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Genética – Conceitos

Básicos

Professor Fláudio

O que é genética?

• É o estudo dos genes e de sua transmissão

para as gerações futuras.

• É dividida em:

- Genética Clássica Mendel (1856 –

1865)

- Genética Moderna Watson e Crick

(1953).

Gene

- Genética Clássica unidade fundamental

da hereditariedade.

- Genética Moderna pedaço de DNA que

codifica uma proteína.

Genótipo

• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são

os genes que ele possui em suas células e

que foram herdados dos seus pais.

• Representado por letras.

• Ex.: A, z, T, b ...

Fenótipo

• São as características manifestadas por um

indivíduo.

• São características morfológicas,

fisiológicas ou comportamentais.

• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser

modificado pelo ambiente.

Fenótipo

F = G + A

(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a

ação do ambiente).

• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo

sangüíneo, etc.

Cromossomos Homólogos

• São cromossomos que apresentam genes

para as mesmas características para as

mesmas posições.

• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

Genes Alelos

• Genes presentes nos mesmos locais nos

cromossomos homólogos.

Homozigose

• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo.

• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.

• Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose

• Indivíduos que apresentam dois alelos

DIFERENTES de um gene são chamados

heterozigotos.

• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Dominância

• Alelos que se expressam da mesma forma

nas condições homozigótica e

heterozigótica são chamados dominantes.

• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são

Rh+.

Recessividade

• Alelos que não se expressam na condição

heterozigótica são denominados recessivos.

• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr

é Rh-.

Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura da planta (vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo (humanos), cor das asas (insetos), etc.

Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína. Essa proteína condiciona o caráter.

http://www.montana.edu/wwwai/imsd/diabetes/genes.html

Lócus: É o local ocupado pelo gene em cromossomos

homólogos e que determina o mesmo caráter.

Genes Alelos: Gene que ocupa o mesmo lócus em

cromossomos homólogos e que determina o mesmo

caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é

determinada por dois alelos que condicionam a

coloração amarela ou verde.

http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm

Cromossomos Homólogos: Pares cromossômicos que carregam os alelos para a determinação de um certo caráter. Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais.

http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm

http://www.biologica.hpg.ig.com.br/gen_conceitos.htm

Genótipo: Patrimônio genético do indivíduo. Todos os

genes que ele recebe de seus pais e que poderão ser

transmitidos para seus descendentes. Costuma-se

representar o genótipo com letras, indicando os genes

presentes nas células somáticas.

Fenótipo: Características específicas do caráter

analisado. O fenótipo é determinado pelo genótipo

(genes) e pode ou não ser facilmente observado. Ex:

tipo sanguíneo (proteína produzida).

Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter. O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa).

Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo lócus. Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa).

http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm

Gene recessivo: gene que só manifesta fenotipicamente

o caráter em homozigose (dois alelos iguais). Só se

manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa).

Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo

fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em

heterozigose (Aa).

A hereditariedade e o ambiente

• O desenvolvimento de um ser vivo depende tanto da

hereditariedade quanto do ambiente.

• Esses dois fatores se inter-relacionam.

• A hereditariedade é responsável pela formação do

genótipo, e o ambiente age sobre ele.

• Os fatores ambientais podem interferir na aparência do

indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu

genótipo. Ex: pele exposta ao sol.

• FENÓTIPO: GENÓTIPO + AMBIENTE.

Heranças BiológicasGenética: Ciência que estuda a transmissão das características entre os descendentes.

Gregor Mendel (1822-1884) – Monge Austríaco que estudou genética por meio da observação de seus experimentos com plantas de ervilhas (Pisum sativum).

Nos jardins de um mosteiro na República Tcheca, entre 1856 e 1863 realizou cruzamentos genéticos com essas plantas e chegou a brilhantes conclusões, conhecidas nos dias atuais como as leis de Mendel.

http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg/popup_htm/01_mendel.htm

Seu trabalho foi apresentado para a comunidade

científica em 1865, mas nessa época não foi

compreendido e nem valorizado.

A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte),

Mendel teve seu mérito reconhecido e confirmado por

outros cientistas.

Experimentos de MendelO sucesso das experiências de Mendel se deve muito

ao fato de ter escolhido bem o material a ser pesquisado

(plantas de ervilha).

• São de fácil cultivo em canteiros.

• Possuem várias características bem visíveis e de fácil

observação.

• Apresentam ciclo reprodutivo curto, produzindo grande

quantidade de descendentes em cada planta.

• Possuem flores hermafroditas. Isso possibilita a

autofecundação e, consequentemente, a formação de

linhagens puras.

Caracteres hereditários observados por Mendel

http://200.198.28.154/sistema_crv/banco_objetos_crv/%7BC43FF3AC-6E37-4873-B3FA-

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O trabalho prático: cruzando as

ervilhasMendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras. Ex: planta com a flor de cor púrpura x planta com flor de cor branca.

http://einsteins43.blogspot.com/2009_01_01_archive.html

http://4.bp.blogspot.com/_PyUQ8MbgEgU/SN-syMs-

tXI/AAAAAAAAADs/aljOKqpWHKI/s400/ppp.jpg

http://einsteins43.blogspot.com/2009_01_01_archive.html

• Geração parental: Plantas puras que realizam

cruzamento.

• F1: primeira geração filha. Representada por indivíduos

heterozigotos para alguma característica e que

manifestam somente um caráter.

• F2: segunda geração de sementes, resultante da

autofecundação dos representantes da F1.

A 1ª Lei de Mendel: MONO-

HIBRIDISMO

A análise e interpretação dos experimentos

permitiram a Mendel que elaborasse as seguintes

conclusões:

• As plantas devem possuir, no interior de suas

células, certo “fatores” (atualmente, denominados

genes) que determinam a cor amarela ou verde nas

sementes.

• Cada planta possui dois desses fatores, dos quais

um deles é transmitido pela parte masculina da flor e

o outro, pela feminina. Assim, após a fecundação,

esses “fatores” se unem e voltam a se apresentar

aos pares;

• Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa

característica podem ser iguais (VV ou vv) ou diferentes

(Vv). Os iguais são considerados puros ou homozigotos

e os diferentes, híbridos ou heterozigotos.

• Se os organismos Vv possuem sementes amarelas,

ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e

recessividade no “fator” para a cor verde.

Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das

mais importantes generalizações da Biologia: A Primeira

Lei de Mendel ou Lei da Segregação.

Nas células somáticas, os genes se encontram aos

pares, mas durante a formação dos gametas, eles se

separam, mostrando-se isolados ou segregados.

http://www.agostinhomonteiro.com.br/nws_dicas_030.php

Genética humanaExemplos:

• Lóbulo solto da orelha é

uma característica

determinada por gene

dominante. Ex: A.

• Capacidade de dobrar a

língua: característica

determinada por gene

dominante em relação a

não dobrar.

• Bico de Viúva:

característica dominante.

http://www.flickr.com/photos/cansada/60233200/

http://denisegw.blogspot.com/2008/08/voc-consegue-enrolar-sua-lngua-em-forma.html

Genealogias: O caráter genético das

famíliasÁrvore genealógica

• Maneira mais utilizada para a análise do aspecto da herança biológica em uma família.

• Representação dos membros da família.

http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/heredo.htm

Produção de Gametas

Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode

produzir?

A a

Ovogônia (2n)

A

a

Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?

• AA

• Bb

• Bb

• AABB

• aabb

• AAbb

• AaBb

Qual é a probabilidade de:

• Um indivíduo homozigoto dominante

formar um gameta A?

• Um indivíduo heterozigoto formar um

gameta A?

Cruzamentos

• A partir dos cruzamentos os geneticistas

podem prever a transmissão dos genes em

uma família.

• É utilizado o “quadro de Punnett”.

Gametas

produzid

os pelo

pai

Gametas

produzid

os pela

mãe

Cruzamento

• O gene A determina cor de olho castanho e

o gene a determina cor de olho azul. Um

homem de olho azul se casa com uma

mulher heterozigota de olhos castanhos.

Qual é a probabilidade deste casal ter filhos

de olhos azuis?

• Um homem normal, filho de pai normal e

mãe albina, casou-se com uma mulher

normal heterozigota. Qual a probabilidade

de nascerem filhos albinos nesse

casamento?

Probabilidades

• Regra do “e”

• Regra do “ou”

• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal,

tem uma criança normal para polidactilia, mas

míope. Considerando-se que ambas as anomalias

são autossômicas e os respectivos genes estão

em cromossomos diferentes, responda:

a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança

normal para polidactilia e míope?

b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança

normal para polidactilia ou míope?

c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança

normal para as duas características?

Heredogramas

O que é um heredograma?

• Também chamado do pedigree ou

genealogia.

• Representa as relações de parentesco entre

indivíduos.

• Representa o padrão de certa herança em

uma família.

Símbolos

Homem normal

Mulher normal

Homem afetado

Mulher afetada

Casamento

Filhos

Sexo

indetermina

do

Gêmeos

verdadeiros

Gêmeos falsos

ou

dizigóticos

Como montar um heredograma?

Como fica esse heredograma?

• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe

era normal, casa-se com uma mulher normal cujos

pais também eram normais. Esse casal tem seis

filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma

mulher normal, um homem e uma mulher afetados

nessa ordem.

Afetados

Normais

Um homem normal, cujo pai era afetado e

a mãe era normal, casa-se com uma

mulher normal cujos pais também eram

normais. Esse casal tem seis filhos: duas

mulheres e um homem afetados, uma

mulher normal, um homem e uma mulher

afetados nessa ordem.