ANEMIA FALCIFORME

Discentes: Docente:

Nadiely C. Ribeiro Natalia Raulino Ylla

Maíra Brito

O QUE É ANEMIA FALCIFORME?

• É uma doença hemolítica crônica grave resultante da destruição prematura dos eritrócitos frágeis e pouco deformáveis.

• É um tipo de anemia muito comum no Brasil e em países Africanos, em que algumas pessoas não possuem a hemoglobina A em seu lugar possuem a hemoglobina S.

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O QUE É ANEMIA FALCIFORME?

• Ocorre devido a uma mutação no cromossomo 11 que resulta na substituição do ácido glutâmico pela valina na cadeia B da globina, dando origem à hemoglobina S.

• Em condições de hipóxia, a hemoglobina S ( do inglês ‘sickie’)assume a forma de foice

COMO SE TRANSMITE ESSA DOENÇA?

• É uma doença hereditária ocorrida por uma alteração

permanente no DNA, ou seja, mutação;

• É transmitida pelos genes, que vem no espermatozóide do pai

e no óvulo da mãe.

TRAÇO FALCIFORME

Se uma pessoa receber somente um gene com a

mutação, seja do pai ou da mãe, e o outro gene sem a

mutação, ela nascerá somente com o traço falciforme. O

portador de traço falciforme não tem doença e não precisa

de tratamento especializado.

DIAGNÓSTICO DA ANEMIA FALCIFORME

Teste do pezinho;

Teste de afoiçamento; HbS

Eletroforese de Hemoglobina.

• Acido Etilenodiamino Tetra-Acético (EDTA)

Teste de solubilidade

- Dosagem de Hemoglobina Fetal

- Dosagem de Hemoglobina A2

- Hemácias em alvo

Hematrócritos

SOLUBILIDADE FALCIFORME Ditionita de sódio é adicionada nos

eritrócitos lisados para reduzir a Hb. A solução turva indica presença da

Hb S, e clara com outros tipos de Hb. É inadequado porque não diferencia

entre a anemia e o traço falciforme, e de outras variantes genéticas da HbS.

EXAME DE HEMÁCIAS-ESFREGAÇO

Determina variações no tamanho, formato, estrutura e conteúdo de hemoglobina.

Tamanho: microcítico Formato em foice. Cor: normocrômica

ÍNDICES HEMATOLÓGICOS

Definem o tamanho e conteúdo de hemoglobina das hemácias.

VCM- volume corpuscular médio tende a ser baixo ou baixo/normal e o tamanho das células são consideradas como microcítico.

CHCM- concentração de hemoglobina corpuscular média , apresenta valores diminuídos por causa da deficiência genética na produção da hemoglobina.

HCM- hemoglobina corpuscular média, é uma medida do peso médio da Hb por hemácia, e é baixo na anemia falciforme por esta ser microcítica.

ÍNDICES HEMATOLÓGICOS

TESTE DA HEMOGLOBINA FETAL

A hemoglobina fetal após o 6° mês de vida, não deve representar 5% da Hb do recém nascido.

O aumento da hemoglobina fetal é um indício de anemia falciforme.

Palidez e icterícia;Dor nos músculos e nos ossos;Feridas nas pernas e inchaço nas

mãos e pés;Tendência a infecções;Atraso no crescimento;Comprometimento cardiopulmonar

severo.

SINTOMAS

Complicações mais frequentes.

Vaso-oclusão da microvasculatura da medula óssea.

Obstrução do fluxo sanguíneo por hemácias falcizadas.

Pode afetar qualquer parte do corpo, principalmente extremidades, abdome e costas.

Intensidade variável da dor, pode ser severa.

Crises alérgicas

Nas crianças pequenas crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos das mãos e dos pés causando inchaço, dor e vermelhidão no local,choro continuo e irritabilidade

Síndrome mão e pé

Normal Anemia falciforme

Síndrome mão

Acúmulo repentino intraesplênico de grandes volumes de sangue.

Aumento súbido do baço com queda súbita dos níveis de hemoglobina pode levar a choque e morte.

falta de sangue para outros órgãos como o cérebro e o coração.

Seqüestro Esplênico

Úlceras de perna ocorrem, freqüentemente, próximo aos tornozelos.

São feridas dolorosas que cronificam e que são de difícil cicatrização

Úlceras de pernas

É o sinal mais freqüente da doença.

O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina.

Icterícia

INFECÇÕES COMUNS EM PACIENTES COM DOENÇA FALCIFORME

Septicemia pneumocócica fulminante;

Meningite pneumocócica;

Pneumonias;

Osteomielites.

Não há tratamento específico para a anemia falciforme.

Os portadores precisam de acompanhamento médico constante para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação, prevenir infecções e controlar as crises de dor.

TRATAMENTO

INFORMAÇÕES UTEIS

• Segundo teste do pezinho cerca de 3.500 crianças por ano com Anemia Falciforme no Brasil;

• 200.000 crianças nascem com o Traço Falciforme.

• A expectativa de vida para a população é média de 40

anos.

• Há 3 décadas atrás a expectativa de vida era 14,3 anos.

• Teste do pezinho

ATENÇÃO

Considera-se de suma importância a sorologia para a

descoberta do traço falciforme (HbA/HbS) em casais

com planejamento de terem filhos, de modo a evitar

as consequências/complicações da patologia. Tendo

como uma estimativa de 25% dos filhos serem

homozigotos para a doença (HbS/HbS). Por ser uma

doença genética, que não tem cura, torna-se valido

exclusivamente a prevenção.

ENDEREÇOS DAS ASSOCIAÇÕES DE USUÁRIOS

BAHIA

ABADFAL – ASSOCIAÇÃO BAIANA DOS PORTADORES DE DOENÇA FALCIFORME

Presidente: Altair Lira

E-mail: abadfal@ig.com.br

Rua Jardim Eldorado rua B, nº 99 ap 04 IAPI

40.310-110 – Salvador/BA

ASSOCIAÇÃO CAMAÇARIENSE DE ANEMIA FALCIFORME

Presidente: Ademário Gomes Ribeiro

E-mails: gomesadf@bol.com.br ou jai.bom@bol.com.br

Av. Sul Quadra B, nº 17 – Piaçaveira

42.800-000 – Camaçari/BA

AAFI – ASSOCIAÇÃO DOS ANÊMICOS FALCIFORMES DE ILHÉUS

Presidente: Maria Vitória Nascimento de Souza

Ladeira da Conceição, nº 330 – Alto da Tapera

45.651-070 – Ilhéus/BA

PERGUNTAS Como você caracteriza a anemia falciforme?

Como se transmite a anemia falciforme?

Qual o melhor teste para detectar a anemia falciforme?

Qual a raça que apresenta mais a anemia falciforme? Por Que?

O que é Sequestro Esplênico?

MENSAGEM

“Tudo é loucura ou sonho no começo.

Nada do que o homem fez no mundo teve início de outra maneira.

Mas já tantos sonhos se realizaram que não temos direito de duvidar de nenhum.” 

Monteiro Lobato

REFERÊNCIAS Di Nuzzo DVP, Fonseca SF. Anemia Falciforme e Infecções. J

Pediatria (Rio J). 2004;80:347-54.

BRUCE, Alberts. Et al. Fundamentos da Biologia Celular. 2ª Edição.

São Paulo, 2008.

Anemia Falciforme, pesquisado em 04 de abril de 2012: http://valedopindare.com.br/portal/index.php?secao=coluna&id=99.

ROBBINS, Stanley L et al. bases patológicas das doenças. 7ª edição, Rio de Janeiro: Elzevier, 2005.

SNUSTAD, D. Peter e SIMMONS, Michael J. Fundamentos de genética.

2ª edição, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.

ZAGO, Marco Antonio; FALCÃO, Roberto Passetto e PASQUINI, Ricardo. Hematologia:fundamentos e práticas. São Paulo: Atheneu, 2004.