Diagnóstico Pré-natal

Introdução O diagnóstico pré-natal é o

processo através do qual detectam-se doenças/anomalias/malformações no período pré-natal. Iniciado precocemente na gravidez permite a identificação de um número crescente de problemas congênitos.

Introdução O diagnostico pré-natal é uma opção do

casal. É importante que essa opção seja tomada

com conhecimento das vantagens e riscos dos exames disponíveis.

Objetivo: Dar às famílias em risco, informações de modo a que possam fazer escolhas informadas durante a gestação.

O diagnostico pré-natal é útil para:

Acompanhar a evolução da gravidez.

Programar o parto. Antever complicações no

parto Antever complicações no

recém-nascido Descobrir condições dos pais

que possam afetar a gravidez presente ou futuras.

Benefícios Tranqüilizar as famílias em risco quando o

diagnóstico é normal. Dar informações de risco aos casais que, na

falta de tal informação, não escolheriam iniciar uma gestação.

Permitir que o casal se prepare psicologicamente para o nascimento de uma criança afetada.

Ajudar os profissionais de saúde a planejar o parto, o tratamento e os cuidados da criança quando o feto é diagnosticado com uma doença.

Indicações Idade materna de 35 anos ou mais. Casais com gestação anterior em cuja criança

foi detectada aberração cromossômica. Presença de anormalidades cromossômicas em

um dos genitores. Casais com história de doença ligada ao

cromossomo X (distrofias musculares, hemofilia).

Gestantes expostas a drogas. Casais consangüíneos.

Indicações Gestações em que se diagnosticaram anomalias

anatômicas fetais, alterações da quantidade de líquido amniótico, anomalias placentárias ou retardo de crescimento intra-uterino em ultra-sonografia de rotina no pré-natal.

Gestantes com suspeita de infecção durante a gestação (toxoplasmose, rubéola ou citomegalovírus).

Gestantes Rh negativas expostas ao contato com sangue Rh positivo.

Defeitos congênitosCausas: Hereditariedade, infecções, produtos

químicos, nutrição, etc.Algumas doenças que podem ser detectadas: Anomalias cromossômicas relacionadas ou não

com a idade materna Doenças metabólicas Doenças ligadas ao cromossomo X Defeitos do tubo neural Algumas doenças monogênicas

Aconselhamento pré- natal O aconselhamento pré-natal

envolve a avaliação da situação do casal e determinação do risco de o seu filho ter uma anomalia congênita

Discussão com os pais das vantagens, limitações e riscos dos exames necessários para afirmar ou excluir a presença de determinada anomalia fetal.

TécnicasNão invasivas: Ultra-sonografia Testes Bioquímicos Isolamento de células fetais na

circulação materna Invasivas: Amniocentese Cordocentese Coriocentese

Ultra sonografia Utiliza usa ondas sonoras para produzir uma

imagem do feto dentro do útero da mãe. Não envolve o uso de radiação. Fornece informações como: cronologia da gestação e posição do concepto; anatomia do feto, número de fetos; localização da placenta e quantidade de liquido

amniótico.

Ultra sonografia Detecta dados indicativos

de possíveis cromossomopatias fetais.

Caso sejam constatadas alterações, torna-se essencial a realização de um exame cromossômico fetal decisivo em vilo corial ou líquido amniótico.

Rastreio Ecográfico Este exame é realizado

entre as 10º e 14º semanas de gravidez.

É medido o comprimento do embrião, a freqüência cardíaca e avaliada a morfologia, sobretudo do crânio, parede abdominal e membros.

Rastreio bioquímico Entre a 14º e a 18º semana. Consiste na avaliação no sangue da mãe

de substâncias relacionadas ao feto e a placenta.

Este exame não faz qualquer diagnóstico Quando há valores alterados, é

necessária a realização de uma ecografia morfológica detalhada e por vezes é aconselhada a amniocentese.

Exemplo de testes bioquímicos Um valor baixo de alfa-

fetoproteína no sangue da mãe Elevado valor de gonadotropina

coriônica humana Baixo valor de estriol Mãe com mais de 35 anos Indícios: síndrome de Down.

Alfa-fetoproteína Exame preventivo: mede a quantidade no

soro materno. Concentração sérica encontra-se aumentada

em gestantes com fetos afetados por espinha bífida ou anencefalia.

Proteína especifica do feto que passa para líquido amniótico através da urina fetal.

Também é aumentada em outras situações (mais de um feto, ameaça de aborto...)

Amniocentese Amniocentese Tradicional: (a partir da

15º semana - risco menor que 0.5%) Líquido Amniótico: células da

descamação da pele fetal, das mucosas, do trato urinário e das vias respiratórias superiores, e portanto representativas da constituição genética do feto.

Amniocentese Após a assepsia e sob

visão ultra-sonográfica, faz-se uma punção abdominal com uma agulha calibre 22 e retira-se amostra de líquido amniótico (cerca de 1 ml por semana de gestação )

Amniocentese: testes realizados

Cariótipo fetal – detecta 99% das anomalias cromossômicas fetais.

Investigar genes, proteínas ou níveis bioquímicos anormais.

Análise da quantidade de alfa-fetoproteína presente no líquido amniótico: detecta erro do fechamento do tubo neural (espinha bífida e anencefalia).

Cordocentese Coleta de sangue fetal através de punção da veia

do cordão umbilical (aprox. 2 ml). Em alguns casos, uma leve sedação materno-fetal

é realizada para se executar o procedimento. A partir da 18ª semana de gestação até o

nascimento. Somente quando o risco de o feto estar

comprometido justifica a intervenção, pois se estima um risco de perda fetal em torno de 1,5%.

Cordocentese Sob visualização ultra-

sonográfica, localiza-se a inserção do cordão na placenta, e insere-se uma agulha calibre 20 sob condições assépticas.

Resultado: 48 hrs

Indicações importantes Abrangem diagnóstico de infecções. Estudo cromossômico (cariótipo fetal). Retardo de crescimento. Estudos hematológicos. Avaliação metabólica fetais. Pode ser também aplicada com

propósitos terapêuticos: transfusões intra- útero e administração de drogas .

Coriocentese Mais precoce: 11ºsemana de gestação. Coleta de um fragmento de placenta sob visão

ultra-sonográfica para análise genética no pré-natal.

Não necessita anestesia. O exame é realizado em um pequeno fragmento

de vilosidades fetais (alguns miligramas) que fazem parte do tecido que une o saco gestacional à parede do útero.

risco exclusivo de perda gestacional não superior a 0,8% em nossa amostra de pacientes.

Coriocentese Após a assepsia e sob

visão ultra-sonográfica via transcervical:é

introduzido um cateter específico (Portex)

via transabdominal é inserida uma agulha calibre 20.

Uma vez atingida a placa corial, o material é aspirado para uma seringa contendo meio de cultura.

Fetoscopia Visualização direta do feto no

2º trimestre por intermédio de um endoscopio de fibra ótica.

Auxilia outras técnicas diagnósticas.

Defeitos anatômicos externos Obtenção amostras de

sangue, pele, ou inclusive fígado do feto.

Risco maior do que na amniocentese.

Problemas na citogenética laboratorial

Fracasso da cultura Contaminação por células

maternas: diagnóstico equívoco do sexo no bebê e/ou previsão de um mosaicismo XX/XY no feto

Mosaicismo: duas linhagens celulares em cultura de células fetais

Bibliografia Thompson & Thompson, Genética

médica, ed. Guanabara, 4º edição http://www.msd-brazil.com/ http://www.ecof.org.br/destaques http://www.cpdt.com.br/sys/interna

.asp www.projetodiretrizes.org.br/

projeto_diretrizes/081.pdf -