SEMINÁRIO DE BIOLOGIA ORIENTADO PELA PROFESSORA VANIZE

MEDEIROSCentro Educacional José Augusto – 3º ano “A”, diurno

JOSÉ VINICIUS

PEDRO FELIPE

ROMÁRIO BATISTA

A melanina é uma proteína produzida a partir da tirosina (um aminoácido essencial) por células especializadas denominadas de melanócitos que garante a coloração da pele, cabelos e olhos. Além disso, evita danos da radiação ultravioleta ao nosso DNA, por conseguir absorver todo o comprimento de onda da luz.

Pessoas portadoras do albinismo não possuem a enzima tirosinase, que atua na transformação de tirosina em melanina. Dessa forma, essas pessoas apresentam a pele, os cabelos e os olhos muito claros, sem nenhuma pigmentação.

O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. Esta anomalia afeta todas as raças. Pode afetar homens e mulheres na mesma proporção e pode ocorrer até em outras espécies de seres vivos.

Normalmente a pessoa albina tem a sua visão diminuída e afetada por diversos problemas, apresenta ainda, problemas de pele por propensão a queimaduras solares e dificuldades sociais, visto que são rejeitadas por serem diferentes.

Diversos genes podem estar envolvidos nas causas da doença, sendo que cada um destes fornece instruções específicas para a produção de várias proteínas envolvidas na produção de melanina.

A mutação genética pode resultar na ausência total de melanina ou em uma diminuição significativa na quantidade de melanina produzida pelo corpo, levando aos sinais e sintomas clássicos do albinismo.

TIPOS MAIS COMUNS

Existem diversos tipos de albinismo óculo cutâneo (AOC), sendo os mais

comuns deles o Albinismo Tipo 1 (também chamado de “tirosinase

negativo”) e o Tipo 2 (também chamado de “tirosinase positivo”).

Esses dois tipos de albinismo são de herança autossômica recessiva, mas

são causados por anomalias em genes diferentes.

Esse tipo de albinismo é causado por um problema genético no cromossomo 11.

A mutação genética naquele cromossomo gera a ausênica de uma enzima chamada tirosinase no metabolismo do albino.

Portanto, o albino do Tipo 1 possui uma anomalia genética no gene que administra a síntese (produção) de tirosinase e por isso é chamado de “tirosinase negativo”.

Assim, o albino Tipo 1 não produz quantidades suficientes dessa enzima para promover a transformação da substância tirosina em melanina.

AOC 1: ALBINISMO TIPO 1 (TIROSINASE NEGATIVO)

Esse tipo de albinismo é causado por um problema genético no cromossomo 15.

Seu cromossomo 11 é normal, de modo que o indivíduo albino do Tipo 2, ao contrário do albino do Tipo 1,,produz uma quantidade normal da enzima tirosinase em seu organismo.

O que ocorre no caso do albino do Tipo 2 é um defeito localizado em certo gene do cromossomo 15 o qual impede que o organismo da pessoa produza uma quantidade normal de uma proteína chamada de P-proteína.

A função dessa P-proteína é regular o Ph dentro das células onde a melanina é produzida, ou seja, dos melanócitos.

Para que a tirosinase possa trabalhar bem na transformação da substância tirosina no pigmento melanina, é preciso que o Ph dentro dos melanócitos seja básico.

Em indivíduos albinos do Tipo 2, a baixa produção no organismo da P-proteína faz com que o Ph dentro dos melanócitos fique mais ácido, então a tirosinase não consegue agir de modo eficiente e acaba sendo produzida uma quantidade de melanina muito inferior ao que seria o normal.

AOC 2: ALBINISMO TIPO 2 (TIROSINASE NEGATIVO)

ALBINISMO COMPLETO

O albinismo completo é a forma mais grave da doença e implica a ausência

total de pigmentos nos cabelos, olhos e pele (também chamado de

albinismo oculocutâneo). Pessoas com este tipo de albinismo têm

cabelo, pele e íris ocular brancos ou rosados, bem como problemas de

visão, fotofobia (a luz solar provoca dor nos olhos dessas pessoas),

movimento involuntário dos olhos (nistagmus) ou estrabismo e, em

casos mais severos, podem chegar à cegueira. A exposição ao sol não

produz o bronzeamento, além de causar queimaduras de graus

variados.

Este tipo de albinismo pode ser dividido em quatro

subcategorias:

OCA1: as pessoas apresentam pele e cabelos brancos, além de olhos azuis

no nascimento. Alguns pacientes, com o tempo, passam a produzir

melanina durante a primeira infância, exibindo um aumento na

pigmentação. Outros, no entanto, permanecem como estão.

OCA-2: o subtipo mais comum em habitantes da África subsaariana, em

afro americanos e nativos americanos também. A pessoa pode

apresentar cabelo loiro, ruivo, cor de gengibre ou vermelho-vivo. Os

olhos tendem a ser azuis ou castanhos bem claros. A pele, branca ao

nascimento, pode desenvolver sardas e pintas ao longo dos anos

conforme a pessoa é exposta ao sol.

OCA-3: este subtipo é mais comum em negros sul-africanos, que têm cor

de pele avermelhada e um pouco morena, cor de cabelo ruiva e olhos

da cor de avelã.

OCA-4: é bastante semelhante ao subtipo 2 e é mais frequentemente

encontrado em pessoas de ascendência do Leste Asiático.

No albinismo ocular, uma versão menos severa deste

transtorno, apenas os olhos são afetados. Nesta

variedade do albinismo a cor da íris pode variar de

azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro.

Nestes casos a fóvea (responsável pela acuidade

visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela

falta da melanina, que cumpre um papel central no

desenvolvimento do olho, nos fetos.

Uma variação deste tipo de albinismo está relacionada a

uma mutação genética no cromossomo X. Este tipo,

que ocorre quase exclusivamente em pessoas do

sexo masculino (as mulheres são portadoras do

distúrbio, mas só os homens manifestam a doença), é

caracterizado principalmente por problemas de visão.

A pele da pessoa, cabelo, bem como a cor dos olhos,

encontra-se dentro dos parâmetros normais.

Contudo, um exame aos olhos irá revelar que não

existe coloração na parte de trás do olho (retina).

ALBINISMO OCULAR ( E LIGADO AO CROMOSSOMO X)

O albinismo parcial, ou pele malhada, é a ausência de pigmentação em apenas algumas áreas, o que pode incluir a despigmentação de uma mecha de cabelo, de uma área na testa, dos cotovelos, dos joelhos ou outras áreas do corpo.

O organismo produz melanina na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

ALBINISMO PARCIAL

Apesar de a cor da pele ser um dos fatores que mais comumente contribuem para a identificação de uma pessoa com albinismo, ela pode variar em diferentes tons, do branco ao marrom.

Para algumas pessoas com albinismo, a pigmentação da pele não muda nunca. Para outras, no entanto, ela pode aumentar com o passar do tempo, principalmente durante a infância e a adolescência. A produção gradual de melanina pode levar ao surgimento de sardas, pintas e outras manchas na pele.

PELE

A cor do cabelo pode variar também, desde tons muito brancos até o castanho – dependendo muito da quantidade de melanina produzida. Pessoas com albinismo e que tenham ascendência africana ou asiática podem apresentar cabelo louro, ruivo ou castanho. A cor do cabelo também pode escurecer com o passar dos anos, conforme aumenta a produção de melanina.

CABELO

A cor dos olhos de uma pessoa com albinismo pode variar de azul muito claro ao castanho e, assim como a cor da pele e do cabelo, também pode mudar conforme a idade.

COR DOS OLHOS

O albinismo também costuma levar ao

surgimento de sinais e sintomas

diretamente relacionados à visão,

como o movimento rápido e

involuntário dos olhos, estrabismo,

miopia, hipermiopia, fotofobia,

astigmatismo, visão turva e, muitas

vezes, podendo levar até mesmo à

cegueira.

Independentemente da mutação

genética, a deficiência visual é uma

característica recorrente de todos os

tipos de albinismo. Esses prejuízos

são causados pelo desenvolvimento

irregular das vias do nervo óptico

do olho para o cérebro e do

desenvolvimento anormal da retina.

VISÃO

O paciente provavelmente terá de usar lentes especiais prescritas pelo

oftalmologista. Também precisará fazer alguns exames específicos

periodicamente, para que o médico possa acompanhar o

desenvolvimento da doença e o impacto que ela tem sobre a visão.

Procedimentos cirúrgicos para corrigir e reduzir os sintomas de

nistagmo e estrabismo também são opções.

Além disso, o médico deverá realizar uma avaliação anual da pele para

detectar a tempo indícios do surgimento de lesões que possam levar ao

câncer de pele – uma das principais complicações do albinismo.