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PROGRAMA DE FORMAÇÃO em SAÚDE MATERNA Atualizações em obstetrícia e neonatologia
Janeiro / Fevereiro 2017
Rastreio das aneuploidias (teste pré-natal não invasivo)– indicações e limitações
Miguel Branco – Serviço de Obstetrícia B – MBB / CHUC
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(Rastreio combinado 1º trimestre)
1. Rastreio aneuploidias com ADN livre fetal2. Porquê um teste confirmatório? 3. Porque não há resultados sempre?4. Está sempre indicado?5. Precoce é bom?6. Mais é melhor?
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Aquele que apresenta:
uma elevada taxa de detecção (ideal - próxima dos 100%),
taxa mínima de falsos negativos (próxima dos 0%)
a menor taxa de falsos positivos, <5% (evitando métodos invasivos)
Rastreio Ideal
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Rastreio combinado 1º trimestre
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Muito dependente de:
• Protocolo rígido de ecografia
Operador dependente
Tempo por exame
Biótipo da grávida
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Muito dependente de:
• Protocolo rígido de ecografia
• Marcadores séricos comMuita sobreposição curvas
Influenciado por vários fatores e correções
( resultado em MoM´s)
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Limitações:
• Protocolo rígido de ecografia
• Marcadores séricos com muita sobreposição
• Dependente da idade gestacionalImportante a coordenação e referenciação para colheita precoce
12 s
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Idade de colheitaO poder discriminativo do PAPP-A
PAPP-A às 10-12 S PAPP-A às 13-22 S
MoM1/10 1/4 1/2 1 2 4
MoM1/4 1/2 1 2 4
T 21
T 21
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Mudança de paradigma?
Ecografia
Operador dependente
Tempo por exame
Biótipo
Equipamento
Laboratório
Influenciado por múltiplos fatores
Curvas com muita sobreposição
Depende da idade gestacional
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1. Rastreio aneuploidias com ADN livre fetal2. Porquê um teste confirmatório? 3. Porque não há resultados sempre?4. Está sempre indicado?5. Precoce é bom?6. Mais é melhor?
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O que chamar?
rastreio de aneuploidias por ADN livre fetal
Non-invasive Prenatal
Diagnosis (NIPD)
Testing (NIPT)
Screening (NIPS)
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Fontes de ADN livre na circulação materna(pequenos fragmentos ADN)
Maternas
Hematopoiéticas
1. Rastreio aneuploidias com ADN livre fetal
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Fontes de ADN livre na circulação materna
Fetal
Placentar
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Métodos de sequenciação
1. MPS (massively paralel sequencing)
Sequenom; illumina (Tomorrow, Trust, Neobona) ;
lifecodexx (Prenatest)
2. CSS ( Chromosome –specific sequencing)
Ariosa (Harmony)
3. SNP - targated sequencing
Natera (Panorama)
Não poderá ser usado quando existem mais de 2 genomas( gemelar, doação de ovócitos…)
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cfADN materno
cfADN fetal
Sequência controlo
Fragmentos Cr 21
Euploide Tris 21
Contagem
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Performance
FP cumulativo 1/140
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1. Rastreio aneuploidias com ADN livre fetal2. Porquê um teste confirmatório?3. Porque não há resultados sempre?4. Está sempre indicado?5. Precoce é bom?6. Mais é melhor?
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![Page 25: Miguel Branco Serviço de Obstetrícia B MBB / CHUC...Janeiro / Fevereiro 2017 Rastreio das aneuploidias (teste pré-natal não invasivo) –indicações e limitações Miguel Branco](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022042621/5f71d9a854efaa57280333f8/html5/thumbnails/25.jpg)
• Sensibilidade = VP/(VP+FN)
• Especificidade = VN/(VN+FP)
Características intrínsecas de um teste
2. Porquê um teste confirmatório?
Afetado Não afetado
Teste Positivo VP FP
Teste Negativo FN VN
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• Sensibilidade = VP/(VP+FN)
• Especificidade = VN ( VN+FP)
• VPP = VP/(VP+FP)
• VPN = VN/(VN +FP)
varia de acordo com a prevalência da doença na população
2. Porquê um teste confirmatório?
Afetado Não afetado
Teste Positivo VP FP
Teste Negativo FN VN
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VPP numa população de alto risco ( 1 em 100, 38 anos)Sensibilidade 99% , Especificidade 99,9%, VPP = VP/(VP+FP)
1000 Grávidas10 fetos afetados
10 VP 1 FP 989 VN 0 FN
VPP= 10/ 11Hui L “NIPT in daily practice” C.O. ISUOG 2016
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VPP numa população de baixo risco ( 1 em 700, 30 anos)Sens 99% , Especificidade 99,9%, VPP = VP/(VP+FP)
7000 Grávidas10 fetos afetados
10 VP 7 FP 6983 VN 0 FN
VPP= 10/ 17 (59%)Hui L “NIPT in daily practice” C.O. ISUOG 2016
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Nos ensaios clínicos
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VPN numa população de alto risco ( 1 em 100, 38 anos)Sens 99% , Especificidade 99,9%, VPN = VN/(VN+FN)
100 000 Grávidas1000 fetos afetados
990 VP 100 FP 98900 VN 10 FN
VPN= 98900/ 98910 ou 1 em cada 10 000
Hui L “NIPT in daily practice” C.O. ISUOG 2016
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Falsos positivos
• Verdadeiros falsos positivos
• Mosaicismo placentar
• Vanishing twins ( identificado Cf DNA 8s após perda)
• Anomalia cromossomas sexuais maternos
• Neoplasia materna
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1. Rastreio aneuploidias com ADN livre fetal2. Porquê um teste confirmatório? 3. Porque não há resultados sempre?4. Está sempre indicado?5. Precoce é bom?6. Mais é melhor?
![Page 33: Miguel Branco Serviço de Obstetrícia B MBB / CHUC...Janeiro / Fevereiro 2017 Rastreio das aneuploidias (teste pré-natal não invasivo) –indicações e limitações Miguel Branco](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022042621/5f71d9a854efaa57280333f8/html5/thumbnails/33.jpg)
• Baixa fração fetal
Varia em função da técnica 1,6% (MPS) a 6,4%(SNP)
Risco aumentado na gestação precoce, obesidade e gestação gemelar
3. Porque não há resultados sempre?
Fração ADN fetal epeso materno
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• Baixa fração fetal
Varia em função da técnica 1,6% (MPS) a 6,4%(SNP)
Risco aumentado na gestação precoce, obesidade e gestação gemelar
OR 2,5 para Tri 13 e T18 se falha por baixa fração fetal
• falha da técnica, erros logística
3. Porque não há resultados sempre?
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Conduta na ausência de resultados (“no call”)
• Repetir NIPT (resultados em 50-60%)
• Outros métodos de rastreio
• Ecografia (por risco Tri 13 ou T 18)
• Considerar teste invasivo
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1. Rastreio aneuploidias com ADN livre fetal2. Porquê um teste confirmatório? 3. Porque não há resultados sempre?4. Está sempre indicado?5. Precoce é bom?6. Mais é melhor?
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NÃO se:
Anomalias estruturais
TN Nuca > 3,5mm ( P 99)
…
Antecedentes de doença outra genética
4. Está sempre indicado?
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1. Rastreio aneuploidias com ADN livre fetal2. Porquê um teste confirmatório? 3. Porque não há resultados sempre?4. Está sempre indicado?5. Precoce é bom?6. Mais é melhor?
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• Poderá não ser…
Achados ecográficos 1º trimestre podem ser importantes:
Nº fetos viáveis
Datação correta
Alterações estruturais
TN > ao P 99 ( 3,5 mm)
5. Precoce é bom?
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• Poderá não ser… IG influência a Fração ADN fetal
5. Precoce é bom?
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1. Rastreio aneuploidias com ADN livre fetal2. Porquê um teste confirmatório? 3. Porque não há resultados sempre?4. Está sempre indicado?5. Precoce é bom?6. Mais é melhor?
![Page 43: Miguel Branco Serviço de Obstetrícia B MBB / CHUC...Janeiro / Fevereiro 2017 Rastreio das aneuploidias (teste pré-natal não invasivo) –indicações e limitações Miguel Branco](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022042621/5f71d9a854efaa57280333f8/html5/thumbnails/43.jpg)
Trissomia não viáveis
Tri 16 e 22 (porquê?)
6. Mais é melhor?
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Trissomia não viáveis
Rastreio das anomalia dos cromossomas sexuais
Monossomia X
Fenótipo mais ligeiro sem défice intelectual
Maior taxa de falha, elevados FP, baixa deteção
Mosaicismo fetal em até 50% casos afetados
Em 8% casos revela mosaicismos maternos
6. Mais é melhor?
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Trissomia não viáveis
Rastreio das anomalia dos cromossomas sexuais
Microdeleções
1p36 del - PPV ~ 17%
22q11.2 del - PPV ~ 5.3%
5p minus - PPV ~ 5.3%
(…)
Sem validação
Aconselhamento prévio quase impossível
Aumento não justificado dos FP globais
6. Mais é melhor?
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1. Rastreio aneuploidias com ADN livre fetal2. Porquê um teste confirmatório? 3. Porque não há resultados sempre?4. Está sempre indicado?5. Precoce é bom?6. Mais é melhor?
Em resumo:
![Page 47: Miguel Branco Serviço de Obstetrícia B MBB / CHUC...Janeiro / Fevereiro 2017 Rastreio das aneuploidias (teste pré-natal não invasivo) –indicações e limitações Miguel Branco](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022042621/5f71d9a854efaa57280333f8/html5/thumbnails/47.jpg)
• Teste com melhor performance para rastreio T 21, T 18 e T 13
• Aplicável a populações de alto e baixo risco
• Aplicável e rastreios primários ou contingentes
(Uma questão de custos)
• Fração ADN fetal é fundamental para interpretar os resultados
• Preferível avaliação ecográfica prévia
( TN > 3,5 mm / alterações estruturais)
• Resultados de alto risco têm de ser confirmados por exame invasivo
Não é diagnóstico!
Em resumo:
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• Exames sem resultados têm conduta individualizada
• Não indicado o rastreio de microdeleções ou alterações cr sexuais
Em resumo: