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Genética quantitativa

Estuda os caracteres quantitativos, os quais distinguem-se dos caracteres qualitativos nos seguintes aspectos:

Herança poligênica: Os caracteres quantitativos são, em geral, regulados por vários genes, ao passo que os caracteres qualitativos são de herança monogênica ou oligogênica.

Estudo a nível de populações e qualitativos são feitos a nível de indivíduos.

Variações contínuas e efeito do meio: As características quantitativas são as que exibem variações contínuas (às vezes descontínuas) e são parcialmente de origem não genética; ou seja, são grandemente afetadas pelo ambiente.

Caracteres qualitativos apresenta distribuição descontinua.

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1909 - Herman Nilsson-Ehle

linhagem pura de trigo de grãos brancos X linhagem pura de grãos vermelho-escuros

F1 apenas grãos com uma cor vermelha-intermediária,

F2 sete classes fenotípicas diferentes, que variavam de maneira gradual quanto à cor: de grãos brancos até grãos vermelho-escuros.

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Característica mais complexa: 3 locos com efeito aditivo (trigo)

aabbcc AABBCC

AaBbCCAaBbCc

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Herança Poligênica ou Quantitativa

- Herança determinada por dois ou mais genes:- Cada gene com pequeno efeito sobre a

característica. - Geralmente apresentam efeito aditivo, ou

seja, que somam os seus efeitos, nenhum gene é dominante ou recessivo em relação a outro.

- Pode ter gene com efeito maior

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Herança Poligênica ou Quantitativa

- Existe uma variedade muito grande de fenótipos e genótipos para algumas características.

- Os fenótipos apresentam variação contínua na população e distribuem-se seguindo uma curva normal (forma de sino)

- Aparecem inúmeros fenótipos intermediários, com poucas diferenças entre si, geralmente, é impossível identificar classes fenotípicas distintas;

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Distribuição dos fenótipos curva normal (forma de sino)

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O número de genes envolvidos no controle de um caráter quantitativo pode ser determinado através das fórmulas:

2n + 1 = nº de classes fenotípicas observadas na F2;

logo: n = [(nº de classes fenotípicas observadas na F2) – 1] / 2.

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Distribuição dos fenótipos

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Genética Quantitativa

• As características quantitativas são estudadas a nível de população e são descritas através de parâmetros tais como média, variância e covariância.

• Os estudos qualitativos são feitos a nível de indivíduos e a interpretação da herança é feita com base na contagem e proporções definidas pelos resultados observados nas descendências dos cruzamentos.

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MEDIA (x¯)

A média de uma amostra (x¯) é calculada através da soma de todas as medidas (xi) da amostra dividida pelo número de indivíduos analisados (n):

x¯ = (x1 + x2 + x3 + ... + xn) / n → x¯ = Σxi / n.

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VARIANCIA (s2)

Variação fenotípica (VF) de uma amostra é calculada através

da variância (s2), que mede a dispersão dos fenótipos dos indivíduos em torno da média.

A variância da amostra é calculada através da soma do quadrado dos desvios de cada fenótipo em relação à média dividida pelo número de indivíduos analisados:

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Herança Multifatorial

Herança PoligênicaHerança Multifatorial = +

Fatores Ambientais

Ex: peso, altura, ciclo vegetativo, quantidade de óleo em sementes, peso de sementes, teor de Proteína em sementes, altura do fuste, capacidade de expansão do milho pipoca, produção de grãos (t/ha), ...

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Cor da pele de humanos

A cor da pele humana é resultado da concentração de um pigmento marrom chamado melanina a qual é determinada por no mínimo dois pares de genes (Nn e Bb).

N e B determinarão uma grande quantidade de melanina;

n e b uma pequena quantidade de melanina.

As pessoas NNBB serão negras e as nnbb serão brancas. Entre estes dois extremos teremos os mulatos com suas nuances: escuro, médio e claro.

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Cor da pele de humanos

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Herança Multifatorial

• A maioria das malformações congênitas isoladas têm etiologia multifatorial

• Exemplos: – cardiopatia congênita– fenda lábio-palatina– fenda palatina– estenose hipertrófica do piloro– pé-torto congênito– deslocamento congênito do quadril– defeito do fechamento do tubo neural

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Herança Multifatorial

• Algumas doenças crônicas muito frequentes também têm etiologia multifatorial:

– hipertensão arterial – diabetes mellitus tipo II (e tipo I)– doença arterial coronariana– esquizofrenia– Autismo– glaucoma

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A variação é genética ou ambiental?

Cultive indivíduos de populações com diferentes médias fenotípicas em um mesmo ambiente

Cultive indivíduos com o mesmo genótipo em diferentes condições.

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Variância fenotípica: é a variância total da população. Inclui efeitos genéticos e não genéticos.

Variância genética: é as variância que é devida às diferenças genéticas existente entre os indivíduos da população. Exclui a variação causada por fatores ambeintais.

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• Herdabilidade (h2): expressa a proporção da variância total que é atribuível aos efeitos médios dos genes, ou seja, à variância genética aditiva.

• Como somente o valor fenotípico do indivíduo pode ser diretamente medido, mas é o valor genético que determina sua influência na próxima geração, deve ser avaliado a proporção da variabilidade existente na população que é de natureza genética.

HERDABILIDADE

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Um floricultor cultiva uma espécie de planta diplóide que produz flores cujas cores variam do branco ao vermelho. O cruzamento de duas linhagens puras, uma com flores brancas e outra com flores vermelhas, originou indivíduos da geração F1 que, cruzados entre si, geraram, em F2, o resultado esquematizado no gráfico.

a. A cor da flor nessa espécie de planta segue que tipo de padrão de herança? Justifique.

b. Qual o número provável de pares de genes envolvidos na cor da flor?

c. Sabendo-se que as plantas de tonalidade intermediária (rosa-médio) são as de maior valor comercial, que tipo de cruzamento o floricultor deve fazer para obter a maior proporção possível de flores dessa tonalidade?

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HERANÇA CITOPLASMATICAExtranuclear

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Características do genoma de organelas

•Apresentam pequeno cromossomo circular (dupla hélice)• Apresentam um grupo definido de genes: genes estruturais, genes para rRNA e genes para tRNA.

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Características do Genoma de Organelas

•As células apresentam um grande número de copias dos genes de organelas:

– Muitas copias da organela.– Muitas copias do cromossomo por organela. – Não são haplóides nem diplóides.

• Não são auto-suficientes.

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HERANÇA CITOPLASMATICAExtranuclear

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Características do genoma de organelas

•Apresentam pequeno cromossomo circular (dupla hélice)• Apresentam um grupo definido de genes: genes estruturais, genes para rRNA e genes para tRNA.

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Características do Genoma de Organelas

•As células apresentam um grande número de copias dos genes de organelas:

– Muitas copias da organela.– Muitas copias do cromossomo por organela. – Não são haplóides nem diplóides.

• Não são auto-suficientes.

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Herança dos Genes de organelas

Herança Uniparental ou materna: a prole herda os genes da mitocôndria exclusivamente do progenitor materno.

Os gametas masculinos e femininos não contribuem igualmente com o citoplasma para

formação do zigoto.

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Identificação de Herança extranuclear

Cruzamentos recíprocos: dos mesmos genótipos no qual o sexo da geração parental são invertidos.

Resultado: padrão de herança diferente – herança extranuclear.

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Mutante ♀ X tipo selvagem ♂ prole toda mutante

Tipo selvagem ♀ X mutante ♂ prole toda tipo selvagem

Observação de Padrões de Herança Extranuclear

Conclusão: o fenótipo mutante foi transmitido para a prole quando o progenitor feminino foi o mutante, sendo o fenótipo causado por um alelo mutante de gene de organela.

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Ex: Fungo Neurospora – mutante poky (crescimento lento)

Cruzamentos recíprocos:

poky ♀ X tipo selvagem ♂ prole toda pokyTipo selvagem ♀ X poky ♂ prole toda tipo

selvagem

Herança de Gene de mitocôndrias

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• Resultados sugerem que o gene, ou genes, mutante esteja nas mitocôndrias

• A mutação poky hoje é conhecida como estando no DNA mitocôndrial.

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Herança de Gene Mitocondrial

Heredograma mostrando herança materna de uma doença mitocondrial humana.

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Mapa do DNA Mitocondrial Humano

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Herança de Gene de Cloroplastos

Exemplo: Mirabilis jalapa

Alelo selvagem – folha verde

Alelo mutante – folha branca

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Variegação de folhas em Mirabilis jalapa

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Plantas variegadas podem produzir gametas femininos com dois tipos de cloroplastos formando zigoto variegado.

Durante a divisão do zigoto: os cloroplastos brancos e verdes se segregam, causando a variegação nos ramos.

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Chlamydomonas reinhardtii – resistência ao antibiótico estreptomicina, condicionada provavelmente por um ou mais genes de cloroplastos. Sacharomyces cerevisiae – fenótipo petit (crescimento lento), determinado por um ou mais genes mitocondriais.

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