curso online fmf - ecografia 11-13 sem

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Ecografia das 11-13 semanasBem vindo ao curso terico de ecografia (US) obsttrica das 11-13 semanas da Fetal Medicine Foundation A Fetal Medicine Foundation, uma organizao sem fins lucrativos, trabalha para o benefcio das mulheres grvidas e suas famlias. Ns: Financiamos e promovemos pesquisas para melhorar o diagnstico pr-natal Promovemos formao e treino para mdicos de todo o mundo Fornecemos informaes atualizadas para pacientes e profissionais de sade O mtodo tradicional de screening da sndrome de Down era baseado na idade materna, onde a amniocentese ou a bipsia de vilo corial eram oferecidas s grvidas com idade igual ou superior 35 anos de idade. Isto resultava na necessidade de testes invasivos em 15-20% das grvidas com uma taxa de deteco inferior a 50% dos fetos com sndrome de Down, uma vez que a maioria dos fetos afetados vem de um grupo de grvidas mais jovem Um mtodo mais eficiente de screening baseado em: Idade materna Quantificao de -hCG livre e PAPP-A no sangue materno (produzidos pela placenta) Ecografia entre as semanas 11-13 da gestao para: medir a quantidade de fluido na parte posterior da nuca (translucncia nucal) avaliar o nariz e palato fetal medir a freqncia cardaca fetal e avaliar o fluxo sanguneo atravs da vlvula tricspide e do ducto venoso Este novo mtodo de screening reduz dramaticamente o nmero de grvidas que necessitam de um teste invasivo, de aproximadamente 20% para menos de 3% e ao mesmo tempo aumenta a taxa de deteco de sndrome de Down e outras cromossomopatias de menos de 50% para mais de 95% Outros benefcios do US entre 1113 semanas so: Datar a gestao com maior acuidade Diagnosticar precocemente vrias cromossomopatias Diagnosticar a gestao mltipla e respectiva corionicidade, o que o principal determinante do prognstico destas gestaes Outra vantagem recentemente descrita a de identificar as grvidas com maior risco para desenvolver pr-eclmpsia Apesar de existirem mltiplos benefcios no US das 11-13 semanas, essencial que aqueles que realizam o exame tenham um bom conhecimento dos critrios diagnsticos e orientao clnica das condies identificadas nesse exame, estejam adequadamente treinados para realizar esse tipo de exame com um alto padro de qualidade, e submetam os seus resultados a um controle de qualidade baseado na distribuio das medidas e avaliao das imagens obtidas Esperamos que voc considere as informaes aqui fornecidas proveitosas e sugestes para melhorar este curso so bem vindas

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Diagnstico de cromossomopatias

Ao longo dos ltimos 30 anos, extensivas pesquisas tm focado no desenvolvimento de mtodos no invasivos para o diagnstico pr-natal com o objetivo de isolar e examinar clulas fetais, DNA ou RNA encontrado na circulao materna. Contudo, esses mtodos ainda no tm obtido sucesso no diagnstico das cromossomopatias O diagnstico das cromossomopatias requer testes invasivos como a amniocentese ou a bipsia de vilo corial (BVC) Estudos randomizados tm demonstrado que o risco de aborto devido BVC no primeiro trimestre o mesmo da amniocentese no segundo trimestre, que cerca de 1% A amniocentese no deve ser realizada antes de 16 semanas pois com a amniocentese precoce a taxa de aborto cerca de 2% maior e a incidncia de talipes equinovarus 1,5% maior que a BVC no primeiro trimestre ou a amniocentese no segundo trimestre A BVC no deve ser realizada antes das 11 semanas pois a BVC precoce est associada a defeitos transversos dos membros fetais, micrognatia e microglossia Os procedimentos invasivos devem ser realizados por profissionais apropriadamente treinados e experientes

Screening das cromossomopatiasTodas as mulheres tm risco de ter uma criana com defeitos cromossmicosO risco basal ou risco a priori depende da idade materna e gestacional O risco individual (patiente-especfico) calculado multiplicando o risco basal por uma srie de riscos relativos , que dependem dos resultados de uma srie de testes de rastreio O risco relativo para uma dada medida ecogrfica ou bioqumica calculada atravs da diviso da percentagem de fetos cromossomicamente anormais pela percentagem de fetos normais com a mesma medida Sempre que um teste realizado, o risco basal multiplicado pelo risco relativo desse teste para se calcular um novo risco, que ento se torna o risco basal para o prximo teste Se os testes no forem independentes, ento tcnicas mais sofisticadas, envolvendo estudos estatsticos de anlise multivarivel, podem ser usadas para se calcular o risco relativo combinado

Idade maternaRisco de trissomia 21:Aumenta com idade materna Diminui com a idade gestacional pois cerca de 30% dos fetos afetados morrero entre 12 e 40 semanas de gestao

Outros defeitosO risco para trissomias 18 e 13 aumenta com a idade materna e diminui com a idade gestacional. A taxa de bito fetal entre 12 e 40 semanas cerca de 80%A sindrome de Turner no est relacionado com a idade materna. A taxa de bito fetal entre 12 e 40 semanas de cerca de 80%. A prevalncia de aproximadamente 1 em 1500 s 12 semanas e 1 em 4000 s 40 semanas A triploidia no est relacionada com a idade materna. A prevalncia s 12 semanas aproximadamente 1 em 2000, mas altamente letal e raramente observada entre os nativivos

O risco de trissomia 21 aumenta com a idade materna. Contudo como existemmais mulheres no grupo mais jovem, a maioria dos fetos com trissomia 21 vm do grupo de mulheres abaixo dos 35 anos de idade Nas dcadas de 70 e 80 o screening para trissomia 21 era basedo na idade materna e a amniocentese ou BVC eram oferecidos se a idade era igual ou superior a 35 anos. Como cerca de 5% das grvidas tinham mais que 35 anos e a poltica de rastreio baseado na idade materna resultava em: Taxa de testes invasivos 5% Taxa de deteco de trissomia 21 30% Na maioria dos pases desenvolvidos nos ltimos 30 anos a idade materna tem aumentado e agora cerca de 20% das gestaes, incluindo 50% dos fetos com trissomia 21, ocorrem em mulheres com mais de 35 anos

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Translucncia NucalDefinioTranslucncia nucal (TN) a representao sonogrfica da coleo de lquido sob a pele, atrs da nuca, no primeiro trimestre da gestao. A expresso translucncia usada quando existe ou no septao e quando restrita nuca ou envolve o feto inteiro. A incidncia de cromossomopatias e outras anormalias est relacionada com o tamanho e no com a aparncia da TN. Durante o segundo trimestre a TN geralmente resolve expontaneamente e, em alguns casos pode evoluir para edema da nuca ou higroma cstico, acompanhado ou no de hidropsia fetal.

A idade gestacional ideal para a medida da TN fetal e de 11+0 a 13+6 semanas. OCCN mnimo deve ser 45 mm e o mximo As razes para escolher 11 semanas como a idade gestacional mnima so: 84 mm

Os testes de screening necessitam de correspondentes testes diagnsticos disponveis e a BVC antes de 11 semanas est associada a defeitos transversos dos membros fetais Muitas das anormalias fetais major podem ser diagnosticadas durante a ecografia de TN, sendo a idade gestacional mnima as 11 semanas As razes para escolher 13 semanas e 6 dias como a idade gestacional maxima so: Possibilitar s mulheres, com fetos acometidos, a opo de interrupo da gestao no primeiro trimestre, nos pases que a permitem A incidncia de um acmulo anormal de lquido atrs da nuca em fetos com defeitos cromossmicos, diminui depois de 13 semanas A taxa de sucesso em medir corretamente a TN, diminui aps 13 semanas uma vez que o feto tende a permanecer em posio mais verticalizada tornando mais difcil a obteno da imagem apropriada

A magnificao da imagem deve ser suficiente para a que apenas a cabea e aparte superior do trax ocupem toda a tela Deve ser usado um corte sagital O feto deve estar em uma posio neutra e a cabea alinhada com a coluna vertebral. Se o pescoo fetal estiver extendido a medida estar falsamente aumentada e se estiver fletida a medida estar falsamente diminuda preciso diferenciar atentamente a linha da pele fetal com o mnio

O ponto mais largo da NT o que deve ser medidoA medida deve ser feita utilizando o bordo interno da linha horizontal do caliper colocada SOBRE o bordo da linha que define a transluscncia nucal a barra horizontal do caliper deve ficar de uma forma que fique escondido pela linha branca da NT e no no lquido Ao se magnificar a imagem ( pr ou ps zoom) importante diminuir o ganho do aparelho. Isso evita o erro de medir a TN com uma linha sem definio o que torna a medida imprecisa e muitas vezes subestimada Durante o exame, a medida da TN deve ser verificada mais de uma vez, e a maior medida a que deve ser anotada

A circular cervical de cordo pode ocorrer em 5% dos casos e a medida podeparecer falsamente aumentada Nesses casos a medida da TN acima e abaixo do cordo so diferentes, ento, o clculo do risco deve usar a mdia entre as duas medidas

A espessura da TN aumenta com a idade gestacionalEm 75-80% das trissomias 21 a TN esta acima do percentil 95 na curva de normalidade Nos fetos com trissomia do 21 no existe relao com espessura da TN e idade materna A idade materna pode ser combinada com a medida da TN para gerar um screening mais eficaz para as cromossomopatias no primeiro trimestre

Em um feto com determinado CCN, cada medida da TN representa umrisco relativo, o qual multiplicado pelo risco basal para calcular um novo risco Quanto maior a TN, maior ser o risco relativo e por sua vez, maior o novo risco Por outro lado, quanto menor a TN, menor ser o risco relativo e por sua vez, menor ser o novo risco O risco maior em uma mulher de 20 anos de idade com uma medida de TN aumentada do que em uma mulher de 40 anos com uma TN pequena

Na distribuio da TN em fetos euplides:

A mdia e os percentis 1, 5 e 95 aumentam com o CCN O percentil 99 em torno de 3,5mm e no varia com o CCN A melhor forma de explicar este achado considerar que a TN fetal segue uma mescla de duas curvas: Uma CCN dependente Outra que CCN independente

No modelo misto da TN:Na distribio onde a TN aumenta de acordo com o CCN a mesma para os fetos cromossomicamente anormais e euplides, todavia, a proporo que segue essa distribuio grande no grupo euplide ( cerca de 95%) e pequena no grupo anormal, sendo cerca de 5%, 30%, 15% e 20% para as trissomias 21, 18, 13 e Turner respectivamente Em contraste a proporo de casos em que a TN no muda com o CCN em primeiro lugar, pequena para os fetos euploides e grande para o grupo anormal. E em segundo lugar a TN mdia diferente, sendo 2,0 mm para o grupo euploide e 3,4 mm, 5,5 mm, 4,0 mm e 9,2 mm para as trissomias 21, 18, 13 e Turner respectivamente

Trissomia 18

Trissomia 13

Sndrome Turner

Frequncia cardaca fetalA medida da frequncia cardaca fetal (FCF): necessrio um corte transverso ou longitudinal do corao fetal Doppler pulstil usado para obter 6-10 ciclos cardacos durante um perodo de repouso fetal A frequncia cardaca fetal calculada pelo software do prprio aparelho de ecografia

Nas gestaes normais, a FCF aumenta de cerca de 110 bpm na 5semana para 170 bpm na 10 semana e ento, diminui gradualmente at 150 na 14 semana

Na Trissomia 21, a FCF moderadamente aumentada, e est acima do percentil 95 em cerca de 15% dos casos Na Trissomia 18, a FCF est moderadamente reduzida, e est abaixo do percentil 5 em torno de 15% dos casos Na Trissomia 13 a FCF est visvelmente aumentada e aparece acima do percentil 95 em 85% dos casos

A incluso da FCF no primeiro trimestre, combinado com a ecografia e bioqumica , tem um impacto pequeno para a deteco das trissomias 21 e 18, contudo, tem um grande impacto na deteco da trissomia 13A incluso da FCF importante para diferenciar entre trissomia 18 e 13, as quais so similares na sua apresentao com TN aumentada e baixa dosagem de -hCG livre e PAPP-A no sangue materno

Avaliao bioqumicaGestaes com trissomias so associadas a concentraes alteradas de vriosprodutos materno-fetais, no sangue materno Screening no segundo trimestre baseado na idade materna e combinaes de -hCG livre, AFP, uE3 and Inibina A Podem identificar 56-71% das trissomias 21 com uma taxa de falso positivo de 5% (Meta-analysis by H Cuckle, P Penn and D Wright, Semin Perinatol 2005;29:252-7) Screening no 1 trimentre com a combinao de idade materna, TN fetal, FC fetal com -hCG livre e PAPP-A capaz de identificar cerca de 90% das trissomias 21 com uma taxa de falso positivo de 3%

Nas trissomias 21, o -hCG livre no soro materno est aproximadamente duasvezes mais elevado e PAPP-A est reduzido pela metade, comparado com nveis em gestaes cromossomicamente normais A performance do rastreio para trissomia 21 baseado na idade materna e na concentrao srica de -hCG livre e PAPP-A : Taxa de Deteco 65% Taxa de Falso Positivo 5%

A medida da concentrao srica de -hCG livre e PAPP-A influenciada pelo equipamento e reagentes usados, pela idade e peso materno, idade gestacional, etnicidade, tabagismo e mtodo de concepo

No clculo de risco, paciente-especfico, so necessrios ajustes para a medida de hCG livre e PAPP-A. Cada medida primeiro convertida em um mltiplo da mdia normal estimada (MoM), especfico uma gestao com as mesmas caractersticas de idade gestacional, peso materno, tabagismo, etnicidade e mtodo de concepo Em mulheres afro-descendentes, os nveis de PAPP-A so cerca de 60% mais elevados do que nas mulheres brancas. No levar em considerao a origem tnica resultaria em uma substancial subestimao do real risco de trissomia 21 em mulheres afrodescendentes Nas mulheres que fumam e aquelas e engravidam por mtodos como FIV, o nvel srico de PAPP-A mais baixo e isso pode superestimar o risco de trissomia 21, e gerar um substancial aumento da taxa de falso positivo

Nas gestaes de trissomas 21:O -hCG livre mais elevado que nas euplides e a diferena entre as duas maior na 13 do que na 11 semana O nvel srico de PAPP-A mais baixo do que nas gestaes euplides, e a diferena entre as duas maior na 11 do que na 13 semana A diferena dos nveis no PAPP-A na 11 semana maior que a diferena no -hCG na 13 semana. Sendo assim a performance do screening bioqumico melhor na 11 do que na 13 semana

Screening combinadoGestaes com trissomias 21 comparadas s euplides:y

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A diferena nos marcadores bioqumicos maior na 11 do que na 13 semana A diferena na TN maior na 11 do que na 13 semana Consequentemente, a performance do screening melhor na 11 do que na 13 semana

A performance geral do screening combinado melhor na 11do que na 13 semana e pode ser melhor ainda na 10 semanay

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A ecografia para identificar anomalias fetais melhor na 12 do que na 11 semana e ainda muito melhor no que na 10 semana Uma boa forma de alcanar uma elevada performance no screening de trissomias 21 e diagnosticar, em conjunto, defeitos fetais realizar o teste bioqumico na 10 ou 11 semana e a ecografia na 12 semana

Nas gestaes euplides a mdia de -hCG livre 1.0 MoM ePAPP-A 1.0 MoMy

Nas cromossomopatias a mdia :-hCG livre PAPP-A T21 T18 T13 Turner Triploidia Materna Paterna 0.2 9.0 0.1 0.7 2.0 0.2 0.3 1.2 0.5 0.2 0.4 0.5

As Trisomias 18 e 13 so a segunda e cromossomopatias mais comuns depois da trissomia 21y

terceira

Entre 11 -13 semanas a prevalncia das trissomias 18 e 13 comparando com trissomia 21 de cerca de 1 em 2.5 and 1 em 7, respectivamente

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Todas as 3 trissomias so associadas a idade materna elevada, TN fetal aumentada, e nveis sricos de PAPP-A diminuidos Uma consequncia benfica do mtodo combinado de screening para trissomia 21 o diagnstico precoce das trissomias 18 e 13. Para uma taxa de falso positivo de 3% a taxa de deteco de trissomia 21 de 90% e para trissomias 18 e 13 cerca de 75%

Existem diferenas entre as trissomias:y y

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TN fetal maior em trissomias 18 e 13 do que em trissomia 21 Nveis sricos de PAPP-A so menores nas trissomias 18 e 13 do que na trissomia 21 Nveis sricos de -hCG livre na trissomia 21 so altos enquanto na trissomia 18 e 13 so baixos Frequncia cardaca fetal na trissomia 13, ao contrrio das trissomias 21 e 18, elevada

Novos marcadores ecogrficosUm screening eficaz de trissomias no 1 trimestre compostopela combinao de idade materna, TN fetal, frequncia cardaca fetal e nveis sricos de hCG e PAPP-A no soro materno.y

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A avaliao dos novos marcadores melhora o desempenho do screening combinado, aumentando a taxa de deteco e diminuindo a taxa de falso positivo. O uso dos novos marcadores requer treino apropriado e certificao da sua capacidade em realizar esse tipo de exame.

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Os novos marcadores podem ser usados para todas as pacientes ou somente naqueles 15% do total, com um risco intermedirio (1 em 51 at 1 em 1000) depois do teste de screening combinado.

Existem duas formas de utilizar os novos marcadores noscreening de trissomia 21, com taxas de deteco e de falso positivo semelhantes:y

y

Uma forma avaliar todos ou alguns dos novos marcadores, em todos os casos Em alternativa, os novos marcadores so avaliados somente no subgrupo de gestaes com um risco intermedirio ( entre 1 em 51 at 1 em 1000) aps o teste de screening combinado (TN, FCF, -hCG livre e PAPP-A), constituindo somente um sexto (15%) da populao total

Osso nasal e ngulo facialO plano sagital exato definido por:y

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A ponta do nariz ecogenica e a forma retangular do plato anteriormente O diencfalo anecide no centro A membrana nucal posteriormente

A rotao da cabea de cerca de 10 da linha mdia resulta nano visibilidade da ponta do nariz, e no surgimento do osso zigomtico como uma estrutura ecognica entre o osso nasal acima e a poro anterior do palato logo abaixoy

Com mais de 15 de rotao da linha mdia o osso nasal desapar ece e o osso zigomtico aumenta e coalesce com o palato

Para avaliar o osso nasal a gravidez deve estar entre 11 +013+6semanas e o CCN entre 45-84 mmy

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A magnificao da imagem deve ser a sufuciente para que somente a cabea e a poro superior do trax ocupem toda a tela Um corte sagital do perfil fetal deve ser obtido O transdutor deve estar paralelo ao osso nasal e a sonda deve ser gentilmente inclinada a fim de varrer de um lado ao outro o nariz fetal Quando os critrios forem preenchidos, trs linhas distintas devem ser visualizadas no nariz fetal: A linha superior representa a pele A inferior, que mais grossa e mais ecognica que a pele acima, representa o osso nasal Uma terceira linha na frente do osso porm mais apical representa a ponta do nariz O osso nasal considerado presente quando for mais ecogenico do que a pele acima dele; e considerado ausente quando a ecogenicidade for a mesma ou quando o osso no for visibilizado

Entre 11-13 semanas o osso nasal considerado ausente emcerca de:y y y y y

Fetos euplides 1-3% Fetos com trissomia 21 60% Fetos com trissomia 18 50% Fetos com trissomia 13 40% Osso nasal ausente

mais

comum

se:

y y y

A gestao estiver na 11 semana do que na 13 A transluscncia nucal est aumentada Afro-descendentes

Trissomia 21Existem duas estratgias de avaliao do osso nasal no screeningda trissomia 21 com taxas de deteco e falso positivo semelhantes:y y

O osso nasal examinado em todos os caso s O osso nasal examinado somente no subgrupo de gestaes com um risco intermedirio depois do teste combinado (TN, FCF, -hCG livre e PAPP-A), constituindo um sexto (15%) da populao total A avaliao do osso nasal melhora o desempenho do screening combinado, aumentando a taxa de deteco de 90% para 93% e diminuindo a taxa de falso positivo de 3% para 2.5%

y

ngulo facialPara a medida do ngulo facial a gravidez deve estar entre 11 +013+6 semanas e o CCN entre 45-84 mmy

y y y y

A magnificao da imagem deve ser o sufuciente para que somente a cabea e a poro superior do trax ocupem toda a tela Um corte sagital do perfil fetal deve ser obtido O ngulo facial deve ser medido entre: Uma linha ao longo da superfcie superior do palato outra linha a qual passa pelo canto supero-anterior da maxila e se estende at a fronte fetal, que representada pelos ossos frontais ou uma linha ecognica sob a pele abaixo da sutura metpica, a qual est geralmente aberta nesta idade gestacional

Euploide

Trissomia 21

Em fetos euplides o ngulo facial mdio diminui com o CCNde 84 com CCN 45 mm para 76 com CCN de 84 mmy y y y y

O ngulo facial esta acima do percentil 95 em: Fetos euplides 5% Fetos com trissomia 21 45% Fetos com trissomia 18 55% Fetos com trissomia 13 45%

Existem duas estratgias de avaliao do ngulo facial noscreening da trissomia 21 com taxas de deteco e falso positivo semelhantes:y y

O ngulo facial examinado em todos os casos O ngulo facial examinado somente no subgrupo de gestaes com um risco intermedirio depois do teste combinado (TN, FCF, -hCG livre e PAPP-A) , constituindo um sexto (15%) da populao total

y

A avaliao do ngulo facial melhora o desempenho do screening combinado, aumentando a taxa de deteco de 90% para 94% e diminuindo a taxa de falso positivo de 3% para 2.5%

Fluxo do ducto venosoO ducto venoso um vaso curto que conecta a veia umbilical com aveia cava inferiory

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O ducto Venoso tem um papel importante na circulao fetal desviando o sangue oxigenado preferencialmente para o crebro Cerca de 20% do sangue oxigenado vindo da placenta, desviado do fgado e direcionado ao corao. O sangue entra no trio direito e passa para o trio esquerdo pelo formen oval. Do trio esquerdo, o sangue passa para o ventrculo esquerdo e da para aorta O ducto venoso geralmente fecha alguns minutos aps o nascimento, contudo em neonatos prematuros isso pode demorar um pouco mais

Para a avaliao do ducto venoso a idade gestacional deveser entre 11+0-13+6 semanas e o CCN entre 45-84 mmy

O feto no pode estar em movimento

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A magnificao da imagem deve ser o suficiente para que, somente o trax e o abdomen fetal ocupem toda a tela Um corte sagital apropriado do tronco fetal deve ser obtido Deve ser usado o Doppler colorido para identificar a veia umbilical, ducto venoso e corao fetal O volume de amostra no doppler pulstil deve ser pequeno (0.5-1.0 mm) a fim de evitar contaminao com vasos adjacentes e o mesm o deve ser colocado na rea de aliasing O ngulo de insonao deve ser menor que 30 graus O filtro deve ser calibrado com uma frequncia baixa (50-70 Hz) a fim de permitir a visualizao de toda a onda A velocidade da onda (sweep speed) deve ser alta (2 -3 cm/s) a fim de a onda de fluxo estar amplamente estendida para uma melhor avaliao da onda a

O fluxo sanguneo no ducto venoso tem um formato deonda caracterstico com:y

y

Alta velocidade durante a sstole ventricular (onda S) e distole (onda D) Fluxo antergrado durante a contrao atrial (onda a)

A anlise qualitativa do fluxo sanguneo pelo ducto venoso baseado na aparncia da onda ay y

Positivo ou zero (normal) Reverso (anormal)

A onda contaminada com fluxo de vasos adjacentes quandovolume de amostra do doppler pulstil:y y

Estiver maior que o necessrio (>1.0 mm) No estiver colocado precisamente no ducto venoso

Onda a reversaEntre 11-13 semanas a onda a reversa encontrada em cercade 4% dos fetos Onda a reversa mais comum quando:y y y y y

A gestao est na 11 do que na 13 semana A transluscncia nucal esta aumentada O nvel srico de PAPP-A est baixo A me afro-descendente. Onda a reversa associada com risco aumentado para:

y y y

Cromossomopatias Defeitos cardacos Morte fetal No entanto aproximadamente 80% dos casos de onda a reversa a gravidez normal

Trissomia 21Um screening eficaz de trissomia 21 no 1 trimestre compostopela combinao de idade materna, TN fetal, freqncia cardaca fetal e nveis sricos de hCG livre e PAPP-A no soro maternoy y

Taxa de Deteco Taxa de Falso Positivo

90% 3.0%

A avaliao do ducto venoso melhora o desempenho do teste de screening combinado:y y

Taxa de Deteco Taxa de Falso Positivo

95% 2.5%

Trissomia 21Existem duas estratgias para o uso do ducto venoso noscreening de trissomia 21, ambas com taxas de deteco e falso positivo semelhantes:y

y

O ductos venoso utilizado em todos os casos, com a vantagem no somente de melhorar o desempenho do screening de cromossomopatias como tambm identificar gestaes com risco aumentado de defeitos cardacos e morte fetal O Ducto venoso utilizado somente no sub-grupo de gestantes com um risco intermedirio depois do teste combinado (TN, FCF, -hCG livre e PAPP-A). Constituindo um sexto (15%) da populao total A avaliao do ducto venoso melhora o desempenho do screening combinado, aumentando a taxa de deteco de 90% para 95% e diminuindo a taxa de falso positivo de 3% para 2.5%

y

Morte fetalO risco de abortamento ou morte fetal entre 11 semanas e onascimento cerca de 2%y

y y y y y y y y

A prevalncia de Onda a reversa entre 11-13 semanas mais de 10% nas gestaes que resultam em perda fetal e menos que 4% nas que resultam em nascidos-vivos O risco de morte fetal est aumentado quando: O ducto venoso est reverso O nvel srico de PAPP-A est baixo A gestante afro-descendente A me obesa Para Ducto venoso reverso: Monitorizar o crescimento fetal (US nas 20 e 28 semanas) Monitorar o ndice de Pulsatilidade na artria uterina

Fluxo tricspidePara a avaliao do fluxo pela vlvula tricspide a gestao deveestar entre 11+0-13+6 semanas e o CCN entre 45-84 mmy y

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O feto deve estar parado A magnificao deve ser suficiente para que o trax fetal ocupe toda a tela Uma imagem apical das quatro cmaras do corao fetal deve ser obtida O doppler colorido para demonstrar a regurgitao no deve ser utilizado, pois no confivel para o diagnstico de regurgitao tricspide no primeiro trimestre O volume de amostra do doppler pulstil deve ser largo (2.0 -3.0 mm) e posicionado de um lado at o outro da vlvula tricspide O ngulo de insonao do fluxo tricspide no deve ser superior a 30 graus da direo do septo interventricular A velocidade da onda (sweep speed) deve ser alta (2 -3 cm/s) a fim de a onda de fluxo estar amplamente estendida A vlvula tricspide pode ser insuficiente em uma ou mais das cspides. Por isso a avaliao da vlvula deve ser realizada colocando o volume de amostra 3 vezes e em 3 diferentes lugares na vlvula, numa tentativa de avaliar a vlvula completame nte

Normal, sem regurgitao durante a sstole Regurgitao durando aproximadamente metade da sstole ecom velocidade maior de 60cm/s

No confunda com regurgitao tricspide:y

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O onda produzida pelo fluxo artico ou da artria pulmonar, as quais nesta fase da gestao produzem uma velocidade mxima de 50 cm/s O pico reverso gerado pelo fechamento da vlvula

Regurgitao tricspidey

Entre 11-13 semanas, a regurgitao tricspide encontrada emaproximadamente: Fetos euplides 1% Fetos com trissomia 21 55%

y y

y y y

Fetos com trissomia 18 30% Fetos com trissomia 13 30% Regurgitao tricspide

mais

comum:

y y

Nas gestaes de 11 do que 13 semanas Quando a translucncia nucal est aumentada

Ecografia do segundo trimestreNa ecografia do segundo trimestre cada cromossomopatia temseu prprio padro de malformaes detectveis, associadas sndromey

Sendo assim, quando uma anomalia detectada, uma varredura detalhada deve ser realizada, a procura de outros marcadores da cromossomopatia associada a anomalia encontraday

y

Trissomia 21: hipoplasia do osso nasal , edema pr-nasal e da nucal,malformaes cardacas, foco hiperecognico intracardaco, atresia duodenal e intestino hiperecognico, hidronefrose , fmur curto, sinal do sandal gap e clinodactilia ou hipoplasia da falange mdia do quinto dedo Trissomia 18: cabea em formato de morango, cisto de plexo coride, ausncia de corpo caloso, cisterna magna aumentada, fendas faciais, micrognatia, edema da nuca, malformaes cardacas, hrnia diafragmtica, atresia do esfago, exomfalos, atrria umbilical nica, anomalias renais, intestino hiperecognico, mielomeningocele, restrio de crescimento e encurtamento dos membros, aplasia radial , cavalgamento dos dedos e talipes ou ps em rocker bottom

y

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Trissomia 13: Holoprosencefalia, microcefalia, malformaes faciais, malformales cardacas , rins aumentados e hiperecognicos, exomfalo e polydactilia ps axial Triploidia: Quando h dupla contribuio paterna , existe uma placenta molar e a gravidez raramente persiste alm das 20 semanas. Quando h dupla contribuio materna, a placenta fina porm com consistncia normal e a gravidez e a gestao pode persistir at o terceiro trimestre. O feto apresenta restrio de crescimento assimtrico grave, ventriculomegalia leve, micrognatia, malformaes cardacas, mielomeningocele, sindactilia, e deformidade do tipo 'hitchhiker nos ps Sndrome de Turner : Higroma cstico grande, edema generalizado, derrame pleural e ascite, malformaes cardcas , rim em ferradura do qual pode se suspeitar quando se encontra hidronefrose leve bilateral na ecografia

Se a ecografia do segundo trimestre demonstrar mltiplasanormalidades, ento, o risco de cromossomopatias estar substancialmente aumentado e um caritipo fetal ser considerado No caso de anomalias isoladas, a deciso de realizar ou no um teste invasivo depender se a anomalia considerada major ou minor

Malformaes majorcaritipo fetal, mesmo que parea ser um achado isolado. Isto assim pois:

Se a anomalia for do tipo major, ento aconselhvel oferecer o

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A prevalncia deste tipo de malformao baixa e no entanto os custos implicados so pequenos Se a malformao letal ou associada com prejuzo severo do desenvolvimento fsico e/ou mental, como ocorre na hoprosencefalia, caritipo fetal constitui um entre uma srie de exames na investigao da causa e tambm o risco de recorrncia Se a malformao potencialmente corrigvel com cirurgia intrauterina ou ps-natal, assim com na hrnia diafragmtica, seria lgico excluir cromossomopatias, especialmente porque para a maioria dessas condies major a cromossomopatia mais comum a trissomia do 18 ou 13

Se a ecografia do segundo trimestre demonstrar mltiplasanormalidades, ento, o risco de cromossomopatias estar substancialmente aumentado e um caritipo fetal ser considerado No caso de anomalias isoladas, a deciso de realizar ou no um teste invasivo depender se a anomalia considerada major ou minor

Malformaes minorMalformaes minor ou marcadores so comuns e eles no soassociados a nenhum tipo de prejuzo do desenvolvimento fsico e/ou mental, a menos que exista uma cromossomopatia associaday

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Teste invasivo para todas as grvidas com este tipo de marcador teria implicaes grandes tanto em termos de abortamentos quanto em termos econmicos. melhor basear o aconselhamento em uma estimativa de risco individual para cromossomopatias, do que arbitrariamente aconselhar que testes invasivos so recomendados pois o risco alto O risco estimado pode ser dado multiplicando o risco a priori (baseado no resultado do teste de screening combinado maternal

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age, fetal NT, FHR, and serum free -hCG and PAPP-A) pelo risco relativo de um marcador ou anomalia especfica Para anomalias isoladas, o risco relativo de trissomia 21 : Cerca de 1 (em consequncia o risco a priori no aumenta) nos casas de cisto de plexo coride, foco hiperecognico intracardaco, hidronefrose leve e fmur curto Cerca de 10 (em consequncia o risco a priori aumenta 10 vezes) para edema pr-nasal e da nuca e osso nasal hipoplstico

TN aumentadaTranslucncia nucal aumentada esta relacionada com:y y y

Trissomia 21 e outras cromossomopatias Mais de 50 defeitos fetais e doenas genticas Morte fetal No entanto, a maioria dos casos a TN resolve-se espontaneamente e os bebs nascem saudveis

FisiopatologiaTN fetal aumentada est associada a um grupo heterogneo decondies, sugerindo que pode haver mais de um mecanismo por trs da coleo de fluido na nuca fetal Possveis mecanismos incluem:y y y y y y y

Disfuno / Defeitos cardacos Congesto venosa na cabea e pescoo Composio alterada da matriz extracelular Deficincia da drenagem linftica Anemia fetal Hipoproteinemia fetal Infeco fetal

A base para a hiptese de que os defeitos cardacoscontribuem para uma TN aumentada so os seguintes achados:

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Tanto nos fetos cromossomicamente anormais quanto nos euploides h uma elevada associao entre TN aumentada e defeitos cardacos Em fetos com TN aumentada, com ou sem defeitos cardacos importantes, h evidncia de regurgitao tricspide ao estudo Doppler

Congesto venosana cabea e pescoo pode resultar de:y

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Constrico do corpo fetal como encontrado na sequncia da ruptura amnitica Compresso do mediastino superior encontrada na hrnia diafragmtica e no trax estreito das displasias esquelticas

Um possvel mecanismo para o aumento da TN a dilataodos sacos linfticos jugulares, devido a um atraso no desenvolvimento da conexo destes com o sistema venoso ou uma dilatao ou proliferao primria anormal dos canais linfticos, interferindo com a fluxo normal entre os sistemas linftico e venosoy

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Estudos imunohistoqumicos, examinando a pele da nuca de fetos com sndrome de Turner, mostraram que os vasos linfticos da epiderme so hipoplsticos Em fetos cromossomicamente normais com TN aumentada, foi encontrada uma drenagem linftica deficiente, devido a vasos linfticos hipoplsicos ou aplsicos, em associao com a sndrome de Noonan e linfedema congnito Nas doenas neuromusculares congnitas, como a sequncia da acinesia fetal, distrofia miotnica e atrofia musculo-espinhal; TN aumentada pode ser consequncia de uma drenagem linftica deficiente devido reduo dos movimentos fetais

Anemia fetal est associada circulao hiperdinmica, e ahidropsia fetal surge quando o dficit de hemoglobina fetal maior que 7 g/dL. Tanto para a hidropsia fetal imume quanto a no-imune. Contudo, na isoimunizao por fator Rh a anemia fetal grave no ocorre antes das 16 semanas de gestao, presume-se que isso se deve ao sistema reticuloendotelial fetal ser muito imaturo para destruir os eritroblastos revestidos com os anticorpos. Consequentemente a isoimunizao por fator Rh no tem apresentao clnica de TN aumentada

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Em contraste, a anemia fetal de causa gentica ( -talassemia, anemia de Blackfan-Diamond, porfiria eritropoitica congenita, anemia de Fanconi) e possivelmente a anemia relacionada com as infeces congenitas podem apresentar TN aumentada

A hipoproteinemia fetal est implcita na fisiopatologia tantoda hidropsia fetal imune quanto da no imuney

No primeiro trimestre, a hipoproteinemia devido proteinria pode ser o mecanismo causador da TN aumentada em fetos com sndrome nefrtica congenita

Em cerca de 10% dos casos de hidropsia fetal inexplicadano segundo e terceiro trimestres, existe evidncia de infeco materna recente e, nestes casos, os fetos tambm esto infectadosy

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Em contraste, nas gestaes euplides com TN aumentada, apenas 1,5% das gestantes apresentam evidncia de infeco recente e os fetos esto raramente infectados. Portanto, nas gestaes com TN aumentada a prevalncia de infeco materna com os organismos do grupo TORCH pode no ser maior que na populao geral TN aumentada em fetos euplides no indicao para a busca de infeco materna, exceto quando a translucncia evolui com edema nucal ou hidropsia no segundo ou terceiro trismestres de gestao A nica infeco relatada em associao com TN aumentada a causada pelo Parvovrus B19. Nessa condio, a TN aumentada foi atribuda disfuno miocrdica ou anemia fetal devida supresso da hematopoiese

ImplicaesCROMOSSOMOPATIASy

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A prevalncia de defeitos cromossmicos aumenta exponencialmente com a medida da TN, de 0,2% para aqueles com a TN entre os percentis (p) 5 e 95 para 65% para aqueles com a TN de 6.5 mm ou mais No grupo cromossomicamente anormal, cerca de 50% tm trissomia 21, 25% tm trissomia 18 or 13, 10% tm sndrome de Turner, 5% tm Triploidia e 10% tm outro defeito cromossmico

MORTE FETALy

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Em fetos cromossomicamente normais, a prevalncia de morte fetal aumenta com a medida da TN, de cerca de 1% para aqueles com a TN entre os percentis (p) 95 e 99 para cerca de 20% para aqueles com a TN de 6.5 mm ou mais A maioria dos fetos que morrem o fazem at a 20a semana e geralmente apresentam uma progresso de TN aumentada at hidropsia fetal severa

DEFEITOS MAJORy

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Anomalias fetais major so definidas como aquelas que requerem tratamento mdico e/ou cirrgico ou condies associadas com deficincia mental A prevalncia de defeitos fetais major em fetos cromossomicamente normais aumenta coma a medida da TN, de 1,5%, naqueles com TN abaixo do percentil (p) 95, para 2,5% para aqueles com percentis entre 95 e 99 e exponencialmente aps isso para cerca 45% para a TN de 6,5 mm ou mais

Implicaes

Embora a TN aumentada esteja relacionada a anomalias e mortefetal, a maioria dos fetos sobrevive e evolui bemy

Aps o diagnstico de TN aumentada, o principal objetivo deve ser distinguir de forma mais rpida e eficaz entre os possveis fetos normais e anormais

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Beb vivo e saudvel

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Conduta: TN abaixo de 3.5 mmBipsia de vilo Corial (BVC): a deciso, do casal, a favor oucontra a realizao do caritipo fetal depender do risco individual de cada paciente para os defeitos cromossmicos, o qual derivado da combinao da idade materna, achados ecogrficos e o -hCG livre e PAPP-A sricosy

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Um exame ultrasonogrfico dever ser realizado entre 11 -13 semanas e novamente s 20 semanas de gestao, procurando defeitos maiores Se nenhuma outra anomalia detectada, o casal poder ser tranquilizado e informado de que a probabilidade de um beb saudvel e com desenvolvimento normal grande. As chances desta criana ter qualquer problema no so maiores que as de um feto sem TN aumentada

Conduta: TN de 3.5 mm ou maisVisto em cerca de 1% das gestaes

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O risco de defeitos cromossmicos muito alto neste grupo e a primeira linha de conduta nestas gestaes dever ser oferecer a bipsia de vilo corial (BVC) para determinar o caritipo fetal Em pacientes com histria familiar de sndromes genticas que podem ser diagnosticadas pela anlise do DNA, a amostra da BVC tambm pode ser usada para testar estas sndromes Um exame ecogrfico (US) detalhado deve ser realizado entre 11-13 semanas de gestao procura de defeitos major e sndromes genticas. Outra ecografia detalhada deve ser realizada algumas semanas depois e novamente s 20 semanas de gestao Se nenhuma outra bvia anomalia detectada e a TN est completamente resolvida, o casal poder ser tranquilizado e informado de que maior a probabilidade de um beb saudvel e com desenvolvimento normal. As chances desta criana ter uma anormalidade relevante ou um atraso do desenvolvimento neurolgico no so maiores que as da populao geral

Se

no

so

observadas

anomalias bvias mas h

persistncia da TN aumentada s 14-16 semanas e evoluo para hidropsia fetal s 20-22 semanas, existe a possibilidade de infeco congnita ou sndromes genticas:y

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Sangue materno deve ser testado para toxoplasmose, citomegalovrus, e parvovrus B19 US de controle devem ser realizados a cada 4 semanas para definir a evoluo do edema Deve-se considerar testar o DNA para certas sndromes genticas, como a sndrome de Noonan, mesmo sem histria familiar para estas condies H um risco de 10% de morte perinatal ou de um nativivo com alguma sndrome gentica O risco de atraso no desenvolvimento neurolgico nos sobreviventes deste grupo de 3-5%

CondutaEste fluxograma resume os passos e testes necessrios naorientao clnica dos fetos com TN aumentada

Diagnstico de anomalias fetaisA ecografia obsttrica precoce foi introduzida inicialmente coma inteno de medir o comprimento crnio-ndegas , com o objetivo de melhor datar a gestao

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Durante a ltima dcada a melhoria na resoluo dos aparelhos de ecografia tornou possvel descrever a anatomia normal do feto e diagnosticar ou suspeitar da presena da maioria dos grandes defeitos fetais s 11-13 semanas Em algumas condies os aspectos sonogrficos so similares queles descritos no segundo e terceiro trimestre de gestao, mas em outras existem caractersticas sonogrficas especficas do primeiro trimestre

Imagens bsicasCrnio e crebro: Corte transversal da cabea para demonstrar o crnio, a membrana mediana e os plexos corides preenchendo os grandes ventrculos laterais. Face: Exame do perfil, rbitas e labio superior Coluna vertebral: Exame longitudinal para demonstrar os corpos vertebrais e a pele que os cobre Corao: Exame das quatro cmaras Trax: Visualizao do formato do trax, pulmes e diafragma Abdomen: Demonstrao do estmago, bexiga, insero normal do cordo umbilical no abdomen Membros: Visualizao de todos os ossos longos, mos e ps (incluindo o formato e ecogenicidade dos ossos longos e movimento das articulaes).

Uma vasta gama de defeitos fetais maiores pode serdiagnosticada na ecografia das 11 +0-13+6 semanasy

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Algumas das seguintes malformaes so associadas com TN aumentada: Defeitos cardacos major Hrnia diafragmtica Onfalocele(o)

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Megabexiga Anomalia de body stalk Anomalias esquelticas Em outras malformaes a TN fetal geralmente normal: Acrania / anencefalia Ventriculomegalia Holoprosencefalia Espinha bfida Gastrosquise

Defeitos cardacosMalformaes cardacas e dos grandes vasos so os defeitoscongnitos mais comuns, com uma prevalncia de cerca de 8 em 1.000 nascimentos

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Em geral, cerca de metade dos defeitos so assintomticos e a outra metade classificados como major pois so letais ou necessitam de cirurgia ou cateterizao cardaca durante o primeiro ano de vida Defeitos cardacos major somam cerca de 20% dos natimortos e 30% das mortes neonatais devido a defeitos congnitos Existe uma alta associao entre TN aumentada e defeitos cardacos tanto em fetos euplides quanto nos cromossomicamente anormais. A TN aumentada no est confinada a qualquer tipo especfico de defeito cardaco Em fetos euplides, a prevalncia de defeitos cardacos aumenta com a TN, de 3 em 1.000 para aqueles com TN entre os percentis (p) 5 e 95 para 125 em 1.000 para a TN de 5,5 mm ou mais

TN fetal acima de 3,5 mm encontrada em cerca de 1% dasgestaes. Nestes casos existe um alto risco de defeitos cardacos e ateno especial deve ser dada ao exame cardaco e dos grandes vasos tanto na US da TN quanto nas USs subsequntes nas semanas 14-16 e 20-22

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Em fetos com TN entre os percentis 95 e 99, a prevalncia de defeitos cardacos de cerca de 2%, que similar quela encontrada em pacientes com histria familiar de defeitos cardacos e diabetes melitus. A deciso do US cardaco ser realizado por um ecocardiografista fetal nessas gestaes, que constituem cerca de 4% do total da populao, depende na disponibilidade desse servio

Ecocardiografia fetal tecnicamente mais difcil s 12 que s 20 semanas pois o coro fetal muito menor e os fetos so geralmente mais ativosy

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Objetivo de demonstrar as quatro cmaras, a sada dos grandes vasos, o arco artico e o ducto arterial. Uso do color Doppler essencial para confirmar um fluxo antergrado normal para ambos os ventrculos e para identificar a sada dos grandes vasos O sucesso do exame depende do CCN fetal e da habilidade tcnica do ultra-sonografista

Um US especializado com 12 semanas pode de fatoassegurar maioria dos casais que no h nenhum defeito cardaco major. Nos casos com defeitos, o US precoce pode tanto conduzir ao diagnstico correto quanto pelo menos levantar a suspeita, para que outras USs possam ser organizadas

Hrnia diafragmticacerca de 1 em 4,000 e a condio geralmente espordica. A incidncia de defeitos cromossomicos, principalmente trissomia 18, cerca de 20%y

A prevalncia de hrnia diafragmtica ao nascimento de

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TN aumentada est presente em cerca de 40% dos fetos com hrnia diafragmtica e em tais fetos o risco de morte neonatal devido a hipoplasia pulmonar est aumentada Nos casos em que a hrnia diafragmtica est associada a um bom prognstico, a herniao intratorcica de vsceras pode ter sido prorrogada para o segundo ou terceiro trimestres da gestao, e nestes casos a TN normal

Onfaloceles 810 semanas todos os fetos apresentam herniao visceralque visualizada como uma massa hiperecognica na base do cordo umbilical. A retrao para dentro do abdomen ocorre entre 10-12 semanas e est completa s 11 +5 semanas

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Entre 11-13 semanas a prevalncia de onfalocele(o) cerca de 1 em 1000, que cerca de quatro vezes maior que em nascidos vivos. A condio geralmente espordica A incidncia de defeitos cromossmicos, principalmente trissomia 18, cerca de 60%, comparada a cerca de 30% no meio da gestao e 15% em rescm nascidos, pois trissomia 18 est associada a uma alta incidncia de morte intra-uterina O risco para defeitos cromossmicos maior se a onfalocele (o)contm apenas intestino e no fgado TN aumentada observada em cerca de 85% dos fetos cromossomicamente anormais e 40% dos cromossomicamente normais com onfalocele(o)

MegabexigaA bexiga fetal pode ser observada por ultra-som em cerca de 95%dos fetos s 11 semanas de gestao e em todos s 13 semanas. Nesta idade gestacional o comprimento da bexiga fetal normalmente menor que 6 mm. Os rins fetais so visveis em cerca de 75%, 85% e 95% dos casos s 11, 12 e 13 semanas, respectivamente

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Megabexiga fetal no primeiro trimestre, definida por um dimetro longitudinal da bexiga de 7 mm ou mais, encontrada em cerca de 1 em 1,500 gestaes Quando o dimetro longitudinal da bexiga entre 7-15 mm a incidncia de defeitos cromossomicos, principalmente trissomia 13 e 18, cerca de 20%; mas no grupo cromossomicamente normal h resoluo espontnea em cerca de 90% dos casos Em contraste, na megabexiga com dimetro longitudinal maior que 15 mm a incidncia de defeitos cromossomicos cerca de 10%; e no grupo cromossomicamente normal a condio invariavelmente associada com progresso para uropatia obstrutiva, levando a hidronefrose e rins displsticos Megabexiga associada com TN aumetada, a qual observada em cerca de 75% daqueles com defeitos cromossomicos e em cerca de 30% daqueles com caritipo normal

Anomalia de Body stalkEsta malformao letal e espordica encontrada em cerca de 1em 10,000 fetos s 11-13 semanasy

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Os achados ecogrficos incluem defeito grave da parede abdominal, cifoescoliose grave e cordo umbilical curto com artria nica Metade do corpo fetal visto no saco amnitico e a outra metade no saco celmico, sugerindo que um ruptura precoce da membrana amnitica, antes da obliterao da cavidade celmica, seja a possvel causa da sndrome A TN fetal est aumentada em cerca de 85% dos casos, mas o caritipo geralmente normal

Displasias esquelticasSo encontradas em cerca de 1 em 4000 nascimentos. Cerca de25% dos fetos afetados so natimortos e cerca de 30% morre no perodo neonataly

As displasias mais comuns so a displasia tanatofrica, osteognese imperfeita, acondroplasia, acondrognese e a distrofia torcica asfixiante

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Muitos dos defeitos esquelticos podem ser diagnosticados no primeiro trimestre da gestao e so geralmente associados com TN aumentada A causa da TN aumentada em algumas das displasias esquelticas pode ser a congesto venosa na cabea e regio cerv ical devido a compresso mediastinal ascendente pelo trax estreito. Um mecanismo adicional ou alternativo para a TN aumentada pode ser a composio alterada da matriz extracelular encontrada em associao com algumas das displasias esquelticas, como a osteognese imperfeita

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Acrania / anencefaliae a etiologia para mais de 90% dos casos desconheciday

A prevalncia de anencefalia cerca de 1 em 1,000 nascimentosO diagnstico de anencefalia no segundo trimestre da gestao feita demonstrando-se a ausncia da cpula craniana e dos hemisfrios cerebrais No primeiro trimestre, o diagnstico pode ser feito aps 11 semanas, quando normalmente ocorre a ossificao do crnio. H progresso de acrania para exencefalia e finalmente anencefalia

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VentriculomegaliaVentriculomegalia, definido como dimetro do ventrculo lateralde 10 mm ou mais, encontrado em 1% das gestaes na ecografia das 20-22 semanasy

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Pode ser o resultado de defeitos cromossomicos e genticos, hemorragia intrauterina ou infeces congnitas, embora muitos casos no tm etiologia bem esclarecida Na maioria dos casos o diagnstico feito no segundo trimestre No primeiro trimestre, o diagnstico pode ser feito pela observao de que os plexos corides, que normalmente preenchem os ventrculos laterais, esto rodeados por fluido

HoloprosencefaliaA holoprosencefalia, com uma prevalncia ao nascimento de cercade 1 em 10,000, caracterizada por um espectro de malformaes cerebrais, resultando da clivagem incompleta da poro frontal do cerebroy

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Cerca de metade dos casos diagnosticados no primeiro trimestre decorrente de trissomia 13 O risco de recorrncia para a holoprosencefalia espordica, no cromossmica de 6% No corte transverso padro da cabea fetal existe um nico ventrculo dilatado ocupando a linha mediana e substituindo os dois ventrculos laterais ou uma segmentao parcial dos ventrculos. Freqentemente existem defeitos faciais associados, como a ciclopia, fenda facial, hipoplasia nasal ou probscide

Espinha bfidaNa espinha bfida existe uma falha no fechamento do tubo neuralcom um dano secundrio aos nervos expostosy

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A prevalncia cerca de 1 para cada 1,000 nascimentos, mas isso est sujeito a grandes variaes geogrficas Defeitos cromossmicos, mutaes genticas, diabetes matena e drogas teratognicas como as anti-epilepticas esto associadas a cerca de 10% dos casos. Contudo, a etiologia precisa da maioria desses casos desconhecida Quando um dos pais ou irmo foi afetado com defeito do tubo neural, o risco de recorrncia de 5% Suplementao periconcepcional da dieta materna com acido flico reduz o risco de ocorrncia da espinha bfida em cerca de 75% No segundo trimestre mais de 95% dos fetos com espinha bfida apresentam cavalgamento dos ossos frontais (sinal do limo) e deslocamento caudal do cerebelo (sinal da banana). No primeiro trimestre esses sinais so observados em cerca de metade dos fetos afetados

GastrosquiseEste um defeito espordico com uma prevalncia de cerca de 1em 4,000. Associao com defeitos cromossmicos raray

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A eviscerao do intestino ocorre atravs de um pequeno defeito da parede abdominal, localizado direita do cordo umbilical intacto O diagnstico ultra-sonogrfico pr-natal feito demonstrando-se o cordo umbilical normo-inserido e intestino livre no lquido amnitico

Gestao gemelarGmeos somam cerca de 1% de todas as gestaes, sendo dois teros dizigticos (no idnticos) e um tero monozigticos (idnticos)y

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A prevalnica de gmeos dizigticos maior em afro-descendentes que em brancas, aumenta com idade materna e mtodos de concepo (20% com induo da ovulao) A prevalncia de gmeos monozigticos similar em todos os grupos tnicos e no varia com idade materna, mas pode ser 2 a 3 vezes maior quando decorrem de fertilizaes in-vitro Nos ltimos 20 anos a taxa de gmeos tem aumentado. Esse aumento mais marcado para gmeos dizigticos. Dois teros do aumento devido s tcnicas de reproduo assistida e um tero devido ao aumento da idade materna Em gmeos dizigticos cada feto tem a sua prpria placenta e saco amnitico. Em gestaes monnozigticas, pode haver uso comum da placenta (monocorinicos), saco amnitico (monoamnitico) ou at mesmo de orgos fetais (gmeos unidos ou siameses). Um tero dos gmeos monozigticos so dicorinicos (DC) e dois teros so monocorinicos (MC)

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Portanto, todos os gmeos MC so monozigticos e 6 de 7 gmeos DC so dizigticos

Determinao da corionicidadeEm gmeos dicorinicos (DC) a membrana entre os dois sacos composta por uma camada central de tecido corinico entre duas camadas de mnio, enquanto que em gmeos monocorinicos (MC) a camada central de crion no est presentey

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A melhor maneira de determinar a corionicidade ecograficamente s 11-13 semanas examinando a juno entre os dois sacos amniticos e a placenta. Em gmeos DC existe uma projeo de tecido placentrio (sinal do lmbda) para dentro da base da membrana Com o avanar da gestao, ocorre regresso da camada corinica e o sinal do lmbda torna-se progressivamente mais difcil de ser identificado. Assim, na 20a semana, somente 85% das gestes DC demonstram o sinal do lmbda

Complicaes na gravidezCorionicidade, ao invz de zigotia, o principal fatordeterminante do resultado da gravidez

Aborto: Em gestaes nicas com confirmao de feto vivo US das 11-13 semanas, a taxa de aborto subsequente ou morte fetal antes da 24a semana cerca de 1%. A taxa de perda fetal em gmeos DC cerca de 2% e em gmeos MC cerca de 10%, devido STFF de incio precoce Mortalidade Perinatal: cerca de 0.5% em gestaes nicas, 2% em gmeos DC e 4% em gmeos MC. O aumento da mortalidade em gmeos devido principalmente s complicaes da prematuridade. Em gmeos MC, soma-se prematuridade as complicaes da STFF Restrio de crescimento: Em gestaes nicas a prevalncia de bebs com peso ao nascimento abaixo do percentil 5 de 5%, em gmeos DC cerca de 20% e em gmeos MC cerca de 30% Parto prematuro: Praticamente todos bebs nascidos antes da 24a semana morrem e quase todos os nascidos aps a 32a semana sobrevivem. O Parto entre 24 e 32 semanas associado com uma maior chance de morte neonatal e seqelas para os sobreviventes. O risco de parto espontneo entre 24 e 32 semanas cerca de 1% para feto nico, 5% em gemelares DC e 10% em gemelares MC Defeitos estruturais: A prevalncia de defeitos major cerca de 1% em gestaes nicas, 1% em cada gmeo DC e 4% em cada gmeo MC

Sndrome da transfuso feto-fetalEm todas as gestaes gemelares MC existem anastomosesvasculares placentrias que permitem a comunicao das duas circulaes fetoplacentriasy

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O desequilbrio no fluxo sanguneo pelas comunicaes artriovenosas de um dos fetos, o doador, para o outro, o receptor, resulta na sndrome de transfuso feto-fetal (STFF) Em cerca de 10% dos gmeos MC a forma grave da STFF surge entre 16-24 semanas com polidrmnio no saco do gmeo receptor polirico e anidrmnio no saco do gmeo doador anrico Outra complicao que ocorre em cerca de 10% dos gmeos MC a restrio de crescimento fetal (RCF) seletiva com fluxo diastlico final ausente ou reverso nas artrias umbilicais em um dos fetos Um tratamento eficaz para ambas a STFF grave e a RCF seletiva atingido com a coagulao endoscpica a laser dos vasos placentrios comunicantes A predio do risco de morte de um ou de ambos os fetos antes da 18a semana ou da necessidade de cirurgia endoscpica a laser obtida pela discordncia da TN e CCN entre os dois fetos s 11-13 semanas. O risco para essas complicaes de mais de 30% nas gestaes com discordncia nas TN de 20% ou mais, comparada a menos de 10% naquelas com uma discordncia menor nas TN

Sequncia TRAPA sequncia da perfuso arterial reversa em gmeos (TwinReversed arterial perfusion -TRAP) a manifestao mais extrema da sndrome de transfuso feto-fetal, encontrada em cerca de 1% das gestaes gemelares MZy

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Estima-se que o mecanismo subjacente seja um distrbio da perfuso vascular normal e o desenvolvimento do gmeo receptor seja devido a uma anastomose umbilical artrio-arterial com o doador, ou gmeo bomba. Pelo menos 50% dos doadores morrem por insuficincia cardaca congestiva ou prematuridade extrema, devido ao polidrmnio O tratamento pr-natal feito por meio da ocluso do fluxo sanguneo para o feto acrdico, utilizando-se ligao endoscpica ou

coagulao a laser dos vasos do cordo umbilical dentro do feto acrdico

CromossomopatiasEm gmeos dizigticos o risco relacionado idade materna paracada feto o mesmo do que em gestaes nicas. Portanto numa gestante com gmeos dicorinicos a chance que pelo menos um feto seja afetado por uma anomalia cromossmico duas vezes maior que numa gestao nica risco de anomalias cromossmicas afetando ambos os fetos o mesmo que em gestaes nicas

Em

gmeos monozigticos o

CromossomopatiasEm gestaes gemelares o screening eficaz de cromossomopatias feito pela combinao de idade materna, espessura da TN fetal, FCF e -hCG livre e PAPP-A no soro materno

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Em gmeos DC a taxa de deteco (cerca de 90%) e de falso positivo (3% por feto ou 6% por gestao) so similares quelas em gestaes nicas. O risco especfico de cada paciente para trissomia 21 diferente para os dois fetos devido a diferenas na TN Em gmeos MC a taxa de falso positivo do rastreamento (8% por gestao) maior que em gmeos DC, pois TN aumentada em pelo menos um dos fetos uma manifestao precce da STFF Gmeos MC so monozigticos e so invariavelmente concordantes para o caritipo fetal. No entanto, em fetos cromossomicamente anormais existe discordncia das TN O risco para trissomia 21 calculado para cada feto, baseado na idade materna, TN fetal e bioqumica materna e ento a mdia dos riscos considerada como o risco da gestao como um todo

Amniocentese e BVCA amniocentese em gmeos permite um caritipo fetal confivelpara cada feto e a taxa de perda fetal relacionada ao procedimento cerca de 2%

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No caso da bipsia das vilosidades corionicas, a taxa de perda fetal relacionada ao procedimento tambm cerca de 2%, mas em cerca de 1% dos casos pode haver um erro diagnstico, tanto no caso de se biopsiar a mesma placenta duas vezes ou de contaminao cruzada das amostras Em gestaes discordantes para defeitos cromossmicos as principais opes so feticdio seletivo ou conduta expectante. Feticdio seletivo aps a 16a semana de gestao associada a um risco triplicado para aborto espontneo se comparado redua antes de 16 semanas Conseqentemente, se os pais desejam um procedimento invasivo prefervel a realizao da BVC amniocentese

Screening para pr-eclmpsiaA pr-eclmpsia (PE), que afeta cerca de 2% das gestaes, umagrande causa de mortalidade e morbidade materna e peri-nataly

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a PE precoce, requerendo interrupo da gestao antes da 34a semana, ao invs da PE tardia que associada com um risco aumentado para mortalidade e morbidade peri-natal e para as complicaes maternas a curto e longo prazo A identificao de mulheres com alto risco para PE poderia potencialmente melhorar o prognstico da gestao pois a vigilncia intensiva materno e fetal em tais pacientes levaria a um diagnstico precoce dos sinais clnicos da doena e da restrio de crescimento fetal a ela associada; e evitar o surgimento de srias complies advindas de intervenes como a administrao de medicaes anti hipertensivas e a interrupo prematura da gestao A identificao precoce do grupo de alto risco a desenvolver PE tambm importante para futuros estudos, pesquisando-se o papel de intervenes farmacolgicas de incio no primeiro trimestre para melhorar a implantao da placenta e reduzir a prevalncia da doena

Acredita-se que o principal mecanismo causador da PEseja uma implantao deficitria da placenta, documentada pelos achados anormais no fluxo sanguneo das artrias uterinas e nveis reduzidos de produtos placentrios no soro maternoy

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Pode-se predizer o risco especfico de cada paciente de desenvolver PE atravs de uma combinao de fatores na histria materna, incluindo-se afro-descendncia, alto ndice de massa corporal e histria prvia ou familiar de PE, e as seguintes medidas feitas s 1113 semanas: Presso arterial materna ndice de Pulsatilidade (PI) das artrias uterinas Nveis sricos de PAPP-A materno PLGF O rastreio por esta mtodo combinado pode identificar cerca de 90% das pacientes desenvolvendo PE precoce e 45% das desenvolvendo PE tardia, com uma taxa de falso positivo de 5%

Doppler da artria uterinaNa medida do ndice de Pulsatilidade (IP) da artria uterina, aidade gestacional deve estar entre 11 +0-13+6 semanas e CCN entre 4584 mmy

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Um corte longitudinal do tero deve ser obtido e o canal cervical e seu orifcio interno identificados O transdutor deve ser inclinado levemente para os lados e com a ajuda do color doppler cada artria uterina deve ser mapeada ao longo da crvice na altura do seu orifcio interno Doppler pulstil deve ser usado com uma amostra de 2 mm para cobrir todo o vaso e deve ter-se ateno para que o ngulo de insonao seja menor que 30 Quando trs ondas similares e consecutivas forem obtidas, o IP das artrias uterinas deve ser medido e a mdia dos IPs das artrias direita e esquerda calculado

Presso arterialPara a medida da presso arterial a idade gestacional deve serentre 11+0-13+6 semanas e o CCN entre 45-84 mm

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Um aparelho automatizado deve ser usado, o qual dever ser calibrado regularmente A gestante deve estar sentada com os braos apoiados na altura do corao Um manguito adulto pequeno (