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Diagnóstico diferencial em miopatias
Dra. Mônica Nascimento de Melo
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Conflitos de interesse
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Miopatias
Desordens que afetam a estrutura, os canais iônicos
e/ou o metabolismo da fibra muscular
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Miopatias
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Classificações:
Miopatias não-distróficas
Distrofias musculares
Miopatiashereditárias
Miopatias adquiridas
Idade de início
Padrão de envolvimento muscular
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Suspeito que meu paciente tenha
uma miopatia:- Mas qual delas?
- Peço ENMG, biópsia, teste genético?
- Quais reações? Qual teste genético?
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História e evolução clínica
Exame físico
Escolha dos testes diagnósticos
Manejo multidisciplinar
Diagnóstico
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História clínica:
① Quais sintomas positivos e/ou negativos o pacienteapresenta?
② Qual a evolução temporal?
③ Há história familiar de uma desordem muscular ouconsanguinidade?
④ Quais os fatores precipitantes dos sintomas?
⑤ Há algum sinal ou sintoma sistêmico?
⑥ Qual a distribuição da fraqueza?
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Sintomas:
Negativos
Intolerância ao exercício
Fadiga
Atrofia muscular
Fraqueza muscular
Positivo
Caimbras
Contraturas
Hipertrofia muscular
Mialgia
Mioglobinúria
Dificuldade de relaxamento
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Mialgia
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Mioglobinúria
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Evolução temporal e história familiar
Idade de início?
Curso monofásico,
recorrente ou
progressivo?
Aconselhamento
genético
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Fatores desencadeantes
•Miopatiasmetabólicas
•Deficiência de carnitinapalmitoiltransferase
•Paralisiaperiódica
•Desosrdensmiotônicas
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Sintomas e sinais sistêmicosCardíacos Insuficiência respiratória
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Fraqueza muscular
Sinal de Gowers
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Trofismo muscular
Atrofia – Escápula alada
FSH, distrofia de cinturas 1B (laminopatia), 2A calapinopatia, 2C até 2F. (sarcoglicanopatias), miopatias congênitas
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Trofismo muscular
Assimetria Hipertrofia
Miosite por corpúsculos de inclusãoMiotonia congêntia e desordens sistêmicas
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Trofismo muscular
Pseudohipertrofia de
panturrilhas
Distrofinopatias (Becker e
Duchenne)
Distrofia muscular de
cinturas tipo 2C até 2F, 2I
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Padrões de envolvimento muscular
1. Fraqueza muscular proximal
(cinturas escapular e pélvica)
Padrão mais comum
Simétrico
Músculos distais envolvidos em menor
proporção
Flexores e extensores do pescoço
comumente afetados
Visto tanto em miopatias adquiridas
quanto hereditárias
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Padrões de envolvimento muscular
2. Fraqueza muscular distal
Geralmente simétrica
Dx diferencial com
neuropatias periféricas
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Padrões de envolvimento muscular
3. Fraqueza muscular
proximal em MMSS e
distal em MMII –
Escapuloperoneal
Se associado com
paresia facial – alta-
mente sugestivo de
FSH
Tipicamente assimé-
trica
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Padrões de envolvimento muscular
4. Fraqueza distal em
MMSS e proximal em MMII
Músculos faciais tipica-
mente poupados
AssimétricaMiosite por corpúsculos
de inclusão
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5. Ptose com ou sem
oftalmoparesia
Se disfagia: Distrofia
oculofaríngea,
especialmente se história
familiar positiva e início na
fase adulta
Sem envolvimento
faríngeo: Distrofia
miotânica e FSH
Padrões de envolvimento muscular
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6. Fraqueza dos extensores
do pescoço (“Dropped
head syndrome”)
Padrões de envolvimento muscular
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7. Fraqueza bulbar
Distrofia muscular oculofaríngea
Distrofia muscular de cinturas 1A (miotilinopatia)
Miopatias inflamatórias(raro)
8. Dor, fraqueza e mioglobinúria
Quando desencadeadospor exercício – miopatiasmetabólicas
Padrões de envolvimento muscular
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9. Fraqueza episódica
tardia ou não relacionada
ao exercício
Padrões de envolvimento muscular
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Scanned by CamScanner
10. Dificuldade de relaxamento muscular
Padrões de envolvimento muscular
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InvestigaçãoCPK elevada
Eletroneuromiografia
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Investigação – Biópsia muscular
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Investigação – Estudo molecular