Maria Vidal

H. Joan XXIII Tarragona

2/Octubre/2017

CAS CLÍNIC:HIPERCOLESTEROLEMIA

FAMILIAR

ANTECEDENTS PERSONALS

– 63anys.

– Cardiopatia isquèmica familiar precoç: mort germana IAM.

– Exfumador. HTA. DM.

– DLP familiar:

MAP:

A/S

UNITAT LÍPIDS H. Reus

Criteris Programa MED-PED (EEUU) 1993Criteris Registre Simon Broome, UK 1991

Criteris Lipid Clinic Network, Holanda 2000

MED-PED (Make Early Diagnosis to Prevent Early Death)

14

14

• UNITAT LÍPIDS H. Reus

– TEST GENÈTIC LipoChip® Mutació 106

ANTECEDENTS PERSONALS

– ESTUDI FAMILIAR

Fill afectatDiagnosticat als 16a.

Prevalença 1/500HAD

Si lipochip ®

Sequenciació completa gens rLDL, Apo B i PCSK9

HIPERCOLESTEROLÈMIA FAMILIAR HEREDITÀRIA

ANTECEDENTS PERSONALS

• CARDIOLÒGICS:

Àngor esforç ECO: FEVE conservada sense alteracions de la contractilitat.

Ergometria: negativa (Durada 10,2 min; METS12, FCTM 76%).

A/S: CT 349mg/d, LDL 285mg/dl, HDL 32mg/dl, TG 155mg/dl.

TT: AAS 100mg/d, Atenolol 50mg/d, Atorvastatina 40mg/d.

Es remet a Unitat Lípids H. Reus

Àngor esforç Ergometria: negativa ( Durada 13min; FCTM 86% y METS 13).

TT: Augment de BB.

2005

2008

0

50

100

150

200

250

300

350

400

Colesterol total LDL HDL TAG

CT total 244.23mg/dl, HDL 26,3mg/dl, LDL 193,53mg/dl, TAG

122mg/dl, Hb A1 6,9%.

Atorvastatina 80mg

Atorvastatina 40mg Atorvastatina 80mg + Ezetimibe 10mg

SIM

VA

STA

TIN

A 2

0M

G

CT 244.23mg/dlHDL 26,3mg/dlLDL 193,53mg/dlTG 122mg/dlHb A1 6,9%.

SEGUIMENT A L’UNITAT DE LÍPIDS

Atorvastatina 40mg Ezetimibe 10mg

ÀNGOR INESTABLE

– ECO: FEVE conservada sense alteraciones de la contractilitat.

– Coronarigrafia:

• ALTAAAS 100mg/d, Clopidogrel 75mg/d, Enalapril 5mg/d, Atenolol 50mg/d,Metformina 850mg/d, Rosuvastatina 20mg, Ezetimibe 10mg/d, Omeprazol20mg/d.

INGRÉS PER ÀNGOR INESTABLE

• CCEE CARDIOLOGIA: NO nous episodis d’ àngor.

• UNITAT LÍPIDS

0

50

100

150

200

250

300

350

400

Colesterol total LDL HDL TAG

Rosuvastatina 20mg Ezetimibe 10mg

Rosuvastatina 20mg Ezetimibe 10mgAlirocumab 75mg/15d

SEGUIMENT

• CCEE CARDIOLOGIA: NO nous episodis d’àngor.

• UNITAT LÍPIDS

285

180 185 199 193162

231 222

153

248

193

128 128150

117

49 51 340

50

100

150

200

250

300

350

400

Colesterol total LDL HDL TAG

SEGUIMENT

Rosuvastatina 20mg Ezetimibe 10mg

Rosuvastatina 20mg Ezetimibe 10mgAlirocumab 75mg/15d

CONCLUSIONS: HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR