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Bases Genéticas da Transmissão de Características
Dos Cromossomas aos Genes
Bases Cromossómicas do Património Genético
• As características são transmitidas por cromossomas que contêm unidades de hereditariedade designadas de genes.
• Os genes são constituídos por DNA.
Mendel e a História da Genética• Gregor Mendel (1822-1884)
• “Pai da Genética”• Inicia o trabalho aos 21• Monge e professor
interessado em Botânica• Estudou ervilheiras
(Pisum sativum)• Descobriu os princípios
básicos da Hereditariedade
Estudos de Mendel• Ervilheiras como plantas
ideais para o estudo• Estudou diferentes
caractísticas em uma ou duas formas alternativas:– Forma semente, cor
semente, cor da vagem, forma vagem,posição flôr, comprimento haste, etc
• Estudou 30000 plantas ao longo de 7 anos– Com registos rigorosos
estudou os padrões matemáticos
Linhas Puras• Mendel reconheceu as duas formas alternativas
como variedades distintas (linhas puras).• Numa linha pura, a descendência apresenta a
mesma características dos progenitores.• ‘Liso’ produz sempre ‘liso ‘, etc.• As linhas puras parentais designam-se geração
"P1“. • A 1ª geração da descendência designa-se F1 (para
filial), a 2ª geração F2, etc.• Hibrido= Descendência produzida por cruzamento
de 2 linhas puras.• Qual o resultado do cruzamento de 2 linhas puras?
Dominância• Mendel cruzou 2 linhas puras para cada
característica. • Geração P1. • Toda a descendência resultante (F1) continha
a característica de apenas um progenitor.• A característica do outro progenitor perdeu-
se na geração F1 (reaparecendo em F2).• Mendel teorizou que existiam 2 factores para
cada característica.• Mendel designou 1 factor dominante porque
prevaleceu sobre o outro.
Dominante vs Recessivo• Mendel cruzou plantas da F1 com outras plantas
F1, produzindo a geração F2 . • A característica recessiva reapareceu na geração
F2 , numa proporção consistente:– 1/4 mostrava a característica recessiva (racio 3:1)
• Mendel referiu-se ao factor escondido na F1 como recessivo.
• Se a descendência transporta 2 factores dominantes ou um dominante e um recessivo , a descendência apresenta sempre a característica dominante.
• Se a desêndência transporta 2 factores recessivos, manifesta a característica recessiva.
A Experiência• Geração P:
– Cruzamento 2 linhas puras:
– Uma branca, outra roxa.
• F1 toda roxa– Roxa dominante
• Cruzamento F1 : F1 (todas roxas)– ¼ de descendentes
F2 são Brancos.– Branco recessivo.
Princípio da Segregação Independente
• Os membros de cada par de genes separam-se, ou são segregados, quando os gametas se formam.
• Mendel:– Para cada característica um indivíduo transporta
2 ‘factores’.– Cada progenitor contribui com um dos 2 factores
para cada descendente. – As hipóteses de contribuição de um ou outro
factor são iguais.
Genes e Alelos• Hoje sabe-se que as unidades de hereditaridade
são os genes.• As formas alternativas de um gene que Mendel
designou “factores” designam-se alelos.• A presença de um alelo num par de genes pode
impedir a expressão do outro.• Se a descendência transporta 2 alelos
dominantes, ou um dominante e um recessivo, apresenta a característica dominante.
• Se a descendência transporta 2 alelos recessivos, apresenta a característica recessiva.
Cada indivíduo possui uma cópia (alelo) de um gene, no cromossoma materno e uma segunda cópia no cromossoma (homólogo) paterno.
Representação de Genes e Alelos
• Geralmente, a 1ª letra (maíscula) da característica é usada para representar o alelo dominante.
• O alelo recessivo é representado pela forma minuscula da mesma letra(ex: T para alto,t para curto).
• Cada característica pode ser representada por um par de letras representando os genes.
• Alguns sistemas multialélicos (mais de 2 formas possiveis de uma característica) usam outras representações.
• As características ligadas aos cromossomes sexuais são representadas como um sobreescrito do cromossoma X ou Y.
Terminologia
• Genes – As unidades de hereditariedade.• Alelos – As formas separadas de um gene que
Mendel designou factores. • Genótipo – O conjunto dos alelos para uma
característica possuidos por um organismo.• Fenótipo- A aparência do organismo; a
característica que se expressa. • Homozigótico - Os 2 alelos de um par são idênticos
– Um indivíduo pode ser homozigótico dominante (2 alelos dominantes idênticos) ou homozigótico recessivo (2 alelos dominantes recessivos).
• Heterozigóticos – Os 2 alelos de um par são diferentes.
Genótipo vs Fenótipo
Xadrez Mendeliano• Forma de visualizar
cruzamentos.• Pode ser usado para
determinar a possibilidade de diferentes genótipos ou fenótipos.
• Cada quadrado contém a combinação possível de alelos para a descendência.
• Pode ser usado para determinar a probabilidade de diferentes genótipos ou fenótipos.
• O cruzamento da F1 pode ser demonstrado num xadrez mendeliano.
• Apresenta um rácio de 3:1
Determinação do Genótipo
• Sabendo o fenótipo, é possível determinar o genótipo?
• Se um organismo apresenta a característica recessiva, sabemos o genótipo.– Será, possivelmente homozigótico recessivo
(tt)• E se exprimir a característica dominante? • Exprimindo a característica dominante
existem 2 possibilidades: • homozigótico dominante ( TT) ou
heterozigótico (Tt)
Cruzamento-teste• Genótipo desconhecido cruzado com um
homozigótico recessivo (tt) x ?– Cruzamento-Teste (ou retro-cruzamento)
• Se o desconhecido for TT:– o cruzamento com tt resulta de todos com genótipo Tt. – toda a descendência é alta.– têm todos o mesmo fenótipo e mesmo genótipo.
• Se o genótipo desconhecido for Tt, quando cruzado com tt, resulta: – 1/2 da descendência será Tt e 1/2 será tt.– assim 1/2 apresentará um fenótipo diferente, facilitando a
descoberta do genótipo desconhecido.
Demonstração do Caso
Dominância Incompleta• Em todos os casos mendelianos, existia um alelo
claramente dominante.– Nem sempre é o caso.
• Alguns alelos apresentam dominância incompleta.• Os heterozigóticos expressam características que
são a mistura dos fenótipos dos 2 alelos. – Flores vermelhas e brancas geram flores rosa.
• Obedece à lei da segregação.• A única diferença é que o fenótipo do indivíduo
homozigótico dominante é diferente do fenótipo do indivíduo heterozigótico.
Demonstração do Caso
Co-Dominância
• Ocorre quando ambos os alelos para um gene se expressam num heterozigótico
• Ex: – Côr vermelha e branca produzem côr ruão em alguns animais uma vez que ambos os genes são exprimidos.
Cruzamentos com 2 alelos• Os cruzamentos até aqui examinaram 1
característica=cruzamentos monohíbridos. • É possível considerar mais do que uma
característica ao mesmo tempo.– Cruzamentos envolvendo 2 genes = cruzamentos
diibridos.
– Três genes = trihíbrido.• Mendel cruzou plantas que diferiam em 2
características. • Os trabalhos conduziram à Lei da Segregação
Independente.
Lei da Segregação Independente• Mendel demonstrou que características produzidas por
factores dominantes não aparecem necessariamente juntas.
• Com 2 ou mais pares de genes ocorre segregação independentemente durante a gametogénese.
– Os genes são distribuídos nos gametas independentemente.
• À luz dos conhecimentos actuais:
– Segregação independente dos cromossomas na meiose.
• Se 2 características forem transportadas no mesmo cromossoma a segregação independente não ocorre.
– Se 2 características estiverem localizadas proximamente no mesmo cromossoma diz-se que estão ligadas (linked).
Cruzamentos Diibridos• Processo que involve 2 genes.• Provam a existência de segregação independente.• Cruzamento homozigótico dominante com 2 alelos
com homozigótico recessivo para 2 alelos:– Y = amarelo – R = liso
• YYRR x yyrr pode produzir:– Amarelo/liso– Amarelo/ rugoso– Verde/ liso– Verde/ rugoso
• Produz um rácio de 9:3:3:1
Esquematizando Cruzamentos Diibridos
Sistemas Multi-alélicos• Algumas características são o resultado de mais
que 2 possíveis alelos num mesmo locus.• O sistema sanguíneo ABO é um importante
exemplo.• 3 alelos possíveis:
– IA - produz antigénio A; anti-corpos anti-B no soro sanguíneo.
– IB - produz antigénio B ; anti-corpos anti-A no soro sanguíneo.– i - não produz antigénios; anti-corpos anti-A e anti-B no soro.
• IA e IB são alelos co-dominantes.• i é recessivo.
O Sistema Sanguíneo ABO
Hereditariedade ligada ao sexo
• Característica Autossómica– gene transportado num cromossoma não sexual e
presente em duas cópias.
• Característica ligada aos cromossomas sexuais – Um gene transportado num cromossoma sexual
presente nos dois sexos; 1 cópia num sexo, 2 no outro.– Cromossoma X nos mamíferos.– Cromossoma Z em aves (1 cópia nas fêmeas e 2 nos
machos).
• Característica ligada ao cromossoma Y – Gene transportado no cromossoma Y; muito raro.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945) • Embriologista na Universidade de Columbia
– 1º cientista a associar um gene específico com um cromossoma específico.
– Criação de Drosophila melanogaster• Muito ferteis.• Gerações de 2 semanas.• 4 pares de cromossomas.• XX=fêmea, XY=macho.
1º Mutante de Thomas Morgan…
• Tipo selvagem = olhos vermelhos.• Morgan descobriu um macho mutante com
olhos brancos.– Descobriu o gene para a côr dos olhos num
cromossoma específico.
Simbologia
• Os símbolos são escritos em sobreescrito no cromossoma sexual respectivo:– Xa - Cromossoma X transportando o alelo recessivo.– XA – Cromossoma X transportando o alelo dominante.– Sem sobreescrito usa-se para a forma normal ou
selvagem (X+) do alelo.
• Deve-se suspeitar de hereditariedade ligada ao sexo quando os rácios fenotípicos são diferentes em machos e fêmeas.
Descoberta da Hereditariedade ligada ao sexo
Fêmea olhos vermelhos
Macho olhos brancosx
Toda a descendência de olhos vermelhos
75%fêmeas olhos vermelhos
25%machos olhos brancos
x
Como é possível este resultado ?
Característica ligada ao sexo!
Características Ligadas aos cromossomas sexuais
• Apesar das diferenças obvias entre homens e mulheres, a base cromossómica da hereditariedade sexual é simples:
• Nos humanos e outros mamíferos, existem 2 cromossomas sexuais: X e Y– 2 cromossomas X geram
uma fêmea: XX• redundância
– Um cromossoma X e Y geram um macho: XY
• sem redundância
Cromossomas Sexuais
Cromossomas
Autossómicos
Cromossomassexuais
Características ligadas aos cromossomas sexuais
XHXh XHY x
XH Ymacho / esperma
XH
Xh
fêm
ea /
ovu
los
XHYXHXH
XHXh XhY
Recessivo ligado ao sexo
XHXh
XH
Xh
XHY
Y
XH
fêmea
macho
Sumário das características ligadas aos cromossomas sexuais
• Ligadas ao cromossoma X – seguem os cromossomas X.– os machos obtêm o cromossoma X da mãe.– a característica nunca passa de pai para filho.
• Ligadas ao cromossoma Y– muito poucas características.– apenas 26 genes.– as características só passam de pai para filho.– As fêmeas nunca podem herdar a característica.
Árvores Genealógicas (Heredograma)
• Usada para determinar o modo de transmissão hereditária em que poucos indivíduos, mas várias gerações estão envolvidas
• Uma característica genética assumida é rara, assim sendo casamentos dentro da mesma família não se assumem como “transportando” a característica.
• Símbolos:O fêmea. sombreado = afectados macho. sombreado parcial = transporta a
característica
Análise Árvores Genealógicas (pedigree / características)
Hereditariedade Poligénica
• A maioria das características não se limita a duas possibilidades, sim ou não.
• A maioria das características são continuas (quantitativo).
• Exemplos: altura, côr pele.
• 2 ou mais genes actuam em conjunto numa característica.
Pleiotrofismo
• Os genes apresentam múltiplos efeitos fenotípicos.
• O mesmo gene que produz a pigmentação escura na pele pode produzir pigmentação escura no pêlo de ratinhos.
• Vantagem Pleiotrófica:• Alguns genes com efeitos negativos, também
produzem benefícios: – Exemplo: os globulos vermelhos falciformes dão
ao heterozigótico vantagem contra a malária.
Anemia Falciforme e Pleiotrofismo
Epistase
• Um gene presente num locus altera a expressão de um segundo gene.
• Exemplo: A côr preta (B) é dominante sobre o castanho (b) no pêlo dos ratos, mas. . .
• Um segundo gene (C) determina se o pigmento do pêlo se forma ou não.
• Assim é necessário apresentar genótipo (CC) ou (Cc) antes do rato ser preto ou castanho.
Diagrama Epistático