CSE - ESCOLA DE CINCIAS DA SADECurso: 45 - Medicina Formao: MedicinaCurrculo: 211

Portaria MEC 940/94 de 16 de junho de 1994Rua Professor Jos de Souza Herdy, 1160 25 de Agosto - Duque de Caxias RJ BrasilCEP: 25.071-202 Telefone: (21) 2672-7777 / 08002820007 http://www.

DADOS DA DISCIPLINAEMD281 - PROG INTERNATO - GENETICA

Carga Horria: 80 Crditos: 4 Fase: 9

Desenvolver a percepo de que o clnico de hoje deve compreender a cincia da gentica mdica, considerando que todos os componentes docorpo humano so influenciados pelos genes, e assim, as doenas genticas so relevantes para todas as especialidades mdicas. Descrever opapel dos genes nos processos bsicos da vida, seus mecanismos de herana, e suas possveis alteraes ou desvios, com seu amplo espectro demanifestaes clnicas (abortamentos, malformaes congnitas, sndromes dismrficas, neoplasias, outras doenas multifatoriais) e diferentesnecessidades do cuidar mdico sobre os pacientes afetados e seus familiares. Apresentar o estudo da herana de doenas nas famlias, omecanismo de mapeamento dos genes de doenas em pontos especficas dos cromossomos, a anlise dos mecanismos moleculares pelos quais osgenes causam doenas, o diagnstico e o tratamento das doenas genticas. Noes de aconselhamento gentico, riscos de recorrncia e suaimportncia para o planejamento familiar. Ampliao dos conhecimentos acerca da gnese das malformaes congnitas humanas associadas ouno ocorrncia de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.

Ateno sade: promover o entendimento das bases genticas das doenas humanas, seus mecanismos, manifestaes e implicaes,repercusses e necessidades; tornar o aluno capaz de conduzir uma anamnese clnica, com confeco de heredograma, e exame morfolgico esemitica complementar especfica, voltados para diagnstico de doenas genticas, diante a um paciente apresentando atraso de desenvolvimentoneuropsicomotor/retardo mental, dismorfias, malformao congnita, baixa estatura, dentre outras manifestaes clnicas; tornar o aluno apto para odiagnstico clnico, rotina de acompanhamento e aconselhamento gentico da Sndrome de Down; tornar o aluno apto a desenvolver aes depreveno, promoo, proteo e reabilitao da sade, focando nas estratgias de preveno de malformaes congnitas, no cuidado ao pacientecom mltiplas malformaes e/ou retardo mental.Tomada de decises: capacitar os alunos a tomada de decises teraputicas, baseadas nas melhores evidncias disponveis, considerando amultiplicidade de problemas presentes em pacientes com doenas genticas.Comunicao: instrumentalizar os alunos na comunicao do diagnstico e conduta aos pacientes e seus responsveis, e aos outros profissionais desade que atendem ao paciente.Educao permanente: apresentar aos alunos os bancos de dado online para consulta cientfica e estimular a produo acadmica destes; interaodos conhecimentos terico-prticos para que o aluno seja capaz a realizar pesquisa para diagnstico de doenas raras na sua prtica mdica.

Disciplina

EMENTA DA DISCIPLINA

COMPETNCIAS DA DISCIPLINA

1 - Introduo Gentica conceitos bsicos, padres de herana, citogentica, gentica molecular, aconselhamento gentico.2 - Dismorfologia clnica Exame Morfolgico.3 - Sndromes Cromossmicas mais comuns.4 - Sndromes Gnicas mais comuns.5 - Sndrome de Down diagnstico clnico, aspectos genticos e rotina de acompanhamento.6 - Avaliao da criana com Retardo Mental. Avaliao da criana com malformao congnita.7 - Apresentao de portflio relato, apresentao e discusso de casos clnicos atendidos no Ambulatrio. Estudo e discusso sobre Erros Inatosdo Metabolismo e doenas de depsito lisossmico.8 - Atendimento supervisionado em Gentica Mdica

PROGRAMA DA DISCIPLINA

BIBLIOGRAFIA DA DISCIPLINA BSICA * CARAKUSHANSKY, Gerson. Doenas genticas em pediatria. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001. * JONES, Kenneth Lyons; SMITH, David W. Smith's recognizable patterns of human malformation. 6. ed. Philadelphia: Elsevier Saunders,2006. * THOMPON, James S. Gentica mdica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.

COMPLEMENTAR * JORDE, Lynn B. et al. Gentica mdica. 4. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010. * PASTERNACK, Jack J. Uma introduo a gentica molecular humana. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007. * TURNPENNY, Peter D. Emery gentica mdica. 13. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009. * WESTMAN, Judith A. Gentica mdica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006. * YOUNG, Ian D. Gentica mdica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.

Emisso: 19/07/2015 19:36:27DTI - Diviso de Tecnologia da Informao Pagina 1