genética prof. rafael rosolen t zafred. revisão nomenclatura: genótipo x fenótipo...

Genética

Prof. Rafael Rosolen T Zafred

Revisão

• Nomenclatura:Genótipo x FenótipoCaracterísticas

GENÉTICASCaracterísticas

FÍSICASDOIS alelo

Genótipo: Aa

UM alelo

Genótipo: AA; aa

Heterozigoto x Homozigoto

HomozigotoDominante

HomozigotoRecessivo

Genótipo Fenótipo

AA Pigmentação

Aa Pigmentação

aa Ausência pigmentação

Revisão

• 1ª Lei de Mendel• UMA característica;• Proporção 3:1;

DominanteGenótipo: AA; Aa; Aa

RecessivaGenótipo: aa

• 2ª Lei de Mendel• DUAS características;• Proporção 9:3:3:1;

Dominante/RecessivaGenótipo: A_bb ou aaB_

RecessivaGenótipo: aabb

DominanteGenótipo: A_B_

Revisão

• Heredograma:– Gráfico que representa

determinada herança genética;

Variação de Mono-hibridismo

• Dominância Incompleta:– Presença de fenótipo

intermediário;– Indivíduos heterozigotos;

Proporção1:2:1

HomozigotoDominante

Heterozigoto

HomozigotoRecessivo

Ex: Flor boca-de-leão

Variação de Mono-hibridismo

• Codominância– NÃO há dominância de

um alelo sobre outro;

– Se expressam juntos;

Ex: Sistema Sanguíneo ABOGenótipo Fenótipo

IAIA; IAi Tipo A

IBIB; IBi Tipo B

IAIB Tipo AB

ii Tipo O

Relação de dominância:IA = IB;

IA > i;

IB > i; IAi IBi

iiIAIBIBiIAi

IB

iIA

i

Variação de Mono-hibridismo• Genes Letais– Causam a morte precoce dos portadores:• Alelo letal dominante: UM alelo;• Alelo letal recessivo: DOIS alelos (homozigose);

Proporção2:1

Heterozigoto

HomozigotoRecessivo

Variação de Mono-hibridismo• Alelos Múltiplos– Quando uma característica condicionada por um

gene envolve mais de dois alelos

• Ex: pelagem de coelhos– Condicionada por 4 alelos:

C = selvagem (aguti)

cch = chinchila

ch = himalaia

caca = albinoC > cch > ch > ca

Interações Gênicas• Herança quantitativa

– Características que apresentam variação contínua

Determinação do Sexo

• Cromossomos Sexuais:– Cromossomos X e Y• Machos: XY• Fêmeas: XX

Cromossomos Sexuais x Cromossomos “normais”

Fenótipo sexual AutossomosFenótipo do indivíduo

Herança ligada ao sexo

• Daltonismo• Hemofilia

• Hipertricose auricular

• Calvície

Herança ligada ao X

Herança ligada ao Y

Sexo influencia a expressão

Herança ligada ao sexo• Daltonismo

– Incapacidade para diferenciação de algumas cores específicas;

– Herança ligada ao cromossomo X– Recessiva

Mulher Homem

Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo

XDXD Normal XDY Normal

XDXd Portadora XdY Daltônico

XdXd Daltônica

Herança ligada ao sexo• Hemofilia

– Ausência de fator de coagulação do sangue;

– Herança ligada ao X– Recessiva

Mulher Homem

Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo

XHXH Normal XHY Normal

XHXh Portadora XhY Hemofílico

XhXh Hemofílico

Herança ligada ao sexo

• Hipertricose auricular:– “pelos na orelha”;– Herança ligada ao Y;– Afeta somente homens;

Herança ligada ao sexo

• Calvície– Influenciada por

hormônios sexuais;

Genótipo Fenótipo Homem Fenótipo Mulher

CC Calvo Calva

Cc Calvo Normal

cc Normal Normal

Anomalias Cromossômicas

• Síndrome de Down:• Trissomia do par 21

Anomalias Cromossômicas

• Síndrome de Turner– 45, X0

• Característica:– Mulheres;– Sem características sexuais

secundárias;– Estéreis;

Anomalias Cromossômicas• Síndrome de

Klinefelter– 47, XXY

• Caracterísitcas:– Homens;– Poucos pelos no corpo;– Geralmente estéreis;