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• Genética: As Leis de Mendel
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• objeto de estudo: a ervilha Psim sativum: • planta de fácil cultivo • ciclo de vida curto, com muitos descendentes• flores hermafroditas e que fazem autofecundação• características contrastantes, sem intermediários• Uso da estatística:“Se repetirmos um evento muitas e muitas vezes, o tempo o resultado esperado fica próximo ao resultado obtido”
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• Experimentos de Mendel (1)
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• Mendel concluiu que:• As características hereditárias são determinadas por fatores
herdados dos pais e das mães na mesma proporção;
• Tais fatores se separam na formação dos gametas;
• Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus gametas iguais, ao passo que híbridos produzirão dois tipos distintos, também na mesma proporção.
• Primeira Lei de Mendel: Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para seu descendente.
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• Experimentos de Mendel (2)
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• Resumindo:
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• Gene recessivo ou não dominante {a} Gene dominante {A}
• Homozigotos: genes iguais (dose dupla, AA ou aa)• Heterozigotos: genes diferentes (hibrido, misturado, Aa)
AA - (homozigotos dominantes) prevalece característica da dominância.Aa – (heterozigoto ou Híbrido), prevalece a característica do gene dominante.aa – (homozigotos recessivos), prevalece a característica recessiva.
A diferença é que genes dominantes se expressam em homozigose e heterozigose, e os recessivos só em heterozigose (dose dupla).
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♂/♀ V V
v Vv Vv
v Vv Vv
Se pantas puras (homozigotas) amarelas forem cruzadas com puras (homozigotas( verdes, toda sua descendência será 100% de plantas hibridas (heterozigotas):
F1 = 100% Vv (semente amarela)
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♂/♀ V V
V VV Vv
v Vv Vv
75% amarela e 25 % verdes
Se plantas híbridas (heterozigotas) amarelas forem cruzadas com outras amarelas heterozigotas sua descendência terá a proporção de 3 amarelas para 1 verde:
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• Noções de Probabilidades 1ª. parte: Definição e como calcular• Probabilidades: é o que se espera que aconteça em um evento no
qual não temos 100% de certeza do resultado.
• Por exemplo, quando lançamos uma moeda ao ar existem duas possibilidades: que ela caia com a “cara” para cima ou que ela cai com a”coroa” para cima. A probabilidade de dar cara pode ser determinada pela seguinte fórmula:
• Probabilidade (P): Número de eventos desejados __________________ Número total de eventos possíveis
Portanto: desejados Cara: 1 __________________ possíveis : cara e coroa: 2
ou seja: 1 ______ ou 50% 2
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• Noções de Probabilidades 2ª. Parte: Dois eventos que se excluem mutuamente ou Regra do OU:
• Cálculo para determinarmos a probabilidade de dois ou maiseventos que não juntos: Nesse caso faz-se a soma das probsabilidades:
• Exemplo: Qual a probabilidade de se obter o número 4 ao se jogar um dado?
• evento desejado = número 4 ou número 6• número total de eventos possíveis = 6 (1,2,3,4,5,6)|:
Probabilidade (P): desejados : 1 __________________ eventos possíveis: 6
Portanto : 1 1 1 ____ + _____ = _____ 6 6 3
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• Noções de Probabilidades 3ª. Parte Eventos independentes que ocorrem ao mesmo tempo ou Regra do E:
• Cálculo feito para determinarmos a probabilidade de dois resultados em eventos separados possam ocorrer simultaneamente .
• Nesse caso faz-se a soma das probabilidades: • Exemplo: Qual a probabilidade de se jogar dois dados e obter um
número 4 e um número 6 ao mesmo tempo (na mesma jogada)?
• evento desejado = número 4 E o número 6• número total de eventos possíveis = 6 (1,2,3,4,5,6)|:
Probabilidade (P): desejados : 1 __________________ eventos possíveis: 6
Portanto : 1 1 1 ____ X _____ = _____ 6 6 36
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• Genótipo: é a constituição gênica de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes. Pode ser alterado
• Fenótipo: é a interação do genótipo com o ambiente. O fenótipo são as características visíveis de um organismo, por exemplo, uma pessoa tem o gene para cabelos castanhos, mas pinta-o de loiro. Não pode ser alterado.
• O Fenótipo dominante pode ser expresso em homozigose ou heterozigose (AA ou Aa).
• O Fenótipo recessivo só pode ser expresso em homozigose (aa)
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• Proporções fenotípicas e genotípicas: Ex Aa Aa:• Fenótipos: • Amarelas: 3/4 (três em quatro possíveis ou 75%)• Verdes: 1/4 (uma em quatro possíveis ou 25%).
• Genótipos:• Aa = 2/4 ou 1/2 (ou 50%).• AA = 1/4 (ou 25%).• aa = 1/4 (ou 25%).
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• Cruzamento teste ou retrocruzamento: Quando só se trem o fenótipo dominante, para determinar o genótipo , basta cruzar o indeterminado dominante com um recessivo. Se nascerem descendentes diferentes (50% dominante e 50% recessiva), o indivíduo é heterozigoto.
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• Se nascerem seres somente dominantes 100%, o indivíduo é homozigoto dominante.
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• Heredogramas, Genealogias: São representações gráficas da herança das características genéticas em uma família.
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• Variações da 1ª. Lei de Mendel:• A) Genes Letais: genes que provocam a morte do indivíduo
de nascer, ou quando nascem, logo morrem. Nesse caso a proporção do cruzamento de dois heterozigotos é de 2 :1
• Ex. O gene letal K é fatal em homozigose em camundongos
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• B) Codominância ou herança intermediáia: Não existem dominantes, os heterozigotos expressam sua própria característica (que pode ser a “mistura das homozigotas). Devido a isso termos três fenótipos para três genótipos. Ex.: Mirabilis jalapa.
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• A proporção na F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB.
• 1/4 plantas com flores vermelhas• 1/2 plantas com flores cor-de-rosa• 1/4 plantas com flores brancas•
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• Segunda lei de Mendel: • "lei da segregação independente do fatores":
• Sementes amarelas e lisas: VVRR, formarão apenas gametas VR
• Sementes verdes e rugosas: vvrr, formarão apenas gametas vr
• No cruzamento P= VVRR X vvrr
• F1 = 100% VvRr amarelas e lisas
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VR Vr vR vrVR VVRR VVRr VvRR VvRrVr VVRr VVrr VvRr VvrrvR VvRR VvRr vvRR vvRrvr VvRr Vvrr vvRr vvrr
Segundo cruzamento VvRr X VvRr
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• Na Geração F2 encontramos a seguinte proporção fenotípica:
9:3:3:1, onde: 9/16 = sementes amarelas e lisas3/16 = sementes verdes e lisas3/16 = sementes amarelas e rugosas1/16 = sementes verdes e rugosas
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Poliibridismo e Alelos Múltiplos
PROF. EDUARDO
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• Chamamos de poliibridismo quando o cruzamento analisa três ou mais características.
• Nestes casos, podemos realizar os cruzamentos separadamente e multiplicar as probabilidades de cada um:
• Para determinar o número gametas : 2n
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Genótipos Fenótiposc+c+; c+cch; c+ch; c+c Aguti ou selvagem
cchcch; cchch; cchc Chinchila chch; chc Himalaio
cc Albino
Alelos múltiplos: quando existe mais de um gene alelo pra um locus.
Ex. A pelagem dos coelhos apresenta 4 alelos que funcionam no seguinte sistema de dominância:
C > cch > ch > c
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• C > cch > ch > c
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• Sendo n o no. De alelos:
• No. De genótipos possíveis:
n (n + 1) --------- 2No. De heterozigotos possíveis:
n (n - 1) --------- 2No. De homozigotos = n
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Imunização
PROF. EDUARDO
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• Funções do sistema imunológico:
• Combater antígenos (qualquer molécula, célula ou microrganismo estranho ao corpo)
• Primeira barreira aos antígenos: pele e mucosas.
• a) basófilos e mastócitos: produtores de histamina, vasodilatador que permite a diapedese (migração de células do sangue para o local da infecção)
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• A histamina é responsáveis pelos sintomas da alergia e da inflamação (dor, calor, vermelhidão e inchaço).
• Neutrófilos e Macrófagos (monócitos) : fagocitose. Os macrófagos também são as células que apresentam antígenos para os linfócitos tipo T helper (CD4).
• Linfócito T helper (CD4): coordenador do sistema imunológico. Atacado pelo HIV. Libera proteínas que estimulam os linfócitos tipo B a produzirem anticorpos.
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• Anticorpos: proteínas produzidas pelos linfócitos tipo B extremamente eficientes na destruição de antígenos. São altamente específicos para cada tipo de antígeno.
• Após a 1ª. Infecção ( doença) os linfócitos B adquirem memória imunológica para o antígeno que foi combatido, evitando que esse mesmo agente provoque a doença uma segunda vez (imunização).
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Os macrófagos apresentam antígenos para os linfócitos tipo T helper (CD4).
Linfócito T helper (CD4): coordenador do sistema imunológico.Liberam proteínas que estimulam os linfócitos tipo B a produzirem anticorpos. (imunidade específica ou humoral)
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• Tipos de resposta imune:
• A) Ativa (anticorpos produzidos pelo próprio corpo):• 1- Natural: quando a pessoa se cura da doença que
“pegou”.• 2- Artificial: quando é introduzido na pessoa antígenos
atenuados que induz a produção de anticorpos sem provocar a doença (vacina)
• B) Passiva: quando a pessoa recebe anticorpos prontos de outro ser vivo (não imuniza).
• 1- Natural: leite materno.• 2- artificial : soro (plasma de outro ser vivo contendo
anticorpos).
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![Page 42: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/42.jpg)
Transfusões de Sangue (sistemas ABO e Rh)
Grupo A (46,6%)Grupo 0 (42,3%)Grupo B (7,7%)Grupo AB (3,4%)
Em relação ao Rh:
85,5% são Rh+14,2% são Rh-
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Produz anti-B
Produz anti-AProduz anti-A
Produz anti-B e anti-A
Produz anti-B e anti-A
Não Produz anti-B anti-A
Não Produz anti-B anti-A
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Transfusões possíveis
Transfusões não possíveis causam aglutinação
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Tipo sanguíneo Recebe de: Doa para:
A A e O A e AB
B B e O B e AB
AB A, B, AB e O AB
O O A, B, AB e O
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FATOR Rh DOA PARA RECEBE DE
Rh -Negativo positivo
negativo
Rh+ positivoNegativo positivo
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Para se determinar o tipo sangüíneo de uma pessoa basta colocar três gotas de seu sangue dela sobre uma lâmina de vidro, adicionando-se, a cada uma, soros anti-A, anti-Rh e anti-B, conforme o esquema adiante. Após alguns segundos, nota-se aglomeração de hemácias apenas no local onde o anticorpo encontra o antígeno
Transfusões de uma pessoa O- para qualquer outra deve ser feitas com cautela, pois o sangue tipo O- apresenta anticorpos para todos os outros tipos .Em pouca quantidade esses anticorpos se diluem no corpo do doados, em grandes quantidades pode ocorrer aglutinação
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![Page 49: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/49.jpg)
Doença hemolítica do recém do recém nascido: Ocorre quando O sangue de um acriança Rh+ entra em contato com o da mãe Rh- no momento do parto. Antes isso não ocorre pois a placenta não permite o contato sanguíneo entre mãe e filho. Portanto só ocorre na segunda gestação.
DHRN: Hemácias Rh+ do filho são destruídas pelos anticorpos da mãe Rh- .
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Genética dos Grupos SanguíneosSistema ABOSistema RhSistema MN
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• Sistema ABO: Codominância com alelos múltiplos. Nas hemácias humanas há uma proteína de membrana que determina o tipo de sangue, que é produzida em codominância por três para um mesmo locus: genes: IA IA ou IAi (sangue tipo A); IB IB ou IB i (sangue tipo B); IA IB
(sangue tipo AB ) e ii (sangue tipo O)
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Tipo
sanguíneo
Genótipo Aglutinogênio
s nas
hemácias
Aglutininas
no plasma
A IA IA ou IAi Aglutinogênio
A
Anti-B
B IB IB ou IBi Aglutinogênio
B
Anti-A
AB IA IB Aglutinogênio
A e B
Não produz
aglutininas
O ii Não produz
Aglutinogênio
Anti-A e Anti-
B
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Tipo
sanguíneo
Genótipo Aglutinogên
ios nas
hemácias
Aglutininas
produzidas
Recebe de: Doa para:
Rh+ DD ou
Dd
Fator Rh Não
produz
Rh+ e
Rh-
Rh+
Rh- dd Não há Anti-Rh Rh- Rh+ e
Rh-
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Grupo MN
Interação Gênica
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• O fator MN
• Fator presente nas hemácias que não interfere nas transfusões sanguíneas.
• Não induzem a formação de anticorpos.
• Funcionam em codominância.
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• Grupo M = MM
• Grupo N = NN
• Grupo MN = MN• • EX.: MN x MN
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♂/♀ M N
M MM MN
N MN NN
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1/4= MM
1/4 = NN
2/4 = MN
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• Interação Gênica:• Conceito• • Quando um caráter é condicionado por dois
ou mais pares de genes segregados independentemente
• Herança do tipo de crista das galinhas:
![Page 60: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/60.jpg)
1)Crista Rosa: RRee ou Rree.
2) Crista ervilha: rrEE e rrEe .
3) Crista Noz: RREE , RREe, RrEE ou Rr.Ee
4) Crista Simples: ee rr.
![Page 61: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/61.jpg)
RE Re rE re
RE RREE(noz)
EeRR(noz)
RrEE(noz)
RrEe(noz)
Re RREe(noz)
Rree(rosa)
RrEe(noz)
Rree(rosa)
rE RrEE(noz)
RrEe(noz)
rrEE(ervilha)
rrEe(ervilha)
re RrEe(noz)
Rree(rosa)
rrEe(ervilha)
rree(simples
![Page 62: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/62.jpg)
9/16 = crista noz
3/16 = crista rosa
3/16 = crista ervilha
1/16 = crista simples
![Page 63: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/63.jpg)
• Genes Complementares (9:7)• Quando um fenótipo depende da ação
complementar de dois alelos dominantes que isoladamente produzem um outro fenótipo.
• Ex . Cor da flor da ervilha: A coloração depende da presença de em conjunto do gene P e C ao mesmo tempo:
• Púrpura: CCPP, CCPp, CcPP, cCpP
• Branca: CCpp, Ccpp, ccPP, ccPp, ccpp
![Page 64: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/64.jpg)
CP Cp cP cpCP CCPP
púrpuraCCPp
púrpuraCcPP
púrpuraCcPp
púrpura
Cp CCPppúrpura
CCppbranca
CcPppúrpura
Ccppbranca
cP CcPPpúrpura
CcPppúrpura
ccPPbranca
ccPp(branca
cp CcPppúrpura
Ccppbranca
ccPpbranca
ccppbranca
![Page 65: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/65.jpg)
9/16 = púrpura
7/16 = brnca
![Page 66: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/66.jpg)
• Epistasia :
• Quando dois genes independentes agem sobre um mesmo caráter, um dele pode inibir a ação do outro .
• O que inibem são chamados epistáticos e os inibidos são denominados hipostáticos .
• O gene epistático pode ser dominante ou recessivo:
![Page 67: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/67.jpg)
• Epistasia Dominante (13:3)• Gene epistático é dominante ao hipostático,
ou seja, basta um gene para causar a inibição.
• Plumagem em galinhas leghorn – Epistáico “I”
• Ex: Plumagem colorida: CC ii ou Cc ii.
• Plumagem branca: CC II ou CC Ii ou Cc II ou Cc Ii ou cc II ou cc Ii ou cc ii.
![Page 68: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/68.jpg)
IC Ic iC icIC IICC
brancaIICc
brancaIiCC
brancaIiCc
Branca
Ic IICcBranca
IIccbranca
IiCcbranca
Iiccbranca
iC IiCCBranca
IiCcBranca
iiCCcolorida
iiCccolorida
ic IiCcbranca
Iiccbranca
iiCcColorida
iiccbranca
![Page 69: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/69.jpg)
• 13/16 = brancas
3/16 = coloridas
![Page 70: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/70.jpg)
• Epistasia Recessiva (9:3:4)• São necessários dois genes para causar a
inibição. • Ex.: Em ratos existem três tipo de pelagem:
Albino
![Page 71: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/71.jpg)
• Estes fenótipos são determinados por dois locos gênicos, que interagem entre eles.
• Quando o genótipo do indivíduo for A_ (A ou a), ele apresentará a cor aguti.
• Quando for aa o indivíduo terá os pêlos pretos.
• O gene P interfere na expressão do loco A somente se estiver em homozigose recessiva. Sempre que o genótipo do indivíduo for P_, ele apresentará o fenótipo determinado por A.
• Quando o genótipo for pp, o indivíduo será albino, independente do genótipo para o loco A.
![Page 72: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/72.jpg)
• Aguti: AAPP, AaPP, AAPp, AaPp
• Preto: aaPp, aaPP
• Albino: AApp, Aapp, aapp
![Page 73: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/73.jpg)
![Page 74: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/74.jpg)
• 9/16 = aguti
3/16 = preto
• 4/16 = albino
![Page 75: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/75.jpg)
Herança Quantitativaou poligênica
![Page 76: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/76.jpg)
• Herança poligênica ou multifatorial ou Quantitativa.
• Conceito: Dois ou mais pares de genes atuam sobre o mesmo caráter, somando seus efeitos e causando diversos fenótipos diferentes.
• Não existe dominância, porém existem genes que contribuem mais intensamente para promover a características (gene aditivo), representados por letra maiúscula e outro que contribuem menos ou não contribui, marcados por letra minúscula.
• Recebem muita influência do ambiente, o que dificulta sua quantificação.
![Page 77: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/77.jpg)
• Exemplo, cor da pele humana:
![Page 78: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/78.jpg)
![Page 79: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/79.jpg)
Curva de gauss
Determina que os valor extremos aprecem sempre em menor proporção
Contribuição do gene aditivo (quanto que quantitativamente um gene aditivo contribui para aumentar a expressão do fenótipo):
diferença dos extremos __________________ número total de genes
Valor do aditivo =
![Page 80: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/80.jpg)
• Cálculo do número de fenótipos e de genótipos possíveis:
Número de pares de genes
Proporção de um dos extremos (F1)
Número de genótipos
Número de fenótipos
n 1/4n 3n 2n+1
2 1/16 ou 1/42
9 5
3 1/64 ou 1/43
27 7
4 1/256 ou 1/44
81 9
![Page 81: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/81.jpg)
Linkage, crossing-over e mapas cromossômicos
![Page 82: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/82.jpg)
• Ligação Fatorial (Linkage)Quando dois ou mais genes estão localizados no mesmo cromossomo diz-se que estão ligados.Os genes ligados (ligação fatorial) não sofrem a segregação independente, ficando juntos durante a formação dos gametas.
![Page 83: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/83.jpg)
• Sem recombinação (crosing-over)
![Page 84: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/84.jpg)
• Na formação do gametas pode ocorrer crossing-over (recombinação gênica), fato esse que altera as proporções esperadas de gametas e portanto de descendentes:
![Page 85: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/85.jpg)
![Page 86: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/86.jpg)
•
![Page 87: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/87.jpg)
![Page 88: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/88.jpg)
• Representação do genótipo:
![Page 89: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/89.jpg)
• Mapas Cromossômicos: representação gráfica das distâncias entre genes e de suas posições relativas em um cromossomo.
• Essa distância é calculada a partir da porcentagem de permutações (porcentagens de genes recombinantes produzidos em cruzamentos) ou taxa de crossing-over entre eles.
• A unidade de medida utilizada é o “morganídeo”.
• Fazendo o mapa: quanto maior for a taxa de recombinação gênica, maior será a distância entre os genes e vice-versa.
• Vale lembrar que, quanto maior a distância entre os genes, maior a possibilidade de haver crossing-over.
![Page 90: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/90.jpg)
• Ex:Porcentagem de recombinação entre genes A e B: 19%Porcentagem de recombinação entre A e C: 2%Porcentagem de recombinação entre B e C: 17%
• A distância entre A e B será de 19 morganídeos; A e C, de 2 morganídeos e B e C, de 17 morganídeos:
![Page 91: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/91.jpg)
• Determinação da freqüência ou taxa de permutação:
Frequencia de permutação: No. de recombinantes X 100 __________________ número total de genes
![Page 92: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/92.jpg)
GENÉTICADeterminação do Sexo
![Page 93: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/93.jpg)
• Determinação do Sexo: os seres diplóides apresentam dois tipos de cromossomos:
• A) Cromossomos autossômicos, que estão em pares de homólogos e não determinam o sexo. Na espécie humana são 22 pares
• B) Cromossomos sexuais, heterocromossomos, ou alossomos, que podem ou não estar em pares, e possuem genes que determinam o sexo, além de também terem genes não ligados a determinação do sexo.
• Na espécie humana há um par, (XX ou XY)
![Page 94: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/94.jpg)
• Sistema XY : Mamíferos, dípteros (moscas, borboletas) e algumas espécies de peixes e plantas.
• Nesse sistema o par de cromossomos XX determina o sexo feminino que é denominado homogamético.
• O par de cromossomos XY determina o sexo masculino que é denominado heterogamético.
![Page 95: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/95.jpg)
![Page 96: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/96.jpg)
• Sistema XO: Variante do sistema XY, ocorre em hemípteros (percevejos) e Ortópteros (gafanhotos).
• Nesse caso a presença de um único X (ausência do Y) caracteriza o sexo masculino.
![Page 97: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/97.jpg)
• Sistema ZW: Ocorre na maioria dos peixes e aves e nos lepidópteros (borboletas) .
• Nesse sistema o par de cromossomos ZZ determina o sexo masculino que é o homogamético e os cromossomos ZW determina o sexo feminino que é o heterogamético.
![Page 98: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/98.jpg)
• Sistema Z0: Ocorre em galinhas e répteis.• Nesse caso a presença de um único Z (ausência do W)
caracteriza o sexo feminino.•
![Page 99: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/99.jpg)
• Sistema por haplodiploidismo: (himenópteros, abelhas, formigas e vespas). A gêmea é diplóide e o macho é haplóide, devido a partenogênese (óvulo não fecundado).
![Page 100: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/100.jpg)
![Page 101: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/101.jpg)
• Os cromossomos XY apresentam regiões com os mesmos genes (região homóloga) e regiões com genes diferentes (região não-homóloga) e que portanto não apresentam recombinação.
• Podem apresentar genes não ligados à formação do sexo, como os ligados ao cromossomo X que causam a hemofilia e o daltonismo.
Região presente só no X (não homóloga)
Região presente só no Y (não homóloga)
Região presente no X e no Y (homóloga)
![Page 102: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/102.jpg)
Sexo masculino Sexo feminino
Xh Y
Homem hemofílico
Xh Xh
Mulher hemofílica
XH Y
Homem normal
XH Xh
Mulher normal portadora
Não há outra possibilidade XH XH
Mulher normal
Herança ligada ao cromossomo X (ligada ao sexo): hemofilia (falta dos fatores hepáticos VIII e IX de coagulação do sangue).
![Page 103: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/103.jpg)
Sexo masculino Sexo feminino
Xh Y
Homem daltônico
Xh Xh
Mulher daltônica
XH Y
Homem normal
XH Xh
Mulher normal portadora
Não há outra possibilidade XH XH
Mulher normal
Herança ligada ao cromossomo X: daltonismo - tipo 1: não distingue o púrpura do vermelho, tipo 2: troca o vermelhos por verde, tipo 3: não diferencia o verde do vermelho.
![Page 104: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/104.jpg)
• Em regiões não homólogas do cromossomo Y, há genes holândricos (obrigatoriamente transmitidos de pai para filho).
• Ex.: onde está o gene SRY (sexual region determination of cromossome Y) que induz a formação do sexo masculino.
![Page 105: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/105.jpg)
• Formação do sexo masculino: dependência da produção de testosterona, desencadeada pelo gene SRY..
![Page 106: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/106.jpg)
• Embora alguns genes pareçam estar ligado aos cromossomo sexuais, isso não ocorre como por (estão em cromossomos autossômico)
• a hipertricose auricular, em que os genes estão nos dois cromossomos, mas que só se manifesta no sexo masculino (restrita ao sexo).
![Page 107: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/107.jpg)
• A calvície, é um tipo de herança influenciada pelo sexo.• Para determinação do genótipo, consideramos que no
homem a calvície se comporta de maneira dominante e na mulher de maneira recessiva
Sexo masculino Sexo feminino
CC
Homem calvo
CC
Mulher calva
Cc
Homem calvo
Cc
Mulher normal
cc
Homem normal
cc
Mulher normal
![Page 108: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/108.jpg)
• Determinação do sexo feminino pela visualização Cromatina Sexual ou corpúsculo de Barr (Cromossomo X atrofiado). Segundo a hipótese de Lyon isso compensa a duplicidade do cromossomo X ausente nos homens.
![Page 109: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/109.jpg)
Genética de Populações
ou
Genética Evolutiva
![Page 110: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/110.jpg)
• Freqüências gênicas e genotípicas• A determinação da freqüência gênica e da freqüência genotípica de
uma população pode ser exemplificada em uma população com as seguintes características:
• Genótipo e N° de indivíduos:
Genótipo N° de indivíduos
AA 3600
Aa 6000
aa 2400
![Page 111: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/111.jpg)
• A freqüência gênica dos A ou a, nessa população, pode ser calculada do seguinte modo:
• n°. total desse gene• Freqüência de A = --------------------------------------------
n°. total de genes para aquele locus
• 3600 indivíduos AA -> n° de genes A = 72006000 indivíduos Aa -> n° de genes A = 6000 Total de genes A = 13200
• O número total de genes para esse locus é 24000 (são 12000 indivíduos, com 2 genes por locus).
• f(A) = n° total de genes A = 13200• ------------- = 0,55
24000f(A) = 55% ou f(A) = 0,55
![Page 112: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/112.jpg)
• Para calcular a freqüência de a, pode-se proceder do mesmo modo ou, então, utilizar a fórmula que estabelece a relação entre genes alelos:
• f(A) + f(a) = 1• f(a) = 1 - 0,55
f(a) = 0,45f(a) = 45%
• A freqüência genotípica dos genes AA, Aa ou aa, nessa população, pode ser calculada do seguinte modo:
• Freqüência n°. De indivíduos com determinado genótipo • genotípica = -------------------------------------------------------
n°. total de indivíduos dessa população
![Page 113: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/113.jpg)
• As freqüências dos genótipo AA, Aa e aa nessa população são, respectivamente:
• Freqüência 3600• genotípica de AA = ------------------ = 0,30
12000
• Freqüência 6000• genotípica de Aa = ------------------ = 0,50
12000
• Freqüência 2400• genotípica de aa = ------------------ = 0,20
12000
![Page 114: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/114.jpg)
Genética de Populações• A genética de populações visa reconhecer a dinâmica
evolutiva das populações ao longo do tempo.
• Em função disso podemos pressupor se uma população esta se modificando ou se está estática (em equilíbrio) ao longo do tempo.
• A Lei de Hardy-Weinberg , que permite analisar essa propriedade das populações diz o seguinte:
• “ Em uma população em equilíbrio genético as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações”
![Page 115: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/115.jpg)
Condições para que uma população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg:
• 1) Seja uma população infinitamente grande.
• 2) Ocorra pan-mixia: todos os indivíduos possam cruzar entre si, aleatóriamente.
• 3) Não esteja ocorrendo migrações.
• 4) Não esteja ocorrendo pressões seletivas (seleção natural)
![Page 116: Genetica](https://reader033.vdocuments.com.br/reader033/viewer/2022061211/5493da1cb479596b5b8b46e6/html5/thumbnails/116.jpg)
Teorema de de Hardy-Weinberg:
• Pressupondo a presença de dois alelos (A ou a) para um único lócus gênico:
• A frequência do alelo A em uma população mais a soma do seu alelo a será sempre 1: A + a = 1.
• Onde, se p =A e q = a, temos A Frequencia de um alelo:
p + q = 1
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Pressupondo a presença de dois alelos (A ou a):• A frequência do genótipo:
• F (AA) probabilidade do espermatozóide A fecundar o óvulo A = p x p ou p2
• F (Aa) probabilidade do espermatozóide A fecundar o óvulo a = p x q
• F (Aa) probabilidade do espermatozóide a fecundar o óvulo A = q x p
• F (aa) probabilidade do espermatozóide a fecundar o óvulo a = q x q ou q2
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Essa relação pode ser representada do seguinte modo:
• Hardy e Weimberg compreenderam que esse resultado nada mais era do que o desenvolvimento do binômio (A+B) elevado à Segunda potência, aprendido em álgebra elementar: (a+b)² = A² + 2ab = b²
• Chamando de p a freqüência de um gene e de q a freqüência de seu alelo e sabendo-se que p+Q =1, obtem-se a fórmula de Hardy-Weimberg:
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• EX. Para exemplificar numericamente este teorema, vamos supor uma população com as seguintes freqüências gênicas:p= freqüência do gene B = 0,9q= freqüência do gene b = 0,1Pode-se estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy- Weimberg:
• Se a população estiver em equilíbrio, a freqüência será sempre mantida constante ao longo das gerações.
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• Para alelos múltipos (várias classes genotípicas):• (p + q + r.... + n)2
• Ex para 3 alelos (A, a1 e a2)
Classes frequência
AA p2
a1a1 q2
a2a2 r2
Aa1 2pq
Aa2 2pr
a1a2 2qr
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• Para genes • ligados ao sexo:
Frequência :Frequência de A = p
Frequência de a = q
Frequência de XA Y = p
Frequência de A Xa Y = q
Frequência de XAXA = p2
Frequência de XaXa = q2
Frequência de XAXa = 2pq
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• Fatores que podem alterar o equilíbrio gênico de uma população• A) Mutação e seleção natural:
• Melanismo industrial: alteração das frequencias gênicas nas mariposas Biston betularia devido a poluição na Inglaterra no início da revolução industrial.
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C) Deriva gênica: frequencia gênica alterada por desastres naturais
D) Princípio do fundador: tipo extremo de deriva, na qual uma pequena porção do indivíduos migra, dando origem a uma população diferente da original.
B) Migração: Chegada denovos indivíduos, com novos genes