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Sessão de Anatomia Clínica: PENTALOGIA DE CANTREL
Ana Márcia Vilela Brostel (R3-NeonatologiaCoordenação: Paulo R. Margotto;Marcos E.A.Segura (Patologista)Unidade de Neonatologia do Hospital Regional da Asa Sul/SES/DF
Brasília, 4 de maio de 2011www.paulomargotto.com.br
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RN de M.C.S.S;
Mãe, 21 anos, TS O+
GII P0 CI A0,
Fez 8 consultas de pré-natal,
DUM 17/05/05,
Data da internação- 06/03/06.
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RN de M.C.S.S;
Sorologias maternas -
Hepatite B, C, A – não reagente ( 1º e 3º trimestre),
Chagas – não reagente (1º trimestre),
VDRL – não reagente (1º e 3º trimestre),
CMV – não reagente (1º trimestre),
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RN de M.C.S.S;
Pré-natal-
Ecografia fetal- 5 ecografias
1º Eco- 29/11/05 – IG DUM 28 semanas, feto único, líquido amniótico aumentado, DBP 51, CC 2/5, CF 41- onfalocele + deformidade gigante, rebaixamento do coração e do diafragma,
2º Eco- 15/12/06- IG DUM- 30s + 2dias, líquido aumentado, BCF+,Onfalocele gigante + alteração cardíaca.
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RN de M.C.S.S;
Pré-natal-
3º Eco- 12/01/06- IG 34s + 2d DUM, IG precoce 31s + 2d, líquido amniótico aumentado, alteração cardíaca, onfalocele gigante, CIUR
4º Eco- 02/02/06- Doppler umbilical normal- alterações anteriores mantidas, abertura da parede abdominal 4mm,
5º Eco- 02/03/06- IG DUM 41s + 2d, IG precoce 38s + 2d, único, cefálico, onfalocele gigante, ectopia cordis, alteração de posição e forma da coluna, Doppler umbilical normal.
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RN de M.C.S.S; data de nascimento- 07/03/06
Sexo feminino,
Parto cesárea por indicação fetal (diagnóstico pré-natal de malformação congênita),
Bolsa rota no ato, líquido amniótico meconial fluido,
RN nasceu hipotônico, chorou fraco, hipocorado- Apgar 6/8, feito VPP com resposta parcial, sendo necessário intubação orotraqueal,
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RN de M.C.S.S;
Peso 2125g, estatura 42cm, PC 33cm, PIG assimétrico,
Ao exame físico-
Malformações múltiplas , onfalocele, alteração na forma da coluna, base nasal achatada, ectopia cardíaca suspeita,
Transferido para UTIN do HRAS em 07/03/06 às 17h
Colocado em ventilação mecânica, iniciado hidratação venosa com TIG 5,5, sedado com fentanil e em uso de dobutamina, cefepime e amicacina.
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RN de M.C.S.S;
Ventilação mecânica, com FiO2 100%, PIM 18 PEEP 5 FR 60 TI 0,4-
Gasometria arterial- pH 7,13 pCO2 75mmHg po2 29,3 HCO3 17,6BE -4,1 saturação 57,5%
Hg 16,2 K 3,3 Na 132 Ca 2,7 Cl 103Glicemia 118 Lactato 1,7
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RN de M.C.S.S;
08/03/06- Criança em estado grave, ventilação mecânica com parâmetros altos, saturando 80%.
Leucócitos- 19700, segmentados 79, bastões 2 NT 15957 (aumentado), NI 394, IT 0,02Plaquetas 247000
Iniciado nutrição parenteral total.
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RN de M.C.S.S;
09/03/06- Criança em estado grave, ventilação mecânica com parâmetros altos,
Gasometria arterial – PI 20 PEEP 5 FR 60 FIO2 100%
pH 7,28 pco2 45,9 PO2 26,9 HCO3 19,2 Sat 55%
Aumentado PI para 25, FR para 70
Ecografia cerebral- NORMAL, IR 0,71
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RN de M.C.S.S;
10/03/06- Criança em estado grave, ventilação mecânica com parâmetros altos, PA 53x22 mmHg
Discutido caso com equipe da cardiologia e iniciado Prostin (0,02),
Criança persiste em estado grave, saturando 55%, sendo aumentado PI para 35 e PEEP para 7.
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RN de M.C.S.S;
11/03/06- Criança em estado grave, ventilação mecânica com parâmetros altos, sem resposta a drogas vasoativas.
Associado dopamina (5) e aumentado dobutamina para 20mcg.
pH 6,5 pco2 73,3 po2 32,3 BE 28, 2 Sat 31% Hg 13,7 Na 129 K 7,9 Ca 4,8
Evoluiu com bradicardia, hipotensão e hipoperfusão tecidual, sendo feito expansão volemica, sem sucesso, constatado óbito com 5 dias de vida.
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EXAMES COMPLEMENTARES
Radiografia de tórax: Difícil visualização do parênquima pulmonar de aspecto normal.
Radiografia de abdome: Imagem redonda de 6 cm no estômago. Presença de gás.
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Ecografia cerebral: NORMAL (Dr. Paulo R. Margotto)
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RN dismórfico com fácies achatada, pescoço alado, grande saco herniário, genitália externa feminina.
Conduta- pedir cariótipo.
Hipótese diagnóstica:
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• Malformação congênita caracterizada por:
• Defeito na parede abdominal anterior, na região mediana supraumbilical – onfalocele;
• Defeito em esterno;
• Defeito no diafragma anterior em forma de crescente;
• Defeito no pericárdio parietal;
• Anormalidades cardiovasculares;
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• Sinônimos – Ectopia cordis toracoabdominal, Ectopia cordis; Síndrome de Cantrell-Heller-Ravitch.
• Descrita pela 1ª vez em 1958 por Cantrell• 1996 – 95 casos em literatura cirúrgica (5 sobreviveram).
• Cerca de 900 casos descritos na literatura.
• Incidência – 1/65.000 nascidos vivos
• Prevalência – 5,5/1.000.000
• Prevalência no sexo masculino (57,5%)
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• Falha no desenvolvimento do mesoderma anterior, entre as placas esplâncnicas e parietal.
• Entre 14º e 19º dias de vida embrionária.
• Inserção dos mm. retoabdominais – cartilagens intercostais anormais; em linha hemiclavicular.
• Aparente ausência de participação genética – alta prevalência das trissomias do 13 e do 18 em portadores de cardiopatia congênita e onfalocele.
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• Defeitos da parede abdominal:
• Onfalocele – 67%
• Diastisis recti – 13%• Hérnia epigástica – 11%• Hérnia umbilical – 7%
• Defeito em esterno:• Separação do terço inferior do esterno com
ausência do apêndice xifóide – 10%
• Ausência total do esterno – 4%• Defeito em diafragma anterior – 91%
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• Defeito em pericárdio parietal
• Variável
• Permite continuidade entre cavidades pericárdica e peritoneal
• Anormalidades cardiovasculares• Defeito do septo interventricular – quase 100%• Estenose pulmonar – 33%• Comunicação interatrial – 50%• Tetralogia de Fallot – 20%• Divertículo ventricular (esquerdo / direito) – pulsação• Anormalidades craniofaciais• Lábio leporino, encefalocele, anencefalia e
hidrocefalia.
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• Ultrassom obstétrico
• Procura por malformações associadas
• Solicitação de cariótipo fetal
• Diagnóstico diferencial
• Ectopia torácica simples• Síndrome da Banda Amniótica• Alguns casos da Síndrome de Body-Stalk
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![Page 27: Sessão de Anatomia Clínica: PENTALOGIA DE CANTREL Ana Márcia Vilela Brostel (R3-Neonatologia Coordenação: Paulo R. Margotto;Marcos E.A.Segura (Patologista)](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062411/570638491a28abb8238f4a92/html5/thumbnails/27.jpg)
![Page 28: Sessão de Anatomia Clínica: PENTALOGIA DE CANTREL Ana Márcia Vilela Brostel (R3-Neonatologia Coordenação: Paulo R. Margotto;Marcos E.A.Segura (Patologista)](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062411/570638491a28abb8238f4a92/html5/thumbnails/28.jpg)
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• Toyama (1972)
• Diagnóstico de certeza: todos os 5 defeitos presentes.
• Diagnóstico provável: 4 defeitos presentes, incluindo os relacionados à parede abdominal fetal e intracardíaco.
• Diagnóstico inconclusivo: combinações variáveis dos defeitos, sempre incluindo uma anormalidade esternal
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• Prognóstico
• Alta mortalidade na infância
• Depende do grau de malformação intracardíaca, malformações associadas e grau de exposição do coração.
• Tratamento• Ressecção do divertículo cardíaco – prevenir ruptura• Reparação de lesões – evitar altas pressões
abdominais e intratorácicas.• Cobertura da área exposta com prótese de silastic.
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A 045/10A 045/10Dr. Marcos E.A. Segura
médico patologista
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Sexo feminino
Onfalocele
EctoscopiaEctoscopia
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ONFALOCELE vs GASTROSQUISEONFALOCELE GASTROSQUISE
Membrana circundante Alças livres na cavidade
Cordão umbilical se insere na massa Cordão umbilical à esquerda do defeito
Grande associação com outras malformações e cromossomopatias
Baixa associação com outras malformações e cromossomopatias
Pior prognóstico Melhor prognóstico
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ONFALOCELE vs GASTROSQUISE
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Abertura da Onfalocele
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ONFALOCELE ABERTA
CONTEÚDO DA ONFALOCELE
• Fígado• Baço• Estômago• Alças intestinais• Coração
coração
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ESTERNO E GRADIL COSTAL
ESTERNO
Curto Em arco Ausência de
manúbrio
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DIAFRAGMA
DIAFRAGMA
Ausência de toda a porção ventral
Porção dorsal presente sobre os rins
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CORAÇÃO CORAÇÃO
Ausência de saco pericárdico
Aorta cavalgando o septo
CIV Atresia Pulmonar Hipertrofia de VD
TETRALOGIA DE FALOT
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![Page 41: Sessão de Anatomia Clínica: PENTALOGIA DE CANTREL Ana Márcia Vilela Brostel (R3-Neonatologia Coordenação: Paulo R. Margotto;Marcos E.A.Segura (Patologista)](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062411/570638491a28abb8238f4a92/html5/thumbnails/41.jpg)
ACHADOS MORFOLÓGICOS1.ONFALOCELE2.DEFEITO DO ESTERNO3.DEFEITO DO DIAFRAGMA ANTERIOR4.DEFEITO DE PERICÁRDIO5.TETRALOGIA DE FALOT
PENTALOGIA DE CANTRELL
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Preenchimento da Declaração de ÓbitoChoque Cardiogênico
Tetralogia de FalotPentalogia de Cantrell
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Dr. Marcos E.A.Segura, Dra. Ana Márcia e Dr. Paulo R. Margotto