OBJETIVOS TEMA 4: Herencia del sexo
Determinación del sexo, ligamiento al sexo, compensación de dosis
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos •Determinación del sexo
•Determinación en Drosophila •Determinación en humanos
•Herencia ligada al sexo •Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo •Compensación de dosis
•Drosophila •Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon
2 Tema 4: Herencia del sexo
Determinación del sexo
•Genética: •Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros) •Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...)
•Ambiental •Temperatura (salamandras, gambas, reptiles) •Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos) •Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)
3 Tema 4: Herencia del sexo
Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos (homólogos de forma claramente distinta)
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX 2A + XY
2A = diploidía cromosomas autosómicos X = cromosoma sexual 4 Tema 4: Herencia del sexo
Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY
•Calvin Bridges (1922)
Demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados autosómicos)
5 Tema 4: Herencia del sexo
Resultados experimentales de Calvin Bridges en D. melanogaster
Número de
cromosomas
X
3
4
4
3
2
1
2
1
1
Ploidía
autosomas
(A)
2
3
4
3
2
1
3
2
3
Número
total de
cromosomas
9
13
16
12
8
4
11
7
10
Razón
X/A
1,50
1,33
1,00
1,00
1,00
1,00
0,67
0,50
0,33
Sexo
Metahembra
Hembra
Hembra
Hembra
Hembra
Hembra
Intersexo
Macho
Metamacho
Conclusión:
X/A = 0,5
X/A = 1
0,5 < X/A < 1 Intersexo
6 Tema 4: Herencia del sexo
Sistema XY Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A
gen Sex-lethal (Sxl) -> Interruptor maestro (enzima que corta RNA)
Embrión Drosophila
X:A = 1
gen Sxl activo
X:A = 0,5
gen Sxl inactivo
Tiempo
7 Tema 4: Herencia del sexo
Sistema XY
Gónadas se convierten en testículos
Gen Od Inhibición
Tiempo
Actúa gen TDF si está presente
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
8 Tema 4: Herencia del sexo
Sistema XY
Gónadas se convierten en ovarios
Gen Od
Tiempo
Sin TDF
se expresa
9 Tema 4: Herencia del sexo
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)
Cuatro hermanos con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY
síndrome de feminización testicular
10 Tema 4: Herencia del sexo
Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples
•X0: Insectos (saltamontes) •ZW Aves y peces
ZZ -> ZW ->
•Cromosomas múltiples Nemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y) 42 cromosomas (26A + 16X)
11 Tema 4: Herencia del sexo
Tipos de herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
Genes holándricos
Región pseudoautosómica
X
Y
12 Tema 4: Herencia del sexo
Tipos de herencia ligada al sexo Cromosomas sexuales humanos
13 Tema 4: Herencia del sexo
Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo White Fenotipo Salvaje
14 Tema 4: Herencia del sexo
P1
F1
F
2
x
1/2
1/2
y
Xw Y X+ X+
X+ Xw X+ Y
X+ Y
Xw Y
1/2 X+ X+
1/2 X+ Xw
15 Tema 4: Herencia del sexo
P1
F1
F
2
x
1/2
1/2 y
Cruce recíproco
X+ Y Xw Xw
X+ Xw Xw Y
X+ Xw
Xw Y
16 Tema 4: Herencia del sexo
Ejemplo de herencia
ligada al X en humanos:
Ceguera a
los colores o daltonismo
17 Tema 4: Herencia del sexo
Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.
Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...
18 Tema 4: Herencia del sexo
Carácter influido o controlado por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres
a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicie aa No calvicie No calvicie
19 Tema 4: Herencia del sexo
Compensación de dosis • Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr
Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos
Corpúsculo de Barr
20 Tema 4: Herencia del sexo
Compensación de dosis
Diferentes mecanismos de
compensación de dosis
21 Tema 4: Herencia del sexo
Compensación de dosis • Mamíferos: Inactivación al azar del X
22 Tema 4: Herencia del sexo
Compensación de dosis • Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X
Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó
Un centro de inactivación del X inicia la inactivación
Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal
Mosaicismo en mujeres 23 Tema 4: Herencia del sexo
Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Gata calicó
24 Tema 4: Herencia del sexo
Tema 4: Herencia del sexo 25
• El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué no son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un único cromosoma X activado?
• ¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila?
• ¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano? ¿Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma?
• ¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el cromosoma X de Drosophila melanogaster?
• ¿Te has preguntado que consecuencias evolutivas puede tener las herencia ligada al X sobre los genes que se encuentran en este cromosoma?
• Muchas aves son tetracromáticas, ¿cuántos tipos de ceguera a los colores predecirías en estas aves? ¿y en el hombre?