alelos mÚtliplos epistasia penetrÂncia expressividade pleitropia associaÇÃo e ligaÇÃo ...

VARIAÇÃO DE EXPRESSÃO GÊNICA

ALELOS MÚTLIPLOS EPISTASIA

PENETRÂNCIA EXPRESSIVIDADE

PLEITROPIA ASSOCIAÇÃO E LIGAÇÃO

HETEROGEINIDADE GENÉTICA

ALELOS MÚLTIPLOSCaracterística representada por mais de um tipo de alelo presente em um mesmo locus

cromossômico, gerando mais de dois tipos de genótipos/fenótipos.

ALELOS MÚLTIPLOS

ÂNGELO CIRO DAGMAR

ANGÉLICA

CASO BOMBAIM Caso de penetrância sanguínea,

envolvendo Sistema ABO, ocorrendo com o aglutinogênio B devido apresentar-se, em alguns casos, abaixo de 100% no fenótipo.

Deve-se realizar provas cruzadas para confirmação diagnóstica (rotina em banco de sangue).

PLEIOTROPIA 1 gene

Vários efeitos secundários pleiotrópicos

Associação e Ligação Características fenotípicas interagidas

advindas de cromossomos não alélicos, aparentemente sem vinculação de expressão.

Ex. Glaucoma juvenil hereditário e olho cinzento azulado.

HETEROGEINIDADE GENÉTICA

Vários genes

Um efeitoEx.: DM Duchenne

DM escápulo-umeral DM cintura pélvica-éscapular DM miotônica