AMILOIDOSISMARIA MONICA PINILLA

ERIKA JOHANA COCKPAULA VIVIANA GALDINO

AMILOIDOSIS

Es una afección asociada con numerosos trastornos hereditarios inflamatorios en la que depósitos extracelulares de proteínas fibrilares son responsables de un daño tisular y del compromiso funcional.

Patogenia de deposito de amiloide:

La amiloidosis es, funcionalmente, un trastorno de mal plegamiento proteico.

Factores que contribuyen a la agregación de proteínas y formación de fibrillas que se depositan en los tejidos extracelulares:

a. Amiloidosis senil, en estados inflamatorios crónicos y amiloidosis asociados a diálisis a largo plazo.

b. Amiloidosis hereditaria

c. Amiloidosis asociada con la enfermedad de Alzheimer.

Proteínas amiloides mas frecuentes:

a. La proteína AL (cadena ligera de amiloide)

b. La fibrilla AA (asociada a amiloide)

c. El amiloide A beta

Proteínas en deposito de amiloide:

a. La transtiretina (TTR)

b. La beta 2 microglobulina

c. También se han descrito depósitos de amiloide derivado de diversos precursores, como hormonas (procalcitonina) y queratina.

Clasificación de la amiloidosis.

a. Sistémica: cuando se afectan varios órganos.

b. Localizada: cuando lo depósitos se limitan a un solo órgano.

Por motivos clínicos en patrón sistémico se subclasifica en:

1. Amiloidosis primaria: cuando se asocia con alguna discrasia de los inmunocitos.

2. Amiloidosis secundaria: cuando se produce como complicación de un proceso destructivo tisular o inflamatorio crónico.

3. Amiloidosis hereditaria.

Discrasias de inmunocito con amiloidosis (amiloidosis primaria)

El amiloide en esta categoría tiene una distribución, por lo general, sistémica y tipo AL.

Amiloidosis sistémica reactiva.

Los depósitos de amiloide en este patrón tienen una distribución sistémica y están compuestos por proteína AA.

Amiloidosis Familiar Hereditaria.

Fiebre mediterránea familiar: Proteína AA.

Neuropatías amiloidoticas familiares: Proteína fibrilar ATTR.

Amiloidosis Localizada.

Cerebral senil: Enfermedad de Alzheimer, proteína A beta.

Amiloidosis Endocrina.

Carcinoma medula de tiroides: Proteína A cal.

Islotes de Langerhans: proteína AIAPP.

Amiloidosis de Envejecimiento.Amiloidosis sistémica senil: Proteína ATTR

MORFOLOGIA.

No hay patrones sólidos o distintivos por órganos o tejidos de deposito de amiloide en las categorías citadas.

Diagnósticos histológicos se basa en las características tintoriales.

Las afecciones de los órganos en las diferentes formas clínicas de la Amiloidosis es variable; los principales órganos son:

Riñón: Macroscópicamente: Puede parecer sin

cambios o anormalmente hipertrófico. Microscópicamente: deposito de

amiloide en los glomérulos y tejido intersticial peritubular.

Bazo:

Hipertrofia moderada (200 a 800 gr)

Se presenta en una consistencia firme y se observan depósitos céreos de color gris pálido.

Hígado: Hipertrofia masiva (hasta 9000) Aumenta en tamaño de parénquima y

sinusoides. Atrofia de compresión.

Corazón: Hipertrofia cardiaca mínima o

moderada. Macroscópicamente, elevación

subendocardica. Histológicamente, se observa

depósitos por todo el miocardio.

Correlación clínica.

Manifestaciones clínicas relacionadas con la localización, órganos afectados y la intensidad de la afección.

Síntomas inespecíficos.

Manifestaciones en fases posteriores o avanzadas de Amiloidosis:

1. Nefropatía2. Hepatoesplenomegalia3. Anomalías cardiacas.

Gracias