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Disciplina: Genética (LGN 0218) 9ª semana
Material Didático do Departamento de Genética – ESALQ Professora Maria Lucia Carneiro Vieira
Estagiária PAE: Zirlane Portugal da Costa Recuperação: 21/12 às 21 horas
� Epistasia – refere-se à interação de dois ou mais genes (locos) para o controle de um único caráter qualitativo.
CONCEITO
Loco 1 (A e a) Loco 2 (B e b) } um só caráter
Epistasia quadritípica: segrega 9:3:3:1 em F2
(Não confundir com a 2ª lei de Mendel que se refere a segregação de 2 caracteres)
Epistasia quadritípica em labradores
� O loco B controla a cor do pigmento da pelagem (melanina): B é o pigmento preto; b é o marrom
� O loco E interfere na deposição da melanina; E leva à deposição completa (pele e pelagem); e bloqueia a deposição do pigmento na pelagem (fur), mas não na pele (skin)
� O loco E é epistático sobre o loco B atuando durante o desenvolvimento embrionário
� Genótipos/Fenótipos: � B- E- pelagem e pele preta; bb E- pelagem e pele marrom;
B- ee pelagem amarela e pele preta; bb ee pelagem amarela e pele marrom.
Epistasia tritípica: 12:3:1 em F2
Genotype Fruit Color Gene Actions 9 W_G_ White Epistatic white allele negates effect of G allele 3 W_gg White Epistatic white allele negates effect of G allele 3 wwG_ Yellow Hypostatic color locus allows yellow allele expression
1 wwgg Green Hypostatic color locus allows green allele expression
Diferenças entre dominância e epistasia
Dominância Epistasia Refere-se à interação de alelos (A e a)
Refere-se à interação entre genes (locos) distintos (A e B)
Um alelo inibe a expressão de outro alelo do mesmo loco
Um gene inibe a expressão de outro gene localizado em outro cromossomo
Exemplo de epistasia dominante (12:3:1) Epistático Hipostático Fenótipo
aa bb b aa BB, Bb B
AA, Aa BB, Bb, bb A
� Rose gene, if present in RR or Rr will produce a "rose type” but ONLY if Pea gene is present in pp condition.
� Pea gene, if present in PP or Pp will produce a "pea type” but ONLY if Rose gene is present in rr condition.
� If one dominant allele is present for BOTH pea and rose, a "walnut type” results. R_P_ will give "walnut” phenotype.
� If both alleles are present in double recessive condition, (rrpp), the wild type, “single type” results.
rrpp R-P- rrP- R-pp
Primula Petal Color
v In the Primula plant, the pigment malvidin creates
blue-colored flowers. Synthesis of malvidin is controlled by gene K, yet production of this pigment can be suppressed by gene D, which is found at completely different locus. In this case, the D allele is epistatic to the K allele, so plants with the genotype KkDd will not produce malvidin because of the presence of the D allele.
v So, if two plants with genotype KkDd are crossed with each other, what is the ratio of blue offspring to nonblue offspring?
� Um locus gênico epistático é aquele que afeta a expressão dos alelos de outro loco. O loco gênico cuja expressão é inibida é dito hipostático.
� Múltiplos genes, cada um com dois alelos podem interagir para produzir novos fenótipos devido a interações.
RESUMINDO
http://pt.slideshare.net/zeal_eagle/epistasis-16756180
Epistasia: resumo das proporções encontradas em F2
Genótipos A_B_ A_bb aaB_ aabb Quadritípica 9 3 3 1 Epistasia dominante 12 3 1 Epistasia recessiva 9 3 4 Genes duplicados de efeito cumulativo 9 6 1 Genes duplicados e dominantes 15 1 Genes duplicados e recessivos 9 7 Interação dominante e recessiva 13 3
Herança da cor da pele em humanos
Polygenic inheritance: the trait is produced from cumulative effects of many genes
Simulando-se que há 3 locos com efeito aditivo, seriam necessários 64 indivíduos para que a distribuição gaussiana fosse observada (7 fenótipos)
� Os estudos são populacionais, os fenótipos são métricos � Há muitos locos envolvidos (~20, ~40, ...~100) � Há diferentes tipos de interação alélica envolvidos no
controle do caráter (locos com dominância, ação aditiva, sobredominância, também ocorre epistasia)
� A Genética Quantitativa estabelece modelos para calcular o efeito de cada um dos tipos de ação gênica
� Cálculo da média, da variância e do erro de um conjunto de dados (amostra de uma população) por caráter sob estudo
� Decomposição da variância fenotípica
2. GENÉTICA QUANTITATIVA
http://bioserv.fiu.edu/~walterm/GenBio2004/new_chap13_inheritance/pics.htm
Os caracteres quantitativos (produção de leite, por ex.) são estudados em populações e são descritos através de parâmetros tais como a média, a variância e a covariância. Sofrem influência do genótipo dos animais (raça, por ex.) e do ambiente (dieta, manejo)
Os fenótipos são dados métricos (medidas) sendo que F = G + E
Exemplos de unidades adotadas: Abóboras: Ton. de frutos/ha Maçã: Peso de frutos/parcela Banana: Número de cachos/ha Eucalipto: Diâmetro da árvore, DAP
Cálculo da média, variância amostral, erro e amplitude
� Suponhamos uma amostra aleatória de 5 elementos que são = 20, 18, 15, 0, 25. Então temos:
� Xi ( Xi – média) = d ( Xi – média)2 � 20 20 – 15,6 = 4,4 19,36 � 18 18 – 15,6 = 2,4 5,76 � 15 15 – 15,6 = –0,6 0,36 � 0 0 – 15,6 = –15,6 243,36 � 25 25 – 15,6 = 9,4 88,36 � Média = 15,6 Σ = 357,20 � s²= 357,20/ (5-1) => 357,20/4 = 89,3 => Erro = s
= √89,3 = 9,44 Amplitude de variação = 25-0=25
Distribuição de frequência em intervalos de classes: Dados quantitativos contínuos
� Passos para a construção de histogramas: � 1. Organize a tabela de dados em uma coluna e a
respectiva frequência na outra coluna � 2. Calcule a amplitude de variação dos dados � 3. Obtenha o número de intervalos de classes,
segundo a fórmula: k = 1 + 3,3 log1o (n), sendo n o tamanho do conjuntos de dados
� 4. Construa o gráfico de barras � 5. Calcule a média, a variância e o desvio padrão
deste conjunto de dados
Herdabilidade
� Herdabilidade (h2) é a proporção da variância fenotípica que é devida a variância genética, ou seja:
� h2 = σ2G/σ2
F ou h2 = s2G/s2
F
� O valor da herdabilidade varia de 0 a 1; é igual a zero quando não há variação genética e toda a variação fenotípica é devida ao efeito ambiental (E), como em uma população clonal, por exemplo; o valor é igual a 1 quando o efeito ambiental é nulo.
� As herdabilidades são típicas de uma população, em um dado ambiente, e seus valores não podem ser extrapolados. Caracteres cuja variância genética é devida a locos de efeito aditivo (σ2
A) tendem a mostrar herdabilidades mais altas e a sofrer menor efeito ambiental (herança poligênica da cor da pelo em humanos, por ex.).
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