bioquimica guia de seminarios 2014-ii.pdf

8/11/2019 BIOQUIMICA GUIA DE SEMINARIOS 2014-II.pdf

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FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

DEPARTAMENTO ACADMICO

DECIENCIAS BSICAS

ASIGNATURA:

BIOQUMICA

GUA DE SEMINARIOS CLNICOS

SEGUNDO AO

II Semestre

Lima - Per

2014


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SEMINARIOS BIOQUIMICOS

RESEA N 1: BIOMOLECULAS

Alteracin de la estructura proteica de la hemoglobina

Paciente varn de 12 aos de edad, querefiere presentar crnicamente adinamia,astenia y dificultad para respirar antecualquier esfuerzo fsico. Presentaperidicamente crisis de dolor agudo en loshuesos, trax y abdomen que simulanincluso un cuadro de apendicitis.El da de hoy acude al Hospital porpresentar dolor torxico intenso, y alexamen fsico se le encuentra FC:

120/minuto, FR: 24/minuto, Temp.: 36,8C,Al ser auscultada el rea cardiaca seencuentra soplo sistlico y soplo diastlico.Los hallazgos de laboratorio son:Hemoglobina 6,20 g/dl Hemates 3 450000 x mm3 Reticulocitos 5%.En el frotis de sangre perifrica seencuentra anisocitosis, poiquilocitosis,clulas falciformes.Bilirrubina total: 6,00 mg/dl, Bilirrubinadirecta: 1,00 mg/dlElectroforesis de hemoglobina: Presenciade banda de hemoglobina S.Hemoglobina fetal: 4%

CUESTIONARIO:1. A qu se denomina estructura

primaria, secundaria, terciaria ycuaternaria de una protena y quetipos de enlaces muestran estasestructuras?

2. Cul es la caracterstica estructuralde la hemoglobina del adulto3. Cul es la estructura NO proteica

de la hemoglobina4. Cules son las funciones de la

hemoglobina?5. Cules son los factores ms

importantes que afectan a la curvade disociacin de la hemoglobina?

6. Por qu se produce la enfermedad de clulas falciformes?

(d)Estructura

cuaternaria

Estructura

terciaria

(b)Estructura

Secundaria

(a)Estructura

Primaria


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Glosario

Hemoglobinopata: Trastorno hereditario donde se ve afectada la estructurade la hemoglobina.

Anemia hemoltica: Anemia en donde los hemates tienen un tiempo de vida

disminuido. Anisocitosis: Alteracin del tamao de los hemates. Poiquilocitosis: Alteracin en la forma de los hemates. Curva de disociacin de la hemoglobina: Representa los cambios en la

saturacin de la hemoglobina de acuerdo a los cambios en la presinparcial de oxgeno (pO2). La forma sigmoide de la curva se debe a que laafinidad de la hemoglobina por el oxgeno, vara en funcin de cual sea lapO2.

Efecto Bohr: El incremento de la presin parcial de dixido de carbono(pCO2) por accin de la anhidrasa carbnica produce un aumento de H

+queson los que al fijarse a la hemoglobina disminuyen su afinidad, por lo tantoel incremento de la concentracin de H+ o descenso del pH provoca undesplazamiento de la curva hacia la derecha, permitiendo que los tejidosobtengan oxgeno suficiente para satisfacer sus necesidades.

Referencias bibliogrficas

1. ALVARADO CARLOS. Repasando Bioqumica y Nutricin 2012 Lima.2da. Edicin.

2. ROBERT MURRAY, VICTOR RODWELL, DAVID BENDER AND

KATHLEEN M. BOTHAM. Harper Illustrated Biochemistry 28th

Edition. 20093. MONTGOMERY, REX. Bioqumica: casos y texto. Harcourt Brace, 1999.681 h. Madrid.

4. NELSON D, COX M. Lehninger: Principios de Bioqumica. Quinta Edicin.2009. Espaa.

5. STEINBERG M. Management of Sickle Cell Disease. N Engl J Med 1999;340:1021-1030

6. BUNN F. Pathogenesis and Treatment of Sickle Cell Disease. N Engl J Med1997; 337:762-769.


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RESEA N 2: ENZIMAS DE USO CLNICO Y DIAGNSTICO

Varn de 37 aos de edad, soltero, vigilante, con tiempo de enfermedad de 4

das aproximadamente. Ingresa al hospital por presentar malestar general,coloracin amarillenta de piel y mucosas y das antes alza trmica nojustificada ni cuantificada. Abdomen distendido y dolor a nivel de rebordecostal derecho. Presenta nuseas y vmitos por lo que no tolera alimentos porva oral.El laboratorio mostr: AST 1 200 UI/l (VN 7 a 20) ALT: 1800 UI/l. (VN 9 a 30U/l) Fosfatasa alcalina: 125 U/l (VN 130U/l) Gammaglutamiltranspeptidasa:160U/l, Bilirrubina total: 4 mg/dL Bilirrubina directa: 3 mg/dL. Inmunoserologa:AgHBS reactivo.

CUESTIONARIO

1. Qu es una enzima, coenzima, isoenzima?2. Cul es el papel de las enzimas con respecto a la energa de activacin?3. Por qu las enzimas no se expresan en mg/ ml o en mmol /litro

frecuentemente?4. Cmo se clasifican las enzimas de acuerdo al tipo de reaccin?. Mencione

algunos ejemplos.5. En qu casos las enzimas facilitan el diagnstico de enfermedades?6. Cmo es la distribucin de las enzimas a nivel celular?

GlosarioHepatitis: Inflamacin del hgado que se puede producir por virus, procesosautoinmunes, inflamatorios, frmacos, etc.Marcadores de Hepatitis Viral: Son pruebas de laboratorio que nos ayudan aconocer la etiologa de la hepatitis viral a travs de la sangre en donde sebusca antgenos y/o anticuerpos que pueden ser por virus de hepatitis A, B, C,etc.

Enzimologa heptica Colinesterasa: Niveles bajos en enf. Hepatocelular. Gamma glutamil transferasa: Muy elevada en obst. Biliar. Isoctrico deshidrogenasa: Elevada en hepatitis viral. Deshidrogenasa lctica: elevada en hepatitis, sobre todo

LDH1. Leucino aminopeptidasa: En enfermedad hepatocelular. Fosfatasa alcalina: Elevada en trastornos biliares, sobre

todo la termoestable. Transaminasas: Elevadas en enf. hepatocelulares.


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Obstruccin biliar: Bloqueo de los conductos que llevan la bilis del hgado hastala vescula biliar y el intestino delgado.

Referencias Bibliogrficas

1. ALVARADO CARLOS. Repasando Bioqumica y Nutricin 2012 Lima.2da. Edicin.2. ROBERT MURRAY, VICTOR RODWELL, DAVID BENDER AND

KATHLEEN M. BOTHAM. Harper Illustrated Biochemistry 28thEdition. 20093. MONTGOMERY, REX. Bioqumica: casos y texto. Harcourt Brace, 1999.

681 h. Madrid.4. NELSON D, COX M. Lehninger: Principios de Bioqumica. Quinta Edicin.

2009. Espaa.


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RESEA N 3: DIGESTIN Y ABSORCIN DE LOS CARBOHIDRATOS

La madre de un nio de seis aos refiere que cada vez que ingiere leche oqueso, luego de 20 a 30 minutos presenta distensin abdominal, dolor tipo

retortijn y necesidad de defecar. La deposicin es abundante, acuosa. A pesarde la edad la madre ha optado por administrarle otros alimentos que nocontienen leche. A la fecha presenta un desarrollo pondo estatural deficiente.Los exmenes de Laboratorio mostraron:Prueba de tolerancia a la lactosa: Curva de glicemia plana luego de la ingestade 50 g de lactosa.Prueba de tolerancia a la glucosa normal

CUESTIONARIO

1. Cules son las enzimas de la digestin de carbohidratos?2. Dnde se encuentra cada una de ellas?3. Cmo se produce el transporte a travs de la membrana celular del

intestino?4. Con qu velocidad se absorbe cada carbohidrato?5. Qu sucede con la lactosa si no puede digerirse en la pared intestinal?6. Quin digiere a la lactosa y que productos terminales genera esta

digestin?7. Por qu se produce diarrea cuando la persona con intolerancia a la lactosaingiere productos lcteos?

8. Cul es el destino de la galactosa, fructosa y ribosa en el organismo?

Glosario

Prueba de tolerancia a la glucosa: Procedimiento en el cual la persona debetener un ayuno de 8 horas para hacer la medicin de la glicemia basal yluego de la ingesta de 75 g de glucosa anhidra la medicin de la glicemiadespues de las 2 horas, para sustentar el diagnstico de diabetes mellitus.


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Referencias Bibliogrficas1. ALVARADO CARLOS. Repasando Bioqumica y Nutricin 2012 Lima.

2da. Edicin.2. ROBERT MURRAY, VICTOR RODWELL, DAVID BENDER AND

KATHLEEN M. BOTHAM. Harper Illustrated Biochemistry 28 th Edition.

20093. MONTGOMERY, REX. Bioqumica: casos y texto. Harcourt Brace, 1999.681 h. Madrid.

4. NELSON D, COX M. Lehninger: Principios de Bioqumica. QuintaEdicin. 2009. Espaa.


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RESEA N 4: SNTESIS Y CATABOLISMO DE CUERPOS CETNICOS

Un Paciente varn de 12 aos con diagnstico de Diabetes mellitus desdehace cinco aos, ha estado controlado hasta hace dos das en que ingresa al

hospital por presentar fiebre, nuseas y vmitos. No se ha aplicado insulinaporque las ltimas 24 horas no ha comido.A su ingreso estaba semiinconsciente, febril, su aliento era como el olor a lasmanzanas y adems se halla gravemente deshidratado.El examen de Laboratorio demostr:

Orina : Glucosuria ++++, Cetonuria: ++++,Glicemia : 450 mg/dlHemograma : Lecocitosis de 14,000mm3Gases arteriales: pH 7,15; HCO3: 18mmol/LHemoglobina Glicosilada A1C:12% Microalbuminuria: 120mg/L

CUESTIONARIO

1. Qu tipo de molcula es la insulina?2. Cul es su peso molecular y su estructura?3. Dnde se secreta la insulina, bajo que forma original se libera?4. Cul es la funcin de la insulina en el metabolismo de los carbohidratos?5. Cul es su papel en el transporte de membrana?6. Cul es su funcin en la sntesis y degradacin del glucgeno?7. Cul es su funcin en la gliclisis y la va de los cidos tricarboxlicos?8. Por qu a pesar de no comer nada las ltimas 24 horas se instaur una

hiperglicemia grave?9. Cmo se desarrolla la cetosis en la diabetes mellitus?10. Qu es equilibrio cido base y como se modifica en la acidosis diabtica?

Glosario

Cetoacidosis diabtica: es una descompensacin aguda de la diabetesmellitus producida por un dficit relativo o absoluto de insulina. Aunque es


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ms frecuente en la diabetes mellitus tipo 1 pero no es exclusiva de ella, yaque puede aparecer tambin en la diabetes mellitus tipo 2.

Acidosis metablica: Trastorno del equilibrio cido-base, en la cual tienediversas etiologas como: Aumento en la generacin de H+ de origenendgeno (cetonas) o cidos exgenos, la incapacidad de los riones para

el excretar hidrgeno producido por la ingesta de protenas de la dieta y laprdida de bicarbonato a travs del rin.

Referencias Bibliogrficas

1. ALVARADO CARLOS. Repasando Bioqumica y Nutricin 2012 Lima.2da. Edicin.

2. ROBERT MURRAY, VICTOR RODWELL, DAVID BENDER ANDKATHLEEN M. BOTHAM. Harper Illustrated Biochemistry 28 th Edition.2009




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RESEA N 5:

GLUCONEOGNESIS

Mujer de 36 aos, puerpera quien acude a la consulta mdica porque hace4semanas viene presentando baja de peso aprox. 6 kg (pesaba 65 Kg, mide1.50 m), a pesar de tener buen apetito, y refiere ingesta de lquidos ms de lohabitual, y miccin con bastante frecuencia.Antecedentes: Tuvo un peso al nacer de 4200 g, tiene una hermana de 40aos, que es obesa y refiere tener diabetes emotiva. Madre diabtica quienrecibe insulina.Dentro de los estudios de laboratorio present glucosa en ayunas: 120 mg/dL,por lo que se le realiz una prueba de tolerancia con 75 g de glucosa en dondela glucosa basal fue de 125 mg/dL y a las 2 horas: 210 mg/dL. HbA1c: 9.5%,examen de orina: llam la atencin glucosa 1+.

CuestionarioIdentifique los niveles de control enzimtico en el metabolismo de losHidratos de carbonoIdentifique los mecanismos de Resistencia a la InsulinaMencione el rol de las hormonas hiperglicemiantes.

Glosario Hemoglobina glicosilada: Hemoglobina que est irreversiblemente glicada

en uno o ambos de los extremos N-terminal de las valinas de la cadenabeta. Es una prueba de laboratorio muy utilizada en la diabetes para sabersi el control que realiza el paciente sobre la enfermedad ha sido buenodurante los ltimos tres meses.

Umbral renal: Al pasar los 180 mg/dL de glucosa en sangre, comienzaaparecer glucosa en la orina, siendo el mximo de reabsorcin 370mg/dL.Cuando se pasa este nivel, toda la glucosa sobrante se elimina mediante la

orina.


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2da. Edicin.2. ROBERT MURRAY, VICTOR RODWELL, DAVID BENDER AND

KATHLEEN M. BOTHAM. Harper Illustrated Biochemistry 28th

Edition.20093. MONTGOMERY, REX. Bioqumica: casos y texto. Harcourt Brace, 1999.

681 h. Madrid.4. NELSON D, COX M. Lehninger: Principios de Bioqumica. Quinta

Edicin. 2009. Espaa.


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RESEA N 6: SNTESIS DE FOSFOLPIDOS

Una Mujer de 22 aos con diagnstico de enfermedad hipertensiva delembarazo fue sometida a una cesara de emergencia. Su nio presentaba una

edad gestacional de 22 semanas. Luego de la cesarea, el recin nacidopretrmino present un APGAR de 6 por lo que se le coloc en incubadora conoxgeno terapia. La evolucin fue desfavorable por lo que se le coloc en unprograma de ventilacin asistida y drogas para mejorar su maduracinpulmonar.El laboratorio del Lquido amnitico del nio, antes del nacimiento habaarrojado.Urea: 33 mg / dlCreatinina: 1,80 mg / dlL / S 1,50

CUESTIONARIO

1. Qu es la tensin superficial?2. De qu depende la Tensin Superficial?3. Qu es un reductor de la Tensin Superficial?. Como acta un cido biliar?4. Porqu los fosfolpidos tienen efecto reductor de la Tensin Superficial?5. Porqu su efecto en los bronquiolos y alvolos pulmonares no es

fundamental durante la vida intrauterina ?.6. Qu sucede al momento del nacimiento ?.7. Qu es madurez del nio y madurez pulmonar ?.

GlosarioTest de APGAR: Prueba de evaluacin del cuadro de vitalidad del recinnacido despus del parto. Se valora a travs de una puntuacin determinada alminuto de nacer, a los 5 minutos y, a veces, a los 10 minutos. Los parmetrosque evala son: Tono muscular, esfuerzo respiratorio. frecuencia cardaca,reflejos y color de la piel.


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Relacin lecitina/esfingomielina


2da. Edicin.

2. ROBERT MURRAY, VICTOR RODWELL, DAVID BENDER ANDKATHLEEN M. BOTHAM. Harper Illustrated Biochemistry 28 th Edition.2009




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RESEA N 7: LIPOPROTENAS

Paciente de 46 aos, gerente de una oficina financiera. Fumador (dos cajetillasdiarias), hipertenso desde hace dos aos, padre fallecido a los 40 aos de

infarto de miocardio.Refiere que hace dos horas mientras hacia esfuerzo fsico en su casa sinti undolor agudo retroesternal que se irradiaba al cuello y brazo izquierdo. El dolorno cede con analgsico comunes y lo embarga una sensacin de angustia.Al examen fsico se aprecia un paciente plido, sudoroso con una PA de150/90mm/Hg. Presenta xantomas en codos y rodillas. Una lesin amarillentaplana en prpado derecho.El laboratorio clnico revela:Transaminasa glutmico oxalactica (TGO): 60Ul/L, CPK: 90 Ul/L, CPK-MB:40%, Colesterol total: 490 mg/dl, Colesterol HDL: 28mg/dl, Triglicridos:280mg/dl

CUESTIONARIO

1. Qu son las lipoprotenas, cul es su composicin, cul su origen ydestino?

2. Cules son las apoproteinas ms frecuentes?3. Cul de las apoprotenas se une al receptor de membrana de los

fibroblastos?4. Cul es la estructura del receptor de membrana de los fibroblastos?5. Cules son las causas de las hiperlipemias primarias?6. A que se denomina xantomas, cuantos tipos hay, y a que se denomina

xantelasma ?7. Con los datos proporcionados obtenga el valor de colesterol LDL y el

colesterol VLDL y la relacin Colesterol total / Colesterol HDL.8. Explique los fenmenos que se producen tras el inicio del infarto de

miocardio.


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RESEA N 8: BIOSNTESIS DE AMINOCIDOS

Nio de dos aos, nacido en Puno, de una familia muy pobre, sin capacidadpara adquirir carne o leche, su nica alimentacin es maz (cancha) tostada o

cocida. Es el primero de tres hijos.Refiere la madre que el nio tiene poco apetito el ltimo mes, a presentadodiarrea intermitente, nota que los brazos y piernas estn algo hinchado y semuestra irritable. Desde hace tres das tiene tos y esputo amarillo verdoso.Nio en mal estado general, plido, irritable, bajo de peso para su estatura ypequeo para su edad. Piel escamosa con cabello seco y quebradizo.Abdomen distendido, hgado aumentado de tamao, estertores en hemitoraxderecho.Examen de laboratorio muestra:Hemoglobina: 6 g /dl.Hematocrito: 19%

Albmina: 2,90 g/dlLeucocitos en sangre: 2000 / mm3Linfocitos: 400 / mm3Radiografa de trax: Condensacin en base del pulmn derecho. Lquidoen cavidad pleural izquierdo.

CUESTIONARIO1. A qu se llama presin osmtica y onctica?2. Porqu se produce el edema en los que tienen hipoalbuminemia?3. Porqu se produce el derrame pleural en los que tienen

hipoalbuminemia?.4. Qu sucede en un sujeto que se alimenta con mucha protena y escasos

o ningn carbohidrato?5. Qu sucede en un sujeto que se alimenta con mucho carbohidrato y grasa

escasa protena?6. Cul es la diferencia entre kwashiorkor y marasmo?7. Porqu los pacientes con kwashiorkor tienen una gran reduccin de peso.8. Cmo est el sistema inmunitario en kwshiorkor?


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RESEA N 9: MUTACIN POR CFTR

Paciente de 18 aos, que por tercera vez al ao presenta un cuadro de

fiebre, tos con expectoracin muco purulenta. Ha notado adems que susheces se hacen ms voluminosas, ftidas y flotan en el inodoro. Le llama laatencin que por ms que come no aumenta de peso. Los exmenes delaboratorio mostraron:

Grasas en heces : 15 %Composicin : Triglicridos.Iontoforesis : 70 mmol / L de Cl en sudor (VN


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RESEA N 10: EL ADN, MATERIAL GENTICO

Una mujer de quince aos, ha pasado toda su vida en una granja, se presenta

al hospital con un tumor cutneo en su mejilla derecha. Siempre ha evitado laluz solar debido a que se le produce vesculas en la piel. Tiene muchas pecas yzonas de atrofia drmica. ltimamente a desarrollado una afeccin ocular queprecis de un trasplante de cornea. El examen anatomopatolgico mostr uncarcinoma escamoso, poco comn a su edad.Se envi a un Laboratorio Universitario donde se midi la cantidad de Dmerosde timina en el tejido biopsiado, que permanecen despus de la exposicin a laluz ultravioleta. Mientras en los tejidos normales era de 25 % en el tejidobiopsiado de la paciente alcanz el 95 %.

CUESTIONARIO

1. Cual es la estructura del ADN humano.2. Cuales son las mutaciones que se producen en el ADN?3. Cuales son las causas mas frecuentes.4. Cuales son las causas de la xerodermia pigmentosa .5. Que son los dmeros de timina ?.


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RESEA N 11: HORMONAS DE SUPERFICIE CELULAR

Un varn de 24 aos acude al hospital por debilidad, mareos, fciles

quemaduras de la piel con el sol, decaimiento, incapacidad de mantener unarelacin sexual por impotencia.Hace 4 meses, manejando su motocicleta, sufri un accidente, sin cascoprotector. Cuando lo llevaron al hospital constataron una fractura basilar. Losexmnes de Laboratorio mostraron:a) Sodio : 125 mmol/L Potasio : 5,2 mmol/Lb) T4 : 5,2 ug/dl T3 : 40 ng/dlc) Cortisol plasmtico 8 am. 4ug/dl (VN 5 a 25) 8 pm. Auh/dl (VN


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RESEA N 12: HORMONAS SEXUALES

Pareja de esposos (varn 30 aos y mujer de 24 aos) que acuden a laconsulta por infertilidad. Tienen dos aos de casados sin usar mtodosanticonceptivos y no han podido concebir un hijo. El esposo, aparentementesano, presenta caractersticas sexuales definidas y correspondientes a su sexo.La esposa, que tiene aspecto femenino, pero que no regla, carece dedesarrollo de vello pubiano y axilar. A la exploracin fsica se aprecia unavagina de fondo ciego, no se visualiza cervix y no hay ovarios palpables.Los exmenes del Laboratorio muestran:Estradiol srico : 30 pg/ml (VN 50 - 3000 ng/ml)Testosterona : 3,90 ng/ml (VN menos de 0,045ng/ml.

Estudio cromosmico : 46xy

CUESTIONARIO

1. Cul es el origen qumico ymetabolismo posterior parala sntesis de hormonassexuales masculinas yfemeninas?

2. Cul es la relacin entre lashormonas corticoadrenalesy las sexuales?

3. Ingresan estas hormonas alinterior celular?

4. Requieren estas hormonasde un segundo mensajero?

5. Defina el sexo de lapaciente.


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RESEA N 13: INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA

Nia de 10 aos de edad, presenta diarreas frecuentes, falta de crecimiento,

infecciones mltiplas respiratorias y candidiasis oral repetida. Los exmenes deLaboratorio muestran:Proteinograma electrofortico : gamma globulinas: 5% 0,30g%Linfocitos Totales : 110 / mm3Linfocitos T : 5%Prueba de la Tuberculina : NegativaPrueba de la Candidita : NegativaADA en hemates : ausencia de adenosina deaminasa.

CUESTIONARIO

1. Que es la inmunidad y como se clasifica?2. En que se basa la inmunidad humoral?3. En que se basa la inmunidad celular?4. Que reaccin cataboliza la adenosina deaminasa?


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RESEA N 14: EVALUACIN NUTRICIONAL

Una joven de 22 aos, hija nica, pierde a sus padres y se ve obligada a iniciarun negocio propio para mantenerse. Es un negocio de comida rpida, la misma

que comienza a ingerir compulsivamente.En tres meses ha aumentado 20 kilos por lo que actualmente pesa 72 kg, conuna estatura de 1,55 m.La paciente tiene un complejo de culpa y en algunos casos se provoca vmitos.

CUESTIONARIO

1. Cmo se define la obesidad desde el punto de vista de laantropometra?

2. Aplique el ndice de masa corporal.

kgIMC: ______

(metros)2

3. Cul es la etimologa de la obesidad?4. Que alteraciones bioqumicas se producen en la obesidad?5. Qu alteraciones hormonales se producen en la obesidad?.

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