Genética

A hereditariedade

Prof. Toscano

1. Termos e expressões

2. Mendel

3. Experimentos de Mendel

4. Primeira lei de Mendel

5. Segunda lei de Mendel

Ramo da biologia que estuda a

hereditariedade, ou seja, investiga as razões de

semelhanças e diferenças que se manifestam

nos organismos relacionados entre si por

descendência. Suas bases assentam-se nas

experiências do botânico Johann Gregor Mendel

(22/06/1822 – 06/01/1884).

• Genes - Elementos nucleares constituídos por

DNA, responsáveis pela determinação e

transmissão dos caracteres hereditários.

• Genes alelos ou alelomorfos - Genes que

interagem determinando um caráter hereditário,

formam par e se situam em locais

correspondentes nos cromossomos homólogos.

• Termos e expressões

• Característica: caráter, traço.

• Fenótipo: aspecto da característica, que pode ser

(ou não) visível;

• Genótipo: constituição genética correspondente

a determinado fenótipo;

• Alelos: fatores alternativos que conferem as formas distintas

de uma característica

• Dominante: fator alélico que mascara o aparecimento do

outro

• Recessivo: fator alélico que é mascarado por outro

• Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma

característica é conferida por dois alelos similares

• Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma

característica é conferida por dois alelos distintos

2. Mendel

• Nasceu na Vila de Heinzendorf

(CZECHOSLOVAKIA) em 1822.

• Após estudar filosofia por diversos anos, em

1843, Mendel entrou para o Monastério

Augustiniano de Saint Thomas, em Brno

(Eslováquia), quando adotou o nome

Gregor.

Mosteiro

• De 1851 a 1853 Mendel

estudou Física e Botânica na

Universidade de Viena.

Retornou a Brno em 1854,

passando a ensinar: Física e

Ciências Naturais.

• Em 1856 Mendel realizou

seus primeiros grupos de

experimentos com

hibridização de ervilhas.

Trabalhou com elas até 1868,

quando foi eleito abade do

Monastério.

• Morreu em 1884, com

problemas renais.

Traços dominantes e recessivos

das ervilhas estudados por Mendel

Características Traços

dominantes

Traços

recessivos

Forma das semente

Cor das sementes

Forma da vagem

Posição da flor

Cor da vagem

3. Experimentos de Mendel 3.1. Panorama pré-mendeliano

• A noção predominante era a da Herança por mesclagem,

(Espermatozóide + óvulo) => amostra de essências de várias

partes do corpo parental, que se misturavam para formar o

padrão do novo indivíduo.

Explicava o fato => a prole exibe tipicamente algumas

características semelhantes às de ambos os pais;

mas não explicava => por que nem sempre os filhos parecem

com os pais;

3.2. Herança

particulada

Resultados de Mendel:

• Propôs substituir a teoria da herança por

mesclagem pela HERANÇA PARTICULADA.

• Introduziu o conceito de gene, em 1865, que

seriam as unidades independentes, herdadas ao

longo das gerações, e que determinariam o

aparecimento das CARACTERÍSTICAS

HEREDITÁRIAS.

• Por razões tais como pioneirismo no uso da

matemática para tratar problemas biológicos e a

pouca divulgação, os trabalhos de Mendel não

foram reconhecidos até 1900, quando três

pesquisadores (De Vries, Correns e Tschermak),

trabalhando independentemente, redescobriram e

divulgaram os resultados de Mendel.

3.3. Razões do sucesso de Mendel

1. Tomou conhecimento dos trabalhos de seus colegas

“hibridizadores”;

2. Planejou cuidadosamente os experimentos;

3. Escolheu um material de pesquisa adequado;

4. Executou os experimentos com rigor científico;

5. Analisou os dados matematicamente;

6. Testou suas hipóteses em novos experimentos.

3.4. A escolha da ervilha Pisum sativum •Disponibilidade de ervilhas em

variedades puras, com caracteristicas

contrastantes, trazidas por mercador a

preço módico;

• As ervilhas são autopolinizantes,

mas permitem a realização de

cruzamentos planejados;

• A plantação ocupava pouco

espaço, o tempo de geração era

relativamente curto e a colheita da

descendência era farta.

• Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha

das características que utilizaria em seus experimentos

definitivos.

Traços dominantes e recessivos

das ervilhas estudados por Mendel

Características Traços

dominantes

Traços

recessivos

Forma das semente

Cor das sementes

Forma da vagem

Posição da flor

Cor da vagem

• Mendel possuia vários pares de plantas exibindo

diferenças de caráter:

• Sementes: lisas ou rugosas, amarelas ou verdes;

• Vagens: infladas ou sulcadas, verdes ou amarelas;

• Flores: violetas ou brancas, axiais ou terminais;

• Plantas: altas ou baixas.

Tabela 1. Cruzamentos realizados por Mendel com as

ervilhas Pisum sativum

CRUZAMENTOS (P) F1 F2

Proporção F2

1.Semen. lisa x rugosa 100% lisas lisas 5.474 : 1.850 rugosas 2,96 : 1

2.Semen. amare x verde 100% Amar. Amar.6.022: 2.001 verdes 3,01 : 1

3.Pétal. púrpura x branca 100% Púrpu Púrpu 705 : 224 brancas 3,15 : 1

4.Vag. inflada x vincada 100%

infladas

inflada 882 : 299 vincadas 2,95 : 1

5. Vag. verde x amarela 100%

verdes

verdes 428 : 152 amarelas 2,82 : 1

6. Flor axial x terminal 100% axiais Axiais 651 : 207 terminais 3,14 : 1

7. Caule longo x curto 100% longo longos 787

:

277 curtos 2,84 : 1

3.5. Cruzamentos Cor da flor

• Geração parental (P): branca X violeta

• Primeira geração filial (F1): 100% violeta

• (No cruzamento recíproco o resultado foi o mesmo).

• Autopolinização da F1: Colheita de 929 sementes

• Segunda geração filial (F2, após plantio):

705 plantas com flores violetas

224 plantas com flores brancas

• Proporção: 705:224=3:1 (3,15:1)

FORMA DAS SEMENTES

• P lisa X rugosa

• F1 100% lisas

• F2 lisas 5474 : 1850 rugosas

• PROPORÇÃO: 2,96:1 ou 3:1

• Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os mesmos

resultados na F2, ou seja, a proporção de 3:1 se repetiu para cada par

de características testadas.

• Uma das caracterísicas ficava completamente ausente na F1, mas

reaparecia na F2, na proporção de ¼.

• Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da aparência uniforme,

receberam de seus genitores a capacidade de produzir ambas as

características e que essa capacidade é transmitida para a geração

seguinte sem haver mistura.

• O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de recessivo,

denominando o outro de dominante.

• 4. DEDUÇÃO DA 1ª. LEI DE MENDEL

Cor da semente

• P amarela X verde

• F1 100% amarelas

• F2 amarelas 6022:2001 verdes

• Proporção: 3,01:1

• Autopolinização da F2

• F3

• Plantas F2 de sementes verdes produziram somente plantas com sementes verdes

• De 519 plantas F2 com sementes amarelas produziram:

• 166 plantas com sementes amarelas

• 353 plantas com sementes verdes e amarelas, proporção de 3:1

• Desta forma, todas as sementes verdes eram puras

• Das amarelas, 1/3 era puro (homozigoto) e 2/3 era impuro (heterozigoto)

• ASSIM, A RELAÇÃO DE 3:1 SERIA MELHOR ESCRITA COMO 1:2:1

• Relação fenotípica Relação genotípica

• ¾ amarelas ¼ amarela pura

• 2/4 amarela impura

• ¼ verde ¼ verde pura

Primeira lei de Mendel

Os dois membros de um par de genes se separam durante a

formação dos gametas.

Cada membro do par de genes é carregado

por metade dos gametas do indivíduo.

Prova de Mendel:

Cor da semente

• Amarela F1 (impura) X verde

• Previsão: 1:1

• Resultado F2:

58 amarelas : 52 verdes, ou seja,

1:1, confirmando a previsão!

Aplicação das experiências de Mendel

Genótipo Fenótipo

VV Amarela

Vv Amarela

vv Verde

Geração P VV X vv

F1 Vv

Vv

Vv Vv

100% amarelas

V = gene para

semente amarela

v = gene para

semente verde

Explicação de Mendel

• Existem determinantes hereditários de natureza particulada;

• Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos);

• Os membros de um par de fatores separam-se igualmente

para os gametas;

• Cada gameta carrega um só membro do par de fatores;

• A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções

observadas.

Representação de cruzamentos

• P AA X aa

• Gametas A a

• F1 Aa Aa

Quadro de Punnet

A a

A AA Aa

a Aa aa

Geração P

X

F1

100% boninas roseas

AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA

Genotipos = Fenótipos

Em F1 teremos:

Branca pura Vermelha pura

6. Segunda lei de Mendel Cruzamento diíbrido: cor e forma das sementes

• P RRvv (lisa, verde) X rrVV (rugosa, amarela)

• F1 100% RrVv (lisas, amarelas)

• (F1 X F1) RrVv X RrVv

• F2

• 315 lisas, amarelas 9:

• 108 lisas, verdes 3:

• 101 rugosas, amarelas 3:

• 32 rugosas, verdes 1

• Totais=556 16

Dedução da 2ª. Lei de Mendel

A proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a combinação

aleatória de duas proporções independentes de 3:1,

assim:

• 315+108=423 lisas 3:

• 101+32=133 rugosas 1:

• 315+101=416 amarelas 3:

• 108+32=140 1:

2ª. Lei de Mendel

Durante a formação dos gametas, a separação

dos alelos de um par é independente da

separação dos outros pares de genes.

Quadrado de Punnett

Proporção fenotípica (PF):

• 9 lisas, amarelas

• 3 lisas, verdes

• 3 rugosas, amarelas

• 1 rugosa, verde

F1 RrVv

RrVv Gametas RV Rv rV rv

RV RRVV RRVv RrVV RrVv

Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv

rV RrVV RrVv rrVV rrVv

rv RrVv Rrvv rrVv rrvv

DÚVIDAS!?

Bons estudos!!

Referências Bibliográficas

◦ Concepts of genetics – William S. Klung e Michael R. Cummings –

Editora

Prentice Hall – 1997 Genética Animal - Mendelismo 5

◦ Modern genetic analysis – Anthony J. F. Griffiths, Willian M. Gelbart,

Jeffrey H.

Miller e Richard C. Lewontin – Editora W. H. Freeman and Company -

1999

◦ Genética – George W. Burns e Paul J. Bottino – Editora Guanabara

Koogan –

1991

Disponível em : www.toscanobiomais.wordpress.com