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BENEFÍCIOS E LIMITAÇÕES DO ULTRASSOM MORFOLÓGICO FETAL HÉRBENE JOSÉ FIGUINHA MILANI Mestre e Doutorando em ciências - UNIFESP Fellowship em Neurologia Fetal pela Tel-Aviv University - Israel Médico colaborador da disciplina de medicina fetal – UNIFESP Médico fetal do Hospital e Maternidade Santa Joana

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BENEFÍCIOS E LIMITAÇÕES DO ULTRASSOM

MORFOLÓGICO FETAL

HÉRBENE JOSÉ FIGUINHA MILANIMestre e Doutorando em ciências - UNIFESP

Fellowship em Neurologia Fetal pela Tel-Aviv University - Israel

Médico colaborador da disciplina de medicina fetal – UNIFESP

Médico fetal do Hospital e Maternidade Santa Joana

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ULTRASSOM PRÉ-NATAL

US morfológico do 1º trimestre

US morfológico do 2º trimestre

Ecocardiograma fetal

Neurossonografia fetal

US obstétrico

Dopplerfluxometria

Perfil biofísico fetal

US tridimensional

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US MORFOLÓGICO FETAL

O que é o exame e qual seu objetivo?

Benefícios?

Limitações?

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Idade gestacional:• 11 e 14 semanas (CCN entre 45 e 84 mm)

Rastreamento de aneuploidias• Marcadores ultrassonográficos

• Padronização do exame – FMF

US MORFOLÓGICO DE 1º TRIMESTRE

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US MORFOLÓGICO DE 1º TRIMESTRE

• Morfogênese fetal completa com 11 semanas

• 80% das malformações fetais desenvolvem-se antes deste período

• Taxa de detecção variável – 38 a 71%

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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

O que é o exame morfológico do 2º trimestre?

Exame complexo, sistemático e ordenado de todas as estruturas fetais com o objetivo de:

• Avaliação detalhada da morfologia fetal

• Rastreamento de aneuploidias

• Avaliação da placenta e líquido amniótico

• Crescimento fetal

• Rastreamento de parto prematuro (avaliação do colo uterino)

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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

• Aconselhar adequadamente o casal

• Planejar o seguimento no período pré-natal

Quais os benefícios do US morfológico do 2º trimestre?

Salomon LJ et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37:116-126

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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

• Testes genéticoso Cariótipo fetalo ACGh-microarrayo Teste não-invasivo

Cell-free fetal DNA

• Testes sorológicos

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TERAPÊUTICA FETAL

Adzick NS et al. N Engl J Med 2011;364:993-1004

Deprest et al. Semin Perinatol 2005; 29: 94-103

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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

Quais os benefícios do US morfológico do 2º trimestre?

Salomon LJ et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37:116-126

• Planejar a assistência ao parto

• Cuidados no período pós-natal

LEMBRAR: possibilidade de tentativa de interrupção judicial no casos de anomalias fetais graves e incompatíveis com a vida no período pós-natal e com riscos maternos elevados

• REDUZIR A MORBIDADE E MORTALIDADE MATERNA E FETAL DECORRENTE DA MALFORMAÇÃO FETAL

• ESTIMAR RECORRÊNCIA PARA FUTURAS GESTAÇÕES

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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

Limitações do US morfológico do 2º trimestre

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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

Sensibilidade de detecção ≈ 85%

Idade gestacional• Ideal entre 20 e 24 semanas.

Experiência do examinador• Exame deve ser realizado pelo especialista em medicina fetal• Conhecimento da embriologia e anatomia do feto• Identificar desvios da normalidade da morfologia fetal

Exame morfológico do 2º trimestre considerado normal não descarta a

possibilidade de uma possível malformação fetal

Limitações do US morfológico do 2º trimestre

Gonçalves LF et al. Am J Obstet Gynecol 1994;171;1606

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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

Equipamento utilizado• Ultrassom de alta resolução

Características da malformação fetal:• Defeitos fechados do tubo neural• Pequenas fendas palatinas isoladas / Úvula bífida• Defeitos cardíacos pequenos: CIV e CIA pequenas; coarctação da aorta• Algumas alterações intestinais

Lembrar das limitações técnicas • posição fetal• idade gestacional inapropriada• alterações do líquido amniótico• atenuação do feixe sonoro: obesidade materna / cicatrizes abdominais

Limitações do US morfológico do 2º trimestre

Salomon LJ et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37:116-126

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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

EM CASO DE DÚVIDA:

• Repetir o exame

• Encaminhar para profissional especializado

CARDIOPATIA?

ECOCARDIOGRAMA FETAL

ALTERAÇÃO DO SNC?

NEUROSSONOGRAFIA

?

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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

Avaliação morfológica do feto normal no 2º trimestre não exclui o

desenvolvimento de alteração da morfologia fetal ao longo da gestação

Manisfestações tardias Adquiridas

Limitações do US morfológico do 2º trimestre

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MALFORMAÇÕES DO SNC

o Cérebro sofre mudanças ao longo da gestação

o Susceptível a alterações do desenvolvimento

Ultrasonography of the Prenatal and Neonatal Brain. 3rd ed. McGraw-Hill; 2012

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Ventriculomegalia secundária a hemorragia intra-ventricular

MALFORMAÇÕES DO SNC

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TOXOPLASMOSE CONGÊNITA

MALFORMAÇÕES DO SNC

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MICROCEFALIA

ZIKA VÍRUS

Moron AF, Milani HJF et al. BJOG 2016;123(8):1265-1269

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NANISMO ACONDROPLÁSICO CRANIOSSIONOSTOSE

• ALTERAÇÕES DO TRATO GASTROINTESTINAL E SISTEMA URINÁRIO TAMBÉM PODEM TER MANIFESTAÇÕES TARDIAS

US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

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Rastreamento de aneuploidias no 2º trimestre

Limitações do US morfológico do 2º trimestre

Melhor método de rastreamento de aneuploidias é o teste combinado realizado no 1º trimestre (entre 11 e 14 semanas):• Idade maternas + marcadores ultrassonográficos do 1º trimestre + teste

bioquímico (β-hCG e PAPP-A)

Rastreamento no 2º trimestre deve ser considerado método complementar

US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

Medicina Fetal – Coleção Febrasgo. 3ºed. Elsevier; 2013

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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

Marcadores menores• Prega da nuca espessada

• Osso nasal hipoplásico

• Espessamento da prega pré-nasal

• Ângulo facial frontomaxilar

• Fêmur curto

• Úmero curto

• Pieloectasia

• Cisto de plexo coróide

• Artéria umbilical única

• Intestino hiperecogênico

• Foco hiperecogênico cardíaca – Golf ball

Defeitos maiores – anomalias estruturais

Rastreamento de aneuploidias no 2º trimestre

Limitações do US morfológico do 2º trimestre

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Rastreamento de aneuploidias no 2º trimestre

Limitações do US morfológico do 2º trimestre

No 2º trimestre cada defeito cromossômico tem seu padrão sindrômico

TRISSOMIA 21Fenótipo leveDificulta o diagnóstico pré-natal

Trissomia 13 Trissomia 18Síndrome de TurnerTriploidias

Defeitos estruturaisAlterações fenotípicas

US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

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Se anomalia estrutural presente – oferecer cariótipo fetal

E na presença de marcador menor?

• Associação com aneuploidia vai depender do tipo e quantidade de marcadores

VV positivo VV negativo Risco relativo

Prega nucal 53,05 0,67 9,8

Úmero curto 22,76 0,68 4,1

Fêmur curto 7,94 0,62 1,6

Hidronefrose 6,77 0,85 1,0

Golf-Ball 6,41 0,75 1,1

Intestino hiperecogênico

21,17 0,87 3,0

Defeitos maiores 32,96 0,79 5,2

US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:313-321

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Osso nasal ausente ou hipoplásico isolado:• aumenta o risco basal em cerca de 13 vezes

• Idade materna + antecedentes + risco no primeiro trimestre + fator de verossimilhança positivo e negativo de cada marcador

US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE

Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:313-321

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• US morfológico do 1º e 2º trimestre são de

fundamental importância durante o período pré-

natal

• Correto aconselhamento do casal

• Planejamento adequado

• Estratégias terapêuticas

CONCLUSÃO

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o Lembrar das suas limitações:o Não detecta 100% das alterações

o Aparecimento tardio de algumas alterações

o Limitações técnicas do exame

o DÚVIDA:o Reavaliação seriada

o Complementação com exame especializado (Ecocardiogramafetal, Neurossonografia fetal)

Médico obstetra, médico fetal e a paciente devem estar cientes que um ultrassom morfológico normal não descarta a possibilidade de malformação, que pode permanecer indetectável até mesmo depois do nascimento.

CONCLUSÃO

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