Caso Clínico: IMUNODEFICIÊNCIA

Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)

Internato – PediatriaHospital Regional da Asa Sul/SES/DF

João Victor RolimLucas Mazoni

Coordenação: Luciana Sugaiwww.paulomargotto.com.br Brasília, 12 de fevereiro 2009

Admissão PS31/01/09 – 07h50

1. Identificação– M.E.M.C– Idade: 1 ano e 7 meses– Cor branca– Sexo feminino– Registro: 180707-2– Natural e procedente de Samambaia - DF

Queixa Principal / HDA

• “Inchaço em coxa esquerda há 4 dias”• Há 05 dias, criança iniciou febre, termometrada

entre 38º e 39º C, evoluindo com induração em região lateral de coxa esquerda há 04 dias, no mesmo local onde foi aplicada vacina DTP no dia 23 de janeiro. Nega outros sintomas.

Revisão de sistemas

• Nada digno de nota

Antecedentes gestacionais, nascimento e período neonatal

• Gestação: mãe refere ITU e cefaléia.• Nascida de parto normal a termo hospitalar• Chorou ao nascer• Peso Nascimento: 2880 g• PC: 32,5 cm• Estatura: 47 cm• Nega intercorrências no período neonatal

Antecedentes pessoais

• Vacinação incompleta: não realizou BCG, tríplice viral, febre amarela, varicela. Justifica a falta das vacinas pois criança está sendo investigada por imunologista (ver antecedentes familiares).

• Alimentação: nega SME até o sexto mês, iniciando leite de vaca no 1º mês de vida. Hoje tem alimentação variada.

Antecedentes patológicos

• Internações anteriores: aos 06 meses, teve processo infeccioso na boca (?) associado a celulite periorbitária bilateralmente. Aos 09 meses teve ITU novamente associada a celulite periorbitária bilateralmente.

• Até o final do primeiro ano de vida, teve vários episódios de febre de origem desconhecida.

• Nega cirurgias, traumas, alergias, transfusões.• Usava Amoxicilina e Bactrim profiláticos.

Antecedentes Familiares• Mãe relata que dois filhos anteriores faleceram

em decorrência de imunodeficiência primária, não diagnosticada o tipo: a primogênita, sexo feminino, faleceu aos dois anos e 07 meses por sepse, apresentando múltiplos abscessos em pele e celulite periorbitária bilateralmente. O segundo filho, sexo masculino, faleceu aos 06 meses também por sepse, com diagnóstico inicial de pneumonia em mesmo ano da morte da irmã.

• A paciente é filha de pai diferente das crianças anteriores.

Antecedentes familiares

• Pai, 21 anos, saudável.• Mãe, 22anos, saudável.• Tio (lado materno) faleceu aos 09 anos por

processo infeccioso agudo (SIC).• Prima faleceu aos 02 anos também por

processo infeccioso agudo (SIC).• Nega outras doenças na família.• Nega consanguinidade.

Antecedentes Habitacionais

• Reside em casa de alvenaria com 04 cômodos. Possui rede de esgoto.

• Tem 01 cachorro em casa.

Exame Físico

• Ectoscopia: Bom estado geral, normocorada, hidratada, anictérica, acianótica, eupneica, eutrófica, afebril, irritada ao exame.

• ACV: RCR em 2T, BCNF sem sopros. FC: 108 bpm• AR: MVF sem ruídos adventícios. FR: 22 irpm• Abdome: plano, RHA +, flácido, sem VCM.• Extremidades: presença de induração de

aproximadamente 03 cm de diâmetro em terço distal, face lateral, de coxa esquerda, associada a discreto eritema.

Hipótese diagnóstica / Conduta

HD• Abscesso em coxa

esquerda.

Conduta• HC, VHS, TGO, TGP, Ur, Cr,

eletrólitos• Ultrassonografia de coxa

esquerda• Cefazolina 250 mg IV 6/6h• À DIP

Exames• HC (30/01/2009):

– Leuc. 7550/mm³( Seg. 33%, Bast. 01%, Linf. 58%, Mono. 08%, Eos. 00%, Baso. 00%)

– Hem. 4,77 x 106/mµl – HG: 13,0 g/dl– HT: 37,7%– Plaq: 211.000/mm3

• VHS: 20 mm/h• Glicose: 107 mg/dL• Uréia: 28 mg/dl Creat: 0,5 mg/dl• TGO: 28 U/I TGP: 14 U/I• Na+: 143 mEq/L K+: 3,1 mEq/L Cl-: 109 mEq/L

Ultrassonografia de coxa esquerda

• “Evidência de imagem sólida hipoecóica, alongada, localizada entre fáscia do músculo vasto lateral e o tecido celular subcutâneo no terço distal da coxa, medido 3,1 x 3,0 cm, sugerindo abscesso.”

Evolução

• 01/02/09: apresentou picos febris (38º), aceitando parcialmente dieta, porém com bom estado geral. Mantido cefazolina.

• 02/02/09: alta hospitalar com cefalexina por 10 dias.

Avaliação da criança com suspeita de imunodeficiência

• Conceito: resistência a infecção é defeituosa por uma doença sobrejacente ou terapia imunossupressora

• < 2 anos normais tem 5-6 doenças agudas do trato respiratório por ano (máximo de 11-12)

• Otite média e gastrenterite tem freqüência similar nos < 2 anos normais (máximo de 14)

• Acompanhamento em grupos de cuidados de criança e exposição a fumantes

• Diferenciar “normal mas azarado” do imunologicamente anormal

Identificação

• História de uma “normal mas azarada” criança– Falta de documentação, infecções profundas em

sítios múltiplos– Crescimento e desenvolvimento normais– Morfologia e fisiologia normais entre as infecções– Falta de história familiar de imunodeficiência

INFECÇÕES RECORRENTES

•Anormalidade anatômica

e/ou fisiológica

•Condições adjacentes

•Imunodeficiências primárias

Tipo de infecção Anormalidade predisponente

Infecção sanguínea Asplenia; anormalidade cardíaca valvar; cânula intravascular ou trombo; Neutropenia

Infecção óssea Corpo estranho; Artefato ortopédico

Meningite Implante coclear; defeito na dura-máter; defeito de Mondini da orelha interna; fratura óssea oculta; cânula ventricular

Pneumonia Reflexo de tosse anormal; atelectasia; bronquiectasia; intubação endotraqueal; compressão extrínseca da via aérea; corpo estranho; refluxo gastresofágico; seqüestro pulmonar; anel vascular

Infecção de tecido mole Diminuição da sensação; corpo estranho; linfoedema; injúria térmica

Infecção do trato urinário Duplicação do trato, seio, fístula ou obstrução; nefrostomia; cateter urinário; vesicostomia

Condições subjacentes• Asma• Doenças vasculares do colágeno• Fibrose cística• Diabetes mellitus• Condições genéticas/metabólicas• Deficiência de crescimento/ síndrome de

imunodeficiência• Síndrome neurológica com imunodeficiencia• Sindrome dermatologica com

imunodeficiencia• Síndrome do TGI com imunodeficiencia• Sindrome de Down• Ictiose• Distrofia miotônica• Doença de Werdnig-Hoffmann• Galactosemia• Alfa-manocsidose• Mucolipidose II• Galactosemia• Acidúria orotica• Acidúria metilmalônica• Acidemia propiônica• Acidemia isovalérica

• Glicogenose IB• Condições hematopoiética/imunológica• Hemoglçobinopatia• Imunossupressão• Corticoterapia• Quinioterapia• Radioterapia• Transplante de medula óssea e de órgão sólido• Malignidade linfohematopoiética• Citopenia droga-induzida• Síndrome asplênica• Mielocatexia• Recém-nascido• Prematuridade• Condições nutricionais• Má nutrição• Entreopatia perdedora de proteínas• Sarcoidose• Condições renais• Falha renal• Síndrome nefrótica• Terapia antagonista de FNT

Imunodeficiências primáriasCondição FreqüênciaAsma 1:26

Deficiência de IgA 1:500-700

DM 1:556

HIV 1:1000

Doença da pilha de Sickle 1:2200

Fibrose cística 1:2500

Leucemia linfocítica aguda 1:9000

Fenilcetonúria 1:10000

agamaglobulinemia 1:50000-100000

Imunodeficiencias severas combinadas 1:100000-500000

Doença granulomatosa crônica 1:255000

Características da criança com imunodeficiência primária

• Sintomas infecciosos começam nos primeiros dias-semanas de vida

• Resposta terapêutica lenta• Infecção é suprimida por terapia apropriada• Organismos comuns causam manifestações severas

ou infecção recorrente• Organismos não patogênicos• Atraso no crescimento e desenvolvimento• Múltiplas infecções• Complicações inesperadas

Freqüência relativa das imunodeficiências primárias

Fator PorcentagemLinf. B 50-70

Linf. T 20-30

Linf. T e B 10-15

fagócitos 15-20

complemento 2-5

Outros fatores imunológicos

<1

Avaliação da criança com infecção recorrente

• História• História médica• História familiar• Condições do nascimento• Social• Revisão de sistemas• Exame físico• Exames laboratoriais• Testes específicos• Testes genéticos

Revisão de sistemas

• Abscesso cutâneo, rash, rinite, dermatite e paroníquia perda da proteção da pele

• Sinusite, alergias sazonais, coriza, distúrbio do sono processo alérgico

• Gengivite, doença periodontal, estomatite Imunodeficiência primária

Exame físico• Conciliar sinais vitais com história• Avaliar crescimento e desenvolvimento; dismorfismo• Marcas de atopia, hiperplasia do tecido linfóide da nasofaringe• Linfoadenomegalias• Defeitos do linha média da cabeça, pescoço, coluna e sacro, ou

rinorréia com glicose• Membrana timpânica• Gengivite ulcerações, perda de dentes e doença periodontal• Pele• Doença pulmonar crônica• Tamanho do fígado e baço• Pararretal• Examinar região com história de infecções repetidas

Manejo

• Baseada na condição específica

Infecções de Pele

Manifestações cutâneas na infecção bacteriana: mecanismos patogênicos

1. Infecção primária da pele2. Exotoxinas circulantes (S. pele escaldada)3. Mecanismos Imunológicos (Vasculites)4. Infecção sistêmica com envolvimento cutâneo5. Manifestação cutânea de Coagulação

Intravascular Disseminada.

Impetigo Não-bolhoso

• Camada da pele: epiderme• 70% casos de impetigo• Fatores de risco: trauma, lesões de varicela, picadas de

inseto, laceração, queimadura.• Agentes: S. aureus, S. pyogenes• Lesões: base eritematosa, crostas com exsudato cor de

mel, indolores.• Adenopatia local (90%)• Laboratório: leucocitose (50%)• Resolução espontânea em 2 semanas

Impetigo Bolhoso

• Acomete mais lactentes.• Lesão: bolha única ou aglomerados que pode se

tornar purulenta. Eritema circulante não é comum.

• Agente: Staphylococcus aureus• Lesões são causadas por produção local de

toxinas.

Bolhas e erosão em lactente com impetigo bolhoso causado por Staphylococcus aureus

Impetigo

• Complicações (raras): celulite (10%), linfadenite supurativa, escarlatina, GNDA.

• Tratamento: amoxicilina com clavulanato, cefalexina, clindamicina.

Celulite• Camadas envolvidas: derme e subcutâneo• Fatores de risco: trauma ou lesões superficiais• Manifestações clínicas: edema, calor, eritema e dor.

Bordas mal definidas (lesão profunda).• Outros sintomas: linfadenopatia regional, febre,

calafrios, mal-estar.• Agentes: Streptococcus pyogenes e Staphylococcus

aureus• Complicações: osteomielite, artrite, tromboflebite,

sepse, fasciite necrosante.

Celulite• Agentes envolvidos em imunodeficientes:

Pseudomonas, Haemophilus influenzae type b, Enterobacteriaceae e Cryptococcus neoformans

• Exames: cultura de aspirado da lesão, biópsia de pele, hemocultura.

• Tratamento: Cefalexina, oxacilina.

Erisipela• Forma mais superficial da celulite• Agente: S. pyogenes• Fatores de risco: trauma, dermatoses, micoses, picadas de

insetos.• 1/3 dos pacientes tem histórico de IVAS recente por agente

viral.• Locais mais comuns: extremidades e face.• Clínica: início abrupto com febre, calafrios, mal-estar,

seguido de lesões cutâneas após 1-2 dias.• Lesões: placas eritematosas, edematosas e quentes, bem

delimitadas, pode ser sensível. Vesículas e bolhas podem estar presentes. Textura de casca de laranja.

Erisipela

• Tratamento: penicilina cristalina por 3 dias, seguido de antibiótico oral (espectro para S. pyogenes) até completar 10 dias.

Bibliografia

• Ferri: Practical Guide to the Care of the Medical Patient, 7th ed.

• Long: Principles and Practice of Pediatric Infectious Diseases, 3rd ed.

Obrigado

Nota: Editor do site www.paulomargotto.com.br

Dr. Paulo R. MargottoConsultem:

Imunodeficiência Combinada GraveAutor(es): Fabrício Prado Monteiro     

Caso clínico: Imunodeficiências primárias

Lenira Silva Valadão, Elisa de Carvalho

         

Caso Clínico: Imunodeficiência combinada grave (SCID)

Danillo Hellou, Paulo R. Margotto, Fabíola Scancetti Tavares