aula n2 - revisitando mendel.pdf

16
Genética Básica 25-09-2015 Carolina Lemos Mendelismo 1 Revisitando Mendel Da célula ao gene 1665 (Hook) - “célula” 1838 (Schleiden & Schwann) - teoria celular 1858 (Virchow) - divisão celular 1859 (Darwin) - “A Origem dasEspécies” 1865 (Mendel) - publicação de Mendel 1869 (Miesher) - isolamento do DNA 1875/1879 (Stasburger/Fleming) - observação mitose (vegetal/animal) 1890 (Hertwig e Boveri) -descoberta a meiose (1905, Farmer&Moore) 1900 (deVries, Correns, Tschermak) - redescoberta das leis de Mendel 1900 (K.Landsteiner) - grupo ABO 1902 (W.Sutton e T.Boveri) - teoria cromossómica da hereditariedade 1902 (Garrod) - alcaptonúria 1903 (Farabee) -família de braquidactilia 1906 (Bateson) -“Genética("hereditariedade, variação e evolução”) 1908 (Garrod) -“erros inatos do metabolismo” 1908 (Hardy e Weinberg) -fundação da genética das populações 1909 (Morgan) -estudos com Drosophila (interacções génicas) 1910 (Johannsen) -“gene

Upload: margarida-paiva

Post on 07-Dec-2015

229 views

Category:

Documents


1 download

TRANSCRIPT

Page 1: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 1

Revisitando Mendel

Da célula ao gene

• 1665 (Hook) - “célula”• 1838 (Schleiden & Schwann) - teoria celular • 1858 (Virchow) - divisão celular• 1859 (Darwin) - “A Origem das Espécies”• 1865 (Mendel) - publicação de Mendel• 1869 (Miesher) - isolamento do DNA• 1875/1879 (Stasburger/Fleming) - observação mitose (vegetal/animal)• 1890 (Hertwig e Boveri) - descoberta a meiose (1905, Farmer&Moore)

• 1900 (deVries, Correns, Tschermak) - redescoberta das leis de Mendel• 1900 (K.Landsteiner) - grupo ABO • 1902 (W.Sutton e T.Boveri) - teoria cromossómica da hereditariedade• 1902 (Garrod) - alcaptonúria• 1903 (Farabee) - família de braquidactilia• 1906 (Bateson) - “Genética” ("hereditariedade, variação e evolução”)

• 1908 (Garrod) - “erros inatos do metabolismo”• 1908 (Hardy e Weinberg) - fundação da genética das populações• 1909 (Morgan) - estudos com Drosophila (interacções génicas)• 1910 (Johannsen) - “gene”

Page 2: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 2

@ Brno

35 anos de ‘esquecimento’

�Contexto geográfico e cultural

�Língua e revista (115 cópias, 40 separatas)

Mendel G: Versuche über Pflanzen-Hybriden. Verhandlungen des Naturforschenden

Vereines, Brünn 4:3-47, 1866

�História da ciência (mitose e meiose desconhecidas, fertilização mal conhecida)

�Não aplicação a características complexas

�Não replicação por outros, nem pelo próprio

Page 3: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 3

O sucesso de Mendel

�Simplicidade da abordagem experimental: selecção de

caracteres bem definidos e separados;

� exame sistemático dos produtos de cada cruzamento

�Análise quantitativa dos resultados:� inferência das leis probabilísticas implicadas

�Interpretação biológica destas leis:� as células germinais eram as formas constantes deduzidas

As sete características estudadas por Mendel

nas ervilheiras

Page 4: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 4

Mendel cruzou ervilheiras altas e baixas

https://www.youtube.com/watch?v=

Mehz7tCxjSE

Page 5: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 5

Resultados das experiências de Mendel com 7

características

1ª lei de Mendel – Lei da segregação

Page 6: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 6

Dominância e recessividade- analisando a

segregação com quadrado de Punnett:

Cruzamentos Diplóides

�Os cruzamentos entre indivíduos heterozigóticos para o

mesmo gene chamam-se cruzamentos monohíbridos

�Um heterozigoto para uma característica recessiva é

designado por portador

�O cruzamento teste é o cruzamento entre indivíduos de

genótipo (A/A ou A/a) e indivíduos homozigóticos

recessivos (a/a)

Page 7: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 7

Cruzamento teste

�Com base nos fenótipos da descendência, permite distinguir entre os genótipos A/A e A/a quando cruzados com indivíduos a/a

�se todos os descendentes forem de fenótipo dominante, então o genótipo desconhecido é A/A

�se pelo menos um descendente for de fenótipo recessivo, então o genótipo desconhecido é A/a

Se: Resultadogenotípico

Resultado fenotípico

A/A × a/a

A/a × a/a

Se: Resultadogenotípico

Resultado fenotípico

A/A × a/a A/a tudo A

A/a × a/a 1A/a:1a/a 1A:1a

Processo de inferência mendeliana

� geração parental

� 1ª geração de descendentes

� Cruzamento F1 x F1

� 2ª geração de descendentes

P1(verde) × P2(amarela)

↓F1 (amarela)

F2 3 amarela :1 verde

O desaparecimento do verde na F1 e o seu reaparecimento na F2

significa que: � o amarelo é dominante

Além disso, uma vez que as razões de 3:1 são típicas dos cruzamentos

monohíbridos, então a F1 só pode ser toda ela heterozigótica

Page 8: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 8

2ª lei de Mendel - segregação independente dos genes

Cruzamento dihíbrido (duplo heterozigoto)

Page 9: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 9

Cruzamento dihíbrido (duplo heterozigoto)

Segregação

independente

Cada um dos 4 tipos de gâmetas

masculinos e femininos tem uma

probabilidade de 1/4

As proporções fenotípicas na

descendência são 9 : 3 : 3 : 1

Segregação independente

Page 10: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 10

A regra do produto

(para segregação independente)

Page 11: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 11

A redescoberta de Mendel

� Antes dos trabalhos de Mendel, a teoria dominante � “blending

inheritance” – características dos progenitores misturavam-se num

gradiente suave e contínuo que era transmitido à descendência

� O trabalho de Mendel não foi reconhecido até 1900, quando foi

redescoberto por 3 cientistas: Hugo de Vries, Carl Correns, e Erich von

Tschermak

Mendel foi o 1º a descrever :

� Segregação independente

� Distinção entre características dominantes e recessivas

� Entre homozigótico e heterozigótico

� Diferença entre genótipo (o material genético de um organismo) e fenótipo

(as características visíveis de um organismo)

Da célula ao gene

• 1665 (Hook) - “célula”• 1838 (Schleiden & Schwann) - teoria celular • 1858 (Virchow) - divisão celular• 1859 (Darwin) - “A Origem das Espécies”• 1865 (Mendel) - publicação de Mendel• 1869 (Miesher) - isolamento do DNA• 1875/1879 (Stasburger/Fleming) - observação mitose (vegetal/animal)• 1890 (Hertwig e Boveri) - descoberta a meiose (1905, Farmer&Moore)

• 1900 (deVries, Correns, Tschermak) - redescoberta das leis de Mendel• 1900 (K.Landsteiner) - grupo ABO • 1902 (W.Sutton e T.Boveri) - teoria cromossómica da hereditariedade• 1902 (Garrod) - alcaptonúria• 1903 (Farabee) - família de braquidactilia• 1906 (Bateson) - “Genética” ("hereditariedade, variação e evolução”)

• 1908 (Garrod) - “erros inatos do metabolismo”• 1908 (Hardy e Weinberg) - fundação da genética das populações• 1909 (Morgan) - estudos com Drosophila (interacções génicas)• 1910 (Johannsen) - “gene”

Page 12: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 12

� Em1889 Hugo de Vries desconhecia o trabalho de Mendel e descreveu no

seu livro ''Intracellular Pangenesis‘’o termo "pangen“: partícula mais

pequena que transmitia as características hereditárias

� A palavra pangenesis vem do grego “pan” (que significa “o todo”) e de

“genesis” (nascimento) ou “genos” (origem)

� O botânico holandês Wilhelm Johannsen usou a palavra gene ("gen" in

Danish and German) em 1910 para descrever as unidades funcionais e

físicas de hereditariedade

�A palavra genética foi pela primeira vez usada por William Bateson em

1906

O termo “gene”

Revisitando a teoria mendeliana

�Estudo de algumas extensões

1) Ligação ao sexo (1ª extensão à teoria mendeliana)

2) Análise de ligação genética e mapeamento de genes (estudo de dois ou mais genes)

Page 13: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 13

Ligação ao sexo

� na Drosophila (T.H. Morgan, 1909)

� hemofilia e daltonismo ligado ao

sexo (T.H. Morgan e E.B. Wilson, 1911)

A descoberta de linkage (1)

�Em 1900´s, Bateson and Punnett estudaram a

transmissão de 2 genes nas ervilhas de cheiro (sweet

pea). Verificaram que na F2 as proporções eram

diferentes de 9:3:3:1

�As combinações gaméticas parentais eram em nº

superior aos outros dois tipos

Page 14: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 14

�Morgan encontrou em 2 genes autossómicos em Drosophila o mesmo desvio em relação à lei mendeliana de segregação independente

�Morgan postulou que os dois genes se situavam no mesmo par de cromossomas homólogos (linkage)

A descoberta de linkage (2)

T.H. Morgan - linkage na Drosophila

“The Physical Basis of Heredity”, 1919

“alguns genes na Drosophila não segregam -

“mecanismos da hereditariedade mendeliana”

Morgan et al., 1915

Page 15: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 15

Ligação genética

� Bateson & Punnet, 1906: “linkage” e

“interacção génica”

� ligação crom.X na Drosophila : olhos

brancos, corpo amarelo e asas

vestigiais (Morgan, 1911)

� primeiro mapa genético (Sturtevant,

1913): 6 “factores” ligados no

cromossoma X

� hemofilia e daltonismo (Bell &

Haldane,1937)

F2:

Todas com olhos vermelhos

½ com olhos vermelhos e ½ com olhos brancos

Olhos brancos x Olhos vermelhos

F1: Todos com olhos vermelhos

Recessivoligado ao X

Page 16: Aula n2 - Revisitando Mendel.pdf

Genética Básica 25-09-2015

Carolina Lemos Mendelismo 16

Notações:

Xw+ - olhos vermelhos (wild-type)

Xw - olhos brancos (mutante)

O início da genética experimental:o “grupo da Drosophila”

�Thomas Hunt Morgan

� Herman Joseph Muller

� C.B. Bridges

� Alfred H. Sturtevant

Com o seu trabalho, Morgan e os seusalunos fizeram o primeiro mapa

cromossómico da mosca da fruta -Drosophila