galactosemia - slides2
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Exposição do caso clínico:
Exposição do caso clínico:
RN de parto normal
3º dia de amamentação -> vomitos
Diarréia e perda de peso
5º dia -> icterícia
Dieta mudada: leite de vaca 1:2
Melhora no quadro geral
13º dia -> catarata
Açucar redutor elevado no sangue, mas com glicose baixa
Nivel de galactose 1P uridiltransferase = zero
Urina positiva para açucar redutor (galactose)
Quantidade no plasma (mol/L)
Açúcar Paciente Valor normal
Açúcar redutor total 9,0 4,0 a 6,3
Glicose 2,9 3,3 a 5,6
15ºdia -> diagnóstico = galactosemia
Dieta com baixo teor de lactose:
1. Diarréia e vomitos cessam
2. Ictericia regride
3. Galactose some do sangue e da urina
Conclusão do casoConclusão do caso
Diferenças estruturaisDiferenças estruturais
Digestão Digestão
Absorção de monossacarídeos no intestino delgado:
Corrente sangüínea
Absorção Absorção
Transportadores de açucares
Transportadores de açucares
Transportador Distributição por tecido
Comentários
GLUT 1 Eritrócitos; barreiras hemato-encefalica, hemato-retinal, hemato-placentaria, hemato-testicular
Expresso em celulas de barreira. Alta afinidade
GLUT 2 Figado; rins; celulas ß das ilhotas pancreaticas; superficie serosa das celulas da muosa intestinal
Sensor de glicose do pancreas. Baixa afinidade, alta capacidade
GLUT 3 Neuronios Alta afinidade
GLUT 4 Tecido adipose; musculo esquelético; musculo cardíaco
Insulino-dependente, aumenta em numero na presença de insulina. Alta afinidade
GLUT 5 Epitelio intestinal, espermatozóides
Transportador de frutose
Interconversão das oses Interconversão das oses
Metabolismo da galactose
Metabolismo da galactose
Erro inato de metabolismo
Caráter autossômico transmitido recessivamente
Incapacidade de converter galactose em glicose de maneira normal
GalactosemiaGalactosemia
Galactosemia tipo 1: galactosemia clássica
Galactosemia tipo 2: galactoquinase
Galactosemia tipo 3: uridil difosfo galactose-4-epimerase
Tipologia da doençaTipologia da doença
G2
G1
G3
Tipologia da doençaTipologia da doença
Aldose redutase
NADPH + H+NADP+
Galactose Galactitol
Galactose desidrogenase
Galactonato
UDP-galactose é um importante precursor de glicoproteinas e glicolipidios essenciais
Com a interrupção do metabolismo normal da galactose, falta UDP-galactose
Existem, contudo, vias alternativas
Efeitos da GalactosemiaEfeitos da Galactosemia
Fonte alternativa de galactose
Fonte alternativa de galactose
Sintomas da GalactosemiaSintomas da Galactosemia
Slides de imagens ilustrando os
sintomas
Ocorre também no Diabetes
Não ocorre na Intolerância a Frutose
Curiosidade sobre a Catarata
Curiosidade sobre a Catarata
Aldose redutase
NADPH + H+ NADP+
Galactose Galactitol
Exame de sangue – nível de galactose 1P uridiltransferase ou de galactose 1P
Coleta de urina – galactosúria
Amniocentese – presença de galactitol
DiagnósticoDiagnóstico
Os efeitos da dieta de baixo teor de lactose
• Na Galactosúria
• Na Galactosemia
Tratamento da pacienteTratamento da paciente
‘dieta de baixo teor de lactose’
Intolerância secundaria a lactose
Intolerância secundaria a lactose
Diferenças clinicas e bioquímicas dos casos de galactosemia
Intolerância primaria a lactose:• Permanente• Congênita ou ao longo da vida• Falha na enzima lactase ou sua inexistência no organismo
Intolerância secundaria• Ferimento intestinal
Galactosemia• Apresenta-se ao nascimento• Falha na digestão da galactose.
Sintomas da intolerância secundaria a lactose:
• Cólicas abdominais• Vomito• Faltulência• Diarréia
Fígado:
Metabolismo da frutose Metabolismo da frutose
Músculo e tecido adiposo:
1.Deficiência de frutoquinase
2.Deficiência da frutose -1,6 -difosfatase
3.Deficiência de frutose-1-P aldolase
Defeitos no metabolismo da frutose
Defeitos no metabolismo da frutose
Hipoglicemia
Vômitos
Hepatomegalia
Doenças hepáticas
Intolerância a frutose: sintomas semelhantesIntolerância a frutose: sintomas semelhantes
BibliografiaBibliografia Jorde, lynn; Carey, John; Bamshad, Michael; White, Raymond; Genética Médica;
Guanabara Koogan; Segunda Edição; 1999
Guyton, Arthur C.; Hall, John E. Tratado de Fisiologia Médica. Elsevier, 11ª edição, 2006
Marks, Allan D.; Marks’ Basic Medical Biochemstry A Clinical Approach; Editora Lippincott Williams & Wilkins; Segunda Edição; 1997
Devlin, Thomas; Manual de Bioquímica com correlações clínicas; Editora Edgard Blücher; Quarta Edição; 1997
Torres, Bayardo; Marzzoco, Anita; Bioquímica Básica; Guanabara Koogan; Segunda Edição; 1999
ALCANTARA, Pedro; Pediatria Básica; Sarvier; Sexta edição; 1978
www.semlactose.com/index.php/2009/03/29/criancas-com-galactosemia-saiba-como-escolher-alimentos-adequados-para-seu-filho/
www.frutosemia.xpg.com.br/definicao.html
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galactosemia-biobio.blogspot.com/
www.icb.ufmg.br/biq/prodap/projetos/galactos/galactosemia.html
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www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=endocrin&part=A43&rendertype=box&id=A53
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