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As anomalias hereditárias resultam de As anomalias hereditárias resultam de alterações gênicas ou cromossômicasalterações gênicas ou cromossômicas
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MutaçõesAs mutações são espontâneas e podem ser
silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.
As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.
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Agentes mutagênicos:
• Físicos radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.
• Químicos colchicina, gás mostarda, metais, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.
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Mutações
• São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.
• As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.
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Mutações Cromossômicas
• Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie.
• Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.
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• Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).
• Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.
• Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.
Mutações Cromossômicas Numéricas:
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Anomalias HereditáriasAnomalias HereditáriasAlterações transmitidas de pais aos filhos através do material genético
Tipos de anomalia hereditárias:Tipos de anomalia hereditárias:
Anomalias monogênicasAnomalias monogênicas
Anomalias cromossômicasAnomalias cromossômicas
Alterações na seqüência nitrogenada de um único locus gênico.
Exemplos: hemofilia, albinismo, fibrose cística.
Alterações de fragmentos de cromossomos, ou do número total de cromossomos na célula.
Podem ser numéricas ou estruturais.
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Anomalias Cromossômicas NuméricasAnomalias Cromossômicas Numéricas
EuploidiasEuploidias
É a presença de conjuntos inteiros de cromossomos no cariótipo
Célula normal diplóide (2n = 4) Célula triplóide (3n = 6)
Exemplo: Melancia sem semente provenientes do cruzamento entre plantas tetraplóides e diplóides
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AneuploidiasAneuploidias
Anomalias Cromossômicas NuméricasAnomalias Cromossômicas Numéricas
É à diminuição ou aumento de apenas um ou alguns cromossomos no cariótipo
Tipos de Aneuploidias:Tipos de Aneuploidias:
AneuploidiaAneuploidiaFórmula Fórmula
cromossômiccromossômica a
Nulissomia 2n-2
Monossomia 2n-1
Trissomia 2n+1Célula trissômica (2n + 1 = 5)
Célula monossômica (2n - 1 = 3)
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2n
n n n n
Separação dos cromossomos homólogos
Separação das cromátides-irmãs
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O que leva a uma aneuploidia?O que leva a uma aneuploidia?
AneuploidiasAneuploidias
A não-disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose I ou das cromátides-irmãs durante a meiose II
2n
n + 1 n + 1 n - 1 n - 1 nn - 1n + 1
2n
Não disjunção dos cromossomos na meiose I
Não disjunção dos cromossomos na meiose II
n
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Aneuploidias autossômicas e sexuais da espécie Aneuploidias autossômicas e sexuais da espécie humanahumana
Qual o cariótipo normal na espécie humana?Qual o cariótipo normal na espécie humana?
46 cromossomos (23 pares)
44 autossômicos
2 sexuais ou alossomos
Cariótipo masculino Cariótipo feminino
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Aneuploidias autossômicasAneuploidias autossômicasTrissomia do 21 (Síndrome de Down)Trissomia do 21 (Síndrome de Down)
Todos os cromossomos aparecem em pares, com exceção do cromossomo 21 que aparece em trinca.
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Fenótipo da criança com a trissomia do 21Fenótipo da criança com a trissomia do 21
• tendência a obesidadetendência a obesidade• pequena estaturapequena estatura
• única prega palmarúnica prega palmar
• dedos curtosdedos curtos• língua fissuradalíngua fissurada
• prega típica no canto dos olhosprega típica no canto dos olhos
• Coeficiente de Inteligência (Q.I.) é menor que a media da Coeficiente de Inteligência (Q.I.) é menor que a media da populaçãopopulação
• expectativa de vida baixa (geralmente não ultrapassam os 35 expectativa de vida baixa (geralmente não ultrapassam os 35 anos de idade)anos de idade)
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IDADE MATERNA
OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN
•15 A 29 ANOS •1/1500
•30 a 34 ANOS •1/800
•35 a 39 ANOS •1/270
•40 a 44 ANOS •1/100
•ACIMA DE 45 ANOS
•1/50
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Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)
Síndrome extremamente rara.
Fenótipo da criança com a Síndrome de PatauFenótipo da criança com a Síndrome de Patau
• Encéfalo e mandíbula pequenos
• Lábio leporino
• problemas renais e cardíacos
As crianças morrem normalmente antes de completarem 3 meses As crianças morrem normalmente antes de completarem 3 meses de idade.de idade.
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![Page 22: As anomalias hereditárias resultam de alterações gênicas ou cromossômicas](https://reader031.vdocuments.com.br/reader031/viewer/2022020714/552fc0fd497959413d8bad67/html5/thumbnails/22.jpg)
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)
Fenótipo da criança com a Síndrome de EdwardsFenótipo da criança com a Síndrome de Edwards
• Diminuição o tamanho do globo ocular
• hérnia umbilical
• malformações congênitas
• óbito por volta dos seis meses
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Aneuploidias sexuaisAneuploidias sexuaisSíndrome de TurnerSíndrome de Turner
Cariótipo 44A + XO
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Qual o sexo dos indivíduos com síndrome de Turner?Qual o sexo dos indivíduos com síndrome de Turner?
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
• sexo feminino
Fenótipo da criança com a Síndrome de TurnerFenótipo da criança com a Síndrome de Turner
• Baixa estatura
• pescoço curto e largo
• ovários atrofiados
• esterilidade.
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![Page 27: As anomalias hereditárias resultam de alterações gênicas ou cromossômicas](https://reader031.vdocuments.com.br/reader031/viewer/2022020714/552fc0fd497959413d8bad67/html5/thumbnails/27.jpg)
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
Cariótipo 44A + XXY
![Page 28: As anomalias hereditárias resultam de alterações gênicas ou cromossômicas](https://reader031.vdocuments.com.br/reader031/viewer/2022020714/552fc0fd497959413d8bad67/html5/thumbnails/28.jpg)
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
Qual o sexo dos indivíduos com síndrome de Klinefelter?Qual o sexo dos indivíduos com síndrome de Klinefelter?
• sexo masculino
Fenótipo da criança com a Síndrome de KlinefelterFenótipo da criança com a Síndrome de Klinefelter
• homens altos
• aparelho reprodutor atrofiado
• braços e pernas longos
• deficiência mental
![Page 29: As anomalias hereditárias resultam de alterações gênicas ou cromossômicas](https://reader031.vdocuments.com.br/reader031/viewer/2022020714/552fc0fd497959413d8bad67/html5/thumbnails/29.jpg)
Síndrome do triplo XSíndrome do triplo X
Cariótipo 44A + XXX
• os indivíduos são aparentemente normais
• grau de fertilidade é variável
![Page 30: As anomalias hereditárias resultam de alterações gênicas ou cromossômicas](https://reader031.vdocuments.com.br/reader031/viewer/2022020714/552fc0fd497959413d8bad67/html5/thumbnails/30.jpg)
Síndrome do duplo YSíndrome do duplo Y
Cariótipo 44A + XYY
• os indivíduos são fenotipicamente normais
• maior propensão à agressividade e aos atos violentos
![Page 31: As anomalias hereditárias resultam de alterações gênicas ou cromossômicas](https://reader031.vdocuments.com.br/reader031/viewer/2022020714/552fc0fd497959413d8bad67/html5/thumbnails/31.jpg)
Síndrome Cariótipo Total SexoCromatina
sexual
_ _ _ _
_ _ _ _
Turner
Klinefelter
Triplo X
Duplo Y
Comparação entre o cariótipo de indivíduos normais e indivíduos afetados por aneuploidias sexuais
44 A + XX
44 A + XY
44 A + X0
44 A + XXY
44 A + XXX
44 A + XYY
46
46
45
47
47
47
♀
♀
♀
♂
♂
♂
1
0
0
1
2
0
![Page 32: As anomalias hereditárias resultam de alterações gênicas ou cromossômicas](https://reader031.vdocuments.com.br/reader031/viewer/2022020714/552fc0fd497959413d8bad67/html5/thumbnails/32.jpg)
Diagnóstico das doenças genéticasDiagnóstico das doenças genéticas
• Nas famílias com histórico de doenças genéticas
• casamentos consangüíneos ou
• idade avançada da mãe
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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Amniocentese
Líquido amnióticoPlacenta
Feto
Útero
Cariotipagem
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Anomalias EstruturaisAnomalias EstruturaisMudanças na forma ou tamanho dos cromossomos
Qual fator que leva a uma anomalia estrutural?
MUTAÇÃO
Tipos de anomalias estruturais:
• Deleção ou deficiência
• Translocação
• Inversão
• Duplicação
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• DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo
• DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta – se duplicado
• INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo origina dode duas quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado.
• Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntrica
• Quando não envolve o centrômero - paracêntrica
• TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
• ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisão do centrômero que ao invés de separar as cromátides separa os braços do cromossomo.
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Deleção ou deficiênciaDeleção ou deficiência
Perda de parte do cromossomo.
Diferentes tipos de deleções.
![Page 37: As anomalias hereditárias resultam de alterações gênicas ou cromossômicas](https://reader031.vdocuments.com.br/reader031/viewer/2022020714/552fc0fd497959413d8bad67/html5/thumbnails/37.jpg)
InversãoInversão
Quebra com posterior giro de 180º com soldagem invertida.
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DuplicaçãoDuplicação
Um segmento cromossômico duplica e permanece em dose dupla.
Duplicação.
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TranslocaçãoTranslocação
Troca de fragmentos entre cromossomos não-homologos.
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SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT)DELEÇÃO CROMOSSOMO 5
• Peso Baixo ao nascer • Deficiência mental • Microcefalia • Face Arredondada • Choro como o miado do gato.
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![Page 42: As anomalias hereditárias resultam de alterações gênicas ou cromossômicas](https://reader031.vdocuments.com.br/reader031/viewer/2022020714/552fc0fd497959413d8bad67/html5/thumbnails/42.jpg)
DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 3
• 40 casos relatados• Retardamento mental severo• Anormalidades cerebrais• Convulsões
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SÍNDROME DO “OLHO DE GATO“DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 22
• Crescimento normal • Deficiência Mental
Leve (ou Normal com retardo emocional)
• Defeitos Cardíacos (mais de 1/3)
• Retorno venoso pulmonar anômalo
• Atresia Anal
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DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 4
• Tendência a obesidade
• Altura entre 145 e 150cm
• Retardamento mental severo
• Convulsões• Microoftallmia • Choro com boca
assimétrica
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CARPENTET
• É a fusão precoce das suturas cranianas fibrosas que resulta em uma cabeça anormal.Os ossos do crânio criam a forma um cone.
![Page 46: As anomalias hereditárias resultam de alterações gênicas ou cromossômicas](https://reader031.vdocuments.com.br/reader031/viewer/2022020714/552fc0fd497959413d8bad67/html5/thumbnails/46.jpg)
ANENCEFALIA
• É um defeito do tubo neural (uma desordem envolvendo incompleto desenvolvimento do cérebro, espinha dorsal e suas coberturas de proteção).
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• ocorre quando o fim"cefálico" ou de cabeça do tubo neural não fecha, enquanto resultando na ausência de uma porção principal do cérebro, crânio, e couro cabeludo.
• Crianças com esta desordem nascem se ambos (a parte dianteira do cérebro) e quando acontece que o "encefálico" ou de cabeça do tubo neural não fecha, resultando na ausência de uma porção principal do cérebro, crânio, e couro cabeludo.
• Crianças com essa desordem nascem sem ambos um ( parte dianteira do cérebro) e um cérebro ( o pensamento e coordenações da área do cérebro). O tecido do cérebro restante está frequentemente esposo, não coberto através de osso ou pele.
• A criança é normalmente surdo, inconsciente, e incapaz de sentir dor.
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CISTO CEFÁLICO
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HIDROCEFALIA
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CORNELIA
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LEONISMO
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Fotografia de um feto mostrando um defeito da medula espinhal na região lombossacral (espinha bífida com meningomielocele).