![Page 1: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/1.jpg)
Alterações Cromossômicas
Numéricas
![Page 2: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/2.jpg)
Cariótipo Masculino Normal Cariótipo Masculino Normal (46,XY)(46,XY)
![Page 3: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/3.jpg)
Cariótipo Feminino Normal Cariótipo Feminino Normal (46,XX)(46,XX)
![Page 4: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/4.jpg)
![Page 5: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/6.jpg)
2n
2n2n
2n 2n 2n
2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n2n
2n
2n2n
gônada
n’’
n’’
n
n
n
n
MITOSE
MEIOSE
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MEIOSE
![Page 8: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/8.jpg)
MEIOSE
Crossing-OverSem Crossing-Over
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MEIOSE
Crossing-Over
![Page 10: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/10.jpg)
Unidade hereditária
Segregação dos alelos na meiose
Distribuição independente dos genes
LEIS DE MENDEL
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As características hereditárias são determinadas por
fatores particulados (hoje, conhecidos como genes).
Esses fatores ocorrem aos pares.
Na formação dos gametas, os fatores segregam, para
cada gameta.
“ALELOS SEGREGAM NA MEIOSE ”
1a LEI DE MENDEL
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MEIOSE
![Page 13: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/13.jpg)
Dois ou mais pares de alelos, situados em diferentes
pares cromossômicos, segregam independentemente
na meiose, formando, com freqüências iguais, todas as
combinações possíveis nos gametas.
“GENES SEGREGAM INDEPENDENTEMENTE NA MEIOSE ”
2a LEI DE MENDEL
![Page 14: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/14.jpg)
MEIOSE
Segregação Aleatória dos Genes
![Page 15: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/15.jpg)
XX
KK
SS
XX
KK
SS
XX
KK
SS
X
K
S
X
K
S
X
K
S
X
K
S
X
K
S
X
K
S
XX
KK
SS
X
K
S
X
K
S
n=1 2 tipos de gametas n=2 4 tipos de gametas
n=3 8 tipos de gametas
![Page 16: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/16.jpg)
n = 1 2 tipos de gametas
n = 2 4 tipos de gametas
n = 3 8 tipos de gametas
n = 4 16 tipos de gametas
n = 23 8.388.608 tipos de gametas
Tipos de gametas formados considerando a distribuição casual dos cromossomos
maternos e paternos na placa metafásica
2 irmãos iguais, ao acaso:
1/ 8.388.608 X 1/ 8.388.608 = 1/70.368744.177.664
Número de gametas distintos = 2n
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Redução do número de cromossomos
Segregação de alelos
Recombinação cromossômica
Recombinação gênica
CONSEQUÊNCIAS GENÉTICAS DA MEIOSE
![Page 18: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/18.jpg)
MEIOSE HUMANA
![Page 19: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/20.jpg)
Síndrome de Down (47,XY,+21)Síndrome de Down (47,XY,+21)
![Page 21: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/22.jpg)
Síndrome de Turner (45,X)Síndrome de Turner (45,X)
![Page 23: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/23.jpg)
Alterações Cromossômicas
Defeitos congênitos, perdas fetais, infertilidade
Estimativa ao nascimento: 0,6%
numéricas
Alterações cromossômicas
estruturais
![Page 24: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/24.jpg)
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Aumento ou diminuição do número de cromossomos
![Page 25: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/25.jpg)
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Aumento ou diminuição do número de cromossomos
Aneuploidias
Poliploidias
![Page 26: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/26.jpg)
ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICAS
ANEUPLOIDIA:
ou de cromossomos de um par
TRISSOMIA do cromossomo 21 47,XX,+21 ( 2n + 1)
TETRASSOMIA E PENTASSOMIA 48,XXXX 49,XXXXY
Ex.: MONOSSOMIA do cromossomo X 45,X (2n - 1)
![Page 27: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/27.jpg)
TRISSOMIA
Presença de três representantes de um cromossomo (2n + 1)
Ex.: trissomia do cr. 21
Síndrome de Down
![Page 28: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/28.jpg)
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Não-disjunção
Causas
Perda anafásica
Aumento ou diminuição do número de cromossomos
![Page 29: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/29.jpg)
Não disjunção
![Page 30: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/30.jpg)
![Page 31: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/31.jpg)
SÍNDROME DE DOWN - INCIDÊNCIA
![Page 32: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/32.jpg)
IDADE MATERNA NASCIM. 16ªs 9-11ªs
15-29 1/1200 - -30-33 1/800 - - 34 1/500 1/325 - 35 1/350 1/250 /240 39 1/140 1/100 1/75 40 1/100 1/75 1/60 41 1/85 1/60 1/40 42 1/65 1/45 1/30 43 1/50 1/35 1/25 44 1/40 1/30 1/20 45+ 1/25 1/20 1/10
SÍNDROME DE DOWN - INCIDÊNCIA
![Page 33: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/33.jpg)
Perda Anafásica
XXX
X
I I
Perda Anafásica
n n n -1 n -1
![Page 34: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/34.jpg)
Universal
(presente em todas células)
Mosaico
(presente em algumas células)
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
![Page 35: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/35.jpg)
Mosaico
Duas ou mais linhagens
celulares diferentes em um
mesmo indivíduo, provenientes
de um mesmo zigoto.
![Page 36: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/36.jpg)
46,XX
47,XX,+21 / 46,XX [70:30]
Mosaico
![Page 37: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/37.jpg)
ORIGEM DO MOSAICISMO
ZIGOTO TRISSÔMICO
Perda Anafásica
XXX
XXXXXX
XXX
XX
XXZIGOTO NORMAL
XX XXX
XXX
XXXX
XX
XX
X
X
Não Disjunção
![Page 38: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/38.jpg)
TRISSOMIA 21
Síndrome de DownTrissomia do Cromossomo 21:
• ~ 1: 700 nascimentos• Aumento com a idade materna• Hipotonia• RDNPM• Braquicefalia• Fissuras palpebrais inclinadas para cima • Epicanto• Base nasal achatada• Pescoço curto• Prega palmar única• Língua protrusa e hipotônica• Clinodactilia do 5o. dedo das mãos• Cardiopatia congênita
![Page 39: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/39.jpg)
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21
Síndrome de Down
RDNPM
Hipotonia muscular
Fácies achatada
Fendas palpebrais oblíquas
Cardiopatia
![Page 40: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/40.jpg)
Síndrome de Down
Prega Epicântica
Prega Palmar Única e Clinodactilia do 5o Dedo
Face Típica
![Page 41: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/41.jpg)
Crânio Normal Braquicefalia
![Page 42: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/42.jpg)
47,XX,+21 (Trissomia Livre)
47,XX,+21/ 46,XX (Mosaico)
46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21
(Alteração Estrutural)
Trissomia do Cromossomo 21
![Page 43: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/43.jpg)
TRISSOMIA 21:
~ 95%: 47,XX (ou XY),+21
~ 1%: 47,XX,+21 / 46,XX
~ 4%:
46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21
e outras translocações
Principais cariótipos
![Page 44: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/44.jpg)
Síndrome de Down - 47,XY,Síndrome de Down - 47,XY,+21+21
![Page 45: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/45.jpg)
Síndrome de Down - Síndrome de Down - 46,XY,t(14:21)46,XY,t(14:21)
![Page 46: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/46.jpg)
Síndrome de Down - 46,XY,t(21:21)Síndrome de Down - 46,XY,t(21:21)
![Page 47: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/47.jpg)
NOMENCLATURA
Alteração cromossômica universal
Ex: 45,X
47,XXY
47,XX,+21
Alteração cromossômica em mosaico
Ex: 47,XY,+21 / 46,XY [12:18]
![Page 48: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/48.jpg)
Trissomia 18 (Síndrome de Edwards)47,XX,+18 ou 47,XY,+18
Hipertonia
Punhos Cerrados (2 e 5 sobrepõe o 3 e 4), Unhas Hipoplásicas
Pés ArqueadosExterno Curto
Fenda Lateral
Face Pequena,
Micrognatia
![Page 49: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/49.jpg)
Cariótipos:
Trissomia Livre 47,XX,+18
47,XY,+18
Mosaicos 47,XX,+18/46,XX
Translocações (20%)
Trissomia 18 (Síndrome de Edwards)
![Page 50: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/50.jpg)
SÍNDROME DE EDWARDS
1:7500 nativivos
Características:
RDNPM
Malformações cardíacas
Hipertonia
Micrognatia
Orelhas malformadas e de implantação baixa
Esterno curto
Posição característica das mãos
Calcanhar proeminente
80% sexo feminino
95% são abortados
47,XX,+18 ou 47,XY,+18
![Page 51: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/51.jpg)
Síndrome de Patau
Prosbócide
![Page 52: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/52.jpg)
1:20000 a 1:25000 nativivos
Características: RDNPMmalformações do SNCMicrocefaliaMicroftalmiaorelhas malformadasfendas labial e palatinaPolidactiliaposição das mãos característicacalcanhar proeminentemalformações cardíacas malformações urogenitais
SÍNDROME DE PATAU47,XX,+13 ou 47,XY,+13
![Page 53: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/53.jpg)
Cariótipos:
Trissomia Livre
47,XX,+13
47,XY,+13
Translocações (20%)
Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
![Page 54: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/54.jpg)
Síndrome de Turnerdisgenesia gonadal
![Page 55: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/55.jpg)
MONOSSOMIA
Presença de apenas um representante de um cromossomo (2n - 1)
Ex.: monossomia do
cromossomo X
Síndrome de Turner
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![Page 57: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/57.jpg)
46,XX
45,X / 46,XX [70:30]
Mosaico
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ORIGEM DO MOSAICISMO
XXZIGOTO NORMAL
XX
XXXX
XX
XX
X
X
Não Disjunção
ZIGOTO NORMAL
Perda Anafásica
XX
XX
X
XX XX
XX
XX
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SÍNDROME DE TURNER
46,X,del(Xp)
46,X,del(Xq)
46,X,del(Xp)/45,X
46,X,del(Xq)/45,X
5% 46,X,i(Yq)
45,X/46,XY
55% 45,X
10% 45,X/46,XX
45,X/47,XXX
45,X/47,XXX/46,XX
5% Deleção5% Anel
45,X/46,X, r(X ou Y)
46,X,i(Xq) ou 46,X,i(Xq)/45,X
46,X,i(Xp) ou 46,X,i(Xp)/45,X
20% Isocromossomo
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
Cariótipo mais freqüente: 47,XXY
Características:
Azoospermia
Testículos pequenos
Hipogenitalismo e hipogonadismo
Ginecomastia
Membros inferiores mais longos
Obesidade centrípeta
Comprometimento intelectual
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Síndrome de Klinefelter
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SÍNDROME DO DUPLO Y
Cariótipo 47,XYY
Estatura elevada
Displasia auricular
Distúrbios comportamentais
Comprometimento intelectual
Comprometimento cognitivo
Hipogonadismo
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Síndrome do duplo Y
![Page 64: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/64.jpg)
47,XXX
![Page 65: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/65.jpg)
POLISSOMIAS MAIORES QUE TRISSOMIAS
Raro
Cromossomos Sexuais
Mosaico Freqüente
![Page 66: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/66.jpg)
SÍNDROMES 48,XXXY e 49,XXXXY
Hipogenitalismo
Clinodactilia
Alterações auriculares
Narinas antevertidas
![Page 67: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/67.jpg)
SÍNDROME 49,XXXXX
Comprometimento intelectual
Fendas palpebrais oblíquas para cima e para fora
Persistência do conduto arterial
Mãos pequenas com clinodactilia dos quintos dedos e dedos fusiformes
Hipoplasia genital
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CROMATINA X
Mulher
Cromatina Positiva
Cromatina Negativa
45, X
46, XY
Cromatina Positiva
46, XX
47, XXY
Cromatina Dupla
47, XXX ou 48, XXXY
![Page 69: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/69.jpg)
Inativação do Cromossomo X
![Page 70: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/70.jpg)
ZIGOTO e
1as. clivagens+
INATIVAÇÃO CASUAL DO X
Mary Lyon - Genet.Res.,4: 93, 1963
-
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HIPÓTESE DE LYON
Nas células somáticas de mamíferos do sexo feminino, apenas um cromossomo X é ativo. O segundo X permanece condensado e inativo e aparece em células na intérfase como o corpúsculo de Barr.
A inativação ocorre no início da vida embrionária.
Em qualquer célula somática feminina, o X inativo pode ser o paterno ou o materno (XP ou Xm), ao acaso. Contudo, depois que um cromossomo X foi inativado numa célula, todas as descendentes clonais daquela célula, apresentam o mesmo X inativo. Em outras palavras, a inativação é ao acaso, mas fixa.
![Page 72: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/72.jpg)
Manutenção do mesmo X inativo nas células descendentes
Adulto Fêmea:
Mosaico de células com Xp e células com Xm inativos
ZIGOTO: Xp e Xm ativos
1as. clivagens: Ambos cromossomos X ativos
Inativação casual de um dos cromossomos X (Xp ou Xm)
![Page 73: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/73.jpg)
INATIVAÇÃO DO X EM FÊMEAS ADULTAS MOSAICISMO
Cromossomo X materno com alelo A
Cromossomo X paterno com alelo A’
Inativação casual do X
Parte do embrião mostrando clones de células
Adulto Mosaico:• algumas células expressam o alelo A• algumas células expressam o alelo A’
![Page 74: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/74.jpg)
p
q
1
1
2
2
1
1
2
12312345678
Inativação do cromossomo XMecanismo de compensação de dose
46,XX
46,XY
XCI = Centro de Inativação do X
![Page 75: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/75.jpg)
Genes do cromossomo X sujeitos à inativação e os que escapam à inativação.Os losangos indicam genes pseudoautossômicos.
![Page 76: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/76.jpg)
Genes que se inativam
Genes que escapam à inativação do X
![Page 77: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/77.jpg)
Gene da Inativação do X = Gene XIST
XIST: Transcrito Específico do X Inativo
• não codifica proteína
• Codifica um mRNA grande e funcional
• mRNA com localização nuclear (correspondendo à
cromatina X)
• Importante para início e propagação da inativação
• X sem o XCI = inviável
![Page 78: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/78.jpg)
ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICAS
POLIPLOIDIA:
Células com complementos cromossômicos extras
Ex.: TRIPLOIDIA 69,XXY ( 3n )
TETRAPLOIDIA 92,XXXX ( 4n )
Viáveis em mosaico 3n/2n e 4n/2n
![Page 79: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/79.jpg)
69,XXY
TRIPLOIDIA (NÃO MOLAR)
3n
![Page 80: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/80.jpg)
Iceberg de perda gestacional cromossômica
![Page 81: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/81.jpg)
Aberração dos Cromossomos Autossomos
Retardo de crescimento
Deficiência mental
Dismorfias
Malformações
![Page 82: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/82.jpg)
Aberração dos Autossomos x Cromossomos Sexuais
Aneuploidia dos cromossomos sexuais:
Mais freqüente 0,3% cromossomos sexuais
0,1% autossomos
Mosaicismo:
Mais freqüente nas aneuploidias dos cromossomos sexuais
Trissomias de autossomos:
Afetam mais o fenótipo
Monossomia X, tetrassomia e pentassomia de cromossomos sexuais:
Podem ser viáveis
![Page 83: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/83.jpg)
Deficência mental:
raro nas de cr.sexuais; freqüente nas trissomias de autossosmos
Expectativa de vida: nas aberrações dos autossomos
Estatura: em 47,XXY e 47,XYY
Padrões dismórficos:
raros e não específicos nos crs.sexuais (exceto S.Turner)
Malformações maiores:
mais raras nos cr. sexuais (exceto S.Turner - coartação da aorta)
Infertilidade: mais marcante nas aberrações dos cr. sexuais
Aberração dos Autossomos X Cromossomos Sexuais
![Page 84: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/84.jpg)
Hibridação In Situ Fluorescente (FISH)Hibridação In Situ Fluorescente (FISH)
![Page 85: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/85.jpg)
APLICAÇÕES DO FISH NA CITOGENÉTICA CLÍNICA
Detecção de:
Aneuploidias
Cromossomos marcadores
Duplicações
Deleções (incluindo as síndromes de genes contíguos)
Rearranjos complexos (translocações, inserções, etc.)
![Page 86: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/86.jpg)
![Page 88: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/88.jpg)
APLICAÇÕES DO FISH NA CITOGENÉTICA CLÍNICA
Diagnóstico Pré-Natal
I
II
1 2
1 2I1: 37 anos
I2: 40 anos
II2: ?
P
![Page 89: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/89.jpg)
APLICAÇÕES DO FISH NA CITOGENÉTICA CLÍNICA
FITC (verde) centrômero de 13
Rodamina (rosa) centrômero de 21
Diagnóstico Pré-Natal
Aneuploidias (células interfásicas)
![Page 90: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/90.jpg)
X:vermelhoY:verde13:azul
![Page 91: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/91.jpg)
X:azulY:vermelho
![Page 92: Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)](https://reader036.vdocuments.com.br/reader036/viewer/2022081416/552fc11d497959413d8ca287/html5/thumbnails/92.jpg)
FIM