doenças neuromusculares

Doenças NeuromuscularesDoenças Neuromusculares

Aquiles Mamfrim

Doenças NeuromuscularesDoenças Neuromusculares

O termo “Doenças Neuromusculares” aplica- se a um conjunto de mais de 40

INTRODUÇÃO:

aplica- se a um conjunto de mais de 40 patologias diferentes já identificadas e

engloba as doenças dos nervos (Neuropatias), perturbações da junção

neuromuscular (Miastenias) e as doenças dos músculos (Miopatias).

INTRODUÇÃO:

� Nas crianças, a maior parte destas afecções é geneticamente determinada, sendo as doenças neuromusculares adquiridasdeterminada, sendo as doenças neuromusculares adquiridasbem mais frequentes nos adultos.

� Um diagnóstico específico, correto e precoce é essencialpara melhor tratar uma pessoa afetada com uma doençaneuromuscular.

� As doenças neuromusculares têm um padrão previsível econhecido de progressão ou regressão e as várias etapas oufases das doenças podem ser previstas de forma a que sepossa planejar a conduta a seguir.

CLASSIFICAÇÃO:

1) Doenças do neurônio motor e atrofia muscular espinal:a) Atrofia muscular espinhal infantil aguda ou tipo I - D. Werdning Hoffmanb) Outras atrofias musculares espinhais hereditárias:

I - DOENÇAS DOS NERVOS:

b) Outras atrofias musculares espinhais hereditárias:- Forma infância Tipo II- Forma juvenil Tipo III - Kungelberg - Welander- Atrofia muscular espinhal do adulto- Forma distal- Forma escapulo-peroneal- Neuropatia bulboespinhal ligada ao cromossoma X- Outras formas

CLASSIFICAÇÃO:

c) Doenças do neurônio motor:- Esclerose lateral amiotrófica- Esclerose lateral amiotrófica- Esclerose lateral primária- Atrofia muscular progressiva- Paralisia bulbar progressiva- Amiotrofia na ataxia hereditária- Doença do neuronio motor familiar (complexo)- Esclerose lateral amiotrófica/Parkinson/demência- Outras formas inespecificas

CLASSIFICAÇÃO:

2) Neuropatias periféricas hereditárias e idiopáticas:a) Neuropatias sensitivo-motoras hereditárias:

- Tipo I - atrofia muscular peroneral - tipo hipertrófico de D. Charcot Marie Tooth- Tipo II - atrofia muscular peroneral - tipo neuronal de D. Charcot Marie Tooth- Tipo III - neuropatia hipertrófica infantil severa (D. Dejerine Sottas)- Tipo III - neuropatia hipertrófica infantil severa (D. Dejerine Sottas)- Tipo IV - D. Charcot Marie Tooth ligado ao cromossoma X

b) Polineuropatia amiloidóticac) Neuropatia da porfiria idiopáticad) D. Refsum - polineuropatia atáxica hereditáriae) Neuropatias nos erros inatos do metabolismof) Neuropatia associada a ataxia hereditáriag) Neuropatia hereditária com suscetibilidade as paralisias compressivash) Outras neuropatias hereditáriasi) Polineuropatia progressiva idiopáticaj) Outras formas

CLASSIFICAÇÃO:3) Neuropatias Inflamatórias, autoimunes e tóxicas:a) Polineuropatia aguda pós-infecciosa (S.Guillian Barré)

- Neuropatia do soro- Neurite da cintura escapular (Neuralgia amiotrófica)

b) Polineuropatia nas colagenoses (Lupus E. Sistêmico, ArtriteReumatóide e Poliarterite Nodosa)Reumatóide e Poliarterite Nodosa)

c) Polineuropatia diabéticad) Polineuropatia paraneoplásicae) Polineuropatia em outras doenças inflamatórias e

infecciosas (lepra, difteria, parotidite, mononucleose,herpes zoster, SIDA, sarcoidose e borreliose)

f) Polineuropatia nas doenças metabólicas enutricionais (Vit. B1, B2, B6, Vit. E, alcoolismo, metaispesados e uremia)

g) Polineuropatia por drogash) Polineuropatia a outros tóxicos e agentes do meio ambientei) Polineuropatias inespecificas

CLASSIFICAÇÃO:II - DOENÇAS DA PLACA MOTORA:

a) Miastenia Gravis:- Miastenia Gravis hereditária- Miastenia Gravis hereditária- Miastenia neonatal- Miastenia induzida por drogas e tóxicos

b) Miastenia Congênitac) Síndrome Eaton-Lambertd) Perturbações da placa motora por tóxicos:

- botulismo- outros

e) Outros tipos

CLASSIFICAÇÃO:III - DOENÇAS DOS MÚSCULOS:

1) Distrofia Muscular congênita:- Distrofia muscular congênita- Distrofia muscular com envolvimento do - Distrofia muscular com envolvimento do sistema nervoso central (tipo Fukuyama)

2) Miopatias congênitas morfologicamente definidas:- Central Core- Multicores- Nemalina- Miotubular- Desproporção do tipo das fibras- Outros tipos

CLASSIFICAÇÃO:

3) Distrofias Musculares:- Tipo Duchéne- Tipo Becker- Tipo Emery-Dreifuss- Escapulo-peroneal- Escapulo-peroneal- Distrofia muscular das cinturas:

* Tipo escápulo-umeral* Tipo pelvi-femural

- Distrofia autossômica recessiva dacriança, semelhante ao Duchenne/Becker:* Tipo ocular* Tipo óculo-faríngea* Tipo distal

- Outros tipos

CLASSIFICAÇÃO:

4) Miotonias:- Distrofia miotônica ou D. Steinert- Miotonia congênita- Miotonia congênita

* Tipo dominante - Thomsen* Tipo recessivo - Becker

- Paramiotonia congênita- Condrodistrofia miotônica (Schvartz - Jampel)- Miotonia induzida por drogas- Pseudomiotonia- Neuromiotonia com atividade contínua da fibramuscular de Isaacs

- Outros tipos

CLASSIFICAÇÃO:

5) Miopatias tóxicas:- Miopatias induzidas por drogas- Miopatias induzidas por drogas- Alcoólica- Outras

6) Paralisia periódica familiar:- Hipocalêmica- Hipercalêmica- Normocalêmica- Paralisia periódica miotônica

CLASSIFICAÇÃO:7) Miopatias endocrinas:

- Hipertireoidismo- Hipotireoidismo- Hipopituitarismo- D. Cushing- Acromegalia- Acromegalia- D. Addison- Hiper e hipoparatireoidismo- Outras

8) Miopatias metabólicas hereditárias:- Glicogenoses* Tipo I - Von Gierke* Tipo II - Pompe* Tipo III - Cori - Forbes

Tipo VTipo VI

Esclerose lateral amiotrófica

� Etiologia desconhecida� Fraqueza muscular sem dores� Atrofia por denervação� Fasciculações� Espasticidade� Degeneração dos feixes corticospinais (via piramidal)� Degeneração dos feixes corticospinais (via piramidal)� Lentamente progressivo� Musculatura de MMSS, MMII, língua, região cervical� Disfonia, disfagia, sialorréia� 5 a 10% casos são familiares� Herança autossômica dominante� > 40 anos e em ♂� Óbito em 2 – 5 anos� TC e RM (exclusão), ENMG� Medidas de manutenção (fisio + fono)� Riluzol: 50mg – 2X/dia

Esclerose lateral primária

� Variante do neurônio motor superior� Corticoespinhais e eventualmente dos tratos corticobulbares� Corticoespinhais e eventualmente dos tratos corticobulbares� Paraparesia espástica progressiva → tetraparesia espástica� Hiperreflexia e sinal de Babinski� Sem sinais de comprometimento do neurônio motor inferior� Envolvimento bulbar é menos frequente� Evolui mais lentamente que a ELA� Pode evoluir para ELA com o correr dos anos� Monitorar clinica e eletrofisiologicamente� Diag.≠ com: TU medular, paraparesia esp. tropical, EM,

espondilose cervical, Chiari ...

Polineuropatia aguda pós-infecciosa (S.Guillian Barré)

� É uma polineuropatia desmielinizante inflamatória aguda� Fibras periféricas motoras e por vezes sensitivas� Imunomediada� 1 a 2 / 100.000 habitantes� 1 a 2 / 100.000 habitantes� > ♂, qualquer faixa etária� Dias a semanas após quadro infeccioso (ou cirurgias)� Caráter progressivo, simétrico, ascendente� Ciclo autolimitado� Fases: instalação: 7 a 10 dias

estado: 2 a 4 semanasresolução: 2 a 3 semanas após período de estado

� Varia → fraqueza mínima até tetraplegia, paralisia facial,musculatura respiratória, paralisia bulbar, desre-gulação autonômica, hiporreflexia tendinosa

Polineuropatia aguda pós-infecciosa (S.Guillian Barré)

Diagnóstico:Diagnóstico:� História e exame físico� Exame do líquor: dissociação proteino-citológica (100 a 300mg/dl)� Eletroneuromiografia: queda dos potenciais de ação musculares

(lentificação da condução dos axônios)Tratamento:

� Plasmaférese (50ml/Kg/sessão – 5 sessões)� Imunoglobulina venosa (400mg/kg/dia – 5 dias)� Equipe multidisciplinar: fisioterapeuta, TO, fonoaudiólogo, psicólogo

Miastenia Gravis

�� Prevalência de 5 a 10/100.000Prevalência de 5 a 10/100.000�� ♀♀ 2:1 2:1 �� Início: 2ª décadaInício: 2ª década�� Fatores do bloqueio nueromuscular:Fatores do bloqueio nueromuscular:

-- Fenda sináptica alargadaFenda sináptica alargada-- Presença de Ac bloqueadores no localPresença de Ac bloqueadores no local

de ligação da ACh (anti rACh)de ligação da ACh (anti rACh)de ligação da ACh (anti rACh)de ligação da ACh (anti rACh)�� Quadro clínico:Quadro clínico:

Déficit motor em atividades prolongadas ou repetidasDéficit motor em atividades prolongadas ou repetidasMelhora com repousoMelhora com repousoAcometimento preferencial em musculatura ocularAcometimento preferencial em musculatura ocular

(20% limitados)(20% limitados)Também acometem músculos da face, mastigação,Também acometem músculos da face, mastigação,

da fonação e deglutiçãoda fonação e deglutiçãoNos membros predomina nos músculos proximaisNos membros predomina nos músculos proximaisReflexos profundos preservadosReflexos profundos preservadosSensibilidade preservadaSensibilidade preservada

Miastenia Gravis

Diagnóstico:Diagnóstico:�� Eletroneuromiografia:Eletroneuromiografia:

�� Farmacológico:Farmacológico:Tensilon (Edrofônio)Tensilon (Edrofônio)ProstigminaProstigmina

�� Imunológico:Imunológico:Ac Anti rAChAc Anti rACh

Miastenia GravisEvolução:Evolução:

�� Irregular e imprevisívelIrregular e imprevisível�� Agravamentos:Agravamentos:

MedicamentosMedicamentosTraumasTraumasDoenças IntercorrentesDoenças Intercorrentes

�� Acidentes Respiratórios : obstruçãoAcidentes Respiratórios : obstrução�� Acidentes Respiratórios : obstruçãoAcidentes Respiratórios : obstruçãotraqueobrônquica e hipoventilaçãotraqueobrônquica e hipoventilação

�� Crise colinérgicaCrise colinérgica

Tratamento:Tratamento:Sintomático Sintomático ––Anticolinesterásicos (Neostigmine, Piridostigmina)Anticolinesterásicos (Neostigmine, Piridostigmina)Da agressão autoDa agressão auto--imune:imune:Curto prazo: Longo prazo:Curto prazo: Longo prazo:-- Plasmaférese Plasmaférese -- CorticóidesCorticóides-- Imunoglobulinas Imunoglobulinas -- ImunossupressoresImunossupressores

-- Timectomia ?Timectomia ?

NEUROMIOPATIA DO DOENTE CRÍTICO

Síndrome de etiologia ainda não completamente definida

Pacientes críticos expostos a situações que, em combinaçãoou não, podem produzir dano a unidade motora:

� Estresse� Estresse� Alterações do equilíbrio hidro-eletrolítico� Catabolismo� Deficiências nutricionais� Medicações (corticóide, bloq. neuromusculares, aminoglicosídeos)

Leva a:� Aumento da permanência hospitalar� Aumento das taxas de morbimortalidade� Aumento dos custos hospitalares


� MacFarlane e Rosenthal – 1977, miopatia doente crítico� Tipicamente associada ao uso corticóide EV� Tempo e dose dependente� Associada também a bloqueadores neuromusculares� Gatilhos: hiperglicemia, hipertireoidismo, SIRS

MIOPATIA

Suspeitar deste diagnóstico quando paciente apresentar dificuldade nodesmame ventilatório e as causas pulmonares, cardíacas e de parede

torácica já tenham sido excluídas.

� Gatilhos: hiperglicemia, hipertireoidismo, SIRS� Tetraplegia flácida de predomínio distal� Comum face, rara musc. extrínseca globos oculares� Dificuldade desmame prótese ventilatória� Sem alterações sensitivas� Reflexos tendinosos normais ou levemente diminuídos


� Aumento enzimas musculares (CK)� ENMG com condução nervosa normal

MIOPATIA

� ENMG com condução nervosa normal� Potencial de ação muscular com amplitude diminuída� Respostas sensitivas normais ou discretamente diminuídas� Pode estar associada a neuropatia� Normalmente reversível em semanas → meses� Suspensão corticóide� Controle glicêmico rigoroso (80 – 110mg/dl)� Medidas de reabilitação


� Bolton et al – 1984, polineuropatia do doente crítico� Axonal, predominantemente motora, simétrica e aguda� Associada a sepse (SIRS) e ventilação mecânica, FMOS

NEUROPATIA

� Associada a sepse (SIRS) e ventilação mecânica, FMOS� Fatores de risco associados: hiperosmolaridade, nutrição

parenteral, bloqueadores neuromusculares, Glasgow < 10,necessidade de diálise, diabete, infecções

� Distúrbios na micro-circulação, perda da auto-regulaçãodos vasos sanguíneos que suprem os nervos periféricose a liberação de citocinas, que aumentam a permeabilidadedos vasos → em edema endoneural → hipóxia → déficits→ degeneração axonal primária de fibras sensitiva e motora,predominantemente distal


� Citocinas e TNF → efeito tóxico direto no nervo periférico� Gravidade variável e afeta especialmente os membros inferiores� > parte distal, > ♀ diabéticas� 30 a 60% pacientes sepse (SIRS) do 2º ao 5º dia� Distúrbios sensitivos leves

NEUROPATIA

� Distúrbios sensitivos leves � Geralmente sem manifestações disautonômicas� Reversão do quadro, assim que a condição crítica em tratamento

for controlada� Curso da doença é monofásico e autolimitado� Recuperação é geralmente boa em pacientes que apresentem a

forma leve a moderada� ENMG: potenciais de ações motora e sensitiva de baixa

amplitude; velocidade de condução e latências distaisrelativamente preservadas; pode haver fibrilações e ondaspositivas na estimulação com agulha


� LCR: é normal ou apresenta leves anormalidades (↑ proteínas)� Biópsia de nervo: degeneração axonal primária sem evidência

de inflamação, desnervação crônica, sinais de miopatia

Tratamento:

NEUROPATIA

Tratamento:� Nenhum tratamento medicamentoso efetivo (controle glicêmico)� Imunoglobulina por 3 dias nas 1as 24h da sepse, ↓ incidência� Suplementos alimentares, glutamina, oxandrolona (esteróide anabólico)� Abordagem fisioterápica:

Cinesioterapia Motora PassivaCinesioterapia Motora Ativa Assistida (quando interage com o meio)Facilitação Neuromuscular ProprioceptivaCinesioterapia Ativa LivreDeambulação pelo quarto e depois no corredor

OBRIGADO!

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