Download - Fenilcetonúria
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FENILCETONÚRIA (PKU)
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O que é?É um erro inato do metabolismo, mais especificamente, do metabolismo dos aminoácidos. É caracterizada por uma deficiência na atuação da enzima fenilalanina hidroxilase, que é ativa no fígado e é responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina.
Fenilcetonúria
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A causa genética desta doença reside numa mutação do gene pertencente ao cromossomo 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase.
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Quadro Clínico
Retardo mental. 3° ao 6° mês de vida
Alterações neurológicas e atrasos severos no desenvolvimento 1° ano de vida
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Níveis mais baixos de melanina
Freqüentemente : pele pálida, cabelos loiros e olhos azuis
Descamação da pele (pele seca); eczema; e um cheiro de mofo resultante da formação de fenilalanina no cabelo, pele e urina também são comuns.
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Tratamento A única maneira de tratar a fenilcetonúria é evitar ingerir comidas que contenham fenilalanina.
dieta especial, evitando todas as comidas de alto teor em proteína.
como as carnes vermelhas, ovos, aves, peixe, leite e queijo, como também o aspartame, um adoçante artificial.
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No mercado existem produtos
especializados que contém baixo teor de proteínas que podem
ser utilizados para tornar mais "normal"
a alimentação .Hoje, recomenda-se
a manutenção do tratamento para a
vida toda .
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Antes disso, o teste pode sofrer influência do metabolismo da mãe.
Deve ser feito a partir do 3°dia de vida
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•Para que haja uma boa circulação de sangue nos pés da criança, suficiente para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do coração.•A mãe deverá ficar de pé, segurando a criança na posição de arroto.
HOJE, O TESTE É OBRIGATÓRIO EM TODO O TERRITÓRIO BRASILEIRO!!!
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* PAPEL FILME ESPECÍFICO* APÓS COLETA, ARMAZENAR ATÉ SECAR* ENVOLVER EM PAPEL ALUMÍNIO E GUARDAR EM GELADEIRA
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