hereditariedade humana

Hereditariedade Humana

Isabel Lopes

Page 2

Genealogia Humana

Ao longo dos anos foram descobertas mais

de 2500 características humanas que são

herdadas…

IL 2009

Page 3

DificuldadesPara fazer estudos de hereditariedade em

seres humanos existem alguns entraves. Os

principais são:• Não é possível fazer cruzamentos

experimentais (apenas observar e recolher

dados)• O número de descendentes é reduzido• O tempo de cada geração é muito longo• Existência de grande número de

cromossomas envolvidos (23 pares)

IL 2009

Page 4

Árvores genealógicas

IL 2009

Mulher normal

Homem normal

Sexo desconhecidoMulher afectadaHomem afectado

falecido

casamento

filhos

irmãosGémeos verdadeiros

Árvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão de certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A análise de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.

Page 5

Transmissão da polidactilia

IL 2009

Page 6

Transmissão autossómica dominante

Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência; Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência; Gerações sucessivas são afectadas. A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum indivíduo seja afectado; Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é afectado; Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos;

IL 2009

Page 7

Transmissão autossómica dominante - Exemplos

• orelhas com lóbulo solto

• capacidade de enrolar a língua

• cabelo castanho

• visão normal

• polidactilia

• intolerância à lactose

• sardas

IL 2009

Page 8

Transmissão autossómica recessiva Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;

Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência;

A transmissão do carácter pode saltar gerações;

Os pais de um indivíduo afectado ou manifestam o carácter ou são portadores;

Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos. Os heterozigóticos são portadores;

IL 2009

Page 9

Transmissão autossómica recessiva - Exemplos

IL 2009

• orelhas com lóbulo

aderente

• inaptidão para enrolar a

língua

• cabelo louro

• miopia

• albinismo

• fibrose quistica

IL 2009

Dúvidas ?

Page 11

Exercício 1

IL 2009

Page 12

Exercício 2

IL 2009

Page 13

Exercício 3

IL 2009

A distrofia muscular progressiva é uma doença condicionada por um gene recessivo localizado no cromossoma X. Considera uma família em que: Maria é uma mulher saudável; Sofia é irmã de Maria e é doente; Pedro é o marido de Maria e é saudável.

3.1. Indica o genótipo da Maria, da Sofia e do Pedro.

3.2. Indica a probabilidade de o primeiro filho de Pedro e Maria ser doente. Justifica apresentando o xadrez mendeliano, o fenótipo e o genótipo.

IL 2009

Alelos Múltiplos – Sistema ABO…

Page 15

Exercício 4 Numa família o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo O. Têm quatro filhos com os seguintes tipos de sangue: AB, A, B e O. Uma das crianças é adoptada, outra é filha de um primeiro casamento da mulher, os outros são filhos do casal.

4.1. Refere qual das crianças é a adoptada.

4.2. Indica a criança que é filha do primeiro casamento.

4.3. Fundamenta as respostas às duas alíneas anteriores.

4.4. Indica o genótipo de cada um dos elementos desta família.

IL 2009

Page 16

Exercício 5A árvore genealógica

representada na figura diz respeito aos grupos sanguíneos de uma família, relativamente aos sistemas ABO e Rh.

IL 2009

5.1. Indica os genótipos dos indivíduos 1, 2, 10, 12 e 15, para os

dois sistemas sanguíneos.

5.2. Indica os problemas existentes no casal 8 e 9.

5.3. Indica os elementos desta família que poderiam fornecer

sangue ao indivíduo 3, caso este sofresse um acidente e

necessitasse de sangue.