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0021-7557/02/78-Supl.1/S89

Jornal de Pediatria - Vol. 78, Supl.1 , 2002 S89

Jornal de Pediatria Copyright 2002 by Sociedade Brasileira de Pediatria

ARTIGO DE REVISO

Doenas neuromuscularesNeuromuscular disordersUmbertina C. Reed*

ResumoObjetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnstico diferencial entre as principais doenas neuromusculares, denominao genrica sob a qual agrupam-se diferentes afeces, decorrentes do acometimento primrio da unidade motora (motoneurnio medular, raiz nervosa, nervo perifrico, juno mioneural e msculo). Fontes dos dados: os aspectos clnicos fundamentais para estabelecer o diagnstico diferencial entre as diferentes doenas neuromusculares, bem como entre estas e as causas de hipotonia muscular secundria ao comprometimento do sistema nervoso central ou a doenas sistmicas no-neurolgicas, so enfatizados, com base na experincia clnica vinda do atendimento a crianas com doenas neuromusculares durante os ltimos 12 anos, no ambulatrio de doenas neuromusculares do Hospital das Clnicas da Faculdade de Medicina, da Universidade de So Paulo. A reviso bibliogrfica foi efetuada atravs do Medline e do peridico Neuromuscular Disorders, publicao oficial da World Muscle Society. Sntese dos dados: nas crianas, a maior parte destas afeces geneticamente determinada, sendo as mais comuns a distrofia muscular progressiva ligada ao sexo, de Duchenne, a amiotrofia espinal infantil, a distrofia muscular congnita, a distrofia miotnica de Steinert, e as miopatias congnitas, estruturais e no estruturais. Polineuropatias hereditrias, sndrome miastnica congnita e miopatias metablicas so menos comuns, porm mostram correlao geno-fenotpica cada vez mais precisa. Concluses: na dcada passada, inmeros avanos da gentica molecular facilitaram imensamente o diagnstico e o aconselhamento gentico das doenas neuromusculares mais comuns das crianas, inclusive possibilitando diagnstico fetal e, adicionalmente, vieram permitir melhor caracterizao fenotpica e classificao mais objetiva. J Pediatr (Rio J) 2002; 78 (Supl.1): S89-S103: doenas neuromusculares em crianas, amiotrofia espinal infantil, sndrome miastnica congnita, distrofias musculares, miopatias congnitas, miopatias metablicas.

AbstractObjective: to discuss the most important aspects for the performance of a differential diagnosis among the main neuromuscular disorders in children, which include diseases affecting the motor unity, i.e. spinal motor neurons, peripheral nerves, neuromuscular junction and muscular fibers. Sources: the review of the clinical aspects that should be considered for a prompt differential diagnosis among several neuromuscular disorders as well as between those and the main causes of secondary muscular hypotonia due to central nervous system or systemic disturbances is based on the clinical experience acquired along the last 12 years in following-up children with Neuromuscular Disorders attended at the outpatient Service of Neuromuscular Disorders at the Hospital das Clnicas da Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo. In addition, it is based on Medline and on the review of the most recent numbers of Neuromuscular Disorders, the official journal of the World Muscle Society. Summary of the findings: most of neuromuscular disorders are genetic conditions in children and the most common of them are Xlinked Progressive Muscular Dystrophy of Duchenne, Spinal Muscular Atrophy, Congenital Muscular Dystrophy, Myotonic Dystrophy and Congenital Myopathies. Conclusions: due to the phenomenal development in human molecular genetics the pathogenesis of several neuromuscular disorders in children has been clarified over the last decade. Nowadays many new diagnostic methods, including techniques of fetal diagnosis, and a more objective genotype-phenotype correlation as well as classification are available.

J Pediatr (Rio J) 2002; 78 (Supl.1): S89-S103: neuromuscular disorders of children, spinal muscular atrophy, congenital myastenic syndromes, muscular dystrophy, congenital myopathies, metabolic myopathies.

* Professora Associada do Departamento de Neurologia e Chefe da Disciplina de Neurologia Infantil da Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo.

S89

S90 Jornal de Pediatria - Vol. 78, Supl.1, 2002 Introduo Sob a denominao genrica de doenas neuromusculares, agrupam-se diferentes afeces decorrentes do acometimento primrio da unidade motora, composta pelo motoneurnio medular, raiz nervosa, nervo perifrico, juno mioneural e msculo. Nas crianas, a maior parte destas afeces geneticamente determinada, sendo as doenas neuromusculares adquiridas bem mais raras do que em adultos. Na dcada passada, inmeros avanos na rea da gentica molecular vieram facilitar o diagnstico e o aconselhamento gentico, inclusive possibilitando tcnicas de diagnstico fetal. Espera-se que tais avanos contribuam para o advento de tcnicas de terapia gnica, aparentemente a nica perspectiva de tratamento para boa parte das doenas neuromusculares hereditrias da infncia, que at o presente momento vm sendo tratadas apenas com mtodos paliativos de reabilitao motora e cirurgias ortopdicas corretivas das retraes fibrotendneas e deformidades esquelticas. Embora a classificao das doenas neuromusculares de acordo com as diferentes topografias dentro da unidade motora seja pouco utilizada do ponto de vista prtico, ela constitui uma forma didtica de descrevlas (Tabelas 1 e 2).

Doenas neuromusculares - Reed UC

Tabela 2 - Doenas neuromusculares miopatias geneticamente determinadasDistrofia muscular congnita (DMC) Distrofia muscular progressiva (DMP) DMP ligada ao sexo, formas de Duchenne, de Becker e de Emery-Dreyfuss DMP tipo cinturas, formas LGMD 1 (autossmicas dominantes) e LGMD2 (autossmicas recessivas) DMP fascio-escpulo-umeral (formas infantil e clssica) Distrofia miotnica (formas congnita e infantil) Miopatias congnitas Central core Nemalnica Miotubular Desproporo congnita de fibras Miopatia com alteraes mnimas Outras Miopatias metablicas Mitocondriopatias Distrbios da beta-oxidao Glicogenoses Canalopatias

Quadro clnico A idade e o modo de instalao das manifestaes clnicas so fatores importantes na avaliao do diagnstico diferencial entre as doenas neuromusculares das crianas.

Tabela 1 - Doenas neuromuscularesAcometimento do neurnio motor perifrico Causa gentica: amiotrofia espinal infantil (tipos I, II, III) Causa adquirida: enteroviroses, principalmente poliomielite Acometimento de razes e nervos perifricos Causa gentica: polineuropatias hereditrias sensitivo-motoras (vrias), principalmente Charcot-Marie Tooth tipo I e DjerineSottas (tipo III) Causa adquirida: vrias, principalmente sndrome de Guillain-Barr Acometimento da juno mioneural Causa gentica: sndrome miastnica congnita Causa adquirida: miastenia grave e botulismo Acometimento da fibra muscular: miopatias Causa gentica: distrofia muscular congnita (diversos subtipos), distrofia muscular progressiva (diversos subtipos, principalmente distrofia muscular ligada ao sexo de Duchenne ou Becker), distrofia miotnica (doena de Steinert), miopatias congnitas (diversos subtipos), miopatias metablicas (diversos subtipos) Causa adquirida: miosites de diferentes tipos, principalmente polidermatomiosite

No recm-nascido (RN) e no lactente observa-se essencialmente a sndrome da criana hipotnica, que compreende dois grupos semiolgicos1: o grupo paraltico, decorrente do acometimento primrio da unidade motora (doenas neuromusculares), e o grupo no-paraltico, decorrente de afeces do sistema nervoso central (SNC) ou de causas sistmicas no-neurolgicas. No grupo paraltico, a hipotonia muscular associa-se a dficit motor e a hipo ou arreflexia dos reflexos profundos e arcaicos, geralmente estando normal o grau de alerta. No grupo no-paraltico, observa-se freqentemente grau de alerta precrio, resposta pobre a estmulos auditivos e visuais, suco e deglutio no coordenadas, distrbios metablicos, crises epilpticas ou, ainda, antecedentes pr e perinatais que sugerem sofrimento cerebral. No recm-nascido (RN) com hipotonia muscular do grupo paraltico, ou seja, com doena neuromuscular, a hipotonia particularmente valorizada, j que, em contraste com a hipertonia fisiolgica em semiflexo do RN saudvel, transmite a impresso de um beb gravemente comprometido; entretanto, no lactente, em virtude da ocorrncia de hipotonia fisiolgica no segundo e terceiro trimestres de vida, o retardo ou a no-aquisio das etapas do desenvolvimento motor constitui o aspecto mais valorizvel, sendo a falta de resistncia movimentao passiva e ao balano passivo dos membros, a principal caracterstica semiolgica que traduz a hipotonia nesta fase etria (Figura 1a). Dependendo do tipo de doena neuromuscular, alguns RNs e lactentes gravemente comprometidos manifestam dificuldade para sugar e deglutir, bem como insuficincia respiratria (Tabela 3, Figura 1b).

Doenas neuromusculares - Reed UC

Jornal de Pediatria - Vol. 78, Supl.1 , 2002 S91

Figura 1 - Aspectos semiolgicos das doenas neuromusculares em lactentes e crianas pequenas: a) DMC, criana de 12 meses de idade com hipotonia e fraqueza muscular: falta de resistncia movimentao passiva e grave retardo do desenvolvimento motor, com ausncia de sustento ceflico; b) AEI tipo I (doena de Werdnig Hoffmann): fentipo gravssimo, criana no chega a sentar, comprometimento facial (boca em carpa) e deformidade torcica

Tabela 3 - Aspectos clnicos das doenas neuromusculares: grau de acometimento do RN e lactente hipotnicoAcometimento grave com freqente dificuldade de suco e respiratria AEI-I (Werdnig-Hoffmann) PHSM III (congnita grave) Miastenia grave neonatal e sndrome miastnica congnita DMC (formas crebro-oculares e merosina-negativa) Distrofia fcio-escpulo-umeral (forma infantil) Distrofia miotnica congnita Miopatia miotubular ligada ao X Miopatia nemalnica neonatal Mitocondriopatias, glicogenose

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