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XII CONGRESO NACIONAL DE

1 8 A L 2 0 O C T U B R E 2 0 1 7

ERRORES CONGÉNITOS DEL

METABOLISMO

ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMOXII CONGRESO NACIONAL DE XII CONGRESO NACIONAL DE

JUNTA DIRECTIVAPresidente: David Gil Ortega

Secretaria: Carmen Delgado Pecellín

Tesorero: Félix Sánchez-Valverde Visus

Vocales: Domingo González-Lamuño Leguina Laura Gort Mas María Dolores Bóveda Fontán

COMITÉ ORGANIZADORPresidente: Luis Peña Quintana

Vocales: Juan Carlos Ramos Varela Daniel González Santana JoséCarlosCabreraLópez Laura Toledo Bravo de Laguna AlejandroSantanaRodríguez IrmaSebastiánGarcía MónicaRuizPons Mercedes Murray Hurtado HonorioArmasRamos LuisOrtigosadelCastillo José Ramón Alberto Alonso Amado Zurita Molina Juan Carlos Pérez Marín Ana Ojeda Sosa

COMITÉ CIENTÍFICOPresidente: Pablo Sanjurjo Crespo

Vocales: Luis José Aldamiz-Echevarría Azuara Mª Dolores Bóveda Fontán Jaime Campistol Plana José Ángel Cocho de Juan María Luz Couce Pico Jaime Dalmau Serra Carmen Delgado Pecellín María Ángeles García Cazorla David Gil Ortega Domingo González-Lamuño Leguina Laura Gort Mas Begoña Merinero Cortés Ana Morais López Luis Peña Quintana Guillem Pintos Morell Antonia Ribes Rubio MónicaRuizPons Félix Sánchez-Valverde Visus Isidro Vitoria Miñana


PALACIO DE CONGRESOS DE CANARIASHORA MIÉRCOLES, 18 DE OCTUBRE DE 2017

SALA CÁMARA HORA JUEVES, 19 DE OCTUBRE DE 2017SALA CÁMARA HORA VIERNES, 20 DE OCTUBRE DE 2017

SALA CÁMARA

14:30 Reunión Anual de Centros de Cribado (AECNE) (Sala La Palma) 08:00 Mesa Redonda y Comunicaciones a la Mesa

El cribado neonatal de los ECM

08:00 Comunicaciones Orales Breves

15:00 Entrega de documentación

09:00

Talleres simultáneosGrupo A: Taller de tratamiento nutricional en ECM

Sala Cámara

Grupo B: Taller de diagnóstico de casos complejos Sala Lanzarote

16:00 IV Reunión Post-SSIEM

Presentación de los resúmenes del congreso de ICIEM/SSIEM de Río de Janeiro 2017 10:00

Simposio SatéliteDislipemias y ECMPatrocina: Alexion

20:00Acto Inaugural

Cóctel de Bienvenida (Terraza Canteras. Palacio de Congresos)

11:00 Descanso / Café Zona exposición comercial

11:00 Descanso / Café Zona exposición comercial

11:30Mesa Redonda y Comunicaciones a la Mesa

Actualización en MPSColabora: Biomarin, Sanofi Genzyme, Shire y Ultragenyx11:30 Sesión Científica de Actualización

AvancesenfisiopatologíadelosECM.

12:30

Simposio SatélitePerspectivas en el tratamiento farmacológico

de las enfermedades del ciclo de la ureaPatrocina: SOBI

13:00

Simposio SatéliteRegistros y estudios multicéntricos en Enfermedades Metabólicas.Objetivos,resultadosyrecomendaciones

Patrocina: Orphan Europe

13:30 Almuerzo de trabajo Sala Alegranza 14:00 Almuerzo de trabajo

Sala Alegranza

14:30 Posters con Defensa (zona exposición posters) 15:00 Posters con Defensa (zona exposición posters)

15:30 Mesa Redonda y Comunicaciones a la MesaActualización en el Diagnóstico de los ECM 16:00

Mesa Redonda y Comunicaciones a la MesaLos ECM en su relación con

las enfermedades crónicas del adulto

17:30Simposio SatéliteAlfa-manosidosisPatrocina: Chiesi

18:00

Conferencia de Clausura Evolución de los conocimientos de nutrición

en los errores innatos del metabolismo: la fenilcetonuria como ejemplo

18:30 Presentación libroProtocolos en ECM de AECOM 2ª Edición 21:30 Cena de Clausura (Teatro Pérez Galdós)

18:45 Asamblea AECOM


de Referencia Diagnóstica. Servicio de Pneumología Pediátrica. Hospital Vall d’Hebron. Barcelona. 4Unidad Clínica de Referencia DiagNóstica. Servicio de Pneumología Pediá-trica. Hospital Sant Joan de Deu. Esplugues. 5Unidad Clínica de Referencia Diagnóstica. Servicio de Pneumología Pediátrica. Hospital Parc Taulí. Sabadell. 6Agencia de Salut Pública. Departamento de Salut de la Generalitat de Catalunya.Secuenciación masiva como prueba de segundo nivel combinada con estudios bio-químicosyfuncionalescomoherramientaparalaconfirmacióndeenfermedadesmetabólicashereditariasdetectadasenlosprogramasdecribadoneonatal.NavarreteR,VegaA,LealF,Ruiz-SalaP,FerrerI,AlcaideP,CastroM,SanzP,GarcíaF,EcayMJ,DesviatLR,UgarteM,Rodríguez-PomboP,MerineroB,Pérez-CerdáC,PérezB.Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma de Ma-drid. CIBERER, IdiPAZ, Madrid.Valordelamuestradeorinaimpregnadaenpapelenelcribadometabóliconeonatal.CastiñeirasRamosDE,CochodeJuanJA,BóvedaFontánMD,RebollidoFernándezM,ColónMejerasC,CoucePicoML.Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Genéticas. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.Comparacióndetécnicasparauncribadoeficazdeinmunodeficienciasenreciénnacidos.Delgado Pecellín C1,DeFelipeCarrilloB2,OlbrichPeter2,LucenaSotoJM3,PavónDel-gado A4,MárquezFernándezJ5,SalamancaCuencaC6,NethO2.1Servicio de Bioquímica Clínica, 2Servicio de Inmunología e Infectología Pediátrica, 3Servicio de Inmunología. Hospital Virgen de Rocío. Sevilla. 4Servicio de Neonatología. Hospital Infantil Virgen de Rocío. Sevilla. 5Servicio de Neonatología. Hospital de Valme. Sevilla. 6Servicio de Neonatología. Hospital Virgen Macarena. Sevilla.

10:00h. SIMPOSIOSATÉLITE. Sala Cámara Dislipemias y ECM Patrocinado por: Alexion Moderador: Luis Peña Quintana. Hospital Universitario Materno-Infantil. Las Palmas. Ponentes: Luis José Aldamiz-Echeverría Azuara. Hospital de Cruces. Bizcaia. David Gil Ortega. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia.

11:00h. Descanso / Café. Zona exposición comercial

11:30h. SESIÓNCIENTÍFICADEACTUALIZACIÓN.Sala Cámara Avances en fisiopatología de los ECM Moderador:DomingoGonzález-LamuñoLeguina.HospitalMarquésdeValdecilla.

Santander.

• Estrésreticularyautofagia. Belén Pérez González. CEDEM. Madrid.• Metabolismosináptico:Aspectosclínicosyfisiopatológicos. Angels García-Cazorla. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.

PROGRAMA CIENTÍFICOMIÉRCOLES, 18 de Octubre14:30h. REUNIÓNANUALDECENTROSDECRIBADO(AECNE).Sala La Palma

15:00h. ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN

16:00h. IVREUNIÓNPOST-SSIEM.Sala Cámara Presentación de los resúmenes del congreso de ICIEM/SSIEM de Río de Janeiro

2017

20:00h. ACTOINAUGURAL.CócteldeBienvenida.Terraza Canteras. Palacio de Congresos Canarias

JUEVES, 19 de Octubre08:00h. MESAREDONDAYCOMUNICACIONESALAMESA. Sala Cámara El cribado neonatal de los ECM Moderadora: Carmen Delgado Pecellín. Hospital Virgen del Rocío. Sevilla.

• SituaciónactualdelcribadoneonatalenEspaña. Elena Dulín Íñiguez. Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid.• Presentación del protocolo conjunto “Algoritmos de cribado neonatal" AECOM-AEC-NE-SEQC.

Cristóbal Colón Mejeras. Hospital Clínico Univ. Santiago de Compostela.• Impacto de los segundos marcadores en el Cribado Neonatal de enfermedades metabólicashereditarias.

Judith García Villoria. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clinic de Barcelona; IDIBAPS, CIBERER, Barcelona.

• ImpactoclínicodelaimplantacióndelcribadoneonatalampliadosobrelosECM. María Bueno Delgado. Hospital Virgen del Rocío. Sevilla

COMUNICACIONES A LA MESA

10 años del Programa de Cribado Neonatal Ampliado por espectrometría de masas en tándem de la Región de Murcia: impacto clínico en los Errores Congénitos del Metabolismo.EgeaMelladoJM,GilOrtegaD,GonzálezGallego,I,VivesPiñeraI,JuanFitaMJ.Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. Análisis de estrategias con la proteína asociada a pancreatitis como prueba de segundo nivelparaladeteccióndefibrosisquísticaenelProgramadeCribadoNeonataldeCataluña.López Galera RM1,ArgudoRamírezA1,PajaresGarcíaS1,BadenasOrquinC2,GartnerTizzano S3,ColsRoigM4,AsensiodelaCruzÓ5,FernándezBordónRM6,RibesRubióA1,MarínSoriaJL1.1Sección de Errores Congénitos del Metabolismo. 2Sección de Genética Molecular. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. 3Unidad Clínica

5 min Presentación2 min Discusión


1Unidad Genética Clínica, 2Unidad Neurología Pediátrica, 3Servicio Neonatología. Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil. Las Palmas Gran Canaria.

P5. Estudiodelasvariedadesfenotípicasygenotípicasenlasenfermedadesmito-condrialesquedebutanenlainfancia.

Prieto-Berchez G1,Flores-RojasK2,López-LasoE3,Gil-CamposM2. 1Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba. 2Unidad de

Metabolismo e Investigación Pediátrica, 3Unidad de Neuropediatría. Instituto Mai-mónides de Investigación Biomédica (IMIBIC), Hospital Universitario Reina Sofía. Universidad de Córdoba. CIBERER.

P6. Epilepsiadependientedepiridoxina.Revisióndecasoseintroduccióndenuevasterapias.

CalvoMedinaR,GodoyE,MorenoMedinillaE,SerranoNietoJ,MartínezAntónJ,UrdaCardonaA.

Servicio Pediatría. Hospital Regional Universitario de Málaga. Materno-Infantil. Málaga.

P7. Espectrofenotípicoyrespuestaalusodevigabatrinaeneldéficitdesuccínicosemialdehídodeshidrogenasa.

Visa Reñé N1,2,ParedesCarmonaF2,delToroRieraM1,FelipeRuciánA1,SalaCoromina J1,OlivéCireraG1,DelgadoÁlvarezI3,ArranzAmoJA4,MacayaRuizA1.

1Servicio de Neurología Pediátrica, 3Servicio de Radiología Pediátrica, 4Laboratorio de Metabolopatías. Hospital Maternoinfantil Vall d´Hebron. Barcelona. 2Servicio de Pediatría. Hospital Arnau de Vilanova. Lleida.

P8. AfectaciónneurológicayfallohepáticosecundarioamutaciónenelgenTRMU. Sala J1,Carreño-GagoL2,RaspallM1,MunellF1,MacayaA1,RedecillasS3,Arranz

JA4,García-ArumíE2,OlivéG1,VisaN1,DelToroM1. 1Servicio de Neurología Pediátrica, 2Servicio de Genética Molecular, 3Servicio de

Nutrición, 4Laboratorio de Metabolopatías. Hospital Vall d’Hebron, Barcelona. P9. Dietarestringidaenlisinaysuplementaciónconargininaendospacientescon

epilepsiadependientedepiridoxina. Stanescu S1,BelangerQuintanaA1,ArrietaBlancoF2,Pérez-CerdáSilvestreC3,

Merinero Cortés B3,GarcíaPérezA4,Martínez-PardoCasanovaM1. 1Servicio de Pediatría, 2Servicio de Endocrinología y Nutrición. Unidad de Enfer-

medades Metabólicas. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. 3Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, UAM, CIBERER, IdiPAZ. 4Servicio de Pediatría, Sección de Neurología Infantil. Hospital Universitario Fundación Alcor-cón. Madrid.

P10.Déficitdecreatinacerebralporalteracióndelaguanidinoacetatometiltransferasaenpacienteconepilepsiarefractariayretrasodellenguaje.

DejuanBitriáE¹,CañedoVillarroyaE²,GonzálezGutiérrez-SolanaL¹,MartínRivadaÁ².

1Sección de Neurología, 2Sección de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid.

12:30h. SIMPOSIOSATÉLITE.Sala Cámara Perspectivas en el tratamiento farmacológico de las enfermedades del ciclo de la urea Moderador: Pablo Sanjurjo Crespo. Hospital Universitario de Cruces. Barakaldo. Patrocinado por: SOBI.

• Basesfisiopatológicas. Vicente Rubio Zamora. Instituto de Biomedicina de Valencia. CESIC Y CIBERER. Valencia.• Tratamientosfarmacológicosenlasguíasclínicas. Guillem Pintos Morell. Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. Barcelona.• FenilbutiratodeGlicerol:DesarrolloClínico. Pablo Sanjurjo Crespo. Hospital Universitario de Cruces. Barakaldo.

13:30h. Almuerzo de trabajo. Sala Alegranza

14:30h. POSTERS CON DEFENSA POSTERS SESIÓN 1 Moderadoras: Carmen Delgado Pecellin. Hospital Virgen del Rocío. Sevilla. Mónica Ruiz Pons. Hospital Virgen de la Candelaria. Tenerife.

P1. EnfermedaddeMenkes.Consideracionessobreeltratamientoconhistidinatodecobre.

GarcíaJiménezMC,CastejónPonceE,MongeGalindoL,LópezPisónJ,BernardoFonzR,BaquedanoLoberaI,PeñaSeguraJL,RelloVarasL,CobosHernándezMV,IzquierdoHernándezB,GutiérrezAlonsoC,DelaLlamaFélixN,NavarroAznárezH.

Unidad de Neurometabolismo. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. P2. SíndromededeplecióndelADNmitocondrialtipo13. Ibáñez Micó S1,DomingoJiménezR1,VivesPiñeroI2,GarcíaGonzálezV3,Lloreda

García JM3,MartínezFerrándezC4,BenaventeGarcíaJJ5,AlarcónMartínezH1,Mar-tínez Salcedo E1,BallestaMartínezMJ6.

1Sección de Neuropediatría, 2Sección de Gastroenterología Pediátrica, 6Sección de Genética. Servicio de Pediatría. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia. 3Sección de Neonatología, 4Sección de Neuropediatría, 5Sección de Gastroenterología Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital Santa Lucía. Cartagena.

P3. SíndromededeplecióndeADNmitocondrial:encefalomiopatíaseveradepresen-tación neonatal por mutaciones en el gen TK2.

Freguel Rodíguez J1,ToledoBravodeLagunaL1,SantanaArtilesA1,SebastiánGarcíaI1,SerranoLorenzoP2,BlázquezEncinarA2,MartínCasanuevaMA2,BáezAcostaB3,Cabrera López JC4.

1Unidad de Neuropediatría, 3Servicio de Anatomía Patológica, 4Unidad de Neurope-diatría. Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno-Infantil de Canarias. Las Palmas de Gran Canaria. 2Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales. Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (I+12), U723 Ciberer, Madrid.

P4. SíndromedeZellweger:clínicayconsejogenético. García Cruz L1,3,ToledoBravodeLagunaL2,CabreraLópezJC2,SantanaArtiles

A2,SebastiánGarcíaI2,RamosMontesdeocaM1,PintadoAlmeidaL1,RodríguezHernández C1,BozaMedinaD1,ReyesSuárezD3,SantanaRodríguezA1.



P15.Dificultadesenlainstauracióndedietarestringidaenlisinaenlaepilepsiapirido-xinadependiente.

Blanco Sánchez T1,CañedoVillarroyaE1,MartínRivadaÁ1,GonzálezGutiérrez-So-lana L2,PedrónGinerC1.

1Sección de Gastroenterología y Nutrición, 2Sección de Neurología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid.

P16.ManejodietéticoenlaglucogenosistipoIIIa. BlancoSánchezT,CañedoVillarroyaE,MartínRivadaÁ,PedrónGinerC. Sección de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.

Madrid. P17.Respuestaytoleranciaaladietacetogénicaenpacientescondéficitdetrans-

portadordeglucosacerebraltipo1. Cañedo Villarroya E1 , RuizHerreroJ²,BlancoSánchezT1,MartínRivadaÁ1,Gonzá-

lez Gutiérrez-Solana L³,VelascoRodríguez-BelvisM¹,FerreroOrtegaP¹,RodríguezManchónS¹,BaceloRuanoI¹,PedrónGinerConsuelo1.

1Sección de Gastroenterología y Nutrición, ³Sección de Neurología. Hospital In-fantil Universitario Niño Jesús. Madrid. 2Unidad de Digestivo Infantil. Hospital San Rafael. Madrid.

P18.Fenilcetonúricagestante:laimportanciadesucontrol. García Cruz L1,3,ValerioHernándezE2,RodríguezHernándezC1,RamosMon-

tesdeoca M1,PintadoAlmeidaL1,BozaMedinaD1,QuintanaSantanaA1,ReyesSuárez D3,GonzálezAzpeitiaG3,PeñaQuintanaL4,SantanaRodríguezA1.

1Unidad Genética Clínica, 3Servicio Neonatología, 4Unidad Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil. Las Palmas Gran Canaria. 2Servicio Pediatría. Hospital Universitario Canarias. Santa Cruz de Tenerife.

P19.Procedimientosquirúrgicosenpacientespediátricosconmucopolisacaridosis. Sala J1,FelipeA1,PérezJ2,García-FontechaC3,AguirreM3,PellicerM4,PelliséF3,

Poca MA5,MontferrerN6,JiménezI7,CarnicerC8,DelToroM1. 1Neurología Pediátrica, 2Genética Clínica, 3Ortopedia, 4Otorrinolaringología, 5Neu-

rocirugía, 6Anestesia, 7Farmacia, 8Laboratorio de Metabolopatías. Hospital Uni-versitario Vall d’Hebrón. Barcelona.

P20.TratamientoconciclodextrinaintratecalendospacientesconenfermedaddeNiemanPicktipoC.

Velilla Antolin D1,BellusciM1,BarrioCarrerasD1,MoralesConejoM2,GarcíaMuñozC3,ZamoraCrespoB4,MartínBejaranoM4,QuijadaFraileP1,GarcíaSilvaMT1,IrúnP5,DeVergasGutiérrezJ6,MartínezdeAragónA7,MartínHernándezE1.

1Unidad pediátrica de enfermedades raras, Enfermedades metabólicas y mito-condriales; 2Servicio de Medicina Interna, Enfermedades minoritarias; 3Servicio de Farmacia; 4Servicio de Neuropsicología; 6Servicio de Otorrinolaringología; 7Servicio de Neurorradiología Infantil. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. 5Centro de Investigación Biomédica en Red.U752. Instituto de Salud Carlos III. Zaragoza.

P11.Nuevobiomarcadordelestatusserotoninérgicoenpacientescondeficienciadeaminasbiógenas:6-sulfatoximelatoninaenorina.

Batllori Tragant M1,Molero-LuisM1,ArrabalL2,delasHerasJ3,Fernández-RamosJA4,GonzálezGutiérrez-SolanaL5,Ibáñez-MicóS6,DomingoR6,CampistolJ7,Ormazabal A1,SedelF8,OpladenT9,ZouvelouB10,PonsR10,García-CazorlaA7,López-Laso E4,ArtuchR1.

1Departamento de Bioquímica Clínica. Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat, Barcelona. 2Departamento de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Granada. 3Departamento de Metabolismo pediátrico. Hospital Universitario de Cruces. 4Departamento de Neuropediatría. Hospital Universita-rio Reina Sofía. 5Departamento de Neuropediatría. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. 6Departamento de Neuropediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. 7Departamento de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu. 8Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière. MedDay Pharmaceuticals, ICM-Brain and Spine Institute-IPEPs. 9University Children. 10Special Pediatric Neurology Unit, First Department of Pediatrics. Agia Sofia Hospital.

P12.BasesmolecularesdelosdefectosenelcomplejomitocondrialETF/ETF-QO. Rocha H1,NogueiraC1,MartinsE2,RodriguesE3,SousaC1,FonsecaH1,Marcão

A1,GasparA4,BrandãoO5,SantosH6,CoelhoT7,RibeiroJM8,VilarinhoL1. 1Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Gené-

tica Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Porto, Portugal. 2Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar do Porto. Portugal. 3Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital Pediátrico Integrado do Centro Hospitalar de São João. Porto, Portugal. 4Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar Lisboa Norte. Lisboa, Portugal. 5Ser-viço de Anatomía Patológica do Centro Hospitalar de São João. Porto, Portugal. 6Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar V.N.Gaia/Espinho. Portugal. 7Serviço de Neurologia do Centro Hospitalar do Porto. Portugal. 8Serviço de Medicina Intensiva do Centro Hospitalar Lisboa Norte.Lisboa, Portugal.

POSTERS SESIÓN 2 Moderadores: Félix Sánchez-Valverde Visus. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Juan Carlos Ramos Varela. Hospital Universitario Materno-Infantil. Las Palmas.

P13.Utilizacióndelamonitorizacióncontinuadeglucemiaenunpacienteconfruc-tosemia.Casoclínico.

GonzálezRodríguezM, GómezVázquezE,LópezOsorioN,PazosCouseloM,MuñozLeiraV,CantónBlancoA,MartínezOlmosMÁ.

Servicio de Endocrinología y Nutrición. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.

P14.Estadodelselenioenpacientesconerrorescongénitosdelmetabolismo. OrmazábalHerreoA,CasadoRíoM,ArtuchIriberriR. Laboratorio Bioquímica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.



P28.Alteracióndelafuncióntiroideaenlaacidemiapropiónica. Stanescu S1,BelangerQuintanaA1,Martínez-PardoCasanovaM1,ArrietaBlancoF2,

Pérez-Cerdá Silvestre C3,MerineroCortésB3. 1Servicio de Pediatría, 2Servicio de Endocrinología y Nutrición. Unidad de Enfermedades

Metabólicas. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. 3Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. UAM, CIBERER, IdiPAZ.

P29.Pacienteconhipotonía:déficitdeproteínabifuncional.Nuevamutaciónnodescrita. Gómez Martín H1,BarrioSacristánR2,PascualMorenoP3,BarrosGarcíaP4,Vera

Torres M5. 1Neurología Infantil, 2Sección Neonatología, 3Médico Residente; 4Gastroenterología

Pediátrica. Hospital San Pedro de Alcántara. Cáceres. 5Pediatra. Arroyo de la Luz. Cáceres.

P30.Estudiodelsueñoenpacientesfenilcetonúricosdediagnósticoprecozysurelaciónconmelatoninayserotonina.

Gassió R1,GonzálezMJ1,SansO2,ArtuchR3,SierraC3,OrmazabalA3,CuadrasD4,Campistol J1.

1Neurología, 3 Bioquímica Clínica. Hospital Sant Joan de Déu. Unidad de Seguimiento de la PKU. Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu (IRPHSJD). 2Unidad de Sueño, 4Sección de estadística. IRPHSJD. Barcelona.

P31.Valoraciónnutricionalmedianteestudioantropométrico,analítico,dietéticoydelacomposicióncorporalconbioimpedanciometría,enpacientesconenfermedadesdelmetabolismodelosaminoácidos.

Mirallas Romanillos I1,GarcíaJiménezMC2,GarcíaRomeroR1,RosArnalI1,RoncalesSamanes P2.

1Unidad de Gastroenterología pediátrica, 2Unidad de Neurometabolismo. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

P32.Acidemiametilmalónicadetectadaencribadoneonatal:aspectosclínicosybioquí-micos.

Sigatullina M1,ArranzJA2,CarnicerC2,RedecillasS3,ClementeS4,LópezR5,PajaresS5,GarcíaJ5,MarínJL5,RibesA5,DelToroM1.

1Neurología Pediátrica, 2Laboratorio Metabolopatías, 3Nutrición, 4Farmacia. Hospital Vall d’Hebron. Barcelona. 5Labratorio Bioquímica y Genética. Hospital Clinic. Barcelona.

P33.Pruebasdefunciónejecutivacognitivaenpacientesconfenilcetonuria. Mena Huarte MJ1,GonzálezGarcíaB2,Conde-GuzónP3,AlcaldeMartínC1,Marbella

Polanco Zea P1,CentenoMalfazF1. 1Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid. 2Centro de Salud

Olmedo. Valladolid. 3Área de Personalidad, Evaluación y Tratamiento Psicológico. Universidad de León.

P34.Diagnóstico de aciduria metilglutacónica en lactante y posterior estudio prenatal en familiardeprimergrado.

Álvarez Ríos AI1,BuenoDelgadoMA2,IradiMartínezCE1,DelgadoPecellínC1. 1Servicio de Bioquímica Clínica, 2Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen

del Rocío. Sevilla.

P21.TratamientoconhormonadecrecimientoenpacienteconsíndromedeHunter. MenaHuarteMJ,MuleroCollantesI,AlcaldeMartínC,CanchoCandelaR,Hedrera

FernándezA,CentenoMalfazF. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid.P22.TerapiaenzimáticasustitutivaconelosulfasaenpacientesconMPSIV. Olivé G1,RoviraRemisaMM2,LópezBerbelB2,TorrentA3,FelipeA1,JiménezI4,Pintos

Morell G2,DelToroM1. 1Servicio de Neurología Pediátrica, 3Servicio de Neumología Pediátrica, 4Servicio de

Farmacia. H. Vall d’Hebron, Barcelona. 2Servicio de Pediatría. H. Germans Trias i Pujol. Barcelona.

P23.Aproximaciónalaaplicacióndeenzimarecombinante(vestronidasaalfa,UX003)enunensayoclínicofase1-2enpacientesconmupocolisacaridosisVII.

CokerM,González-MenesesA1,SongW,TaylorJ,HallerC2,JonesS3. 1Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. 2Ultragenyx. 3Central Manchester

Chindren Hospital.P24.Déficitdelipasaácidalisosomal:delaimportanciadeltratamientoprecozydel

posibleefectodelamutaciónE8SJMenelperfillipídicodeparientesheterocigotos. Gil Ortega D1,VivesPiñeraI1,NavalónRubioM1,CebollaJJ2,YahyaouiR3. 1Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Virgen

de la Arrixaca. Murcia. 2Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. U752 (CIBERER, ISCIII). Zaragoza. 3Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA).

P25.EnfermedaddeWolman:unapresentaciónatípica. Aldamiz-Echevarría L1,DelasHerasJ1,ArranzL2,CeberioL1,PiñánMÁ1,AndradeF1,

Cebolla JJ3. 1Hospital Universitario de Cruces. Bizkaia. 2Hospital Universitario de Donosti. Gi-

puzkoa. 3Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) Aragón.

POSTERS SESIÓN 3 Moderadores: Domingo González-Lamuño Leguina. Hospital Marqués de Valdecilla. San-

tander. Daniel González Santana. Hospital Universitario Materno-Infantil. Las Palmas.

P26.Consecuenciasdeintoleranciadigestivaenpacientecontirosinemiatipo1tratadaconnitisinona:síndromeporfíricoconSIADH.

Rovira Remisa MM1,FranciaGüilI1,CamposRodríguezR1,MartínezCollsMM1,GattiM2,PintosMorellG1.

1Servicio de Pediatría. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona. 2Servicio de Pediatría. Hospital de Niños VJ Vilela, Universidad Nacional de Rosario, Rosario.

P27.SíndromehemolíticourémicoatípicoporacidemiametilmalónicaconhomocistinuriaCblC.Experienciaterapéuticaendosadultos.

Vitoria I1,CorrecherP1,RausellD2,AguadoC2,ÁvilaA3,BeltránS3,JaijoT4. 1Unidad de Nutrición y Metabolopatías, 2Laboratorio de Metabolopatías, 4Servicio

de Genética. Hospital La Fe. Valencia. 3Servicio de Nefrología. Hospital Dr. Peset. Valencia.



COMUNICACIONES A LA MESAValidación y estandarización de un procedimiento de UPLC-MS/MS para la deter-minacióndeaminoácidosenplasma,orina,líquidocefalorraquídeoysangreseca.CasadoRíoM,ArtuchIriberriR,OrmazábalHerreroA.Departamento de Metabolopatías. Laboratorio de Bioquímica Clínica. Institut de Re-cerca Sant Joan de Déu (IRSJD). Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III. Madrid.El programa de enfermedades raras no diagnosticadas del CIBERER (ENOD): contri-buciónaldiagnósticogenético.Artuch R1,4,RibesA2,4,Pérez-JuradoL3,4,MedranoA4,LapunzinaP4,5,Pérez-CerdáC4,6,Pérez B4,6.1Servicio de Bioquímica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. 2Institut de Bioquímica Clínica. Barcelona. 3Universitat Pompeu Fabra. Barcelona. 4CIBER de enfermedades ra-ras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III. 5Hospital Universitario La Paz. Madrid. 6Cen-tro de Diagnóstico de enfermedades metabólicas. Universidad Autónoma de Madrid.La determinación del coenzima Q10plasmáticoenpacientesneuropediátricos.Yubero D1,MonteroR2,4,O’CallaghanMM3,4,PinedaM3,GonzálezMJ3,ArmstrongJ1,Campistol J3,4,García-CazorlaÀ3,4,ArtuchR2,4.1Servicio de Medicina Genética i Molecular, 2Servicio de Bioquímica clínica, 3Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. 4Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III.Epilepsia dependiente de vitamina B6 por mutaciones en PROSC: base molecular y estudiosdeestructura-función.TremiñoL,Forcada-NadalA,RubioV.Unidad de Enzimopatología Estructural. Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) y grupo 739 del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII).Medida de la actividad acil-CoA deshidrogenasa de cadena media en linfocitos medianteLC/MS-MSysuposibleaplicaciónenlaconfirmacióndiagnósticadeloscasosidentificadosencribadoneonatal.Alcaide P1,Ruiz-SalaP1,Ferrer,I1,LealF1,NavarreteR1,Martín-HernándezE2, Gar-cía-Silva MT2,Quijada-FraileP2,DulinE3,VitoriaI4,CorrecherP4,RausellD5,UgarteM1,PérezB1,Pérez-CerdáC1,MerineroB1.1Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma Madrid. CIBERER, IdiPAZ, Madrid. 2Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras. Enfermeda-des Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias. Hospital Universitario 12 de Octubre.Madrid. 3Laboratorio de Cribado Neonatal. Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid. 4Unidad de Nutrición y Metabolopatías, Servicio de Pediatría; 5Laboratorio de Metabolopatías y Cribado Neonatal, Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universi-tario La Fe. Valencia.

P35.Trastornoconductualytromboembolismopulmonar:homocistinuriapordéficitdecistationina-beta-sintasa.

López Berbel B1,FernándezSánchezE1,GattiM2,PérezMoltóHipólito 1,CozarM3,Balcells S3,GrinbergD3,PintosMorellG1.

1Servicio Pediatría. Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. Badalona. 2Servicio Pediatría. Hospital de Niños V. J. Vilela. Rosario. 3Departamento de Genética Micro-biología y Estadística. Universitat de Barcelona. CIBERER, IBUB, IRSJD, Barcelona.

P36.Revisióndecasos:hiperglicinemianocetósica. LahíllaCuelloL,FlorianoRamosB,FeoOrtegaS,MorlánHerradorL,MiguelLlordés

G,RiteGraciaS,MongeGalindoL,GarcíaJiménezI. Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. P37.Forma respondedora a tiamina de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de

arce:apropósitode3casos. Tejera Carreño P1,ShahabidelPinoI1,Rodríguez-Pombo P2,NavarreteR2,Santana

Artiles A3,SebastiánGarcíaI3,GonzálezSantanaD1,CabreraLópezJC3,ToledoBravo de Laguna L3 ,MerineroB2,PeñaQuintanaL1.

1Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica, 3Unidad de Neuropediatría. Hospital Universitario Materno-Infantil. Las Palmas. 2Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma de Madrid. CIBERER, IdiPAZ, Madrid.

P38.EspectromutacionaldelgenPAHenpacientesconfenilcetonuriadeCanarias. Valerio Hernández E1,RuizPonsM2,MurrayHurtadoM3,PeñaQuintanaL4,Santana

Rodríguez A4,SalidoRuizE3. 1Centro de Salud Casco-Botánico Puerto de la Cruz. Santa Cruz de Tenerife.

2Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife. 3Hospital Universitario de Canarias. Santa Cruz de Tenerife. 4Hospital Universitario Materno-Infantil de Las Palmas de Gran Canaria.

15:30h. MESAREDONDAYCOMUNICACIONESALAMESA.Sala Cámara Actualización en el Diagnóstico de los ECM Moderadora: Mª Luz Couce Pico. Hospital Clínico Univ. Santiago de Compostela.

• FenotipoclásicodelosECM. Luis José Aldamiz-Echevarría Azuara. Hospital de Cruces. Bizcaia.• FenotiposasociadosanuevosECM. Guillem Pintos Morell. Hospital Germans Trias i Pujol. Badalona.• AnalíticaclásicaverusnuevasformasdeabordajedelosECM. Antonia Ribes Rubió. Instituto de Bioquímica Clínica. Barcelona.



VIERNES, 20 de Octubre08:00h. COMUNICACIONESORALESBREVES. Sala Cámara Moderadora: M. Dolores Bóveda Fontán. Hospital Clínico Univ. Santiago de Compostela.

Cribajededéficitdelipasaácidalisosomalyestudiosconfirmatoriosenpacientesespañolesclínicamentesusceptibles.Cebolla JJ1,19,20,IrúnP1,19,González-DieguezL2,delValleLoarteP3,Barba-RomeroMÁ4,García-Jiménez I5,RosArnalI6,GilOrtegaD7,TomasiniR8,AlmohallaC9,Aldámiz-Eche-verría L10-13,DelasHerasJ10-13,ArranzL14,15,PlanaN16,17,IbarretxeD16,17,GiraldoP1,18-21.1Unidad de Investigación Traslacional. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón). Zaragoza. 2Unidad de Hepatología. H.U. Central de Asturias. Oviedo. 3Servicio de Medicina Interna. H.U. Severo Ochoa. Leganés. 4Servicio de Medicina Interna. H. General U. de Albacete. Albacete. 5Unidad de Enfermedades Metabólicas Pediátricas. H.U. Miguel Servet. Zaragoza. 6Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. H.U. Miguel Servet. Zaragoza. 7Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. H.U. Virgen de la Arrixaca. Murcia. 8Servicio de Endocrinología Pediátrica. H.U. Mutua de Terrassa. Terrassa. 9Unidad de Hepatología. Servicio de Aparato Di-gestivo. H.U. Río Hortega. Valladolid. 10Unidad de Enfermedades Metabólicas Raras. H.U. de Cruces. Bilbao. 11Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. GCV10 (CIBERER, ISCIII). Bilbao. 12Centro, Servicio y Unidad de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR). Centro de Referencia Europeo (metabERN). Bilbao. 13Departamento de Pediatría. Facultad de Medicina y Odontología. Universidad del País Vasco (UPV/EHU). Bilbao. 14Servicio de Pediatría. H.U. Donostia. San Sebastián. 15Departamento de Pediatría. Facultad de Medicina y Odontología. Universidad del País Vasco (UPV/EHU). San Sebastián. 16Unidad de Medicina Vascular y Metabolis-mo. Unidad de Investigación en Lípidos y Arteriosclerosis. H.U. Sant Joan. Tarragona. 17Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabóli-cas Asociadas. CB07/08/0028 (CIBERDEM, ISCIII). Tarragona. 18Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS). Zaragoza. 19Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. U752 (CIBERER, ISCIII). Zaragoza.20Departamento de Bioquímica Biología Molecular y Celular. Facultad de Ciencias. Universidad de Zaragoza. Zaragoza. 21Fundacion Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y Otras Lisosomales (FEETEG). Zaragoza.Caracterizacióndelperfillipoproteicoplasmáticoenpacientescondeficienciadelipasaácidalisosomal.Yahyaoui Macías R1,2,RodríguezGarcíaE1,GilSerretM3,GonzálezDiéguezML4,GarcíaJiménez MC5,delValleLoarteP6,BarbaRomeroMA7,QuinteroBernabeuJ8,GilOrtegaD9,delasHerasMonteroJ10,AldámizEchevarríaL10,BernalLópezMR2,GarcíaFuentesE2,AmigóGrauN3,11.1Laboratorio de Metabolopatías. Hospital Regional Universitario de Málaga. 2Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA). 3Biosfer Teslab. Reus, Tarragona. 4Unidad de Hepatología. Hospital Central de Asturias. Oviedo. 5Pediatría. Hospital Universita-rio Miguel Servet. Zaragoza. 6Medicina Interna. Hospital Universitario Severo Ochoa. Leganés. 7Medicina Interna. Hospital Universitario de Albacete. 8Pediatría. Hospital

Utilidaddelosbiomarcadoresactividadquitotriosidasa,concentracióndeCCL18/PARC,7-cetocolesterolyglucosilesfingosinaenelcribadodelasenfermedadesdedepósitolisosomal.Irún P1,2,CebollaJJ1,2,3,LópezdeFrutosL2,4,GiraldoP1,2,4.1Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III. Zaragoza. 2Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón). Zaragoza. 3De-partamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular. Universidad de Zaragoza. 4Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG). Zaragoza.

17:30h. SIMPOSIOSATÉLITE.Sala Cámara Alfa-manosidosis Patrocinado por: Chiesi Moderador: Luis Peña Quintana. Hospital Universitario Materno-Infantil. Las Palmas.

• Actualización en investigación y diagnóstico de enfermedades lisosomales: Alfa-manosidosis.

Jorge Cebolla Sanz. Unidad de Investigación. Hospital Miguel Servet. Zaragoza.

• ResultadosdelestudioFaseIIIVelmanaseAlfaparaalfa-manosidosis. Mercedes Gil. Hospital Reina Sofía Córdoba.

18:30h. PRESENTACIÓN LIBRO DE PROTOCOLOS DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LOS ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO, 2ª EDICIÓN. Sala Cámara

David Gil Ortega. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia.

18:45h. ASAMBLEADEAECOM.Sala Cámara



1Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Va-lencia. Grupo de Trabajo de Galactosemia: Forga M (H. Clinic, Barcelona), García-Silva M (H. 12 de Octubre, Madrid), Morales M (H. 12 de Octubre, Madrid), Quijada P (H. 12 de Octubre, Madrid), Martín Hernández E (H. 12 de Octubre, Madrid), De los Santos M (H. Sant Joan de Déu, Barcelona), G-Volpe C (H. Sant Joan de Déu, Barcelona), Meavilla S (H. Sant Joan de Déu, Barcelona), Couce ML (H. Santiago de Compostela), Gil D (H. Virgen de Arrixaca, Murcia), Vives I (H. Virgen de Arrixaca, Murcia), Ruiz M (H. de Tenerife), Redecillas S (H. Vall d’Hebrón, Barcelona), Márquez A (H. de Badajoz), Blasco-Alonso J (H. de Málaga), Navas-López V (H. de Málaga), Serrano J (H. de Málaga), Aldámiz-Echevarría L (H. de Cruces, Bilbao).Tirosinemia tipo 2: once nuevas mutaciones y descripción de 5 sujetos independientes conunanuevamutaciónfundadoraenGranCanaria.Peña-Quintana L1,2,SchererG3,LutgardaCurbelo-EstévezM1,Jiménez-AcostaF4,Hart-mann B3,LaRocheF5,Meavilla-OlivasS6,Pérez-CerdáC7,GarcíaSegarraN8,GiguèreY9,HuppkeP10,MitchellGA11,MönchE12,TrumpD13,Vianey-SabanC14,TrimbleER15,Vitoria-Miñana I16,Reyes-SuárezD1,Ramírez-LorenzoT17,TugoresA17.1Dept. Pediatría. Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil. 2CIBER OBN. Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. 3Institute of Human Genetics, Uni-versity of Freiburg. Freiburg, Germany. 4Mediteknia Dermatology and Hair Transplant Clinic, Medical Pathology Group. University of Las Palmas de Gran Canaria. Spain. 5Dept. of Endocrinology and Nutrition. Complejo Hospitalario Universitario Insular-Ma-terno Infantil.Las Palmas de Gran Canaria, Spain. 6Section of Gastroenterology, He-patology and Nutrition. Metabolopathies Unit Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona, Spain. 7Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma de Madrid.CIBERER, IdiPAZ, Madrid. Spain. 8Center for Molecular Diseases, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois. Lausanne, Switzerland. 9Programme québécois de dépistage néonatal sanguin. CHU de Québec, and Department of Molecular Biology, Medical Biochemistry and Pathology. Faculty of Medicine, Université Laval. Canada. 10Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Neurology. University Medical Center Göttingen. Göttingen, Germany. 11Division of Medical Gene-tics, Department of Pediatrics. CHU Sainte-Justine and Université de Montréal. Mon-tréal, Canada. 12Charité University Medical Center. Campus Virchow-Klinikum. Berlin, Germany. 13Department of Medical Genetics. Addenbrooke´s Hospital. Cambridge, UK. 14Centre de Biologie Est. CHU Lyon. Bron, France. 15Department of Clinical Biochemistry. Royal Victoria Hospital.Belfast, UK. 16Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital La Fe. Valencia, Spain. 17Unidad de Investigación, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil. Las Palmas de Gran Canaria.Evaluación de la calidad de vida y necesidades de niños con errores innatos del meta-bolismo.Tejada Ortigosa EM1,Gil-CamposM2,Flores-RojasK2.1Departamento de Especialidades Médico-Quirúrgicas. Facultad de Medicina. Universi-dad de Córdoba. Córdoba. 2Unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica. Hospital Universitario Reina Sofía. IMIBIC, Universidad de Córdoba. CiberObn.

Universitario Vall d’Hebron. Barcelona. 9Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. 10Pediatría. Hospital Universitario Cruces. Bilbao. 11Plataforma Me-tabolómica Universitat Rovira I Virgili. Reus, Tarragona.Hiperamoniemianoasociadaaerroresinnatosdelmetabolismo.Estudiocolaborativopediátrico.Gil-Campos M1,Blasco-AlonsoJ2,SierraCórcolesC3,CuevasCerveraJL4,ArrabalFernández L5,AldámizEchevarríaL6,BelangerA7,Flores-RojasK1.1Unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Instituto Maimónides de Investigación Biomédica. Córdoba (IMIBIC). Ciber de Obesidad y Nutrición (CiberObn). 2Unidad de Gastroenterología y Nutrición Infantil. Hospital Regional Universitario de Málaga. 3Unidad de Neurología Pediátrica. Complejo Hospitalario de Jaén. 4Hospital Universitario San Agustín de Linares. Jaén. 5Unidad de Neuropediatría. Hospital Materno-Infantil Virgen de las Nieves. Complejo Hospitalario Granada. 6Unidad de Enfermedades Raras Metabólicas. Hospital Universitario de Cru-ces. BioCruces, Bilbao. 7Unidad de Enfermedades Metabólicas, Servicio de Pediatría. Hospital Ramón y Cajal. Madrid. Biomarcadores plasmáticos de disfunción neuronal en los trastornos del ciclo de la urea.Gueraldi D1,CastellsA1,TristánA1,Cortès-SaladelafontE1,MeavillaS1,DelosSantosMM1,GarcíaVolpeC1,ColoméR1,CouceML2,BatlloriM1,OrmazábalA1,CampistolJ1,Artuch R1,ArmstrongJ1,AlcántaraS1,García-CazorlaA1.1Unidad de Enfermedades Metabólicas y Servicio de Neurología. Institut Pediàtric de Recerca. Hospital Sant Joan de Déu y CIBERER Barcelona. 2Unidad de Enfermeda-des Metabólicas. Hospital Clínico Universitario de Santiago. CIBERER Santiago de Compostela.Avances en el estudio de pacientes fenilcetonúricos de diagnóstico precoz: primer estudioconDTIenpoblaciónpediátricaespañola.González MJ1,RebolloM2,RipollesP2,GassióR1,OrmazábalA3,SierraC3,CuadrasD4,Campistol J1,ArtuchR3.1Neurología. Hospital Sant Joan de Déu. Unidad de Seguimiento de la PKU. Insti-tut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu (IRPHSJD). 2Neuroradiología. Hospital Sant Joan de Deu. 3Bioquímica Clínica. Hospital Sant Joan de Déu. Unidad de Seguimiento de la PKU. Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu (IRPHSJD). 4Sección de estadística. Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu (IRPHSJD).Bebidas vegetales en los errores innatos del metabolismo proteico: no todas son iguales.VitoriaMiñanaI,CorrecherMedinaP.Unidad de Nutrición y Metabolopatías Infantil. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia.EncuestatransversalmulticéntricadegalactosemiaenEspaña.Vitoria Miñana I1,CorrecherMedinaP1,RausellFélixD1; en representación del Grupo deTrabajodeGalactosemia.


11:30h. MESAREDONDAYCOMUNICACIONESALAMESA.Sala Cámara Actualización en MPS. Moderadora: Mónica Ruiz Pons. Hospital Virgen de la Candelaria. Tenerife. ConlacolaboracióndeBiomarin,SanofiGenzyme,ShireyUltragenyx.

• Sospechainicialydiagnóstico. Antonio González Meneses. Hospital Virgen del Rocío. Sevilla.• TratamientodelpacienteconMPS. Isidro Vitoria Miñana. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia.• Últimasnovedades. Luis González Gutiérrez-Solana. Hospital Niño Jesús. Madrid.

COMUNICACIONES A LA MESAProyectoFIND.Resultadosdelcribadoselectivobasadoensíntomasparaladetecciónprecozdelasmucopolisacaridosis.ColónC,ÁlvarezJV,CrujeirasP,RodriguesD,CochoJA,BóvedaMD,CastiñeirasDE,CouceML.Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Congénitas. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.Análisisdeglucosaminoglicanosenorina,comobiomarcadoresdemucopolisacari-dosis,porUPLC/MS/MS.Ruiz-SalaP,DelValleM,Ferrer-LópezIsaacGarridoM,FernándezM,MerineroB,UgarteM,Pérez-CerdáC.Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM). Universidad Autónoma de Madrid. CIBERER, IdiPAZ, Madrid.Hemólisisosmóticacomopruebadecribadoparaenfermedadesdedepósitolisosomal.López de Frutos L1,2,CebollaJJ1,3,4,IrúnP1,3,GiraldoP1,2,3.1Unidad de Investigación Traslacional. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón). Zaragoza. 2Fundación para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG). Zaragoza. 3Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III. Zaragoza. 4Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular. Universidad de Zaragoza. Zaragoza.MucopolisacaridosisTipoIVA:reacciónadversaatratamientoconelosulfasaalfa.Villarreal Calvo M1,ArroabarenE2,AndaM2,SánchezMartínezI1,DíazMunillaL1,Malumbres Chacón M1,NogueiraLópezJ1,AznalSainzE1,GarcíaC1,BurilloE1,Sán-chez-Valverde Visus F1.1Pediatría, 2Alergología. Complejo Hospitalario de Navarra.

Aciduriaglutáricatipo1enlaeradelcribadoneonatalampliado.Serrano Nieto J1,BlascoAlonsoJ1,YahyaouiMacíasR2,CalvoMedinaR3,GonzaloMarín M4,SierraSalinasC1.1Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil, UGC de Pediatría; 2Cen-tro de Cribado Neonatal Ampliado de Andalucía Oriental, Unidad de Laboratorio Clínico; 3Sección de Neurología Pediátrica, UGC de Pediatría; 4Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Regional Universitario de Málaga.Lisinuriaconintoleranciaaproteínas:formasdepresentaciónclínicaenEspaña.Fernández Longarela E1,RuizPonsM1,ArangoSanchoP1,GarcíaVolpeC2,MeavillaOlivas S2,VivesPiñeraI3,GilOrtegaD3,ManriqueOscimarO4,Sánchez-ValverdeVisusF5,PeñaQuintanaL6,Aldámiz-EchevarríaAzuaraL7,MoralesM7,MoraledaMesaT1,Martín Viota L1,GonzálezBarriosD1,MesaMedinaO1,LuisYanesM1,CallejónCallejónA1,Fernández-PeñaMosqueraS8.1Servicio de Pediatría. H. Universitario Nuestra Señora de la Candelaria. Tenerife. 2Sec-ción de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. 3Hospital Universitario Virgen Arixaca. Murcia. 4Hospital Universitario General de Alicante. 5Hospital Virgen del Camino. Pamplona. 6Hospital Materno-In-fantil de Las Palmas. 7Hospital de Cruces. Vizcaya. 8Servicio de Medicina Interna, H. Universitario Nuestra Señora de la Candelaria. Tenerife.MutacionesenDNAJC12encasosdehiperfenilalaninemiaenEspaña.Leal F1,NavarreteR1,CastroM1,VitoriaI2,Bueno-DelgadoM3,Belanger-QuintanaA4,Morais A5,Pedrón-GinerC6,GarcíaJiménezC7,HamiltonV8,DesviatLR1,UgarteM1,Pérez B1.1Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma Ma-drid. CIBERER, IdiPAZ. Madrid. 2Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital La Fe. Valencia. 3H.U. Virgen del Rocío. Sevilla. 4Unidad de Enfermedades Metabólicas, Servicio de Pediatría. Hospital Ramón y Cajal. Madrid. 5H.U. La Paz. Madrid. 6Sección de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. 7H.U. Miguel Servet. Zaragoza. 8INTA, Santiago de Chile. Chile.

09:00h. TALLERES SIMULTÁNEOS Grupo A: Taller de tratamiento nutricional en ECM. Sala Cámara Moderador: Isidro Vitoria Miñana. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. Ana Moráis López. Hospital Infantil La Paz. Madrid. Mónica Ruiz Pons. Hospital Nuestra Señora de la Candelaria. Tenerife. Alejandra Gutiérrez Sánchez. Hospital Sant Joan de Deu. Barcelona. Grupo B: Taller de diagnóstico de casos complejos. Sala Lanzarote Moderador: Jaume Campistol Plana. Hospital San Joan de Deu. Barcelona. Inmaculada García Jiménez. Hospital Miguel Servet. Zaragoza. Juliana Serrano Nieto. Hospital Regional Carlos Haya. Málaga. Amaya Belanger Quintana. Hospital Ramón y Cajal. Madrid. Mireia del Toro Riera. Hospital Vall d´Ebron. Barcelona.

11:00h. Descanso / Café. Zona exposición comercial



P43.EnfermedaddeRefsuminfantil.Deniñoaadulto. Gonzalo Marín M1,BlascoAlonsoJ2,SerranoNietoJ2,YayahouiMacíasR3,Sierra

Salinas C2. 1UGC Endocrinología y Nutrición; 2Unidad de Gastroenterología, Hepatología y

Nutrición Infantil, UGC de Pediatría; 3Centro de Cribado Neonatal Ampliado de Andalucía Oriental, Unidad de Laboratorio Clínico. Hospital Regional Universitario de Málaga.

P44.UtilidaddelGHQ-28enlaprácticaclínicaenpacientePKUadultos. Arrieta Blanco F1,BelangerQuintanaA2,StanescuS2,CandelaFernándezJ3,Luna

Sánchez B4,Martínez-PardoCasanovaM1. 1Servicio de Endocrinología y Nutrición, Unidad de Enfermedades Metabólicas;

2Servicio de Pediatría, Unidad de Enfermedades Metabólicas; 3Psicóloga, Unidad de Enfermedades Metabólicas; 4Psicologa, Biobanco. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid. CSUR Metabólicas.

P45.FLAD1,ungenrecientementeasociadoadeficienciamúltiplededeshidrogenasas(MADD)sehallamutadoenunpacienteconmiopatía,escoliosisycataratas.

García-Villoria J1,DeAzuaB2,TortF1,MosegaardS3,UgarteburuO1,TeixidóL1,JentoftOlsenRK3,RibesA1.

1Secció Errors Congènits del Metabolisme-IBC. Servei de Bioquímica i Genètica Molecular. Hospital Clínic de Barcelona. IDIBAP. CIBERER, Barcelona. 2 Servicio de Pediatría. Hospital Son Llàtzer. Palma de Mallorca. 3Aarhus University and Aarhus University Hospita. Aarhus, Dinamarca.

P46.Deficienciamúltipledeacilcoadeshidrogenasas;revisióndecasos. Stanescu S1,BelangerQuintanaA1,ArrietaBlancoF2,Pérez-CerdáSilvestreC3,

Merinero Cortés B3,FernándezGarcía-AbrilC4,AlcaldeMartínC5,Martínez-PardoCasanova M1.

1Servicio de Pediatría, 2Servicio de Endocrinología y Nutrición. Unidad de Enfer-medades Metabólicas. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. 3Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares UAM, CIBERER, IdiPAZ. 4Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales. Hospital Clínico. Valladolid. 5Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Río Hortega.Valladolid.

P47.Tratamientocon3-hidroxi-butirato(3-HB)endeficienciadeacilCoAdeshidro-genasamúltiple.

Gil Ortega D1,IbáñezMicóS2,VivesPiñeraI1,DomingoJiménezR2,JuanFitaMJ1,Egea Mellado JM1,GonzálezGallegoI1.

1Unidad de Enfermedades Metabólicas, 2Sección de Neuropediatría. Hospital Uni-versitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.

P48.Fallohepáticoagudopostparto,¿alteracióndelaβ-oxidación de ácidos grasos? Sánchez Martínez I1,VillarrealCalvoM1,NogueiraLópezJ1,DíazMunillaL1,Aznal

Sáinz E1,PérezRodríguezA2,GastónMorenoB2,MalumbresChacónM1,CochoJA3,Sánchez-ValverdeVisusF1.

1Servicio de Pediatría, 2Servicio de Ginecología. Complejo Hospitalario de Navarra. Pamplona. 3Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo. Santiago de Compostela, Galicia.

13:00h. SIMPOSIOSATÉLITE.Sala Cámara Registros y estudios multicéntricos en Enfermedades Metabólicas. Objetivos,

resultados y recomendaciones. Patrocinado por: Orphan Europe Moderadora: Àngels García-Cazorla. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.

• Enfermedades Metabólicas tipo intoxicación: Estudios Multicéntricos en España y RegistroE-IMD.Objetivos,resultadosyRecomendaciones.

Ana Moráis López. Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas. Hospital Infantil La Paz. Madrid.

• Homocistinuriaydefectosdelametilación:RegistroE-HODenEspaña.Resultados,recomendacionesyactividadesfuturas.

Mª Luz Couce Pico. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Me-tabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Univ. Santiago de Compostela.

14:00h. Almuerzo de trabajo. Sala Alegranza

15:00h. POSTERS CON DEFENSA POSTERS SESIÓN 4

Moderadores: Laura Gort Mas. Hospital Clinic. Barcelona. Juan Carlos Pérez Marín. Hospital Universitario Insular. Las Palmas.

P39.Formasdepresentaciónydiagnósticodelasglucogenosisdeafectaciónfunda-mentalmentehepáticaennuestrocentro.

MartínRivadaÁ,CañedoVillarroyaE,BlancoSánchezT,DeJuanBitriaE,PedrónGinerC.

Sección de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid.

P40.Pacienteconporfiriaagudaintermitenteyembarazo. Iradi Martínez CE1,GarcíaMorilloS2,ÁlvarezRíosAI1,DelgadoPecellínC1. 1Servicio de Bioquímica Clínica; 2UCAMI, Servicio de Medicina Interna. Hospital

Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.P41.Litiasisrenalenunadultopordeficienciaenadeninafosforribosiltransferasa. Castro M1,MartínezM2,SanzE3,VegaAI1,CarrilloR1,PérezB1,Pérez-CerdáC1,

Merinero B1,UgarteM1. 1Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma

de Madrid. CIBERER, Madrid. 2Servicio de Medicina Interna, 3Servicio de Análisis Clínico. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid.

P42.Característicasclínicasynecesidaddecumplimientodietéticodelospacientescon errores innatos del metabolismo atendidos en la Unidad de Adultos en un áreasanitariadetercernivel.

GómezVázquezE,LópezOsorioN,GonzálezRodríguezM,MartínezOlmosMÁ,CantónBlancoA,MuñozLeiraV.

Servicio de Endocrinología y Nutrición. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.



P55.Patologíamaternadiagnosticadamediantecribadoneonatalampliado. Serrano Nieto J1,GonzaloMarínM2,YahyaouiMacíasR3 ,BlascoAlonsoJ1,Calvo

Medina R4,SierraSalinasC1. 1Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil, UGC de Pediatría;

2Servicio de Endocrinología y Nutrición; 3Centro de Cribado Neonatal Ampliado de Andalucía Oriental. Unidad de Laboratorio Clínico; 4Sección de Neurología Pediá-trica, UGC de Pediatría. Hospital Regional Universitario de Málaga.

P56.Cribadoneonatalmetabólicoampliado.5añosdeexperienciaenuncentro. Martín Rivada Á1,CañedoVillarroyaE1,BlancoSánchezT1,DulínÍñiguezE2,Me-

rinero Cortés B3,PérezCerdáC3,PérezGonzálezB3,PedrónGinerC1. 1Sección de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario Niño

Jesús, Madrid. 2Laboratorio de Cribado Neonatal. Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid. 3Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Univer-sidad Autónoma de Madrid. IdiPAZ. CIBERER, Madrid.

P57.CribadometabóliconeonatalampliadoenGalicia.16añosdeexperiencia. BóvedaFontánMD,CochodeJuanJA,CastiñeirasRamosDE,IglesiasRodríguez

AJ,SánchezPintosP,ColónMejerasC,CoucePicoML. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas.

Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela.P58.ProgramadecribadoneonataldeCataluña.Prevalenciadelaenfermedadde

célulasfalciformes. Marín Soria JL1,PajaresGarcíaS1,LópezGaleraRM1,ArgudoRamírezA1,Mañú

Pereira MM2,GutiérrezValleV2,BeneitezPastorD3,BlancoÁlvarezA3,RibesRubióA1,FernándezBardónRM4.

1Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. 2La-boratorio de Eritropatología. Hospital Clínic. 3Unidad Clínica de Referencia Diag-nóstica Hemoglobinopatías. Hospital Vall d’Hebron. 4Agencia de Salut Pública de Catalunya. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya.

P59.Unamutaciónde novo en mosaico somático en el transportador de UDP-galactosa causaundefectocongénitodeglicosilaciónligadoalcromosomaX.

Pérez-Cerdá C1,VegaA1,EcayMJ1,RausellD2,TomásVilaM3,LefeberD4,PérezB1.

1Centro Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma. Ma-drid. CIBERER. IdiPAZ. Madrid. 2Laboratorio de Metabolopatías, 3Servicio de Neu-ropediatría.Hospital Universitario La Fe. Valencia. 4Dept. of Neurology. Radboud University Medical Centre. Nijmegen, Países Bajos.

P60.Malabsorciónhereditariadefolato.Apropósitodetrescasos. GarcíaJiménezMC,MongeGalindoL,RoncalésSamanesP,GonzálezIrazábal

Y,LópezPisónJ,NavarroRodríguez-VillanuevaAP,SalaFernándezL,MerineroB,PérezCerdáC.

Unidad de Neurometabolismo. Hospital Universitario Infantil Miguel Servet. Za-ragoza.

P49.Deficienciadecarnitinapalmitoiltransferasa2.Dificultadesparaalcanzareldiag-nósticobioquímicoenmuestradesangreenpapel.

Rausell Félix D1,TomásVilaM2,VitoriaMiñanaI3,CorrecherMedinaP3,RuizAjaS1,SimóCastellM1,FernándezdelaCruzF4,LaizMarroB4.

1Laboratorio de Metabolopatías, Servicio de Análisis Clínicos; 2Neuropediatría; 3Unidad de Nutrición y Metabolopatías; 4Laboratorio de Análisis Clínicos. Hospital La Fe. Valencia.

P50.CribadodeoligosacaridosisyenfermedadesrelacionadasmedianteHPLC. CastilloO,GirósM,CollMJ. Secció Errrors Congènits. Servei de Bioquímica i Genética Molecular. Hospital

Clínic. Ciberer.

POSTERS SESIÓN 5 Moderadores: M. Dolores Bóveda Fontán. Hospital Clínico Univ. Santiago de Compostela. Ana Ojeda Sosa. Hospital Universitario Insular. Las Palmas.

P51.Evaluacióndeunprogramadecribadometabólicoampliado:resultadosynuevos

retos. Roncalés Samanes MP1,GarcíaJiménezMC1,GonzálezIrazábalY2,LafuenteHi-

dalgo M1,BeltránGarcíaS1,BerguaMartínezA3,LópezÚbedaM1,FuertesRodrigoC1,FernandoMartínezR1.

1Unidad de Neurometabolismo, 2Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Univer-sitario Miguel Servet. Zaragoza. 3Unidad de Enfermedades metabólicas. Hospital Universitario La Paz. Madrid.

P52.Eltratamientodegestantesconcefditorenopivoxilopuedeoriginarfalsospositivosenelcribadoneonataldeacidemiaisovalérica.

RuanoMLF,BesgaB,MonteroA,DulínE. Laboratorio de Cribado Neonatal (Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad

de Madrid). Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.P53.Deficienciadetransportadordecarnitina:casosdetectadosatravésdelprograma

decribadoneonataldeAndalucíaOriental. Yahyaoui Macías R1,JiménezMachadoR1,BlascoAlonsoJ2,BenitoLópezMC3,

Serrano Nieto J2,GonzaloMarínM4,PérezCerdáC5. 1Laboratorio de Metabolopatías, 2Pediatría, 3Genética, 4Endocrinología y Nutrición.

Hospital Regional Universitario de Málaga. 5Centro Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM). Universidad Autónoma. Madrid.

P54.DeficienciadevitaminaB12ycribadoneonatal. García Jiménez MC1,CastejónPonceE2,MongeGalindoL1,LópezPisónJ1,Ron-

calés Samanes P1,ArrudiMorenoM1,FernándezGómezA1,GonzálezIrazábalY3. 1Neurometabolismo, 2Gastroenetrología, 3Bioquímica. Hospital Universitario Miguel

Servet. Zaragoza.



P68.Tirosinemiatipo3:unaenfermedadraraatenerencuenta. Gil Ortega D1,MoráisLópezA2,BerguaMartínezA2,VivesPiñeraI1,Pérez-Cerdá

Silvestre C3,GonzalezGallegoI1. 1Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.

Murcia. 2Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas. Hospital La Paz. Madrid. 3CEDEM Madrid.

P69.Hipercitrulinemiayacidosismetabólica.¿Quédebemossospechar? Correcher Medina P1,VitoriaMiñanaI1 Rausell Félix D2,ÁlvaroTorqueroE3,Juste

Ruiz M4. 1Unidad de Nutrición y Metabolopatías, 2Laboratorio de Metabolopatías, 3Residente

de Pediatría. Hospital La Fe. Valencia. 4Servicio de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Hospital San Juan. Alicante.

P70.HomocigosismutacionalenunapacientecanariacontirosinemiatipoI. García Cruz L1,2,BozaMedinaD1,RodríguezHernándezC1,ReyesSuárezD2,Pin-

tado Almeida L1,RamosMontesdeocaM1,QuintanaSantanaA1,GinéBenaigesR1,GonzálezAzpeitiaG2,PeñaQuintanaL3,SantanaRodríguezA1.

1Unidad Genética Clínica, 2Servicio Neonatología, 3Unidad Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil. Las Palmas Gran Canaria.

P71.AcidemiametilmalónicacombinadaconhomocistinuriatipoCblD(CblD-MMA/HC):apropósitodedoscasos.

Oliver Tormo T1,CanchoGarcíaE2,EstebanDuránE2,TorrentsA3,GeánE4. 1Farmacéutico, Departamento enfermedades metabólicas; 3Director Técnico; 4Ge-

netics División. Reference Laboratory, Barcelona. 2Hospital Don Benito. Villanueva de la Serena.

P72.Aciduriamalónica.¿Cuáleslamejoropciónterapeútica? MartínViotaL,RuizPonsM,ExpósitoEscuderoJ,RodríguezLorenzoT,González

BarriosD,PrietoMorínC,MartínezBugalloF. Unidad de Neurología. Unidad de Nutrición y Metabolismo Infantil. Servicio de

Pediatría. Unidad de Genética. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. Santa Cruz de Tenerife.

P73.MutacionesenelgenPDHA1 con actividad PDH-E1 normal: Un error diagnóstico aprevenir.

GortL,MolinerS,BrionesP,RibesA. Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Serv. Bioquímica i Genètica Molecular,

CDB, Hospital Clínic. CIBERER, IDIBAPS. Barcelona.P74.Deficienciaeneltransportadordeaminoácidoscatiónicos2:unanuevacausa

deargininemia. Yahyaoui Macías R1,BlascoAlonsoJ2,AndradeLodeiroF3,JiménezMachado

R1,BenitoLópezMC4,SerranoNietoJ2,AldámizEchevarríaL5,VegaPajaresAI6,Pérez Cerdá C6,PérezGonzálezB6.

1Laboratorio de Metabolopatías, 2Pediatría, 4Genética. Hospital Regional Univer-

P61.CasodemutacióngenPOLG. Unceta Suárez M1,ArzaRuesgaA1,AgundezSarasola2,LlanoI3,OrmazábalA4,

Gort L5, Montoya J6. 1Servicio de Bioquímica, 2Servicio de Neurología, 3Servicio de Genética. Hospital

Universitario de Cruces. Barakaldo. Vizcaya. 4Servicio de Bioquímica. Hospital San Joan Déu. Barcelona. 5Instituto Bioquímica Clínica. Barcelona. 6Universidad de Zaragoza.

P62.Expresividadclínicadelasialuriaenunafamiliagallega. SánchezPintosP,DeCastroMJ,IglesiasAJ,GouveiaS,CochoJA,Castiñeiras

DE,MarmiesseA,CouceML. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas.

Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. IDICHUS.P63.Hipofosfatasiaperinatal:enfermedadletalconpresentaciónintraútero,apropósito

deuncasoderecientediagnósticoalas24horasdevida. Castells Vilella L1,CassanelloPeñarroyaP2,MuñizLlamaJF1,GonzálezRocaE3. 1Unidad de Neonatología, 2Residente de Pediatría. Hospital Universitario General

de Catalunya, Sant Cugat del Vallés. 3Centro de Diagnóstico Molecular e Inmu-nología. Hospital Clínic i Provincial. Barcelona.

POSTERS SESIÓN 6 Moderadores: David Gil Ortega. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia. Mercedes Murray Hurtado. Hospital Universitario de Canarias. Tenerife.

P64.Hiperfenilalaninemiadebidaadéficitdedihidropterinareductasa. FerrerRojoS,CalvoMedinaR,Blasco-AlonsoJ,MorenoMedinillaE,MoraRamírez

MD,MartínezAntónJ,UrdaCardonaA. Servicio de Pediatría. Hospital Regional Universitario de Málaga. P65.Hipertransaminasemiaenaciduriaarginosuccínicaysuposiblerelaciónconaltas

dosisdearginina. Cañedo Villarroya E1,BlancoSánchezT1,MartínRivadaÁ1,GonzálezGutiérrez-So-

lana L2,PedrónGinerC1. 1Sección de Gastroenterología y Nutrición, 2Sección de Neurología. Hospital Infantil

Universitario Niño Jesús, Madrid.P66.Aciduriamevalónica,acidosismetabólicaymetahemoglobinemia.¿Casualidad

o causalidad? GilOrtegaD,VivesPiñeraI,JuanFitaMJ,EgeaMelladoJM,GonzálezGallegoI. Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.

Murcia. P67.Deteccióndeacidemiapropiónicatrasdebutdeencefalitisporvaricela. Álvarez Ríos AI1,BuenoDelgadoMA2,IradiMartínezCE1,Pérez-CerdáSilvestre

C3,DelgadoPecellínC1. 1Servicio de Bioquímica Clínica, Servicio de Pediatría. Hospital Univ. Virgen del Rocío.

Sevilla. 3Centro de Enfermedades Moleculares (CEDEM). Univ. Autónoma de Madrid.



Estudio descriptivo de la población adulta con fenilcetonuria atendida en el Hospital UniversitarioVirgendelRocío.DiosE,DueñasS,VenegasE,BuenoM,GonzálezA,GallegoC,SotoA.Unidad de Gestión Clínica de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. Detección de la enfermedad de Gaucher tipo 1 en pacientes adultos con esplenomegalia y/oosteonecrosisavasculardecaderadecausanoaclarada:resultadospreliminares.Pérez-López J1,A,Moltó-AbadM1,Díez-PérezA2, Arévalo-Gómez A3,Muñoz-DelgadoC4,PateraE5,Eusebio-PonceE6,MaglioL7,CostaN8,Demelo-RodríguezP4,SoultanaR9,HerreraS2,NovelliS10,SolanichX11.1Unidad de Errores Congénitos del Metabolismo. H.U. de la Vall d’Hebron. Barcelona. 2Servicio de Medicina Interna. H. del Mar. Barcelona. 3Servicio de Medicina Interna. H. Juan Canalejo. La Coruña. 4Servicio de Medicina Interna. H.U. Gregorio Marañón. Ma-drid. 5Servicio de Medicina Interna. H. de Calella. Barcelona. 6Servicio de Hematología. H.U. Río Hortega. Valladolid. 7Servicio de Hematología. H. Arnau de Vilanova. Lleida. 8Servicio de Medicina Interna. H. de Can Misses. Ibiza. 9Servicio de Hematología. H. de Mataró. Barcelona. 10Servicio de Hematología. H. de Sant Pau. Barcelona. 11Servicio de Medicina Interna. H. de Bellvitge. Barcelona.

18:00 h. CONFERENCIADECLAUSURA.Sala Cámara Evolución de los conocimientos de nutrición en los errores innatos del metabolismo:

la fenilcetonuria como ejemplo Ponente: Jaime Dalmau Serra Moderadores: Luis Peña Quintana. Hospital Universitario Materno-Infantil. Las Palmas Félix Sánchez-Valverde Visus. Hospital Virgen del Camino. Pamplona.

21:30 h. CENACLAUSURA Teatro Pérez Galdós PlazaStagno,1 35002LasPalmasdeGranCanaria.

sitario de Málaga. 3Laboratorio. Instituto Biocruces, Bilbao. 5Pediatría. Hospital Universitario Cruces, Bilbao. 6Centro Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Universidad Autónoma, Madrid.

P75.Homocistinuriaclásica.Formainusualdepresentación. Cuenca Gómez J1,CabreraLópezJC1,ToledoBravodeLagunaL1,SantanaArtiles

A1,SebastiánGarcíaI1,PeñaQuintanaL2,VarelaRamosJC2,GonzálezSantanaD2,SantanaArtilesA3,MagdalenaUgarteM4.

1Neuropediatría, 2Digestivo Pediatría, 3Genética. Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno-Infantil de Canarias. Las Palmas de Gran Canaria. 4Centro de diagnóstico de enfermedades moleculares. Facultad de Ciencias de la Universidad Autónoma de Madrid.

P76.Casoclínico:abordajenutricionalprecozenuncasodeaciduriaglutáricatipoI. Suárez González M1,DíazMartínJJ1,BousoñoGarcíaC1,JiménezTreviñoS1,

Suárez Rodríguez M2,BlancoLagoR3. 1Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica, 2Unidad de Neonatología,

3Unidad de Neurología Pediátrica. AGC de Pediatría. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo.

16:00h. MESAREDONDAYCOMUNICACIONESALAMESA.Sala Cámara Los ECM en su relación con las enfermedades crónicas del adulto Moderadora: Laura Gort Mas. Hospital Clínic. Barcelona.

• DisfunciónlisosomalyenfermedaddeParkinson. Miguel Vila. Instituto de Investigación Vall d´Hebron. CIBERNED. Barcelona.• Factoresderiesgocardiovascularenpacientesadultosconfenilcetonuria.

Álvaro Hermida Ameijeiras. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela.

• Evolucióncrónicadelostrastornosdelciclodelaureaenedadadulta. Leticia Ceberio Hualde. Hospital de Cruces. Bizcaia.

COMUNICACIONES A LA MESAFactoresgenéticos,bioquímicosyclínicosasociadosalaenfermedaddeWilsonenGranCanaria.Hernández Ortega A1,PeñaQuintanaL1,QuiñonesI2,MonescilloA 3,RamírezLorenzoT4,TugoresA4.1Dept. Pediatría; 3Dept. de Gastroenterología; 4Unidad de Investigación Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil. 2Dept. Medicina Interna. Hospital Universitario Dr. Negrin. Las Palmas de Gran Canaria.Estudiodelmetabolismodehidratosdecarbonoenpacientesconhiperfenilalaninemia.MartínLópez-PardoBM,Sánchez-PintosP,VitoriaI,CorrecherP,Aldámiz-EchevarríaL,CambaGareaMJ,DeCastroMJ,BóvedaMD,HermidaÁ,Martínez-OlmosM,CouceML.Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hos-pital Clínico Universitario de Santiago.



NORMAS DE PRESENTACIÓN EN LA SEDE DEL CONGRESO: COMUNICACIONES ORALESEl tiempo destinado para la exposición de comu-nicaciones orales será el siguiente:

• Comunicaciones orales a la Mesa: 7 minutos de exposición (5 minutos para presentación y 2 minutos para la dis-cusión).

• Comunicaciones orales breves: 4 mi-nutos de exposición (3 minutos para presentación y 1 minutos para la dis-cusión).

El día y horario de exposición es el asignado en el programacientífico.Lapresenciadelautorparasudefensaseráinexcusable.Únicamenteseen-tregarácertificadodeparticipaciónalascomuni-caciones que hayan sido presentadas y discutidas bajotuteladelmoderador.

Medios audiovisuales: Las presentaciones deberán entregarseensoporteelectrónico.Lassalasdesesiones estarán equipadas para proyección por ordenador,powerpointparaPC.Losordenadoresportátilesnoestánpermitidos.Losparticipantesdeberán entregar la ponencia 2 horas antes del iniciodesusesión,parasucomprobación,enlaSaladeaudiovisuales.

POSTERSLos posters serán impresos y colocados en sus respectivos paneles por la Organización del Con-greso.Eltiempomáximodeexposiciónseráde4minutos(3depresentacióny1dediscusión).Enlospostersdefendidos,lapresenciadelautorserá inexcusable en el día y hora señalados para ladiscusión.Únicamenteseentregarácertificadodeparticipa-ción a los posters que hayan sido presentados y discutidosbajolatuteladelmoderador.

PREMIOSSe entregará Premio a la mejor Comunicación Oral ymejorPósterpresentadosenelCongreso.

INFORMACIÓN GENERAL: SEDEPalacio de Congresos de Canarias Las Palmas de Gran CanariaPlayadeLasCanteras,s/n.35010LasPalmasdeGranCanaria.Telf:928491770.Fax:928491853Web:www.pcongresos-canarias.com

ENTREGA DE DOCUMENTACIÓNEnlaSecretaríaTécnicadelCongreso,situadaenlaSededelmismo,eldía18deoctubreapartirdelas15.00horas.

ACREDITACIÓNCada congresista recibirá junto con la documen-tación una acreditación que le dará acceso a los actoscientíficosdelCongreso,yquedeberállevarsiempredeformavisible.Laacreditaciónseráexi-gidaparaelaccesoatodoslosactos.

INSCRIPCIONESLas inscripciones se realizarán a través de la pági-nawebdelaSociedad:http://ae3com.eu/ Hasta el Desde el 15/07/2017 16/07/2017Socios AECOM 462 € 523 €No Socios AECOM 523 € 575 €Residentes/Becarios 262 € 318 €Impuestos incluidos

La inscripción incluye:• Acceso a Sesiones Científicas y Exposición

Comercial.• DocumentacióndelCongreso.• CertificadodeAsistencia.• CafésyAlmuerzosdetrabajo.• ActoInaugural.• CenadeClausura.

CancelacionesLas cantidades retenidas en concepto de gasto por anulación de una inscripción son las siguientes:• 25%hastael1deseptiembrede2017.• 50%despuésdel1deseptiembrede2017.• 100%despuésdel15deseptiembrede2017.

ALMUERZOS DE TRABAJOSerá obligatorio presentar la acreditación a la en-tradadelcomedor.

CENA DE CLAUSURAParapoderasistiralaCenadeClausura,deberáconfirmarsuasistenciaalamisma,enlaSecretaríaTécnicaalaentregadesudocumentación.

LaSecretaríaTécnicaleentregaráunticketqueserá personal e intransferible.SinelTicketnopodráaccederalacena.

TRASLADOSExistirá el siguiente servicio de autobuses:

Viernes20deoctubrede2017.

21:00h.HotelACGranCanaria(Paradaautobúsfrente al Hotel) TeatroPérezGaldós.

21:00h.HotelNHImperialPlaya(Paradaautobúsfrente al mercado del Puerto) Teatro PérezGaldós.

23:30h. TeatroPérezGaldós Terraza TAO,HotelACGranCanaria,HotelNHImperialPlaya.

RECONOCIMIENTO DE INTERÉS SANITARIOReconocido de Interés Sanitario por el Ministerio de Sanidad,ServiciosSocialeseIgualdad.

ACREDITACIÓN / FORMACIÓN CONTINUADASolicitada acreditación a la comisión de Forma-ción Continuada de Canarias para todas las se-sionescientíficasdelCongreso,aexcepcióndelassesionesdecomunicacionesorales,postersysimposios.Losasistentesque,estandoinscritosalCongre-so,deseenobtenerlaacreditaciónenlasSesionesCientíficasmencionadas,deberáncumplirlassi-guientes condiciones:• Firmar todos los días en los controles de

asistencia ubicados en la Secretaría Téc-nicaasullegadaysalidadelCongreso.

• Contestar la encuesta de satisfacción del Congresounavezfinalizadoesteyentre-garloenlaSecretaríaTécnica.

Paralaobtencióndeloscréditos,seexigiráunaasistenciadel80%.PornormasdelaFormaciónContinuada,losresidentesnopodránsolicitarlaacreditación.Laacreditaciónseenviaráporcorreoelectrónico,porloque,rogamospongaconletraclarasudireccióndee-mailenelregistro.

SECRETARÍA CIENTÍFICAJuntaDirectivadelaAECOM.

SECRETARÍA TÉCNICAErgonTimeS.A.C/Arboleda,1. 28221Majadahonda.MadridTelf: 91 636 29 30 Email:[email protected]

congÉnitos del metabolismo - ergontime.com progr… · grupo a: taller de tratamiento nutricional...

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