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BiologiaBiologia
Herança e Sexo
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
• Autossomos
Fórmula cromossômica das células humanas
nos seres humanos, 2n = 46 cromossomos
23 pares de cromossomos homólogos
22 pares autossômicos e 1 par sexual 22 pares autossômicos e 1 par sexual
44 XY 44 XX
2A XX2A XY
• Heterossomos (cromossomos sexuais)
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CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Cromossomos sexuais
• X e Y
• Região homóloga e não-homóloga
genes exclusivos do sexo masculino
YX
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CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Determinação genética do sexo
• Sistema XY
Qual é o sexo homogamético e o heterogamético em cada sistema?
• Sistema X0• Sistema ZW• Sistema Z0
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CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Sistema XY – mecanismo de compensação de dose
•Cromatina sexual ou corpúsculo de Barr
•Mulheres são “mosaicos”
•Determinação do sexo celular
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CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Abelhas e partenogênese
gametas: n n
rainha (fértil)operária (estéril)
alimentação especialalimentação normal
partenogênese
zangão (n) zigoto
fecundaçãosem fecundação
meiose
zangão (n)rainha (2n)
mitose
fêmea (2n)
n
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•Daltonismo
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Herança ligada ao sexo
mulher daltônicaXdXd
homem normal
mulher normal portadora
mulher normalXDXD
XdY
XDY
XDXd
homem daltônico
Para o homem ser daltônico, basta a presença de um alelo Xd
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CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Herança ligada por sexo (cont.)
• Hemofilia
Existem mulheres hemofílicas?•Herança parcialmente ligada ao sexo•Herança restrita ao sexo
Genes holândricos Gene TDF (SRY) herança restrita ao sexo
herança parcialmente ligada ao sexo
herança ligada ao sexo
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CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Herança influenciada pelo sexo
FENÓTIPOS
GENÓTIPOS
FENÓTIPOS
cc Cc CC
não-calva
Na mulher
não-calva
calvacalvoCc
não-calvo
calvoNo homemGenótipo
CC
cc
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
Alguns acidentes genéticos são causados por alterações a nível cromossômicos. A partir delas o cariótipo fica alterado, comportando ou segmentado cromossomos em excesso ou em defeito. Há dois tipos fundamentais de mutações cromossômicas: as estruturais e as numéricas.
Mutações cromossômicas
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
A deleção ou deficiência é a remoção de um segmento cromossômico e dos genes que nele existem em função de quebra.
As deleções muito acentuadas podem ser letais, visto que a perda de muitos genes altera profundamente as condições metabólicas do indivíduo.
Mutações cromossômicas estruturais
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
A duplicação ocorre quando há formação de um ou mais segmentos adicionais, em particular, em um conjunto cromossômico.
Mutações cromossômicas estruturais
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
A inversão é uma mutação cromossômica na qual é removido um segmento cromossômico, girando-o 180°, e reinserindo-o no mesmo local.
Mutações cromossômicas estruturais
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
A translocação é a recolocação de um segmento cromossômico para uma posição diferente no genoma. Na translocação recíproca, há uma troca mútua de segmentos entre cromossomos não homólogos.
Mutações cromossômicas estruturais
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
As mutações cromossômicas numéricas são alterações que envolvem o número de cromossomos, tomando como referência a condição normal das células (2n) da linhagem somática humana.
As mutações cromossômicas englobam as aneuploidias e as euploidias.
As aneuploidias são consequências de erros na separação de cromátides na anáfase, caracterizando uma não disjunção cromossômicas.
A condição aneuploide 2n-1 denomina-se monossomia, a perda de dois cromossomos de um mesmo pra denomina-se nulissomia, indicada como 2n-2.
O aneuploidia 2n+1 revela acrésimo de um cromossomo em um par, constituindo uma trissomia. O aneuploide 2n+2 revela uma tetrassomia.
Nas euploidias, ocorre perda ou acrésimo de um conjunto ou mais de n cromossomica.
Quando ocorre mais de dois conjuntos cromossomicos denomina-se poliploidismo, 3n, 4n, 6n.
Mutações cromossômicas numérica
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
• Síndrome de Down ou trissomia do par 21
Corresponde a uma alteração numérica (aneuploidia) com três cromossomos designado pelo número 21, durante a meiose.
Cariótipo: 47, XX ou XY, +21
Características físicas:
- Língua protrusa (para fora da boca) ou fissurada (dentição irregular);
- Baixa estatura;
- Orelhas com implantação baixa;
- Pescoço alado e adiposo;
- Braquidactilia;
- Olhos oblíquos com uma prega cutânea na pálpebra superior.
Não disjunção dos cromossomos autossômicos
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
- Desenvolvimento cerebral deficiente;
- Cardiopatia congênitas em 50% dos casos;
- Genitais extremamente pouco desenvolvidos;
- Criptorquidia ocasional;
- Pelve estreita.
A frequência entre 2/1000 nascidos. À medida que a idade da mãe aumenta, a frequência de casos também aumenta.
Não disjunção dos cromossomos autossômicos
Crianças com síndrome de Down por 1000 habitantes.
Porcentagem
20 1/1925 0,0525 1/1205 0.0830 1/885 0.1135 1/365 0.2740 1/110 0.9045 1/32 3.1250 1/12 8.33
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
• Síndrome de Patau ou trissomia do par 13
Corresponde a uma alteração numérica (aneuploidia) com três cromossomos designado pelo número 13, durante a meiose.
Cariótipo: 47, XX ou XY, +13
Características físicas:
- Baixa expectativa de vida (45% deles chegam ao óbito antes de completar 1 mês de vida);
- Microcefalia e Microftalmia;;
- Lábios e/ou palato fendidos;
- Orelhas malformadas e de baixa implantação;
- Cardiopatias congênitas em 88% dos casos;
- Defeitos nos rins e no trato digestivos.
Apresenta frequência 1/4000 a 1/15000, esta ligado a maternidade avançada.
Não disjunção dos cromossomos autossômicos
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
• Síndrome de Edwards, trissomia do par 18 ou trissomia E
Corresponde a uma alteração numérica (aneuploidia) com três cromossomos designado pelo número 18, durante a meiose.
Cariótipo: 47, XX ou XY, +18
Características físicas:
- Baixa expectativa de vida (30% deles chegam ao óbito antes do 1 mês de vida e 10% antes do 1 ano), alguns chegam a vida adulta;
- Formação de mosaico na pele ( dois ou três tipos de células germinativas);
- Palato ogival, lábio e/ou palato fendido;
- Orelhas disformes com baixa implantação;
- Cardiopatias congênitas em 99% dos casos;
Não disjunção dos cromossomos autossômicos
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
- Genitais extremamente anormais (criptorquidia e/ou hérnia inguinal nos meninos, hipertrofia do clitóris com hipoplasia dos grandes lábios nas meninas);
- Mãos extremamente fechadas.
Não disjunção dos cromossomos autossômicos
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
• Trissomia do cromossomo 8
Corresponde a uma alteração numérica (aneuploidia) com três cromossomos designado pelo número 8, durante a meiose.
Cariótipo: 47, XX ou XY, +8
Características físicas:
- Expectativa de vida regular;
- Retardo mental variado;
- Testa alta e saliente;
- Orelhas disformes e de baixa implantação;
- Anomalias vertebrais;
- Ombros estreitos;
- Cardiopatias congênitas em torno de 50%,
- Criptorquidia e cintura pélvica estreita.
Não disjunção dos cromossomos autossômicos
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
• Trissomia do cromossomo 9
Corresponde a uma alteração numérica (aneuploidia) com três cromossomos designado pelo número 9, durante a meiose.
Cariótipo: 47, XX ou XY, +9
Características físicas:
- Retardo mental variado;
- Micro e braquicefalia moderada;
- “Ar preocupado”;
- Boca assimétrica;
- Orelhas disformes;
- Tórax afunilado;
- Cardiopatias congênitas em torno de 50%,
- Plama da mão muito grande em comparação aos dedos;
- Deslocamentos deformantes dos joelhos, cotovelo e tornozelo
Não disjunção dos cromossomos autossômicos
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
• Trissomia do cromossomo 22
Corresponde a uma alteração numérica (aneuploidia) com três cromossomos designado pelo número 22, durante a meiose.
Cariótipo: 47, XX ou XY, +22
Características físicas:
- Expectativa de vida reduzida (poucos ultrapassam o período de lactação);
- Retardo mental variado com microcefalia;
- Palato fendido;
- Orelhas dismórficas, angulosas e de baixa implantação;
- Cardiopatias congênitas em 2/3 dos casos;
- Mãos com polegares anormais (largos ou mal posicionados).
Não disjunção dos cromossomos autossômicos
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
• Monossomia 4p
Os indivíduos que possuem deleção do braço do curto do cromossomo 4.
Cariótipo: 45, XX ou XY, - 4p
Características físicas:
- Retardo mental grave;
- Retardo neuromotor e do crescimento;
- Convulsões;
- Hipotonia;
- Microcefalia;
- Cabelo com baixa implantação na nuca;
- Palato fendido;
- Cardiopatias congênitas em 40% dos casos;
- Pés tortos.
Não disjunção dos cromossomos autossômicos
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
• Monossomia 18p
Os indivíduos que possuem deleção do braço do curto do cromossomo 18.
Cariótipo: 45, XX ou XY, -18p
Características físicas:
- Retardo mental variado;
- Convulsões;
- Autismo;
- Microcefalia;
- Orelhas grandes e dismórficas e de baixa implantação;
- Tórax largo;
- hérnias.;
- Pernas afastadas e tronco inclinado para a frente.
Não disjunção dos cromossomos autossômicos
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
• Síndrome de Turner
Trata-se de uma aneuploidia em que o indivíduo se apresenta com uma constituição cromossômica 2n-1. 77% ocorre pela não disjunção da meiose paterna.
Cariótipo: 45, X0
Características físicas:
- Ovários reduzidos e, geralmente, não funcionais;
- Infantilidade sexual;
- Estrutura baixa;
- Pescoço alado;
- Anomalia cardíaca em 35% dos casos;
- Inteligência normal, mas perca das características cognitivas. imaturidade emocional;
- A frequência é de 1/2500 a 1/6000.
Não disjunção dos cromossomos alossomos
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
• Síndrome de Klinefelter
Trata-se de uma aneuploidia em que o indivíduo se apresenta com uma constituição cromossômica 2n+1. 60% ocorre pela não disjunção da meiose materna.
Cariótipo: 47, XXY
Características físicas:
- Deficiência intelectual (dificuldade para falar, ler e escrever, baixa memória de curto prazo, desatenção, incoordenação motora), passividade, inconstância, comportamento sociopatológico;
- Estrutura baixa;
- Membros curtos;
- Ginecomastia;
Não disjunção dos cromossomos alossomos
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
- Infertilidade;
- Ausência de barba.
Não disjunção dos cromossomos alossomos
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
• Ausência de X (Y0)
A ausência do cromossomo X é incompatível com a vida.
Cariótipo: 45, Y0
Não disjunção dos cromossomos alossomos
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
• Síndrome do triplo X (XXX) ou mulher poli-X
O primeiro relato de uma mulher triplo X foi em 1959
Cariótipo: 47, XXX
Características:
- Ocorre o aparecimento de mulheres;
- Normais;
- Retardadas;
- Mostram anomalias de características sexuais secundários.
- Mulheres férteis, com filhos férteis e alguns com o cariótipo 49, XXXXX; com algumas características mais aparentes que a do triplo – X.
- Inteligência reduzida.
- A proporção fenotípica é 1/1000 a 1/2000.
Não disjunção dos cromossomos alossomos
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““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”
• Síndrome do duplo Y (XYY)
Promovido por uma anomalia masculina.
Cariótipo: 47, XYY
Características:
- Férteis;
- Altura média de 1,80;
- Grave acne facial durante a adolescência;
- Anomalia dos órgãos genitais;
- Possível potencial criminoso.
Não disjunção dos cromossomos alossomos