nucleo mutações 2013

Prof. Simone Maia 19-09-13

NÚCLEO

E

CROMOSSOMOS

Biologia1ª série - 2013

MUTAÇÕES

Prof. Simone Maia

Mutações

São alterações ou modificações

súbitas em genes ou cromossomos,

podendo acarretar variação

hereditária.

As mutações podem ser gênicas

quando alteram a estrutura do

DNA ou cromossômicas quando

alteram a estrutura ou o número

de cromossomos.

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Mutações

As mutações são espontâneas e podem ser

silenciosas, ou seja, não alterar a proteína

ou sua ação.

Podem ainda ser letais, quando provocam

a morte, ou ainda acarretar doenças ou

anomalias.

As mutações também promovem a

evolução já que determinam aumento na

variabilidade genética.

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Mutações gênicas: são alterações

pontuais que afetam a estrutura

dos genes.

TIPOS DE MUTAÇÕES

Mutações cromossômicas: são

alterações que se dão na estrutura

ou do número de cromossomos.

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- NUMÉRICAS

- ESTRUTURAIS

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

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Provocam alterações na estrutura dos cromossomos,

podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada

ou erros na leitura de um ou mais genes.

Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação

ou inversão de partes de cromossomos.

Alterações Cromossômicas Estruturais

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Deficiência ou deleção

quando ocorre a perda de

um pedaço

do cromossomo, com

consequente perda de

genes.

Alterações Cromossômicas Estruturais

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Duplicação quando ocorre a presença de

um pedaço duplicado do

cromossomo, acarretando uma

dupla leitura de genes.

Alterações Cromossômicas Estruturais

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Translocação

quando ocorre a troca de

pedaços entre

cromossomos não homólogos,

provocando erros na leitura.

Alterações Cromossômicas Estruturais

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Inversão

quando ocorre a quebra de

um pedaço do cromossomo

que se solda invertido,

provocando erros na

leitura dos genes.

Alterações Cromossômicas Estruturais

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Correspondem a perda ou acréscimo de um ou

mais cromossomos e podem ser de dois tipos:

Euploidias

Aneuploidias.

Alterações Cromossômicas númericas

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Aneuploidias – São alterações que envolvem

um ou mais cromossomos de cada par, dando

origem a múltiplos não exatos do numero haplóide

característico da espécie.

Euploidias – Alterações que envolvem todo o

genoma, originando células cujo número de

cromossomos é um múltiplo exato do número

haplóide característico da espécie.

Alterações Cromossômicas númericas

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As aneuploidias podem ser:

Autossômicas Autossômicas Sexuais Sexuais

Do par 1 ao 22

Do par 1 ao 22 Par 23Par 23

Cariótipo normal humano:

44 A + par sexual (xx ou xy)

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ANEUPLOIDIAS

A maioria das aneuploidias apresenta trissomia ou,

menos frequente, monossomia.

O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia

é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de

um par de cromossomos durante uma das duas divisões

meióticas.

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Como ocorrem ...

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Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula.

As aneuploidias podem atingir

qualquer um desses 23 pares.

Dependendo do par envolvido,

teremos o desenvolvimento de uma

certa característica anormal.

Quanto maior o cromossomo

atingido, maiores serão as

alterações.

ALGUMAS OBSERVAÇÕES

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Podem ser classificadas com base no numero de cromossomas

a mais ou a menos.

Polissomia – um ou mais cromossomas extra.

Monossomia – um cromossoma em falta.

Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um par de

homólogos.

ANEUPLOIDIAS

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ANEUPLOIDIAS

Trissomia 21 (Síndrome de Down)

– indivíduos de baixa estatura com uma

morfologia de pálpebras característica,

boca pequena e aberta e atraso mental em

grau variável.

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Trissomia 18 (Síndrome de Edwards)

 atraso mental grave, malformações

cardíacas e morfológicas.

Raramente sobrevivem mais que alguns

meses.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

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Trissomia 13 (Síndrome de Patau)

– malformações morfológicas e do sistema

nervoso central grave. Atraso mental

profundo. Raramente sobrevivem mais que

alguns meses.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

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Monossomia do X (Síndrome de Turner)

 mulheres de baixa estatura, com caracteres

sexuais pouco desenvolvidos e

freqüentemente estéreis. Inteligência,

geralmente, normal.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

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47 XXY (Síndrome de Klinefelter)

 homens de elevada estatura, com

caracteres sexuais pouco desenvolvidos

e quase sempre estéreis. Inteligência,

geralmente, normal.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

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Fórmula genética:

inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo;

separa-se por vírgula;

segue o sexo do indivíduo atingido;

mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.

Exemplo: 47, XX + 21

(lê-se: indivíduo do sexo feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21).

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Inserção/adição: Ocorrer a introdução de um

nucleotídeo, modificando a ordem de leitura

da molécula durante a replicação ou durante

a transcrição.

Deleção: Ocorre a perda de um nucleotídeo de

DNA, modificando a ordem da leitura,

durante a transcrição, resultando numa uma

proteína com seqüência de aminoácidos

diferentes

Substituição: Ocorre a troca de um ou mais

pares de bases de DNA por outro.

MUTAÇÕES GÊNICAS

Podem ser classificadas com base no tipo de alteração que ocorre na sequência de bases de DNA

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Anomalias CromossômicasDemais Síndromes

Síndromes Numéricas / Estruturais

Síndrome Cariótipo Clássico Alteração

Síndrome de Patau 47,XX,+13 ou 47,XY,+13 Trissomia

Síndrome de Edwards 47,XX,+18 ou 47,XY,+18 Trissomia

Síndrome de Klinefelter 47,XXY Trissomia

Síndrome do Triplo X 47,XXX Trissomia

Síndrome do Duplo Y 47,XYY Trissomia

Síndrome de Turner 45,X Monossomia

Síndrome Cri-du-Chat 46,XX,5p- ou 46,XY,5p- Deleção

Síndrome del1p 46,XX,11p- ou 46,XY,11p- Deleção

Síndrome del18p 46,XX,18p- ou 46,XY,18p- Deleção

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Anomalias CromossômicasMicrodeleções

Síndromes Numéricas / Estruturais

Síndrome Cromossomo

Deleção de 1p36 1

Síndrome de Williams-Beuren 7

Síndrome de Lange-Giedion 8

Síndrome WARG (Tumor de Wilms, Aniridia, alterações geniturinárias e RDNPM)

11

Síndrome de Angelman 15

Síndrome de Prader-Willi 15

Síndrome de Rubinstein-Taybi 16

Síndrome de Miller-Dieker 17

Síndrome de Smith-Magenis 17

Síndrome de DiGeorge / Sedlácková/VCFS (Vilocárdio facial) 22