biologia - anomalias genéticas

Pai ou mãe Pai ou mãe (portador)(portador)

Pai ou mãe Pai ou mãe (portador)(portador)

Filho Filho (normal)(normal)

Filho Filho (portador)(portador)

Filho Filho (portador)(portador)

Filho Filho (afetado)(afetado)

Perturbações causadas por uma trissomia

Perturbação

Incidência

Anomalia Descrição Prognóstico

Trissomia 18(síndrome deEdwards)

Trissomia 21 (síndrome de Down)

1 em700

A cabeça é pequena e as orelhas são malformadas e localizam-se abaixo do habitual. Outros possíveis defeitosincluem lábio fendido ou palatopartido, falta de polegares, pé cambado, dedos das mãos unidos por uma membrana, defeitos cardíacos, etc.

+CromosSomo 21

1 em3000

O desenvolvimento físico e mental é atrasado; observam-se várias anomalias físicas.

Em geral, as pessoas afetadasvivem até aos 30 ou 40 anos.

+CromosSomo 18

Trissomia 13(síndrome dePatau)

1 em5000

+CromosSomo 13

Graves defeitos cerebrais eoculares. Outros defeitos podemser o lábio fendido, defeitos cardíacos e geniturináriose orelhas malformadas.

Sobrevivência rara. O atraso mental é gravíssimo.

Menos de 20 %alcança o ano de vida; o atraso mental é grave.