Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra.

As pessoas que têm a doença herdam duas cópias do gene falciforme, um de cada pai.

 Duas cópias do gene da anemia falciforme são necessários para o corpo para fazer

as hemoglobinas anormais encontradas na anemia falciforme.

• Traço Falciforme

• Se herdar apenas uma cópia do gene falciforme (de um dos pais), você não terá

anemia falciforme. Em vez disso, você terá o traço falciforme.

• Pessoas que têm o traço falciforme geralmente não têm sintomas e levar uma vida

normal. No entanto, eles podem passar o gene da anemia falciforme aos seus filhos

Sintomas de Anemia falciforme

A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns

têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas

geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.

Crise de dor: é o sintoma mais freqüente da doença falciforme causado pela

obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de

foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, podendo, porém atingir

qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias

vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-

menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação;

Icterícia (cor amarela nos olhos e pele): é o sinal mais frequente da doença. O

quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o glóbulo

vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama

bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos e a pele fiquem amarelos;

Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos

pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e

vermelhidão no local;

Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e,

principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas

devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal

de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto

certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade;

Úlcera (ferida) de Perna: ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, a partir

da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não

forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das

úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos;

Sequestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças

com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por sequestrar todo o

sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros

órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco

de vida e exige tratamento emergencial.

Anemia falciforme é a doença hereditária recessiva resultante da homozigose para HbS. Asmanifestações clínicas mais comuns incluem anemia hemolítica grave e crises de dor aguda causadaspor infartos locais em diversos órgãos e sistemas. Essas crises podem ser precipitadas por frio,desidratação, infecções, estresse, menstruação ou consumo de álcool, porém dificilmente a causa édeterminada com clareza. Na medula óssea, infarto e inflamação ocasionam crises aplásicas comexacerbação da anemia, já que a hemólise continua sem eritropoese compensatória. Infartos recorrentesdo baço geralmente culminam em perda funcional desse órgão até os 10 anos de idade, resultando emsuscetibilidade para infecção por germes encapsulados como S.pneumoniae. Nos rins, há geralmentehematúria assintomática e perda progressiva da capacidade de concentração da urina, resultando eminsuficiência renal. Os pulmões são lesados por inflamação crônica persistente, resultando em distúrbiorestritivo, hipoxemia e hipertensão pulmonar. Complicações pulmonares e neurológicas são asprincipais causas de mortalidade. A síndrome torácica aguda assemelha-se a uma pneumonia, cominfiltrado pulmonar associado a dor torácica, febre, taquipnéia, sibilância ou tosse. A complicaçãoneurológica mais importante é o acidente vascular cerebral (AVC), mais frequente em crianças e

adolescentes do que em adultos.2

CausasA anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho

terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas não a doença manifesta.

SintomasSão sintomas da anemia falciforme:

* Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sangüíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos;

* Dores articulares;

* Fadiga intensa;

* Palidez e icterícia;

* Atraso no crescimento;

* Feridas nas pernas;

* Tendência a infecções;

* Cálculos biliares;

* Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;

* Priapismo.

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.

As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal.

Comumente os sintomas clínicos da anemia falciforme se evidenciam na 2ª metade do primeiro ano de vida, uma vez que no período intra-uterino e pós-natal a presença de hemoglobina fetal, que persiste geralmente até 6 meses, mascara o quadro clínico.Apesar do avanço no esclarecimento da fisiopatologia da doença falciforme, ainda não existe uma boa explicação para a variabilidade clínica na doença. O curso clínico mais benigno parece estar relacionado à quantidade de hemoglobina fetal e isto se deve ao efeito inibidor desta sobre a falcização. Outras variantes também estão envolvidas como o sexo, os haplótipos, idade, fatores constitucionais nutricionais e de higiene.A anemia falciforme é geralmente percebida em crianças quando apresenta na maioria dos casos irritabilidade, dor nas articulações. Além da característica síndrome de mão-pé ou dactilite que é a inflamação dolorosa do dorso das mãos e dos pés, mais freqüentes temos as crises dolorosas, a anemia, febre, acidente vascular cerebral, úlceras de pernas entre outros. 

Manifestações clínicas da anemia falciforme: Anemia: Anemia hemolítica grave (Ht = 23% e Hb entre 7 e 8 g/dl) Anemia normocítica e normocrômica com anisocitose, poiquilocitose e hemácias em foice (drepanócitos). 

Reticulocitos Microinfartos ósseos e articulares com necrose 

Manifestações neurológicas: Cegueira por infarto nos lobos occipitais. Manifestações cutâneas: Úlceras de pernas, sendo mais comuns em regiões tropicais. 

Manifestações do sistema geniturinário: Menor capacidade de concentrar a urina, hematúria, infecções urinárias. 

Manifestações imunológicas: Aumento da suscetibilidade a infecções, onde os sítios mais acometidos são os pulmões, trato geniturinário, ossos e articulações. Métodos Laboratoriais para o diagnóstico: 

Diagnóstico diferencial baseia-se em: Eletroforese de Hb em pH alcalino e ácido para detectar HbS. 

A Hb S tem uma característica química especial que em situações de ausência ou diminuição da tensão de oxigênio provoca a sua polimerização, alterando drasticamen-te a morfologia do eritrócito que adquire a forma de foice. Esses eritrócitos falcizados dificultam a circulação sangüínea, provocando vasoclusão e infarto na área afetada. Conseqüentemente, esses problemas resultam em isquemia, dor, necrose e disfunções, bem como danos permanentes aos tecidos e órgãos além da hemólise crônica.