Distrofia Muscular

Conceito

• Distrofias musculares correspondem a um grupo de doenças geneticamente determinadas que causam fraqueza progressiva com degeneração e atrofia dos músculos esqueléticos.

É uma miopatia, definida por critérios clínicos, histológicos e na eletroneuromiografia (EMG) .

Os sintomas são efeitos da fraqueza dos músculos.

Os sintomas pioram progressivamente.

As alterações histológicas incluem degeneração e regeneração do músculo.

A afecção é reconhecida como herdável.

TIPOS de DISTROFIA

Distrofia Muscular de Duchenne• É a mais comum e a mais grave, com

herança recessiva ligada ao X;

• Só no sexo masculino, cujas mães são portadoras;

• Acomete 1 em 3.300 meninos;

• A doença se apresenta ao nascimento, mas os sinais clínicos se tornam aparentes entre os 2 e os 5 anos de idade.

Alterações• Fraqueza muscular (de proximais para

distais) de MMII p/ MMSS;

• Falta de equilíbrio;

• Marcha com gingado e difícil; ↓ flexão quadril = contratura de isquio-tibial, ↓ flexão joelho e encurtamento do T.A.

Cont.

• Dificuldade para ficar em pé;

• ↑hiper-lordose - alterações respiratórias graves;

• MMSS são afetados com a progressão da patologia.

• Óbito com +/- 8 a 12 anos de idade.

CAUSA: DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Causa da lesão: a falta de produção pelos músculos de uma proteína cito esquelética, sarcolêmica = distrofina que está naturalmente presente na junção músculo tendinosa das pessoas sadias.

• A função desta enzima é de fornecer reforço mecânico à superfície da membrana durante as atividades de alongamento e de encurtamento, e a ausência leva as lesões das fibras musculares.

Característica diferencial

• Ausência ou redução exagerada da distrofina nas fibras musculares.

HIPÓTESE: um defeito na membrana das fibras musculares pode ser responsável por aumento no influxo de cálcio que, por sua vez, ocasionaria uma cascata de eventos patogênicos que determinariam necrose de fibras, com aumento progressivo do tecido

conjuntivo endomisial e perimisial.

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Característica

• Similar à distrofia de Duchenne, porém mais discreta na gravidade;

* Padrão de herança recessiva ligada ao X.

• As duas diferenças são a idade no início da doença (geralmente depois dos 12 anos) e a velocidade de progressão (ainda deambulando depois dos 20 anos geralmente até mais tarde).

Hipótese• A heterogeneidade clínica se baseia na análise

dos níveis de distrofina;

• O músculo nesta distrofia tem níveis reduzidos, distrofia tem níveis reduzidos, mas detectáveis de distrofina, existindo falhas mas detectáveis de distrofina, existindo falhas focais nas membranas celulares ou, ainda, focais nas membranas celulares ou, ainda, fibras sem qualquer reação alternada com fibras sem qualquer reação alternada com fibras com falhas ou fibras normaisfibras com falhas ou fibras normais, enquanto na distrofia de Duchenne há ausência total, ou marcante reduzida, de distrofina nas fibras.

* Gene - região Xp 21 do cromossomo X.

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

Características• FRAQUEZA MUSCULAR: com ênfase nos

MMSS em úmero-peroneira = bíceps e tríceps e em MMII no músculos distais.

• CONTRATURA: afeta os cotovelos, os joelhos, os tornozelos, os dedos e a coluna vertebral.

• BLOQUEIO CARDÍACO: graves miopatias.

• Alteração no cromossomo X no Xq28

DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA

É transmitida por herança autossômica dominante;

- fraqueza proeminente dos músculos extra-oculares e do músculo faríngeo, e também discreta fraqueza da musculatura das cinturas;- ptose palpebral é acentuada, sendo menos comum a fraqueza da musculatura extra-ocular.

- inicio entre quarta e sexta décadas, progredindo lentamente por muitos anos.

DISTROFIA MUSCULAR FASCIOESCAPULO-UMERAL

Os aspectos clínicos e genéticos diferem dos demais pacientes;É herdada de maneira autossômica dominante.

Distribuição característica da fraqueza; o rosto é provavelmente sempre afetado e a progressão é lenta; pode até ser mesmo assintomática.

Em geral começa na adolescência, mas pode ser detectada algumas vezes em crianças.

CARACTERISTICAS

• Fraqueza facial, não só nos movimentos limitados dos lábios, como também de leve eversão labial e alargamento da fenda palpebral

• A escápula alada é proeminente, na qual pode ser vista com os braços pendentes (evidente quando o paciente tenta elevar os braços lateralmente);

• Limitação para elevar os braços até o nível do ombro (sem fraqueza do deltóide à palpação).

CARACTERISTICAS A cintura escapular:- vista de frente, as clavículas parecem flutuar e

as extremidades das escápulas projetam-se acima da fossa supra clavicular; acentua-se mais quando o indivíduo tenta elevar lateralmente os braços até a altura do ombro.

- fraqueza nos MMII pode afetar os músculos proximais ou, mais freqüentemente, os tibiais anteriores e os peroneiros (fibulares).

DISTROFIA MUSCULAR MIOTÔNICA

*É uma doença autossômica dominante multissistêmica;

*Manifesta-se em geral na idade adulta com miotonia associada à fraqueza muscular lentamente progressiva que afeta principalmente os músculos distais e os faciais;

*Calvície determinando a característica

fácies miotônica.

DISTROFIA MUSCULAR da CINTURA dos MEMBROS

Diagnóstico diferencial

• Esta categoria de distrofia muscular foi concebida com um diagnóstico de exclusão para incluir síndromes que não preenchiam os critérios da Síndrome de Duchenne, da Fascioescaulo-umeral ou da Miotonia.

• Como resultado, foram descritas as formas autossômicas dominantes e recessivas.

Características

• Pode se iniciar na adolescência ou na vida adulta;

• Existe dois tipos:- afeta a cintura pélvica (1º) – dificuldade de

deambular – marcha anserina.

- afeta a cintura escapular

Cont.

• Anormalidade na distrofina dos músculos;

• Autossômica recessiva.

MIOPATIAS DISTAIS

Características

• Estas afecções são definidas por manifestações clínicas nos pés e nas mãos antes dos músculos proximais do membro serem atingidos. São corretamente consideradas distrofias musculares, visto representarem doenças herdáveis com aspectos de miopatia e progressão lenta.

característica

• A herança autossômica dominante na forma mais comum, na qual os sintomas começam na adolescência ou na vida adulta e progridem lentamente, as pernas são afetadas antes das mãos.

DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA

CARACTERISTICA

• São as únicas afecções chamadas de “Distrofia” que não são nitidamente progressivas;

• Caracterizada por:

- hipotonia generalizada,

- atrofia muscular e contratura de vários grupos musculares ao nascimento.

Sua transmissão é autossômica recessiva.

SINAIS e SINTOMAS

• Há graves sintomas neuromusculares após o nascimento na distrofia muscular congênita de Fukuyama, com dificuldade na deglutição e movimentos débeis nos membros e poucas alterações tardias.

• Além das anomalias congênitas do cérebro, em especial a microcefalia e a hidrocefalia, manifestam-se por crises convulsivas e retardo mental.

Prognóstico da marcha

• As crianças jamais deambulam e a invalidez grave determina inanição e morte por volta dos 10 anos de idade.

DIAGNÓSTICO CLÍNICO das DISTROFIAS

Avaliação

• Anamnese: a clínica mostra que, em geral, o nascimento de uma criança miopata é normal.

• Sabe-se igualmente que suas etapas neuroevolutivas iniciais se operam sem problemas, mas é preciso recolher todas as informações a seu respeito a fim de se alcançar o diagnóstico correto.

Avaliação

• Evolução da gestação (a diminuição dos movimentos do feto in útero);

• Condições da criança ao nascer, tais como peso, estatura e Apgar; pedir trabalho......

• História familiar completa, uma vez que a existência de outro miopata na família constitui dado importante;

Cont.

• Desenvolvimento neuropsicomotor;

• Ocorrência de traumatismos, ingestão de substâncias tóxicas e/ou de drogas farmacêuticas, infecções.

EXAME FÍSICO

• Enfatiza-se, o exame da criança ainda pequena, quando o neuropediatra busca presença de sinais de miopatia e a possível ocorrência de afecções gonadais, cardíacas, gastrintestinais, dos nervos cranianos ou outros problemas neurológicos.

EXAME COMPLEMENTARES

EXAMES• Dosagem das enzimas séricas ativas:

pesquise-se basicamente a creatino-quinase (CK), sua dosagem encontra-se muito aumentada nas distrofias musculares ligadas ao sexo, podendo estar normal aos demais tipos.

• Esta enzima acha-se elevada também nas mães portadoras de genes de Duchenne e de Becker.

Exames

• Eletroneuromiografia.

• Biópsia muscular: de um modo geral, nas distrofias musculares há redução do diâmetro das fibras, com padrão miogênico, proliferação fibrosa endomisal, infiltração adiposa e atividade inflamatória.

Exame

• Exame e aconselhamento genéticos: identificação dos genes causadores das distrofias musculares:

Achados laboratoriais

• Gene da distrofia muscular de Emery-Dreyfuss – ligado ao cromossoma X na forma recessiva, as alterações genéticas ocorrem no braço longo do cromossoma X, locus 28.

• Genes da DMD e da DMB – mutação do gene da distrofina localizado no braço curto do cromossomo X, locus 21.

• Gene da distrofia fáscio-escápulo-umeral-autossômica dominante. Gene responsável localizado no braço longo do cromossoma 4, locus 35.

Exames das deformidades músculo-esqueléticas

• Os primeiros sinais: declínio da velocidade da marcha desajeitada, e a tendência para quedas resultam do estado de fraqueza muscular.

• Começa de forma simétrica nos músculos proximais antes dos distais e atinge os extensores antes dos flexores.

• Atinge os músculos das coxas, os estabilizadores da cintura escapular, do tronco e da cintura pélvica e tibial anterior.

• Torna-se incapaz de correr, subir ou descer escadas e levantar-se do chão, a não ser de forma anormal, por meio do levantar miopático.

• A perda da função dos músculos pélvicos, a contratura em extensão e flexão (cadeirante) dos quadris e a fraqueza da musculatura abdominal observado na deambulação:

- instabilidade da bacia;- a projeção do tronco pra trás; - proeminência abdominal.

• Debilidade dos extensores da coluna vertebral por intermédio da hiperlordose na posição de pé.

• Na posição ereta ou andando – aumenta a base de sustentação para melhorar o equilíbrio (mecanismo de abdução dos quadris e contratura do tensor da fáscia lata) marcha anserina.

• O encurtamento dos tendões de Aquiles, o aplanamento dos pés e a incapacidade de dorsiflexão dos tornozelos –equinocalcaneovaro.

• Panturrilhas se manterem fortes durante vários anos, condição que seria determinada pela hipertrofia muscular inicial.

• Esta situação vai mudando à medida que se instala um estado de hipertrofia muscular anormal, a chamada pseudo-hipertrofia, (infiltração gordurosa e de tecido conjuntivo dos músculos)

• A escoliose progressiva, devido a desigualdade de forças dos músculos paravertebrais e do tronco, pode ser tão grave que a única posição aceitável é a sentada na cadeira de rodas ou confinamento no leito.

• Na fase final os músculos respiratórios acham-se gravemente comprometidos e o diafragma, apesar de poupado, não consegue manter a dinâmica respiratória.

• A causa mortis mais comum desses pacientes advém de problemas cardio-respiratórios.

Tratamento Fisioterapêutico

A meta do tratamento nas miopatias é propiciar ao doente a oportunidade de viver, na medida do possível, suas capacidades físicas, social, emocional e vocacional.

Tendo como primeiro objetivo manter sua capacidade de deambular de forma independente, tendo como segundo objetivo, a melhora da qualidade de vida deste paciente.

OBJETIVOS

*Manter amplitude de movimento;

*Proporcionar flexibilidade muscular, minimizando retrações e contraturas;

*Promover manutenção de força muscular;

*Melhorar função do sistema respiratório.

CONT.

Adquirir melhora na postura - fraqueza muscular e encurtamentos leva a déficits: como escoliose, lordose, deficiência de equilíbrio, aumento na base de sustentação e marcha alterada;

Técnicas

• Cinesioterapia: - mobilizações passivas = alongamento em

MMSS e MMII, ajudando a manter o comprimento do músculo, ADM prevenir ou retardar contraturas e encurtamentos (é importante ser precocemente, principalmente em MMII);

- no tronco esses alongamentos podem ajudar na prevenção da escoliose e da hiperlordose.

Cont.

• Manter a deambulação de forma independente

- treinos de marcha

- correção das posturas anormais;

- promover a manutenção da musculatura de MMII;

- Melhorar o equilíbrio.

Cont.

*Natação: cinesioterapia, o meio aquecido proporciona relaxamento da musculatura, diminuição da ação da gravidade e água ainda oferece uma resistência durante os movimentos prevenindo lesões e estado de fadiga;

• Essa técnica tem grande importância durante o treino de marcha por diminuir ação gravitacional, assim como promove melhora da capacidade pulmonar.

OBRIGADA