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Um olhar social para o paciente
Actas do I Congresso Iberoamericano
de Doenccedilas Raras
Organizaccedilatildeo
Rogeacuterio Lima Barbosa
Siacutelvia Portugal
Nordm 09
Marccedilo de 2015
Propriedade e EdiccedilatildeoProperty and Edition
Centro de Estudos SociaisCentre for Social Studies
Laboratoacuterio AssociadoAssociate Laboratory
Universidade de CoimbraUniversity of Coimbra
wwwcesucpt
Coleacutegio de S Jeroacutenimo Apartado 3087
3000-995 Coimbra - Portugal
E-mail cescontextocesucpt
Tel +351 239 855573 Fax +351 239 855589
Comissatildeo EditorialEditorial Board
Coordenaccedilatildeo GeralGeneral Coordination Siacutelvia Portugal
Coordenaccedilatildeo DebatesDebates Coordination Ana Raquel Matos
ISSN 2182-908X
copy Centro de Estudos Sociais Universidade de Coimbra 2015
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Agradecimentos
Esta publicaccedilatildeo documenta o I Congresso Iberoamericano de Doenccedilas Raras (CIADR) Os
agradecimentos destinam-se aquelesas que o tornaram possiacutevel O I CIADR foi o primeiro
evento que conseguiu reunir no Brasil num debate transcontinental e interdisciplinar osas
representantes das associaccedilotildees civis do Ministeacuterio da Sauacutede do poder legislativo
investigadoresas acadeacutemicosas pacientes e cuidadoresas Realizado a partir de uma ideia
que nasceu a par do iniacutecio da Associaccedilatildeo MariaVitoacuteria ndash AMAVI ndash em 2010 devemos o nosso
agradecimento aosagraves pesquisadoresas e profissionais que natildeo medem esforccedilos para realizarem
um bom atendimento ao paciente e em especial a pessoas como a Lauda Santos que foi
incansaacutevel na busca de alternativas para conseguirmos manter o nosso orccedilamento a Sandra
Mota e o querido Joseacute Leda que levam o sorriso e o bom astral por onde passam ao Professor
Natan Monsores que abriu as portas do Departamento de Sauacutede Coletiva da Universidade de
Brasiacutelia para nos oferecer uma sala de reuniatildeo ao Anderson Bertoluzzi ao Mateus Silva e agrave
Mariana Silva que na confianccedila de conseguirem realizar o impossiacutevel organizaram um
batalhatildeo de pessoas para receberem osas participantes do Congresso da melhor maneira
possiacutevel agrave Roberta Milhomem que com toda a paciecircncia conseguiu criar uma identidade
visual que natildeo somente foi perfeita para o Congresso como tambeacutem se transformou numa
figura que representa uniatildeo e trabalho em rede passando a ser utilizada pelo Observatoacuterio de
Doenccedilas Raras da UnB Rede Raras Institucionalmente agradecemos ao Ministeacuterio da Sauacutede
pela confianccedila e interesse na realizaccedilatildeo de um evento com o foco na participaccedilatildeo social agrave
Associaccedilatildeo de Induacutestria Farmacecircutica de Pesquisa e suas associadas pelo apoio com os
recursos necessaacuterios para dar vida a uma ideia ao Centro Universitaacuterio Planalto pelo
acolhimento e disponibilidade de infraestruturas para realizarmos o Congresso e a todas as
Associaccedilotildees que estiveram presentes no evento Tambeacutem agradecemos aosagraves palestrantes que
nos apoiaram fazendo com que o grande volume de trabalhos natildeo fosse impeditivo da
qualidade do Congresso Por fim um especial agradecimento ao amigo Miguel Fontes que com
toda a sua originalidade e paciecircncia conduziu os trabalhos de maneira serena assegurando a
participaccedilatildeo de todosas
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Comissatildeo Organizadora
Anderson Bertoluzzi
Lauda Santos
Mariana Silva
Mateus Silva
Natan Monsores
Rogeacuterio Lima Barbosa (Coord Geral)
Sandra Motta
Siacutelvia Portugal
Moderadorases
Cristina Cagliari
Martha Carvalho
Natan Monsores
Sandra Motta
Palestrantes
Adriana Ueda
Ana Maria Martins
Ieda Bussmann
Joseacute Eduardo Fogolin
Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues
Marcelo Neves
Marcos Burle Aguiar
Mara Gabrilli
Maacutercia Ribeiro
Maria Helena Dourado
Maria Joseacute Delgado
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
Maacuterio Saporta
Muna Odeh
Natan Monsores
Segolene Aymeacute
Siacutelvia Portugal
Tacircnia Almeida
Viacuterginia Llera
Yan Lee Cam
4
Iacutendice
Rogeacuterio Silva Barbosa e Siacutelvia Portugal
Introduccedilatildeo 7
Um olhar social sobre as doenccedilas raras
contributos para a construccedilatildeo de uma agenda
Paulo Henrique Martins
Dom do reconhecimento e sauacutede elementos para entender o cuidado como mediaccedilatildeo 10
Rogeacuterio Lima Barbosa
Associaccedilotildees de Pacientes Associaccedilotildees de Doentes Organizaccedilotildees de Pacientes Grupos
Consumidores de Sauacutede afinal sobre o que se estaacute falando 20
Siacutelvia Portugal e Joana Alves
Doenccedilas raras e cuidado um olhar a partir das redes sociais 34
Um Olhar Social para o Paciente de Doenccedilas Raras
textos dosas palestrantes do I CIADR
Ana Maria Martins
Rede de Apoio ao Paciente - Modelo de cuidado e acessibilidade a familiares e pacientes com
doenccedilas raras 42
Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues
As pessoas com neurofibromatoses na luta de todos com doenccedilas raras 45
5
Maacutercia Gonccedilalves Rodrigues
Pesquisa Universitaacuteria e o Sistema Uacutenico de Sauacutede 50
Maria Helena de Magalhatildees Dourado
O Papel das Associaccedilotildees na Rede de Apoio ao Paciente com Doenccedila Rara 55
Maria Joseacute Delgado Fagundes e Marcela Simotildees
Para um pacto social no capo das Doenccedilas Raras Mercado Pesquisa e Associaccedilotildees Civis 58
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
Atendimento a Doenccedilas Raras no Distrito Federal 67
Maacuterio Andreacute C Saporta
Pesquisa em Doenccedilas Raras Desafios e Perspectivas 72
Tacircnia Maria Francisca Almeida
A inclusatildeo juriacutedica de pessoas com doenccedilas raras 75
Um Olhar Social para o Paciente de Doenccedilas Raras
transcriccedilatildeo das intervenccedilotildees do I CIADR
Rogeacuterio Lima Barbosa Sadi Del Roso Maria Joseacute Delgado Leonardo Batista
Marisa Carvalho Joseacute Eduardo Fogolin e Siacutelvia Portugal
Mesa de abertura 81
Joseacute Eduardo Fogolin Maria Joseacute Delgado Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e
Natan Monsores
1ordf Mesa A Construccedilatildeo Conjunta no Campo das Doenccedilas Raras 89
Yan Lee Kam Virgiacutenia Llera e Segolene Aymeacute
2ordf Mesa O que acontece no mundo 105
6
Marcelo Neves Muna Odeh e Tacircnia Almeida
3ordm Mesa A inclusatildeo juriacutedica das pessoas com doenccedilas raras e as tecnologias sociais 112
Maacutercia Ribeiro Mara Gabrilli Ieda Bussman e Maacuterio Saporta
4ordm Mesa Pesquisas no SUS 119
Marcos Burle Aguiar e Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
5ordm Mesa A realidade brasileira para doenccedilas raras 131
Ana Maria Martins Adriana Ueda Siacutelvia Portugal e Maria Helena Dourado
6ordm Mesa A rede de apoio ao paciente 137
Perguntas e respostas
Pergunta para a representante da Interfarma 148
Perguntas para asos representantes de pacientes 149
Perguntas para o representante do Ministeacuterio da Sauacutede 150
7
Introduccedilatildeo
O I Congresso Iberoamericano de Doenccedilas Raras ndash I CIADR ndash aconteceu no Brasil no dia 25
de setembro de 2013 em Brasiacutelia O Congresso foi realizado no acircmbito das actividades da
AMAVI ndash Associaccedilatildeo Maria Vitoacuteria Brasil com o apoio do Centro de Estudos Sociais da
Universidade de Coimbra Portugal Sob o tema Um Olhar Social para o Paciente contou com
a participaccedilatildeo de representantes de grandes associaccedilotildees da Europa como a EURORDIS e
EUCERD cientistas dirigentes do poder executivo legislativo representantes das associaccedilotildees
civis e da induacutestria farmacecircutica familiares e pacientes com doenccedilas raras O puacuteblico presente
ultrapassou as 700 pessoas Assim o I CIADR constituiu um marco no campo das Doenccedilas
Raras pelo nuacutemero de pessoas presentes pela sua diversidade mas tambeacutem pela originalidade
no modelo organizativo Registos e fontes diversas mostram que no Brasil os eventos
promovidos neste domiacutenio tinham tido ateacute ao momento tendecircncia para sofrer uma forte
interferecircncia de associaccedilotildees estrangeiras da induacutestria farmacecircutica ou do poder legislativo O
I CIADR foi o primeiro evento intercontinental no Brasil organizado por uma Associaccedilatildeo
brasileira e apartidaacuteria
O I CIADR pretendeu marcar a diferenccedila de dois modos no tipo de participantes e na
abordagem da temaacutetica No primeiro ao conseguir reunir agentes do governo mercado
academia e sociedade civil e sobretudo ao conseguir o apoio de dois atores que possuem
interesses antagoacutenicos no campo das Doenccedilas Raras ndash a Induacutestria Farmacecircutica e o Estado
atraveacutes da participaccedilatildeo do Ministeacuterio da Sauacutede Na abordagem do tema ao tentar ultrapassar o
tradicional centramento no tratamento cliacutenico e sobretudo medicamentoso O projeto do I
CIADR centra-se na necessidade de criar modelos de cuidado no Sistema de Sauacutede nos quais
o medicamento seja apenas uma via entre outras necessaacuterias para a garantia da qualidade de
vida A proposta eacute que antes do remeacutedio seja a pessoa o centro de todas as atenccedilotildees e
discussotildees sobre as doenccedilas raras
Com este propoacutesito o programa do I CIADR baseou-se em duas linhas de accedilatildeo que marcam
a sua diferenccedila relativamente a outros eventos Em primeiro lugar a procura de um olhar social
e o afastamento de uma perspetiva simbioacutetica entre Doenccedilas Daras e medicamentos oacuterfatildeos que
tem alimentado as atividades de advocacy neste domiacutenio e feito disparar os lucros com a venda
de medicamentos sabendo-se hoje que o aumento anual das receitas com os medicamentos
oacuterfatildeos seraacute ateacute 2020 igual ou maior do que o das provenientes dos medicamentos ldquonatildeo oacuterfatildeosrdquo
Em segundo lugar decorrente da primeira opccedilatildeo enfatizar a necessidade de construir uma
abordagem multidisciplinar do cuidado das Doenccedilas Raras Assim 75 dos palestrantes
posicionavam-se fora da aacuterea meacutedica abrangendo aacutereas diversas como o direito a sociologia
a sauacutede coletiva a biologia o poder legislativo o poder executivo e os movimentos sociais
Com base nesta estrutura o Congresso pretendeu sinalizar que a temaacutetica das Doenccedilas Raras eacute
complexa e natildeo deve manter-se confinada ao diaacutelogo pontual entre alguns atores devendo pelo
contraacuterio ser alvo de debate puacuteblico orientado para o seu enfrentamento numa perspetiva
ampla direcionada para o bem-estar doa paciente
Embora assente nas linhas estruturais traccediladas acima e tendo sido organizado por uma
Associaccedilatildeo o I CIADR procurou reconhecer o papel central que as associaccedilotildees civis
desempenham no atendimento ao paciente com Doenccedilas Daras Desta maneira aleacutem de todos
os debates serem moderados por pessoas ligadas a associaccedilotildees em cada uma das mesas houve
sempre um dirigente associativo A experiecircncia revelou-se rica tanto na troca de informaccedilotildees
como na demonstraccedilatildeo do papel ativo que as associaccedilotildees desempenham
Esta publicaccedilatildeo pretende documentar as propostas acima enunciadas e dar eco agraves vozes
ouvidas no Congresso Todas as pessoas que realizaram uma comunicaccedilatildeo foram convidadas a
escrever um artigo para publicaccedilatildeo neste volume Lidaacutemos tanto com a familiaridade
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daquelesas para quem a escrita e a publicaccedilatildeo faz parte do trabalho diaacuterio como com a
ansiedade daquelesas que estranharam a proposta O convite foi uma maneira de agradecer o
esforccedilo que as pessoam realizam no seu dia-a-dia para natildeo somente encontrarem forccedilas para
cuidar dos seus ou de si proacuteprios como tambeacutem para ajudar o proacuteximo e defender uma causa
socialmente invisiacutevel Alguns natildeo conseguiram responder ao desafio Natildeo quisemos no
entanto que as suas vozes fossem excluiacutedas Ouvir foi o verbo mais adequado para ilustrar o
que se passou no dia 25 de setembro de 2013 nos trabalhos do I CIADR e tentamos que esta
publicaccedilatildeo traduza esse ambiente vivido Para tanto as comunicaccedilotildees aqui apresentadas
preservam o tom coloquial que permeou todo o congresso
Assim este nuacutemero da Cescontexto organiza-se em quatro partes distintas Na primeira ndash
Um olhar social sobre as doenccedilas raras contributos para a construccedilatildeo de uma agenda ndash
constam trecircs artigos da autoria dos organizadores do Congresso (de Rogeacuterio Lima Barbosa e
de Siacutelvia Portugal em co-autoria com Joana Alves) e de Paulo Henrique Martins Os trecircs textos
pretendem responder aos reptos principais do I CIADR desenvolvendo abordagens que
(re)significam os conceitos de sauacutede doenccedila cuidado e associativismo
Na segunda parte ndash Um Olhar Social para o Paciente de Doenccedilas Raras textos dosas
palestrantes do I CIADR ndash encontram-se todos os textos que recebemos das pessoas que
realizaram comunicaccedilotildees no Congresso O conjunto estaacute longe de seguir as caracteriacutesticas
usuais de uma publicaccedilatildeo acadeacutemica e revela a diversidade dosas palestrantes e da sua ligaccedilatildeo
com o campo das doenccedilas raras Destes textos emerge um conjunto de saberes de praacuteticas e de
representaccedilotildees que mostra a complexidade do campo e dos atores que o experienciam Ao
lermos os textos vemos como muitas vezes os papeacuteis se sobrepotildeem doente meacutedicoa familiar
investigadora dirigente membro de associaccedilatildeo especialista burocrata poliacuteticoa jurista As
pessoas que se movem no campo das Doenccedilas Raras assumem variados papeacuteis para o cuidar e
mobilizam-se para uma luta aacuterdua que natildeo cabe nas fronteiras tradicionais das definiccedilotildees
meacutedicas e poliacuteticas
A terceira parte desta publicaccedilatildeo daacute conta daquele que eacute o seu propoacutesito fundamental
documentar o debate que ocorreu no I CIADR Assim em Um Olhar Social para o Paciente
de Doenccedilas Raras transcriccedilatildeo das intervenccedilotildees do I CIADR transcrevem-se na iacutentegra as
intervenccedilotildees realizadas durante o Congresso As comunicaccedilotildees foram organizadas em seis
mesas temaacuteticas 1ordf) A construccedilatildeo conjunta no campo das doenccedilas raras 2ordf) O que acontece no
mundo 3ordf) A inclusatildeo juriacutedica das pessoas com doenccedilas raras e tecnologias sociais 4ordf)
Pesquisas no SUS 5ordf) A realidade brasileira para as doenccedilas raras 6ordf) A rede de apoio ao
paciente As comunicaccedilotildees apresentadas datildeo a conhecer reflexotildees experiecircncias exemplos de
boas praacuteticas instituiccedilotildees associaccedilotildees projectos inovaccedilotildees cliacutenicas e sociais
Finalmente a uacuteltima parte ndash Perguntas e respostas ndash transcreve o debate e tambeacutem
perguntas do puacuteblico que foram depois respondidas pelosas participantes por escrito Dado o
elevado nuacutemero de questotildees dirigidas a algumas das pessoas nomeadamente ao representante
do Ministeacuterio da Sauacutede estas foram recolhidas e posteriormente alvo de resposta pelos
envolvidosas A sua transcriccedilatildeo pretende tambeacutem ser uma forma de divulgar e esclarecer as
muitas duacutevidas e anguacutestias que acometem pacientes familiares e profissionais
Rogeacuterio Lima Barbosa
Siacutelvia Portugal
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Um olhar social sobre as doenccedilas raras
contributos para a construccedilatildeo de uma agenda
10
Dom do reconhecimento e sauacutede elementos para entender o
cuidado como mediaccedilatildeo
Paulo Henrique Martins1 Universidade Federal de Pernambuco ndash UFPE
paulohenriquemargmailcom
Diz um ditado popular que as mais belas palavras se tornam inoacutecuas quando deixam de se referir
a uma experiecircncia concreta servindo apenas como moldura para ilustraccedilatildeo de velhos modos de
agir e de pensar Neste texto queremos propor desdobrando esta maacutexima que a inovaccedilatildeo dos
processos de gestatildeo puacuteblica na sauacutede na perspectiva participativa e de integralidade
envolvendo simultaneamente profissionais da sauacutede e usuaacuterios natildeo pode ser garantida apenas
com a recriaccedilatildeo de organogramas e com a adoccedilatildeo de um vocabulaacuterio com apelo participativo
Ao contraacuterio como buscaremos demonstrar a inovaccedilatildeo para ser efetiva tem que considerar
necessariamente o usuaacuterio natildeo como mero objeto da intervenccedilatildeo estatal mas como ator
corresponsaacutevel na accedilatildeo em sauacutede Ou seja sem a adoccedilatildeo de um entendimento mais amplo da
sauacutede na praacutetica capaz de superar o vieacutes assistencialista tradicional ou o vieacutes mercantilista as
reformas em sauacutede perdem sua forccedila renovadora
As anaacutelises empiacutericas que tecircm sido realizadas pelos grupos de pesquisadores da Rede
Multicecircntrica voltadas para a apreciaccedilatildeo do papel do usuaacuterio na avaliaccedilatildeo em sauacutede2 revelam
que a mudanccedila paradigmaacutetica na sauacutede implicando a superaccedilatildeo da abordagem assistencialista
e tecnicista por outra voltada para o cuidado e o acolhimento ainda eacute incerta exigindo novos
entendimentos teoacutericos De fato o futuro da descentralizaccedilatildeo na perspectiva de um cuidado
integral eacute tema que precisa ser mais bem discutido pois a desconexatildeo entre a teoria e a praacutetica
gera incertezas que podem comprometer a democratizaccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas em sauacutede
Entre as hipoacuteteses que explicam essas incertezas nos avanccedilos do movimento sanitarista na
sauacutede gostariacuteamos de lembrar duas entre vaacuterias outras possiacuteveis de serem relacionadas a saber
a ausecircncia de um programa teoacuterico-praacutetico forte que evidencie o cuidado como metaacutefora e como
mediaccedilatildeo na sauacutede e a desconexatildeo entre as atividades de pesquisa formaccedilatildeo e incubaccedilatildeo
De fato a perspectiva de avanccedilo do cuidado natildeo como retoacuterica mas como metaacutefora
constitutiva de novas linguagens na sauacutede depende da adoccedilatildeo de um programa teoacuterico-praacutetico
forte que permita entender a praacutetica do cuidado como uma simboacutelica relacional que apenas se
configura quando se estabelece a sinergia discursiva entre o gestor o profissional da sauacutede e o
usuaacuterio Para noacutes este programa teoacuterico-praacutetico forte eacute oferecido pelas teorias do dom e do
reconhecimento numa formulaccedilatildeo chamada dom do reconhecimento na sauacutede a qual se apoia
em duas exigecircncias a do dom como alianccedila entre anocircnimos gerando a esfera puacuteblica e a do
reconhecimento como constructo moral que redefine a perspectiva da sauacutede pela inclusatildeo do
diferente e pela promoccedilatildeo da dignidade independentemente das hierarquias de valorizaccedilatildeo
social
No entanto a elaboraccedilatildeo de poliacuteticas inovadoras efetivas depende do modo como as
atividades de planejamento gestatildeo e avaliaccedilatildeo das accedilotildees satildeo capazes de se apoiar em accedilotildees
integradas de pesquisa formaccedilatildeo e incubaccedilatildeo Isto significa que os avanccedilos dos programas
1 Paulo Henrique Martins eacute Professor Titular de Sociologia da Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) foi Presidente da
Associaccedilatildeo Latino-Americana de Sociologia (ALAS) (2011-2013) eacute Vice-Presidente da Associaccedilatildeo Movimento Anti-
Utilitarista nas Ciecircncias Sociais (MAUSS) e Coordenador do NUCEM (Nuacutecleo de Cidadania e Processos de Mudanccedila) (UFPE) 2 Ver a respeito o livro organizado por Roseni Pinheiro e Paulo Henrique Martins Avaliaccedilatildeo em sauacutede na perspectiva do
usuaacuterio abordagem multicecircntrica (Pinheiro e Martins 2009)
11
puacuteblicos nas perspectivas participativa e reflexiva deveriam implicar necessariamente um
diaacutelogo permanente entre a Academia o Serviccedilo Puacuteblico e a Sociedade Civil em torno de
atividades de pesquisa de formaccedilatildeo e de incubaccedilatildeo de experiecircncias sistematizadas No nosso
entender esta segunda hipoacutetese que eacute crucial para o avanccedilo da avaliaccedilatildeo em sauacutede depende
prioritariamente da definiccedilatildeo do programa teoacuterico-praacutetico forte sobre o cuidado como mediaccedilatildeo
da sauacutede pelo dom do reconhecimento como buscaremos desenvolver a seguir
O cuidado como retoacuterica e o cuidado como metaacutefora
Satildeo muitos os sinais que sugerem que a descentralizaccedilatildeo em sauacutede promovida pelo SUS nem
sempre tem significado uma ruptura programaacutetica com a antiga loacutegica hieraacuterquica e funcional
que marca as decisotildees estatais em geral e aquelas no campo da sauacutede em particular Ao
contraacuterio observando-se o funcionamento do sistema de sauacutede percebe-se sem muitas
dificuldades que a inovaccedilatildeo conceitual eacute com frequecircncia esvaziada por uma hierarquia teacutecnica
e vertical de poder [gestor ndash meacutedico(a) ndash enfermeiro(a) ndash agente de sauacutede ndash usuaacuterio(a)] que
esconde mesmo involuntariamente um saber colonizador que inspirou o modelo
hospitalocecircntrico na sauacutede Por outro lado noccedilotildees como a de cuidado satildeo muito importantes
por gerarem um efeito simpaacutetico imediato sobre a opiniatildeo puacuteblica e por constituir em princiacutepio
um dispositivo anticolonial isto eacute que inspira reformas importantes das compreensotildees dos
processos interativos na sauacutede a partir da valorizaccedilatildeo dos saberes e praacuteticas ateacute entatildeo
marginalizadas e desperdiccediladas
No entanto noccedilotildees como esta e outras usadas no discurso da Atenccedilatildeo Primaacuteria ndash como a
de acolhimento por exemplo ndash podem se tornar meras peccedilas de retoacuterica se natildeo forem
acompanhadas de uma mudanccedila efetiva de compreensatildeo do cuidado como metaacutefora como
mediaccedilatildeo de processos simboacutelicos afetivos pedagoacutegicos poliacuteticos e biofiacutesicos na organizaccedilatildeo
da Sauacutede Coletiva Este comentaacuterio nos leva a outro plano o de saber se as reformas
doutrinaacuterias na sauacutede estatildeo sendo acompanhadas de mudanccedilas efetivas de atitudes na gestatildeo
dos programas nas praacuteticas dos profissionais da sauacutede e na participaccedilatildeo dos usuaacuterios As
mudanccedilas na gestatildeo na perspectiva do cuidado estatildeo incluindo o usuaacuterio como ator qualificado
da construccedilatildeo do cuidado Esta eacute uma pergunta crucial por remeter diretamente a um fato
concreto a saber que no modelo tradicional de gestatildeo na sauacutede o usuaacuterio natildeo eacute interlocutor
legiacutetimo na organizaccedilatildeo do atendimento meacutedico mas apenas um objeto de intervenccedilatildeo
De modo geral a praacutetica do cuidado continua largamente dependente da loacutegica hieraacuterquica
herdada da Cliacutenica Meacutedica moderna que divide tarefas a partir de funccedilotildees estritamente teacutecnicas
que refletem diversos niacuteveis de prestiacutegio social e profissional O termo cuidado perde sua forccedila
metafoacuterica e seu potencial de inovaccedilatildeo institucional e poliacutetica quando permanece prisioneiro da
loacutegica funcionalista produtivista e fragmentaacuteria que ainda rege em certos niacuteveis a organizaccedilatildeo
das poliacuteticas puacuteblicas em sauacutede no Brasil Esvaziado de seu potencial inovador o cuidado natildeo
oferece contribuiccedilatildeo nem para a formaccedilatildeo de uma esfera puacuteblica participativa que reconheccedila a
dignidade dos atores envolvidos nem para gerar justiccedila igualitaacuteria Nessa leitura conservadora
o termo serve para reforccedilar mecanismos hieraacuterquicos e corporativistas que negam o valor do
usuaacuterio como sujeito ativo e reflexivo da praacutetica de sauacutede
Na praacutetica constata-se que o termo cuidado se oferece a diversas interpretaccedilotildees que natildeo
apontam necessariamente para o sentido do termo care sugerido no debate contemporacircneo3
Analisando-se o desenvolvimento programaacutetico do cuidado natildeo eacute faacutecil fazer esta analogia entre
cuidado e care pois a forccedila do poder hieraacuterquico e funcional tradicional termina
3 Para autoras como Tronto (1993) uma das pioneiras nesta discussatildeo este termo deve apontar necessariamente para uma
atividade geneacuterica que compreende tudo que fazemos para reparar nosso mundo com o objetivo de uma vida com mais
possibilidades de auto-realizaccedilatildeo
12
comprometendo os esforccedilos de reorganizaccedilatildeo das praacuteticas locais em sauacutede Em outras palavras
queremos propor que os avanccedilos na Sauacutede Coletiva e na Atenccedilatildeo Primaacuteria ficam relativamente
comprometidos caso as inovaccedilotildees conceituais que acompanham os esforccedilos de passagem de
um paradigma tradicional de caraacuteter meacutedico-assistencialista para outro contemporacircneo de
promoccedilatildeo e de participaccedilatildeo natildeo se realizarem efetivamente como praacutexis produzida por uma
reflexatildeo envolvendo diferentes atores ndash especialistas militantes ativistas mediadores de rede
e usuaacuterios ndash em torno da produccedilatildeo do bem comum Para sair deste dilema e promover mudanccedilas
nas praacuteticas dos profissionais na perspectiva do cuidado como metaacutefora e como mediaccedilatildeo eacute
importante considerar a possibilidade de requalificaccedilatildeo das teacutecnicas e das rotinas de modo a
permitir que o usuaacuterio ganhe visibilidade como ator solidaacuterio e corresponsaacutevel pelo cuidado
Entre os atores do movimento sanitarista haacute a expectativa de que a palavra cuidado apareccedila
como uma metaacutefora estrateacutegica para o delineamento de um novo modo de fazer a sauacutede
confirmando o ideal do SUS Este modo deveria expressar tanto a ampliaccedilatildeo da ideia de
atendimento meacutedico pela incorporaccedilatildeo de fatores como meio ambiente habitaccedilatildeo entre outros
como pela maior aproximaccedilatildeo entre especialista e o usuaacuterio Com a emergecircncia do cuidado
como dispositivo de mediaccedilatildeo a relaccedilatildeo entre profissional e usuaacuterio na sauacutede natildeo se limitaria
a um mero exerciacutecio prescritivo mas envolveria a participaccedilatildeo solidaacuteria e a responsabilizaccedilatildeo
do usuaacuterio no funcionamento do sistema de sauacutede local Estaacute presente no discurso do cuidado
na sauacutede uma expectativa moral relacionada com a promoccedilatildeo do bem viver refletindo o desejo
da ampliaccedilatildeo conceitual e praacutetica da tradicional relaccedilatildeo ldquomeacutedico x pacienterdquo
Para que a palavra cuidado se revista de sua forccedila metafoacuterica ndash que valoriza os aspectos
simboacutelicos e intersubjetivos ndash e de seu potencial inovador como mediaccedilatildeo ndash que exalta a
integralidade e democratizaccedilatildeo da accedilatildeo puacuteblica ndash precisamos todavia de deslocar o olhar sobre
as interaccedilotildees do cotidiano na sauacutede Eacute importante repensar o termo numa perspectiva que
valorize mais as pessoas que os bens que se centre prioritariamente nos valores da confianccedila e
da solidariedade que emanam de uma experiecircncia autorreflexiva e contextualizada como aquela
oferecida pelo dom4 Em particular vamos buscar demonstrar que a possibilidade do cuidado
como praacutexis mediadora e inovadora da accedilatildeo em sauacutede exige que a mesma se apresente como
um sistema particular de dom fundado na corresponsabilidade dos atores envolvidos na criaccedilatildeo
e reproduccedilatildeo de dispositivos de trocas e de reconhecimentos que respeitam a diferenccedila e que
avanccedilam pelas igualdades de direitos de acesso aos direitos da cidadania O dom do
reconhecimento como se discutiraacute a seguir significa a capacidade de perceber o outro como
extensatildeo diferente e igualmente valorizada de si mesmo o que implica accedilotildees sucessivas de
inclusatildeo dignificaccedilatildeo e liberaccedilatildeo desse mesmo outro
Para avanccedilarmos no entendimento do cuidado como mediaccedilatildeo de daacutedivas temos que
aprofundar a discussatildeo das bases da troca solidaacuteria e de suas possibilidades de uso em sistemas
puacuteblicos locais formados pelas interaccedilotildees entre Sociedade Civil e Estado Para essa
demonstraccedilatildeo temos contudo que superar dois problemas um deles eacute o da presenccedila nos
estudos sobre a Sauacutede Coletiva do dualismo metodoloacutegico vivido classicamente pela
sociologia aquele da agecircncia x estrutura que leva necessariamente a se entender a praacutetica
social em geral e aquela do atendimento em sauacutede em particular de modo enviesado e
simplificado Por este vieacutes a praacutetica do atendimento em sauacutede ou eacute vista como resultado dos
esforccedilos e estrateacutegias dos atores em interaccedilatildeo ou eacute vista como produto das regras crenccedilas e
obrigaccedilotildees juriacutedicas e institucionais Para resgatar o cuidado como metaacutefora de mediaccedilatildeo eacute
importante pois superarmos esta limitaccedilatildeo conceitual e entendermos que o cuidado somente
aparece como mediaccedilatildeo da sauacutede quando se assume como dom de reconhecimento como
4 Dom ou daacutediva eacute um sistema de accedilatildeo fundado em prestaccedilotildees ao mesmo tempo livres e obrigatoacuterias que se desenvolvem em
trecircs movimentos o da doaccedilatildeo (de um bem ou serviccedilo material ou simboacutelico) o da recepccedilatildeo e o da retribuiccedilatildeo Marcel Mauss
um dos fundadores da sociologia francesa foi quem primeiramente sistematizou esta teoria (Mauss 2003)
13
veremos a seguir Para isso vamos discutir a importacircncia do dom como programa forte que
ultrapassa os dilemas dualistas entre agecircncia e estrutura e a seguir vamos analisar o dom do
reconhecimento como modelo para o cuidado como praacutexis inovadora
Dom um programa teoacuterico-praacutetico forte para contextualizar a accedilatildeo social
em sauacutede
A daacutediva eacute um sistema teoacuterico e praacutetico original na medida em que a possibilidade de teorizaccedilatildeo
se funda na observaccedilatildeo concreta e imediata das modalidades de relacionamentos e dos fatores
materiais e simboacutelicos objetivos e subjetivos que interferem nos mecanismos de trocas entre
atores individuais e grupais (Cailleacute 2002 Godbout 2007 Martins 2008) A daacutediva renova as
teorias socioloacutegicas ao valorizar a experiecircncia da troca direta entre os indiviacuteduos e grupos
ampliando a significaccedilatildeo do que se troca para o campo do simbolismo por um lado e para a
valorizaccedilatildeo do contexto por outro A daacutediva constitui um programa teoacuterico-praacutetico forte pois
ao se focar diretamente no que circula contribui para a superaccedilatildeo do dilema socioloacutegico acima
lembrado entre agecircncia e estrutura que eacute teoricamente problemaacutetico O dilema dualista
condiciona a anaacutelise da praacutetica social a duas opccedilotildees complicadas uma propotildee que a praacutetica
social eacute produto dos indiviacuteduos interessados a outra que o sistema de obrigaccedilotildees institucionais
eacute que define a praacutetica e que os indiviacuteduos tecircm pouca margem de manobra Ora nem uma nem
outra dessas opccedilotildees permite se entender as exigecircncias teoacutericas do cuidado como mediaccedilatildeo Por
isso a importacircncia da daacutediva como programa forte Ela favorece entender que a qualidade da
troca impacta sobre os lugares e identidades dos indiviacuteduos e grupos de indiviacuteduos em
interaccedilatildeo5
A superaccedilatildeo deste dilema socioloacutegico entre agecircncia e estrutura eacute decisiva no campo das
lutas por reconhecimento na sauacutede para se fazer a criacutetica teoacuterica de dois pressupostos
equivocados Uma delas eacute o de que o saber teacutecnico especializado [meacutedico(a) enfermeiro(a)
agente etc] eacute sempre mais legiacutetimo que o saber comum do usuaacuterio o outro o de que as regras
burocraacuteticas e administrativas satildeo sempre mais eficazes para o bom funcionamento do serviccedilo
puacuteblico em sauacutede que as regras produzidas pelo consenso ou alianccedila gerada pela daacutediva Ora
pelo entendimento do cuidado como estrutura relacional e mediadora estas crenccedilas satildeo revistas
continuamente na proacutepria interaccedilatildeo entre os atores envolvidos permitindo uma transmissatildeo
fluida de informaccedilotildees entre os saberes cientiacuteficos e os saberes praacuteticos equalizando os saberes
na praacutetica No entanto tais saberes hiacutebridos refazem as regras burocraacuteticas para liberar regras
associativas mais flexiacuteveis entre as instituiccedilotildees e indiviacuteduos
A teoria da daacutediva tem grande contribuiccedilatildeo a oferecer agrave renovaccedilatildeo paradigmaacutetica da
Atenccedilatildeo Primaacuteria quando permite entender que o sucesso do cuidado na sauacutede depende
diretamente do modo como o profissional fixa sua atenccedilatildeo no usuaacuterio para inseri-lo num sistema
horizontal de trocas interpessoais aquele do dom ou do sistema tripartite de obrigaccedilotildees
coletivas sistematizado por Marcel Mauss em seu Ensaio sobre a daacutediva (Mauss 2003) Ao
voltar sua atenccedilatildeo para o usuaacuterio e buscar interagir com o mesmo o profissional imbuiacutedo do
sentido do dom desencadeia um mecanismo de doaccedilotildees (olhar palavra orientaccedilatildeo
medicamento etc) que gera obrigaccedilotildees de solidariedade a todas as partes envolvidas na
5 As abordagens claacutessicas dualistas ndash agecircncia x estrutura ndash valorizam ou o peso da obrigaccedilatildeo estrutural sobre a liberdade
individual ou no lado contraacuterio a liberdade de cada um sobre as injunccedilotildees coletivas Nessas teorias tradicionais dependendo
do enfoque tanto a sociedade aparece como um conjunto de obrigaccedilotildees coletivas como crenccedilas valores e regras (enfatizando
o peso da estrutura) como pode aparecer diferentemente como as capacidades de cada indiviacuteduo de definir racionalmente as
opccedilotildees que mais lhes interessam (enfatizando a importacircncia da liberdade de escolha de cada indiviacuteduo) Por essas interpretaccedilotildees
reducionistas o ser humano se apresenta seja como uma vocaccedilatildeo essencialmente egoiacutesta como propotildee o utilitarismo
mercantilista inglecircs ou no lado contraacuterio como expressatildeo de certa incapacidade de construir utopias libertaacuterias como sugerem
as anaacutelises autoritaacuterias e totalizantes (que podemos propor ser a expressatildeo de certo utilitarismo burocraacutetico)
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mediaccedilatildeo do cuidar como o demonstrou Lacerda com a sistematizaccedilatildeo do conceito de ldquoredes
de apoio socialrdquo (Lacerda 2010) Na perspectiva da daacutediva o profissional da sauacutede e o usuaacuterio
natildeo satildeo categorias que se excluem No processo de mediaccedilatildeo pelo dom todos os elementos
teacutecnicos afetivos funcionais presentes naquele momento satildeo reconfigurados pela experiecircncia
da troca de bens simboacutelicos e materiais O agente social em cada movimento de realizaccedilatildeo da
accedilatildeo ndash na doaccedilatildeo na recepccedilatildeo ou na retribuiccedilatildeo ndash se defronta com o dilema insoluacutevel de ter
que tomar decisotildees voluntaacuterias ndash ou natildeo ndash dentro de contextos coercitivos que limitam mais ou
menos sua capacidade de agir que eacute ao mesmo tempo livre e obrigatoacuteria
A ecircnfase na praacutetica dos atores revela a complexidade da accedilatildeo social permitindo sair de
modelos abstratos que desconsideram o valor do cotidiano para a organizaccedilatildeo da vida social O
dom do reconhecimento que pretendemos explorar neste texto se realiza mediante a
capacidade do profissional-doador de reconhecer o outro-usuaacuterio para lhe dar visibilidade e
dignidade permitindo que o donataacuterio faccedila por sua vez seu movimento de inclusatildeo e de
reconhecimento No campo da sauacutede propomos que o cuidado apenas aparece como renovaccedilatildeo
paradigmaacutetica e programaacutetica quando ele eacute percebido como uma modalidade de dom a do dom
do reconhecimento Nesta oacutetica o cuidado eacute visto como motivo de reorganizaccedilatildeo dos
significados das trocas e como significante de lugares igualmente reconhecidos como legiacutetimos
por gestores por profissionais da sauacutede e por usuaacuterios
Haacute daacutedivas que podem ser estimuladas para que a accedilatildeo puacuteblica em sauacutede seja organizada
na perspectiva de valorizaccedilatildeo do viacutenculo social ou seja na oacutetica de que o valor social das
pessoas seja considerado como mais importante que os valores dos bens serviccedilos e funccedilotildees
teacutecnicas Optar pelo valor da pessoa significa que a avaliaccedilatildeo da accedilatildeo puacuteblica e no caso a accedilatildeo
puacuteblica em sauacutede seja feita natildeo somente a partir de criteacuterios de produtividade econocircmica
financeira e teacutecnica e de desempenho funcional mas sobretudo a partir de criteacuterios de aumento
das forccedilas morais afetivas e psiacutequicas dos indiviacuteduos e dos grupos de pertencimento tanto no
plano da sociedade civil como naquele da accedilatildeo estatal descentralizada E tambeacutem entre as
instacircncias da Ciecircncia e do Mundo da Vida
Entre as daacutedivas que podem ter papel destacado com esta finalidade de permitir uma
mudanccedila qualitativa da loacutegica da avaliaccedilatildeo e dos sentidos da accedilatildeo puacuteblica apoiada no cuidado
como mediaccedilatildeo podemos enunciar dois tipos a daacutediva da alianccedila e a daacutediva-doaccedilatildeo anocircnima
A alianccedila eacute para Mauss uma categoria central para a fundaccedilatildeo da vida em sociedade No Ensaio
sobre a daacutediva Mauss revela grande preocupaccedilatildeo em explicar os motivos pelos quais as tribos
passam da paz para a guerra e da guerra para a paz O que interrompe o viacutenculo pergunta ele
E no lado contraacuterio o que permite restaurar o viacutenculo A curiosidade do autor eacute procedente na
medida em que na perspectiva do dom o proacuteprio do ser humano natildeo eacute a tendecircncia ao
isolamento e agrave separaccedilatildeo mas ao acordo em torno da instauraccedilatildeo do fenocircmeno social A
intuiccedilatildeo de Mauss nos parece correta na medida em que diferentemente do que pensam os
liberais o pacto social natildeo eacute produto da soma de interesses individuais mas de uma obrigaccedilatildeo
coletiva livremente consentida Esta ambiguidade moral constitutiva do dom ndash obrigaccedilatildeo e
liberdade ndash explica que o fenocircmeno social se impotildee como um movimento coletivo e que o que
chamamos de indiviacuteduo apenas surge no interior de sociedades que admitem a socializaccedilatildeo
como individuaccedilatildeo
Eacute nesta perspectiva pois que podemos falar da daacutediva da alianccedila ou seja da predisposiccedilatildeo
de indiviacuteduos e grupos a se associarem livre e espontaneamente para fundarem a vida social
mediante o benefiacutecio dos presentes dos serviccedilos e hospitalidades das disposiccedilotildees para acolher
reconhecer e dignificar o outro e ndash por que natildeo ndash a si mesmo como sujeito social (que existe
como indiviacuteduo quando se reconhece no espelho do coletivo humano) A daacutediva visa sempre agrave
alianccedila mas pelo termo daacutediva da alianccedila estamos buscando enfatizar a accedilatildeo intencional com
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relaccedilatildeo ao outro na perspectiva de valorizaacute-lo6 Este dado eacute fundamental para integrar novos
sentidos do cuidado A cada movimento de liberdade produzido por doaccedilotildees conscientes
outros ambivalentes de obrigaccedilatildeo livre e de interesse de retribuir se estabelecem E por esses
movimentos ambivalentes entre liberdade e obrigaccedilatildeo interesse e desinteresse satildeo seladas as
alianccedilas entre sujeitos transformando os inimigos em amigos os excluiacutedos em incluiacutedos o
ldquooutro em proacuteximordquo Nesta perspectiva eacute possiacutevel chamarmos a daacutediva da alianccedila de daacutediva da
generosidade comunitaacuteria pois a predisposiccedilatildeo para se vincular eacute ela mesma um siacutembolo de
generosidade que faz emergir a experiecircncia do cuidar como uma experiecircncia de totalidade
O outro tipo de daacutediva que consideramos importante para se repensar o cuidado como
mediaccedilatildeo eacute aquele da daacutediva-doaccedilatildeo anocircnima Trata-se de uma modalidade de daacutediva proacutepria
da modernidade revelando a presenccedila de uma figura social inexistente nas sociedades
comunitaacuterias que eacute a do sujeito anocircnimo (Godbout e Cailleacute 1998) O anocircnimo eacute aquele
indiviacuteduo que natildeo se afirma por quaisquer pertencimentos comunitaacuterios particulares que o
distinguem hierarquicamente dos demais mas por uma condiccedilatildeo de invisibilidade social
igualitaacuteria permitida pelo direito reflexivo moderno O anocircnimo apenas surge em sociedades
complexas nas quais o processo de socializaccedilatildeo aparece natildeo somente como processo de coerccedilatildeo
coletiva mas como processo de individualizaccedilatildeo coletiva que eacute revelado pela emergecircncia de
unidades atomizadas e reflexivas que pensam o todo social a partir de experiecircncias singulares
e inovadoras
Pensando no caso da accedilatildeo em sauacutede podemos propor que a esfera puacuteblica em sauacutede resulta
da organizaccedilatildeo de um aparato institucional voltado para inserir o anonimato como condiccedilatildeo das
trocas de bens de sauacutede Certamente neste momento o anocircnimo ganha rosto e passa a ser
protagonista de uma operaccedilatildeo de obrigaccedilotildees muacutetuas que geram reconhecimentos e
visibilidades A socializaccedilatildeo passa a se realizar nas fronteiras do compromisso ciacutevico com o
coletivo e do respeito agrave liberaccedilatildeo das individualidades e a partir de um ato de cuidar que gera
alianccedilas e transformaccedilatildeo necessaacuteria de indiviacuteduos excluiacutedos em atores visiacuteveis da poliacutetica7 O
dom do reconhecimento que discutiremos a seguir surge desta condensaccedilatildeo provocada pela
circulaccedilatildeo da daacutediva em contextos de intensas demandas por visibilidade dignidade e
reconhecimento
Dom do reconhecimento o cuidado como mediaccedilatildeo
A teoria do reconhecimento eacute um constructo teoacuterico que se afirma com os avanccedilos da filosofia
moral contemporacircnea de Taylor (2005) e outros Sua sistematizaccedilatildeo acompanha a criacutetica agraves
teses utilitaristas que reduzem a vida social a pensamentos monoloacutegicos ndash como aquele
economicista que reduz o interesse da troca a uma questatildeo econocircmica ndash visando em paralelo
a resgatar temas como eticidade multiculturalidade e dignidade A articulaccedilatildeo entre
reconhecimento e dom eacute decisiva para avanccedilarmos na perspectiva do cuidado como mediador
simboacutelico na sauacutede
No campo da sociologia deve-se a Honneth (2003) os meacuteritos de ampliaccedilatildeo do debate para
temas do cotidiano mediante releituras apropriadas de Hegel e dos pragmatistas norte-
6 Este interesse pela associaccedilatildeo lembra (Cailleacute 2002) nos rastros de Mauss ndash mas tambeacutem de Simmel ndash natildeo eacute funcional Esse
interesse eacute paradoxal pois a luta pela alianccedila gera tensotildees permanentes A cada momento da accedilatildeo tripartite ndash do doar do receber
e do retribuir ndash os indiviacuteduos e grupos se defrontam com conflitos de consciecircncia produzidos por determinantes estruturais
pelos quais a cada movimento interessado se opotildee um movimento de desprendimento ou de ldquodesinteressamentordquo (Cailleacute 2006) 7 Avanccedilando nesta discussatildeo podemos igualmente sugerir que o dom da alianccedila num contexto de trocas anocircnimas que
produzem o fenocircmeno do puacuteblico comunitaacuterio e da democracia associativa local tem impacto importante na passagem da
comunidade fechada (eacutetnica corporativa cultural religiosa etc) para a associaccedilatildeo democraacutetica e aberta Isto significa que a
circulaccedilatildeo do dom natildeo se restringe a fortalecer a alianccedila entre os mais proacuteximos (loacutegica comunitaacuteria) mas visa a refazer
permanentemente a alianccedila pela inclusatildeo e reconhecimento de novos agentes sociais marcados pelas diferenccedilas culturais
(gecircnero etnia religiatildeo sexualidade etc) no processo de construccedilatildeo da praacutetica democraacutetica
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americanos como J Dewey (1991)8 Haacute de se destacar que a discussatildeo moral de Honneth sobre
a vida social natildeo eacute concebida abstratamente mas concretamente a partir do esforccedilo de
entendimento das patologias sociais que afligem os indiviacuteduos na contemporaneidade Para ele
os indiviacuteduos satildeo objetos de violecircncias que atingem a) a autoconfianccedila ainda na infacircncia
comprometendo sua capacidade de amar b) o autorrespeito como cidadatildeo impedindo que lute
adequadamente por seus direitos e c) a autoestima na vida profissional impedindo que
desenvolva a capacidade de se solidarizar com o outro (Honneth 2003) Nesta direccedilatildeo
podemos sugerir que o cuidado natildeo pode emergir como mediaccedilatildeo simboacutelica central de um novo
paradigma em sauacutede caso permaneccedila prisioneiro de visotildees monoloacutegicas como a da cliacutenica
meacutedica moderna ou a da medicina utilitarista que natildeo datildeo conta do fenocircmeno da totalidade do
social
Para que o cuidado apareccedila como care na accedilatildeo primaacuteria eacute necessaacuterio que se amplie o
entendimento da praacutetica cliacutenica para introduzir elementos pedagoacutegicos morais e poliacuteticos que
satildeo justamente oferecidos pela criacutetica teoacuterica do reconhecimento A saiacuteda para tais dificuldades
operacionais eacute o entendimento do valor simboacutelico do reconhecimento na geraccedilatildeo de um tipo de
bem-estar que eacute aquele da visibilidade poliacutetica e da dignidade moral Tal bem-estar natildeo se
restringe agrave dimensatildeo biofiacutesica mas se define e se corporifica com a ampliaccedilatildeo das significaccedilotildees
de solidariedade e de reconhecimento no ldquomundo da vidardquo O bem-estar que alarga as
significaccedilotildees da sauacutede apenas emerge por signos de reconhecimento que circulam como
daacutedivas permitindo formular ritmicamente as praacuteticas os lugares dos atores e os processos de
organizaccedilatildeo das instituiccedilotildees Nesta direccedilatildeo pode-se dizer que a interpretaccedilatildeo do
reconhecimento como simbolismo da accedilatildeo leva necessariamente a uma aproximaccedilatildeo entre
reconhecimento e dom pois o ato de reconhecer eacute uma daacutediva estruturante primordial
Trazendo esta discussatildeo para o campo da sauacutede eacute possiacutevel afirmar que o cuidado como
simbolismo mediador eacute antes de tudo a doaccedilatildeo de significaccedilotildees como aquelas da visibilidade
poliacutetica e da dignidade moral do outro9 Cailleacute propotildee que os temas morais da confianccedila do
respeito e da estima satildeo redimensionados na praacutetica pela gratidatildeo gerada por uma doaccedilatildeo que
valoriza o outro (dar ao outro como sendo mais importante que meu prazer pessoal em doar) e
uma recepccedilatildeo que valoriza a doaccedilatildeo (receber do outro eacute mais importante que se recusar a
receber) ldquoDar o reconhecimento natildeo eacute apenas identificar ou valorizar eacute tambeacutem e talvez
inicialmente provar e testemunhar nossa gratidatildeordquo (Cailleacute 2008 158) Isto se faz
complementamos na expectativa de que a recepccedilatildeo do gesto valorizador motive o donataacuterio a
agradecer e retribuir um contra-dom em forma de confianccedila solidariedade e responsabilidade
A abertura para o reconhecimento e para a inclusatildeo do Outro-diferente amplia as
experiecircncias de gratidatildeo do donataacuterio daquele que recebe o cuidado Isto eacute no lado da
recepccedilatildeo o impacto do dom do reconhecimento ndash que se funda sobre a alianccedila entre anocircnimos
ndash gera uma obrigaccedilatildeo de gratidatildeo para com o doador o que se traduz em gestos de lealdade
com o social ou de solidariedade com o proacuteximo anocircnimo favorecendo a responsabilizaccedilatildeo
8 Com isso ele avanccedilou na criacutetica moral da tradiccedilatildeo racionalista iluminista rearticulando a relaccedilatildeo entre instrumentalidade e
expressividade nas esferas da socializaccedilatildeo e da individualizaccedilatildeo Esta criacutetica permitiu ao autor explicar que haacute hierarquias
morais desiguais subjacentes agraves praacuteticas sociais e que sem a criacutetica das mesmas eacute impossiacutevel se conceber uma discursividade
organizada em bases igualitaacuterias Tais hierarquias impedem que os indiviacuteduos possam realizar espontaneamente seus potenciais
cognitivos e defender por conseguinte suas capacidades de se apresentar nas esferas coletivas como indiviacuteduos livres e dotados
de forccedila originais de arguiccedilatildeo poliacutetica e cultural 9 Neste sentido a teoria do valor eacute revista ampliada e atualizada pela linguagem simboacutelica sendo o valor social das pessoas
em interaccedilatildeo mais importante que o valor dos bens o valor do usuaacuterio sendo mais importante que aqueles das tecnologias
saberes especializados e medicamentos No caso o reconhecimento passa a ser uma condiccedilatildeo de visibilidade social para o
usuaacuterio e a luta por status ou lugar antecede a luta de classes ou a definiccedilatildeo do direito privado e individual Aqui as teorias de
escolhas racionais e estrateacutegicas se submetem agrave teoria do reconhecimento pois antes de escolherem os homens buscam ser
reconhecidos para poderem reconhecer (escolher) A luta natildeo eacute apenas de valor moral mas de valor de socializaccedilatildeo
(reconhecimento de si do outro e de noacutes)
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comunitaacuteria e ampliando a legitimidade da poliacutetica puacuteblica Ou seja o sentimento da gratidatildeo
eacute significativo para soldar laccedilos e gerar novas solidariedades e associaccedilotildees E isto eacute visiacutevel no
campo da sauacutede quando se observa o modo de agradecimento dos usuaacuterios quando satildeo
acolhidos pelos profissionais da sauacutede no espiacuterito da daacutediva e do reconhecimento
A articulaccedilatildeo das teorias do dom e do reconhecimento eacute muito profiacutecua ao permitir
entender que a circulaccedilatildeo dos bens da sauacutede (afetos teacutecnicas medicamentos gestos etc) em
contextos de empobrecimento e de exclusatildeo social produz doaccedilotildees de visibilidade e dignidade
que eacute o dom do reconhecimento gerando agradecimentos inclusotildees e participaccedilotildees Pelo dom
do reconhecimento natildeo apenas se faz justiccedila moral aos injusticcedilados mas se abre a perspectiva
de se fazer justiccedila poliacutetica aos oprimidos e abandonados pelos direitos da cidadania
Neste contexto de produccedilatildeo e reproduccedilatildeo do dom do reconhecimento observam-se dois
registros paralelos Num deles a circulaccedilatildeo do dom do reconhecimento ndash envolvendo os grupos
de pertencimento antigos ou novos e os indiviacuteduos que por suas redes de pertencimento
contribuem para remodelar as instituiccedilotildees coletivas ndash amplia o nuacutemero de atores dos processos
de troca e de solidariedade na sauacutede favorecendo o surgimento de uma cidadania democraacutetica
No segundo registro a circulaccedilatildeo do dom do reconhecimento amplia o escopo da accedilatildeo em sauacutede
para outros domiacutenios da vida social e cultural articulando a totalidade dos elementos
constitutivos da cidadania democraacutetica (educaccedilatildeo saneamento trabalho lazer etc) em torno
de um projeto coletivo e puacuteblico do bem viver que exige um ldquosaber fazendordquo Assim a
circulaccedilatildeo do dom do reconhecimento entre profissionais de sauacutede e usuaacuterios gera com
frequecircncia novos movimentos de dons entre terceiros proacuteximos ou anocircnimos ampliando os
ldquociacuterculos hermenecircuticosrdquo como o provam o surgimento de grupos de cuidados voltados para
as questotildees de gecircnero violecircncia sexualidade entre outros
Claro quando estes processos de dom do reconhecimento satildeo sabotados pela accedilatildeo estatal
ou mercantil a alianccedila entre anocircnimos a favor do viacutenculo social pode se traduzir em
desfiguraccedilatildeo do pacto coletivo com aumento da violecircncia na vida cotidiana e surgimento de
patologias sociais que se refletem no aumento das doenccedilas psicossomaacuteticas Neste caso
pensando com Mauss diriacuteamos que a sociedade passa da paz para a guerra pelo fato de o doador
reconhecido (o Estado os cidadatildeos a Igreja etc) natildeo ser capaz de doar na intensidade
necessaacuteria os bens necessaacuterios ao reconhecimento do donataacuterio levando este a padecer na
incerteza e no desacircnimo
Daacutediva e accedilatildeo puacuteblica no cuidado algumas consideraccedilotildees finais
Para finalizar retomaremos o tema do cuidado que abordamos no iniacutecio deste texto de modo a
fixar algumas reflexotildees sobre os desafios da gestatildeo puacuteblica descentralizada nesses contextos
complexos de organizaccedilatildeo de esferas puacuteblicas locais que se apoiam nas circulaccedilotildees das daacutedivas
de reconhecimento para ampliar as alianccedilas entre anocircnimos Tais daacutedivas satildeo necessaacuterias para
o surgimento dos puacuteblicos democraacuteticos e tambeacutem para mediante este processo de inclusatildeo
social e cultural ampliar as redes de solidariedade e de mediaccedilatildeo social
Podemos propor entatildeo que o cuidado apenas se revela como experiecircncia inovadora na
accedilatildeo em sauacutede quando ele passa a refletir o dom entre anocircnimos a favor da alianccedila comunitaacuteria
e associativa gerando inclusotildees e corrigindo injusticcedilas ndash enfim permitindo que se passe da
guerra para a paz Aqui estaacute a chave para a compreensatildeo do enigma maussiano nos tempos de
modernidades Claro esta reflexatildeo exige necessariamente se pensar o cuidado desde a praacutetica
e desde a teoria ou seja desde o Serviccedilo e a Sociedade Civil e desde a Academia desde a
produccedilatildeo da accedilatildeo que se faz pela intervenccedilatildeo reflexiva sobre o real e desde a reproduccedilatildeo da
accedilatildeo que se faz pela formaccedilatildeo e pela incubaccedilatildeo do real pensado e construiacutedo coletivamente
Neste plano cuidar deixa de ser mera retoacuterica que esconde antigas praacuteticas hieraacuterquicas e
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funcionais no serviccedilo em sauacutede para designar a experiecircncia concreta e reflexiva da accedilatildeo em
sauacutede que se realiza em trecircs movimentos do doar (como escuta como palavra como
disponibilidade para acolher integralmente ao outro) do receber (como direito inato do ser
humano a viver como possibilidade de agradecer para aparecer e ser incluiacutedo) e do retribuir
(como direito e possibilidade a demonstrar sua presenccedila seu poder sua singularidade dentro
do sistema social)
Esta releitura do cuidado como dom do cuidado abre perspectivas interessantes para se
reavaliar o tema da justiccedila pois esta deixa de ser mera aplicaccedilatildeo de normas coletivamente
sancionadas num territoacuterio nacional para aparecer como accedilatildeo de inclusatildeo social igualitaacuteria dos
diferentes Este entendimento permite sair da ideia do mal-estar da cultura formulada por Freud
na fundaccedilatildeo da psicanaacutelise para se pensar o bem-estar produzido pela poliacutetica do
cuidadorealizada com a consciecircncia do dom do reconhecimento10 Enfim haacute que se apostar no
dom do reconhecimento para se avanccedilar na democratizaccedilatildeo das accedilotildees em sauacutede e do cuidado
como care permitindo passar de um entendimento assistencialista do usuaacuterio dos serviccedilos que
estaacute sempre na posiccedilatildeo do sacrifiacutecio (da condenaccedilatildeo agrave pobreza e ao assistencialismo) para um
entendimento reflexivo e expressivo que libera o usuaacuterio da posiccedilatildeo sacrificial e o insere como
ator corresponsaacutevel na produccedilatildeo da vida cotidiana em contexto de justiccedila igualitaacuteria que integra
as diferenccedilas
Apostar no reconhecimento eacute buscar a diferenccedila no igual no confiar no respeitar no
solidarizar independentemente das diversidades sociais e culturais Tal aposta permite que se
formem culturas poliacuteticas mais saudaacuteveis e inspiradas na justiccedila social igualitaacuteria Essas
culturas satildeo importantes para se pensar os sistemas comunitaacuterios locais que se estabelecem agrave
base do puacuteblico democraacutetico que constitui uma experiecircncia coletiva supraegoacuteica Por isso para
terminar lembramos o filoacutesofo italiano F Fistetti que inspirado em Mauss afirma que cada
cultura conteacutem o dom de alguma coisa que compreende a pluralidade humana obras obras de
arte siacutembolos coacutedigos de comportamento etc (Fistetti 2009 179) Isto significa dizer que se
cada cultura conteacutem o todo cada cultura conteacutem o cuidado como atividade geral de produccedilatildeo
do bem comum ela conteacutem o dom de alguma coisa que compreende a pluralidade humana na
sua singularidade
Assim pensar o cuidado como metaacutefora e mediaccedilatildeo como projeto permanente inspirado
no dom do reconhecimento significa igualmente pensar uma cultura poliacutetica da daacutediva Uma
cultura como sistema de valor de uma esfera puacuteblica participativa que seja gerada por sua vez
por reciprocidades estabelecidas entre os sistemas organizacionais complexos como o Estado
que formula poliacuteticas comuns e o Mundo da Vida onde se formatam as praacuteticas espontacircneas
da vida social e cultural
10 Tal compreensatildeo inovadora do cuidado eacute particularmente pertinente para se pensar as diferenccedilas entre justiccedila nacional ndash
como poliacutetica redistributivista limitada que elimina as diferenccedilas identitaacuterias para promover a integraccedilatildeo comunitaacuteria nacional
ndash e justiccedila global ndash como poliacutetica redistributivista aberta a novos territoacuterios transnacionais que promovem o cuidado como dom
do reconhecimento para aleacutem das fronteiras nacionais Pensar a justiccedila global natildeo como concessatildeo de Estados nacionais na
cena mundial mas como direitos do ser humano ao bem viver (Arendt 2010) como direito ao dom do reconhecimento fundado
na alianccedila entre anocircnimos que vivem a gratidatildeo significa fazer a passagem de poliacuteticas sacrificiais (que sacrificam os diferentes
e os humilhados) para poliacuteticas antissacrificiais baseadas no dom incondicional e na alianccedila que gera o mundo comum e que
libera os diferentes e humilhados
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Associaccedilotildees de Pacientes Associaccedilotildees de Doentes Organizaccedilotildees de
Pacientes Grupos Consumidores de Sauacutede afinal sobre o que se
estaacute falando
Rogeacuterio Lima Barbosa1 Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra rogeriobarbosacesucpt
Apresentaccedilatildeo
Os estudos que abrangem as doenccedilas raras parecem tomar cada vez mais importacircncia na aacuterea
social Uma das possiacuteveis causas deste crescimento eacute explicada pelo impacto das associaccedilotildees
civis de doenccedilas raras na sociedade Por meio da atuaccedilatildeo destas associaccedilotildees houve um
consideraacutevel avanccedilo nas pesquisas geneacuteticas que culminaram na descoberta de tratamentos
medicamentosos para doenccedilas consideradas incuraacuteveis Tambeacutem foram criados protocolos de
atendimento a familiares e pessoas com doenccedilas raras nos serviccedilos de sauacutede e planos nacionais
de atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras para a Uniatildeo Europeia Em qualquer paiacutes toda
accedilatildeo voltada para as doenccedilas raras seja por meio de pesquisas criaccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas ou
desenvolvimento de tratamentos eacute resultado das atividades das associaccedilotildees civis O contributo
dessas associaccedilotildees para a melhora do atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras e seus
familiares por meio de accedilotildees que impactam a sociedade justifica a atenccedilatildeo para o
desenvolvimento de suas accedilotildees no campo social Contudo aleacutem de perceber o resultado das
atividades na sociedade eacute preciso conhecer as associaccedilotildees a partir das motivaccedilotildees que os seus
integrantes possuem A partir de um olhar para ldquodentrordquo das associaccedilotildees para as pessoas que a
formam eacute possiacutevel encontrar natildeo somente diferentes motivaccedilotildees como tambeacutem estruturas
associativas muito diversas
Se por um lado as pessoas organizam-se em associaccedilotildees que visam tratar de doenccedilas
especiacuteficas como a Associaccedilatildeo Mineira de Apoio aos Pacientes com Neurofibromatose -
AMANF por exemplo por outro existem associaccedilotildees que possuem o objetivo de representar
todas as doenccedilas raras em um formato ldquoguarda-chuvardquo2 Tanto em uma como em outra os
dirigentes das associaccedilotildees podem ser os proacuteprios pacientes seus pais ou matildees profissionais da
aacuterea da sauacutede ou qualquer pessoa que tenha interesse no campo das doenccedilas raras Em uma
realidade tatildeo difusa para os dirigentes a produccedilatildeo das ciecircncias sociais que alcanccedila tanto as
associaccedilotildees de doenccedilas especiacuteficas quanto as do modelo ldquoguarda-chuvardquo ldquoabrange vaacuterias
formas ldquoaproximadasrdquo de pacientesrdquo (Epstein 2008) Assim o termo paciente natildeo se restringe
ao doente e possui um sentido alargado que abarca qualquer pessoa que atue em uma
associaccedilatildeo e tenha interesse no desenvolvimento de accedilotildees para a sauacutede Portanto as associaccedilotildees
civis formadas por indiviacuteduos que militam no campo das doenccedilas raras satildeo conhecidas nas
Ciecircncias Sociais como Organizaccedilotildees de Pacientes (PO) em Epstein (2008) Nunes (2007)
Rabeharisoa et al (2008 2012 e 2013) Grupos Consumidores de Sauacutede3 para Allsop et al
1 Rogeacuterio Lima Barbosa eacute Mestre e Doutorando em Sociologia pelo programa Relaccedilotildees de Trabalho Sindicalismo e
Desigualdades Sociais da Faculdade de Economia e do Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra Eacute bolsista da
CAPES processo BEX 10006-133 2 Em relaccedilatildeo aos estudos que analisam as associaccedilotildees civis que possuem o objetivo de representar todas as doenccedilas raras em
um formato de ldquoguarda-chuvardquo as mais citadas satildeo a Eurordis e a AFM ndash Associaccedilatildeo Francesa de Distrofia Muscular 3 Health consumer groups
21
(2004) Associaccedilotildees de Doentes em Filipe (2009) ou Associaccedilotildees de Pacientes para Novas
(2006)4
O frame alargado do paciente5 sinaliza o trabalho em rede que essas associaccedilotildees realizam
Assim como eacute necessaacuterio buscar na rede de contatos as pessoas para formalizarem uma
associaccedilatildeo civil os indiviacuteduos que iniciam a militacircncia pelas doenccedilas raras experimentam jaacute
na busca pelo diagnoacutestico da doenccedila6 a forccedila existente dos laccedilos de sua rede de contatos A
partir de sua rede de contatos os indiviacuteduos conseguem chegar ateacute ao diagnoacutestico ao tratamento
e as melhores formas de cuidado para o doente Assim satildeo os laccedilos existentes na rede que datildeo
condiccedilotildees para a formaccedilatildeo das associaccedilotildees civis e geram as respostas que natildeo foram
encontradas nos processos formais dos sistemas de sauacutede Considerando que o Estado eacute o
responsaacutevel por coordenar os cuidados nos sistemas de sauacutede a sua ausecircncia eacute o gatilho que
despoleta uma seacuterie de accedilotildees individuais que acabam impactando a sociedade
Juntamente com o Estado a Induacutestria FarmacecircuticaBiotecnologia (Induacutestria) a Academia
e as Associaccedilotildees satildeo os principais atores no campo das doenccedilas raras Assim como a associaccedilatildeo
civil surge a partir da falta de informaccedilatildeo promovida pelo Estado a ausecircncia deste daacute condiccedilotildees
para uma forte presenccedila da Induacutestria na coordenaccedilatildeo dos serviccedilos de atendimento agrave populaccedilatildeo
Essa presenccedila acaba por minar o campo das doenccedilas raras com os seus interesses Em particular
as associaccedilotildees do campo das doenccedilas raras como a induacutestria possui um interesse especiacutefico em
influenciaacute-las na produccedilatildeo de accedilotildees que visam a regulamentaccedilatildeo do mercado para as drogas
oacuterfatildes acabam por se estruturarem conforme a relaccedilatildeo que se cria com a induacutestria Se por um
lado existem associaccedilotildees que possuem um modelo de atuaccedilatildeo centrado na ajuda muacutetua
autoajuda e portanto mantendo-se distantes da induacutestria por outro haacute as associaccedilotildees que
optam por um modelo empresarial utilizando as ferramentas das empresas capitalistas como
planejamentos estrateacutegicos relatoacuterios de atividades trabalhadores remunerados CEOs e outras
caracteriacutesticas dessa aacuterea Neste modelo a Eurordis associaccedilatildeo europeia com sede em Franccedila
e as associaccedilotildees de distrofia muscular7 em Franccedila e nos EUA satildeo exemplares A associaccedilatildeo de
distrofia muscular dos EUA eacute a mais antiga Foi criada nos anos 50 e natildeo somente serviu como
modelo para as outras duas como tambeacutem participou da fundaccedilatildeo de ambas As trecircs possuem
o mesmo formato de atuaccedilatildeo Estruturado sobre a batuta da associaccedilatildeo americana essas
associaccedilotildees possuem o advocacy como atividade principal atuando de maneira significativa na
formulaccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas que favoreccedilam os seus interesses que natildeo raros estatildeo
alinhados com o pensamento capitalista8 Os recursos financeiros da Eurordis proveacutem
4 Apesar de compreender a necessidade de se conseguir um ponto de contato ou linha estrutural que possa reunir as diferentes
associaccedilotildees e fortalecer o proacuteprio movimento social a visatildeo sobre o impacto na sociedade impede a percepccedilatildeo sobre as suas
dinacircmicas internas Se existir o entendimento que a oferta do cuidado ou a sua melhoria eacute o ponto central das pessoas que
lidam com as associaccedilotildees voltadas para a melhoria de vida do doente natildeo haacute duacutevidas que eacute o Cuidado que une todas essas
pessoas Assim opto por pensar em Associaccedilotildees de Cuidadores como uma alternativa para identificar as Associaccedilotildees que
atuam no campo da sauacutede Com isso haacute a (re)estruturaccedilatildeo das accedilotildees sobre o cuidado ao mesmo tempo que ressegnifica a
relaccedilatildeo pacientefamiliaresmeacutedicosAo mesmo tempo natildeo impede que essas associaccedilotildees tenham suas particularidades e
diferentes como seraacute abordado adiante 5 Apesar do consenso sobre o termo paciente eacute preciso alertar que aleacutem de dificultar o entendimento sobre as motivaccedilotildees que
impulsionam o ldquopacienterdquo utilizar esse termo em sentido alargado pode gerar problemas mais profundos como a invisibilizaccedilatildeo
do proacuteprio doente Sem desconsiderar que algumas doenccedilas podem impossibilitar a expressatildeo integral do doente a ecircnfase no
paciente alargado pode fazer com que os interesses do doente sejam suplantados por outros que ao fim acabam por
instrumentalizar ele proacuteprio Uma discussatildeo mais profunda sobre esse tema eacute discutido em outros trabalhos nomeadamente
os dedicados ao Modelo Utilitaacuterio do Cuidado ndash MUC 6 De acordo com Faurisson (2000) a dificuldade de encontrar o diagnoacutestico para uma doenccedila rara deve-se a pouca informaccedilatildeo
ou a dispersatildeo de informaccedilotildees existente entre os profissionais de sauacutede e a sociedade 7 wwweurordisorg httpwwwafm-telethoncom httpmdaorg 8 Nos mesmos moldes de sua congecircnere americana desde 1987 a AFM realiza a maratona televisiva AFM-Telethon visando
a angariaccedilatildeo de fundos Com os recursos conseguidos por meio desta maratona a AFM cria entre outros o Genethon Bioprod
o maior laboratoacuterio do mundo na produccedilatildeo de medicamentos para terapias genicas Em 2012 a Genethon torna-se a primeira
organizaccedilatildeo natildeo governamental a receber autorizaccedilatildeo para ser fabricante de produtos farmacecircuticos De acordo com o site da
AFM Com a Geacuteneacutethon BioProd o laboratoacuterio AFM-Telethon tem a maior capacidade de medicamentos para a terapia geacutenica
no mundo Da prova de conceito de desenvolvimento cliacutenico e em conformidade com as Boas Praacuteticas de Fabricaccedilatildeo (BPF)
22
principalmente da Induacutestria da AFM e da Comissatildeo Europeia Foi uma das principais
responsaacuteveis pela aprovaccedilatildeo do Orphan Drug Act na Uniatildeo Europeia e estaacute presente em todos
os assuntos que envolvem as doenccedilas raras na regiatildeo Assim como essa associaccedilatildeo possui
objetivos muito distintos de outras associaccedilotildees que lidam nas aacutereas da sauacutede e ateacute mesmo no
campo das doenccedilas raras enquadraacute-las em uma mesma denominaccedilatildeo como Organizaccedilotildees de
Pacientes parece natildeo ser a melhor opccedilatildeo
Diante de um quadro tatildeo disperso e para um estudo que assuma um posicionamento
diferente daqueles que existem no momento neste trabalho transponho a barreira das
associaccedilotildees e o olhar exclusivo para o resultado das associaccedilotildees na sociedade ou seja para o
seu ldquolado de forardquo A partir do interior das associaccedilotildees como militante dirigente de uma
associaccedilatildeo pai de uma crianccedila com uma doenccedila rara e acadecircmico tento abrir as suas portas
natildeo somente para expor as motivaccedilotildees que encontrei em diferentes pessoas e momentos de
militacircncia como tambeacutem sinalizar que as associaccedilotildees satildeo diferentes na sua proacutepria formaccedilatildeo
e na relaccedilatildeo com a induacutestria farmacecircutica Desta maneira neste artigo resgato parte de minha
dissertaccedilatildeo de mestrado apresentada agrave Universidade de Coimbra e estruturada a partir de uma
observaccedilatildeo ldquoauto-etnograacuteficardquo agrave frente de uma associaccedilatildeo de doenccedilas raras a AMAVI9 e
entrevistas com dirigentes de Associaccedilotildees Civis de apoio aos pacientes com Neurofibromatose
uma doenccedila rara
Em busca da motivaccedilatildeo
Novas (2006) com base nos estudos das atividades realizadas pelas associaccedilotildees das doenccedilas
raras de Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) e de Canavan nos Estados Unidos afirma que as
atividades destas associaccedilotildees e de outras sob o mesmo cariz alteraccedilatildeo geneacutetica e rara satildeo
baseadas na esperanccedila dos pacientes10 em conseguirem a cura para as doenccedilas A vida dessas
pessoas eacute pautada pela esperanccedila que melhores dias viratildeo Assim as melhorias futuras
dependem da forma como as suas accedilotildees satildeo realizadas no presente ldquoAleacutem disso a esperanccedila eacute
individual e coletiva ela une biografias pessoais esperanccedilas coletivas para um futuro melhor
e os processos sociais econocircmicos e poliacuteticos mais amplos (Novas 2006 291) O autor cunha
o termo ldquoA Economia poliacutetica da esperanccedilardquo11 como uma forma de ativismo que aquelas
associaccedilotildees utilizam para influenciarem e modificarem as biopoliacuteticas12 por meio dos pacientes
que se engajam na promoccedilatildeo da sauacutede bem-estar individual e geral Esses pacientes contribuem
diretamente natildeo soacute para a produccedilatildeo de conhecimento mas tambeacutem para capitalizaccedilatildeo dos
recursos para a biomedicina A partir das atividades realizadas pelas associaccedilotildees o autor
descreve a Economia poliacutetica da esperanccedila em trecircs dimensotildees a) a promoccedilatildeo da sauacutede e bem
estar como um ato poliacutetico que contribui para o aumento do entendimento sobre a doenccedila e faz
com que as associaccedilotildees passem natildeo soacute a influenciar as pesquisas meacutedicas como tambeacutem a
alterar o contexto em que estatildeo inseridas b) o investimento financeiro que as organizaccedilotildees
realizam no desenvolvimento de pesquisas em busca da cura ou tratamento eacute uma forma
que recebeu o Prix Galien France 2012 fortalece sua posiccedilatildeo como liacuteder mundial no domiacutenio das bioterapias para doenccedilas
raras Eacute o primeiro laboratoacuterio de uma associaccedilatildeo civil sem fins lucrativos que obteacutem esse status de estabelecimento
farmacecircutico de acordo com a lei de 22 de Marccedilo de 2011httpwwwafm-telethoncomnewsgenethon-the-french-afm-
telethon-laboratory-becomes-the-first-not-for-profit-to-obtain-authorization-from-ansm-to-be-a-pharmaceutical-
manufacturerhtml 9 Associaccedilatildeo Maria Vitoacuteria wwwamaviorg 10 Relembrando que para esse ator como para outros o paciente natildeo se trata da pessoa doente mas de outros que possuem
contato com a doenccedila Em especiacutefico neste estudo o paciente eacute entendido com osas paismatildees das crianccedilas que sofrem com
essas doenccedilas 11 Traduccedilatildeo livre de Political economy of hope 12 Para biopoliacutetica o autor utiliza os argumentos de Foucault (1978) como o termo para significar a entrada da vida no campo
da poliacutetica
23
especiacutefica de capitalizaccedilatildeo do sangue tecidos e DNA13 c) a esperanccedila que os pacientes
investem na ciecircncia possui uma dimensatildeo normativa uma vez que contribui para a elaboraccedilatildeo
de normas para a forma como as pesquisas devem ser conduzidas e como os benefiacutecios
terapecircuticos e econocircmicos devem ser distribuiacutedos Outra contribuiccedilatildeo do texto eacute o
reconhecimento que grande parte das pessoas que se engajam nos desafios da biomedicina satildeo
brancos da classe meacutedia escolarizados e com grande capacidade de mobilizaccedilatildeo nas redes
sociais seja pessoalmente ou por meio da internet Acresce a essas caracteriacutesticas o fato da
lideranccedila das mulheres ser uma constante14
A perspectiva de Novas eacute interessante porque (1) aponta para as diferentes formas de
atuaccedilatildeo das associaccedilotildees e (2) sinaliza a conflitualidade vivida pelos pacientes quanto realizam
as suas accedilotildees no presente pautadas pelos sentimentos futuros Mas como abordado no iniacutecio
deste artigo possui a limitaccedilatildeo de buscar esquadrinhar o ldquolado de forardquo das associaccedilotildees O
enredo criado pelo autor eacute o mesmo que outros utilizam quando estudam as associaccedilotildees do
campo das doenccedilas raras Conforme Rabeharisoa e colegas
[hellip] uma seacuterie de estudos tecircm-se centrado em como e em quecirc as organizaccedilotildees de paciente os usuaacuterios e
grupos de ativistas intervecircm na criaccedilatildeo e monitoramento das poliacuteticas de sauacutede [] os estudos estatildeo
preocupados principalmente com a representatividade dessas organizaccedilotildees e grupo bem como o seu poder
de lobby vis-agrave-vis junto agraves instituiccedilotildees (Rabeharisoa et al 2013 6)
As associaccedilotildees para doenccedilas raras fundam-se sobre um quadro de falta de informaccedilatildeo
generalizada e os pacientes (pessoas com diagnoacutestico familiares ou outros interessados)
assumem a responsabilidade por conseguirem encontrar por meios proacuteprios o que procuram
O proacuteprio Novas confirma esse entendimento ao fazer um breve relato da constituiccedilatildeo das
associaccedilotildees que fazem parte de seus estudos e ndash ao concluir que o iniacutecio das associaccedilotildees
somente foi possiacutevel pelo envolvimento dos pais das crianccedilas em sua constituiccedilatildeo ndash consolida
a percepccedilatildeo de que a rotina familiar eacute alterada pelo diagnoacutestico da doenccedila O momento do
diagnoacutestico eacute significativo porque apresenta aos pacientes uma realidade que natildeo eacute a deles ou
no melhor dos casos uma que natildeo conseguem entender e os profissionais de sauacutede natildeo
conseguem explicar
[quando a associaccedilatildeo recebe algum contato haacute a preocupaccedilatildeo] se as palavras estatildeo sendo bem usadas porque
eacute muito perigoso eacute muito perigoso como vamos usar as palavras como vamos falar com familiares de
portadores Satildeo pessoas que estatildeo sofrendo muito satildeo pessoas que estatildeo pedindo socorro satildeo pessoas
desesperadas satildeo pessoas completamente fora do meio delas estatildeo sendo satildeo excluiacutedas exclusatildeo total
(Entrevistado 3 sublinhado nosso)
A perspectiva de Novas sobre o desdobramento do sentimento de esperanccedila sobre as accedilotildees
dos paismatildees eacute ateacute certo ponto verdadeiro Contudo sinalizar que esse sentimento eacute
predominante agraves associaccedilotildees que lidam com as doenccedilas consideradas raras reforccedila a visatildeo
poeacutetica predominante e minimiza as proacuteprias dificuldades e carga de medo que recai sobre
aqueles que assumem a responsabilidade por atuar no campo No caso dos pais e matildees o medo
13 Nas duas associaccedilotildees apresentadas pelo autor os fundadores pais e matildees de crianccedilas diagnosticadas com a doenccedila
incentivam a participaccedilatildeo dos pacientes nos procedimentos de doaccedilatildeo de sangue tecidos e DNA para desenvolvimento das
pesquisas Ambas possuem atenccedilatildeo especial na guarda dos dados dos pacientes A associaccedilatildeo de PXE conseguiu posicionar-se
como coordenadora dos esforccedilos entre os diversos pesquisadores laboratoacuterios autoridades e pacientes para o desenvolvimento
da pesquisa e manteacutem o registro dos pacientes com a Associaccedilatildeo A associaccedilatildeo de Canavan estaacute em disputa com os
pesquisadores ldquosobre como os benefiacutecios terapecircuticos e econoacutemicos derivados da pesquisa biomeacutedica devem ser distribuiacutedos
entre aqueles que participaram e contribuiram para a empresa de pesquisa biomeacutedicardquo (Novas 2006 298) A formaccedilatildeo e guarda
de dados dos pacientes visa a constituiccedilatildeo dos Biobancos 14 Essa caracteriacutestica pode ser percebida pela maciccedila presenccedila das mulheres nos encontros de associaccedilotildees em diferentes
contextos conforme citado por um dos entrevistados ldquona carta que eu fiz para vocecirc eu falei assim [O nome de Maria Vitoacuteria
para uma associaccedilatildeo eacute muito importante significa] as Marias de muitas vitoacuterias ou as vitoacuterias das muitas Marias porque satildeo
matildees [a frente das associaccedilotildees] de um modo geral As exceccedilotildees satildeo poucas []rdquo
24
refere-se ao periacuteodo de vida da crianccedila que de maneira repentina se descobre ser menor que o
esperado fazendo com que passem a conviver com um cronoacutemetro imaginaacuterio Atrelado ao
cronocircmetro haacute a preocupaccedilatildeo sobre como seraacute a aceitaccedilatildeo das dificuldades de sua crianccedila pela
sociedade como a crianccedila teraacute suporte na falta de um ou de ambos os responsaacuteveis e como seraacute
a reaccedilatildeo da famiacutelia no momento de necessidade Vencido o medo a coragem eacute o sentimento
que os paismatildees encontram para conseguir buscar as formas de poder ajudar osas seusuas
filhosas e ateacute de iniciar a contestar os profissionais de sauacutede A resignaccedilatildeo combina com a
consciecircncia que apesar de todos os esforccedilos que possam realizar a uacutenica forma de poder ajudar
suas crianccedilas eacute a promoccedilatildeo de sua qualidade de vida E por fim a frustraccedilatildeo e o sentimento de
culpa em imaginar que foram os responsaacuteveis por transmitir a doenccedila em forma de sofrimento
para as suas crianccedilas eacute o sentimento que embala os seus sonos sob a questionamento do
Porquecirc Muitos sentimentos satildeo motivadores para a criaccedilatildeo das associaccedilotildees Seguramente a
esperanccedila eacute um deles contudo natildeo eacute o sentimento prevalecente ou norteador das accedilotildees dos
familiares e pacientes
O argumento de Novas sobre a busca da cura eacute fraacutegil Apesar de citar que as associaccedilotildees
buscam a cura ou o tratamento enfatiza que a busca da cura eacute o fator mobilizador dos esforccedilos
das associaccedilotildees Todavia ao trazermos o entendimento sobre a impossibilidade de cura15 para
as doenccedilas geneacuteticas eacute mais prudente observar que as associaccedilotildees direcionam suas atividades
em busca da melhoria da qualidade de vida das pessoas dado que os remeacutedios natildeo satildeo
desenvolvidos para a cura mas para impedir o avanccedilo da doenccedila ou paralisar os seus sintomas
Com a atenccedilatildeo em um futuro distante seja pela esperanccedila ou pela busca da cura o texto de
Novas deixa de perceber a atual complexidade que permeia o campo das doenccedilas raras
Por outra perspectiva sobre as formas de organizaccedilatildeo das associaccedilotildees e reconhecendo a
complexidade ausente em Novas o texto de Vololona et al (2012)16 destaca-se como uma
amostra comparativa O texto refere-se a um estudo comparativo entre Franccedila e Portugal sobre
a forma de ativismo que as Organizaccedilotildees de Pacientes desenvolvem nos dois paiacuteses Os autores
fundamentam os argumentos para conceituarem a forma de ativismo colaborativo entre
pacientes e especialistas realizados pelas associaccedilotildees como um ldquoModelo Hiacutebrido Coletivordquo17
(MHC) Esse modelo tem duas caracteriacutesticas a constituiccedilatildeo de comunidades que alinham
pacientes e especialistas na ldquoguerra contra a doenccedilardquo e a combinaccedilatildeo de interesses entre os
especialistas e as POs na produccedilatildeo de conhecimento sobre as doenccedilas O MHC eacute portanto
diferente do modelo em que os pacientes deixam as questotildees de sauacutede como uma aacuterea exclusiva
do saber meacutedico ndash Modelo por Delegaccedilatildeo (MD)18 O texto apresenta as diferentes formas do
MHC e que diferem de um paiacutes para o outro
Em Franccedila o MHC assume quatro formas A primeira refere-se ao desenvolvimento de
mecanismos que auxiliam os pacientes a entender a doenccedila natildeo somente sobre os sintomas e
efeitos mas tambeacutem que tenham condiccedilotildees de se posicionarem em peacute de igualdade com os
profissionais de sauacutede Essa forma de atuaccedilatildeo eacute encontrada no trabalho da Associaccedilatildeo Mineira
de Neurofibromatose ndashAMANF ndash na divulgaccedilatildeo da sua cartilha ldquoAs Manchinhas da Marianardquo19
15 Como jaacute mencionado e corroborado pela Dra Karin Cunha especialista em Neurofibromatose que durante a palestra
realizada no Dia das Doenccedilas Raras em 2011 em Brasiacutelia esclareceu que pela questatildeo geneacutetica envolvida nas doenccedilas raras
ainda natildeo existe cura e continuamos longe de conseguir algo que possa modificar os genes alterados por cada doenccedila 16 The dynamics of causes and conditions the rareness of diseases in French and Portuguese patientsrsquo organizations
engagement in research 17 Traduccedilatildeo livre de Hybrid Collective Model Apesar de acreditar que o termo mais adequado eacute Modelo Hiacutebrido de Ativismo
por dar um maior entendimento para o leitor a opccedilatildeo do uso literal da traduccedilatildeo pretende mitigar qualquer vieacutes que possa existir
em seu uso 18 Delegation Model 19 Essa cartilha apresenta todos os sintomas da doenccedila por meio de Cartoons de maneira didaacutetica sendo direcionada para os
familiares das crianccedilas Mas pelo cartoon tambeacutem conquista as crianccedilas Quando a minha filha com 5 anos conheceu esse
trabalho passou mais de uma semana com a cartilha para mostraacute-la na escola para famiacutelia e em todas as atividades que
participava Aleacutem da versatildeo impressa estaacute disponiacutevel em httpwwwamanforgbrCartilhaPacientesMai2011pdf
25
Muitas vezes o aprofundamento dos pacientes nos estudos sobre a doenccedila faz com que se
tornem referecircncia para os proacuteprios profissionais de sauacutede
Entatildeo eu me senti eacute lisonjeada porque eles viam todo trabalho que eu fazia porque eu ajudei a ensinar
meacutedico eu ajudei a ajudar paciente [] ateacute os meacutedicos chegam a me procurar [] Eu levava para o Hospital
do Cacircncer estudava eu estudava o meacutedico mas o que estava escrito na literatura [] E a gente comeccedilou a
ver que com ano de 1996 que nem tudo estava escrito na literatura O da [] era um Mas por que Porque
ela tem uma mutaccedilatildeo geneacutetica E essa mutaccedilatildeo geneacutetica eacute diferente ela muda a patologia entendeu [] o
tumor dela jaacute cresceu em 4 meses 12 centiacutemetros taacute O tumor dela natildeo tinha na literatura agora eu acho que
jaacute tem a gente conseguiu ver isso no hospital do cacircncer com pesquisas (Entrevistado 1 sublinhado nosso)
A segunda forma faz referecircncia ao apoio financeiro para a realizaccedilatildeo de pesquisas Este
tipo de apoio eacute construiacutedo e resulta do alinhamento de interesses entre as associaccedilotildees de
pacientes e os grupos de pesquisa No Brasil isso ainda natildeo eacute realidade porque as Associaccedilotildees
natildeo conseguiram desenvolver os meios para garantir os recursos financeiros de maneira regular
A gente natildeo tem dinheiro porque a gente podia pedir para a famiacutelia para os associados 10 reais para cada um
[e ateacute pedimos por algum tempo][] Mas eu cheguei em uma fase que eu pensei natildeo tem condiccedilotildees de pedir
10 reais porque as vezes a pessoa natildeo tem dinheiro para vir aqui em uma reuniatildeo no saacutebado por causa de
dinheiro (Entrevistado 1)
Quem faz parte da associaccedilatildeo Os pobres No maacuteximo classe meacutedia classe meacutedia baixa Quem vai no nosso
centro de referecircncia de neurofibromatose Os pobres classe meacutedia baixa [o rico] senta ali o cara ali do lado
com vitligo outro com lesatildeo de pele outro com natildeo sei o quecirc Ele olha ele assim no banco de madeira
serviccedilo puacuteblico Ou ele vai acreditar em mim que atende ali e fala que ele natildeo precisa fazer ressonacircncia
magneacutetica ou ele vai ao consultoacuterio do neurologista que ele paga 300 reais a consulta mesa de blindex duas
secretaacuterias muacutesica ambiente consulta por natildeo sei o quecirc mesa para poder ver a ressonacircncia jalecatildeo com
siacutembolo aqui de bacana da faculdade Em quem acredita No velhinho laacute do SUS ou no Dr neurologista Aiacute
vocecirc natildeo tem dinheiro nessa associaccedilatildeo porque vocecirc soacute tem pobre laacute Natildeo tem ningueacutem para doar
ningueacutem eacute amigo de empresaacuterio (Entrevistado 2)20
Pessoas com poder aquisitivo baixiacutessimo que quebram seu cofrinho para vir de ocircnibus participar da reuniatildeo
e contar seus problemas e choram tem os fibromas (Entrevistado 3)
A posiccedilatildeo social do paciente tende a influenciar a forma como ele se relaciona com a
associaccedilatildeo Relembrando Novas (2006) as pessoas que participam nas POs satildeo
essencialmente da classe meacutedia e possuem grande poder de mobilizaccedilatildeo Na realidade
brasileira enquanto os indiviacuteduos da classe meacutedia ao envolverem-se com uma associaccedilatildeo
optam por fazer parte da diretoria corpo dirigente ou na fundaccedilatildeo da entidade os indiviacuteduos
que buscam o apoio a orientaccedilatildeo e participam das reuniotildees satildeo na sua maioria oriundos de
classes sociais mais baixas
Em terceiro lugar estaacute a realizaccedilatildeo de accedilotildees para abordagem de novos temas e levar alguns
assuntos para fora do campo restrito da biomedicina Neste formato as associaccedilotildees tendem a
agir de forma transversal e em busca da melhoria do cuidado para o paciente Nesse quadro em
especiacutefico pode-se citar a percepccedilatildeo de um crescimento sobre o debate da vinculaccedilatildeo das
doenccedilas raras com as deficiecircncias Apesar de ser uma tentativa de melhoria real da qualidade
de vida do doente e distante da manipulaccedilatildeo de medicamentos pode natildeo gerar resultados devido
ao proacuteprio contexto do campo da deficiecircncia A vinculaccedilatildeo em si tambeacutem gera um intenso
debate natildeo soacute pela dificuldade de se encontrar um entendimento comum que define o que eacute uma
doenccedila rara como tambeacutem em responder agrave pergunta Se a maioria das doenccedilas raras possuem
20 Essa entrevista abordou a discriminaccedilatildeo das pessoas face aos serviccedilos puacuteblicos O que eacute exposto pelo entrevistado faz parte
dos fundamentos do complexo social-industrial como uma alianccedila entre o Estado e o capital privado no qual os serviccedilos
ofertados pelo Estado satildeo de baixa qualidade ldquoEsta divisatildeo da produccedilatildeo eacute essencial ao capital privado quer porque reserva
para si as produccedilotildees lucrativas quer porque ajuda a perpetuar a ideia de que o Estado eacute incompetente como produtor de
bens e serviccedilosrdquo (Santos e Hespanha 1987 30 sublinhado nosso)
26
causas geneacuteticas e portanto a pessoa nasce com ela qual o momento que poderaacute utilizar o
status da deficiecircncia ao nascer ou somente na manifestaccedilatildeo dos sintomas
A quarta forma refere-se ao envolvimento das POs na produccedilatildeo de conhecimento definiccedilatildeo
de protocolos e procedimentos de pesquisa Para os autores ldquoo quarto modo de envolvimento
entra na caixa preta do complexo mecanismo bioloacutegico e que ainda eacute desconhecido e permanece
por ser exploradordquo (Rabeharisoa et al 2012 16)
Relativamente a Portugal percebeu-se que as associaccedilotildees estatildeo entre o MHC e o MD
Influenciadas pelas accedilotildees da EURORDIS foram criadas duas associaccedilotildees nacionais a APDR
ndash Alianccedila Portuguesa de Doenccedilas Raras ndash e a Rariacutessimas Essa juntamente com outras
associaccedilotildees fundou a FEDRA ndash Federaccedilatildeo Portuguesa de Doenccedilas Raras21 De acordo com
Rabeharisoa et al (2012) uma das razotildees para a fundaccedilatildeo de duas associaccedilotildees com modelos
de accedilatildeo diferentes foi justamente o (des)entendimento sobre a percepccedilatildeo de doenccedilas raras que
fez a APDR dirigir as suas accedilotildees para algo mais proacuteximo ao MHC Aleacutem da diferenccedila na forma
de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees francesas em Portugal o atendimento aos pacientes e familiares
possui o suporte psicoloacutegico e a autoajuda como prioridades Natildeo possuem interesse de
participar em pesquisas ou pelo menos o interesse das associaccedilotildees de doenccedilas raras natildeo difere
da grande maioria das associaccedilotildees que tratam de doenccedilas ldquonatildeo-rarasrdquo
No caso brasileiro a relaccedilatildeo com a induacutestria farmacecircutica em geral eacute vista como ldquoum
ramo meio perigosordquo (Entrevistado 3) As investidas da induacutestria sobre as associaccedilotildees satildeo
conhecidas por todas as pessoas envolvidas no campo das doenccedilas raras e o seu interesse sobre
as associaccedilotildees natildeo eacute uniforme e muito menos possui os mesmos objetivos O caso da
Neurofibromatose ndash NF eacute exemplar Mesmo natildeo tendo uma medicaccedilatildeo especiacutefica que paralise
os avanccedilos da doenccedila todos os entrevistados afirmaram que haacute uma grande procura da induacutestria
pelos pacientes mas muitas vezes o interesse natildeo estaacute relacionado em ajudar o paciente ou a
busca de informaccedilotildees sobre a doenccedila mas de fazer do paciente um meio para se conseguir as
respostas para outras perguntas
Eacute como se fosse um rato de laboratoacuterio Vocecirc faz um camundongo geneticamente modificado para estudar e
para poder aplicar nos pacientes O rato vocecirc natildeo estaacute interessado nele Estou fazendo uma comparaccedilatildeo
grosseira meio caricatural mas que eacute mais ou menos isso Quer dizer Opa NF1 eacute o modelo estudado de
doenccedila geneacutetica com a cadeia metaboacutelica da reproduccedilatildeo da divisatildeo e multiplicaccedilatildeo celular que se quer
entender para tratar os cacircnceres Soacute que na verdade quando vocecirc abre o mapa dos processos metaboacutelicos
celulares eacute um verdadeiro universo e as proteiacutenas ligadas agrave neurofibromina e agrave mielina satildeo parte desse
processo Entatildeo eles querem dizer assim Olha seraacute que se noacutes controlarmos aqui seraacute que a gente mexe
no cacircncer laacute na ponta Entatildeo eu acho que haacute um interesse dos laboratoacuterios porque eles estatildeo pensando
em outra coisa natildeo estatildeo pensando na doenccedila (Entrevistado 2 sublinhado nosso)
A NF possui um contexto diferente de outras doenccedilas porque natildeo eacute o produto final da
medicaccedilatildeo e por seus sintomas acontecerem de diferentes maneiras a sua manifestaccedilatildeo eacute
motivo de grande discriminaccedilatildeo pela sociedade familiares e ateacute profissionais de sauacutede22
O olhar acorrentado da sociedade para noacutes eacute perturbador Eacute a discriminaccedilatildeo inclusive no meio meacutedico Noacutes
sabemos de casos que a pessoa com a Neurofibromatose chegando no consultoacuterio do SUS o meacutedico colocou
luvas de procedimento porque viu aquela pessoa cheia de neurotumores neurofibromas no rosto foi
colocado luva de procedimento O portador de Neurofibromatose ele eacute excluiacutedo da sociedade a niacutevelhellip em
todos os niacuteveis em todos os segmentos da sociedade (Entrevistado 3 sublinhado nosso)
21 APDR - httpapnptapn httpwwwrarissimaspt httpfedrapt 22 O cuidado que o profissional de sauacutede deve ter ao tratar pacientes que possuem uma situaccedilatildeo fragilizada desde a sua infacircncia
muitas vezes eacute substituiacutedo pela total falta de informaccedilatildeo e discriminaccedilatildeo Um fato contado por uma paciente de NF ex-diretora
da AMAVI eacute que ao recusar o pedido para fazer parte de uma pesquisa o questionamento do meacutedico foi simples direto e
totalmente avesso ao cuidado ldquoMas porquecirc Vai virar um monstro mesmordquo
27
Para o paciente a NF impacta na sua proacutepria identidade Isso faz com que a melhoria da
qualidade de vida seja fundamental nas atividades das associaccedilotildees e a luta contra o preconceito
inclusive para a proacutepria aceitaccedilatildeo da doenccedila pelo paciente faz parte desta melhoria
Em uma outra realidade diferente da NF haacute um grande envolvimento entre as associaccedilotildees
civis e a induacutestria Esse envolvimento eacute percebido notadamente nas associaccedilotildees que lidam com
as doenccedilas que possuem medicamentos especiacuteficos ou que podem desenvolver accedilotildees de
interesse da induacutestria nomeadamente os trabalhos de advocacy Essa disparidade gera uma
situaccedilatildeo perversa As Associaccedilotildees que possuem medicaccedilatildeo especiacutefica mesmo para doenccedilas
consideradas ultra-raras tecircm mais recursos e condiccedilotildees de agir que aquelas onde o nuacutemero de
pacientes eacute maior mas ainda natildeo haacute medicaccedilatildeo disponiacutevel
As associaccedilotildees de pacientes em Portugal conforme o trabalho posicionam-se entre o
caminho do Modelo por Delegaccedilatildeo e o Modelo Hiacutebrido Coletivo porque natildeo utilizam a
integralidade do MD o qual a ideia da coletividade eacute excluiacuteda e nem do MHC que se
caracteriza pela formaccedilatildeo de uma comunidade baseada na combinaccedilatildeo entre competecircncias e
prerrogativas Diferente do que ocorre em Franccedila o MHC em Portugal natildeo estaacute vinculado ao
criteacuterio de raridade e aleacutem disso quando as associaccedilotildees optam por utilizarem este modelo ldquoeles
rejeitam claramente a condiccedilatildeo de rara como um criteacuterio que justifica as suas escolhasrdquo
(Rabeharisoa et al 2012 21)23
De acordo com o disposto o conceito de MHC construiacutedo a partir dos estudos sobre a
forma de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees civis caracteriza-se pela formaccedilatildeo de comunidades que
promovem a cooperaccedilatildeo entre os pacientes especialistas e associaccedilotildees de pacientes para a
produccedilatildeo de conhecimento e desenvolvimento de pesquisas Eacute portanto uma relaccedilatildeo em que
os pacientes posicionam-se como ldquoexperts pela experiecircnciardquo ou ldquopacientes especialistasrdquo
detentores do poder de influenciar os mecanismos para o melhor tratamento e melhoria da
qualidade de vida
Na Franccedila por exemplo a AFM criada em 1958 participou activamente na investigaccedilatildeo para pocircr fim ao
que chamou de o ciacuterculo vicioso da ignoracircncia e indiferenccedila (Paterson amp Barral 1994 Rabeharisoa amp
Callon 1999 Rabeharisoa amp Callon 2004 ) Ele foi fundamental para a invenccedilatildeo do MHC que se consolidou
ao longo dos anos 1980 e 1990 e na criaccedilatildeo da Alianccedila Francesa Maladies Rares e de EURORDIS Ele
contribuiu para o desenvolvimento de laccedilos fortes tanto em Franccedila como noutros paiacuteses europeus entre a
causa de doenccedilas raras e a criaccedilatildeo do MHC (Rabeharisoa et al 2012 5)
Como as associaccedilotildees de pacientes com doenccedilas raras formam o tecido que define o MHC
e considerando que a proacutepria definiccedilatildeo de doenccedilas raras possui grande influecircncia dessas
associaccedilotildees principalmente da Eurordis eacute interessante observar que haacute motivaccedilotildees que
passaram ao largo do MHC e que geram problemas para os proacuteprios pacientes Um deles eacute a
definiccedilatildeo de doenccedilas raras O criteacuterio estatiacutestico utilizado pela Eurordis (para a Europa eacute
considerara rara aquela doenccedila que alcanccedila 1 em cada 2000 nascidos) eacute um problema ainda a
ser resolvido Ele eacute utilizado como uma ferramenta para conseguir principalmente sensibilizar
o Estado para a necessidade de desenvolver poliacuteticas que favoreccedilam a comercializaccedilatildeo de
medicamentos Somente pela definiccedilatildeo ldquoobjetivardquo da prevalecircncia eacute possiacutevel criar criteacuterios
estatiacutesticos sobre a populaccedilatildeo que podem ser usados em dois sentidos O da singularidade para
demonstrar que a doenccedila natildeo eacute comum e faz com que a realidade vivida pelo doente e seus
familiares seja de difiacutecil conhecimento uma vez que impacta 1 em cada 2000 nascidos e o da
generalidade24 quando haacute a partilha da doenccedila com outros indiviacuteduos que utilizando o mesmo
23 Semelhante ao que aconteceu em Portugal representantes da Fedra e da Rariacutessimas a partir de 2012 comeccedilam a influenciar
as associaccedilotildees que tratam de doenccedilas raras no Brasil E como aconteceu em Portugal essa aproximaccedilatildeo impacta natildeo soacute no
distanciamento entre as associaccedilotildees nacionais como tambeacutem na mudanccedila da forma de atuaccedilatildeo daquelas que se vinculam a
associaccedilatildeo portuguesa passando a assumir um formato muito mais aberto ao mercado e na busca por captaccedilatildeo de pacientes 24 Vololona et al (2012) realizam uma abordagem mais aprofundada sobre singularizaccedilatildeo e generalizaccedilatildeo
28
dado estatiacutestico chega a 2000 pessoas vivendo com a mesma situaccedilatildeo de exclusatildeo
discriminaccedilatildeo e falta de tratamento Conhecendo portanto o tamanho da populaccedilatildeo eacute faacutecil
chegamos ao total de pessoas afetadas Outro problema refere-se ao paciente alargado Apesar
dos responsaacuteveis pelo doente e outras pessoas poderem ser somados agraves estatiacutesticas por
sofrerem com o diagnoacutestico da doenccedila devido agrave falta de informaccedilatildeo a ideia do paciente
alargado (pais matildees e demais interessados) deve ser refutada uma vez que acoberta aquele que
sofre os sintomas da doenccedila o proacuteprio paciente Com tal refutaccedilatildeo pretende-se voltar a atenccedilatildeo
natildeo somente para o paciente mas tambeacutem identificar a rede de apoio agrave sua volta que tem como
sentimento baacutesico o amor que faz os seus familiares lanccedilarem-se em uma ldquopesquisa na selvardquo
dentro da perspectiva colocada por (Callon e Rabeharisoa 2003) E por fim a identificaccedilatildeo
dos laccedilos que tentam ser captados pelo uso da ideia alargada de paciente deve ser realizada sob
a perspectiva de Epstein (2008) quando declara que opta por dar atenccedilatildeo as conexotildees que essas
associaccedilotildees influenciam e satildeo influenciadas
Eu prefiro seguir tanto os analistas e os atores para cada vez mais pensar fora da caixa de grupos de
pacientes no sentido estrito do termo de forma a desenhar conexotildees bem como contrastes em uma ampla
variedade de casos (Epstein 2008 504)
As formas de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees
As abordagens sobre as Associaccedilotildees Civis que atuam no campo das doenccedilas raras natildeo facilitam
o entendimento sobre a influecircncia que a induacutestria exerce sobre elas Uma das principais
interessadas no desenvolvimento de accedilotildees para a regulamentaccedilatildeo dos medicamentos para
doenccedilas raras a induacutestria possui envolvimento tanto com associaccedilotildees civis e profissionais de
sauacutede quanto com agentes do governo Para atingir o seu puacuteblico e gerar accedilotildees que favoreccedilam
a aprovaccedilatildeo de seus medicamentos frequentemente realizam eventos especiacuteficos para os
medicamentos ldquooacuterfatildeosrdquo25 Assim aleacutem do poder financeiro jaacute conhecido que exercem sobre o
governo e profissionais da sauacutede a grande influecircncia no proacuteprio direcionamento das atividades
das associaccedilotildees civis leva alguns cientistas sociais a questionarem se ldquoas associaccedilotildees de
pacientes satildeo Cavalos de Troia do neoliberalismordquo (Rabeharisoa 2008) Essa pergunta ainda
natildeo possui uma resposta conclusiva mas os caminhos que satildeo traccedilados no campo das doenccedilas
raras por algumas associaccedilotildees sinalizam uma tendecircncia afirmativa para a questatildeo
Aleacutem dos estudos que ainda natildeo conseguem fornecer uma conclusatildeo para o cruzamento de
interesses entre as associaccedilotildees de pacientes e a induacutestria muitos deles atribuem caracteriacutesticas
semelhantes de atuaccedilatildeo para associaccedilotildees que possuem interesses e objetivos muito distintos
reforccedilando a confusatildeo construiacuteda sobre o campo das doenccedilas raras Como o jaacute citado caso do
paciente alargado que faz da proacutepria pessoa que sofre os sintomas da doenccedila um ser invisiacutevel
uma vez que em muitos casos natildeo eacute ouvida e acaba por se tornar uma peccedila adjacente agraves
discussotildees que ao fim e ao cabo o transformam em um ldquoapecircndicerdquo da medicaccedilatildeo
Diante de um quadro generalizante eacute preciso uma nova concepccedilatildeo para as associaccedilotildees civis
de doenccedilas raras de forma a ser possiacutevel clarear os interesses em jogo porque
1 A relaccedilatildeo doenccedila = medicamento26 esconde as necessidades dos pacientes Tendo a
doenccedila rara uma necessidade de acompanhamento multidisciplinar e que impacta em outros
25 O termo oacuterfatildeo eacute utilizado pela induacutestria farmacecircutica para designar os medicamentos destinados para um pequeno nuacutemero
de pessoas Incialmente vistos como produtos natildeo rentaacuteveis nos uacuteltimos a induacutestria apercebeu-se do seu valor de mercado
Atualmente eacute um setor bastante competitivo dominado pelas grandes empresas farmacecircuticas da Europa e dos EUA
destacando-se Shire Sanofi Genzyme e Novartis A rentabilidade desses medicamentos eacute considerada maior que a dos
medicamentos ldquonatildeo-oacuterfatildeosrdquo Como pode ser visto pelo Orphan Drug Report 2013 disponiacutevel nesta reportagem
httpwwwfiercepharmacomspecial-reportstop-20-orphan-drugs-2018 26 Essa relaccedilatildeo eacute fortemente influenciada pela induacutestria farmacecircutica principalmente quando comeccedilam a denominar as doenccedilas
raras como doenccedilas oacuterfatildes Aleacutem dessa formataccedilatildeo deliberada que se extende ateacute o indiacuteduo como para cada pessoa com doenccedila
rara haacute uma rentabilidade atrelada os encontros realizados para as associaccedilotildees de doenccedilas raras independente do paiacutes sempre
29
campos como a construccedilatildeo da identidade luta contra o preconceito e a construccedilatildeo da cidadania
o tratamento medicamentoso eacute apenas uma parte de todo o tratamento
2 O foco nos medicamentos oacuterfatildeos faz do paciente a resposta para o lucro Quando haacute o
trabalho para implementaccedilatildeo de uma poliacutetica especiacutefica baseada em conceitos equivocados os
dados estatiacutesticos de incidecircncia natildeo baseados em estudos estruturados e a concepccedilatildeo de que a
induacutestria natildeo tem interesse em desenvolver remeacutedios para doenccedilas raras faz com que o paciente
se torne no meio pelo qual as empresas alcanccedilam os seus lucros
3 A ideia da simbiose entre o medicamento e a doenccedila oacuterfatilde esconde a pessoa A
desconstruccedilatildeo dessa ideia torna-se urgente para colocar o paciente no centro das discussotildees e
fazer com que sejam produzidas as respostas adequadas agraves necessidades existentes Eacute preciso
olhar a pessoa e natildeo a doenccedila
4 A loacutegica neoliberal de exploraccedilatildeo do homem suplanta as necessidades do cuidado A
utilizaccedilatildeo do termo organizaccedilatildeo refere-se a instituiccedilotildees privadas ou puacuteblicas mais as privadas
que as puacuteblicas que possuem os seus proacuteprios ditames e filosofias de trabalho Sendo a
associaccedilatildeo civil uma reuniatildeo de indiviacuteduos ao chamaacute-las de organizaccedilotildees os laccedilos que satildeo
(re)construiacutedos entre as pessoas quase que diariamente satildeo substituiacutedos pela loacutegica da
hierarquizaccedilatildeo e produccedilatildeo27 A utilizaccedilatildeo do termo associaccedilatildeo deixa evidente que se trata de
uma associaccedilatildeo da sociedade civil delimita o campo para fora da influecircncia do capital e passa
a inverter a loacutegica encontrada por Rabeharisoa e Callon (apud Epstein 2008) quando
perceberam que muitas das associaccedilotildees possuem grandes similaridades com organizaccedilotildees
empresariais
5 A construccedilatildeo de uma identidade do Raro eacute um assalto agrave cidadania Percebe-se que no
Brasil haacute uma intenccedilatildeo de criar a identidade do Raro Desta maneira em muitos discursos e
eventos para a comunidade comeccedilamos a perceber o crescente uso do termo Raroa(s) para
identificar o paciente a famiacutelia e toda a comunidade Tendo como fundamento Giddens (2002)
o eu eacute construiacutedoreconstruiacutedo por processos psicoloacutegicos que ajudam a (re)organizaccedilatildeo do eu
para o futuro As vivecircncias que temos no nosso passado ajudam o nosso posicionamento no
futuro Portanto forccedilar a aceitaccedilatildeo do raro como identidade eacute o mesmo que tirar a pessoa da
construccedilatildeo de um cidadatildeo ativo para inseri-lo numa condiccedilatildeo de diferenccedila exclusatildeo e ainda
centrado na doenccedila
6 Eacute necessaacuterio a apropriaccedilatildeo do Bios pelo social Apesar de todos os assuntos que satildeo
discutidos para esse tipo de associaccedilatildeo ter a forte influecircncia da biotecnologia em todos os
campos (cidadania socialidade valor banco etc) vincular as associaccedilotildees ao Bios sob a
perspectiva de Michel Foucault como a entrada da vida nos campos de saber tende a eliminar
a utilizaccedilatildeo de dados imprecisos como objetivos e consequentemente democratizar os debates
sobre as pesquisas bioloacutegicas
8 A identificaccedilatildeo da influecircncia da Biotecnologia como um assunto transversal A
evidenciaccedilatildeo de uma influecircncia comum e que natildeo seja focada no conceito de raras eacute relevante
para a consciencializaccedilatildeo aleacutem dos nuacutemeros e apoia a convergecircncia das accedilotildees para um campo
de atuaccedilatildeo comum entre todos uma vez que conforme Akrich et al (2008 234) A forma das
satildeo vinculados aos medicamentos oacuterfatildeos Um exemplo eacute o ICORD ndash International Conference on Rare Disease and Orphan
Drugs encontro anual com especialistas de diferentes partes do mundo Nesse sentido tambeacutem haacute o Consoacutercio Internacional
de Pesquisa em Doenccedilas Raras (IRDiRC) iniciado pela Comissatildeo Europeia e o Instituto Nacional para Pesquisa em Sauacutede dos
EUA em abril de 2011 para promover a colaboraccedilatildeo internacional na aacuterea das doenccedilas raras e atingir dois objetivos principais
entregar 200 novas terapias para as doenccedilas raras e os meios para diagnosticar doenccedilas mais raras ateacute o ano de 2020
httpeceuropaeuresearchhealthmedical-researchrare-diseasesirdirc_enhtml 27 O consenso que o termo Organizaccedilatildeo eacute da aacuterea empresarial pode ser colocado agrave prova num teste simples Ao inserir ldquodefine
organizationrdquo em um site de busca como o Google por exemplo o primeiro dicionaacuterio a aparecer eacute ligado aos negoacutecios
(Business Dictionary) Ao fazer o mesmo processo com ldquodefine associationrdquo o primeiro link refere-se a um dicionaacuterio livre
(The Free Dictionary) e o Business Dictionary da pesquisa anterior aparece em nono dos dez links da paacutegina
30
questotildees comuns natildeo eacute autoevidente A partilha de questotildees transversais natildeo existe
naturalmente Elas devem ser definidas trabalhadas e negociadas
A necessidade sobre a melhoria do entendimento do campo das associaccedilotildees de doenccedilas
raras e consequente melhor definiccedilatildeo para a sua atuaccedilatildeo eacute compartilhada por Rabeharisoa et al
(2013) ao proporem o uso do termo Evidecircncia baseada em ativismo para capturar todos os
grupos e ativistas que atuam no campo biomeacutedico O termo ainda pretende abrir o campo de
visatildeo para aleacutem das pesquisas biomeacutedicas e reconhece que a busca pela ldquocurardquo28 natildeo eacute o uacutenico
motivo que orienta os pacientes Desta maneira eacute um avanccedilo em relaccedilatildeo aos trabalhos que
standartizam as atividades das associaccedilotildees e imprimem as mesmas perspectivas para diferentes
contextos
Uma vez que a forma de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees influencia inclusive a sua relaccedilatildeo com
a induacutestria perceber as atividades para a sociedade com a motivaccedilatildeo como pano de fundo
auxilia-nos a encontrar formas diferentes de accedilatildeo Desta maneira as atividades das associaccedilotildees
podem ser agrupadas em trecircs eixos que aqui denomino como o do advocacy da garantia de vida
e da qualidade de vida Esta tipificaccedilatildeo possui o objetivo de explicitar a diferenciaccedilatildeo entre as
associaccedilotildees e natildeo criar rigidificaccedilotildees para um campo que ainda carece de pesquisas sob uma
perspectiva diferente da que encontramos na atualidade
O eixo do Advocacy possui uma frente voltada para a mobilizaccedilatildeo da comunidade e outra
para a sensibilizaccedilatildeo do Estado Quanto maior a mobilizaccedilatildeo de pessoas para a causa das
doenccedilas raras maior seraacute a possibilidade de sensibilizar os agentes do Estado principalmente
nos poderes legislativo e executivo Considerando que o resultado das atividades relacionadas
com este eixo tem como uacuteltimo resultado a aprovaccedilatildeo do Orphan Drug Act o envolvimento
com a induacutestria eacute muito estreita Nesse eixo as associaccedilotildees utilizam os mesmos mecanismos
da governaccedilatildeo empresarial como a departamentalizaccedilatildeo das funccedilotildees visatildeo empresarial com a
definiccedilatildeo de visatildeo missatildeo valores e planejamento estrateacutegico comunicaccedilatildeo de massa e a
formaccedilatildeo de redes nacionais e internacionais visando a criaccedilatildeo de um problema global O foco
do mercado natildeo estaacute nos projetos que essas associaccedilotildees desenvolvem mas na sua influecircncia
que realizam junto ao Estado Certamente satildeo as associaccedilotildees que atuam neste eixo que
fomentam a duacutevida sobre a validade como cavalos de troacuteia do neoliberalismo Tanto a Eurordis
quanto a AFM possuem o eixo do advocacy como base de accedilatildeo
Na Garantia da vida encontram-se as associaccedilotildees que lidam com doenccedilas fatais ou que
diminuem a expectativa de vida de maneira significativa Dividem-se em a) garantia de vida
pela pesquisa satildeo aquelas que optam por natildeo se alinharem com as associaccedilotildees guarda-chuva
A princiacutepio desenvolvem suas atividades para conhecer a doenccedila Agrave partida comeccedilam pela
procura de cientistas que tenham ou estejam interessados em desenvolver pesquisas sobre a
doenccedila e passam a conhecer todos os sintomas da enfermidade A abrangecircncia de atuaccedilatildeo
depende da quantidade e qualidade de informaccedilotildees disponiacuteveis Por concentrarem as suas accedilotildees
em apenas uma doenccedila a capacidade de mobilizaccedilatildeo torna-se reduzida Contando largamente
com a participaccedilatildeo das mulheres na lideranccedila a relaccedilatildeo com a induacutestria eacute quase nula ou
potencialmente existente quando haacute o interesse no desenvolvimento de medicamento pela
induacutestria b) garantia de vida pelo medicamento satildeo as associaccedilotildees que dependem da
medicaccedilatildeo para a vida do paciente ser garantida ou o avanccedilo da doenccedila ser paralisado
Fortemente influenciadas pelas induacutestrias farmacecircuticas natildeo soacute na constituiccedilatildeo da associaccedilatildeo
como tambeacutem no direcionamento das suas atividades algumas vezes e dependendo da
disposiccedilatildeo dos dirigentes da associaccedilatildeo podem trabalhar como agentes de campo da induacutestria
para conseguir encontrar os pacientes para os seus medicamentos Possuem portanto o maior
28 O reconhecimento que as associaccedilotildees possuem mais motivaccedilotildees que a busca exclusiva pela cura ainda mais por ela natildeo
existir enriquece de maneira significativa a percepccedilatildeo sobre essas associaccedilotildees
31
alinhamento com o modo de produccedilatildeo capitalista na qual o paciente acaba sendo a mais valia
com o seu preccedilo vinculado ao valor do remeacutedio
Finalmente o uacuteltimo eixo eacute o da luta pela qualidade de vida Esse eixo tem a participaccedilatildeo
das associaccedilotildees que tratam com doenccedilas que natildeo possuem risco de morte mas possuem forte
fator de cronicidade com manifestaccedilotildees cliacutenicas evidentes que muitas vezes satildeo motivo de
discriminaccedilatildeo e exclusatildeo social Possuem grande foco na autoajuda e no apoio muacutetuo O
relacionamento com a induacutestria farmacecircutica eacute quase nulo ou de aversatildeo Natildeo por falta de
interesse da induacutestria mas pelo receio das associaccedilotildees serem utilizadas como ratos de
laboratoacuterio As accedilotildees deste eixo estatildeo mais centradas no trabalho com a sociedade e para
mostrar que a doenccedila eacute mais uma questatildeo social que individual
Conclusatildeo
Manter a percepccedilatildeo sobre as associaccedilotildees de doenccedilas raras focalizada nos resultados que
promovem na sociedade sem conhecer os pacientes ou as motivaccedilotildees que levam os pais matildees
ou os militantes a iniciar uma associaccedilatildeo civil eacute prosseguir ou ateacute mesmo incentivar o avanccedilo
do mercado sobre a sauacutede A anaacutelise das associaccedilotildees e a tipificaccedilatildeo de suas atividades
realizadas nesse trabalho baseiam-se conforme exposto por Epstein (2008) na necessidade de
criar uma anaacutelise na perspectiva do ativista em uma visatildeo de dentro do grupo de pacientes
sobre a negociaccedilatildeo vis-agrave-vis com a aacuterea Biomeacutedica Estado e Mercado Ao colocar as
motivaccedilotildees que gerem as associaccedilotildees civis para doenccedilas raras encontra-se uma gama de
interesses que muitas vezes deixam o paciente longe de qualquer discussatildeo A influecircncia da
biotecnologia e seu mercado assume um papel estruturante porque atua justamente na
reconfiguraccedilatildeo da influecircncia da biomedicina e do bios na ldquoredefiniccedilatildeo da vida e da sauacutede como
poliacuteticardquo (Felipe 2009)
Apesar do eixo da biotecnologia ser comum aos trabalhos desenvolvidos por diferentes
cientistas que estudam as associaccedilotildees de doenccedilas raras de partida natildeo haacute aqueles que se
dedicam em escrutinar a dimensatildeo do ldquobiosrdquo das associaccedilotildees Tomando o Bios dentro de uma
perspectiva foucaultiana como a luta pela vida ou melhor dizendo a entrada da vida nos
campos do (bio)poder da (bio)cidadania da (bio)poliacutetica (bio)socialidade e como
reconhecimento de uma forte influecircncia da biotecnologia a assimilaccedilatildeo radical do BIOs para o
contexto das associaccedilotildees pode facilitar o entendimento sobre as forccedilas que as influenciam e os
mecanismos que utilizam para alcanccedilarem os seus objetivos Ao mesmo tempo que reconheccedilo
a necessidade de realizar um estudo sistemaacutetico sobre o BIOs percebo os evidentes ldquosinaisrdquo
(Ginzburg 1989) que satildeo deixados no campo e que me levam a crer na necessidade da tomada
natildeo somente do BIOs como uma questatildeo social mas tambeacutem do termo BIOassociaccedilotildees como
uma necessidade identitaacuteria das associaccedilotildees civis que atuam no campo das doenccedilas raras
Como visto as BIOassociaccedilotildees satildeo criadas como uma resposta a falta de informaccedilotildees que
paismatildees ou pacientes encontram no campo das doenccedilas raras Apesar da esperanccedila em uma
melhoria futura ser uma de suas motivaccedilotildees as BIOassociaccedilotildees possuem como motor de
arranque o medo a coragem a resignaccedilatildeo e a frustraccedilatildeo que as pessoas experimentam quando
satildeo inseridas na realidade de uma doenccedila incuraacutevel Embaladas sob o manto do cuidado os
paismatildees dos pacientes com doenccedilas raras jogam-se em uma verdadeira ldquopesquisa na selvardquo
em busca de informaccedilotildees que podem ajudar as suas crianccedilas Se a informaccedilatildeo eacute mais importante
que o tratamento29 e a sua falta a origem de toda a anguacutestia pessoal que acaba por se tornar
num problema social cabe ao Estado organizar-se para que as suas informaccedilotildees sejam as
29 Durante quatro anos a enquete ldquoEm sua opiniatildeo o que possui o maior impacto negativo A falta de tratamento ou A falta de
informaccedilatildeordquo ficou disponiacutevel no site da AMAVI Durante esse periacuteodo 60 das respostas indicavam que a falta de
informaccedilatildeo gerava um impacto negativo maior que a falta de tratamento
32
primeiras a chegarem ao paciente e demais interessados nas doenccedilas raras Caso contraacuterio a
sua ausecircncia eacute um incentivo para o capital continuar a fazer dos paismatildees e associaccedilotildees
agentes de produccedilatildeo do lucro e de suas crianccedilas e pacientes a mateacuteria-prima para a criaccedilatildeo do
biovalor como colocado por Novas (2006)
A questatildeo das bioassociaccedilotildees eacute definitivamente um problema social Mas natildeo do social
para conseguir gerar os lucros para o capital como vem sendo realizado ateacute ao momento pela
regulamentaccedilatildeo do Orphan Drug Act mas como a necessidade do Estado apoiar as famiacutelias
que convivem com a biomedicina de maneira direta e natildeo por intermediaccedilatildeo do mercado Desta
maneira alinho-me agraves recomendaccedilotildees realizadas por Akrich et al (2008)
Reconhecer a regra das organizaccedilotildees de pacientes na governaccedilatildeo do conhecimento e poliacuteticas de sauacutede faz
das POs os proacuteprios atores no seu proacuteprio direito de produccedilatildeo de conhecimento Centros de pesquisa devem
ser chamados para aprimorar a mediaccedilatildeo entre pacientes e induacutestrias e entre pacientes e pesquisadores Os
procedimentos para definir os patrocinadores devem ser definidos e transparentes
Tambeacutem tendo o medicamento como pano de fundo e para uma visatildeo mais abrangente eacute
necessaacuterio incentivar as pesquisas sociais que como assinalado por Epstein (2008) realizem
estudos comparativos entre a mesma perspectiva em paiacuteses diferentes ou perspectivas diferentes
no mesmo paiacutes30 incentivar a produccedilatildeo cientiacutefica em outros paiacuteses uma vez que grande parte
dos estudos estatildeo concentrados nos EUA e nos paiacuteses do oeste europeu analisar a dinacircmica
entre Movimento e Contramovimento e analisar as diferentes fases de atividades entre
movimentos da sauacutede e sucessivos regimes de doenccedila
Enquanto a preocupaccedilatildeo estiver exclusivamente na accedilatildeo das associaccedilotildees e seus resultados
na sociedade a pessoa que sofre os sintomas da doenccedila continuaraacute sendo invisiacutevel e os
sentimentos de seus familiares e grupos de apoio mais proacuteximos continuaratildeo relegados
Referecircncias Biograacuteficas
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30 Deve-se chamar a atenccedilatildeo para a grande variedade de trabalhos realizados na perspectiva dos estudos entre paiacuteses diferentes
mas europeus ou paiacuteses diferentes e do ldquonorterdquo Muitas accedilotildees estatildeo em andamento em paiacuteses de todos os continentes mas
ainda sem grande interesse dos pesquisadores Haacute o risco de nos paiacuteses da Ameacuterica Latina o modelo europeu ser implantado
na sua totalidade sem considerar as caracteriacutesticas locais Esse argumento eacute reforccedilado quando se percebe que as induacutestrias que
investem nas associaccedilotildees independentes do paiacutes satildeo praticamente as mesmas A globalizaccedilatildeo da doenccedila natildeo pode superar a
regionalizaccedilatildeo dos problemas
33
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Doenccedilas raras e cuidado um olhar a partir das redes sociais
Siacutelvia Portugal1 Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra spfeucpt Joana Pimentel Alves2 Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra joanapimentelalvesgmailcom
Introduccedilatildeo
Este texto parte do princiacutepio que um olhar a partir das redes sociais pode contribuir para a
superaccedilatildeo de (pre)conceitos acerca do cuidado das doenccedilas raras
A associaccedilatildeo de ldquorarordquo a doenccedila levanta problemas especiacuteficos que se constituem em
obstaacuteculos ao cuidado e agrave plena integraccedilatildeo social dosas doentes e das suas famiacutelias (Portugal
2013) As doenccedilas raras satildeo definidas pelo nuacutemero da sua ocorrecircncia pelo significado
estatiacutestico da sua incidecircncia na populaccedilatildeo Fogem portanto agrave norma Eacute o impacto do
significado meacutedico e social de estar fora da norma que marca a vida das pessoas com doenccedilas
raras e das suas famiacutelias Estar fora da norma implica que os diagnoacutesticos tardam os exames
as consultas e as opiniotildees se multiplicam as respostas natildeo satildeo adequadas as necessidades natildeo
satildeo atendidas a urgecircncia do cuidado contrasta com o tempo longo da espera Estar fora da
norma revela-se no corpo implica olhares furtivos contactos evitados oportunidades perdidas
gera estigma cria vidas escondidas quotidianos que giram agrave volta da doenccedila
O desafio eacute fazer com que o desvio da norma estatiacutestica natildeo se traduza em exclusatildeo social
assumindo para tal o princiacutepio da integralidade do cuidado e das necessidades da pessoa com
doenccedila e da sua famiacutelia Neste texto defende-se que um olhar a partir da rede social doa doente
permite responder a esse desafio Esta abordagem ancora-se em dois pressupostos as pessoas
sabem mais sobre a sua doenccedila do que os outros as pessoas satildeo mais do que a doenccedila
Doenccedilas raras e cuidado
Na sua acepccedilatildeo mais comum a noccedilatildeo de cuidado tem algumas proximidades com a definiccedilatildeo
de doenccedila rara O cuidado eacute excepcional episoacutedico pontual resulta de ldquoacidentesrdquo que
suscitam assistecircncia e apoio Esta noccedilatildeo tem obscurecido realidades que precisam de
visibilidade ndash a das pessoas que precisam de cuidados quotidianos continuados e ao longo da
vida e a dosas seusas cuidadoresas
Olhar para estas pessoas e para as suas necessidades obriga a uma construccedilatildeo ampla do
cuidado que reconheccedila que este eacute transversal na vida e no quotidiano de todas as pessoas natildeo
soacute dosas doentes Os desafios satildeo muacuteltiplos 1) reconhecer a vulnerabilidade de todosas noacutes
ao longo do ciclo de vida (Kittay 1999 Tronto 1993) 2) reconhecer que quem eacute cuidado
tambeacutem cuida (Lovell 2013) 3) sair das generalidades concetuais para prestar atenccedilatildeo aos
detalhes da vida (Laugier 2009) 4) construir uma linguagem diferente que ultrapasse os
modelos tradicionais da bio-medicina e da assistecircncia social que compartimentaliza as
1 Siacutelvia Portugal eacute doutorada em Sociologia pela Universidade de Coimbra Professora Auxiliar da Faculdade de Economia da
Universidade de Coimbra (FEUC) Investigadora do Centro de Estudos Sociais (CES) no Nuacutecleo de Estudos sobre Poliacuteticas
Sociais Trabalho e Desigualdades (POSTRADE) 2 Joana Alves eacute Mestre e Doutoranda em Sociologia pela Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra bolseira da
Fundaccedilatildeo para a Ciecircncia e Tecnologia (SFRHBD778392011)
35
necessidades e objectifica os sujeitos A linguagem do cuidado ldquopermite manter o fio da vida
ordinaacuteriardquo (Tronto 1993)
O cuidado eacute complexo e possui muacuteltiplas dimensotildees que mostram a complexidade do
fenoacutemeno e explicam a dificuldade em estabelecer uma definiccedilatildeo consensual (Alves 2011) o
contexto social e poliacutetico a natureza e extensatildeo do cuidado o domiacutenio em que ocorre as
relaccedilotildees entre quem cuida e quem eacute cuidado as razotildees para cuidar A tendecircncia predominante
na definiccedilatildeo de cuidado constroacutei-se em torno da oposiccedilatildeo entre duas vias de prestaccedilatildeo de
cuidados ndash a via formal e a via informal (OECD 2005 European Comission 2010
Triantafillou et al 2010)
O Quadro 1 segue esta distinccedilatildeo para identificar diferentes caracteriacutesticas do cuidado
Quadro 1 ndash Caracteriacutesticas do cuidado formal e informal
No entanto um olhar a partir das pessoas com doenccedilas raras relativiza esta distinccedilatildeo Na
praacutetica o apoio envolve sempre cuidados dos dois tipos mas tambeacutem porque a ldquoraridaderdquo das
doenccedilas torna mais especiacuteficas constantes e diversificadas as necessidades de cuidado o que
pode obrigar a um maior nuacutemero de intervenccedilotildees dos dois tipos e a que essas aconteccedilam com
maior frequecircncia Deste modo o que no quotidiano diferencia estes dois modos de prestaccedilatildeo
de cuidados satildeo o tipo e a intensidade de cuidados prestados que revelam niacuteveis de
36
envolvimento diferenciados entre cuidadoresas formais e informais E sobre isto os estudos
desenvolvidos tecircm sido muito claros quanto mais grave for a situaccedilatildeo de dependecircncia e mais
exigentes forem as necessidades maior eacute o envolvimento da famiacutelia na prestaccedilatildeo de cuidados
(Hooyman et al 1995 Goodhead et al 2007 Glendinning et al 2009 Triantafillou et al
2010 Alves 2011) O caraacutecter ldquorarordquo da doenccedila estende-se agraves respostas formais disponiacuteveis
quanto mais exigente eacute o tipo de apoio menos respostas existem e maior eacute a responsabilizaccedilatildeo
da esfera informal e da famiacutelia
A prestaccedilatildeo formal de cuidados apresenta portanto um quadro de intervenccedilatildeo que revela
escassa capacidade para integrar as especificidades e necessidades individuais produzindo uma
atenccedilatildeo normalizada e normalizadora que dificilmente atende agraves circunstacircncias de vida das
pessoas com doenccedilas raras A atenccedilatildeo da famiacutelia tende a contrariar este modo de agir O cuidado
prestado pela rede familiar parte das necessidades de quem eacute cuidado dando origem a uma
atenccedilatildeo especiacutefica As vidas de quem cuida satildeo construiacutedas na relaccedilatildeo com o outro e na resposta
agraves suas necessidades o que tem consequecircncias nas suas proacuteprias vidas Os impactos do cuidado
satildeo por isso inuacutemeros e em diferentes esferas relaccedilotildees pessoais e familiares trabalho e
emprego sauacutede dinheiro etc
As exigecircncias de um cuidado muito especiacutefico e especializado resultam sempre em
mudanccedilas no quotidiano e nas vidas de quem cuida Uma reestruturaccedilatildeo natildeo soacute ao niacutevel do tipo
e da intensidade das tarefas desenvolvidas como na forma como as pessoas passam a entender
o seu papel Ao entenderem o cuidado e o papel de cuidadoresas como o centro das suas vidas
sobra pouco espaccedilo para outras pessoas ou outras actividades
As suas rotinas tornam-se por isso riacutegidas natildeo soacute pelo tipo de tarefas realizadas mas
tambeacutem pelo ritmo a que as realizam ndash o apoio eacute quotidiano continuado e de longa duraccedilatildeo
Os tempos dos cuidados acabam por se sobrepor aos tempos pessoais dosas cuidadoresas e
isso isola os indiviacuteduos As sociabilidades e os tempos de lazer quando existem satildeo centradas
na famiacutelia Mas o isolamento natildeo se alimenta apenas da falta de tempo das pessoas para outras
coisas que natildeo o cuidado O preconceito para com o desconhecido para com o ldquorarordquo exclui
oa doente e a famiacutelia
Outra das aacutereas da vida de quem cuida mais afetada pelo cuidado eacute o trabalho e o emprego
Os impactos satildeo diversos e as poliacuteticas natildeo tecircm conseguido regulaacute-los revelando-se ineficazes
na proteccedilatildeo dosas trabalhadoresas com filhosas com necessidades de cuidado quotidiano
permanente e de longa duraccedilatildeo Pela dificuldade em combinar-se o cuidado com o emprego
algunsmas cuidadoresas veem-se excluiacutedos do mercado de trabalho com especial incidecircncia
para as matildees trabalhadoras Quando a pessoa a cuidar exige uma atenccedilatildeo muito particular satildeo
na maioria as mulheres a reduzir o seu horaacuterio de trabalho ou a deixar o seu lugar no mercado
de trabalho formal para se dedicarem a tempo inteiro ao cuidado familiar
Isso eacute sobretudo gravoso dado os custos acrescidos que as famiacutelias das pessoas com
doenccedilas raras tecircm que comportar para proporcionarem as mesmas condiccedilotildees de igualdade de
oportunidades ou para salvaguardarem garantias baacutesicas de dignidade humana a essas pessoas
Estas famiacutelias pagam mais em aacutereas como a sauacutede a educaccedilatildeo alimentaccedilatildeo etc custos
acrescidos que o niacutevel de apoios pecuniaacuterios atribuiacutedos pelo Estado natildeo permitem colmatar
(Portugal et al 2010)
Para aleacutem dos apoios pecuniaacuterios serem insuficientes tambeacutem o niacutevel das estruturas
especiacuteficas para situaccedilotildees de doenccedila que exigem uma assistecircncia permanente de outra pessoa
fica aqueacutem das necessidades reais As instituiccedilotildees organizam-se de modo a responder agraves
necessidades de todosas o que acaba por excluir todas as pessoas que tecircm necessidades de
atenccedilatildeo muito especializada A desadequaccedilatildeo entre a resposta necessaacuteria e o niacutevel de apoio
recebido leva a que quem cuida acabe muitas vezes por desistir de recorrer aos serviccedilos de
apoio especializado optando por ficar a cuidar muitas vezes a tempo inteiro
37
A sobrecarga de trabalho a estruturaccedilatildeo do quotidiano em torno dos cuidados e o estigma
social produzem efeitos fortes de desgaste fiacutesico e psicoloacutegico Os impactos ao niacutevel da sauacutede
de quem cuida satildeo assim elevados quer ao niacutevel fiacutesico quer ao niacutevel mental formando um ciclo
vicioso com outras dimensotildees acima mencionadas trabalho e sociabilidades Quanto mais
debilitada eacute a sauacutede dos indiviacuteduos maiores dificuldades encontram a outros niacuteveis quanto
mais precaacuterias satildeo as suas condiccedilotildees a niacutevel profissional e relacional mais fraacutegil se torna a sua
sauacutede (Portugal et al 2010)
Assim quando o foco passa a ser na integralidade do indiviacuteduo nas necessidades de quem
cuida e eacute cuidado e na procura da sua satisfaccedilatildeo a distinccedilatildeo entre cuidado formal e informal
parece fazer pouco sentido Uma abordagem a partir da rede de cuidados permite colocar os
sujeitos no centro e identificar as potencialidades e constrangimentos de cada tipo de prestaccedilatildeo
de cuidados
O cuidado um olhar a partir das redes sociais
O conceito de rede social constitui um instrumento analiacutetico que permite olhar para forma e
conteuacutedo das relaccedilotildees sociais ndash os noacutes e os laccedilos os elementos da rede as relaccedilotildees entre eles
os fluxos Partindo de trecircs perguntas simples Quem O quecirc Como Enunciamos questotildees que
permitem construir um olhar social sobre a pessoa que sofre de uma doenccedila rara e as suas
necessidades de cuidado Quem faz parte da rede Quem faz o quecirc Que recursos satildeo
mobilizados Como fazem Que praacuteticas Que normas O que se faz Por que se faz
Quando observamos as trajetoacuterias de vida das pessoas com doenccedilas raras e analisamos a
sua rede social vemos na famiacutelia o principal prestador de cuidados na procura de informaccedilatildeo
na busca de um diagnoacutestico na construccedilatildeo de itineraacuterios terapecircuticos no cuidado quotidiano
permanente e de longa duraccedilatildeo (Alves 2011 Barbosa 2013) A famiacutelia eacute perene no espaccedilo e
no tempo e os laccedilos de parentesco satildeo sinoacutenimo de confianccedila (Portugal 2014) As relaccedilotildees
familiares oferecem assim garantias de estabilidade e continuidade que amortecem os efeitos
dos percursos cliacutenicos erraacuteticos a que frequentemente as pessoas estatildeo sujeitas
Como acima foi referido observando a rede verificamos que os elementos da famiacutelia satildeo
os atores mais ativos mobilizam recursos materiais e afetivos datildeo resposta a muacuteltiplas
necessidades A rede familiar caracteriza-se pela sua diversidade e plasticidade No interior dos
laccedilos de parentesco circulam fluxos diversos que asseguram o cuidado da pessoa com doenccedila
bens serviccedilos afecto apoio emocional sociabilidade informaccedilatildeo A famiacutelia provem diferentes
recursos que garantem o quotidiano das pessoas na doenccedila e para aleacutem da doenccedila alimentaccedilatildeo
vestuaacuterio habitaccedilatildeo transporte medicaccedilatildeo tratamentos informaccedilatildeo aconselhamento apoio
afectivo mediaccedilatildeo com o sistema de sauacutede e seguranccedila social Os laccedilos familiares revelam uma
elevada capacidade de resposta e de adaptaccedilatildeo agraves necessidades
Assim se o cuidado biomeacutedico tem dificuldades em lidar com as especificidades das
doenccedilas raras o cuidado familiar ao assentar na atenccedilatildeo agrave singularidade permite integrar a
diferenccedila e responder-lhe adequadamente As histoacuterias de cuidado(s) das pessoas com doenccedilas
raras revelam uma constelaccedilatildeo de praacuteticas e de saberes que permitem colocar no centro as
necessidades individuais Conjugando o tradicional e o moderno novas e velhas praacuteticas
saberes leigos e cientiacuteficos vias tecnoloacutegicas fontes formais e informais os exemplos da
aptidatildeo da rede familiar para encontrar soluccedilotildees que garantem o bem-estar dosas doentes satildeo
muacuteltiplos imaginativos e eficazes um alimento que se inclui ou retira da dieta uma teacutecnica
que permite vestir e despir mais raacutepido uma forma mais confortaacutevel de deitar levantar sentar
deslocar um medicamento que alivia uma associaccedilatildeo que ajuda um profissional de sauacutede que
eacute (mais) atento uma escola que natildeo discrimina um local de trabalho com boas praacuteticas um
local de lazer com boas acessibilidades um restaurante que responde a pedidos de dieta
38
O que faz mover as redes sociais Que normas regulam a sua acccedilatildeo Encontramos no
cuidado das doenccedilas raras a normatividade que regula a daacutediva familiar (Portugal 2014) O
cuidado familiar funda-se num sistema de daacutediva e deve ser entendido natildeo como uma seacuterie de
actos unilaterais e descontiacutenuos mas como relaccedilatildeo ldquoo dom natildeo eacute uma coisa mas uma relaccedilatildeo
socialrdquo (Godbout 1992 15) Marcel Mauss em Ensaio sobre a Daacutediva (1988) afirmou a
centralidade da daacutediva nas sociedades arcaicas e a importacircncia do princiacutepio ldquodar receber
retribuirrdquo mas teve dificuldade em reconhecer que a sua existecircncia nas sociedades modernas
fosse aleacutem do estatuto de manifestaccedilatildeo residual do passado No entanto ldquoo dom eacute tatildeo moderno
e contemporacircneo como caracteriacutestico das sociedades arcaicasrdquo (Godbout 1992 20)
Fenoacutemenos como a oferta de prendas a prestaccedilatildeo de cuidados agraves crianccedilas aos idosos e aos
doentes os convites para festas e a hospitalidade o voluntariado a doaccedilatildeo de sangue e de
orgatildeos constituem formas de troca social que natildeo satildeo hoje residuais nem quantitativamente
(dada a sua frequecircncia no quotidiano) nem qualitativamente (dada a sua importacircncia na vida
dos indiviacuteduos) A definiccedilatildeo de daacutediva proposta por Godbout em Lrsquo Esprit du don (1992) e
que Cailleacute retoma (2000) ndash ldquotoda a prestaccedilatildeo de bem ou serviccedilo efectuada sem garantia de
retorno com vista a criar alimentar ou recriar o viacutenculo social entre as pessoasrdquo (Godbout
1992 32 Cailleacute 2000 124) ndash permite mostrar como o dom assim caracterizado como modo
de circulaccedilatildeo dos bens ao serviccedilo do laccedilo social constitui um elemento essencial para a
compreensatildeo do cuidado
Neste contexto o conceito de diacutevida positiva utilizado por Godbout (2000) revela-se
bastante produtivo para analisar a circulaccedilatildeo da daacutediva no interior da famiacutelia mais do que o
conceito de reciprocidade (Portugal 2014) Numa relaccedilatildeo de dom o estado de diacutevida positiva
escapa agrave equivalecircncia e faz com que cada um considere que recebe mais do que daacute embora
esteja sempre disposto a retribuir Elementos materiais afetivos e simboacutelicos misturam-se num
jogo complexo que no entanto natildeo deixa totalmente de lado a reciprocidade Na reciprocidade
familiar por um lado daacutediva e retribuiccedilatildeo fazem circular e equivaler coisas muitos diferentes
por outro lado entre dom e contra-dom o tempo pode correr sem que o ciclo se quebre Natildeo
conta o que se troca nem quando se troca Nesta daacutediva o tempo conta tanto menos quanto
mais se confia no outro Mediada pela afectividade e pela confianccedila a reciprocidade entre
parentes realiza-se muitas vezes agrave ldquoescala de uma vidardquo e transforma a ajuda numa espeacutecie de
ldquocreacutedito a longo prazordquo que natildeo necessita de ser retribuiacuteda no imediato nem de ser simeacutetrica
o contra-dom pode vir muito mais tarde ou mesmo ser destinado a outra pessoa (Finch1989
Deacutechaux 1990 Bawin-Legros 2003 Portugal 2014)
Notas finais
O cuidado das pessoas com doenccedilas raras assenta essencialmente na dedicaccedilatildeo e amor das suas
famiacutelias As histoacuterias das vidas das pessoas com doenccedilas raras das suas famiacutelias dos seus
proacuteximos satildeo admiraacuteveis pelo exemplo que oferecem de luta contra a adversidade As suas
biografias revelam trajetoacuterias extraordinaacuterias de conquista quotidiana de esperanccedila e de vida
contra o desconhecimento o desinteresse o preconceito o desespero Agrave ausecircncia de respostas
e de apoios formais agrave escassa garantia de direitos contrapotildeem-se percursos de vida assentes na
solidariedade e na daacutediva que recusam a derrota (Portugal 2013)
Quando se reivindica apoio e assistecircncia muitas vezes a primeira leitura orienta-se para a
demissatildeo das famiacutelias Ela natildeo podia ser mais erroacutenea As famiacutelias natildeo se querem ver
substituiacutedas no seu papel no entanto para o poderem desempenhar da melhor forma para natildeo
adoecerem conjuntamente com os seus familiares necessitam de condiccedilotildees e de meios para a
prestaccedilatildeo do cuidado Eacute esse o desafio que as poliacuteticas puacuteblicas tecircm que assumir tomar as
famiacutelias como parceiras
39
O conceito de rede pode tambeacutem permitir uma resposta a esse desafio fornecendo
instrumentos para uma intervenccedilatildeo assente na integralidade do cuidado As doenccedilas raras
colocam em accedilatildeo um conjunto de atores (doentes famiacutelias profissionais de sauacutede profissionais
da assistecircncia social associaccedilotildees Estado mercado comunidade) de saberes (leigos e
cientiacuteficos) de praacuteticas (formais e informais) de relaccedilotildees (sociais materiais e simboacutelicas) que
importa conciliar O cuidado em rede eacute um repto agrave articulaccedilatildeo entre atores e recursos que parta
do sujeito para regressar ao sujeito
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familiares e pacientes com doenccedilas raras
Ana Maria Martins1 Universidade Federal de Satildeo Paulo ndash UNIFESP anamartinsunifespbr
A minha histoacuteria com as doenccedilas raras comeccedila aos meus nove anos de idade com o nascimento
da minha irmatilde com Siacutendrome de Aspert Provavelmente ter escolhido medicina pediatria e
geneacutetica cliacutenica foram desdobramentos desse fato Realizei meu treinamento em pediatria e a
especializaccedilatildeo em Geneacutetica Cliacutenica na Escola Paulista de Medicina em Satildeo Paulo Fui
responsaacutevel pelo Ambulatoacuterio de Fenilcetonuacuteria da APAE ndash SP (Associaccedilatildeo de Pais e Amigos
dos Excepcionais de Satildeo Paulo) e realizei meu Mestrado em Deficiecircncia fiacutesica e mental em
uma comunidade de Satildeo Paulo O Doutorado foi baseado no acompanhamento de 80 pacientes
com Fenilcetonuacuteria O meu Poacutes-doutorado foi em Pittsburgh-EUA no West Penn Hospital e na
Universidade da Califoacuternia de San Diego em geneacutetica cliacutenica
Em 1997 pela carecircncia de serviccedilos que cuidassem de pacientes com erros inatos do
metabolismo (EIM) e como eu tinha experiecircncia com a Fenilcetonuacuteria por indicaccedilatildeo da minha
universidade iniciei um ambulatoacuterio para esse grupo de doenccedilas A Fenilcetonuacuteria foi a
primeira doenccedila a responder a uma dieta especiacutefica Com potencial para prevenccedilatildeo do grave
retardo mental foi desenvolvido um meacutetodo para diagnosticar a doenccedila no periacuteodo neonatal a
partir do teste de triagem neonatal e assim o tratamento ser precoce Nesse momento nasceu a
possibilidade de tratamento de outros EIM natildeo soacute pela ingestatildeo alimentar como tambeacutem por
medicamento
Na deacutecada de 90 surge a terapia de reposiccedilatildeo da enzima que eacute deficiente em determinadas
doenccedilas o que impulsionou a pesquisa na aacuterea das doenccedilas geneacuteticas criaccedilatildeo de implementos
para o diagnoacutestico de algumas doenccedilas nos paiacuteses em desenvolvimento e a maior divulgaccedilatildeo
entre os meacutedicos que lidam com as doenccedilas geneacuteticas
O ambulatoacuterio de EIM transformou-se no Centro de Referecircncia em Erros Inatos do
Metabolismo (CREIM) e durante 10 anos contou com a colaboraccedilatildeo de cerca de 10
profissionais de sauacutede voluntaacuterios dentre neurologistas nutricionistas psicoacutelogasos
fonoaudioacutelogasos e fisioterapeutas Com o surgimento da terapia de reposiccedilatildeo enzimaacutetica
houve a necessidade de encontrar um local para realizaccedilatildeo deste tratamento De iniacutecio tivemos
como parceiro o Instituto do Sono do Departamento de Psicobiologia da UNIFESP utilizando
os leitos de dia para nossosas pacientes receberem medicaccedilatildeo Depois o GRAAC (Grupo de
Apoio agrave Crianccedila com CancecircrInstituto de Oncologia da UNIFESP) tornou-se nosso parceiro
aquando do iniacutecio da Terapia de Reposiccedilatildeo Enzimaacutetica (TRE) para a Mucopolissacaridose do
tipo I
Como os locais para TER eram garantidos por acordos pessoais havia a nossa preocupaccedilatildeo
em perdecirc-los a qualquer momento Essa preocupaccedilatildeo aumentava na medida que a quantidade
de pacientes tambeacutem crescia Os profissionais voluntaacuterios tambeacutem eram fonte de inseguranccedila
porque tambeacutem podiacuteamos perdecirc-los a qualquer momento Impulsionados por este cenaacuterio um
grupo de pessoas ligados ao CREIM decidiu constituir uma organizaccedilatildeo natildeo governamental o
1 Ana Maria Martins eacute professora do Departamento de Pediatria da UNIFESP e Diretora do Centro de Referecircncia em Erros
Inatos do Metabolismo - IGEIM
43
Instituto de Geneacutetica e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM) que veio dar suporte ao
funcionamento do CREIM com instalaccedilotildees adequadas agraves necessidades dos nossos pacientes
Fig 1 - Instalaccedilotildees do IGEIM - Entrada Fig 2 - Instalaccedilotildees do IGEIM ndash Sala de espera
A missatildeo do IGEIM eacute melhorar a qualidade de vida de pessoas com erros inatos do
metabolismo e dos seus familiares por meio do atendimento multidisciplinar com padratildeo
cientiacutefico de excelecircncia As suas aacutereas de atuaccedilatildeo satildeo a assistecircncia o ensino a pesquisa e a
educaccedilatildeo Atraveacutes do suporte ao CREIM o IGEIM estabelece uma interface com a proacutepria
UNIFESP
Os EIM que satildeo o nosso foco principal de atuaccedilatildeo no momento contam com mais de 700
doenccedilas diferentes e podem ser classificados em trecircs grupos permitindo uma abordagem cliacutenica
praacutetica dos pacientes
Grupo 1 Defeito no metabolismo intermediaacuterio relacionado a ingestatildeo alimentar de
proteiacutena e accediluacutecares levando a quadros de intoxicaccedilatildeo aguda e crocircnica A doenccedila pode se
manifestar jaacute no berccedilaacuterio ou nos primeiros dias meses ou ateacute anos de vida A crianccedila quando
inicia a amamentaccedilatildeo vai receber proteiacutena que eacute formada por aminoaacutecidos Se o paciente tem
uma enzima (substacircncia que possibilita as reaccedilotildees no nosso metabolismo) deficiente em sua
atividade natildeo conseguiraacute metabolizar um ou mais aminoaacutecidos e faraacute quadros agudos que
necessitam de hospitalizaccedilatildeo com diminuiccedilatildeo da glicose do sangue (hipoglicemia) ou acidez
do sangue (acidose metaboacutelica) e outros distuacuterbios que vatildeo comprometer o funcionamento do
metabolismo podendo ateacute levar a morte ou sequelas neuroloacutegicas graves para a crianccedila Se a
deficiecircncia de atividade da enzima natildeo eacute tatildeo grave as manifestaccedilotildees cliacutenicas podem acontecer
mais tarde e podem ser mais leves do que aquelas que se manifestam no berccedilaacuterio O tratamento
precoce neste grupo deve ser instituiacutedo tatildeo logo seja feito o diagnoacutestico que em muitas doenccedilas
eacute feito no teste de triagem neonatal ampliado natildeo disponiacutevel infelizmente para o territoacuterio
nacional A fenilcetonuacuteria tirosinemia homocistinuacuteria aciduacuterias orgacircnicas doenccedila do xarope
de bordo intoleracircncia a galactose e frutose fazem parte deste grupo O tratamento consta de
dietas restritivas naquele(s) aminoaacutecido(s) ou accediluacutecares (galactose ou frutose) o que possibilita
uma sobrevida com qualidade de vida maior desses pacientes
Grupo 2 defeito na produccedilatildeo ou utilizaccedilatildeo de energia e quadros cliacutenicos variaacuteveis Com
frequecircncia aparece a hipoglicemia porque a glicose eacute a unidade baacutesica de energia do nosso
corpo A mitococircndria eacute uma estrutura dentro da ceacutelula responsaacutevel por produccedilatildeo de energia
para o funcionamento das ceacutelulas O glicogecircnio eacute um pacote de glicose que fica guardado no
fiacutegado com o que sobra de glicose da nossa refeiccedilatildeo e durante o periacuteodo de jejum essa glicose
vai sendo liberada no sangue pela accedilatildeo de uma enzima que quebra o glicogecircnio em moleacuteculas
de glicose O defeito na oxidaccedilatildeo dos aacutecidos graxos (trigliceacuterides) estaacute relacionado a siacutendrome
da morte suacutebita porque quando acaba o glicogecircnio o organismo lanccedila matildeo dos aacutecidos graxos
para gerar energia Defeitos na mitococircndria nos metabolismos do glicogecircnio e dos aacutecidos
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graxos podem levar a sinais e sintomas graves O tratamento neste grupo utiliza dieta pobre em
carboidrato para diminuir o depoacutesito de glicogecircnio no fiacutegado orientaccedilatildeo para dietas frequentes
evitando jejum prolongado e o uso de algumas vitaminas especiacuteficas (co-fatores) para as
doenccedilas mitocondriais
A suspeita do diagnoacutestico das doenccedilas dos grupos 1 e 2 podem ser realizadas pelo meacutedico
que conhece essas doenccedilas atraveacutes de exames que satildeo realizados na maioria dos serviccedilos
meacutedicos como a glicemia (dosagem da glicose do sangue) e avaliaccedilatildeo da acidez do sangue
(gasometria) O diagnoacutestico eacute confirmado em exames especiacuteficos como o teste de triagem
neonatal ampliado dosagem de aacutecidos orgacircnicos ou cromatografia de aminoaacutecidos
Grupo 3 defeito na siacutentese ou degradaccedilatildeo de moleacuteculas complexas ocorrendo em
estruturas especiacuteficas da ceacutelula lisossomos peroxissomos e retiacuteculo endoplasmaacutetico Os
quadros aqui tambeacutem satildeo variaacuteveis mas com frequecircncia haacute problemas no crescimento retardo
mental aumento do tamanho do fiacutegado eou baccedilo entre outros O tratamento deste grupo de
maior impacto eacute a TRE que quanto mais precoce eacute introduzida melhores satildeo os resultados A
terapia de reduccedilatildeo da produccedilatildeo do substrato que se acumula nas ceacutelulas tem mostrado bons
resultados em algumas doenccedilas
O diagnoacutestico no grupo 3 eacute confirmado atraveacutes de dosagem da atividade da enzima no
sangue mais a presenccedila de substacircncias especiacuteficas na urina raio X da coluna quadril e outros
As caracteriacutesticas de uma paciente com EIM satildeo as mesmas de qualquer paciente com uma
doenccedila rara a famiacutelia faz uma verdadeira peregrinaccedilatildeo por serviccedilos meacutedicos e ou consultoacuterios
haacute falta de informaccedilatildeo dos profissionais de sauacutede satildeo muitos anos em busca de um diagnoacutestico
e realizaccedilatildeo de muitos exames sem nenhum resultado do problema familiares eou pacientes
com anguacutestia decepccedilatildeo cansaccedilo e muito aacutevidos por informaccedilatildeo sobre problema de sauacutede
Para a mudanccedila desse quadro eacute necessaacuterio gerar informaccedilatildeo para os profissionais de sauacutede
para que saibam identificar uma doenccedila rara e encaminhar para o serviccedilo de referecircncia
disponiacutevel o meacutedico deve buscar o diagnoacutestico do que ele natildeo conhece e fornecer aos
familiares eou paciente informaccedilotildees sobre o prognoacutestico prevenir as graves complicaccedilotildees
fornecer orientaccedilatildeo e fazer aconselhamento geneacutetico O tratamento das doenccedilas raras quando
disponiacutevel tem acesso dificultado por ser de alto custo sendo que o medicamento eacute conseguido
por meio de processos judiciais
O tratamento aleacutem do medicamentoso para ser completo e atender as necessidades dos
pacientes com doenccedilas raras precisa de ser multidisciplinar com profissionais das aacutereas entre
outras de nutriccedilatildeo fonoaudiologia fisioterapia enfermagem terapia ocupacional e psicologia
Assim aumentam as chances de proporcionar a melhoria de qualidade de vida do paciente e
sua famiacutelia
Referecircncia Bibliograacutefica
Saudubray J M Sedel F Walter J H (2006) ldquoClinical approach to tratable inborn
metabolic disesaes an introductionrdquo J Inherit Metab Dis 29 261-274
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As pessoas com neurofibromatoses na luta de todos com doenccedilas
raras
Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues1 Universidade Federal de Minas Gerais ndash UFMG rodrigueslocgmailcom
A Associaccedilatildeo Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose (AMANF) completou 10
anos de existecircncia e este periacuteodo foi repleto de boa vontade desejo de ajudar e esperanccedila de
institucionalizarmos o apoio agraves pessoas com neurofibromatoses Aprendemos muito neste
percurso
Aprendemos que a maioria das pessoas incluindo os profissionais de sauacutede e as autoridades
relacionadas agrave sauacutede puacuteblica desconhecem o que satildeo as neurofibromatoses (NF) As NF
constituem trecircs doenccedilas geneacuteticas que afetam cerca de 80 mil brasileiros e por acometerem
cerca de 13000 pessoas satildeo tecnicamente consideradas doenccedilas raras (Geller e Bonalumi Filho
2004)
Assim como as demais doenccedilas raras as NF enfrentam um conjunto de dificuldades que
denominamos DOR
D - Desconhecimento cientiacutefico
O - Omissatildeo institucional
R - Representaccedilatildeo social inexistente
Esta combinaccedilatildeo de desinformaccedilatildeo desamparo e desconhecimento pela sociedade resulta
em sofrimento crocircnico e reduccedilatildeo da qualidade de vida para as pessoas com NF e seus familiares
O desconhecimento cientiacutefico
Constitui uma experiecircncia bastante comum agraves pessoas com NF e seus familiares a constataccedilatildeo
de que haacute falta de informaccedilatildeo atualizada sobre NF por parte dos meacutedicosas e outros
profissionais de sauacutede (Souza et al 2009) Eacute claro que natildeo esperamos que todosas osas
meacutedicos conheccedilam os milhares de doenccedilas raras mas gostariacuteamos que diante de uma pessoa
com sinais e sintomas raros osas profissionais da sauacutede admitissem seu desconhecimento
solicitando outras opiniotildees especializadas Esta postura franca auxiliaria a pessoa com NF e sua
famiacutelia assim como permitiria ao proacuteprio profissional da sauacutede crescer cientificamente ao
buscar informaccedilotildees sobre aquilo que desconhece ou encaminhar a pessoa para outros
profissionais ou centros de referecircncia
Neste sentido recomendamos o alerta das pessoas com NF e seus familiares para alguns
sinais sugestivos de que oa profissional da sauacutede estaacute desatualizado quanto agraves NF
1 Quando elea natildeo sabe as grandes diferenccedilas entre os tipos 1 e 2 da NF
2 Quando elea natildeo sabe da existecircncia da Schwannomatose
3 Quando elea confunde a NF com a Doenccedila do Homem Elefante
4 Quando elea quer realizar imediatamente cirurgia quimioterapia ou radioterapia em
tumores benignos das NF apenas porque os tumores ldquoestatildeo laacuterdquo
1 Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues eacute meacutedico e professor titular aposentado na UFMG membro da Associaccedilatildeo Mineira de
Apoio agraves Pessoas com Neurofibromatoses ndash AMANF wwwamanforgbr Coordenador Cliacutenico do Centro de Referecircncia em
Neurofibromatoses pesquisador do CNPQ Eacute pai de uma pessoa com Neurofibromatose do Tipo 1 e Cartunista Para
correspondecircncia Alameda Aacutelvaro Celso 55 - Belo Horizonte MG - CEP 30150-260 Tel (31) 3409 9560 e 3409 9199
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5 Quando elea usa termos desatualizados como chamar todas as NF de Doenccedila de Von
Recklinghausen
6 Quando elea denomina de forma incorreta os tumores das NF por exemplo chamando
os schwannomas vestibulares bilaterais da NF2 de ldquoneurinomas do acuacutesticordquo ou chamando
um neurofibroma plexiforme da NF1 de ldquohemangiomardquo
7 Principalmente quando elea confunde a impossibilidade de cura com a ausecircncia de
tratamento pois embora as doenccedilas geneacuteticas ainda sejam incuraacuteveis elas tecircm
tratamentos inclusive multidisciplinares os quais prolongam e melhoram a vida das
pessoas acometidas (Ferner 2011)
A omissatildeo institucional
Reconhecendo a impossibilidade de todos osas profissionais da sauacutede possuiacuterem conhecimento
cientiacutefico adequado sobre as doenccedilas raras torna-se evidente a necessidade de centros de
referecircncias em doenccedilas raras para onde as pessoas possam ser encaminhadas sempre que
houver duacutevida quanto ao seu diagnoacutestico No entanto as instituiccedilotildees responsaacuteveis pela sauacutede
puacuteblica doa meacutedicoa aosagraves governantes federais passando pelos municiacutepios e universidades
colocam em segundo plano as doenccedilas raras porque as consideram de forma isolada preferindo
destinar os recursos para as doenccedilas majoritaacuterias que podem resultar em maior popularidade e
mais votos
Somente quando informadas de que cerca de 3 da populaccedilatildeo satildeo acometidos por doenccedilas
raras que as transformam num conjunto de alguns milhotildees de pessoas eacute que as autoridades se
espantam embora ainda permaneccedilam de matildeos atadas
A representaccedilatildeo social inexistente
A mobilizaccedilatildeo social diante de um desafio coletivo depende do grau de empatia que as pessoas
possuem pela causa em questatildeo eacute preciso conhecer para sentir eacute preciso amar para ajudar No
entanto constatamos que as NF assim como a quase totalidade das doenccedilas raras satildeo
completamente desconhecidas pela sociedade (Cerello 2011) A pergunta mais frequente
sempre que pronunciamos a palavra neurofibromatose eacute ldquoNeuro O quecirc Natildeo deve ser
diferente para a as pessoas com Homocisteinuacuteria Porfiria Siacutendrome do X Fraacutegil Mastocitose
e tantas outrasrdquo
Ao contraacuterio quando algueacutem diz por exemplo ldquoinfarto derrame diabetes cacircncer ou
tuberculoserdquo imediatamente nos vem agrave mente determinada representaccedilatildeo social daquela
doenccedila o que desencadeia nossas reaccedilotildees emocionais especiacuteficas As doenccedilas raras sem
conhecimento puacuteblico natildeo conseguem mobilizar os sentimentos coletivos impossibilitando
uma eventual simpatia e apoio O resultado eacute a solidatildeo
Diante destas mazelas abre-se como alternativa aosagraves acometidosas pelas
neurofibromatoses a uniatildeo e a constituiccedilatildeo de entidades de apoio muacutetuo as quais procuram
assim compensar a falta de informaccedilotildees a solidatildeo das pessoas portadoras das doenccedilas e o
atendimento agrave sua sauacutede de forma eficaz Entidades de apoio muacutetuo como a AMANF AMAVI
e tantas outras procuram compensar
A falta de conhecimento dosas profissionais de sauacutede com atendimento pesquisa e
ensino divulgaccedilatildeo de informaccedilotildees seguras em paacuteginas na internet cartilhas de faacutecil
compreensatildeo por parte de pacientes e familiares realizaccedilatildeo de simpoacutesios palestras para
profissionais da aacuterea de sauacutede escolas e instituiccedilotildees puacuteblicas
A solidatildeo das pessoas portadoras das doenccedilas com reuniotildees e suporte emocional
O preconceito puacuteblico com divulgaccedilatildeo popular e defesa dos direitos sociais
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A AMANF que se tornou Entidade de Utilidade Puacuteblica Municipal e Federal tem
procurado cumprir estes objetivos Dentre nossas principais conquistas encontra-se a
regularidade de 11 anos consecutivos de nossas reuniotildees mensais porto seguro para todosas
osas associadosas ainda que a frequecircncia dosas associadosas tenha sido oscilante e reduzida
em alguns momentos
Aleacutem disso conseguimos implantar o Centro de Referecircncia em Neurofibromatoses no
Hospital das Cliacutenicas da Universidade Federal de Minas Gerais centro este que vem se
tornando uma referecircncia nacional no cuidado aos pacientes com as diversas doenccedilas reunidas
sob o nome de neurofibromatoses Aleacutem disso conseguimos realizar um Simpoacutesio
Internacional em 2009 e um Simpoacutesio Brasileiro em 2012
Alguns indicadores do nosso trabalho no CRNF satildeo
Atendimento (parceria HC UFMG e Sistema Uacutenico de Sauacutede)
o 800 famiacutelias atendidas e acompanhadas no ambulatoacuterio
o 300 famiacutelias acompanhadas pela internet
o Convecircnio com Centro de Imagem Molecular da FM UFMG
Ensino
o Palestras para cursos de Medicina Psicologia Fonoaudiologia Nutriccedilatildeo Educaccedilatildeo
Fiacutesica Fisioterapia Pedagogia Associaccedilatildeo de Acadecircmicos de Medicina e outros
Pesquisa
o Bolsistas de iniciaccedilatildeo cientiacutefica
o Alunos de mestrado e doutorado
o Participaccedilatildeo em congressos
o Publicaccedilotildees cientiacuteficas
Em 2012 conseguimos a criaccedilatildeo da Sociedade Brasileira de Pesquisa em
Neurofibromatoses quem vem realizando alguns estudos em conjunto e em breve nossos
resultados seratildeo tornados puacuteblicos
Associaccedilatildeo Maria Vitoacuteria de Doenccedilas Raras a vitoacuteria de muitas Marias
Estivemos presentes minha esposa e eu no primeiro congresso Ibero-Americano de Doenccedilas
Raras em Brasiacutelia dia 25 de setembro de 2013 representando a AMANF e o CRNF
O congresso promovido pela Associaccedilatildeo MariaVitoacuteria de Doenccedilas Raras (AMAVI) foi
um momento dos mais marcantes em nossas vidas A equipe da AMAVI liderada pelo amoroso
Rogeacuterio Lima realizou um trabalho que evidenciou seu entusiasmo humanismo e espiacuterito
democraacutetico na construccedilatildeo deste espaccedilo fundamental para a conquista de direitos cidadatildeos para
as pessoas com doenccedilas raras
Estiveram presentes muitas associaccedilotildees de apoio as quais tecircm sido criadas e conduzidas
com raras exceccedilotildees por mulheres Estas mulheres valorosas podem atender pelos nomes de
Marisa Ieda Martha Adriana Maria Helena Virgiacutenia Tacircnia Mara Siacutelvia Lilian Mocircnica
Thalma Cristina Sandra ou tantos outros mas na verdade todas elas satildeo as nossas Marias
guerreiras Satildeo nossas Marias incansaacuteveis na defesa de filhos ou filhas netos ou netas
porventura acometidosas por uma dentre os milhares de doenccedilas raras E as Marias venceram
mais uma etapa na sua jornada em busca de amor e conhecimento para seus entes queridos
O que foi dito no congresso confirma que estaacute em andamento uma nova maneira de
lutarmos pelas pessoas com doenccedilas pouco compreendidas e que atualmente recebem pouca
atenccedilatildeo da sociedade Temos certeza agora que estamos unidos pelo motivo comum de
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construirmos redes sociais de apoio a partir do nuacutecleo fundamental das famiacutelias atingidas em
busca de poliacuteticas puacuteblicas destinadas agraves doenccedilas raras
Tivemos a alegria de participar das manifestaccedilotildees realizadas pelas diversas associaccedilotildees
durante o congresso contribuindo cada uma delas com o seu conhecimento especiacutefico para a
construccedilatildeo da compreensatildeo geral das doenccedilas raras Voltamos com a certeza de que precisamos
continuar cuidando das neurofibromatoses nosso dever especiacutefico mas que temos que nos unir
sob esta grande bandeira das doenccedilas raras pois estaremos participando de uma luta de milhotildees
de brasileirosas
E esta uniatildeo precisa ser em torno da Associaccedilatildeo MariaVitoacuteria porque ela jaacute mostrou a sua
capacidade de nos reunir porque ela possui uma face humana ao apresentar a sociedade seu
lindo nome Maria porque ela traz a nossa Vitoacuteria no proacuteprio nome
Devemos fortalecer as entidades de apoio muacutetuo a partir da AMAVI para tentarmos
compensar a falta de conhecimento sobre as doenccedilas raras a solidatildeo das pessoas com doenccedilas
raras o preconceito puacuteblico a omissatildeo institucional e a falta de atendimento especializado
Devemos lutar para a criaccedilatildeo de centros de referecircncias regionais e mecanismos de intercacircmbio
de informaccedilotildees entre eles
Como resultado de nossa participaccedilatildeo no congresso a AMANF aprovou a decisatildeo que
devemos abraccedilar este caminho que devemos aumentar nossa participaccedilatildeo na luta geral das
doenccedilas raras pois isso nos traraacute uniatildeo de forccedilas maior visibilidade conquista de espaccedilo
puacuteblico e avanccedilos nas proacuteprias questotildees das neurofibromatoses
Com a inserccedilatildeo mais ativa da AMANF no campo das doenccedilas raras atraveacutes da AMAVI
creio que haveria a oportunidade de troca de experiecircncias e principalmente um ganho enorme
na construccedilatildeo da nossa humanidade e solidariedade
Base de accedilatildeo fortalecer a rede social das pessoas com NF1
Natildeo haacute duacutevida que se constitui um imenso desafio a mobilizaccedilatildeo da sociedade para
conquistarmos a cidadania para as pessoas com um nuacutemero tatildeo grande de doenccedilas com
caracteriacutesticas proacuteprias Sabemos que eacute preciso agir contra os trecircs fatores comuns a todas as
doenccedilas raras desconhecimento cientiacutefico omissatildeo institucional e representaccedilatildeo social
inexistente Mas natildeo podemos perder de vista o princiacutepio de que as poliacuteticas puacuteblicas somente
tecircm a chance de serem eficazes se levarem em conta a rede social das pessoas acometidas
(Portugal 2011)
Neste sentido em nossa Associaccedilatildeo e em nosso Centro de Referecircncia temos procurado
realizar accedilotildees no sentido de conhecermos melhor e aumentarmos nossa atenccedilatildeo agrave rede social de
cada pessoa acometida por NF Sobre esta base de accedilatildeo esperamos ajudar a reconstruccedilatildeo da
cidadania e maior qualidade de vida para as pessoas com NF
Referecircncias Bibliograacuteficas
Cerello A C (2011) Neurofibromatose tipo 1 sobre o que natildeo se vecirc e o que se sente - Uma
travessia entre a invisibilidade social e o conhecimento sobre a doenccedila Faculdade de
Medicina Programa de Poacutes Graduaccedilatildeo em Ciecircncias Aplicadas agrave Sauacutede do Adulto Belo
Horizonte UFMG
Ferner RE (2011) ldquoNeurofibromatosis 1rdquo in RE Ferner SM Huson e DG Evans
Neurofibromatosis in Clinical Practice (1 ed) Londres Springer-Verlag London Limited 162
Geller M Bonalumi Filho A (2004) Neurofibromatose cliacutenica geneacutetica e terapecircutica Rio
de Janeiro Guanabara Koogan
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Portugal S (2011) ldquoDaacutediva famiacutelia e redes sociaisrdquo in S Portugal e P H Martins Cidadania
poliacuteticas puacuteblicas e redes sociais Coimbra Universidade de Coimbra 39-53
Souza JF Toledo LL Ferreira MC Rodrigues LO Rezende NA (2009)
ldquoNeurofibromatose do tipo 1 mais comum e grave do que se imaginardquo Revista da Associaccedilatildeo
Meacutedica Brasileira 55 394-399
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Pesquisa Universitaacuteria e o Sistema Uacutenico de Sauacutede
Maacutercia Gonccedilalves Ribeiro1 Universidade Federal do Rio de Janeiro ndash UFRJ marciagenyahoocombr
Existe toda uma engrenagem de incentivo agrave pesquisa na aacuterea da sauacutede por parte dosas
gestoresas e das agecircncias de fomento Faz parte desta engrenagem a definiccedilatildeo dos temas de
pesquisa condizentes com as necessidades da populaccedilatildeo de modo que os resultados sejam
aplicaacuteveis no SUS As pesquisas financiadas que tecircm como campo de estudo o SUS
contribuem para a integraccedilatildeo dosas pesquisadoresas profissionais de sauacutede e gestoresas aleacutem
de auxiliarem o processo de aprimoramento do sistema O financiamento para as pesquisas em
todo o paiacutes ocorre atraveacutes de Editais que contam com o apoio administrativo do CNPq da
FINEP2 e das Fundaccedilotildees de Amparo agrave Pesquisa de representaccedilatildeo estadual
A definiccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de Ciecircncia Tecnologia e Inovaccedilatildeo em Sauacutede (PNCTIS)
somada agrave elaboraccedilatildeo da Agenda Nacional de Prioridades de Pesquisa em Sauacutede (ANPPS) levou
ao reforccedilo no orccedilamento do Departamento de Ciecircncia e Tecnologia (Decit) e consequente
aumento no investimento em pesquisa De 2004 a 2007 foram publicados 45 editais em temas
prioritaacuterios para o SUS e apoiados mais de 1200 projetos em Sauacutede Mental Sauacutede dos Povos
Indiacutegenas Alimentaccedilatildeo e Nutriccedilatildeo Dengue e Doenccedilas negligenciadas Desde 2007 o Decit
tem priorizado projetos com potencial de inovaccedilatildeo aleacutem do investimento na disseminaccedilatildeo do
conhecimento resultante das pesquisas Com o objetivo de fortalecer e qualificar accedilotildees em
temas de pesquisa considerados prioritaacuterios para o SUS o Ministeacuterio da Sauacutede investe na
organizaccedilatildeo de Redes de Pesquisadoresas e Estudos Cooperativos Multicecircntricos e de caraacuteter
Nacional Dentre os projetos do Ministeacuterio da Sauacutede gostaria de citar o EPIGEN
(Epidemiologia Geneacutetica) que tem o objetivo de investigar os efeitos conjuntos da arquitetura
geneacutetica e do ambiente na ocorrecircncia de doenccedilas complexas em crianccedilas adultos jovens e
idosos com ecircnfase nas desigualdades sociais Esse projeto eacute pioneiro na aacuterea de epidemiologia
geneacutetica voltada para a sauacutede puacuteblica e sabemos como eacute importante conhecer a dimensatildeo da
frequecircncia das doenccedilas geneacuteticas raras em sua grande maioria
O Programa de Pesquisa para o SUS merece o seguinte destaque gestatildeo compartilhada em
sauacutede (PPSUS) cujos objetivos principais satildeo a) Contribuir para a diminuiccedilatildeo das
desigualdades regionais na aacuterea da ciecircncia e tecnologia em sauacutede b) fortalecer a capacidade de
gestatildeo da poliacutetica cientiacutefica e tecnoloacutegica em sauacutede nos estados da Federaccedilatildeo e c) descentralizar
recursos em busca da equidade e respeito agraves vocaccedilotildees regionais Este programa conta com a
participaccedilatildeo de todas as unidades federativas e em termos de apoio de 2001 a 2003 foram
financiadas 147 pesquisas e de 2004 a 2007 o financiamento ocorreu para mais de 1000
pesquisas o que denota o crescente incentivo agrave pesquisa no Brasil
Atraveacutes da Portaria Interministerial ndeg 421 de 03032010 eacute criado o Programa de Educaccedilatildeo
pelo Trabalho para a Sauacutede (PET-SAUacuteDE) inspirado no Programa de Educaccedilatildeo Tutorial (PET
do Ministeacuterio da Educaccedilatildeo) Este programa disponibiliza bolsas para tutores (docentes e
teacutecnico-administrativos das IES) preceptoresas (profissionais de sauacutede que trabalham na rede
puacuteblica) e para estudantes dos cursos de graduaccedilatildeo na aacuterea da sauacutede Eacute um instrumento de
1 Maacutercia Gonccedilalves Ribeiro eacute Professora Associada de Geneacutetica Cliacutenica do Departamento de Pediatria da Faculdade de
Medicina da UFRJ Chefe do Serviccedilo de Geneacutetica Meacutedica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagatildeo Gesteira da UFRJ
e Bolsista de Produtividade em Pesquisa do CNPQ niacutevel 2 2 Financiadora de Estudos e Projetos httpwwwfinepgovbr
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aprendizagem tutorial de qualificaccedilatildeo em serviccedilos iniciaccedilatildeo ao trabalho e vivecircncias dirigidas
de estudantes dos cursos de graduaccedilatildeo em sauacutede Favorece portanto a integraccedilatildeo real dos
profissionais da aacuterea da sauacutede lotados na rede (SUS) dos profissionais das universidades e dos
alunos de graduaccedilatildeo Satildeo os seguintes os editais deste programa que jaacute ocorreram 2009 ndash Sauacutede
da Famiacutelia 2010 ndash Sauacutede da Famiacutelia 2010 ndash Vigilacircncia em Sauacutede 2010 ndash Sauacutede MentalCrack
e 2013 ndash Redes de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede A Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) teve
participaccedilatildeo expressiva nestes editais de um modo geral O depoimento de um aluno do Curso
de Graduaccedilatildeo de Medicina da UFRJ ilustra bem o significado e abrangecircncia deste programa
ldquodespertou o interesse para o exerciacutecio da Medicina de Famiacutelia como especialidade possiacutevel
de atuaccedilatildeo futura relativizando assim a formaccedilatildeo hospitalocecircntricardquo
Em 2012 o PET-SAUacuteDE se juntou ao Programa Nacional de Reorientaccedilatildeo da Formaccedilatildeo
Profissional em Sauacutede (PROacute-Sauacutede) e foi lanccedilado um edital onde a UFRJ participou com
alunosas e profissionais de diversos cursos Medicina Enfermagem Odontologia Psicologia
Serviccedilo Social Farmaacutecia Fonoaudiologia Fisioterapia Nutriccedilatildeo Terapia Ocupacional
Educaccedilatildeo Fiacutesica e Sauacutede Coletiva Com isso foram gerados novos cenaacuterios de praacutetica e
consolidaccedilatildeo de estaacutegios interdisciplinares aleacutem da iniciaccedilatildeo ao trabalho cientiacutefico
Sem duacutevida estes modelos contribuem bastante para o desenvolvimento das pesquisas e
inserccedilatildeo dosas alunosas no cenaacuterio de praacutetica profissional sem deixar de existir a
aprendizagem e o meacutetodo cientiacutefico Seria extremamente interessante podermos contar com um
ldquoPET ndash Doenccedilas Rarasrdquo onde poderia ser abordada toda a linha de atenccedilatildeo e cuidado aos
indiviacuteduos com doenccedilas raras a pesquisa e o aprendizado neste tema pouco ressaltado nos
cursos de graduaccedilatildeo na aacuterea da sauacutede
A Universidade Federal do Rio de Janeiro possui um dos mais tradicionais institutos de
pediatria do paiacutes o Instituto de Puericultura e Pediatria Martagatildeo Gesteira (IPPMG)
inaugurado em 02 de outubro de 1953 que oferece atendimento em todas as especialidades
pediaacutetricas em todos os niacuteveis de assistecircncia aleacutem de desenvolver ensino pesquisa e extensatildeo
nessa aacuterea A missatildeo do IPPMG eacute cuidar da crianccedila e doa adolescente de forma integral e da
maneira mais abrangente possiacutevel
O IPPMG eacute considerado Centro de Referecircncia para o Ministeacuterio da Sauacutede em Sauacutede da
Crianccedila (Centro de Referecircncia Ceacutesar Pernetta) Centro de Referecircncia em Doenccedila Falciforme e
Centro de Referecircncia para Atendimento Pediaacutetrico dos indiviacuteduos cadastrados no Centro
Nacional de Neurofibromatose Coopera com as Organizaccedilotildees Pan-Americana e Mundial de
Sauacutede (OPAS e OMS) na elaboraccedilatildeo e promoccedilatildeo de poliacuteticas de sauacutede nesta aacuterea Participa
desde 1995 do Programa de Assistecircncia Integral agrave Gestante e Crianccedila Infectadas pelo HIV e eacute
referecircncia para toxoplasmose em gestantes de toda a Aacuterea Programaacutetica 313 do Municiacutepio do
Rio de Janeiro e dos receacutem-natos expostos agrave toxoplasmose em todo o Municiacutepio do Rio de
Janeiro e referecircncia para siacutefilis congecircnita tambeacutem na Aacuterea Programaacutetica 31 do Municiacutepio do
Rio de Janeiro e dos pacientes nascidos na Maternidade Escola da UFRJ Na cidade do Rio de
Janeiro eacute a instituiccedilatildeo que presta o maior nuacutemero de atendimentos pediaacutetricos e possui a maior
diversidade de especialidades pediaacutetricas Eacute uma instituiccedilatildeo de perfil abrangente que perpassa
os trecircs niacuteveis de complexidade
a) Unidade de Pacientes Externos com ambulatoacuterios emergecircncia Quimioterapia e
Hospital-Dia Assistecircncia ambulatorial preventiva e curativa em Pediatria Geral e sub-
especialidades pediaacutetricas o Serviccedilo de Emergecircncia Pediaacutetrica permanece aberto 24 horas Satildeo
atendidos em meacutedia por mecircs 10 mil crianccedilas e adolescentes em regime ambulatorial 3300 na
3 A Aacuterea Programaacutetica 31 (AP 31) abrange do bairro de Bonsucesso ateacute Jardim Ameacuterica incluindo a Ilha do Governador na
Zona Norte da cidade As unidades de sauacutede realizam a cobertura assistencial do Complexo do Alematildeo Complexo da Mareacute
Complexo da Penha Parque Royal Dendecirc Morro do Barbante Vigaacuterio Geral e Parada de Lucas
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Emergecircncia e 600 em pronto-atendimento e realizados 250 procedimentos ciruacutergicos
ambulatoriais
b) Unidade de Pacientes Internos com enfermarias de Pediatria Onco-Hematologia
Unidade de Terapia Intensiva e Cirurgia Pediaacutetrica Satildeo realizadas mensalmente uma meacutedia de
200 internaccedilotildees e 40 cirurgias
c) Serviccedilo de Medicina Transfusional (SMT) Apresenta qualidades diferenciadas por ser
um serviccedilo adequado ao atendimento de pacientes pediaacutetricos com pessoal qualificado para
realizaccedilatildeo de exames especiacuteficos desde a escolha do sangue realizaccedilatildeo de transfusotildees de
componentes e derivados sanguiacuteneos aliquotagem realizaccedilatildeo de procedimentos ambulatoriais
como transfusotildees de substituiccedilatildeo parcial e avaliaccedilatildeo de pacientes em regime de hipertransfusatildeo
Em meacutedia realiza 250 transfusotildees por mecircs Satildeo feitos 1200 exames mensais na sua maioria
imuno-hematoloacutegicos Participa do ensino teoacuterico e praacutetico para alunos dos cursos de Medicina
Biomedicina Farmaacutecia e Biologia
d) Nuacutecleo RDN cuja incumbecircncia eacute a reabilitaccedilatildeo com abordagem interdisciplinar para
a prevenccedilatildeo eou minimizaccedilatildeo de incapacidades em crianccedilas e adolescentes com deficiecircncias
eacute constituiacutedo por seis serviccedilos Fisiatria Fisioterapia Terapia Ocupacional Fonoaudiologia
Psicologia e Pediatria do Desenvolvimento
e) Laboratoacuterio de Anaacutelises Cliacutenicas Citogeneacutetica Biologia Celular e Molecular e
Citometria de Fluxo (os quatro uacuteltimos fazem parte do Nuacutecleo Transdisciplinar de Investigaccedilatildeo
em Sauacutede da Crianccedila e do Adolescente)
Em relaccedilatildeo a financiamento por agecircncias de fomentoos projetos ldquoUnidade de Pesquisa
Cliacutenica em Doenccedilas Crocircnicas da Infacircncia e da Adolescecircnciardquo e ldquoNuacutecleo Transdisciplinar de
Investigaccedilatildeo em Sauacutede da Crianccedila e do Adolescenterdquo foram agraciados pela FAPERJ e
contribuiacuteram para a estruturaccedilatildeo do Hospital-Dia e implantaccedilatildeo do Nuacutecleo Transdisciplinar de
Investigaccedilatildeo em Sauacutede da Crianccedila e do Adolescente Ressalta-se tambeacutem as formas de obtenccedilatildeo
de recursos atraveacutes dos pesquisadores da instituiccedilatildeo Jovem Cientista do Nosso Estado
(FAPERJ) Bolsa de Produtividade em Pesquisa (CNPq) Auxiacutelio agrave Pesquisa (APQ1FAPERJ)
Edital Universal (CNPq) Treinamento e Capacitaccedilatildeo Teacutecnica (FAPERJ) e Bolsas de Iniciaccedilatildeo
Cientiacutefica (FAPERJ CNPq UFRJ)
O Serviccedilo de Geneacutetica Meacutedica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagatildeo Gesteira
foi fundado em 1969 e desde entatildeo tem participaccedilatildeo ativa na assistecircncia no ensino e mais
recentemente na pesquisa e na extensatildeo Eacute constituiacutedo atualmente por dois docentes do
Departamento de Pediatria e um docente colaborador voluntaacuterio Em 1989 foi fundado o
Laboratoacuterio de Citogeneacutetica que atualmente integra o Nuacutecleo Transdisciplinar de Atenccedilatildeo agrave
Sauacutede da Crianccedila e do Adolescente com desenvolvimento de novas atividades em biologia
molecular
Dentre as atividades assistenciais realizadas pelo referido serviccedilo destacamos a
investigaccedilatildeo diagnoacutestica aconselhamento geneacutetico e o acompanhamento de siacutendromes
geneacuteticas regularmente aleacutem da realizaccedilatildeo da Terapia de Reposiccedilatildeo Enzimaacutetica (desde 2006)
nas Mucopolissacaridoses e Doenccedila de Fabry aleacutem de ser considerado como Centro de
Referecircncia do Centro Nacional de Neurofibromatose para o atendimento pediaacutetrico Temos
cadastrados ateacute ao momento 3840 pacientes
Os exames complementares necessaacuterios ao diagnoacutestico das doenccedilas geneacuteticas satildeo
realizados no proacuteprio hospital (Laboratoacuterio de Geneacutetica Serviccedilo de Radiologia Laboratoacuterio de
Anaacutelises Cliacutenicas) no Hospital Universitaacuterio Clementino Fraga Filho (HUCFF) ndash UFRJ
(Laboratoacuterio de Patologia Cliacutenica Serviccedilo de Medicina Nuclear) e no Laboratoacuterio de Erros
Inatos do Metabolismo (LABEIM) do Instituto de Quiacutemica Departamento de Bioquiacutemica da
UFRJ
O Laboratoacuterio de Geneacutetica iniciou seu funcionamento em 1989 e atualmente realiza
carioacutetipo convencional e estimulado com brometo de etiacutedio em cultura de linfoacutecitos e
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fibroblastos cultura de linfoacutecitos da expressatildeo do X-Fraacutegil com a utilizaccedilatildeo de dois meios de
cultura (TC-199 e RPMIFudR) teacutecnicas de Bandeamento-G e C e teacutecnica de FISH
Em relaccedilatildeo ao ensino satildeo recebidos alunos da graduaccedilatildeo da Faculdade de Medicina da
UFRJ atraveacutes da Disciplina de Escolha Condicionada em Geneacutetica Cliacutenica e do Programa de
Iniciaccedilatildeo Cientiacutefica Osas alunosas da poacutes-graduaccedilatildeo que frequentam o serviccedilo satildeo alunosas
de Mestrado e Doutorado que desenvolvem estudos na aacuterea de geneacutetica Residentes de Pediatria
e Especializandos em Geneacutetica Meacutedica
Todos os estudos desenvolvidos estatildeo inseridos na Linha de Pesquisa ldquoEstudo Cliacutenico e
Epidemioloacutegico das Doenccedilas Geneacuteticas na Infacircncia e na Adolescecircnciardquo cadastrada no
Programa de Poacutes-Graduaccedilatildeo em Cliacutenica Meacutedica da Faculdade de Medicina da UFRJ (2006)
Merecem destaque os estudos realizados diretamente na Rede Municipal do Rio de Janeiro
ldquoAtenccedilatildeo fisioterapecircutica agrave siacutendrome de Down no Municiacutepio do Rio de Janeirordquo e ldquoFisioterapia
motora na siacutendrome de Downrdquo (aluna de Mestrado e posteriormente de Doutorado Carla
Trevisan Martins Ribeiro) ldquoObservaccedilatildeo do fluxo de pacientes entre as maternidades da SMSRJ
e o Programa de Sauacutede Auditiva do HUCFFrdquo (aluna de Mestrado Priscila Tavares Lima) e
ldquoEstudo da oferta e anaacutelise de programas de reabilitaccedilatildeo para a populaccedilatildeo infanto-juvenil do
Municiacutepio do Rio de Janeirordquo (aluna de Mestrado Liacutevia Borgneth)
Estudos relevantes satildeo desenvolvidos em doenccedilas raras a saber a) Mucopolissacaridoses
antropometria avaliaccedilatildeo postural equiliacutebrio qualidade de vida desenvolvimento puberal b)
Aminoacidopatias niacuteveis de referecircncia no periacuteodo neonatal (carnitina e acilcarnitinas)
deficiecircncia de carnitina livre plasmaacutetica qualidade de vida e desempenho cognitivo na
Fenilcetonuacuteria c) Cromossomopatias caracterizaccedilatildeo da constituiccedilatildeo de cromossomos
anocircmalos na siacutendrome de Turner implantaccedilatildeo da teacutecnica de FISH e d) Neurofibromatose
antropometria desempenho motor funccedilatildeo auditiva processamento auditivo perfil de pacientes
acompanhados
Ressaltam-se os marcos importantes na histoacuteria das doenccedilas raras que iratildeo auxiliar no
desenvolvimento de pesquisas o ldquoGrupo de Trabalho de Atenccedilatildeo agraves Doenccedilas Raras
(26042012)rdquo que se propocircs a discutir Poliacutetica de Sauacutede Puacuteblica que atenda a demanda dos
indiviacuteduos que tenham doenccedilas raras no acircmbito do SUS e o ldquoPrograma de Fomento agrave Pesquisa
em Sauacutederdquo cuja proposta eacute fomentar estudos para o tratamento de doenccedilas raras e
negligenciadas
Como produtos de todo este investimento em pesquisa cita-se a colaboraccedilatildeo entre
instituiccedilotildees duas das quais tive a oportunidade de fazer parte a) Edital MCTCNPqMS-
SCTIE-DECITMS 0382008 (Avaliaccedilatildeo em Tecnologias em Sauacutede) ndash Estudo de Qualidade de
Vida na Mucopolissacaridose UFRGS UERJ UFF IFFFIOCRUZ e b) Chamada
MCTICNPqMS-SCTIE ndash Decit Ndeg 082013 ndash Pesquisa em Educaccedilatildeo Permanente para o SUS
e dimensionamento da forccedila de trabalho em sauacutede ndash Competecircncias em Geneacutetica de profissionais
da Atenccedilatildeo Primaacuteria no Brasil UFSCar UFRGS UFAL UESC UNICAMP
Outro produto igualmente importante que eacute capaz de lanccedilar o Brasil no cenaacuterio
internacional eacute o conhecimento gerado atraveacutes da pesquisa cientiacutefica designadamente as
publicaccedilotildees O Brasil responde por 27 da produccedilatildeo cientiacutefica mundial e em relaccedilatildeo agrave
quantidade de artigos publicados passou do 17deg lugar ndash 13846 artigos (2001) para o 13deg lugar
ndash 49664 artigos (2011) Entretanto a qualidade dos artigos publicados (Fator de Impacto) ainda
merece maior atenccedilatildeo Em 2001 ocupava o 31deg lugar e em 2011 o paiacutes passoupara o 40deg lugar4
4 Como exemplos de publicaccedilotildees do Serviccedilo de Geneacutetica Meacutedica temos a) Familial study of paracentric inversion in
chromosome 3p British Journal of Medicine and Medical Research v 3 p 760-770 2013 b) The Mental Retardation in
Duchenne Muscular Dystrophy Jornal de Pediatria (Impresso) v 88 p 6-16 2012 c) Analysis of acylcarnitine profiles in
umbilical cord blood and early neonatal period by electrospray ionization tandem mass spectrometry Brazilian Journal of
Medical and Biological Research (Impresso) v 45 p 473-564 2012 d) Dental findings and oral health conditions in patients
with mucopolysaccharidosis a case series Acta Odontologica Scandinavica (Trykt utg) v 1 p 1-11 2012 e) Moderately
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Somos atores deste processo e como tal devemos manter sua continuidade assim como a
curiosidade para lanccedilar perguntas a cada resposta gerada pelo processo de busca incessante que
eacute a pesquisa
Referecircncias Bibliograacuteficas
Base de dados Scimago Folha de Satildeo Paulo ndash 22042013
Damaso EJR (2013) Anaacutelise da Percepccedilatildeo dos Internos da Faculdade de Medicina da UFRJ
sobre sua Formaccedilatildeo Profissional a partir do Estaacutegio em Sauacutede da Famiacutelia Dissertaccedilatildeo de
Mestrado em Cliacutenica Meacutedica Rio de Janeiro Universidade Federal do Rio de Janeiro
Damaso EJR et al (2012) ldquoO Projeto de Educaccedilatildeo pelo Trabalho e a Inserccedilatildeo dos
Acadecircmicos de Medicina na Atenccedilatildeo Primaacuteria agrave Sauacutederdquo Revista Espaccedilo Cientiacutefico Livre 2(8)
37-44
Internet
httpagenciabrasilebccombrnoticia2013-07-22
httpnoticiasterracombrcienciapesquisa
httpportalsaudegovbrportalsaudeprofissional
httpwwwneurolipidosescombrpacientesreportagensmaterias_exclusivas177ministrio-
da-sade-cria-grupo-de-trabalho-de-ateno-s-doenas-raras
progressive Ullrich congenital muscular dystrophy Jornal de Pediatria (Impresso) v 88 p 93-96 2012 f) A novel nonsense
mutation in KDM5CJARID1C gene causing intelectual disability short stature and speech delay Neuroscience Letters (Print)
v 498 p 67-71 2011 g) The National Public Health System and rehabilitation in Brazil Revista Panamericana de Salud
Puacuteblica (Impresa) Pan American Journal of Public Health (Impresa) v 28 p 43-48 2010 h) Differential integrin expression
by T lymphocytes potential role in DMD muscle damage Journal of Neuroimmunology (Print) v 223 p 128-130 2010 i)
Mucopolysaccharidosis I II and VI Brief review and guidelines for treatment Genetics and Molecular Biology (Impresso)
v 33 p 589-604 2010 e j) Plexiform neurofibroma in the ear canal of a patient with Type I Neurofibromatosis Brazilian
Journal of otorhinolaryngology (Online) v 75 p 158-158 2009
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O Papel das Associaccedilotildees na Rede de Apoio ao Paciente com Doenccedila
Rara
Maria Helena de Magalhatildees Dourado1 Associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil ndash ANPB hdourado10gmailcom
As associaccedilotildees de apoio aos pacientes com doenccedila rara desempenham um papel fundamental
na vida dessas pessoas em todo o mundo A famiacutelia que tem algueacutem diagnosticado com
alguma doenccedila rara sente a necessidade de contar com alguma entidade voltada
especificamente para a luta em favor do seu familiar e deposita na associaccedilatildeo as esperanccedilas
de vencer as barreiras impostas pela doenccedila quase sempre devastadora e agraves vezes sem
possibilidade de cura
O objetivo deste texto eacute destacar a importacircncia das associaccedilotildees como parte da rede de apoio
ao paciente elencando as suas possiacuteveis formas de atuaccedilatildeo como entidade destinada a trabalhar
pela melhor qualidade de vida das pessoas com doenccedilas raras
O diagnoacutestico de uma doenccedila rara implica inuacutemeros desafios a vencer transtorna o
ambiente familiar amedronta e conduz a pessoa afetada e sua famiacutelia a uma busca angustiante
das razotildees pelas quais estatildeo destinados a ser raridade bem como dos caminhos a seguir O
sentimento que prevalece no momento do diagnoacutestico eacute o da extrema solidatildeo Por isso torna-
se imperativo compartilhar os sentimentos e as duacutevidas com outras pessoas que estatildeo na mesma
situaccedilatildeo e que passam pelas mesmas anguacutestias A troca que se estabelece entre osas
semelhantes na dor ameniza o sofrimento e fortalece a luta para enfrentar e vencer desafios
Essa eacute a grande motivaccedilatildeo que estimula a criaccedilatildeo das associaccedilotildees de apoio
Ao formarem uma associaccedilatildeo as famiacutelias normalmente buscam natildeo soacute mais informaccedilotildees
e orientaccedilotildees sobre a doenccedila como tambeacutem o fortalecimento para reivindicar direitos As
associaccedilotildees datildeo respaldo agraves reivindicaccedilotildees e congregam todosas aquelesas que se dispotildeem a
trabalhar para que oa paciente seja vistoa como uma cidadatildeoatilde que precisa ter os seus direitos
respeitados A expectativa das famiacutelias que se agregam ao grupo eacute encontrar o apoio nas lutas
por dias melhores o que soacute eacute possiacutevel com a perspectiva de melhor qualidade de vida para os
seus entes queridos
Na caminhada a favor das pessoas com doenccedilas raras as associaccedilotildees fazem parte de uma
grande rede de apoio onde se encontram segmentos da sociedade entre eles osas diversosas
profissionais de sauacutede que tratam da sintomatologia das doenccedilas as instituiccedilotildees de pesquisa
que se dedicam a experimentos e ensaios cliacutenicos com vistas agrave descoberta de medicamentos que
minimizem e ateacute possam curar as doenccedilas os centros de referecircncia voltados para o atendimento
a essesas pacientes e dos seus familiares os laboratoacuterios farmacecircuticos que se responsabilizam
pela produccedilatildeo das terapias e medicamentos destinados agraves doenccedilas e finalmente os oacutergatildeos do
governo que existem para cuidar da sauacutede da populaccedilatildeo do paiacutes
Um dos papeacuteis das associaccedilotildees eacute o de estabelecer as interfaces com os demais componentes
da rede de apoio aoagrave paciente Assim elas conseguem o suporte necessaacuterio agraves demandas das
pessoas que apoiam possibilitando-lhes o acesso a informaccedilotildees orientaccedilotildees meacutedicas e o
1 Maria Helena Dourado eacute vice-presidente da Associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil wwwniemannpickbrasilorgbr
wwwniemannpickbrasilblogspotcombr
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contato com diferentes profissionais como fisioterapeutas nutricionistas fonoaudioacutelogos
psicoacutelogos e educadores Tambeacutem disseminam as informaccedilotildees relativas a pesquisas e ensaios
cliacutenicos para o desenvolvimento de medicamentos atraveacutes do contato constante que mantecircm
com pesquisadoresas ligadosas a essas pesquisas e esses ensaios cliacutenicos Outras formas de
apoio agraves pessoas que convivem com alguma doenccedila rara satildeo a articulaccedilatildeo com os centros de
referecircncias e oacutergatildeos de sauacutede do paiacutes para garantir o atendimento aosagraves pacientes com
seguranccedila e qualidade a manutenccedilatildeo do contato com os laboratoacuterios produtores dos
medicamentos natildeo somente para o momento da falta desses medicamentos como tambeacutem para
conhecer os avanccedilos no desenvolvimento de novas drogas e atuar em conjunto com outras
associaccedilotildees na busca da soluccedilatildeo de problemas relativos ao atendimento das necessidades dosas
pacientes o tratamento igualitaacuterio e continuado das pessoas com doenccedilas raras
Entre as competecircncias das associaccedilotildees de apoio estaacute a de reivindicar os direitos dos
pacientes junto agraves instacircncias governamentais de sauacutede e junto aos segmentos da sociedade para
garantir tratamento igualitaacuterio no atendimento das necessidades dessas pessoas que satildeo raras
no universo mas que satildeo iguais aos seus semelhantes A luta pelo reconhecimento dos direitos
das pessoas com doenccedilas raras eacute constante em todo o mundo principalmente quanto ao acesso
a medicamentos e terapias de alto custo tendo as famiacutelias que ingressar com accedilotildees judiciais
para obterem os tratamentos existentes Para isso as associaccedilotildees tecircm que disponibilizar os
serviccedilos advocatiacutecios de profissionais experientes no assunto e somente por esse meio
conseguem a devida atenccedilatildeo dos governos para as suas demandas
A inexistecircncia de cura para uma doenccedila eacute cruel para quem vive o problema Tambeacutem crueacuteis
satildeo o descaso a falta de compromisso e a desatenccedilatildeo com osas pacientes com doenccedilas raras
que se observam em todo o mundo quando se trata principalmente da relaccedilatildeo paciente -
governo Tudo isso tem como base a falta de compromisso o desconhecimento das doenccedilas e
a falta de informaccedilatildeo Compete agraves associaccedilotildees atuarem com muito empenho para que essas
doenccedilas sejam conhecidas por toda a sociedade
O desconhecimento comeccedila no acircmbito da classe meacutedica e de outros profissionais de sauacutede
que na maioria concluem os seus cursos acadecircmicos sem terem tido a oportunidade de
conhecer e aprofundar conhecimento sobre essas doenccedilas Poucos satildeo osas meacutedicosas que
se dedicam ao trabalho com doenccedilas raras e quando isso acontece eacute muitas vezes porque
tiveram a oportunidade de apoacutes deixarem a academia se depararem com uma paciente com
doenccedila rara e se sentirem interessadosas em contribuir para a melhoria de qualidade de vida
dessea paciente Felizmente esses profissionais existem em todo o mundo
Um dos esforccedilos das associaccedilotildees de apoio para proporcionar a interface dosas pacientes
com osas profissionais de sauacutede bem como com outrosas profissionais que podem ajudar na
melhoria da sua qualidade de vida como educadoresas psicoacutelogosas e assistentes sociais satildeo
os encontros entre as famiacutelias e osas amigosas dessesas pacientes onde se estabelece a inter-
relaccedilatildeo das famiacutelias com osas profissionais para orientaccedilotildees esclarecimento de duacutevidas e
conhecimento das novidades relativas agraves pesquisas realizadas em todo o mundo Eacute fundamental
que esses encontros ocorram pelo menos uma vez por ano
Alguns anos jaacute se foram desde o iniacutecio do trabalho entre as associaccedilotildees de apoio agraves doenccedilas
raras brasileiras que trabalham de matildeos dadas para que osas pacientes tenham os seus direitos
de cidadatildeosatildes garantidos Finalmente em 2012 o Ministeacuterio da Sauacutede do Brasil instituiu um
grupo de trabalho com vistas agrave definiccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas especiacuteficas para essas doenccedilas
Para essa tomada de decisatildeo do governo brasileiro concorreram tambeacutem solicitaccedilotildees inclusive
de parlamentares que se solidarizaram com a causa das associaccedilotildees Os trabalhos do grupo
instituiacutedo desenvolveram-se durante o ano de 2012 sendo que a implantaccedilatildeo do atendimento
atraveacutes do Sistema Uacutenico de Sauacutede em todo o territoacuterio nacional eacute aguardada com muita
ansiedade por todos a serem beneficiados E se espera que isso aconteccedila ateacute o final de 2013
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Como referido anteriormente o trabalho isolado de uma associaccedilatildeo de apoio aoagrave paciente
jamais conseguiraacute fluir com relaccedilatildeo agraves questotildees das doenccedilas raras Eacute fundamental a interaccedilatildeo
entre as associaccedilotildees no seu conjunto e em rede com os outros segmentos da sociedade para
fazer com que a sua voz se torne efetivamente audiacutevel pelosas que satildeo responsaacuteveis pela
tomada de decisotildees referentes agraves suas necessidades Estar junto trabalhar junto sempre traz
benefiacutecios para osas pacientes de cada uma delas e quando se trata de doenccedilas raras o tempo
eacute demasiadamente curto para que se protelem accedilotildees e decisotildees
A participaccedilatildeo conjunta das associaccedilotildees brasileiras de apoio aosagraves pacientes com doenccedilas
raras fortaleceu a reivindicaccedilatildeo pela definiccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas junto ao governo brasileiro
A luta pelos direitos igualitaacuterios para esses pacientes continuaraacute com o acompanhamento da
implantaccedilatildeo dessas poliacuteticas e da funcionalidade de todo o atendimento a ser prestado pelo
governo atraveacutes dos setores puacuteblicos de sauacutede jaacute existentes e da criaccedilatildeo do que for necessaacuterio
para o atendimento pleno
A participaccedilatildeo das associaccedilotildees em eventos como o I Congresso Ibero Americano de
Doenccedilas Raras e em outros similares no Brasil e no exterior consolida a sua importacircncia no
contexto nacional e mundial O tema destacado pelo I Congresso Ibero Americano de Doenccedilas
Raras evidencia a necessidade de se lanccedilar um olhar social para as pessoas com doenccedilas raras
como cidadatildeosatildes
Considerando as associaccedilotildees de pacientes buscar um olhar social para as doenccedilas raras
pressupotildee como referid anteriormente que elas atuem em rede interagindo com os segmentos
sociais e isso se concretiza atraveacutes da divulgaccedilatildeo de informaccedilotildees sobre as doenccedilas mobilizaccedilatildeo
da sociedade sensibilizaccedilatildeo dos segmentos sociais para a importacircncia da inclusatildeo das pessoas
com doenccedilas raras no sistema de sauacutede no sistema educacional no trabalho quando possiacutevel
e ainda disseminando a ideia de que essa pessoa eacute antes de tudo um ser igual ainda que raro
O sonho de igualdade eacute constante para todosas osas que se sentem excluiacutedosas e soacute a
perseveranccedila eacute capaz de tornar esse sonho realidade Eacute uma luta aacuterdua com caminhos tortuosos
e cheios de desafios mas a vontade de vencer as dificuldades das doenccedilas fortalece e anima
Fundamental eacute entender que o tratamento igualitaacuterio e continuado dentro da sociedade da qual
participam tambeacutem as pessoas com doenccedilas raras eacute imprescindiacutevel por se tratar
prioritariamente de um direito
O importante eacute sensibilizar para conseguir que todos os terrenos se tornem feacuterteis e
receptivos agraves demandas Antes de tudo eacute necessaacuterio entender que pessoas com doenccedilas raras
satildeo iguais aos seus semelhantes As associaccedilotildees de apoio trabalham unidas e com muita
disposiccedilatildeo para que a sociedade se conscientize que ldquoO sonho de igualdade soacute cresce no
respeito pelas diferenccedilasrdquo (Augusto Cury)
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Para um pacto social no campo das Doenccedilas Raras
Mercado Pesquisa e Associaccedilotildees Civis
Maria Joseacute Delgado Fagundes1 Associaccedilatildeo da Induacutestria Farmacecircutica de Pesquisa ndash INTERFARMA mariadelgadointerfarmaorgbr Marcela Simotildees2 Associaccedilatildeo da Induacutestria Farmacecircutica de Pesquisa ndash INTERFARMA marcelasimoesinterfarmaorgbr
Histoacuterico das Doenccedilas Raras Atores desafios do movimento social e
poliacuteticas puacuteblicas
No Brasil estima-se que satildeo 13 milhotildees as pessoas com doenccedilas raras sendo que 75 se
manifestam em crianccedilas e contribuem para a morbidade nos primeiros 18 anos de vida Apesar
disso as pessoas com doenccedilas raras natildeo faziam parte da agenda das autoridades governamentais
brasileiras ateacute o iniacutecio dos anos 2000
A atuaccedilatildeo das organizaccedilotildees de pacientes e movimentos sociais ao redor do mundo foi muito
importante para a mudanccedila desse cenaacuterio pois natildeo apenas deu voz agraves necessidades dessas
pessoas como contribuiu para que as doenccedilas raras fossem consideradas uma questatildeo de sauacutede
puacuteblica ndash ainda que se tenha optado por trataacute-las a princiacutepio pelo vieacutes das doenccedilas geneacuteticas
Essa nova abordagem impulsionou a criaccedilatildeo de inuacutemeros programas oficiais voltados agrave
assistecircncia dessesas pacientes e o advento de incentivos regulatoacuterios e econocircmicos para o
desenvolvimento de drogas destinadas ao tratamento de doenccedilas raras os designados
medicamentos oacuterfatildeos Tambeacutem impeliu o Brasil para esse desenvolvimento permitindo
avanccedilos como a Portaria Nordm 8120093 mas apesar disso o caminho a ser percorrido ainda eacute
bastante longo
Em maior ou menor grau como resultado desse conjunto de medidas das inovaccedilotildees da
medicina e de uma maior conscientizaccedilatildeo por parte da sociedade governos instituiccedilotildees
empresas pacientes e familiares a questatildeo das doenccedilas raras estaacute sendo discutida no paiacutes
trazendo agrave tona questotildees como a proacutepria definiccedilatildeo do conceito de doenccedila rara o preccedilo dos
medicamentos e o seu impacto no sistema de sauacutede
Aleacutem das questotildees anteriormente citadas diversas barreiras dificultam o acesso dosas
pacientes a tratamentos especializados e a medicamentos no paiacutes osas profissionais da aacuterea
carecem de treinamento e capacitaccedilatildeo ndash o que compromete ou retarda o diagnoacutestico dosas
pacientes falta informaccedilatildeo sobre essas doenccedilas para a famiacutelia e apenas 2 das doenccedilas raras
podem beneficiar de medicamentos oacuterfatildeos capazes de interferir na evoluccedilatildeo da doenccedila
O principal desafio aos olhos da Interfarma estaacute na equaccedilatildeo de um binocircmio equilibrar a
necessidade de atender adequadamente agraves demandas dosas pacientes com os custos crescentes
do setor decorrentes do progresso cientiacutefico e do avanccedilo tecnoloacutegico Para aleacutem disso
1 Maria Fagundes eacute diretora de Responsabilidade Social e Empresarial da INTERFARMA wwwinterfarmaorgbr 2 Marcela Simotildees eacute Analista de Acesso e Inovaccedilatildeo da INTERFARMA 3 Portaria de geneacutetica no SUS
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conciliar essas questotildees com os entraves burocraacuteticos a duplicidade de funccedilotildees e uma
infinidade de meandros e exigecircncias que fazem com que o tempo para aprovaccedilatildeo dos protocolos
de pesquisa cliacutenica praticamente inviabilize a participaccedilatildeo brasileira na produccedilatildeo de
medicamentos inclusive aqueles para doenccedilas raras os supramencionados medicamentos
oacuterfatildeos
Cenaacuterio das doenccedilas raras no Brasil e no mundo acesso a tratamentos
medicamentosos e procedimentos tecnoloacutegicos
Prestar assistecircncia adequada aosagraves pacientes com doenccedilas raras significa formular uma poliacutetica
capaz de combinar as duas principais facetas da questatildeo cuidados e tratamento por um lado
oferta de medicamentos oacuterfatildeos por outro
Na praacutetica esse binocircmio requer a organizaccedilatildeo de uma rede de serviccedilos que mescle
tratamentos e medicamentos de alto teor tecnoloacutegico com procedimentos de baixa
complexidade que possam suprir as principais necessidades dosas pacientes diagnoacutestico
preciso e precoce ndash um dos grandes problemas enfrentados por essas pessoas profissionais
qualificados - haacute um deacuteficit de conhecimento meacutedico e cientiacutefico acerca dessas doenccedilas
infraestrutura condizente com as diferentes necessidades de sauacutede dosas pacientes acesso a
medicamentos e acompanhamento dos tratamentos ministrados
O fato de o Brasil natildeo possuir uma poliacutetica oficial especiacutefica para doenccedilas raras natildeo
significa poreacutem que osas pacientes natildeo recebam cuidados e tratamento Os medicamentos
acabam chegando ateacute elesas na maioria por via judicial E o SUS de uma maneira ou de outra
atende essas pessoas poreacutem de forma fragmentada sem planejamento com grande desperdiacutecio
de recursos puacuteblicos e prejuiacutezo para osas pacientes
Embora possuam diferentes definiccedilotildees e abordagens em torno do tema as poliacuteticas
puacuteblicas desenvolvidas ao redor do mundo tecircm apresentado uma gama de soluccedilotildees para ampliar
o acesso dosas pacientes agrave assistecircncia O desafio eacute consideraacutevel levando-se em conta que 95
das doenccedilas raras natildeo possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que
garantam ou melhorem a qualidade de vida dosas pacientes
Na outra ponta do espectro estaacute uma pequena percentagem das doenccedilas raras que dispotildee
de tratamentos medicamentosos capazes de interferir na sua progressatildeo mas o custo elevado
das drogas tem exigido dos governos decisotildees poliacuteticas e procedimentos especiacuteficos para
garantir seu fornecimento contiacutenuo Entre um grupo e outro encontram-se certas modalidades
de doenccedilas raras que podem ser tratadas cirurgicamente ou com medicamentos regulares que
ajudam apenas a atenuar os sintomas
Existem na experiecircncia internacional alguns benchmarkings que merecem ser destacados
como
bull Para agilizar o acesso dos pacientes a medicamentos alguns paiacuteses adotam estrateacutegias
destinadas a facilitar o registro ndash preacute-requisito para a comercializaccedilatildeo
bull Revisatildeo acelerada da documentaccedilatildeo e reduccedilatildeo das exigecircncias em relaccedilatildeo a estudos
cliacutenicos satildeo as praacuteticas mais frequentes
bull Haacute casos que a designaccedilatildeo de droga oacuterfatilde em outros paiacuteses eacute suficiente para a aprovaccedilatildeo
de um medicamento
bull Muitos paiacuteses concedem incentivos agraves empresas fabricantes como reduccedilatildeo de taxas e
exclusividade de mercado em relaccedilatildeo agrave concorrecircncia
bull O modelo de poliacutetica adotado em vaacuterios paiacuteses em relaccedilatildeo aos medicamentos oacuterfatildeos eacute
conforme a particularidade do sistema de sauacutede ndash se eacute puacuteblico ou privado e quem eacute o
pagador majoritaacuterio dos custos
60
Definiccedilatildeo de Drogas Oacuterfatildes
Segundo Garau e Ferrandiz (2009 3 apud Wiest 2010) um produto adquire o status de oacuterfatildeo
quando atende a quatro criteacuterios O primeiro deles eacute o criteacuterio da severidade ou seja todo
medicamento destinado a tratamento de uma doenccedila crocircnica que represente uma ameaccedila de
morte aoagrave paciente e exija que o mesmo se mantenha em tratamento ao longo de toda a sua
vida O segundo eacute o criteacuterio da necessidade natildeo atendida que corresponde agraves doenccedilas cuja
inexistecircncia de meacutetodos satisfatoacuterios de diagnoacutesticos prevenccedilatildeo ou tratamento datildeo a este
faacutermaco a alcunha de oacuterfatildeo O terceiro trata da questatildeo da prevalecircncia que institui que todo
aquele medicamento desenvolvido para o tratamento de doenccedilas atinge uma pequena parcela
da populaccedilatildeo Por fim o quarto criteacuterio corresponde ao retorno financeiro esperado que trata
do medicamento cujas vendas natildeo apresentem expectativa de cobertura dos custos iniciais de
pesquisa e desenvolvimento
Processo de desenvolvimento de um medicamento
Diante dos dados discutidos acima se torna importante discutir o processo de desenvolvimento
de um medicamento Isso porque no caso de drogas oacuterfatildes o alto custo de desenvolvimento dos
mesmos para o tratamento de doenccedilas raras eacute agravado pela dificuldade de conduzir ensaios
cliacutenicos para comprovar o funcionamento de um medicamento ndash sendo este um fator
determinante para a aprovaccedilatildeo e posterior lanccedilamento do produto no mercado ndash numa
populaccedilatildeo pequena de pacientes O problema eacute uma barreira para evidecircncias cientiacuteficas e
portanto deve ser caracterizado como um problema de sauacutede puacuteblica
O processo eacute tecnicamente dividido em cinco fases Segundo WIEST (2010) a fase 1 leva
cerca de 2 anos e corresponde ao periacuteodo no qual identifica-se o produto ou a doenccedila ldquoalvordquo
para conduzir as pesquisas de ordem baacutesica Na fase 2 ocorre a delimitaccedilatildeo do estudo e o iniacutecio
dos ensaios preacute-cliacutenicos nos quais os princiacutepios ativos satildeo testados em animais para verificar a
sua eficaacutecia e seguranccedila Esta fase leva entre 3 e 6 anos para ser desenvolvida A fase 3 leva de
6 a 7 anos e corresponde ao periacuteodo no qual ocorrem os ensaios cliacutenicos ou seja os produtos
passam a ser testados em seres humanos Jaacute na fase 4 que decorre em aproximadamente 2 a 4
anos satildeo verificados os ensaios realizados na fase anterior Caso o resultado tenha sido positivo
a induacutestria farmacecircutica busca o registro e a autorizaccedilatildeo para a comercializaccedilatildeo junto agraves
Fig 1 - Fonte Doenccedilas Raras Contribuiccedilotildees para uma Poliacutetica Nacional ndash Interfarma 2013
61
autoridades de sauacutede Por fim a fase 5 trata da introduccedilatildeo deste medicamento no mercado
Destaca-se que todo o processo leva em torno de 14 anos o que evidencia a sua complexidade
e a necessidade de um elevado dispecircndio de capital humano e monetaacuterio para a sua conclusatildeo
Na figura 2 eacute possiacutevel visualizar as fases da produccedilatildeo de um medicamento
Eacute possiacutevel afirmar que diante do cenaacuterio descrito acima nos casos das drogas oacuterfatildes o
tempo de produccedilatildeo do medicamento e o nuacutemero restrito de pacientes disponiacuteveis para participar
das fases de estudos cliacutenicos dificultam ainda mais a produccedilatildeo de um medicamento Aleacutem
disso outros entraves como a falta de incentivo governamental para a pesquisa cliacutenica e os
aspectos burocraacuteticos de aprovaccedilatildeo de registros e preccedilos tornam o cenaacuterio ainda mais agravante
para as pessoas com doenccedilas
Entraves agrave Pesquisa Cliacutenica
O Brasil eacute a sexta economia do mundo mas ocupa a 42ordf posiccedilatildeo quando se trata de pesquisa
cliacutenica A pesquisa cliacutenica eacute uma das entradas para novas tecnologias no paiacutes no setor da sauacutede
onde delas dependem potenciais medicamentos contra o cacircncer diabetes doenccedilas
cardiovasculares e AIDS que lideram o ranking dos ensaios
Ainda assim o tempo meacutedio gasto atualmente no Brasil para aprovar um protocolo de
pesquisa cliacutenica varia de um a dois anos o dobro da meacutedia mundial sendo as consequecircncias
muacuteltiplas como por exemplo o Brasil tem sido descartado de ensaios cliacutenicos de menor
duraccedilatildeo devido ao risco de que a autorizaccedilatildeo natildeo saia a tempo e a desistecircncia dos centros
internacionais de pesquisa de realizar em parceria com o Brasil estudos multicecircntricos e
globais que envolvem muitos paiacuteses e prazos preacute-determinados
Figura 2 Fases de produccedilatildeo do medicamento
62
No caso das doenccedilas raras esse cenaacuterio agrava-se esta via de acesso dosas doentes agraves
drogas oacuterfatildes e acompanhamento por um corpo cliacutenico de excelecircncia eacute ainda mais estreito pois
os estudos que envolvem muacuteltiplos paiacuteses e centros tecircm grande peso uma vez que devido agrave
baixa prevalecircncia osas pacientes satildeo recrutadosas em diversas partes do mundo
Para muitosas pacientes que natildeo respondem bem aos tratamentos convencionais a
participaccedilatildeo em um protocolo de pesquisa pode representar a uacuteltima esperanccedila e osas que
dispotildeem de mais recursos tecircm possibilidade de ir ao exterior e participar natildeo sendo este o
cenaacuterio da maioria da populaccedilatildeo brasileira
Por outro lado segundo (Heemstra 2008) devido agrave raridade e ao reduzido mercado
consumidor torna-se difiacutecil caro e arriscado o desenvolvimento de pesquisas que viabilizem a
produccedilatildeo de medicamentos para o seu tratamento fazendo com que esta questatildeo passe a ser
natildeo somente um problema de sauacutede puacuteblica mas econocircmico e social
Enquanto a meacutedia mundial para aprovaccedilatildeo de pesquisas cliacutenicas varia de 3 a 4 meses no
Brasil eacute preciso esperar o triplo do tempo Mas este natildeo eacute o uacutenico desestiacutemulo no paiacutes aos
patrocinadores das pesquisas e ao desenvolvimento de medicamentos oacuterfatildeos Por forccedila de uma
resoluccedilatildeo do Conselho Nacional de Sauacutede os patrocinadores de estudos cliacutenicos devem
Figura 3 Pesquisas acadecircmicas no Brasil
63
continuar a fornecer aos pacientes para o resto de suas vidas o tratamento testado quando
houver algum benefiacutecio aoagrave paciente mesmo sem aprovaccedilatildeo da ANVISA Diante da baixa
incidecircncia das doenccedilas raras esta eacute uma questatildeo problemaacutetica uma vez que o patrocinador teraacute
que fornecer o medicamento gratuitamente para a quase totalidade do seu mercado consumidor
A incerteza e a inseguranccedila dosas empresaacuteriosas diante desse cenaacuterio e da capacidade do
Estado de proteger as inovaccedilotildees tambeacutem reduz o investimento privado em pesquisas no Brasil
A avaliaccedilatildeo de reestruturaccedilatildeo da maacutequina governamental em termos de infraestrutura e
dos processos burocraacuteticos que a envolvem visando a eficiecircncia a eficaacutecia e a efetividade nos
processos se mostram cada vez mais necessaacuterios para estimular a parceria entre governo
universidades e iniciativa privada tatildeo necessaacuteria para a aacuterea da pesquisa cliacutenica no paiacutes
Abaixo eacute possiacutevel ver o cenaacuterio de pesquisa cliacutenica no paiacutes
Figura 4 Pesquisas cliacutenicas
64
Fortalecimento do Movimento Social
Aleacutem dos jaacute explicitados acima o fortalecimento dos grupos de defesa dosas pacientes eacute um
uacuteltimo ponto que merece destaque Isso porque como jaacute comentado anteriormente a
participaccedilatildeo dos atores sociais no processo eacute sempre fundamental para a inclusatildeo de um
determinado tema na agenda governamental e para formulaccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas No caso
das doenccedilas raras isso natildeo foge agrave regra
Segundo (Wiest 2010) na maioria dos Estados democraacuteticos o direito agrave sauacutede eacute
constitucionalmente assegurado sendo atribuiccedilatildeo do governo garantir o acesso igualitaacuterio agrave
populaccedilatildeo O direito de proteccedilatildeo a sauacutede eacute considerado um dos princiacutepios fundamentais dos
Estados modernos
O artigo 251 da Declaraccedilatildeo Universal dos Direitos Humanos prevecirc que cada cidadatildeoatilde
tem direito agrave sauacutede e agrave assistecircncia meacutedica Assim cabe ao governo assegurar condiccedilotildees para o
desenvolvimento de um tratamento efetivo atraveacutes de medidas que garantam a avaliaccedilatildeo segura
de novas drogas bem como o seu fornecimento e distribuiccedilatildeo junto ao mercado
Aleacutem disso as decisotildees das autoridades devem ser tomadas no intuito de zelar pela sauacutede
puacuteblica sem conflitar com os interesses dos demais agentes do processo poliacutetico
Figura 5 Pesquisa e desenvolvimento de medicamento
65
No Brasil o artigo 196 da Constituiccedilatildeo Federal estaacute expressamente instituiacutedo que eacute papel
do Estado brasileiro prover a populaccedilatildeo com assistecircncia agrave sauacutede o que significa dizer
assistecircncia meacutedica e farmacecircutica e que isso deve ser realizado por meio de medidas
econocircmicas e sociais natildeo podendo haver qualquer forma de discriminaccedilatildeo ou favorecimento a
um setor ou classe social
Pode-se dizer que satildeo parcerias importantes para um modelo fortalecido de atuaccedilatildeo social
as existentes entre os diversos elos de participaccedilatildeo os atores sociais (pacientes cuidadoresas
e organizaccedilotildees sociais) o controle social a Responsabilidade Social Empresarial (RSE) e o
diaacutelogo Social
A discussatildeo baacutesica das parcerias estaacute relacionada neste caso ao uso de novas tecnologias
em sauacutede de forma viaacutevel para o sistema de sauacutede como um todo a ponto de assegurar a
universalidade a equidade e a qualidade do atendimento a populaccedilatildeo Desta forma tratamentos
inovadores para doenccedilas raras necessitam de uma abordagem diferenciada por parte dos
tomadores de decisatildeo do sistema puacuteblico de sauacutede
Eacute pertinente ao controle social fiscalizar e colaborar com o aprimoramento das resoluccedilotildees
das agecircncias governamentais e da gestatildeo das tecnologias participar ativamente das decisotildees
que definam ou natildeo o acesso agraves tecnologias com dados reais do paciente ampliar o
conhecimento e opinar nos criteacuterios de escolha para incorporar ou abandonar uma tecnologia
expressar seu posicionamento nas consultas puacuteblicas disponibilizadas na ANVISA e ANS
entre outras formas de participaccedilatildeo social Ressalta-se que o diaacutelogo social eacute um importante
exerciacutecio de negociaccedilatildeo em prol do interesse comum para um resultado de consenso
O Pacto Social para doenccedilas raras deve ter por objetivo aleacutem de oferecer suporte
assistencial aos pacientes e familiares a contribuiccedilatildeo para disseminar o conhecimento e as
informaccedilotildees para oa pacientes o treinamento profissional a promoccedilatildeo de pesquisa o
desenvolvimento de tratamento e por fim realizar o contato entre as diversas organizaccedilotildees de
pacientes
Figura 6 Pacto social para Doenccedilas Raras
66
Conclusatildeo
Em suma existem muitos entraves presentes nesse tema e muitos pontos ainda a serem
discutidos Apesar disso eacute possiacutevel destacar de tudo que foi explicitado os seguintes pontos
bull Eacute importante que se estabeleccedilam poliacuteticas de incentivo ao desenvolvimento de Drogas
Oacuterfatildes (incentivos econocircmicos para pesquisa agilizaccedilatildeo da aprovaccedilatildeo da nova droga
isenccedilatildeo tributaacuteria definiccedilatildeo de fundos para financiamento de pesquisa produccedilatildeo a partir
da canalizaccedilatildeo de recursos puacuteblicos e privados etc) Eacute um importante mecanismo para
a induacutestria farmacecircutica produzir novos medicamentos oacuterfatildeos
bull A ampliaccedilatildeo de parcerias puacuteblico-privadas na aacuterea de pesquisa cliacutenica eacute essencial para
a inovaccedilatildeo e o desenvolvimento de novas tecnologias que melhorem a qualidade de vida
dosas pacientes quando possiacutevel o tratamento medicamentoso
bull A melhoria no recrutamento de pacientes para os ensaios cliacutenicos por meio da
internacionalizaccedilatildeo dos estudos e nichos de mercado inclusive o das doenccedilas raras
deve ser considerada vital e eficiente
bull E o mais importante o fortalecimento dos grupos de defesa dosas pacientes estaacute
diretamente ligado com o sucesso da estrateacutegia social de garantir um direito
constitucional a sauacutede
Lembramos como setor que o papel da induacutestria farmacecircutica eacute buscar compreender
melhor as doenccedilas e sempre que possiacutevel trazer a perspectiva doa paciente
Aleacutem disso deve buscar participar do processo de formulaccedilatildeo de Poliacuteticas Puacuteblicas para
doenccedilas raras dentro dos padrotildees regidos por lei e da forma mais eacutetica possiacutevel Buscar o acesso
agrave informaccedilatildeo diagnoacutestico e melhores tratamentos para osas pacientes visando contribuir e
participar do pacto social para as doenccedilas raras no paiacutes e no mundo
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Dissertaccedilatildeo de bacharelado do curso de Ciecircncias Econocircmicas Porto Alegre Universidade
Federal do Rio Grande do Sul
Heemstra H E et al (2008) ldquoOrphan drug development across Europe bottlenecks and
opportunitiesrdquo Drug Discovery Today 13 15-16 670-676
67
Atendimento a doenccedilas raras no Distrito Federal
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso1 Secretaria de Estado de Sauacutede do Distrito Federal nucleodegeneticadfyahoocombr
Doenccedilas raras - Conceituaccedilatildeo
Existem vaacuterias conceituaccedilotildees para Doenccedilas raras
Na Uniatildeo Europeacuteia (EU) classifica-se como Doenccedila Rara aquela com prevalecircncia inferior
a 5 casos por 10000 habitantes (Domenica et al 2011)
A OMS define doenccedila rara como aquela que afeta 13 pessoas para cada 2000 indiviacuteduos
O Orphan Drug Act (ODA) define doenccedila rara como uma doenccedila que afeta menos que
200000 pessoas no paiacutes (EUA) (De luca 2001)
As doenccedilas raras representam risco para a sobrevivecircncia e satildeo condiccedilotildees cronicamente
debilitantes (Domenica et al 2011) Estima-se que existam entre 6000 a 8000 distintas doenccedilas
raras afetando mais de 6 de toda a populaccedilatildeo A cada semana cinco novas doenccedilas satildeo
descritas 80 das quais satildeo de etiologia geneacutetica (Stakišaitis et al 2007) Portanto essas
condiccedilotildees podem ser consideradas raras quando avaliadas individualmente mas afetam uma
proporccedilatildeo significante da populaccedilatildeo quando consideradas como um grupo uacutenico 30 milhotildees
de europeus e 25 milhotildees de norte americanos (Weely e Leufkens 2004)
Doenccedilas Raras - Impacto populacional
As doenccedilas raras produzem um grande impacto na populaccedilatildeo pois 6 apresenta uma doenccedila
rara que se caracteriza por apresentar uma diversidade de sinais e sintomas muitos deles
comuns a doenccedilas frequentes
Em geral apresentam um caraacuteter crocircnico progressivo muitas vezes degenerativo e
incapacitante Afeta muacuteltiplos sistemas e interfere na qualidade de vida do paciente e familiares
O impacto populacional torna-se tanto maior quanto mais tardio o diagnoacutestico agravado
pelo desconhecimento dos profissionais de sauacutede carecircncia de serviccedilos e centros de referecircncia
em doenccedilas raras no paiacutes (Regulation (EC) Nordm 1412000)
No Brasil como na Ameacuterica Latina 3 a 5 dos receacutem-nascidos (RN) apresentam um
defeito congecircnito O impacto desses defeitos congecircnitos vem aumentando no Brasil e estes jaacute
representam a segunda causa de oacutebito infantil sendo responsaacuteveis por um terccedilo (13) das
internaccedilotildees pediaacutetricas (Horovitz 2005)
Poliacuteticas Puacuteblicas
Uma poliacutetica europeia em doenccedilas raras foi efetivamente regulamentada e colocada em accedilatildeo
em 1999 provendo incentivos para pesquisas desenvolvimento e marketing para drogas oacuterfatildes
com base na experiecircncia dos Estados Unidos
1 Maria Teresinha de Oliveira Cardoso eacute presidente do Departamento de Geneacutetica Cliacutenica do Distrito Federal Chefe do Nuacutecleo
de Geneacutetica da Secretaria de Estado de Sauacutede do Distrito Federal Chefe do Serviccedilo de Geneacutetica do Hospital Central de Brasiacutelia
Coordenadora de Doenccedilas Raras da Secretaria de Estado de Sauacutede do Distrito Federal e Professora da Faculdade de Medicina
da Universidade Catoacutelica
68
Em 2008 o Projeto Europeu para o Desenvolvimento do Plano Nacional de Doenccedilas Raras
(EUROPLAN) foi conduzido pela Comissatildeo Europeia A adoccedilatildeo de um plano nacional ocorreu
na Franccedila como Plano Nacional Francecircs liberado em 2011 Outros planos nacionais foram
adotados em diversos paiacuteses europeus incluindo Beacutelgica Bulgaacuteria Repuacuteblica Tcheca
Alemanha Greacutecia Luxemburgo Portugal Romeacutenia e Espanha
A partir de 2013 a Uniatildeo Europeia passou a recomendar que todos os estados membros
desenvolvessem uma estrateacutegia nacional para doenccedilas raras (Weely e Leufkens 2004)
No Brasil uma poliacutetica nacional para Doenccedilas Raras teve iniacutecio oficial com a publicaccedilatildeo
da Portaria do Ministeacuterio da Sauacutede devendo ser implantada atraveacutes das DIRETRIZES PARA
ATENCcedilAtildeO INTEGRAL AgraveS PESSOAS COM DOENCcedilAS RARAS NO SISTEMA UacuteNICO
DE SAUacuteDE ndash SUS
Esse Projeto Nacional para Doenccedilas Raras deveraacute implementar
Centros de Referecircncia Regionais
Atendimentos Multidisciplinares
Centros de Reabilitaccedilatildeo
Protocolos de Accedilatildeo
Terapias de Apoio
No Distrito Federal (DF) o Nuacutecleo de Geneacutetica representa o primeiro serviccedilo puacuteblico
destinado ao diagnoacutestico tratamento e aconselhamento geneacutetico de crianccedilas e adultos com
Doenccedilas Raras incluindo o Serviccedilo de Triagem Neonatal Ampliada para 27 doenccedilas
metaboacutelicas raras destinado a todas as crianccedilas nascidas no DF
O atendimento agraves Doenccedilas Raras iniciou-se em 1989 como Serviccedilo de Geneacutetica e em 2007
esse Serviccedilo foi oficialmente reconhecido como ldquoNuacutecleo de Geneacuteticardquo composto de uma
Residecircncia em Geneacutetica Meacutedica e seis pilares destinados ao atendimento e ao diagnoacutestico de
crianccedilas e adultos com doenccedilas geneacuteticas
Como descritos a seguir
1 Imunogeneacutetica para o diagnoacutestico e acompanhamento de casos de Imunodeficiecircncias
primaacuterias
2 Geneacutetica Molecular e Oncogeneacutetica realizando a identificaccedilatildeo de marcadores de
Leucemias por tecnologia molecular (PCR)
3 Citogeneacutetica a Citogeneacutetica Convencional para Cromossomopatias e estudo de
translocaccedilotildees e marcadores cromossocircmicos das Leucemias
4 Geneacutetica Bioquiacutemica abrangendo
a Teste de Triagem Neonatal do Programa Nacional de Triagem Neonatal e do
Programa de Triagem Neonatal Ampliado do Distrito Federal uacutenico no paiacutes em
sistema puacuteblico
b Serviccedilo de Referecircncia de Erros Inatos do Metabolismo destinado ao diagnoacutestico e
tratamento em seus vaacuterios niacuteveis de complexidade de pacientes com Doenccedilas
metaboacutelicas hereditaacuterias
5 Geneacutetica da Reproduccedilatildeo e Medicina Fetal para estudo cromossocircmico de casais
infeacuterteis ou com perdas muacuteltiplas e participaccedilatildeo na equipe de diagnoacutestico preacute-natal das
malformaccedilotildees congecircnitas
6 Geneacutetica Cliacutenica compreende o atendimento nos vaacuterios ambulatoacuterios semanais em trecircs
Hospitais da Rede acompanhamento de crianccedilas internadas em enfermarias UTIs Pediaacutetricas
e UTIs Neonatais perfazendo uma meacutedia de atendimentos mensais de 500 pacientes incluindo
o atendimento de crianccedilas em diferentes faixas etaacuterias e adultos
69
Formaccedilatildeo de recursos humanos
O Nuacutecleo de Geneacutetica tambeacutem se destina ao ensino e capacitaccedilatildeo teacutecnica orientando estagiaacuterios
de aacutereas da Sauacutede internos de graduaccedilatildeo de Medicina e Residentes de Pediatria e em especial
o Programa de Residecircncia em Geneacutetica Meacutedica
O Nuacutecleo de Geneacutetica eacute uma entidade ligada ao Sistema Puacuteblico de Sauacutede (SUS) que
trabalha em parceria com a Universidade Catoacutelica de Brasiacutelia e a Universidade de Brasiacutelia em
grandes projetos multicecircntricos de pesquisa em especial no campo do diagnoacutestico avanccedilado
por teacutecnicas moleculares de doenccedilas raras
A participaccedilatildeo em grandes projetos no formato de Redes possibilita o avanccedilo tanto na aacuterea
assistencial de diagnoacutestico e terapecircutica como na qualidade do Ensino
A Coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras do Distrito Federal foi instituiacuteda pelo Diaacuterio Oficial do
Distrito Federal em 4 de marccedilo de 2013 com o objetivo de normatizar e implementar fluxo
de referecircncia e contra-referecircncia dos atendimentos (Fig 1) exames complementares e
confirmatoacuterios de diagnoacutestico interconsultas nos vaacuterios niacuteveis de complexidade (Fig 2)
acesso a terapias especiacuteficas e de apoio a pessoas com doenccedilas raras e seus familiares famiacutelias
e aconselhamento geneacutetico das pessoas com doenccedilas raras e seus familiares
Figura 1 Fluxo de atendimento ambulatorial dos pacientes nos diversos hospitais da rede hospitalar
DO ENCcedil AS RARAS NUGEN
EMERG AMBUL UTIS
Neuropediatria Endocrinopediatria
CardiopediatriaOftalmologia
PsicologaFonoaudiolOdontopedFisioterap
TO
ImagensENM
EcocardiogHormoniosBioquimica
MSMSMolecular
70
Figura 2 Atendimento multidisciplinar dos pacientes no Nugen
Grupos de Doenccedilas Raras jaacute em atendimento sistemaacutetico no Nuacutecleo de
Geneacutetica
bull Dismorfologia (malformaccedilotildees congecircnitas)Cromossomopatias
bull Distuacuterbios de Diferencial Sexual
bull Distuacuterbios do Crescimento
bull Displasias oacutesseas
bull Distuacuterbios de Comportamento
bull Deficiecircncia Intelectual
bull Distuacuterbios do Aprendizado
bull Doenccedilas Metaboacutelicas Hereditaacuterias(EIM)
bull Doenccedilas Neurometaboacutelicas da Infacircncia
bull Doenccedilas Neurodegenerativas
bull Doenccedilas Neuromusculares
bull Imunodeficiecircncias Primaacuterias
bull Siacutendrome de Predisposiccedilatildeo ao Cacircncer
bull Siacutendromes Neurocutacircneas
bull Infertilidade de Casais e Abortamento de Repeticcedilatildeo
71
Perspectivas
A Coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras tem como perspectivas a organizaccedilatildeo de serviccedilos como
Centro Regional de Referecircncia em Doenccedilas Raras Centro de Terapia de Reposiccedilatildeo Enzimaacutetica
Ambulatoacuterio Integrado de Doenccedilas Neuromusculares Ambulatoacuterio Integrado de
Imunogeneacutetica e Ambulatoacuterio Integrado de Oncogeneacutetica Tambeacutem visa a formaccedilatildeo de equipes
multidisciplinares parcerias de investigaccedilatildeo diagnoacutestica avanccedilada e grupos de apoio a
pacientes e familiares
Referecircncias bibliograacuteficas
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Legislaccedilatildeo
REGULATION (EC) No 1412000 of the European Parliament of the Council of December 16
1999 on Orphan medicinal products OJ L 181-5 2212000
72
Pesquisa em doenccedilas raras Desafios e Perspectivas
Maacuterio Andreacute C Saporta1 Laboratoacuterio Nacional de Ceacutelulas-Tronco da Universidade Federal do Rio de Janeiro ndash UFRJ mariosaportalance-ufrjorg
Apesar de coletivamente afetarem cerca de 8 a 10 da populaccedilatildeo mundial as doenccedilas raras
apresentam individualmente prevalecircncia inferior a 005 ou seja menos de 1 em cada 2000
indiviacuteduos em uma dada populaccedilatildeo Este reduzido nuacutemero de pessoas afetadas oferece desafios
proacuteprios para a pesquisa baacutesica e cliacutenica em doenccedilas raras A ausecircncia de massa criacutetica e forccedila
poliacutetica torna o financiamento de pesquisas em doenccedilas raras problemaacutetico do ponto de vista
de poliacuteticas de Estado Eacute difiacutecil imaginar que pesquisas em mais de 7000 diferentes
enfermidades poderatildeo ser financiadas exclusivamente por editais de fomento de agecircncias
governamentais Estes editais satildeo de suma importacircncia para o desenvolvimento de pesquisas
nesta aacuterea temaacutetica mas natildeo podem ser a fonte exclusiva de financiamento O pequeno nuacutemero
amostral (nuacutemero de pacientes incluiacutedos em um estudo) tambeacutem dificulta a realizaccedilatildeo de
ensaios cliacutenicos para investigaccedilatildeo de novos tratamentos Neste texto discutiremos alternativas
para a viabilizaccedilatildeo de pesquisas em doenccedilas raras e apresentaremos uma nova tecnologia com
potencial de revolucionar os estudos destas enfermidades em busca de um maior conhecimento
sobre os mecanismos bioloacutegicos envolvidos e possiacuteveis novos tratamentos a reprogramaccedilatildeo
celular
A assistecircncia e a pesquisa em doenccedilas raras satildeo campos continuamente negligenciados no
Brasil dependentes muito mais do interesse especiacutefico de grupos de pesquisas e meacutedicos
integrantes do Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) do que de poliacuteticas puacuteblicas propriamente ditas
A necessidade de inclusatildeo das doenccedilas raras no planejamento da gestatildeo do SUS eacute evidente e
urgente Com o desenvolvimento tecnoloacutegico e cientiacutefico desta aacuterea nos uacuteltimos anos uma
seacuterie de novos tratamentos para alguns tipos de doenccedilas raras jaacute satildeo uma realidade e alguns
fazem inclusive parte da lista de medicamentos oferecidos pelo SUS Entretanto a ausecircncia
de centros de referecircncia para o estudo e o acompanhamento de pacientes que podem beneficiar
destes tratamentos dificulta a identificaccedilatildeo destes atrasando ou inviabilizando o tratamento O
correto diagnoacutestico da maioria das doenccedilas raras depende de serviccedilos especializados com
meacutedicos experientes e estrutura laboratorial avanccedilada Eacute portanto necessaacuteria a organizaccedilatildeo de
uma rede de centros de referecircncia em doenccedilas raras com abrangecircncia nacional e integradas
atraveacutes de sistemas de gerenciamento de informaccedilotildees ligados agraves centrais de marcaccedilatildeo do SUS
Desta forma o fluxo de referecircncia e contra-referecircncia de pacientes ocorreria da maneira mais
efetiva possiacutevel agilizando o diagnoacutestico e o manejo de indiviacuteduos com doenccedilas raras Esta
rede poderia ser tambeacutem utilizada para viabilizar a realizaccedilatildeo de pesquisas em doenccedilas raras
ao facilitar a identificaccedilatildeo e a inclusatildeo de pacientes em ensaios cliacutenicos e pesquisas
transacionais
Este tipo de sistema em rede para pesquisa e atendimento em doenccedilas raras natildeo eacute algo
ineacutedito no mundo O National Institutes of Health dos Estados Unidos oacutergatildeo semelhante ao
nosso Ministeacuterio da Sauacutede possui um departamento exclusivo para o estudo e fomento de
pesquisas em doenccedilas raras O escritoacuterio de pesquisas em doenccedilas raras2 organiza o acesso a
informaccedilotildees sobre as doenccedilas raras e oferece financiamento para a criaccedilatildeo de redes de
1 Maacuterio Saporta eacute meacutedico neurologista atua no serviccedilo de neurologia da Universidade Federal Fluminense eacute poacutes-doutorado
em Neurogeneacutetica e Reprogramaccedilatildeo Celular em Satildeo Francisco ndash EUA 2 Office of Rare Diseases Research httprarediseasesinfonihgov
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atendimento e pesquisa em tipos especiacuteficos de doenccedilas raras atraveacutes da rede de pesquisa
cliacutenica em doenccedilas raras (Rare Disease Clinical Research Network) Atraveacutes desta iniciativa
grupos de pesquisa especializados em uma doenccedila rara especiacutefica se reuacutenem em uma rede
colaborativa para promover o atendimento regionalizado a pacientes e familiares e viabilizar a
realizaccedilatildeo de pesquisas em alta escala com abrangecircncia nacional Iniciativas similares podem
ser encontradas na Uniatildeo Europeia mas satildeo raras ou inexistentes no Brasil
Aleacutem do financiamento governamental direcionado atraveacutes destas redes especializadas de
pesquisa e atendimento em doenccedilas raras especiacuteficas outra fonte fundamental para a
viabilizaccedilatildeo destas atividades deve vir das associaccedilotildees civis de pacientes e familiares Atraveacutes
de eventos beneficentes atividades de conscientizaccedilatildeo e engajamento da sociedade civil e lobby
poliacutetico as associaccedilotildees de pacientes e familiares tem o poder de captar a atenccedilatildeo da opiniatildeo
puacuteblica e de fontes de fomento tradicionalmente natildeo disponiacuteveis aos centros acadecircmicas no
Brasil como doaccedilotildees de empresas ou individuais Esta obviamente natildeo eacute uma tarefa trivial e
o contato e troca de experiecircncias com associaccedilotildees mais experientes no exterior eacute altamente
recomendaacutevel Exemplos de associaccedilotildees americanas de pacientes e familiares que tecircm sido bem
sucedidas na captaccedilatildeo de recursos e no incentivo a pesquisas em doenccedilas raras neuromusculares
em alta escala incluem a Muscular Dystrophy Association3 e a Charcot-Marie-Tooth
Association5
Em resumo o financiamento de pesquisas em doenccedilas raras deve se basear na interaccedilatildeo
entre trecircs elementos A relaccedilatildeo entre o governo e os centros acadecircmicos atraveacutes dos editais de
fomento eacute a uacutenica destas interaccedilotildees a ocorrer no Brasil mesmo que de forma insuficiente A
interaccedilatildeo entre as associaccedilotildees de pacientes e familiares e o governo atraveacutes de pressatildeo poliacutetica
e com os centros acadecircmicos atraveacutes da captaccedilatildeo e disponibilizaccedilatildeo de novos recursos para
pesquisa satildeo duas estrateacutegias subutilizadas no Brasil mas jaacute comeccedilam a gerar importantes
frutos em outros paiacuteses
Na segunda parte deste artigo abordaremos uma nova teacutecnica em biologia celular que
promete revolucionar as pesquisas em doenccedilas raras denominada reprogramaccedilatildeo celular
Como um coacutedigo de software a informaccedilatildeo geneacutetica de uma ceacutelula pode ser editada atraveacutes do
uso de ferramentas de biologia molecular Viacuterus produzidos para carregar informaccedilotildees
geneacuteticas especiacuteficas por exemplo podem realizar esta ediccedilatildeo do coacutedigo geneacutetico das ceacutelulas
ao infectaacute-las Foi utilizando esta estrateacutegia que o pesquisador japonecircs Shinya Yamanaka
conseguiu ldquoreprogramarrdquo ceacutelulas humanas da pele conhecidas como fibroblastos e fazecirc-las
assumir caracteriacutesticas de ceacutelulas-tronco embrionaacuterias Desde a comunicaccedilatildeo dos resultados de
seu trabalho em 2007 apenas cinco anos se passaram para que Yamanaka fosse reconhecido
com o precircmio Nobel de Medicina ou Fisiologia em 2012 A grande revoluccedilatildeo causada pelos
resultados de Yamanaka adveacutem de trecircs caracteriacutesticas das ceacutelulas-tronco reprogramadas Como
ceacutelulas embrionaacuterias estas ceacutelulas podem ser replicadas em laboratoacuterio de forma indefinida
sem sofrer envelhecimento celular Aleacutem disso estas ceacutelulas tambeacutem podem ser transformadas
em todos os tipos celulares presentes em um indiviacuteduo adulto incluindo neurocircnios ceacutelulas do
muacutesculo cardiacuteaco ceacutelulas do fiacutegado rim pulmatildeo etc Mas ao contraacuterio das ceacutelulas-tronco
embrionaacuterias as ceacutelulas-tronco reprogramadas podem ser obtidas de indiviacuteduos de qualquer
idade sem a necessidade de destruiccedilatildeo de embriotildees
O verdadeiro trunfo das ceacutelulas reprogramadas que as coloca no topo da piracircmide dos
modelos de estudo em biologia humana atualmente eacute o fato de que elas preservam todas as
caracteriacutesticas geneacuteticas do indiviacuteduo que as originou Desta forma temos agora a possibilidade
de estudar ceacutelulas humanas especiacuteficas de indiviacuteduos acometidos por diferentes doenccedilas
3 MDA ndash mdaorg 4 CMTA ndash wwwcmtausaorg 5 CMTA ndash wwwcmtausaorg
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mantendo todos os fatores bioloacutegicos associados ao desenvolvimento da doenccedila em questatildeo
Estas caracteriacutesticas das ceacutelulas reprogramadas satildeo de grande importacircncia para o estudo de
doenccedilas raras que satildeo na sua maioria (entre 80 e 90) de origem geneacutetica Outra vantagem da
teacutecnica eacute que podemos estudar tipos celulares antes inacessiacuteveis aos pesquisadores pela
dificuldade em obtecirc-las de pacientes vivos O principal exemplo deste tipo de ceacutelulas satildeo os
neurocircnios componentes do tecido nervoso e presentes no ceacuterebro tronco cerebral e medula
espinhal A retirada de neurocircnios de indiviacuteduos vivos eacute extremamente arriscada natildeo soacute pela
posiccedilatildeo protegida que eles ocupam dentro do cracircnio ou da coluna vertebral mas principalmente
pelo risco de sequelas graves apoacutes sua remoccedilatildeo dos circuitos funcionais a que estatildeo integrados
Neste momento laboratoacuterios do mundo inteiro estatildeo produzindo ceacutelulas-tronco reprogramadas
de indiviacuteduos com diversas doenccedilas raras neuroloacutegicas por exemplo e transformando-as em
neurocircnios para estudar o que haacute de errado nestas ceacutelulas que causa em uacuteltima anaacutelise a doenccedila
do paciente Ainda mais importante estas ceacutelulas estatildeo sendo usadas para o desenvolvimento
de novos tratamentos
Tomando como exemplo o campo das doenccedilas neuroloacutegicas poucos satildeo os tratamentos
disponiacuteveis no momento que vatildeo aleacutem do controle momentacircneo dos sintomas e ofereccedilam a
chance de cura para os pacientes Isso eacute ainda mais verdade para doenccedilas neurodegenerativas e
neurogeneacuteticas como doenccedila de Charcot-Marie-Tooth Esclerose Lateral Amiotroacutefica (ELA) e
outras formas graves de doenccedilas raras do sistema nervoso O uso da reprogramaccedilatildeo celular para
geraccedilatildeo e estudo de neurocircnios humanos promete modificar este cenaacuterio ao oferecer um modelo
humano para a investigaccedilatildeo em alta escala de tratamentos que atuem nos mecanismos causais
das doenccedilas e natildeo apenas em seus sintomas
A teacutecnica de reprogramaccedilatildeo celular oferece tambeacutem a possibilidade de gerar vaacuterios tipos
celulares de um indiviacuteduo especiacutefico para determinar qual tratamento seraacute mais eficaz ou
ofereceraacute o melhor perfil de seguranccedila para ele Semelhante ao que eacute feito atualmente para
determinar qual o melhor antibioacutetico a ser utilizado para tratar uma infecccedilatildeo quando testa-se
diferentes compostos em culturas de bacteacuteria para identificar qual agente eacute mais eficaz culturas
de neurocircnios poderatildeo ser utilizadas para determinar para um paciente especiacutefico qual
medicaccedilatildeo seraacute mais eficaz para tratar sua doenccedila rara por exemplo Aleacutem disso ceacutelulas
musculares cardiacuteacas derivadas das ceacutelulas-tronco reprogramadas poderatildeo ser utilizadas para
identificar quais destas drogas satildeo seguras ou perigosas de um ponto de vista cardiovascular
Estudos tratando exatamente deste tipo de experimentos vecircm sendo publicados com frequecircncia
na literatura cientiacutefica mundial nos uacuteltimos anos Este uso da reprogramaccedilatildeo celular abre
caminho para um novo paradigma de medicina personalizada particularmente uacutetil no estudo e
tratamento de doenccedilas raras onde o paciente eacute a plataforma de estudo para o desenvolvimento
do seu proacuteprio tratamento
A uacuteltima fronteira a ser alcanccedilada em relaccedilatildeo agraves ceacutelulas reprogramadas eacute o seu uso em
terapia celular Em um futuro natildeo tatildeo distante indiviacuteduos com doenccedilas que levam agrave perda de
tipos celulares especiacuteficos (como eacute o caso de vaacuterias doenccedilas raras degenerativas) poderatildeo ter
ceacutelulas reprogramadas a partir de ceacutelulas da pele ou ateacute mesmo da urina diferenciadas no tipo
celular necessaacuterio e este transplantado no seu organismo Este ano o primeiro estudo cliacutenico
utilizando ceacutelulas derivadas de ceacutelulas reprogramadas recebeu autorizaccedilatildeo do governo japonecircs
para ter iniacutecio Neste estudo pacientes com um tipo de doenccedila da retina chamada degeneraccedilatildeo
macular receberatildeo injeccedilotildees com ceacutelulas derivadas de suas proacuteprias ceacutelulas reprogramadas como
forma de regenerar a retina danificada Seraacute o primeiro de muitos trabalhados aplicando a
teacutecnica de reprogramaccedilatildeo celular no tratamento de doenccedilas humanas
Em resumo avanccedilos na geneacutetica e na biologia celular oferecem um novo paradigma para
a forma de tratar indiviacuteduos direcionando o tratamento natildeo para a doenccedila mas para o paciente
com doenccedila rara
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A inclusatildeo juriacutedica de pessoas com doenccedilas raras
Tacircnia Maria Francisca Almeida1 almeidaadvogadaigcombr
Quando me propus falar sobre o tema ldquoA inclusatildeo juriacutedica de pessoas com doenccedilas rarasrdquo me
deparei com o fato de que na realidade iria falar sobre ldquoA dificuldade da inclusatildeo juriacutedica de
pessoas com doenccedilas rarasrdquo Isto porque quando se trata de doenccedilas raras temos uma
infinidade de unicidades que transpotildeem o cotidiano o que gera um contra-senso que algueacutem
legisle sobre aquele determinado ponto
Tal fato infelizmente gera a judicialidade tatildeo debatida das doenccedilas raras Apesar de natildeo
ser a soluccedilatildeo ideal pois o ideal seria a existecircncia de poliacuteticas puacuteblicas que atendessem os
pacientes e seus familiares torna-se a uacutenica soluccedilatildeo para pessoas que necessitam de um
atendimento especial e urgente que muitas das vezes foge do que estaacute previsto na legislaccedilatildeo
E o que fazer quando um paciente por exemplo estaacute em Home Care pelo SUS (o que tambeacutem
geralmente soacute se consegue por liminar) e precisa de uma ldquoventilaccedilatildeo mecacircnica invasivardquo (o
chamado ldquorespiradorrdquo) A pergunta se daacute pelo fato de que o SUS natildeo tem o ldquocoacutedigordquo para tal
item ou seja o ldquorespiradorrdquo natildeo estaacute elencado na lista de aparelhos dispensados pelo SUS E
por este ldquoentraverdquo legal pois a gestatildeo puacuteblica soacute pode agir diante de uma previsibilidade legal
quando o paciente precisa do ldquorespiradorrdquo em casa ele eacute negado E os planos de sauacutede por
conseguinte acompanham a lista do SUS Entatildeo como fazer Particularmente meu filho que
foi diagnosticado com a Siacutendrome de Krabbe aos dois anos e meio apesar de apresentar sinais
desde um mecircs e meio de idade estaacute em Home Care desde que completou um ano de vida Ele
usava um aparelho chamado de bipap que o auxiliava na respiraccedilatildeo por 24 horas Ele fazia
muita apneia e nos uacuteltimos tempos o aparelho bipap natildeo estava segurando as apneias O
fisioterapeuta fez vaacuterios testes e fez um laudo solicitando o ldquorespiradorrdquo Solicitaccedilatildeo feita
ficamos quinze dias aguardando uma posiccedilatildeo do plano que por fim disse natildeo ter o tal coacutedigo
para faturar o ldquorespiradorrdquo O fisioterapeuta fez outro laudo e juntou com mais um laudo meacutedico
sobre a necessidade ldquourgenterdquo de um ldquorespiradorrdquo Mais uma semana aguardando e meu filho
fez uma apneia que quase natildeo conseguimos reverter Ele natildeo se movia mais o oxiacutemetro natildeo lia
os paracircmetros por conta das extremidades dele terem ficado sem perfusatildeo e extremamente
geladas Ou seja vi meu filho praticamente morto Mas ainda natildeo estava previsto por Deus que
aquele seria o dia dele nos deixar e meu filho voltou a respirar depois de muitas manobras com
o ldquoamburdquo e massagens cardiacuteacas Isto aconteceu por volta das 20 horas Passamos a noite inteira
ao lado dele para observar qualquer sinal de uma possiacutevel apneia No dia seguinte pela manhatilde
fui ao Foacuterum da cidade entrei com mais uma liminar Liminar deferida E o ldquorespiradorrdquo estava
na minha casa no final da tarde Como fazer de outro jeito Muitas famiacutelias acabam mantendo
o paciente internado em hospitais por falta de condiccedilotildees legais de manter o paciente em casa
com um ldquorespiradorrdquo mas a conta do Hospital para a Sauacutede Puacuteblica acaba sendo muito maior
que manter o paciente em casa com o ldquorespiradorrdquo Sem falar em outros fatores como o desgaste
do proacuteprio paciente e da famiacutelia em estar longe de casa Economicamente o fato de natildeo
existirem poliacuteticas puacuteblicas em torno do assunto acaba gerando gastos desnecessaacuterios ao
governo e encarecendo o tratamento do paciente
1 Tacircnia Almeida eacute advogada e matildee de Samuel diagnosticado com Siacutendrome de Krabbe
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Muitas pessoas criticam a judicializaccedilatildeo das doenccedilas raras pois defendem que gera um
custo para o Estado em razatildeo de multas por liminares natildeo cumpridas a tempo para atender a
uma uacutenica pessoa ao passo de que aquela verba poderia estar sendo destinada ao tratamento da
coletividade O problema eacute que para as doenccedilas raras natildeo existe coletividade Muitas vezes o
paciente eacute uacutenico mas dentro das unicidades formam uma populaccedilatildeo jaacute bastante expressiva na
sociedade Se os governantes natildeo acordarem para tal fato vai sim gerar um deacuteficit difiacutecil de
fechar no final do mecircs uma vez que as accedilotildees judiciais vatildeo crescer e talvez esta seja uma das
formas de fazer com que nossos governantes ldquoacordemrdquo para o assunto e comecem a pensar em
soluccedilotildees na esfera legislativa e executiva para que se diminua a resoluccedilatildeo destes problemas na
esfera judicial
Para um melhor entendimento do problema para aqueles que natildeo convivem com uma
doenccedila rara vou expor outros exemplos veriacutedicos
Para o paciente que estaacute em Home Care e necessita de aparelhos ligados por 24 horas na
residecircncia como o ldquorespiradorrdquo oximetro concentrador de ar bomba de infusatildeo aspirador
etc imagine quanto deve ser a conta de energia eleacutetrica desta famiacutelia Um concentrador de ar
por exemplo gasta o mesmo que um ar condicionado e o concentrador de ar que eacute o que
fornece oxigecircnio para o paciente tem que ficar ligado por 24 horas Diante de tal fato a famiacutelia
que antes tinha uma conta de energia eleacutetrica de em meacutedia R$ 15000 (cento e cinquumlenta
reais)mecircs passou a ter uma conta em torno de R$ 160000 (um mil e seiscentos reais)mecircs E
o que fazer quando a renda da famiacutelia natildeo comporta tal gasto Natildeo tem como economizar
energia neste caso porque a famiacutelia natildeo tem como deixar o concentrador de ar ou o ldquorespiradorrdquo
ligado apenas algumas horas por dia Em um caso concreto desta situaccedilatildeo a famiacutelia se dirigiu
ateacute a empresa fornecedora de energia eleacutetrica Light e explicou o problema levou laudos e a
relaccedilatildeo de equipamentos que a crianccedila fazia uso A Companhia de energia eleacutetrica disse que
existe a ldquotarifa socialrdquo onde se pagaria apenas uma taxa Mas para ter direito a ldquotarifa socialrdquo eacute
necessaacuterio que a famiacutelia esteja inscrita em algum programa do governo como o bolsa famiacutelia
ou estar recebendo o LOAS pelo INSS Para quem natildeo tem conhecimento a respeito para fazer
parte do bolsa famiacutelia a famiacutelia tem que ser muito pobre e para ter direito ao LOAS a famiacutelia
soacute pode ter renda de ateacute frac14 do salaacuterio miacutenimo ou seja a famiacutelia tem que ser extremamente
pobre estar sobrevivendo com menos de frac14 do salaacuterio miacutenimo por mecircs A famiacutelia em questatildeo
recebia um pouco mais de trecircs salaacuterios miacutenimos por mecircs juntando todas as rendas e portanto
natildeo tinha direito a ldquotarifa socialrdquo Soluccedilatildeo dada pela empresa fornecedora de energia eleacutetrica
nenhuma Soluccedilatildeo dada pela famiacutelia que natildeo podia pagar a conta mas tambeacutem natildeo podia ficar
sem luz pois o filho depende de aparelhos para manter-se vivo entrou com liminar para que a
Light natildeo deixasse de fornecer energia eleacutetrica agrave residecircncia em razatildeo de existir pessoa
dependente de aparelhos que satildeo ligados agrave energia eleacutetrica Liminar deferida A conta chega a
famiacutelia paga quando tem condiccedilotildees de pagar porque vem bastante alta e as inadimplecircncias
fazem com que o nome do titular da conta vaacute para o SPCSerasa (que eacute um cadastro de maus
pagadores) mas o filho estaacute coberto pela liminar em razatildeo do direito a vida se sobrepor a
qualquer pagamento de conta
Tal caso nos faz remeter a um dos princiacutepios do Direito que eacute o principio da igualdade
Este principio tem como pilar a afirmaccedilatildeo para se ter igualdade eacute preciso tratar os desiguais
como desiguais e os iguais como iguais Para quem natildeo trabalha ou natildeo tem qualquer vinculo
com o Direito tal frase soa bastante estranha mas basta entender a essecircncia da coisa natildeo tem
como tratar a exceccedilatildeo dentro da formalidade das leis existentes para a sociedade em geral Neste
caso da energia eleacutetrica existe uma exceccedilatildeo para esta famiacutelia Ela natildeo gasta luz porque quer
Ela gasta a luz por necessidade de manter vivo um filho Eacute justa impor para essa famiacutelia a lei
usada para a populaccedilatildeo em geral referente a ldquotarifa socialrdquo E isto eacute soacute um exemplo Percebo
que natildeo haacute como criar leis especiacuteficas para cada exceccedilatildeo relacionada com doenccedilas raras
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Para que entendam melhor um exemplo de como a lei trata uma exceccedilatildeo especiacutefica eacute o
caso do Coacutedigo de Defesa do Consumidor A lei geral (Coacutedigo de Processo Civil) diz que quem
alega o fato eacute que deve provar ou seja o ocircnus da prova eacute de quem alega No Coacutedigo de Defesa
do Consumidor onde tem o escopo de proteger o consumidor de poliacuteticas desleais em razatildeo
da magnitude e poderio econocircmico das empresas existe a inversatildeo do ocircnus da prova em que o
consumidor alega o fato ocorrido e a empresa eacute quem tem que fazer a prova em contraacuterio se tal
fato natildeo for verdadeiro Neste caso estamos tratando os desiguais como desiguais pois natildeo haacute
como colocar o consumidor e as empresas no mesmo patamar de Direito pois as empresas
sempre sairiam vencedoras
Infelizmente quando falamos em doenccedilas raras ainda natildeo temos qualquer proteccedilatildeo para
tratar as exceccedilotildees que satildeo ldquojogadasrdquo na lei geral e que natildeo atendem as necessidades dos
pacientes e de suas famiacutelias
Outro exemplo bem gritante eacute o caso ocorrido com a ANVISA (Agecircncia Nacional de
Vigilacircncia Sanitaacuteria) No Estado do Rio de Janeiro existe uma crianccedila com uma doenccedila rara
que depende de um determinado medicamento Existia um laboratoacuterio que fornecia o
medicamento para o governo Ocorre que por se tratar de um ldquomedicamento oacuterfatildeordquo ou seja
aquele que por atender uma populaccedilatildeo miacutenima quando natildeo apenas um paciente na localidade
passa a ser inviaacutevel economicamente para o laboratoacuterio e o laboratoacuterio deixou de fornececirc-lo
A matildee desesperada comeccedilou a buscar ajuda em vaacuterios poacutelos pois o medicamento poderia ateacute
ser importado mas levaria dias para chegar ao Estado em decorrecircncia dos entraves legais pelo
caminho Diante da situaccedilatildeo da crianccedila e os apelos desesperados da matildee outro laboratoacuterio
conhecendo a foacutermula do medicamento se propocircs a fabricaacute-lo e entregaacute-lo agrave famiacutelia ateacute que se
resolvesse de fato os entraves juriacutedicos referentes ao medicamento do exterior Ao tomar
ciecircncia de tal fato a ANVISA multou o laboratoacuterio porque ele natildeo tinha a ldquolicenccedilardquo para
fabricar o medicamento Ou seja sabemos que qualquer laboratoacuterio tem que ter a licenccedila para
fabricar qualquer que seja a foacutermula mas no caso em questatildeo tratava-se da vida de uma crianccedila
que tinha o avanccedilo de uma doenccedila fatal caso ficasse sem o medicamento Legalmente este
laboratoacuterio agiu indevidamente mas como a pessoa que existe por traacutes de um nome em um
CNPJ ela agiu com humanidade Seraacute que se fosse o filho do responsaacutevel pela ANVISA o
laboratoacuterio seria multado Se fosse o filho do Presidente da Repuacuteblica teriam multado o
laboratoacuterio Duvido O laboratoacuterio quase foi fechado e continuou recebendo multas mas natildeo
deixou de fornecer o medicamento para a crianccedila enquanto natildeo se resolveu o problema
Hoje pela falta de Poliacuteticas Publicas que atendam a esta populaccedilatildeo rara o que vemos satildeo
os familiares ou os proacuteprios doentes tendo que buscar soluccedilotildees agraves vezes natildeo solucionaacuteveis
legalmente para atenderem as suas necessidades e agraves de seus entes queridos Com isso
constatamos a criaccedilatildeo de diversas Associaccedilotildees que visam buscar ajuda muacutetua para diversas
necessidades Estas pessoas tentam se associar para que de alguma forma natildeo lutem sozinhas
diante a falta de tudo que se possa imaginar quando se fala de doenccedilas raras falta de
informaccedilatildeo falta de estrutura emocional e financeira falta de meacutedicos que saibam diagnosticar
falta de tratamento devido falta de exames especiacuteficos etc O que notamos eacute que o apoio
emocional encontrado em todas as associaccedilotildees eacute muito importante mas o apoio estrutural fica
difiacutecil de se conseguir senatildeo por vias judiciais
Isto resulta na triste realidade de hospitais que ldquotecircmrdquo que ldquoabrigarrdquo vaacuterios pacientes com
doenccedilas raras simplesmente abandonados pela famiacutelia pelo fato de as mesmas natildeo terem
qualquer estrutura seja emocional ou financeira ou de ambos de abrigar este paciente em casa
Quando crianccedilas geralmente natildeo possuem nem a oportunidade de serem adotadas porque
necessitam de cuidados permanentes e acabam ldquovivendordquo num hospital A falta de informaccedilatildeo
o medo do desconhecido e a total falta de apoio por parte do governo leva a atitudes de
abandono Essa realidade poderia ser minimizada se existisse um miacutenimo de direcionamento e
apoio
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Quando defendo a criaccedilatildeo de uma secretaria ou oacutergatildeo (ou qualquer nome que queiram
chamar) dentro no Ministeacuterio da Sauacutede que seja voltado exclusivamente para o aspecto das
doenccedilas raras eacute justamente pelo fato de precisarmos de um oacutergatildeo que tenha um norte e seja um
ldquofarolrdquo que direcione os pacientes e as famiacutelias para soluccedilotildees concretas e corretas Hoje quando
uma crianccedila chega com sinais de maus tratos num hospital os meacutedicos satildeo obrigados por lei a
avisar a policia Quando um paciente chega com Dengue ou com tuberculose os meacutedicos tem
que avisar o oacutergatildeo da sauacutede para que exista um controle de tais doenccedilas Isto eacute importante para
se detectar onde existe o problema e criar estudos para resolver a questatildeo de determinada
populaccedilatildeo Com as doenccedilas raras temos que ter este ldquofarolrdquo para que se comecem a criar
estatiacutesticas das diversas siacutendromes que acometem nossa populaccedilatildeo e se possa estudar a melhor
forma de atender os pacientes e familiares Como pensar em poliacutetica puacuteblica se natildeo se sabe nem
a qual ou a quanto da populaccedilatildeo se vai chegar
Outro problema que existe dentro das famiacutelias com algum paciente de doenccedilas raras eacute o
fato que na maioria das vezes algueacutem ter que parar de trabalhar para cuidar do paciente ou
para administrar a rotina que se altera quando se tem um familiar com doenccedila rara No meu
caso por exemplo tenho um filho com doenccedila rara que eacute dependente de ldquorespiradorrdquo e de
oxigecircnio Ele tem enfermagem por 24 horas Meu filho natildeo se move natildeo chora natildeo ri tem
gastrostomia traqueostomia uma vaacutelvula DVP e ainda faz apneia A enfermagem de Home
Care hoje em dia infelizmente ainda deixa muito a desejar quanto ao treinamento de teacutecnicos
de enfermagem para trabalhar com paciente grave Quando chega alguma teacutecnica de
enfermagem nova para ficar no plantatildeo eu natildeo tenho como sair de casa para trabalhar E
quando estou no trabalho e a teacutecnica me liga dizendo ldquoEstaacute com falta de energia eleacutetricardquo eu
largo o trabalho e saio correndo para casa porque tenho que monitorar as baterias dos aparelhos
e manobrar outros que natildeo tecircm bateria para o ldquono breakrdquo Fora quando a teacutecnica liga dizendo
que os batimentos cardiacuteacos estatildeo baixos ou a saturaccedilatildeo estaacute caindo muito Eu largo tudo e saio
correndo para casa Sem contar com as inuacutemeras vezes que ele eacute internado para fazer algum
tipo de procedimento (troca de vaacutelvula colocaccedilatildeo de cateter infecccedilotildees que pega etc) A
ldquosorterdquo eacute que eu trabalho numa empresa puacuteblica e tenho chefes diretos muito compreensivos
com a situaccedilatildeo Se eu estivesse numa empresa privada eu jaacute teria sido mandada embora haacute
muito tempo Eu preciso do emprego pois dele vem o plano de sauacutede do meu filho mas natildeo
sei por quanto tempo ainda seraacute possiacutevel administrar tal situaccedilatildeo Quando o filho de uma pessoa
que tem sua rotina normal tem uma febre geralmente esta pessoa fica em casa e tem um atestado
de acompanhamento para levar o filho ao meacutedico ou ateacute acompanhaacute-lo por alguns dias uma
vez ou outra pois ningueacutem com filho doente tem cabeccedila para ir trabalhar despreocupadamente
O que eu que tenho um filho que necessita de cuidado extremos por vinte e quatro horas faccedilo
Daacute para imaginar como saio de casa para trabalhar Aleacutem de que a rotina da casa muda
completamente Se antes meus outros filhos iam para a escola eu ia trabalhar e no final do dia
todos nos encontravaacutemos novamente Hoje eu preciso administrar as condiccedilotildees para um
teacutecnico de enfermagem ficar na minha casa ininterruptamente ter o atendimento do
fisioterapeuta duas vezes ao dia a fonoaudioacuteloga trecircs vezes por semana a nutricionista o
atendimento semanal da meacutedica e do enfermeiro recebimento de material semanalmente
recebimento de dieta e outras tarefas esporaacutedicas Aleacutem eacute claro de prestar atenccedilatildeo nos sinais
do meu filho pois a meacutedica soacute vem vecirc-lo uma vez por semana e neste meio tempo ele pode ter
febre pode ficar mais secretivo que o normal entre outras coisas Tenho que estar em contato
constante com a meacutedica para tomar as providecircncias necessaacuterias mesmo antes da proacutexima visita
dela e ainda preciso sair de casa para trabalhar Eacute um tanto complicado
Tenho outros exemplos como a de uma famiacutelia que conheci no Hospital na qual a esposa
era funcionaacuteria puacuteblica e o marido trabalhava em uma empresa privada Apesar do salaacuterio do
marido ser maior que o da esposa a famiacutelia ldquooptourdquo pela saiacuteda do marido do emprego para
cuidar da filha acometida por uma doenccedila rara porque a esposa mesmo ganhando menos tinha
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estabilidade no emprego ao passo que o marido na empresa privada natildeo tinha qualquer
estabilidade Eacute justo que este encargo de ldquoescolhardquo fique somente nas costas das famiacutelias que
jaacute estatildeo tatildeo fragilizadas com a proacutepria doenccedila Sem contar quando um dos pais (geralmente o
pai) natildeo aguenta ou natildeo aceita a nova realidade e simplesmente deixa o outro sozinho E este
geralmente precisa largar o seu emprego para cuidar do filho doente mas de contra partida
precisa manter o lar e daiacute passa a fazer serviccedilos como bolos salgados e doces caseiros para
vender para a famiacutelia e amigos Chega a ser desumano o indiviacuteduo ldquoarcarrdquo sozinho com este
encargo que faz com muito amor mas sob muito sofrimento e privaccedilatildeo
Existem vaacuterios projetos de lei no Congresso que tratam do que chamamos de ldquoauxiacutelio
acompanhamentordquo Mas esses projetos sempre esbarram em inconstitucionalidades pois geram
despesas para a empresa ou para o INSS (Instituto Nacional de Seguridade Social) para manter
o trabalhador em casa como acompanhante
Quando bato na tecla sobre a importacircncia da existecircncia de uma secretaria voltada para
doenccedilas raras eacute porque teriacuteamos condiccedilotildees de criar comissotildees para estudar tais casos e buscar
soluccedilotildees para estas famiacutelias Apesar de termos boa vontade de alguns parlamentares nota-se
que muitas vezes os mesmos natildeo tecircm conhecimento de campo das necessidades reais das
pessoas com doenccedilas raras A Portaria 9712012 do Ministeacuterio da Sauacutede que trata do programa
ldquoFarmaacutecia Popularrdquo eacute um exemplo disso Uma famiacutelia buscou a liberaccedilatildeo de fraldas
descartaacuteveis pelo Programa ldquoFarmaacutecia Popularrdquo para o filho de quatro anos que eacute acamado
deixou de usar fraldas pediaacutetricas e iniciou o uso de fraldas geriaacutetricas que satildeo muito mais
caras A famiacutelia precisou juntar laudos meacutedicos e tirar o CPF da crianccedila Passou em trecircs
farmaacutecias que participavam do programa e em nenhuma delas conseguiu a liberaccedilatildeo das fraldas
pelo sistema Foi indicado que ligassem para o Ministeacuterio da Sauacutede e depois de muitas ligaccedilotildees
a famiacutelia descobriu que existe o artigo 26 da portaria em seu paraacutegrafo II que cita ldquopara a
dispensaccedilatildeo de fraldas geriaacutetricas para incontinecircncia o paciente deveraacute ter idade igual ou
superior a 60 (sessenta) anosrdquo Pergunta-se seraacute que ao fazerem tal portaria ningueacutem
ldquolembrourdquo que existem crianccedilas adolescentes e ateacute jovens adultos que necessitam de usar
fraldas Isto somente acontece porque as pessoas natildeo ldquovivemrdquo o cotidiano da doenccedila rara
Analisando todos os pontos envolvidos chego agrave conclusatildeo que natildeo haacute como buscar
soluccedilotildees de maneira macro quando se trata de doenccedila rara Eacute necessaacuterio que se tenha um olhar
mais focado nas especificidades que acometem diretamente a famiacutelia Para construir o
conhecimento sobre essa realidade eacute preciso que as instituiccedilotildees estejam interligadas e tenham
um ponto de referecircncia para direcionar e amparar corretamente o paciente e sua famiacutelia a niacutevel
nacional ou internacional
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Transcriccedilatildeo da mesa de abertura e comunicaccedilotildees do I CIADR
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Mesa de abertura
Rogeacuterio Lima1 ndash Bom dia
Primeiro quero agradecer a presenccedila de todos Esse evento existe pelo menos em
pensamento haacute dois anos Percebemos que poderia tomar corpo e ser real se noacutes
participaacutessemos de um movimento de sensibilizaccedilatildeo e mobilizaccedilatildeo E hoje eacute o resultado desse
movimento O movimento eacute dentro da academia desde o comeccedilo noacutes queriacuteamos trazer a
conversa e o diaacutelogo para a academia Natildeo faltou convite para levarmos esse evento para o
Congresso para a CLDF Por opccedilatildeo noacutes procuramos e estamos hoje na Uniplan agradeccedilo
imensamente ao Professor Sadi que foi o primeiro que me estendeu a matildeo e socorro Ofereceu
muito abertamente o Instituto de Ciecircncias Sociais da Universidade de Brasiacutelia e quando
chegou ao nuacutemero de 600 inscriccedilotildees foi quando eu comecei a ficar um pouco ansioso E olha
que eu sou o pessimista de todo mundo que estaacute organizando E entatildeo precisaacutevamos correr
para um outro lugar Meus agradecimentos ao Professor Leonardo e agrave Professora Marisa que
junto com a Uniplan estatildeo oferecendo esse espaccedilo para noacutes
Hoje eacute um dia de muito agradecimento Agradeccedilo a todas as pessoas agradeccedilo a presenccedila
de vocecircs E eu vim pensando que hoje eacute um dia bem marcante Vieram pessoas todas as pessoas
aqui deixaram as suas casas os pacientes que estatildeo aqui as associaccedilotildees de pacientes e
principalmente os alunos que estatildeo aqui hoje Esse evento eacute para sensibilizaacute-los e eu natildeo sei se
a loucura estaacute em noacutes em acreditar que poderia ser feito um evento desse tamanho ou se o
louco eacute quem vecirc as informaccedilotildees que noacutes passaacutemos sobre a realidade que existe e natildeo faz nada
A AMAVI nunca foi soacute eu e muito menos o movimento que hoje faz parte E eu queria
agradecer imensamente toda a diretoria da AMAVI que estaacute aqui hojeSoacute o Warley natildeo
conseguiu estar presente porque tem que cumprir com sua vida laboral Mas a Lauda que eacute
nossa diretora A Flaacutevia nossa assessora de imprensa Entatildeo satildeo essas pessoas que realmente
estatildeo connosco E dentro disso hoje o formato vai ser este Eacute um formato aberto para
incentivar principalmente o diaacutelogo Sempre vai ter espaccedilo para as Associaccedilotildees poderem se
manifestar E por fim eu tambeacutem agradeccedilo a Interfarma e o Ministeacuterio da Sauacutede Agradeccedilo a
todas as pessoas que nos ajudam porque em nome da Interfarma agradecemos a todos os outros
que nos apoiam financeiramente E agradeccedilo muito o Fogolin de estar aqui hoje Acho que
estamos fazendo histoacuteria E seguramente este evento natildeo eacute comum no mundo E ele estaacute sendo
transmitido pela internet Agradeccedilo realmente a todo mundo E nos meus quinze minutos finais
eu gostaria de agradecer muito fortemente aquela pessoa que tem meus quinze minutos e
quando eu penso nela eu penso muito naquele jeito brasiliense de ser que eacute um jeito simples e
um jeito focado no trabalho A gente trabalha a gente fala de vez em quando mas a gente
trabalha Agradeccedilo ao Miguel Miguel vocecirc eacute doutor por John Hopkins e estaacute connosco fazendo
um cerimonial desde sempre Suas orientaccedilotildees sempre foram importantes Muito obrigado
Sadi Del Roso2 ndash Bom dia senhoras e senhores participantes do primeiro encontro sobre
Doenccedilas Raras
Tenho a satisfaccedilatildeo de saudar os participantes desse congresso em nome do Instituto de
Ciecircncias Sociais da Universidade de Brasiacutelia Represento a Universidade que eacute por excelecircncia
o local da pesquisa por outro lado a pesquisa eacute absolutamente fundamental para o
conhecimento a respeito de doenccedilas raras Sabe-se que o impulso da pesquisa ocorre entre
1 Presidente da AMAVI e doutorando em Sociologia na Universidade de Coimbra ndash Portugal 2 Professor Titular de Sociologia da Universidade de Brasiacutelia
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outras razotildees pela pressatildeo social Embora a AIDS natildeo faccedila parte do rol de doenccedilas raras o
movimento Gay e movimentos similares ligados agrave liberdade de escolha sexual realizaram uma
pressatildeo fantaacutestica para a destinaccedilatildeo de verbas para a pesquisa que tem como objeto o controle
da AIDS assim como doutras doenccedilas Participo neste Primeiro Congresso representando o
Instituto de Ciecircncias Sociais Para as Ciecircncias Sociais a dor a doenccedila o sofrimento pessoal e
coletivo satildeo objetos de inegada relevacircncia e pertinecircncia social Noacutes todos que estudamos classes
sociais lutas de classes relaccedilotildees poliacuteticas relaccedilotildees intereacutetnicas trabalho cultura
desenvolvimento econocircmico e problemas sociais semelhantes ficamos abalados ficamos
prostrados de joelhos e ficamos calados impotentes perante as manifestaccedilotildees da dor Perante a
doenccedila perante o sofrimento e ainda mais perante a morte Esses fenocircmenos todos satildeo
fenocircmenos que tecircm a ver com a natureza humana e com a cultura das sociedades e representam
possibilidades de agregaccedilatildeo das pessoas nos grupos sociais Neste sentido as Ciecircncias Sociais
tambeacutem podem contribuir explicitando o sentido da organizaccedilatildeo e dos movimentos sociais na
construccedilatildeo das sociedades democraacuteticas Ao falar de movimentos sociais somos levados aos
grandes movimentos poliacuteticos As Jornadas de junho e julho de 2013 a Primavera Aacuterabe ao
movimento dos jovens rebeldes nos Estados Unidos com o Oculpy Wall Streat aos movimentos
de jovens nos paiacuteses europeus Portugal Espanha Greacutecia e Itaacutelia e outros Tambeacutem podemos
pensar como movimento sociais congregaccedilotildees de pessoas em torno a determinadas causas
entre as quais as doenccedilas raras Gostaria de enfatizar a importacircncia das atividades voluntaacuterias
da participaccedilatildeo espontacircnea ainda que organizadas em movimentos e associaccedilotildees Isto pensando
menos na estrutura e o que eacute mais importante na ideia organizativa As boas causas das doenccedilas
raras despendem destas atitudes coletivas Por uacuteltimo quero confessar que o motivo maior de
minha presenccedila aqui neste primeiro congresso natildeo foi tanto o fato de ser pesquisador em
Ciecircncias Sociais mas um fato muito mais proacuteximo muito mais carne e muito mais sangue
Maria Emiacutelia minha sobrinha de quinze anos eacute portadora de Down e eacute pra ela que eu dedico
essa participaccedilatildeo Maria Emiacutelia este congresso eacute para vocecirc Obrigado
Maria Joseacute Delgado3 ndash Bom dia a todos e a todas
Eu gostaria de agradecer ao Rogeacuterio a oportunidade de estar aqui conversando com vocecircs
e contando um pouco do que eacute a Interfarma que eacute a Associaccedilatildeo das Induacutestrias de Pesquisas e
ela com certeza tem na sua missatildeo a tarefa de fazer o que eacute de produzir o que tem de melhor
de medicamentos mas tambeacutem de compor com aqueles que representam a necessidade do
paciente de compor com o governo de compor com todos os atores que tratam desse tema no
paiacutes As melhores oportunidades e as melhores soluccedilotildees para que o Brasil possa entregar a sua
populaccedilatildeo entregar especialmente a esta populaccedilatildeo de pessoas com doenccedilas raras o que ele
tem de melhor dentro da assistecircncia meacutedica como da assistecircncia farmacecircutica eacute a Interfarma
contribuindo com o SUS Induacutestrias entregando tambeacutem o que tem de melhor que satildeo os
medicamentos Dentro da nossa tarefa na Interfarma eu coordeno alguns trabalhos e dentro
desses o de doenccedilas raras O grupo de doenccedilas raras estaacute sob a minha coordenaccedilatildeo na
Interfarma Entatildeo ao longo desses uacuteltimos anos estamos nos dedicando fortemente ao tema
Temos vaacuterias iniciativas e dentre elas eu acho que os senhores devem ter recebido fizemos
um estudo global para entender como que o mundo trata isso e como seriam as melhores
soluccedilotildees para aplicarmos no Brasil Noacutes trouxemos alguns exemplares estatildeo disponiacuteveis
espero que vocecircs tenham a oportunidade de ler Esse talvez foi o produto que qualificou muito
mais aquilo que noacutes gostariacuteamos de discutir sobre doenccedilas raras e a partir dele noacutes estamos
desdobrando outras accedilotildees ao longo de alguns anos E entre elas estar presente junto sempre
em atividades como este evento Com certeza seraacute um divisor de aacuteguas naquilo que a gente
acha que eacute importante que eacute o paciente o paciente bem assistido um paciente que encontre
3 Diretora de Inovaccedilatildeo e Responsabilidade Social da Interfarma
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respostas que encontre acolhimento e que possa se sentir protegido por aqueles que tecircm a
obrigaccedilatildeo de fazecirc-lo E eacute neste sentido que eu agradeccedilo ao Rogeacuterio a oportunidade de estar
aqui E principalmente de olhar para cada um de vocecircs e dizer do nosso compromisso Muito
obrigada e bom dia e acho que na sequecircncia a gente conversa mais um pouco Obrigada
Leonardo Batista4 ndash Bom dia a todos
Meu nome eacute Leonardo estou na coordenaccedilatildeo de enfermagem juntamente com a Professora
Marisa e exercendo o papel social do Centro Universitaacuterio Planalto do Distrito Federal
representando o magniacutefico reitor Yugo Okida e nosso diretor geral Geraldo Magela eacute que eu
agradeccedilo a presenccedila de cada um de vocecircs na mudanccedila da histoacuteria de poliacuteticas de doenccedilas raras
no Brasil Todos noacutes definimos como raridade aquilo que eacute uacutenico ou de que existem poucos
exemplares no mundo Mas se noacutes pensarmos bem noacutes somos bilhotildees de habitantes no mundo
mas ningueacutem tem a digital igual agrave outra A nossa iacuteris tambeacutem eacute diferenciada Entatildeo quer dizer
pessoal que todos noacutes somos raros Entatildeo ser raro eacute igual e natildeo diferente Agradeccedilo a todos
vocecircs imensamente a colaboraccedilatildeo neste evento e espero que todos participem muito E saibam
que a partir de hoje raridade eacute algo comum entre noacutes Muito obrigado
Marisa Carvalho5 ndash Bom dia a todos
Eu quero recebecirc-los com muita alegria aqui em nome do curso de enfermagem da Uniplan
e para natildeo ficar soacute nas minhas palavras eu gostaria de mostrar algumas imagens que eu
preparei Como o Professor bem colocou a homenagem agrave sobrinha dele eu quero fazer uma
homenagem agrave minha filha tambeacutem O nome da minha filha era Baacuterbara ela faleceu tem trecircs
anos com vinte anos portadora da Siacutendrome Prader Willi E aiacute eu soacute queria compartilhar
alguma coisa porque quando a gente fala em doenccedilas raras acontece uma outra coisa tambeacutem
raro eacute o conhecimento que se tem adequado para tratar para se lidar Natildeo soacute com o paciente
mas com a famiacutelia em si Sobre Prader Willi eu tenho um pouco de conhecimento mas
sobretudo muita vivecircncia Entatildeo eacute uma doenccedila cromossocircmica ela atinge o cromossomo quinze
e em decorrecircncia dessa alteraccedilatildeo alguns sinais satildeo evidenciados como peacutes e matildeos pequenos
e a crianccedila desenvolve uma obesidade moacuterbida O metabolismo dela eacute diminuiacutedo e haacute uma
hiperfagia ou seja ela come muito O hipotaacutelamo o centro da fome natildeo funciona como se vecirc
na maioria das pessoas entatildeo ela sente fome o tempo todo E como o metabolismo eacute
diminuiacutedo ela desenvolve obesidade moacuterbida Uma hipotonia ela natildeo sabia sugar a
mamadeira Minha filha natildeo soube o que eacute sugar um peito por causa Se eu me emocionar
vocecircs descontam um pouquinhohellip Entatildeo as dificuldades que noacutes passaacutemos inicialmente foi
por desconhecimento Soacute que a vivecircncia e o amor foram assim decisivos para que uma
vivecircncia uma vida a qualidade de vida fosse estabelecida Entatildeo a dificuldade de
aprendizagem e fala a instabilidade emocional a alteraccedilatildeo hormonal a baixa estatura as matildeos
e peacutes pequenos a pele eacute mais clara satildeo alguns sinais que depois eu vou disponibilizar mas eacute
tudo isso que os livros trazem Falam sobre a Prader Willi mas o que eacute que os livros natildeo falam
Eacute o que a vivecircncia nos ensina Se a gente vecirc essa figura aqui o que nos reporta essa imagem
O que nos achamos que eacute Coca-Cola neacute Esse eacute o grande problema os roacutetulos que noacutes
colocamos O grande problema das famiacutelias que tecircm crianccedilas com doenccedilas raras e das proacuteprias
crianccedilas satildeo os roacutetulos que a sociedade coloca As pessoas olham de fora e pensam
ldquoCoitadosrdquo As pessoas olham de fora e pensam ldquoNatildeo tem perspectiva de vidardquo E natildeo eacute
assim natildeo deve ser assim E com isso vecircm os preconceitos Acham que as pessoas satildeo infelizes
4 Coordenador do Curso de Enfermagem e representante do Reitor do Centro Universitaacuterio Planalto do Distrito Federal ndash
UNIPLAN 5 Coordenadora do Curso de Enfermagem do Centro Universitaacuterio Planalto do Distrito Federal ndash UNIPLAN
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ou que podem ter menos qualidade de vida por apresentar uma diferenccedila Eacute como o Professor
bem colocou o Professor Leonardo quem de noacutes eacute igual ao outro Entatildeo a falta de
conhecimento que a gente que eu observei particularmente nos profissionais de sauacutede na
eacutepoca que a Baacuterbara nasceu foi muito grande Foi uma dificuldade muito grande que eu
enfrentei Porque como natildeo conseguia amamentar os profissionais de sauacutede as pessoas que eu
conhecia achavam que eu natildeo queria amamentar por uma questatildeo esteacutetica e a coisa que eu mais
queria era amamentar a minha filha mas ela natildeo conseguia sugar O fato de ela natildeo exercitar o
maxilar implicou que a fala dela foi diferenciada Tudo isso contribuiu para que somente depois
de as pessoas conhecerem ela percebiam o que era ter uma crianccedila especial E ela falava assim
ldquoMamatildee eu sou especialrdquo E eu falava ldquoMinha filha vocecirc eacute muito especialrdquo Deus nos
capacitou para gerar outras vidas entatildeo natildeo devemos tratar os filhos pelo que seus corpos
apresentam mas pelo que eles essencialmente satildeo filhos E eacute assim que o portador de doenccedila
rara e sua famiacutelia querem ser tratados como pessoas que tecircm direitos que tecircm desejos que
tecircm sonhos e que querem ir adiante Aqui estaacute a Baacuterbara com um aninho toda charmosa
Aqui ela jaacute brincava com a mamadeira porque sugar mesmo ela natildeo conseguia sugar era
tudo na colherzinha Aqui ela eacute aquela de oacuteculos laacute em cima Estaacute no meio das primas e das
irmatildes
Eu lembro que quando eu engravidei da Baacuterbara uma professora minha da faculdade falou
ldquoVocecirc eacute louca Vocecirc jaacute teve uma filha sindrocircmica e vocecirc vai ter mais filhosrdquo E eu falei
Professora se eu tiver todos os filhos sindrocircmicos eles vatildeo ser amados do mesmo jeitordquo
Aqui ela mexendo no computador Tinha o computador dela
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Aqui por volta de seis ou sete anos
E depois a beleza de uma vida estaacute no modo como ela eacute vivida aqui fazendo pose para
foto Aqui com as duas outras irmatildes fazendo careta e fazendo careta para o mau humor
fazendo careta para o preconceito fazendo careta para a falta de conhecimento para a falta de
perspectiva para a vida eacute para isso que elas fazem careta
Eudeixo esta mensagem para vocecircs Todos noacutes almejamos grandes vitoacuterias todavia Deus
nos ensina atraveacutes de seus anjos que as verdadeiras vitoacuterias satildeo os desafios diaacuterios que se
apresentam diante de noacutes e nos ensinam o que eacute ser feliz para que ao final do dia possamos ser
gratos e saber que somos vitoriosos Sabe o que eacute a vitoacuteria diaacuteria Eacute todo dia de manhatilde quando
amanhece vocecirc olhar no berccedilo para ver se o seu bebecirc se movimentou Essa era a minha vitoacuteria
diaacuteria porque do jeito que eu colocava a Baacuterbara para dormir ela amanhecia o dia que ela
amanhecia de lado era uma alegria Que bom ela estaacute reagindo E aiacute eu deixo aqui a foto da
minha Baacuterbara como uma grande vitoriosa que me ensinou muito E eu espero que esse
congresso porque hoje eacute um marco na vida de muitas pessoas natildeo soacute em termos de
aprendizagem mas em termos de vivecircncia de palavras que seratildeo ditas Que se abra o
conhecimento que se abra o entendimento o coraccedilatildeo Para a gente saber tratar bem de quem
merece todo o nosso respeito Obrigada a vocecircs
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Joseacute Eduardo Fogolin6 ndash Bom dia a todos bom dia a todas Em especial bom dia e um
grande abraccedilo ao Rogeacuterio Lima um grande parceiro que durante esses dois anos eu tive uma
oportunidade o grande prazer de aproximar cada vez mais Natildeo apenas um grande conhecedor
sobre aquilo que a gente vem discutindo mas uma pessoa que dentro das nossas pequenas
diferenccedilas mas dentro da nossa construccedilatildeo com quem mais aprendi natildeo apenas como membro
e gestor do Ministeacuterio da Sauacutede mas como pessoa
Agradeccedilo tambeacutem agrave Dra Siacutelvia representando a Universidade de Coimbra agrave Dra Maria
Joseacute da Interfarma e em especial ao Professor Leonardo e agrave Professora Marisa que
representam a Uniplan
Queria deixar um abraccedilo aos meus companheiros do grupo teacutecnico que a gente vem
trabalhando em especial ao Professor Marcos Aguiar a todos os demais em nome deles
represento todos os meus colegas Pois bem eu vejo hoje aqui Rogeacuterio essa plateia e esse
plenaacuterio repleto de pessoas repleto de representantes tanto do berccedilo acadecircmico como
representantes de toda a sociedade E a cada ano que a gente vem acompanhando e discutindo
cada vez mais a atenccedilatildeo a famiacutelias e a pessoas com doenccedilas raras a gente percebe que cada vez
que a gente participa dos eventos a gente vecirc uma participaccedilatildeo cada vez mais expressiva e este
eacute o grande fundamento
Durante todo este periacuteodo e dada a oportunidade que noacutes tivemos para nos debruccedilarmos
cada vez mais em relaccedilatildeo agrave percepccedilatildeo e agrave avaliaccedilatildeo do quanto natildeo somente o Sistema Uacutenico de
Sauacutede mas todos os sistemas de sauacutede natildeo apenas no Brasil mas no Mundo haacute uma diacutevida
eterna em relaccedilatildeo ao cuidado e ao cuidar das pessoas e famiacutelias com doenccedilas raras Para que a
gente tenha uma relaccedilatildeo equacircnime igualitaacuteria a gente tem que partir do princiacutepio de natildeo
igualdade para atingir plenamente a igualdade de direitos O Sistema Uacutenico de Sauacutede tem
muitos desafios a serem conquistados no paiacutes mas eacute o uacutenico sistema que ousou dar atenccedilatildeo de
sauacutede igualitaacuteria e universal Esse eacute o nosso grande desafio E mais desafiador ainda eacute nos
debruccedilarmos em oferecer uma igualdade de direitos a todas as pessoas com doenccedilas raras e
suas famiacutelias que buscam e ateacute entatildeo natildeo tiveram acolhida necessaacuteria e principalmente natildeo
apenas o tratamento que natildeo eacute este o ponto fundamental mas o acolhimento e a informaccedilatildeo
que perpassa a necessidade primeira de todo o cuidado e informaccedilatildeo a estes usuaacuterios
O que eu tenho a dizer eacute que pela formaccedilatildeo que tenho na aacuterea de sauacutede pela cadeira que
passei durante todos os dez anos de minha vida iniciais da minha formaccedilatildeo em sauacutede muito
pouco se passou em informaccedilatildeo em relaccedilatildeo agraves doenccedilas raras Falo a partir de um Centro
Acadecircmico pela formaccedilatildeo que tive dentro da Universidade de Satildeo Paulo como meacutedico e
depois como especialista e posso declararque muito pouco se passou e muito pouco se passa
do conhecimento natildeo apenas sobre as doenccedilas mas principalmente de como acolher as
famiacutelias e pessoas com doenccedilas raras A gente sabe que o campo das doenccedilas raras estaacute pouco
permeado principalmente em profissionais da aacuterea sauacutede mas muito pouco ainda em relaccedilatildeo
agraves informaccedilotildees que possam chegar nas casas nas pessoas e familiares com doenccedilas raras Eacute
nesse sentido que noacutes queremos com a poliacutetica nos debruccedilarmos na discussatildeo das doenccedilas
raras e natildeo apenas na questatildeo teacutecnica cientiacutefica e este Congresso tem um nome fundamental
Porque o Primeiro Congresso Ibero-americano ele traz um olhar social para o paciente E esse
olhar social para o paciente ele traz e carreia um olhar fundamental do que eacute cuidar junto a uma
pessoa e familiar com doenccedila rara Trago ainda uma palavra do ministro Alexandre Padilha
que desde o comeccedilo desde 2012 que a gente vem discutindo o ministro Padilha sentou comigo
e falou ldquoFogolin de todas as estrateacutegias e de todas as poliacuteticas que a gente discute uma que eacute
fundamental que a gente tem uma diacutevida eterna eacute a atenccedilatildeo agraves pessoas com doenccedilas rarasrdquo Eu
fico emocionado porque dois anos da minha vida eu passei aprendendo com vocecircs Peccedilo
desculpa pela minha emoccedilatildeo Porque haacute dois anos que a gente discute no grupo teacutecnico (GT)
6 Coordenador Nacional de Meacutedia e Alta Complexidade do Ministeacuterio da Sauacutede
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Eu conheci os pacientes eu conheci as famiacutelias e eu aprendi com vocecircs Aprendi muito A cada
noite cada dificuldade que a gente teve nesse GT eu transbordo aqui Porque fazer poliacutetica
puacuteblica natildeo eacute difiacutecil difiacutecil eacute transpor as dificuldades que se colocam muitas vezes para as
pessoas Mas eu posso dizer aqui a vocecircs que de todo o meu trabalho discutir doenccedilas raras e
discutir as pessoas com doenccedilas raras posso estar daqui alguns anos em qualquer lugar eacute isso
eu levo para mim
Eu estou muito emocionado porque entrar aqui e olhar para cada um de vocecircshellip Eacute preciso
que vocecircs saibam que as Associaccedilotildees tecircm um papel fundamental nas poliacuteticas puacuteblicas O grupo
teacutecnico que noacutes formaacutemos no Ministeacuterio foi um grupo que tinha especialista tinha gestor mas
o que realmente fez a diferenccedila foi a participaccedilatildeo de associaccedilotildees e usuaacuterios Sem este olhar
que eacute o olhar social verdadeiro noacutes natildeo seriacuteamos verdadeiramente representativos E se o
Sistema Uacutenico de Sauacutede traz que a representatividade faz parte da poliacutetica esta foi e seraacute a
primeira poliacutetica realizada construiacuteda participativamente Esse eacute um ponto de partida
Haacute dois anos noacutes construiacutemos dois documentos fundamentais que foram para consulta
puacuteblica que foram finalizados e o Ministeacuterio da Sauacutede olhando a importacircncia que tecircm as
associaccedilotildees e usuaacuterios natildeo os quis levar para a pactuaccedilatildeo porque ainda tem muita associaccedilatildeo
e usuaacuterio para participar E o grupo teve uma responsabilidade de elaborar um documento e
apresentar agora no dia 23 de outubro para um grupo teacutecnico ampliadopara dizer que o
Ministeacuterio da Sauacutede pode levar para pactuar E documento comeccedila uma nova paacutegina Este eacute um
documento que institui uma poliacutetica integral
Ontem tive a oportunidade no Conselho Nacional de Secretaacuterios Estaduais de Sauacutede de
iniciar a discussatildeo de que existe uma avidez por parte dos gestores de que esta poliacutetica integral
natildeo perpasse apenas o tratamento mas que perpasse fundamentalmente a informaccedilatildeo a
orientaccedilatildeo e o acolhimento Porque natildeo trataremos de doenccedilas mas acolheremos as pessoas e
familiares com doenccedilas raras Eacute uma poliacutetica desafiadora mas que ao longo do tempo faz
crescer mais ainda as pessoas que tecircm a obrigaccedilatildeo de colocaacute-la em vigor de realizaacute-la
Eu fico muito contente em estar aqui e a cada evento sobre doenccedilas raras que eu vou cada
rosto cada criacutetica faz cada vez mais repensar as doenccedilas raras e natildeo soacute Refletir sobre doenccedilas
raras foi um divisor de aacuteguas fundamental para refletir toda a poliacutetica puacuteblica A doenccedila rara
modifica natildeo apenas uma pessoa mas o modo como a gente observa a necessidade das poliacuteticas
puacuteblicas
Muito obrigado
Siacutelvia Portugal7 ndash Bom dia a todas e a todos
Natildeo quero alongar-me jaacute que sou a uacuteltima soacute quero dizer que eacute com muito prazer e tambeacutem
com muita emoccedilatildeo que estou aqui a representar o Centro de Estudos Sociais da Universidade
de Coimbra que se associou desde o iniacutecio a esta ideia a esta vontade do Rogeacuterio em organizar
este Primeiro Congresso Ibero-americano de Doenccedilas Raras
O Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra o CES eacute um Centro de Ciecircncias
Sociais e Humanidades um centro que aposta da interdisciplinaridade na
transdisciplinariedade que estaacute aberto a uma ecologia dos saberes como diz o nosso Director
Boaventura de Sousa Santos Eacute um Centro aberto ao mundo aberto aos saberes aberto agraves
pessoas Eacute um centro que aposta na interdisciplinaridade e na colaboraccedilatildeo e portanto o nosso
lugar eacute estar onde estaacute quem precisa de noacutes e quem quer colaborar connosco O CES eacute um
centro de investigaccedilatildeo aberto agrave comunidade aberto agrave sociedade civil aberto agrave iniciativa aberto
agraves propostas dos nossos estudantes nos quais o Rogeacuterio se inclui brilhantemente Eacute por isso
7 Professora Auxiliar da Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra (FEUC) Investigadora do Centro de Estudos
Sociais (CES) no Nuacutecleo de Estudos sobre Poliacuteticas Sociais Trabalho e Desigualdades (POSTRADE)
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que eu viajei do outro lado do oceano com muito gosto com muito prazer para estar aqui hoje
convosco
Queria desejar um bom dia de trabalhos e queria dizer que estes trabalhos se tudo correr
bem e acho que vai correr bem seratildeo publicados numa publicaccedilatildeo do CES que se chama
CESContexto uma publicaccedilatildeo relativamente nova que eu estou a coordenar juntamente com
duas colegas Existe uma linha que se chama Debates que serve justamente para dar voz a estes
tipo de eventos O que eu e o Rogeacuterio pretendemos fazer eacute recolher as falas de toda a gente e
poder publicaacute-las porque seraacute bom ter um documento nas matildeos que prove que noacutes estivemos
aqui
Muito obrigada por esta oportunidade dada ao CES de poder colaborar com este evento
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1ordf Mesa A Construccedilatildeo Conjunta no Campo das Doenccedilas Raras
Joseacute Eduardo Fogolin1 ndash Bom mais uma vez bom dia a todos
A gente tem quinze minutos eu acredito que o importante aleacutem da apresentaccedilatildeo eacute
justamente essa possibilidade do debate e da discussatildeo A apresentaccedilatildeo eacute um pouco longa e eu
gostaria de pegar principalmente os pontos que satildeo fundamentais na estrateacutegia Antes de mais
nada e dada a participaccedilatildeo de representantes de outros paiacuteses como Estados Unidos Portugal
Argentina e Franccedila queria colocar soacute um pouco o que eacute o nosso Sistema Uacutenico de Sauacutede
O Brasil eacute o uacutenico paiacutes do mundo com mais de cem milhotildees de habitantes Natildeo falo
duzentos que eacute a nossa populaccedilatildeo mas mais de cem um paiacutes que ousou uma poliacutetica puacuteblica
universal constituinte uma lei magna a Constituiccedilatildeo Federal que traz como direito ldquoa sauacutederdquo
O direito agrave sauacutede haacute 22 anos passou a permear esse processo que eacute fundamental para que
a gente possacobrar e exigir E essa eacute a dialeacutetica A gente cobra sabendo que tem um potencial
de melhoria Para termos a noccedilatildeo da dimensatildeo do Sistema Uacutenico de Sauacutede por ano mais de
32 bilhotildees de procedimentos satildeo realizados nesse sistema mais de 500 milhotildees de consultas
de especialidade por ano e mais de um milhatildeo de internaccedilotildees por mecircs
Eacute importante dizer que temos muitos desafios natildeo apenas pela caracteriacutestica continental
mas por uma diversidade fundamental caracteriacutestica do Brasil que eacute a diversidade entre as
pessoas A diversidade regional a diversidade de cultura e a diversidade principalmente de
como cuidar Um exemplo na atenccedilatildeo agrave sauacutede das pessoas dos povos indiacutegenas noacutes temos
como caracteriacutesticas realizar atendimento diferenciado porque ser igual eacute justamente poder
ofertar a diferenccedila de cuidado Mas mais do que isso quanto aos nuacutemeros o Brasil tambeacutem eacute
responsaacutevel pelo maior nuacutemero de transplante de oacutergatildeos puacuteblicos do mundo
Esses satildeo os nossos desafios Desafios que trouxeram todos para pensar estrateacutegias para
cuidar estrateacutegias de ofertar uma poliacutetica fundamental e integral dentro desse sistema de como
cuidar natildeo apenas as pessoas e famiacutelias com doenccedilas raras mas tambeacutem como induzir que os
profissionais de sauacutede tenham natildeo apenas o conhecimento mas que mudem fundamentalmente
a forma de como pensam e abordam o cuidado de pessoas com doenccedilas raras A mudanccedila da
estrateacutegia dessa poliacutetica natildeo eacute apenas trazer a poliacutetica e implementaacute-la eacute em especial mudar o
paradigma de como cuidar Um paradigma que dentro do sistema ao longo do periacuteodo fez
emergir o modelo de se fazer sauacutede o modelo correto de se fazer e atender as pessoasNatildeo eacute
apenas caracteriacutestica do Brasil mas de todos os paiacuteses o facto de ter prevalecido uma sauacutede
centrada na medicina centrada no papel do meacutedico centrada no papel do tratamento como
resultado Eacute importante e faz parte do processo mas cuidar eacute muito mais do que um processo
especiacutefico de tratar num consultoacuterio Cuidar eacute muito mais do que fazer um diagnoacutestico Cuidar
eacute entender de todo um processo e isso significa mudanccedila de um modelo
Eacute importante que todos saibam qual o caminho que estamos seguindo em relaccedilatildeo ao modelo
de gestatildeo da sauacutede Historicamente o Sistema Uacutenico de Sauacutede foi tanto do ponto de vista de
construccedilatildeo de poliacutetica como do ponto de vista de financiamento pautado por procedimentos
Isso historicamente ocasionou essa conduta de se tratar e de se financiar a sauacutede atraveacutes de
procedimentos ou seja um usuaacuterio do sistema quando chegava ao hospital passava por uma
combinaccedilatildeo de procedimentos A mudanccedila desse modelo de gestatildeo eacute o que o Ministeacuterio da
Sauacutede em conjunto com os outros atores desse sistema ndash secretaacuterios estaduais de sauacutede
secretaacuterios municipais representativos do CONASS2 e CONASEMS3 ndash vem discutindo A
1 Coordenador Nacional de Meacutedia e Alta Complexidade do Ministeacuterio da Sauacutede 2 Conselho Nacional dos Secretaacuterios de Sauacutede - httpwwwconassorgbr 3 Conselho Nacional de Secretarias Municipais de Sauacutede - httpwwwconasemsorgbr
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mudanccedila de como instituir poliacutetica puacuteblica natildeo apenas baseada em procedimentos em um
pacote de exames s em um pacote de financiamento mas como integrar de facto a organizaccedilatildeo
desse sistema de sauacutede E noacutes trouxemos o novo modelo que natildeo eacute novo mas nova a forma de
se organizar atraveacutes de accedilotildees e serviccedilos numa rede de atenccedilatildeo a sauacutede Isto jaacute estava descrito
na lei 8080 nos regimentos que fazem do Sistema Uacutenico de Sauacutede um sistema e organizaccedilatildeo
Mas a aplicabilidade e a organizaccedilatildeo desse sistema em rede essa mudanccedila eacute o grande desafio
do sistema E o que eacute essa rede Toda a estrateacutegia e poliacutetica que o Ministeacuterio institui satildeo
pautadas na loacutegica da construccedilatildeo da rede tanto na organizaccedilatildeo no seu planejamento como no
seu financiamento e cuidado Eacute atraveacutes desse arranjo organizativo que os serviccedilos dos
estabelecimentos de sauacutede devem se organizar para que as accedilotildees sejam feitas dentro de um
cuidado continuado dentro de uma loacutegica de diferentes tendecircncias tecnoloacutegicas integradas por
apoio teacutecnico Ou seja dentro dessa rede cada um deve ter um papel fundamental para que seja
de fato organizada uma rede de atenccedilatildeo
O usuaacuterio desse sistema independente d a poliacutetica no acircmbito da rede de atenccedilatildeo deve ser
encontrado e natildeo procurar o cuidado Mas deve ser encontrado atraveacutes de uma rede integral
em que cada ponto da atenccedilatildeo baacutesica agrave atenccedilatildeo especializada do posto de sauacutede ao hospital o
usuaacuterio encontre um cuidado contiacutenuo numa rede integrada
O que eu coloco como caracteriacutestica fundamental eacute justamente isso a rede implica uma
relaccedilatildeo horizontal Em relaccedilatildeo agraves doenccedilas raras o cuidado que existioa quando se alcanccedilava
estava em centros especiacuteficos fossem de pesquisa ou grandes centros muito distantes de um
cuidado e um acolhimento adequado Mas aatenccedilatildeo em sauacutede mais proacutexima de qualquer usuaacuterio
sempre seraacute a Atenccedilatildeo Baacutesica independente da necessidade e da complexidade do cuidado E
se noacutes formos discutir as doenccedilas raras a atenccedilatildeo baacutesica faz parte do cuidado porque eacute ali que
funciona a porta de entrada seja da gestante seja do usuaacuterio na fase inicial Portanto eacute
fundamental que a informaccedilatildeo e o cuidado de doenccedila rara tambeacutem chegue para que tenhamos
principalmente um diagnoacutestico que se quer um diagnoacutestico precoce a orientaccedilatildeo adequada
em cada porta de entrada desse Sistema Uacutenico de Sauacutede Aleacutem disso essa rede eacute centrada na
necessidade e natildeo apenas na oferta porque o sistema trouxe ateacute entatildeo sempre uma oferta que
recorta justamente essa demanda Torna-se importante natildeo apenas financiar a poliacutetica puacuteblica
mas organizar e planejar uma poliacutetica puacuteblica em relaccedilatildeo com as necessidades de um dado
territoacuterio para aiacute comeccedilamos a organizar o processo
De acordo com a OMS doenccedila rara eacute aquela doenccedila que afeta ateacute sessenta e cinco pessoas
por cem mil pessoas proporccedilatildeo de 13 a cada 2 mil Essa definiccedilatildeo natildeo eacute homogecircnea em todos
os paiacuteses e noacutes colocamos em consulta puacuteblica essa definiccedilatildeo para iniciar o processo Daqui a
dois anos noacutes poderemos assim mudar a definiccedilatildeo porque a poliacutetica eacute dinacircmica mas
justamente acomete 6 a 8 da populaccedilatildeo Se noacutes fossemos pensar como muitas vezes ldquoNatildeo
poliacutetica puacuteblica se faz em cima de epidemiologiardquo natildeo estariacuteamos aqui hoje ateacute porque embora
ela seja individualmente rara constitui um grupo muito significativo da populaccedilatildeo Esse era um
ponto que eu queria discutir quando comeccedilamos com esse grupo teacutecnico formado por
especialistas representantes de associaccedilotildees e gestores essencialmente do Ministeacuterio da Sauacutede
mais concretamente por onde vamos traccedilar uma poliacutetica Noacutes temos quase mais de oito mil
doenccedilas conhecidas nuacutemero que cada vez mais vai aumentar em relaccedilatildeo ao nuacutemero de doenccedilas
raras Como eacute que podemos comeccedilar a discutir essa estrateacutegia
Seeu for pensar no tratamento medicamentoso e fazer uma poliacutetica para quem trata apenas
com medicamento somente 100 doenccedilas raras hojetecircm um tratamento medicamentoso Ou
seja eu deixaria de fora 7900 doenccedilas Eacute importante eacute fundamental mas uma poliacutetica integral
muito mais importante porque eu natildeo faccedilo cuidado apenas com medicamento eu faccedilo o
cuidado com integralidade com diagnoacutestico com habilitaccedilatildeo com reabilitaccedilatildeo com discussatildeo
de caso ecom outros fatores
91
Quando esse grupo foi formado noacutes tiacutenhamos trecircs prioridades primeiro instituir uma
poliacutetica nacional de atenccedilatildeo integral agraves pessoas com doenccedilas raras no Sistema Uacutenico de Sauacutede
segundo elaborar dois documentos norteadores o grupo tinha esse papel e ao fim desta
elaboraccedilatildeo noacutes temos que colocar em consulta puacuteblica dois documentos norteadores um de
diretrizes ao cuidado e o outro de normas para habilitaccedilatildeo dentro do Sistema Uacutenico de Sauacutede
de serviccedilos e centros de doenccedilas raras terceiro a inclusatildeo de procedimentos porque a poliacutetica
de integralidade do cuidado perpassa os serviccedilos de acesso por necessidade de diagnoacutestico por
habilitaccedilatildeo e reabilitaccedilatildeo e muitas vezes por tratamento medicamentoso
Natildeo se exclui da poliacutetica a necessidade de tratamento medicamentoso Mas a gente tem
que propor ao Sistema respaldado no diagnoacutestico Entatildeo faz parte da poliacutetica a incorporaccedilatildeo
de novos exames Novos exames estatildeo sendo discutidos em uma comissatildeo estatildeo na comissatildeo
nacional de incorporaccedilatildeo de tecnologia no Sistema Uacutenico de Sauacutede que eacute uma lei federal para
a incorporaccedilatildeo de toda tecnologia no SUS Essa discussatildeo fizemos paralelamente porque tem
todo um processo de aprovaccedilatildeo e jaacute vimos discutindo a poliacutetica dentro do sistema A poliacutetica
envolve desde a atenccedilatildeo baacutesica agrave atenccedilatildeo especializada incluindo a questatildeo do aconselhamento
geneacutetico ateacute a habilitaccedilatildeo e instruccedilatildeo de centros de serviccedilos em doenccedilas raras
O que pautou a estrateacutegia da poliacutetica
Alguns eixos estruturantes passam por ver o lado macro desse cuidado Nessa poliacutetica noacutes
temos dois eixos fundamentais doenccedilas raras de origem geneacutetica e doenccedilas raras de origem
natildeo geneacutetica Dentro de doenccedilas raras de origem geneacutetica temos um eixo vinculado a anomalias
congecircnitas outro a deficiecircncia intelectual e outro a erros inatos de metabolismo Haacute outro grupo
maior de doenccedilas raras que satildeo de origem natildeo geneacutetica perpasso infecciosos inflamatoacuterios e
autoimunes Isso balizou o quecirc Fundamentalmente para traccedilarmos a linha dos eixos em que
assentaria o cuidado para que a gente pudesse pensar como seria organizado o sistema atraveacutes
de uma rede e como eacute que a atenccedilatildeo integral agraves pessoas com doenccedilas raras integraria o processo
nessa rede de atenccedilatildeo
O Ministeacuterio da Sauacutede atraveacutes de poliacuteticas habilita os serviccedilos e os centos especializados
em doenccedilas raras Hoje existem determinados serviccedilos que prestam cuidado a uma ou mais
doenccedilas para um eixo ou mais eixos de cuidado dependendo da sua complexidade Mas mais
do que isso a poliacutetica tem um poder de induccedilatildeo jaacute que ela induz todo um processo desde a
formaccedilatildeo que eacute fundamental e natildeo eacute a formaccedilatildeo do especialista do geneticista mas de pessoas
e profissionais vinculados ao cuidado tanto da aacuterea meacutedica como natildeo meacutedica
A poliacutetica tem dois documentos norteadores que foram colocados em consulta puacuteblica No
dia 23 de outubro noacutes faremos uma reuniatildeo ampliada Porquecirc essa reuniatildeo ampliada
Justamente quando noacutes elaboraacutemos o grupo noacutes o grupo Ministeacuterio da Sauacutede representantes
e gestores representantes de especialidades associaccedilotildees constituiacutemos um nuacutecleo duro e esse
nuacutecleo tem a responsabilidade de construir a proposta inicial Porque para chancelar o processo
noacutes precisamos de uma aprovaccedilatildeo e de uma discussatildeo maior por isso eacute que desde o primeiro
dia noacutes construiacutemos os dois documentos a) Como habilitar serviccedilos e centros de atenccedilatildeo
especializada em atenccedilatildeo agraves pessoas com doenccedilas raras e as diretrizes para cada um dos pontos
de atenccedilatildeo da atenccedilatildeo baacutesica agrave atenccedilatildeo especializada e o centro de serviccedilos em especialidades
b) Qual o papel de cada um no cuidado na atenccedilatildeo das pessoas com doenccedilas raras
Habilitaccedilatildeo e reabilitaccedilatildeo cuidado continuado necessidades adicionais natildeo apenas o
tratamento especiacutefico da doenccedila rara mas o contexto integral desse cuidado eacute a nossa proposta
E aiacute noacutes falamos ldquoNo uacuteltimo dia quando a gente for para a pactuaccedilatildeo ao niacutevel de sistema
uacutenico CONASS CONASEM e a tripartite noacutes faremos o GT ampliado para mostrar que esse
eacute o processordquo E entatildeo teremos a posiccedilatildeo criacutetica de todos
Jaacute tivemos a consulta puacuteblica Foi a consulta puacuteblica nesse Ministeacuterio que teve a maior
participaccedilatildeo e colaboraccedilatildeo Foram mais de 180 contribuiccedilotildees Foi um trabalho aacuterduo do grupo
de trabalho que se dividiu em trecircs grandes grupos para consolidar a consulta puacuteblica e
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finalizamos os documentos que seratildeo apresentados na reuniatildeo ampliada Aprovado nesta
reuniatildeo no mecircs 11 a gente faz a discussatildeo na plenaacuteria da CONITEC4 de incorporaccedilatildeo
tecnoloacutegica e ainda no mecircs 11 eu vou agrave comissatildeo intergestora tripartite para pactuar e aiacute sim
a gente passa para a histoacuteria do Sistema Uacutenico de Sauacutede uma poliacutetica integral uma uacutenica
poliacutetica integral que perde de poucas no mundo de atenccedilatildeo integral de pessoas com doenccedilas
raras Uma poliacutetica que vai do cuidado para o acolhimento e o diagnoacutestico do aconselhamento
ateacute a necessidade de medicamentos baseada no protocolo cliacutenico Foi um trabalho ndash e eu me
emocionei na fala porque quem participou sabe e eu agradeccedilo a cada um desses colegas o
Rogeacuterio Prof Marcos Sidney a Martha e a todos em nome deles ndash que realmente a gente
pensou da base agrave atenccedilatildeo especializada Aleacutem desse trabalho a gente vai ter que modificar
muito porque a poliacutetica puacuteblica eacute dinacircmica O grande desafio agora eacute que cada um pactue na
tripartite que a gente vaacute para o territoacuterio e induza a implementaccedilatildeo desse processo e que
monitore a implementaccedilatildeo desse processo
Se estamos fazendo poliacutetica puacuteblica esta tem que ser feita tambeacutem com a academia com
o gestor com as pessoas Somente dessa forma a gente vai conseguir implementar e mudar a
realidade
Muito obrigado e eu fico a disposiccedilatildeo para discussatildeo
Maria Joseacute Delgado5 ndash Bom dia
Eu vou comeccedilar a apresentaccedilatildeo mostrando um filme Eacute um filme raacutepido Eu pedi que o
Rogeacuterio me desse essa licenccedila para que vocecircs conhecessem um pouco mais da Interfarma de
uma maneira um pouco mais interessante do que eu ficar falando de nuacutemeros ficar falando de
percentuais Depois a gente vai entrar numa outra parte da apresentaccedilatildeo em que eu trago alguns
nuacutemeros de pesquisa e alguns dados referentes ao desenvolvimento dos produtos
Bom somente para contar um pouquinho do que noacutes fazemos e como noacutes fazemos
Principalmente o que noacutes fazemos eacute estar junto Estar fazendo junto tambeacutem eacute uma meta e eacute
uma necessidade que a Interfarma tem na sua gestatildeo Por isso pedimos tanto ao Ministeacuterio da
Sauacutede para participar do grupo que esteve pensando a proposta de poliacutetica Naquele momento
natildeo foi oportuno mas no dia 23 com certez noacutes estaremos juntos estaremos conversando
estaremos tentando alinhar tambeacutem algo daquelas contribuiccedilotildees que noacutes jaacute envimos que o
Fogolin conhece e que todo o mundo conhece
O Rogeacuterio me pediu para que eu traccedilasse um cenaacuterio em relaccedilatildeo a quecirc e como noacutes
investimos como noacutes desenvolvemos os produtos como satildeo os dados e quais satildeo esses dados
Mas antes desses dados eu vou tentar desenhar um cenaacuterio que eu acho que vocecircs conhecem
Ateacute os anos 80 as pessoas com doenccedilas raras natildeo faziam parte das agendas governamentais o
que pode ser encontrado em estudos que demonstram isso A partir dessa data dessa deacutecada
vaacuterios esforccedilos vaacuterias estrateacutegias foram sendo implementadas para que esse pudesse ser um
tema e um tema que fosse visto com mais dedicaccedilatildeo cada vez mais pensando em soluccedilotildees para
o cenaacuterio que se apresentava
No Brasil como o Fogolin jaacute falou estimam-se treze milhotildees de pessoas com doenccedilas raras
e destas 75 se manifestam-se em crianccedilas Esse eacute o indicador que talvez mais nos comova e
eacute o indicador que talvez mais nos mova a fazer o que fazemos E contribui ainda para maior
morbidade nos primeiros 18 anos de vida que tambeacutem eacute um dado que nos impulsiona a tentar
dar soluccedilotildees e a tentar trazer benefiacutecios ou longevidade com qualidade para essas pessoas
No Brasil assim como no mundo quem movimentou e colocou essa agenda dentro do
governo foram as associaccedilotildees de pacientes os estudos tambeacutem demonstram isso As
4 Comissatildeo Nacional de Incorporaccedilatildeo de Tecnologias no Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) 5 Diretora de Inovaccedilatildeo e Responsabilidade Social da Interfarma
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associaccedilotildees satildeo aquelas que estatildeo levando o tema e fazendo o tema acontecer Entatildeo eacute
importante que vocecircs continuem nesse ritmo e continuem fazendo cada vez mais o
posicionamento da necessidade e o posicionamento do interesse de cada um de vocecircs E essa
nova abordagem vinda das associaccedilotildees de pacientes tambeacutem trouxe para o Brasil vaacuterios
avanccedilos do que se iniciou em 2000 mas apenas em 2009 foi formalizada e publicada pelo
Ministeacuterio da sauacutede a Portaria 81 Conhecemos todo o esforccedilo e reconhecemos o esforccedilo para
que isso tivesse sido feito e que agora entra numa outra fase de execuccedilatildeo
A poliacutetica que agora estaacute desenhada e que propotildee um desenho talvez seja exequiacutevel sendo
que a anterior a portaria 81 natildeo era A gente sabe que eacute um caminho longo que eacute um caminho
recente da deacutecada de 80 e que temos que andar muito Diversas barreiras dificultam o acesso
dos pacientes a tratamentos especializados desde a assistecircncia ateacute medicamentos Os
profissionais da aacuterea carecem de capacitaccedilatildeo para natildeo comprometer ou retardar o diagnoacutestico
Eacute angustiante chegar em um serviccedilo de assistecircncia seja unidade baacutesica seja um hospital e
aquele que vai te atender olhar para vocecirc e fica talvez mais inseguro do que vocecirc mesmo que
foi buscar alguma soluccedilatildeo para a sua situaccedilatildeo de sauacutede A capacitaccedilatildeo e treinamento dos
profissionais eacute um alvo que deve estar dentro da discussatildeo do que estaacute em construccedilatildeo Falta de
informaccedilatildeo sobre as doenccedilas para as famiacutelias eacute angustiante Eacute uma afliccedilatildeo muito grande o que
fazer como fazer o que tem depois de ter diagnosticado para onde ir como dar soluccedilatildeo a
essa situaccedilatildeo que eacute muito complexa
Apenas 2 das doenccedilas pode beneficiar de medicamentos oacuterfatildeos capazes de interferir na
sua evoluccedilatildeo Estamos falando de um percentual muito pequeno e que pesa todo o esforccedilo de
pesquisa e desenvolvimento mas por ser tatildeo recente o setor ainda carece de mais investimento
e de mais pesquisas E quando eu falo dessa agonia de chegar numa unidade baacutesica eu falo natildeo
na teoria eu falo tambeacutem porque eu sou uma usuaacuteria do serviccedilo de sauacutede os meus filhos satildeo
os meus netos satildeo Antes de tudo eu como uma cidadatilde me angustia e eacute realmente uma
constataccedilatildeo da vida real porque aqui ningueacutem estaacute dizendo de hipoacutetese ou de situaccedilatildeo que natildeo
conheccedila realmente Como eacute o cenaacuterio de desenvolvimento de pesquisa no Brasil Quando eu
digo que ele natildeo possui robustez eacute porque noacutes natildeo temos a robustez que o paiacutes merece e que a
populaccedilatildeo e que a proacutepria academia tambeacutem precisam Noacutes somos mais ou menos o deacutecimo
terceiro paiacutes em produccedilatildeo Noacutes somos em pesquisa e artigos cientiacuteficos o deacutecimo terceiro no
mundo Noacutes somos muito bons a produzir artigos cientiacuteficos mas no ranking mundial de
depoacutesito de patentes que se faz o registro quando haacute uma descoberta quando haacute possibilidade
de um novo produto noacutes estamos no vigeacutesimo quarto lugar E o paiacutes perde a oportunidade de
inovaccedilatildeo noacutes fizemos um estudo com os nossos associados com quinze empresas noacutes
perdemos por conta de tramitaccedilatildeo burocraacutetica nas vaacuterias instacircncias que satildeo necessaacuterias passar
um processo e o projeto de pesquisa Noacutes perdemos uma quantidade importante de estudos e
chegamos a estimar um prejuiacutezo de 2500 pacientes aproximadamente E vamos perder mais
alguns inclusive para produtos oncoloacutegicos de hepatite C problemas importantes tambeacutem de
sauacutede puacuteblica A pesquisa cliacutenica movimenta cerca de 40 bilhotildees de investimento no mundo e
no Brasil satildeo investidos pouco mais de 139 milhotildees de doacutelares A participaccedilatildeo do Brasil em
estudos cliacutenicos no mundo representa 15 e atinge a deacutecima quarta posiccedilatildeo O tempo gasto
com a pesquisa cliacutenica no Brasil estaacute entre 10 a 14 meses enquanto que a meacutedia mundial eacute de
4 a 6 meses E o que acontece no quadro anterior demora tanto para aprovar que noacutes natildeo
conseguimos nem fazer e nem participar das pesquisas mundiais
A nossa populaccedilatildeo que tem um perfil epidemioloacutegico que tem uma caracteriacutestica
especiacutefica muitas vezes a gente natildeo consegue participar dos estudos multicecircntricos Tem um
dado interessante quando falamos de doenccedilas cardiovasculares que satildeo doenccedilas
tradicionalmente em maior nuacutemero e cuidadas haacute muito mais tempo temos um indicador de
para cada 24 euros gastos no desenvolvimento de todos os novos medicamentos 89 satildeo
economizados em internaccedilatildeo e outros serviccedilos de sauacutede
94
Entatildeo pensando na pesquisa no desenvolvimento e no impacto financeiro dentro do
processo da elaboraccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas sabemos que existe uma limitaccedilatildeo orccedilamentaacuteria
mas a gente entende tambeacutem que eacute preciso encontrar as soluccedilotildees para uma medida para que
esse orccedilamento possa ser elaacutestico e atender a necessidade de um conjunto de pessoas
A induacutestria farmacecircutica gastou em 2011 aproximadamente 130 bilhotildees de doacutelares e
foram lanccedilados aproximadamente 35 novos produtos farmacecircuticos dentre os mais de 3200
compostos em desenvolvimento Entre 2007 e 2011 noacutes temos um decliacutenio de pesquisa que
caiu para 149 e o custo meacutedio do desenvolvimento de um medicamento gira em torno de 13
bilhotildees de doacutelares Noacutes temos 460 medicamentos que estatildeo sendo desenvolvidos para doenccedilas
raras e que a gente espera que muitos deles possam chegar ao mercado
Essa eacute uma curva de tempo como que comeccedila laacute na pesquisa baacutesica que o Fogolin estaacute
dizendo aqui do financiamento do incentivo ao financiamento a pesquisa baacutesica e qual eacute o
percurso que se tem para chegar ateacute que o produto chegue ao balcatildeo ao mercado eacute o processo
e eacute o trajeto da bancada ao mercado
95
E isso vai levar mais ou menos entre dez a quinze anos para se desenvolver um
medicamento ou uma vacina nova e somente um a cada dez mil compostos chega ateacute os
pacientes Vamos investir num esforccedilo que eacute super importante e tem que acontecer mesmo
porque noacutes temos aquele deacuteficit de pesquisa O nosso investimento eacute pouco mas tem essa linha
e essa trajetoacuteria de desenvolvimento Tem que ter muito investimento para que tenhamos
inovaccedilotildees sendo disponibilizadas
Deixo soacute algumas consideraccedilotildees finais que eu acho importante deixar na agenda O Brasil
natildeo discute medicamentos oacuterfatildeos como um tema macro Ele eacute discutido dentro das poliacuteticas
puacuteblicas O medicamento oacuterfatildeo que vai cuidar de doenccedilas raras negligenciadas
principalmente precisa duma pauta especiacutefica Precisamos fortalecer a assistecircncia meacutedica e
farmacecircutica e isso com certeza depende dos grupos de defesa e das associaccedilotildees de pacientes
Noacutes precisamos de parcerias para um modelo fortalecido de atuaccedilatildeo Esse modelo deve
envolver o governo as associaccedilotildees de pacientes as representaccedilotildees do seguimento produtivo
do Conselho Federal de Medicina de farmaacutecia e todos aqueles que fazem parte do paiacutes satildeo
aqueles que moram aqui e aqueles que querem que isso daqui desenvolva e que esse paiacutes avance
cada vez mais Os pacientes e a responsabilidade social das empresas tambeacutem tem a sua missatildeo
importante O diaacutelogo social tambeacutem eacute importante e ele existe para negociaccedilatildeo em prol do
interesse comum Na verdade o que precisamos eacute que a voz desse conjunto de pessoas possa
estabelecer um impacto social para as doenccedilas raras que eacute uma provocaccedilatildeo que eu faccedilo e que
eu deixo aqui no encerramento da minha fala
As vozes satildeo necessaacuterias elas existem cada vez mais elas tecircm que ter forccedila para dizer o
que precisam mas para isso noacutes precisamos estabelecer um impacto social e dizer para onde
noacutes queremos ir e como noacutes vamos Isso foram assuntos que noacutes fizemos foram temas de
movimentos com que noacutes trabalhamos A publicaccedilatildeo6 que vocecircs receberam teve como objetivo
qualificar o nosso debate e a meta era ocupar o espaccedilo que eacute devido agraves doenccedilas raras na agenda
do paiacutes
Noacutes fizemos um seminaacuterio grande em marccedilo e esses satildeo resultados do seminaacuterio Noacutes
fizemos publicaccedilotildees que atingiram mais de um milhatildeo de pessoas difundindo otema dizendo
6 Doenccedilas Raras contribuiccedilotildees para uma poliacutetica nacional disponiacutevel em wwwinterfarmaorgbr
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que existem doenccedilas raras que eacute preciso discutir e que eacute preciso avanccedilar Aqui satildeo dados que a
gente sabe que estatildeo nesse estudo e dentro desse fortalecimento das accedilotildees eu acho que o mais
importante eacute que a gente precisa continuar discutindo contribuir sistematicamente para o debate
deste complexo cenaacuterio entender e construir junto as saiacutedas Por uacuteltimo e jaacute que o evento eacute
uma parceria com Coimbra eu queria deixar aqui a boa fala do Professor Boaventura que diz
que devemos ldquoLutar pela igualdade quando a diferenccedila nos discrimina e lutar pela diferenccedila
sempre que a igualdade nos descaracterizerdquo
Muito obrigada Rogeacuterio Muito obrigada pela oportunidade de estar aqui com vocecircs Fico
agrave disposiccedilatildeo para qualquer intervenccedilatildeo
Luiz Oswaldo Rodrigues7 ndash Bom dia a todos
Meu nome eacute Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues Quem deveria estar aqui hoje era o Sr
Paulo Roberto Ferreira Couto que eacute o presidente da AMANF Eu sou um dos membros da
associaccedilatildeo Eu e minha esposa Thalma estamos aqui e temos uma filha com Neurofibromatose
(NF) do tipo I Tambeacutem sou meacutedico e haacute dez anos encontramos outro meacutedico com o filho com
NF tambeacutem Entatildeo noacutes criamos o Centro de Referecircncia em NF no Hospital das Cliacutenicas na
Universidade Federal de Minas Gerais
Eu estou aqui falando em nome da Associaccedilatildeo Mineira de Apoio as Pessoas com NF -
AMANF e estou falando em nome do Centro de Referecircncia tambeacutem
Eu quero agradecer ao Rogeacuterio particularmente pelo convite pessoal em nome da nossa
Associaccedilatildeo e eacute uma satisfaccedilatildeo estar aqui nesta mesa com Dr Joseacute Eduardo Fogolin com a Dra
Maria Joseacute e com o Prof Dr Natan Monsores participando desse debate
A primeira pergunta que a nossa Associaccedilatildeo se fez foi se noacutes somos uma doenccedila rara
Como vocecircs jaacute viram na palestra do Professor Maacuterio ontem na audiecircncia puacuteblica a gente fica
agraves vezes na duacutevida se nos encontramos entre as doenccedilas raras Natildeo haacute um consenso como noacutes
aprendemos com o Dr Saporta ontem natildeo haacute um consenso e satildeo 80 mil brasileiros mais ou
menos tanto quanto a doenccedila de charcot-marie-tooth Temos uma populaccedilatildeo bastante grande
daacute para encher um estaacutedio de futebol com o nuacutemero de pessoas que tem NF Isso eacute raro Pelos
criteacuterios internacionais essa eacute uma doenccedila daquelas com frequecircncia rara portando estamos
dentro das doenccedilas raras Elas satildeo trecircs doenccedilas geneacuteticas que afetam cerca de 80 mil brasileiros
e apesar desse nuacutemero de pessoas acometidas elas satildeo tecnicamente consideradas doenccedilas
raras
As NFs padecem de dificuldades semelhantes agraves demais doenccedilas raras as quais noacutes
denominamos DOR Uma sigla que noacutes fizemos pra designar essa dificuldade comum que noacutes
temos entre todas as doenccedilas raras Que seria isso D - de desconhecimento cientiacutefico por parte
dos profissionais de sauacutede ou as vezes por todos O - de omissatildeo institucional que a gente fica
feliz de saber que aqui tem um representante do Ministeacuterio e que existem comitecircs trabalhando
e que estatildeo tentando superar isso mas ainda eacute uma dificuldade a omissatildeo institucional E
finalmente R - representaccedilatildeo social inexistente O que quer dizer isso Quando vocecirc fala a
palavra NF por exemplo mas poderia ser Niemann-pick ou qualquer outra dessas doenccedilas
que vocecircs compartilham conosco que noacutes compartilhamos nesse Congresso nesse evento as
pessoas natildeo sabem o que significa
A psicoacuteloga Alessandra Cerello fez uma dissertaccedilatildeo de mestrado8 mostrando que as
pessoas natildeo sabem o que eacute NF profissionais de sauacutede ou as famiacutelias A sociedade natildeo sabe E
quando vocecirc natildeo sabe o que uma coisa significa vocecirc natildeo tem emoccedilatildeo sobre ela entatildeo a falta
de emoccedilatildeo faz com que vocecirc natildeo se incomode com aquela pessoa vocecirc natildeo estabelece uma
7 Diretor Teacutecnico da Associaccedilatildeo Mineira de Neurofibromatose 8 Disponiacutevel em httpwwwbibliotecadigitalufmgbrdspacebitstreamhandle1843BUOS-
8N2FVWdisserta__o_alessandra_cerellopdfsequence=1
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relaccedilatildeo de empatia vocecirc natildeo estabelece uma conexatildeo humana de pessoa para pessoa Entatildeo a
maior parte das doenccedilas raras ou se natildeo todas tem essa dificuldade Para dar um exemplo eu
fiquei muito feliz quando o Rogeacuterio denominou a Associaccedilatildeo de Associaccedilatildeo MariaVitoacuteria
porque Maria Vitoacuteria tem o rosto noacutes pensamos que existe uma pessoa por traacutes deste nome
dessa associaccedilatildeo Isso eacute fundamental dar rosto agraves pessoas
aacute no Centro de Referecircncia noacutes temos algumas queixas das pessoas que nos procuram e vou falar
de NF mas possivelmente vocecircs vatildeo identificar essas dificuldades em outras doenccedilas Por
exemplo a atitude acadecircmica excessivamente acadecircmica dos profissionais da sauacutede os
meacutedicos particularmente que tratam os pacientes de uma forma fria num tubo de ensaio A
pressa no atendimento vejam esse meacutedico ele tem quantos reloacutegios que ele tem que dar conta
ao mesmo tempo para um paciente soacute Ele tem vaacuterios reloacutegios eacute uma pressa uma coisa atraacutes
da outra entatildeo a pressa natildeo permite que vocecirc olhe para o paciente e diga assim Eu natildeo sei o
que vocecirc tem eu preciso de estudar eu preciso de consultar um colega eu preciso de fazer uma
interconsulta para gente poder saber o que vocecirc temA pressa natildeo nos permite fazer isso
A indiferenccedila eacute como se agraves vezes no caso da NF por exemplo muitos pacientes apresentam
lesotildees cutacircneas e quem desconhece a doenccedila natildeo sabe se elas satildeo contagiosas ou natildeo e a atitude
espontacircnea humana e natural eacute o medo do desconhecido medo de pegar aquela doenccedila entatildeo
haacute um isolamento Muitos pacientes com NF dizem assim Doutor nenhum meacutedico nunca
tocou em mim nunca encostou a minha pele Olha de longe e tira retrato Ou a doenccedila eacute
retratada apenas pelo seu lado patoloacutegico pela patologia pela lacircmina da bioacutepsia Entatildeo o
meacutedico olha para o paciente mas o que ele vecirc natildeo eacute uma pessoa ele vecirc a lacircmina ele vecirc a
anatomia a doenccedila ele natildeo vecirc o ser humano que estaacute ali diante dele Essa eacute outra queixa Os
pacientes satildeo voluntaacuterios em pesquisa e depois satildeo abandonados Eles participam como
voluntaacuterios oferecem o seu sangue o seu suor as suas laacutegrimas o seu tecido para o estudo e
depois eles satildeo ignorados natildeo recebem nenhum retorno Agraves vezes natildeo precisa ter um
medicamento pronto mas basta ter um Olha obrigado fizemos isso publicamos aquilo etc
Os planos de sauacutede tambeacutem jaacute que os planos de sauacutede costumam ser armadilhas para os
pacientes Os que tecircm SUS contam com as dificuldades de reparticcedilatildeo do dinheiro puacuteblico para
as doenccedilas os que natildeo tecircm os que tecircm dinheiro particular satildeo explorados pelos meacutedicos que
vatildeo de especialista em especialista O dermatologista pede para o neurocirurgiatildeo o neuro pede
para outro profissional E os planos de sauacutede ficam indiferentes a essas doenccedilas raras na
maioria das vezes
Vocecircs estatildeo vendo uma cartilha9 que estaacute em distribuiccedilatildeo no Brasil com o apoio da
Unimed de Belo Horizonte - um dos planos que tem apoiado o nosso Centro de Referecircncia A
Interfarma falou agora haacute pouco em nome da induacutestria farmacecircutica mas uma grande
9 As Manchinhas da Mariana Disponiacutevel em httpwwwamanforgbrCartilhaPacientesMai2011pdf
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preocupaccedilatildeo que noacutes temos eacute que noacutes sabemos que a induacutestria caminha para um lado e que eacute
preciso ter um remo muito forte aqui para segurar o barquinho da eacutetica para que a induacutestria natildeo
arraste a eacutetica na sua potecircncia econocircmica e no seu poder de fogo Finalmente a proacutepria
tecnologia eacute um grande problema veja soacute o que o Doutor estaacute procurando nesses exames O
paciente
Entatildeo tem gente que faz tanto exame que cai na matildeo da tecnologia quando a medicina
tecnoloacutegica excessivamente tecnoloacutegica vocecirc faz tanto exame que vocecirc se perde Agraves vezes os
pacientes chegam com pacotes de exames Eu tive um paciente uma vez que chegou com um
pacote de 45kg de exame segurando o pacote para me mostrar Aiacute eu disse Natildeo vamos te
examinar primeiro e depois eu vejo os exames
Entatildeo com estas questotildees em mente como enfrentar a DOR Eu acho que satildeo as
entidadesde pacientes com alguma doenccedila de familiares de pessoas portadores das mais
diversas doenccedilas que tecircm que se apoderar do seu proacuteprio corpo da sua pessoa da sua sauacutede
acreditar que cada um de noacutes eacute maior do que a sua doenccedila e assumir o poder sobre o seu corpo
assumir o poder sobre a sua sauacutede Esse eacute o projeto das associaccedilotildees Esta eacute uma das reuniotildees
da AMANF Noacutes temos aqui o fundador da AMANF o Andreacute noacutes temos o Nilton e a Andreacuteia
que satildeo pais de portador tambeacutem a Alessandra eu e a Thalma a minha filha o Paulo Couto
que eacute o nosso presidente que deveria estar aqui hoje e por motivos de sauacutede natildeo pode estar
presente
99
Essa entidade tenta enfrentar a DOR procurando aumentar o conhecimento sobre a doenccedila o
conhecimento puacuteblico o conhecimento dos profissionais de sauacutede fazendo palestras em
faculdades em hospitais em cliacutenicas em escolas onde for necessaacuterio noacutes vamos fazer
palestras diminuir a solidatildeo das pessoas que tecircm essas doenccedilas raras porque muitas vezes
mesmo com NF falam assim Eu nunca tinha visto algueacutem como eu Saber que existe outro
como vocecirc jaacute ajuda a sair um pouco da solidatildeo E vencer o preconceito puacuteblico com a
divulgaccedilatildeo e a comunicaccedilatildeo Noacutes criamos a AMANF haacute dez anos totalmente com trabalho
voluntaacuterio e nossas principais conquistas satildeo reuniotildees mensais divulgaccedilatildeo temos uma paacutegina
na internet cartilhas educativas Uma dasnossas cartilhas estaacute na segunda ediccedilatildeo agora
atualizada e pode ser baixada gratuitamente da internet Essa cartilha jaacute estaacute sendo usada haacute
alguns anos e ela jaacute foi traduzida para o inglecircs dos Estados Unidos e estaacute sendo usada do estado
de Utah
A paacutegina na internet de 2008 a 2012 recebeu 25414 visitas de vaacuterias partes do mundo mas
principalmente do estado de Minas Gerais O nosso endereccedilo para quem quiser acessar eacute
wwwamanforgbr
Fizemos dois simpoacutesios o primeiro foi em 2009 e no Segundo Simpoacutesio Internacional de
NF contamos com a presenccedila do Prof Visconti do Prof Riccardi que eacute o pioneiro em NF
segunda fase da existecircncia das doenccedilas de 78 para caacute e o Dr Bruce Korf O Korf e o Visconti
fazem parte da equipe que descobriu os genes da doenccedila O segundo evento que noacutes
promovemos foi o Terceiro Simpoacutesio Brasileiro em NF no ano passado em comemoraccedilatildeo aos
dez anos da nossa entidade Aqui eacute a faculdade de medicina da Universidade Federal de Minas
Gerais - UFMG onde fica localizado o Centro de Referecircncia em NF no Hospital das Cliacutenicas
na faculdade de Medicina em Belo Horizonte
100
O atendimento eacute totalmente pelo SUS Noacutes temos 700 famiacutelias atendidas e acompanhadas
no ambulatoacuterio ateacute agora Hoje jaacute satildeo mais de 700 200 famiacutelias aproximadamente
acompanhadas pela internet Eu envio o laudo para os meacutedicos das famiacutelias e noacutes
acompanhamos agrave distacircncia
Temos um convecircnio com o Centro de Imagem Molecular onde podemos fazer exames de
imagem dos pacientes Temos ensino para medicina psicologia fonoaudiologia e nutriccedilatildeo
pessoas que fazem mestrado e poacutes-graduaccedilatildeo e doutorado connosco E temos pesquisas
bolsistas de iniciaccedilatildeo cientiacutefica alunos de mestrado e doutorado participaccedilatildeo em congressos
publicaccedilotildees cientiacuteficas
O ano passado noacutes criamos a Sociedade Brasileira de Pesquisa em NF que estaacute comeccedilando
a funcionar o nosso primeiro artigo deve sair em breve um artigo coletivo
Apresentei algumas realizaccedilotildees mas gostaria de falar que a nossa entidade quando
discutimos a nossa participaccedilatildeo na AMAVI nas doenccedilas raras teve um certo medo e que medo
eacute esse Eacute porque aqui noacutes temos uma displasia da tiacutebia que eacute um dos sinais felizmente natildeo
muito comum 2 dos pacientes com NF1 apresenta
Eacute um dos sinais tiacutepicos da doenccedila que eacute uma displasia com uma pseudo-artrose uma
fratura espontacircnea da tiacutebia de uma crianccedila Ela nasce assim Esta foto serve para mostrar que
por mais que a gente tenha vontade de ajudar existem limites proacuteprios Nossa Associaccedilatildeo tem
101
muita dificuldade em reunir tem muita dificuldade para arranjar recursos financeiros entatildeo
essa luta de participaccedilatildeo natildeo eacute faacutecil No primeiro momento noacutes tivemos receio ateacute de nos
integrarmos nas doenccedilas raras a luta geral das doenccedilas raras mas hoje ndash e eu vou falar agora
particularmente em nome do centro de referecircncia em NF ndash noacutes estamos convencidos de que
somente sobre esse grande guarda-chuva das doenccedilas raras eacute que noacutes podemos fazer alguma
coisa em conjunto e dar uma representaccedilatildeo social a essas doenccedilas Noacutes acreditamos hoje que
podemos ajudar e podemos ser ajudados nesse processo dentro da grande luta que estaacute sendo
travada e hoje aqui eacute um momento histoacuterico e fantaacutestico e eu quero agradecer mais uma vez
a oportunidade
Obrigado
Natan Monsores10 ndash Bom dia a todos
Eu vou ser bem sucinto na minha apresentaccedilatildeo Na verdade eacute muito mais de uma demanda
trazida a noacutes pelo Rogeacuterio e por algumas Associaccedilotildees do que fazer uma exposiccedilatildeo cientifica
uma exposiccedilatildeo teacutecnica Em grande parte das falas a gente ouve a informaccedilatildeo aparecendo como
elemento central a necessidade de comunicar a necessidade de informar a necessidade de
trazer ao puacuteblico informaccedilotildees sobre doenccedilas raras A necessidade eacute transversal e perpassa todas
as falas que ouvimos e que eu tenho ouvido esses uacuteltimos anos sobre doenccedilas raras
Seguindo essa loacutegica eu vou aproveitar mais esse momento para fazer um lanccedilamento O
Rogeacuterio me pediu que a gente trouxesse essa ferramenta que tem sido construiacuteda
colaborativamente com o Rogeacuterio e com as Associaccedilotildees trazer para apresentar a vocecircs e fazer
um pedido um grande pedido a todas as Associaccedilotildees aqui presentes aos profissionais de sauacutede
e a todas as pessoas interessadas no tema de doenccedilas raras As discussotildees que temos na Caacutetedra
de Bioeacutetica no departamento de Sauacutede coletiva na UnB e eu tenho a oportunidade de ter aqui
alguns professores da Universidade de Brasiacutelia como a Professora Muna e o Professor Claacuteudio
que desde o comeccedilo tecircm participado destas iniciativas dentro da Universidade de Brasiacutelia Eu
queria apresentar para vocecircs a proposta do observatoacuterio de doenccedilas raras Eacute a proposta de
construccedilatildeo de uma rede que estamos chamando de Rede Raras Uma rede de informaccedilatildeo e
comunicaccedilatildeo sobre doenccedilas raras com produccedilatildeo cientiacutefica brasileira com informaccedilotildees
oriundas das Associaccedilotildees de pacientes dos profissionais de sauacutede para que a gente consiga
mesmo que num vislumbre do futuro alcanccedilar o trabalho que tem sido feito pela EURORDIS
Entatildeo quais satildeo as metas desse observatoacuterio sobre as doenccedilas raras Reunir pesquisadores no
campo de doenccedilas raras a fim de agregar expertises nesse campo
A gente sabe que desde a deacutecada de 90 pesquisas sobre doenccedilas raras e medicamentos
oacuterfatildeos tecircm sido feitas no mundo inteiro e aqui no Brasil esse evento esse fenocircmeno eacute muito
recente como jaacute foi comentado aqui Temos a segunda meta que eacute formar pesquisadores no
campo de sauacutede coletiva A nossa intenccedilatildeo natildeo eacute formar geneticistas meacutedicos especialistas eacute
formar profissionais de campos o mais variados possiacuteveis Serviccedilo Social Nutriccedilatildeo Psicologia
Sociologia Antropologia entre outros que tenham o interesse de trabalhar com esse tema e ver
as questotildees sociais as questotildees fundamentais ao campo das doenccedilas raras A terceira meta desse
observatoacuterio eacute fomentar a pesquisa em trecircs aacutereas principais que satildeo aacutereas que pertencem ao
campo de sauacutede coletiva ou que pelo menos perpassam o campo da sauacutede coletiva A primeira
eacute fomentar a pesquisa epidemioloacutegica que decirc subsiacutedio agraves poliacuteticas puacuteblicas em doenccedilas raras
Mesmo sem informaccedilatildeo epidemioloacutegica jaacute estamos aqui discutindo Se natildeo tivermos a pesquisa
epidemioloacutegica para qualificar toda a discussatildeo qualificar o pensamento de formulaccedilatildeo de
poliacuteticas especiacuteficas para patologias especiacuteficas ou entatildeo para doenccedilas raras no geral natildeo
vamos conseguir Sem essas informaccedilotildees natildeo teremos vislumbres muito interessantes ou muito
10 Professor do Departamento de Sauacutede Coletiva e do Programa de Poacutes-graduaccedilatildeo em Bioeacutetica da UnB
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promissores sobre o que pode ser feito em termos de investimentos em sauacutede alocaccedilatildeo de
recursos especiacuteficos entre outras coisas
Outra meta eacute a produccedilatildeo de informaccedilatildeo qualificada como eu jaacute falei aqui no iniacutecio Boa
parte da reclamaccedilatildeo das Associaccedilotildees e dos profissionais de sauacutede eacute a falta de informaccedilatildeo E por
que natildeo centralizar essa produccedilatildeo
Por fim promover a reflexatildeo bioeacutetica sobre o tema Jaacute foi comentado aqui tambeacutem que as
questotildees eacuteticas satildeo fundamentais nas relaccedilotildees entre as ssociaccedilotildees de pacientes a Induacutestria
Farmacecircutica o Governo e a Comunidade Cientiacutefica E tambeacutem eacute importante que essa
discussatildeo seja fomentada com liberdade e com responsabilidade entre todos os parceiros
Agregar e organizar a produccedilatildeo brasileira em doenccedilas raras A informaccedilatildeo as produccedilotildees
cientiacuteficas que a gente tem no Brasil hoje estatildeo fragmentadas em repositoacuterios de teses em
dissertaccedilotildees no Scielo em alguns outros repositoacuterios institucionais que satildeo da academia ndash satildeo
feitos na academia para a academia estaacute dentro da universidade para a universidade com
linguagem voltada para o campo da ciecircncia E por que natildeo trazer essa informaccedilatildeo fazer
comentaacuterios fazer uma discussatildeo sobre essa informaccedilatildeo num lugar centralizado
E por fim e talvez seja a missatildeo mais importante do observatoacuterio eacute apoiar as Associaccedilotildees
de pacientes e os demais interlocutores interessados nessa discussatildeo de doenccedilas raras
Trago em primeira matildeo uma iniciativa ainda embrionaacuteria Eacute rudimentar Ainda estamos
trabalhando com a equipe de Tecnologia da Informaccedilatildeo da Universidade de Brasiacutelia e vamos
precisar do apoio das Associaccedilotildees da induacutestria farmacecircutica e do Ministeacuterio da Sauacutede para
consolidar essa iniciativa Falar em rede rede de uma pessoa rede de uma associaccedilatildeo rede de
um grupo soacute natildeo eacute falar de rede Rede natildeo eacute isso Entatildeo eu Professor Natan da caacutetedra de
bioeacutetica da Universidade de Brasiacutelia a AMAVI natildeo tem a intenccedilatildeo de montar uma rede nesse
sentido Uma rede centralizadora na qual as Associaccedilotildees ououtros interlocutores soacute se
aproximam e a gente fica mandando ordenando e organizando natildeo eacute a nossa intenccedilatildeo Muito
menos fazer essa rede descentralizada na qual a gente tem conversas pontuais entre alguns
grupos e mesmo assim com uma hierarquia com algueacutem centralizando esse processo A nossa
visatildeo de rede assenta numa construccedilatildeo distribuiacuteda a rede do coletivo rede que tem poder na
matildeo de ningueacutem na matildeo de nenhuma associaccedilatildeo sem disputas poliacuteticas sem ideologias
partidaacuterias sem qualquer perspectiva que desagregue Falar de poder falar de empoderamento
no caso de redes eacute passar o poder passar a construccedilatildeo dessa noccedilatildeo de rede dessa noccedilatildeo de
informaccedilatildeo e comunicaccedilatildeo para as matildeos de quem eacute de direito que satildeo as Associaccedilotildees satildeo as
pessoas com doenccedilas raras
Natildeo cabe agrave Universidade natildeo cabe ao Ministeacuterio da Sauacutede natildeo cabe agrave Induacutestria
Farmacecircutica pautar as Associaccedilotildees com aquilo que pensam ser mais importante pelo
contraacuterio as Associaccedilotildees eacute quem devem dizer a esses interlocutores aquilo que eacute necessaacuterio a
informaccedilatildeo que querem que tipo de construccedilatildeo de conhecimento cientifico e de conhecimento
sobre doenccedilas raras precisam
Haacute quatro elementos que vatildeo ser principais na consolidaccedilatildeo da Rede Raras Primeiro o
Clustering ou seja deixar que a organizaccedilatildeo dessa rede apareccedila por si soacute deixar que vocecircs
das Associaccedilotildees de pacientes vocecircs aqui que se interessam pelo tema de doenccedilas raras que
vocecircs tragam elementos informaccedilatildeo e discussotildees para esse universo e espaccedilo que vamos
construir colaborativamente A segunda coisa importante eacute o Swarming que eacute permitir que essa
Rede se auto conduza Noacutes da Universidade de Brasiacutelia natildeo temos o menor interesse em
centralizar essas informaccedilotildees nos nossos repositoacuterios acadecircmicos NatildeoA gente quer que essa
informaccedilatildeo seja publicada partilhada e produzida por vocecircs e para vocecircs Cloning noacutes
queremos que os ramos dessa rede surjam espontaneamente Noacutes queremos que as associaccedilotildees
venham espontaneamente participar desse processo ajudem a construir essa Rede E por fim
o Crunching quanto maior a interatividade nessa Rede quando maior a troca de informaccedilatildeo
quanto maior a troca de expertises dessa futura Rede Raras mais forte ela vai ficar mais firme
103
os noacutes e as relaccedilotildees dessa rede vatildeo se estabelecer Essa eacute a noccedilatildeo de rede social que trazemos
aqui e que seraacute a base da Rede Raras Social natildeo eacute soacute um conjunto de pessoas mas eacute a interaccedilatildeo
entre essas pessoas
A construccedilatildeo de uma rede social somente existe se as associaccedilotildees de pacientes e as pessoas
interagirem Redes sociais tambeacutem natildeo satildeo somente ferramentas natildeo satildeo soacute o espaccedilo natildeo satildeo
soacute repositoacuterios satildeo pessoas interagindo Portanto natildeo adianta colocarmos um espaccedilo criar um
Facebook cover um Orkut cover ou alguma coisa parecida se eu natildeo tenho as pessoas
agregadas Redes sociais satildeo redes de comunicaccedilatildeo natildeo somente de informaccedilatildeo Eu natildeo posso
pretender que essa Rede Raras seja apenas um repositoacuterio de produccedilatildeo cientiacutefica Ela tem que
ser comentada por vocecircs tem que ser criticada por vocecircs ela tem que ser construiacuteda
conjuntamente Redes sociais satildeo ambientes de interaccedilatildeo natildeo somente de participaccedilatildeo Se
criarmos esse espaccedilo e ele ficar morto na internet perdido na internet isso natildeo vai fazer o
menor sentido Pedimos que as associaccedilotildees participem interajam Conhecimento eacute relaccedilatildeo
social Quando eu falo de rede social o conhecimento soacute emerge dessas interaccedilotildees Se eu falar
como eu jaacute falei aqui no iniacutecio que a Universidade de Brasiacutelia tem a pretensatildeo de agregar de
controlar essa rede eu estarei indo contra os princiacutepios de formaccedilatildeo de qualquer rede social
Porquecirc Porque eacute uma medida de natildeo rede Se eu concentrar essa rede na Universidade de
Brasiacutelia significa que eu tirei o poder de vocecircs que eu tirei o poder das Associaccedilotildees de
Pacientes de construir aquilo que elas querem aquilo que eacute a informaccedilatildeo necessaacuteria Entatildeo essa
perspectiva mais global eacute a ideia que trazemos agrave Rede Raras
Em suma eacute uma rede social online baseada em software livre com informaccedilatildeo livre
disponiacutevel para todos Cada interessado pode criar e moderar o seu proacuteprio espaccedilo esse espaccedilo
promove a formaccedilatildeo de grupos de blogs de paacuteginas envio de arquivos criaccedilatildeo de book
marcas links para as associaccedilotildees de vocecircs E ainda tem o microblog para comunicaccedilatildeo interna
de quem quiser participar dessa rede Essa aqui eacute a carinha da ferramenta A ferramenta bruta
Ela prevecirc espaccedilos especiacuteficos que devem ser preenchidos pelas associaccedilotildees A nossa eacute um
espaccedilo muito semelhante Quem frequenta Facebook quem frequenta Google Plus quem jaacute
frequentou Orkut vai conseguir se achar aqui sem nenhum problema Eacute uma rede um foacuterum
um grupo de discussatildeo Eacute um sistema que agrega diversas ferramentas Eacute possiacutevel criar perfisAgrave
medida que as pessoas agregarem informaccedilotildees conteuacutedos conhecimentos e forem
compartilhando as informaccedilotildees que tecircm sobre doenccedilas raras essa rede vai crescendo vai
agregando valor Por isso que eu faccedilo um apelo para vocecircs Eu natildeo estou preocupado em fazer
uma apresentaccedilatildeo muito acadecircmica Eacute mais um apelo eacute mais um chamado A gente precisa dos
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Netweavers Quem que satildeo os Netweavers Satildeo as pessoas que articulam essa rede que estatildeo
trazendo esses elementos trazendo informaccedilatildeo11
Qual que eacute a nossa meta O representante da EURORDIS falou haacute pouco que eles possuem
essa rede em funcionamento na Europa que agrega participantes tambeacutem dos Estados Unidos
do Canadaacute da NORD12 e da CORD13 Como estamos usando o sistema Elgg que eacute todo
modular a nossa ideia eacute um dia aqui no Brasil termos uma rede de colaboraccedilatildeo nos moldes da
Rare Conect
O que temos nessa rede (wwwrareconnectorg) Tem informaccedilotildees trazidas pelos
pacientes tem informaccedilotildees trazidas pelos especialistas tem a contribuiccedilatildeo muacutetua entre
associaccedilotildees de pacientes Eacute esse espaccedilo livre onde as informaccedilotildees sobre as doenccedilas raras seratildeo
produzidas onde a comunicaccedilatildeo sobre doenccedilas raras vai ser feita onde as pessoas poderatildeo
buscar informaccedilotildees sobre as suas proacuteprias condiccedilotildees Eu vou encerrar por aqui Vou deixar o
endereccedilo e vou deixar aqui o apelo para vocecircs Na construccedilatildeo desse congresso fizemos muitas
discussotildees sobre como a gente iria conduzir essa questatildeo da rede dessa possibilidade futura
Mas eu queria fazer um apelo que as associaccedilotildees de pacientes aqui representadas fizessem pelo
menos a tentativa de explorar o espaccedilo dar sugestotildees ver as dificuldades de acesso para que a
gente consiga avanccedilar para uma rede como a Rare Connect
Obrigado gente e desculpem a informalidade
11 http16441147224fsrederaras 12 National Organization for Rare Disease wwwrarediseaseorg 13 Canadian Organization for Rare Disorders wwwraredisordersca
105
2ordf Mesa O que acontece no mundo
Yann Lee1 ndash Eacute um grande prazer estar com vocecircs
Pediram que eu apresentasse a Organizaccedilatildeo Europeia para Doenccedilas Raras e como tentamos
fazer o cuidado dos pacientes
Quem somos noacutes
EURORDIS eacute uma organizaccedilatildeo natildeo governamental dirigida para os pacientes A nossa
missatildeo eacute construir uma forte comunidade Europeia entre as Associaccedilotildees de pacientes e
diretamente ou indiretamente lutar contra o espaccedilo de doenccedilas raras na vida desses pacientes e
de suas famiacutelias Como vocecircs jaacute sabem haacute mais ou menos trinta milhotildees de pessoas que vivem
na Europa e satildeo afetadas por doenccedilas raras Quando noacutes falamos da Europa falamos em
quarenta e oito paiacuteses compondo esse conjunto A EURORDIS foi fundada em 1997 tem mais
de quinze anos e atualmente temos quase 600 organizaccedilotildees de pacientes e associaccedilotildees Estamos
em 54 paiacuteses ateacute fora da Europa em alguns casos e tambeacutem em 38 paiacuteses europeus Dentro da
nossa organizaccedilatildeo temos duas redes Uma chamada Alianccedilas Nacionais que eacute composta por 30
alianccedilas nacionais Tambeacutem temos 44 federaccedilotildees europeias Cada uma aborda um grupo ou
uma doenccedila rara ou um grupo de doenccedilas raras Juntos noacutes representamos mais de 4000
doenccedilas raras Para fazer as nossas atividades temos uma equipe de 26 pessoas em escritoacuterios
de Bruxelas e Barcelona e 130 voluntaacuterios Estes provavelmente satildeo a parte que eu mais me
orgulho porque satildeo eles que ajudam nas nossas atividades e na construccedilatildeo da nossa
comunidade
Uma das nossas formas de compor esta comunidade eacute organizando uma reuniatildeo anual de
membros que eacute uma reuniatildeo de dois dias com vaacuterios workshops e oficinas de capacitaccedilatildeo que
tentam envolver o maacuteximo possiacutevel de pacientes e famiacutelia de pacientes Noacutes comeccedilamos em
Barcelona em 2014 em Berlim e em 2015 seraacute em Madrid Organizamos esta reuniatildeo dedicada
aos pacientes agraves famiacutelias dos pacientes e levaacutemos os criadores de poliacuteticas puacuteblicas e
palestrantes
A conferecircncia europeia de doenccedilas raras acontece a cada dois anos com todos os parceiros
dessa organizaccedilatildeo As Conferecircncias comeccedilaram em 2001 em Copenhagen em 2012 em
Bruxelas e seraacute ano que vem em Berlim do dia oito a dez de maio E esta reuniatildeo tem mais
ou menos 700 participantes da Europa Tambeacutem construiacutemos a nossa comunidade atraveacutes
desse conselho de alianccedilas nacionais ligado agraves Doenccedilas Raras Noacutes temos um Conselho que
inclui vaacuterias alianccedilas Uma grande parceria acontece em Toronto e na Ameacuterica Latina aleacutem de
Taiwan e do JapatildeoTemos uma parceria especiacutefica entre a EURORDIS e a National
Organization for Rare Disorders nos EUA onde fazemos progressivamente parcerias em
atividades especiacuteficas
Este trabalho de alianccedilas nacionais trabalha especificamente no conceito que vocecircs jaacute
conhecem e noacutes tentamos trabalhar com uma estrateacutegia de accedilotildees e tambeacutem trabalhamos criando
planos nacionais para as doenccedilas raras Essa eacute nossa meta Outra rede principal com a qual
trabalhamos eacute a rede de Federaccedilotildees Europeias Satildeo 44 federaccedilotildees que fazem pesquisas
trabalhos em rede e centros de especializaccedilatildeo para estudar cada uma das doenccedilas raras Tambeacutem
trabalhamos com legislaccedilatildeo para os pacientes Coletamos informaccedilotildees e fazemos nossa rede
atraveacutes de algumas ferramentas Temos um site em sete liacutenguas diferentes que inclui portuguecircs
Temos muitas publicaccedilotildees em portuguecircs e provavelmente podem ser acessadas em todo o
Brasil Tambeacutem temos o site em espanhol e em inglecircs com bastante informaccedilatildeo Mas nas
1 Presidente da Europe Rare Diseases ndash EURORDIS (via skype)
106
outras liacutenguas tambeacutem temos bastante informaccedilatildeo traduzida Tambeacutem temos um email feito
nos sete idiomas incluindo portuguecircs Temos publicaccedilotildees documentos e brochuras e tudo
pode ser encontrado numa sessatildeo digital no site Noacutes temos um blog internacional mas mais
importante que isso noacutes temos comunidades online para os pacientes onde eles podem se
conectar ndash ldquoWe Are Connectrdquo
As principais conquistas ateacute agora tecircm sido para contribuir com a adoccedilatildeo de uma
regulaccedilatildeo na Uniatildeo Europeia direcionada agraves doenccedilas raras e para o desenvolvimento de
tecnologia para as doenccedilas raras na Europa Tambeacutem participamos de um documento sobre o
uso pediaacutetrico de produtos medicinais no acircmbito das doenccedilas raras em 2006 e em 2007 num
tratado de terapia avanccedilada meacutedica nessa aacuterea
Em 2012 trabalhamos um documento sobre os direitos dos pacientes que eacute transfronteiriccedilo
e abrange os direitos dos pacientes na Europa Tambeacutem contribuiacutemos para a adoccedilatildeodo uso de
um texto fundador que ajuda a formular a Poliacutetica Europeia sobre Doenccedilas Raras Hoje
trabalhamos muito de perto com vocecircs no desenvolvimento das poliacuteticas que estatildeo sendo
implementadas e criadas no Brasil E estamos trabalhando em conjunto como parceiros
Uma coisa muito importante para vocecircs do Brasil eacute que em conjunto com as legislaccedilotildees
noacutes tambeacutem estamos promovendo a doenccedila rara como prioridade na agenda poliacutetica em termos
de accedilotildees De 2007 a 2013 noacutes tivemos 500 milhotildees de euros dedicados agrave pesquisa atraveacutes da
promoccedilatildeo das doenccedilas raras Realmente eacute um crescimento muito grande no investimento e eu
acredito que no Brasil vocecircs tambeacutem querem ter essa mesma abordagem entre os principais
estados e a Federaccedilatildeo Nacional a niacutevel nacional Essa articulaccedilatildeo seria muito beneacutefica para
todos vocecircs O dia das doenccedilas raras acontece no uacuteltimo dia de fevereiro todos os anos porque
o dia das doenccedilas raras geralmente ou eacute dia 28 ou eacute dia 29 de fevereiro Foi criado no ano de
2008 pela EURORDIS junto com as suas Alianccedilas Nacionais Eu diria que esta foi nossa maior
contribuiccedilatildeo para a comunidade Vocecircs do Brasil satildeo muito participativos e a vossa influecircncia
providenciando diferentes ferramentas conteuacutedos mensagens viacutedeos e ideias apoiam as
discussotildees que ocorrem entre as Alianccedilas Nacionais
Na Ameacuterica do Norte nos Estados Unidos tambeacutem coordenamos alguns eventos desde o
ano de 2009 com os nossos parceiros No ano de 2013 tivemos uma participaccedilatildeo de 70 paiacuteses
no dia das doenccedilas raras Noacutes temos seis anos de experiecircncia em relaccedilatildeo a esse dia especiacutefico
das doenccedilas raras e a cada ano promovendo assuntos diferentes mas promovendo sempre o
cuidado por exemplo ldquoCuidado do Paciente - um Assunto Puacuteblicordquo ldquoPesquisa para os pacientes
- um assunto raro mais igual igual mas mais forterdquo Estamos focando este assunto de uma forma
local mas tambeacutem internacionalmente
Todos noacutes podemos melhorar a qualidade do cuidado dos pacientes com doenccedilas raras
Gostaria de concluir com aludindo ao poder das Associaccedilotildees de pacientes primeiramente
na pesquisa no diagnoacutestico no cuidado e no plano nacional A voz empoderada das
Organizaccedilotildees dos pacientes atraveacutes da anaacutelise natildeo somente baseada em anedotas ou
testemunhos eacute muito importante sobretudo o seu papel nas pesquisas atraveacutes da coleta de
dados Aleacutem disso estas organizaccedilotildees tecircm sido muito importantes no diagnoacutestico As
sssociaccedilotildees podem providenciar apoio financeiro agraves pesquisas e ajudar na criaccedilatildeo de uma
abordagem transacional
Tambeacutem temos observado junto com os colegas acadecircmicos que quando as organizaccedilotildees
de pacientes trabalham juntas e satildeo muito ativas na pesquisa e daqui resultauma rede que estaacute
crescendo e tudo isto satildeo fatores chave para o sucesso para promover mais a pesquisa cientiacutefica
e para gerar mais conhecimento na aacuterea Para dar um exemplo as organizaccedilotildees de pacientes
participam em diferentes redes de pesquisa elas participam em redes de pesquisa muito
teacutecnicas como terapia gecircnica ou a rede de pesquisa cliacutenica na Europa mas tambeacutem em projetos
especiacuteficos sobre doenccedilas raras concretas Com base nessas pesquisas nessas abordagens que
as Associaccedilotildees trazem sobre os pacientes e sobre as atividades de pesquisa noacutes podemos
107
promover documentos ajudar a criar as associaccedilotildees a formular poliacutetica de pesquisa Por
exemplo por que pesquisar doenccedilas raras Esta eacute uma aacuterea a que as associaccedilotildees podem dar
muito apoio
No ano passado noacutes organizamos uma pesquisa que contou com a participaccedilatildeo de 3000
pacientes e pais E por causa do levantamento que foi feito noacutes geraacutemos e publicaacutemos e a
primeira Declaraccedilatildeo Conjunta entre associaccedilotildees Uma declaraccedilatildeo de 10 chaves principais para
os pacientes de doenccedilas raras baseada em pesquisas em terapias mas que serve tambeacutem para
o apoio de serviccedilos de sauacutede Isso tem contribuiacutedo por exemplo para a elaboraccedilatildeo de uma
recomendaccedilatildeo europeia feita por uma comissatildeo de especialistas em doenccedilas raras Atraveacutes
deste exemplo vocecircs podem observar como os pacientes tecircm contribuiacutedo como parceiros junto
com os seus colegas acadecircmicos E natildeo soacute contribuindo como agentes de pesquisa mas
tambeacutem ajudando a formular uma poliacutetica e um processo
Noacutes tambeacutem temos trabalhado com cuidado e diagnoacutestico Fazemos levantamento junto
dos pacientes sobre o acesso ao cuidado e coletamos muita informaccedilatildeo para ser usada no nosso
trabalho de advocacy O fato de 25 dos pacientes terem dito que que estavam esperando entre
cinco a trinta anos desde os seus primeiros sintomas para conseguirem um diagnoacutestico eacute muito
seacuterio e sugere uma intervenccedilatildeo meacutedica incorreta ou ateacute cirurgias incorretas Este eacute um dado
muito interessante O resultado dessa pesquisa foi publicado num livro que pode ser baixado
no site e se chama ldquoA voz de doze mil pacientesrdquo Isto daacute uma ideia clara de alguns pontos
ligados ao diagnoacutestico e cuidado Esse livro tem sido muito importante para a formulaccedilatildeo de
uma poliacutetica europeia da Uniatildeo Europeia mas tambeacutem para as poliacuteticas nacionais
Eacute importante a anaacutelise da situaccedilatildeo para ver qual eacute a realidade das necessidades e quais satildeo
as prioridades Os pacientes satildeo quem tem uma visatildeo a longo prazo porque eles e as famiacutelias
realizam o cuidado dessas doenccedilas raras a tempo integral Eles possuem uma visatildeo muito mais
longo prazo do que os outros parceiros E isso provavelmente eacute uma das principais
contribuiccedilotildees dos pacientespara criar uma nova poliacutetica para o futuro Esta eacute a importacircncia de
envolver os pacientes no processo
A EURORDIS eacute o principal parceiro na organizaccedilatildeo de seminaacuterios nacionais e
internacionais sobre doenccedilas raras usando a metodologia e as melhores praacuteticas para conduzir
tais seminaacuterios Para que tudo isso possa acontecer de uma forma consistente e cooperativa os
pacientes tem oito representantesA participaccedilatildeo o empoderamento do paciente acontece a niacutevel
nacional internacional e para o desenvolvimento de poliacuteticas e realizaccedilatildeo de pesquisas
Sobre o desenvolvimento de medicamentos noacutes tambeacutem participamos ativamente em
diferentes comitecircs cientiacuteficos como o comitecirc para produtos pediaacutetricos o comitecirc para
medicamentos oacuterfatildeos e o comitecirc para terapias avanccediladas Aleacutem desta participaccedilatildeo em comitecircs
de medicamentos tambeacutem participamos no Consoacutercio internacional de pesquisa em doenccedilas
raras que foi estabelecido em diversos paiacuteses do mundo e que tem firmes objetivos
Convidamos vocecircs a participarem no proacuteximo dia de doenccedilas raras Se juntem a noacutes para
o melhor cuidado a doenccedilas raras
Muito obrigado
Virgiacutenia Llera2 ndash Em primeiro lugar muito obrigada Eacute uma honra estar no Brasil e com
vocecircs uma vez mais
Desde 2007 a Geiser que eacute a Organizaccedilatildeo latino-americana de doenccedilas raras trabalha com
os companheiros e colegas do Brasil Eu quero agradecer muito ao Rogeacuterio porque estou
realmente muito impressionada e contente pelo progresso que teve a AMAVI
2 Fundacion Geiser
108
A Geiser nasceu em 2002 na Argentina e agora estamos trabalhando em todo o continente
Temos delegados no Chile no Uruguai no Peru no Panamaacute no Brasil na Repuacuteblica
Dominicana no Equador no Meacutexico e tambeacutem em Washington Ao longo destes anos temos
gerado conhecimento acerca do que acontece em nosso continente Entatildeo por quecirc falar de
Ameacuterica Latina se jaacute temos bastantes problemas para pensar soacute aqui no Brasil Por quecirc
complicar
Eu na verdade acredito que tenho este papel o papel de complicar sobretudo o Ministeacuterio
da Sauacutede de cada um dos paiacuteses Na verdade ainda tem muito para fazer e se natildeo existe a
possibilidade de unir natildeo eacute possiacutevel gerar soluccedilotildees estrateacutegicas viaacuteveis a meacutedio e longo prazo
para as doenccedilas raras Para essas doenccedilas a medida para ser exitosa deve sair do niacutevel nacional
e gerar uma uniatildeo mais alargada
O que temos de positivo na Ameacuterica Latina eacute a proposta de trabalhar em conjunto com
todos os paiacuteses Em primeiro lugar temos a importante populaccedilatildeo de 600 milhotildees de habitantes
e temos um contexto paciacutefico ateacute ao momento As barreiras entre linguagens satildeo mais faacuteceis
Eu os entendo quando falam em portuguecircs e vocecircs me entendem E assim somos muito felizes
porque na realidade podemos facilmente nos entender pelo menos nos aspectos mais baacutesicos
Temos uma histoacuteria comum temos a possibilidade de argumentar possibilidades Temos
tambeacutem nossos desafios econocircmicos digamos que os desafios econocircmicos do Brasil
considerando que tem uma populaccedilatildeo muito maior satildeo similares aos demais paiacuteses latino-
americanos Tambeacutem temos paiacuteses que estatildeo liderando economicamente um protagonismo
internacional Temos a possibilidade de integrar estas iniciativas regionais a meacutedio e longo
prazo Lamento natildeo temos um levantamento seacuterio dos recursos jaacute existentes na Ameacuterica Latina
como por exemplo a EUROCAT3 na Europa Muitas das maacutes formaccedilotildees craniofaciais satildeo
doenccedilas raras Natildeo todas mas cerca de 80 de todas as doenccedilas raras satildeo geneacuteticase dependem
de muitos fatores que tecircm a ver com o ambiente e que natildeo podemos deixar todavia de estudar
Temostrabalhos epidemioloacutegicos em doenccedilas raras designadamentesobre o levantamento
de recursos exigidos para entender quais satildeo os recursos de que se necessita para saber quais
as combinaccedilotildees desses recursos exigidose ainda para fazer um levantamento das caracteriacutesticas
por nacionalidade e necessidades da populaccedilatildeo
Finalmente a Geiser como uma instituiccedilatildeo possui metas para alcanccedilar os seus objetivos
e uma delas eacute gerar relaccedilotildees institucionais entre os niacuteveis nacionais regionais e internacionais
Para alguns estudiosos dos 500 milhotildees de habitantes que temos na Ameacuterica Latina 218
milhotildees precisam de seguranccedila social Existe uma deficiecircncia na quantia financeira utilizada
pela Ameacuterica Latina e Caribe em 2008 Isso foi estimado em 73 milhotildees de doacutelares que
equivalem a 23 do gasto nacional em sauacutede para bens e serviccedilos nos Estado Unidos
A Ameacuterica Latina natildeo investe em sauacutede isto se falarmos de posiccedilatildeo poliacutetica e temos que
comeccedilar pensando que a sauacutede deve ser uma prioridade da naccedilatildeo 78 dos gastos correspondem
a mais ou menos sete doacutelares e meio E existe um problema importante a fragmentaccedilatildeo na
lideranccedila na persistecircncia da inequidades em sauacutede o que quer dizer que natildeo pode ser tratado
do mesmo jeito algueacutem que vive em qualquer capital de qualquer paiacutes Latino Americano e
algueacutem que vive no interior desses paiacuteses
92 dos paiacuteses da Ameacuterica Latina tem trabalhado em protocolos necessaacuterios para as
medicinas essenciais Na verdade isso varia entre 30 a 46 para cobrir 650 medicamentos e natildeo
estamos falando dos oacuterfatildeos mas dos medicamentos no total para cuidados essenciais
Finalmente a expiraccedilatildeo de algumas patentes nos Estados Unidos permitiu a introduccedilatildeo de
algumas patentes de biotecnologia no Brasil em 4 e na China com 24 Este slide mostra
onde se vecirc a inversatildeo que a Ameacuterica Latina tem feito em investigaccedilatildeo
3 httpwwweurocat-networkeu
109
Embora o Brasil esteja melhor em termos de patentes e investigaccedilatildeo na realidade estamos
muito longe de poder gerar uma visatildeo estrateacutegica que possua investigaccedilotildees seacuterias e nos
permitam estar em outra posiccedilatildeo
Temos atualmente quatro paiacuteses com leis nacionais sobre doenccedilas raras Argentina
Colocircmbia Equador e Peru Quero dizer que este primeiro passo eacute muito importante que
estamos muito contentes Assumimos isto como um resultado de 11 anos em que a Geiser vem
trabalhando no continente
O que significa ter uma lei sobre doenccedilas raras E por que isso eacute tatildeo importante Porque
essas situaccedilotildees sociais almejam um documento de nacionalidade e identidade o que significa
que institucionalmente existem entidades legais para serem reclamadas Se natildeo existem leis
em um paiacutes a proacutepria denominaccedilatildeo desde a instituiccedilatildeo nacional do que satildeo as enfermidades
raras fica difiacutecil de entender Por outro lado todas estas leis incluem a definiccedilatildeo a produccedilatildeo
de registros os programas educacionais os reembolsos os serviccedilos de sauacutede a informaccedilatildeo e a
inclusatildeo social embora de forma variaacutevel
Quais satildeo os problemas entre essas leis e outras que poderiacuteamos analisar Em primeiro
lugar os conceitos das leis nacionais surgidas entre os diversos paiacuteses satildeo diferentes Criou-se
uma barreira interna para depois gerar projetos comuns e planos estrateacutegicos em conjunto As
leis nacionais natildeo possuem relaccedilatildeo Eu tenho feito parte do conselho assessor da uacutenica lei
provincial desse regulamento que basicamente busca ter registros que cumpram com as
instacircncias internacionais Na Ameacuterica Latina satildeo poucos os paiacuteses que tecircm as enfermidades
raras definidas sobretudo aqueles com maior populaccedilatildeo Aleacutem disso os dados que podemos
obter acerca do gasto econocircmico de cada paiacutes com enfermidades raras natildeo eacute acessiacutevel Natildeo haacute
inclusatildeo e quando haacute como eacute o caso por exemplo de algumas leis natildeo eacute clara a participaccedilatildeo
dos pacientes
Quero mostrar rapidamente a posiccedilatildeo dos pacientes como membro da Associaccedilatildeo
Internacional de Avaliaccedilotildees Tecnoloacutegicas em Sauacutede Sou parte de um grupo de cidadatildeos que
fiz uma Ementa internacional que natildeo tem validade sem ter alguns indicadores Participaram
14 paiacuteses da Ameacuterica Latina Na realidade os participantes foram na maioria pacientes mas
tambeacutem cuidadores e alguns profissionais Estes dados revelam que Entre 13e 44 estatildeo muito
inconformados e soacute entre um e 33 estavam satisfeitos e muito satisfeitos Este cenaacuterio soacute
muda se considerarmos aqui paiacuteses como a Austraacutelia e o Canadaacute
O que eacute que os pacientes dizem ser mais difiacutecil para eles Ou que eacute mais importante para
eles em termos de identificaccedilatildeo
63 disse que tem dificuldade em identificar um meacutedico 59 em conseguir um
diagnoacutestico 53 em aprender acerca de sua enfermidade e 52 em encontrar um tratamento
Portanto o tratamento natildeo estaacute no iniacutecio jaacute que 47 afirma ainda ter dificuldade em encontrar
um grupo de suporte Eacute portanto necessaacuterio que seja gerado suporte e cresccedilam os grupos
suporte
Quanto aos medicamentos oacuterfatildeos o Governo de diferentes paiacuteses da Ameacuterica Latina
tampouco tem legislaccedilatildeo clara acerca do que satildeo medicamentos oacuterfatildeos pelo que eacute muito
importante chegar a acordos nesse sentido A proposta eacute diferente daquela que se implanta
atualmente no Ministeacuterio da Sauacutede do Brasil A proposta da Organizaccedilatildeo Panamericana de
sauacutede eacute que existam oacutergatildeos centralizados para a negociaccedilatildeo e para a descentralizaccedilatildeo dos
recursos para o cuidado Torna-se importante senatildeo fundamental que exista um organismo que
seja especiacutefico das enfermidades raras
Em relaccedilatildeo aos pacientes todas as enfermidades crocircnicas estatildeo mal cobertas portanto eacute
necessaacuterio que surja um espaccedilo especiacutefico para as enfermidades raras porque senatildeo vatildeo ficar
imersos em patologias ou em problemas mais frequentes como as enfermidades crocircnicas
desvinculando-se de suas caracteriacutesticas proacuteprias
110
Estas satildeo as propostas da Organizaccedilatildeo Mundial da Sauacutede em relaccedilatildeo aos medicamentos
oacuterfatildeos e as conclusotildees satildeo que na realidade as enfermidades raras e os medicamentos oacuterfatildeos
satildeo um problema de grande importacircncia que implicam um impacto econocircmico importante para
toda a populaccedilatildeo Existe uma separaccedilatildeo entre o Governo e as necessidades da populaccedilatildeo eas
Associaccedilotildees Latinoamericanas precisam ser mais visiacuteveis A Ameacuterica Latina precisa de planos
masters e natildeo soacute de accedilotildees pontuais que podem ser muito boas muito positivas sinal que temos
que aprender a trabalhar juntos e de uma maneira inteligente
Obrigada
Segolene Aymeacute4 ndash Primeiro eu gostaria de parabenizaacute-los pelo evento Na Europa a nossa
experiecircncia comeccedilou cautelosamente haacute 15 anos atraacutes
Eu vou abordar as soluccedilotildees que noacutes encontraacutemos e o quanto elas satildeo apropriadas para as
doenccedilas raras sendo assim um bom caminho para vocecircs seguirem
O nosso estatuto de drogas oacuterfatildes eacute de haacute 15 anos atraacutes mas claro que as drogas oacuterfatildes satildeo
apenas um elemento da poliacutetica Eacute necessaacuterio os pacientes terem acesso agraves drogas quando elas
satildeo desenvolvidas mas soacute 400 doenccedilas raras tecircm drogas O que eacute realmente importante eacute ter
publicaccedilotildees aprovadas porque o sistema tem que se adaptar agraves especificidades das doenccedilas
raras Nisto eu concordo com a apresentaccedilatildeo do Ministeacuterio que diz natildeo precisar de um
departamento oficial para as doenccedilas raras Na verdade precisam da sua implementaccedilatildeo oficial
e o sistema em geral eacute que tem que se adaptar agraves doenccedilas raras
Noacutes temos um programa para pensar como organizar o sistema e a primeira decisatildeo foi
melhorar os ambientes ambiente dos pacientes ambiente das enfermidades das poliacuteticas
promover informaccedilotildees principalmente pela internet A primeira coisa feita na Europa foi o
estabelecimento de um espaccedilo que na verdade era um site que estaacute tambeacutem em portuguecircs e eacute
muito visitado por pessoas do Brasil E este fez grandes diferenccedilas porque ali estatildeo informaccedilotildees
sobre deficiecircncias pacientes e os pacientes acessam os dados que abordam a deficiecircncia A
segunda coisa que fizemos foi montar um Network para sinalizar para os especialistas e cliacutenicos
que queriacuteamos especialistas colaborando na geraccedilatildeo de informaccedilotildees relevantes que incluem
vaacuterias corporaccedilotildees natildeo apenas com um paiacutes mas com os outros paiacuteses Entatildeo esta foi uma
decisatildeo muito relevante
Hoje em dia os hospitais fazem os diagnoacutesticos baseados na classificaccedilatildeo internacional de
doenccedilas raras mas essa classificaccedilatildeo de doenccedilas raras natildeo inclui as maacutes formaccedilotildees
craniofaciais Entatildeo se as doenccedilas craniofaciais natildeo constarem na classificaccedilatildeo internacional de
doenccedilas raras essas doenccedilas tornam-se invisiacuteveis Assim na publicaccedilatildeo seguinte da
classificaccedilatildeo de Doenccedilas raras as doenccedilas craniofaciais passaram a estar incluiacutedas Esta foi uma
vitoacuteria Noacutes estabelecemos um Comitecirc de peritos em doenccedilas craniofaciais e eu quero insistir
nisso porque acho que eacute importante vocecircs saberem isso eacute uma organizaccedilatildeo social onde as
pessoas se expressam dizem as suas necessidades onde a voz do povo eacute ativa Mas vocecircs natildeo
podem fazer isso se natildeo tiverem os peritos e cliacutenicos com vocecircs neste caminho Neste comitecirc
que temos na Europa noacutes temos mais de 50 e todos eles possuem voz e representam todo
mundo Na Franccedila somos mais avanccedilados em alguma aacutereas embora os japoneses sejam
melhores em outras aacutereas mas isso eacute fascinante e podemos copiar o que eacute trabalhado em outros
paiacuteses
Noacutes colocamos muita energia na promoccedilatildeo do network entre os paiacuteses sobre as doenccedilas
raras Conseguimos convencer os Estados Unidos a fazerem parte da Associaccedilatildeo Internacional
de Doenccedilas Raras e eu torccedilo para que o Brasil faccedila parte tambeacutem jaacute que estou convidando Esta
eacute uma iniciativa onde os paiacuteses discutem prioridades Temos uma plataforma para registrar e
encontrar as doenccedilas raras e este eacute um futuro muito bonito Noacutes podemos mensurar o efeito de
4 EU Committee of Experts of Rare Diseases ndash EUCERD
111
todas estas iniciativas porque temos incentivos das induacutestrias Noacutes podemos dizer que nada
disso teria acontecido se natildeo tiveacutessemos trabalhado com as Organizaccedilotildees promovido o network
para construccedilatildeo das poliacuteticas e junto com os Ministeacuterios natildeo tiveacutessemos uma uacutenica voz
expressando o que a sociedade civil queria Entatildeo por favor faccedilam com que as organizaccedilotildees
trabalhem juntas
Em vaacuterios paiacuteses tivemos de instalar uma organizaccedilatildeo para os pacientes com doenccedilas raras
e estabelecer o contato com os Ministeacuterios da Sauacutede E fizemos um acordo Em dezembro noacutes
fechaacutemos algo que obriga os paiacuteses a terem um plano para doenccedilas raras Eacute claro que alguns
paiacuteses tecircm um plano mas natildeo o colocam em praacutetica o que mostra que o plano eacute pouco efetivo
mas tambeacutem haacute paiacuteses com estrateacutegias muito boas
Eacute preciso a que todos os meacutedicos e pacientes saibam onde estaacute a expertise Eacute muito
gratificante e difiacutecil de organizar isto tudo mas noacutes sabemos o trabalho que tivemos e os erros
que cometemos Se vocecircs estiverem interessados temos este relatoacuterio do que recomendamos
e eu estarei pronta a ajudar Noacutes temos documentos de qualidade para definir quatildeo expert eacute cada
centro Noacutes temos os laudos dos laboratoacuterios e aqui podemos ver os nuacutemeros com as doenccedilas
que foram testadas neste paiacutes e em paiacuteses natildeo europeus outros testes Entatildeo se vocecircs
escolherem doenccedilas craniofaciais vocecircs tecircm um leque de atividades e que assim noacutes podemos
colaborar Precisamos de mais corporaccedilotildees e melhores informaccedilotildees sobre doenccedilas raras Noacutes
oferecemos um site em sete liacutenguas Por favor usem este site O Brasil participa com o network
e tem acesso a todas as informaccedilotildees deste site e ele daacute conselhos sobre gastos organizaccedilatildeo
laboratoacuterios registros e isso eacute muito vaacutelido para as visitas do Brasil e noacutes temos cerca de 2000
visitas por dia
Noacutes disponibilizamos todos estes documentos no site que vocecircs podem usarTemos a lista
de doenccedilas raras em portuguecircs e isto eacute muito valioso para que possam mostrar para os
Ministeacuterios mas tem vaacuterios outros documentos
Concluindo eu posso dizer que eacute possiacutevel ter um impacto real sobre as poliacuteticas como noacutes
temos feito na Europa Com certeza a dinacircmica vai ser nacional porque eacute onde a poliacutetica vai
ser encontrada mas assim como jaacute disseram vocecircs podem contribuir para a evoluccedilatildeo
internacional porque muitas das colaboraccedilotildees satildeo testadas internacionalmente E insistam em
networks e organizaccedilotildees e usem a nossa experiecircncia e encontrem vosso caminho Porque com
certeza cada paiacutes eacute especiacutefico
Obrigada
112
3ordf Mesa A inclusatildeo juriacutedica das pessoas com doenccedilas raras e as
tecnologias sociais
Marcelo Neves1 ndash A questatildeo que eu vou tratar aqui eacute sobre o problema de inclusatildeo juriacutedica
porque a questatildeo que noacutes estamos tratando eacute a questatildeo de acesso aos benefiacutecios sociais e acesso
a direitos Neste sentido o problema das doenccedilas raras passa por uma questatildeo de inclusatildeo social
e inclusatildeo juriacutedica Eacute claro que haacute as formas diversas de exclusatildeo a exclusatildeo que eacute fundada
economicamente em que a pessoa natildeo tem as condiccedilotildees de acesso agrave economia agrave sauacutede e agrave
educaccedilatildeo por fatores econocircmicos mas natildeo eacute soacute essa a forma de exclusatildeo embora tatildeo comum
na Ameacuterica Latina
Haacute a forma de exclusatildeo que decorre da falta do reconhecimento do outro como pessoa e
isso pode levar agrave exclusatildeo na medida em que se generaliza institucionalmente e natildeo fica apenas
numa esfera limitada privada Eacute aiacute que noacutes temos a exclusatildeo decorrente na negaccedilatildeo do
reconhecimento eacutetnico do reconhecimento do gecircnero exclusatildeo de grupos eacutetnicos da mulher
por opccedilatildeo sexual tambeacutem contra os homossexuais e ateacute mesmo decorrente de caracteriacutesticas
regionais
Uma dessas exclusotildees decorrente da falta de reconhecimento eacute aquela que atinge as pessoas
com deficiecircncias isso implica falta de acesso a benefiacutecios sociais e tambeacutem a falta de acesso a
direitos fundamentais Nesse plano natildeo se trata apenas de poliacuteticas de poliacuteticas gerais sociais
gerais mas de poliacuteticas especiais inclusive accedilotildees afirmativas pois estas no seu caraacuteter
compensatoacuterio natildeo satildeo contraacuterias agrave igualdade pelo contraacuterio possibilitam o exerciacutecio e a
efetivaccedilatildeo do princiacutepio da igualdade Para que haja inclusatildeo na aacuterea da sauacutede noacutes temos que
considerar o direito agrave sauacutede como um direito determinado Natildeo se trata de um direito civil
individualista que se realiza adjucatoriamente de uma maneira isolada como a defesa da
propriedade da liberdade de expressatildeo e da liberdade de consciecircncia Estes satildeo direitos
especificamente civis as chamadas liberdades negativas Aqui se trata de um direito agrave
prestaccedilatildeo do Estado aos direitos sociais
Os direitos sociais embora possam ser exercidos individualmente natildeo satildeo direitos
tipicamente individuais eles pressupotildeem toda uma estrutura social atuando a favor do
respectivo indiviacuteduo e neste sentido o direito agrave sauacutede eacute entendido como direito social Mas na
soluccedilatildeo dos problemas especialmente no caso de doenccedilas raras e considerando o direito agrave
sauacutede garantido universalmente e integralmente pela Constituiccedilatildeo noacutes temos dois caminhos no
Brasil Um eacute a soluccedilatildeo judicial O modelo que seria uma exceccedilatildeo excepcionaliacutessima passa a ser
a regra e neste momento que o modelo judicial que eacute muito mais adequado para as demandas
de direito civil passa a ser a regra noacutes temos um desastre no modelo de Sauacutede Puacuteblica Quer
dizer porque o judiciaacuterio natildeo estaacute pareado para resolver e oferecer poliacuteticas puacuteblicas ele decide
em cada caso concreto muitas vezes distorcendo todo o sistema de sauacutede com muitas vezes
indenizaccedilotildees ou pagamentos de tratamentos milionaacuterios para pessoas de classes mais elevadas
destruindo toda a poliacutetica municipal preventiva na aacuterea social como ocorreu nos municiacutepios
Esse modelo natildeo eacute um modelo que possa ser considerado consequente O que precisamos eacute que
o judiciaacuterio fique no pano de fundo secundaacuterio O que precisamos eacute de poliacuteticas puacuteblicas
fundadas na legislaccedilatildeo e na implementaccedilatildeo pelo executivo A legislaccedilatildeo tambeacutem eacute uma ilusatildeo
porque assim a gente cai no simbolismo na legislaccedilatildeo simboacutelica Vocecirc cria uma lei e sai todo
mundo feliz daqui criaram a lei tal criaram a convenccedilatildeo da pessoa deficiente Isso em si mesmo
1 Professor Titular de Direito puacuteblico da UnB
113
eacute muito pouco porque a legislaccedilatildeo muitas vezes eacute feita para acalmar os acircnimos e para eleger
os poliacuteticos na proacutexima eleiccedilatildeo A isto se chama legislaccedilatildeo simboacutelica pois natildeo se criam as
condiccedilotildees para a sua efetividade A mesma coisa acontece com a nossa Constituiccedilatildeo que em
grande parte eacute uma constitucionalizaccedilatildeo simboacutelica jaacute que ela tem pouca eficaacutecia praacutetica em
vaacuterios dos seus dispositivos
Natildeo se trata entatildeo apenas de legislaccedilatildeo Tem que haver uma complementaccedilatildeo da poliacutetica
por um executivo que esteja disposto a realocar recursos neste sentido Noacutes precisamos de
transformaccedilotildees profundas na relaccedilatildeo com a sauacutede Evidentemente a relaccedilatildeo entre o legislativo
e o executivo nas poliacuteticas puacuteblicas natildeo daraacute certo se natildeo existir uma sociedade civil altamente
articulada principalmente no oferecimento de informaccedilatildeo e que possa pressionar os poderes
puacuteblicos Natildeo soacute oferecer elementos cognitivos elementos informacionais e modelos para
soluccedilatildeo do problema mas tambeacutem pressionar os poderes puacuteblicos
E quanto as doenccedilas raras
O Professor Maacuterio Saporta ontem falou de mais de 7000 doenccedilas raras e isso implica
custos altos na aacuterea de pesquisa Para enfrentar isso noacutes temos a sociedade civil evidentemente
Tecircm que existir redes de informaccedilotildees mas precisamos de pesquisas nos centros de pesquisa
das Universidades pesquisas intensas que precisam de financiamento E evidentemente
decorrente destas pesquisas noacutes poderemos ter unidades de sauacutede puacuteblica para diagnoacutestico e
tratamento Mas sem essa base que eacute cariacutessima de pesquisa como acentuou ontem o Professor
noacutes natildeo teremos condiccedilotildees de possibilitar modelos adequados de sauacutede puacuteblica e tambeacutem de
classificaccedilatildeo de medicamentos a entrar numa eventual futura lista do SUS N esse sentido isto
eacute algo caro
Um deputado ontem falava o deputado Pestana muito preparado ldquose eu dou muito
dinheiro para doenccedilas raras eu vou prejudicar o saneamento baacutesico o caraacuteter preventivo das
esquistossomoses dessas doenccedilas mais populares que atingem em massa a populaccedilatildeordquo Me
parece no entanto que eacute enganosa a ideia dele
Na sauacutede puacuteblica os recursos devem ser racionalizados e a racionalizaccedilatildeo de recursos natildeo
eacute tirar de uma aacuterea da sauacutede para pocircr na outra Eacute realmente realocar dinheiro que estaacute em
mordomias governamentais em gastos que paiacuteses desenvolvidos como a Escandinaacutevia a
Alemanha que tem um bom Sistema Puacuteblico de sauacutede natildeo existem Quer dizer o poliacutetico vai
de metrocirc para o Parlamento natildeo tem carro para poliacutetico carro para ministro do supremo eles
andam com seu taacutexi pagando com seu dinheiro Os custos de mordomias e a corrupccedilatildeo dentro
do proacuteprio Ministeacuterio da Sauacutede a alta corrupccedilatildeo prejudicam a falta de recursos na sauacutede Natildeo
se trata de tirar dinheiro daquela massa de excluiacutedos da sauacutede para trazer para as doenccedilas raras
Natildeo se trata disso se trata de realocar recursos que natildeo servem ao desenvolvimento do Brasil
mas sim a satisfaccedilatildeo de elites e de elites que satildeo privilegiadas ou sobreintegradas que estatildeo
acima da lei e estatildeo acima da proacutepria Constituiccedilatildeo Neste sentido eacute fundamental portanto a
reduccedilatildeo com gastos desnecessaacuterios e combate agrave corrupccedilatildeo para que noacutes tenhamos poliacuteticas
seacuterias e consequentes de acesso agrave sauacutede especialmente para as doenccedilas raras
Para terminar se trata da pessoa e natildeo da doenccedila rara eacute a pessoa com deficiecircncia e a
pessoa implica a natildeo animalizaccedilatildeo do outro a natildeo tratar o outro como mera corporeidade mas
tratar o outro como algueacutem que eacute reconhecido socialmente produtor de sentido e com
sentimentos Neste sentido eu concluo afirmando que todo o trabalho articulado entre
sociedade civil o legislativo e o executivo implica algo que eacute a afirmaccedilatildeo da pessoa com doenccedila
como incluiacuteda integralmente como pessoa partindo evidentemente do princiacutepio Constitucional
da dignidade da pessoa humana
Muito obrigado
114
Muna Odeh2 ndash Boa tarde
O tema em questatildeo refere-se a tecnologias sociais Eu vou fazer uma introduccedilatildeo sobre o
que satildeo as tecnologias sociais qual eacute o cenaacuterio no contexto do Brasil e vou situar em que sentido
eu vejo a experiecircncia especiacutefica da AMAVI e como ela reflete ou como ela representa
caracteriacutesticas de uma tecnologia social E por fim o que isso significa
Eu gostaria de chamar a atenccedilatildeo de vocecircs que estiveram aqui hoje de manhatilde para um dado
que foi recorrente nas apresentaccedilotildees Tanto no contexto do Brasil como no cenaacuterio
internacional a questatildeo eacute o foco o papel e a importacircncia central dos movimentos sociais neste
cenaacuterio e qual eacute o impacto disso Eu vou tambeacutem assinalar que eu fiz uma extraccedilatildeo de muitas
das correspondecircncias que eu tenho recebido do Rogeacuterio representando a AMAVI e atraveacutes
disto vou mostrar como eu analiso a situaccedilatildeo desta Associaccedilatildeo
A AMAVI se identifica como organizaccedilatildeo natildeo governamental apartidaacuteria natildeo religiosa
com foco no fomento de atividades realizadas aos pacientes com doenccedilas raras de maneira
articulada e integrada com parceiros e demais interessados e fundaccedilatildeo agrave data de 26 de marccedilo
de 2011
A 9 de fevereiro de 2011 exatamente eu recebi no e-mail do departamento da UnB de
Sauacutede Coletiva uma correspondecircncia do Rogeacuterio que eacute o presidente da AMAVI comunicando
sobre a AMAVI e o trabalho que eles estatildeo fazendo sobre doenccedilas raras Eu respondi a ele no
mesmo dia e a partir daiacute comeccedilou nosso relacionamento e mais especificamente o meu
conhecimento desse trabalho Eu estou tomando a AMAVI como exemplo porque poderiam
ser outros movimentos sociais mas ocorre que eu estou analisando o contexto dessa associaccedilatildeo
em particular Ela se propotildee como finalidades promover a Assistecircncia Social contato entre
indiviacuteduos e alianccedilas com grupos nacionais e internacionais O leque eacute bem amplo orientar e
defender os direitos representar e defender os direitos dos pacientes Ela eacute ainda de caraacuteter
voluntaacuterio A questatildeo do conhecimento que vimos hoje de manhatilde eacute uma das questotildees
fundamentais em todo esse cenaacuterio Em termos de missatildeo a AMAVI diz que a missatildeo eacute acolher
e orientar os familiares e pacientes de doenccedilas raras por meio de accedilotildees de integralizaccedilatildeo e
mobilizaccedilatildeo dos diversos seguimentos da sociedade E a visatildeo eacute ser reconhecida pelos diversos
seguimentos da sociedade como importante fomentadora da discussatildeo sobre doenccedilas raras
Alguns clipes algumas notiacutecias que se encontram na paacutegina da AMAVI falam das realizaccedilotildees
ainda de 2011 e do crescimento do interesse das pessoas e da participaccedilatildeo tambeacutem destas
pessoas Interessa-me o olhar estrateacutegico a maneira que vai se identificando a atuaccedilatildeo da
AMAVI se baseando nas necessidades na formaccedilatildeo conhecimento capacitaccedilatildeo garantia de
direitos suporte construccedilatildeo de conhecimentos mobilizaccedilatildeo atendimento ao suporte assim
como a lista de todas as vertentes os pacientes as associaccedilotildees o Estado a academia a
sociedade a Induacutestria traccedilando as accedilotildees que satildeo precisas e como isso se articula com a AMAVI
e com o movimento
A minha proposta com esta fala e eacute tentativa mesmo eacute de propor o conjunto de
conhecimentos o conjunto de vivecircncias de experiecircncias que as Associaccedilotildees civis como a
AMAVI representam como tecnologias sociais
O que satildeo tecnologias sociais entatildeo Eu vou trabalhar com duas definiccedilotildees que existem
aqui no contexto do Brasil A primeira eacute da fundaccedilatildeo Banco do Brasil que eacute a mais conhecida
e que diz ldquoUma tecnologia social compreende produtos teacutecnicas ou metodologias reaplicaacuteveis
desenvolvidas na interaccedilatildeo com a comunidade e que representam efetivas soluccedilotildees de
transformaccedilatildeo socialrdquo Um exemplo claacutessico vou sair agora da questatildeo das doenccedilas raras mas
eacute preciso abrir um pouco o leque para entender quando se fala das tecnologias sociais o modelo
Omodelo claacutessico por exemplo eacute o soro caseiro de que todo mundo jaacute ouviu falar Sabiam que
2 Professora do Departamento de Sauacutede Coletiva da UnB
115
era uma tecnologia social baseada em conhecimento quase milenar Veio da Iacutendia e se espalhou
pelo mundo atraveacutes da Organizaccedilatildeo Mundial da Sauacutede De qualquer modo o soro caseiro eacute
classificado como uma tecnologia social e consiste na mistura de aacutegua accediluacutecar e sal que
combate a desidrataccedilatildeo e reduz a mortalidade infantil Outro exemplo satildeo as cisternas de
placas muito usadas nas regiotildees de seca no Brasil
As tecnologias sociais podem assim aliar saber popular organizaccedilatildeo social e
conhecimento tecnico-cientiacutefico Importa que sejam efetivas e reaplicaacuteveis propiciando
desenvolvimento social em escala
Retomando a questatildeo do soro caseiro em 197071 na fronteira entre o Paquistatildeo e o
Bangladesch que era Paquistatildeo houve uma guerra civil Laacute se implementou uma experiecircncia
muito bem sucedida que vingou depois tonando-se um exemplo de sucesso Apesar da
inexistente infraestrutura de hospitais e de cliacutenicas conseguiram atraveacutes do soro caseiro
trabalhar e superar problemas seacuterios que estavam acontecendo com a populaccedilatildeo porque era
uma regiatildeo que tambeacutem sofria muito de coacutelera
Vocecircs conhecem a figura do Mahatma Gandhi
Entatildeo fala-se da tecnologia como sendo uma abordagem uma metodologia um modo de
vivenciar e de trabalhar o problema uma problemaacutetica Mas no caso de Gandhi a roca de fiar
como siacutembolo de resistecircncia contra a presenccedila britacircnica na eacutepoca eacute um exemplo de tecnologia
social
Outra definiccedilatildeo no contexto do Brasil eacute a do Instituto de Tecnologia Social o ITS que diz
que ldquoo conjunto de teacutecnicas e metodologias transformadoras desenvolvidas ou aplicadas na
interaccedilatildeo com a populaccedilatildeo apropriadas por ela que representam soluccedilotildees para a inclusatildeo social
e melhoria para as condiccedilotildees de vidardquo
A ideia aplicar ou passar esse conjunto de conhecimento de experiecircncia de know how que
foi construiacutedo e trabalhar para que taal seja reaplicado em outros contextos e em outras
experiecircncias
O que qualifica entatildeo uma tecnologia social Ela busca as soluccedilotildees leva em conta as
tradiccedilotildees do contexto a peculiaridade daquele contexto em que ocorrem saberes locais e o
poder natural da regiatildeo Ela natildeo se define apenas pelo impacto dos resultados ela tece o
conjunto dos relacionamentos a disseminaccedilatildeo das informaccedilotildees do conhecimento das partes
envolvidas e a transformaccedilatildeo da realidade das pessoas De fato as experiecircncias que foram
trazidas realmente objetivam essa questatildeo da inclusatildeo da cidadania e a questatildeo da
transformaccedilatildeo da sociedade
Tacircnia Almeida3 ndash Boa tarde a todos
Eu quero apresentar para vocecircs o Samuel O Samuel eacute meu filho e tem quatro anos Com
um mecircs e meio ele entrou no hospital ningueacutem sabia o que el tinha Depois de dois anos e meio
ele foi diagnosticado com Siacutendrome de Crab Crab eacute uma doenccedila rara degenerativa natildeo tem
cura natildeo tem tratamento soacute paliativos e para deixaacute-lo estaacutevel Ele ouve e presta atenccedilatildeo no que
a gente fala Entatildeo eacute isso eu queria apenas apresentar o Samuel a vocecircs porque como um
palestrante falou hoje aqui muita gente natildeo conhece e natildeo tem noccedilatildeo do que eacute uma doenccedila
rara A gente conhece a Neurofibromatose o Siacutendrome de Down mas outras coisas especiacuteficas
natildeo conhecemos E eu tive isso muito presente quando meu filho fez trecircs anos Eu resolvi dar
uma festinha de aniversaacuterio para ele Um colega meu que sabia da situaccedilatildeo dele das vaacuterias
internaccedilotildees e que estava sempre presente com a gente conversando falando mas que nunca
tinha visto o Samuel no aniversaacuterio dele esse colega chegou laacute ele falou Tacircnia eu natildeo sei o
que eu faccedilo agora com o presente do Samuel E aiacute eu disse Porquecirc E ele Porque o que
3 Matildee de paciente e advogada
116
eu comprei para ele acho que natildeo eacute devido E eu Natildeo se vocecirc comprou para ele eacute dele
Quando eu abri era um estojinho de pintura onde a crianccedila mexia e tal Quer dizer por mais
que ele soubesse da situaccedilatildeo do Samuel ele natildeo tinha a visatildeo de como seria o Samuel
Eu natildeo sou palestrante sou a matildee do Samuel entatildeo se eu gaguejar ningueacutem vai achar estaacute
Eu vim para falar na mesa dobre Inclusatildeo Juriacutedica de Pessoas com Doenccedilas Raras mas na
realidade eu queria falar sobre a dificuldade da inclusatildeo juriacutedica a realidade da famiacutelia que
passa por isso com alguns exemplos
Eu coloquei ali ldquoTacircnia Maria matildee de Samuelrdquo porque apesar de advogar apesar de
participar de uma Associaccedilatildeo de consumidores ANACOTRA apesar de ser funcionaacuteria
puacuteblica apesar de Teacutecnica em Enfermagem para cuidar do Samuel hoje eu sou conhecida
apenas como ldquoa Tacircnia matildee do Samuelrdquo E hoje estou aqui como tal
O objetivo da minha apresentaccedilatildeo eacute mostrar o que jaacute foi bastante falado aqui que natildeo
existem poliacuteticas puacuteblicas que atendam as famiacutelias com portadores de doenccedilas raras E isso
deixou de ser uma questatildeo discutida no executivo e no legislativo para ser uma questatildeo
discutida no judiciaacuterio porque eacute a uacutenica saiacuteda que noacutes encontramos buscar liminares para
atender as nossas necessidades Como fazer com um filho que precisa sair do Bipap para ir para
o respirador mas o plano de sauacutede ou o SUS natildeo tem cadastrado o coacutedigo do respirador para
dar para Home Care
Meu filho hoje estaacute em Home Care entatildeo natildeo funciona Vocecirc fica laacute esperando e nada
acontece Ateacute incluir o coacutedigo do respirador para ser atendido ningueacutem atende E vocecirc eacute
colocado de forma generalista Vocecirc tem aquele hall e se vocecirc natildeo estiver incluiacutedo exatamente
naquele hall vocecirc natildeo eacute atendido Entatildeo apesar de natildeo ser o ideal hoje a uacutenica forma de
conseguirmos alguma coisa eacute atraveacutes do judiciaacuterio eacute atraveacutes de liminares atraveacutes de accedilotildees que
a proacutepria famiacutelia vai buscar Eacute a falta de apoio estrutural aleacutem da emocional
Noacutes hoje temos vaacuterias Associaccedilotildees que vecircm tratar o paciente vecircm buscar o paciente e
graccedilas a Deus noacutes temos a AMAVI e outras Associaccedilotildees que nos daacute esse apoio Mas a falta de
estrutura em si eacute uma coisa que talvez muita gente natildeo tem noccedilatildeo Alguns exemplos reais
algueacutem jaacute imaginou a conta de luz de quem tem um filho em casa precisando 24 horas por dia
Acho que jamais passou pela cabeccedila de algueacutem Por exemplo a Light tem a questatildeo da tarifa
social mas para vocecirc se incluir na tarifa social vocecirc tem que ser ou beneficiado do Loas ou do
Bolsa Famiacutelia Para vocecirc ser beneficiaacuterio do Loas ou do Bolsa Famiacutelia vocecirc tem que ser muito
pobre ou seja soacute ter um quarto de salaacuterio miacutenimo na famiacutelia Graccedilas a Deus eu natildeo estou dentro
desse um quarto de salaacuterio miacutenimo na famiacutelia eacute um pouquinho mais mas enfim natildeo fui inclusa
na tarifa social Entatildeo eu natildeo tenho como economizar energia eu natildeo tenho como ligar o ar
condicionado por duas horas deixar o ambiente fechado para refrescar o ar Meu filho precisa
de respirador 24 horas de um concentrador de oxigecircnio 24 horas e eu natildeo tenho como desligar
fora os outros aparelhos Entatildeo eacute uma coisa que ficou para encargo dessa famiacutelia porque
juridicamente isso natildeo eacute tratado
Outro exemplo que eu costumo dar eacute a ANVISA4 Noacutes tivemos um representante aqui que
jaacute foi da ANVISA e noacutes temos o exemplo no Rio de Janeiro duma crianccedila que precisava de
um determinado remeacutedio para a doenccedila natildeo evoluir e o distribuidor por ser um medicamento
oacuterfatildeo o distribuidor parou ou seja por ser um medicamento que natildeo estava sendo viaacutevel Para
importar esse medicamento demorava dois meses para chegar aqui e as burocracias enfim No
desespero a matildee conseguiu um laboratoacuterio que soubesse da foacutermula do remeacutedio e fizesse o
remeacutedio e entregasse para crianccedila A ANVISA multou o laboratoacuterio e quase fechou esse
laboratoacuterio porque ele natildeo tinha licenccedila de fato para fabricar o remeacutedio Esta eacute outra situaccedilatildeo
que juridicamente natildeo tem amparo nenhum
4 httpportalanvisagovbrwpsportalanvisahome
117
Auxiacutelio e acompanhamento eacute outro exemplo No Congresso existem inuacutemeros projetos de
lei em andamento sobre auxiacutelio e acompanhamento auxiacutelio de acompanhantes O que eacute o
auxiacutelio ao acompanhamento Vou dar o exemplo de uma matildee do Rio de Janeiro tambeacutem filho
uacutenico considerado milagre Conseguiu verba para viajar para o Hospital de Doenccedilas
Mitocondriais de Milatildeo ou seja ela conseguiu verbas natildeo foi o Governo que deu Ningueacutem
ajudou De acordo com o especialista da unidade italiana o problema de Harry estaacute na carecircncia
que seu organismo tem para produzir energia A Secretaria de Sauacutede alega que a natildeo
distribuiccedilatildeo do leite que ele precisa ndash porque ele precisa de um leite especial ndash eacute culpa do
distribuidor poreacutem ainda de acordo com a matildee o alimento eacute encontrado agrave venda na internet
em algumas farmaacutecias do Rio de Janeiro Este ano os amigos tecircm se virado para comprar as
latas de leite que duram apenas dois dias e custam R$17800 Ela fica pensando nas pessoas que
natildeo tem nenhuma condiccedilatildeo de comprar o leite Ela eacute ex-professora e tradutora atualmente
passa dia e noite soacute cuidando do filho que dorme cerca de cinco horas alternadas por dia tendo
como preocupaccedilatildeo maior o horaacuterio da alimentaccedilatildeo do menino que satildeo marcadas no despertador
a cada duas horas Ele natildeo come arroz feijatildeo verduras e outras coisas somente o leite O meu
maior medo eacute que se alimente fora do prazo porque corre o risco de enfraquecimento e
consequentemente de morte suacutebita Ningueacutem imagina que isso possa existir natildeo eacute
Conversei pessoalmente e essa matildee me relatou Tacircnia antigamente eu vivia no salto de
terninho andando para laacute e para caacute no meu trabalho Hoje eu vendo chocolate caseiro em casa
porque eu preciso cuidar do meu filho
Ningueacutem olha para isso ningueacutem enxerga isso Eu tento trabalhar tento estudar mas
assim eu tenho patrotildees muito legais e por trabalhar em uma empresa puacuteblica consigo adiantar
licenccedilas precircmio e feacuterias Acho que eu natildeo vou tirar feacuterias por uns dez anos ateacute porque meu
filho ficou internado um ano no hospital e eu fui tirando tudo que eu tinha direito mas natildeo
larguei ele laacute O pessoal fala assim Ah mas vocecirc pode deixar com algueacutem Como deixar
algueacutem Outro dia em uma das uacuteltimas internaccedilotildees dele ndash ele tambeacutem toma um leite especiacutefico
que ele tem problema de amocircnia e natildeo pode ingerir muita proteiacutena ndash quando eu olhei eu sei a
quantidade do frasco de leite e quando eu olhei estava cheio e ai eu falei Gente estaacute errado
isso daqui Quando eu fui ver o leite era de outra crianccedila Caramba a pessoa tem que estar
ligada e se eu natildeo estivesse ali Ele teria tomado o leite que poderia levaacute-lo a oacutebito porque
natildeo era o leite que ele pode tomar
Eacute muito importante essa questatildeo Quando se quer atingir a famiacutelia que se olhe esse aspecto
da famiacutelia poder cuidar do paciente Iisso vai esbarrar numa seacuterie de inconstitucionalidades
porque vai cair na questatildeo de quem paga a conta e vamos ver o que a gente consegue Soluccedilotildees
Quem sou eu para dar soluccedilotildees para um problema tatildeo complexo mas satildeo pontos que a gente
tenta jogar para ver se algueacutem escuta e tenta ouvir um pouco das nossas necessidades No direito
noacutes falamos muito sobre princiacutepio da igualdade que para ser atingido a gente precisa tratar os
desiguais como desiguais Eacute aquela velha histoacuteria do exemplo que eu dei da Light As pessoas
que passam por esse problema natildeo estatildeo inseridas no contexto que a Light coloca de tarifa
social entatildeo tem que ser tratada de uma forma diferente infelizmente Natildeo haacute como buscar
soluccedilotildees de maneira macro seria necessaacuterio que existisse uma verba destinada a atender
individualmente caso a caso dentro do grupo de casos
Eu fiquei muito feliz ontem ao saber na audiecircncia puacuteblica a que noacutes assistimos ao saber
que Eduardo Suplicy estaacute tentando destinar trinta por cento da verba do Ministeacuterio da Sauacutede
para a causa das doenccedilas raras Jaacute eacute alguma coisa Algueacutem estaacute jogando alguma coisa no ar
Assim como a tentativa de que as Instituiccedilotildees sejam interligadas para direcionar corretamente
pacientes seja a niacutevel nacional como internacional Isso eu tambeacutem fiquei sabendo hoje sobre
a Rede Raras o queque acabou vindo ao encontro a uma sugestatildeo que eu queria dar aqui mas
a gente fica feliz em saber que tem outras pessoas tambeacutem pensando junto com a gente e
tentando buscar soluccedilotildees
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Todos noacutes temos de ter a consciecircncia de que qualquer um de noacutes ou algueacutem que nos eacute
proacuteximo pode ser acometido por alguma doenccedila rara de uma hora para outra portanto a luta
por mudanccedila tem que ser de todos
O Ministeacuterio da Sauacutede falou sobre a natildeo criaccedilatildeo da Secretaria de Doenccedilas Raras no
Ministeacuterio da Sauacutede Esse eacute um modelo que existe nos Estados Unidos e hoje eu sinto falta de
ter um foco para aonde eu possa me dirigir Porque se uma crianccedila eacute espancada chego ao
hospital o meacutedico informa ao oacutergatildeo responsaacutevel que a crianccedila foi espancada se chega uma
crianccedila com dengue ele eacute obrigado a informar que chegou uma pessoa com dengue se chega
uma crianccedila com a pessoa tendo alguma caracteriacutestica sindrocircmica tambeacutem deveria ter um oacutergatildeo
a quem ele pudesse informar ateacute para procurar informaccedilatildeo Eacute tanta falta a de informaccedilatildeo Vocecirc
natildeo tem um Centro para chegar e perguntar ldquoO que eacute isso Eu vou pra onde a partir daquirdquo
Eu natildeo conheccedilo Associaccedilatildeo aqui no Brasil da doenccedila de Crab eu natildeo sei onde ir buscar
informaccedilatildeo Devia existir uma secretaria de doenccedilas raras dentro do Ministeacuterio da Sauacutede Seria
ndashnatildeo sei se chama de secretaria ou se chama de outra coisa ndash mas seria um centro de
informaccedilotildees para ir buscar estatiacutesticas Eu acho que isso eacute importante para que as pessoas que
os proacuteprios meacutedicos pudessem se informar sobre as caracteriacutesticas da doenccedila expactativa de
tratamento laacute fora medicaccedilatildeo e tratamentos protocolozados Enfim seria um norte para a
partir daiacute as pessoas poderem seguir
Muito obrigado pela oportunidade
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4ordf Mesa Pesquisas no SUS
Maacutercia Ribeiro1 ndash Boa tarde a todos
Eu gostaria de agradecer o fato de poder estar aqui falando de um tema tatildeo interessante
mas que realmente ainda necessita de uma seacuterie de atitudes para que seja mais pleno
Eu queria comeccedilar com toda a engrenagem que existe que move essa pesquisa dentro do
Sistema Uacutenico de Sauacutede Ela eacute ministrada pelo Ministeacuterio da Sauacutede Ministeacuterio da Educaccedilatildeo
como eacute o nosso caso que trabalhamos com a sauacutede Com a definiccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de
Ciecircncia Tecnologia e Inovaccedilatildeo em Sauacutede somadas as accedilotildees da Agecircncia Nacional de
Prioridades de pesquisa em Sauacutede noacutes tivemos um incremento nas verbas que vatildeo para o
departamento de ciecircncia e tecnologia e consequentemente um maior investimento em
pesquisas onde se revelam aacutereas estrateacutegicas necessaacuterias para a sauacutede puacuteblica
Dentro dessa engrenagem existe eacute importante definir esses temas de pesquisa condizentes
com as necessidades da populaccedilatildeo Quando a gente fala em populaccedilatildeo se pensa num numeraacuterio
muito extenso mas por que natildeo tambeacutem condizente com as necessidades das pessoas que tecircm
doenccedilas raras das pessoas que tecircm doenccedilas geneacuteticas Por que natildeo Isso tudo eacute muito bacana
porque facilita e promove a integraccedilatildeo dos pesquisadores dos profissionais de sauacutede e tambeacutem
dos gestores E sem duacutevida alguma auxilia no processo de aprimoramento do Sistema Uacutenico
de Sauacutede
As formas de fomento satildeo conhecidas por quem estaacute na aacuterea Eacute muito importante a
participaccedilatildeo do CNPq2 e das agecircncias que amparam a pesquisa Como sou carioca vou citar a
FAPERJ3 A ideia da promoccedilatildeo dessas pesquisas que satildeo resultados aplicaacuteveis no SUS tecircm a
ver com a inovaccedilatildeo ou seja que elas tragam um potencial de inovaccedilatildeo na aacuterea de tecnologia
em sauacutede Isso natildeo quer dizer que eacute soacute uma aacuterea dura que eacute soacute laboratoacuterio ou exame Natildeo Eacute a
aacuterea do soft tambeacutem que eacute aplicada ali no dia a dia do atendimento do acolhimento dos
pacientes Eu queria destacar o PPSUS4 que eacute um programa de pesquisa para o SUS e gestatildeo
compartilhada em sauacutede Quando ele foi criado ele era especiacutefico para alguns Estados era
separado atualmente ele eacute nacional Existem propostas esse eacute um edital que eacute aberto todo o
ano Satildeo feitas propostas do Brasil inteiro e satildeo escolhidos alguns estudos que seratildeo
financiados
Os objetivos do PPSUS satildeo o de contribuir para diminuiccedilatildeo das desigualdades regionais
em relaccedilatildeo agrave ciecircncia e agrave tecnologia em sauacutede fortalecer a capacidade de gestatildeo poliacutetica
cientiacutefica e tecnoloacutegica em sauacutede e tambeacutem descentralizar os recursos quer dizer se espalhar
por toda a naccedilatildeo em busca da equidade e respeito agraves vocaccedilotildees regionais Com isso entramos em
uma forma que natildeo tem como escapar que eacute a criaccedilatildeo das redes de pesquisa Essas redes vatildeo
propiciar aos pesquisadores um encontro com outros pesquisadores com outras realidades o
trabalhar junto a equipe multidisciplinar que eacute super importante
Jaacute foi mencionada aqui a Rede Raras Isso eacute de extrema importacircncia ateacute para que noacutes
conheccedilamos com o que estamos trabalhando Natildeo daacute para produzir conhecimento sozinho Satildeo
os estudos de cooperaccedilatildeo os estudos multicecircntricos e os de caraacuteter nacional que importam
porque o enfoque aqui eacute o Brasil eacute nacional Com isso noacutes podemos fortalecer e qualificar Noacutes
1 Universidade Federal do Rio de Janeiro ndash UFRJ 2 Conselho Nacional de Desenvolvimento Cientiacutefico e Tecnoloacutegico httpwwwcnpqbr 3 Fundaccedilatildeo de Amparo a Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro httpwwwfaperjbr 4 Programa de Pesquisa para o SUS
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natildeo o Ministeacuterio as accedilotildees em termos de pesquisa consideradas prioritaacuterias para o SUS E jaacute
existe uma modalidade que se chama EpiGen que eacute em epidemiologia geneacutetica
Pelo pouco que eu conheccedilo eu acho que ela ainda natildeo estaacute em funcionamento porque
existem vaacuterias modalidades mas eu acho que esta ainda natildeo estaacute Eu acho que vale a pena eacute
um dever de casa para todo mundo procurar saber e procurar pensar em desenvolver alguma
coisa que vem muito de encontro com aquilo que tem sido falado desde ontem
Eu gostaria de ressaltar um outro ponto que eu considero bastante interessante e muito
importante O Ministeacuterio tem uma poliacutetica indutiva Essa poliacutetica de programa de educaccedilatildeo para
o trabalho e do trabalho para o Pet Sauacutede foram muito interessantes porque foram criados
editais onde instituiccedilotildees de ensino participam em conjunto com os municiacutepios e Estados na
reuniatildeo de profissionais das universidades das instituiccedilotildees de ensino dos profissionais que
trabalham na rede puacuteblica e dos alunos dessas universidades Os alunos passaram a partir de
projetos a frequentar a rede de atendimento com orientaccedilatildeo e capacitaccedilatildeo do preceptor que
trabalha na rede sob orientaccedilatildeo do tutor que eacute quem trabalha na universidade
Na verdade ela foi criada em 2009 mas depois a portaria foi substituiacuteda por uma de 2010
A ideia foi fomentar a formaccedilatildeo de grupos cuja aprendizagem eacute tutorial em aacutereas estrateacutegicas
para o SUS Ela funciona como instrumento de qualificaccedilatildeo em serviccedilo e isso eacute bastante
importante de iniciaccedilatildeo ao trabalho e vivecircncias dirigidas para o estudante de graduaccedilatildeo na aacuterea
de sauacutede Eu listei os Pet Sauacutede todos baseados em projetos Satildeo projetos de pesquisa onde essa
pesquisa eacute feita na rede ou seja no SUS com a orientaccedilatildeo do preceptor de quem trabalha ali
e o professor ou teacutecnico administrativo da universidade Existem dois Pets em sauacutede da famiacutelia
um em vigilacircncia um em sauacutede mental e o uacuteltimo em redes de atenccedilatildeo em sauacutede
Eu trouxe uma parte de um depoimento de uma aluna que participou do Pet Sauacutede da
famiacutelia onde ela diz ldquo despertou o interesse para o exerciacutecio da medicina de famiacutelia como
especialidade possiacutevel de atuaccedilatildeo futura relativizando assim a formaccedilatildeo hospitalocecircntricardquo
Eacute realmente uma fala que combina muito com o que jaacute foi dito Vamos para rede vamos
explorar tudo o que eacute possiacutevel explorar no sentido de fornecer conhecimento de aprender como
que estaacute acontecendo laacute de realmente poder ajudar E natildeo sei se vocecircs perceberam mas pareceu
haver um Gap mas natildeo no ano de 2012 o Pet Sauacutede se juntou ao Proacute-Sauacutede que eacute o Programa
Nacional de Reorientaccedilatildeo de Formaccedilatildeo Profissional em Sauacutede5 A UFRJ tambeacutem se candidatou
e aqui tem uma lista dos cursos que participaram quer dizer no momento estatildeo participando
ainda desse edital Quantos alunos satildeo lanccedilados quantas bolsas satildeo oferecidas Eacute bolsa para o
aluno bolsa para o tutor e para o preceptor Com isso satildeo criados novos cenaacuterios de praacutetica Os
alunos tecircm a possibilidade de uma iniciaccedilatildeo ao trabalho cientiacutefico e tambeacutem verificaccedilatildeo da
realidade e ao lado dele outros alunos de outros cursos trazendo a consolidaccedilatildeo dos estaacutegios
interdisciplinares
Eacute um programa bastante interessante e eu fiquei pensando ldquoPor que natildeo um Pet de Doenccedilas
raras Por que natildeordquo Eu acho que isso seria bastante interessante
Eu venho do Instituto de Puericultura e Pediatria Marta Gon e Gesteira e eu queria situar
esse hospital da UFRJ uma unidade hospitalar secundaacuteria e terciaacuteria dentro da histoacuteria da
pesquisa O nosso Instituto estaacute fazendo 60 anos no mecircs de outubro Conta com a pediatria geral
e diversas especialidades pediaacutetricas tem o serviccedilo especiacutefico de medicina transfusional tem o
nuacutecleo RDN que eacute de reabilitaccedilatildeo e ele eacute um centro de referecircncia para algumas doenccedilas aqui
jaacute listadas Com certeza muito do que noacutes somos hoje noacutes conseguimos atraveacutes de fomento
Eu trouxe dois exemplos que conseguimos atraveacutes do Ministeacuterio e tambeacutem da FAPERJ que foi
a criaccedilatildeo da Unidade de Pesquisa Cliacutenicas em Doenccedilas Crocircnicas da Infacircncia e da Adolescecircncia
que eacute do projeto do Hospital Dia e o nuacutecleo Transdisciplinar de Investigaccedilatildeo em Sauacutede da
Crianccedila e do adolescente onde noacutes envolvemos laboratoacuterio de geneacutetica citologia molecular e
5 httpwwwprosaudeorg
121
a biometria de fluxo Essas pessoas que trabalham docentes ou teacutecnico administrativos tecircm
tambeacutem a oportunidade de contribuir um pouco com um fomento individual como jovem
cientista bolsa de pro-atividade em pesquisa auxiacutelio agrave pesquisa edital universal o TCT6 da
FAPERJ e a bolsa de iniciaccedilatildeo cientiacutefica Tudo isso a gente vecirc que vai juntando que vai num
crescente que eacute muito interessante e todo mundo tem a ganhar
O meu serviccedilo de geneacutetica meacutedica foi fundado em 1969 Em 1989 foi criado o laboratoacuterio
de geneacutetica Em 2006 eu ganhei uma linha de pesquisa como docente da poacutes-graduaccedilatildeo dentro
da geneacutetica Em 2006 tambeacutem comeccedilou a terapia de reposiccedilatildeo enzimaacutetica e atualmente noacutes
temos no banco de dados 840 pacientes cadastrados
O programa de poacutes-graduaccedilatildeo em cliacutenica meacutedica que eacute o programa do qual eu faccedilo parte
tem essa oportunidade de com esses alunos todos que noacutes recebemos realizar pesquisas
diversas
Uma aluna minha que fez inicialmente o mestrado sobre o tema ldquoFisioterapia Motora na
Siacutendrome de Downrdquo depois ela fez o doutorado sobre Atenccedilatildeo Fisioterapecircutica a Siacutendrome de
Down e ela foi para rede Outra aluna minha Priscila trabalhou com sauacutede auditiva Outra uma
aluna neste momento que verificando qual eacute a oferta de reabilitaccedilatildeo no municiacutepio do Rio de
Janeiro Isto para ressaltar a importante ocorrecircncia do grupo de trabalho de atenccedilatildeo agraves doenccedilas
raras e tambeacutem porque acabou de se falar aqui no programa de fomento agrave pesquisa em sauacutede
Isso daacute uma visatildeo pelo menos para noacutes bastante positiva e mais otimista
Sobre as publicaccedilotildees o Brasil cresceu na quantidade de publicaccedilotildees mas a qualidade natildeo
acompanhou e noacutes que submetemos artigos sabemos a dificuldade que eacute ter um paper publicado
numa revista que tenha um fator de impacto alto
Meu muito obrigado porque nada disso teria acontecido sem esse grupinho que estaacute por
traacutes de mim meus pacientes
Mara Gabrilli7 ndash Bom primeiro eacute uma honra para mim poder vir aqui e falar desse tema
que eacute tatildeo caro para todos noacutes
Eu hoje fiquei muito feliz na comissatildeo de seguridade social e da famiacutelia porque o Deputado
Perondi fez a leitura do projeto de lei de autoria do Deputado Marccedilal Filho que cria a poliacutetica
puacuteblica para doenccedilas raras e dispensaccedilatildeo de medicamentos para doenccedilas raras
Na hora que eu entrei o senhor estava falando que natildeo adianta fazer lei soacute a gente sabe que
em nenhum seguimento e em nenhum assunto fazer soacute a lei resolve Aaqui no Brasil a leieacute soacute
uma parte de todo o trabalho Desde que fui Vereadora sinto muito isso que aleacutem de fazer lei
a gente tem que entrar no universo do executivo para que a lei seja exequiacutevel e se consiga
cumprir essa lei Depois de feita a lei a gente tem que ficar no executivo trabalhando e
principalmente levando informaccedilatildeo
Eu tendo uma deficiecircncia eu quebrei o pescoccedilo e perdi os movimentos do pescoccedilo para
baixo e eu venho aprendendo nesse caminho que a minha funccedilatildeo muitas vezes eacute pedagoacutegica
Eacute uma funccedilatildeo de levar informaccedilatildeo de ensinar e eu acho que muito muito do que a gente tem
hoje foi agrave custa da peregrinaccedilatildeo e do sofrimento de muitas famiacutelias e do conteuacutedo que as
associaccedilotildees puderam trazer para o governo de alguma forma O pouquiacutessimo que tem eacute por
conta de vocecircs Eu acho que vocecircs merecem uma salva de palmas de vocecircs mesmos
Eacute tanto preconceito que a gente tem que ultrapassar na questatildeo das doenccedilas raras Desde o
ocorrido com um menino haacute semana atraacutes que tem epidermoacutelise bolhosa e que passou por um
constrangimento muito desagradaacutevel na Gol8 por conta de falta de informaccedilatildeo daqueles que
estavam dentro da companhia aeacuterea e dentro da aeronave Eu tenho certeza que natildeo eacute o
6 Treinamento e Capacitaccedilatildeo Teacutecnica 7 Deputada Federal 8 Gol Linhas Aeacutereas
122
pensamento do presidente da companhia mas falta de informaccedilatildeo Para a informaccedilatildeo conseguir
chegar em todas as pontas demora eacute trabalhoso A gente tem que ficar fazendo seminaacuterio
workshop levando informaccedilatildeo Por isso eu fico muito feliz de ter junto comigo e com vocecircs
parlamentares que vecircm trabalhando para isso
O livro que o Deputado Romaacuterio lanccedilou ontem eacute de extrema importacircncia o projeto de lei
do Dep Marccedilal eacute de extrema importacircncia Tem o projeto de lei do Dep Jean Willis que tambeacutem
eacute de extrema importacircncia e natildeo adianta vocecircs eacute que trazem a demanda Eu pedi vistas do
projeto de lei do Dep Marccedilal e eu pedir vistas para que serve Para poder aprimorar o projeto
de alguma forma
Esse projeto estaacute disponiacutevel e o seu aprimoramento tem que vir de vocecircs Para que vocecircs
saibam que esse projeto estaacute disponiacutevel no site da Cacircmara para que vocecircs leiam E vocecircs satildeo
os maiores conhecedores de toda a dureza do processo de conseguir e principalmente de natildeo
conseguir as coisas Eacute importante que vocecircs tenham conhecimento desse projeto que jaacute tem
qualidade mas que talvez tenha alguma coisa que a gente ainda natildeo pensou
Eacute impressionante porque nos Estados Unidos desde 83 jaacute se existe uma poliacutetica puacuteblica
para doenccedilas raras Eu estava vendo aqui que ateacute na Colocircmbia tem poliacutetica puacuteblica para doenccedilas
raras E a gente estaacute aqui ainda engatinhando nessa questatildeo Soacute que tudo bem a gente tem
doenccedilas em que existem poucas pesquisas cientiacuteficas tem doenccedilas que jaacute tecircm bastante pesquisa
cientiacutefica mas poucos resultados existem doenccedilas que realmente natildeo tem cura mas o que
importa eacute o hoje e a gente tem que aprender a viver Ter uma vida com qualidade natildeo importa
ateacute quando
Acho que esta eacute uma outra questatildeo que a gente vai ter que trabalhar dentro do Ministeacuterio
dentro do Governo dentro da Sociedade que eacute acabar com o preconceito e que o importante eacute
poder ter estrutura para viver bem Uma forma de fazer isso e eu natildeo consigo natildeo deixar de
falar eacute a possibilidade de vocecirc ter um cuidador E isso eu posso falar com bastante maestria
sobre a diferenccedila que faz Por exemplo se eu natildeo tivesse a Gil para ficar segurando o microfone
para mim eu natildeo poderia ser deputada e natildeo poderia fazer absolutamente nada eu natildeo ia sair
da cama Faz muita diferenccedila Natildeo importa a gravidade da situaccedilatildeo da pessoa Se for uma
severidade muito grande de limitaccedilatildeo faz diferenccedila e se for pouca tambeacutem faz muita diferenccedila
E a gente sabe que nas famiacutelias brasileiras algueacutem paacutera de trabalhar para que possa cuidar
dessa pessoa que tem uma doenccedila rara Com isso a renda da famiacutelia diminui a despesa aumenta
e vira um inferno um cenaacuterio muito dramaacutetico Eacute claro que se a gente tem essa ajudinha faz
uma diferenccedila muito grande Agraves vezes as pessoas me perguntam poxa mas natildeo eacute difiacutecil vocecirc
ter a sua liberdade tolhida porque precisa de algueacutem 24 horas por dia Eu tenho muita gratidatildeo
por poder ter algueacutem ao meu lado 24 horas por dia E ter essa pessoa eacute o contraacuterio eacute ter
autonomia e liberdade de ir e vir de viver e de poder ser a primeira deputada tetrapleacutegica desse
paiacutes Eacute oacutebvio que eu fiz dois projetos de lei pensando nisso que o Governo tem que fornecer
cuidador agraves pessoas que tecircm uma situaccedilatildeo de vulnerabilidade mas tambeacutem tecircm que oferecer
uma espeacutecie de bolsa cuidador para aqueles que satildeo contribuintes e que podem ter essa bolsa
O cuidador pode ser ateacute um familiar mas pode ser uma outra pessoa e eacute uma forma da gente
conseguir apesar de viver com qualidade
Eu queria contar isso para vocecircs para vocecircs me ajudarem a lutar por isso porque com
certeza vai ter muita importacircncia A gente vecirc por exemplo a falta de informaccedilatildeo Vocecirc pega
a hipertensatildeo arterial pulmonar a gente tem oito medicamentos que jaacute satildeo aprovados pela
ANVISA mas soacute dois deles satildeo distribuiacutedos e tem dispensaccedilatildeo pelo SUS E a gente sabe de
casos absurdos de pessoas que acabam morrendo por natildeo terem conseguido o acesso ao
medicamento e hoje existem vaacuterios medicamentos
A gente precisa muito dessa poliacutetica puacuteblica que vai ordenar e vai facilitar muito para o
Ministeacuterio da Sauacutede a questatildeo das demandas judiciais Porque a demanda judicial existe porque
123
a publicaccedilatildeo a poliacutetica puacuteblica natildeo existe Se a gente consegue sanar determinadas questotildees a
gente evolui
Eu estava vendoo governador Geraldo Alckmin que eacute o governador do meu Estado que eacute
uma pessoa que eu admiro mas eu fiquei super chateada porque ele vetou no Estado de Satildeo
Paulo a poliacutetica puacuteblica para doenccedilas raras E por quecirc Porque ele natildeo tem dinheiro para
medicaccedilatildeo oacuterfatilde ele natildeo tem recurso- Mas isso eacute um problema dele ele que se vire que ache
esse recurso porque as pessoas tem urgecircncia nisso
Eu acho que haacute tanto recurso mal utilizado Temos que forccedilar a barra para que o recurso
seja bem utilizado e com certeza se o Brasil soubesse utilizar bem todos os seus recursos a
gente natildeo estaria passando a dificuldade que a gente passa no dia a dia por conta das doenccedilas
raras
Tem uma coisa com que eu fico nervosa Eacute uma frase que a gente vive ouvindo que vem
laacute do Ministeacuterio da Sauacutede com relaccedilatildeo a equipamento e a medicamentos que eacute aquela frase
fatiacutedica Natildeo temos evidecircncias cientiacuteficas nacionais suficientes para dizer que esse remeacutedio
funciona Enquanto isso as pessoas vatildeo esperando E satildeo vaacuterios equipamentos e medicamentos
que a gente vem trabalhando Quando eu falo a gente sou eu e a minha equipe Eacute que a gente
ouve essa afirmaccedilatildeo e a gente natildeo possui evidecircncias cientiacuteficas nacionais porque natildeo tem o
equipamento aqui mas a gente tem evidecircncias cientiacuteficas internacionais Por exemplo um
trabalho que a gente vem fazendo haacute quase trecircs anos eacute o de tentar incorporar o COFF ASIST
que eacute um equipamento importantiacutessimo para ajudar as pessoas a tossir Eu por exemplo tenho
dificuldade de tossir Tem muitas doenccedilas neurodegenerativas que trazem paralisias e
dificuldade de tossir e a pessoa quando natildeo consegue tossir e eliminar secreccedilatildeo vai ficar com
uma pneumonia vai ter uma infecccedilatildeo pulmonar vai parar no hospital vai parar na UTI e ela
fica muito mais cara para o governo Um equipamento que aparentemente parece ser caro ele
sai muito mais barato porque o governo vai economizar em leitos de UTI e sobre isso jaacute tem
evidecircncias cientiacuteficas no mundo inteiro Eacute esse tipo de informaccedilatildeo de exemplos que eu acho
que a gente natildeo pode parar de insistir e de ter esperanccedila e de ficar levando para o Ministeacuterio
para tentar convencer
Simples pessoas que usam cadeiras de rodas por exemplo se todas tivessem a
possibilidade de ter uma almofada com uma tecnologia de gomos de ar como eacute a almofada em
que eu estou sentada ningueacutem teria escaras Isso as pessoas ateacute estranham dentro de hospitais
porque eacute como se fosse uma condiccedilatildeo sine qua non vocecirc ficar hospitalizado ou ficar muito
sentado e ter escaras mas natildeo eacute Natildeo necessariamente
Esta eacute uma almofada cariacutessima mas tratar escara e ter a pessoa totalmente fora de
circulaccedilatildeo durante meses por conta de uma ferida eacute muito mais caro para o governo Entatildeo
muitas vezes a poliacutetica puacuteblica essa que natildeo existe chega a ser ldquoburrardquo porque ela vecirc as coisas
de uma forma invertida Porque se a gente consegue fazer as dispensaccedilotildees dos equipamentos
medicamentos ter um atendimento mais adequado levar conhecimentohellip Nossos meacutedicos natildeo
tecircm como disciplina obrigatoacuteria doenccedila rara na faculdade e aiacute o que acontece Onde isso vai
refletir Vai refletir no diagnoacutestico precoce80 das doenccedilas raras tecircm cunho geneacutetico e sem
esse diagnoacutestico precoce a sauacutede e a qualidade de vida ficam totalmente comprometidas
Entatildeo o que eacute isso Olha onde estaacute onde habita a gecircnese o iniacutecio do problema Na
faculdade de medicina A gente natildeo tem na faculdade de Medicina como disciplina obrigatoacuteria
a reabilitaccedilatildeo E olha o nuacutemero de pessoas com deficiecircncia que precisam de reabilitaccedilatildeo no
nosso paiacutes e eacute essa reabilitaccedilatildeo pode trazecirc-lo de volta ao trabalho de volta agrave cidadania e tal natildeo
acontece por uma lacuna que existe nas disciplinas de medicina E posso disser tambeacutem que
acessibilidade natildeo eacute disciplina obrigatoacuteria na faculdade de arquitetura e engenharia e por isso
temos um paiacutes tatildeo inacessiacutevel onde eacute tatildeo difiacutecil o ir e vir de pessoas que tecircm alguma limitaccedilatildeo
de movimento Nas calccediladas brasileiras que natildeo tecircm limitaccedilatildeo nenhuma de movimento as
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mulheres de salto alto sofrem os homens distraiacutedos sofrem e todo mundo sofre com a falta de
acessibilidade
A gente tem uma lista de doenccedilas raras que jaacute satildeo atendidas pelo SUS vocecircs jaacute devem
estar cansados de saber porque satildeo mais de 6000 doenccedilas raras e a lista tem apenas 18 doenccedilas
ictioses hereditaacuterias hipoparatireoidismo insuficiecircncia adrenal primaacuteria que eacute a doenccedila de
Adson hiperplasia adrenal congecircnita hipotireoidismo congecircnito angioederma deficiecircncia de
hormocircnio do crescimento que eacute hipopituitarismo Siacutendrome de Tanner fibrose ciacutestica que haacute
manifestaccedilotildees pulmonares fibrose ciacutestica de insuficiecircncia pancreaacutetica miastemias graves
doenccedila celiacuteaca esclerose multipla doenccedila de Cron fenilcetonuacuteria doenccedila de Gaucher doenccedila
de Wilson e osteogenese imperfecta Infelizmente satildeo soacute essas as doenccedilas que satildeo atendidas
pelo SUS
Eu natildeo vim trazer palavra de ldquonatildeo esperanccedilardquo Temos muito trabalho a fazer e conto com
vocecircs para isso Vocecircs satildeo os principais guerreiros Eu vi com muito otimismo a audiecircncia
puacuteblica que foi realizada em abril pelo Ministeacuterio da Sauacutede que visa a Poliacutetica Nacional de
Diretrizes de atenccedilatildeo integral para pessoas com doenccedilas raras na rede puacuteblica prevenccedilatildeo
tratamento multidisciplinar e reabilitaccedilatildeo Mas natildeo pode ficar no papel como a Portaria 81 de
atenccedilatildeo em geneacutetica Eu acho que paralelamente a tudo que a gente precisa de doenccedila rara a
gente precisa de investimento em pesquisa cientiacutefica para doenccedila rara E isso eacute outro lado que
a gente vem trabalhando tambeacutem o deputado Romaacuterio tem um projeto de lei que eu sou a
relatora que eacute um projeto que desburocratiza a importaccedilatildeo de insumos para laboratoacuterios de
pesquisa Parece uma coisa muito complexa mas a gente quer eacute cura para doenccedilas rarasAs
pesquisas brasileiras satildeo muito lentas muitas vezes e na maioria das vezes o que os
pesquisadores pedem natildeo eacute recurso eles pedem condiccedilotildees para que consigam fazer as
pesquisas para que eles consigam importar reagentes por exemplo Nos Estados Unidos vocecirc
encomenda um reagente de manhatilde e agrave tarde ele estaacute no laboratoacuterio Aqui fica dois trecircs meses
preso no aeroporto e muitas vezes satildeo produtos pereciacuteveis que na hora que consegue retirar
jaacute estaacute estragado Eacuteisso que mais prejudica a pesquisa cientiacutefica no Brasil
Esse projeto estaacute na comissatildeo de seguridade social e famiacutelia para ser votado e quem sabe
eacute mais um incremento mais uma accedilatildeo para gente trabalhar em prol das doenccedilas raras para
poder ter a esperanccedila de contar com a pesquisa cientiacutefica no Brasil que eacute um paiacutes que tem
pesquisadores de alta competecircncia mas onde eacute tudo tatildeo engessado e dificultoso que muitas
vezes a nossa pesquisa natildeo desponta Eu acho que ela eacute competitiva com pesquisas no mundo
inteiro e que o Brasil tem chances inclusive de contribuir para a pesquisa em outros paiacuteses
Agora o Brasil atraveacutes de uma resoluccedilatildeo da ANVISA vai poder participar de estudos em fase
trecircs para medicamentos de uso compassivo Isso vai ser muito bom aqui no Brasil para a
pesquisa cliacutenica com pacientes porque eu vejo muitos pacientes de ELA que ficam em contato
com pacientes de outros paiacuteses que estatildeo sempre participando de protocolos de uso de
medicamentos novos E eu natildeo sei se haacute uma auto sugestatildeo ou natildeo mas estatildeo sempre
melhorando Os brasileiros natildeo podiam participar disso porque natildeo era aprovado no Brasil e
agora isso foi aprovado e a gente vai poder participar
Tambeacutem temos que ficar trazendo estiacutemulo para os nossos pesquisadores e para os nossos
laboratoacuterios para que possamos participar desse uso compassivo de medicamentos em fase trecircs
Eu vou continuar aqui e qualquer duacutevida qualquer coisa que vocecircs queiram me falar eu estou
a disposiccedilatildeo
Obrigada
Entatildeo acabo de receber uma pergunta e vou responder A pessoa pergunta que legislaccedilatildeo
existe hoje para famiacutelias que precisam de cuidadores ou home care e natildeo tecircm condiccedilotildees
financeiras
Na verdade de cuidador natildeo tem uma legislaccedilatildeo tem os projetos de lei que eu protocolei
Um na assistecircncia social para quem realmente natildeo tem recurso para pagar e outro na
125
previdecircncia para aquele que eacute contribuinte e pode vir a receber esse auxiacutelio cuidador para ele
mesmo pagar a algueacutem que pode ser um familiar ou um outro profissional Agora o que existe
na previdecircncia eacute um acreacutescimo de 25 para o segurado contribuinte que precise de uma
assistente pessoal Isso funciona para quem tem deficiecircncia severa doenccedilas raras e idosos
tambeacutem Hoje ainda natildeo existe esse tipo de lei que garanta o cuidador Existe uma portaria do
Ministeacuterio da Sauacutede que garante assistecircncia domiciliar e nessa portaria estatildeo cobertas vaacuterias
doenccedilas Poreacutem ela exclui o ventilador invasivo Muitas pessoas com distrofia muscular com
amiotrofia espinhal progressiva com esclerose lateral amiotroacutefica precisam de um respirador
volumeacutetrico para ficar 24 horas por dia na maacutequina Quem usa respiraccedilatildeo mecacircnica 24 horas
por dia precisa desse equipamento Esse equipamento estaacute excluiacutedo da portaria de atendimento
domiciliar Entatildeo eacute outro olhar que vem do lado do avesso porque o que que acontece Laacute em
fortaleza a Sra Faacutetima que tem um filho com amiotrofia espinhal progressiva fez uma
revoluccedilatildeo laacute e conseguiu tirar da UTI sete crianccedilas que como o filho dela tem AMP e estatildeo
morando em casa com muito mais qualidade de vida Hoje a gente natildeo consegue levar todas as
crianccedilas com amiotrofia que estatildeo na UTI para casa porque a gente tem essa portaria que natildeo
permite que ela funcione para quem usa respiraccedilatildeo invasiva E isso eacute um outro trabalho
Eu fui laacute e entreguei na matildeo do Ministro e tanto ele quanto a equipe dele me garantiu que
ateacute o fim do ano vai sair da portaria essa exclusatildeo da respiraccedilatildeo volumeacutetrica Eacute mais uma
inversatildeo de valores porquecirc Porque uma pessoa dentro da UTI custa 3300 reais por dia
enquanto que o atendimento domiciliar custa 272 reais por dia Olha a diferenccedila Eacute muito mais
saudaacutevel eacute muito mais humano eacute mais felicidade para pessoa que tem a doenccedila Entatildeo a gente
tem sim atendimento domiciliar mas precisa melhorar
Ieda Bussman9 ndash Boa tarde
Eacute com grande alegria que vejo acontecer hoje um dos grandes projetos do Rogeacuterio Desde
o iniacutecio da AMAVI ele desejava e planejava esse congresso Mais uma vez parabeacutens Rogeacuterio
Eu ainda espero ver um outro
Tambeacutem eacute grande a alegria de assistir agrave comprovaccedilatildeo de que a uniatildeo faz a forccedila Noacute
estamos hoje aqui reunidas diversas associaccedilotildees e vimos sendo merecedores de um olhar
especial finalmente pela parte do governo A uniatildeo tambeacutem do governo dos meacutedicos
pesquisadores e da induacutestria farmacecircutica
Ao aceitar o convite para proferir como paciente algumas palavras nesse Congresso
aceitei tambeacutem a sugestatildeo de que fosse sobre as pesquisas e os pacientes A importacircncia das
pesquisas para os pacientes o envolvimento dos pacientes nas pesquisas e a responsabilidade
dos pesquisadores para com os pacientes Natildeo haacute como negar a importacircncia das pesquisas para
os pacientes pois eacute por meio dela que se adquire o conhecimento a que se chega a investigaccedilatildeo
tratamento prevenccedilatildeo e finalmente eu espero a cura pelo menos de algumas doenccedilas
Enquanto natildeo chega a cura a qualidade de vida e a atenccedilatildeo que todos merecem
Com a uniatildeo novamente a uniatildeo dos cientistas das vaacuterias aacutereas a gente vem chegando a
grandes avanccedilos Na parte das doenccedilas raras muito aconteceu apoacutes o sequenciamento do
genoma humano As terapias celulares tirando outras terapias tambeacutem mas as terapias
celulares a princiacutepio com ceacutelulas tronco embrionaacuterias satildeo a partir de ceacutelulas adultas regredidas
ateacute agrave condiccedilatildeo semelhante agrave das ceacutelulas embrionaacuterias Terapias gecircnicas quando eacute a inserccedilatildeo de
um gene que funcional vai corrigir um gene mutado da proacutepria porfiria de que eu sou paciente
por exemplo Jaacute temos terapia geneacutetica ou gecircnica em andamento Haacute outras como
neuromodulaccedilatildeo nanotecnologia aplicada agrave sauacutede em que satildeo usadas nanopartiacuteculas em
9 Presidente da Associaccedilatildeo Brasileira de Porfiacuteria
126
medicamentos transplantes e contrastesA pesquisa realmente eacute muito importante para noacutes os
pacientes Eacute a porta que se abre para a cura
Eu estive olhando vaacuterias notiacutecias recentes que satildeo pouquiacutessimas e eu selecionei algumas
Satildeo notiacutecias boas que enchem a gente de esperanccedila Para mim qualquer coisinha qualquer
luzinha sobre uma cura um medicamento jaacute eacute uma coisa muito importante E eu acredito eu
acho que natildeo eacute hoje nem amanhatilde mas a gente vai chegar a muita coisa boa Todos os dias
temos notiacutecias mas ainda haacute muita coisa para ser descoberta Nada eacute possiacutevel sem a
participaccedilatildeo dos pacientes
Uma notiacutecia eacute que pesquisadores identificaram mecanismos e possiacuteveis medicamentos para
tumores da neurofibromatose notiacutecia de 2008 Outra eacute sobre a Siacutendrome de Down onde foram
usadas ceacutelulas tronco pluripotentes de uma pessoa com Siacutendrome de Down e foi inativada a
coacutepia extra do cromossoma 21 inserindo nela o gene Essa notiacutecia eacute recente de setembro Outra
eacute que cientistas usam o HIV para cura da leucodistrofia metapromatica e Siacutendrome de Willliams
Aldreans Consta aqui que foi usado como vetor viral do viacuterus da AIDS Essa aqui eacute da porfiria
que eu jaacute comentei antes e eacute um estudo que vem sendo feito desde 2007 na Universidade
Navarra na Espanha que eacute uma terapia para tratar a porfiria plurintermitente que eacute a porfiria
da qual eu sou portadora Jaacute foram realizadas as fases um e dois Natildeo eacute faacutecil Desde 2007 e noacutes
estamos em 2012
Existem muitas muitas notiacutecias Eu selecionei aqui algumas boas e mais tarde eu vou falar
de algumas natildeo tatildeo boas
Para falar do envolvimento dos pacientes nas pesquisas a gente se pergunta seria possiacutevel
que os novos tratamentos fosses testados apenas em cobaias Natildeo seria possiacutevel Quer dizer
satildeo feitos primeiro os testes em laboratoacuterios depois em cobaias mas como eacute um tratamento
para seres humanos ele tem que ser testado em humanos se natildeo natildeo vai valer E no caso das
doenccedilas raras mas natildeo soacute das doenccedilas raras os pacientes em geral tecircm muita preocupaccedilatildeo em
participar das pesquisas No caso das doenccedilas raras eacute mais difiacutecil ainda porque satildeo raras as
pessoas aiacute fica muito mais difiacutecil
Os fatos ruins que eu estou falando satildeo experiecircncias do passado que ficaram como marca
e ajudaram as pessoas a ter esse receio de participar das pesquisas Sob o regime Nazista
durante a Segunda Guerra Mundial cobaias humanas participaram contra a vontade de
experiecircncias Os meacutedicos apoacutes o teacutermino da Guerra foram julgados pelo julgamento de
Nuremberg O Governo dos Estados Unidos financiou experimentos na Guatemala de 1946 a
1948 para determinar se a penicilina era uacutetil contra doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis Os
experimentos natildeo foram publicados e soacute foram divulgados em 2010 depois que uma professora
da Universidade os encontrou por acaso Outra experiecircncia draacutestica tambeacutem aconteceu com 600
negros saudaacuteveis e natildeo saudaacuteveis que foram acompanhados por cientistas durante 40 anos na
observaccedilatildeo da progressatildeo natural da siacutefilis sem tratamento algum A pesquisa foi suspensa apoacutes
denuacutencia do caso por um membro da equipe O Jardineiro Fiel que acho que todo mundo jaacute
conhece a histoacuteria o livro fala de um processo contra a induacutestria farmacecircutica que teria
realizado testes ilegais com pessoas na Nigeacuteria e nos testes constava que era para impedir a
disseminaccedilatildeo da AIDS Distribuiacuteam medicamentos gratuitamente e na verdade eram
medicamentos para testar um novo medicamento contra tuberculose e que tinha graves efeitos
colaterais Para que as pesquisas pudessem ter continuidade e as pessoas estivessem dispostas
a participar sem ter o medo e diante de uma justiccedila social foi necessaacuterio criar regras e coacutedigos
de eacutetica
Os Coacutedigos de Eacutetica jaacute existiam desde Hipoacutecrates Declaraccedilatildeo de Direitos dos Homens
declaraccedilatildeo de Genebra declaraccedilatildeo de Useink e suas atualizaccedilotildees Os princiacutepios baacutesicos das
pesquisas com seres humanos estatildeo na Resoluccedilatildeo 196 de 1996 do Conselho Nacional de Sauacutede
Atualmente parece que houve alguma coisinha mais mas os princiacutepios continuam os mesmos
respeito a dignidade e autonomia ponderaccedilatildeo entre riscos e benefiacutecios da pesquisa garantia de
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que danos previsiacuteveis seratildeo evitados e igual consideraccedilatildeo entre os interesses envolvidos O
voluntaacuterio da pesquisa ele deve saber tudo o que vai acontecer na pesquisa antes de se decidir
qual a importacircncia da pesquisa o que os pesquisadores querem descobrir como aconteceraacute a
pesquisa que tipos de riscos e benefiacutecios existem se existem outras alternativas aleacutem dessa
como seraacute a assistecircncia meacutedica hospitalar sendo necessaacuteria quem faraacute o acompanhamento
quem seraacute o responsaacutevel pela pesquisa e como entrar em contato com eles 10
O participante tem direito a esclarecimento sobre a pesquisa em que estaacute participando a
qualquer momento desejado ele tem direito agrave privacidade e anonimato a respeito de suas
decisotildees haacutebitos e crenccedilas informaccedilotildees sobre o andamento e resultado exclusividade a
contribuiccedilatildeo dele deve ser usada apenas para aquele projeto que ele autorizou tratamento e
indenizaccedilatildeo para complicaccedilotildees previstas A garantia do respeito aos direitos se faz atraveacutes do
preenchimento e assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido Crianccedilas
adolescentes e portadores de doenccedila mental tecircm o direito de serem informados ateacute onde forem
capazes de compreender e natildeo devem ser forccedilados a aceitar a participaccedilatildeo seratildeo assistidos
pelos pais ou responsaacuteveis legais que assinaratildeo o TCLE Natildeo deveraacute haver discriminaccedilatildeo entre
sexo idade raccedila etnia religiatildeo pobreza analfabetismo ou qualquer outro motivo Para evitar
que pessoas sejam pagas pela participaccedilatildeo em estudos e pesquisas eacute proibido o recebimento de
dinheiro presentes objetos ou favores Todo o estudo deve ser indiciado e aprovado pelo
comitecirc de eacutetica em pesquisa da instituiccedilatildeo na qual seraacute realizado e em algumas situaccedilotildees deve
ser aprovado pela CONEP11
Muito obrigado pela atenccedilatildeo
Maacuterio Saporta12 - Boa tarde a todos
Eu vou rapidamente agradecer agrave AMAVI pelo convite
Eu represento um dos trecircs braccedilos que eu acredito que formam o movimento proacuteprio de
doenccedilas raras Eu estou aqui representando a Universidade a pesquisa Noacutes temos pacientes e
familiares noacutes temos o governo aqui tambeacutem Entatildeo todos os elementos estatildeo aiacute juntos para
conseguir desenvolver o campo das doenccedilas raras O que eu vou apresentar hoje eacute o trabalho
que a gente desenvolve na UFRJ no laboratoacuterio nacional de ceacutelulas tronco13 e essa teacutecnica
nova chamada reproduccedilatildeo celular Eu quero mostrar para vocecircs o que ela pode oferecer em
relaccedilatildeo agrave pesquisa para novos tratamentos em doenccedilas raras Eu natildeo vou me concentrar aqui no
uso de ceacutelulas tronco que esse eacute um campo que a gente chama de terapia celular Eacute um campo
que ainda estaacute em desenvolvimento e que eu acho que provavelmente vai gerar frutos bem
mais tarde que o campo da reprogramaccedilatildeo celular Entatildeo o que eu quero falar durante esses 10
a 15 minutos eacute um pouco sobre pesquisa em doenccedilas raras focando no uso da reprogramaccedilatildeo
celular Vou explicar para vocecircs o que eacute reprogramaccedilatildeo celular e como ela pode ser usada no
estudo das doenccedilas raras E vou terminar falando um pouquinho tambeacutem do que eu conversei
com a plateia ontem na audiecircncia como fomentar como investir como financiar pesquisas em
doenccedilas raras
As doenccedilas raras individualmente satildeo raras mas coletivamente satildeo significativas em
relaccedilatildeo agrave frequecircncia delas em relaccedilatildeo agrave populaccedilatildeo geral Eacute importante dizer que ela tem um
vieacutes ainda mais importante que acomete preferencialmente crianccedilas e isso com certeza gera
um senso de urgecircncia ainda maior em relaccedilatildeo agrave busca por tratamentos das doenccedilas raras 95
delas natildeo possui nenhum tipo de tratamento aprovado
10 Informaccedilotildees retiradas de um folder do Ministeacuterio da Sauacutede Conselho Nacional de Sauacutede ldquoVoluntaacuterio em pesquisa informe-
se para decidirrdquo 11 Comissatildeo Nacional de Eacutetica em Pesquisa httpconselhosaudegovbrweb_comissoesconepindexhtml 12 Laboratoacuterio Nacional de Ceacutelulas Tronco ndash UFRJ 13 httpwwwlance-ufrjorg
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O que satildeo Ceacutelulas Tronco e o que satildeo Ceacutelulas Pluripotentes Ceacutelulas Pluripotentes satildeo
ceacutelulas que podem se transformar em qualquer outra ceacutelula do organismo humano Entatildeo com
essas ceacutelulas se a gente manipular quimicamente e de maneira especiacutefica a gente pode criar
tipos de ceacutelulas especiacuteficas Por exemplo se eu quero estudar uma doenccedila neuroloacutegica eu posso
criar neurocircnios a partir dessa ceacutelula se eu quiser estudar uma doenccedila cardiacuteaca eu posso criar
ceacutelulas do coraccedilatildeo para o estudo in vitro no laboratoacuterio em busca de novos tratamentos Elas
satildeo ceacutelulas com um potencial enorme para se estudar uma doenccedila porque a gente pode ser
extremamente especiacutefico usando uma ceacutelula humana que eacute um diferencial em relaccedilatildeo a
modelos animais
Para entender a programaccedilatildeo celular vamos fazer um paralelo com a informaacutetica que eacute uma
coisa que todo mundo usa no dia a dia Nossas ceacutelulas tecircm o que a gente chama de coacutedigo
geneacutetico e que funciona como a programaccedilatildeo de um computador Como na programaccedilatildeo de um
computador a gente pode usar ferramentas da geneacutetica para modificar esse coacutedigo essa
programaccedilatildeo Se a gente pegar por exemplo uma ceacutelula da pele que eacute faacutecil da gente tirar ou
ateacute da urina que eacute mais faacutecil ainda que eacute soacute coletar a amostra da urina e separar essas ceacutelulas
noacutes podemos introduzir alguns genes nessas ceacutelulas e fazer com que se reprogramem ou seja
mude a programaccedilatildeo a maneira com que o DNA dela eacute expresso e essas ceacutelulas se tornam
entatildeo como se fossem ceacutelulas tronco embrionaacuterias ou seja ceacutelulas que tecircm o potencial de virar
qualquer outro tipo celular que a gente queira estudar E daiacute a gente consegue mais uma vez
usando o estiacutemulo quiacutemico correto transformar essas ceacutelulas no tipo celular que a gente quer
estudar
Eu sou Neurologista estudo uma doenccedila rara neurogeneacutetica a doenccedila de Charcot-Marie-
Tooth Para mim especificamente eacute interessante estudar os neurocircnios e as ceacutelulas de Schwann
para outros pesquisadores vai ser outros tipos celulares mas a tecnologia se aplica do mesmo
jeito Desde a descriccedilatildeo dessa nova tecnologia em 2007 uma enormidade de doenccedilas a maioria
delas geneacuteticas e raras jaacute foram modeladas dessa maneira usando essa tecnologia
Soacute para mostrar a potencialidade dessa tecnologia com ela a gente consegue modelar natildeo
soacute a doenccedila mas o doente Podemos pegar um paciente e estudar especificamente naquele
paciente como a doenccedila se manifesta nas suas ceacutelulas E o que a gente pretende fazer mais para
frente eacute usar essa mesma plataforma para procurar medicamentos e substacircncias que possam
corrigir essa anormalidade celular Esse aqui eacute um exemplo com Um dos primeiros trabalhos
com reprogramaccedilatildeo celular foi um paciente com atrofia muscular espinhal de que os
pesquisadores reproduziram ceacutelulas Satildeo ceacutelulas IPS ou ceacutelulas de Pluripotecircncia Induzida de
um paciente com AME14 e da matildee dele que natildeo tinha a mutaccedilatildeo e isto mostrou que as ceacutelulas
desses pacientes se comportavam de maneiras diferentes Especificamente vocecircs conseguem
ver aqui15 que o azul eacute o nuacutecleo de uma ceacutelula e essas setas estatildeo apontando para uns pontinhos
verdes dentro desse nuacutecleo Essas ceacutelulas normalmente em pessoas natildeo afetadas pela AME
possuem esses pontinhos e eacute esperado que elas tenham isso Em pacientes com a Atrofia
Muscular Espinhal esses pontinhos desaparecem e isso tem repercussatildeo pela doenccedila eacute causado
pela doenccedila Os pesquisadores usaram isso como uma maneira de buscar tratamento Entatildeo eles
colocaram essas ceacutelulas numa placa e jogaram diferentes medicamentos e viram quais
medicamentos poderiam fazer com que esses pontinhos reaparecessem e com isso eles acharam
alguns medicamentos que podem potencialmente ter um efeito de tratamento para esse paciente
Isso daqui natildeo eacute obviamente um produto pronto Ah esse medicamento vai funcionar com
grande certeza mas eacute um grande avanccedilo por ser uma ceacutelula humana e do paciente ao inveacutes
de se fazer essa primeira testagem por exemplo em animais O que a gente tem identificado e
o que a gente espera mostrar em mais trabalhos eacute que essa tecnologia vai conseguir encurtar o
14 Atrofia Muscular Espinhal 15 Slide 8
129
tempo em que a gente identifica uma droga passa para um estudo animal e para um estudo
cliacutenico E natildeo eacute soacute encurtar o tempo mas aumentar a chance de que aquele primeiro achado
positivo venha a se confirmar num estudo cliacutenico mais para frente O que acontece muito em
doenccedila rara eacute a gente achar uma medicaccedilatildeo que funciona super bem em camundongo e quando
vai testar no ser humano natildeo funciona nada Utilizando o modelo humano de preacute-testagem de
drogas ou de medicamentos a gente espera conseguir aumentar nossa chance de acerto
Esse eacute o modelo que a gente estaacute desenvolvendo no nosso laboratoacuterio A gente coleta
amostra de pacientes tanto de pele quanto de urina faz aquela manipulaccedilatildeo geneacutetica mexe laacute
no coacutedigo geneacutetico das ceacutelulas e faz elas virarem ceacutelulas IPS ou ceacutelulas tronco induzidas A
diferenccedila no tipo celular que a gente quer estudar no nosso caso satildeo neurocircnios E outra coisa
que a gente tambeacutem pode fazer eacute usar outros tipos celulares que tambeacutem vatildeo servir para dizer
para a gente se a droga eacute segura do ponto de vista cardiacuteaco e do ponto de vista renal para que
essa droga tenha o miacutenimo de toxicidade possiacutevel quando ela for para um ensaio cliacutenico Essa
identificaccedilatildeo de drogas vai voltar para o paciente como um estudo cliacutenico primeiro e
eventualmente uma terapia Obviamente todo mundo deve estar pensando Entatildeo porque que
natildeo usa essas ceacutelulas para terapia celular e injetar essas ceacutelulas no pacienterdquo Com certeza esse
eacute um objetivo para o futuro e o futuro natildeo estaacute tatildeo distante A gente jaacute tem um estudo
comeccedilando no Japatildeo em que essas ceacutelulas estatildeo sendo usadas para tratar um tipo de
degeneraccedilatildeo retiniana quer dizer doenccedila oftalmoloacutegica e a gente imagina que esse vai ser o
caminho natural das coisas Mas a gente ainda aposta que identificar drogas medicamentos vai
ser mais raacutepido e vai surtir efeitos e resultados para os pacientes mais raacutepido que a terapia
celular que eacute uma coisa que a gente ainda precisa aprender muito sobre o como que essas
ceacutelulas se comportam no organismo humano
Esse aqui eacute o robocirc A gente tem um parecido no laboratoacuterio O que ele faz basicamente eacute
pegar uma placa com ceacutelulas e enfiar no microscoacutepio para fazer a leitura dessas placas tirar e
colocar de novo E com isso a gente pode fazer uma triagem de 3000 7000 mudanccedilas diferentes
durante uma noite enquanto a gente estaacute em casa dormindo por exemplo para voltar no
laboratoacuterio no dia seguinte e jaacute ter todos os dados para serem analisado E parece coisa de ficccedilatildeo
cientiacutefica mas jaacute tem um estudo utilizando essa plataforma que eu estou descrevendo aqui e
que foi capaz de identificar algumas substacircncias que no caso de pacientes com Esclerose Lateral
Amiotroacutefica reduzia a perda neuronal a perda de neurocircnios que eacute uma caracteriacutestica da doenccedila
Entatildeo o que eles fizeram foi colocar neurocircnios de pacientes com Esclerose Lateral Amiotroacutefica
e observaram que essas ceacutelulas morriam mais rapidamente em cultura que as ceacutelulas de
pacientes natildeo afetados e conseguiram identificar medicamentos que reduziam a velocidade com
que essa morte acontecia
Identificando potenciais candidatos a ensaios cliacutenicos em esclerose lateral amiotroacutefica
Aqui eacute o exemplo de como a gente pode fazer desses candidatos que a gente identifica como o
potencial tratamento para alguma medicaccedilatildeo eacute seguro do ponto de vista por exemplo
cardioloacutegico Eu quero que vocecircs observem essa regiatildeo da placa Tem uma regiatildeo da placa que
estaacute batendo ritmicamente Essa placa eacute uma placa com muacutesculo cardiacuteaco ceacutelulas do muacutesculo
cardiacuteaco Ela estaacute reproduzindo em uma placa de cultura o funcionamento de um coraccedilatildeo e
com isso a gente consegue fazer um eletrocardiograma dessa placa Agrave medida que a gente joga
diferentes compostos daacute para notar se estaacute havendo alguma alteraccedilatildeo desse funcionamento
cardiacuteaco E essa eacute uma maneira de se tentar identificar se uma droga tem efeito ruim no caso
efeito de toxicidade para o coraccedilatildeo e se sim ela jaacute natildeo seria usada no ensaio cliacutenico
A minha experiecircncia eacute com a doenccedila de Charcot-Marie-Tooth (CMT) que eacute uma
neuropatia hereditaacuteria uma doenccedila neurogeneacutetica que estaacute junto com a neurofibromatose
como as duas doenccedilas geneacuteticas mais comuns a afetar pacientes no mundo Eacute uma doenccedila que
natildeo eacute fatal mas que causa muita debilidade e muita incapacidade por degeneraccedilatildeo de nervos e
de muacutesculos E o nosso interesse aleacutem desse fator humano oacutebvio eacute que ela oferece um modelo
130
para a gente estudar nosso sistema nervoso Entatildeo cada gene mutado que causa a CMT eacute um
gene que estaacute associado a uma funccedilatildeo do neurocircnio ou da ceacutelula de Schwann que satildeo ceacutelulas do
sistema nervoso perifeacuterico Estudando a CMT a gente tambeacutem estaacute estudando como nosso
sistema nervoso funciona e como a gente pode tratar natildeo soacute a CMT mas outras doenccedilas
neuroloacutegicas raras e tambeacutem comuns
Durante o meu Poacutes Doutorado eu fiquei cinco anos nos Estados Unidos e dois anos eu
dediquei para produzir essas ceacutelulas reprogramadas essas ceacutelulas IPS de pacientes com
Charcot-Marie-Tooth e a gente conseguiu fazer isso com 14 pacientes e agora temos um
projeto tanto aqui no Brasil como laacute fora para expandir esse banco de ceacutelulas para serem usadas
natildeo soacute em pesquisa de como uma doenccedila funciona mas tambeacutem de como tratar essa doenccedila
O que a gente pode fazer para estimular as pesquisas em doenccedilas raras
Obviamente a gente precisa de dinheiro A elaboraccedilatildeo de editais de fomento das agecircncias
governamentais eacute fundamental para que a gente tenha a capacidade de comprar insumos e
produzir ciecircncia aqui no Brasil Mas mais importante que isso noacutes precisamos de redes de
colaboraccedilatildeo entre centros de excelecircncia ao redor do Brasil porque uma andorinha soacute natildeo faz
veratildeo e isso eacute verdade para qualquer coisa inclusive para a ciecircncia A gente precisa de gente
boa que saiba ver um paciente e saiba estudar a doenccedila desse paciente Noacutes temos quefortalecer
ndash e acho que o dia de hoje eacute tudo sobre isso ndash fortalecer o papel das associaccedilotildees de pacientes e
familiares no fomento de pesquisa em doenccedilas raras E uma coisa que a Deputada Mara jaacute
comentou eacute viabilizar mecanismos que tornem a nossa pesquisa mais competitiva que eacute
facilitar a entrada de insumos aqui no Brasil
Este eacute o modelo de apoio que eu mencionei no comeccedilo Estatildeo assistecircncia pesquisa e apoio
pacientes governo meacutedicos e pesquisadores E a conclusatildeo que todo mundo chega eacute essa que
paciente com doenccedila rara precisa de pesquisa e atendimento especializado Noacutes precisamos da
participaccedilatildeo do governo dos pacientes familiares meio acadecircmico fomento agrave pesquisa jaacute que
essas novas tecnologias que eu apresentei aqui hoje prometem revolucionar o estudo das
doenccedilas raras e aumentar a velocidade de descoberta de novos medicamentos Este eacute o nosso
grupo o grupo do professor Steven Hans da UFRJ de que eu faccedilo parte e eu agradeccedilo a atenccedilatildeo
de vocecircs aqui hoje
Obrigado
131
5ordf Mesa A realidade brasileira para doenccedilas raras
Marcos Burle Aguiar1 ndash Inicialmente eu gostaria de agradecer agrave AMAVI especialmente
ao Rogeacuterio que me convidou para participar desse evento que eacute um evento que trata de um
assunto pelo qual eu sou realmente apaixonado
Euvou abordar aqui dois aspectos da poliacutetica de atenccedilatildeo agraves pessoas com doenccedilas raras no
acircmbito do SUS Vou abordar primeiro as caracteriacutesticas dessa poliacutetica e segundo a
implantaccedilatildeo da mesma e os problemas que a gente tem nesta implantaccedilatildeo
Qual foi a origem dessa poliacutetica Foi exatamente a semana internacional de doenccedilas raras
do ano passado e coincidentemente exatamente naquele dia foi lanccedilado na Inglaterra o seu
projeto para doenccedilas raras uma consulta que deve ter se encerrado a 31 de dezembro do ano
passado E isso eacute uma coisa muito interessante porque a Inglaterra jaacute tinha uma experiecircncia
muito grande em diagnosticar em tratar as doenccedilas raras mas eles tentam transformar isso num
projeto mais denso
O que a gente tinha ateacute a criaccedilatildeo desse grupo Na verdade a gente natildeo tinha nenhuma
poliacutetica como continuamos sem tecirc-la hoje natildeo eacute verdade E a gente tinha muitas
reinvindicaccedilotildees de demandas judiciais Vocecircs sabem mais do que eu que a poliacutetica de doenccedila
rara estaacute sendo criada pelos juiacutezes e natildeo pelo legislador do Ministeacuterio da Sauacutede A gente tinha
pacientes e associaccedilotildees mal atendidos e o que eacute pior eacute que isso natildeo permitia ganhos reais
ganhos no sentido de que cada decisatildeo beneficiava um paciente ou um grupo de pacientes E
essas iniciativas soacute tinham efeitos locais e imediatos a longo prazo elas eram ineficazes
O que a gente poderia fazer nesse grupo e esse debate passou no iniacutecio do grupo que era o
seguinte A gente vai fazer uma poliacutetica baseada apenas na divulgaccedilatildeo de educaccedilatildeo nas doenccedilas
raras Se a gente fizesse isso o que noacutes fariacuteamos Basicamente copiar o que os paiacuteses
desenvolvidos jaacute fizeram A gente ia pegar em muita coisa do orphanet2 coisa de muito boa
qualidade que a gente ia divulgar mas para fazer isso natildeo precisava de um grupo de trabalho
Se a gente trabalhasse tambeacutem numa poliacutetica baseada apenas no diagnoacutestico dessas doenccedilas
quem ia tratar esses pacientes E aqui eu digo tratamento como um todo natildeo eacute tratamento
medicamentoso apenas eacute o tratamento da pessoa Se a gente fosse fazer uma poliacutetica baseada
nas demandas judiciais mais comuns a gente ia tambeacutem fazer uma colcha de retalho Se a gente
fosse fazer uma poliacutetica baseada no tratamento de doenccedilas raras a gente ia atender mais ou
menos um e meio por cento das doenccedilas ou seja um grande nuacutemero de doenccedilas importantes
um grande nuacutemero de pacientes ficaria de fora Mas por outro lado a gente tinha que
compreender que a gente natildeo partia do zero vocecirc tinha no Brasil inuacutemeras Associaccedilotildees de
apoio as doenccedilas raras tanto com doenccedilas geneacuteticas e natildeo geneacuteticas que acumulavam
experiecircncia Essa experiecircncia que vocecircs tecircm hoje eacute importante para noacutes A gente tinha diversos
serviccedilos de geneacutetica no Brasil e isso mostrava para gente de que era necessaacuterio o quecirc Uma
poliacutetica abrangente Que significasse um passo inicial mas que previsse o seu desdobramento
E uma das preocupaccedilotildees da gente era aproveitar toda e qualquer iniciativa Se existe um lugar
em que tem um grupo pequeno uma Associaccedilatildeo que lida com uma doenccedila x a gente natildeo vai
proibir porque aquele grupo natildeo tem capacidade Aquele grupo vai poder existir e a gente vai
ver um jeito de como aproveitar a sua experiecircncia a longo prazo
A gente deveria entatildeo ter uma poliacutetica que permitisse essa organizaccedilatildeo e associar os
serviccedilos de geneacutetica que trabalham com doenccedilas raras e as associaccedilotildees numa poliacutetica uacutenica
1 Representante do Ministeacuterio da Sauacutede no Grupo de Trabalho para criaccedilatildeo da poliacutetica puacuteblica para doenccedilas raras 2 httpwwworphanetconsorcgi-binindexphp
132
Entatildeo a gente de uma certa forma de um ponto de vista ateacute mais da idade separou as doenccedilas
geneacuteticas das natildeo geneacuteticas Noacutes tiacutenhamos naquela eacutepoca 81 serviccedilos de geneacutetica mais de
metade situados no Sudeste mas todas as regiotildees do Brasil tinham pelo menos algum centro de
geneacutetica ou serviccedilo de geneacutetica Aleacutem disso existia a niacutevel do governo federal uma seacuterie de
programas tambeacutem voltados para doenccedilas raras O programa Viver sem limites com a sua rede
de deficientes os centros especializados de reabilitaccedilatildeo o transporte sanitaacuterio para tentar
abordar a questatildeo do transporte desses pacientes que tecircm dificuldade programa de recuperaccedilatildeo
da audiccedilatildeo programa de recuperaccedilatildeo da visatildeo coordenaccedilatildeo geral de alimentaccedilatildeo e nutriccedilatildeo
que eacute importante porque um conjunto grande das doenccedilas raras de natureza metaboacutelica depende
principalmente disso e tambeacutem a gente tinha grupos de definiccedilatildeo de protocolos
Vejam soacute satildeo todos programas novos que estavam comeccedilando e que natildeo tinha sentido
natildeo procurar natildeo se integrar com eles todos Na verdade a gente procura na poliacutetica o quecirc
Envolver tanto a atenccedilatildeo baacutesica quanto a atenccedilatildeo domiciliar a atenccedilatildeo especializada tanto a
niacutevel ambulatorial quanto a niacutevel hospitalar os centro especializados em reabilitaccedilatildeo que estatildeo
sendo criados no paiacutes e todos os centros jaacute existentes no paiacutes que lidassem com isso
O que a gente fez Primeiro a gente dividiu em dois grupos de doenccedilas as doenccedilas
geneacuteticas e as natildeo geneacuteticas Cada grupo tem trecircs eixos As doenccedilas geneacuteticas eixo das
anomalias congecircnitas deficiecircncia intelectual e erro inato do metabolismo As doenccedilas natildeo
geneacuteticas doenccedilas infecciosas auto imunes e auto inflamatoacuterias E ficou muito claro para noacutes
que principalmente na aacuterea das doenccedilas natildeo geneacuteticas essa separaccedilatildeo por grupo eacute mais difiacutecil
e que fica aberto para vocecircs criarem outros eixos outros serviccedilos e centros especializados
Para cada eixo satildeo definidos protocolos e quem ler a poliacutetica vai ver isso A gente tem
quais satildeo as funccedilotildees da atenccedilatildeo baacutesica os criteacuterios de encaminhamento da atenccedilatildeo baacutesica por
centro especializado e as interfaces que satildeo recomendadas Na atenccedilatildeo especializada as
funccedilotildees os procedimentos que ela pode realizar os criteacuterios de encaminhamento para
devoluccedilatildeo e o apoio diagnoacutestico tanto especiacutefico quanto geral
A atenccedilatildeo especializada seria a responsaacutevel por accedilotildees diagnoacutesticas e terapecircuticas de
indiviacuteduos com ou sob risco de doenccedilas raras Noacutes seguimos dois grandes setores o setor da
atenccedilatildeo especializada em doenccedilas raras e aqui esse serviccedilo pode atender apenas uma doenccedila
ou um grupo de doenccedilas de um mesmo eixo e os centros de referecircncias de doenccedilas raras que
satildeo centros mais complexos onde ele atende um grupo maior dois eixos dois setores daqueles
eixos ou mais do que isso
O que foi definido Portas de entrada O papel da atenccedilatildeo baacutesica o papel da meacutedia e alta
complexidade e isso tem que ter uma relaccedilatildeo tanto com o hospital como maternidade porque
o paciente com doenccedila rara natildeo vem soacute do ambulatoacuterio ou da atenccedilatildeo baacutesica ele pode vir do
berccedilaacuterio quando teve o diagnoacutestico de doenccedila rara da enfermaria ou de um CTI Aleacutem disso
deve-se fazer o treinamento de profissionais de sauacutede elaborar protocolos realizar pesquisa e
divulgar doenccedilas raras Aqui numa associaccedilatildeo estreita com as Associaccedilotildees Civis
O que a gente constata depois disso Que a gente propocircs uma poliacutetica integral criou-se
uma poliacutetica nova no SUS Cada conquista a gente entende que ela tem que representar um
avanccedilo e ela tem que estar aberta a modificaccedilotildees Ela natildeo vai estar focada apenas na
divulgaccedilatildeo nem no diagnoacutestico nem nas demandas judiciais e nem apenas no tratamento Ela
estaraacute centrada no acolhimento do paciente e no atendimento integral a esse paciente incluindo
a prevenccedilatildeo da doenccedila o tratamento etc Ela deve estar ligada tambeacutem ao conhecimento agrave
pesquisa e agrave divulgaccedilatildeo
A poliacutetica deve envolver todo o SUS tanto atenccedilatildeo baacutesica e especializada Ela tem vaacuterias
portas de entrada assegura interface assegura tratamento hospitalar de urgecircncia e ciruacutergico
assegura reabilitaccedilatildeo terapia ocupacional fonoaudiologia e outras especialidades de apoio
Aleacutem disso e esse eacute um ponto importante ela procura ampliar os testes geneacuteticos no SUS Natildeo
133
sei se vocecircs sabem mas o SUS hoje soacute reconhece carioacutetipo e a gente tem uma seacuterie de outros
exames que estatildeo defasados inclusive a nossa medicina suplementar natildeo cobre todos
Quais satildeo as questotildees atuais A primeira questatildeo eacute a seguinte a poliacutetica estaacute pronta A
poliacutetica vai vingar Porque todo mundo todo brasileiro sabe que a gente tem lei que vinga e
tem lei que natildeo vinga Tem lei que vai agrave praacutetica e tem lei que natildeo vai E o que eacute que a gente tem
que dizer para que essa poliacutetica vingue
A primeira questatildeo eacute que a poliacutetica natildeo estaacute pronta ela eacute soacute um primeiro passo Ela tenta
estruturar as linhas gerais de como vai se desenvolver o atendimento agraves pessoas com doenccedilas
raras no acircmbito do SUS A partir dele vocecirc pode construir um caminho longo e seguro E cada
conquista deve significar o quecirc Um avanccedilo consolidado das Associaccedilotildees Trata-se de uma
poliacutetica aberta sujeita portanto a desdobramentos Bem e aiacute vem a parte mais importante que
eacute o papel de vocecircs a poliacutetica vai vingar Quais satildeo os proacuteximos passos Olha para essa poliacutetica
vingar a gente tem duas coisas que satildeo fundamentais Primeiro o reconhecimento dos exames
de diagnoacutestico Se a gente faz a poliacutetica e natildeo tem exame de diagnoacutestico a gente natildeo tem
poliacutetica e a comissatildeo da tripartite eacute que vai colocar isso Mas eacute necessaacuterio o quecirc A adesatildeo dos
vaacuterios municiacutepios eacute esclarecer os gestores porque eacute preciso que o gestor saiba que noacutes natildeo
criamos doentes novos e nem doenccedilas novas noacutes estamos abordando e organizando doenccedilas
que jaacute existem que estatildeo no SUS o tempo inteiro de um lado para o outro gastando tempo
sofrendo e muitas vezes tendo o dinheiro gasto de uma forma desorganizada certo Entatildeo para
essa poliacutetica vingar o papel fundamental eacute de vocecircs isso porquecirc Porque o SUS tem base no
municiacutepio e natildeo adianta o Ministeacuterio da Sauacutede aprovar a poliacutetica porque se ela natildeo tiver um
apoio um financiamento e o municiacutepio natildeo aderir natildeo vai haver poliacutetica Isso jaacute aconteceu com
a poliacutetica de geneacutetica no SUS
Entatildeo eacute o seguinte qual eacute o papel de vocecircs Ou vocecircs organizam os gestores a niacutevel
municipal para poder valer e fazer com que o municiacutepio adira agrave poliacutetica ou a poliacutetica natildeo vai
existir Poliacutetica natildeo cai do ceacuteu eu fiz movimento estudantil na eacutepoca da ditadura e existia um
ditado que era assim ldquoLiberdade natildeo se pede conquista-serdquo Eu digo pra vocecircs essa poliacutetica
natildeo pode ser pedida ela tem de ser conquistada E satildeo as associaccedilotildees que vatildeo ter que pressionar
natildeo soacute o Ministeacuterio da Sauacutede mas as Secretarias estaduais e municipais de sauacutede para que ela
funcione senatildeo natildeo adianta Entatildeo a gente precisa estar unida ter uma visatildeo de conjunto e
acima de tudo ser perseverante
Obrigado
Maria Teresinha de Oliveira Cardos3 - Boa tarde a todos
Eu quero parabenizar a organizaccedilatildeo do Congresso por esse evento que eacute o primeiro em
Brasiacutelia Eu acho extremamente importante Agradecer ao Rogeacuterio o convite de estar aqui com
vocecircs conversar com vocecircs mostrando como funciona a rede puacuteblica de sauacutede no atendimento
de doenccedilas raras que eacute um trabalho que noacutes estamos fazendo haacute 20 anos dentro do Distrito
Federal Eacute o nosso dia a dia e a cada dia com maior nuacutemero de indiviacuteduos Hoje noacutes jaacute temos
oito geneticistas temos nossos residentes que estatildeo aqui Dr Rose Dra Romina Dr Gerson
que satildeo os novos geneticistas que se agregaram ao serviccedilo E para mim eacute extremamente
prazeroso estar aqui falando com vocecircs poder contar um pouco dessa histoacuteria e oferecer o
serviccedilo a vocecircs
Tem vaacuterias definiccedilotildees de doenccedilas raras noacutes jaacute vimos vaacuterias nesse congresso Para a Uniatildeo
Europeia por exemplo satildeo cinco casos para cada 10 mil habitantes Para os Estado Unidos eacute
menos de 200 mil pessoas no paiacutes e para a Organizaccedilatildeo Mundial da Sauacutede 13 a cada 2000
indiviacuteduos De qualquer jeito elas satildeo doenccedilas mesmo que natildeo muito raras agraves vezes um para
3 Coordenadora do nuacutecleo de doenccedilas raras da Secretaria de Estado da Sauacutede do Distrito Federal
134
2000 e outras satildeo um para 40000 ou 50000 Todas elas para o indiviacuteduo e para a famiacutelia satildeo
uacutenicas Por isso que eacute importante que a gente rebata essa definiccedilatildeo para mostrar que tem vaacuterios
trabalhos a niacutevel mundial mostrando isso
Qual que eacute o impacto populacional dessas doenccedilas
Cerca de 6 da populaccedilatildeo apresenta uma doenccedila rara entatildeo natildeo eacute tatildeo raro assim num
contexto global Todas elas se caracterizam por uma diversidade de sintomas e algumas a
maioria delas tem muitas manifestaccedilotildees que satildeo comuns a doenccedilas natildeo raras
Para a classe meacutedica que natildeo tem uma formaccedilatildeo baacutesica na graduaccedilatildeo de doenccedilas raras o
paciente realmente passa sem diagnosticar Tem um caraacuteter crocircnico progressivo em geral satildeo
incapacitantes a grande parte delas afeta muacuteltiplos sistemas e afeta loacutegico a qualidade de vida
dos familiares e do paciente em si Entatildeo ela tem um impacto social muito grande Entatildeo dessas
6000 a 8000 doenccedilas raras que jaacute estatildeo catalogadas e que jaacute estatildeo estabelecidas 80 tem uma
etiologia geneacutetica ndash vocecircs viram no trabalho anterior do Dr Marcos que o Ministeacuterio da Sauacutede
separou entre geneacuteticas e natildeo geneacuteticas ndash soacute que naquele bolo das natildeo geneacuteticas tambeacutem tem o
dedinho da geneacutetica porque as doenccedilas autoimunes as doenccedilas auto inflamatoacuterias elas tambeacutem
tecircm um componente geneacutetico da mesma forma que muitas doenccedilas infecciosas elas tecircm alguns
pacientes que tecircm maior predisposiccedilatildeo a doenccedilas infecciosas do que outros pacientes entatildeo
sobra o quecirc Mais os processos de acidentes que satildeo adquiridos coisas de acidentes de
trabalho acidentes de tracircnsito que vatildeo dar doenccedilas que natildeo tem nenhum componente geneacutetico
Tem trabalhos mostrando que cinco novas doenccedilas estatildeo sendo descritas a cada mecircs e a
cada semana Natildeo eacute que as doenccedilas estatildeo aparecendo elas estatildeo sendo identificadas em sua
etiopatogenia ou em sua etiologia geneacutetica 65 delas tem uma expressatildeo grave e 66 tem
trabalhos mostrando uma incidecircncia maior de 70 se manifestam antes dos dois anos de idade
10 vatildeo se manifestar entre um e cinco anos 12 entre cinco e quinze anos 35 delas vatildeo a
oacutebito no primeiro ano entatildeo eacute uma causa de mortalidade infantil elevada e 33 tem um certo
grau de limitaccedilatildeo Em todas elas o indiviacuteduo nasce com a predisposiccedilatildeo geneacutetica Quer dizer
com a mensagem ali truncada Ela vai se manifestar dependendo de cada tipo de patologia
numa eacutepoca da vida soacute que a maioria delas se manifesta ateacute aos dois anos de idade Ainda
falando do impacto populacional a gente vecirc que tanto eacute maior esse impacto quando tardio o
diagnoacutestico Por quecirc Porque ela se torna mais incapacitante e eacute menos um ser uacutetil socialmente
aleacutem do impacto familiar que eacute muito grande agravado pela carecircncia de Centros de referecircncia
No nosso serviccedilo e no Brasil elas podem ser divididas ndash e foi mais ou menos o que o Dr
Marcos apresentou para vocecircs que dentro das doenccedilas raras 3 a 5 dos receacutem nascidos nascem
com anomalia congecircnita ndash em dois grupos aqueles que tecircm anomalias congecircnitas e aqueles que
nascem perfeitos do ponto de vista de exame fiacutesico e morfoloacutegico ao nascimento mas vatildeo
apresentar uma alteraccedilatildeo metaboacutelica posterior
Entatildeo noacutes temos o grupo das anomalias congecircnitas que representa 3 a 5 na populaccedilatildeo
que eacute a segunda causa de oacutebito infantil no Brasil jaacute que a primeira eacute a infecciosa e um terccedilo
das internaccedilotildees pediaacutetricas se devem a crianccedilas com defeitos congecircnitos No nosso serviccedilo
aqui em Brasiacutelia noacutes temos um serviccedilo totalmente em rede SUS pode ser que o SUS natildeo tenha
os seus Centros de Referecircncia mas noacutes jaacute existimos haacute duas deacutecadas desde 1990 com o serviccedilo
de geneacutetica totalmente inserido do SUS Ele eacute plenamente SUS Loacutegico que tem parceria com
as Universidades Eu sou professora da Universidade Catoacutelica mas o Serviccedilo em si eacute um
serviccedilo da Rede Puacuteblica de Sauacutede do Distrito Federal
Os erros inatos do metabolismo que eacute o segundo grupo de pacientes ocorrem com a
frequecircncia se for somar no total de um para 1500 para 2000 receacutem-nascidos um percentual
alto de oacutebito ocorre no primeiro ano de vida decorrente dessas doenccedilas metaboacutelicas Entatildeo ele
natildeo tem defeitos ele tem alteraccedilotildees nos seus ciclos bioquiacutemicos Sequelas graves neuroloacutegicas
que podem ocorrer quando natildeo tratadas um exemplo delas eacute a fenilcetonuacuteria que eacute muito bem
135
conhecida de vocecircs E a triagem neonatal ampliada eacute um instrumento de atenccedilatildeo primaacuteria
porque ela eacute preventiva ela faz o diagnoacutestico antes da manifestaccedilatildeo cliacutenica
No Distrito Federal noacutes jaacute temos essa rede de triagem neonatal ampliada funcionando desde
2012 2011 e ela eacute totalmente inserida no SUS com 27 doenccedilas triadas pela triagem neonatal
ampliada
Aqui eu vou mostrar para vocecircs como funciona o nosso fluxo de atendimento dos pacientes
dentro da rede SUS no Distrito Federal no Nuacutecleo de Geneacutetica nos hospitais da rede Os
pacientes podem chegar via as Unidades Baacutesicas de Sauacutede grande parte desses pacientes satildeo
encaminhados das unidades baacutesicas noacutes temos uma rede muito grande de hospitais unidades
baacutesicas hospital primaacuterio secundaacuterio e terciaacuterio dentro da rede elas vecircm das cliacutenicas de
pediatria ou das UTIs emergecircncias e das cliacutenicas especializadas Entatildeo elas satildeo encaminhadas
dos vaacuterios graus de complexidade e elas vatildeo ser distribuiacutedas nos ambulatoacuterios no Nuacutecleo de
Geneacutetica que tem no HMIB4 no ambulatoacuterio geral o ambulatoacuterio de neonatal e tem o
ambulatoacuterio de erro inato do metabolismo No hospital da crianccedila eacute um hospital especializado
e noacutes estamos montando laacute aleacutem das doenccedilas neurogeneacuteticas monogeneacuteticas oncogeneacuteticas e
as endocrinopatias noacutes estamos criando agora o centro de referecircncias em infusatildeo e terapia de
reposiccedilatildeo enzimaacutetica
No hospital de apoio noacutes temos a triagem neonatal e todo o grupo multidisciplinar
dedicado a triagem neonatal e ao tratamento dos casos positivos e no Hospital de Base aleacutem
dos internos noacutes temos a geneacutetica dos adultos que natildeo pode ser deixado de fora Entatildeo eles
satildeo encaminhados baseados na especialidade na idade e no tipo de doenccedila As doenccedilas raras
estatildeo inseridas dentro do Nuacutecleo haacute 20 anos como doenccedilas geneacuteticas vindo desses vaacuterios locais
que depois satildeo encaminhadas agraves equipes multidisciplinares que trabalham em parceria com a
gente a neuropediatria a endocrinologia a cardiologia a oftalmologia a nefrologia todas
essas especialidades dependendo da necessidade do paciente Temos um grupo de apoio com
fonoaudioacutelogos psicoacutelogos odontologistas e a nutricionistas que trabalha com parceria direta
com a gente no ambulatoacuterio e aleacutem dos exames de imagem que fazem parte do diagnoacutestico
confirmatoacuterio
A coordenaccedilatildeo de doenccedilas raras foi criada pela Secretaria de Sauacutede agora em marccedilo de
2013 tudo isso em diaacuterio oficial Entatildeo eacute tudo reconhecido oficialmente para exatamente
coordenar o fluxo de referecircncia e contra referecircncia desses pacientes implementar os exames a
facilitaccedilatildeo de ter consultas e o acesso a terapias especiacuteficas em que globalize o paciente e a
famiacutelia Eacute o Projeto Nacional de Doenccedilas Raras e eacute isso que estaacute no Ministeacuterio da Sauacutede e que
na verdade a gente vai colaborar para que isso seja realmente implementado com a ajuda de
vocecircs
As perspectivas para o centro para a coordenaccedilatildeo de doenccedilas raras eacute exatamente tornar-se
um centro de reposiccedilatildeo enzimaacutetica um laboratoacuterio de neuromuscular integrado com as equipes
de apoio monogeneacutetica e as parcerias de investigaccedilatildeo e diagnoacutestico
Noacutes temos aqui a Dra Juliana que tambeacutem eacute da UnB e faz um trabalho de pesquisa Noacutes
jaacute temos vaacuterios projetos com a UnB a Dra Juliana eacute capitatilde nessas pesquisas em relaccedilatildeo as
doenccedilas dismorfoloacutegicas diagnoacutestico molecular dessas doenccedilas
Na Universidade Catoacutelica noacutes temos um grupo estudando displasias oacutesseas erros inatos do
metabolismo e um grande projeto que centralizou o nuacutecleo de geneacutetica da UnB e da
Universidade catoacutelica numa grande rede de investigaccedilatildeo diagnoacutestica das doenccedilas geneacuteticas em
geral principalmente dismorfoloacutegicas Entatildeo a gente tem todo esse arcabouccedilo noacutes temos
residecircncia temos a parte de pesquisa e temos os ambulatoacuterios de cliacutenica Eacute um centro completo
integrado de investigaccedilatildeo das doenccedilas raras
4 Hospital Materno Infantil de Brasiacutelia
136
Aqui estaacute o nosso site5 o nosso email que eacute do nuacutecleo de geneacutetica estaacute o telefone os
telefones do serviccedilo de geneacutetica do hospital de apoio
Eu quero agradecer vocecircs por terem me escutado e a gente daqui para a frente vai caminhar
junto para que essa coordenaccedilatildeo de doenccedilas raras no Distrito Federal faccedila parte de todo esse
processo de integraccedilatildeo social do paciente
5 saudedfgovbr nucleodegeneticadfyahoocombr
137
6ordf Mesa A rede de apoio ao paciente
Ana Maria Martins1 - Boa tarde a todos e a todas
Eu agradeccedilo ao Rogeacuterio por ter lembrado de mim para poder falar para vocecircs
Eu sou pediatra de formaccedilatildeoe depois especializado em geneacutetica cliacutenica e venho me
dedicando a essas doenccedilas jaacute haacute algum tempo
Na verdade o meu primeiro contato com doenccedila rara foi quando eu tinha nove anos de
idade Eu tenho uma irmatilde que nasceu com uma doenccedila rara Entatildeo esse foi o meu primeiro
contato e logicamente eu me envolvi muito porque eu tinha nove anos Eu era uma irmatilde assim
muito ansiosa Eu queria uma irmatilde pequena para poder ainda brincar e ela acabou precisando
fazer vaacuterias cirurgias Quer dizer eacute uma doenccedila bem complexa estaacute comigo haacute 49 anos Ela ia
fazer uma cirurgia com um mecircs e meio de vida e mamatildee tinha medo que ela natildeo voltasse da
cirurgia porque os meacutedicos disseram que era muito grave Uma cirurgia na cabeccedila naquela
eacutepoca era um pouco mais complicado E eu fui ao hospital para me despedir dela e entrei numa
sala que tinha muitas crianccedilas neuroloacutegicas para cirurgia muito hidrocefalia e eu falei para
minha matildee quando eu sai de laacute que eu ia crescer e ia realmente cuidar desse tipo de paciente
Entatildeo minha histoacuteria vem de haacute muito tempo E eu fui para a escola paulista de medicina laacute
eu fiz minha residecircncia em pediatria depois logo da residecircncia eu comecei a especializaccedilatildeo em
geneacutetica cliacutenica e comecei a tomar conta ndashporque a escola tinha uma cooperaccedilatildeo com a APAE2
de Satildeo Paulo ndash comecei a tomar conta dos pacientes com fenilcetonuacuteria Fui na APAE durante
sete anos como voluntaacuteria e atendendo esses pacientes Acabei fazendo meu doutorado em
fenilcetonuacuteria e na verdade esse foi o meu grande contato com as doenccedilas e os erros inatos do
metabolismo Fiz o meu poacutes-doutorado dentro da aacuterea de geneacutetica geral e natildeo do metabolismo
e em 1997 pela necessidade de se criar um serviccedilo que cuidasse desse grupo de pacientes a
gente acabou abrindo um centro de referecircncia em erro inato do metabolismo Em 1999 eu
comecei a fazer tratamento da doenccedila de Gaucher e aiacute comeccedilou a surgir um problema porque
eu dividia o ambulatoacuterio com o pessoal da dismorfologia Eu atendia segunda e quarta
trabalhava o dia todo e o pessoal da dismorfologia terccedilas e quintas Sexta era o dia das reuniotildees
cientiacuteficas Eu comecei a ter um problema que era local para fazer o tratamento que eacute
endovenoso dessas doenccedilas Em 2005 por essa necessidade a gente foi impulsionado a abrir
uma ONG que se chama Instituto de Geneacutetica e Erro Inato de Metabolismo Essa ONG existe
para dar suporte para ao ambulatoacuterio que eacute o CREIM3 que eacute o de erro inato de metabolismo
do SUS e da Universidade Federal de Satildeo Paulo
E o que satildeo essas doenccedilas
Satildeo todas doenccedilas geneacuteticas hereditaacuterias satildeo mais de 700 doenccedilas hoje Como toda a
doenccedila rara tem sintomas parecidos com doenccedilas mais frequentes e isso acaba dificultando o
diagnoacutestico
50 dessas doenccedilas tem tratamento Desse grupo de metabolismo um nuacutemero bastante
importante e a uacutenica coisa que eu posso dizer para o meacutedico para o profissional de sauacutede eacute que
toda vez que ele tem um caso um paciente com um quadro cliacutenico ou agudo que ele natildeo entende
o que estaacute acontecendo ele tem que pensar em erro inato ou em uma doenccedila rara Esta eacute a
caracteriacutestica Se manifesta diferente daquilo que eacute a maioria do conhecimento do meacutedico ou
do profissional de sauacutede e a gente natildeo tem essa dedicaccedilatildeo na Universidade
1 Universidade Federal de Satildeo Paulo 2 Associaccedilatildeo de Pais e Amigos dos Excepcionais 3 Centro de Referecircncia em Erros Inatos do Metabolismo httpwwwunifespbrcentroscreim
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Entatildeo tudo depende aqui dessa nossa constituiccedilatildeo geneacutetica 80 das doenccedilas raras satildeo de
origem geneacutetica e aquelas que satildeo ambientais muitas vezes tecircm um papel de alguma
predisposiccedilatildeo que pode tornar a doenccedila mais grave E tudo vem da nossa formaccedilatildeo dos cerca
de 25000 genes que vieram do nosso pai e que se juntaram com 25000 da nossa matildee e formaram
um ser humano com 25000 pares de genes Isso vai determinar com quem a gente parece dentro
da nossa famiacutelia como a gente funciona e como eacute que eacute o nosso metabolismo
Da mesma forma aqui eu comeccedilo um pouco essa histoacuteria essa minha histoacuteria com o erro
inato de metabolismo Quando eu comecei quando eu abri o ambulatoacuterio era uma manhatilde por
semana no ano seguinte que foi em 98 jaacute era dois dias Nesse primeiro ano foi uma coisa
muito difiacutecil porque eram pacientes muito diferentes que vinham e eu nunca tinha atendido
eles os erros inatos do metabolismo todos juntos eu conhecia um ou outro E aiacute a gente ficou
meio perdido o primeiro ano foi um ano bastante difiacutecil Se trabalhava muito estudava muito
para entender o que era aquilo Aiacute a gente encontrou a informaccedilatildeo que mostrava uma
classificaccedilatildeo que pegava aquelas 700 doenccedilas e dividia em trecircs grupos E esse primeiro grupo
estaacute relacionado com a ingestatildeo de proteiacutena e accediluacutecar Eacute um grupo que se manifesta muito cedo
porque a crianccedila nasce e ela vai mamar e aiacute comeccedilam a acontecer os problemas porque ela tem
problema no metabolismo para proteiacutena ou o accediluacutecar Esse grupo relacionado a produccedilatildeo de
energia essa energia que manteacutem a gente de peacute manteacutem a gente vivo e que eacute uma energia
importante ou que nos mantm funcionando mesmo dormindo ou em jejum
Eacutesse grupo de doenccedilas vai aparecer em jejum prolongado E essas doenccedilas esses exames
que estatildeo em laranja eacute o que a grande maioria dos hospitais faz mas com algumas dificuldades
Os que estatildeo em azul satildeo os que a gente natildeo faz e aiacute a gente vai depender de algumas parcerias
ou de alguns favores porque satildeo exames que natildeo estatildeo disponiacuteveis no SUS
O terceiro grupo eacute completamente diferente do outro grupo inclusive a investigaccedilatildeo Satildeo
doenccedilas onde o acuacutemulo eacute de uma moleacutecula maior Os pacientes vatildeo ter alteraccedilotildees visiacuteveis um
fiacutegado e um baccedilo grande uma estatura pequena um fundo de olho alterado uma alteraccedilatildeo na
coacuternea que vai dar uma opacidade de coacuternea Entatildeo eu vou ter situaccedilotildees de um depoacutesito e esse
depoacutesito pode ateacute ser visiacutevel
Muito importante nesse grupo satildeo as doenccedilas lisossocircmicas Elas trouxeram a terapia de
reposiccedilatildeo enzimaacutetica que teve um papel muito importante principalmente nos paiacuteses em
desenvolvimento porque acabou trazendo um desenvolvimento maior para as doenccedilas
geneacuteticas Porque aqui comeccedilou um estiacutemulo em relaccedilatildeo agrave diagnoacutestico As coisas comeccedilaram
a melhorar ateacute a informaccedilatildeo para os meacutedicos de maneira geral por conta desse tratamento A
gente tem alguns pacientes um grupo que eacute bastante conhecido jaacute encontrei umas amigas aqui
de associaccedilotildees de pacientes com mucopolissacaridose
O que que nos fez abrir essa ONG esse CREIM ou buscar esse tipo de tratamento
Eu jaacute tinha uma experiecircncia que vinha da APAE de Satildeo Paulo que era assistir e participar
das discurssotildees do atendimento multidisciplinar que eacute muito diferente do que a gente tem na
universidade Na residecircncia de pediatria eu natildeo via o atendimento multidisciplinar As pessoas
natildeo estavam juntas atendendo e conversando a respeito daquela situaccedilatildeo E aiacute eu comecei a
perceber que os pacientes quando eles chegam eles jaacute fizeram uma peregrinaccedilatildeo muito grande
por muitos serviccedilos meacutedicos ou consultoacuterios meacutedicos que tecircm uma falta de informaccedilatildeo muito
grande Todos os profissionais de sauacutede natildeo soacute dos meacutedicos todos de maneira geral Ficaram
muitos anos em busca do diagnoacutestico os que chegam para mim Tem paciente adulto que chega
com 45 anos Quando a gente consegue fazer o diagnoacutestico que ele procura desde os oito anos
de idade jaacute tem um atraso muito grande Eacute uma anguacutestia vocecirc ter um problema de sauacutede seacuterio
e descobrir o que eacute que eacute aquilo Muitos exames geralmente chegam com um pacote de exames
sem resultado ainda sem fechar aquele diagnoacutestico Anguacutestia muito grande decepcionados e
obviamente muito cansados Agraves vezes eles ateacute chegam bravos com o serviccedilo porque aquele eacute
o que ele chegou agora entatildeo agora ele vai descontar naquele laacute Tem essa questatildeo E muito
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aacutevidos para ter informaccedilatildeo sobre aquele problema que estaacute na famiacutelia dele ou nele ou estaacute em
algueacutem da famiacutelia
Quando eu comecei a trabalhar em 97 a gente tinha alguns voluntaacuterios fono e fisioterapeuta
que iam trabalhar com a gente Isso sempre te agonia um pouco porque natildeo te daacute uma seguranccedila
de que o serviccedilo vai se manter mas ele funcionou assim ateacute 2005 Em 2005 quando a gente
abriu a ONG a gente alugou uma casa e passou a pagar a alguns profissionais para ficarem com
a gente soacute a atender os nossos pacientes A nutricionista a fono que trata dos problemas natildeo
soacute de fala mas daqueles que tem dificuldade para engolir A disfagia eacute muito frequente no meu
ambulatoacuterio a fisioterapia a psicologia e eacute aquilo que a gente conseguiu ateacute hoje de
multidisciplinar
O diagnoacutestico a gente ainda tem muita dificuldade Melhorou em relaccedilatildeo ao que era em 97
mas ainda tem por falta de recursos A maioria dos exames natildeo estatildeo disponiacuteveis no SUS
entatildeo a gente acaba dependendo de alguns favores
O tratamento tem ainda muitas dificuldades Vocecircs jaacute cansaram de ouvir mas a
judicializaccedilatildeo atrasa muito a introduccedilatildeo do tratamento Muitas vezes chega e natildeo daacute tempo
Entatildeo realmente eacute uma anguacutestia para quem trabalha laacute na linha da frente com o paciente
A gente divulga muito a informaccedilatildeo com relaccedilatildeo aos erros inatos do metabolismo temos
algumas publicaccedilotildees fizemos um livro de dietas Como no Brasil a gente natildeo tinha muita coisa
onde ir buscar esse tipo de informaccedilatildeo e a nossa missatildeo eacute ter um atendimento multidisciplinar
de excelecircncia para melhorar a qualidade de vida tanto do paciente como de seus familiares
fizemos esse livro E foi aiacute que a gente percebeu que realmente existia um deacuteficit muito grande
porque na verdade quem melhora a qualidade de vida do paciente satildeo os outros profissionais
de sauacutede natildeo o meacutedico O meacutedico faz diagnoacutestico mas quem melhora a qualidade de vida eacute a
fisioterapia eacute a nutriccedilatildeo sem duacutevida nenhuma e por isso eles satildeo tatildeo necessaacuterios e eacute nisso que
a gente acredita
As doenccedilas raras a gente pode falar agora no geral o que precisam
Informaccedilatildeo do profissional de sauacutede para que ele saiba identificar aquela doenccedila rara para
que aquele que estaacute laacute na Unidade Baacutesica de Sauacutede possa dizer Nossa isso daqui deve ser
uma doenccedila rara E aiacute ele encaminha porque senatildeo a gente natildeo vai sair de onde estaacute vamos
ter centros de referecircncia e natildeo vai ter como encaminhar porque ele natildeo identifica que aquilo eacute
uma doenccedila rara que essa situaccedilatildeo eacute uma doenccedila rara Se ele identificar ele encaminha para o
local disponiacutevel O meacutedico primeiro ele tem que querer descobrir o diagnoacutestico daquilo que
ele natildeo conhece porque ele natildeo sabe o que eacute mas ele tem que ter esse impulso de querer
descobrir Hoje se ele natildeo sabe ele fala para o paciente Natildeo precisa mais vir aqui porque eu
natildeo sei o que o seu filho tem ou Eu natildeo sei o que vocecirc tem e isso eacute uma coisa que natildeo pode
mais acontecer Ele vai ter que se envolver tambeacutem com as doenccedilas raras Ele vai ter que querer
descobrir o diagnoacutestico e a gente descobre estudando indo agrave internet conversando com os
colegas fazendo discussatildeo de caso quer dizer essa ferramenta de informaccedilatildeo ela tem que
chegar laacute na Unidade Baacutesica de Sauacutede O prognoacutestico a gente soacute vai poder falar para famiacutelia
E como eacute que vai ser o futuro
Se eu tiver o diagnoacutestico aiacute eu posso prevenir graves complicaccedilotildees posso fazer
aconselhamento geneacutetico posso fazer maiores orientaccedilotildees agrave famiacutelia Essa questatildeo do
diagnoacutestico eacute fundamental para vocecirc incluir esse indiviacuteduo dentro dessa rede de atendimento
A gente tem um 0800 e email para profissionais de sauacutede para gente ajudar nessa parte de
orientaccedilatildeo com relaccedilatildeo a conduzir um paciente que ele suspeite de erro inato de metabolismo
que eu acho que eacute o que vai precisar para as doenccedilas raras uma linha que a pessoa possa entrar
em contato e ter orientaccedilatildeo
Obrigada
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Adriana Ueda4 - Boa tarde e obrigada
Hoje a gente jaacute falou de absolutamente de tudo a respeito de doenccedila rara poliacutetica puacuteblica
e tudo mais u tenho que contar a minha histoacuteria e explicar porque que eu vim parar aqui hoje
Meu menino nasceu e com o tempo natildeo se desenvolvia da forma que era esperado que uma
crianccedila se desenvolvesse normalmente Fomos a um neuropediatra que nos encaminhou para
o IGEIM justamente porque ele falou Natildeo eacute nada do que eu conheccedilo entatildeo vou suspeitar de
um erro inato de metabolismo ou uma doenccedila rara iniciando primeiro a pesquisa com o erro
inato de metabolismo
Foram feitos alguns exames A Dra Ana Maria ateacute era uma das meacutedicas que atendiam o
Guilherme Houve alguma alteraccedilatildeozinha e ele ficou com o diagnoacutestico de intoleracircncia a
proteiacutena lisinuacuterica Fez uma dieta restritiva de proteiacutena durante um ano que natildeo adiantou nada
o menino quase morreu perdeu ciacutelios sobrancelha unha porque ela era restritiva de proteiacutena
Retiramos aquela dieta e fomos procurar outra coisa
Acidentalmente no Hospital das Cliacutenicas de Satildeo Paulo uma meacutedica olhou e falou Nossa
que menino bonito o que ele tem Eu respondi ldquonatildeo seirdquo e Ele tem cara de ser Angelman
Ali foi a primeira vez que eu ouvi falar nessa Siacutendrome
Passei em outro meacutedico que olhou o eletro dele e falou Ah eletro de Angelman Fui para
outro geneticista e ele falou Eacute Algelman manda para o genoma para fazer o exame Fizemos
os exames para Siacutendrome de Angelman e deu negativo Mas como saiu o diagnoacutestico cliacutenico
de Angelman foi para Angelman e ficamos cuidado de Angelman ateacute que oito anos depois que
foi o tempo que demorou para conseguir trazer os reagentes para o Brasil porque por causa da
demora do Processo da ANVISA natildeo conseguia trazer esses reagentes Levou oito anos
Fecharam o diagnoacutestico fizeram o sequenciamento molecular e realmente o Gordo ndash o
Guilherme que eu chamo de Gordo ndash tem a Siacutendrome de Angelman na modalidade mutaccedilatildeo
Eacute uma crianccedila que tem uma Siacutendrome que se vocecirc der uma olhada ele vai parecer com inuacutemeras
outras Siacutendromes e porquecirc a dificuldade
Aleacutem de ser rara ela aparece com um monte de outra coisa Ele tem deficiecircncia intelectual
severa atraso psicomotor grave ausecircncia de fala problema de marcha falta de equiliacutebrio
ataxia deacuteficit de atenccedilatildeo hiperatividade hipermotricidade crises convulsivas epilepsia
espectro autista que varia de um leve a severo hipopigmentaccedilatildeo de pele e cabelos dificuldade
para dormir ndash e dificuldade para dormir significa que ele dorme trecircs horas por noite ndash
hipersensibilidade ao calor temperatura luz e exposiccedilatildeo solar estrabismo isotroacutepico
movimento aleatoacuterio de matildeos e microcefalia
Depois disso daqui vocecirc fala assim Quanta crianccedila tem com essa mesma caracteriacutestica
Tem inuacutemeras Siacutendrome de West os proacuteprios autistas o autista tiacutepico tem muita coisa aiacute
entatildeo eacute muito difiacutecil o meacutedico conseguir ir ali na cabeccedila e acertar Eu consegui depois de muitos
anos de luta E assim como eu tive todos esses anos de luta eu tive a sorte de ter apoio de pai e
de matildee que ficavam cuidando dele enquanto eu ficava passando email para o mundo inteiro
Tinha o meu carro que eu podia levar ele para todos os lados podia fazer os exames eu podia
pagar alguns exames com exceccedilatildeo do exame especiacutefico de sequenciamento molecular que estaacute
custando por volta de 17 mil reais e esse eu natildeo tinha dinheiro para pagar Eu soacute consegui fazer
porque foi um exame para a tese de poacutes-doutorado de uma meacutedica pesquisadora do genoma
que usou a verba do CNPQ dela porque senatildeo eu tambeacutem natildeo teria feito esse exame e outras
tantas pessoas com outras tantas crianccedilas com Siacutendromes raras tambeacutem natildeo vatildeo conseguir e
vatildeo ficar soacute com o diagnoacutestico cliacutenico porque elas natildeo tem condiccedilotildees de bancar um exame
desses
4 Instituto Canguru
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Depois de estar envolvida com tudo isso eu vi a dificuldade que outras matildees tinham
Porque talvez natildeo tivesse o mesmo desembaraccedilo que eu tive ou natildeo tinham as mesmas
oportunidades entatildeo o que que eu fiz Eu comecei a entrar em contato com outras matildees com a
Siacutendrome de Angelman e montei na eacutepoca era o Orkut montei uma Associaccedilatildeo e tudo o mais
Soacute que o negoacutecio foi crescendo demais e eu falei Eu agora natildeo quero mais ficar soacute com a
Siacutendrome de Angelman Aiacute recebi o convite para ser presidente do Instituto Canguru que natildeo
eacute uma Associaccedilatildeo de pacientes eacute uma associaccedilatildeo para pacientes com erros inatos do
metabolismo e doenccedilas raras
Entatildeo o que aconteceu laacute no Instituto Canguru
Se aparece para mim algueacutem falando de homicistinuacuteria loacutegico que eacuteSimonee jaacute entro em
contado direto com ela Porfiria eacute a Dona Ieda neurofibromatose eacute a Lilian Entatildeo a gente jaacute
faz o encaminhamento e quando natildeo tem ningueacutem e quando natildeo tem associaccedilatildeo vai para
dentro da bolsa do Canguru e aiacute a gente abraccedila aquilo e vai atraacutes daquela doenccedila Fazemos
principalmente o serviccedilo de judicializaccedilatildeo para obtenccedilatildeo de medicamentos que eacute aquela coisa
que haacute 12 anos atraacutes que eacute o tempo que o Canguru temnatildeo se fazia era muito difiacutecil vocecirc
tinha que contratar
As associaccedilotildees natildeo estavam preparadas para lidar com esse tipo de problema que eacute o das
doenccedilas raras Agora no Instituto Canguru a gente jaacute estaacute passando para um outro enfoque
Agente jaacute estaacute pegando as deficiecircncias de uma forma geral porquecirc Porque todas as doenccedilas
raras podem causar deficiecircncia intelectual visual fiacutesica Oleque eacute gigantesco E qual eacute a
importacircncia das Associaccedilotildees de termos eventos como este
Vocecirc fica sabendo que a amiga da sua prima tem uma crianccedila que tem um problema assim
Vocecirc pode natildeo lembrar do nome da Siacutendrome de Angelman vocecirc pode natildeo lembrar do nome
da crianccedila o meu nome mas vocecirc vai lembrar de algueacutem que alguma vez contou uma histoacuteria
parecida dessa busca e de ir atraacutes e de natildeo conseguir o diagnoacutestico e aiacute vocecirc vai poder indicar
algueacutem e falar assim Olha tem o Rogeacuterio da AMAVI que vai de repente entrar em contato
com a Adriana daquela outrahellip bom a mulher do cabelo roxo Eacute para isso que as associaccedilotildees
estatildeo aqui A gente estaacute aqui para unir Entatildeo se bate em mim uma coisa que natildeo eacute minha eu
encaminho ela eacute quem sabe as outras e noacutes temos muita forccedila nisso E doenccedilas raras elas satildeo
raras mas se juntar todos noacutes noacutes somos muitos e a gente tem que cada vez se unir mais Vou
contar uma histoacuteria soacute para terminar Na eacutepoca que eu montei a associaccedilatildeo da Siacutendrome de
Angelman a minha vice-presidente era do Rio de Janeiro e laacute no Rio de Janeiro eles tecircm uma
certa facilidade com matildeo de obra para diaristas e ela tinha uma diarista que jaacute estava com ela
laacute coisa de sete anos coisa assim e uma amiga dela arrumou um emprego perto da casa da
minha vice-presidente Bem no primeiro dia ela falou para a amiga Vamos embora para casa
juntas eu passo aiacute Ela passou na casa da patroa da colega e falou Vamos embora e ela
respondeu Natildeo posso o filho da patroa estaacute passando mal e a mulher estaacute desesperada Taacute
ok mas o que eacute Eu natildeo sei eacute o meu primeiro dia acho que eu sou peacute frio neacute Bom nisso
entra a mulher trazendo o menino o menino se debatendo tendo uma crise convulsiva Como
essa diarista jaacute tinha experiecircncia com o filho da minha vice-presidente ela tomou a posiccedilatildeo
acalmou ajudou a matildee e tudo o mais Portanto satildeo esses casos que acontecem no dia a dia e a
informaccedilatildeo sobre a doenccedila rara pode vir de lugares que nem imaginamos Eacute preciso ficarmos
atentos Obrigado
Siacutelvia Portugal5 ndash Quando fui convidada para escrever o texto sobre doenccedilas raras procurei
nos dicionaacuterios as definiccedilotildees do que eacute raro Retomo aqui algumas questotildees do texto para pensar
um pouco sobre quais satildeo os problemas de alguns dos olhares sobre o raro e quais satildeo os
5 Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra
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desafios que ele coloca E portanto isto que jaacute foi aqui falado muitas vezes esta ideia do raro
com que noacutes poucas vezes nos confrontamos eacute de fato o problema
Falou-se muito de poliacuteticas puacuteblicas e como eacute que noacutes compatibilizamos uma poliacutetica que
tem que ser universal que tem que garantir tudo para todos com a questatildeo que natildeo eacute especiacutefica
soacute das doenccedilas raras mas que aqui assume um caraacuteter fundamental que eacute cada caso eacute um caso
Esta eacute uma dificuldade grande para as poliacuteticas e portanto o desafio eacute este eacute conseguirmos
simultaneamente garantir o universal e o singular E portanto isso nos faz olhar para a questatildeo
da integralidade da pessoa e do cuidado
Outra questatildeo importante eacute esta ideia de que o raro eacute o que foge agrave norma e o fugir agrave norma
nas nossas sociedades eacute dramaacutetico Noacutes somos sociedades cada vez mais normalizadas e os
impactos meacutedicos que foram aqui falados sobretudo os sociais resultam tambeacutem do fugir agrave
norma Tudo isto jaacute foi aqui falado a questatildeo dos diagnoacutesticos a questatildeo das relaccedilotildees sociais
o estigma fortiacutessimo que enfrentam estas pessoas e estas famiacutelias no cotidiano ao longo da
vida sistematicamente Se a doenccedila eacute rara a exclusatildeo social eacute de fato muito muito frequente
Depois este problema dos nuacutemeros e esta ideia de ldquonatildeo sei quantos por cento ser 100 na nossa
casardquo eacute de fato muito expressiva do que eacute doenccedila rara Mas a questatildeo da minoria natildeo eacute
meramente estatiacutestica ela faz com que a capacidade de pressatildeo seja de fato minoritaacuteria e
portanto isso eacute pretexto para o desinteresse o desconhecimento ndash dos governos da academia
da populaccedilatildeo em geral daqueles para quem o 100 estaacute muito longe da sua casa E os desafios
tambeacutem jaacute foram aqui sobejamente identificados investigar conhecer investir informar
divulgar e conhecer as doenccedilas Esta ideia que eacute a ideia deste seminaacuterio de um olhar social
Conhecer essas pessoas eacute essencial natildeo eacute soacute importante conhecermos as doenccedilas
obviamente que eacute conhecendo as doenccedilas que podemos melhorar a qualidade de vida das
pessoas mas saber quem satildeo essas pessoas como eacute que elas vivem quantas satildeo quem satildeo elas
como vivem quais satildeo as suas condiccedilotildees de vida quais satildeo as suas relaccedilotildees sociais quais satildeo
os apoios que elas tecircm quais satildeo os apoios que elas natildeo tecircm Isto eacute fundamental para melhorar
a qualidade de vida dessas pessoas e para combater o estigma a que a maioria delas estaacute sujeita
E esta ideia do raramente do raro enquanto adveacuterbio eacute para mim o que eacute mais dramaacutetico nesta
situaccedilatildeo Eacute o fato de as pessoas serem muito pouco ouvidas ou seja raramente a voz dos
pacientes a voz e as vozes das famiacutelias satildeo ouvidas seja pelos poliacuteticos seja pelos acadecircmicos
seja pelos profissionais do campo Muitas vezes e foram aqui os cartoons do professor Luiz
Oswaldo reveladores disso muitas vezes o olhar ou o ouvir natildeo eacute exatamente um olhar e um
ouvir eacute algo que eacute distante natildeo eacute proacuteximo natildeo eacute afetivo E o ouvir eacute ter como princiacutepio que as
pessoas sabem mais sobre a doenccedila do que muitas vezes eacute conhecido pelos outros e este
exemplo da diarista foi fenomenal Ou seja quem convive diariamente com a doenccedila os
proacuteprios ou aqueles que estatildeo proacuteximos sabem mais sobre aquela doenccedila e sobre aquela pessoa
viver aquela doenccedila do que um meacutedico que dispensa 10 a 15 minutos num consultoacuterio
Agora eu imagino o que eacute uma matildee ou um pai chegar a um consultoacuterio meacutedico e dizer o
diagnoacutestico que foi feito pela diarista como ouvimo haacute pouco Obviamente que haacute bons
exemplos em todas as profissotildees mas de fato as praacuteticas meacutedicas eacute disso que estamos aqui a
falar e a colocaccedilatildeo do Prof Luiz Osvaldo mostrou bem isso os profissionais meacutedicos estatildeo
muito pouco disponiacuteveis para ouvir outras vozes sobretudo para reconhecer o conhecimento
dessas vozes E natildeo eacute soacute saber que as pessoas sabem sobre as suas doenccedilas eacute tambeacutem pensar
que aquelas pessoas satildeo mais do que a doenccedila ou seja o diagnoacutestico jaacute foi aqui sobejamente
visto eacute fundamental mas as pessoas quando vivem com uma doenccedila quando vivem com o
diagnoacutestico continuam tendo vida para aleacutem desse diagnoacutestico Satildeo filhos satildeo matildees satildeo pais
satildeo avoacutes satildeo parentes satildeo amigos satildeo vizinhos gostam de trabalhar ou gostariam de trabalhar
de conviver de sair de ter momentos de prazer Por isso eacute tatildeo importante conhecer-las como
eacute importante conhecer a sua doenccedila aquilo que elas vivem e aquilo que elas natildeo vivem por
causa da sua doenccedila
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Eu acho que um olhar que permite pelo menos refletir sobre esses problemas eacute de fato um
olhar a partir do cuidado e a partir das redes E tal como a definiccedilatildeo de raro enfrenta problemas
a definiccedilatildeo de cuidado tambeacutem enfrenta problemas ou seja a definiccedilatildeo generalizada do que eacute
o cuidado e esta ideia de que cuidar eacute algo pontual ou seja temos um problema e entatildeo
cuidamos e resolvemos ou entatildeo que o cuidado eacute assistecircncia eacute apoio eacute tratamento e eacute o
essencial o que foi mais falado aqui E isso tem a ver com o quecirc
Tem a ver com esta ideologia da independecircncia da autonomia que vigora nas nossas
sociedades nas quais noacutes temos que ser independentes uns dos outros natildeo podemos depender
uns dos outros E essa noccedilatildeo do cuidado como algo pontual e que noacutes soacute precisamos muito
episodicamente obscurece invisibiliza as necessidades das pessoas que precisam do cuidado a
tempo inteiro cotidiano prolongado ao longo da sua vida E portanto uma forma de combater
esta ideia do cuidado eacute exatamente reconhecer que todos noacutes somos dependentes uns dos outros
todos noacutes somos vulneraacuteveis e reconhecer tambeacutem que quem eacute cuidado quem precisa de
cuidados tambeacutem cuida de si proacuteprio Muitas vezes noacutes esquecemos disso As pessoas tambeacutem
satildeo agentes do seu proacuteprio cuidado administram medicaccedilatildeo procuram informaccedilatildeo dialogam
com os meacutedicos discutem com os meacutedicos apresentam outras perspectivas e portanto cuidam
tambeacutem de si proacuteprias e satildeo agentes do seu proacuteprio cuidado
O cuidado eacute absolutamente central e transversal na vida de todos natildeo soacute daqueles que satildeo
doentes tambeacutem dos outros noacutes todos Noacutes todos precisamos de algueacutem que nos alimente que
nos vista que nos transporte etc E o cuidado tem todas essas dimensotildees o conhecimento os
saberes saber olhar para uma pessoa e saber que ela tem um determinado tipo de doenccedila e natildeo
eacute preciso ser meacutedico para se ver isso As praacuteticas o que eu faccedilo no cotidiano como eacute que eu
alimento como eacute que eu visto como eacute que eu administro a medicaccedilatildeo onde eacute que eu vou quem
eacute que estaacute envolvido nisto as relaccedilotildees e os significados E estas dimensotildees tornam difiacutecil uma
definiccedilatildeo consensual
Eu trabalho com uma estudante de Doutoramento a Joana Alves que trabalha sobre isto
Ela fez uma tese de mestrado e estaacute a fazer uma tese de doutorado sobre o cuidado e ela trabalha
muito sobre esta noccedilatildeo do cuidado tentando combater exatamente esta divisatildeo entre os
cuidados formais e os cuidados informais
O que eu queria passar aqui era a necessidade de desconstruir essa dicotomia
formalinformal O que eu penso que pode de fato estilhaccedilar essa separaccedilatildeo entre os
profissionais e os outros eacute um olhar a partir das redes ou seja um olhar a partir do sujeito da
pessoa doente da sua famiacutelia focando na integralidade da pessoa na integralidade das suas
necessidades E um olhar a partir da rede permite colocar o sujeito no centro O conceito de
Rede Social eacute um instrumento analiacutetico que permite olhar para a realidade social a partir de
duas dimensotildees a forma das relaccedilotildees sociais quais eacute que satildeo as relaccedilotildees e o conteuacutedo das
relaccedilotildees o que eacute que circula no interior das relaccedilotildees os noacutes e os laccedilos ou seja os membros das
redes e os laccedilos que os unem E assim basta experimentar fazer trecircs questotildees simples quem
o quecirc e como Ou seja olhar para uma pessoa e pensar Quem satildeo os membros da sua rede
Eacute a matildee eacute o pai eacute uma tia satildeo os parentes satildeo os amigos satildeo os vizinhos eacute o meacutedico que
meacutedico eacute esse Que especialista Que psicoacutelogo Quem satildeo os membros da rede E depois O
que ela precisa O quecirc Quais satildeo os recursos que eacute preciso mobilizar Informaccedilatildeo apoio nas
tarefas cotidianas Medicaccedilatildeo O que for E entatildeo vamos ver Quem eacute que faz o quecirc E quem
eacute melhor a fazer o quecirc Eu natildeo diria que as diaristas satildeo melhores que os meacutedicos em fazer
diagnoacutesticos acho que isso deve ser caso uacutenico mas olhar muitas coisas que as pessoas da rede
informal fazem melhor do que os meacutedicos E portanto eacute isso que eacute olhar a partir das redes
O trabalho que tenho desenvolvido natildeo eacute especificamente sobre as doenccedilas raras mas
sobre a deficiecircncia e tambeacutem sobre a doenccedila mental mostra que quando noacutes olhamos para esta
rede quando noacutes olhamos para a prestaccedilatildeo de cuidados a famiacutelia estaacute sempre na primeira linha
Afamiacutelia eacute sempre a primeira a principal cuidadora a famiacutelia permanece no espaccedilo e no tempo
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Como tal o Sistema de Sauacutede as poliacuteticas puacuteblicas os profissionais tecircm a obrigaccedilatildeo de tratar
as famiacutelias e os pacientes como parceiros
A rede eacute um instrumento analiacutetico mas eacute tambeacutem um instrumento de intervenccedilatildeo ou seja
colocar as pessoas no centro significa construir uma rede de cuidado O que eacute essencial na rede
eacute essa ideia de natildeo haver uma hierarquia de poderes dos saberes serem todos eles reconhecidos
e conheciacuteveis por todos aqueles que participam na rede E o saber tem que circular e as praacuteticas
tem que ser partilhadas E aqui eu pareccedilo que sou a grande defensora das famiacutelias e que estou
sempre a colocar os olhos nos profissionais que natildeo cumprem seu papel mas muitas vezes as
famiacutelias tambeacutem natildeo partilham com os profissionais de sauacutede tudo aquilo que fazem tudo
aquilo que procuram e escondem muitas vezes Como sabem que a hegemonia do modelo
meacutedico eacute muito forte por exemplo procuram terapias alternativas e tendem a esconder isso
dos profissionais de sauacutede o que muitas vezes tambeacutem complica e prejudica os itineraacuterios
terapecircuticos
Para terminar acabo voltando agrave definiccedilatildeo de raro essa ideia do raro como extraordinaacuterio
Eu acho que o dia de hoje foi um exemplo disso Isso eu jaacute sabia porque haacute muitos anos que
ouccedilo histoacuteria de famiacutelias cuidadoras e de fato as histoacuterias das famiacutelias e dos doentes com
doenccedilas raras Satildeo histoacuterias extraordinaacuterias que nos ensinam a viver num mundo que eacute
diferente que eacute um mundo de solidariedade que eacute um mundo de daacutediva e essa eacute uma realidade
que todos deviacuteamos conhecer e que a sociedade devia conhecer E este eacute de fato um desafio
para o futuro eacute perceber o que haacute de bom neste tipo de cuidado integraacute-lo no cuidado e nas
poliacuteticas puacuteblicas
Ouvi aqui hoje as posiccedilotildees acerca das poliacuteticas puacuteblicas no Brasil e elas parecem
corresponder a isso tudo No fundo o meu olhar natildeo foi muito diferente do do representante
do Ministeacuterio da Sauacutede no iniacutecio da manhatilde Soacute que eu devo dizer uma coisa o desenho das
poliacuteticas eacute muito diferente daquilo que eacute a praacutetica das poliacuteticas e portanto o grande desafio
para o futuro natildeo eacute o desenho da sua poliacutetica que de fato parece muito boa e que integra
muitos desses princiacutepios que eu aqui enunciei mas o desafio para a poliacutetica puacuteblica no Brasil
como em qualquer outro lugar (noacutes em Portugal temos poliacuteticas fantaacutesticas que depois colapsam
por praacuteticas que as pervertem) eacute o risco da recusa de partilha de praacuteticas de saberes que no
fundo por questotildees que muitas vezes satildeo questotildees de poder que natildeo fazem sentido pervertem
as poliacuteticas e deixam de colocar as pessoas no centro Muito obrigada por esta oportunidade e
por este fantaacutestico dia de debate e partilha
Maria Helena6 - Boa noite
Eu quero agradecer inicialmente ao Rogeacuterio por esta oportunidade de estar aqui
representando a associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil e num evento que jaacute eacute exitoso mesmo antes
de acontecer Imagina depois de ter acontecido o que eacute que ele natildeo vai ser
A minha apresentaccedilatildeo aqui hoje estaacute voltada para o apoio das Associaccedilotildees de pacientes
na Rede de apoio ao paciente Eu estou representando a Associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil que
eacute uma associaccedilatildeo de apoio a familiares e amigos de pacientes com Niemann Pick uma doenccedila
ultra rara que afeta uma pessoa em 120 mil no mundo Os objetivos da minha apresentaccedilatildeo satildeo
destacar na rede de apoio ao paciente as associaccedilotildees de familiares e amigos evidenciando a
importacircncia das associaccedilotildees no apoio para os pacientes e elencar possiacuteveis formas de apoio
porque satildeo inuacutemeras as formas de apoio e eu vou elencar aqui apenas algumas possiacuteveis
O diagnoacutestico de uma doenccedila rara eacute arrasador para o paciente e sua famiacutelia todos noacutes
sabemos disso Todo o mundo que tem uma pessoa com doenccedila rara na famiacutelia ao receber um
diagnoacutestico muda todo o seu trajeto toda a sua caminhada Noacutes somos parte de um mundo de
raridades somos muitos raros no mundo pelo que vencer desafios passa a ser imperativo mas
6 Associaccedilatildeo de Niemann Pick Brasil
145
sem sombra de duacutevidas eacute uma coisa amedrontadora Soacute o amor e a feacute podem tornar os caminhos
menos tortuosos e isso a gente vecirc em todas as associaccedilotildees de apoio onde impera o amor onde
impera a feacute antes de mais nada a feacute e depois o amor porque soacute assim a gente consegue lidar
com as doenccedilas soacute assim a gente consegue caminhar
Na rede de apoios eu aqui desenhei uma rede que eacute aberta ela natildeo estaacute fechada de forma
nenhuma mas eu coloquei aqui alguns pontos de apoio e destaquei as associaccedilotildees de pacientes
Entatildeo todos esses pontos se relacionam eles interagem Noacutes temos as associaccedilotildees de apoio
que interagem com as instituiccedilotildees de pesquisa que interagem com profissionais de sauacutede que
interagem com o governo que interagem com o centro de referecircncia e que interagem com os
laboratoacuterios farmacecircuticos
O que leva algueacutem a buscar o apoio de uma associaccedilatildeo de pacientes
O diagnoacutestico Eacute aiacute que a pessoa consciente de um diagnoacutestico de doenccedila rara se vecirc num
mundo completamente novo e se pergunta Onde eu estou para onde eu vou e o que eacute que eu
quero achar Eacute aiacute que comeccedila a busca por iguais pessoas que tecircm e padecem da mesma
situaccedilatildeo e que podem compartilhar alguma coisa trocar experiecircncias e dar apoio muacutetuo
O diagnoacutestico de uma doenccedila rara motiva na pessoa inicialmente um sentimento de
solidatildeo A pessoa se acha sozinha no mundo depois tem duacutevidas sobre a doenccedila e surgem as
necessidades de troca de experiecircncias porque cada um quer saber o que o outro tem como eacute
que ele age como eacute que ele faz e entatildeo quer trocar quer interagir quer compartilhar e por
fim a busca de informaccedilotildees porque as doenccedilas raras de modo geral natildeo tecircm informaccedilotildees
disponiacuteveis Quando descobrimos que existe uma doenccedila rara na famiacutelia a primeira coisa que
se faz eacute cair na internet e buscar informaccedilatildeo Quem pode traduz textos internacionais quem
natildeo pode vai atraacutes de quem possa dar alguma informaccedilatildeo de trocar alguma experiecircncia de
fazer alguma coisa
Qual eacute a expectativa do paciente eda famiacutelia com relaccedilatildeo agrave associaccedilatildeo de apoio Apoio nas
dificuldades e desafios luta por dias melhores quer dizer lutar junto por dias melhores e unir
esforccedilos para vencer a caminhada que eacute difiacutecil
A associaccedilatildeo pode possibilitar ao paciente o acesso atratamentos e eu vou explicar como
reivindicaccedilatildeo dos direitos dos pacientes interface com associaccedilotildees congecircneres e busca de um
olhar social sobre o paciente
Entatildeo como eacute que as associaccedilotildees vatildeo atuar considerando esses aspectos
O acesso aos profissionais de sauacutede acontece quando a associaccedilatildeo congrega os
profissionais de sauacutede que tratam da doenccedila congrega em encontros procura saber onde eles
estatildeo e presta informaccedilotildees sobre a existecircncia daqueles meacutedicos daqueles profissionais
fisioterapeutas fonoaudioacutelogos nutricionista e toda a gama de profissionais de sauacutede que se
dediquem ao tratamento das doenccedilas raras Estimulando a interaccedilatildeo entre os profissionais de
sauacutede e pacientes o que eacute muito importante essa inter-relaccedilatildeo acontece nos encontros
promovidos pelas associaccedilotildees nos seminaacuterios porque aiacute satildeo trazidos os profissionais de sauacutede
para informar muito mais ainda sobre as doenccedilas para trocar experiecircncias para saber aprender
tambeacutem com as famiacutelias e esta eacute uma inter-relaccedilatildeo fundamental que as associaccedilotildees sempre
procuram fazer
Como eacute que as associaccedilotildees conseguem que os pacientes tenham acesso aos tratamentos
Evidentemente que a associaccedilatildeo natildeo vai possibilitar tratamentos porque natildeo tem condiccedilatildeo
de fazer isso a maioria Pelo menos a maioria mas tem condiccedilatildeo de saber quais satildeo os
tratamentos que existem de informar sobre eles para que os pacientes busquem esses
tratamentos e prestam muita atenccedilatildeo para o progresso que existe nos tratamentos da doenccedila
porque a cada dia aparece uma coisinha nova que vai se acrescentando que vai trazendo
alguma novidade e que pode realmente mudar em alguma coisa a vida daquele paciente
Reinvindicaccedilatildeo dos direitos dos pacientes como a associaccedilatildeo reivindica esses direitos
146
Atuando junto agraves instituiccedilotildees puacuteblicas em defesa da paridade de tratamento dos pacientes
defendendo os direitos dos pacientes ao atendimento atraveacutes dos serviccedilos puacuteblicos de sauacutede
reivindicando os direitos de participaccedilatildeo na definiccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas relativas a doenccedilas
raras Atuando em conjunto com as instituiccedilotildees congecircneres como a gente estaacute fazendo aqui
hoje junto ao governo todo mundo aqui buscando o mesmo objetivo de conseguir a definiccedilatildeo
e a aplicaccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas na busca do atendimento igualitaacuterio e continuado para todos
os pacientes com doenccedilas raras
Na realidade eacute um atendimento que tem que ser igual para todo o mundo e continuado natildeo
eacute uma coisa que vai acontecer hoje nesse governo e depois no proacuteximo governo acabou
ningueacutem mais estaacute fazendo nada e fica por aiacute Tem que ser uma coisa igual e contiacutenua
continuada E finalmente disponibilizando assistecircncia juriacutedica aos pacientes uma coisa
tambeacutem importante porque infelizmente os medicamentos de alto custo precisam de
judicializaccedilatildeo
As Associaccedilotildees tem que estar preparadas tecircm que ter no miacutenimo uma assessoria juriacutedica
que possa reivindicar esse direito dos pacientes E a interface com as associaccedilotildees congecircneres
se faz pelo fortalecimento das iniciativas e articulaccedilatildeo entre as instituiccedilotildees no paiacutes e no mundo
A gente procura saber o que estaacute acontecendo aqui no paiacutes o que as nossas ldquoirmatildesrdquo fazem aqui
e o que acontece no mundo De que forma tambeacutem a gente pode buscar beber do saber do
universo O que a gente pode trazer para o nosso cotidiano Apoiar eventos relativos a doenccedilas
raras no Brasil e em outros paiacuteses tambeacutem eacute uma atribuiccedilatildeo eacute uma coisa que noacutes podemos
fazer
Finalmente noacutes temos a busca de um olhar social para o paciente que eacute o tema um olhar
social para o paciente A gente tem essa busca quando a gente investe na consolidaccedilatildeo do
conhecimento sobre a doenccedila na sociedade quando a gente informa a sociedade sobre a doenccedila
para que a sociedade possa responder conhecendo o paciente conhecendo a pessoa que tem a
doenccedila rara Fortalecendo as accedilotildees da sociedade civil em defesa dos interesses do paciente
buscando apoio e solidariedade de todos os segmentos sociais sensibilizando a sociedade para
a necessidade de inclusatildeo do paciente com doenccedila rara Inclusatildeo na escola inclusatildeo em todos
aspectos da vida do ser humano em sociedade E lutando para que o paciente com doenccedila rara
seja considerado um ser igual ainda que raro
Isso daqui eacute fundamental igualdade para todos mesmo sendo um ser raro para todas as
pessoas com doenccedilas raras Eu quero dizer que admiro esse pensamento Gosto do que se diz
aqui porque acredito que eacute por aiacute que a gente tem que andar ldquoO sonho de igualdade soacute cresce
no terreno do respeito pelas diferenccedilasrdquo Este eacute um pensamento de Augusto Cury e eacute aquilo que
sintetiza a nossa missatildeo como associaccedilatildeo Aigualdade soacute cresce no terreno do respeito as
diferenccedilas
Obrigada
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Perguntas e Respostas do I CIADR
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Pergunta para a representante da Interfarma
Qual o custo dos medicamentos para Doenccedilas Raras O SUS cobre os custos
Maria Joseacute Delgado1 - Prestar assistecircncia adequada aos pacientes com doenccedilas raras significa
formular uma poliacutetica capaz de combinar as duas principais facetas da questatildeo cuidados e
tratamentos por um lado e oferta de medicamentos oacuterfatildeos pelo outro O fato do Brasil natildeo
possuir uma poliacutetica puacuteblica especiacutefica para doenccedilas raras natildeo significa que os pacientes natildeo
recebam cuidados e tratamentos Os medicamentos acabam chegando ateacute eles por via judicial
na maioria das vezes E o SUS de uma maneira ou de outra atende essas pessoas poreacutem de
forma fragmentada sem planejamento com grandes desperdiacutecios de recursos puacuteblicos e
prejuiacutezos para os pacientes
A oferta de medicamentos oacuterfatildeos pelo SUS depende da sua incorporaccedilatildeo em um protocolo
cliacutenico que por sua vez depende de uma avaliaccedilatildeo teacutecnica e econocircmica de viabilidade Poreacutem
os criteacuterios empregados pelo Governo para avaliar a disponibilizaccedilatildeo de medicamentos oacuterfatildeos
pelo sistema puacuteblico ndash baseados em custo-efetividade ndash tecircm na maioria dos casos excluiacutedo os
pacientes da possibilidade de obter este tipo de tratamento
A legislaccedilatildeo brasileira estabelece que os medicamentos destinados a doenccedilas de baixa
prevalecircncia sejam analisados para efeitos de incorporaccedilatildeo no SUS pelos mesmos paracircmetros
usados para os de grande prevalecircncia Satildeo levados em conta quesitos como eficaacutecia do
tratamento e impacto de custos em comparaccedilatildeo com outros medicamentos de mesma natureza
Se na teoria esses paracircmetros satildeo justificaacuteveis para planejar e priorizar os gastos puacuteblicos
na praacutetica tecircm funcionado como um enorme obstaacuteculo para os pacientes com doenccedilas raras A
baixa prevalecircncia das doenccedilas natildeo possibilita que os testes cliacutenicos de comprovaccedilatildeo de eficaacutecia
dos medicamentos oacuterfatildeos tenham a mesma duraccedilatildeo e nuacutemero de pacientes envolvidos que os
de grande prevalecircncia
Por se destinarem a poucas pessoas e natildeo terem seu custo de desenvolvimento diluiacutedo entre
grandes grupos populacionais os medicamentos oacuterfatildeos acabam sendo mais caros que os
convencionais Aleacutem disso a maioria dessas drogas natildeo conta com outro medicamento com a
mesma funccedilatildeo que permita a realizaccedilatildeo de uma anaacutelise comparativa de custo-efetividade como
determina a legislaccedilatildeo
Para tentar romper esse ciacuterculo vicioso que dificulta o acesso aos medicamentos oacuterfatildeos
muitos pacientes tecircm recorrido agrave justiccedila com consideraacutevel impacto financeiro para o poder
puacuteblico Uma medida do problema estaacute no fato de o Ministeacuterio da Sauacutede ter desembolsado
apenas em 2011 R$ 167 milhotildees para atender 433 accedilotildees judiciais que determinavam a compra
de remeacutedios para pessoas com doenccedilas raras
De acordo com o estudo da Interfarma para facilitar o acesso dos pacientes agraves drogas oacuterfatildes
e evitar os custos elevados decorrentes da judicializaccedilatildeo seria necessaacuterio ajustar os paracircmetros
de anaacutelise agraves particularidades das doenccedilas raras substituindo os criteacuterios de custo-efetividade
por outros mais adequados como o da efetividade cliacutenica
A falta de uma poliacutetica oficial para doenccedilas raras tem transformado a vida dos pacientes
em uma excruciante corrida de obstaacuteculos seja no tocante a cuidados e tratamento seja em
relaccedilatildeo a medicamentos estes uacuteltimos sujeitos a inuacutemeros entraves regulatoacuterios que dificultam
a sua entrada no mercado e no SUS
1 mariadelgadointerfarmaorgbr
149
Perguntas para asos representantes de pacientes
Em tudo que vocecirc falou entra a grande dificuldade das famiacutelias para cuidar de suas crianccedilas
especiais A assistecircncia domiciliar (home care) eacute a grande chave para tudo isso uma equipe
multidisciplinar que venha atender esses pacientes em casa com qualidade de assistencia e
humanizaccedilatildeo do cuidado Hoje soacute existe isso na assistecircncia privada O que podemos fazer
para implantar isso no SUS
Beatriz (fisiotrapeuta)
Tacircnia Almeida2 - Na realidade Beatriz hoje tambeacutem temos ldquodisponiacutevelrdquo este atendimento
pelo SUS O problema eacute que natildeo se tem estrutura e pela cabeccedila quadrada de nossos
governantes que entendem que uma Home Care eacute cara acabam colocando mil dificuldades
para levar este paciente para casa Independente disto o sistema de Home Care no Brasil ainda
estaacute muito aqueacutem de ser um serviccedilo de excelecircncia
No meu caso eu prefiro mil vezes que meu filho esteja em casa com Home Care mas eacute
muito despreparo de teacutecnicos de enfermagem e da proacutepria equipe multidisciplinar Quem tem
o paciente em casa tem que ser muito criterioso com quem vai deixar trabalhar com o paciente
Um plano de sauacutede paga por visita a um fisioterapeuta no Rio de Janeiro o valor de R$ 1800
Geralmente o bom fisioterapeuta natildeo quer sair das UTIs para vir receber R$ 1800 por visita
de paciente Eacute tudo muito sucateado e daiacute acabamos natildeo tendo bons profissionais e ateacute escassez
dos mesmos para o atendimento domiciliar
Considerando que 75 das doenccedilas raras acometem crianccedilas e geralmente satildeo
incapacitantes vocecirc acha importante a existecircncia de um serviccedilo com assistencia
especializada em pediatria
Anna Beatriz (fisioterapeuta Prime Home Care)
Tacircnia Almeida - Com certeza eacute importante mas o problema eacute a falta de estrutura para viabilizar
isto Hoje o governo investe na sauacutede de base ou seja projeto ldquosauacutede da famiacuteliardquo Eacute legal Eacute
legal mas esses meacutedicos da base que deveriam conseguir identificar uma crianccedila sindrocircmica
natildeo tem capacitaccedilatildeo para tal infelizmente Fora a escassez de meacutedicos pediatras que estamos
tendo A maioria soacute quer seguir carreiras como otorrino cirurgia esteacutetica Pediatra Obstetra
Estatildeo em extinccedilatildeo
2 almeidaadvogadaigcombr
150
Perguntas para o representante do Ministeacuterio da Sauacutede
Ficou notoacuterio o interesse na construccedilatildeo dessa nova poliacutetica de atenccedilatildeo agraves pessoas com
doenccedilas raras no SUS Eu queria saber seesta nova poliacutetica puacuteblica leva e incorpora os
determinantes sociais e determinantes de sauacutede na construccedilatildeo da mesma
Aluno da Universidade de Brasiacutelia Campus Ceilacircndia
Joseacute Eduardo Fogolin1 - Para a Comissatildeo Nacional sobre os Determinantes Sociais da Sauacutede
(CNDSS) os DSS satildeo os fatores sociais econocircmicos culturais eacutetnico-raciais psicoloacutegicos e
comportamentais que influenciam a ocorrecircncia de problemas de sauacutede e seus fatores de risco
na populaccedilatildeo Cerca de 80 das doenccedilas raras satildeo causadas por fatores geneacuteticos e 20 por
fatores natildeo geneacuteticos As doenccedilas geneacuteticas apresentam uma interaccedilatildeo grande com os fatores
ambientais Assim os determinantes e condicionantes sociais da sauacutede satildeo considerados na
Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras no SUS jaacute que tecircm papel
importante nas causas centrais daquelas doenccedilas
Como seraacute organizado o cuidado com os pacientes tendo em vista que as doenccedilas raras satildeo
agrupadas por caracteriacutesticas em comum mas os sintomas e prognoacutesticos satildeo diferenciados
Clara (estudante de medicina)
Joseacute Eduardo Fogolin - Conforme a Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras no SUS que estaacute sendo construiacuteda a organizaccedilatildeo da atenccedilatildeo deve seguir a loacutegica de
cuidados produzindo sauacutede de forma sistecircmica por meio de processos dinacircmicos voltados ao
fluxo de assistecircncia ao usuaacuterio A assistecircncia ao usuaacuterio deve ser centrada em seu campo de
necessidades vistas de forma ampla
No que se refere agrave atenccedilatildeo especializada em doenccedila rara seratildeo propostos Serviccedilos de
Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras como componentes
estruturantes complementares agrave Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede
A atenccedilatildeo aos familiares e pacientes com DR deveraacute garantir
- Estruturaccedilatildeo da atenccedilatildeo de forma integrada e coordenada em todos os niacuteveis desde a
prevenccedilatildeo acolhimento diagnoacutestico tratamento (baseado em protocolos cliacutenicos e diretrizes
terapecircuticas) suporte e apoio ateacute a resoluccedilatildeo seguimento e reabilitaccedilatildeo
- Acesso a recursos diagnoacutesticos e terapecircuticos
- Acesso agrave informaccedilatildeo e ao cuidado
- Aconselhamento geneacutetico quando indicado
Os Serviccedilos de Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras seratildeo
componentes da Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede na Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com
Doenccedilas Raras no SUS e deveratildeo oferecer assistecircncia especializada e integral prestada por
equipe multidisciplinar Seratildeo responsaacuteveis por accedilotildees preventivas diagnoacutesticas e terapecircuticas
aos indiviacuteduos com doenccedilas raras ou com risco de desenvolvecirc-las e seus familiares de acordo
com os seguintes eixos assistenciais I - Anomalias Congecircnitas II - Deficiecircncia Intelectual
associada a doenccedila rara III - Erros Inatos do Metabolismo e IV - Doenccedilas Raras natildeo Geneacuteticas
ou com risco de desenvolvecirc-las
Assim a organizaccedilatildeo da poliacutetica em eixos assistenciais classificando as doenccedilas dentro
desses eixos eacute uma forma de organizar a atenccedilatildeo Contudo considerando os princiacutepios do SUS
da equidade e da integralidade o cuidado aos usuaacuterios deveraacute levar em conta as necessidades
1 joseeduardosaudegovbr
151
de sauacutede especiacuteficas de cada sujeito e seus familiares Organizar a atenccedilatildeo em eixos natildeo
significa homogeneizar o cuidado
Tendo em vista a divisatildeo dos eixos de complexidade como eacute feita a triagem para a
classificaccedilatildeo desses eixos (sabendo das dificuldades de diagnoacutestico) Como ocorre a
capacitaccedilatildeo dos profissionais para o acolhimento desses pacientes
Marcelo ndash estudante de enfermagem
Joseacute Eduardo Fogolin - Juntamente com a Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas
com Doenccedilas Raras deveratildeo ser incorporados no SUS a depender de parecer favoraacutevel da
Comissatildeo Nacional de Incorporaccedilatildeo de Tecnologias no SUS (CONITEC) 15 novos
procedimentos aleacutem do Aconselhamento Geneacutetico Esses procedimentos permitiratildeo o correto
diagnoacutestico das doenccedilas raras e o tratamento adequado de acordo com os serviccedilos
disponibilizados pelo SUS A capacitaccedilatildeo dos profissionais seraacute feita pela divulgaccedilatildeo de
materiais instrutivos entre os profissionais da Atenccedilatildeo Baacutesica Atenccedilatildeo Especializada
maternidades e outros
Na medida em que nem todas as doenccedilas raras estatildeo incluiacutedas nos eixos estruturantes
definidos existem doenccedilas que sequer conhecemos a etiologia profissionais de atenccedilatildeo
baacutesica que natildeo conhecem obrigatoriamente a etiologia das doenccedilas raras e e que teratildeo
dificuldade em fazer o encaminhamento natildeo estatildeo se criando barreiras adicionais de acesso
ao paciente ao se definir diferentes eixos estruturantes para qualificaccedilatildeo de centros de
atenccedilatildeo especializada
Simone (tcherniakovskysalxncom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Tendo em vista o princiacutepio da Universalidade a Poliacutetica de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras no SUS natildeo restringe os tipos de doenccedilas a serem
atendidas isto eacute todos os usuaacuterios devem ser acolhidos independente de sua doenccedila
O nuacutemero exato de doenccedilas raras natildeo eacute conhecido Estima-se que existam entre 6000 e
8000 tipos diferentes de DR 80 delas decorrem de fatores geneacuteticos as demais advecircm de
causas ambientais infecciosas imunoloacutegicas entre outras Sendo assim natildeo seria possiacutevel
organizar a atenccedilatildeo por doenccedilas sendo entatildeo organizada por eixos assistenciais I - Anomalias
Congecircnitas II - Deficiecircncia Intelectual associada a doenccedila rara III - Erros Inatos do
Metabolismo e IV - Doenccedilas Raras natildeo Geneacuteticas ou com risco de desenvolvecirc-las
Desta forma a organizaccedilatildeo da poliacutetica em eixos assistenciais classificando as doenccedilas
dentro desses eixos eacute uma forma de organizar a atenccedilatildeo Contudo considerando os princiacutepios
do SUS da equidade e da integralidade o cuidado aos usuaacuterios deveraacute levar em conta as
necessidades de sauacutede especiacuteficas de cada sujeito e seus familiares Para aleacutem de sua doenccedila a
atenccedilatildeo integral deveraacute considerar em primeiro lugar o sujeito que entre suas necessidades
possui a de cuidado em sauacutede em funccedilatildeo de sua doenccedila Organizar a atenccedilatildeo em eixos natildeo
significa homogeneizar o cuidado
Para isso o SUS jaacute tem propiciado processos de formaccedilatildeo mais ampla para melhorar em
primeiro lugar o acolhimento a humanizaccedilatildeo da atenccedilatildeo e o respeito agraves diferenccedilas Aleacutem disso
os profissionais de sauacutede deveratildeo ser incluiacutedos em processos de formaccedilatildeo especiacutefica sobre a
poliacutetica em questatildeo como forma de garantir a identificaccedilatildeo de possiacuteveis doenccedilas raras na
atenccedilatildeo baacutesica fazendo-se os encaminhamentos adequados
152
Foi mencionada a incorporaccedilatildeo de remeacutedios para a poliacutetica de atenccedilatildeo agraves pessoas com
doenccedilas raras Haacute tambeacutem alguma vertente que prevecirc processos terapecircuticos
multifuncionais que saia do baacutesico
Luiz Vargas (luisvargasgmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - De acordo com Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras no SUS a assistecircncia ao usuaacuterio deve ser centrada em suas necessidades vistas de forma
ampla No que se refere agrave atenccedilatildeo especializada em doenccedila rara seratildeo propostos Serviccedilos de
Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras como componentes
estruturantes complementares agrave Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede que deveratildeo oferecer assistecircncia
especializada e integral prestada por equipe multidisciplinar Esses serviccedilos e Centros seratildeo
responsaacuteveis por accedilotildees preventivas diagnoacutesticas e terapecircuticas aos indiviacuteduos com doenccedilas
raras ou com risco de desenvolvecirc-las e seus familiares
Portanto a Poliacutetica natildeo se restringe agrave medicaccedilatildeo Ela prevecirc atenccedilatildeo integral com equipe
multidisciplinar conforme as necessidades do usuaacuterio
Como ter acesso aos documentos da Poliacutetica Puacuteblica e como poder participar do Grupo de
Trabalho
Anna Carolina F da Rocha (portadora de epidermoacutelise bolhosa ndash APPEB ndash Associaccedilatildeo
de Portadores de Epidermoacutelise Bolhosa annarochagmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Os documentos formulados pelo Grupo de Trabalho em Doenccedilas
Raras foram colocados em Consulta Puacuteblica no dia 10 de abril de 2013 (Consulta Puacuteblica nordm
07) e estatildeo disponiacuteveis na internet na paacutegina da Secretaria de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede (SASMS) O
acesso pode ser feito por meio do link2
Infelizmente a reuniatildeo do Grupo de Trabalho Ampliado sobre a Poliacutetica Nacional de
Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras ocorreu no dia 23 de outubro de 2013 De
qualquer forma representantes de diversas associaccedilotildees estiveram presentes na reuniatildeo e
representaram natildeo soacute as suas respectivas associaccedilotildees mas todos os pacientes e demais
associaccedilotildees muito bem
Como estaacute a articulaccedilatildeo deste GT com o Conselho Nacional de Sauacutede na elaboraccedilatildeo desta
Poliacutetica
Tacircnia Dornellas (Associaccedilatildeo Brasileira dos Portadores de Charcot ndash Marie ndash Tooth)
Joseacute Eduardo Fogolin - A discussatildeo e pactuaccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves
Pessoas com Doenccedilas Raras seratildeo feitas com a Comissatildeo Intergestores Tripartite (CIT)
conforme preconizado pela Lei Orgacircnica da Sauacutede (Lei 8080 de 19 de setembro de 1990)
Por que natildeo tem nutricionista especializada no grupo O que estaacute sendo feito para as doenccedilas
metaboacutelicas para as quais a dieta eacute o tratamento
Joseacute Eduardo Fogolin - O grupo que elaborou os textos norteadores da Poliacutetica Nacional de
Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras foi composto por teacutecnicos do Ministeacuterio da
Sauacutede meacutedicos especialistas e associaccedilotildees de apoio agraves pessoas com doenccedilas raras Como seria
inviaacutevel a participaccedilatildeo de um nuacutemero maior de pessoas em todas as reuniotildees surgiu a
2 httpportalsaudegovbrportalarquivospdfcp07_re_retificado30dpdf
153
necessidade da reuniatildeo do Grupo de Trabalho Ampliado cujos membros foram indicados pelos
membros titulares do Grupo de Trabalho original
Vale ressaltar que nutricionistas poderatildeo estar presentes na equipe complementar dos
Serviccedilos Especializados e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras de acordo com as
necessidades do cuidado Na equipe miacutenima assistencial dos Centros de Referecircncia em Doenccedilas
Raras que atenderem ao Eixo III ndashErros Inatos do Metabolismo ndash sua presenccedila eacute indispensaacutevel
Em relaccedilatildeo agraves doenccedilas cujo tratamento eacute a foacutermula nutricional o Ministeacuterio da Sauacutede
publicou a Portaria nordm 850 de 3 de maio de 2012 instituindo um Grupo de Trabalho (GT) com
a finalidade de orientar quanto agrave estruturaccedilatildeo de serviccedilos para Terapia Nutricional ambulatorial
e domiciliar no acircmbito do SUS De acordo com o Art 2ordm dessa portaria o GT apresentou agrave
Secretaria de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede (SAS) orientaccedilotildees quanto agrave disponibilizaccedilatildeo de foacutermulas
nutricionais especiais destacando-se o Grupo de Dispensaccedilatildeo Permanente ndash Erros Inatos do
Metabolismo Foi encaminhado Parecer Teacutecnico Cientiacutefico agrave CONITEC (Comissatildeo Nacional
de Incorporaccedilatildeo de Tecnologias no SUS) solicitando o fornecimento da foacutermula alimentar
necessaacuteria a pacientes com homocistinuacuteria e o processo estaacute em avaliaccedilatildeo quanto ao impacto
financeiro que essa iraacute causar ao SUS De forma geral os resultados das discussotildees do GT
apontam a necessidade de organizaccedilatildeo de serviccedilos estruturados baseados em Protocolos
Cliacutenicos e Diretrizes Terapecircuticas (PCDT) nos estados e municiacutepios como passo inicial para
consolidaccedilatildeo de um fluxo de triagem diagnoacutestico tratamento dispensaccedilatildeo de produtos e
acompanhamento desses pacientes na rede puacuteblica de sauacutede ao niacutevel domiciliar e ambulatorial
Vocecirc tem data para iniciar o Protocolo ou seja o atendimento no SUS Vocecirc sabe que
continuam morrendo pacientes por falta do protocolo para atendimento e a demora em
conseguir medicamento feito famiacutelias estarem doentes E com isso a fila cresce nos hospitais
Maacutercia (Associaccedilatildeo Baiana de Mucopolissacaridose samarcia1gmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - O Ministeacuterio da Sauacutede tem consciecircncia do sofrimento dessas pessoas
e famiacutelias e natildeo eacute indiferente a esta situaccedilatildeo Por este motivo criou o Grupo de Trabalho para
elaborar a poliacutetica para pessoas com Doenccedilas Raras
Os textos norteadores da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras submetidos agrave Consulta Puacuteblica foram discutidos pelo Grupo de Trabalho Ampliado da
referida poliacutetica no dia 23 de outubro de 2013 e as contribuiccedilotildees seratildeo consolidadas pelo
Ministeacuterio da Sauacutede Em seguida devem ser discutidos no Grupo de Trabalho de Atenccedilatildeo da
Comissatildeo Intergestores Tripartite (CIT) em novembro e no mesmo mecircs devem ser pactuados
na CIT Depois de concluiacutedo esse processo seraacute publicada a portaria que institui a Poliacutetica
Como o Senhor pode trabalhar junto a Conitec para acelerar a criaccedilatildeo de PCDTS
(Protocolos Cliacutenicos e Diretrizes Terapecircuticas) para doenccedilas raras
Roberto Larreta
Joseacute Edurado Fogolin - A Coordenaccedilatildeo-Geral de Meacutedia e Alta Complexidade (CGMAC)
encaminha continuamente demandas para incorporaccedilatildeo de tecnologias e elaboraccedilatildeo de
protocolos no SUS para a CONITEC aleacutem da incorporaccedilatildeo de novos exames na tabela do
Sistema Uacutenico de Sauacutede Relativo agraves doenccedilas raras a CGMAC jaacute solicitou a inclusatildeo de 15
procedimentos para apoio diagnoacutestico a essas doenccedilas aleacutem do aconselhamento geneacutetico Jaacute a
solicitaccedilatildeo de elaboraccedilatildeo de PCDT pode ser feita pela CGMAC (como vem sendo feita) e pela
sociedade interessada (maiores informaccedilotildees no siacutetio eletrocircnico)3
3 httpportalsaudegovbrportalsaudeGestorareacfmid_area=1611
154
Entende-se que se trata de um processo que seraacute continuamente ampliado com a
implantaccedilatildeo da poliacutetica
Para contemplar o apoio diagnoacutestico especiacutefico da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves
Pessoas com Doenccedilas Raras atualmente encontra-se em anaacutelise na CONITEC a solicitaccedilatildeo de
incorporaccedilatildeo dos seguintes procedimentos
1 Identificaccedilatildeo de gliciacutedios urinaacuterios por cromatografia (camada delgada)
2 Identificaccedilatildeo de glicosaminoglicanos urinaacuterios por cromatografia em camada delgada
eletroforese e dosagem quantitativa
3 Identificaccedilatildeo de oligossacariacutedeos e Sialoligossacariacutedeos por cromatografia (camada
delgada)
4 Focalizaccedilatildeo Isoeleacutetrica da Transferrina
5 Dosagem quantitativa de carnitina perfil de acilcarnitinas
6 Dosagem quantitativa de aminoaacutecidos para diagnoacutestico de Erros Inatos do Metabolismo
7 Dosagem quantitativa de aacutecidos orgacircnicos para o diagnoacutestico de erros inatos do
metabolismo
8 Ensaios enzimaacuteticos no plasma leucoacutecitos e tecidos para erros inatos do metabolismo
9 Ensaios enzimaacuteticos em eritroacutecitos para erros inatos do metabolismo
10 Ensaios enzimaacuteticos em tecido cultivado para erros inatos do metabolismo
11 Anaacutelise de DNA pela teacutecnica De Southern Blot
12 Anaacutelise de DNA por MLPA
13 Identificaccedilatildeo de mutaccedilatildeorearranjos por PCRQPCRPCR sensiacutevel a metilaccedilatildeoQPCR
sensiacutevel agrave metilaccedilatildeo
14 Identificaccedilatildeo de Alteraccedilatildeo Cromossocircmica Submicroscoacutepica por Array-Cg
15 Identificaccedilatildeo de mutaccedilatildeo por sequenciamento por amplicon ateacute 500 pares de bases
16 Aconselhamento Geneacutetico
Como resultado dessa articulaccedilatildeo jaacute existe tratamento protocolado para as seguintes
doenccedilas Angioedema Hereditaacuterio Artrite Reativa - Doenccedila de Reiter Dermatomiosite e
Polimiosite Deficiecircncia de Hormocircnio do Crescimento ndash Hipopituitarismo Diabete Insiacutepido
Distonias Focais e Espasmo Hemifacial Doenccedila Celiacuteaca Doenccedila de Gaucher Doenccedila de
Parkinson Doenccedila de Crohn Doenccedila de Wilson Esclerose Muacuteltipla Esclerose Lateral
Amiotroacutefica Fenilcetonuacuteria Fibrose Ciacutestica Hepatite Autoimune Hiperplasia Adrenal
Congecircnita Hipotireoidismo Congecircnito Ictioses Hereditaacuterias Imunodeficiecircncias Primaacuterias com
Deficiecircncia de Anticorpos Insuficiecircncia Adrenal Primaacuteria (Doenccedila de Addison) Miastenia
Gravis Siacutendrome de Guillain-Barreacute Siacutendrome de Turner e Luacutepus Eritematoso Sistecircmico
O Doutor ressaltou em sua fala a falta de disciplinas acadecircmicas no decorrer de sua
graduaccedilatildeo Eu estudante de Sauacutede Coletiva da Universidade de Brasiacutelia tambeacutem sinto essa
falta Em sua opiniatildeo qual a importacircncia dos alunos que estudam o SUS terem em sua
graduaccedilatildeo aulas que orientem e informem sobre doenccedilas raras e seus desafios no SUS
Joseacute Eduardo Fogolin - De acordo com a Organizaccedilatildeo Mundial de Sauacutede (OMS) doenccedila rara
eacute aquela que afeta ateacute 65 a cada 100 000 indiviacuteduos (ou 13 a cada 2000 indiviacuteduos) O nuacutemero
exato de doenccedilas raras natildeo eacute conhecido Estima-se que exista entre 6000 e 8000 doenccedilas sendo
que 80 delas decorrem de fatores geneacuteticos e as demais advecircm de causas ambientais
infecciosas imunoloacutegicas dentre outras Muito embora algumas sejam individualmente raras
como um grupo elas acometem um percentual significativo da populaccedilatildeo o que resulta em um
problema de sauacutede relevante Por isso eacute tatildeo importante o estudo acerca das doenccedilas raras nas
graduaccedilotildees e poacutes-graduaccedilotildees na aacuterea de sauacutede bem como os desafios enfrentados diariamente
pelos profissionais de sauacutede e pacientes no SUS
155
Espera-se que com a praacutetica da Poliacutetica das Doenccedilas Raras as Instituiccedilotildees de Ensino
venham gradativamente a integrar os conhecimentos gerados em seus curriacuteculosconteuacutedos
programaacuteticos
Sabendo que os profissionais de sauacutede pouco conhecem sobre as distrofias musculares que
acometem uma a cada 2000 pessoas e que no ranking das doenccedilas que mais matam ficam
em segundo lugar tendo como primeira causa as doenccedilas do coraccedilatildeo e perdendo para o
cacircncer noacutes pais lutamos pela conscientizaccedilatildeo da sociedade da classe meacutedica e poliacutetica
pelo apoio agraves pesquisas tratamentos instituiccedilotildees e direitos O que estaacute sendo feito para
conscientizar a classe meacutedica sobre doenccedilas raras
Tenho como experiecircncia pessoal na rede Sarah aqui de Brasiacutelia que eacute considerada
referecircncia no Brasil a ausecircncia de uma equipe capacitada e informada sobre as distrofias
musculares Quero ressaltar que sou filha de meacutedico
(ouroaninhagmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - A capacitaccedilatildeo dos profissionais de sauacutede em relaccedilatildeo ao cuidado das
doenccedilas raras seraacute feita por meio da divulgaccedilatildeo de materiais instrutivos entre os profissionais
da Atenccedilatildeo Baacutesica Atenccedilatildeo Especializada maternidades e outros Aleacutem disso a Poliacutetica
pretende garantir que o atendimento seja feito por equipes multidisciplinares como forma de
melhor acolher e humanizar o cuidado a esses pacientes para que sejam atendidos em suas
necessidades
Espera-se que com a praacutetica da Poliacutetica das Doenccedilas Raras as Instituiccedilotildees de Ensino
venham gradativamente a integrar os conhecimentos gerados em seus curriacuteculosconteuacutedos
programaacuteticos
Atenccedilatildeo MS ou SUS A questatildeo das poliacuteticas de sauacutede voltadas para formaccedilatildeo de
profissionais de sauacutede no contexto prevenccedilatildeo Existem perspectivas em formaccedilatildeo de
profissionais de Educaccedilatildeo Fiacutesica para essas aacutereas de doenccedilas raras Teriacuteamos acesso a essas
Poliacuteticas
Professora Germana (UNIP e UNIPLAN germanabrouzadayahoocombr)
Joseacute Eduardo Fogolin - O Ministeacuterio da Sauacutede entende que a formaccedilatildeo dos profissionais de
Educaccedilatildeo Fiacutesica bem como dos demais profissionais da sauacutede para o cuidado das pessoas com
doenccedilas raras eacute fundamental para uma assistecircncia agrave sauacutede integral incluindo medidas de
prevenccedilatildeo Eacute esperado que a implementaccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves
Pessoas com Doenccedilas Raras induza ao processo formativo e agrave inclusatildeo dos referidos
profissionais da rede de atenccedilatildeo agrave sauacutede e em especial ao cuidado das pessoas com doenccedilas
raras
Cabe informar que a capacitaccedilatildeo dos profissionais de sauacutede em relaccedilatildeo ao cuidado das
doenccedilas raras seraacute feita por meio da divulgaccedilatildeo de materiais instrutivos entre os profissionais
da Atenccedilatildeo Baacutesica Atenccedilatildeo Especializada maternidades e outros
Com o desenvolvimento da Poliacutetica de Doenccedilas Raras esta questatildeo poderaacute ser melhor
abordada e acreditamos que esses profissionais poderatildeo ser incorporados
Vale destacar no acircmbito de atuaccedilatildeo dos profissionais envolvidos nas praacuteticas de atividade
fiacutesica que o Ministeacuterio da Sauacutede instituiu o Programa Academia da Sauacutede na Atenccedilatildeo Baacutesica
Esse programa visa contribuir para a promoccedilatildeo da sauacutede da populaccedilatildeo a partir da implantaccedilatildeo
de espaccedilos puacuteblicos construiacutedos com infraestrutura equipamentos e profissionais qualificados
para o desenvolvimento de praacuteticas corporais orientaccedilatildeo de atividade fiacutesica promoccedilatildeo de accedilotildees
de seguranccedila alimentar e nutricional e de educaccedilatildeo alimentar bem como outras temaacuteticas que
envolvam a realidade local aleacutem de praacuteticas artiacutesticas e culturais (teatro muacutesica pintura e
156
artesanato) Os polos do programa satildeo parte integrante da atenccedilatildeo baacutesica compondo mais um
ponto de atenccedilatildeo agrave sauacutede A organizaccedilatildeo e o planejamento dos polos satildeo coordenados pela
atenccedilatildeo baacutesica e devem ser articulados com os demais pontos de atenccedilatildeo agrave sauacutede aleacutem de
estarem vinculados a um Nuacutecleo de Apoio agrave Sauacutede da Famiacutelia (NASF) ou a uma Unidade
Baacutesica de Sauacutede (UBS)
Existe a possibilidade das entidades de apoio muacutetuo atuarem na capacitaccedilatildeo dos
profissionais da rede jaacute que as entidades tecircm tido ecircxito nas accedilotildees desenvolvidas Como
fazer
Marcelo Dunas (graduando em enfermagem - marceloslima10yahoocombr)
Joseacute Eduardo Fogolin - As entidades e associaccedilotildees de apoio agraves pessoas com doenccedilas raras
podem buscar estabelecer parcerias com as Secretarias Municipais e Estaduais de Sauacutede para
contribuir nos processos de formaccedilatildeo planejados pelos gestores locais
O desenvolvimento da poliacutetica dependeraacute muito dos diversos Estados e Municiacutepios ela
teraacute peculiaridades regionais Natildeo eacute o objetivo criar mecanismos riacutegidos mas flexiacuteveis e
amplos
Em princiacutepio a atuaccedilatildeo das entidades de apoio muacutetuo na capacitaccedilatildeo dos profissionais de
sauacutede natildeo eacute impossiacutevel os profissionais vinculados a essas associaccedilotildees com experiecircncia
comprovada na aacuterea poderatildeo atuar na capacitaccedilatildeo desde que em acordo com os demais
profissionais dos Municiacutepios e Estados e sob a orientaccedilatildeo das Secretarias Municipais e
Estaduais de Sauacutede Para tal as associaccedilotildees poderatildeo estabelecer parcerias com suas Secretarias
de Sauacutede a depender dos mecanismos locais de estabelecimento dessas parcerias
Assim a resposta completa a esta pergunta seraacute variaacutevel e dependente da evoluccedilatildeo da
Poliacutetica nos diversos locais
Que tipo de incentivo o Ministeacuterio pretende dar para Estados e Municiacutepios que
implementarem uma Poliacutetica direcionada agraves doenccedilas raras Tem dinheiro novo Estaacute sendo
discutido financiamento
(Mardones ndash Belford Roxo ndash RJ)
Joseacute Eduardo Fogolin - As poliacuteticas puacuteblicas instituiacutedas pelo Ministeacuterio da Sauacutede contam com
estrutura e financiamento Este Ministeacuterio alocaraacute recursos adicionais para as accedilotildees da Poliacutetica
Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras de acordo com a Portaria a ser
publicada do mesmo modo que ocorre com suas demais poliacuteticas de sauacutede
Vale ressaltar que o Ministeacuterio da Sauacutede jaacute repassa recursos relativos ao cuidado das
pessoas com doenccedilas raras pois hoje elas satildeo atendidas pela rede de sauacutede bem como novos
recursos alocados pela implementaccedilatildeo da Rede de Atenccedilatildeo agrave Pessoa com Deficiecircncia e Rede
Cegonha Toda articulaccedilatildeo e pactuaccedilatildeo acontece em seus respectivos colegiados intergestores
regional e bipartite
Dr Fogolin dentro da Poliacutetica de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede existe projeto de levantar o nuacutemero de
doentes ou famiacutelias portadoras de CADA doenccedila rara Sou da UPADHABH e natildeo temos a
menor ideia de quantas famiacutelias portadoras existem no Brasil portadoras de Huntington
(mirandaediliayahoocom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Como natildeo seria possiacutevel organizar as diretrizes abordando as doenccedilas
raras de forma individual devido ao grande nuacutemero de doenccedilas a Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras estaacute sendo organizada na forma de eixos estruturantes
157
que permitem classificar as doenccedilas raras de acordo com suas caracteriacutesticas comuns com a
finalidade de maximizar os benefiacutecios aos usuaacuterios
O Ministeacuterio da Sauacutede sabe da importacircncia de se conhecer a incidecircncia e a prevalecircncia das
doenccedilas especialmente as raras que natildeo possuem esse tipo de dados na literatura cientiacutefica No
entanto um desafio encontrado eacute o fato de vaacuterias das doenccedilas raras natildeo possuiacuterem coacutedigo
especiacutefico na Classificaccedilatildeo Internacional de Doenccedilas (CID-10) sendo informadas sob coacutedigos
gerais Eacute esse sistema de classificaccedilatildeo que eacute informado pelo profissional de sauacutede que atende
o paciente que permite que o Ministeacuterio da Sauacutede conheccedila o nuacutemero de pacientes com
determinada doenccedila atendidos na rede do SUS
Aleacutem disso eacute necessaacuterio observar a Lei nordm 8080 de 19 de setembro de 1990 Lei Orgacircnica
da Sauacutede no que diz respeito agrave informaccedilatildeo sobre a sauacutede dos pacientes O Art 7ordm V estabelece
que accedilotildees e serviccedilos puacuteblicos de sauacutede e os serviccedilos privados contratados ou conveniados que
integram o Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) deveratildeo obedecer ao princiacutepio do direito agrave
informaccedilatildeo agraves pessoas assistidas sobre sua sauacutede Isso garante que o paciente tenha acesso a
informaccedilotildees sobre sua sauacutede e que elas natildeo sejam divulgadas a terceiros a natildeo ser com
autorizaccedilatildeo do paciente
Quais os locais de tratamento em Brasiacutelia para as pessoas com doenccedilas raras
Thamyres Ferreira ( Teacutecnica em Enfermagem)
Joseacute Eduardo Fogolin - A Secretaria de Sauacutede do Distrito Federal tem uma Coordenaccedilatildeo de
Doenccedilas Raras que estaacute subordinada a Gerecircncia de Recursos Meacutedico-Hospitalares da Diretoria
de Assistecircncia Especializada Todas as doenccedilas geneacuteticas atendidas nos ambulatoacuterios de
Geneacutetica Cliacutenica da rede puacuteblica de sauacutede estatildeo sob essa coordenaccedilatildeo
Aleacutem de criar a coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras a rede de sauacutede do DF oferece um serviccedilo
puacuteblico de geneacutetica cliacutenica iniciado em 1989 e oficializado como Nuacutecleo de Geneacutetica em 2007
com uma residecircncia em Geneacutetica Meacutedica reconhecida pelo MEC no Hospital de Base Tambeacutem
passou a disponibilizar desde 2010 o teste de triagem neonatal ampliado e oferece a triagem de
27 doenccedilas raras a todas as crianccedilas nascidas no DF
Os locais de atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras variam com a idade do paciente e
o quadro cliacutenico Existem atendimentos nos seguintes locais
- HMIB ambulatoacuterio geral de crianccedilas para triagem e direcionamento
- Hospital de Base do DF ambulatoacuterio para pacientes acima de 13 anos
- HCB satildeo atendidos pacientes das especialidades pediaacutetricas
- HAB satildeo atendidos receacutem-nascidos com teste de triagem neonatal realizado no Nuacutecleo de
Geneacutetica e que apresentam alguma alteraccedilatildeo
Os pacientes podem ser encaminhados via parecer para esses locais conforme a idade
Para ter acesso aos ambulatoacuterios de geneacutetica o paciente deve ser encaminhado por Unidades
Baacutesicas de Sauacutede Cliacutenicas de Pediatria UTIS Emergecircncias Cliacutenicas Especializadas
Em todos os locais os pacientes satildeo atendidos pelo meacutedico geneticista A equipe de apoio
a esses pacientes estaacute lotada no HAB e eacute composta de nutricionista odontopediatra terapeuta
ocupacional fisiatra assistente social fonoaudioacutelogo e psicoacutelogo Esses profissionais satildeo
agendados por solicitaccedilatildeo do geneticista
Para maiores informaccedilotildees e sobre como acessar os serviccedilos puacuteblicos de sauacutede do Distrito
Federal sugere-se entrar em contato com Maria Terezinha de Oliveira Cardoso que eacute a
Coordenadora de Doenccedilas Raras na SESDF Os telefones de contato satildeo (61) 3905-
466846694681 e 3343-2104
Cumpre informar que com a publicaccedilatildeo da Portaria da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras o gestor de sauacutede do Distrito Federal teraacute autonomia
para solicitar a habilitaccedilatildeo no termos da referida Portaria dos serviccedilos mencionados e de
158
demais serviccedilos que julgar necessaacuterios para o atendimento agrave sauacutede das pessoas com doenccedilas
raras
Tenho dois filhos com distrofia muscular (distrofia muscular de Steinert) Nos sentimos um
pouco sem apoio pois sabemos que a siacutendrome por enquanto natildeo tem cura mas devem ser
tratadas as doenccedilas que satildeo desencadeadas em funccedilatildeo da siacutendrome Soacute que quando
procuramos o especialista ele fica meio perdido Aqui em Brasiacutelia eu encontro pelo hospital
puacuteblico profissionais (neurologista ortopedistas otorrino gastroenterologista) que
entendam como um todo e que podemos tambeacutem ter acesso
Nadir
Joseacute Eduardo Fogolin - A Secretaria de Sauacutede do Distrito Federal tem uma Coordenaccedilatildeo de
Doenccedilas Raras que estaacute subordinada a Gerecircncia de Recursos Meacutedico-Hospitalares da Diretoria
de Assistecircncia Especializada Todas as doenccedilas geneacuteticas atendidas nos ambulatoacuterios de
Geneacutetica Cliacutenica da rede puacuteblica de sauacutede estatildeo sob essa coordenaccedilatildeo
Aleacutem de criar a coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras a rede de sauacutede do DF oferece um serviccedilo
puacuteblico de geneacutetica cliacutenica iniciado em 1989 e oficializado como Nuacutecleo de Geneacutetica em 2007
com uma residecircncia em Geneacutetica Meacutedica reconhecida pelo MEC no Hospital de Base Tambeacutem
passou a disponibilizar desde 2010 o teste de triagem neonatal ampliado e oferece a triagem
de 27 doenccedilas raras a todas as crianccedilas nascidas no DF
Os locais de atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras variam com a idade do paciente e
o quadro cliacutenico Existem atendimentos nos seguintes locais
- HMIB ambulatoacuterio geral de crianccedilas para triagem e direcionamento
- Hospital de Base do DF ambulatoacuterio para pacientes acima de 13 anos
- HCB satildeo atendidos pacientes das especialidades pediaacutetricas
- HAB satildeo atendidos receacutem-nascidos com teste de triagem neonatal realizado no Nuacutecleo de
Geneacutetica e que apresentam alguma alteraccedilatildeo
Os pacientes podem ser encaminhados via parecer para esses locais conforme a idade
Para ter acesso aos ambulatoacuterios de geneacutetica o paciente deve ser encaminhado por Unidades
Baacutesicas de Sauacutede Cliacutenicas de Pediatria UTIS Emergecircncias Cliacutenicas Especializadas
Em todos os locais os pacientes satildeo atendidos pelo meacutedico geneticista A equipe de apoio
a esses pacientes estaacute lotada no HAB e eacute composta de nutricionista odontopediatra terapeuta
ocupacional fisiatra assistente social fonoaudioacutelogo e psicoacutelogo Esses profissionais satildeo
agendados por solicitaccedilatildeo do geneticista
Para maiores informaccedilotildees e sobre como acessar os serviccedilos puacuteblicos de sauacutede do Distrito
Federal sugere-se entrar em contato com Maria Terezinha de Oliveira Cardoso que eacute a
Coordenadora de Doenccedilas Raras na SESDF Os telefones de Contato satildeo (61) 3905-
466846694681 e 3343-2104
Como paciente sinto falta de um olhar mais cuidadoso Muitos profissionais ficam focados
no tratamento com remeacutedios Quais seriam os objetivos relacionados ao olhar humanizado
dos envolvidos Isso deveria ser parte do perfil da formaccedilatildeo dos estudantes
Luiz Vargas (luisvargasgmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Com certeza a humanizaccedilatildeo da atenccedilatildeo em sauacutede deve fazer parte da
formaccedilatildeo dos profissionais desde a universidade No que diz respeito aos profissionais do SUS
as poliacuteticas relativas agrave formaccedilatildeo ao desenvolvimento profissional e agrave educaccedilatildeo permanente dos
trabalhadores do Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) eacute responsabilidade do Departamento de Gestatildeo
da Educaccedilatildeo na Sauacutede (DegesSGTES) que tem atuado em parceria com estados municiacutepios e
159
instituiccedilotildees formadoras no desenvolvimento de processos de formaccedilatildeo e de uma poliacutetica
nacional de educaccedilatildeo permanente
No que diz respeito agrave humanizaccedilatildeo do cuidado a Poliacutetica Nacional de Humanizaccedilatildeo (PNH)
do Ministeacuterio da Sauacutede busca colocar em praacutetica os princiacutepios do SUS no cotidiano dos serviccedilos
de sauacutede produzindo mudanccedilas nos modos de gerir e cuidar
Formaccedilatildeo eacute intervenccedilatildeo e intervenccedilatildeo eacute mudanccedila Atraveacutes de cursos e oficinas de
formaccedilatildeointervenccedilatildeo e a partir da discussatildeo dos processos de trabalho as diretrizes e
dispositivos da Poliacutetica Nacional de Humanizaccedilatildeo satildeo vivenciados e reinventados no cotidiano
dos serviccedilos de sauacutede Em todo o Brasil os trabalhadores satildeo formados teacutecnica e politicamente
e reconhecidos como multiplicadores e apoiadores da PNH pois satildeo os construtores de novas
realidades em sauacutede e poderatildeo se tornar os futuros formadores da PNH em suas localidades A
PNH investe em diversos materiais de formaccedilatildeo como cartilhas documento base e outras
publicaccedilotildees4
No que se refere especificamente agrave Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras no SUS as diretrizes e normas de habilitaccedilatildeo de serviccedilos e centros estatildeo sendo pensados
na perspectiva de garantir o acolhimento cuidado humanizado e acesso agrave informaccedilatildeo aos
usuaacuterios e seus familiares por meio da garantia de equipes multidisciplinares e formaccedilatildeo dos
profissionais
Quais as medidas que o Ministeacuterio da Sauacutede pode tomar quanto a Profissionais que preacute-
determinam o diagnoacutestico sem exames e condicionam o paciente a morte e tentam convencer
a famiacutelia dessa verdadeQuando se recorre ao Ministeacuterio da Sauacutede para intervir junto ao
SUS em casos urgentes o Ministeacuterio daacute um retorno soacute alguns meses depois Que chances
um paciente com doenccedilas raras tem quando os profissionais mesmo apoacutes o diagnoacutestico nada
fazem para ter um miacutenimo de conhecimento sobre a doenccedila para natildeo incorrer em erros
baacutesicos
Marla (Tia de paciente com acidemia glutaacuterica II)
Joseacute Eduardo Fogolin - O SUS tem alguns mecanismos de controle social e canais de denuacutencia
dos quais os usuaacuterios podem se utilizar tais como os Conselhos Municipais e Estaduais de
Sauacutede e as Ouvidorias Aleacutem disso o SUS eacute um sistema descentralizado composto pelos trecircs
niacuteveis de gestatildeo municipal estadual e federal Nesse sentido os usuaacuterios devem recorrer agraves
Secretarias Municipais de Sauacutede para efetivar suas reclamaccedilotildees denuacutencias sugestotildees e
contribuiccedilotildees A busca pelas Secretarias Municipais por estes gestores estarem mais proacuteximos
dos usuaacuterios e conhecerem a realidade local facilita e agiliza a resoluccedilatildeo dos problemas locais
Acredita-se que a melhor forma de fazer isso de forma organizada e efetiva eacute por meio da
participaccedilatildeo dos usuaacuterios e seus familiares nas instacircncias de controle social tais como os
Conselhos de Sauacutede seja diretamente ou por meio de suas associaccedilotildees
Quanto agrave postura dos profissionais acredita-se que com a implantaccedilatildeo da Poliacutetica de
Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras haveraacute uma melhoria no atendimento
proporcionada pela organizaccedilatildeo da atenccedilatildeo e inclusatildeo de aspectos tais como possibilidade da
realizaccedilatildeo de exames diagnoacutesticos tratamentos protocolados melhor articulaccedilatildeo da rede
disponibilizaccedilatildeo de materiais informativos e formativos e outras modalidades de formaccedilatildeo dos
profissionais
4 Publicaccedilotildees disponiacuteveis em httpbvsmssaudegovbrbvshumanizacaopub_destaquesphp
160
Em se tratando de inserccedilatildeo de tecnologias no SUS qual a previsatildeo de inserccedilatildeo do Cough
Assist na Portaria MS 1370 (Programa de Assistecircncia Ventilatoacuteria a Pacientes com Doenccedilas
Neuromusculares)
Maria Clara (Associaccedilatildeo Carioca de Distrofia Muscular clarinhampbacadimcombr)
Joseacute Eduardo Fogolin - A Portaria GMMS nordm 1370 de 3 de julho de 2008 que institui o
Programa de Assistecircncia Ventilatoacuteria Natildeo Invasiva aos Portadores de Doenccedilas
Neuromusculares foi regulamentada pela Portaria SAS nordm 370 de 4 de julho de 2008 Esta
uacuteltima estabelece o rol de doenccedilas neuromusculares incluiacutedas no Programa e as indicaccedilotildees
cliacutenicas para a utilizaccedilatildeo de ventilaccedilatildeo natildeo invasiva em pacientes portadores de doenccedilas
neuromusculares Atualmente o Cough Assist natildeo estaacute incluiacutedo nos procedimentos da Portaria
370 essa incorporaccedilatildeo ainda estaacute sendo analisada internamente
Como ficaratildeo os pacientes com doenccedilas raras dependentes de ventilaccedilatildeo mecacircnica e
assistecircncia domiciliar
Faacutetima Braga (Presidente da Abrame fatima-abramehotmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Atualmente esses pacientes satildeo amparados pelas seguintes Portarias
Portaria GMMS nordm 13702008 (institui o programa de assistecircncia ventilatoacuteria natildeo invasiva aos
portadores de doenccedilas neuromusculares) Portaria SASMS nordm 3702008 (estabelece na forma
do anexo i desta portaria o rol de doenccedilas neuromusculares incluiacutedas no programa de
assistecircncia ventilatoacuteria natildeo invasiva aos portadores de doenccedilas neuromusculares) e Portaria
GMMS nordm 9632013 (Redefine a Atenccedilatildeo Domiciliar no acircmbito do Sistema Uacutenico de Sauacutede)
No entanto o Ministeacuterio da Sauacutede por meio da articulaccedilatildeo entre a Coordenaccedilatildeo-Geral de Meacutedia
e Alta Complexidade Coordenaccedilatildeo-Geral de Sauacutede da Pessoa com Deficiecircncia e Coordenaccedilatildeo-
Geral de Atenccedilatildeo Domiciliar estaacute revendo as portarias relativas agrave assistecircncia ventilatoacuteria
Qual a dificuldade de se criar uma Secretaria de Doenccedilas Raras dentro do Ministeacuterio da
Sauacutede onde se poderia centralizar as demandas
Tacircnia (matildee de paciente)
Joseacute Eduardo Fogolin - A criaccedilatildeo de uma Secretaria de Doenccedilas Raras na estrutura do
Ministeacuterio da Sauacutede natildeo garante a efetiva implementaccedilatildeo da Poliacutetica nos municiacutepios O que se
busca eacute a inclusatildeo da atenccedilatildeo integral agraves pessoas com doenccedilas raras na rede de sauacutede tanto para
atendimento baacutesico quanto especializado Para isso eacute fundamental a articulaccedilatildeo de todas as
aacutereas e natildeo a fragmentaccedilatildeo O SUS deve estar preparado para atender a todos os usuaacuterios
independente de sua necessidade de sauacutede A criaccedilatildeo de unidades especiacuteficas e isoladas seria
um retrocesso pois natildeo se pretende implantar unidades ou instituiccedilotildees totais mas sim garantir
o direito dos usuaacuterios com doenccedilas raras de serem integrados na rede e ter suas necessidades
de sauacutede atendidas Desta forma a loacutegica de articulaccedilatildeo em rede deve ser pensada desde a
estrutura interna no Ministeacuterio da Sauacutede ateacute os serviccedilos que compotildee a rede de sauacutede nos
municiacutepios como forma de otimizar os atendimentos e garantir o direito dos usuaacuterios
Considerando que 75 das doenccedilas raras se manifestam em crianccedilas e satildeo incapacitantes
o que o senhor acha da existecircncia de uma empresa de assistecircncia especializada em pediatria
Ana Beatriz (Fisioterapeuta da Prime Home)
Joseacute Eduardo Fogolin - A Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras no SUS
estaacute sendo construiacuteda com a participaccedilatildeo da sociedade por meio das contribuiccedilotildees agrave Consulta
Puacuteblica e com participaccedilatildeo de especialistas usuaacuterios e seus familiares por meio de suas
161
associaccedilotildees As diretrizes da referida poliacutetica incluem o acolhimento e cuidado que deve ser
disponibilizado desde a atenccedilatildeo baacutesica agrave especializada Na atenccedilatildeo especializada seratildeo
propostos Serviccedilos de Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras como
componentes estruturantes complementares agrave Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede que deveratildeo oferecer
assistecircncia especializada e integral prestada por equipe multidisciplinar Esses serviccedilos e
Centros seratildeo responsaacuteveis por accedilotildees preventivas diagnoacutesticas e terapecircuticas aos indiviacuteduos
com doenccedilas raras ou com risco de desenvolvecirc-las e seus familiares
Portanto natildeo se inclui na Poliacutetica a contrataccedilatildeo de empresas de assistecircncia especializada
em pediatria uma vez que a atenccedilatildeo nessa aacuterea deveraacute estar incluiacuteda na rede e serviccedilos
propostos
Eu tenho curiosidade sobre o teste do pezinho Ateacute que ponto ele pode ajudar no diagnoacutestico
de doenccedilas raras Quais as doenccedilas raras podem ser detectadas
Edna Santana Santos (edsantanasantoshotmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - O teste do pezinho obrigatoacuterio no paiacutes eacute apenas a primeira etapa de
qualquer programa de triagem neonatal Eacute uma accedilatildeo preventiva que permite fazer o diagnoacutestico
de doenccedilas a tempo de se interferir na evoluccedilatildeo delas por meio do tratamento precoce
especiacutefico permitindo a diminuiccedilatildeo ou a eliminaccedilatildeo das sequelas a elas associadas
O teste implica na coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebecirc na idade ideal
do 3ordm ao 5ordm dia de vida e possibilita o diagnoacutestico de certas doenccedilas geneacuteticas endocrinoloacutegicas
e doenccedilas metaboacutelicas que natildeo apresentam evidecircncias cliacutenicas ao nascimento Pode ser feito
em hospitais maternidades ou nos postos de sauacutede
O Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministeacuterio da Sauacutede tem a missatildeo de
promover implantar e implementar a poliacutetica de triagem neonatal para doenccedilas geneacuteticas
metaboacutelicas e congecircnitas no acircmbito do SUS visando o acesso universal integral e equacircnime
com foco na prevenccedilatildeo na intervenccedilatildeo precoce e no acompanhamento permanente das pessoas
com as doenccedilas incluiacutedas no Programa Nacional de Triagem Neonatal
As doenccedilas detectadas pelo teste do pezinho realizado na rede puacuteblica satildeo
Fenilcetonuacuteria Doenccedila geneacutetica que envolve falha no metabolismo das proteiacutenas ingeridas
Se natildeo tratada leva a lesotildees graves e irreversiacuteveis no sistema nervoso central (inclusive a
deficiecircncia intelectual) e o seu tratamento precoce pode prevenir estas sequelas
Hipotireoidismo Congecircnito Eacute um distuacuterbio causado pela produccedilatildeo deficiente de hormocircnios
da tireoacuteide que pode provocar lesatildeo grave e irreversiacutevel levando agrave deficiecircncia intelectual Se
instituiacutedo bem cedo o tratamento eacute eficaz e pode evitar estas sequelas
Hemoglobinopatias A doenccedila falciforme eacute a principal delas provocada por uma alteraccedilatildeo
na hemoglobina As complicaccedilotildees cliacutenicas satildeo tratadas com medidas profilaacuteticas antibioacuteticos
aacutecido foacutelico analgeacutesicos oxigenaccedilatildeo hipertransfusatildeo e uso de hidroxiureia
Fibrose Ciacutestica Eacute uma doenccedila geneacutetica tambeacutem conhecida como mucoviscidose cuja
alteraccedilatildeo leva a uma insuficiecircncia pancreaacutetica e faz com que se produza um muco espesso nos
brocircnquios e nos pulmotildees facilitando infecccedilotildees de repeticcedilatildeo e causando problemas respiratoacuterios
e digestivos entre outros
Deficiecircncia de Biotinidase doenccedila geneacutetica que consiste na deficiecircncia da enzima
biotinidase envolvida no metabolismo da vitamina B6 (biotina) Provoca nos quadros mais
graves convulsotildees retardo mental e lesotildees de pele O diagnoacutestico eacute difiacutecil a partir de sinais
cliacutenicos que satildeo poucos caracteriacutesticos
Hiperplasia Adrenal Congecircnita engloba um grupo de siacutendromes caracterizadas por defeitos
hereditaacuterios em diferentes passos enzimaacuteticos na biossiacutentese do cortisol Em meninas essas
162
alteraccedilotildees podem levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos ndash como pelos e
aumento do clitoacuteris ndash e em ambos os sexos pode levar a uma perda acentuada de sal e ao oacutebito
Qual o caminho mais adequado que uma associaccedilatildeo pode ou deve percorrer em procura de
ajuda para suspender uma portaria do Ministeacuterio da Sauacutede que retira a distribuiccedilatildeo de uma
medicaccedilatildeo fundamental para pacientes com Deficiecircncia de BH4
Graccedila Afonso ( Safe Brasil)
Joseacute Eduardo Fogolin - Caso a autora da pergunta esteja se referindo agrave Portaria nordm 38 de 6 de
agosto de 2013 que torna puacuteblica a decisatildeo de natildeo incorporar o medicamento sapropterina no
tratamento da hiperfenilalaninemia com deficiecircncia de BH4 no Sistema Uacutenico de Sauacutede ndash SUS
esclarece-se que
A CONITEC em sua 14ordf reuniatildeo ordinaacuteria realizada no dia 4 de abril de 2013 recomendou
a natildeo incorporaccedilatildeo no SUS da sapropterina para o tratamento de hiperfenilalaninemia (HFA)
com deficiecircncia em tetrahidrobiopterina (BH4) A Comissatildeo considerou que os estudos a
maioria de baixa qualidade metodoloacutegica natildeo conseguiram comprovar a superioridade do
tratamento principalmente no que diz respeito agrave ausecircncia de dados especiacuteficos para o subgrupo
com deficiecircncia de BH4 Assim os membros da CONITEC presentes na 15ordf reuniatildeo do plenaacuterio
do dia 09052013 deliberaram por unanimidade natildeo recomendar a sapropterina para o
tratamento de hiperfenilalaninemia (HFA) com deficiecircncia em tetrahidrobiopterina (BH4)5
Tendo em vista o Relatoacuterio de recomendaccedilatildeo da CONITEC foi publicada a portaria
conforme coacutepia abaixo
PORTARIA Nordm 38 DE 6 DE AGOSTO DE 2013
Torna puacuteblica a decisatildeo de natildeo incorporar o medicamento sapropterina no tratamento da
hiperfenilalaninemia com deficiecircncia de BH4 no Sistema Uacutenico de Sauacutede - SUS
O SECRETAacuteRIO DE CIEcircNCIA TECNOLOGIA E INSUMOS ESTRATEacuteGICOS DO
MINISTEacuteRIO DA SAUacuteDE no uso de suas atribuiccedilotildees legais e com base nos termos dos art 20
e art 23 do Decreto 7646 de 21 de dezembro de 2011 resolve
Art 1ordm Fica natildeo incorporado o medicamento sapropterina no tratamento da
hiperfenilalaninemia com deficiecircncia de BH4 no acircmbito no Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS)
Art 2ordm O relatoacuterio de recomendaccedilatildeo da Comissatildeo Nacional de Incorporaccedilatildeo de
Tecnologias no SUS (CONITEC) sobre essa tecnologia estaraacute disponiacutevel no endereccedilo
eletrocircnico httpportalsaudegovbrportalsaudeGestorareacfm id_ area=1611
Art 3ordm A mateacuteria poderaacute ser submetida a novo processo de avaliaccedilatildeo pela CONITEC caso
sejam apresentados fatos novos que possam alterar o resultado da anaacutelise efetuada
Art 4ordm Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicaccedilatildeo
CARLOS AUGUSTO GRABOIS GADELHA
Conforme a Portaria a mateacuteria poderaacute ser submetida a novo processo de avaliaccedilatildeo pela
CONITEC caso sejam apresentados fatos novos que possam alterar o resultado da anaacutelise
efetuada Desta forma uma associaccedilatildeo pode realizar essa solicitaccedilatildeo apresentando esses fatos
5 O Relatoacuterio da CONITEC estaacute disponiacutevel em
httpportalsaudegovbrportalarquivospdfRelatorio_Sapropterina_FINALpdf
163
O Senhor falou das grandiosas perspectivas em relaccedilatildeo agrave atenccedilatildeo baacutesica e especializada no
SUS para pessoas com doenccedilas raras Atualmente constata-se um verdadeiro sucateamento
do SUS com falta de equipamentos baacutesicos para diagnoacutestico materiais e profissionais Quais
as providecircncias que estatildeo sendo tomadas pelo Ministeacuterio da Sauacutede na praacutetica e a curto prazo
para mudar essa realidade
Riane Nataacutelia (Professora e fisioterapeuta Coordenadora das Aacutereas cliacutenicas da APAED -
Associaccedilatildeo de Pais e Amigos dos Excepcionais e Deficientes rianenataacuteliagmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Em relaccedilatildeo agrave Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras tema da palestra proferida em 26 de abril de 2012 o Ministeacuterio da Sauacutede instituiu um
Grupo de Trabalho organizado pelo Departamento de Atenccedilatildeo EspecializadaCoordenaccedilatildeo de
Meacutedia e Alta Complexidade (CGMAC) contando com a participaccedilatildeo de representantes de
SociedadesEspecialistas e Associaccedilotildees de Apoio agraves Pessoas com Doenccedilas Raras (entre elas a
AMAVI) para a construccedilatildeo de uma Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com
Doenccedilas Raras no acircmbito do SUS
A partir das discussotildees do Grupo de Trabalho (GT) o Ministeacuterio da Sauacutede colocou em
Consulta Puacuteblica ndeg 07 de 10 de abril de 2013 os seguintes documentos ldquoNormas para
Habilitaccedilatildeo de Serviccedilos de atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras
no Sistema Uacutenico de Sauacutederdquo e ldquoDiretrizes para Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras
no acircmbito do Sistema Uacutenico de Sauacutede ndash SUSrdquo A consulta puacuteblica ficou disponiacutevel para o envio
de contribuiccedilotildees aos textos citados ateacute ao dia 9 de junho de 2013
As contribuiccedilotildees advindas da Consulta Puacuteblica foram consolidadas e o documento foi
discutido em reuniatildeo do Grupo de Trabalho Ampliado (GTA) da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras realizada no dia 23 de outubro de 2013 Sendo assim
as contribuiccedilotildees do GTA seratildeo avaliadas pelo Ministeacuterio da Sauacutede e o documento final seraacute
levado para discussatildeo e posterior pactuaccedilatildeo na Comissatildeo Intergestores Tripartite (CIT) em
novembro
Essa Poliacutetica pretende compatibilizar o cuidado integral (promoccedilatildeo prevenccedilatildeo tratamento
e reabilitaccedilatildeo) em todos os niacuteveis de atenccedilatildeo com equipe multiprofissional e atuaccedilatildeo
interdisciplinar possibilitando equacionar os principais problemas de sauacutede As doenccedilas raras
seratildeo classificadas em sua natureza como de origem geneacutetica e de origem natildeo geneacutetica Desta
forma foram elencados quatro eixos de DR sendo os trecircs primeiros compostos por DR de
origem geneacutetica e o uacuteltimo formado por DR de origem natildeo geneacutetica
I- Anomalias Congecircnitas
II- Deficiecircncia Intelectual
III- Doenccedilas Metaboacutelicas
IV- Doenccedilas Raras de Natureza natildeo Geneacutetica
a) Infecciosas
b) Inflamatoacuterias
c) Autoimunes
Na atenccedilatildeo especializada os Serviccedilos de Atenccedilatildeo Especializada e os Centros de Referecircncia
em Doenccedilas Raras ofereceratildeo atenccedilatildeo diagnoacutestica e terapecircutica especiacutefica para uma ou mais
doenccedilas raras em caraacuteter multidisciplinar de acordo com os eixos assistenciais acima
especificados
Para o diagnoacutestico das doenccedilas raras no acircmbito dessa Poliacutetica seraacute necessaacuteria incorporaccedilatildeo
de novos procedimentos no SUS A proposta eacute a criaccedilatildeo de trecircs procedimentos principais com
finalidade diagnoacutestica de acordo com os eixos estruturantes e um procedimento relativo ao
aconselhamento geneacutetico Para cada procedimento principal com finalidade diagnoacutestica seraacute
permitida a execuccedilatildeo de um rol de exames (procedimentos secundaacuterios)Os procedimentos
164
orientaratildeo os Gestores do SUS quanto ao encaminhamento dos pacientes para os Centros de
Referecircncias ou Serviccedilo Especializado no SUS estabelecendo os criteacuterios diagnoacutesticos miacutenimos
para o encaminhamento
A inclusatildeo dos referidos exames dependem do parecer da CONITEC previsto para
novembro de 2013
Atualmente o Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) jaacute disponibiliza tratamentos protocolados
(Cliacutenicos e Diretrizes Terapecircuticas - PCDT) para as seguintes doenccedilas rarasgeneacuteticas
Angioedema Hereditaacuterio Artrite Reativa - Doenccedila de Reiter Dermatomiosite e Polimiosite
Deficiecircncia de Hormocircnio do Crescimento ndash Hipopituitarismo Diabete Insiacutepido Distonias
Focais e Espasmo Hemifacial Doenccedila Celiacuteaca Doenccedila de Gaucher Doenccedila de Parkinson
Doenccedila de Crohn Doenccedila de Wilson Esclerose Muacuteltipla Esclerose Lateral Amiotroacutefica
Fenilcetonuacuteria Fibrose Ciacutestica Hepatite Autoimune Hiperplasia Adrenal Congecircnita
Hipotireoidismo Congecircnito Ictioses Hereditaacuterias Imunodeficiecircncias Primaacuterias com
Deficiecircncia de Anticorpos Insuficiecircncia Adrenal Primaacuteria (Doenccedila de Addison) Miastenia
Gravis Siacutendrome de Guillain-Barreacute Siacutendrome de Turner e Luacutepus Eritematoso Sistecircmico
Consideraccedilatildeo Foi mencionada a humanizaccedilatildeo de todos os profissionais mas haacute tambeacutem
uma intenccedilatildeo em encorajar tratamentos como por exemplo hidroterapias que natildeo satildeo
oferecidas Sabemos que os pacientes apresentam melhora ateacute mesmo socialmente mas
sinto uma certa negligecircncia O que pode mudar com a atuaccedilatildeo das Associaccedilotildees
Joseacute Eduardo Fogolin - Eacute preciso lembrar que as doenccedilas raras com tratamento baseado em
drogas representam apenas uma pequena fraccedilatildeo das doenccedilas raras de modo que uma assistecircncia
puramente farmacecircutica beneficiaria um nuacutemero limitado de pessoas com esse tipo de doenccedila
Natildeo soacute os tratamentos medicamentosos satildeo importantes para o cuidado das pessoas com
doenccedilas raras mas tambeacutem os tratamentos psicoloacutegicos fonoaudioloacutegicos fisioteraacutepicos entre
outros
Um dos objetivos da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras
eacute estabelecer um cuidado integral com accedilotildees de promoccedilatildeo prevenccedilatildeo diagnoacutestico tratamento
e reabilitaccedilatildeo em todos os niacuteveis de atenccedilatildeo com equipe multiprofissional atuaccedilatildeo
interdisciplinar possibilitando equacionar os principais problemas de sauacutede relacionados a
doenccedilas raras Isso deveraacute ser oferecido pela rede de assistecircncia do SUS incluindo os Serviccedilos
Especializados e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras
As associaccedilotildees podem participar ativamente do controle social nos municiacutepios por meio do
diaacutelogo com os gestores locais e participaccedilatildeo em conselhos de sauacutede Essa participaccedilatildeo de
forma organizada eacute fundamental para aprimorar e garantir a implementaccedilatildeo contiacutenua da
poliacutetica
A Cescontexto eacute uma publicaccedilatildeo online de resultados de
investigaccedilatildeo e de eventos cientiacuteficos realizados pelo Centro de
Estudos Sociais (CES) ou em que o CES foi parceiro A
Cescontexto tem duas linhas de ediccedilatildeo com orientaccedilotildees
distintas a linha ldquoEstudosrdquo que se destina agrave publicaccedilatildeo de
relatoacuterios de investigaccedilatildeo e a linha ldquoDebatesrdquo orientada para a
memoacuteria escrita de eventos
Propriedade e EdiccedilatildeoProperty and Edition
Centro de Estudos SociaisCentre for Social Studies
Laboratoacuterio AssociadoAssociate Laboratory
Universidade de CoimbraUniversity of Coimbra
wwwcesucpt
Coleacutegio de S Jeroacutenimo Apartado 3087
3000-995 Coimbra - Portugal
E-mail cescontextocesucpt
Tel +351 239 855573 Fax +351 239 855589
Comissatildeo EditorialEditorial Board
Coordenaccedilatildeo GeralGeneral Coordination Siacutelvia Portugal
Coordenaccedilatildeo DebatesDebates Coordination Ana Raquel Matos
ISSN 2182-908X
copy Centro de Estudos Sociais Universidade de Coimbra 2015
2
Agradecimentos
Esta publicaccedilatildeo documenta o I Congresso Iberoamericano de Doenccedilas Raras (CIADR) Os
agradecimentos destinam-se aquelesas que o tornaram possiacutevel O I CIADR foi o primeiro
evento que conseguiu reunir no Brasil num debate transcontinental e interdisciplinar osas
representantes das associaccedilotildees civis do Ministeacuterio da Sauacutede do poder legislativo
investigadoresas acadeacutemicosas pacientes e cuidadoresas Realizado a partir de uma ideia
que nasceu a par do iniacutecio da Associaccedilatildeo MariaVitoacuteria ndash AMAVI ndash em 2010 devemos o nosso
agradecimento aosagraves pesquisadoresas e profissionais que natildeo medem esforccedilos para realizarem
um bom atendimento ao paciente e em especial a pessoas como a Lauda Santos que foi
incansaacutevel na busca de alternativas para conseguirmos manter o nosso orccedilamento a Sandra
Mota e o querido Joseacute Leda que levam o sorriso e o bom astral por onde passam ao Professor
Natan Monsores que abriu as portas do Departamento de Sauacutede Coletiva da Universidade de
Brasiacutelia para nos oferecer uma sala de reuniatildeo ao Anderson Bertoluzzi ao Mateus Silva e agrave
Mariana Silva que na confianccedila de conseguirem realizar o impossiacutevel organizaram um
batalhatildeo de pessoas para receberem osas participantes do Congresso da melhor maneira
possiacutevel agrave Roberta Milhomem que com toda a paciecircncia conseguiu criar uma identidade
visual que natildeo somente foi perfeita para o Congresso como tambeacutem se transformou numa
figura que representa uniatildeo e trabalho em rede passando a ser utilizada pelo Observatoacuterio de
Doenccedilas Raras da UnB Rede Raras Institucionalmente agradecemos ao Ministeacuterio da Sauacutede
pela confianccedila e interesse na realizaccedilatildeo de um evento com o foco na participaccedilatildeo social agrave
Associaccedilatildeo de Induacutestria Farmacecircutica de Pesquisa e suas associadas pelo apoio com os
recursos necessaacuterios para dar vida a uma ideia ao Centro Universitaacuterio Planalto pelo
acolhimento e disponibilidade de infraestruturas para realizarmos o Congresso e a todas as
Associaccedilotildees que estiveram presentes no evento Tambeacutem agradecemos aosagraves palestrantes que
nos apoiaram fazendo com que o grande volume de trabalhos natildeo fosse impeditivo da
qualidade do Congresso Por fim um especial agradecimento ao amigo Miguel Fontes que com
toda a sua originalidade e paciecircncia conduziu os trabalhos de maneira serena assegurando a
participaccedilatildeo de todosas
3
Comissatildeo Organizadora
Anderson Bertoluzzi
Lauda Santos
Mariana Silva
Mateus Silva
Natan Monsores
Rogeacuterio Lima Barbosa (Coord Geral)
Sandra Motta
Siacutelvia Portugal
Moderadorases
Cristina Cagliari
Martha Carvalho
Natan Monsores
Sandra Motta
Palestrantes
Adriana Ueda
Ana Maria Martins
Ieda Bussmann
Joseacute Eduardo Fogolin
Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues
Marcelo Neves
Marcos Burle Aguiar
Mara Gabrilli
Maacutercia Ribeiro
Maria Helena Dourado
Maria Joseacute Delgado
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
Maacuterio Saporta
Muna Odeh
Natan Monsores
Segolene Aymeacute
Siacutelvia Portugal
Tacircnia Almeida
Viacuterginia Llera
Yan Lee Cam
4
Iacutendice
Rogeacuterio Silva Barbosa e Siacutelvia Portugal
Introduccedilatildeo 7
Um olhar social sobre as doenccedilas raras
contributos para a construccedilatildeo de uma agenda
Paulo Henrique Martins
Dom do reconhecimento e sauacutede elementos para entender o cuidado como mediaccedilatildeo 10
Rogeacuterio Lima Barbosa
Associaccedilotildees de Pacientes Associaccedilotildees de Doentes Organizaccedilotildees de Pacientes Grupos
Consumidores de Sauacutede afinal sobre o que se estaacute falando 20
Siacutelvia Portugal e Joana Alves
Doenccedilas raras e cuidado um olhar a partir das redes sociais 34
Um Olhar Social para o Paciente de Doenccedilas Raras
textos dosas palestrantes do I CIADR
Ana Maria Martins
Rede de Apoio ao Paciente - Modelo de cuidado e acessibilidade a familiares e pacientes com
doenccedilas raras 42
Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues
As pessoas com neurofibromatoses na luta de todos com doenccedilas raras 45
5
Maacutercia Gonccedilalves Rodrigues
Pesquisa Universitaacuteria e o Sistema Uacutenico de Sauacutede 50
Maria Helena de Magalhatildees Dourado
O Papel das Associaccedilotildees na Rede de Apoio ao Paciente com Doenccedila Rara 55
Maria Joseacute Delgado Fagundes e Marcela Simotildees
Para um pacto social no capo das Doenccedilas Raras Mercado Pesquisa e Associaccedilotildees Civis 58
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
Atendimento a Doenccedilas Raras no Distrito Federal 67
Maacuterio Andreacute C Saporta
Pesquisa em Doenccedilas Raras Desafios e Perspectivas 72
Tacircnia Maria Francisca Almeida
A inclusatildeo juriacutedica de pessoas com doenccedilas raras 75
Um Olhar Social para o Paciente de Doenccedilas Raras
transcriccedilatildeo das intervenccedilotildees do I CIADR
Rogeacuterio Lima Barbosa Sadi Del Roso Maria Joseacute Delgado Leonardo Batista
Marisa Carvalho Joseacute Eduardo Fogolin e Siacutelvia Portugal
Mesa de abertura 81
Joseacute Eduardo Fogolin Maria Joseacute Delgado Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e
Natan Monsores
1ordf Mesa A Construccedilatildeo Conjunta no Campo das Doenccedilas Raras 89
Yan Lee Kam Virgiacutenia Llera e Segolene Aymeacute
2ordf Mesa O que acontece no mundo 105
6
Marcelo Neves Muna Odeh e Tacircnia Almeida
3ordm Mesa A inclusatildeo juriacutedica das pessoas com doenccedilas raras e as tecnologias sociais 112
Maacutercia Ribeiro Mara Gabrilli Ieda Bussman e Maacuterio Saporta
4ordm Mesa Pesquisas no SUS 119
Marcos Burle Aguiar e Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
5ordm Mesa A realidade brasileira para doenccedilas raras 131
Ana Maria Martins Adriana Ueda Siacutelvia Portugal e Maria Helena Dourado
6ordm Mesa A rede de apoio ao paciente 137
Perguntas e respostas
Pergunta para a representante da Interfarma 148
Perguntas para asos representantes de pacientes 149
Perguntas para o representante do Ministeacuterio da Sauacutede 150
7
Introduccedilatildeo
O I Congresso Iberoamericano de Doenccedilas Raras ndash I CIADR ndash aconteceu no Brasil no dia 25
de setembro de 2013 em Brasiacutelia O Congresso foi realizado no acircmbito das actividades da
AMAVI ndash Associaccedilatildeo Maria Vitoacuteria Brasil com o apoio do Centro de Estudos Sociais da
Universidade de Coimbra Portugal Sob o tema Um Olhar Social para o Paciente contou com
a participaccedilatildeo de representantes de grandes associaccedilotildees da Europa como a EURORDIS e
EUCERD cientistas dirigentes do poder executivo legislativo representantes das associaccedilotildees
civis e da induacutestria farmacecircutica familiares e pacientes com doenccedilas raras O puacuteblico presente
ultrapassou as 700 pessoas Assim o I CIADR constituiu um marco no campo das Doenccedilas
Raras pelo nuacutemero de pessoas presentes pela sua diversidade mas tambeacutem pela originalidade
no modelo organizativo Registos e fontes diversas mostram que no Brasil os eventos
promovidos neste domiacutenio tinham tido ateacute ao momento tendecircncia para sofrer uma forte
interferecircncia de associaccedilotildees estrangeiras da induacutestria farmacecircutica ou do poder legislativo O
I CIADR foi o primeiro evento intercontinental no Brasil organizado por uma Associaccedilatildeo
brasileira e apartidaacuteria
O I CIADR pretendeu marcar a diferenccedila de dois modos no tipo de participantes e na
abordagem da temaacutetica No primeiro ao conseguir reunir agentes do governo mercado
academia e sociedade civil e sobretudo ao conseguir o apoio de dois atores que possuem
interesses antagoacutenicos no campo das Doenccedilas Raras ndash a Induacutestria Farmacecircutica e o Estado
atraveacutes da participaccedilatildeo do Ministeacuterio da Sauacutede Na abordagem do tema ao tentar ultrapassar o
tradicional centramento no tratamento cliacutenico e sobretudo medicamentoso O projeto do I
CIADR centra-se na necessidade de criar modelos de cuidado no Sistema de Sauacutede nos quais
o medicamento seja apenas uma via entre outras necessaacuterias para a garantia da qualidade de
vida A proposta eacute que antes do remeacutedio seja a pessoa o centro de todas as atenccedilotildees e
discussotildees sobre as doenccedilas raras
Com este propoacutesito o programa do I CIADR baseou-se em duas linhas de accedilatildeo que marcam
a sua diferenccedila relativamente a outros eventos Em primeiro lugar a procura de um olhar social
e o afastamento de uma perspetiva simbioacutetica entre Doenccedilas Daras e medicamentos oacuterfatildeos que
tem alimentado as atividades de advocacy neste domiacutenio e feito disparar os lucros com a venda
de medicamentos sabendo-se hoje que o aumento anual das receitas com os medicamentos
oacuterfatildeos seraacute ateacute 2020 igual ou maior do que o das provenientes dos medicamentos ldquonatildeo oacuterfatildeosrdquo
Em segundo lugar decorrente da primeira opccedilatildeo enfatizar a necessidade de construir uma
abordagem multidisciplinar do cuidado das Doenccedilas Raras Assim 75 dos palestrantes
posicionavam-se fora da aacuterea meacutedica abrangendo aacutereas diversas como o direito a sociologia
a sauacutede coletiva a biologia o poder legislativo o poder executivo e os movimentos sociais
Com base nesta estrutura o Congresso pretendeu sinalizar que a temaacutetica das Doenccedilas Raras eacute
complexa e natildeo deve manter-se confinada ao diaacutelogo pontual entre alguns atores devendo pelo
contraacuterio ser alvo de debate puacuteblico orientado para o seu enfrentamento numa perspetiva
ampla direcionada para o bem-estar doa paciente
Embora assente nas linhas estruturais traccediladas acima e tendo sido organizado por uma
Associaccedilatildeo o I CIADR procurou reconhecer o papel central que as associaccedilotildees civis
desempenham no atendimento ao paciente com Doenccedilas Daras Desta maneira aleacutem de todos
os debates serem moderados por pessoas ligadas a associaccedilotildees em cada uma das mesas houve
sempre um dirigente associativo A experiecircncia revelou-se rica tanto na troca de informaccedilotildees
como na demonstraccedilatildeo do papel ativo que as associaccedilotildees desempenham
Esta publicaccedilatildeo pretende documentar as propostas acima enunciadas e dar eco agraves vozes
ouvidas no Congresso Todas as pessoas que realizaram uma comunicaccedilatildeo foram convidadas a
escrever um artigo para publicaccedilatildeo neste volume Lidaacutemos tanto com a familiaridade
8
daquelesas para quem a escrita e a publicaccedilatildeo faz parte do trabalho diaacuterio como com a
ansiedade daquelesas que estranharam a proposta O convite foi uma maneira de agradecer o
esforccedilo que as pessoam realizam no seu dia-a-dia para natildeo somente encontrarem forccedilas para
cuidar dos seus ou de si proacuteprios como tambeacutem para ajudar o proacuteximo e defender uma causa
socialmente invisiacutevel Alguns natildeo conseguiram responder ao desafio Natildeo quisemos no
entanto que as suas vozes fossem excluiacutedas Ouvir foi o verbo mais adequado para ilustrar o
que se passou no dia 25 de setembro de 2013 nos trabalhos do I CIADR e tentamos que esta
publicaccedilatildeo traduza esse ambiente vivido Para tanto as comunicaccedilotildees aqui apresentadas
preservam o tom coloquial que permeou todo o congresso
Assim este nuacutemero da Cescontexto organiza-se em quatro partes distintas Na primeira ndash
Um olhar social sobre as doenccedilas raras contributos para a construccedilatildeo de uma agenda ndash
constam trecircs artigos da autoria dos organizadores do Congresso (de Rogeacuterio Lima Barbosa e
de Siacutelvia Portugal em co-autoria com Joana Alves) e de Paulo Henrique Martins Os trecircs textos
pretendem responder aos reptos principais do I CIADR desenvolvendo abordagens que
(re)significam os conceitos de sauacutede doenccedila cuidado e associativismo
Na segunda parte ndash Um Olhar Social para o Paciente de Doenccedilas Raras textos dosas
palestrantes do I CIADR ndash encontram-se todos os textos que recebemos das pessoas que
realizaram comunicaccedilotildees no Congresso O conjunto estaacute longe de seguir as caracteriacutesticas
usuais de uma publicaccedilatildeo acadeacutemica e revela a diversidade dosas palestrantes e da sua ligaccedilatildeo
com o campo das doenccedilas raras Destes textos emerge um conjunto de saberes de praacuteticas e de
representaccedilotildees que mostra a complexidade do campo e dos atores que o experienciam Ao
lermos os textos vemos como muitas vezes os papeacuteis se sobrepotildeem doente meacutedicoa familiar
investigadora dirigente membro de associaccedilatildeo especialista burocrata poliacuteticoa jurista As
pessoas que se movem no campo das Doenccedilas Raras assumem variados papeacuteis para o cuidar e
mobilizam-se para uma luta aacuterdua que natildeo cabe nas fronteiras tradicionais das definiccedilotildees
meacutedicas e poliacuteticas
A terceira parte desta publicaccedilatildeo daacute conta daquele que eacute o seu propoacutesito fundamental
documentar o debate que ocorreu no I CIADR Assim em Um Olhar Social para o Paciente
de Doenccedilas Raras transcriccedilatildeo das intervenccedilotildees do I CIADR transcrevem-se na iacutentegra as
intervenccedilotildees realizadas durante o Congresso As comunicaccedilotildees foram organizadas em seis
mesas temaacuteticas 1ordf) A construccedilatildeo conjunta no campo das doenccedilas raras 2ordf) O que acontece no
mundo 3ordf) A inclusatildeo juriacutedica das pessoas com doenccedilas raras e tecnologias sociais 4ordf)
Pesquisas no SUS 5ordf) A realidade brasileira para as doenccedilas raras 6ordf) A rede de apoio ao
paciente As comunicaccedilotildees apresentadas datildeo a conhecer reflexotildees experiecircncias exemplos de
boas praacuteticas instituiccedilotildees associaccedilotildees projectos inovaccedilotildees cliacutenicas e sociais
Finalmente a uacuteltima parte ndash Perguntas e respostas ndash transcreve o debate e tambeacutem
perguntas do puacuteblico que foram depois respondidas pelosas participantes por escrito Dado o
elevado nuacutemero de questotildees dirigidas a algumas das pessoas nomeadamente ao representante
do Ministeacuterio da Sauacutede estas foram recolhidas e posteriormente alvo de resposta pelos
envolvidosas A sua transcriccedilatildeo pretende tambeacutem ser uma forma de divulgar e esclarecer as
muitas duacutevidas e anguacutestias que acometem pacientes familiares e profissionais
Rogeacuterio Lima Barbosa
Siacutelvia Portugal
9
Um olhar social sobre as doenccedilas raras
contributos para a construccedilatildeo de uma agenda
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Dom do reconhecimento e sauacutede elementos para entender o
cuidado como mediaccedilatildeo
Paulo Henrique Martins1 Universidade Federal de Pernambuco ndash UFPE
paulohenriquemargmailcom
Diz um ditado popular que as mais belas palavras se tornam inoacutecuas quando deixam de se referir
a uma experiecircncia concreta servindo apenas como moldura para ilustraccedilatildeo de velhos modos de
agir e de pensar Neste texto queremos propor desdobrando esta maacutexima que a inovaccedilatildeo dos
processos de gestatildeo puacuteblica na sauacutede na perspectiva participativa e de integralidade
envolvendo simultaneamente profissionais da sauacutede e usuaacuterios natildeo pode ser garantida apenas
com a recriaccedilatildeo de organogramas e com a adoccedilatildeo de um vocabulaacuterio com apelo participativo
Ao contraacuterio como buscaremos demonstrar a inovaccedilatildeo para ser efetiva tem que considerar
necessariamente o usuaacuterio natildeo como mero objeto da intervenccedilatildeo estatal mas como ator
corresponsaacutevel na accedilatildeo em sauacutede Ou seja sem a adoccedilatildeo de um entendimento mais amplo da
sauacutede na praacutetica capaz de superar o vieacutes assistencialista tradicional ou o vieacutes mercantilista as
reformas em sauacutede perdem sua forccedila renovadora
As anaacutelises empiacutericas que tecircm sido realizadas pelos grupos de pesquisadores da Rede
Multicecircntrica voltadas para a apreciaccedilatildeo do papel do usuaacuterio na avaliaccedilatildeo em sauacutede2 revelam
que a mudanccedila paradigmaacutetica na sauacutede implicando a superaccedilatildeo da abordagem assistencialista
e tecnicista por outra voltada para o cuidado e o acolhimento ainda eacute incerta exigindo novos
entendimentos teoacutericos De fato o futuro da descentralizaccedilatildeo na perspectiva de um cuidado
integral eacute tema que precisa ser mais bem discutido pois a desconexatildeo entre a teoria e a praacutetica
gera incertezas que podem comprometer a democratizaccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas em sauacutede
Entre as hipoacuteteses que explicam essas incertezas nos avanccedilos do movimento sanitarista na
sauacutede gostariacuteamos de lembrar duas entre vaacuterias outras possiacuteveis de serem relacionadas a saber
a ausecircncia de um programa teoacuterico-praacutetico forte que evidencie o cuidado como metaacutefora e como
mediaccedilatildeo na sauacutede e a desconexatildeo entre as atividades de pesquisa formaccedilatildeo e incubaccedilatildeo
De fato a perspectiva de avanccedilo do cuidado natildeo como retoacuterica mas como metaacutefora
constitutiva de novas linguagens na sauacutede depende da adoccedilatildeo de um programa teoacuterico-praacutetico
forte que permita entender a praacutetica do cuidado como uma simboacutelica relacional que apenas se
configura quando se estabelece a sinergia discursiva entre o gestor o profissional da sauacutede e o
usuaacuterio Para noacutes este programa teoacuterico-praacutetico forte eacute oferecido pelas teorias do dom e do
reconhecimento numa formulaccedilatildeo chamada dom do reconhecimento na sauacutede a qual se apoia
em duas exigecircncias a do dom como alianccedila entre anocircnimos gerando a esfera puacuteblica e a do
reconhecimento como constructo moral que redefine a perspectiva da sauacutede pela inclusatildeo do
diferente e pela promoccedilatildeo da dignidade independentemente das hierarquias de valorizaccedilatildeo
social
No entanto a elaboraccedilatildeo de poliacuteticas inovadoras efetivas depende do modo como as
atividades de planejamento gestatildeo e avaliaccedilatildeo das accedilotildees satildeo capazes de se apoiar em accedilotildees
integradas de pesquisa formaccedilatildeo e incubaccedilatildeo Isto significa que os avanccedilos dos programas
1 Paulo Henrique Martins eacute Professor Titular de Sociologia da Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) foi Presidente da
Associaccedilatildeo Latino-Americana de Sociologia (ALAS) (2011-2013) eacute Vice-Presidente da Associaccedilatildeo Movimento Anti-
Utilitarista nas Ciecircncias Sociais (MAUSS) e Coordenador do NUCEM (Nuacutecleo de Cidadania e Processos de Mudanccedila) (UFPE) 2 Ver a respeito o livro organizado por Roseni Pinheiro e Paulo Henrique Martins Avaliaccedilatildeo em sauacutede na perspectiva do
usuaacuterio abordagem multicecircntrica (Pinheiro e Martins 2009)
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puacuteblicos nas perspectivas participativa e reflexiva deveriam implicar necessariamente um
diaacutelogo permanente entre a Academia o Serviccedilo Puacuteblico e a Sociedade Civil em torno de
atividades de pesquisa de formaccedilatildeo e de incubaccedilatildeo de experiecircncias sistematizadas No nosso
entender esta segunda hipoacutetese que eacute crucial para o avanccedilo da avaliaccedilatildeo em sauacutede depende
prioritariamente da definiccedilatildeo do programa teoacuterico-praacutetico forte sobre o cuidado como mediaccedilatildeo
da sauacutede pelo dom do reconhecimento como buscaremos desenvolver a seguir
O cuidado como retoacuterica e o cuidado como metaacutefora
Satildeo muitos os sinais que sugerem que a descentralizaccedilatildeo em sauacutede promovida pelo SUS nem
sempre tem significado uma ruptura programaacutetica com a antiga loacutegica hieraacuterquica e funcional
que marca as decisotildees estatais em geral e aquelas no campo da sauacutede em particular Ao
contraacuterio observando-se o funcionamento do sistema de sauacutede percebe-se sem muitas
dificuldades que a inovaccedilatildeo conceitual eacute com frequecircncia esvaziada por uma hierarquia teacutecnica
e vertical de poder [gestor ndash meacutedico(a) ndash enfermeiro(a) ndash agente de sauacutede ndash usuaacuterio(a)] que
esconde mesmo involuntariamente um saber colonizador que inspirou o modelo
hospitalocecircntrico na sauacutede Por outro lado noccedilotildees como a de cuidado satildeo muito importantes
por gerarem um efeito simpaacutetico imediato sobre a opiniatildeo puacuteblica e por constituir em princiacutepio
um dispositivo anticolonial isto eacute que inspira reformas importantes das compreensotildees dos
processos interativos na sauacutede a partir da valorizaccedilatildeo dos saberes e praacuteticas ateacute entatildeo
marginalizadas e desperdiccediladas
No entanto noccedilotildees como esta e outras usadas no discurso da Atenccedilatildeo Primaacuteria ndash como a
de acolhimento por exemplo ndash podem se tornar meras peccedilas de retoacuterica se natildeo forem
acompanhadas de uma mudanccedila efetiva de compreensatildeo do cuidado como metaacutefora como
mediaccedilatildeo de processos simboacutelicos afetivos pedagoacutegicos poliacuteticos e biofiacutesicos na organizaccedilatildeo
da Sauacutede Coletiva Este comentaacuterio nos leva a outro plano o de saber se as reformas
doutrinaacuterias na sauacutede estatildeo sendo acompanhadas de mudanccedilas efetivas de atitudes na gestatildeo
dos programas nas praacuteticas dos profissionais da sauacutede e na participaccedilatildeo dos usuaacuterios As
mudanccedilas na gestatildeo na perspectiva do cuidado estatildeo incluindo o usuaacuterio como ator qualificado
da construccedilatildeo do cuidado Esta eacute uma pergunta crucial por remeter diretamente a um fato
concreto a saber que no modelo tradicional de gestatildeo na sauacutede o usuaacuterio natildeo eacute interlocutor
legiacutetimo na organizaccedilatildeo do atendimento meacutedico mas apenas um objeto de intervenccedilatildeo
De modo geral a praacutetica do cuidado continua largamente dependente da loacutegica hieraacuterquica
herdada da Cliacutenica Meacutedica moderna que divide tarefas a partir de funccedilotildees estritamente teacutecnicas
que refletem diversos niacuteveis de prestiacutegio social e profissional O termo cuidado perde sua forccedila
metafoacuterica e seu potencial de inovaccedilatildeo institucional e poliacutetica quando permanece prisioneiro da
loacutegica funcionalista produtivista e fragmentaacuteria que ainda rege em certos niacuteveis a organizaccedilatildeo
das poliacuteticas puacuteblicas em sauacutede no Brasil Esvaziado de seu potencial inovador o cuidado natildeo
oferece contribuiccedilatildeo nem para a formaccedilatildeo de uma esfera puacuteblica participativa que reconheccedila a
dignidade dos atores envolvidos nem para gerar justiccedila igualitaacuteria Nessa leitura conservadora
o termo serve para reforccedilar mecanismos hieraacuterquicos e corporativistas que negam o valor do
usuaacuterio como sujeito ativo e reflexivo da praacutetica de sauacutede
Na praacutetica constata-se que o termo cuidado se oferece a diversas interpretaccedilotildees que natildeo
apontam necessariamente para o sentido do termo care sugerido no debate contemporacircneo3
Analisando-se o desenvolvimento programaacutetico do cuidado natildeo eacute faacutecil fazer esta analogia entre
cuidado e care pois a forccedila do poder hieraacuterquico e funcional tradicional termina
3 Para autoras como Tronto (1993) uma das pioneiras nesta discussatildeo este termo deve apontar necessariamente para uma
atividade geneacuterica que compreende tudo que fazemos para reparar nosso mundo com o objetivo de uma vida com mais
possibilidades de auto-realizaccedilatildeo
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comprometendo os esforccedilos de reorganizaccedilatildeo das praacuteticas locais em sauacutede Em outras palavras
queremos propor que os avanccedilos na Sauacutede Coletiva e na Atenccedilatildeo Primaacuteria ficam relativamente
comprometidos caso as inovaccedilotildees conceituais que acompanham os esforccedilos de passagem de
um paradigma tradicional de caraacuteter meacutedico-assistencialista para outro contemporacircneo de
promoccedilatildeo e de participaccedilatildeo natildeo se realizarem efetivamente como praacutexis produzida por uma
reflexatildeo envolvendo diferentes atores ndash especialistas militantes ativistas mediadores de rede
e usuaacuterios ndash em torno da produccedilatildeo do bem comum Para sair deste dilema e promover mudanccedilas
nas praacuteticas dos profissionais na perspectiva do cuidado como metaacutefora e como mediaccedilatildeo eacute
importante considerar a possibilidade de requalificaccedilatildeo das teacutecnicas e das rotinas de modo a
permitir que o usuaacuterio ganhe visibilidade como ator solidaacuterio e corresponsaacutevel pelo cuidado
Entre os atores do movimento sanitarista haacute a expectativa de que a palavra cuidado apareccedila
como uma metaacutefora estrateacutegica para o delineamento de um novo modo de fazer a sauacutede
confirmando o ideal do SUS Este modo deveria expressar tanto a ampliaccedilatildeo da ideia de
atendimento meacutedico pela incorporaccedilatildeo de fatores como meio ambiente habitaccedilatildeo entre outros
como pela maior aproximaccedilatildeo entre especialista e o usuaacuterio Com a emergecircncia do cuidado
como dispositivo de mediaccedilatildeo a relaccedilatildeo entre profissional e usuaacuterio na sauacutede natildeo se limitaria
a um mero exerciacutecio prescritivo mas envolveria a participaccedilatildeo solidaacuteria e a responsabilizaccedilatildeo
do usuaacuterio no funcionamento do sistema de sauacutede local Estaacute presente no discurso do cuidado
na sauacutede uma expectativa moral relacionada com a promoccedilatildeo do bem viver refletindo o desejo
da ampliaccedilatildeo conceitual e praacutetica da tradicional relaccedilatildeo ldquomeacutedico x pacienterdquo
Para que a palavra cuidado se revista de sua forccedila metafoacuterica ndash que valoriza os aspectos
simboacutelicos e intersubjetivos ndash e de seu potencial inovador como mediaccedilatildeo ndash que exalta a
integralidade e democratizaccedilatildeo da accedilatildeo puacuteblica ndash precisamos todavia de deslocar o olhar sobre
as interaccedilotildees do cotidiano na sauacutede Eacute importante repensar o termo numa perspectiva que
valorize mais as pessoas que os bens que se centre prioritariamente nos valores da confianccedila e
da solidariedade que emanam de uma experiecircncia autorreflexiva e contextualizada como aquela
oferecida pelo dom4 Em particular vamos buscar demonstrar que a possibilidade do cuidado
como praacutexis mediadora e inovadora da accedilatildeo em sauacutede exige que a mesma se apresente como
um sistema particular de dom fundado na corresponsabilidade dos atores envolvidos na criaccedilatildeo
e reproduccedilatildeo de dispositivos de trocas e de reconhecimentos que respeitam a diferenccedila e que
avanccedilam pelas igualdades de direitos de acesso aos direitos da cidadania O dom do
reconhecimento como se discutiraacute a seguir significa a capacidade de perceber o outro como
extensatildeo diferente e igualmente valorizada de si mesmo o que implica accedilotildees sucessivas de
inclusatildeo dignificaccedilatildeo e liberaccedilatildeo desse mesmo outro
Para avanccedilarmos no entendimento do cuidado como mediaccedilatildeo de daacutedivas temos que
aprofundar a discussatildeo das bases da troca solidaacuteria e de suas possibilidades de uso em sistemas
puacuteblicos locais formados pelas interaccedilotildees entre Sociedade Civil e Estado Para essa
demonstraccedilatildeo temos contudo que superar dois problemas um deles eacute o da presenccedila nos
estudos sobre a Sauacutede Coletiva do dualismo metodoloacutegico vivido classicamente pela
sociologia aquele da agecircncia x estrutura que leva necessariamente a se entender a praacutetica
social em geral e aquela do atendimento em sauacutede em particular de modo enviesado e
simplificado Por este vieacutes a praacutetica do atendimento em sauacutede ou eacute vista como resultado dos
esforccedilos e estrateacutegias dos atores em interaccedilatildeo ou eacute vista como produto das regras crenccedilas e
obrigaccedilotildees juriacutedicas e institucionais Para resgatar o cuidado como metaacutefora de mediaccedilatildeo eacute
importante pois superarmos esta limitaccedilatildeo conceitual e entendermos que o cuidado somente
aparece como mediaccedilatildeo da sauacutede quando se assume como dom de reconhecimento como
4 Dom ou daacutediva eacute um sistema de accedilatildeo fundado em prestaccedilotildees ao mesmo tempo livres e obrigatoacuterias que se desenvolvem em
trecircs movimentos o da doaccedilatildeo (de um bem ou serviccedilo material ou simboacutelico) o da recepccedilatildeo e o da retribuiccedilatildeo Marcel Mauss
um dos fundadores da sociologia francesa foi quem primeiramente sistematizou esta teoria (Mauss 2003)
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veremos a seguir Para isso vamos discutir a importacircncia do dom como programa forte que
ultrapassa os dilemas dualistas entre agecircncia e estrutura e a seguir vamos analisar o dom do
reconhecimento como modelo para o cuidado como praacutexis inovadora
Dom um programa teoacuterico-praacutetico forte para contextualizar a accedilatildeo social
em sauacutede
A daacutediva eacute um sistema teoacuterico e praacutetico original na medida em que a possibilidade de teorizaccedilatildeo
se funda na observaccedilatildeo concreta e imediata das modalidades de relacionamentos e dos fatores
materiais e simboacutelicos objetivos e subjetivos que interferem nos mecanismos de trocas entre
atores individuais e grupais (Cailleacute 2002 Godbout 2007 Martins 2008) A daacutediva renova as
teorias socioloacutegicas ao valorizar a experiecircncia da troca direta entre os indiviacuteduos e grupos
ampliando a significaccedilatildeo do que se troca para o campo do simbolismo por um lado e para a
valorizaccedilatildeo do contexto por outro A daacutediva constitui um programa teoacuterico-praacutetico forte pois
ao se focar diretamente no que circula contribui para a superaccedilatildeo do dilema socioloacutegico acima
lembrado entre agecircncia e estrutura que eacute teoricamente problemaacutetico O dilema dualista
condiciona a anaacutelise da praacutetica social a duas opccedilotildees complicadas uma propotildee que a praacutetica
social eacute produto dos indiviacuteduos interessados a outra que o sistema de obrigaccedilotildees institucionais
eacute que define a praacutetica e que os indiviacuteduos tecircm pouca margem de manobra Ora nem uma nem
outra dessas opccedilotildees permite se entender as exigecircncias teoacutericas do cuidado como mediaccedilatildeo Por
isso a importacircncia da daacutediva como programa forte Ela favorece entender que a qualidade da
troca impacta sobre os lugares e identidades dos indiviacuteduos e grupos de indiviacuteduos em
interaccedilatildeo5
A superaccedilatildeo deste dilema socioloacutegico entre agecircncia e estrutura eacute decisiva no campo das
lutas por reconhecimento na sauacutede para se fazer a criacutetica teoacuterica de dois pressupostos
equivocados Uma delas eacute o de que o saber teacutecnico especializado [meacutedico(a) enfermeiro(a)
agente etc] eacute sempre mais legiacutetimo que o saber comum do usuaacuterio o outro o de que as regras
burocraacuteticas e administrativas satildeo sempre mais eficazes para o bom funcionamento do serviccedilo
puacuteblico em sauacutede que as regras produzidas pelo consenso ou alianccedila gerada pela daacutediva Ora
pelo entendimento do cuidado como estrutura relacional e mediadora estas crenccedilas satildeo revistas
continuamente na proacutepria interaccedilatildeo entre os atores envolvidos permitindo uma transmissatildeo
fluida de informaccedilotildees entre os saberes cientiacuteficos e os saberes praacuteticos equalizando os saberes
na praacutetica No entanto tais saberes hiacutebridos refazem as regras burocraacuteticas para liberar regras
associativas mais flexiacuteveis entre as instituiccedilotildees e indiviacuteduos
A teoria da daacutediva tem grande contribuiccedilatildeo a oferecer agrave renovaccedilatildeo paradigmaacutetica da
Atenccedilatildeo Primaacuteria quando permite entender que o sucesso do cuidado na sauacutede depende
diretamente do modo como o profissional fixa sua atenccedilatildeo no usuaacuterio para inseri-lo num sistema
horizontal de trocas interpessoais aquele do dom ou do sistema tripartite de obrigaccedilotildees
coletivas sistematizado por Marcel Mauss em seu Ensaio sobre a daacutediva (Mauss 2003) Ao
voltar sua atenccedilatildeo para o usuaacuterio e buscar interagir com o mesmo o profissional imbuiacutedo do
sentido do dom desencadeia um mecanismo de doaccedilotildees (olhar palavra orientaccedilatildeo
medicamento etc) que gera obrigaccedilotildees de solidariedade a todas as partes envolvidas na
5 As abordagens claacutessicas dualistas ndash agecircncia x estrutura ndash valorizam ou o peso da obrigaccedilatildeo estrutural sobre a liberdade
individual ou no lado contraacuterio a liberdade de cada um sobre as injunccedilotildees coletivas Nessas teorias tradicionais dependendo
do enfoque tanto a sociedade aparece como um conjunto de obrigaccedilotildees coletivas como crenccedilas valores e regras (enfatizando
o peso da estrutura) como pode aparecer diferentemente como as capacidades de cada indiviacuteduo de definir racionalmente as
opccedilotildees que mais lhes interessam (enfatizando a importacircncia da liberdade de escolha de cada indiviacuteduo) Por essas interpretaccedilotildees
reducionistas o ser humano se apresenta seja como uma vocaccedilatildeo essencialmente egoiacutesta como propotildee o utilitarismo
mercantilista inglecircs ou no lado contraacuterio como expressatildeo de certa incapacidade de construir utopias libertaacuterias como sugerem
as anaacutelises autoritaacuterias e totalizantes (que podemos propor ser a expressatildeo de certo utilitarismo burocraacutetico)
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mediaccedilatildeo do cuidar como o demonstrou Lacerda com a sistematizaccedilatildeo do conceito de ldquoredes
de apoio socialrdquo (Lacerda 2010) Na perspectiva da daacutediva o profissional da sauacutede e o usuaacuterio
natildeo satildeo categorias que se excluem No processo de mediaccedilatildeo pelo dom todos os elementos
teacutecnicos afetivos funcionais presentes naquele momento satildeo reconfigurados pela experiecircncia
da troca de bens simboacutelicos e materiais O agente social em cada movimento de realizaccedilatildeo da
accedilatildeo ndash na doaccedilatildeo na recepccedilatildeo ou na retribuiccedilatildeo ndash se defronta com o dilema insoluacutevel de ter
que tomar decisotildees voluntaacuterias ndash ou natildeo ndash dentro de contextos coercitivos que limitam mais ou
menos sua capacidade de agir que eacute ao mesmo tempo livre e obrigatoacuteria
A ecircnfase na praacutetica dos atores revela a complexidade da accedilatildeo social permitindo sair de
modelos abstratos que desconsideram o valor do cotidiano para a organizaccedilatildeo da vida social O
dom do reconhecimento que pretendemos explorar neste texto se realiza mediante a
capacidade do profissional-doador de reconhecer o outro-usuaacuterio para lhe dar visibilidade e
dignidade permitindo que o donataacuterio faccedila por sua vez seu movimento de inclusatildeo e de
reconhecimento No campo da sauacutede propomos que o cuidado apenas aparece como renovaccedilatildeo
paradigmaacutetica e programaacutetica quando ele eacute percebido como uma modalidade de dom a do dom
do reconhecimento Nesta oacutetica o cuidado eacute visto como motivo de reorganizaccedilatildeo dos
significados das trocas e como significante de lugares igualmente reconhecidos como legiacutetimos
por gestores por profissionais da sauacutede e por usuaacuterios
Haacute daacutedivas que podem ser estimuladas para que a accedilatildeo puacuteblica em sauacutede seja organizada
na perspectiva de valorizaccedilatildeo do viacutenculo social ou seja na oacutetica de que o valor social das
pessoas seja considerado como mais importante que os valores dos bens serviccedilos e funccedilotildees
teacutecnicas Optar pelo valor da pessoa significa que a avaliaccedilatildeo da accedilatildeo puacuteblica e no caso a accedilatildeo
puacuteblica em sauacutede seja feita natildeo somente a partir de criteacuterios de produtividade econocircmica
financeira e teacutecnica e de desempenho funcional mas sobretudo a partir de criteacuterios de aumento
das forccedilas morais afetivas e psiacutequicas dos indiviacuteduos e dos grupos de pertencimento tanto no
plano da sociedade civil como naquele da accedilatildeo estatal descentralizada E tambeacutem entre as
instacircncias da Ciecircncia e do Mundo da Vida
Entre as daacutedivas que podem ter papel destacado com esta finalidade de permitir uma
mudanccedila qualitativa da loacutegica da avaliaccedilatildeo e dos sentidos da accedilatildeo puacuteblica apoiada no cuidado
como mediaccedilatildeo podemos enunciar dois tipos a daacutediva da alianccedila e a daacutediva-doaccedilatildeo anocircnima
A alianccedila eacute para Mauss uma categoria central para a fundaccedilatildeo da vida em sociedade No Ensaio
sobre a daacutediva Mauss revela grande preocupaccedilatildeo em explicar os motivos pelos quais as tribos
passam da paz para a guerra e da guerra para a paz O que interrompe o viacutenculo pergunta ele
E no lado contraacuterio o que permite restaurar o viacutenculo A curiosidade do autor eacute procedente na
medida em que na perspectiva do dom o proacuteprio do ser humano natildeo eacute a tendecircncia ao
isolamento e agrave separaccedilatildeo mas ao acordo em torno da instauraccedilatildeo do fenocircmeno social A
intuiccedilatildeo de Mauss nos parece correta na medida em que diferentemente do que pensam os
liberais o pacto social natildeo eacute produto da soma de interesses individuais mas de uma obrigaccedilatildeo
coletiva livremente consentida Esta ambiguidade moral constitutiva do dom ndash obrigaccedilatildeo e
liberdade ndash explica que o fenocircmeno social se impotildee como um movimento coletivo e que o que
chamamos de indiviacuteduo apenas surge no interior de sociedades que admitem a socializaccedilatildeo
como individuaccedilatildeo
Eacute nesta perspectiva pois que podemos falar da daacutediva da alianccedila ou seja da predisposiccedilatildeo
de indiviacuteduos e grupos a se associarem livre e espontaneamente para fundarem a vida social
mediante o benefiacutecio dos presentes dos serviccedilos e hospitalidades das disposiccedilotildees para acolher
reconhecer e dignificar o outro e ndash por que natildeo ndash a si mesmo como sujeito social (que existe
como indiviacuteduo quando se reconhece no espelho do coletivo humano) A daacutediva visa sempre agrave
alianccedila mas pelo termo daacutediva da alianccedila estamos buscando enfatizar a accedilatildeo intencional com
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relaccedilatildeo ao outro na perspectiva de valorizaacute-lo6 Este dado eacute fundamental para integrar novos
sentidos do cuidado A cada movimento de liberdade produzido por doaccedilotildees conscientes
outros ambivalentes de obrigaccedilatildeo livre e de interesse de retribuir se estabelecem E por esses
movimentos ambivalentes entre liberdade e obrigaccedilatildeo interesse e desinteresse satildeo seladas as
alianccedilas entre sujeitos transformando os inimigos em amigos os excluiacutedos em incluiacutedos o
ldquooutro em proacuteximordquo Nesta perspectiva eacute possiacutevel chamarmos a daacutediva da alianccedila de daacutediva da
generosidade comunitaacuteria pois a predisposiccedilatildeo para se vincular eacute ela mesma um siacutembolo de
generosidade que faz emergir a experiecircncia do cuidar como uma experiecircncia de totalidade
O outro tipo de daacutediva que consideramos importante para se repensar o cuidado como
mediaccedilatildeo eacute aquele da daacutediva-doaccedilatildeo anocircnima Trata-se de uma modalidade de daacutediva proacutepria
da modernidade revelando a presenccedila de uma figura social inexistente nas sociedades
comunitaacuterias que eacute a do sujeito anocircnimo (Godbout e Cailleacute 1998) O anocircnimo eacute aquele
indiviacuteduo que natildeo se afirma por quaisquer pertencimentos comunitaacuterios particulares que o
distinguem hierarquicamente dos demais mas por uma condiccedilatildeo de invisibilidade social
igualitaacuteria permitida pelo direito reflexivo moderno O anocircnimo apenas surge em sociedades
complexas nas quais o processo de socializaccedilatildeo aparece natildeo somente como processo de coerccedilatildeo
coletiva mas como processo de individualizaccedilatildeo coletiva que eacute revelado pela emergecircncia de
unidades atomizadas e reflexivas que pensam o todo social a partir de experiecircncias singulares
e inovadoras
Pensando no caso da accedilatildeo em sauacutede podemos propor que a esfera puacuteblica em sauacutede resulta
da organizaccedilatildeo de um aparato institucional voltado para inserir o anonimato como condiccedilatildeo das
trocas de bens de sauacutede Certamente neste momento o anocircnimo ganha rosto e passa a ser
protagonista de uma operaccedilatildeo de obrigaccedilotildees muacutetuas que geram reconhecimentos e
visibilidades A socializaccedilatildeo passa a se realizar nas fronteiras do compromisso ciacutevico com o
coletivo e do respeito agrave liberaccedilatildeo das individualidades e a partir de um ato de cuidar que gera
alianccedilas e transformaccedilatildeo necessaacuteria de indiviacuteduos excluiacutedos em atores visiacuteveis da poliacutetica7 O
dom do reconhecimento que discutiremos a seguir surge desta condensaccedilatildeo provocada pela
circulaccedilatildeo da daacutediva em contextos de intensas demandas por visibilidade dignidade e
reconhecimento
Dom do reconhecimento o cuidado como mediaccedilatildeo
A teoria do reconhecimento eacute um constructo teoacuterico que se afirma com os avanccedilos da filosofia
moral contemporacircnea de Taylor (2005) e outros Sua sistematizaccedilatildeo acompanha a criacutetica agraves
teses utilitaristas que reduzem a vida social a pensamentos monoloacutegicos ndash como aquele
economicista que reduz o interesse da troca a uma questatildeo econocircmica ndash visando em paralelo
a resgatar temas como eticidade multiculturalidade e dignidade A articulaccedilatildeo entre
reconhecimento e dom eacute decisiva para avanccedilarmos na perspectiva do cuidado como mediador
simboacutelico na sauacutede
No campo da sociologia deve-se a Honneth (2003) os meacuteritos de ampliaccedilatildeo do debate para
temas do cotidiano mediante releituras apropriadas de Hegel e dos pragmatistas norte-
6 Este interesse pela associaccedilatildeo lembra (Cailleacute 2002) nos rastros de Mauss ndash mas tambeacutem de Simmel ndash natildeo eacute funcional Esse
interesse eacute paradoxal pois a luta pela alianccedila gera tensotildees permanentes A cada momento da accedilatildeo tripartite ndash do doar do receber
e do retribuir ndash os indiviacuteduos e grupos se defrontam com conflitos de consciecircncia produzidos por determinantes estruturais
pelos quais a cada movimento interessado se opotildee um movimento de desprendimento ou de ldquodesinteressamentordquo (Cailleacute 2006) 7 Avanccedilando nesta discussatildeo podemos igualmente sugerir que o dom da alianccedila num contexto de trocas anocircnimas que
produzem o fenocircmeno do puacuteblico comunitaacuterio e da democracia associativa local tem impacto importante na passagem da
comunidade fechada (eacutetnica corporativa cultural religiosa etc) para a associaccedilatildeo democraacutetica e aberta Isto significa que a
circulaccedilatildeo do dom natildeo se restringe a fortalecer a alianccedila entre os mais proacuteximos (loacutegica comunitaacuteria) mas visa a refazer
permanentemente a alianccedila pela inclusatildeo e reconhecimento de novos agentes sociais marcados pelas diferenccedilas culturais
(gecircnero etnia religiatildeo sexualidade etc) no processo de construccedilatildeo da praacutetica democraacutetica
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americanos como J Dewey (1991)8 Haacute de se destacar que a discussatildeo moral de Honneth sobre
a vida social natildeo eacute concebida abstratamente mas concretamente a partir do esforccedilo de
entendimento das patologias sociais que afligem os indiviacuteduos na contemporaneidade Para ele
os indiviacuteduos satildeo objetos de violecircncias que atingem a) a autoconfianccedila ainda na infacircncia
comprometendo sua capacidade de amar b) o autorrespeito como cidadatildeo impedindo que lute
adequadamente por seus direitos e c) a autoestima na vida profissional impedindo que
desenvolva a capacidade de se solidarizar com o outro (Honneth 2003) Nesta direccedilatildeo
podemos sugerir que o cuidado natildeo pode emergir como mediaccedilatildeo simboacutelica central de um novo
paradigma em sauacutede caso permaneccedila prisioneiro de visotildees monoloacutegicas como a da cliacutenica
meacutedica moderna ou a da medicina utilitarista que natildeo datildeo conta do fenocircmeno da totalidade do
social
Para que o cuidado apareccedila como care na accedilatildeo primaacuteria eacute necessaacuterio que se amplie o
entendimento da praacutetica cliacutenica para introduzir elementos pedagoacutegicos morais e poliacuteticos que
satildeo justamente oferecidos pela criacutetica teoacuterica do reconhecimento A saiacuteda para tais dificuldades
operacionais eacute o entendimento do valor simboacutelico do reconhecimento na geraccedilatildeo de um tipo de
bem-estar que eacute aquele da visibilidade poliacutetica e da dignidade moral Tal bem-estar natildeo se
restringe agrave dimensatildeo biofiacutesica mas se define e se corporifica com a ampliaccedilatildeo das significaccedilotildees
de solidariedade e de reconhecimento no ldquomundo da vidardquo O bem-estar que alarga as
significaccedilotildees da sauacutede apenas emerge por signos de reconhecimento que circulam como
daacutedivas permitindo formular ritmicamente as praacuteticas os lugares dos atores e os processos de
organizaccedilatildeo das instituiccedilotildees Nesta direccedilatildeo pode-se dizer que a interpretaccedilatildeo do
reconhecimento como simbolismo da accedilatildeo leva necessariamente a uma aproximaccedilatildeo entre
reconhecimento e dom pois o ato de reconhecer eacute uma daacutediva estruturante primordial
Trazendo esta discussatildeo para o campo da sauacutede eacute possiacutevel afirmar que o cuidado como
simbolismo mediador eacute antes de tudo a doaccedilatildeo de significaccedilotildees como aquelas da visibilidade
poliacutetica e da dignidade moral do outro9 Cailleacute propotildee que os temas morais da confianccedila do
respeito e da estima satildeo redimensionados na praacutetica pela gratidatildeo gerada por uma doaccedilatildeo que
valoriza o outro (dar ao outro como sendo mais importante que meu prazer pessoal em doar) e
uma recepccedilatildeo que valoriza a doaccedilatildeo (receber do outro eacute mais importante que se recusar a
receber) ldquoDar o reconhecimento natildeo eacute apenas identificar ou valorizar eacute tambeacutem e talvez
inicialmente provar e testemunhar nossa gratidatildeordquo (Cailleacute 2008 158) Isto se faz
complementamos na expectativa de que a recepccedilatildeo do gesto valorizador motive o donataacuterio a
agradecer e retribuir um contra-dom em forma de confianccedila solidariedade e responsabilidade
A abertura para o reconhecimento e para a inclusatildeo do Outro-diferente amplia as
experiecircncias de gratidatildeo do donataacuterio daquele que recebe o cuidado Isto eacute no lado da
recepccedilatildeo o impacto do dom do reconhecimento ndash que se funda sobre a alianccedila entre anocircnimos
ndash gera uma obrigaccedilatildeo de gratidatildeo para com o doador o que se traduz em gestos de lealdade
com o social ou de solidariedade com o proacuteximo anocircnimo favorecendo a responsabilizaccedilatildeo
8 Com isso ele avanccedilou na criacutetica moral da tradiccedilatildeo racionalista iluminista rearticulando a relaccedilatildeo entre instrumentalidade e
expressividade nas esferas da socializaccedilatildeo e da individualizaccedilatildeo Esta criacutetica permitiu ao autor explicar que haacute hierarquias
morais desiguais subjacentes agraves praacuteticas sociais e que sem a criacutetica das mesmas eacute impossiacutevel se conceber uma discursividade
organizada em bases igualitaacuterias Tais hierarquias impedem que os indiviacuteduos possam realizar espontaneamente seus potenciais
cognitivos e defender por conseguinte suas capacidades de se apresentar nas esferas coletivas como indiviacuteduos livres e dotados
de forccedila originais de arguiccedilatildeo poliacutetica e cultural 9 Neste sentido a teoria do valor eacute revista ampliada e atualizada pela linguagem simboacutelica sendo o valor social das pessoas
em interaccedilatildeo mais importante que o valor dos bens o valor do usuaacuterio sendo mais importante que aqueles das tecnologias
saberes especializados e medicamentos No caso o reconhecimento passa a ser uma condiccedilatildeo de visibilidade social para o
usuaacuterio e a luta por status ou lugar antecede a luta de classes ou a definiccedilatildeo do direito privado e individual Aqui as teorias de
escolhas racionais e estrateacutegicas se submetem agrave teoria do reconhecimento pois antes de escolherem os homens buscam ser
reconhecidos para poderem reconhecer (escolher) A luta natildeo eacute apenas de valor moral mas de valor de socializaccedilatildeo
(reconhecimento de si do outro e de noacutes)
17
comunitaacuteria e ampliando a legitimidade da poliacutetica puacuteblica Ou seja o sentimento da gratidatildeo
eacute significativo para soldar laccedilos e gerar novas solidariedades e associaccedilotildees E isto eacute visiacutevel no
campo da sauacutede quando se observa o modo de agradecimento dos usuaacuterios quando satildeo
acolhidos pelos profissionais da sauacutede no espiacuterito da daacutediva e do reconhecimento
A articulaccedilatildeo das teorias do dom e do reconhecimento eacute muito profiacutecua ao permitir
entender que a circulaccedilatildeo dos bens da sauacutede (afetos teacutecnicas medicamentos gestos etc) em
contextos de empobrecimento e de exclusatildeo social produz doaccedilotildees de visibilidade e dignidade
que eacute o dom do reconhecimento gerando agradecimentos inclusotildees e participaccedilotildees Pelo dom
do reconhecimento natildeo apenas se faz justiccedila moral aos injusticcedilados mas se abre a perspectiva
de se fazer justiccedila poliacutetica aos oprimidos e abandonados pelos direitos da cidadania
Neste contexto de produccedilatildeo e reproduccedilatildeo do dom do reconhecimento observam-se dois
registros paralelos Num deles a circulaccedilatildeo do dom do reconhecimento ndash envolvendo os grupos
de pertencimento antigos ou novos e os indiviacuteduos que por suas redes de pertencimento
contribuem para remodelar as instituiccedilotildees coletivas ndash amplia o nuacutemero de atores dos processos
de troca e de solidariedade na sauacutede favorecendo o surgimento de uma cidadania democraacutetica
No segundo registro a circulaccedilatildeo do dom do reconhecimento amplia o escopo da accedilatildeo em sauacutede
para outros domiacutenios da vida social e cultural articulando a totalidade dos elementos
constitutivos da cidadania democraacutetica (educaccedilatildeo saneamento trabalho lazer etc) em torno
de um projeto coletivo e puacuteblico do bem viver que exige um ldquosaber fazendordquo Assim a
circulaccedilatildeo do dom do reconhecimento entre profissionais de sauacutede e usuaacuterios gera com
frequecircncia novos movimentos de dons entre terceiros proacuteximos ou anocircnimos ampliando os
ldquociacuterculos hermenecircuticosrdquo como o provam o surgimento de grupos de cuidados voltados para
as questotildees de gecircnero violecircncia sexualidade entre outros
Claro quando estes processos de dom do reconhecimento satildeo sabotados pela accedilatildeo estatal
ou mercantil a alianccedila entre anocircnimos a favor do viacutenculo social pode se traduzir em
desfiguraccedilatildeo do pacto coletivo com aumento da violecircncia na vida cotidiana e surgimento de
patologias sociais que se refletem no aumento das doenccedilas psicossomaacuteticas Neste caso
pensando com Mauss diriacuteamos que a sociedade passa da paz para a guerra pelo fato de o doador
reconhecido (o Estado os cidadatildeos a Igreja etc) natildeo ser capaz de doar na intensidade
necessaacuteria os bens necessaacuterios ao reconhecimento do donataacuterio levando este a padecer na
incerteza e no desacircnimo
Daacutediva e accedilatildeo puacuteblica no cuidado algumas consideraccedilotildees finais
Para finalizar retomaremos o tema do cuidado que abordamos no iniacutecio deste texto de modo a
fixar algumas reflexotildees sobre os desafios da gestatildeo puacuteblica descentralizada nesses contextos
complexos de organizaccedilatildeo de esferas puacuteblicas locais que se apoiam nas circulaccedilotildees das daacutedivas
de reconhecimento para ampliar as alianccedilas entre anocircnimos Tais daacutedivas satildeo necessaacuterias para
o surgimento dos puacuteblicos democraacuteticos e tambeacutem para mediante este processo de inclusatildeo
social e cultural ampliar as redes de solidariedade e de mediaccedilatildeo social
Podemos propor entatildeo que o cuidado apenas se revela como experiecircncia inovadora na
accedilatildeo em sauacutede quando ele passa a refletir o dom entre anocircnimos a favor da alianccedila comunitaacuteria
e associativa gerando inclusotildees e corrigindo injusticcedilas ndash enfim permitindo que se passe da
guerra para a paz Aqui estaacute a chave para a compreensatildeo do enigma maussiano nos tempos de
modernidades Claro esta reflexatildeo exige necessariamente se pensar o cuidado desde a praacutetica
e desde a teoria ou seja desde o Serviccedilo e a Sociedade Civil e desde a Academia desde a
produccedilatildeo da accedilatildeo que se faz pela intervenccedilatildeo reflexiva sobre o real e desde a reproduccedilatildeo da
accedilatildeo que se faz pela formaccedilatildeo e pela incubaccedilatildeo do real pensado e construiacutedo coletivamente
Neste plano cuidar deixa de ser mera retoacuterica que esconde antigas praacuteticas hieraacuterquicas e
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funcionais no serviccedilo em sauacutede para designar a experiecircncia concreta e reflexiva da accedilatildeo em
sauacutede que se realiza em trecircs movimentos do doar (como escuta como palavra como
disponibilidade para acolher integralmente ao outro) do receber (como direito inato do ser
humano a viver como possibilidade de agradecer para aparecer e ser incluiacutedo) e do retribuir
(como direito e possibilidade a demonstrar sua presenccedila seu poder sua singularidade dentro
do sistema social)
Esta releitura do cuidado como dom do cuidado abre perspectivas interessantes para se
reavaliar o tema da justiccedila pois esta deixa de ser mera aplicaccedilatildeo de normas coletivamente
sancionadas num territoacuterio nacional para aparecer como accedilatildeo de inclusatildeo social igualitaacuteria dos
diferentes Este entendimento permite sair da ideia do mal-estar da cultura formulada por Freud
na fundaccedilatildeo da psicanaacutelise para se pensar o bem-estar produzido pela poliacutetica do
cuidadorealizada com a consciecircncia do dom do reconhecimento10 Enfim haacute que se apostar no
dom do reconhecimento para se avanccedilar na democratizaccedilatildeo das accedilotildees em sauacutede e do cuidado
como care permitindo passar de um entendimento assistencialista do usuaacuterio dos serviccedilos que
estaacute sempre na posiccedilatildeo do sacrifiacutecio (da condenaccedilatildeo agrave pobreza e ao assistencialismo) para um
entendimento reflexivo e expressivo que libera o usuaacuterio da posiccedilatildeo sacrificial e o insere como
ator corresponsaacutevel na produccedilatildeo da vida cotidiana em contexto de justiccedila igualitaacuteria que integra
as diferenccedilas
Apostar no reconhecimento eacute buscar a diferenccedila no igual no confiar no respeitar no
solidarizar independentemente das diversidades sociais e culturais Tal aposta permite que se
formem culturas poliacuteticas mais saudaacuteveis e inspiradas na justiccedila social igualitaacuteria Essas
culturas satildeo importantes para se pensar os sistemas comunitaacuterios locais que se estabelecem agrave
base do puacuteblico democraacutetico que constitui uma experiecircncia coletiva supraegoacuteica Por isso para
terminar lembramos o filoacutesofo italiano F Fistetti que inspirado em Mauss afirma que cada
cultura conteacutem o dom de alguma coisa que compreende a pluralidade humana obras obras de
arte siacutembolos coacutedigos de comportamento etc (Fistetti 2009 179) Isto significa dizer que se
cada cultura conteacutem o todo cada cultura conteacutem o cuidado como atividade geral de produccedilatildeo
do bem comum ela conteacutem o dom de alguma coisa que compreende a pluralidade humana na
sua singularidade
Assim pensar o cuidado como metaacutefora e mediaccedilatildeo como projeto permanente inspirado
no dom do reconhecimento significa igualmente pensar uma cultura poliacutetica da daacutediva Uma
cultura como sistema de valor de uma esfera puacuteblica participativa que seja gerada por sua vez
por reciprocidades estabelecidas entre os sistemas organizacionais complexos como o Estado
que formula poliacuteticas comuns e o Mundo da Vida onde se formatam as praacuteticas espontacircneas
da vida social e cultural
10 Tal compreensatildeo inovadora do cuidado eacute particularmente pertinente para se pensar as diferenccedilas entre justiccedila nacional ndash
como poliacutetica redistributivista limitada que elimina as diferenccedilas identitaacuterias para promover a integraccedilatildeo comunitaacuteria nacional
ndash e justiccedila global ndash como poliacutetica redistributivista aberta a novos territoacuterios transnacionais que promovem o cuidado como dom
do reconhecimento para aleacutem das fronteiras nacionais Pensar a justiccedila global natildeo como concessatildeo de Estados nacionais na
cena mundial mas como direitos do ser humano ao bem viver (Arendt 2010) como direito ao dom do reconhecimento fundado
na alianccedila entre anocircnimos que vivem a gratidatildeo significa fazer a passagem de poliacuteticas sacrificiais (que sacrificam os diferentes
e os humilhados) para poliacuteticas antissacrificiais baseadas no dom incondicional e na alianccedila que gera o mundo comum e que
libera os diferentes e humilhados
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Associaccedilotildees de Pacientes Associaccedilotildees de Doentes Organizaccedilotildees de
Pacientes Grupos Consumidores de Sauacutede afinal sobre o que se
estaacute falando
Rogeacuterio Lima Barbosa1 Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra rogeriobarbosacesucpt
Apresentaccedilatildeo
Os estudos que abrangem as doenccedilas raras parecem tomar cada vez mais importacircncia na aacuterea
social Uma das possiacuteveis causas deste crescimento eacute explicada pelo impacto das associaccedilotildees
civis de doenccedilas raras na sociedade Por meio da atuaccedilatildeo destas associaccedilotildees houve um
consideraacutevel avanccedilo nas pesquisas geneacuteticas que culminaram na descoberta de tratamentos
medicamentosos para doenccedilas consideradas incuraacuteveis Tambeacutem foram criados protocolos de
atendimento a familiares e pessoas com doenccedilas raras nos serviccedilos de sauacutede e planos nacionais
de atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras para a Uniatildeo Europeia Em qualquer paiacutes toda
accedilatildeo voltada para as doenccedilas raras seja por meio de pesquisas criaccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas ou
desenvolvimento de tratamentos eacute resultado das atividades das associaccedilotildees civis O contributo
dessas associaccedilotildees para a melhora do atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras e seus
familiares por meio de accedilotildees que impactam a sociedade justifica a atenccedilatildeo para o
desenvolvimento de suas accedilotildees no campo social Contudo aleacutem de perceber o resultado das
atividades na sociedade eacute preciso conhecer as associaccedilotildees a partir das motivaccedilotildees que os seus
integrantes possuem A partir de um olhar para ldquodentrordquo das associaccedilotildees para as pessoas que a
formam eacute possiacutevel encontrar natildeo somente diferentes motivaccedilotildees como tambeacutem estruturas
associativas muito diversas
Se por um lado as pessoas organizam-se em associaccedilotildees que visam tratar de doenccedilas
especiacuteficas como a Associaccedilatildeo Mineira de Apoio aos Pacientes com Neurofibromatose -
AMANF por exemplo por outro existem associaccedilotildees que possuem o objetivo de representar
todas as doenccedilas raras em um formato ldquoguarda-chuvardquo2 Tanto em uma como em outra os
dirigentes das associaccedilotildees podem ser os proacuteprios pacientes seus pais ou matildees profissionais da
aacuterea da sauacutede ou qualquer pessoa que tenha interesse no campo das doenccedilas raras Em uma
realidade tatildeo difusa para os dirigentes a produccedilatildeo das ciecircncias sociais que alcanccedila tanto as
associaccedilotildees de doenccedilas especiacuteficas quanto as do modelo ldquoguarda-chuvardquo ldquoabrange vaacuterias
formas ldquoaproximadasrdquo de pacientesrdquo (Epstein 2008) Assim o termo paciente natildeo se restringe
ao doente e possui um sentido alargado que abarca qualquer pessoa que atue em uma
associaccedilatildeo e tenha interesse no desenvolvimento de accedilotildees para a sauacutede Portanto as associaccedilotildees
civis formadas por indiviacuteduos que militam no campo das doenccedilas raras satildeo conhecidas nas
Ciecircncias Sociais como Organizaccedilotildees de Pacientes (PO) em Epstein (2008) Nunes (2007)
Rabeharisoa et al (2008 2012 e 2013) Grupos Consumidores de Sauacutede3 para Allsop et al
1 Rogeacuterio Lima Barbosa eacute Mestre e Doutorando em Sociologia pelo programa Relaccedilotildees de Trabalho Sindicalismo e
Desigualdades Sociais da Faculdade de Economia e do Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra Eacute bolsista da
CAPES processo BEX 10006-133 2 Em relaccedilatildeo aos estudos que analisam as associaccedilotildees civis que possuem o objetivo de representar todas as doenccedilas raras em
um formato de ldquoguarda-chuvardquo as mais citadas satildeo a Eurordis e a AFM ndash Associaccedilatildeo Francesa de Distrofia Muscular 3 Health consumer groups
21
(2004) Associaccedilotildees de Doentes em Filipe (2009) ou Associaccedilotildees de Pacientes para Novas
(2006)4
O frame alargado do paciente5 sinaliza o trabalho em rede que essas associaccedilotildees realizam
Assim como eacute necessaacuterio buscar na rede de contatos as pessoas para formalizarem uma
associaccedilatildeo civil os indiviacuteduos que iniciam a militacircncia pelas doenccedilas raras experimentam jaacute
na busca pelo diagnoacutestico da doenccedila6 a forccedila existente dos laccedilos de sua rede de contatos A
partir de sua rede de contatos os indiviacuteduos conseguem chegar ateacute ao diagnoacutestico ao tratamento
e as melhores formas de cuidado para o doente Assim satildeo os laccedilos existentes na rede que datildeo
condiccedilotildees para a formaccedilatildeo das associaccedilotildees civis e geram as respostas que natildeo foram
encontradas nos processos formais dos sistemas de sauacutede Considerando que o Estado eacute o
responsaacutevel por coordenar os cuidados nos sistemas de sauacutede a sua ausecircncia eacute o gatilho que
despoleta uma seacuterie de accedilotildees individuais que acabam impactando a sociedade
Juntamente com o Estado a Induacutestria FarmacecircuticaBiotecnologia (Induacutestria) a Academia
e as Associaccedilotildees satildeo os principais atores no campo das doenccedilas raras Assim como a associaccedilatildeo
civil surge a partir da falta de informaccedilatildeo promovida pelo Estado a ausecircncia deste daacute condiccedilotildees
para uma forte presenccedila da Induacutestria na coordenaccedilatildeo dos serviccedilos de atendimento agrave populaccedilatildeo
Essa presenccedila acaba por minar o campo das doenccedilas raras com os seus interesses Em particular
as associaccedilotildees do campo das doenccedilas raras como a induacutestria possui um interesse especiacutefico em
influenciaacute-las na produccedilatildeo de accedilotildees que visam a regulamentaccedilatildeo do mercado para as drogas
oacuterfatildes acabam por se estruturarem conforme a relaccedilatildeo que se cria com a induacutestria Se por um
lado existem associaccedilotildees que possuem um modelo de atuaccedilatildeo centrado na ajuda muacutetua
autoajuda e portanto mantendo-se distantes da induacutestria por outro haacute as associaccedilotildees que
optam por um modelo empresarial utilizando as ferramentas das empresas capitalistas como
planejamentos estrateacutegicos relatoacuterios de atividades trabalhadores remunerados CEOs e outras
caracteriacutesticas dessa aacuterea Neste modelo a Eurordis associaccedilatildeo europeia com sede em Franccedila
e as associaccedilotildees de distrofia muscular7 em Franccedila e nos EUA satildeo exemplares A associaccedilatildeo de
distrofia muscular dos EUA eacute a mais antiga Foi criada nos anos 50 e natildeo somente serviu como
modelo para as outras duas como tambeacutem participou da fundaccedilatildeo de ambas As trecircs possuem
o mesmo formato de atuaccedilatildeo Estruturado sobre a batuta da associaccedilatildeo americana essas
associaccedilotildees possuem o advocacy como atividade principal atuando de maneira significativa na
formulaccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas que favoreccedilam os seus interesses que natildeo raros estatildeo
alinhados com o pensamento capitalista8 Os recursos financeiros da Eurordis proveacutem
4 Apesar de compreender a necessidade de se conseguir um ponto de contato ou linha estrutural que possa reunir as diferentes
associaccedilotildees e fortalecer o proacuteprio movimento social a visatildeo sobre o impacto na sociedade impede a percepccedilatildeo sobre as suas
dinacircmicas internas Se existir o entendimento que a oferta do cuidado ou a sua melhoria eacute o ponto central das pessoas que
lidam com as associaccedilotildees voltadas para a melhoria de vida do doente natildeo haacute duacutevidas que eacute o Cuidado que une todas essas
pessoas Assim opto por pensar em Associaccedilotildees de Cuidadores como uma alternativa para identificar as Associaccedilotildees que
atuam no campo da sauacutede Com isso haacute a (re)estruturaccedilatildeo das accedilotildees sobre o cuidado ao mesmo tempo que ressegnifica a
relaccedilatildeo pacientefamiliaresmeacutedicosAo mesmo tempo natildeo impede que essas associaccedilotildees tenham suas particularidades e
diferentes como seraacute abordado adiante 5 Apesar do consenso sobre o termo paciente eacute preciso alertar que aleacutem de dificultar o entendimento sobre as motivaccedilotildees que
impulsionam o ldquopacienterdquo utilizar esse termo em sentido alargado pode gerar problemas mais profundos como a invisibilizaccedilatildeo
do proacuteprio doente Sem desconsiderar que algumas doenccedilas podem impossibilitar a expressatildeo integral do doente a ecircnfase no
paciente alargado pode fazer com que os interesses do doente sejam suplantados por outros que ao fim acabam por
instrumentalizar ele proacuteprio Uma discussatildeo mais profunda sobre esse tema eacute discutido em outros trabalhos nomeadamente
os dedicados ao Modelo Utilitaacuterio do Cuidado ndash MUC 6 De acordo com Faurisson (2000) a dificuldade de encontrar o diagnoacutestico para uma doenccedila rara deve-se a pouca informaccedilatildeo
ou a dispersatildeo de informaccedilotildees existente entre os profissionais de sauacutede e a sociedade 7 wwweurordisorg httpwwwafm-telethoncom httpmdaorg 8 Nos mesmos moldes de sua congecircnere americana desde 1987 a AFM realiza a maratona televisiva AFM-Telethon visando
a angariaccedilatildeo de fundos Com os recursos conseguidos por meio desta maratona a AFM cria entre outros o Genethon Bioprod
o maior laboratoacuterio do mundo na produccedilatildeo de medicamentos para terapias genicas Em 2012 a Genethon torna-se a primeira
organizaccedilatildeo natildeo governamental a receber autorizaccedilatildeo para ser fabricante de produtos farmacecircuticos De acordo com o site da
AFM Com a Geacuteneacutethon BioProd o laboratoacuterio AFM-Telethon tem a maior capacidade de medicamentos para a terapia geacutenica
no mundo Da prova de conceito de desenvolvimento cliacutenico e em conformidade com as Boas Praacuteticas de Fabricaccedilatildeo (BPF)
22
principalmente da Induacutestria da AFM e da Comissatildeo Europeia Foi uma das principais
responsaacuteveis pela aprovaccedilatildeo do Orphan Drug Act na Uniatildeo Europeia e estaacute presente em todos
os assuntos que envolvem as doenccedilas raras na regiatildeo Assim como essa associaccedilatildeo possui
objetivos muito distintos de outras associaccedilotildees que lidam nas aacutereas da sauacutede e ateacute mesmo no
campo das doenccedilas raras enquadraacute-las em uma mesma denominaccedilatildeo como Organizaccedilotildees de
Pacientes parece natildeo ser a melhor opccedilatildeo
Diante de um quadro tatildeo disperso e para um estudo que assuma um posicionamento
diferente daqueles que existem no momento neste trabalho transponho a barreira das
associaccedilotildees e o olhar exclusivo para o resultado das associaccedilotildees na sociedade ou seja para o
seu ldquolado de forardquo A partir do interior das associaccedilotildees como militante dirigente de uma
associaccedilatildeo pai de uma crianccedila com uma doenccedila rara e acadecircmico tento abrir as suas portas
natildeo somente para expor as motivaccedilotildees que encontrei em diferentes pessoas e momentos de
militacircncia como tambeacutem sinalizar que as associaccedilotildees satildeo diferentes na sua proacutepria formaccedilatildeo
e na relaccedilatildeo com a induacutestria farmacecircutica Desta maneira neste artigo resgato parte de minha
dissertaccedilatildeo de mestrado apresentada agrave Universidade de Coimbra e estruturada a partir de uma
observaccedilatildeo ldquoauto-etnograacuteficardquo agrave frente de uma associaccedilatildeo de doenccedilas raras a AMAVI9 e
entrevistas com dirigentes de Associaccedilotildees Civis de apoio aos pacientes com Neurofibromatose
uma doenccedila rara
Em busca da motivaccedilatildeo
Novas (2006) com base nos estudos das atividades realizadas pelas associaccedilotildees das doenccedilas
raras de Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) e de Canavan nos Estados Unidos afirma que as
atividades destas associaccedilotildees e de outras sob o mesmo cariz alteraccedilatildeo geneacutetica e rara satildeo
baseadas na esperanccedila dos pacientes10 em conseguirem a cura para as doenccedilas A vida dessas
pessoas eacute pautada pela esperanccedila que melhores dias viratildeo Assim as melhorias futuras
dependem da forma como as suas accedilotildees satildeo realizadas no presente ldquoAleacutem disso a esperanccedila eacute
individual e coletiva ela une biografias pessoais esperanccedilas coletivas para um futuro melhor
e os processos sociais econocircmicos e poliacuteticos mais amplos (Novas 2006 291) O autor cunha
o termo ldquoA Economia poliacutetica da esperanccedilardquo11 como uma forma de ativismo que aquelas
associaccedilotildees utilizam para influenciarem e modificarem as biopoliacuteticas12 por meio dos pacientes
que se engajam na promoccedilatildeo da sauacutede bem-estar individual e geral Esses pacientes contribuem
diretamente natildeo soacute para a produccedilatildeo de conhecimento mas tambeacutem para capitalizaccedilatildeo dos
recursos para a biomedicina A partir das atividades realizadas pelas associaccedilotildees o autor
descreve a Economia poliacutetica da esperanccedila em trecircs dimensotildees a) a promoccedilatildeo da sauacutede e bem
estar como um ato poliacutetico que contribui para o aumento do entendimento sobre a doenccedila e faz
com que as associaccedilotildees passem natildeo soacute a influenciar as pesquisas meacutedicas como tambeacutem a
alterar o contexto em que estatildeo inseridas b) o investimento financeiro que as organizaccedilotildees
realizam no desenvolvimento de pesquisas em busca da cura ou tratamento eacute uma forma
que recebeu o Prix Galien France 2012 fortalece sua posiccedilatildeo como liacuteder mundial no domiacutenio das bioterapias para doenccedilas
raras Eacute o primeiro laboratoacuterio de uma associaccedilatildeo civil sem fins lucrativos que obteacutem esse status de estabelecimento
farmacecircutico de acordo com a lei de 22 de Marccedilo de 2011httpwwwafm-telethoncomnewsgenethon-the-french-afm-
telethon-laboratory-becomes-the-first-not-for-profit-to-obtain-authorization-from-ansm-to-be-a-pharmaceutical-
manufacturerhtml 9 Associaccedilatildeo Maria Vitoacuteria wwwamaviorg 10 Relembrando que para esse ator como para outros o paciente natildeo se trata da pessoa doente mas de outros que possuem
contato com a doenccedila Em especiacutefico neste estudo o paciente eacute entendido com osas paismatildees das crianccedilas que sofrem com
essas doenccedilas 11 Traduccedilatildeo livre de Political economy of hope 12 Para biopoliacutetica o autor utiliza os argumentos de Foucault (1978) como o termo para significar a entrada da vida no campo
da poliacutetica
23
especiacutefica de capitalizaccedilatildeo do sangue tecidos e DNA13 c) a esperanccedila que os pacientes
investem na ciecircncia possui uma dimensatildeo normativa uma vez que contribui para a elaboraccedilatildeo
de normas para a forma como as pesquisas devem ser conduzidas e como os benefiacutecios
terapecircuticos e econocircmicos devem ser distribuiacutedos Outra contribuiccedilatildeo do texto eacute o
reconhecimento que grande parte das pessoas que se engajam nos desafios da biomedicina satildeo
brancos da classe meacutedia escolarizados e com grande capacidade de mobilizaccedilatildeo nas redes
sociais seja pessoalmente ou por meio da internet Acresce a essas caracteriacutesticas o fato da
lideranccedila das mulheres ser uma constante14
A perspectiva de Novas eacute interessante porque (1) aponta para as diferentes formas de
atuaccedilatildeo das associaccedilotildees e (2) sinaliza a conflitualidade vivida pelos pacientes quanto realizam
as suas accedilotildees no presente pautadas pelos sentimentos futuros Mas como abordado no iniacutecio
deste artigo possui a limitaccedilatildeo de buscar esquadrinhar o ldquolado de forardquo das associaccedilotildees O
enredo criado pelo autor eacute o mesmo que outros utilizam quando estudam as associaccedilotildees do
campo das doenccedilas raras Conforme Rabeharisoa e colegas
[hellip] uma seacuterie de estudos tecircm-se centrado em como e em quecirc as organizaccedilotildees de paciente os usuaacuterios e
grupos de ativistas intervecircm na criaccedilatildeo e monitoramento das poliacuteticas de sauacutede [] os estudos estatildeo
preocupados principalmente com a representatividade dessas organizaccedilotildees e grupo bem como o seu poder
de lobby vis-agrave-vis junto agraves instituiccedilotildees (Rabeharisoa et al 2013 6)
As associaccedilotildees para doenccedilas raras fundam-se sobre um quadro de falta de informaccedilatildeo
generalizada e os pacientes (pessoas com diagnoacutestico familiares ou outros interessados)
assumem a responsabilidade por conseguirem encontrar por meios proacuteprios o que procuram
O proacuteprio Novas confirma esse entendimento ao fazer um breve relato da constituiccedilatildeo das
associaccedilotildees que fazem parte de seus estudos e ndash ao concluir que o iniacutecio das associaccedilotildees
somente foi possiacutevel pelo envolvimento dos pais das crianccedilas em sua constituiccedilatildeo ndash consolida
a percepccedilatildeo de que a rotina familiar eacute alterada pelo diagnoacutestico da doenccedila O momento do
diagnoacutestico eacute significativo porque apresenta aos pacientes uma realidade que natildeo eacute a deles ou
no melhor dos casos uma que natildeo conseguem entender e os profissionais de sauacutede natildeo
conseguem explicar
[quando a associaccedilatildeo recebe algum contato haacute a preocupaccedilatildeo] se as palavras estatildeo sendo bem usadas porque
eacute muito perigoso eacute muito perigoso como vamos usar as palavras como vamos falar com familiares de
portadores Satildeo pessoas que estatildeo sofrendo muito satildeo pessoas que estatildeo pedindo socorro satildeo pessoas
desesperadas satildeo pessoas completamente fora do meio delas estatildeo sendo satildeo excluiacutedas exclusatildeo total
(Entrevistado 3 sublinhado nosso)
A perspectiva de Novas sobre o desdobramento do sentimento de esperanccedila sobre as accedilotildees
dos paismatildees eacute ateacute certo ponto verdadeiro Contudo sinalizar que esse sentimento eacute
predominante agraves associaccedilotildees que lidam com as doenccedilas consideradas raras reforccedila a visatildeo
poeacutetica predominante e minimiza as proacuteprias dificuldades e carga de medo que recai sobre
aqueles que assumem a responsabilidade por atuar no campo No caso dos pais e matildees o medo
13 Nas duas associaccedilotildees apresentadas pelo autor os fundadores pais e matildees de crianccedilas diagnosticadas com a doenccedila
incentivam a participaccedilatildeo dos pacientes nos procedimentos de doaccedilatildeo de sangue tecidos e DNA para desenvolvimento das
pesquisas Ambas possuem atenccedilatildeo especial na guarda dos dados dos pacientes A associaccedilatildeo de PXE conseguiu posicionar-se
como coordenadora dos esforccedilos entre os diversos pesquisadores laboratoacuterios autoridades e pacientes para o desenvolvimento
da pesquisa e manteacutem o registro dos pacientes com a Associaccedilatildeo A associaccedilatildeo de Canavan estaacute em disputa com os
pesquisadores ldquosobre como os benefiacutecios terapecircuticos e econoacutemicos derivados da pesquisa biomeacutedica devem ser distribuiacutedos
entre aqueles que participaram e contribuiram para a empresa de pesquisa biomeacutedicardquo (Novas 2006 298) A formaccedilatildeo e guarda
de dados dos pacientes visa a constituiccedilatildeo dos Biobancos 14 Essa caracteriacutestica pode ser percebida pela maciccedila presenccedila das mulheres nos encontros de associaccedilotildees em diferentes
contextos conforme citado por um dos entrevistados ldquona carta que eu fiz para vocecirc eu falei assim [O nome de Maria Vitoacuteria
para uma associaccedilatildeo eacute muito importante significa] as Marias de muitas vitoacuterias ou as vitoacuterias das muitas Marias porque satildeo
matildees [a frente das associaccedilotildees] de um modo geral As exceccedilotildees satildeo poucas []rdquo
24
refere-se ao periacuteodo de vida da crianccedila que de maneira repentina se descobre ser menor que o
esperado fazendo com que passem a conviver com um cronoacutemetro imaginaacuterio Atrelado ao
cronocircmetro haacute a preocupaccedilatildeo sobre como seraacute a aceitaccedilatildeo das dificuldades de sua crianccedila pela
sociedade como a crianccedila teraacute suporte na falta de um ou de ambos os responsaacuteveis e como seraacute
a reaccedilatildeo da famiacutelia no momento de necessidade Vencido o medo a coragem eacute o sentimento
que os paismatildees encontram para conseguir buscar as formas de poder ajudar osas seusuas
filhosas e ateacute de iniciar a contestar os profissionais de sauacutede A resignaccedilatildeo combina com a
consciecircncia que apesar de todos os esforccedilos que possam realizar a uacutenica forma de poder ajudar
suas crianccedilas eacute a promoccedilatildeo de sua qualidade de vida E por fim a frustraccedilatildeo e o sentimento de
culpa em imaginar que foram os responsaacuteveis por transmitir a doenccedila em forma de sofrimento
para as suas crianccedilas eacute o sentimento que embala os seus sonos sob a questionamento do
Porquecirc Muitos sentimentos satildeo motivadores para a criaccedilatildeo das associaccedilotildees Seguramente a
esperanccedila eacute um deles contudo natildeo eacute o sentimento prevalecente ou norteador das accedilotildees dos
familiares e pacientes
O argumento de Novas sobre a busca da cura eacute fraacutegil Apesar de citar que as associaccedilotildees
buscam a cura ou o tratamento enfatiza que a busca da cura eacute o fator mobilizador dos esforccedilos
das associaccedilotildees Todavia ao trazermos o entendimento sobre a impossibilidade de cura15 para
as doenccedilas geneacuteticas eacute mais prudente observar que as associaccedilotildees direcionam suas atividades
em busca da melhoria da qualidade de vida das pessoas dado que os remeacutedios natildeo satildeo
desenvolvidos para a cura mas para impedir o avanccedilo da doenccedila ou paralisar os seus sintomas
Com a atenccedilatildeo em um futuro distante seja pela esperanccedila ou pela busca da cura o texto de
Novas deixa de perceber a atual complexidade que permeia o campo das doenccedilas raras
Por outra perspectiva sobre as formas de organizaccedilatildeo das associaccedilotildees e reconhecendo a
complexidade ausente em Novas o texto de Vololona et al (2012)16 destaca-se como uma
amostra comparativa O texto refere-se a um estudo comparativo entre Franccedila e Portugal sobre
a forma de ativismo que as Organizaccedilotildees de Pacientes desenvolvem nos dois paiacuteses Os autores
fundamentam os argumentos para conceituarem a forma de ativismo colaborativo entre
pacientes e especialistas realizados pelas associaccedilotildees como um ldquoModelo Hiacutebrido Coletivordquo17
(MHC) Esse modelo tem duas caracteriacutesticas a constituiccedilatildeo de comunidades que alinham
pacientes e especialistas na ldquoguerra contra a doenccedilardquo e a combinaccedilatildeo de interesses entre os
especialistas e as POs na produccedilatildeo de conhecimento sobre as doenccedilas O MHC eacute portanto
diferente do modelo em que os pacientes deixam as questotildees de sauacutede como uma aacuterea exclusiva
do saber meacutedico ndash Modelo por Delegaccedilatildeo (MD)18 O texto apresenta as diferentes formas do
MHC e que diferem de um paiacutes para o outro
Em Franccedila o MHC assume quatro formas A primeira refere-se ao desenvolvimento de
mecanismos que auxiliam os pacientes a entender a doenccedila natildeo somente sobre os sintomas e
efeitos mas tambeacutem que tenham condiccedilotildees de se posicionarem em peacute de igualdade com os
profissionais de sauacutede Essa forma de atuaccedilatildeo eacute encontrada no trabalho da Associaccedilatildeo Mineira
de Neurofibromatose ndashAMANF ndash na divulgaccedilatildeo da sua cartilha ldquoAs Manchinhas da Marianardquo19
15 Como jaacute mencionado e corroborado pela Dra Karin Cunha especialista em Neurofibromatose que durante a palestra
realizada no Dia das Doenccedilas Raras em 2011 em Brasiacutelia esclareceu que pela questatildeo geneacutetica envolvida nas doenccedilas raras
ainda natildeo existe cura e continuamos longe de conseguir algo que possa modificar os genes alterados por cada doenccedila 16 The dynamics of causes and conditions the rareness of diseases in French and Portuguese patientsrsquo organizations
engagement in research 17 Traduccedilatildeo livre de Hybrid Collective Model Apesar de acreditar que o termo mais adequado eacute Modelo Hiacutebrido de Ativismo
por dar um maior entendimento para o leitor a opccedilatildeo do uso literal da traduccedilatildeo pretende mitigar qualquer vieacutes que possa existir
em seu uso 18 Delegation Model 19 Essa cartilha apresenta todos os sintomas da doenccedila por meio de Cartoons de maneira didaacutetica sendo direcionada para os
familiares das crianccedilas Mas pelo cartoon tambeacutem conquista as crianccedilas Quando a minha filha com 5 anos conheceu esse
trabalho passou mais de uma semana com a cartilha para mostraacute-la na escola para famiacutelia e em todas as atividades que
participava Aleacutem da versatildeo impressa estaacute disponiacutevel em httpwwwamanforgbrCartilhaPacientesMai2011pdf
25
Muitas vezes o aprofundamento dos pacientes nos estudos sobre a doenccedila faz com que se
tornem referecircncia para os proacuteprios profissionais de sauacutede
Entatildeo eu me senti eacute lisonjeada porque eles viam todo trabalho que eu fazia porque eu ajudei a ensinar
meacutedico eu ajudei a ajudar paciente [] ateacute os meacutedicos chegam a me procurar [] Eu levava para o Hospital
do Cacircncer estudava eu estudava o meacutedico mas o que estava escrito na literatura [] E a gente comeccedilou a
ver que com ano de 1996 que nem tudo estava escrito na literatura O da [] era um Mas por que Porque
ela tem uma mutaccedilatildeo geneacutetica E essa mutaccedilatildeo geneacutetica eacute diferente ela muda a patologia entendeu [] o
tumor dela jaacute cresceu em 4 meses 12 centiacutemetros taacute O tumor dela natildeo tinha na literatura agora eu acho que
jaacute tem a gente conseguiu ver isso no hospital do cacircncer com pesquisas (Entrevistado 1 sublinhado nosso)
A segunda forma faz referecircncia ao apoio financeiro para a realizaccedilatildeo de pesquisas Este
tipo de apoio eacute construiacutedo e resulta do alinhamento de interesses entre as associaccedilotildees de
pacientes e os grupos de pesquisa No Brasil isso ainda natildeo eacute realidade porque as Associaccedilotildees
natildeo conseguiram desenvolver os meios para garantir os recursos financeiros de maneira regular
A gente natildeo tem dinheiro porque a gente podia pedir para a famiacutelia para os associados 10 reais para cada um
[e ateacute pedimos por algum tempo][] Mas eu cheguei em uma fase que eu pensei natildeo tem condiccedilotildees de pedir
10 reais porque as vezes a pessoa natildeo tem dinheiro para vir aqui em uma reuniatildeo no saacutebado por causa de
dinheiro (Entrevistado 1)
Quem faz parte da associaccedilatildeo Os pobres No maacuteximo classe meacutedia classe meacutedia baixa Quem vai no nosso
centro de referecircncia de neurofibromatose Os pobres classe meacutedia baixa [o rico] senta ali o cara ali do lado
com vitligo outro com lesatildeo de pele outro com natildeo sei o quecirc Ele olha ele assim no banco de madeira
serviccedilo puacuteblico Ou ele vai acreditar em mim que atende ali e fala que ele natildeo precisa fazer ressonacircncia
magneacutetica ou ele vai ao consultoacuterio do neurologista que ele paga 300 reais a consulta mesa de blindex duas
secretaacuterias muacutesica ambiente consulta por natildeo sei o quecirc mesa para poder ver a ressonacircncia jalecatildeo com
siacutembolo aqui de bacana da faculdade Em quem acredita No velhinho laacute do SUS ou no Dr neurologista Aiacute
vocecirc natildeo tem dinheiro nessa associaccedilatildeo porque vocecirc soacute tem pobre laacute Natildeo tem ningueacutem para doar
ningueacutem eacute amigo de empresaacuterio (Entrevistado 2)20
Pessoas com poder aquisitivo baixiacutessimo que quebram seu cofrinho para vir de ocircnibus participar da reuniatildeo
e contar seus problemas e choram tem os fibromas (Entrevistado 3)
A posiccedilatildeo social do paciente tende a influenciar a forma como ele se relaciona com a
associaccedilatildeo Relembrando Novas (2006) as pessoas que participam nas POs satildeo
essencialmente da classe meacutedia e possuem grande poder de mobilizaccedilatildeo Na realidade
brasileira enquanto os indiviacuteduos da classe meacutedia ao envolverem-se com uma associaccedilatildeo
optam por fazer parte da diretoria corpo dirigente ou na fundaccedilatildeo da entidade os indiviacuteduos
que buscam o apoio a orientaccedilatildeo e participam das reuniotildees satildeo na sua maioria oriundos de
classes sociais mais baixas
Em terceiro lugar estaacute a realizaccedilatildeo de accedilotildees para abordagem de novos temas e levar alguns
assuntos para fora do campo restrito da biomedicina Neste formato as associaccedilotildees tendem a
agir de forma transversal e em busca da melhoria do cuidado para o paciente Nesse quadro em
especiacutefico pode-se citar a percepccedilatildeo de um crescimento sobre o debate da vinculaccedilatildeo das
doenccedilas raras com as deficiecircncias Apesar de ser uma tentativa de melhoria real da qualidade
de vida do doente e distante da manipulaccedilatildeo de medicamentos pode natildeo gerar resultados devido
ao proacuteprio contexto do campo da deficiecircncia A vinculaccedilatildeo em si tambeacutem gera um intenso
debate natildeo soacute pela dificuldade de se encontrar um entendimento comum que define o que eacute uma
doenccedila rara como tambeacutem em responder agrave pergunta Se a maioria das doenccedilas raras possuem
20 Essa entrevista abordou a discriminaccedilatildeo das pessoas face aos serviccedilos puacuteblicos O que eacute exposto pelo entrevistado faz parte
dos fundamentos do complexo social-industrial como uma alianccedila entre o Estado e o capital privado no qual os serviccedilos
ofertados pelo Estado satildeo de baixa qualidade ldquoEsta divisatildeo da produccedilatildeo eacute essencial ao capital privado quer porque reserva
para si as produccedilotildees lucrativas quer porque ajuda a perpetuar a ideia de que o Estado eacute incompetente como produtor de
bens e serviccedilosrdquo (Santos e Hespanha 1987 30 sublinhado nosso)
26
causas geneacuteticas e portanto a pessoa nasce com ela qual o momento que poderaacute utilizar o
status da deficiecircncia ao nascer ou somente na manifestaccedilatildeo dos sintomas
A quarta forma refere-se ao envolvimento das POs na produccedilatildeo de conhecimento definiccedilatildeo
de protocolos e procedimentos de pesquisa Para os autores ldquoo quarto modo de envolvimento
entra na caixa preta do complexo mecanismo bioloacutegico e que ainda eacute desconhecido e permanece
por ser exploradordquo (Rabeharisoa et al 2012 16)
Relativamente a Portugal percebeu-se que as associaccedilotildees estatildeo entre o MHC e o MD
Influenciadas pelas accedilotildees da EURORDIS foram criadas duas associaccedilotildees nacionais a APDR
ndash Alianccedila Portuguesa de Doenccedilas Raras ndash e a Rariacutessimas Essa juntamente com outras
associaccedilotildees fundou a FEDRA ndash Federaccedilatildeo Portuguesa de Doenccedilas Raras21 De acordo com
Rabeharisoa et al (2012) uma das razotildees para a fundaccedilatildeo de duas associaccedilotildees com modelos
de accedilatildeo diferentes foi justamente o (des)entendimento sobre a percepccedilatildeo de doenccedilas raras que
fez a APDR dirigir as suas accedilotildees para algo mais proacuteximo ao MHC Aleacutem da diferenccedila na forma
de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees francesas em Portugal o atendimento aos pacientes e familiares
possui o suporte psicoloacutegico e a autoajuda como prioridades Natildeo possuem interesse de
participar em pesquisas ou pelo menos o interesse das associaccedilotildees de doenccedilas raras natildeo difere
da grande maioria das associaccedilotildees que tratam de doenccedilas ldquonatildeo-rarasrdquo
No caso brasileiro a relaccedilatildeo com a induacutestria farmacecircutica em geral eacute vista como ldquoum
ramo meio perigosordquo (Entrevistado 3) As investidas da induacutestria sobre as associaccedilotildees satildeo
conhecidas por todas as pessoas envolvidas no campo das doenccedilas raras e o seu interesse sobre
as associaccedilotildees natildeo eacute uniforme e muito menos possui os mesmos objetivos O caso da
Neurofibromatose ndash NF eacute exemplar Mesmo natildeo tendo uma medicaccedilatildeo especiacutefica que paralise
os avanccedilos da doenccedila todos os entrevistados afirmaram que haacute uma grande procura da induacutestria
pelos pacientes mas muitas vezes o interesse natildeo estaacute relacionado em ajudar o paciente ou a
busca de informaccedilotildees sobre a doenccedila mas de fazer do paciente um meio para se conseguir as
respostas para outras perguntas
Eacute como se fosse um rato de laboratoacuterio Vocecirc faz um camundongo geneticamente modificado para estudar e
para poder aplicar nos pacientes O rato vocecirc natildeo estaacute interessado nele Estou fazendo uma comparaccedilatildeo
grosseira meio caricatural mas que eacute mais ou menos isso Quer dizer Opa NF1 eacute o modelo estudado de
doenccedila geneacutetica com a cadeia metaboacutelica da reproduccedilatildeo da divisatildeo e multiplicaccedilatildeo celular que se quer
entender para tratar os cacircnceres Soacute que na verdade quando vocecirc abre o mapa dos processos metaboacutelicos
celulares eacute um verdadeiro universo e as proteiacutenas ligadas agrave neurofibromina e agrave mielina satildeo parte desse
processo Entatildeo eles querem dizer assim Olha seraacute que se noacutes controlarmos aqui seraacute que a gente mexe
no cacircncer laacute na ponta Entatildeo eu acho que haacute um interesse dos laboratoacuterios porque eles estatildeo pensando
em outra coisa natildeo estatildeo pensando na doenccedila (Entrevistado 2 sublinhado nosso)
A NF possui um contexto diferente de outras doenccedilas porque natildeo eacute o produto final da
medicaccedilatildeo e por seus sintomas acontecerem de diferentes maneiras a sua manifestaccedilatildeo eacute
motivo de grande discriminaccedilatildeo pela sociedade familiares e ateacute profissionais de sauacutede22
O olhar acorrentado da sociedade para noacutes eacute perturbador Eacute a discriminaccedilatildeo inclusive no meio meacutedico Noacutes
sabemos de casos que a pessoa com a Neurofibromatose chegando no consultoacuterio do SUS o meacutedico colocou
luvas de procedimento porque viu aquela pessoa cheia de neurotumores neurofibromas no rosto foi
colocado luva de procedimento O portador de Neurofibromatose ele eacute excluiacutedo da sociedade a niacutevelhellip em
todos os niacuteveis em todos os segmentos da sociedade (Entrevistado 3 sublinhado nosso)
21 APDR - httpapnptapn httpwwwrarissimaspt httpfedrapt 22 O cuidado que o profissional de sauacutede deve ter ao tratar pacientes que possuem uma situaccedilatildeo fragilizada desde a sua infacircncia
muitas vezes eacute substituiacutedo pela total falta de informaccedilatildeo e discriminaccedilatildeo Um fato contado por uma paciente de NF ex-diretora
da AMAVI eacute que ao recusar o pedido para fazer parte de uma pesquisa o questionamento do meacutedico foi simples direto e
totalmente avesso ao cuidado ldquoMas porquecirc Vai virar um monstro mesmordquo
27
Para o paciente a NF impacta na sua proacutepria identidade Isso faz com que a melhoria da
qualidade de vida seja fundamental nas atividades das associaccedilotildees e a luta contra o preconceito
inclusive para a proacutepria aceitaccedilatildeo da doenccedila pelo paciente faz parte desta melhoria
Em uma outra realidade diferente da NF haacute um grande envolvimento entre as associaccedilotildees
civis e a induacutestria Esse envolvimento eacute percebido notadamente nas associaccedilotildees que lidam com
as doenccedilas que possuem medicamentos especiacuteficos ou que podem desenvolver accedilotildees de
interesse da induacutestria nomeadamente os trabalhos de advocacy Essa disparidade gera uma
situaccedilatildeo perversa As Associaccedilotildees que possuem medicaccedilatildeo especiacutefica mesmo para doenccedilas
consideradas ultra-raras tecircm mais recursos e condiccedilotildees de agir que aquelas onde o nuacutemero de
pacientes eacute maior mas ainda natildeo haacute medicaccedilatildeo disponiacutevel
As associaccedilotildees de pacientes em Portugal conforme o trabalho posicionam-se entre o
caminho do Modelo por Delegaccedilatildeo e o Modelo Hiacutebrido Coletivo porque natildeo utilizam a
integralidade do MD o qual a ideia da coletividade eacute excluiacuteda e nem do MHC que se
caracteriza pela formaccedilatildeo de uma comunidade baseada na combinaccedilatildeo entre competecircncias e
prerrogativas Diferente do que ocorre em Franccedila o MHC em Portugal natildeo estaacute vinculado ao
criteacuterio de raridade e aleacutem disso quando as associaccedilotildees optam por utilizarem este modelo ldquoeles
rejeitam claramente a condiccedilatildeo de rara como um criteacuterio que justifica as suas escolhasrdquo
(Rabeharisoa et al 2012 21)23
De acordo com o disposto o conceito de MHC construiacutedo a partir dos estudos sobre a
forma de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees civis caracteriza-se pela formaccedilatildeo de comunidades que
promovem a cooperaccedilatildeo entre os pacientes especialistas e associaccedilotildees de pacientes para a
produccedilatildeo de conhecimento e desenvolvimento de pesquisas Eacute portanto uma relaccedilatildeo em que
os pacientes posicionam-se como ldquoexperts pela experiecircnciardquo ou ldquopacientes especialistasrdquo
detentores do poder de influenciar os mecanismos para o melhor tratamento e melhoria da
qualidade de vida
Na Franccedila por exemplo a AFM criada em 1958 participou activamente na investigaccedilatildeo para pocircr fim ao
que chamou de o ciacuterculo vicioso da ignoracircncia e indiferenccedila (Paterson amp Barral 1994 Rabeharisoa amp
Callon 1999 Rabeharisoa amp Callon 2004 ) Ele foi fundamental para a invenccedilatildeo do MHC que se consolidou
ao longo dos anos 1980 e 1990 e na criaccedilatildeo da Alianccedila Francesa Maladies Rares e de EURORDIS Ele
contribuiu para o desenvolvimento de laccedilos fortes tanto em Franccedila como noutros paiacuteses europeus entre a
causa de doenccedilas raras e a criaccedilatildeo do MHC (Rabeharisoa et al 2012 5)
Como as associaccedilotildees de pacientes com doenccedilas raras formam o tecido que define o MHC
e considerando que a proacutepria definiccedilatildeo de doenccedilas raras possui grande influecircncia dessas
associaccedilotildees principalmente da Eurordis eacute interessante observar que haacute motivaccedilotildees que
passaram ao largo do MHC e que geram problemas para os proacuteprios pacientes Um deles eacute a
definiccedilatildeo de doenccedilas raras O criteacuterio estatiacutestico utilizado pela Eurordis (para a Europa eacute
considerara rara aquela doenccedila que alcanccedila 1 em cada 2000 nascidos) eacute um problema ainda a
ser resolvido Ele eacute utilizado como uma ferramenta para conseguir principalmente sensibilizar
o Estado para a necessidade de desenvolver poliacuteticas que favoreccedilam a comercializaccedilatildeo de
medicamentos Somente pela definiccedilatildeo ldquoobjetivardquo da prevalecircncia eacute possiacutevel criar criteacuterios
estatiacutesticos sobre a populaccedilatildeo que podem ser usados em dois sentidos O da singularidade para
demonstrar que a doenccedila natildeo eacute comum e faz com que a realidade vivida pelo doente e seus
familiares seja de difiacutecil conhecimento uma vez que impacta 1 em cada 2000 nascidos e o da
generalidade24 quando haacute a partilha da doenccedila com outros indiviacuteduos que utilizando o mesmo
23 Semelhante ao que aconteceu em Portugal representantes da Fedra e da Rariacutessimas a partir de 2012 comeccedilam a influenciar
as associaccedilotildees que tratam de doenccedilas raras no Brasil E como aconteceu em Portugal essa aproximaccedilatildeo impacta natildeo soacute no
distanciamento entre as associaccedilotildees nacionais como tambeacutem na mudanccedila da forma de atuaccedilatildeo daquelas que se vinculam a
associaccedilatildeo portuguesa passando a assumir um formato muito mais aberto ao mercado e na busca por captaccedilatildeo de pacientes 24 Vololona et al (2012) realizam uma abordagem mais aprofundada sobre singularizaccedilatildeo e generalizaccedilatildeo
28
dado estatiacutestico chega a 2000 pessoas vivendo com a mesma situaccedilatildeo de exclusatildeo
discriminaccedilatildeo e falta de tratamento Conhecendo portanto o tamanho da populaccedilatildeo eacute faacutecil
chegamos ao total de pessoas afetadas Outro problema refere-se ao paciente alargado Apesar
dos responsaacuteveis pelo doente e outras pessoas poderem ser somados agraves estatiacutesticas por
sofrerem com o diagnoacutestico da doenccedila devido agrave falta de informaccedilatildeo a ideia do paciente
alargado (pais matildees e demais interessados) deve ser refutada uma vez que acoberta aquele que
sofre os sintomas da doenccedila o proacuteprio paciente Com tal refutaccedilatildeo pretende-se voltar a atenccedilatildeo
natildeo somente para o paciente mas tambeacutem identificar a rede de apoio agrave sua volta que tem como
sentimento baacutesico o amor que faz os seus familiares lanccedilarem-se em uma ldquopesquisa na selvardquo
dentro da perspectiva colocada por (Callon e Rabeharisoa 2003) E por fim a identificaccedilatildeo
dos laccedilos que tentam ser captados pelo uso da ideia alargada de paciente deve ser realizada sob
a perspectiva de Epstein (2008) quando declara que opta por dar atenccedilatildeo as conexotildees que essas
associaccedilotildees influenciam e satildeo influenciadas
Eu prefiro seguir tanto os analistas e os atores para cada vez mais pensar fora da caixa de grupos de
pacientes no sentido estrito do termo de forma a desenhar conexotildees bem como contrastes em uma ampla
variedade de casos (Epstein 2008 504)
As formas de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees
As abordagens sobre as Associaccedilotildees Civis que atuam no campo das doenccedilas raras natildeo facilitam
o entendimento sobre a influecircncia que a induacutestria exerce sobre elas Uma das principais
interessadas no desenvolvimento de accedilotildees para a regulamentaccedilatildeo dos medicamentos para
doenccedilas raras a induacutestria possui envolvimento tanto com associaccedilotildees civis e profissionais de
sauacutede quanto com agentes do governo Para atingir o seu puacuteblico e gerar accedilotildees que favoreccedilam
a aprovaccedilatildeo de seus medicamentos frequentemente realizam eventos especiacuteficos para os
medicamentos ldquooacuterfatildeosrdquo25 Assim aleacutem do poder financeiro jaacute conhecido que exercem sobre o
governo e profissionais da sauacutede a grande influecircncia no proacuteprio direcionamento das atividades
das associaccedilotildees civis leva alguns cientistas sociais a questionarem se ldquoas associaccedilotildees de
pacientes satildeo Cavalos de Troia do neoliberalismordquo (Rabeharisoa 2008) Essa pergunta ainda
natildeo possui uma resposta conclusiva mas os caminhos que satildeo traccedilados no campo das doenccedilas
raras por algumas associaccedilotildees sinalizam uma tendecircncia afirmativa para a questatildeo
Aleacutem dos estudos que ainda natildeo conseguem fornecer uma conclusatildeo para o cruzamento de
interesses entre as associaccedilotildees de pacientes e a induacutestria muitos deles atribuem caracteriacutesticas
semelhantes de atuaccedilatildeo para associaccedilotildees que possuem interesses e objetivos muito distintos
reforccedilando a confusatildeo construiacuteda sobre o campo das doenccedilas raras Como o jaacute citado caso do
paciente alargado que faz da proacutepria pessoa que sofre os sintomas da doenccedila um ser invisiacutevel
uma vez que em muitos casos natildeo eacute ouvida e acaba por se tornar uma peccedila adjacente agraves
discussotildees que ao fim e ao cabo o transformam em um ldquoapecircndicerdquo da medicaccedilatildeo
Diante de um quadro generalizante eacute preciso uma nova concepccedilatildeo para as associaccedilotildees civis
de doenccedilas raras de forma a ser possiacutevel clarear os interesses em jogo porque
1 A relaccedilatildeo doenccedila = medicamento26 esconde as necessidades dos pacientes Tendo a
doenccedila rara uma necessidade de acompanhamento multidisciplinar e que impacta em outros
25 O termo oacuterfatildeo eacute utilizado pela induacutestria farmacecircutica para designar os medicamentos destinados para um pequeno nuacutemero
de pessoas Incialmente vistos como produtos natildeo rentaacuteveis nos uacuteltimos a induacutestria apercebeu-se do seu valor de mercado
Atualmente eacute um setor bastante competitivo dominado pelas grandes empresas farmacecircuticas da Europa e dos EUA
destacando-se Shire Sanofi Genzyme e Novartis A rentabilidade desses medicamentos eacute considerada maior que a dos
medicamentos ldquonatildeo-oacuterfatildeosrdquo Como pode ser visto pelo Orphan Drug Report 2013 disponiacutevel nesta reportagem
httpwwwfiercepharmacomspecial-reportstop-20-orphan-drugs-2018 26 Essa relaccedilatildeo eacute fortemente influenciada pela induacutestria farmacecircutica principalmente quando comeccedilam a denominar as doenccedilas
raras como doenccedilas oacuterfatildes Aleacutem dessa formataccedilatildeo deliberada que se extende ateacute o indiacuteduo como para cada pessoa com doenccedila
rara haacute uma rentabilidade atrelada os encontros realizados para as associaccedilotildees de doenccedilas raras independente do paiacutes sempre
29
campos como a construccedilatildeo da identidade luta contra o preconceito e a construccedilatildeo da cidadania
o tratamento medicamentoso eacute apenas uma parte de todo o tratamento
2 O foco nos medicamentos oacuterfatildeos faz do paciente a resposta para o lucro Quando haacute o
trabalho para implementaccedilatildeo de uma poliacutetica especiacutefica baseada em conceitos equivocados os
dados estatiacutesticos de incidecircncia natildeo baseados em estudos estruturados e a concepccedilatildeo de que a
induacutestria natildeo tem interesse em desenvolver remeacutedios para doenccedilas raras faz com que o paciente
se torne no meio pelo qual as empresas alcanccedilam os seus lucros
3 A ideia da simbiose entre o medicamento e a doenccedila oacuterfatilde esconde a pessoa A
desconstruccedilatildeo dessa ideia torna-se urgente para colocar o paciente no centro das discussotildees e
fazer com que sejam produzidas as respostas adequadas agraves necessidades existentes Eacute preciso
olhar a pessoa e natildeo a doenccedila
4 A loacutegica neoliberal de exploraccedilatildeo do homem suplanta as necessidades do cuidado A
utilizaccedilatildeo do termo organizaccedilatildeo refere-se a instituiccedilotildees privadas ou puacuteblicas mais as privadas
que as puacuteblicas que possuem os seus proacuteprios ditames e filosofias de trabalho Sendo a
associaccedilatildeo civil uma reuniatildeo de indiviacuteduos ao chamaacute-las de organizaccedilotildees os laccedilos que satildeo
(re)construiacutedos entre as pessoas quase que diariamente satildeo substituiacutedos pela loacutegica da
hierarquizaccedilatildeo e produccedilatildeo27 A utilizaccedilatildeo do termo associaccedilatildeo deixa evidente que se trata de
uma associaccedilatildeo da sociedade civil delimita o campo para fora da influecircncia do capital e passa
a inverter a loacutegica encontrada por Rabeharisoa e Callon (apud Epstein 2008) quando
perceberam que muitas das associaccedilotildees possuem grandes similaridades com organizaccedilotildees
empresariais
5 A construccedilatildeo de uma identidade do Raro eacute um assalto agrave cidadania Percebe-se que no
Brasil haacute uma intenccedilatildeo de criar a identidade do Raro Desta maneira em muitos discursos e
eventos para a comunidade comeccedilamos a perceber o crescente uso do termo Raroa(s) para
identificar o paciente a famiacutelia e toda a comunidade Tendo como fundamento Giddens (2002)
o eu eacute construiacutedoreconstruiacutedo por processos psicoloacutegicos que ajudam a (re)organizaccedilatildeo do eu
para o futuro As vivecircncias que temos no nosso passado ajudam o nosso posicionamento no
futuro Portanto forccedilar a aceitaccedilatildeo do raro como identidade eacute o mesmo que tirar a pessoa da
construccedilatildeo de um cidadatildeo ativo para inseri-lo numa condiccedilatildeo de diferenccedila exclusatildeo e ainda
centrado na doenccedila
6 Eacute necessaacuterio a apropriaccedilatildeo do Bios pelo social Apesar de todos os assuntos que satildeo
discutidos para esse tipo de associaccedilatildeo ter a forte influecircncia da biotecnologia em todos os
campos (cidadania socialidade valor banco etc) vincular as associaccedilotildees ao Bios sob a
perspectiva de Michel Foucault como a entrada da vida nos campos de saber tende a eliminar
a utilizaccedilatildeo de dados imprecisos como objetivos e consequentemente democratizar os debates
sobre as pesquisas bioloacutegicas
8 A identificaccedilatildeo da influecircncia da Biotecnologia como um assunto transversal A
evidenciaccedilatildeo de uma influecircncia comum e que natildeo seja focada no conceito de raras eacute relevante
para a consciencializaccedilatildeo aleacutem dos nuacutemeros e apoia a convergecircncia das accedilotildees para um campo
de atuaccedilatildeo comum entre todos uma vez que conforme Akrich et al (2008 234) A forma das
satildeo vinculados aos medicamentos oacuterfatildeos Um exemplo eacute o ICORD ndash International Conference on Rare Disease and Orphan
Drugs encontro anual com especialistas de diferentes partes do mundo Nesse sentido tambeacutem haacute o Consoacutercio Internacional
de Pesquisa em Doenccedilas Raras (IRDiRC) iniciado pela Comissatildeo Europeia e o Instituto Nacional para Pesquisa em Sauacutede dos
EUA em abril de 2011 para promover a colaboraccedilatildeo internacional na aacuterea das doenccedilas raras e atingir dois objetivos principais
entregar 200 novas terapias para as doenccedilas raras e os meios para diagnosticar doenccedilas mais raras ateacute o ano de 2020
httpeceuropaeuresearchhealthmedical-researchrare-diseasesirdirc_enhtml 27 O consenso que o termo Organizaccedilatildeo eacute da aacuterea empresarial pode ser colocado agrave prova num teste simples Ao inserir ldquodefine
organizationrdquo em um site de busca como o Google por exemplo o primeiro dicionaacuterio a aparecer eacute ligado aos negoacutecios
(Business Dictionary) Ao fazer o mesmo processo com ldquodefine associationrdquo o primeiro link refere-se a um dicionaacuterio livre
(The Free Dictionary) e o Business Dictionary da pesquisa anterior aparece em nono dos dez links da paacutegina
30
questotildees comuns natildeo eacute autoevidente A partilha de questotildees transversais natildeo existe
naturalmente Elas devem ser definidas trabalhadas e negociadas
A necessidade sobre a melhoria do entendimento do campo das associaccedilotildees de doenccedilas
raras e consequente melhor definiccedilatildeo para a sua atuaccedilatildeo eacute compartilhada por Rabeharisoa et al
(2013) ao proporem o uso do termo Evidecircncia baseada em ativismo para capturar todos os
grupos e ativistas que atuam no campo biomeacutedico O termo ainda pretende abrir o campo de
visatildeo para aleacutem das pesquisas biomeacutedicas e reconhece que a busca pela ldquocurardquo28 natildeo eacute o uacutenico
motivo que orienta os pacientes Desta maneira eacute um avanccedilo em relaccedilatildeo aos trabalhos que
standartizam as atividades das associaccedilotildees e imprimem as mesmas perspectivas para diferentes
contextos
Uma vez que a forma de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees influencia inclusive a sua relaccedilatildeo com
a induacutestria perceber as atividades para a sociedade com a motivaccedilatildeo como pano de fundo
auxilia-nos a encontrar formas diferentes de accedilatildeo Desta maneira as atividades das associaccedilotildees
podem ser agrupadas em trecircs eixos que aqui denomino como o do advocacy da garantia de vida
e da qualidade de vida Esta tipificaccedilatildeo possui o objetivo de explicitar a diferenciaccedilatildeo entre as
associaccedilotildees e natildeo criar rigidificaccedilotildees para um campo que ainda carece de pesquisas sob uma
perspectiva diferente da que encontramos na atualidade
O eixo do Advocacy possui uma frente voltada para a mobilizaccedilatildeo da comunidade e outra
para a sensibilizaccedilatildeo do Estado Quanto maior a mobilizaccedilatildeo de pessoas para a causa das
doenccedilas raras maior seraacute a possibilidade de sensibilizar os agentes do Estado principalmente
nos poderes legislativo e executivo Considerando que o resultado das atividades relacionadas
com este eixo tem como uacuteltimo resultado a aprovaccedilatildeo do Orphan Drug Act o envolvimento
com a induacutestria eacute muito estreita Nesse eixo as associaccedilotildees utilizam os mesmos mecanismos
da governaccedilatildeo empresarial como a departamentalizaccedilatildeo das funccedilotildees visatildeo empresarial com a
definiccedilatildeo de visatildeo missatildeo valores e planejamento estrateacutegico comunicaccedilatildeo de massa e a
formaccedilatildeo de redes nacionais e internacionais visando a criaccedilatildeo de um problema global O foco
do mercado natildeo estaacute nos projetos que essas associaccedilotildees desenvolvem mas na sua influecircncia
que realizam junto ao Estado Certamente satildeo as associaccedilotildees que atuam neste eixo que
fomentam a duacutevida sobre a validade como cavalos de troacuteia do neoliberalismo Tanto a Eurordis
quanto a AFM possuem o eixo do advocacy como base de accedilatildeo
Na Garantia da vida encontram-se as associaccedilotildees que lidam com doenccedilas fatais ou que
diminuem a expectativa de vida de maneira significativa Dividem-se em a) garantia de vida
pela pesquisa satildeo aquelas que optam por natildeo se alinharem com as associaccedilotildees guarda-chuva
A princiacutepio desenvolvem suas atividades para conhecer a doenccedila Agrave partida comeccedilam pela
procura de cientistas que tenham ou estejam interessados em desenvolver pesquisas sobre a
doenccedila e passam a conhecer todos os sintomas da enfermidade A abrangecircncia de atuaccedilatildeo
depende da quantidade e qualidade de informaccedilotildees disponiacuteveis Por concentrarem as suas accedilotildees
em apenas uma doenccedila a capacidade de mobilizaccedilatildeo torna-se reduzida Contando largamente
com a participaccedilatildeo das mulheres na lideranccedila a relaccedilatildeo com a induacutestria eacute quase nula ou
potencialmente existente quando haacute o interesse no desenvolvimento de medicamento pela
induacutestria b) garantia de vida pelo medicamento satildeo as associaccedilotildees que dependem da
medicaccedilatildeo para a vida do paciente ser garantida ou o avanccedilo da doenccedila ser paralisado
Fortemente influenciadas pelas induacutestrias farmacecircuticas natildeo soacute na constituiccedilatildeo da associaccedilatildeo
como tambeacutem no direcionamento das suas atividades algumas vezes e dependendo da
disposiccedilatildeo dos dirigentes da associaccedilatildeo podem trabalhar como agentes de campo da induacutestria
para conseguir encontrar os pacientes para os seus medicamentos Possuem portanto o maior
28 O reconhecimento que as associaccedilotildees possuem mais motivaccedilotildees que a busca exclusiva pela cura ainda mais por ela natildeo
existir enriquece de maneira significativa a percepccedilatildeo sobre essas associaccedilotildees
31
alinhamento com o modo de produccedilatildeo capitalista na qual o paciente acaba sendo a mais valia
com o seu preccedilo vinculado ao valor do remeacutedio
Finalmente o uacuteltimo eixo eacute o da luta pela qualidade de vida Esse eixo tem a participaccedilatildeo
das associaccedilotildees que tratam com doenccedilas que natildeo possuem risco de morte mas possuem forte
fator de cronicidade com manifestaccedilotildees cliacutenicas evidentes que muitas vezes satildeo motivo de
discriminaccedilatildeo e exclusatildeo social Possuem grande foco na autoajuda e no apoio muacutetuo O
relacionamento com a induacutestria farmacecircutica eacute quase nulo ou de aversatildeo Natildeo por falta de
interesse da induacutestria mas pelo receio das associaccedilotildees serem utilizadas como ratos de
laboratoacuterio As accedilotildees deste eixo estatildeo mais centradas no trabalho com a sociedade e para
mostrar que a doenccedila eacute mais uma questatildeo social que individual
Conclusatildeo
Manter a percepccedilatildeo sobre as associaccedilotildees de doenccedilas raras focalizada nos resultados que
promovem na sociedade sem conhecer os pacientes ou as motivaccedilotildees que levam os pais matildees
ou os militantes a iniciar uma associaccedilatildeo civil eacute prosseguir ou ateacute mesmo incentivar o avanccedilo
do mercado sobre a sauacutede A anaacutelise das associaccedilotildees e a tipificaccedilatildeo de suas atividades
realizadas nesse trabalho baseiam-se conforme exposto por Epstein (2008) na necessidade de
criar uma anaacutelise na perspectiva do ativista em uma visatildeo de dentro do grupo de pacientes
sobre a negociaccedilatildeo vis-agrave-vis com a aacuterea Biomeacutedica Estado e Mercado Ao colocar as
motivaccedilotildees que gerem as associaccedilotildees civis para doenccedilas raras encontra-se uma gama de
interesses que muitas vezes deixam o paciente longe de qualquer discussatildeo A influecircncia da
biotecnologia e seu mercado assume um papel estruturante porque atua justamente na
reconfiguraccedilatildeo da influecircncia da biomedicina e do bios na ldquoredefiniccedilatildeo da vida e da sauacutede como
poliacuteticardquo (Felipe 2009)
Apesar do eixo da biotecnologia ser comum aos trabalhos desenvolvidos por diferentes
cientistas que estudam as associaccedilotildees de doenccedilas raras de partida natildeo haacute aqueles que se
dedicam em escrutinar a dimensatildeo do ldquobiosrdquo das associaccedilotildees Tomando o Bios dentro de uma
perspectiva foucaultiana como a luta pela vida ou melhor dizendo a entrada da vida nos
campos do (bio)poder da (bio)cidadania da (bio)poliacutetica (bio)socialidade e como
reconhecimento de uma forte influecircncia da biotecnologia a assimilaccedilatildeo radical do BIOs para o
contexto das associaccedilotildees pode facilitar o entendimento sobre as forccedilas que as influenciam e os
mecanismos que utilizam para alcanccedilarem os seus objetivos Ao mesmo tempo que reconheccedilo
a necessidade de realizar um estudo sistemaacutetico sobre o BIOs percebo os evidentes ldquosinaisrdquo
(Ginzburg 1989) que satildeo deixados no campo e que me levam a crer na necessidade da tomada
natildeo somente do BIOs como uma questatildeo social mas tambeacutem do termo BIOassociaccedilotildees como
uma necessidade identitaacuteria das associaccedilotildees civis que atuam no campo das doenccedilas raras
Como visto as BIOassociaccedilotildees satildeo criadas como uma resposta a falta de informaccedilotildees que
paismatildees ou pacientes encontram no campo das doenccedilas raras Apesar da esperanccedila em uma
melhoria futura ser uma de suas motivaccedilotildees as BIOassociaccedilotildees possuem como motor de
arranque o medo a coragem a resignaccedilatildeo e a frustraccedilatildeo que as pessoas experimentam quando
satildeo inseridas na realidade de uma doenccedila incuraacutevel Embaladas sob o manto do cuidado os
paismatildees dos pacientes com doenccedilas raras jogam-se em uma verdadeira ldquopesquisa na selvardquo
em busca de informaccedilotildees que podem ajudar as suas crianccedilas Se a informaccedilatildeo eacute mais importante
que o tratamento29 e a sua falta a origem de toda a anguacutestia pessoal que acaba por se tornar
num problema social cabe ao Estado organizar-se para que as suas informaccedilotildees sejam as
29 Durante quatro anos a enquete ldquoEm sua opiniatildeo o que possui o maior impacto negativo A falta de tratamento ou A falta de
informaccedilatildeordquo ficou disponiacutevel no site da AMAVI Durante esse periacuteodo 60 das respostas indicavam que a falta de
informaccedilatildeo gerava um impacto negativo maior que a falta de tratamento
32
primeiras a chegarem ao paciente e demais interessados nas doenccedilas raras Caso contraacuterio a
sua ausecircncia eacute um incentivo para o capital continuar a fazer dos paismatildees e associaccedilotildees
agentes de produccedilatildeo do lucro e de suas crianccedilas e pacientes a mateacuteria-prima para a criaccedilatildeo do
biovalor como colocado por Novas (2006)
A questatildeo das bioassociaccedilotildees eacute definitivamente um problema social Mas natildeo do social
para conseguir gerar os lucros para o capital como vem sendo realizado ateacute ao momento pela
regulamentaccedilatildeo do Orphan Drug Act mas como a necessidade do Estado apoiar as famiacutelias
que convivem com a biomedicina de maneira direta e natildeo por intermediaccedilatildeo do mercado Desta
maneira alinho-me agraves recomendaccedilotildees realizadas por Akrich et al (2008)
Reconhecer a regra das organizaccedilotildees de pacientes na governaccedilatildeo do conhecimento e poliacuteticas de sauacutede faz
das POs os proacuteprios atores no seu proacuteprio direito de produccedilatildeo de conhecimento Centros de pesquisa devem
ser chamados para aprimorar a mediaccedilatildeo entre pacientes e induacutestrias e entre pacientes e pesquisadores Os
procedimentos para definir os patrocinadores devem ser definidos e transparentes
Tambeacutem tendo o medicamento como pano de fundo e para uma visatildeo mais abrangente eacute
necessaacuterio incentivar as pesquisas sociais que como assinalado por Epstein (2008) realizem
estudos comparativos entre a mesma perspectiva em paiacuteses diferentes ou perspectivas diferentes
no mesmo paiacutes30 incentivar a produccedilatildeo cientiacutefica em outros paiacuteses uma vez que grande parte
dos estudos estatildeo concentrados nos EUA e nos paiacuteses do oeste europeu analisar a dinacircmica
entre Movimento e Contramovimento e analisar as diferentes fases de atividades entre
movimentos da sauacutede e sucessivos regimes de doenccedila
Enquanto a preocupaccedilatildeo estiver exclusivamente na accedilatildeo das associaccedilotildees e seus resultados
na sociedade a pessoa que sofre os sintomas da doenccedila continuaraacute sendo invisiacutevel e os
sentimentos de seus familiares e grupos de apoio mais proacuteximos continuaratildeo relegados
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30 Deve-se chamar a atenccedilatildeo para a grande variedade de trabalhos realizados na perspectiva dos estudos entre paiacuteses diferentes
mas europeus ou paiacuteses diferentes e do ldquonorterdquo Muitas accedilotildees estatildeo em andamento em paiacuteses de todos os continentes mas
ainda sem grande interesse dos pesquisadores Haacute o risco de nos paiacuteses da Ameacuterica Latina o modelo europeu ser implantado
na sua totalidade sem considerar as caracteriacutesticas locais Esse argumento eacute reforccedilado quando se percebe que as induacutestrias que
investem nas associaccedilotildees independentes do paiacutes satildeo praticamente as mesmas A globalizaccedilatildeo da doenccedila natildeo pode superar a
regionalizaccedilatildeo dos problemas
33
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34
Doenccedilas raras e cuidado um olhar a partir das redes sociais
Siacutelvia Portugal1 Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra spfeucpt Joana Pimentel Alves2 Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra joanapimentelalvesgmailcom
Introduccedilatildeo
Este texto parte do princiacutepio que um olhar a partir das redes sociais pode contribuir para a
superaccedilatildeo de (pre)conceitos acerca do cuidado das doenccedilas raras
A associaccedilatildeo de ldquorarordquo a doenccedila levanta problemas especiacuteficos que se constituem em
obstaacuteculos ao cuidado e agrave plena integraccedilatildeo social dosas doentes e das suas famiacutelias (Portugal
2013) As doenccedilas raras satildeo definidas pelo nuacutemero da sua ocorrecircncia pelo significado
estatiacutestico da sua incidecircncia na populaccedilatildeo Fogem portanto agrave norma Eacute o impacto do
significado meacutedico e social de estar fora da norma que marca a vida das pessoas com doenccedilas
raras e das suas famiacutelias Estar fora da norma implica que os diagnoacutesticos tardam os exames
as consultas e as opiniotildees se multiplicam as respostas natildeo satildeo adequadas as necessidades natildeo
satildeo atendidas a urgecircncia do cuidado contrasta com o tempo longo da espera Estar fora da
norma revela-se no corpo implica olhares furtivos contactos evitados oportunidades perdidas
gera estigma cria vidas escondidas quotidianos que giram agrave volta da doenccedila
O desafio eacute fazer com que o desvio da norma estatiacutestica natildeo se traduza em exclusatildeo social
assumindo para tal o princiacutepio da integralidade do cuidado e das necessidades da pessoa com
doenccedila e da sua famiacutelia Neste texto defende-se que um olhar a partir da rede social doa doente
permite responder a esse desafio Esta abordagem ancora-se em dois pressupostos as pessoas
sabem mais sobre a sua doenccedila do que os outros as pessoas satildeo mais do que a doenccedila
Doenccedilas raras e cuidado
Na sua acepccedilatildeo mais comum a noccedilatildeo de cuidado tem algumas proximidades com a definiccedilatildeo
de doenccedila rara O cuidado eacute excepcional episoacutedico pontual resulta de ldquoacidentesrdquo que
suscitam assistecircncia e apoio Esta noccedilatildeo tem obscurecido realidades que precisam de
visibilidade ndash a das pessoas que precisam de cuidados quotidianos continuados e ao longo da
vida e a dosas seusas cuidadoresas
Olhar para estas pessoas e para as suas necessidades obriga a uma construccedilatildeo ampla do
cuidado que reconheccedila que este eacute transversal na vida e no quotidiano de todas as pessoas natildeo
soacute dosas doentes Os desafios satildeo muacuteltiplos 1) reconhecer a vulnerabilidade de todosas noacutes
ao longo do ciclo de vida (Kittay 1999 Tronto 1993) 2) reconhecer que quem eacute cuidado
tambeacutem cuida (Lovell 2013) 3) sair das generalidades concetuais para prestar atenccedilatildeo aos
detalhes da vida (Laugier 2009) 4) construir uma linguagem diferente que ultrapasse os
modelos tradicionais da bio-medicina e da assistecircncia social que compartimentaliza as
1 Siacutelvia Portugal eacute doutorada em Sociologia pela Universidade de Coimbra Professora Auxiliar da Faculdade de Economia da
Universidade de Coimbra (FEUC) Investigadora do Centro de Estudos Sociais (CES) no Nuacutecleo de Estudos sobre Poliacuteticas
Sociais Trabalho e Desigualdades (POSTRADE) 2 Joana Alves eacute Mestre e Doutoranda em Sociologia pela Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra bolseira da
Fundaccedilatildeo para a Ciecircncia e Tecnologia (SFRHBD778392011)
35
necessidades e objectifica os sujeitos A linguagem do cuidado ldquopermite manter o fio da vida
ordinaacuteriardquo (Tronto 1993)
O cuidado eacute complexo e possui muacuteltiplas dimensotildees que mostram a complexidade do
fenoacutemeno e explicam a dificuldade em estabelecer uma definiccedilatildeo consensual (Alves 2011) o
contexto social e poliacutetico a natureza e extensatildeo do cuidado o domiacutenio em que ocorre as
relaccedilotildees entre quem cuida e quem eacute cuidado as razotildees para cuidar A tendecircncia predominante
na definiccedilatildeo de cuidado constroacutei-se em torno da oposiccedilatildeo entre duas vias de prestaccedilatildeo de
cuidados ndash a via formal e a via informal (OECD 2005 European Comission 2010
Triantafillou et al 2010)
O Quadro 1 segue esta distinccedilatildeo para identificar diferentes caracteriacutesticas do cuidado
Quadro 1 ndash Caracteriacutesticas do cuidado formal e informal
No entanto um olhar a partir das pessoas com doenccedilas raras relativiza esta distinccedilatildeo Na
praacutetica o apoio envolve sempre cuidados dos dois tipos mas tambeacutem porque a ldquoraridaderdquo das
doenccedilas torna mais especiacuteficas constantes e diversificadas as necessidades de cuidado o que
pode obrigar a um maior nuacutemero de intervenccedilotildees dos dois tipos e a que essas aconteccedilam com
maior frequecircncia Deste modo o que no quotidiano diferencia estes dois modos de prestaccedilatildeo
de cuidados satildeo o tipo e a intensidade de cuidados prestados que revelam niacuteveis de
36
envolvimento diferenciados entre cuidadoresas formais e informais E sobre isto os estudos
desenvolvidos tecircm sido muito claros quanto mais grave for a situaccedilatildeo de dependecircncia e mais
exigentes forem as necessidades maior eacute o envolvimento da famiacutelia na prestaccedilatildeo de cuidados
(Hooyman et al 1995 Goodhead et al 2007 Glendinning et al 2009 Triantafillou et al
2010 Alves 2011) O caraacutecter ldquorarordquo da doenccedila estende-se agraves respostas formais disponiacuteveis
quanto mais exigente eacute o tipo de apoio menos respostas existem e maior eacute a responsabilizaccedilatildeo
da esfera informal e da famiacutelia
A prestaccedilatildeo formal de cuidados apresenta portanto um quadro de intervenccedilatildeo que revela
escassa capacidade para integrar as especificidades e necessidades individuais produzindo uma
atenccedilatildeo normalizada e normalizadora que dificilmente atende agraves circunstacircncias de vida das
pessoas com doenccedilas raras A atenccedilatildeo da famiacutelia tende a contrariar este modo de agir O cuidado
prestado pela rede familiar parte das necessidades de quem eacute cuidado dando origem a uma
atenccedilatildeo especiacutefica As vidas de quem cuida satildeo construiacutedas na relaccedilatildeo com o outro e na resposta
agraves suas necessidades o que tem consequecircncias nas suas proacuteprias vidas Os impactos do cuidado
satildeo por isso inuacutemeros e em diferentes esferas relaccedilotildees pessoais e familiares trabalho e
emprego sauacutede dinheiro etc
As exigecircncias de um cuidado muito especiacutefico e especializado resultam sempre em
mudanccedilas no quotidiano e nas vidas de quem cuida Uma reestruturaccedilatildeo natildeo soacute ao niacutevel do tipo
e da intensidade das tarefas desenvolvidas como na forma como as pessoas passam a entender
o seu papel Ao entenderem o cuidado e o papel de cuidadoresas como o centro das suas vidas
sobra pouco espaccedilo para outras pessoas ou outras actividades
As suas rotinas tornam-se por isso riacutegidas natildeo soacute pelo tipo de tarefas realizadas mas
tambeacutem pelo ritmo a que as realizam ndash o apoio eacute quotidiano continuado e de longa duraccedilatildeo
Os tempos dos cuidados acabam por se sobrepor aos tempos pessoais dosas cuidadoresas e
isso isola os indiviacuteduos As sociabilidades e os tempos de lazer quando existem satildeo centradas
na famiacutelia Mas o isolamento natildeo se alimenta apenas da falta de tempo das pessoas para outras
coisas que natildeo o cuidado O preconceito para com o desconhecido para com o ldquorarordquo exclui
oa doente e a famiacutelia
Outra das aacutereas da vida de quem cuida mais afetada pelo cuidado eacute o trabalho e o emprego
Os impactos satildeo diversos e as poliacuteticas natildeo tecircm conseguido regulaacute-los revelando-se ineficazes
na proteccedilatildeo dosas trabalhadoresas com filhosas com necessidades de cuidado quotidiano
permanente e de longa duraccedilatildeo Pela dificuldade em combinar-se o cuidado com o emprego
algunsmas cuidadoresas veem-se excluiacutedos do mercado de trabalho com especial incidecircncia
para as matildees trabalhadoras Quando a pessoa a cuidar exige uma atenccedilatildeo muito particular satildeo
na maioria as mulheres a reduzir o seu horaacuterio de trabalho ou a deixar o seu lugar no mercado
de trabalho formal para se dedicarem a tempo inteiro ao cuidado familiar
Isso eacute sobretudo gravoso dado os custos acrescidos que as famiacutelias das pessoas com
doenccedilas raras tecircm que comportar para proporcionarem as mesmas condiccedilotildees de igualdade de
oportunidades ou para salvaguardarem garantias baacutesicas de dignidade humana a essas pessoas
Estas famiacutelias pagam mais em aacutereas como a sauacutede a educaccedilatildeo alimentaccedilatildeo etc custos
acrescidos que o niacutevel de apoios pecuniaacuterios atribuiacutedos pelo Estado natildeo permitem colmatar
(Portugal et al 2010)
Para aleacutem dos apoios pecuniaacuterios serem insuficientes tambeacutem o niacutevel das estruturas
especiacuteficas para situaccedilotildees de doenccedila que exigem uma assistecircncia permanente de outra pessoa
fica aqueacutem das necessidades reais As instituiccedilotildees organizam-se de modo a responder agraves
necessidades de todosas o que acaba por excluir todas as pessoas que tecircm necessidades de
atenccedilatildeo muito especializada A desadequaccedilatildeo entre a resposta necessaacuteria e o niacutevel de apoio
recebido leva a que quem cuida acabe muitas vezes por desistir de recorrer aos serviccedilos de
apoio especializado optando por ficar a cuidar muitas vezes a tempo inteiro
37
A sobrecarga de trabalho a estruturaccedilatildeo do quotidiano em torno dos cuidados e o estigma
social produzem efeitos fortes de desgaste fiacutesico e psicoloacutegico Os impactos ao niacutevel da sauacutede
de quem cuida satildeo assim elevados quer ao niacutevel fiacutesico quer ao niacutevel mental formando um ciclo
vicioso com outras dimensotildees acima mencionadas trabalho e sociabilidades Quanto mais
debilitada eacute a sauacutede dos indiviacuteduos maiores dificuldades encontram a outros niacuteveis quanto
mais precaacuterias satildeo as suas condiccedilotildees a niacutevel profissional e relacional mais fraacutegil se torna a sua
sauacutede (Portugal et al 2010)
Assim quando o foco passa a ser na integralidade do indiviacuteduo nas necessidades de quem
cuida e eacute cuidado e na procura da sua satisfaccedilatildeo a distinccedilatildeo entre cuidado formal e informal
parece fazer pouco sentido Uma abordagem a partir da rede de cuidados permite colocar os
sujeitos no centro e identificar as potencialidades e constrangimentos de cada tipo de prestaccedilatildeo
de cuidados
O cuidado um olhar a partir das redes sociais
O conceito de rede social constitui um instrumento analiacutetico que permite olhar para forma e
conteuacutedo das relaccedilotildees sociais ndash os noacutes e os laccedilos os elementos da rede as relaccedilotildees entre eles
os fluxos Partindo de trecircs perguntas simples Quem O quecirc Como Enunciamos questotildees que
permitem construir um olhar social sobre a pessoa que sofre de uma doenccedila rara e as suas
necessidades de cuidado Quem faz parte da rede Quem faz o quecirc Que recursos satildeo
mobilizados Como fazem Que praacuteticas Que normas O que se faz Por que se faz
Quando observamos as trajetoacuterias de vida das pessoas com doenccedilas raras e analisamos a
sua rede social vemos na famiacutelia o principal prestador de cuidados na procura de informaccedilatildeo
na busca de um diagnoacutestico na construccedilatildeo de itineraacuterios terapecircuticos no cuidado quotidiano
permanente e de longa duraccedilatildeo (Alves 2011 Barbosa 2013) A famiacutelia eacute perene no espaccedilo e
no tempo e os laccedilos de parentesco satildeo sinoacutenimo de confianccedila (Portugal 2014) As relaccedilotildees
familiares oferecem assim garantias de estabilidade e continuidade que amortecem os efeitos
dos percursos cliacutenicos erraacuteticos a que frequentemente as pessoas estatildeo sujeitas
Como acima foi referido observando a rede verificamos que os elementos da famiacutelia satildeo
os atores mais ativos mobilizam recursos materiais e afetivos datildeo resposta a muacuteltiplas
necessidades A rede familiar caracteriza-se pela sua diversidade e plasticidade No interior dos
laccedilos de parentesco circulam fluxos diversos que asseguram o cuidado da pessoa com doenccedila
bens serviccedilos afecto apoio emocional sociabilidade informaccedilatildeo A famiacutelia provem diferentes
recursos que garantem o quotidiano das pessoas na doenccedila e para aleacutem da doenccedila alimentaccedilatildeo
vestuaacuterio habitaccedilatildeo transporte medicaccedilatildeo tratamentos informaccedilatildeo aconselhamento apoio
afectivo mediaccedilatildeo com o sistema de sauacutede e seguranccedila social Os laccedilos familiares revelam uma
elevada capacidade de resposta e de adaptaccedilatildeo agraves necessidades
Assim se o cuidado biomeacutedico tem dificuldades em lidar com as especificidades das
doenccedilas raras o cuidado familiar ao assentar na atenccedilatildeo agrave singularidade permite integrar a
diferenccedila e responder-lhe adequadamente As histoacuterias de cuidado(s) das pessoas com doenccedilas
raras revelam uma constelaccedilatildeo de praacuteticas e de saberes que permitem colocar no centro as
necessidades individuais Conjugando o tradicional e o moderno novas e velhas praacuteticas
saberes leigos e cientiacuteficos vias tecnoloacutegicas fontes formais e informais os exemplos da
aptidatildeo da rede familiar para encontrar soluccedilotildees que garantem o bem-estar dosas doentes satildeo
muacuteltiplos imaginativos e eficazes um alimento que se inclui ou retira da dieta uma teacutecnica
que permite vestir e despir mais raacutepido uma forma mais confortaacutevel de deitar levantar sentar
deslocar um medicamento que alivia uma associaccedilatildeo que ajuda um profissional de sauacutede que
eacute (mais) atento uma escola que natildeo discrimina um local de trabalho com boas praacuteticas um
local de lazer com boas acessibilidades um restaurante que responde a pedidos de dieta
38
O que faz mover as redes sociais Que normas regulam a sua acccedilatildeo Encontramos no
cuidado das doenccedilas raras a normatividade que regula a daacutediva familiar (Portugal 2014) O
cuidado familiar funda-se num sistema de daacutediva e deve ser entendido natildeo como uma seacuterie de
actos unilaterais e descontiacutenuos mas como relaccedilatildeo ldquoo dom natildeo eacute uma coisa mas uma relaccedilatildeo
socialrdquo (Godbout 1992 15) Marcel Mauss em Ensaio sobre a Daacutediva (1988) afirmou a
centralidade da daacutediva nas sociedades arcaicas e a importacircncia do princiacutepio ldquodar receber
retribuirrdquo mas teve dificuldade em reconhecer que a sua existecircncia nas sociedades modernas
fosse aleacutem do estatuto de manifestaccedilatildeo residual do passado No entanto ldquoo dom eacute tatildeo moderno
e contemporacircneo como caracteriacutestico das sociedades arcaicasrdquo (Godbout 1992 20)
Fenoacutemenos como a oferta de prendas a prestaccedilatildeo de cuidados agraves crianccedilas aos idosos e aos
doentes os convites para festas e a hospitalidade o voluntariado a doaccedilatildeo de sangue e de
orgatildeos constituem formas de troca social que natildeo satildeo hoje residuais nem quantitativamente
(dada a sua frequecircncia no quotidiano) nem qualitativamente (dada a sua importacircncia na vida
dos indiviacuteduos) A definiccedilatildeo de daacutediva proposta por Godbout em Lrsquo Esprit du don (1992) e
que Cailleacute retoma (2000) ndash ldquotoda a prestaccedilatildeo de bem ou serviccedilo efectuada sem garantia de
retorno com vista a criar alimentar ou recriar o viacutenculo social entre as pessoasrdquo (Godbout
1992 32 Cailleacute 2000 124) ndash permite mostrar como o dom assim caracterizado como modo
de circulaccedilatildeo dos bens ao serviccedilo do laccedilo social constitui um elemento essencial para a
compreensatildeo do cuidado
Neste contexto o conceito de diacutevida positiva utilizado por Godbout (2000) revela-se
bastante produtivo para analisar a circulaccedilatildeo da daacutediva no interior da famiacutelia mais do que o
conceito de reciprocidade (Portugal 2014) Numa relaccedilatildeo de dom o estado de diacutevida positiva
escapa agrave equivalecircncia e faz com que cada um considere que recebe mais do que daacute embora
esteja sempre disposto a retribuir Elementos materiais afetivos e simboacutelicos misturam-se num
jogo complexo que no entanto natildeo deixa totalmente de lado a reciprocidade Na reciprocidade
familiar por um lado daacutediva e retribuiccedilatildeo fazem circular e equivaler coisas muitos diferentes
por outro lado entre dom e contra-dom o tempo pode correr sem que o ciclo se quebre Natildeo
conta o que se troca nem quando se troca Nesta daacutediva o tempo conta tanto menos quanto
mais se confia no outro Mediada pela afectividade e pela confianccedila a reciprocidade entre
parentes realiza-se muitas vezes agrave ldquoescala de uma vidardquo e transforma a ajuda numa espeacutecie de
ldquocreacutedito a longo prazordquo que natildeo necessita de ser retribuiacuteda no imediato nem de ser simeacutetrica
o contra-dom pode vir muito mais tarde ou mesmo ser destinado a outra pessoa (Finch1989
Deacutechaux 1990 Bawin-Legros 2003 Portugal 2014)
Notas finais
O cuidado das pessoas com doenccedilas raras assenta essencialmente na dedicaccedilatildeo e amor das suas
famiacutelias As histoacuterias das vidas das pessoas com doenccedilas raras das suas famiacutelias dos seus
proacuteximos satildeo admiraacuteveis pelo exemplo que oferecem de luta contra a adversidade As suas
biografias revelam trajetoacuterias extraordinaacuterias de conquista quotidiana de esperanccedila e de vida
contra o desconhecimento o desinteresse o preconceito o desespero Agrave ausecircncia de respostas
e de apoios formais agrave escassa garantia de direitos contrapotildeem-se percursos de vida assentes na
solidariedade e na daacutediva que recusam a derrota (Portugal 2013)
Quando se reivindica apoio e assistecircncia muitas vezes a primeira leitura orienta-se para a
demissatildeo das famiacutelias Ela natildeo podia ser mais erroacutenea As famiacutelias natildeo se querem ver
substituiacutedas no seu papel no entanto para o poderem desempenhar da melhor forma para natildeo
adoecerem conjuntamente com os seus familiares necessitam de condiccedilotildees e de meios para a
prestaccedilatildeo do cuidado Eacute esse o desafio que as poliacuteticas puacuteblicas tecircm que assumir tomar as
famiacutelias como parceiras
39
O conceito de rede pode tambeacutem permitir uma resposta a esse desafio fornecendo
instrumentos para uma intervenccedilatildeo assente na integralidade do cuidado As doenccedilas raras
colocam em accedilatildeo um conjunto de atores (doentes famiacutelias profissionais de sauacutede profissionais
da assistecircncia social associaccedilotildees Estado mercado comunidade) de saberes (leigos e
cientiacuteficos) de praacuteticas (formais e informais) de relaccedilotildees (sociais materiais e simboacutelicas) que
importa conciliar O cuidado em rede eacute um repto agrave articulaccedilatildeo entre atores e recursos que parta
do sujeito para regressar ao sujeito
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Um Olhar Social para o Paciente de Doenccedilas Raras
textos dosas palestrantes do I CIADR
42
Rede de Apoio ao Paciente - Modelo de cuidado e acessibilidade a
familiares e pacientes com doenccedilas raras
Ana Maria Martins1 Universidade Federal de Satildeo Paulo ndash UNIFESP anamartinsunifespbr
A minha histoacuteria com as doenccedilas raras comeccedila aos meus nove anos de idade com o nascimento
da minha irmatilde com Siacutendrome de Aspert Provavelmente ter escolhido medicina pediatria e
geneacutetica cliacutenica foram desdobramentos desse fato Realizei meu treinamento em pediatria e a
especializaccedilatildeo em Geneacutetica Cliacutenica na Escola Paulista de Medicina em Satildeo Paulo Fui
responsaacutevel pelo Ambulatoacuterio de Fenilcetonuacuteria da APAE ndash SP (Associaccedilatildeo de Pais e Amigos
dos Excepcionais de Satildeo Paulo) e realizei meu Mestrado em Deficiecircncia fiacutesica e mental em
uma comunidade de Satildeo Paulo O Doutorado foi baseado no acompanhamento de 80 pacientes
com Fenilcetonuacuteria O meu Poacutes-doutorado foi em Pittsburgh-EUA no West Penn Hospital e na
Universidade da Califoacuternia de San Diego em geneacutetica cliacutenica
Em 1997 pela carecircncia de serviccedilos que cuidassem de pacientes com erros inatos do
metabolismo (EIM) e como eu tinha experiecircncia com a Fenilcetonuacuteria por indicaccedilatildeo da minha
universidade iniciei um ambulatoacuterio para esse grupo de doenccedilas A Fenilcetonuacuteria foi a
primeira doenccedila a responder a uma dieta especiacutefica Com potencial para prevenccedilatildeo do grave
retardo mental foi desenvolvido um meacutetodo para diagnosticar a doenccedila no periacuteodo neonatal a
partir do teste de triagem neonatal e assim o tratamento ser precoce Nesse momento nasceu a
possibilidade de tratamento de outros EIM natildeo soacute pela ingestatildeo alimentar como tambeacutem por
medicamento
Na deacutecada de 90 surge a terapia de reposiccedilatildeo da enzima que eacute deficiente em determinadas
doenccedilas o que impulsionou a pesquisa na aacuterea das doenccedilas geneacuteticas criaccedilatildeo de implementos
para o diagnoacutestico de algumas doenccedilas nos paiacuteses em desenvolvimento e a maior divulgaccedilatildeo
entre os meacutedicos que lidam com as doenccedilas geneacuteticas
O ambulatoacuterio de EIM transformou-se no Centro de Referecircncia em Erros Inatos do
Metabolismo (CREIM) e durante 10 anos contou com a colaboraccedilatildeo de cerca de 10
profissionais de sauacutede voluntaacuterios dentre neurologistas nutricionistas psicoacutelogasos
fonoaudioacutelogasos e fisioterapeutas Com o surgimento da terapia de reposiccedilatildeo enzimaacutetica
houve a necessidade de encontrar um local para realizaccedilatildeo deste tratamento De iniacutecio tivemos
como parceiro o Instituto do Sono do Departamento de Psicobiologia da UNIFESP utilizando
os leitos de dia para nossosas pacientes receberem medicaccedilatildeo Depois o GRAAC (Grupo de
Apoio agrave Crianccedila com CancecircrInstituto de Oncologia da UNIFESP) tornou-se nosso parceiro
aquando do iniacutecio da Terapia de Reposiccedilatildeo Enzimaacutetica (TRE) para a Mucopolissacaridose do
tipo I
Como os locais para TER eram garantidos por acordos pessoais havia a nossa preocupaccedilatildeo
em perdecirc-los a qualquer momento Essa preocupaccedilatildeo aumentava na medida que a quantidade
de pacientes tambeacutem crescia Os profissionais voluntaacuterios tambeacutem eram fonte de inseguranccedila
porque tambeacutem podiacuteamos perdecirc-los a qualquer momento Impulsionados por este cenaacuterio um
grupo de pessoas ligados ao CREIM decidiu constituir uma organizaccedilatildeo natildeo governamental o
1 Ana Maria Martins eacute professora do Departamento de Pediatria da UNIFESP e Diretora do Centro de Referecircncia em Erros
Inatos do Metabolismo - IGEIM
43
Instituto de Geneacutetica e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM) que veio dar suporte ao
funcionamento do CREIM com instalaccedilotildees adequadas agraves necessidades dos nossos pacientes
Fig 1 - Instalaccedilotildees do IGEIM - Entrada Fig 2 - Instalaccedilotildees do IGEIM ndash Sala de espera
A missatildeo do IGEIM eacute melhorar a qualidade de vida de pessoas com erros inatos do
metabolismo e dos seus familiares por meio do atendimento multidisciplinar com padratildeo
cientiacutefico de excelecircncia As suas aacutereas de atuaccedilatildeo satildeo a assistecircncia o ensino a pesquisa e a
educaccedilatildeo Atraveacutes do suporte ao CREIM o IGEIM estabelece uma interface com a proacutepria
UNIFESP
Os EIM que satildeo o nosso foco principal de atuaccedilatildeo no momento contam com mais de 700
doenccedilas diferentes e podem ser classificados em trecircs grupos permitindo uma abordagem cliacutenica
praacutetica dos pacientes
Grupo 1 Defeito no metabolismo intermediaacuterio relacionado a ingestatildeo alimentar de
proteiacutena e accediluacutecares levando a quadros de intoxicaccedilatildeo aguda e crocircnica A doenccedila pode se
manifestar jaacute no berccedilaacuterio ou nos primeiros dias meses ou ateacute anos de vida A crianccedila quando
inicia a amamentaccedilatildeo vai receber proteiacutena que eacute formada por aminoaacutecidos Se o paciente tem
uma enzima (substacircncia que possibilita as reaccedilotildees no nosso metabolismo) deficiente em sua
atividade natildeo conseguiraacute metabolizar um ou mais aminoaacutecidos e faraacute quadros agudos que
necessitam de hospitalizaccedilatildeo com diminuiccedilatildeo da glicose do sangue (hipoglicemia) ou acidez
do sangue (acidose metaboacutelica) e outros distuacuterbios que vatildeo comprometer o funcionamento do
metabolismo podendo ateacute levar a morte ou sequelas neuroloacutegicas graves para a crianccedila Se a
deficiecircncia de atividade da enzima natildeo eacute tatildeo grave as manifestaccedilotildees cliacutenicas podem acontecer
mais tarde e podem ser mais leves do que aquelas que se manifestam no berccedilaacuterio O tratamento
precoce neste grupo deve ser instituiacutedo tatildeo logo seja feito o diagnoacutestico que em muitas doenccedilas
eacute feito no teste de triagem neonatal ampliado natildeo disponiacutevel infelizmente para o territoacuterio
nacional A fenilcetonuacuteria tirosinemia homocistinuacuteria aciduacuterias orgacircnicas doenccedila do xarope
de bordo intoleracircncia a galactose e frutose fazem parte deste grupo O tratamento consta de
dietas restritivas naquele(s) aminoaacutecido(s) ou accediluacutecares (galactose ou frutose) o que possibilita
uma sobrevida com qualidade de vida maior desses pacientes
Grupo 2 defeito na produccedilatildeo ou utilizaccedilatildeo de energia e quadros cliacutenicos variaacuteveis Com
frequecircncia aparece a hipoglicemia porque a glicose eacute a unidade baacutesica de energia do nosso
corpo A mitococircndria eacute uma estrutura dentro da ceacutelula responsaacutevel por produccedilatildeo de energia
para o funcionamento das ceacutelulas O glicogecircnio eacute um pacote de glicose que fica guardado no
fiacutegado com o que sobra de glicose da nossa refeiccedilatildeo e durante o periacuteodo de jejum essa glicose
vai sendo liberada no sangue pela accedilatildeo de uma enzima que quebra o glicogecircnio em moleacuteculas
de glicose O defeito na oxidaccedilatildeo dos aacutecidos graxos (trigliceacuterides) estaacute relacionado a siacutendrome
da morte suacutebita porque quando acaba o glicogecircnio o organismo lanccedila matildeo dos aacutecidos graxos
para gerar energia Defeitos na mitococircndria nos metabolismos do glicogecircnio e dos aacutecidos
44
graxos podem levar a sinais e sintomas graves O tratamento neste grupo utiliza dieta pobre em
carboidrato para diminuir o depoacutesito de glicogecircnio no fiacutegado orientaccedilatildeo para dietas frequentes
evitando jejum prolongado e o uso de algumas vitaminas especiacuteficas (co-fatores) para as
doenccedilas mitocondriais
A suspeita do diagnoacutestico das doenccedilas dos grupos 1 e 2 podem ser realizadas pelo meacutedico
que conhece essas doenccedilas atraveacutes de exames que satildeo realizados na maioria dos serviccedilos
meacutedicos como a glicemia (dosagem da glicose do sangue) e avaliaccedilatildeo da acidez do sangue
(gasometria) O diagnoacutestico eacute confirmado em exames especiacuteficos como o teste de triagem
neonatal ampliado dosagem de aacutecidos orgacircnicos ou cromatografia de aminoaacutecidos
Grupo 3 defeito na siacutentese ou degradaccedilatildeo de moleacuteculas complexas ocorrendo em
estruturas especiacuteficas da ceacutelula lisossomos peroxissomos e retiacuteculo endoplasmaacutetico Os
quadros aqui tambeacutem satildeo variaacuteveis mas com frequecircncia haacute problemas no crescimento retardo
mental aumento do tamanho do fiacutegado eou baccedilo entre outros O tratamento deste grupo de
maior impacto eacute a TRE que quanto mais precoce eacute introduzida melhores satildeo os resultados A
terapia de reduccedilatildeo da produccedilatildeo do substrato que se acumula nas ceacutelulas tem mostrado bons
resultados em algumas doenccedilas
O diagnoacutestico no grupo 3 eacute confirmado atraveacutes de dosagem da atividade da enzima no
sangue mais a presenccedila de substacircncias especiacuteficas na urina raio X da coluna quadril e outros
As caracteriacutesticas de uma paciente com EIM satildeo as mesmas de qualquer paciente com uma
doenccedila rara a famiacutelia faz uma verdadeira peregrinaccedilatildeo por serviccedilos meacutedicos e ou consultoacuterios
haacute falta de informaccedilatildeo dos profissionais de sauacutede satildeo muitos anos em busca de um diagnoacutestico
e realizaccedilatildeo de muitos exames sem nenhum resultado do problema familiares eou pacientes
com anguacutestia decepccedilatildeo cansaccedilo e muito aacutevidos por informaccedilatildeo sobre problema de sauacutede
Para a mudanccedila desse quadro eacute necessaacuterio gerar informaccedilatildeo para os profissionais de sauacutede
para que saibam identificar uma doenccedila rara e encaminhar para o serviccedilo de referecircncia
disponiacutevel o meacutedico deve buscar o diagnoacutestico do que ele natildeo conhece e fornecer aos
familiares eou paciente informaccedilotildees sobre o prognoacutestico prevenir as graves complicaccedilotildees
fornecer orientaccedilatildeo e fazer aconselhamento geneacutetico O tratamento das doenccedilas raras quando
disponiacutevel tem acesso dificultado por ser de alto custo sendo que o medicamento eacute conseguido
por meio de processos judiciais
O tratamento aleacutem do medicamentoso para ser completo e atender as necessidades dos
pacientes com doenccedilas raras precisa de ser multidisciplinar com profissionais das aacutereas entre
outras de nutriccedilatildeo fonoaudiologia fisioterapia enfermagem terapia ocupacional e psicologia
Assim aumentam as chances de proporcionar a melhoria de qualidade de vida do paciente e
sua famiacutelia
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45
As pessoas com neurofibromatoses na luta de todos com doenccedilas
raras
Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues1 Universidade Federal de Minas Gerais ndash UFMG rodrigueslocgmailcom
A Associaccedilatildeo Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose (AMANF) completou 10
anos de existecircncia e este periacuteodo foi repleto de boa vontade desejo de ajudar e esperanccedila de
institucionalizarmos o apoio agraves pessoas com neurofibromatoses Aprendemos muito neste
percurso
Aprendemos que a maioria das pessoas incluindo os profissionais de sauacutede e as autoridades
relacionadas agrave sauacutede puacuteblica desconhecem o que satildeo as neurofibromatoses (NF) As NF
constituem trecircs doenccedilas geneacuteticas que afetam cerca de 80 mil brasileiros e por acometerem
cerca de 13000 pessoas satildeo tecnicamente consideradas doenccedilas raras (Geller e Bonalumi Filho
2004)
Assim como as demais doenccedilas raras as NF enfrentam um conjunto de dificuldades que
denominamos DOR
D - Desconhecimento cientiacutefico
O - Omissatildeo institucional
R - Representaccedilatildeo social inexistente
Esta combinaccedilatildeo de desinformaccedilatildeo desamparo e desconhecimento pela sociedade resulta
em sofrimento crocircnico e reduccedilatildeo da qualidade de vida para as pessoas com NF e seus familiares
O desconhecimento cientiacutefico
Constitui uma experiecircncia bastante comum agraves pessoas com NF e seus familiares a constataccedilatildeo
de que haacute falta de informaccedilatildeo atualizada sobre NF por parte dos meacutedicosas e outros
profissionais de sauacutede (Souza et al 2009) Eacute claro que natildeo esperamos que todosas osas
meacutedicos conheccedilam os milhares de doenccedilas raras mas gostariacuteamos que diante de uma pessoa
com sinais e sintomas raros osas profissionais da sauacutede admitissem seu desconhecimento
solicitando outras opiniotildees especializadas Esta postura franca auxiliaria a pessoa com NF e sua
famiacutelia assim como permitiria ao proacuteprio profissional da sauacutede crescer cientificamente ao
buscar informaccedilotildees sobre aquilo que desconhece ou encaminhar a pessoa para outros
profissionais ou centros de referecircncia
Neste sentido recomendamos o alerta das pessoas com NF e seus familiares para alguns
sinais sugestivos de que oa profissional da sauacutede estaacute desatualizado quanto agraves NF
1 Quando elea natildeo sabe as grandes diferenccedilas entre os tipos 1 e 2 da NF
2 Quando elea natildeo sabe da existecircncia da Schwannomatose
3 Quando elea confunde a NF com a Doenccedila do Homem Elefante
4 Quando elea quer realizar imediatamente cirurgia quimioterapia ou radioterapia em
tumores benignos das NF apenas porque os tumores ldquoestatildeo laacuterdquo
1 Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues eacute meacutedico e professor titular aposentado na UFMG membro da Associaccedilatildeo Mineira de
Apoio agraves Pessoas com Neurofibromatoses ndash AMANF wwwamanforgbr Coordenador Cliacutenico do Centro de Referecircncia em
Neurofibromatoses pesquisador do CNPQ Eacute pai de uma pessoa com Neurofibromatose do Tipo 1 e Cartunista Para
correspondecircncia Alameda Aacutelvaro Celso 55 - Belo Horizonte MG - CEP 30150-260 Tel (31) 3409 9560 e 3409 9199
46
5 Quando elea usa termos desatualizados como chamar todas as NF de Doenccedila de Von
Recklinghausen
6 Quando elea denomina de forma incorreta os tumores das NF por exemplo chamando
os schwannomas vestibulares bilaterais da NF2 de ldquoneurinomas do acuacutesticordquo ou chamando
um neurofibroma plexiforme da NF1 de ldquohemangiomardquo
7 Principalmente quando elea confunde a impossibilidade de cura com a ausecircncia de
tratamento pois embora as doenccedilas geneacuteticas ainda sejam incuraacuteveis elas tecircm
tratamentos inclusive multidisciplinares os quais prolongam e melhoram a vida das
pessoas acometidas (Ferner 2011)
A omissatildeo institucional
Reconhecendo a impossibilidade de todos osas profissionais da sauacutede possuiacuterem conhecimento
cientiacutefico adequado sobre as doenccedilas raras torna-se evidente a necessidade de centros de
referecircncias em doenccedilas raras para onde as pessoas possam ser encaminhadas sempre que
houver duacutevida quanto ao seu diagnoacutestico No entanto as instituiccedilotildees responsaacuteveis pela sauacutede
puacuteblica doa meacutedicoa aosagraves governantes federais passando pelos municiacutepios e universidades
colocam em segundo plano as doenccedilas raras porque as consideram de forma isolada preferindo
destinar os recursos para as doenccedilas majoritaacuterias que podem resultar em maior popularidade e
mais votos
Somente quando informadas de que cerca de 3 da populaccedilatildeo satildeo acometidos por doenccedilas
raras que as transformam num conjunto de alguns milhotildees de pessoas eacute que as autoridades se
espantam embora ainda permaneccedilam de matildeos atadas
A representaccedilatildeo social inexistente
A mobilizaccedilatildeo social diante de um desafio coletivo depende do grau de empatia que as pessoas
possuem pela causa em questatildeo eacute preciso conhecer para sentir eacute preciso amar para ajudar No
entanto constatamos que as NF assim como a quase totalidade das doenccedilas raras satildeo
completamente desconhecidas pela sociedade (Cerello 2011) A pergunta mais frequente
sempre que pronunciamos a palavra neurofibromatose eacute ldquoNeuro O quecirc Natildeo deve ser
diferente para a as pessoas com Homocisteinuacuteria Porfiria Siacutendrome do X Fraacutegil Mastocitose
e tantas outrasrdquo
Ao contraacuterio quando algueacutem diz por exemplo ldquoinfarto derrame diabetes cacircncer ou
tuberculoserdquo imediatamente nos vem agrave mente determinada representaccedilatildeo social daquela
doenccedila o que desencadeia nossas reaccedilotildees emocionais especiacuteficas As doenccedilas raras sem
conhecimento puacuteblico natildeo conseguem mobilizar os sentimentos coletivos impossibilitando
uma eventual simpatia e apoio O resultado eacute a solidatildeo
Diante destas mazelas abre-se como alternativa aosagraves acometidosas pelas
neurofibromatoses a uniatildeo e a constituiccedilatildeo de entidades de apoio muacutetuo as quais procuram
assim compensar a falta de informaccedilotildees a solidatildeo das pessoas portadoras das doenccedilas e o
atendimento agrave sua sauacutede de forma eficaz Entidades de apoio muacutetuo como a AMANF AMAVI
e tantas outras procuram compensar
A falta de conhecimento dosas profissionais de sauacutede com atendimento pesquisa e
ensino divulgaccedilatildeo de informaccedilotildees seguras em paacuteginas na internet cartilhas de faacutecil
compreensatildeo por parte de pacientes e familiares realizaccedilatildeo de simpoacutesios palestras para
profissionais da aacuterea de sauacutede escolas e instituiccedilotildees puacuteblicas
A solidatildeo das pessoas portadoras das doenccedilas com reuniotildees e suporte emocional
O preconceito puacuteblico com divulgaccedilatildeo popular e defesa dos direitos sociais
47
A AMANF que se tornou Entidade de Utilidade Puacuteblica Municipal e Federal tem
procurado cumprir estes objetivos Dentre nossas principais conquistas encontra-se a
regularidade de 11 anos consecutivos de nossas reuniotildees mensais porto seguro para todosas
osas associadosas ainda que a frequecircncia dosas associadosas tenha sido oscilante e reduzida
em alguns momentos
Aleacutem disso conseguimos implantar o Centro de Referecircncia em Neurofibromatoses no
Hospital das Cliacutenicas da Universidade Federal de Minas Gerais centro este que vem se
tornando uma referecircncia nacional no cuidado aos pacientes com as diversas doenccedilas reunidas
sob o nome de neurofibromatoses Aleacutem disso conseguimos realizar um Simpoacutesio
Internacional em 2009 e um Simpoacutesio Brasileiro em 2012
Alguns indicadores do nosso trabalho no CRNF satildeo
Atendimento (parceria HC UFMG e Sistema Uacutenico de Sauacutede)
o 800 famiacutelias atendidas e acompanhadas no ambulatoacuterio
o 300 famiacutelias acompanhadas pela internet
o Convecircnio com Centro de Imagem Molecular da FM UFMG
Ensino
o Palestras para cursos de Medicina Psicologia Fonoaudiologia Nutriccedilatildeo Educaccedilatildeo
Fiacutesica Fisioterapia Pedagogia Associaccedilatildeo de Acadecircmicos de Medicina e outros
Pesquisa
o Bolsistas de iniciaccedilatildeo cientiacutefica
o Alunos de mestrado e doutorado
o Participaccedilatildeo em congressos
o Publicaccedilotildees cientiacuteficas
Em 2012 conseguimos a criaccedilatildeo da Sociedade Brasileira de Pesquisa em
Neurofibromatoses quem vem realizando alguns estudos em conjunto e em breve nossos
resultados seratildeo tornados puacuteblicos
Associaccedilatildeo Maria Vitoacuteria de Doenccedilas Raras a vitoacuteria de muitas Marias
Estivemos presentes minha esposa e eu no primeiro congresso Ibero-Americano de Doenccedilas
Raras em Brasiacutelia dia 25 de setembro de 2013 representando a AMANF e o CRNF
O congresso promovido pela Associaccedilatildeo MariaVitoacuteria de Doenccedilas Raras (AMAVI) foi
um momento dos mais marcantes em nossas vidas A equipe da AMAVI liderada pelo amoroso
Rogeacuterio Lima realizou um trabalho que evidenciou seu entusiasmo humanismo e espiacuterito
democraacutetico na construccedilatildeo deste espaccedilo fundamental para a conquista de direitos cidadatildeos para
as pessoas com doenccedilas raras
Estiveram presentes muitas associaccedilotildees de apoio as quais tecircm sido criadas e conduzidas
com raras exceccedilotildees por mulheres Estas mulheres valorosas podem atender pelos nomes de
Marisa Ieda Martha Adriana Maria Helena Virgiacutenia Tacircnia Mara Siacutelvia Lilian Mocircnica
Thalma Cristina Sandra ou tantos outros mas na verdade todas elas satildeo as nossas Marias
guerreiras Satildeo nossas Marias incansaacuteveis na defesa de filhos ou filhas netos ou netas
porventura acometidosas por uma dentre os milhares de doenccedilas raras E as Marias venceram
mais uma etapa na sua jornada em busca de amor e conhecimento para seus entes queridos
O que foi dito no congresso confirma que estaacute em andamento uma nova maneira de
lutarmos pelas pessoas com doenccedilas pouco compreendidas e que atualmente recebem pouca
atenccedilatildeo da sociedade Temos certeza agora que estamos unidos pelo motivo comum de
48
construirmos redes sociais de apoio a partir do nuacutecleo fundamental das famiacutelias atingidas em
busca de poliacuteticas puacuteblicas destinadas agraves doenccedilas raras
Tivemos a alegria de participar das manifestaccedilotildees realizadas pelas diversas associaccedilotildees
durante o congresso contribuindo cada uma delas com o seu conhecimento especiacutefico para a
construccedilatildeo da compreensatildeo geral das doenccedilas raras Voltamos com a certeza de que precisamos
continuar cuidando das neurofibromatoses nosso dever especiacutefico mas que temos que nos unir
sob esta grande bandeira das doenccedilas raras pois estaremos participando de uma luta de milhotildees
de brasileirosas
E esta uniatildeo precisa ser em torno da Associaccedilatildeo MariaVitoacuteria porque ela jaacute mostrou a sua
capacidade de nos reunir porque ela possui uma face humana ao apresentar a sociedade seu
lindo nome Maria porque ela traz a nossa Vitoacuteria no proacuteprio nome
Devemos fortalecer as entidades de apoio muacutetuo a partir da AMAVI para tentarmos
compensar a falta de conhecimento sobre as doenccedilas raras a solidatildeo das pessoas com doenccedilas
raras o preconceito puacuteblico a omissatildeo institucional e a falta de atendimento especializado
Devemos lutar para a criaccedilatildeo de centros de referecircncias regionais e mecanismos de intercacircmbio
de informaccedilotildees entre eles
Como resultado de nossa participaccedilatildeo no congresso a AMANF aprovou a decisatildeo que
devemos abraccedilar este caminho que devemos aumentar nossa participaccedilatildeo na luta geral das
doenccedilas raras pois isso nos traraacute uniatildeo de forccedilas maior visibilidade conquista de espaccedilo
puacuteblico e avanccedilos nas proacuteprias questotildees das neurofibromatoses
Com a inserccedilatildeo mais ativa da AMANF no campo das doenccedilas raras atraveacutes da AMAVI
creio que haveria a oportunidade de troca de experiecircncias e principalmente um ganho enorme
na construccedilatildeo da nossa humanidade e solidariedade
Base de accedilatildeo fortalecer a rede social das pessoas com NF1
Natildeo haacute duacutevida que se constitui um imenso desafio a mobilizaccedilatildeo da sociedade para
conquistarmos a cidadania para as pessoas com um nuacutemero tatildeo grande de doenccedilas com
caracteriacutesticas proacuteprias Sabemos que eacute preciso agir contra os trecircs fatores comuns a todas as
doenccedilas raras desconhecimento cientiacutefico omissatildeo institucional e representaccedilatildeo social
inexistente Mas natildeo podemos perder de vista o princiacutepio de que as poliacuteticas puacuteblicas somente
tecircm a chance de serem eficazes se levarem em conta a rede social das pessoas acometidas
(Portugal 2011)
Neste sentido em nossa Associaccedilatildeo e em nosso Centro de Referecircncia temos procurado
realizar accedilotildees no sentido de conhecermos melhor e aumentarmos nossa atenccedilatildeo agrave rede social de
cada pessoa acometida por NF Sobre esta base de accedilatildeo esperamos ajudar a reconstruccedilatildeo da
cidadania e maior qualidade de vida para as pessoas com NF
Referecircncias Bibliograacuteficas
Cerello A C (2011) Neurofibromatose tipo 1 sobre o que natildeo se vecirc e o que se sente - Uma
travessia entre a invisibilidade social e o conhecimento sobre a doenccedila Faculdade de
Medicina Programa de Poacutes Graduaccedilatildeo em Ciecircncias Aplicadas agrave Sauacutede do Adulto Belo
Horizonte UFMG
Ferner RE (2011) ldquoNeurofibromatosis 1rdquo in RE Ferner SM Huson e DG Evans
Neurofibromatosis in Clinical Practice (1 ed) Londres Springer-Verlag London Limited 162
Geller M Bonalumi Filho A (2004) Neurofibromatose cliacutenica geneacutetica e terapecircutica Rio
de Janeiro Guanabara Koogan
49
Portugal S (2011) ldquoDaacutediva famiacutelia e redes sociaisrdquo in S Portugal e P H Martins Cidadania
poliacuteticas puacuteblicas e redes sociais Coimbra Universidade de Coimbra 39-53
Souza JF Toledo LL Ferreira MC Rodrigues LO Rezende NA (2009)
ldquoNeurofibromatose do tipo 1 mais comum e grave do que se imaginardquo Revista da Associaccedilatildeo
Meacutedica Brasileira 55 394-399
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Pesquisa Universitaacuteria e o Sistema Uacutenico de Sauacutede
Maacutercia Gonccedilalves Ribeiro1 Universidade Federal do Rio de Janeiro ndash UFRJ marciagenyahoocombr
Existe toda uma engrenagem de incentivo agrave pesquisa na aacuterea da sauacutede por parte dosas
gestoresas e das agecircncias de fomento Faz parte desta engrenagem a definiccedilatildeo dos temas de
pesquisa condizentes com as necessidades da populaccedilatildeo de modo que os resultados sejam
aplicaacuteveis no SUS As pesquisas financiadas que tecircm como campo de estudo o SUS
contribuem para a integraccedilatildeo dosas pesquisadoresas profissionais de sauacutede e gestoresas aleacutem
de auxiliarem o processo de aprimoramento do sistema O financiamento para as pesquisas em
todo o paiacutes ocorre atraveacutes de Editais que contam com o apoio administrativo do CNPq da
FINEP2 e das Fundaccedilotildees de Amparo agrave Pesquisa de representaccedilatildeo estadual
A definiccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de Ciecircncia Tecnologia e Inovaccedilatildeo em Sauacutede (PNCTIS)
somada agrave elaboraccedilatildeo da Agenda Nacional de Prioridades de Pesquisa em Sauacutede (ANPPS) levou
ao reforccedilo no orccedilamento do Departamento de Ciecircncia e Tecnologia (Decit) e consequente
aumento no investimento em pesquisa De 2004 a 2007 foram publicados 45 editais em temas
prioritaacuterios para o SUS e apoiados mais de 1200 projetos em Sauacutede Mental Sauacutede dos Povos
Indiacutegenas Alimentaccedilatildeo e Nutriccedilatildeo Dengue e Doenccedilas negligenciadas Desde 2007 o Decit
tem priorizado projetos com potencial de inovaccedilatildeo aleacutem do investimento na disseminaccedilatildeo do
conhecimento resultante das pesquisas Com o objetivo de fortalecer e qualificar accedilotildees em
temas de pesquisa considerados prioritaacuterios para o SUS o Ministeacuterio da Sauacutede investe na
organizaccedilatildeo de Redes de Pesquisadoresas e Estudos Cooperativos Multicecircntricos e de caraacuteter
Nacional Dentre os projetos do Ministeacuterio da Sauacutede gostaria de citar o EPIGEN
(Epidemiologia Geneacutetica) que tem o objetivo de investigar os efeitos conjuntos da arquitetura
geneacutetica e do ambiente na ocorrecircncia de doenccedilas complexas em crianccedilas adultos jovens e
idosos com ecircnfase nas desigualdades sociais Esse projeto eacute pioneiro na aacuterea de epidemiologia
geneacutetica voltada para a sauacutede puacuteblica e sabemos como eacute importante conhecer a dimensatildeo da
frequecircncia das doenccedilas geneacuteticas raras em sua grande maioria
O Programa de Pesquisa para o SUS merece o seguinte destaque gestatildeo compartilhada em
sauacutede (PPSUS) cujos objetivos principais satildeo a) Contribuir para a diminuiccedilatildeo das
desigualdades regionais na aacuterea da ciecircncia e tecnologia em sauacutede b) fortalecer a capacidade de
gestatildeo da poliacutetica cientiacutefica e tecnoloacutegica em sauacutede nos estados da Federaccedilatildeo e c) descentralizar
recursos em busca da equidade e respeito agraves vocaccedilotildees regionais Este programa conta com a
participaccedilatildeo de todas as unidades federativas e em termos de apoio de 2001 a 2003 foram
financiadas 147 pesquisas e de 2004 a 2007 o financiamento ocorreu para mais de 1000
pesquisas o que denota o crescente incentivo agrave pesquisa no Brasil
Atraveacutes da Portaria Interministerial ndeg 421 de 03032010 eacute criado o Programa de Educaccedilatildeo
pelo Trabalho para a Sauacutede (PET-SAUacuteDE) inspirado no Programa de Educaccedilatildeo Tutorial (PET
do Ministeacuterio da Educaccedilatildeo) Este programa disponibiliza bolsas para tutores (docentes e
teacutecnico-administrativos das IES) preceptoresas (profissionais de sauacutede que trabalham na rede
puacuteblica) e para estudantes dos cursos de graduaccedilatildeo na aacuterea da sauacutede Eacute um instrumento de
1 Maacutercia Gonccedilalves Ribeiro eacute Professora Associada de Geneacutetica Cliacutenica do Departamento de Pediatria da Faculdade de
Medicina da UFRJ Chefe do Serviccedilo de Geneacutetica Meacutedica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagatildeo Gesteira da UFRJ
e Bolsista de Produtividade em Pesquisa do CNPQ niacutevel 2 2 Financiadora de Estudos e Projetos httpwwwfinepgovbr
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aprendizagem tutorial de qualificaccedilatildeo em serviccedilos iniciaccedilatildeo ao trabalho e vivecircncias dirigidas
de estudantes dos cursos de graduaccedilatildeo em sauacutede Favorece portanto a integraccedilatildeo real dos
profissionais da aacuterea da sauacutede lotados na rede (SUS) dos profissionais das universidades e dos
alunos de graduaccedilatildeo Satildeo os seguintes os editais deste programa que jaacute ocorreram 2009 ndash Sauacutede
da Famiacutelia 2010 ndash Sauacutede da Famiacutelia 2010 ndash Vigilacircncia em Sauacutede 2010 ndash Sauacutede MentalCrack
e 2013 ndash Redes de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede A Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) teve
participaccedilatildeo expressiva nestes editais de um modo geral O depoimento de um aluno do Curso
de Graduaccedilatildeo de Medicina da UFRJ ilustra bem o significado e abrangecircncia deste programa
ldquodespertou o interesse para o exerciacutecio da Medicina de Famiacutelia como especialidade possiacutevel
de atuaccedilatildeo futura relativizando assim a formaccedilatildeo hospitalocecircntricardquo
Em 2012 o PET-SAUacuteDE se juntou ao Programa Nacional de Reorientaccedilatildeo da Formaccedilatildeo
Profissional em Sauacutede (PROacute-Sauacutede) e foi lanccedilado um edital onde a UFRJ participou com
alunosas e profissionais de diversos cursos Medicina Enfermagem Odontologia Psicologia
Serviccedilo Social Farmaacutecia Fonoaudiologia Fisioterapia Nutriccedilatildeo Terapia Ocupacional
Educaccedilatildeo Fiacutesica e Sauacutede Coletiva Com isso foram gerados novos cenaacuterios de praacutetica e
consolidaccedilatildeo de estaacutegios interdisciplinares aleacutem da iniciaccedilatildeo ao trabalho cientiacutefico
Sem duacutevida estes modelos contribuem bastante para o desenvolvimento das pesquisas e
inserccedilatildeo dosas alunosas no cenaacuterio de praacutetica profissional sem deixar de existir a
aprendizagem e o meacutetodo cientiacutefico Seria extremamente interessante podermos contar com um
ldquoPET ndash Doenccedilas Rarasrdquo onde poderia ser abordada toda a linha de atenccedilatildeo e cuidado aos
indiviacuteduos com doenccedilas raras a pesquisa e o aprendizado neste tema pouco ressaltado nos
cursos de graduaccedilatildeo na aacuterea da sauacutede
A Universidade Federal do Rio de Janeiro possui um dos mais tradicionais institutos de
pediatria do paiacutes o Instituto de Puericultura e Pediatria Martagatildeo Gesteira (IPPMG)
inaugurado em 02 de outubro de 1953 que oferece atendimento em todas as especialidades
pediaacutetricas em todos os niacuteveis de assistecircncia aleacutem de desenvolver ensino pesquisa e extensatildeo
nessa aacuterea A missatildeo do IPPMG eacute cuidar da crianccedila e doa adolescente de forma integral e da
maneira mais abrangente possiacutevel
O IPPMG eacute considerado Centro de Referecircncia para o Ministeacuterio da Sauacutede em Sauacutede da
Crianccedila (Centro de Referecircncia Ceacutesar Pernetta) Centro de Referecircncia em Doenccedila Falciforme e
Centro de Referecircncia para Atendimento Pediaacutetrico dos indiviacuteduos cadastrados no Centro
Nacional de Neurofibromatose Coopera com as Organizaccedilotildees Pan-Americana e Mundial de
Sauacutede (OPAS e OMS) na elaboraccedilatildeo e promoccedilatildeo de poliacuteticas de sauacutede nesta aacuterea Participa
desde 1995 do Programa de Assistecircncia Integral agrave Gestante e Crianccedila Infectadas pelo HIV e eacute
referecircncia para toxoplasmose em gestantes de toda a Aacuterea Programaacutetica 313 do Municiacutepio do
Rio de Janeiro e dos receacutem-natos expostos agrave toxoplasmose em todo o Municiacutepio do Rio de
Janeiro e referecircncia para siacutefilis congecircnita tambeacutem na Aacuterea Programaacutetica 31 do Municiacutepio do
Rio de Janeiro e dos pacientes nascidos na Maternidade Escola da UFRJ Na cidade do Rio de
Janeiro eacute a instituiccedilatildeo que presta o maior nuacutemero de atendimentos pediaacutetricos e possui a maior
diversidade de especialidades pediaacutetricas Eacute uma instituiccedilatildeo de perfil abrangente que perpassa
os trecircs niacuteveis de complexidade
a) Unidade de Pacientes Externos com ambulatoacuterios emergecircncia Quimioterapia e
Hospital-Dia Assistecircncia ambulatorial preventiva e curativa em Pediatria Geral e sub-
especialidades pediaacutetricas o Serviccedilo de Emergecircncia Pediaacutetrica permanece aberto 24 horas Satildeo
atendidos em meacutedia por mecircs 10 mil crianccedilas e adolescentes em regime ambulatorial 3300 na
3 A Aacuterea Programaacutetica 31 (AP 31) abrange do bairro de Bonsucesso ateacute Jardim Ameacuterica incluindo a Ilha do Governador na
Zona Norte da cidade As unidades de sauacutede realizam a cobertura assistencial do Complexo do Alematildeo Complexo da Mareacute
Complexo da Penha Parque Royal Dendecirc Morro do Barbante Vigaacuterio Geral e Parada de Lucas
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Emergecircncia e 600 em pronto-atendimento e realizados 250 procedimentos ciruacutergicos
ambulatoriais
b) Unidade de Pacientes Internos com enfermarias de Pediatria Onco-Hematologia
Unidade de Terapia Intensiva e Cirurgia Pediaacutetrica Satildeo realizadas mensalmente uma meacutedia de
200 internaccedilotildees e 40 cirurgias
c) Serviccedilo de Medicina Transfusional (SMT) Apresenta qualidades diferenciadas por ser
um serviccedilo adequado ao atendimento de pacientes pediaacutetricos com pessoal qualificado para
realizaccedilatildeo de exames especiacuteficos desde a escolha do sangue realizaccedilatildeo de transfusotildees de
componentes e derivados sanguiacuteneos aliquotagem realizaccedilatildeo de procedimentos ambulatoriais
como transfusotildees de substituiccedilatildeo parcial e avaliaccedilatildeo de pacientes em regime de hipertransfusatildeo
Em meacutedia realiza 250 transfusotildees por mecircs Satildeo feitos 1200 exames mensais na sua maioria
imuno-hematoloacutegicos Participa do ensino teoacuterico e praacutetico para alunos dos cursos de Medicina
Biomedicina Farmaacutecia e Biologia
d) Nuacutecleo RDN cuja incumbecircncia eacute a reabilitaccedilatildeo com abordagem interdisciplinar para
a prevenccedilatildeo eou minimizaccedilatildeo de incapacidades em crianccedilas e adolescentes com deficiecircncias
eacute constituiacutedo por seis serviccedilos Fisiatria Fisioterapia Terapia Ocupacional Fonoaudiologia
Psicologia e Pediatria do Desenvolvimento
e) Laboratoacuterio de Anaacutelises Cliacutenicas Citogeneacutetica Biologia Celular e Molecular e
Citometria de Fluxo (os quatro uacuteltimos fazem parte do Nuacutecleo Transdisciplinar de Investigaccedilatildeo
em Sauacutede da Crianccedila e do Adolescente)
Em relaccedilatildeo a financiamento por agecircncias de fomentoos projetos ldquoUnidade de Pesquisa
Cliacutenica em Doenccedilas Crocircnicas da Infacircncia e da Adolescecircnciardquo e ldquoNuacutecleo Transdisciplinar de
Investigaccedilatildeo em Sauacutede da Crianccedila e do Adolescenterdquo foram agraciados pela FAPERJ e
contribuiacuteram para a estruturaccedilatildeo do Hospital-Dia e implantaccedilatildeo do Nuacutecleo Transdisciplinar de
Investigaccedilatildeo em Sauacutede da Crianccedila e do Adolescente Ressalta-se tambeacutem as formas de obtenccedilatildeo
de recursos atraveacutes dos pesquisadores da instituiccedilatildeo Jovem Cientista do Nosso Estado
(FAPERJ) Bolsa de Produtividade em Pesquisa (CNPq) Auxiacutelio agrave Pesquisa (APQ1FAPERJ)
Edital Universal (CNPq) Treinamento e Capacitaccedilatildeo Teacutecnica (FAPERJ) e Bolsas de Iniciaccedilatildeo
Cientiacutefica (FAPERJ CNPq UFRJ)
O Serviccedilo de Geneacutetica Meacutedica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagatildeo Gesteira
foi fundado em 1969 e desde entatildeo tem participaccedilatildeo ativa na assistecircncia no ensino e mais
recentemente na pesquisa e na extensatildeo Eacute constituiacutedo atualmente por dois docentes do
Departamento de Pediatria e um docente colaborador voluntaacuterio Em 1989 foi fundado o
Laboratoacuterio de Citogeneacutetica que atualmente integra o Nuacutecleo Transdisciplinar de Atenccedilatildeo agrave
Sauacutede da Crianccedila e do Adolescente com desenvolvimento de novas atividades em biologia
molecular
Dentre as atividades assistenciais realizadas pelo referido serviccedilo destacamos a
investigaccedilatildeo diagnoacutestica aconselhamento geneacutetico e o acompanhamento de siacutendromes
geneacuteticas regularmente aleacutem da realizaccedilatildeo da Terapia de Reposiccedilatildeo Enzimaacutetica (desde 2006)
nas Mucopolissacaridoses e Doenccedila de Fabry aleacutem de ser considerado como Centro de
Referecircncia do Centro Nacional de Neurofibromatose para o atendimento pediaacutetrico Temos
cadastrados ateacute ao momento 3840 pacientes
Os exames complementares necessaacuterios ao diagnoacutestico das doenccedilas geneacuteticas satildeo
realizados no proacuteprio hospital (Laboratoacuterio de Geneacutetica Serviccedilo de Radiologia Laboratoacuterio de
Anaacutelises Cliacutenicas) no Hospital Universitaacuterio Clementino Fraga Filho (HUCFF) ndash UFRJ
(Laboratoacuterio de Patologia Cliacutenica Serviccedilo de Medicina Nuclear) e no Laboratoacuterio de Erros
Inatos do Metabolismo (LABEIM) do Instituto de Quiacutemica Departamento de Bioquiacutemica da
UFRJ
O Laboratoacuterio de Geneacutetica iniciou seu funcionamento em 1989 e atualmente realiza
carioacutetipo convencional e estimulado com brometo de etiacutedio em cultura de linfoacutecitos e
53
fibroblastos cultura de linfoacutecitos da expressatildeo do X-Fraacutegil com a utilizaccedilatildeo de dois meios de
cultura (TC-199 e RPMIFudR) teacutecnicas de Bandeamento-G e C e teacutecnica de FISH
Em relaccedilatildeo ao ensino satildeo recebidos alunos da graduaccedilatildeo da Faculdade de Medicina da
UFRJ atraveacutes da Disciplina de Escolha Condicionada em Geneacutetica Cliacutenica e do Programa de
Iniciaccedilatildeo Cientiacutefica Osas alunosas da poacutes-graduaccedilatildeo que frequentam o serviccedilo satildeo alunosas
de Mestrado e Doutorado que desenvolvem estudos na aacuterea de geneacutetica Residentes de Pediatria
e Especializandos em Geneacutetica Meacutedica
Todos os estudos desenvolvidos estatildeo inseridos na Linha de Pesquisa ldquoEstudo Cliacutenico e
Epidemioloacutegico das Doenccedilas Geneacuteticas na Infacircncia e na Adolescecircnciardquo cadastrada no
Programa de Poacutes-Graduaccedilatildeo em Cliacutenica Meacutedica da Faculdade de Medicina da UFRJ (2006)
Merecem destaque os estudos realizados diretamente na Rede Municipal do Rio de Janeiro
ldquoAtenccedilatildeo fisioterapecircutica agrave siacutendrome de Down no Municiacutepio do Rio de Janeirordquo e ldquoFisioterapia
motora na siacutendrome de Downrdquo (aluna de Mestrado e posteriormente de Doutorado Carla
Trevisan Martins Ribeiro) ldquoObservaccedilatildeo do fluxo de pacientes entre as maternidades da SMSRJ
e o Programa de Sauacutede Auditiva do HUCFFrdquo (aluna de Mestrado Priscila Tavares Lima) e
ldquoEstudo da oferta e anaacutelise de programas de reabilitaccedilatildeo para a populaccedilatildeo infanto-juvenil do
Municiacutepio do Rio de Janeirordquo (aluna de Mestrado Liacutevia Borgneth)
Estudos relevantes satildeo desenvolvidos em doenccedilas raras a saber a) Mucopolissacaridoses
antropometria avaliaccedilatildeo postural equiliacutebrio qualidade de vida desenvolvimento puberal b)
Aminoacidopatias niacuteveis de referecircncia no periacuteodo neonatal (carnitina e acilcarnitinas)
deficiecircncia de carnitina livre plasmaacutetica qualidade de vida e desempenho cognitivo na
Fenilcetonuacuteria c) Cromossomopatias caracterizaccedilatildeo da constituiccedilatildeo de cromossomos
anocircmalos na siacutendrome de Turner implantaccedilatildeo da teacutecnica de FISH e d) Neurofibromatose
antropometria desempenho motor funccedilatildeo auditiva processamento auditivo perfil de pacientes
acompanhados
Ressaltam-se os marcos importantes na histoacuteria das doenccedilas raras que iratildeo auxiliar no
desenvolvimento de pesquisas o ldquoGrupo de Trabalho de Atenccedilatildeo agraves Doenccedilas Raras
(26042012)rdquo que se propocircs a discutir Poliacutetica de Sauacutede Puacuteblica que atenda a demanda dos
indiviacuteduos que tenham doenccedilas raras no acircmbito do SUS e o ldquoPrograma de Fomento agrave Pesquisa
em Sauacutederdquo cuja proposta eacute fomentar estudos para o tratamento de doenccedilas raras e
negligenciadas
Como produtos de todo este investimento em pesquisa cita-se a colaboraccedilatildeo entre
instituiccedilotildees duas das quais tive a oportunidade de fazer parte a) Edital MCTCNPqMS-
SCTIE-DECITMS 0382008 (Avaliaccedilatildeo em Tecnologias em Sauacutede) ndash Estudo de Qualidade de
Vida na Mucopolissacaridose UFRGS UERJ UFF IFFFIOCRUZ e b) Chamada
MCTICNPqMS-SCTIE ndash Decit Ndeg 082013 ndash Pesquisa em Educaccedilatildeo Permanente para o SUS
e dimensionamento da forccedila de trabalho em sauacutede ndash Competecircncias em Geneacutetica de profissionais
da Atenccedilatildeo Primaacuteria no Brasil UFSCar UFRGS UFAL UESC UNICAMP
Outro produto igualmente importante que eacute capaz de lanccedilar o Brasil no cenaacuterio
internacional eacute o conhecimento gerado atraveacutes da pesquisa cientiacutefica designadamente as
publicaccedilotildees O Brasil responde por 27 da produccedilatildeo cientiacutefica mundial e em relaccedilatildeo agrave
quantidade de artigos publicados passou do 17deg lugar ndash 13846 artigos (2001) para o 13deg lugar
ndash 49664 artigos (2011) Entretanto a qualidade dos artigos publicados (Fator de Impacto) ainda
merece maior atenccedilatildeo Em 2001 ocupava o 31deg lugar e em 2011 o paiacutes passoupara o 40deg lugar4
4 Como exemplos de publicaccedilotildees do Serviccedilo de Geneacutetica Meacutedica temos a) Familial study of paracentric inversion in
chromosome 3p British Journal of Medicine and Medical Research v 3 p 760-770 2013 b) The Mental Retardation in
Duchenne Muscular Dystrophy Jornal de Pediatria (Impresso) v 88 p 6-16 2012 c) Analysis of acylcarnitine profiles in
umbilical cord blood and early neonatal period by electrospray ionization tandem mass spectrometry Brazilian Journal of
Medical and Biological Research (Impresso) v 45 p 473-564 2012 d) Dental findings and oral health conditions in patients
with mucopolysaccharidosis a case series Acta Odontologica Scandinavica (Trykt utg) v 1 p 1-11 2012 e) Moderately
54
Somos atores deste processo e como tal devemos manter sua continuidade assim como a
curiosidade para lanccedilar perguntas a cada resposta gerada pelo processo de busca incessante que
eacute a pesquisa
Referecircncias Bibliograacuteficas
Base de dados Scimago Folha de Satildeo Paulo ndash 22042013
Damaso EJR (2013) Anaacutelise da Percepccedilatildeo dos Internos da Faculdade de Medicina da UFRJ
sobre sua Formaccedilatildeo Profissional a partir do Estaacutegio em Sauacutede da Famiacutelia Dissertaccedilatildeo de
Mestrado em Cliacutenica Meacutedica Rio de Janeiro Universidade Federal do Rio de Janeiro
Damaso EJR et al (2012) ldquoO Projeto de Educaccedilatildeo pelo Trabalho e a Inserccedilatildeo dos
Acadecircmicos de Medicina na Atenccedilatildeo Primaacuteria agrave Sauacutederdquo Revista Espaccedilo Cientiacutefico Livre 2(8)
37-44
Internet
httpagenciabrasilebccombrnoticia2013-07-22
httpnoticiasterracombrcienciapesquisa
httpportalsaudegovbrportalsaudeprofissional
httpwwwneurolipidosescombrpacientesreportagensmaterias_exclusivas177ministrio-
da-sade-cria-grupo-de-trabalho-de-ateno-s-doenas-raras
progressive Ullrich congenital muscular dystrophy Jornal de Pediatria (Impresso) v 88 p 93-96 2012 f) A novel nonsense
mutation in KDM5CJARID1C gene causing intelectual disability short stature and speech delay Neuroscience Letters (Print)
v 498 p 67-71 2011 g) The National Public Health System and rehabilitation in Brazil Revista Panamericana de Salud
Puacuteblica (Impresa) Pan American Journal of Public Health (Impresa) v 28 p 43-48 2010 h) Differential integrin expression
by T lymphocytes potential role in DMD muscle damage Journal of Neuroimmunology (Print) v 223 p 128-130 2010 i)
Mucopolysaccharidosis I II and VI Brief review and guidelines for treatment Genetics and Molecular Biology (Impresso)
v 33 p 589-604 2010 e j) Plexiform neurofibroma in the ear canal of a patient with Type I Neurofibromatosis Brazilian
Journal of otorhinolaryngology (Online) v 75 p 158-158 2009
55
O Papel das Associaccedilotildees na Rede de Apoio ao Paciente com Doenccedila
Rara
Maria Helena de Magalhatildees Dourado1 Associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil ndash ANPB hdourado10gmailcom
As associaccedilotildees de apoio aos pacientes com doenccedila rara desempenham um papel fundamental
na vida dessas pessoas em todo o mundo A famiacutelia que tem algueacutem diagnosticado com
alguma doenccedila rara sente a necessidade de contar com alguma entidade voltada
especificamente para a luta em favor do seu familiar e deposita na associaccedilatildeo as esperanccedilas
de vencer as barreiras impostas pela doenccedila quase sempre devastadora e agraves vezes sem
possibilidade de cura
O objetivo deste texto eacute destacar a importacircncia das associaccedilotildees como parte da rede de apoio
ao paciente elencando as suas possiacuteveis formas de atuaccedilatildeo como entidade destinada a trabalhar
pela melhor qualidade de vida das pessoas com doenccedilas raras
O diagnoacutestico de uma doenccedila rara implica inuacutemeros desafios a vencer transtorna o
ambiente familiar amedronta e conduz a pessoa afetada e sua famiacutelia a uma busca angustiante
das razotildees pelas quais estatildeo destinados a ser raridade bem como dos caminhos a seguir O
sentimento que prevalece no momento do diagnoacutestico eacute o da extrema solidatildeo Por isso torna-
se imperativo compartilhar os sentimentos e as duacutevidas com outras pessoas que estatildeo na mesma
situaccedilatildeo e que passam pelas mesmas anguacutestias A troca que se estabelece entre osas
semelhantes na dor ameniza o sofrimento e fortalece a luta para enfrentar e vencer desafios
Essa eacute a grande motivaccedilatildeo que estimula a criaccedilatildeo das associaccedilotildees de apoio
Ao formarem uma associaccedilatildeo as famiacutelias normalmente buscam natildeo soacute mais informaccedilotildees
e orientaccedilotildees sobre a doenccedila como tambeacutem o fortalecimento para reivindicar direitos As
associaccedilotildees datildeo respaldo agraves reivindicaccedilotildees e congregam todosas aquelesas que se dispotildeem a
trabalhar para que oa paciente seja vistoa como uma cidadatildeoatilde que precisa ter os seus direitos
respeitados A expectativa das famiacutelias que se agregam ao grupo eacute encontrar o apoio nas lutas
por dias melhores o que soacute eacute possiacutevel com a perspectiva de melhor qualidade de vida para os
seus entes queridos
Na caminhada a favor das pessoas com doenccedilas raras as associaccedilotildees fazem parte de uma
grande rede de apoio onde se encontram segmentos da sociedade entre eles osas diversosas
profissionais de sauacutede que tratam da sintomatologia das doenccedilas as instituiccedilotildees de pesquisa
que se dedicam a experimentos e ensaios cliacutenicos com vistas agrave descoberta de medicamentos que
minimizem e ateacute possam curar as doenccedilas os centros de referecircncia voltados para o atendimento
a essesas pacientes e dos seus familiares os laboratoacuterios farmacecircuticos que se responsabilizam
pela produccedilatildeo das terapias e medicamentos destinados agraves doenccedilas e finalmente os oacutergatildeos do
governo que existem para cuidar da sauacutede da populaccedilatildeo do paiacutes
Um dos papeacuteis das associaccedilotildees eacute o de estabelecer as interfaces com os demais componentes
da rede de apoio aoagrave paciente Assim elas conseguem o suporte necessaacuterio agraves demandas das
pessoas que apoiam possibilitando-lhes o acesso a informaccedilotildees orientaccedilotildees meacutedicas e o
1 Maria Helena Dourado eacute vice-presidente da Associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil wwwniemannpickbrasilorgbr
wwwniemannpickbrasilblogspotcombr
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contato com diferentes profissionais como fisioterapeutas nutricionistas fonoaudioacutelogos
psicoacutelogos e educadores Tambeacutem disseminam as informaccedilotildees relativas a pesquisas e ensaios
cliacutenicos para o desenvolvimento de medicamentos atraveacutes do contato constante que mantecircm
com pesquisadoresas ligadosas a essas pesquisas e esses ensaios cliacutenicos Outras formas de
apoio agraves pessoas que convivem com alguma doenccedila rara satildeo a articulaccedilatildeo com os centros de
referecircncias e oacutergatildeos de sauacutede do paiacutes para garantir o atendimento aosagraves pacientes com
seguranccedila e qualidade a manutenccedilatildeo do contato com os laboratoacuterios produtores dos
medicamentos natildeo somente para o momento da falta desses medicamentos como tambeacutem para
conhecer os avanccedilos no desenvolvimento de novas drogas e atuar em conjunto com outras
associaccedilotildees na busca da soluccedilatildeo de problemas relativos ao atendimento das necessidades dosas
pacientes o tratamento igualitaacuterio e continuado das pessoas com doenccedilas raras
Entre as competecircncias das associaccedilotildees de apoio estaacute a de reivindicar os direitos dos
pacientes junto agraves instacircncias governamentais de sauacutede e junto aos segmentos da sociedade para
garantir tratamento igualitaacuterio no atendimento das necessidades dessas pessoas que satildeo raras
no universo mas que satildeo iguais aos seus semelhantes A luta pelo reconhecimento dos direitos
das pessoas com doenccedilas raras eacute constante em todo o mundo principalmente quanto ao acesso
a medicamentos e terapias de alto custo tendo as famiacutelias que ingressar com accedilotildees judiciais
para obterem os tratamentos existentes Para isso as associaccedilotildees tecircm que disponibilizar os
serviccedilos advocatiacutecios de profissionais experientes no assunto e somente por esse meio
conseguem a devida atenccedilatildeo dos governos para as suas demandas
A inexistecircncia de cura para uma doenccedila eacute cruel para quem vive o problema Tambeacutem crueacuteis
satildeo o descaso a falta de compromisso e a desatenccedilatildeo com osas pacientes com doenccedilas raras
que se observam em todo o mundo quando se trata principalmente da relaccedilatildeo paciente -
governo Tudo isso tem como base a falta de compromisso o desconhecimento das doenccedilas e
a falta de informaccedilatildeo Compete agraves associaccedilotildees atuarem com muito empenho para que essas
doenccedilas sejam conhecidas por toda a sociedade
O desconhecimento comeccedila no acircmbito da classe meacutedica e de outros profissionais de sauacutede
que na maioria concluem os seus cursos acadecircmicos sem terem tido a oportunidade de
conhecer e aprofundar conhecimento sobre essas doenccedilas Poucos satildeo osas meacutedicosas que
se dedicam ao trabalho com doenccedilas raras e quando isso acontece eacute muitas vezes porque
tiveram a oportunidade de apoacutes deixarem a academia se depararem com uma paciente com
doenccedila rara e se sentirem interessadosas em contribuir para a melhoria de qualidade de vida
dessea paciente Felizmente esses profissionais existem em todo o mundo
Um dos esforccedilos das associaccedilotildees de apoio para proporcionar a interface dosas pacientes
com osas profissionais de sauacutede bem como com outrosas profissionais que podem ajudar na
melhoria da sua qualidade de vida como educadoresas psicoacutelogosas e assistentes sociais satildeo
os encontros entre as famiacutelias e osas amigosas dessesas pacientes onde se estabelece a inter-
relaccedilatildeo das famiacutelias com osas profissionais para orientaccedilotildees esclarecimento de duacutevidas e
conhecimento das novidades relativas agraves pesquisas realizadas em todo o mundo Eacute fundamental
que esses encontros ocorram pelo menos uma vez por ano
Alguns anos jaacute se foram desde o iniacutecio do trabalho entre as associaccedilotildees de apoio agraves doenccedilas
raras brasileiras que trabalham de matildeos dadas para que osas pacientes tenham os seus direitos
de cidadatildeosatildes garantidos Finalmente em 2012 o Ministeacuterio da Sauacutede do Brasil instituiu um
grupo de trabalho com vistas agrave definiccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas especiacuteficas para essas doenccedilas
Para essa tomada de decisatildeo do governo brasileiro concorreram tambeacutem solicitaccedilotildees inclusive
de parlamentares que se solidarizaram com a causa das associaccedilotildees Os trabalhos do grupo
instituiacutedo desenvolveram-se durante o ano de 2012 sendo que a implantaccedilatildeo do atendimento
atraveacutes do Sistema Uacutenico de Sauacutede em todo o territoacuterio nacional eacute aguardada com muita
ansiedade por todos a serem beneficiados E se espera que isso aconteccedila ateacute o final de 2013
57
Como referido anteriormente o trabalho isolado de uma associaccedilatildeo de apoio aoagrave paciente
jamais conseguiraacute fluir com relaccedilatildeo agraves questotildees das doenccedilas raras Eacute fundamental a interaccedilatildeo
entre as associaccedilotildees no seu conjunto e em rede com os outros segmentos da sociedade para
fazer com que a sua voz se torne efetivamente audiacutevel pelosas que satildeo responsaacuteveis pela
tomada de decisotildees referentes agraves suas necessidades Estar junto trabalhar junto sempre traz
benefiacutecios para osas pacientes de cada uma delas e quando se trata de doenccedilas raras o tempo
eacute demasiadamente curto para que se protelem accedilotildees e decisotildees
A participaccedilatildeo conjunta das associaccedilotildees brasileiras de apoio aosagraves pacientes com doenccedilas
raras fortaleceu a reivindicaccedilatildeo pela definiccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas junto ao governo brasileiro
A luta pelos direitos igualitaacuterios para esses pacientes continuaraacute com o acompanhamento da
implantaccedilatildeo dessas poliacuteticas e da funcionalidade de todo o atendimento a ser prestado pelo
governo atraveacutes dos setores puacuteblicos de sauacutede jaacute existentes e da criaccedilatildeo do que for necessaacuterio
para o atendimento pleno
A participaccedilatildeo das associaccedilotildees em eventos como o I Congresso Ibero Americano de
Doenccedilas Raras e em outros similares no Brasil e no exterior consolida a sua importacircncia no
contexto nacional e mundial O tema destacado pelo I Congresso Ibero Americano de Doenccedilas
Raras evidencia a necessidade de se lanccedilar um olhar social para as pessoas com doenccedilas raras
como cidadatildeosatildes
Considerando as associaccedilotildees de pacientes buscar um olhar social para as doenccedilas raras
pressupotildee como referid anteriormente que elas atuem em rede interagindo com os segmentos
sociais e isso se concretiza atraveacutes da divulgaccedilatildeo de informaccedilotildees sobre as doenccedilas mobilizaccedilatildeo
da sociedade sensibilizaccedilatildeo dos segmentos sociais para a importacircncia da inclusatildeo das pessoas
com doenccedilas raras no sistema de sauacutede no sistema educacional no trabalho quando possiacutevel
e ainda disseminando a ideia de que essa pessoa eacute antes de tudo um ser igual ainda que raro
O sonho de igualdade eacute constante para todosas osas que se sentem excluiacutedosas e soacute a
perseveranccedila eacute capaz de tornar esse sonho realidade Eacute uma luta aacuterdua com caminhos tortuosos
e cheios de desafios mas a vontade de vencer as dificuldades das doenccedilas fortalece e anima
Fundamental eacute entender que o tratamento igualitaacuterio e continuado dentro da sociedade da qual
participam tambeacutem as pessoas com doenccedilas raras eacute imprescindiacutevel por se tratar
prioritariamente de um direito
O importante eacute sensibilizar para conseguir que todos os terrenos se tornem feacuterteis e
receptivos agraves demandas Antes de tudo eacute necessaacuterio entender que pessoas com doenccedilas raras
satildeo iguais aos seus semelhantes As associaccedilotildees de apoio trabalham unidas e com muita
disposiccedilatildeo para que a sociedade se conscientize que ldquoO sonho de igualdade soacute cresce no
respeito pelas diferenccedilasrdquo (Augusto Cury)
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Para um pacto social no campo das Doenccedilas Raras
Mercado Pesquisa e Associaccedilotildees Civis
Maria Joseacute Delgado Fagundes1 Associaccedilatildeo da Induacutestria Farmacecircutica de Pesquisa ndash INTERFARMA mariadelgadointerfarmaorgbr Marcela Simotildees2 Associaccedilatildeo da Induacutestria Farmacecircutica de Pesquisa ndash INTERFARMA marcelasimoesinterfarmaorgbr
Histoacuterico das Doenccedilas Raras Atores desafios do movimento social e
poliacuteticas puacuteblicas
No Brasil estima-se que satildeo 13 milhotildees as pessoas com doenccedilas raras sendo que 75 se
manifestam em crianccedilas e contribuem para a morbidade nos primeiros 18 anos de vida Apesar
disso as pessoas com doenccedilas raras natildeo faziam parte da agenda das autoridades governamentais
brasileiras ateacute o iniacutecio dos anos 2000
A atuaccedilatildeo das organizaccedilotildees de pacientes e movimentos sociais ao redor do mundo foi muito
importante para a mudanccedila desse cenaacuterio pois natildeo apenas deu voz agraves necessidades dessas
pessoas como contribuiu para que as doenccedilas raras fossem consideradas uma questatildeo de sauacutede
puacuteblica ndash ainda que se tenha optado por trataacute-las a princiacutepio pelo vieacutes das doenccedilas geneacuteticas
Essa nova abordagem impulsionou a criaccedilatildeo de inuacutemeros programas oficiais voltados agrave
assistecircncia dessesas pacientes e o advento de incentivos regulatoacuterios e econocircmicos para o
desenvolvimento de drogas destinadas ao tratamento de doenccedilas raras os designados
medicamentos oacuterfatildeos Tambeacutem impeliu o Brasil para esse desenvolvimento permitindo
avanccedilos como a Portaria Nordm 8120093 mas apesar disso o caminho a ser percorrido ainda eacute
bastante longo
Em maior ou menor grau como resultado desse conjunto de medidas das inovaccedilotildees da
medicina e de uma maior conscientizaccedilatildeo por parte da sociedade governos instituiccedilotildees
empresas pacientes e familiares a questatildeo das doenccedilas raras estaacute sendo discutida no paiacutes
trazendo agrave tona questotildees como a proacutepria definiccedilatildeo do conceito de doenccedila rara o preccedilo dos
medicamentos e o seu impacto no sistema de sauacutede
Aleacutem das questotildees anteriormente citadas diversas barreiras dificultam o acesso dosas
pacientes a tratamentos especializados e a medicamentos no paiacutes osas profissionais da aacuterea
carecem de treinamento e capacitaccedilatildeo ndash o que compromete ou retarda o diagnoacutestico dosas
pacientes falta informaccedilatildeo sobre essas doenccedilas para a famiacutelia e apenas 2 das doenccedilas raras
podem beneficiar de medicamentos oacuterfatildeos capazes de interferir na evoluccedilatildeo da doenccedila
O principal desafio aos olhos da Interfarma estaacute na equaccedilatildeo de um binocircmio equilibrar a
necessidade de atender adequadamente agraves demandas dosas pacientes com os custos crescentes
do setor decorrentes do progresso cientiacutefico e do avanccedilo tecnoloacutegico Para aleacutem disso
1 Maria Fagundes eacute diretora de Responsabilidade Social e Empresarial da INTERFARMA wwwinterfarmaorgbr 2 Marcela Simotildees eacute Analista de Acesso e Inovaccedilatildeo da INTERFARMA 3 Portaria de geneacutetica no SUS
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conciliar essas questotildees com os entraves burocraacuteticos a duplicidade de funccedilotildees e uma
infinidade de meandros e exigecircncias que fazem com que o tempo para aprovaccedilatildeo dos protocolos
de pesquisa cliacutenica praticamente inviabilize a participaccedilatildeo brasileira na produccedilatildeo de
medicamentos inclusive aqueles para doenccedilas raras os supramencionados medicamentos
oacuterfatildeos
Cenaacuterio das doenccedilas raras no Brasil e no mundo acesso a tratamentos
medicamentosos e procedimentos tecnoloacutegicos
Prestar assistecircncia adequada aosagraves pacientes com doenccedilas raras significa formular uma poliacutetica
capaz de combinar as duas principais facetas da questatildeo cuidados e tratamento por um lado
oferta de medicamentos oacuterfatildeos por outro
Na praacutetica esse binocircmio requer a organizaccedilatildeo de uma rede de serviccedilos que mescle
tratamentos e medicamentos de alto teor tecnoloacutegico com procedimentos de baixa
complexidade que possam suprir as principais necessidades dosas pacientes diagnoacutestico
preciso e precoce ndash um dos grandes problemas enfrentados por essas pessoas profissionais
qualificados - haacute um deacuteficit de conhecimento meacutedico e cientiacutefico acerca dessas doenccedilas
infraestrutura condizente com as diferentes necessidades de sauacutede dosas pacientes acesso a
medicamentos e acompanhamento dos tratamentos ministrados
O fato de o Brasil natildeo possuir uma poliacutetica oficial especiacutefica para doenccedilas raras natildeo
significa poreacutem que osas pacientes natildeo recebam cuidados e tratamento Os medicamentos
acabam chegando ateacute elesas na maioria por via judicial E o SUS de uma maneira ou de outra
atende essas pessoas poreacutem de forma fragmentada sem planejamento com grande desperdiacutecio
de recursos puacuteblicos e prejuiacutezo para osas pacientes
Embora possuam diferentes definiccedilotildees e abordagens em torno do tema as poliacuteticas
puacuteblicas desenvolvidas ao redor do mundo tecircm apresentado uma gama de soluccedilotildees para ampliar
o acesso dosas pacientes agrave assistecircncia O desafio eacute consideraacutevel levando-se em conta que 95
das doenccedilas raras natildeo possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que
garantam ou melhorem a qualidade de vida dosas pacientes
Na outra ponta do espectro estaacute uma pequena percentagem das doenccedilas raras que dispotildee
de tratamentos medicamentosos capazes de interferir na sua progressatildeo mas o custo elevado
das drogas tem exigido dos governos decisotildees poliacuteticas e procedimentos especiacuteficos para
garantir seu fornecimento contiacutenuo Entre um grupo e outro encontram-se certas modalidades
de doenccedilas raras que podem ser tratadas cirurgicamente ou com medicamentos regulares que
ajudam apenas a atenuar os sintomas
Existem na experiecircncia internacional alguns benchmarkings que merecem ser destacados
como
bull Para agilizar o acesso dos pacientes a medicamentos alguns paiacuteses adotam estrateacutegias
destinadas a facilitar o registro ndash preacute-requisito para a comercializaccedilatildeo
bull Revisatildeo acelerada da documentaccedilatildeo e reduccedilatildeo das exigecircncias em relaccedilatildeo a estudos
cliacutenicos satildeo as praacuteticas mais frequentes
bull Haacute casos que a designaccedilatildeo de droga oacuterfatilde em outros paiacuteses eacute suficiente para a aprovaccedilatildeo
de um medicamento
bull Muitos paiacuteses concedem incentivos agraves empresas fabricantes como reduccedilatildeo de taxas e
exclusividade de mercado em relaccedilatildeo agrave concorrecircncia
bull O modelo de poliacutetica adotado em vaacuterios paiacuteses em relaccedilatildeo aos medicamentos oacuterfatildeos eacute
conforme a particularidade do sistema de sauacutede ndash se eacute puacuteblico ou privado e quem eacute o
pagador majoritaacuterio dos custos
60
Definiccedilatildeo de Drogas Oacuterfatildes
Segundo Garau e Ferrandiz (2009 3 apud Wiest 2010) um produto adquire o status de oacuterfatildeo
quando atende a quatro criteacuterios O primeiro deles eacute o criteacuterio da severidade ou seja todo
medicamento destinado a tratamento de uma doenccedila crocircnica que represente uma ameaccedila de
morte aoagrave paciente e exija que o mesmo se mantenha em tratamento ao longo de toda a sua
vida O segundo eacute o criteacuterio da necessidade natildeo atendida que corresponde agraves doenccedilas cuja
inexistecircncia de meacutetodos satisfatoacuterios de diagnoacutesticos prevenccedilatildeo ou tratamento datildeo a este
faacutermaco a alcunha de oacuterfatildeo O terceiro trata da questatildeo da prevalecircncia que institui que todo
aquele medicamento desenvolvido para o tratamento de doenccedilas atinge uma pequena parcela
da populaccedilatildeo Por fim o quarto criteacuterio corresponde ao retorno financeiro esperado que trata
do medicamento cujas vendas natildeo apresentem expectativa de cobertura dos custos iniciais de
pesquisa e desenvolvimento
Processo de desenvolvimento de um medicamento
Diante dos dados discutidos acima se torna importante discutir o processo de desenvolvimento
de um medicamento Isso porque no caso de drogas oacuterfatildes o alto custo de desenvolvimento dos
mesmos para o tratamento de doenccedilas raras eacute agravado pela dificuldade de conduzir ensaios
cliacutenicos para comprovar o funcionamento de um medicamento ndash sendo este um fator
determinante para a aprovaccedilatildeo e posterior lanccedilamento do produto no mercado ndash numa
populaccedilatildeo pequena de pacientes O problema eacute uma barreira para evidecircncias cientiacuteficas e
portanto deve ser caracterizado como um problema de sauacutede puacuteblica
O processo eacute tecnicamente dividido em cinco fases Segundo WIEST (2010) a fase 1 leva
cerca de 2 anos e corresponde ao periacuteodo no qual identifica-se o produto ou a doenccedila ldquoalvordquo
para conduzir as pesquisas de ordem baacutesica Na fase 2 ocorre a delimitaccedilatildeo do estudo e o iniacutecio
dos ensaios preacute-cliacutenicos nos quais os princiacutepios ativos satildeo testados em animais para verificar a
sua eficaacutecia e seguranccedila Esta fase leva entre 3 e 6 anos para ser desenvolvida A fase 3 leva de
6 a 7 anos e corresponde ao periacuteodo no qual ocorrem os ensaios cliacutenicos ou seja os produtos
passam a ser testados em seres humanos Jaacute na fase 4 que decorre em aproximadamente 2 a 4
anos satildeo verificados os ensaios realizados na fase anterior Caso o resultado tenha sido positivo
a induacutestria farmacecircutica busca o registro e a autorizaccedilatildeo para a comercializaccedilatildeo junto agraves
Fig 1 - Fonte Doenccedilas Raras Contribuiccedilotildees para uma Poliacutetica Nacional ndash Interfarma 2013
61
autoridades de sauacutede Por fim a fase 5 trata da introduccedilatildeo deste medicamento no mercado
Destaca-se que todo o processo leva em torno de 14 anos o que evidencia a sua complexidade
e a necessidade de um elevado dispecircndio de capital humano e monetaacuterio para a sua conclusatildeo
Na figura 2 eacute possiacutevel visualizar as fases da produccedilatildeo de um medicamento
Eacute possiacutevel afirmar que diante do cenaacuterio descrito acima nos casos das drogas oacuterfatildes o
tempo de produccedilatildeo do medicamento e o nuacutemero restrito de pacientes disponiacuteveis para participar
das fases de estudos cliacutenicos dificultam ainda mais a produccedilatildeo de um medicamento Aleacutem
disso outros entraves como a falta de incentivo governamental para a pesquisa cliacutenica e os
aspectos burocraacuteticos de aprovaccedilatildeo de registros e preccedilos tornam o cenaacuterio ainda mais agravante
para as pessoas com doenccedilas
Entraves agrave Pesquisa Cliacutenica
O Brasil eacute a sexta economia do mundo mas ocupa a 42ordf posiccedilatildeo quando se trata de pesquisa
cliacutenica A pesquisa cliacutenica eacute uma das entradas para novas tecnologias no paiacutes no setor da sauacutede
onde delas dependem potenciais medicamentos contra o cacircncer diabetes doenccedilas
cardiovasculares e AIDS que lideram o ranking dos ensaios
Ainda assim o tempo meacutedio gasto atualmente no Brasil para aprovar um protocolo de
pesquisa cliacutenica varia de um a dois anos o dobro da meacutedia mundial sendo as consequecircncias
muacuteltiplas como por exemplo o Brasil tem sido descartado de ensaios cliacutenicos de menor
duraccedilatildeo devido ao risco de que a autorizaccedilatildeo natildeo saia a tempo e a desistecircncia dos centros
internacionais de pesquisa de realizar em parceria com o Brasil estudos multicecircntricos e
globais que envolvem muitos paiacuteses e prazos preacute-determinados
Figura 2 Fases de produccedilatildeo do medicamento
62
No caso das doenccedilas raras esse cenaacuterio agrava-se esta via de acesso dosas doentes agraves
drogas oacuterfatildes e acompanhamento por um corpo cliacutenico de excelecircncia eacute ainda mais estreito pois
os estudos que envolvem muacuteltiplos paiacuteses e centros tecircm grande peso uma vez que devido agrave
baixa prevalecircncia osas pacientes satildeo recrutadosas em diversas partes do mundo
Para muitosas pacientes que natildeo respondem bem aos tratamentos convencionais a
participaccedilatildeo em um protocolo de pesquisa pode representar a uacuteltima esperanccedila e osas que
dispotildeem de mais recursos tecircm possibilidade de ir ao exterior e participar natildeo sendo este o
cenaacuterio da maioria da populaccedilatildeo brasileira
Por outro lado segundo (Heemstra 2008) devido agrave raridade e ao reduzido mercado
consumidor torna-se difiacutecil caro e arriscado o desenvolvimento de pesquisas que viabilizem a
produccedilatildeo de medicamentos para o seu tratamento fazendo com que esta questatildeo passe a ser
natildeo somente um problema de sauacutede puacuteblica mas econocircmico e social
Enquanto a meacutedia mundial para aprovaccedilatildeo de pesquisas cliacutenicas varia de 3 a 4 meses no
Brasil eacute preciso esperar o triplo do tempo Mas este natildeo eacute o uacutenico desestiacutemulo no paiacutes aos
patrocinadores das pesquisas e ao desenvolvimento de medicamentos oacuterfatildeos Por forccedila de uma
resoluccedilatildeo do Conselho Nacional de Sauacutede os patrocinadores de estudos cliacutenicos devem
Figura 3 Pesquisas acadecircmicas no Brasil
63
continuar a fornecer aos pacientes para o resto de suas vidas o tratamento testado quando
houver algum benefiacutecio aoagrave paciente mesmo sem aprovaccedilatildeo da ANVISA Diante da baixa
incidecircncia das doenccedilas raras esta eacute uma questatildeo problemaacutetica uma vez que o patrocinador teraacute
que fornecer o medicamento gratuitamente para a quase totalidade do seu mercado consumidor
A incerteza e a inseguranccedila dosas empresaacuteriosas diante desse cenaacuterio e da capacidade do
Estado de proteger as inovaccedilotildees tambeacutem reduz o investimento privado em pesquisas no Brasil
A avaliaccedilatildeo de reestruturaccedilatildeo da maacutequina governamental em termos de infraestrutura e
dos processos burocraacuteticos que a envolvem visando a eficiecircncia a eficaacutecia e a efetividade nos
processos se mostram cada vez mais necessaacuterios para estimular a parceria entre governo
universidades e iniciativa privada tatildeo necessaacuteria para a aacuterea da pesquisa cliacutenica no paiacutes
Abaixo eacute possiacutevel ver o cenaacuterio de pesquisa cliacutenica no paiacutes
Figura 4 Pesquisas cliacutenicas
64
Fortalecimento do Movimento Social
Aleacutem dos jaacute explicitados acima o fortalecimento dos grupos de defesa dosas pacientes eacute um
uacuteltimo ponto que merece destaque Isso porque como jaacute comentado anteriormente a
participaccedilatildeo dos atores sociais no processo eacute sempre fundamental para a inclusatildeo de um
determinado tema na agenda governamental e para formulaccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas No caso
das doenccedilas raras isso natildeo foge agrave regra
Segundo (Wiest 2010) na maioria dos Estados democraacuteticos o direito agrave sauacutede eacute
constitucionalmente assegurado sendo atribuiccedilatildeo do governo garantir o acesso igualitaacuterio agrave
populaccedilatildeo O direito de proteccedilatildeo a sauacutede eacute considerado um dos princiacutepios fundamentais dos
Estados modernos
O artigo 251 da Declaraccedilatildeo Universal dos Direitos Humanos prevecirc que cada cidadatildeoatilde
tem direito agrave sauacutede e agrave assistecircncia meacutedica Assim cabe ao governo assegurar condiccedilotildees para o
desenvolvimento de um tratamento efetivo atraveacutes de medidas que garantam a avaliaccedilatildeo segura
de novas drogas bem como o seu fornecimento e distribuiccedilatildeo junto ao mercado
Aleacutem disso as decisotildees das autoridades devem ser tomadas no intuito de zelar pela sauacutede
puacuteblica sem conflitar com os interesses dos demais agentes do processo poliacutetico
Figura 5 Pesquisa e desenvolvimento de medicamento
65
No Brasil o artigo 196 da Constituiccedilatildeo Federal estaacute expressamente instituiacutedo que eacute papel
do Estado brasileiro prover a populaccedilatildeo com assistecircncia agrave sauacutede o que significa dizer
assistecircncia meacutedica e farmacecircutica e que isso deve ser realizado por meio de medidas
econocircmicas e sociais natildeo podendo haver qualquer forma de discriminaccedilatildeo ou favorecimento a
um setor ou classe social
Pode-se dizer que satildeo parcerias importantes para um modelo fortalecido de atuaccedilatildeo social
as existentes entre os diversos elos de participaccedilatildeo os atores sociais (pacientes cuidadoresas
e organizaccedilotildees sociais) o controle social a Responsabilidade Social Empresarial (RSE) e o
diaacutelogo Social
A discussatildeo baacutesica das parcerias estaacute relacionada neste caso ao uso de novas tecnologias
em sauacutede de forma viaacutevel para o sistema de sauacutede como um todo a ponto de assegurar a
universalidade a equidade e a qualidade do atendimento a populaccedilatildeo Desta forma tratamentos
inovadores para doenccedilas raras necessitam de uma abordagem diferenciada por parte dos
tomadores de decisatildeo do sistema puacuteblico de sauacutede
Eacute pertinente ao controle social fiscalizar e colaborar com o aprimoramento das resoluccedilotildees
das agecircncias governamentais e da gestatildeo das tecnologias participar ativamente das decisotildees
que definam ou natildeo o acesso agraves tecnologias com dados reais do paciente ampliar o
conhecimento e opinar nos criteacuterios de escolha para incorporar ou abandonar uma tecnologia
expressar seu posicionamento nas consultas puacuteblicas disponibilizadas na ANVISA e ANS
entre outras formas de participaccedilatildeo social Ressalta-se que o diaacutelogo social eacute um importante
exerciacutecio de negociaccedilatildeo em prol do interesse comum para um resultado de consenso
O Pacto Social para doenccedilas raras deve ter por objetivo aleacutem de oferecer suporte
assistencial aos pacientes e familiares a contribuiccedilatildeo para disseminar o conhecimento e as
informaccedilotildees para oa pacientes o treinamento profissional a promoccedilatildeo de pesquisa o
desenvolvimento de tratamento e por fim realizar o contato entre as diversas organizaccedilotildees de
pacientes
Figura 6 Pacto social para Doenccedilas Raras
66
Conclusatildeo
Em suma existem muitos entraves presentes nesse tema e muitos pontos ainda a serem
discutidos Apesar disso eacute possiacutevel destacar de tudo que foi explicitado os seguintes pontos
bull Eacute importante que se estabeleccedilam poliacuteticas de incentivo ao desenvolvimento de Drogas
Oacuterfatildes (incentivos econocircmicos para pesquisa agilizaccedilatildeo da aprovaccedilatildeo da nova droga
isenccedilatildeo tributaacuteria definiccedilatildeo de fundos para financiamento de pesquisa produccedilatildeo a partir
da canalizaccedilatildeo de recursos puacuteblicos e privados etc) Eacute um importante mecanismo para
a induacutestria farmacecircutica produzir novos medicamentos oacuterfatildeos
bull A ampliaccedilatildeo de parcerias puacuteblico-privadas na aacuterea de pesquisa cliacutenica eacute essencial para
a inovaccedilatildeo e o desenvolvimento de novas tecnologias que melhorem a qualidade de vida
dosas pacientes quando possiacutevel o tratamento medicamentoso
bull A melhoria no recrutamento de pacientes para os ensaios cliacutenicos por meio da
internacionalizaccedilatildeo dos estudos e nichos de mercado inclusive o das doenccedilas raras
deve ser considerada vital e eficiente
bull E o mais importante o fortalecimento dos grupos de defesa dosas pacientes estaacute
diretamente ligado com o sucesso da estrateacutegia social de garantir um direito
constitucional a sauacutede
Lembramos como setor que o papel da induacutestria farmacecircutica eacute buscar compreender
melhor as doenccedilas e sempre que possiacutevel trazer a perspectiva doa paciente
Aleacutem disso deve buscar participar do processo de formulaccedilatildeo de Poliacuteticas Puacuteblicas para
doenccedilas raras dentro dos padrotildees regidos por lei e da forma mais eacutetica possiacutevel Buscar o acesso
agrave informaccedilatildeo diagnoacutestico e melhores tratamentos para osas pacientes visando contribuir e
participar do pacto social para as doenccedilas raras no paiacutes e no mundo
Referecircncias Bibliograacuteficas
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of select European countriesrdquo Office of Health Economics 52 1-24
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httpwwwinterfarmaorgbruploadsbiblioteca33-guia-interfarma-2013-sitepdf
Wiest R (2010) A Economia das Doenccedilas Raras Teoria Evidecircncias e Poliacuteticas Puacuteblicas
Dissertaccedilatildeo de bacharelado do curso de Ciecircncias Econocircmicas Porto Alegre Universidade
Federal do Rio Grande do Sul
Heemstra H E et al (2008) ldquoOrphan drug development across Europe bottlenecks and
opportunitiesrdquo Drug Discovery Today 13 15-16 670-676
67
Atendimento a doenccedilas raras no Distrito Federal
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso1 Secretaria de Estado de Sauacutede do Distrito Federal nucleodegeneticadfyahoocombr
Doenccedilas raras - Conceituaccedilatildeo
Existem vaacuterias conceituaccedilotildees para Doenccedilas raras
Na Uniatildeo Europeacuteia (EU) classifica-se como Doenccedila Rara aquela com prevalecircncia inferior
a 5 casos por 10000 habitantes (Domenica et al 2011)
A OMS define doenccedila rara como aquela que afeta 13 pessoas para cada 2000 indiviacuteduos
O Orphan Drug Act (ODA) define doenccedila rara como uma doenccedila que afeta menos que
200000 pessoas no paiacutes (EUA) (De luca 2001)
As doenccedilas raras representam risco para a sobrevivecircncia e satildeo condiccedilotildees cronicamente
debilitantes (Domenica et al 2011) Estima-se que existam entre 6000 a 8000 distintas doenccedilas
raras afetando mais de 6 de toda a populaccedilatildeo A cada semana cinco novas doenccedilas satildeo
descritas 80 das quais satildeo de etiologia geneacutetica (Stakišaitis et al 2007) Portanto essas
condiccedilotildees podem ser consideradas raras quando avaliadas individualmente mas afetam uma
proporccedilatildeo significante da populaccedilatildeo quando consideradas como um grupo uacutenico 30 milhotildees
de europeus e 25 milhotildees de norte americanos (Weely e Leufkens 2004)
Doenccedilas Raras - Impacto populacional
As doenccedilas raras produzem um grande impacto na populaccedilatildeo pois 6 apresenta uma doenccedila
rara que se caracteriza por apresentar uma diversidade de sinais e sintomas muitos deles
comuns a doenccedilas frequentes
Em geral apresentam um caraacuteter crocircnico progressivo muitas vezes degenerativo e
incapacitante Afeta muacuteltiplos sistemas e interfere na qualidade de vida do paciente e familiares
O impacto populacional torna-se tanto maior quanto mais tardio o diagnoacutestico agravado
pelo desconhecimento dos profissionais de sauacutede carecircncia de serviccedilos e centros de referecircncia
em doenccedilas raras no paiacutes (Regulation (EC) Nordm 1412000)
No Brasil como na Ameacuterica Latina 3 a 5 dos receacutem-nascidos (RN) apresentam um
defeito congecircnito O impacto desses defeitos congecircnitos vem aumentando no Brasil e estes jaacute
representam a segunda causa de oacutebito infantil sendo responsaacuteveis por um terccedilo (13) das
internaccedilotildees pediaacutetricas (Horovitz 2005)
Poliacuteticas Puacuteblicas
Uma poliacutetica europeia em doenccedilas raras foi efetivamente regulamentada e colocada em accedilatildeo
em 1999 provendo incentivos para pesquisas desenvolvimento e marketing para drogas oacuterfatildes
com base na experiecircncia dos Estados Unidos
1 Maria Teresinha de Oliveira Cardoso eacute presidente do Departamento de Geneacutetica Cliacutenica do Distrito Federal Chefe do Nuacutecleo
de Geneacutetica da Secretaria de Estado de Sauacutede do Distrito Federal Chefe do Serviccedilo de Geneacutetica do Hospital Central de Brasiacutelia
Coordenadora de Doenccedilas Raras da Secretaria de Estado de Sauacutede do Distrito Federal e Professora da Faculdade de Medicina
da Universidade Catoacutelica
68
Em 2008 o Projeto Europeu para o Desenvolvimento do Plano Nacional de Doenccedilas Raras
(EUROPLAN) foi conduzido pela Comissatildeo Europeia A adoccedilatildeo de um plano nacional ocorreu
na Franccedila como Plano Nacional Francecircs liberado em 2011 Outros planos nacionais foram
adotados em diversos paiacuteses europeus incluindo Beacutelgica Bulgaacuteria Repuacuteblica Tcheca
Alemanha Greacutecia Luxemburgo Portugal Romeacutenia e Espanha
A partir de 2013 a Uniatildeo Europeia passou a recomendar que todos os estados membros
desenvolvessem uma estrateacutegia nacional para doenccedilas raras (Weely e Leufkens 2004)
No Brasil uma poliacutetica nacional para Doenccedilas Raras teve iniacutecio oficial com a publicaccedilatildeo
da Portaria do Ministeacuterio da Sauacutede devendo ser implantada atraveacutes das DIRETRIZES PARA
ATENCcedilAtildeO INTEGRAL AgraveS PESSOAS COM DOENCcedilAS RARAS NO SISTEMA UacuteNICO
DE SAUacuteDE ndash SUS
Esse Projeto Nacional para Doenccedilas Raras deveraacute implementar
Centros de Referecircncia Regionais
Atendimentos Multidisciplinares
Centros de Reabilitaccedilatildeo
Protocolos de Accedilatildeo
Terapias de Apoio
No Distrito Federal (DF) o Nuacutecleo de Geneacutetica representa o primeiro serviccedilo puacuteblico
destinado ao diagnoacutestico tratamento e aconselhamento geneacutetico de crianccedilas e adultos com
Doenccedilas Raras incluindo o Serviccedilo de Triagem Neonatal Ampliada para 27 doenccedilas
metaboacutelicas raras destinado a todas as crianccedilas nascidas no DF
O atendimento agraves Doenccedilas Raras iniciou-se em 1989 como Serviccedilo de Geneacutetica e em 2007
esse Serviccedilo foi oficialmente reconhecido como ldquoNuacutecleo de Geneacuteticardquo composto de uma
Residecircncia em Geneacutetica Meacutedica e seis pilares destinados ao atendimento e ao diagnoacutestico de
crianccedilas e adultos com doenccedilas geneacuteticas
Como descritos a seguir
1 Imunogeneacutetica para o diagnoacutestico e acompanhamento de casos de Imunodeficiecircncias
primaacuterias
2 Geneacutetica Molecular e Oncogeneacutetica realizando a identificaccedilatildeo de marcadores de
Leucemias por tecnologia molecular (PCR)
3 Citogeneacutetica a Citogeneacutetica Convencional para Cromossomopatias e estudo de
translocaccedilotildees e marcadores cromossocircmicos das Leucemias
4 Geneacutetica Bioquiacutemica abrangendo
a Teste de Triagem Neonatal do Programa Nacional de Triagem Neonatal e do
Programa de Triagem Neonatal Ampliado do Distrito Federal uacutenico no paiacutes em
sistema puacuteblico
b Serviccedilo de Referecircncia de Erros Inatos do Metabolismo destinado ao diagnoacutestico e
tratamento em seus vaacuterios niacuteveis de complexidade de pacientes com Doenccedilas
metaboacutelicas hereditaacuterias
5 Geneacutetica da Reproduccedilatildeo e Medicina Fetal para estudo cromossocircmico de casais
infeacuterteis ou com perdas muacuteltiplas e participaccedilatildeo na equipe de diagnoacutestico preacute-natal das
malformaccedilotildees congecircnitas
6 Geneacutetica Cliacutenica compreende o atendimento nos vaacuterios ambulatoacuterios semanais em trecircs
Hospitais da Rede acompanhamento de crianccedilas internadas em enfermarias UTIs Pediaacutetricas
e UTIs Neonatais perfazendo uma meacutedia de atendimentos mensais de 500 pacientes incluindo
o atendimento de crianccedilas em diferentes faixas etaacuterias e adultos
69
Formaccedilatildeo de recursos humanos
O Nuacutecleo de Geneacutetica tambeacutem se destina ao ensino e capacitaccedilatildeo teacutecnica orientando estagiaacuterios
de aacutereas da Sauacutede internos de graduaccedilatildeo de Medicina e Residentes de Pediatria e em especial
o Programa de Residecircncia em Geneacutetica Meacutedica
O Nuacutecleo de Geneacutetica eacute uma entidade ligada ao Sistema Puacuteblico de Sauacutede (SUS) que
trabalha em parceria com a Universidade Catoacutelica de Brasiacutelia e a Universidade de Brasiacutelia em
grandes projetos multicecircntricos de pesquisa em especial no campo do diagnoacutestico avanccedilado
por teacutecnicas moleculares de doenccedilas raras
A participaccedilatildeo em grandes projetos no formato de Redes possibilita o avanccedilo tanto na aacuterea
assistencial de diagnoacutestico e terapecircutica como na qualidade do Ensino
A Coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras do Distrito Federal foi instituiacuteda pelo Diaacuterio Oficial do
Distrito Federal em 4 de marccedilo de 2013 com o objetivo de normatizar e implementar fluxo
de referecircncia e contra-referecircncia dos atendimentos (Fig 1) exames complementares e
confirmatoacuterios de diagnoacutestico interconsultas nos vaacuterios niacuteveis de complexidade (Fig 2)
acesso a terapias especiacuteficas e de apoio a pessoas com doenccedilas raras e seus familiares famiacutelias
e aconselhamento geneacutetico das pessoas com doenccedilas raras e seus familiares
Figura 1 Fluxo de atendimento ambulatorial dos pacientes nos diversos hospitais da rede hospitalar
DO ENCcedil AS RARAS NUGEN
EMERG AMBUL UTIS
Neuropediatria Endocrinopediatria
CardiopediatriaOftalmologia
PsicologaFonoaudiolOdontopedFisioterap
TO
ImagensENM
EcocardiogHormoniosBioquimica
MSMSMolecular
70
Figura 2 Atendimento multidisciplinar dos pacientes no Nugen
Grupos de Doenccedilas Raras jaacute em atendimento sistemaacutetico no Nuacutecleo de
Geneacutetica
bull Dismorfologia (malformaccedilotildees congecircnitas)Cromossomopatias
bull Distuacuterbios de Diferencial Sexual
bull Distuacuterbios do Crescimento
bull Displasias oacutesseas
bull Distuacuterbios de Comportamento
bull Deficiecircncia Intelectual
bull Distuacuterbios do Aprendizado
bull Doenccedilas Metaboacutelicas Hereditaacuterias(EIM)
bull Doenccedilas Neurometaboacutelicas da Infacircncia
bull Doenccedilas Neurodegenerativas
bull Doenccedilas Neuromusculares
bull Imunodeficiecircncias Primaacuterias
bull Siacutendrome de Predisposiccedilatildeo ao Cacircncer
bull Siacutendromes Neurocutacircneas
bull Infertilidade de Casais e Abortamento de Repeticcedilatildeo
71
Perspectivas
A Coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras tem como perspectivas a organizaccedilatildeo de serviccedilos como
Centro Regional de Referecircncia em Doenccedilas Raras Centro de Terapia de Reposiccedilatildeo Enzimaacutetica
Ambulatoacuterio Integrado de Doenccedilas Neuromusculares Ambulatoacuterio Integrado de
Imunogeneacutetica e Ambulatoacuterio Integrado de Oncogeneacutetica Tambeacutem visa a formaccedilatildeo de equipes
multidisciplinares parcerias de investigaccedilatildeo diagnoacutestica avanccedilada e grupos de apoio a
pacientes e familiares
Referecircncias bibliograacuteficas
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REGULATION (EC) No 1412000 of the European Parliament of the Council of December 16
1999 on Orphan medicinal products OJ L 181-5 2212000
72
Pesquisa em doenccedilas raras Desafios e Perspectivas
Maacuterio Andreacute C Saporta1 Laboratoacuterio Nacional de Ceacutelulas-Tronco da Universidade Federal do Rio de Janeiro ndash UFRJ mariosaportalance-ufrjorg
Apesar de coletivamente afetarem cerca de 8 a 10 da populaccedilatildeo mundial as doenccedilas raras
apresentam individualmente prevalecircncia inferior a 005 ou seja menos de 1 em cada 2000
indiviacuteduos em uma dada populaccedilatildeo Este reduzido nuacutemero de pessoas afetadas oferece desafios
proacuteprios para a pesquisa baacutesica e cliacutenica em doenccedilas raras A ausecircncia de massa criacutetica e forccedila
poliacutetica torna o financiamento de pesquisas em doenccedilas raras problemaacutetico do ponto de vista
de poliacuteticas de Estado Eacute difiacutecil imaginar que pesquisas em mais de 7000 diferentes
enfermidades poderatildeo ser financiadas exclusivamente por editais de fomento de agecircncias
governamentais Estes editais satildeo de suma importacircncia para o desenvolvimento de pesquisas
nesta aacuterea temaacutetica mas natildeo podem ser a fonte exclusiva de financiamento O pequeno nuacutemero
amostral (nuacutemero de pacientes incluiacutedos em um estudo) tambeacutem dificulta a realizaccedilatildeo de
ensaios cliacutenicos para investigaccedilatildeo de novos tratamentos Neste texto discutiremos alternativas
para a viabilizaccedilatildeo de pesquisas em doenccedilas raras e apresentaremos uma nova tecnologia com
potencial de revolucionar os estudos destas enfermidades em busca de um maior conhecimento
sobre os mecanismos bioloacutegicos envolvidos e possiacuteveis novos tratamentos a reprogramaccedilatildeo
celular
A assistecircncia e a pesquisa em doenccedilas raras satildeo campos continuamente negligenciados no
Brasil dependentes muito mais do interesse especiacutefico de grupos de pesquisas e meacutedicos
integrantes do Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) do que de poliacuteticas puacuteblicas propriamente ditas
A necessidade de inclusatildeo das doenccedilas raras no planejamento da gestatildeo do SUS eacute evidente e
urgente Com o desenvolvimento tecnoloacutegico e cientiacutefico desta aacuterea nos uacuteltimos anos uma
seacuterie de novos tratamentos para alguns tipos de doenccedilas raras jaacute satildeo uma realidade e alguns
fazem inclusive parte da lista de medicamentos oferecidos pelo SUS Entretanto a ausecircncia
de centros de referecircncia para o estudo e o acompanhamento de pacientes que podem beneficiar
destes tratamentos dificulta a identificaccedilatildeo destes atrasando ou inviabilizando o tratamento O
correto diagnoacutestico da maioria das doenccedilas raras depende de serviccedilos especializados com
meacutedicos experientes e estrutura laboratorial avanccedilada Eacute portanto necessaacuteria a organizaccedilatildeo de
uma rede de centros de referecircncia em doenccedilas raras com abrangecircncia nacional e integradas
atraveacutes de sistemas de gerenciamento de informaccedilotildees ligados agraves centrais de marcaccedilatildeo do SUS
Desta forma o fluxo de referecircncia e contra-referecircncia de pacientes ocorreria da maneira mais
efetiva possiacutevel agilizando o diagnoacutestico e o manejo de indiviacuteduos com doenccedilas raras Esta
rede poderia ser tambeacutem utilizada para viabilizar a realizaccedilatildeo de pesquisas em doenccedilas raras
ao facilitar a identificaccedilatildeo e a inclusatildeo de pacientes em ensaios cliacutenicos e pesquisas
transacionais
Este tipo de sistema em rede para pesquisa e atendimento em doenccedilas raras natildeo eacute algo
ineacutedito no mundo O National Institutes of Health dos Estados Unidos oacutergatildeo semelhante ao
nosso Ministeacuterio da Sauacutede possui um departamento exclusivo para o estudo e fomento de
pesquisas em doenccedilas raras O escritoacuterio de pesquisas em doenccedilas raras2 organiza o acesso a
informaccedilotildees sobre as doenccedilas raras e oferece financiamento para a criaccedilatildeo de redes de
1 Maacuterio Saporta eacute meacutedico neurologista atua no serviccedilo de neurologia da Universidade Federal Fluminense eacute poacutes-doutorado
em Neurogeneacutetica e Reprogramaccedilatildeo Celular em Satildeo Francisco ndash EUA 2 Office of Rare Diseases Research httprarediseasesinfonihgov
73
atendimento e pesquisa em tipos especiacuteficos de doenccedilas raras atraveacutes da rede de pesquisa
cliacutenica em doenccedilas raras (Rare Disease Clinical Research Network) Atraveacutes desta iniciativa
grupos de pesquisa especializados em uma doenccedila rara especiacutefica se reuacutenem em uma rede
colaborativa para promover o atendimento regionalizado a pacientes e familiares e viabilizar a
realizaccedilatildeo de pesquisas em alta escala com abrangecircncia nacional Iniciativas similares podem
ser encontradas na Uniatildeo Europeia mas satildeo raras ou inexistentes no Brasil
Aleacutem do financiamento governamental direcionado atraveacutes destas redes especializadas de
pesquisa e atendimento em doenccedilas raras especiacuteficas outra fonte fundamental para a
viabilizaccedilatildeo destas atividades deve vir das associaccedilotildees civis de pacientes e familiares Atraveacutes
de eventos beneficentes atividades de conscientizaccedilatildeo e engajamento da sociedade civil e lobby
poliacutetico as associaccedilotildees de pacientes e familiares tem o poder de captar a atenccedilatildeo da opiniatildeo
puacuteblica e de fontes de fomento tradicionalmente natildeo disponiacuteveis aos centros acadecircmicas no
Brasil como doaccedilotildees de empresas ou individuais Esta obviamente natildeo eacute uma tarefa trivial e
o contato e troca de experiecircncias com associaccedilotildees mais experientes no exterior eacute altamente
recomendaacutevel Exemplos de associaccedilotildees americanas de pacientes e familiares que tecircm sido bem
sucedidas na captaccedilatildeo de recursos e no incentivo a pesquisas em doenccedilas raras neuromusculares
em alta escala incluem a Muscular Dystrophy Association3 e a Charcot-Marie-Tooth
Association5
Em resumo o financiamento de pesquisas em doenccedilas raras deve se basear na interaccedilatildeo
entre trecircs elementos A relaccedilatildeo entre o governo e os centros acadecircmicos atraveacutes dos editais de
fomento eacute a uacutenica destas interaccedilotildees a ocorrer no Brasil mesmo que de forma insuficiente A
interaccedilatildeo entre as associaccedilotildees de pacientes e familiares e o governo atraveacutes de pressatildeo poliacutetica
e com os centros acadecircmicos atraveacutes da captaccedilatildeo e disponibilizaccedilatildeo de novos recursos para
pesquisa satildeo duas estrateacutegias subutilizadas no Brasil mas jaacute comeccedilam a gerar importantes
frutos em outros paiacuteses
Na segunda parte deste artigo abordaremos uma nova teacutecnica em biologia celular que
promete revolucionar as pesquisas em doenccedilas raras denominada reprogramaccedilatildeo celular
Como um coacutedigo de software a informaccedilatildeo geneacutetica de uma ceacutelula pode ser editada atraveacutes do
uso de ferramentas de biologia molecular Viacuterus produzidos para carregar informaccedilotildees
geneacuteticas especiacuteficas por exemplo podem realizar esta ediccedilatildeo do coacutedigo geneacutetico das ceacutelulas
ao infectaacute-las Foi utilizando esta estrateacutegia que o pesquisador japonecircs Shinya Yamanaka
conseguiu ldquoreprogramarrdquo ceacutelulas humanas da pele conhecidas como fibroblastos e fazecirc-las
assumir caracteriacutesticas de ceacutelulas-tronco embrionaacuterias Desde a comunicaccedilatildeo dos resultados de
seu trabalho em 2007 apenas cinco anos se passaram para que Yamanaka fosse reconhecido
com o precircmio Nobel de Medicina ou Fisiologia em 2012 A grande revoluccedilatildeo causada pelos
resultados de Yamanaka adveacutem de trecircs caracteriacutesticas das ceacutelulas-tronco reprogramadas Como
ceacutelulas embrionaacuterias estas ceacutelulas podem ser replicadas em laboratoacuterio de forma indefinida
sem sofrer envelhecimento celular Aleacutem disso estas ceacutelulas tambeacutem podem ser transformadas
em todos os tipos celulares presentes em um indiviacuteduo adulto incluindo neurocircnios ceacutelulas do
muacutesculo cardiacuteaco ceacutelulas do fiacutegado rim pulmatildeo etc Mas ao contraacuterio das ceacutelulas-tronco
embrionaacuterias as ceacutelulas-tronco reprogramadas podem ser obtidas de indiviacuteduos de qualquer
idade sem a necessidade de destruiccedilatildeo de embriotildees
O verdadeiro trunfo das ceacutelulas reprogramadas que as coloca no topo da piracircmide dos
modelos de estudo em biologia humana atualmente eacute o fato de que elas preservam todas as
caracteriacutesticas geneacuteticas do indiviacuteduo que as originou Desta forma temos agora a possibilidade
de estudar ceacutelulas humanas especiacuteficas de indiviacuteduos acometidos por diferentes doenccedilas
3 MDA ndash mdaorg 4 CMTA ndash wwwcmtausaorg 5 CMTA ndash wwwcmtausaorg
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mantendo todos os fatores bioloacutegicos associados ao desenvolvimento da doenccedila em questatildeo
Estas caracteriacutesticas das ceacutelulas reprogramadas satildeo de grande importacircncia para o estudo de
doenccedilas raras que satildeo na sua maioria (entre 80 e 90) de origem geneacutetica Outra vantagem da
teacutecnica eacute que podemos estudar tipos celulares antes inacessiacuteveis aos pesquisadores pela
dificuldade em obtecirc-las de pacientes vivos O principal exemplo deste tipo de ceacutelulas satildeo os
neurocircnios componentes do tecido nervoso e presentes no ceacuterebro tronco cerebral e medula
espinhal A retirada de neurocircnios de indiviacuteduos vivos eacute extremamente arriscada natildeo soacute pela
posiccedilatildeo protegida que eles ocupam dentro do cracircnio ou da coluna vertebral mas principalmente
pelo risco de sequelas graves apoacutes sua remoccedilatildeo dos circuitos funcionais a que estatildeo integrados
Neste momento laboratoacuterios do mundo inteiro estatildeo produzindo ceacutelulas-tronco reprogramadas
de indiviacuteduos com diversas doenccedilas raras neuroloacutegicas por exemplo e transformando-as em
neurocircnios para estudar o que haacute de errado nestas ceacutelulas que causa em uacuteltima anaacutelise a doenccedila
do paciente Ainda mais importante estas ceacutelulas estatildeo sendo usadas para o desenvolvimento
de novos tratamentos
Tomando como exemplo o campo das doenccedilas neuroloacutegicas poucos satildeo os tratamentos
disponiacuteveis no momento que vatildeo aleacutem do controle momentacircneo dos sintomas e ofereccedilam a
chance de cura para os pacientes Isso eacute ainda mais verdade para doenccedilas neurodegenerativas e
neurogeneacuteticas como doenccedila de Charcot-Marie-Tooth Esclerose Lateral Amiotroacutefica (ELA) e
outras formas graves de doenccedilas raras do sistema nervoso O uso da reprogramaccedilatildeo celular para
geraccedilatildeo e estudo de neurocircnios humanos promete modificar este cenaacuterio ao oferecer um modelo
humano para a investigaccedilatildeo em alta escala de tratamentos que atuem nos mecanismos causais
das doenccedilas e natildeo apenas em seus sintomas
A teacutecnica de reprogramaccedilatildeo celular oferece tambeacutem a possibilidade de gerar vaacuterios tipos
celulares de um indiviacuteduo especiacutefico para determinar qual tratamento seraacute mais eficaz ou
ofereceraacute o melhor perfil de seguranccedila para ele Semelhante ao que eacute feito atualmente para
determinar qual o melhor antibioacutetico a ser utilizado para tratar uma infecccedilatildeo quando testa-se
diferentes compostos em culturas de bacteacuteria para identificar qual agente eacute mais eficaz culturas
de neurocircnios poderatildeo ser utilizadas para determinar para um paciente especiacutefico qual
medicaccedilatildeo seraacute mais eficaz para tratar sua doenccedila rara por exemplo Aleacutem disso ceacutelulas
musculares cardiacuteacas derivadas das ceacutelulas-tronco reprogramadas poderatildeo ser utilizadas para
identificar quais destas drogas satildeo seguras ou perigosas de um ponto de vista cardiovascular
Estudos tratando exatamente deste tipo de experimentos vecircm sendo publicados com frequecircncia
na literatura cientiacutefica mundial nos uacuteltimos anos Este uso da reprogramaccedilatildeo celular abre
caminho para um novo paradigma de medicina personalizada particularmente uacutetil no estudo e
tratamento de doenccedilas raras onde o paciente eacute a plataforma de estudo para o desenvolvimento
do seu proacuteprio tratamento
A uacuteltima fronteira a ser alcanccedilada em relaccedilatildeo agraves ceacutelulas reprogramadas eacute o seu uso em
terapia celular Em um futuro natildeo tatildeo distante indiviacuteduos com doenccedilas que levam agrave perda de
tipos celulares especiacuteficos (como eacute o caso de vaacuterias doenccedilas raras degenerativas) poderatildeo ter
ceacutelulas reprogramadas a partir de ceacutelulas da pele ou ateacute mesmo da urina diferenciadas no tipo
celular necessaacuterio e este transplantado no seu organismo Este ano o primeiro estudo cliacutenico
utilizando ceacutelulas derivadas de ceacutelulas reprogramadas recebeu autorizaccedilatildeo do governo japonecircs
para ter iniacutecio Neste estudo pacientes com um tipo de doenccedila da retina chamada degeneraccedilatildeo
macular receberatildeo injeccedilotildees com ceacutelulas derivadas de suas proacuteprias ceacutelulas reprogramadas como
forma de regenerar a retina danificada Seraacute o primeiro de muitos trabalhados aplicando a
teacutecnica de reprogramaccedilatildeo celular no tratamento de doenccedilas humanas
Em resumo avanccedilos na geneacutetica e na biologia celular oferecem um novo paradigma para
a forma de tratar indiviacuteduos direcionando o tratamento natildeo para a doenccedila mas para o paciente
com doenccedila rara
75
A inclusatildeo juriacutedica de pessoas com doenccedilas raras
Tacircnia Maria Francisca Almeida1 almeidaadvogadaigcombr
Quando me propus falar sobre o tema ldquoA inclusatildeo juriacutedica de pessoas com doenccedilas rarasrdquo me
deparei com o fato de que na realidade iria falar sobre ldquoA dificuldade da inclusatildeo juriacutedica de
pessoas com doenccedilas rarasrdquo Isto porque quando se trata de doenccedilas raras temos uma
infinidade de unicidades que transpotildeem o cotidiano o que gera um contra-senso que algueacutem
legisle sobre aquele determinado ponto
Tal fato infelizmente gera a judicialidade tatildeo debatida das doenccedilas raras Apesar de natildeo
ser a soluccedilatildeo ideal pois o ideal seria a existecircncia de poliacuteticas puacuteblicas que atendessem os
pacientes e seus familiares torna-se a uacutenica soluccedilatildeo para pessoas que necessitam de um
atendimento especial e urgente que muitas das vezes foge do que estaacute previsto na legislaccedilatildeo
E o que fazer quando um paciente por exemplo estaacute em Home Care pelo SUS (o que tambeacutem
geralmente soacute se consegue por liminar) e precisa de uma ldquoventilaccedilatildeo mecacircnica invasivardquo (o
chamado ldquorespiradorrdquo) A pergunta se daacute pelo fato de que o SUS natildeo tem o ldquocoacutedigordquo para tal
item ou seja o ldquorespiradorrdquo natildeo estaacute elencado na lista de aparelhos dispensados pelo SUS E
por este ldquoentraverdquo legal pois a gestatildeo puacuteblica soacute pode agir diante de uma previsibilidade legal
quando o paciente precisa do ldquorespiradorrdquo em casa ele eacute negado E os planos de sauacutede por
conseguinte acompanham a lista do SUS Entatildeo como fazer Particularmente meu filho que
foi diagnosticado com a Siacutendrome de Krabbe aos dois anos e meio apesar de apresentar sinais
desde um mecircs e meio de idade estaacute em Home Care desde que completou um ano de vida Ele
usava um aparelho chamado de bipap que o auxiliava na respiraccedilatildeo por 24 horas Ele fazia
muita apneia e nos uacuteltimos tempos o aparelho bipap natildeo estava segurando as apneias O
fisioterapeuta fez vaacuterios testes e fez um laudo solicitando o ldquorespiradorrdquo Solicitaccedilatildeo feita
ficamos quinze dias aguardando uma posiccedilatildeo do plano que por fim disse natildeo ter o tal coacutedigo
para faturar o ldquorespiradorrdquo O fisioterapeuta fez outro laudo e juntou com mais um laudo meacutedico
sobre a necessidade ldquourgenterdquo de um ldquorespiradorrdquo Mais uma semana aguardando e meu filho
fez uma apneia que quase natildeo conseguimos reverter Ele natildeo se movia mais o oxiacutemetro natildeo lia
os paracircmetros por conta das extremidades dele terem ficado sem perfusatildeo e extremamente
geladas Ou seja vi meu filho praticamente morto Mas ainda natildeo estava previsto por Deus que
aquele seria o dia dele nos deixar e meu filho voltou a respirar depois de muitas manobras com
o ldquoamburdquo e massagens cardiacuteacas Isto aconteceu por volta das 20 horas Passamos a noite inteira
ao lado dele para observar qualquer sinal de uma possiacutevel apneia No dia seguinte pela manhatilde
fui ao Foacuterum da cidade entrei com mais uma liminar Liminar deferida E o ldquorespiradorrdquo estava
na minha casa no final da tarde Como fazer de outro jeito Muitas famiacutelias acabam mantendo
o paciente internado em hospitais por falta de condiccedilotildees legais de manter o paciente em casa
com um ldquorespiradorrdquo mas a conta do Hospital para a Sauacutede Puacuteblica acaba sendo muito maior
que manter o paciente em casa com o ldquorespiradorrdquo Sem falar em outros fatores como o desgaste
do proacuteprio paciente e da famiacutelia em estar longe de casa Economicamente o fato de natildeo
existirem poliacuteticas puacuteblicas em torno do assunto acaba gerando gastos desnecessaacuterios ao
governo e encarecendo o tratamento do paciente
1 Tacircnia Almeida eacute advogada e matildee de Samuel diagnosticado com Siacutendrome de Krabbe
76
Muitas pessoas criticam a judicializaccedilatildeo das doenccedilas raras pois defendem que gera um
custo para o Estado em razatildeo de multas por liminares natildeo cumpridas a tempo para atender a
uma uacutenica pessoa ao passo de que aquela verba poderia estar sendo destinada ao tratamento da
coletividade O problema eacute que para as doenccedilas raras natildeo existe coletividade Muitas vezes o
paciente eacute uacutenico mas dentro das unicidades formam uma populaccedilatildeo jaacute bastante expressiva na
sociedade Se os governantes natildeo acordarem para tal fato vai sim gerar um deacuteficit difiacutecil de
fechar no final do mecircs uma vez que as accedilotildees judiciais vatildeo crescer e talvez esta seja uma das
formas de fazer com que nossos governantes ldquoacordemrdquo para o assunto e comecem a pensar em
soluccedilotildees na esfera legislativa e executiva para que se diminua a resoluccedilatildeo destes problemas na
esfera judicial
Para um melhor entendimento do problema para aqueles que natildeo convivem com uma
doenccedila rara vou expor outros exemplos veriacutedicos
Para o paciente que estaacute em Home Care e necessita de aparelhos ligados por 24 horas na
residecircncia como o ldquorespiradorrdquo oximetro concentrador de ar bomba de infusatildeo aspirador
etc imagine quanto deve ser a conta de energia eleacutetrica desta famiacutelia Um concentrador de ar
por exemplo gasta o mesmo que um ar condicionado e o concentrador de ar que eacute o que
fornece oxigecircnio para o paciente tem que ficar ligado por 24 horas Diante de tal fato a famiacutelia
que antes tinha uma conta de energia eleacutetrica de em meacutedia R$ 15000 (cento e cinquumlenta
reais)mecircs passou a ter uma conta em torno de R$ 160000 (um mil e seiscentos reais)mecircs E
o que fazer quando a renda da famiacutelia natildeo comporta tal gasto Natildeo tem como economizar
energia neste caso porque a famiacutelia natildeo tem como deixar o concentrador de ar ou o ldquorespiradorrdquo
ligado apenas algumas horas por dia Em um caso concreto desta situaccedilatildeo a famiacutelia se dirigiu
ateacute a empresa fornecedora de energia eleacutetrica Light e explicou o problema levou laudos e a
relaccedilatildeo de equipamentos que a crianccedila fazia uso A Companhia de energia eleacutetrica disse que
existe a ldquotarifa socialrdquo onde se pagaria apenas uma taxa Mas para ter direito a ldquotarifa socialrdquo eacute
necessaacuterio que a famiacutelia esteja inscrita em algum programa do governo como o bolsa famiacutelia
ou estar recebendo o LOAS pelo INSS Para quem natildeo tem conhecimento a respeito para fazer
parte do bolsa famiacutelia a famiacutelia tem que ser muito pobre e para ter direito ao LOAS a famiacutelia
soacute pode ter renda de ateacute frac14 do salaacuterio miacutenimo ou seja a famiacutelia tem que ser extremamente
pobre estar sobrevivendo com menos de frac14 do salaacuterio miacutenimo por mecircs A famiacutelia em questatildeo
recebia um pouco mais de trecircs salaacuterios miacutenimos por mecircs juntando todas as rendas e portanto
natildeo tinha direito a ldquotarifa socialrdquo Soluccedilatildeo dada pela empresa fornecedora de energia eleacutetrica
nenhuma Soluccedilatildeo dada pela famiacutelia que natildeo podia pagar a conta mas tambeacutem natildeo podia ficar
sem luz pois o filho depende de aparelhos para manter-se vivo entrou com liminar para que a
Light natildeo deixasse de fornecer energia eleacutetrica agrave residecircncia em razatildeo de existir pessoa
dependente de aparelhos que satildeo ligados agrave energia eleacutetrica Liminar deferida A conta chega a
famiacutelia paga quando tem condiccedilotildees de pagar porque vem bastante alta e as inadimplecircncias
fazem com que o nome do titular da conta vaacute para o SPCSerasa (que eacute um cadastro de maus
pagadores) mas o filho estaacute coberto pela liminar em razatildeo do direito a vida se sobrepor a
qualquer pagamento de conta
Tal caso nos faz remeter a um dos princiacutepios do Direito que eacute o principio da igualdade
Este principio tem como pilar a afirmaccedilatildeo para se ter igualdade eacute preciso tratar os desiguais
como desiguais e os iguais como iguais Para quem natildeo trabalha ou natildeo tem qualquer vinculo
com o Direito tal frase soa bastante estranha mas basta entender a essecircncia da coisa natildeo tem
como tratar a exceccedilatildeo dentro da formalidade das leis existentes para a sociedade em geral Neste
caso da energia eleacutetrica existe uma exceccedilatildeo para esta famiacutelia Ela natildeo gasta luz porque quer
Ela gasta a luz por necessidade de manter vivo um filho Eacute justa impor para essa famiacutelia a lei
usada para a populaccedilatildeo em geral referente a ldquotarifa socialrdquo E isto eacute soacute um exemplo Percebo
que natildeo haacute como criar leis especiacuteficas para cada exceccedilatildeo relacionada com doenccedilas raras
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Para que entendam melhor um exemplo de como a lei trata uma exceccedilatildeo especiacutefica eacute o
caso do Coacutedigo de Defesa do Consumidor A lei geral (Coacutedigo de Processo Civil) diz que quem
alega o fato eacute que deve provar ou seja o ocircnus da prova eacute de quem alega No Coacutedigo de Defesa
do Consumidor onde tem o escopo de proteger o consumidor de poliacuteticas desleais em razatildeo
da magnitude e poderio econocircmico das empresas existe a inversatildeo do ocircnus da prova em que o
consumidor alega o fato ocorrido e a empresa eacute quem tem que fazer a prova em contraacuterio se tal
fato natildeo for verdadeiro Neste caso estamos tratando os desiguais como desiguais pois natildeo haacute
como colocar o consumidor e as empresas no mesmo patamar de Direito pois as empresas
sempre sairiam vencedoras
Infelizmente quando falamos em doenccedilas raras ainda natildeo temos qualquer proteccedilatildeo para
tratar as exceccedilotildees que satildeo ldquojogadasrdquo na lei geral e que natildeo atendem as necessidades dos
pacientes e de suas famiacutelias
Outro exemplo bem gritante eacute o caso ocorrido com a ANVISA (Agecircncia Nacional de
Vigilacircncia Sanitaacuteria) No Estado do Rio de Janeiro existe uma crianccedila com uma doenccedila rara
que depende de um determinado medicamento Existia um laboratoacuterio que fornecia o
medicamento para o governo Ocorre que por se tratar de um ldquomedicamento oacuterfatildeordquo ou seja
aquele que por atender uma populaccedilatildeo miacutenima quando natildeo apenas um paciente na localidade
passa a ser inviaacutevel economicamente para o laboratoacuterio e o laboratoacuterio deixou de fornececirc-lo
A matildee desesperada comeccedilou a buscar ajuda em vaacuterios poacutelos pois o medicamento poderia ateacute
ser importado mas levaria dias para chegar ao Estado em decorrecircncia dos entraves legais pelo
caminho Diante da situaccedilatildeo da crianccedila e os apelos desesperados da matildee outro laboratoacuterio
conhecendo a foacutermula do medicamento se propocircs a fabricaacute-lo e entregaacute-lo agrave famiacutelia ateacute que se
resolvesse de fato os entraves juriacutedicos referentes ao medicamento do exterior Ao tomar
ciecircncia de tal fato a ANVISA multou o laboratoacuterio porque ele natildeo tinha a ldquolicenccedilardquo para
fabricar o medicamento Ou seja sabemos que qualquer laboratoacuterio tem que ter a licenccedila para
fabricar qualquer que seja a foacutermula mas no caso em questatildeo tratava-se da vida de uma crianccedila
que tinha o avanccedilo de uma doenccedila fatal caso ficasse sem o medicamento Legalmente este
laboratoacuterio agiu indevidamente mas como a pessoa que existe por traacutes de um nome em um
CNPJ ela agiu com humanidade Seraacute que se fosse o filho do responsaacutevel pela ANVISA o
laboratoacuterio seria multado Se fosse o filho do Presidente da Repuacuteblica teriam multado o
laboratoacuterio Duvido O laboratoacuterio quase foi fechado e continuou recebendo multas mas natildeo
deixou de fornecer o medicamento para a crianccedila enquanto natildeo se resolveu o problema
Hoje pela falta de Poliacuteticas Publicas que atendam a esta populaccedilatildeo rara o que vemos satildeo
os familiares ou os proacuteprios doentes tendo que buscar soluccedilotildees agraves vezes natildeo solucionaacuteveis
legalmente para atenderem as suas necessidades e agraves de seus entes queridos Com isso
constatamos a criaccedilatildeo de diversas Associaccedilotildees que visam buscar ajuda muacutetua para diversas
necessidades Estas pessoas tentam se associar para que de alguma forma natildeo lutem sozinhas
diante a falta de tudo que se possa imaginar quando se fala de doenccedilas raras falta de
informaccedilatildeo falta de estrutura emocional e financeira falta de meacutedicos que saibam diagnosticar
falta de tratamento devido falta de exames especiacuteficos etc O que notamos eacute que o apoio
emocional encontrado em todas as associaccedilotildees eacute muito importante mas o apoio estrutural fica
difiacutecil de se conseguir senatildeo por vias judiciais
Isto resulta na triste realidade de hospitais que ldquotecircmrdquo que ldquoabrigarrdquo vaacuterios pacientes com
doenccedilas raras simplesmente abandonados pela famiacutelia pelo fato de as mesmas natildeo terem
qualquer estrutura seja emocional ou financeira ou de ambos de abrigar este paciente em casa
Quando crianccedilas geralmente natildeo possuem nem a oportunidade de serem adotadas porque
necessitam de cuidados permanentes e acabam ldquovivendordquo num hospital A falta de informaccedilatildeo
o medo do desconhecido e a total falta de apoio por parte do governo leva a atitudes de
abandono Essa realidade poderia ser minimizada se existisse um miacutenimo de direcionamento e
apoio
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Quando defendo a criaccedilatildeo de uma secretaria ou oacutergatildeo (ou qualquer nome que queiram
chamar) dentro no Ministeacuterio da Sauacutede que seja voltado exclusivamente para o aspecto das
doenccedilas raras eacute justamente pelo fato de precisarmos de um oacutergatildeo que tenha um norte e seja um
ldquofarolrdquo que direcione os pacientes e as famiacutelias para soluccedilotildees concretas e corretas Hoje quando
uma crianccedila chega com sinais de maus tratos num hospital os meacutedicos satildeo obrigados por lei a
avisar a policia Quando um paciente chega com Dengue ou com tuberculose os meacutedicos tem
que avisar o oacutergatildeo da sauacutede para que exista um controle de tais doenccedilas Isto eacute importante para
se detectar onde existe o problema e criar estudos para resolver a questatildeo de determinada
populaccedilatildeo Com as doenccedilas raras temos que ter este ldquofarolrdquo para que se comecem a criar
estatiacutesticas das diversas siacutendromes que acometem nossa populaccedilatildeo e se possa estudar a melhor
forma de atender os pacientes e familiares Como pensar em poliacutetica puacuteblica se natildeo se sabe nem
a qual ou a quanto da populaccedilatildeo se vai chegar
Outro problema que existe dentro das famiacutelias com algum paciente de doenccedilas raras eacute o
fato que na maioria das vezes algueacutem ter que parar de trabalhar para cuidar do paciente ou
para administrar a rotina que se altera quando se tem um familiar com doenccedila rara No meu
caso por exemplo tenho um filho com doenccedila rara que eacute dependente de ldquorespiradorrdquo e de
oxigecircnio Ele tem enfermagem por 24 horas Meu filho natildeo se move natildeo chora natildeo ri tem
gastrostomia traqueostomia uma vaacutelvula DVP e ainda faz apneia A enfermagem de Home
Care hoje em dia infelizmente ainda deixa muito a desejar quanto ao treinamento de teacutecnicos
de enfermagem para trabalhar com paciente grave Quando chega alguma teacutecnica de
enfermagem nova para ficar no plantatildeo eu natildeo tenho como sair de casa para trabalhar E
quando estou no trabalho e a teacutecnica me liga dizendo ldquoEstaacute com falta de energia eleacutetricardquo eu
largo o trabalho e saio correndo para casa porque tenho que monitorar as baterias dos aparelhos
e manobrar outros que natildeo tecircm bateria para o ldquono breakrdquo Fora quando a teacutecnica liga dizendo
que os batimentos cardiacuteacos estatildeo baixos ou a saturaccedilatildeo estaacute caindo muito Eu largo tudo e saio
correndo para casa Sem contar com as inuacutemeras vezes que ele eacute internado para fazer algum
tipo de procedimento (troca de vaacutelvula colocaccedilatildeo de cateter infecccedilotildees que pega etc) A
ldquosorterdquo eacute que eu trabalho numa empresa puacuteblica e tenho chefes diretos muito compreensivos
com a situaccedilatildeo Se eu estivesse numa empresa privada eu jaacute teria sido mandada embora haacute
muito tempo Eu preciso do emprego pois dele vem o plano de sauacutede do meu filho mas natildeo
sei por quanto tempo ainda seraacute possiacutevel administrar tal situaccedilatildeo Quando o filho de uma pessoa
que tem sua rotina normal tem uma febre geralmente esta pessoa fica em casa e tem um atestado
de acompanhamento para levar o filho ao meacutedico ou ateacute acompanhaacute-lo por alguns dias uma
vez ou outra pois ningueacutem com filho doente tem cabeccedila para ir trabalhar despreocupadamente
O que eu que tenho um filho que necessita de cuidado extremos por vinte e quatro horas faccedilo
Daacute para imaginar como saio de casa para trabalhar Aleacutem de que a rotina da casa muda
completamente Se antes meus outros filhos iam para a escola eu ia trabalhar e no final do dia
todos nos encontravaacutemos novamente Hoje eu preciso administrar as condiccedilotildees para um
teacutecnico de enfermagem ficar na minha casa ininterruptamente ter o atendimento do
fisioterapeuta duas vezes ao dia a fonoaudioacuteloga trecircs vezes por semana a nutricionista o
atendimento semanal da meacutedica e do enfermeiro recebimento de material semanalmente
recebimento de dieta e outras tarefas esporaacutedicas Aleacutem eacute claro de prestar atenccedilatildeo nos sinais
do meu filho pois a meacutedica soacute vem vecirc-lo uma vez por semana e neste meio tempo ele pode ter
febre pode ficar mais secretivo que o normal entre outras coisas Tenho que estar em contato
constante com a meacutedica para tomar as providecircncias necessaacuterias mesmo antes da proacutexima visita
dela e ainda preciso sair de casa para trabalhar Eacute um tanto complicado
Tenho outros exemplos como a de uma famiacutelia que conheci no Hospital na qual a esposa
era funcionaacuteria puacuteblica e o marido trabalhava em uma empresa privada Apesar do salaacuterio do
marido ser maior que o da esposa a famiacutelia ldquooptourdquo pela saiacuteda do marido do emprego para
cuidar da filha acometida por uma doenccedila rara porque a esposa mesmo ganhando menos tinha
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estabilidade no emprego ao passo que o marido na empresa privada natildeo tinha qualquer
estabilidade Eacute justo que este encargo de ldquoescolhardquo fique somente nas costas das famiacutelias que
jaacute estatildeo tatildeo fragilizadas com a proacutepria doenccedila Sem contar quando um dos pais (geralmente o
pai) natildeo aguenta ou natildeo aceita a nova realidade e simplesmente deixa o outro sozinho E este
geralmente precisa largar o seu emprego para cuidar do filho doente mas de contra partida
precisa manter o lar e daiacute passa a fazer serviccedilos como bolos salgados e doces caseiros para
vender para a famiacutelia e amigos Chega a ser desumano o indiviacuteduo ldquoarcarrdquo sozinho com este
encargo que faz com muito amor mas sob muito sofrimento e privaccedilatildeo
Existem vaacuterios projetos de lei no Congresso que tratam do que chamamos de ldquoauxiacutelio
acompanhamentordquo Mas esses projetos sempre esbarram em inconstitucionalidades pois geram
despesas para a empresa ou para o INSS (Instituto Nacional de Seguridade Social) para manter
o trabalhador em casa como acompanhante
Quando bato na tecla sobre a importacircncia da existecircncia de uma secretaria voltada para
doenccedilas raras eacute porque teriacuteamos condiccedilotildees de criar comissotildees para estudar tais casos e buscar
soluccedilotildees para estas famiacutelias Apesar de termos boa vontade de alguns parlamentares nota-se
que muitas vezes os mesmos natildeo tecircm conhecimento de campo das necessidades reais das
pessoas com doenccedilas raras A Portaria 9712012 do Ministeacuterio da Sauacutede que trata do programa
ldquoFarmaacutecia Popularrdquo eacute um exemplo disso Uma famiacutelia buscou a liberaccedilatildeo de fraldas
descartaacuteveis pelo Programa ldquoFarmaacutecia Popularrdquo para o filho de quatro anos que eacute acamado
deixou de usar fraldas pediaacutetricas e iniciou o uso de fraldas geriaacutetricas que satildeo muito mais
caras A famiacutelia precisou juntar laudos meacutedicos e tirar o CPF da crianccedila Passou em trecircs
farmaacutecias que participavam do programa e em nenhuma delas conseguiu a liberaccedilatildeo das fraldas
pelo sistema Foi indicado que ligassem para o Ministeacuterio da Sauacutede e depois de muitas ligaccedilotildees
a famiacutelia descobriu que existe o artigo 26 da portaria em seu paraacutegrafo II que cita ldquopara a
dispensaccedilatildeo de fraldas geriaacutetricas para incontinecircncia o paciente deveraacute ter idade igual ou
superior a 60 (sessenta) anosrdquo Pergunta-se seraacute que ao fazerem tal portaria ningueacutem
ldquolembrourdquo que existem crianccedilas adolescentes e ateacute jovens adultos que necessitam de usar
fraldas Isto somente acontece porque as pessoas natildeo ldquovivemrdquo o cotidiano da doenccedila rara
Analisando todos os pontos envolvidos chego agrave conclusatildeo que natildeo haacute como buscar
soluccedilotildees de maneira macro quando se trata de doenccedila rara Eacute necessaacuterio que se tenha um olhar
mais focado nas especificidades que acometem diretamente a famiacutelia Para construir o
conhecimento sobre essa realidade eacute preciso que as instituiccedilotildees estejam interligadas e tenham
um ponto de referecircncia para direcionar e amparar corretamente o paciente e sua famiacutelia a niacutevel
nacional ou internacional
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Transcriccedilatildeo da mesa de abertura e comunicaccedilotildees do I CIADR
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Mesa de abertura
Rogeacuterio Lima1 ndash Bom dia
Primeiro quero agradecer a presenccedila de todos Esse evento existe pelo menos em
pensamento haacute dois anos Percebemos que poderia tomar corpo e ser real se noacutes
participaacutessemos de um movimento de sensibilizaccedilatildeo e mobilizaccedilatildeo E hoje eacute o resultado desse
movimento O movimento eacute dentro da academia desde o comeccedilo noacutes queriacuteamos trazer a
conversa e o diaacutelogo para a academia Natildeo faltou convite para levarmos esse evento para o
Congresso para a CLDF Por opccedilatildeo noacutes procuramos e estamos hoje na Uniplan agradeccedilo
imensamente ao Professor Sadi que foi o primeiro que me estendeu a matildeo e socorro Ofereceu
muito abertamente o Instituto de Ciecircncias Sociais da Universidade de Brasiacutelia e quando
chegou ao nuacutemero de 600 inscriccedilotildees foi quando eu comecei a ficar um pouco ansioso E olha
que eu sou o pessimista de todo mundo que estaacute organizando E entatildeo precisaacutevamos correr
para um outro lugar Meus agradecimentos ao Professor Leonardo e agrave Professora Marisa que
junto com a Uniplan estatildeo oferecendo esse espaccedilo para noacutes
Hoje eacute um dia de muito agradecimento Agradeccedilo a todas as pessoas agradeccedilo a presenccedila
de vocecircs E eu vim pensando que hoje eacute um dia bem marcante Vieram pessoas todas as pessoas
aqui deixaram as suas casas os pacientes que estatildeo aqui as associaccedilotildees de pacientes e
principalmente os alunos que estatildeo aqui hoje Esse evento eacute para sensibilizaacute-los e eu natildeo sei se
a loucura estaacute em noacutes em acreditar que poderia ser feito um evento desse tamanho ou se o
louco eacute quem vecirc as informaccedilotildees que noacutes passaacutemos sobre a realidade que existe e natildeo faz nada
A AMAVI nunca foi soacute eu e muito menos o movimento que hoje faz parte E eu queria
agradecer imensamente toda a diretoria da AMAVI que estaacute aqui hojeSoacute o Warley natildeo
conseguiu estar presente porque tem que cumprir com sua vida laboral Mas a Lauda que eacute
nossa diretora A Flaacutevia nossa assessora de imprensa Entatildeo satildeo essas pessoas que realmente
estatildeo connosco E dentro disso hoje o formato vai ser este Eacute um formato aberto para
incentivar principalmente o diaacutelogo Sempre vai ter espaccedilo para as Associaccedilotildees poderem se
manifestar E por fim eu tambeacutem agradeccedilo a Interfarma e o Ministeacuterio da Sauacutede Agradeccedilo a
todas as pessoas que nos ajudam porque em nome da Interfarma agradecemos a todos os outros
que nos apoiam financeiramente E agradeccedilo muito o Fogolin de estar aqui hoje Acho que
estamos fazendo histoacuteria E seguramente este evento natildeo eacute comum no mundo E ele estaacute sendo
transmitido pela internet Agradeccedilo realmente a todo mundo E nos meus quinze minutos finais
eu gostaria de agradecer muito fortemente aquela pessoa que tem meus quinze minutos e
quando eu penso nela eu penso muito naquele jeito brasiliense de ser que eacute um jeito simples e
um jeito focado no trabalho A gente trabalha a gente fala de vez em quando mas a gente
trabalha Agradeccedilo ao Miguel Miguel vocecirc eacute doutor por John Hopkins e estaacute connosco fazendo
um cerimonial desde sempre Suas orientaccedilotildees sempre foram importantes Muito obrigado
Sadi Del Roso2 ndash Bom dia senhoras e senhores participantes do primeiro encontro sobre
Doenccedilas Raras
Tenho a satisfaccedilatildeo de saudar os participantes desse congresso em nome do Instituto de
Ciecircncias Sociais da Universidade de Brasiacutelia Represento a Universidade que eacute por excelecircncia
o local da pesquisa por outro lado a pesquisa eacute absolutamente fundamental para o
conhecimento a respeito de doenccedilas raras Sabe-se que o impulso da pesquisa ocorre entre
1 Presidente da AMAVI e doutorando em Sociologia na Universidade de Coimbra ndash Portugal 2 Professor Titular de Sociologia da Universidade de Brasiacutelia
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outras razotildees pela pressatildeo social Embora a AIDS natildeo faccedila parte do rol de doenccedilas raras o
movimento Gay e movimentos similares ligados agrave liberdade de escolha sexual realizaram uma
pressatildeo fantaacutestica para a destinaccedilatildeo de verbas para a pesquisa que tem como objeto o controle
da AIDS assim como doutras doenccedilas Participo neste Primeiro Congresso representando o
Instituto de Ciecircncias Sociais Para as Ciecircncias Sociais a dor a doenccedila o sofrimento pessoal e
coletivo satildeo objetos de inegada relevacircncia e pertinecircncia social Noacutes todos que estudamos classes
sociais lutas de classes relaccedilotildees poliacuteticas relaccedilotildees intereacutetnicas trabalho cultura
desenvolvimento econocircmico e problemas sociais semelhantes ficamos abalados ficamos
prostrados de joelhos e ficamos calados impotentes perante as manifestaccedilotildees da dor Perante a
doenccedila perante o sofrimento e ainda mais perante a morte Esses fenocircmenos todos satildeo
fenocircmenos que tecircm a ver com a natureza humana e com a cultura das sociedades e representam
possibilidades de agregaccedilatildeo das pessoas nos grupos sociais Neste sentido as Ciecircncias Sociais
tambeacutem podem contribuir explicitando o sentido da organizaccedilatildeo e dos movimentos sociais na
construccedilatildeo das sociedades democraacuteticas Ao falar de movimentos sociais somos levados aos
grandes movimentos poliacuteticos As Jornadas de junho e julho de 2013 a Primavera Aacuterabe ao
movimento dos jovens rebeldes nos Estados Unidos com o Oculpy Wall Streat aos movimentos
de jovens nos paiacuteses europeus Portugal Espanha Greacutecia e Itaacutelia e outros Tambeacutem podemos
pensar como movimento sociais congregaccedilotildees de pessoas em torno a determinadas causas
entre as quais as doenccedilas raras Gostaria de enfatizar a importacircncia das atividades voluntaacuterias
da participaccedilatildeo espontacircnea ainda que organizadas em movimentos e associaccedilotildees Isto pensando
menos na estrutura e o que eacute mais importante na ideia organizativa As boas causas das doenccedilas
raras despendem destas atitudes coletivas Por uacuteltimo quero confessar que o motivo maior de
minha presenccedila aqui neste primeiro congresso natildeo foi tanto o fato de ser pesquisador em
Ciecircncias Sociais mas um fato muito mais proacuteximo muito mais carne e muito mais sangue
Maria Emiacutelia minha sobrinha de quinze anos eacute portadora de Down e eacute pra ela que eu dedico
essa participaccedilatildeo Maria Emiacutelia este congresso eacute para vocecirc Obrigado
Maria Joseacute Delgado3 ndash Bom dia a todos e a todas
Eu gostaria de agradecer ao Rogeacuterio a oportunidade de estar aqui conversando com vocecircs
e contando um pouco do que eacute a Interfarma que eacute a Associaccedilatildeo das Induacutestrias de Pesquisas e
ela com certeza tem na sua missatildeo a tarefa de fazer o que eacute de produzir o que tem de melhor
de medicamentos mas tambeacutem de compor com aqueles que representam a necessidade do
paciente de compor com o governo de compor com todos os atores que tratam desse tema no
paiacutes As melhores oportunidades e as melhores soluccedilotildees para que o Brasil possa entregar a sua
populaccedilatildeo entregar especialmente a esta populaccedilatildeo de pessoas com doenccedilas raras o que ele
tem de melhor dentro da assistecircncia meacutedica como da assistecircncia farmacecircutica eacute a Interfarma
contribuindo com o SUS Induacutestrias entregando tambeacutem o que tem de melhor que satildeo os
medicamentos Dentro da nossa tarefa na Interfarma eu coordeno alguns trabalhos e dentro
desses o de doenccedilas raras O grupo de doenccedilas raras estaacute sob a minha coordenaccedilatildeo na
Interfarma Entatildeo ao longo desses uacuteltimos anos estamos nos dedicando fortemente ao tema
Temos vaacuterias iniciativas e dentre elas eu acho que os senhores devem ter recebido fizemos
um estudo global para entender como que o mundo trata isso e como seriam as melhores
soluccedilotildees para aplicarmos no Brasil Noacutes trouxemos alguns exemplares estatildeo disponiacuteveis
espero que vocecircs tenham a oportunidade de ler Esse talvez foi o produto que qualificou muito
mais aquilo que noacutes gostariacuteamos de discutir sobre doenccedilas raras e a partir dele noacutes estamos
desdobrando outras accedilotildees ao longo de alguns anos E entre elas estar presente junto sempre
em atividades como este evento Com certeza seraacute um divisor de aacuteguas naquilo que a gente
acha que eacute importante que eacute o paciente o paciente bem assistido um paciente que encontre
3 Diretora de Inovaccedilatildeo e Responsabilidade Social da Interfarma
83
respostas que encontre acolhimento e que possa se sentir protegido por aqueles que tecircm a
obrigaccedilatildeo de fazecirc-lo E eacute neste sentido que eu agradeccedilo ao Rogeacuterio a oportunidade de estar
aqui E principalmente de olhar para cada um de vocecircs e dizer do nosso compromisso Muito
obrigada e bom dia e acho que na sequecircncia a gente conversa mais um pouco Obrigada
Leonardo Batista4 ndash Bom dia a todos
Meu nome eacute Leonardo estou na coordenaccedilatildeo de enfermagem juntamente com a Professora
Marisa e exercendo o papel social do Centro Universitaacuterio Planalto do Distrito Federal
representando o magniacutefico reitor Yugo Okida e nosso diretor geral Geraldo Magela eacute que eu
agradeccedilo a presenccedila de cada um de vocecircs na mudanccedila da histoacuteria de poliacuteticas de doenccedilas raras
no Brasil Todos noacutes definimos como raridade aquilo que eacute uacutenico ou de que existem poucos
exemplares no mundo Mas se noacutes pensarmos bem noacutes somos bilhotildees de habitantes no mundo
mas ningueacutem tem a digital igual agrave outra A nossa iacuteris tambeacutem eacute diferenciada Entatildeo quer dizer
pessoal que todos noacutes somos raros Entatildeo ser raro eacute igual e natildeo diferente Agradeccedilo a todos
vocecircs imensamente a colaboraccedilatildeo neste evento e espero que todos participem muito E saibam
que a partir de hoje raridade eacute algo comum entre noacutes Muito obrigado
Marisa Carvalho5 ndash Bom dia a todos
Eu quero recebecirc-los com muita alegria aqui em nome do curso de enfermagem da Uniplan
e para natildeo ficar soacute nas minhas palavras eu gostaria de mostrar algumas imagens que eu
preparei Como o Professor bem colocou a homenagem agrave sobrinha dele eu quero fazer uma
homenagem agrave minha filha tambeacutem O nome da minha filha era Baacuterbara ela faleceu tem trecircs
anos com vinte anos portadora da Siacutendrome Prader Willi E aiacute eu soacute queria compartilhar
alguma coisa porque quando a gente fala em doenccedilas raras acontece uma outra coisa tambeacutem
raro eacute o conhecimento que se tem adequado para tratar para se lidar Natildeo soacute com o paciente
mas com a famiacutelia em si Sobre Prader Willi eu tenho um pouco de conhecimento mas
sobretudo muita vivecircncia Entatildeo eacute uma doenccedila cromossocircmica ela atinge o cromossomo quinze
e em decorrecircncia dessa alteraccedilatildeo alguns sinais satildeo evidenciados como peacutes e matildeos pequenos
e a crianccedila desenvolve uma obesidade moacuterbida O metabolismo dela eacute diminuiacutedo e haacute uma
hiperfagia ou seja ela come muito O hipotaacutelamo o centro da fome natildeo funciona como se vecirc
na maioria das pessoas entatildeo ela sente fome o tempo todo E como o metabolismo eacute
diminuiacutedo ela desenvolve obesidade moacuterbida Uma hipotonia ela natildeo sabia sugar a
mamadeira Minha filha natildeo soube o que eacute sugar um peito por causa Se eu me emocionar
vocecircs descontam um pouquinhohellip Entatildeo as dificuldades que noacutes passaacutemos inicialmente foi
por desconhecimento Soacute que a vivecircncia e o amor foram assim decisivos para que uma
vivecircncia uma vida a qualidade de vida fosse estabelecida Entatildeo a dificuldade de
aprendizagem e fala a instabilidade emocional a alteraccedilatildeo hormonal a baixa estatura as matildeos
e peacutes pequenos a pele eacute mais clara satildeo alguns sinais que depois eu vou disponibilizar mas eacute
tudo isso que os livros trazem Falam sobre a Prader Willi mas o que eacute que os livros natildeo falam
Eacute o que a vivecircncia nos ensina Se a gente vecirc essa figura aqui o que nos reporta essa imagem
O que nos achamos que eacute Coca-Cola neacute Esse eacute o grande problema os roacutetulos que noacutes
colocamos O grande problema das famiacutelias que tecircm crianccedilas com doenccedilas raras e das proacuteprias
crianccedilas satildeo os roacutetulos que a sociedade coloca As pessoas olham de fora e pensam
ldquoCoitadosrdquo As pessoas olham de fora e pensam ldquoNatildeo tem perspectiva de vidardquo E natildeo eacute
assim natildeo deve ser assim E com isso vecircm os preconceitos Acham que as pessoas satildeo infelizes
4 Coordenador do Curso de Enfermagem e representante do Reitor do Centro Universitaacuterio Planalto do Distrito Federal ndash
UNIPLAN 5 Coordenadora do Curso de Enfermagem do Centro Universitaacuterio Planalto do Distrito Federal ndash UNIPLAN
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ou que podem ter menos qualidade de vida por apresentar uma diferenccedila Eacute como o Professor
bem colocou o Professor Leonardo quem de noacutes eacute igual ao outro Entatildeo a falta de
conhecimento que a gente que eu observei particularmente nos profissionais de sauacutede na
eacutepoca que a Baacuterbara nasceu foi muito grande Foi uma dificuldade muito grande que eu
enfrentei Porque como natildeo conseguia amamentar os profissionais de sauacutede as pessoas que eu
conhecia achavam que eu natildeo queria amamentar por uma questatildeo esteacutetica e a coisa que eu mais
queria era amamentar a minha filha mas ela natildeo conseguia sugar O fato de ela natildeo exercitar o
maxilar implicou que a fala dela foi diferenciada Tudo isso contribuiu para que somente depois
de as pessoas conhecerem ela percebiam o que era ter uma crianccedila especial E ela falava assim
ldquoMamatildee eu sou especialrdquo E eu falava ldquoMinha filha vocecirc eacute muito especialrdquo Deus nos
capacitou para gerar outras vidas entatildeo natildeo devemos tratar os filhos pelo que seus corpos
apresentam mas pelo que eles essencialmente satildeo filhos E eacute assim que o portador de doenccedila
rara e sua famiacutelia querem ser tratados como pessoas que tecircm direitos que tecircm desejos que
tecircm sonhos e que querem ir adiante Aqui estaacute a Baacuterbara com um aninho toda charmosa
Aqui ela jaacute brincava com a mamadeira porque sugar mesmo ela natildeo conseguia sugar era
tudo na colherzinha Aqui ela eacute aquela de oacuteculos laacute em cima Estaacute no meio das primas e das
irmatildes
Eu lembro que quando eu engravidei da Baacuterbara uma professora minha da faculdade falou
ldquoVocecirc eacute louca Vocecirc jaacute teve uma filha sindrocircmica e vocecirc vai ter mais filhosrdquo E eu falei
Professora se eu tiver todos os filhos sindrocircmicos eles vatildeo ser amados do mesmo jeitordquo
Aqui ela mexendo no computador Tinha o computador dela
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Aqui por volta de seis ou sete anos
E depois a beleza de uma vida estaacute no modo como ela eacute vivida aqui fazendo pose para
foto Aqui com as duas outras irmatildes fazendo careta e fazendo careta para o mau humor
fazendo careta para o preconceito fazendo careta para a falta de conhecimento para a falta de
perspectiva para a vida eacute para isso que elas fazem careta
Eudeixo esta mensagem para vocecircs Todos noacutes almejamos grandes vitoacuterias todavia Deus
nos ensina atraveacutes de seus anjos que as verdadeiras vitoacuterias satildeo os desafios diaacuterios que se
apresentam diante de noacutes e nos ensinam o que eacute ser feliz para que ao final do dia possamos ser
gratos e saber que somos vitoriosos Sabe o que eacute a vitoacuteria diaacuteria Eacute todo dia de manhatilde quando
amanhece vocecirc olhar no berccedilo para ver se o seu bebecirc se movimentou Essa era a minha vitoacuteria
diaacuteria porque do jeito que eu colocava a Baacuterbara para dormir ela amanhecia o dia que ela
amanhecia de lado era uma alegria Que bom ela estaacute reagindo E aiacute eu deixo aqui a foto da
minha Baacuterbara como uma grande vitoriosa que me ensinou muito E eu espero que esse
congresso porque hoje eacute um marco na vida de muitas pessoas natildeo soacute em termos de
aprendizagem mas em termos de vivecircncia de palavras que seratildeo ditas Que se abra o
conhecimento que se abra o entendimento o coraccedilatildeo Para a gente saber tratar bem de quem
merece todo o nosso respeito Obrigada a vocecircs
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Joseacute Eduardo Fogolin6 ndash Bom dia a todos bom dia a todas Em especial bom dia e um
grande abraccedilo ao Rogeacuterio Lima um grande parceiro que durante esses dois anos eu tive uma
oportunidade o grande prazer de aproximar cada vez mais Natildeo apenas um grande conhecedor
sobre aquilo que a gente vem discutindo mas uma pessoa que dentro das nossas pequenas
diferenccedilas mas dentro da nossa construccedilatildeo com quem mais aprendi natildeo apenas como membro
e gestor do Ministeacuterio da Sauacutede mas como pessoa
Agradeccedilo tambeacutem agrave Dra Siacutelvia representando a Universidade de Coimbra agrave Dra Maria
Joseacute da Interfarma e em especial ao Professor Leonardo e agrave Professora Marisa que
representam a Uniplan
Queria deixar um abraccedilo aos meus companheiros do grupo teacutecnico que a gente vem
trabalhando em especial ao Professor Marcos Aguiar a todos os demais em nome deles
represento todos os meus colegas Pois bem eu vejo hoje aqui Rogeacuterio essa plateia e esse
plenaacuterio repleto de pessoas repleto de representantes tanto do berccedilo acadecircmico como
representantes de toda a sociedade E a cada ano que a gente vem acompanhando e discutindo
cada vez mais a atenccedilatildeo a famiacutelias e a pessoas com doenccedilas raras a gente percebe que cada vez
que a gente participa dos eventos a gente vecirc uma participaccedilatildeo cada vez mais expressiva e este
eacute o grande fundamento
Durante todo este periacuteodo e dada a oportunidade que noacutes tivemos para nos debruccedilarmos
cada vez mais em relaccedilatildeo agrave percepccedilatildeo e agrave avaliaccedilatildeo do quanto natildeo somente o Sistema Uacutenico de
Sauacutede mas todos os sistemas de sauacutede natildeo apenas no Brasil mas no Mundo haacute uma diacutevida
eterna em relaccedilatildeo ao cuidado e ao cuidar das pessoas e famiacutelias com doenccedilas raras Para que a
gente tenha uma relaccedilatildeo equacircnime igualitaacuteria a gente tem que partir do princiacutepio de natildeo
igualdade para atingir plenamente a igualdade de direitos O Sistema Uacutenico de Sauacutede tem
muitos desafios a serem conquistados no paiacutes mas eacute o uacutenico sistema que ousou dar atenccedilatildeo de
sauacutede igualitaacuteria e universal Esse eacute o nosso grande desafio E mais desafiador ainda eacute nos
debruccedilarmos em oferecer uma igualdade de direitos a todas as pessoas com doenccedilas raras e
suas famiacutelias que buscam e ateacute entatildeo natildeo tiveram acolhida necessaacuteria e principalmente natildeo
apenas o tratamento que natildeo eacute este o ponto fundamental mas o acolhimento e a informaccedilatildeo
que perpassa a necessidade primeira de todo o cuidado e informaccedilatildeo a estes usuaacuterios
O que eu tenho a dizer eacute que pela formaccedilatildeo que tenho na aacuterea de sauacutede pela cadeira que
passei durante todos os dez anos de minha vida iniciais da minha formaccedilatildeo em sauacutede muito
pouco se passou em informaccedilatildeo em relaccedilatildeo agraves doenccedilas raras Falo a partir de um Centro
Acadecircmico pela formaccedilatildeo que tive dentro da Universidade de Satildeo Paulo como meacutedico e
depois como especialista e posso declararque muito pouco se passou e muito pouco se passa
do conhecimento natildeo apenas sobre as doenccedilas mas principalmente de como acolher as
famiacutelias e pessoas com doenccedilas raras A gente sabe que o campo das doenccedilas raras estaacute pouco
permeado principalmente em profissionais da aacuterea sauacutede mas muito pouco ainda em relaccedilatildeo
agraves informaccedilotildees que possam chegar nas casas nas pessoas e familiares com doenccedilas raras Eacute
nesse sentido que noacutes queremos com a poliacutetica nos debruccedilarmos na discussatildeo das doenccedilas
raras e natildeo apenas na questatildeo teacutecnica cientiacutefica e este Congresso tem um nome fundamental
Porque o Primeiro Congresso Ibero-americano ele traz um olhar social para o paciente E esse
olhar social para o paciente ele traz e carreia um olhar fundamental do que eacute cuidar junto a uma
pessoa e familiar com doenccedila rara Trago ainda uma palavra do ministro Alexandre Padilha
que desde o comeccedilo desde 2012 que a gente vem discutindo o ministro Padilha sentou comigo
e falou ldquoFogolin de todas as estrateacutegias e de todas as poliacuteticas que a gente discute uma que eacute
fundamental que a gente tem uma diacutevida eterna eacute a atenccedilatildeo agraves pessoas com doenccedilas rarasrdquo Eu
fico emocionado porque dois anos da minha vida eu passei aprendendo com vocecircs Peccedilo
desculpa pela minha emoccedilatildeo Porque haacute dois anos que a gente discute no grupo teacutecnico (GT)
6 Coordenador Nacional de Meacutedia e Alta Complexidade do Ministeacuterio da Sauacutede
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Eu conheci os pacientes eu conheci as famiacutelias e eu aprendi com vocecircs Aprendi muito A cada
noite cada dificuldade que a gente teve nesse GT eu transbordo aqui Porque fazer poliacutetica
puacuteblica natildeo eacute difiacutecil difiacutecil eacute transpor as dificuldades que se colocam muitas vezes para as
pessoas Mas eu posso dizer aqui a vocecircs que de todo o meu trabalho discutir doenccedilas raras e
discutir as pessoas com doenccedilas raras posso estar daqui alguns anos em qualquer lugar eacute isso
eu levo para mim
Eu estou muito emocionado porque entrar aqui e olhar para cada um de vocecircshellip Eacute preciso
que vocecircs saibam que as Associaccedilotildees tecircm um papel fundamental nas poliacuteticas puacuteblicas O grupo
teacutecnico que noacutes formaacutemos no Ministeacuterio foi um grupo que tinha especialista tinha gestor mas
o que realmente fez a diferenccedila foi a participaccedilatildeo de associaccedilotildees e usuaacuterios Sem este olhar
que eacute o olhar social verdadeiro noacutes natildeo seriacuteamos verdadeiramente representativos E se o
Sistema Uacutenico de Sauacutede traz que a representatividade faz parte da poliacutetica esta foi e seraacute a
primeira poliacutetica realizada construiacuteda participativamente Esse eacute um ponto de partida
Haacute dois anos noacutes construiacutemos dois documentos fundamentais que foram para consulta
puacuteblica que foram finalizados e o Ministeacuterio da Sauacutede olhando a importacircncia que tecircm as
associaccedilotildees e usuaacuterios natildeo os quis levar para a pactuaccedilatildeo porque ainda tem muita associaccedilatildeo
e usuaacuterio para participar E o grupo teve uma responsabilidade de elaborar um documento e
apresentar agora no dia 23 de outubro para um grupo teacutecnico ampliadopara dizer que o
Ministeacuterio da Sauacutede pode levar para pactuar E documento comeccedila uma nova paacutegina Este eacute um
documento que institui uma poliacutetica integral
Ontem tive a oportunidade no Conselho Nacional de Secretaacuterios Estaduais de Sauacutede de
iniciar a discussatildeo de que existe uma avidez por parte dos gestores de que esta poliacutetica integral
natildeo perpasse apenas o tratamento mas que perpasse fundamentalmente a informaccedilatildeo a
orientaccedilatildeo e o acolhimento Porque natildeo trataremos de doenccedilas mas acolheremos as pessoas e
familiares com doenccedilas raras Eacute uma poliacutetica desafiadora mas que ao longo do tempo faz
crescer mais ainda as pessoas que tecircm a obrigaccedilatildeo de colocaacute-la em vigor de realizaacute-la
Eu fico muito contente em estar aqui e a cada evento sobre doenccedilas raras que eu vou cada
rosto cada criacutetica faz cada vez mais repensar as doenccedilas raras e natildeo soacute Refletir sobre doenccedilas
raras foi um divisor de aacuteguas fundamental para refletir toda a poliacutetica puacuteblica A doenccedila rara
modifica natildeo apenas uma pessoa mas o modo como a gente observa a necessidade das poliacuteticas
puacuteblicas
Muito obrigado
Siacutelvia Portugal7 ndash Bom dia a todas e a todos
Natildeo quero alongar-me jaacute que sou a uacuteltima soacute quero dizer que eacute com muito prazer e tambeacutem
com muita emoccedilatildeo que estou aqui a representar o Centro de Estudos Sociais da Universidade
de Coimbra que se associou desde o iniacutecio a esta ideia a esta vontade do Rogeacuterio em organizar
este Primeiro Congresso Ibero-americano de Doenccedilas Raras
O Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra o CES eacute um Centro de Ciecircncias
Sociais e Humanidades um centro que aposta da interdisciplinaridade na
transdisciplinariedade que estaacute aberto a uma ecologia dos saberes como diz o nosso Director
Boaventura de Sousa Santos Eacute um Centro aberto ao mundo aberto aos saberes aberto agraves
pessoas Eacute um centro que aposta na interdisciplinaridade e na colaboraccedilatildeo e portanto o nosso
lugar eacute estar onde estaacute quem precisa de noacutes e quem quer colaborar connosco O CES eacute um
centro de investigaccedilatildeo aberto agrave comunidade aberto agrave sociedade civil aberto agrave iniciativa aberto
agraves propostas dos nossos estudantes nos quais o Rogeacuterio se inclui brilhantemente Eacute por isso
7 Professora Auxiliar da Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra (FEUC) Investigadora do Centro de Estudos
Sociais (CES) no Nuacutecleo de Estudos sobre Poliacuteticas Sociais Trabalho e Desigualdades (POSTRADE)
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que eu viajei do outro lado do oceano com muito gosto com muito prazer para estar aqui hoje
convosco
Queria desejar um bom dia de trabalhos e queria dizer que estes trabalhos se tudo correr
bem e acho que vai correr bem seratildeo publicados numa publicaccedilatildeo do CES que se chama
CESContexto uma publicaccedilatildeo relativamente nova que eu estou a coordenar juntamente com
duas colegas Existe uma linha que se chama Debates que serve justamente para dar voz a estes
tipo de eventos O que eu e o Rogeacuterio pretendemos fazer eacute recolher as falas de toda a gente e
poder publicaacute-las porque seraacute bom ter um documento nas matildeos que prove que noacutes estivemos
aqui
Muito obrigada por esta oportunidade dada ao CES de poder colaborar com este evento
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1ordf Mesa A Construccedilatildeo Conjunta no Campo das Doenccedilas Raras
Joseacute Eduardo Fogolin1 ndash Bom mais uma vez bom dia a todos
A gente tem quinze minutos eu acredito que o importante aleacutem da apresentaccedilatildeo eacute
justamente essa possibilidade do debate e da discussatildeo A apresentaccedilatildeo eacute um pouco longa e eu
gostaria de pegar principalmente os pontos que satildeo fundamentais na estrateacutegia Antes de mais
nada e dada a participaccedilatildeo de representantes de outros paiacuteses como Estados Unidos Portugal
Argentina e Franccedila queria colocar soacute um pouco o que eacute o nosso Sistema Uacutenico de Sauacutede
O Brasil eacute o uacutenico paiacutes do mundo com mais de cem milhotildees de habitantes Natildeo falo
duzentos que eacute a nossa populaccedilatildeo mas mais de cem um paiacutes que ousou uma poliacutetica puacuteblica
universal constituinte uma lei magna a Constituiccedilatildeo Federal que traz como direito ldquoa sauacutederdquo
O direito agrave sauacutede haacute 22 anos passou a permear esse processo que eacute fundamental para que
a gente possacobrar e exigir E essa eacute a dialeacutetica A gente cobra sabendo que tem um potencial
de melhoria Para termos a noccedilatildeo da dimensatildeo do Sistema Uacutenico de Sauacutede por ano mais de
32 bilhotildees de procedimentos satildeo realizados nesse sistema mais de 500 milhotildees de consultas
de especialidade por ano e mais de um milhatildeo de internaccedilotildees por mecircs
Eacute importante dizer que temos muitos desafios natildeo apenas pela caracteriacutestica continental
mas por uma diversidade fundamental caracteriacutestica do Brasil que eacute a diversidade entre as
pessoas A diversidade regional a diversidade de cultura e a diversidade principalmente de
como cuidar Um exemplo na atenccedilatildeo agrave sauacutede das pessoas dos povos indiacutegenas noacutes temos
como caracteriacutesticas realizar atendimento diferenciado porque ser igual eacute justamente poder
ofertar a diferenccedila de cuidado Mas mais do que isso quanto aos nuacutemeros o Brasil tambeacutem eacute
responsaacutevel pelo maior nuacutemero de transplante de oacutergatildeos puacuteblicos do mundo
Esses satildeo os nossos desafios Desafios que trouxeram todos para pensar estrateacutegias para
cuidar estrateacutegias de ofertar uma poliacutetica fundamental e integral dentro desse sistema de como
cuidar natildeo apenas as pessoas e famiacutelias com doenccedilas raras mas tambeacutem como induzir que os
profissionais de sauacutede tenham natildeo apenas o conhecimento mas que mudem fundamentalmente
a forma de como pensam e abordam o cuidado de pessoas com doenccedilas raras A mudanccedila da
estrateacutegia dessa poliacutetica natildeo eacute apenas trazer a poliacutetica e implementaacute-la eacute em especial mudar o
paradigma de como cuidar Um paradigma que dentro do sistema ao longo do periacuteodo fez
emergir o modelo de se fazer sauacutede o modelo correto de se fazer e atender as pessoasNatildeo eacute
apenas caracteriacutestica do Brasil mas de todos os paiacuteses o facto de ter prevalecido uma sauacutede
centrada na medicina centrada no papel do meacutedico centrada no papel do tratamento como
resultado Eacute importante e faz parte do processo mas cuidar eacute muito mais do que um processo
especiacutefico de tratar num consultoacuterio Cuidar eacute muito mais do que fazer um diagnoacutestico Cuidar
eacute entender de todo um processo e isso significa mudanccedila de um modelo
Eacute importante que todos saibam qual o caminho que estamos seguindo em relaccedilatildeo ao modelo
de gestatildeo da sauacutede Historicamente o Sistema Uacutenico de Sauacutede foi tanto do ponto de vista de
construccedilatildeo de poliacutetica como do ponto de vista de financiamento pautado por procedimentos
Isso historicamente ocasionou essa conduta de se tratar e de se financiar a sauacutede atraveacutes de
procedimentos ou seja um usuaacuterio do sistema quando chegava ao hospital passava por uma
combinaccedilatildeo de procedimentos A mudanccedila desse modelo de gestatildeo eacute o que o Ministeacuterio da
Sauacutede em conjunto com os outros atores desse sistema ndash secretaacuterios estaduais de sauacutede
secretaacuterios municipais representativos do CONASS2 e CONASEMS3 ndash vem discutindo A
1 Coordenador Nacional de Meacutedia e Alta Complexidade do Ministeacuterio da Sauacutede 2 Conselho Nacional dos Secretaacuterios de Sauacutede - httpwwwconassorgbr 3 Conselho Nacional de Secretarias Municipais de Sauacutede - httpwwwconasemsorgbr
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mudanccedila de como instituir poliacutetica puacuteblica natildeo apenas baseada em procedimentos em um
pacote de exames s em um pacote de financiamento mas como integrar de facto a organizaccedilatildeo
desse sistema de sauacutede E noacutes trouxemos o novo modelo que natildeo eacute novo mas nova a forma de
se organizar atraveacutes de accedilotildees e serviccedilos numa rede de atenccedilatildeo a sauacutede Isto jaacute estava descrito
na lei 8080 nos regimentos que fazem do Sistema Uacutenico de Sauacutede um sistema e organizaccedilatildeo
Mas a aplicabilidade e a organizaccedilatildeo desse sistema em rede essa mudanccedila eacute o grande desafio
do sistema E o que eacute essa rede Toda a estrateacutegia e poliacutetica que o Ministeacuterio institui satildeo
pautadas na loacutegica da construccedilatildeo da rede tanto na organizaccedilatildeo no seu planejamento como no
seu financiamento e cuidado Eacute atraveacutes desse arranjo organizativo que os serviccedilos dos
estabelecimentos de sauacutede devem se organizar para que as accedilotildees sejam feitas dentro de um
cuidado continuado dentro de uma loacutegica de diferentes tendecircncias tecnoloacutegicas integradas por
apoio teacutecnico Ou seja dentro dessa rede cada um deve ter um papel fundamental para que seja
de fato organizada uma rede de atenccedilatildeo
O usuaacuterio desse sistema independente d a poliacutetica no acircmbito da rede de atenccedilatildeo deve ser
encontrado e natildeo procurar o cuidado Mas deve ser encontrado atraveacutes de uma rede integral
em que cada ponto da atenccedilatildeo baacutesica agrave atenccedilatildeo especializada do posto de sauacutede ao hospital o
usuaacuterio encontre um cuidado contiacutenuo numa rede integrada
O que eu coloco como caracteriacutestica fundamental eacute justamente isso a rede implica uma
relaccedilatildeo horizontal Em relaccedilatildeo agraves doenccedilas raras o cuidado que existioa quando se alcanccedilava
estava em centros especiacuteficos fossem de pesquisa ou grandes centros muito distantes de um
cuidado e um acolhimento adequado Mas aatenccedilatildeo em sauacutede mais proacutexima de qualquer usuaacuterio
sempre seraacute a Atenccedilatildeo Baacutesica independente da necessidade e da complexidade do cuidado E
se noacutes formos discutir as doenccedilas raras a atenccedilatildeo baacutesica faz parte do cuidado porque eacute ali que
funciona a porta de entrada seja da gestante seja do usuaacuterio na fase inicial Portanto eacute
fundamental que a informaccedilatildeo e o cuidado de doenccedila rara tambeacutem chegue para que tenhamos
principalmente um diagnoacutestico que se quer um diagnoacutestico precoce a orientaccedilatildeo adequada
em cada porta de entrada desse Sistema Uacutenico de Sauacutede Aleacutem disso essa rede eacute centrada na
necessidade e natildeo apenas na oferta porque o sistema trouxe ateacute entatildeo sempre uma oferta que
recorta justamente essa demanda Torna-se importante natildeo apenas financiar a poliacutetica puacuteblica
mas organizar e planejar uma poliacutetica puacuteblica em relaccedilatildeo com as necessidades de um dado
territoacuterio para aiacute comeccedilamos a organizar o processo
De acordo com a OMS doenccedila rara eacute aquela doenccedila que afeta ateacute sessenta e cinco pessoas
por cem mil pessoas proporccedilatildeo de 13 a cada 2 mil Essa definiccedilatildeo natildeo eacute homogecircnea em todos
os paiacuteses e noacutes colocamos em consulta puacuteblica essa definiccedilatildeo para iniciar o processo Daqui a
dois anos noacutes poderemos assim mudar a definiccedilatildeo porque a poliacutetica eacute dinacircmica mas
justamente acomete 6 a 8 da populaccedilatildeo Se noacutes fossemos pensar como muitas vezes ldquoNatildeo
poliacutetica puacuteblica se faz em cima de epidemiologiardquo natildeo estariacuteamos aqui hoje ateacute porque embora
ela seja individualmente rara constitui um grupo muito significativo da populaccedilatildeo Esse era um
ponto que eu queria discutir quando comeccedilamos com esse grupo teacutecnico formado por
especialistas representantes de associaccedilotildees e gestores essencialmente do Ministeacuterio da Sauacutede
mais concretamente por onde vamos traccedilar uma poliacutetica Noacutes temos quase mais de oito mil
doenccedilas conhecidas nuacutemero que cada vez mais vai aumentar em relaccedilatildeo ao nuacutemero de doenccedilas
raras Como eacute que podemos comeccedilar a discutir essa estrateacutegia
Seeu for pensar no tratamento medicamentoso e fazer uma poliacutetica para quem trata apenas
com medicamento somente 100 doenccedilas raras hojetecircm um tratamento medicamentoso Ou
seja eu deixaria de fora 7900 doenccedilas Eacute importante eacute fundamental mas uma poliacutetica integral
muito mais importante porque eu natildeo faccedilo cuidado apenas com medicamento eu faccedilo o
cuidado com integralidade com diagnoacutestico com habilitaccedilatildeo com reabilitaccedilatildeo com discussatildeo
de caso ecom outros fatores
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Quando esse grupo foi formado noacutes tiacutenhamos trecircs prioridades primeiro instituir uma
poliacutetica nacional de atenccedilatildeo integral agraves pessoas com doenccedilas raras no Sistema Uacutenico de Sauacutede
segundo elaborar dois documentos norteadores o grupo tinha esse papel e ao fim desta
elaboraccedilatildeo noacutes temos que colocar em consulta puacuteblica dois documentos norteadores um de
diretrizes ao cuidado e o outro de normas para habilitaccedilatildeo dentro do Sistema Uacutenico de Sauacutede
de serviccedilos e centros de doenccedilas raras terceiro a inclusatildeo de procedimentos porque a poliacutetica
de integralidade do cuidado perpassa os serviccedilos de acesso por necessidade de diagnoacutestico por
habilitaccedilatildeo e reabilitaccedilatildeo e muitas vezes por tratamento medicamentoso
Natildeo se exclui da poliacutetica a necessidade de tratamento medicamentoso Mas a gente tem
que propor ao Sistema respaldado no diagnoacutestico Entatildeo faz parte da poliacutetica a incorporaccedilatildeo
de novos exames Novos exames estatildeo sendo discutidos em uma comissatildeo estatildeo na comissatildeo
nacional de incorporaccedilatildeo de tecnologia no Sistema Uacutenico de Sauacutede que eacute uma lei federal para
a incorporaccedilatildeo de toda tecnologia no SUS Essa discussatildeo fizemos paralelamente porque tem
todo um processo de aprovaccedilatildeo e jaacute vimos discutindo a poliacutetica dentro do sistema A poliacutetica
envolve desde a atenccedilatildeo baacutesica agrave atenccedilatildeo especializada incluindo a questatildeo do aconselhamento
geneacutetico ateacute a habilitaccedilatildeo e instruccedilatildeo de centros de serviccedilos em doenccedilas raras
O que pautou a estrateacutegia da poliacutetica
Alguns eixos estruturantes passam por ver o lado macro desse cuidado Nessa poliacutetica noacutes
temos dois eixos fundamentais doenccedilas raras de origem geneacutetica e doenccedilas raras de origem
natildeo geneacutetica Dentro de doenccedilas raras de origem geneacutetica temos um eixo vinculado a anomalias
congecircnitas outro a deficiecircncia intelectual e outro a erros inatos de metabolismo Haacute outro grupo
maior de doenccedilas raras que satildeo de origem natildeo geneacutetica perpasso infecciosos inflamatoacuterios e
autoimunes Isso balizou o quecirc Fundamentalmente para traccedilarmos a linha dos eixos em que
assentaria o cuidado para que a gente pudesse pensar como seria organizado o sistema atraveacutes
de uma rede e como eacute que a atenccedilatildeo integral agraves pessoas com doenccedilas raras integraria o processo
nessa rede de atenccedilatildeo
O Ministeacuterio da Sauacutede atraveacutes de poliacuteticas habilita os serviccedilos e os centos especializados
em doenccedilas raras Hoje existem determinados serviccedilos que prestam cuidado a uma ou mais
doenccedilas para um eixo ou mais eixos de cuidado dependendo da sua complexidade Mas mais
do que isso a poliacutetica tem um poder de induccedilatildeo jaacute que ela induz todo um processo desde a
formaccedilatildeo que eacute fundamental e natildeo eacute a formaccedilatildeo do especialista do geneticista mas de pessoas
e profissionais vinculados ao cuidado tanto da aacuterea meacutedica como natildeo meacutedica
A poliacutetica tem dois documentos norteadores que foram colocados em consulta puacuteblica No
dia 23 de outubro noacutes faremos uma reuniatildeo ampliada Porquecirc essa reuniatildeo ampliada
Justamente quando noacutes elaboraacutemos o grupo noacutes o grupo Ministeacuterio da Sauacutede representantes
e gestores representantes de especialidades associaccedilotildees constituiacutemos um nuacutecleo duro e esse
nuacutecleo tem a responsabilidade de construir a proposta inicial Porque para chancelar o processo
noacutes precisamos de uma aprovaccedilatildeo e de uma discussatildeo maior por isso eacute que desde o primeiro
dia noacutes construiacutemos os dois documentos a) Como habilitar serviccedilos e centros de atenccedilatildeo
especializada em atenccedilatildeo agraves pessoas com doenccedilas raras e as diretrizes para cada um dos pontos
de atenccedilatildeo da atenccedilatildeo baacutesica agrave atenccedilatildeo especializada e o centro de serviccedilos em especialidades
b) Qual o papel de cada um no cuidado na atenccedilatildeo das pessoas com doenccedilas raras
Habilitaccedilatildeo e reabilitaccedilatildeo cuidado continuado necessidades adicionais natildeo apenas o
tratamento especiacutefico da doenccedila rara mas o contexto integral desse cuidado eacute a nossa proposta
E aiacute noacutes falamos ldquoNo uacuteltimo dia quando a gente for para a pactuaccedilatildeo ao niacutevel de sistema
uacutenico CONASS CONASEM e a tripartite noacutes faremos o GT ampliado para mostrar que esse
eacute o processordquo E entatildeo teremos a posiccedilatildeo criacutetica de todos
Jaacute tivemos a consulta puacuteblica Foi a consulta puacuteblica nesse Ministeacuterio que teve a maior
participaccedilatildeo e colaboraccedilatildeo Foram mais de 180 contribuiccedilotildees Foi um trabalho aacuterduo do grupo
de trabalho que se dividiu em trecircs grandes grupos para consolidar a consulta puacuteblica e
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finalizamos os documentos que seratildeo apresentados na reuniatildeo ampliada Aprovado nesta
reuniatildeo no mecircs 11 a gente faz a discussatildeo na plenaacuteria da CONITEC4 de incorporaccedilatildeo
tecnoloacutegica e ainda no mecircs 11 eu vou agrave comissatildeo intergestora tripartite para pactuar e aiacute sim
a gente passa para a histoacuteria do Sistema Uacutenico de Sauacutede uma poliacutetica integral uma uacutenica
poliacutetica integral que perde de poucas no mundo de atenccedilatildeo integral de pessoas com doenccedilas
raras Uma poliacutetica que vai do cuidado para o acolhimento e o diagnoacutestico do aconselhamento
ateacute a necessidade de medicamentos baseada no protocolo cliacutenico Foi um trabalho ndash e eu me
emocionei na fala porque quem participou sabe e eu agradeccedilo a cada um desses colegas o
Rogeacuterio Prof Marcos Sidney a Martha e a todos em nome deles ndash que realmente a gente
pensou da base agrave atenccedilatildeo especializada Aleacutem desse trabalho a gente vai ter que modificar
muito porque a poliacutetica puacuteblica eacute dinacircmica O grande desafio agora eacute que cada um pactue na
tripartite que a gente vaacute para o territoacuterio e induza a implementaccedilatildeo desse processo e que
monitore a implementaccedilatildeo desse processo
Se estamos fazendo poliacutetica puacuteblica esta tem que ser feita tambeacutem com a academia com
o gestor com as pessoas Somente dessa forma a gente vai conseguir implementar e mudar a
realidade
Muito obrigado e eu fico a disposiccedilatildeo para discussatildeo
Maria Joseacute Delgado5 ndash Bom dia
Eu vou comeccedilar a apresentaccedilatildeo mostrando um filme Eacute um filme raacutepido Eu pedi que o
Rogeacuterio me desse essa licenccedila para que vocecircs conhecessem um pouco mais da Interfarma de
uma maneira um pouco mais interessante do que eu ficar falando de nuacutemeros ficar falando de
percentuais Depois a gente vai entrar numa outra parte da apresentaccedilatildeo em que eu trago alguns
nuacutemeros de pesquisa e alguns dados referentes ao desenvolvimento dos produtos
Bom somente para contar um pouquinho do que noacutes fazemos e como noacutes fazemos
Principalmente o que noacutes fazemos eacute estar junto Estar fazendo junto tambeacutem eacute uma meta e eacute
uma necessidade que a Interfarma tem na sua gestatildeo Por isso pedimos tanto ao Ministeacuterio da
Sauacutede para participar do grupo que esteve pensando a proposta de poliacutetica Naquele momento
natildeo foi oportuno mas no dia 23 com certez noacutes estaremos juntos estaremos conversando
estaremos tentando alinhar tambeacutem algo daquelas contribuiccedilotildees que noacutes jaacute envimos que o
Fogolin conhece e que todo o mundo conhece
O Rogeacuterio me pediu para que eu traccedilasse um cenaacuterio em relaccedilatildeo a quecirc e como noacutes
investimos como noacutes desenvolvemos os produtos como satildeo os dados e quais satildeo esses dados
Mas antes desses dados eu vou tentar desenhar um cenaacuterio que eu acho que vocecircs conhecem
Ateacute os anos 80 as pessoas com doenccedilas raras natildeo faziam parte das agendas governamentais o
que pode ser encontrado em estudos que demonstram isso A partir dessa data dessa deacutecada
vaacuterios esforccedilos vaacuterias estrateacutegias foram sendo implementadas para que esse pudesse ser um
tema e um tema que fosse visto com mais dedicaccedilatildeo cada vez mais pensando em soluccedilotildees para
o cenaacuterio que se apresentava
No Brasil como o Fogolin jaacute falou estimam-se treze milhotildees de pessoas com doenccedilas raras
e destas 75 se manifestam-se em crianccedilas Esse eacute o indicador que talvez mais nos comova e
eacute o indicador que talvez mais nos mova a fazer o que fazemos E contribui ainda para maior
morbidade nos primeiros 18 anos de vida que tambeacutem eacute um dado que nos impulsiona a tentar
dar soluccedilotildees e a tentar trazer benefiacutecios ou longevidade com qualidade para essas pessoas
No Brasil assim como no mundo quem movimentou e colocou essa agenda dentro do
governo foram as associaccedilotildees de pacientes os estudos tambeacutem demonstram isso As
4 Comissatildeo Nacional de Incorporaccedilatildeo de Tecnologias no Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) 5 Diretora de Inovaccedilatildeo e Responsabilidade Social da Interfarma
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associaccedilotildees satildeo aquelas que estatildeo levando o tema e fazendo o tema acontecer Entatildeo eacute
importante que vocecircs continuem nesse ritmo e continuem fazendo cada vez mais o
posicionamento da necessidade e o posicionamento do interesse de cada um de vocecircs E essa
nova abordagem vinda das associaccedilotildees de pacientes tambeacutem trouxe para o Brasil vaacuterios
avanccedilos do que se iniciou em 2000 mas apenas em 2009 foi formalizada e publicada pelo
Ministeacuterio da sauacutede a Portaria 81 Conhecemos todo o esforccedilo e reconhecemos o esforccedilo para
que isso tivesse sido feito e que agora entra numa outra fase de execuccedilatildeo
A poliacutetica que agora estaacute desenhada e que propotildee um desenho talvez seja exequiacutevel sendo
que a anterior a portaria 81 natildeo era A gente sabe que eacute um caminho longo que eacute um caminho
recente da deacutecada de 80 e que temos que andar muito Diversas barreiras dificultam o acesso
dos pacientes a tratamentos especializados desde a assistecircncia ateacute medicamentos Os
profissionais da aacuterea carecem de capacitaccedilatildeo para natildeo comprometer ou retardar o diagnoacutestico
Eacute angustiante chegar em um serviccedilo de assistecircncia seja unidade baacutesica seja um hospital e
aquele que vai te atender olhar para vocecirc e fica talvez mais inseguro do que vocecirc mesmo que
foi buscar alguma soluccedilatildeo para a sua situaccedilatildeo de sauacutede A capacitaccedilatildeo e treinamento dos
profissionais eacute um alvo que deve estar dentro da discussatildeo do que estaacute em construccedilatildeo Falta de
informaccedilatildeo sobre as doenccedilas para as famiacutelias eacute angustiante Eacute uma afliccedilatildeo muito grande o que
fazer como fazer o que tem depois de ter diagnosticado para onde ir como dar soluccedilatildeo a
essa situaccedilatildeo que eacute muito complexa
Apenas 2 das doenccedilas pode beneficiar de medicamentos oacuterfatildeos capazes de interferir na
sua evoluccedilatildeo Estamos falando de um percentual muito pequeno e que pesa todo o esforccedilo de
pesquisa e desenvolvimento mas por ser tatildeo recente o setor ainda carece de mais investimento
e de mais pesquisas E quando eu falo dessa agonia de chegar numa unidade baacutesica eu falo natildeo
na teoria eu falo tambeacutem porque eu sou uma usuaacuteria do serviccedilo de sauacutede os meus filhos satildeo
os meus netos satildeo Antes de tudo eu como uma cidadatilde me angustia e eacute realmente uma
constataccedilatildeo da vida real porque aqui ningueacutem estaacute dizendo de hipoacutetese ou de situaccedilatildeo que natildeo
conheccedila realmente Como eacute o cenaacuterio de desenvolvimento de pesquisa no Brasil Quando eu
digo que ele natildeo possui robustez eacute porque noacutes natildeo temos a robustez que o paiacutes merece e que a
populaccedilatildeo e que a proacutepria academia tambeacutem precisam Noacutes somos mais ou menos o deacutecimo
terceiro paiacutes em produccedilatildeo Noacutes somos em pesquisa e artigos cientiacuteficos o deacutecimo terceiro no
mundo Noacutes somos muito bons a produzir artigos cientiacuteficos mas no ranking mundial de
depoacutesito de patentes que se faz o registro quando haacute uma descoberta quando haacute possibilidade
de um novo produto noacutes estamos no vigeacutesimo quarto lugar E o paiacutes perde a oportunidade de
inovaccedilatildeo noacutes fizemos um estudo com os nossos associados com quinze empresas noacutes
perdemos por conta de tramitaccedilatildeo burocraacutetica nas vaacuterias instacircncias que satildeo necessaacuterias passar
um processo e o projeto de pesquisa Noacutes perdemos uma quantidade importante de estudos e
chegamos a estimar um prejuiacutezo de 2500 pacientes aproximadamente E vamos perder mais
alguns inclusive para produtos oncoloacutegicos de hepatite C problemas importantes tambeacutem de
sauacutede puacuteblica A pesquisa cliacutenica movimenta cerca de 40 bilhotildees de investimento no mundo e
no Brasil satildeo investidos pouco mais de 139 milhotildees de doacutelares A participaccedilatildeo do Brasil em
estudos cliacutenicos no mundo representa 15 e atinge a deacutecima quarta posiccedilatildeo O tempo gasto
com a pesquisa cliacutenica no Brasil estaacute entre 10 a 14 meses enquanto que a meacutedia mundial eacute de
4 a 6 meses E o que acontece no quadro anterior demora tanto para aprovar que noacutes natildeo
conseguimos nem fazer e nem participar das pesquisas mundiais
A nossa populaccedilatildeo que tem um perfil epidemioloacutegico que tem uma caracteriacutestica
especiacutefica muitas vezes a gente natildeo consegue participar dos estudos multicecircntricos Tem um
dado interessante quando falamos de doenccedilas cardiovasculares que satildeo doenccedilas
tradicionalmente em maior nuacutemero e cuidadas haacute muito mais tempo temos um indicador de
para cada 24 euros gastos no desenvolvimento de todos os novos medicamentos 89 satildeo
economizados em internaccedilatildeo e outros serviccedilos de sauacutede
94
Entatildeo pensando na pesquisa no desenvolvimento e no impacto financeiro dentro do
processo da elaboraccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas sabemos que existe uma limitaccedilatildeo orccedilamentaacuteria
mas a gente entende tambeacutem que eacute preciso encontrar as soluccedilotildees para uma medida para que
esse orccedilamento possa ser elaacutestico e atender a necessidade de um conjunto de pessoas
A induacutestria farmacecircutica gastou em 2011 aproximadamente 130 bilhotildees de doacutelares e
foram lanccedilados aproximadamente 35 novos produtos farmacecircuticos dentre os mais de 3200
compostos em desenvolvimento Entre 2007 e 2011 noacutes temos um decliacutenio de pesquisa que
caiu para 149 e o custo meacutedio do desenvolvimento de um medicamento gira em torno de 13
bilhotildees de doacutelares Noacutes temos 460 medicamentos que estatildeo sendo desenvolvidos para doenccedilas
raras e que a gente espera que muitos deles possam chegar ao mercado
Essa eacute uma curva de tempo como que comeccedila laacute na pesquisa baacutesica que o Fogolin estaacute
dizendo aqui do financiamento do incentivo ao financiamento a pesquisa baacutesica e qual eacute o
percurso que se tem para chegar ateacute que o produto chegue ao balcatildeo ao mercado eacute o processo
e eacute o trajeto da bancada ao mercado
95
E isso vai levar mais ou menos entre dez a quinze anos para se desenvolver um
medicamento ou uma vacina nova e somente um a cada dez mil compostos chega ateacute os
pacientes Vamos investir num esforccedilo que eacute super importante e tem que acontecer mesmo
porque noacutes temos aquele deacuteficit de pesquisa O nosso investimento eacute pouco mas tem essa linha
e essa trajetoacuteria de desenvolvimento Tem que ter muito investimento para que tenhamos
inovaccedilotildees sendo disponibilizadas
Deixo soacute algumas consideraccedilotildees finais que eu acho importante deixar na agenda O Brasil
natildeo discute medicamentos oacuterfatildeos como um tema macro Ele eacute discutido dentro das poliacuteticas
puacuteblicas O medicamento oacuterfatildeo que vai cuidar de doenccedilas raras negligenciadas
principalmente precisa duma pauta especiacutefica Precisamos fortalecer a assistecircncia meacutedica e
farmacecircutica e isso com certeza depende dos grupos de defesa e das associaccedilotildees de pacientes
Noacutes precisamos de parcerias para um modelo fortalecido de atuaccedilatildeo Esse modelo deve
envolver o governo as associaccedilotildees de pacientes as representaccedilotildees do seguimento produtivo
do Conselho Federal de Medicina de farmaacutecia e todos aqueles que fazem parte do paiacutes satildeo
aqueles que moram aqui e aqueles que querem que isso daqui desenvolva e que esse paiacutes avance
cada vez mais Os pacientes e a responsabilidade social das empresas tambeacutem tem a sua missatildeo
importante O diaacutelogo social tambeacutem eacute importante e ele existe para negociaccedilatildeo em prol do
interesse comum Na verdade o que precisamos eacute que a voz desse conjunto de pessoas possa
estabelecer um impacto social para as doenccedilas raras que eacute uma provocaccedilatildeo que eu faccedilo e que
eu deixo aqui no encerramento da minha fala
As vozes satildeo necessaacuterias elas existem cada vez mais elas tecircm que ter forccedila para dizer o
que precisam mas para isso noacutes precisamos estabelecer um impacto social e dizer para onde
noacutes queremos ir e como noacutes vamos Isso foram assuntos que noacutes fizemos foram temas de
movimentos com que noacutes trabalhamos A publicaccedilatildeo6 que vocecircs receberam teve como objetivo
qualificar o nosso debate e a meta era ocupar o espaccedilo que eacute devido agraves doenccedilas raras na agenda
do paiacutes
Noacutes fizemos um seminaacuterio grande em marccedilo e esses satildeo resultados do seminaacuterio Noacutes
fizemos publicaccedilotildees que atingiram mais de um milhatildeo de pessoas difundindo otema dizendo
6 Doenccedilas Raras contribuiccedilotildees para uma poliacutetica nacional disponiacutevel em wwwinterfarmaorgbr
96
que existem doenccedilas raras que eacute preciso discutir e que eacute preciso avanccedilar Aqui satildeo dados que a
gente sabe que estatildeo nesse estudo e dentro desse fortalecimento das accedilotildees eu acho que o mais
importante eacute que a gente precisa continuar discutindo contribuir sistematicamente para o debate
deste complexo cenaacuterio entender e construir junto as saiacutedas Por uacuteltimo e jaacute que o evento eacute
uma parceria com Coimbra eu queria deixar aqui a boa fala do Professor Boaventura que diz
que devemos ldquoLutar pela igualdade quando a diferenccedila nos discrimina e lutar pela diferenccedila
sempre que a igualdade nos descaracterizerdquo
Muito obrigada Rogeacuterio Muito obrigada pela oportunidade de estar aqui com vocecircs Fico
agrave disposiccedilatildeo para qualquer intervenccedilatildeo
Luiz Oswaldo Rodrigues7 ndash Bom dia a todos
Meu nome eacute Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues Quem deveria estar aqui hoje era o Sr
Paulo Roberto Ferreira Couto que eacute o presidente da AMANF Eu sou um dos membros da
associaccedilatildeo Eu e minha esposa Thalma estamos aqui e temos uma filha com Neurofibromatose
(NF) do tipo I Tambeacutem sou meacutedico e haacute dez anos encontramos outro meacutedico com o filho com
NF tambeacutem Entatildeo noacutes criamos o Centro de Referecircncia em NF no Hospital das Cliacutenicas na
Universidade Federal de Minas Gerais
Eu estou aqui falando em nome da Associaccedilatildeo Mineira de Apoio as Pessoas com NF -
AMANF e estou falando em nome do Centro de Referecircncia tambeacutem
Eu quero agradecer ao Rogeacuterio particularmente pelo convite pessoal em nome da nossa
Associaccedilatildeo e eacute uma satisfaccedilatildeo estar aqui nesta mesa com Dr Joseacute Eduardo Fogolin com a Dra
Maria Joseacute e com o Prof Dr Natan Monsores participando desse debate
A primeira pergunta que a nossa Associaccedilatildeo se fez foi se noacutes somos uma doenccedila rara
Como vocecircs jaacute viram na palestra do Professor Maacuterio ontem na audiecircncia puacuteblica a gente fica
agraves vezes na duacutevida se nos encontramos entre as doenccedilas raras Natildeo haacute um consenso como noacutes
aprendemos com o Dr Saporta ontem natildeo haacute um consenso e satildeo 80 mil brasileiros mais ou
menos tanto quanto a doenccedila de charcot-marie-tooth Temos uma populaccedilatildeo bastante grande
daacute para encher um estaacutedio de futebol com o nuacutemero de pessoas que tem NF Isso eacute raro Pelos
criteacuterios internacionais essa eacute uma doenccedila daquelas com frequecircncia rara portando estamos
dentro das doenccedilas raras Elas satildeo trecircs doenccedilas geneacuteticas que afetam cerca de 80 mil brasileiros
e apesar desse nuacutemero de pessoas acometidas elas satildeo tecnicamente consideradas doenccedilas
raras
As NFs padecem de dificuldades semelhantes agraves demais doenccedilas raras as quais noacutes
denominamos DOR Uma sigla que noacutes fizemos pra designar essa dificuldade comum que noacutes
temos entre todas as doenccedilas raras Que seria isso D - de desconhecimento cientiacutefico por parte
dos profissionais de sauacutede ou as vezes por todos O - de omissatildeo institucional que a gente fica
feliz de saber que aqui tem um representante do Ministeacuterio e que existem comitecircs trabalhando
e que estatildeo tentando superar isso mas ainda eacute uma dificuldade a omissatildeo institucional E
finalmente R - representaccedilatildeo social inexistente O que quer dizer isso Quando vocecirc fala a
palavra NF por exemplo mas poderia ser Niemann-pick ou qualquer outra dessas doenccedilas
que vocecircs compartilham conosco que noacutes compartilhamos nesse Congresso nesse evento as
pessoas natildeo sabem o que significa
A psicoacuteloga Alessandra Cerello fez uma dissertaccedilatildeo de mestrado8 mostrando que as
pessoas natildeo sabem o que eacute NF profissionais de sauacutede ou as famiacutelias A sociedade natildeo sabe E
quando vocecirc natildeo sabe o que uma coisa significa vocecirc natildeo tem emoccedilatildeo sobre ela entatildeo a falta
de emoccedilatildeo faz com que vocecirc natildeo se incomode com aquela pessoa vocecirc natildeo estabelece uma
7 Diretor Teacutecnico da Associaccedilatildeo Mineira de Neurofibromatose 8 Disponiacutevel em httpwwwbibliotecadigitalufmgbrdspacebitstreamhandle1843BUOS-
8N2FVWdisserta__o_alessandra_cerellopdfsequence=1
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relaccedilatildeo de empatia vocecirc natildeo estabelece uma conexatildeo humana de pessoa para pessoa Entatildeo a
maior parte das doenccedilas raras ou se natildeo todas tem essa dificuldade Para dar um exemplo eu
fiquei muito feliz quando o Rogeacuterio denominou a Associaccedilatildeo de Associaccedilatildeo MariaVitoacuteria
porque Maria Vitoacuteria tem o rosto noacutes pensamos que existe uma pessoa por traacutes deste nome
dessa associaccedilatildeo Isso eacute fundamental dar rosto agraves pessoas
aacute no Centro de Referecircncia noacutes temos algumas queixas das pessoas que nos procuram e vou falar
de NF mas possivelmente vocecircs vatildeo identificar essas dificuldades em outras doenccedilas Por
exemplo a atitude acadecircmica excessivamente acadecircmica dos profissionais da sauacutede os
meacutedicos particularmente que tratam os pacientes de uma forma fria num tubo de ensaio A
pressa no atendimento vejam esse meacutedico ele tem quantos reloacutegios que ele tem que dar conta
ao mesmo tempo para um paciente soacute Ele tem vaacuterios reloacutegios eacute uma pressa uma coisa atraacutes
da outra entatildeo a pressa natildeo permite que vocecirc olhe para o paciente e diga assim Eu natildeo sei o
que vocecirc tem eu preciso de estudar eu preciso de consultar um colega eu preciso de fazer uma
interconsulta para gente poder saber o que vocecirc temA pressa natildeo nos permite fazer isso
A indiferenccedila eacute como se agraves vezes no caso da NF por exemplo muitos pacientes apresentam
lesotildees cutacircneas e quem desconhece a doenccedila natildeo sabe se elas satildeo contagiosas ou natildeo e a atitude
espontacircnea humana e natural eacute o medo do desconhecido medo de pegar aquela doenccedila entatildeo
haacute um isolamento Muitos pacientes com NF dizem assim Doutor nenhum meacutedico nunca
tocou em mim nunca encostou a minha pele Olha de longe e tira retrato Ou a doenccedila eacute
retratada apenas pelo seu lado patoloacutegico pela patologia pela lacircmina da bioacutepsia Entatildeo o
meacutedico olha para o paciente mas o que ele vecirc natildeo eacute uma pessoa ele vecirc a lacircmina ele vecirc a
anatomia a doenccedila ele natildeo vecirc o ser humano que estaacute ali diante dele Essa eacute outra queixa Os
pacientes satildeo voluntaacuterios em pesquisa e depois satildeo abandonados Eles participam como
voluntaacuterios oferecem o seu sangue o seu suor as suas laacutegrimas o seu tecido para o estudo e
depois eles satildeo ignorados natildeo recebem nenhum retorno Agraves vezes natildeo precisa ter um
medicamento pronto mas basta ter um Olha obrigado fizemos isso publicamos aquilo etc
Os planos de sauacutede tambeacutem jaacute que os planos de sauacutede costumam ser armadilhas para os
pacientes Os que tecircm SUS contam com as dificuldades de reparticcedilatildeo do dinheiro puacuteblico para
as doenccedilas os que natildeo tecircm os que tecircm dinheiro particular satildeo explorados pelos meacutedicos que
vatildeo de especialista em especialista O dermatologista pede para o neurocirurgiatildeo o neuro pede
para outro profissional E os planos de sauacutede ficam indiferentes a essas doenccedilas raras na
maioria das vezes
Vocecircs estatildeo vendo uma cartilha9 que estaacute em distribuiccedilatildeo no Brasil com o apoio da
Unimed de Belo Horizonte - um dos planos que tem apoiado o nosso Centro de Referecircncia A
Interfarma falou agora haacute pouco em nome da induacutestria farmacecircutica mas uma grande
9 As Manchinhas da Mariana Disponiacutevel em httpwwwamanforgbrCartilhaPacientesMai2011pdf
98
preocupaccedilatildeo que noacutes temos eacute que noacutes sabemos que a induacutestria caminha para um lado e que eacute
preciso ter um remo muito forte aqui para segurar o barquinho da eacutetica para que a induacutestria natildeo
arraste a eacutetica na sua potecircncia econocircmica e no seu poder de fogo Finalmente a proacutepria
tecnologia eacute um grande problema veja soacute o que o Doutor estaacute procurando nesses exames O
paciente
Entatildeo tem gente que faz tanto exame que cai na matildeo da tecnologia quando a medicina
tecnoloacutegica excessivamente tecnoloacutegica vocecirc faz tanto exame que vocecirc se perde Agraves vezes os
pacientes chegam com pacotes de exames Eu tive um paciente uma vez que chegou com um
pacote de 45kg de exame segurando o pacote para me mostrar Aiacute eu disse Natildeo vamos te
examinar primeiro e depois eu vejo os exames
Entatildeo com estas questotildees em mente como enfrentar a DOR Eu acho que satildeo as
entidadesde pacientes com alguma doenccedila de familiares de pessoas portadores das mais
diversas doenccedilas que tecircm que se apoderar do seu proacuteprio corpo da sua pessoa da sua sauacutede
acreditar que cada um de noacutes eacute maior do que a sua doenccedila e assumir o poder sobre o seu corpo
assumir o poder sobre a sua sauacutede Esse eacute o projeto das associaccedilotildees Esta eacute uma das reuniotildees
da AMANF Noacutes temos aqui o fundador da AMANF o Andreacute noacutes temos o Nilton e a Andreacuteia
que satildeo pais de portador tambeacutem a Alessandra eu e a Thalma a minha filha o Paulo Couto
que eacute o nosso presidente que deveria estar aqui hoje e por motivos de sauacutede natildeo pode estar
presente
99
Essa entidade tenta enfrentar a DOR procurando aumentar o conhecimento sobre a doenccedila o
conhecimento puacuteblico o conhecimento dos profissionais de sauacutede fazendo palestras em
faculdades em hospitais em cliacutenicas em escolas onde for necessaacuterio noacutes vamos fazer
palestras diminuir a solidatildeo das pessoas que tecircm essas doenccedilas raras porque muitas vezes
mesmo com NF falam assim Eu nunca tinha visto algueacutem como eu Saber que existe outro
como vocecirc jaacute ajuda a sair um pouco da solidatildeo E vencer o preconceito puacuteblico com a
divulgaccedilatildeo e a comunicaccedilatildeo Noacutes criamos a AMANF haacute dez anos totalmente com trabalho
voluntaacuterio e nossas principais conquistas satildeo reuniotildees mensais divulgaccedilatildeo temos uma paacutegina
na internet cartilhas educativas Uma dasnossas cartilhas estaacute na segunda ediccedilatildeo agora
atualizada e pode ser baixada gratuitamente da internet Essa cartilha jaacute estaacute sendo usada haacute
alguns anos e ela jaacute foi traduzida para o inglecircs dos Estados Unidos e estaacute sendo usada do estado
de Utah
A paacutegina na internet de 2008 a 2012 recebeu 25414 visitas de vaacuterias partes do mundo mas
principalmente do estado de Minas Gerais O nosso endereccedilo para quem quiser acessar eacute
wwwamanforgbr
Fizemos dois simpoacutesios o primeiro foi em 2009 e no Segundo Simpoacutesio Internacional de
NF contamos com a presenccedila do Prof Visconti do Prof Riccardi que eacute o pioneiro em NF
segunda fase da existecircncia das doenccedilas de 78 para caacute e o Dr Bruce Korf O Korf e o Visconti
fazem parte da equipe que descobriu os genes da doenccedila O segundo evento que noacutes
promovemos foi o Terceiro Simpoacutesio Brasileiro em NF no ano passado em comemoraccedilatildeo aos
dez anos da nossa entidade Aqui eacute a faculdade de medicina da Universidade Federal de Minas
Gerais - UFMG onde fica localizado o Centro de Referecircncia em NF no Hospital das Cliacutenicas
na faculdade de Medicina em Belo Horizonte
100
O atendimento eacute totalmente pelo SUS Noacutes temos 700 famiacutelias atendidas e acompanhadas
no ambulatoacuterio ateacute agora Hoje jaacute satildeo mais de 700 200 famiacutelias aproximadamente
acompanhadas pela internet Eu envio o laudo para os meacutedicos das famiacutelias e noacutes
acompanhamos agrave distacircncia
Temos um convecircnio com o Centro de Imagem Molecular onde podemos fazer exames de
imagem dos pacientes Temos ensino para medicina psicologia fonoaudiologia e nutriccedilatildeo
pessoas que fazem mestrado e poacutes-graduaccedilatildeo e doutorado connosco E temos pesquisas
bolsistas de iniciaccedilatildeo cientiacutefica alunos de mestrado e doutorado participaccedilatildeo em congressos
publicaccedilotildees cientiacuteficas
O ano passado noacutes criamos a Sociedade Brasileira de Pesquisa em NF que estaacute comeccedilando
a funcionar o nosso primeiro artigo deve sair em breve um artigo coletivo
Apresentei algumas realizaccedilotildees mas gostaria de falar que a nossa entidade quando
discutimos a nossa participaccedilatildeo na AMAVI nas doenccedilas raras teve um certo medo e que medo
eacute esse Eacute porque aqui noacutes temos uma displasia da tiacutebia que eacute um dos sinais felizmente natildeo
muito comum 2 dos pacientes com NF1 apresenta
Eacute um dos sinais tiacutepicos da doenccedila que eacute uma displasia com uma pseudo-artrose uma
fratura espontacircnea da tiacutebia de uma crianccedila Ela nasce assim Esta foto serve para mostrar que
por mais que a gente tenha vontade de ajudar existem limites proacuteprios Nossa Associaccedilatildeo tem
101
muita dificuldade em reunir tem muita dificuldade para arranjar recursos financeiros entatildeo
essa luta de participaccedilatildeo natildeo eacute faacutecil No primeiro momento noacutes tivemos receio ateacute de nos
integrarmos nas doenccedilas raras a luta geral das doenccedilas raras mas hoje ndash e eu vou falar agora
particularmente em nome do centro de referecircncia em NF ndash noacutes estamos convencidos de que
somente sobre esse grande guarda-chuva das doenccedilas raras eacute que noacutes podemos fazer alguma
coisa em conjunto e dar uma representaccedilatildeo social a essas doenccedilas Noacutes acreditamos hoje que
podemos ajudar e podemos ser ajudados nesse processo dentro da grande luta que estaacute sendo
travada e hoje aqui eacute um momento histoacuterico e fantaacutestico e eu quero agradecer mais uma vez
a oportunidade
Obrigado
Natan Monsores10 ndash Bom dia a todos
Eu vou ser bem sucinto na minha apresentaccedilatildeo Na verdade eacute muito mais de uma demanda
trazida a noacutes pelo Rogeacuterio e por algumas Associaccedilotildees do que fazer uma exposiccedilatildeo cientifica
uma exposiccedilatildeo teacutecnica Em grande parte das falas a gente ouve a informaccedilatildeo aparecendo como
elemento central a necessidade de comunicar a necessidade de informar a necessidade de
trazer ao puacuteblico informaccedilotildees sobre doenccedilas raras A necessidade eacute transversal e perpassa todas
as falas que ouvimos e que eu tenho ouvido esses uacuteltimos anos sobre doenccedilas raras
Seguindo essa loacutegica eu vou aproveitar mais esse momento para fazer um lanccedilamento O
Rogeacuterio me pediu que a gente trouxesse essa ferramenta que tem sido construiacuteda
colaborativamente com o Rogeacuterio e com as Associaccedilotildees trazer para apresentar a vocecircs e fazer
um pedido um grande pedido a todas as Associaccedilotildees aqui presentes aos profissionais de sauacutede
e a todas as pessoas interessadas no tema de doenccedilas raras As discussotildees que temos na Caacutetedra
de Bioeacutetica no departamento de Sauacutede coletiva na UnB e eu tenho a oportunidade de ter aqui
alguns professores da Universidade de Brasiacutelia como a Professora Muna e o Professor Claacuteudio
que desde o comeccedilo tecircm participado destas iniciativas dentro da Universidade de Brasiacutelia Eu
queria apresentar para vocecircs a proposta do observatoacuterio de doenccedilas raras Eacute a proposta de
construccedilatildeo de uma rede que estamos chamando de Rede Raras Uma rede de informaccedilatildeo e
comunicaccedilatildeo sobre doenccedilas raras com produccedilatildeo cientiacutefica brasileira com informaccedilotildees
oriundas das Associaccedilotildees de pacientes dos profissionais de sauacutede para que a gente consiga
mesmo que num vislumbre do futuro alcanccedilar o trabalho que tem sido feito pela EURORDIS
Entatildeo quais satildeo as metas desse observatoacuterio sobre as doenccedilas raras Reunir pesquisadores no
campo de doenccedilas raras a fim de agregar expertises nesse campo
A gente sabe que desde a deacutecada de 90 pesquisas sobre doenccedilas raras e medicamentos
oacuterfatildeos tecircm sido feitas no mundo inteiro e aqui no Brasil esse evento esse fenocircmeno eacute muito
recente como jaacute foi comentado aqui Temos a segunda meta que eacute formar pesquisadores no
campo de sauacutede coletiva A nossa intenccedilatildeo natildeo eacute formar geneticistas meacutedicos especialistas eacute
formar profissionais de campos o mais variados possiacuteveis Serviccedilo Social Nutriccedilatildeo Psicologia
Sociologia Antropologia entre outros que tenham o interesse de trabalhar com esse tema e ver
as questotildees sociais as questotildees fundamentais ao campo das doenccedilas raras A terceira meta desse
observatoacuterio eacute fomentar a pesquisa em trecircs aacutereas principais que satildeo aacutereas que pertencem ao
campo de sauacutede coletiva ou que pelo menos perpassam o campo da sauacutede coletiva A primeira
eacute fomentar a pesquisa epidemioloacutegica que decirc subsiacutedio agraves poliacuteticas puacuteblicas em doenccedilas raras
Mesmo sem informaccedilatildeo epidemioloacutegica jaacute estamos aqui discutindo Se natildeo tivermos a pesquisa
epidemioloacutegica para qualificar toda a discussatildeo qualificar o pensamento de formulaccedilatildeo de
poliacuteticas especiacuteficas para patologias especiacuteficas ou entatildeo para doenccedilas raras no geral natildeo
vamos conseguir Sem essas informaccedilotildees natildeo teremos vislumbres muito interessantes ou muito
10 Professor do Departamento de Sauacutede Coletiva e do Programa de Poacutes-graduaccedilatildeo em Bioeacutetica da UnB
102
promissores sobre o que pode ser feito em termos de investimentos em sauacutede alocaccedilatildeo de
recursos especiacuteficos entre outras coisas
Outra meta eacute a produccedilatildeo de informaccedilatildeo qualificada como eu jaacute falei aqui no iniacutecio Boa
parte da reclamaccedilatildeo das Associaccedilotildees e dos profissionais de sauacutede eacute a falta de informaccedilatildeo E por
que natildeo centralizar essa produccedilatildeo
Por fim promover a reflexatildeo bioeacutetica sobre o tema Jaacute foi comentado aqui tambeacutem que as
questotildees eacuteticas satildeo fundamentais nas relaccedilotildees entre as ssociaccedilotildees de pacientes a Induacutestria
Farmacecircutica o Governo e a Comunidade Cientiacutefica E tambeacutem eacute importante que essa
discussatildeo seja fomentada com liberdade e com responsabilidade entre todos os parceiros
Agregar e organizar a produccedilatildeo brasileira em doenccedilas raras A informaccedilatildeo as produccedilotildees
cientiacuteficas que a gente tem no Brasil hoje estatildeo fragmentadas em repositoacuterios de teses em
dissertaccedilotildees no Scielo em alguns outros repositoacuterios institucionais que satildeo da academia ndash satildeo
feitos na academia para a academia estaacute dentro da universidade para a universidade com
linguagem voltada para o campo da ciecircncia E por que natildeo trazer essa informaccedilatildeo fazer
comentaacuterios fazer uma discussatildeo sobre essa informaccedilatildeo num lugar centralizado
E por fim e talvez seja a missatildeo mais importante do observatoacuterio eacute apoiar as Associaccedilotildees
de pacientes e os demais interlocutores interessados nessa discussatildeo de doenccedilas raras
Trago em primeira matildeo uma iniciativa ainda embrionaacuteria Eacute rudimentar Ainda estamos
trabalhando com a equipe de Tecnologia da Informaccedilatildeo da Universidade de Brasiacutelia e vamos
precisar do apoio das Associaccedilotildees da induacutestria farmacecircutica e do Ministeacuterio da Sauacutede para
consolidar essa iniciativa Falar em rede rede de uma pessoa rede de uma associaccedilatildeo rede de
um grupo soacute natildeo eacute falar de rede Rede natildeo eacute isso Entatildeo eu Professor Natan da caacutetedra de
bioeacutetica da Universidade de Brasiacutelia a AMAVI natildeo tem a intenccedilatildeo de montar uma rede nesse
sentido Uma rede centralizadora na qual as Associaccedilotildees ououtros interlocutores soacute se
aproximam e a gente fica mandando ordenando e organizando natildeo eacute a nossa intenccedilatildeo Muito
menos fazer essa rede descentralizada na qual a gente tem conversas pontuais entre alguns
grupos e mesmo assim com uma hierarquia com algueacutem centralizando esse processo A nossa
visatildeo de rede assenta numa construccedilatildeo distribuiacuteda a rede do coletivo rede que tem poder na
matildeo de ningueacutem na matildeo de nenhuma associaccedilatildeo sem disputas poliacuteticas sem ideologias
partidaacuterias sem qualquer perspectiva que desagregue Falar de poder falar de empoderamento
no caso de redes eacute passar o poder passar a construccedilatildeo dessa noccedilatildeo de rede dessa noccedilatildeo de
informaccedilatildeo e comunicaccedilatildeo para as matildeos de quem eacute de direito que satildeo as Associaccedilotildees satildeo as
pessoas com doenccedilas raras
Natildeo cabe agrave Universidade natildeo cabe ao Ministeacuterio da Sauacutede natildeo cabe agrave Induacutestria
Farmacecircutica pautar as Associaccedilotildees com aquilo que pensam ser mais importante pelo
contraacuterio as Associaccedilotildees eacute quem devem dizer a esses interlocutores aquilo que eacute necessaacuterio a
informaccedilatildeo que querem que tipo de construccedilatildeo de conhecimento cientifico e de conhecimento
sobre doenccedilas raras precisam
Haacute quatro elementos que vatildeo ser principais na consolidaccedilatildeo da Rede Raras Primeiro o
Clustering ou seja deixar que a organizaccedilatildeo dessa rede apareccedila por si soacute deixar que vocecircs
das Associaccedilotildees de pacientes vocecircs aqui que se interessam pelo tema de doenccedilas raras que
vocecircs tragam elementos informaccedilatildeo e discussotildees para esse universo e espaccedilo que vamos
construir colaborativamente A segunda coisa importante eacute o Swarming que eacute permitir que essa
Rede se auto conduza Noacutes da Universidade de Brasiacutelia natildeo temos o menor interesse em
centralizar essas informaccedilotildees nos nossos repositoacuterios acadecircmicos NatildeoA gente quer que essa
informaccedilatildeo seja publicada partilhada e produzida por vocecircs e para vocecircs Cloning noacutes
queremos que os ramos dessa rede surjam espontaneamente Noacutes queremos que as associaccedilotildees
venham espontaneamente participar desse processo ajudem a construir essa Rede E por fim
o Crunching quanto maior a interatividade nessa Rede quando maior a troca de informaccedilatildeo
quanto maior a troca de expertises dessa futura Rede Raras mais forte ela vai ficar mais firme
103
os noacutes e as relaccedilotildees dessa rede vatildeo se estabelecer Essa eacute a noccedilatildeo de rede social que trazemos
aqui e que seraacute a base da Rede Raras Social natildeo eacute soacute um conjunto de pessoas mas eacute a interaccedilatildeo
entre essas pessoas
A construccedilatildeo de uma rede social somente existe se as associaccedilotildees de pacientes e as pessoas
interagirem Redes sociais tambeacutem natildeo satildeo somente ferramentas natildeo satildeo soacute o espaccedilo natildeo satildeo
soacute repositoacuterios satildeo pessoas interagindo Portanto natildeo adianta colocarmos um espaccedilo criar um
Facebook cover um Orkut cover ou alguma coisa parecida se eu natildeo tenho as pessoas
agregadas Redes sociais satildeo redes de comunicaccedilatildeo natildeo somente de informaccedilatildeo Eu natildeo posso
pretender que essa Rede Raras seja apenas um repositoacuterio de produccedilatildeo cientiacutefica Ela tem que
ser comentada por vocecircs tem que ser criticada por vocecircs ela tem que ser construiacuteda
conjuntamente Redes sociais satildeo ambientes de interaccedilatildeo natildeo somente de participaccedilatildeo Se
criarmos esse espaccedilo e ele ficar morto na internet perdido na internet isso natildeo vai fazer o
menor sentido Pedimos que as associaccedilotildees participem interajam Conhecimento eacute relaccedilatildeo
social Quando eu falo de rede social o conhecimento soacute emerge dessas interaccedilotildees Se eu falar
como eu jaacute falei aqui no iniacutecio que a Universidade de Brasiacutelia tem a pretensatildeo de agregar de
controlar essa rede eu estarei indo contra os princiacutepios de formaccedilatildeo de qualquer rede social
Porquecirc Porque eacute uma medida de natildeo rede Se eu concentrar essa rede na Universidade de
Brasiacutelia significa que eu tirei o poder de vocecircs que eu tirei o poder das Associaccedilotildees de
Pacientes de construir aquilo que elas querem aquilo que eacute a informaccedilatildeo necessaacuteria Entatildeo essa
perspectiva mais global eacute a ideia que trazemos agrave Rede Raras
Em suma eacute uma rede social online baseada em software livre com informaccedilatildeo livre
disponiacutevel para todos Cada interessado pode criar e moderar o seu proacuteprio espaccedilo esse espaccedilo
promove a formaccedilatildeo de grupos de blogs de paacuteginas envio de arquivos criaccedilatildeo de book
marcas links para as associaccedilotildees de vocecircs E ainda tem o microblog para comunicaccedilatildeo interna
de quem quiser participar dessa rede Essa aqui eacute a carinha da ferramenta A ferramenta bruta
Ela prevecirc espaccedilos especiacuteficos que devem ser preenchidos pelas associaccedilotildees A nossa eacute um
espaccedilo muito semelhante Quem frequenta Facebook quem frequenta Google Plus quem jaacute
frequentou Orkut vai conseguir se achar aqui sem nenhum problema Eacute uma rede um foacuterum
um grupo de discussatildeo Eacute um sistema que agrega diversas ferramentas Eacute possiacutevel criar perfisAgrave
medida que as pessoas agregarem informaccedilotildees conteuacutedos conhecimentos e forem
compartilhando as informaccedilotildees que tecircm sobre doenccedilas raras essa rede vai crescendo vai
agregando valor Por isso que eu faccedilo um apelo para vocecircs Eu natildeo estou preocupado em fazer
uma apresentaccedilatildeo muito acadecircmica Eacute mais um apelo eacute mais um chamado A gente precisa dos
104
Netweavers Quem que satildeo os Netweavers Satildeo as pessoas que articulam essa rede que estatildeo
trazendo esses elementos trazendo informaccedilatildeo11
Qual que eacute a nossa meta O representante da EURORDIS falou haacute pouco que eles possuem
essa rede em funcionamento na Europa que agrega participantes tambeacutem dos Estados Unidos
do Canadaacute da NORD12 e da CORD13 Como estamos usando o sistema Elgg que eacute todo
modular a nossa ideia eacute um dia aqui no Brasil termos uma rede de colaboraccedilatildeo nos moldes da
Rare Conect
O que temos nessa rede (wwwrareconnectorg) Tem informaccedilotildees trazidas pelos
pacientes tem informaccedilotildees trazidas pelos especialistas tem a contribuiccedilatildeo muacutetua entre
associaccedilotildees de pacientes Eacute esse espaccedilo livre onde as informaccedilotildees sobre as doenccedilas raras seratildeo
produzidas onde a comunicaccedilatildeo sobre doenccedilas raras vai ser feita onde as pessoas poderatildeo
buscar informaccedilotildees sobre as suas proacuteprias condiccedilotildees Eu vou encerrar por aqui Vou deixar o
endereccedilo e vou deixar aqui o apelo para vocecircs Na construccedilatildeo desse congresso fizemos muitas
discussotildees sobre como a gente iria conduzir essa questatildeo da rede dessa possibilidade futura
Mas eu queria fazer um apelo que as associaccedilotildees de pacientes aqui representadas fizessem pelo
menos a tentativa de explorar o espaccedilo dar sugestotildees ver as dificuldades de acesso para que a
gente consiga avanccedilar para uma rede como a Rare Connect
Obrigado gente e desculpem a informalidade
11 http16441147224fsrederaras 12 National Organization for Rare Disease wwwrarediseaseorg 13 Canadian Organization for Rare Disorders wwwraredisordersca
105
2ordf Mesa O que acontece no mundo
Yann Lee1 ndash Eacute um grande prazer estar com vocecircs
Pediram que eu apresentasse a Organizaccedilatildeo Europeia para Doenccedilas Raras e como tentamos
fazer o cuidado dos pacientes
Quem somos noacutes
EURORDIS eacute uma organizaccedilatildeo natildeo governamental dirigida para os pacientes A nossa
missatildeo eacute construir uma forte comunidade Europeia entre as Associaccedilotildees de pacientes e
diretamente ou indiretamente lutar contra o espaccedilo de doenccedilas raras na vida desses pacientes e
de suas famiacutelias Como vocecircs jaacute sabem haacute mais ou menos trinta milhotildees de pessoas que vivem
na Europa e satildeo afetadas por doenccedilas raras Quando noacutes falamos da Europa falamos em
quarenta e oito paiacuteses compondo esse conjunto A EURORDIS foi fundada em 1997 tem mais
de quinze anos e atualmente temos quase 600 organizaccedilotildees de pacientes e associaccedilotildees Estamos
em 54 paiacuteses ateacute fora da Europa em alguns casos e tambeacutem em 38 paiacuteses europeus Dentro da
nossa organizaccedilatildeo temos duas redes Uma chamada Alianccedilas Nacionais que eacute composta por 30
alianccedilas nacionais Tambeacutem temos 44 federaccedilotildees europeias Cada uma aborda um grupo ou
uma doenccedila rara ou um grupo de doenccedilas raras Juntos noacutes representamos mais de 4000
doenccedilas raras Para fazer as nossas atividades temos uma equipe de 26 pessoas em escritoacuterios
de Bruxelas e Barcelona e 130 voluntaacuterios Estes provavelmente satildeo a parte que eu mais me
orgulho porque satildeo eles que ajudam nas nossas atividades e na construccedilatildeo da nossa
comunidade
Uma das nossas formas de compor esta comunidade eacute organizando uma reuniatildeo anual de
membros que eacute uma reuniatildeo de dois dias com vaacuterios workshops e oficinas de capacitaccedilatildeo que
tentam envolver o maacuteximo possiacutevel de pacientes e famiacutelia de pacientes Noacutes comeccedilamos em
Barcelona em 2014 em Berlim e em 2015 seraacute em Madrid Organizamos esta reuniatildeo dedicada
aos pacientes agraves famiacutelias dos pacientes e levaacutemos os criadores de poliacuteticas puacuteblicas e
palestrantes
A conferecircncia europeia de doenccedilas raras acontece a cada dois anos com todos os parceiros
dessa organizaccedilatildeo As Conferecircncias comeccedilaram em 2001 em Copenhagen em 2012 em
Bruxelas e seraacute ano que vem em Berlim do dia oito a dez de maio E esta reuniatildeo tem mais
ou menos 700 participantes da Europa Tambeacutem construiacutemos a nossa comunidade atraveacutes
desse conselho de alianccedilas nacionais ligado agraves Doenccedilas Raras Noacutes temos um Conselho que
inclui vaacuterias alianccedilas Uma grande parceria acontece em Toronto e na Ameacuterica Latina aleacutem de
Taiwan e do JapatildeoTemos uma parceria especiacutefica entre a EURORDIS e a National
Organization for Rare Disorders nos EUA onde fazemos progressivamente parcerias em
atividades especiacuteficas
Este trabalho de alianccedilas nacionais trabalha especificamente no conceito que vocecircs jaacute
conhecem e noacutes tentamos trabalhar com uma estrateacutegia de accedilotildees e tambeacutem trabalhamos criando
planos nacionais para as doenccedilas raras Essa eacute nossa meta Outra rede principal com a qual
trabalhamos eacute a rede de Federaccedilotildees Europeias Satildeo 44 federaccedilotildees que fazem pesquisas
trabalhos em rede e centros de especializaccedilatildeo para estudar cada uma das doenccedilas raras Tambeacutem
trabalhamos com legislaccedilatildeo para os pacientes Coletamos informaccedilotildees e fazemos nossa rede
atraveacutes de algumas ferramentas Temos um site em sete liacutenguas diferentes que inclui portuguecircs
Temos muitas publicaccedilotildees em portuguecircs e provavelmente podem ser acessadas em todo o
Brasil Tambeacutem temos o site em espanhol e em inglecircs com bastante informaccedilatildeo Mas nas
1 Presidente da Europe Rare Diseases ndash EURORDIS (via skype)
106
outras liacutenguas tambeacutem temos bastante informaccedilatildeo traduzida Tambeacutem temos um email feito
nos sete idiomas incluindo portuguecircs Temos publicaccedilotildees documentos e brochuras e tudo
pode ser encontrado numa sessatildeo digital no site Noacutes temos um blog internacional mas mais
importante que isso noacutes temos comunidades online para os pacientes onde eles podem se
conectar ndash ldquoWe Are Connectrdquo
As principais conquistas ateacute agora tecircm sido para contribuir com a adoccedilatildeo de uma
regulaccedilatildeo na Uniatildeo Europeia direcionada agraves doenccedilas raras e para o desenvolvimento de
tecnologia para as doenccedilas raras na Europa Tambeacutem participamos de um documento sobre o
uso pediaacutetrico de produtos medicinais no acircmbito das doenccedilas raras em 2006 e em 2007 num
tratado de terapia avanccedilada meacutedica nessa aacuterea
Em 2012 trabalhamos um documento sobre os direitos dos pacientes que eacute transfronteiriccedilo
e abrange os direitos dos pacientes na Europa Tambeacutem contribuiacutemos para a adoccedilatildeodo uso de
um texto fundador que ajuda a formular a Poliacutetica Europeia sobre Doenccedilas Raras Hoje
trabalhamos muito de perto com vocecircs no desenvolvimento das poliacuteticas que estatildeo sendo
implementadas e criadas no Brasil E estamos trabalhando em conjunto como parceiros
Uma coisa muito importante para vocecircs do Brasil eacute que em conjunto com as legislaccedilotildees
noacutes tambeacutem estamos promovendo a doenccedila rara como prioridade na agenda poliacutetica em termos
de accedilotildees De 2007 a 2013 noacutes tivemos 500 milhotildees de euros dedicados agrave pesquisa atraveacutes da
promoccedilatildeo das doenccedilas raras Realmente eacute um crescimento muito grande no investimento e eu
acredito que no Brasil vocecircs tambeacutem querem ter essa mesma abordagem entre os principais
estados e a Federaccedilatildeo Nacional a niacutevel nacional Essa articulaccedilatildeo seria muito beneacutefica para
todos vocecircs O dia das doenccedilas raras acontece no uacuteltimo dia de fevereiro todos os anos porque
o dia das doenccedilas raras geralmente ou eacute dia 28 ou eacute dia 29 de fevereiro Foi criado no ano de
2008 pela EURORDIS junto com as suas Alianccedilas Nacionais Eu diria que esta foi nossa maior
contribuiccedilatildeo para a comunidade Vocecircs do Brasil satildeo muito participativos e a vossa influecircncia
providenciando diferentes ferramentas conteuacutedos mensagens viacutedeos e ideias apoiam as
discussotildees que ocorrem entre as Alianccedilas Nacionais
Na Ameacuterica do Norte nos Estados Unidos tambeacutem coordenamos alguns eventos desde o
ano de 2009 com os nossos parceiros No ano de 2013 tivemos uma participaccedilatildeo de 70 paiacuteses
no dia das doenccedilas raras Noacutes temos seis anos de experiecircncia em relaccedilatildeo a esse dia especiacutefico
das doenccedilas raras e a cada ano promovendo assuntos diferentes mas promovendo sempre o
cuidado por exemplo ldquoCuidado do Paciente - um Assunto Puacuteblicordquo ldquoPesquisa para os pacientes
- um assunto raro mais igual igual mas mais forterdquo Estamos focando este assunto de uma forma
local mas tambeacutem internacionalmente
Todos noacutes podemos melhorar a qualidade do cuidado dos pacientes com doenccedilas raras
Gostaria de concluir com aludindo ao poder das Associaccedilotildees de pacientes primeiramente
na pesquisa no diagnoacutestico no cuidado e no plano nacional A voz empoderada das
Organizaccedilotildees dos pacientes atraveacutes da anaacutelise natildeo somente baseada em anedotas ou
testemunhos eacute muito importante sobretudo o seu papel nas pesquisas atraveacutes da coleta de
dados Aleacutem disso estas organizaccedilotildees tecircm sido muito importantes no diagnoacutestico As
sssociaccedilotildees podem providenciar apoio financeiro agraves pesquisas e ajudar na criaccedilatildeo de uma
abordagem transacional
Tambeacutem temos observado junto com os colegas acadecircmicos que quando as organizaccedilotildees
de pacientes trabalham juntas e satildeo muito ativas na pesquisa e daqui resultauma rede que estaacute
crescendo e tudo isto satildeo fatores chave para o sucesso para promover mais a pesquisa cientiacutefica
e para gerar mais conhecimento na aacuterea Para dar um exemplo as organizaccedilotildees de pacientes
participam em diferentes redes de pesquisa elas participam em redes de pesquisa muito
teacutecnicas como terapia gecircnica ou a rede de pesquisa cliacutenica na Europa mas tambeacutem em projetos
especiacuteficos sobre doenccedilas raras concretas Com base nessas pesquisas nessas abordagens que
as Associaccedilotildees trazem sobre os pacientes e sobre as atividades de pesquisa noacutes podemos
107
promover documentos ajudar a criar as associaccedilotildees a formular poliacutetica de pesquisa Por
exemplo por que pesquisar doenccedilas raras Esta eacute uma aacuterea a que as associaccedilotildees podem dar
muito apoio
No ano passado noacutes organizamos uma pesquisa que contou com a participaccedilatildeo de 3000
pacientes e pais E por causa do levantamento que foi feito noacutes geraacutemos e publicaacutemos e a
primeira Declaraccedilatildeo Conjunta entre associaccedilotildees Uma declaraccedilatildeo de 10 chaves principais para
os pacientes de doenccedilas raras baseada em pesquisas em terapias mas que serve tambeacutem para
o apoio de serviccedilos de sauacutede Isso tem contribuiacutedo por exemplo para a elaboraccedilatildeo de uma
recomendaccedilatildeo europeia feita por uma comissatildeo de especialistas em doenccedilas raras Atraveacutes
deste exemplo vocecircs podem observar como os pacientes tecircm contribuiacutedo como parceiros junto
com os seus colegas acadecircmicos E natildeo soacute contribuindo como agentes de pesquisa mas
tambeacutem ajudando a formular uma poliacutetica e um processo
Noacutes tambeacutem temos trabalhado com cuidado e diagnoacutestico Fazemos levantamento junto
dos pacientes sobre o acesso ao cuidado e coletamos muita informaccedilatildeo para ser usada no nosso
trabalho de advocacy O fato de 25 dos pacientes terem dito que que estavam esperando entre
cinco a trinta anos desde os seus primeiros sintomas para conseguirem um diagnoacutestico eacute muito
seacuterio e sugere uma intervenccedilatildeo meacutedica incorreta ou ateacute cirurgias incorretas Este eacute um dado
muito interessante O resultado dessa pesquisa foi publicado num livro que pode ser baixado
no site e se chama ldquoA voz de doze mil pacientesrdquo Isto daacute uma ideia clara de alguns pontos
ligados ao diagnoacutestico e cuidado Esse livro tem sido muito importante para a formulaccedilatildeo de
uma poliacutetica europeia da Uniatildeo Europeia mas tambeacutem para as poliacuteticas nacionais
Eacute importante a anaacutelise da situaccedilatildeo para ver qual eacute a realidade das necessidades e quais satildeo
as prioridades Os pacientes satildeo quem tem uma visatildeo a longo prazo porque eles e as famiacutelias
realizam o cuidado dessas doenccedilas raras a tempo integral Eles possuem uma visatildeo muito mais
longo prazo do que os outros parceiros E isso provavelmente eacute uma das principais
contribuiccedilotildees dos pacientespara criar uma nova poliacutetica para o futuro Esta eacute a importacircncia de
envolver os pacientes no processo
A EURORDIS eacute o principal parceiro na organizaccedilatildeo de seminaacuterios nacionais e
internacionais sobre doenccedilas raras usando a metodologia e as melhores praacuteticas para conduzir
tais seminaacuterios Para que tudo isso possa acontecer de uma forma consistente e cooperativa os
pacientes tem oito representantesA participaccedilatildeo o empoderamento do paciente acontece a niacutevel
nacional internacional e para o desenvolvimento de poliacuteticas e realizaccedilatildeo de pesquisas
Sobre o desenvolvimento de medicamentos noacutes tambeacutem participamos ativamente em
diferentes comitecircs cientiacuteficos como o comitecirc para produtos pediaacutetricos o comitecirc para
medicamentos oacuterfatildeos e o comitecirc para terapias avanccediladas Aleacutem desta participaccedilatildeo em comitecircs
de medicamentos tambeacutem participamos no Consoacutercio internacional de pesquisa em doenccedilas
raras que foi estabelecido em diversos paiacuteses do mundo e que tem firmes objetivos
Convidamos vocecircs a participarem no proacuteximo dia de doenccedilas raras Se juntem a noacutes para
o melhor cuidado a doenccedilas raras
Muito obrigado
Virgiacutenia Llera2 ndash Em primeiro lugar muito obrigada Eacute uma honra estar no Brasil e com
vocecircs uma vez mais
Desde 2007 a Geiser que eacute a Organizaccedilatildeo latino-americana de doenccedilas raras trabalha com
os companheiros e colegas do Brasil Eu quero agradecer muito ao Rogeacuterio porque estou
realmente muito impressionada e contente pelo progresso que teve a AMAVI
2 Fundacion Geiser
108
A Geiser nasceu em 2002 na Argentina e agora estamos trabalhando em todo o continente
Temos delegados no Chile no Uruguai no Peru no Panamaacute no Brasil na Repuacuteblica
Dominicana no Equador no Meacutexico e tambeacutem em Washington Ao longo destes anos temos
gerado conhecimento acerca do que acontece em nosso continente Entatildeo por quecirc falar de
Ameacuterica Latina se jaacute temos bastantes problemas para pensar soacute aqui no Brasil Por quecirc
complicar
Eu na verdade acredito que tenho este papel o papel de complicar sobretudo o Ministeacuterio
da Sauacutede de cada um dos paiacuteses Na verdade ainda tem muito para fazer e se natildeo existe a
possibilidade de unir natildeo eacute possiacutevel gerar soluccedilotildees estrateacutegicas viaacuteveis a meacutedio e longo prazo
para as doenccedilas raras Para essas doenccedilas a medida para ser exitosa deve sair do niacutevel nacional
e gerar uma uniatildeo mais alargada
O que temos de positivo na Ameacuterica Latina eacute a proposta de trabalhar em conjunto com
todos os paiacuteses Em primeiro lugar temos a importante populaccedilatildeo de 600 milhotildees de habitantes
e temos um contexto paciacutefico ateacute ao momento As barreiras entre linguagens satildeo mais faacuteceis
Eu os entendo quando falam em portuguecircs e vocecircs me entendem E assim somos muito felizes
porque na realidade podemos facilmente nos entender pelo menos nos aspectos mais baacutesicos
Temos uma histoacuteria comum temos a possibilidade de argumentar possibilidades Temos
tambeacutem nossos desafios econocircmicos digamos que os desafios econocircmicos do Brasil
considerando que tem uma populaccedilatildeo muito maior satildeo similares aos demais paiacuteses latino-
americanos Tambeacutem temos paiacuteses que estatildeo liderando economicamente um protagonismo
internacional Temos a possibilidade de integrar estas iniciativas regionais a meacutedio e longo
prazo Lamento natildeo temos um levantamento seacuterio dos recursos jaacute existentes na Ameacuterica Latina
como por exemplo a EUROCAT3 na Europa Muitas das maacutes formaccedilotildees craniofaciais satildeo
doenccedilas raras Natildeo todas mas cerca de 80 de todas as doenccedilas raras satildeo geneacuteticase dependem
de muitos fatores que tecircm a ver com o ambiente e que natildeo podemos deixar todavia de estudar
Temostrabalhos epidemioloacutegicos em doenccedilas raras designadamentesobre o levantamento
de recursos exigidos para entender quais satildeo os recursos de que se necessita para saber quais
as combinaccedilotildees desses recursos exigidose ainda para fazer um levantamento das caracteriacutesticas
por nacionalidade e necessidades da populaccedilatildeo
Finalmente a Geiser como uma instituiccedilatildeo possui metas para alcanccedilar os seus objetivos
e uma delas eacute gerar relaccedilotildees institucionais entre os niacuteveis nacionais regionais e internacionais
Para alguns estudiosos dos 500 milhotildees de habitantes que temos na Ameacuterica Latina 218
milhotildees precisam de seguranccedila social Existe uma deficiecircncia na quantia financeira utilizada
pela Ameacuterica Latina e Caribe em 2008 Isso foi estimado em 73 milhotildees de doacutelares que
equivalem a 23 do gasto nacional em sauacutede para bens e serviccedilos nos Estado Unidos
A Ameacuterica Latina natildeo investe em sauacutede isto se falarmos de posiccedilatildeo poliacutetica e temos que
comeccedilar pensando que a sauacutede deve ser uma prioridade da naccedilatildeo 78 dos gastos correspondem
a mais ou menos sete doacutelares e meio E existe um problema importante a fragmentaccedilatildeo na
lideranccedila na persistecircncia da inequidades em sauacutede o que quer dizer que natildeo pode ser tratado
do mesmo jeito algueacutem que vive em qualquer capital de qualquer paiacutes Latino Americano e
algueacutem que vive no interior desses paiacuteses
92 dos paiacuteses da Ameacuterica Latina tem trabalhado em protocolos necessaacuterios para as
medicinas essenciais Na verdade isso varia entre 30 a 46 para cobrir 650 medicamentos e natildeo
estamos falando dos oacuterfatildeos mas dos medicamentos no total para cuidados essenciais
Finalmente a expiraccedilatildeo de algumas patentes nos Estados Unidos permitiu a introduccedilatildeo de
algumas patentes de biotecnologia no Brasil em 4 e na China com 24 Este slide mostra
onde se vecirc a inversatildeo que a Ameacuterica Latina tem feito em investigaccedilatildeo
3 httpwwweurocat-networkeu
109
Embora o Brasil esteja melhor em termos de patentes e investigaccedilatildeo na realidade estamos
muito longe de poder gerar uma visatildeo estrateacutegica que possua investigaccedilotildees seacuterias e nos
permitam estar em outra posiccedilatildeo
Temos atualmente quatro paiacuteses com leis nacionais sobre doenccedilas raras Argentina
Colocircmbia Equador e Peru Quero dizer que este primeiro passo eacute muito importante que
estamos muito contentes Assumimos isto como um resultado de 11 anos em que a Geiser vem
trabalhando no continente
O que significa ter uma lei sobre doenccedilas raras E por que isso eacute tatildeo importante Porque
essas situaccedilotildees sociais almejam um documento de nacionalidade e identidade o que significa
que institucionalmente existem entidades legais para serem reclamadas Se natildeo existem leis
em um paiacutes a proacutepria denominaccedilatildeo desde a instituiccedilatildeo nacional do que satildeo as enfermidades
raras fica difiacutecil de entender Por outro lado todas estas leis incluem a definiccedilatildeo a produccedilatildeo
de registros os programas educacionais os reembolsos os serviccedilos de sauacutede a informaccedilatildeo e a
inclusatildeo social embora de forma variaacutevel
Quais satildeo os problemas entre essas leis e outras que poderiacuteamos analisar Em primeiro
lugar os conceitos das leis nacionais surgidas entre os diversos paiacuteses satildeo diferentes Criou-se
uma barreira interna para depois gerar projetos comuns e planos estrateacutegicos em conjunto As
leis nacionais natildeo possuem relaccedilatildeo Eu tenho feito parte do conselho assessor da uacutenica lei
provincial desse regulamento que basicamente busca ter registros que cumpram com as
instacircncias internacionais Na Ameacuterica Latina satildeo poucos os paiacuteses que tecircm as enfermidades
raras definidas sobretudo aqueles com maior populaccedilatildeo Aleacutem disso os dados que podemos
obter acerca do gasto econocircmico de cada paiacutes com enfermidades raras natildeo eacute acessiacutevel Natildeo haacute
inclusatildeo e quando haacute como eacute o caso por exemplo de algumas leis natildeo eacute clara a participaccedilatildeo
dos pacientes
Quero mostrar rapidamente a posiccedilatildeo dos pacientes como membro da Associaccedilatildeo
Internacional de Avaliaccedilotildees Tecnoloacutegicas em Sauacutede Sou parte de um grupo de cidadatildeos que
fiz uma Ementa internacional que natildeo tem validade sem ter alguns indicadores Participaram
14 paiacuteses da Ameacuterica Latina Na realidade os participantes foram na maioria pacientes mas
tambeacutem cuidadores e alguns profissionais Estes dados revelam que Entre 13e 44 estatildeo muito
inconformados e soacute entre um e 33 estavam satisfeitos e muito satisfeitos Este cenaacuterio soacute
muda se considerarmos aqui paiacuteses como a Austraacutelia e o Canadaacute
O que eacute que os pacientes dizem ser mais difiacutecil para eles Ou que eacute mais importante para
eles em termos de identificaccedilatildeo
63 disse que tem dificuldade em identificar um meacutedico 59 em conseguir um
diagnoacutestico 53 em aprender acerca de sua enfermidade e 52 em encontrar um tratamento
Portanto o tratamento natildeo estaacute no iniacutecio jaacute que 47 afirma ainda ter dificuldade em encontrar
um grupo de suporte Eacute portanto necessaacuterio que seja gerado suporte e cresccedilam os grupos
suporte
Quanto aos medicamentos oacuterfatildeos o Governo de diferentes paiacuteses da Ameacuterica Latina
tampouco tem legislaccedilatildeo clara acerca do que satildeo medicamentos oacuterfatildeos pelo que eacute muito
importante chegar a acordos nesse sentido A proposta eacute diferente daquela que se implanta
atualmente no Ministeacuterio da Sauacutede do Brasil A proposta da Organizaccedilatildeo Panamericana de
sauacutede eacute que existam oacutergatildeos centralizados para a negociaccedilatildeo e para a descentralizaccedilatildeo dos
recursos para o cuidado Torna-se importante senatildeo fundamental que exista um organismo que
seja especiacutefico das enfermidades raras
Em relaccedilatildeo aos pacientes todas as enfermidades crocircnicas estatildeo mal cobertas portanto eacute
necessaacuterio que surja um espaccedilo especiacutefico para as enfermidades raras porque senatildeo vatildeo ficar
imersos em patologias ou em problemas mais frequentes como as enfermidades crocircnicas
desvinculando-se de suas caracteriacutesticas proacuteprias
110
Estas satildeo as propostas da Organizaccedilatildeo Mundial da Sauacutede em relaccedilatildeo aos medicamentos
oacuterfatildeos e as conclusotildees satildeo que na realidade as enfermidades raras e os medicamentos oacuterfatildeos
satildeo um problema de grande importacircncia que implicam um impacto econocircmico importante para
toda a populaccedilatildeo Existe uma separaccedilatildeo entre o Governo e as necessidades da populaccedilatildeo eas
Associaccedilotildees Latinoamericanas precisam ser mais visiacuteveis A Ameacuterica Latina precisa de planos
masters e natildeo soacute de accedilotildees pontuais que podem ser muito boas muito positivas sinal que temos
que aprender a trabalhar juntos e de uma maneira inteligente
Obrigada
Segolene Aymeacute4 ndash Primeiro eu gostaria de parabenizaacute-los pelo evento Na Europa a nossa
experiecircncia comeccedilou cautelosamente haacute 15 anos atraacutes
Eu vou abordar as soluccedilotildees que noacutes encontraacutemos e o quanto elas satildeo apropriadas para as
doenccedilas raras sendo assim um bom caminho para vocecircs seguirem
O nosso estatuto de drogas oacuterfatildes eacute de haacute 15 anos atraacutes mas claro que as drogas oacuterfatildes satildeo
apenas um elemento da poliacutetica Eacute necessaacuterio os pacientes terem acesso agraves drogas quando elas
satildeo desenvolvidas mas soacute 400 doenccedilas raras tecircm drogas O que eacute realmente importante eacute ter
publicaccedilotildees aprovadas porque o sistema tem que se adaptar agraves especificidades das doenccedilas
raras Nisto eu concordo com a apresentaccedilatildeo do Ministeacuterio que diz natildeo precisar de um
departamento oficial para as doenccedilas raras Na verdade precisam da sua implementaccedilatildeo oficial
e o sistema em geral eacute que tem que se adaptar agraves doenccedilas raras
Noacutes temos um programa para pensar como organizar o sistema e a primeira decisatildeo foi
melhorar os ambientes ambiente dos pacientes ambiente das enfermidades das poliacuteticas
promover informaccedilotildees principalmente pela internet A primeira coisa feita na Europa foi o
estabelecimento de um espaccedilo que na verdade era um site que estaacute tambeacutem em portuguecircs e eacute
muito visitado por pessoas do Brasil E este fez grandes diferenccedilas porque ali estatildeo informaccedilotildees
sobre deficiecircncias pacientes e os pacientes acessam os dados que abordam a deficiecircncia A
segunda coisa que fizemos foi montar um Network para sinalizar para os especialistas e cliacutenicos
que queriacuteamos especialistas colaborando na geraccedilatildeo de informaccedilotildees relevantes que incluem
vaacuterias corporaccedilotildees natildeo apenas com um paiacutes mas com os outros paiacuteses Entatildeo esta foi uma
decisatildeo muito relevante
Hoje em dia os hospitais fazem os diagnoacutesticos baseados na classificaccedilatildeo internacional de
doenccedilas raras mas essa classificaccedilatildeo de doenccedilas raras natildeo inclui as maacutes formaccedilotildees
craniofaciais Entatildeo se as doenccedilas craniofaciais natildeo constarem na classificaccedilatildeo internacional de
doenccedilas raras essas doenccedilas tornam-se invisiacuteveis Assim na publicaccedilatildeo seguinte da
classificaccedilatildeo de Doenccedilas raras as doenccedilas craniofaciais passaram a estar incluiacutedas Esta foi uma
vitoacuteria Noacutes estabelecemos um Comitecirc de peritos em doenccedilas craniofaciais e eu quero insistir
nisso porque acho que eacute importante vocecircs saberem isso eacute uma organizaccedilatildeo social onde as
pessoas se expressam dizem as suas necessidades onde a voz do povo eacute ativa Mas vocecircs natildeo
podem fazer isso se natildeo tiverem os peritos e cliacutenicos com vocecircs neste caminho Neste comitecirc
que temos na Europa noacutes temos mais de 50 e todos eles possuem voz e representam todo
mundo Na Franccedila somos mais avanccedilados em alguma aacutereas embora os japoneses sejam
melhores em outras aacutereas mas isso eacute fascinante e podemos copiar o que eacute trabalhado em outros
paiacuteses
Noacutes colocamos muita energia na promoccedilatildeo do network entre os paiacuteses sobre as doenccedilas
raras Conseguimos convencer os Estados Unidos a fazerem parte da Associaccedilatildeo Internacional
de Doenccedilas Raras e eu torccedilo para que o Brasil faccedila parte tambeacutem jaacute que estou convidando Esta
eacute uma iniciativa onde os paiacuteses discutem prioridades Temos uma plataforma para registrar e
encontrar as doenccedilas raras e este eacute um futuro muito bonito Noacutes podemos mensurar o efeito de
4 EU Committee of Experts of Rare Diseases ndash EUCERD
111
todas estas iniciativas porque temos incentivos das induacutestrias Noacutes podemos dizer que nada
disso teria acontecido se natildeo tiveacutessemos trabalhado com as Organizaccedilotildees promovido o network
para construccedilatildeo das poliacuteticas e junto com os Ministeacuterios natildeo tiveacutessemos uma uacutenica voz
expressando o que a sociedade civil queria Entatildeo por favor faccedilam com que as organizaccedilotildees
trabalhem juntas
Em vaacuterios paiacuteses tivemos de instalar uma organizaccedilatildeo para os pacientes com doenccedilas raras
e estabelecer o contato com os Ministeacuterios da Sauacutede E fizemos um acordo Em dezembro noacutes
fechaacutemos algo que obriga os paiacuteses a terem um plano para doenccedilas raras Eacute claro que alguns
paiacuteses tecircm um plano mas natildeo o colocam em praacutetica o que mostra que o plano eacute pouco efetivo
mas tambeacutem haacute paiacuteses com estrateacutegias muito boas
Eacute preciso a que todos os meacutedicos e pacientes saibam onde estaacute a expertise Eacute muito
gratificante e difiacutecil de organizar isto tudo mas noacutes sabemos o trabalho que tivemos e os erros
que cometemos Se vocecircs estiverem interessados temos este relatoacuterio do que recomendamos
e eu estarei pronta a ajudar Noacutes temos documentos de qualidade para definir quatildeo expert eacute cada
centro Noacutes temos os laudos dos laboratoacuterios e aqui podemos ver os nuacutemeros com as doenccedilas
que foram testadas neste paiacutes e em paiacuteses natildeo europeus outros testes Entatildeo se vocecircs
escolherem doenccedilas craniofaciais vocecircs tecircm um leque de atividades e que assim noacutes podemos
colaborar Precisamos de mais corporaccedilotildees e melhores informaccedilotildees sobre doenccedilas raras Noacutes
oferecemos um site em sete liacutenguas Por favor usem este site O Brasil participa com o network
e tem acesso a todas as informaccedilotildees deste site e ele daacute conselhos sobre gastos organizaccedilatildeo
laboratoacuterios registros e isso eacute muito vaacutelido para as visitas do Brasil e noacutes temos cerca de 2000
visitas por dia
Noacutes disponibilizamos todos estes documentos no site que vocecircs podem usarTemos a lista
de doenccedilas raras em portuguecircs e isto eacute muito valioso para que possam mostrar para os
Ministeacuterios mas tem vaacuterios outros documentos
Concluindo eu posso dizer que eacute possiacutevel ter um impacto real sobre as poliacuteticas como noacutes
temos feito na Europa Com certeza a dinacircmica vai ser nacional porque eacute onde a poliacutetica vai
ser encontrada mas assim como jaacute disseram vocecircs podem contribuir para a evoluccedilatildeo
internacional porque muitas das colaboraccedilotildees satildeo testadas internacionalmente E insistam em
networks e organizaccedilotildees e usem a nossa experiecircncia e encontrem vosso caminho Porque com
certeza cada paiacutes eacute especiacutefico
Obrigada
112
3ordf Mesa A inclusatildeo juriacutedica das pessoas com doenccedilas raras e as
tecnologias sociais
Marcelo Neves1 ndash A questatildeo que eu vou tratar aqui eacute sobre o problema de inclusatildeo juriacutedica
porque a questatildeo que noacutes estamos tratando eacute a questatildeo de acesso aos benefiacutecios sociais e acesso
a direitos Neste sentido o problema das doenccedilas raras passa por uma questatildeo de inclusatildeo social
e inclusatildeo juriacutedica Eacute claro que haacute as formas diversas de exclusatildeo a exclusatildeo que eacute fundada
economicamente em que a pessoa natildeo tem as condiccedilotildees de acesso agrave economia agrave sauacutede e agrave
educaccedilatildeo por fatores econocircmicos mas natildeo eacute soacute essa a forma de exclusatildeo embora tatildeo comum
na Ameacuterica Latina
Haacute a forma de exclusatildeo que decorre da falta do reconhecimento do outro como pessoa e
isso pode levar agrave exclusatildeo na medida em que se generaliza institucionalmente e natildeo fica apenas
numa esfera limitada privada Eacute aiacute que noacutes temos a exclusatildeo decorrente na negaccedilatildeo do
reconhecimento eacutetnico do reconhecimento do gecircnero exclusatildeo de grupos eacutetnicos da mulher
por opccedilatildeo sexual tambeacutem contra os homossexuais e ateacute mesmo decorrente de caracteriacutesticas
regionais
Uma dessas exclusotildees decorrente da falta de reconhecimento eacute aquela que atinge as pessoas
com deficiecircncias isso implica falta de acesso a benefiacutecios sociais e tambeacutem a falta de acesso a
direitos fundamentais Nesse plano natildeo se trata apenas de poliacuteticas de poliacuteticas gerais sociais
gerais mas de poliacuteticas especiais inclusive accedilotildees afirmativas pois estas no seu caraacuteter
compensatoacuterio natildeo satildeo contraacuterias agrave igualdade pelo contraacuterio possibilitam o exerciacutecio e a
efetivaccedilatildeo do princiacutepio da igualdade Para que haja inclusatildeo na aacuterea da sauacutede noacutes temos que
considerar o direito agrave sauacutede como um direito determinado Natildeo se trata de um direito civil
individualista que se realiza adjucatoriamente de uma maneira isolada como a defesa da
propriedade da liberdade de expressatildeo e da liberdade de consciecircncia Estes satildeo direitos
especificamente civis as chamadas liberdades negativas Aqui se trata de um direito agrave
prestaccedilatildeo do Estado aos direitos sociais
Os direitos sociais embora possam ser exercidos individualmente natildeo satildeo direitos
tipicamente individuais eles pressupotildeem toda uma estrutura social atuando a favor do
respectivo indiviacuteduo e neste sentido o direito agrave sauacutede eacute entendido como direito social Mas na
soluccedilatildeo dos problemas especialmente no caso de doenccedilas raras e considerando o direito agrave
sauacutede garantido universalmente e integralmente pela Constituiccedilatildeo noacutes temos dois caminhos no
Brasil Um eacute a soluccedilatildeo judicial O modelo que seria uma exceccedilatildeo excepcionaliacutessima passa a ser
a regra e neste momento que o modelo judicial que eacute muito mais adequado para as demandas
de direito civil passa a ser a regra noacutes temos um desastre no modelo de Sauacutede Puacuteblica Quer
dizer porque o judiciaacuterio natildeo estaacute pareado para resolver e oferecer poliacuteticas puacuteblicas ele decide
em cada caso concreto muitas vezes distorcendo todo o sistema de sauacutede com muitas vezes
indenizaccedilotildees ou pagamentos de tratamentos milionaacuterios para pessoas de classes mais elevadas
destruindo toda a poliacutetica municipal preventiva na aacuterea social como ocorreu nos municiacutepios
Esse modelo natildeo eacute um modelo que possa ser considerado consequente O que precisamos eacute que
o judiciaacuterio fique no pano de fundo secundaacuterio O que precisamos eacute de poliacuteticas puacuteblicas
fundadas na legislaccedilatildeo e na implementaccedilatildeo pelo executivo A legislaccedilatildeo tambeacutem eacute uma ilusatildeo
porque assim a gente cai no simbolismo na legislaccedilatildeo simboacutelica Vocecirc cria uma lei e sai todo
mundo feliz daqui criaram a lei tal criaram a convenccedilatildeo da pessoa deficiente Isso em si mesmo
1 Professor Titular de Direito puacuteblico da UnB
113
eacute muito pouco porque a legislaccedilatildeo muitas vezes eacute feita para acalmar os acircnimos e para eleger
os poliacuteticos na proacutexima eleiccedilatildeo A isto se chama legislaccedilatildeo simboacutelica pois natildeo se criam as
condiccedilotildees para a sua efetividade A mesma coisa acontece com a nossa Constituiccedilatildeo que em
grande parte eacute uma constitucionalizaccedilatildeo simboacutelica jaacute que ela tem pouca eficaacutecia praacutetica em
vaacuterios dos seus dispositivos
Natildeo se trata entatildeo apenas de legislaccedilatildeo Tem que haver uma complementaccedilatildeo da poliacutetica
por um executivo que esteja disposto a realocar recursos neste sentido Noacutes precisamos de
transformaccedilotildees profundas na relaccedilatildeo com a sauacutede Evidentemente a relaccedilatildeo entre o legislativo
e o executivo nas poliacuteticas puacuteblicas natildeo daraacute certo se natildeo existir uma sociedade civil altamente
articulada principalmente no oferecimento de informaccedilatildeo e que possa pressionar os poderes
puacuteblicos Natildeo soacute oferecer elementos cognitivos elementos informacionais e modelos para
soluccedilatildeo do problema mas tambeacutem pressionar os poderes puacuteblicos
E quanto as doenccedilas raras
O Professor Maacuterio Saporta ontem falou de mais de 7000 doenccedilas raras e isso implica
custos altos na aacuterea de pesquisa Para enfrentar isso noacutes temos a sociedade civil evidentemente
Tecircm que existir redes de informaccedilotildees mas precisamos de pesquisas nos centros de pesquisa
das Universidades pesquisas intensas que precisam de financiamento E evidentemente
decorrente destas pesquisas noacutes poderemos ter unidades de sauacutede puacuteblica para diagnoacutestico e
tratamento Mas sem essa base que eacute cariacutessima de pesquisa como acentuou ontem o Professor
noacutes natildeo teremos condiccedilotildees de possibilitar modelos adequados de sauacutede puacuteblica e tambeacutem de
classificaccedilatildeo de medicamentos a entrar numa eventual futura lista do SUS N esse sentido isto
eacute algo caro
Um deputado ontem falava o deputado Pestana muito preparado ldquose eu dou muito
dinheiro para doenccedilas raras eu vou prejudicar o saneamento baacutesico o caraacuteter preventivo das
esquistossomoses dessas doenccedilas mais populares que atingem em massa a populaccedilatildeordquo Me
parece no entanto que eacute enganosa a ideia dele
Na sauacutede puacuteblica os recursos devem ser racionalizados e a racionalizaccedilatildeo de recursos natildeo
eacute tirar de uma aacuterea da sauacutede para pocircr na outra Eacute realmente realocar dinheiro que estaacute em
mordomias governamentais em gastos que paiacuteses desenvolvidos como a Escandinaacutevia a
Alemanha que tem um bom Sistema Puacuteblico de sauacutede natildeo existem Quer dizer o poliacutetico vai
de metrocirc para o Parlamento natildeo tem carro para poliacutetico carro para ministro do supremo eles
andam com seu taacutexi pagando com seu dinheiro Os custos de mordomias e a corrupccedilatildeo dentro
do proacuteprio Ministeacuterio da Sauacutede a alta corrupccedilatildeo prejudicam a falta de recursos na sauacutede Natildeo
se trata de tirar dinheiro daquela massa de excluiacutedos da sauacutede para trazer para as doenccedilas raras
Natildeo se trata disso se trata de realocar recursos que natildeo servem ao desenvolvimento do Brasil
mas sim a satisfaccedilatildeo de elites e de elites que satildeo privilegiadas ou sobreintegradas que estatildeo
acima da lei e estatildeo acima da proacutepria Constituiccedilatildeo Neste sentido eacute fundamental portanto a
reduccedilatildeo com gastos desnecessaacuterios e combate agrave corrupccedilatildeo para que noacutes tenhamos poliacuteticas
seacuterias e consequentes de acesso agrave sauacutede especialmente para as doenccedilas raras
Para terminar se trata da pessoa e natildeo da doenccedila rara eacute a pessoa com deficiecircncia e a
pessoa implica a natildeo animalizaccedilatildeo do outro a natildeo tratar o outro como mera corporeidade mas
tratar o outro como algueacutem que eacute reconhecido socialmente produtor de sentido e com
sentimentos Neste sentido eu concluo afirmando que todo o trabalho articulado entre
sociedade civil o legislativo e o executivo implica algo que eacute a afirmaccedilatildeo da pessoa com doenccedila
como incluiacuteda integralmente como pessoa partindo evidentemente do princiacutepio Constitucional
da dignidade da pessoa humana
Muito obrigado
114
Muna Odeh2 ndash Boa tarde
O tema em questatildeo refere-se a tecnologias sociais Eu vou fazer uma introduccedilatildeo sobre o
que satildeo as tecnologias sociais qual eacute o cenaacuterio no contexto do Brasil e vou situar em que sentido
eu vejo a experiecircncia especiacutefica da AMAVI e como ela reflete ou como ela representa
caracteriacutesticas de uma tecnologia social E por fim o que isso significa
Eu gostaria de chamar a atenccedilatildeo de vocecircs que estiveram aqui hoje de manhatilde para um dado
que foi recorrente nas apresentaccedilotildees Tanto no contexto do Brasil como no cenaacuterio
internacional a questatildeo eacute o foco o papel e a importacircncia central dos movimentos sociais neste
cenaacuterio e qual eacute o impacto disso Eu vou tambeacutem assinalar que eu fiz uma extraccedilatildeo de muitas
das correspondecircncias que eu tenho recebido do Rogeacuterio representando a AMAVI e atraveacutes
disto vou mostrar como eu analiso a situaccedilatildeo desta Associaccedilatildeo
A AMAVI se identifica como organizaccedilatildeo natildeo governamental apartidaacuteria natildeo religiosa
com foco no fomento de atividades realizadas aos pacientes com doenccedilas raras de maneira
articulada e integrada com parceiros e demais interessados e fundaccedilatildeo agrave data de 26 de marccedilo
de 2011
A 9 de fevereiro de 2011 exatamente eu recebi no e-mail do departamento da UnB de
Sauacutede Coletiva uma correspondecircncia do Rogeacuterio que eacute o presidente da AMAVI comunicando
sobre a AMAVI e o trabalho que eles estatildeo fazendo sobre doenccedilas raras Eu respondi a ele no
mesmo dia e a partir daiacute comeccedilou nosso relacionamento e mais especificamente o meu
conhecimento desse trabalho Eu estou tomando a AMAVI como exemplo porque poderiam
ser outros movimentos sociais mas ocorre que eu estou analisando o contexto dessa associaccedilatildeo
em particular Ela se propotildee como finalidades promover a Assistecircncia Social contato entre
indiviacuteduos e alianccedilas com grupos nacionais e internacionais O leque eacute bem amplo orientar e
defender os direitos representar e defender os direitos dos pacientes Ela eacute ainda de caraacuteter
voluntaacuterio A questatildeo do conhecimento que vimos hoje de manhatilde eacute uma das questotildees
fundamentais em todo esse cenaacuterio Em termos de missatildeo a AMAVI diz que a missatildeo eacute acolher
e orientar os familiares e pacientes de doenccedilas raras por meio de accedilotildees de integralizaccedilatildeo e
mobilizaccedilatildeo dos diversos seguimentos da sociedade E a visatildeo eacute ser reconhecida pelos diversos
seguimentos da sociedade como importante fomentadora da discussatildeo sobre doenccedilas raras
Alguns clipes algumas notiacutecias que se encontram na paacutegina da AMAVI falam das realizaccedilotildees
ainda de 2011 e do crescimento do interesse das pessoas e da participaccedilatildeo tambeacutem destas
pessoas Interessa-me o olhar estrateacutegico a maneira que vai se identificando a atuaccedilatildeo da
AMAVI se baseando nas necessidades na formaccedilatildeo conhecimento capacitaccedilatildeo garantia de
direitos suporte construccedilatildeo de conhecimentos mobilizaccedilatildeo atendimento ao suporte assim
como a lista de todas as vertentes os pacientes as associaccedilotildees o Estado a academia a
sociedade a Induacutestria traccedilando as accedilotildees que satildeo precisas e como isso se articula com a AMAVI
e com o movimento
A minha proposta com esta fala e eacute tentativa mesmo eacute de propor o conjunto de
conhecimentos o conjunto de vivecircncias de experiecircncias que as Associaccedilotildees civis como a
AMAVI representam como tecnologias sociais
O que satildeo tecnologias sociais entatildeo Eu vou trabalhar com duas definiccedilotildees que existem
aqui no contexto do Brasil A primeira eacute da fundaccedilatildeo Banco do Brasil que eacute a mais conhecida
e que diz ldquoUma tecnologia social compreende produtos teacutecnicas ou metodologias reaplicaacuteveis
desenvolvidas na interaccedilatildeo com a comunidade e que representam efetivas soluccedilotildees de
transformaccedilatildeo socialrdquo Um exemplo claacutessico vou sair agora da questatildeo das doenccedilas raras mas
eacute preciso abrir um pouco o leque para entender quando se fala das tecnologias sociais o modelo
Omodelo claacutessico por exemplo eacute o soro caseiro de que todo mundo jaacute ouviu falar Sabiam que
2 Professora do Departamento de Sauacutede Coletiva da UnB
115
era uma tecnologia social baseada em conhecimento quase milenar Veio da Iacutendia e se espalhou
pelo mundo atraveacutes da Organizaccedilatildeo Mundial da Sauacutede De qualquer modo o soro caseiro eacute
classificado como uma tecnologia social e consiste na mistura de aacutegua accediluacutecar e sal que
combate a desidrataccedilatildeo e reduz a mortalidade infantil Outro exemplo satildeo as cisternas de
placas muito usadas nas regiotildees de seca no Brasil
As tecnologias sociais podem assim aliar saber popular organizaccedilatildeo social e
conhecimento tecnico-cientiacutefico Importa que sejam efetivas e reaplicaacuteveis propiciando
desenvolvimento social em escala
Retomando a questatildeo do soro caseiro em 197071 na fronteira entre o Paquistatildeo e o
Bangladesch que era Paquistatildeo houve uma guerra civil Laacute se implementou uma experiecircncia
muito bem sucedida que vingou depois tonando-se um exemplo de sucesso Apesar da
inexistente infraestrutura de hospitais e de cliacutenicas conseguiram atraveacutes do soro caseiro
trabalhar e superar problemas seacuterios que estavam acontecendo com a populaccedilatildeo porque era
uma regiatildeo que tambeacutem sofria muito de coacutelera
Vocecircs conhecem a figura do Mahatma Gandhi
Entatildeo fala-se da tecnologia como sendo uma abordagem uma metodologia um modo de
vivenciar e de trabalhar o problema uma problemaacutetica Mas no caso de Gandhi a roca de fiar
como siacutembolo de resistecircncia contra a presenccedila britacircnica na eacutepoca eacute um exemplo de tecnologia
social
Outra definiccedilatildeo no contexto do Brasil eacute a do Instituto de Tecnologia Social o ITS que diz
que ldquoo conjunto de teacutecnicas e metodologias transformadoras desenvolvidas ou aplicadas na
interaccedilatildeo com a populaccedilatildeo apropriadas por ela que representam soluccedilotildees para a inclusatildeo social
e melhoria para as condiccedilotildees de vidardquo
A ideia aplicar ou passar esse conjunto de conhecimento de experiecircncia de know how que
foi construiacutedo e trabalhar para que taal seja reaplicado em outros contextos e em outras
experiecircncias
O que qualifica entatildeo uma tecnologia social Ela busca as soluccedilotildees leva em conta as
tradiccedilotildees do contexto a peculiaridade daquele contexto em que ocorrem saberes locais e o
poder natural da regiatildeo Ela natildeo se define apenas pelo impacto dos resultados ela tece o
conjunto dos relacionamentos a disseminaccedilatildeo das informaccedilotildees do conhecimento das partes
envolvidas e a transformaccedilatildeo da realidade das pessoas De fato as experiecircncias que foram
trazidas realmente objetivam essa questatildeo da inclusatildeo da cidadania e a questatildeo da
transformaccedilatildeo da sociedade
Tacircnia Almeida3 ndash Boa tarde a todos
Eu quero apresentar para vocecircs o Samuel O Samuel eacute meu filho e tem quatro anos Com
um mecircs e meio ele entrou no hospital ningueacutem sabia o que el tinha Depois de dois anos e meio
ele foi diagnosticado com Siacutendrome de Crab Crab eacute uma doenccedila rara degenerativa natildeo tem
cura natildeo tem tratamento soacute paliativos e para deixaacute-lo estaacutevel Ele ouve e presta atenccedilatildeo no que
a gente fala Entatildeo eacute isso eu queria apenas apresentar o Samuel a vocecircs porque como um
palestrante falou hoje aqui muita gente natildeo conhece e natildeo tem noccedilatildeo do que eacute uma doenccedila
rara A gente conhece a Neurofibromatose o Siacutendrome de Down mas outras coisas especiacuteficas
natildeo conhecemos E eu tive isso muito presente quando meu filho fez trecircs anos Eu resolvi dar
uma festinha de aniversaacuterio para ele Um colega meu que sabia da situaccedilatildeo dele das vaacuterias
internaccedilotildees e que estava sempre presente com a gente conversando falando mas que nunca
tinha visto o Samuel no aniversaacuterio dele esse colega chegou laacute ele falou Tacircnia eu natildeo sei o
que eu faccedilo agora com o presente do Samuel E aiacute eu disse Porquecirc E ele Porque o que
3 Matildee de paciente e advogada
116
eu comprei para ele acho que natildeo eacute devido E eu Natildeo se vocecirc comprou para ele eacute dele
Quando eu abri era um estojinho de pintura onde a crianccedila mexia e tal Quer dizer por mais
que ele soubesse da situaccedilatildeo do Samuel ele natildeo tinha a visatildeo de como seria o Samuel
Eu natildeo sou palestrante sou a matildee do Samuel entatildeo se eu gaguejar ningueacutem vai achar estaacute
Eu vim para falar na mesa dobre Inclusatildeo Juriacutedica de Pessoas com Doenccedilas Raras mas na
realidade eu queria falar sobre a dificuldade da inclusatildeo juriacutedica a realidade da famiacutelia que
passa por isso com alguns exemplos
Eu coloquei ali ldquoTacircnia Maria matildee de Samuelrdquo porque apesar de advogar apesar de
participar de uma Associaccedilatildeo de consumidores ANACOTRA apesar de ser funcionaacuteria
puacuteblica apesar de Teacutecnica em Enfermagem para cuidar do Samuel hoje eu sou conhecida
apenas como ldquoa Tacircnia matildee do Samuelrdquo E hoje estou aqui como tal
O objetivo da minha apresentaccedilatildeo eacute mostrar o que jaacute foi bastante falado aqui que natildeo
existem poliacuteticas puacuteblicas que atendam as famiacutelias com portadores de doenccedilas raras E isso
deixou de ser uma questatildeo discutida no executivo e no legislativo para ser uma questatildeo
discutida no judiciaacuterio porque eacute a uacutenica saiacuteda que noacutes encontramos buscar liminares para
atender as nossas necessidades Como fazer com um filho que precisa sair do Bipap para ir para
o respirador mas o plano de sauacutede ou o SUS natildeo tem cadastrado o coacutedigo do respirador para
dar para Home Care
Meu filho hoje estaacute em Home Care entatildeo natildeo funciona Vocecirc fica laacute esperando e nada
acontece Ateacute incluir o coacutedigo do respirador para ser atendido ningueacutem atende E vocecirc eacute
colocado de forma generalista Vocecirc tem aquele hall e se vocecirc natildeo estiver incluiacutedo exatamente
naquele hall vocecirc natildeo eacute atendido Entatildeo apesar de natildeo ser o ideal hoje a uacutenica forma de
conseguirmos alguma coisa eacute atraveacutes do judiciaacuterio eacute atraveacutes de liminares atraveacutes de accedilotildees que
a proacutepria famiacutelia vai buscar Eacute a falta de apoio estrutural aleacutem da emocional
Noacutes hoje temos vaacuterias Associaccedilotildees que vecircm tratar o paciente vecircm buscar o paciente e
graccedilas a Deus noacutes temos a AMAVI e outras Associaccedilotildees que nos daacute esse apoio Mas a falta de
estrutura em si eacute uma coisa que talvez muita gente natildeo tem noccedilatildeo Alguns exemplos reais
algueacutem jaacute imaginou a conta de luz de quem tem um filho em casa precisando 24 horas por dia
Acho que jamais passou pela cabeccedila de algueacutem Por exemplo a Light tem a questatildeo da tarifa
social mas para vocecirc se incluir na tarifa social vocecirc tem que ser ou beneficiado do Loas ou do
Bolsa Famiacutelia Para vocecirc ser beneficiaacuterio do Loas ou do Bolsa Famiacutelia vocecirc tem que ser muito
pobre ou seja soacute ter um quarto de salaacuterio miacutenimo na famiacutelia Graccedilas a Deus eu natildeo estou dentro
desse um quarto de salaacuterio miacutenimo na famiacutelia eacute um pouquinho mais mas enfim natildeo fui inclusa
na tarifa social Entatildeo eu natildeo tenho como economizar energia eu natildeo tenho como ligar o ar
condicionado por duas horas deixar o ambiente fechado para refrescar o ar Meu filho precisa
de respirador 24 horas de um concentrador de oxigecircnio 24 horas e eu natildeo tenho como desligar
fora os outros aparelhos Entatildeo eacute uma coisa que ficou para encargo dessa famiacutelia porque
juridicamente isso natildeo eacute tratado
Outro exemplo que eu costumo dar eacute a ANVISA4 Noacutes tivemos um representante aqui que
jaacute foi da ANVISA e noacutes temos o exemplo no Rio de Janeiro duma crianccedila que precisava de
um determinado remeacutedio para a doenccedila natildeo evoluir e o distribuidor por ser um medicamento
oacuterfatildeo o distribuidor parou ou seja por ser um medicamento que natildeo estava sendo viaacutevel Para
importar esse medicamento demorava dois meses para chegar aqui e as burocracias enfim No
desespero a matildee conseguiu um laboratoacuterio que soubesse da foacutermula do remeacutedio e fizesse o
remeacutedio e entregasse para crianccedila A ANVISA multou o laboratoacuterio e quase fechou esse
laboratoacuterio porque ele natildeo tinha licenccedila de fato para fabricar o remeacutedio Esta eacute outra situaccedilatildeo
que juridicamente natildeo tem amparo nenhum
4 httpportalanvisagovbrwpsportalanvisahome
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Auxiacutelio e acompanhamento eacute outro exemplo No Congresso existem inuacutemeros projetos de
lei em andamento sobre auxiacutelio e acompanhamento auxiacutelio de acompanhantes O que eacute o
auxiacutelio ao acompanhamento Vou dar o exemplo de uma matildee do Rio de Janeiro tambeacutem filho
uacutenico considerado milagre Conseguiu verba para viajar para o Hospital de Doenccedilas
Mitocondriais de Milatildeo ou seja ela conseguiu verbas natildeo foi o Governo que deu Ningueacutem
ajudou De acordo com o especialista da unidade italiana o problema de Harry estaacute na carecircncia
que seu organismo tem para produzir energia A Secretaria de Sauacutede alega que a natildeo
distribuiccedilatildeo do leite que ele precisa ndash porque ele precisa de um leite especial ndash eacute culpa do
distribuidor poreacutem ainda de acordo com a matildee o alimento eacute encontrado agrave venda na internet
em algumas farmaacutecias do Rio de Janeiro Este ano os amigos tecircm se virado para comprar as
latas de leite que duram apenas dois dias e custam R$17800 Ela fica pensando nas pessoas que
natildeo tem nenhuma condiccedilatildeo de comprar o leite Ela eacute ex-professora e tradutora atualmente
passa dia e noite soacute cuidando do filho que dorme cerca de cinco horas alternadas por dia tendo
como preocupaccedilatildeo maior o horaacuterio da alimentaccedilatildeo do menino que satildeo marcadas no despertador
a cada duas horas Ele natildeo come arroz feijatildeo verduras e outras coisas somente o leite O meu
maior medo eacute que se alimente fora do prazo porque corre o risco de enfraquecimento e
consequentemente de morte suacutebita Ningueacutem imagina que isso possa existir natildeo eacute
Conversei pessoalmente e essa matildee me relatou Tacircnia antigamente eu vivia no salto de
terninho andando para laacute e para caacute no meu trabalho Hoje eu vendo chocolate caseiro em casa
porque eu preciso cuidar do meu filho
Ningueacutem olha para isso ningueacutem enxerga isso Eu tento trabalhar tento estudar mas
assim eu tenho patrotildees muito legais e por trabalhar em uma empresa puacuteblica consigo adiantar
licenccedilas precircmio e feacuterias Acho que eu natildeo vou tirar feacuterias por uns dez anos ateacute porque meu
filho ficou internado um ano no hospital e eu fui tirando tudo que eu tinha direito mas natildeo
larguei ele laacute O pessoal fala assim Ah mas vocecirc pode deixar com algueacutem Como deixar
algueacutem Outro dia em uma das uacuteltimas internaccedilotildees dele ndash ele tambeacutem toma um leite especiacutefico
que ele tem problema de amocircnia e natildeo pode ingerir muita proteiacutena ndash quando eu olhei eu sei a
quantidade do frasco de leite e quando eu olhei estava cheio e ai eu falei Gente estaacute errado
isso daqui Quando eu fui ver o leite era de outra crianccedila Caramba a pessoa tem que estar
ligada e se eu natildeo estivesse ali Ele teria tomado o leite que poderia levaacute-lo a oacutebito porque
natildeo era o leite que ele pode tomar
Eacute muito importante essa questatildeo Quando se quer atingir a famiacutelia que se olhe esse aspecto
da famiacutelia poder cuidar do paciente Iisso vai esbarrar numa seacuterie de inconstitucionalidades
porque vai cair na questatildeo de quem paga a conta e vamos ver o que a gente consegue Soluccedilotildees
Quem sou eu para dar soluccedilotildees para um problema tatildeo complexo mas satildeo pontos que a gente
tenta jogar para ver se algueacutem escuta e tenta ouvir um pouco das nossas necessidades No direito
noacutes falamos muito sobre princiacutepio da igualdade que para ser atingido a gente precisa tratar os
desiguais como desiguais Eacute aquela velha histoacuteria do exemplo que eu dei da Light As pessoas
que passam por esse problema natildeo estatildeo inseridas no contexto que a Light coloca de tarifa
social entatildeo tem que ser tratada de uma forma diferente infelizmente Natildeo haacute como buscar
soluccedilotildees de maneira macro seria necessaacuterio que existisse uma verba destinada a atender
individualmente caso a caso dentro do grupo de casos
Eu fiquei muito feliz ontem ao saber na audiecircncia puacuteblica a que noacutes assistimos ao saber
que Eduardo Suplicy estaacute tentando destinar trinta por cento da verba do Ministeacuterio da Sauacutede
para a causa das doenccedilas raras Jaacute eacute alguma coisa Algueacutem estaacute jogando alguma coisa no ar
Assim como a tentativa de que as Instituiccedilotildees sejam interligadas para direcionar corretamente
pacientes seja a niacutevel nacional como internacional Isso eu tambeacutem fiquei sabendo hoje sobre
a Rede Raras o queque acabou vindo ao encontro a uma sugestatildeo que eu queria dar aqui mas
a gente fica feliz em saber que tem outras pessoas tambeacutem pensando junto com a gente e
tentando buscar soluccedilotildees
118
Todos noacutes temos de ter a consciecircncia de que qualquer um de noacutes ou algueacutem que nos eacute
proacuteximo pode ser acometido por alguma doenccedila rara de uma hora para outra portanto a luta
por mudanccedila tem que ser de todos
O Ministeacuterio da Sauacutede falou sobre a natildeo criaccedilatildeo da Secretaria de Doenccedilas Raras no
Ministeacuterio da Sauacutede Esse eacute um modelo que existe nos Estados Unidos e hoje eu sinto falta de
ter um foco para aonde eu possa me dirigir Porque se uma crianccedila eacute espancada chego ao
hospital o meacutedico informa ao oacutergatildeo responsaacutevel que a crianccedila foi espancada se chega uma
crianccedila com dengue ele eacute obrigado a informar que chegou uma pessoa com dengue se chega
uma crianccedila com a pessoa tendo alguma caracteriacutestica sindrocircmica tambeacutem deveria ter um oacutergatildeo
a quem ele pudesse informar ateacute para procurar informaccedilatildeo Eacute tanta falta a de informaccedilatildeo Vocecirc
natildeo tem um Centro para chegar e perguntar ldquoO que eacute isso Eu vou pra onde a partir daquirdquo
Eu natildeo conheccedilo Associaccedilatildeo aqui no Brasil da doenccedila de Crab eu natildeo sei onde ir buscar
informaccedilatildeo Devia existir uma secretaria de doenccedilas raras dentro do Ministeacuterio da Sauacutede Seria
ndashnatildeo sei se chama de secretaria ou se chama de outra coisa ndash mas seria um centro de
informaccedilotildees para ir buscar estatiacutesticas Eu acho que isso eacute importante para que as pessoas que
os proacuteprios meacutedicos pudessem se informar sobre as caracteriacutesticas da doenccedila expactativa de
tratamento laacute fora medicaccedilatildeo e tratamentos protocolozados Enfim seria um norte para a
partir daiacute as pessoas poderem seguir
Muito obrigado pela oportunidade
119
4ordf Mesa Pesquisas no SUS
Maacutercia Ribeiro1 ndash Boa tarde a todos
Eu gostaria de agradecer o fato de poder estar aqui falando de um tema tatildeo interessante
mas que realmente ainda necessita de uma seacuterie de atitudes para que seja mais pleno
Eu queria comeccedilar com toda a engrenagem que existe que move essa pesquisa dentro do
Sistema Uacutenico de Sauacutede Ela eacute ministrada pelo Ministeacuterio da Sauacutede Ministeacuterio da Educaccedilatildeo
como eacute o nosso caso que trabalhamos com a sauacutede Com a definiccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de
Ciecircncia Tecnologia e Inovaccedilatildeo em Sauacutede somadas as accedilotildees da Agecircncia Nacional de
Prioridades de pesquisa em Sauacutede noacutes tivemos um incremento nas verbas que vatildeo para o
departamento de ciecircncia e tecnologia e consequentemente um maior investimento em
pesquisas onde se revelam aacutereas estrateacutegicas necessaacuterias para a sauacutede puacuteblica
Dentro dessa engrenagem existe eacute importante definir esses temas de pesquisa condizentes
com as necessidades da populaccedilatildeo Quando a gente fala em populaccedilatildeo se pensa num numeraacuterio
muito extenso mas por que natildeo tambeacutem condizente com as necessidades das pessoas que tecircm
doenccedilas raras das pessoas que tecircm doenccedilas geneacuteticas Por que natildeo Isso tudo eacute muito bacana
porque facilita e promove a integraccedilatildeo dos pesquisadores dos profissionais de sauacutede e tambeacutem
dos gestores E sem duacutevida alguma auxilia no processo de aprimoramento do Sistema Uacutenico
de Sauacutede
As formas de fomento satildeo conhecidas por quem estaacute na aacuterea Eacute muito importante a
participaccedilatildeo do CNPq2 e das agecircncias que amparam a pesquisa Como sou carioca vou citar a
FAPERJ3 A ideia da promoccedilatildeo dessas pesquisas que satildeo resultados aplicaacuteveis no SUS tecircm a
ver com a inovaccedilatildeo ou seja que elas tragam um potencial de inovaccedilatildeo na aacuterea de tecnologia
em sauacutede Isso natildeo quer dizer que eacute soacute uma aacuterea dura que eacute soacute laboratoacuterio ou exame Natildeo Eacute a
aacuterea do soft tambeacutem que eacute aplicada ali no dia a dia do atendimento do acolhimento dos
pacientes Eu queria destacar o PPSUS4 que eacute um programa de pesquisa para o SUS e gestatildeo
compartilhada em sauacutede Quando ele foi criado ele era especiacutefico para alguns Estados era
separado atualmente ele eacute nacional Existem propostas esse eacute um edital que eacute aberto todo o
ano Satildeo feitas propostas do Brasil inteiro e satildeo escolhidos alguns estudos que seratildeo
financiados
Os objetivos do PPSUS satildeo o de contribuir para diminuiccedilatildeo das desigualdades regionais
em relaccedilatildeo agrave ciecircncia e agrave tecnologia em sauacutede fortalecer a capacidade de gestatildeo poliacutetica
cientiacutefica e tecnoloacutegica em sauacutede e tambeacutem descentralizar os recursos quer dizer se espalhar
por toda a naccedilatildeo em busca da equidade e respeito agraves vocaccedilotildees regionais Com isso entramos em
uma forma que natildeo tem como escapar que eacute a criaccedilatildeo das redes de pesquisa Essas redes vatildeo
propiciar aos pesquisadores um encontro com outros pesquisadores com outras realidades o
trabalhar junto a equipe multidisciplinar que eacute super importante
Jaacute foi mencionada aqui a Rede Raras Isso eacute de extrema importacircncia ateacute para que noacutes
conheccedilamos com o que estamos trabalhando Natildeo daacute para produzir conhecimento sozinho Satildeo
os estudos de cooperaccedilatildeo os estudos multicecircntricos e os de caraacuteter nacional que importam
porque o enfoque aqui eacute o Brasil eacute nacional Com isso noacutes podemos fortalecer e qualificar Noacutes
1 Universidade Federal do Rio de Janeiro ndash UFRJ 2 Conselho Nacional de Desenvolvimento Cientiacutefico e Tecnoloacutegico httpwwwcnpqbr 3 Fundaccedilatildeo de Amparo a Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro httpwwwfaperjbr 4 Programa de Pesquisa para o SUS
120
natildeo o Ministeacuterio as accedilotildees em termos de pesquisa consideradas prioritaacuterias para o SUS E jaacute
existe uma modalidade que se chama EpiGen que eacute em epidemiologia geneacutetica
Pelo pouco que eu conheccedilo eu acho que ela ainda natildeo estaacute em funcionamento porque
existem vaacuterias modalidades mas eu acho que esta ainda natildeo estaacute Eu acho que vale a pena eacute
um dever de casa para todo mundo procurar saber e procurar pensar em desenvolver alguma
coisa que vem muito de encontro com aquilo que tem sido falado desde ontem
Eu gostaria de ressaltar um outro ponto que eu considero bastante interessante e muito
importante O Ministeacuterio tem uma poliacutetica indutiva Essa poliacutetica de programa de educaccedilatildeo para
o trabalho e do trabalho para o Pet Sauacutede foram muito interessantes porque foram criados
editais onde instituiccedilotildees de ensino participam em conjunto com os municiacutepios e Estados na
reuniatildeo de profissionais das universidades das instituiccedilotildees de ensino dos profissionais que
trabalham na rede puacuteblica e dos alunos dessas universidades Os alunos passaram a partir de
projetos a frequentar a rede de atendimento com orientaccedilatildeo e capacitaccedilatildeo do preceptor que
trabalha na rede sob orientaccedilatildeo do tutor que eacute quem trabalha na universidade
Na verdade ela foi criada em 2009 mas depois a portaria foi substituiacuteda por uma de 2010
A ideia foi fomentar a formaccedilatildeo de grupos cuja aprendizagem eacute tutorial em aacutereas estrateacutegicas
para o SUS Ela funciona como instrumento de qualificaccedilatildeo em serviccedilo e isso eacute bastante
importante de iniciaccedilatildeo ao trabalho e vivecircncias dirigidas para o estudante de graduaccedilatildeo na aacuterea
de sauacutede Eu listei os Pet Sauacutede todos baseados em projetos Satildeo projetos de pesquisa onde essa
pesquisa eacute feita na rede ou seja no SUS com a orientaccedilatildeo do preceptor de quem trabalha ali
e o professor ou teacutecnico administrativo da universidade Existem dois Pets em sauacutede da famiacutelia
um em vigilacircncia um em sauacutede mental e o uacuteltimo em redes de atenccedilatildeo em sauacutede
Eu trouxe uma parte de um depoimento de uma aluna que participou do Pet Sauacutede da
famiacutelia onde ela diz ldquo despertou o interesse para o exerciacutecio da medicina de famiacutelia como
especialidade possiacutevel de atuaccedilatildeo futura relativizando assim a formaccedilatildeo hospitalocecircntricardquo
Eacute realmente uma fala que combina muito com o que jaacute foi dito Vamos para rede vamos
explorar tudo o que eacute possiacutevel explorar no sentido de fornecer conhecimento de aprender como
que estaacute acontecendo laacute de realmente poder ajudar E natildeo sei se vocecircs perceberam mas pareceu
haver um Gap mas natildeo no ano de 2012 o Pet Sauacutede se juntou ao Proacute-Sauacutede que eacute o Programa
Nacional de Reorientaccedilatildeo de Formaccedilatildeo Profissional em Sauacutede5 A UFRJ tambeacutem se candidatou
e aqui tem uma lista dos cursos que participaram quer dizer no momento estatildeo participando
ainda desse edital Quantos alunos satildeo lanccedilados quantas bolsas satildeo oferecidas Eacute bolsa para o
aluno bolsa para o tutor e para o preceptor Com isso satildeo criados novos cenaacuterios de praacutetica Os
alunos tecircm a possibilidade de uma iniciaccedilatildeo ao trabalho cientiacutefico e tambeacutem verificaccedilatildeo da
realidade e ao lado dele outros alunos de outros cursos trazendo a consolidaccedilatildeo dos estaacutegios
interdisciplinares
Eacute um programa bastante interessante e eu fiquei pensando ldquoPor que natildeo um Pet de Doenccedilas
raras Por que natildeordquo Eu acho que isso seria bastante interessante
Eu venho do Instituto de Puericultura e Pediatria Marta Gon e Gesteira e eu queria situar
esse hospital da UFRJ uma unidade hospitalar secundaacuteria e terciaacuteria dentro da histoacuteria da
pesquisa O nosso Instituto estaacute fazendo 60 anos no mecircs de outubro Conta com a pediatria geral
e diversas especialidades pediaacutetricas tem o serviccedilo especiacutefico de medicina transfusional tem o
nuacutecleo RDN que eacute de reabilitaccedilatildeo e ele eacute um centro de referecircncia para algumas doenccedilas aqui
jaacute listadas Com certeza muito do que noacutes somos hoje noacutes conseguimos atraveacutes de fomento
Eu trouxe dois exemplos que conseguimos atraveacutes do Ministeacuterio e tambeacutem da FAPERJ que foi
a criaccedilatildeo da Unidade de Pesquisa Cliacutenicas em Doenccedilas Crocircnicas da Infacircncia e da Adolescecircncia
que eacute do projeto do Hospital Dia e o nuacutecleo Transdisciplinar de Investigaccedilatildeo em Sauacutede da
Crianccedila e do adolescente onde noacutes envolvemos laboratoacuterio de geneacutetica citologia molecular e
5 httpwwwprosaudeorg
121
a biometria de fluxo Essas pessoas que trabalham docentes ou teacutecnico administrativos tecircm
tambeacutem a oportunidade de contribuir um pouco com um fomento individual como jovem
cientista bolsa de pro-atividade em pesquisa auxiacutelio agrave pesquisa edital universal o TCT6 da
FAPERJ e a bolsa de iniciaccedilatildeo cientiacutefica Tudo isso a gente vecirc que vai juntando que vai num
crescente que eacute muito interessante e todo mundo tem a ganhar
O meu serviccedilo de geneacutetica meacutedica foi fundado em 1969 Em 1989 foi criado o laboratoacuterio
de geneacutetica Em 2006 eu ganhei uma linha de pesquisa como docente da poacutes-graduaccedilatildeo dentro
da geneacutetica Em 2006 tambeacutem comeccedilou a terapia de reposiccedilatildeo enzimaacutetica e atualmente noacutes
temos no banco de dados 840 pacientes cadastrados
O programa de poacutes-graduaccedilatildeo em cliacutenica meacutedica que eacute o programa do qual eu faccedilo parte
tem essa oportunidade de com esses alunos todos que noacutes recebemos realizar pesquisas
diversas
Uma aluna minha que fez inicialmente o mestrado sobre o tema ldquoFisioterapia Motora na
Siacutendrome de Downrdquo depois ela fez o doutorado sobre Atenccedilatildeo Fisioterapecircutica a Siacutendrome de
Down e ela foi para rede Outra aluna minha Priscila trabalhou com sauacutede auditiva Outra uma
aluna neste momento que verificando qual eacute a oferta de reabilitaccedilatildeo no municiacutepio do Rio de
Janeiro Isto para ressaltar a importante ocorrecircncia do grupo de trabalho de atenccedilatildeo agraves doenccedilas
raras e tambeacutem porque acabou de se falar aqui no programa de fomento agrave pesquisa em sauacutede
Isso daacute uma visatildeo pelo menos para noacutes bastante positiva e mais otimista
Sobre as publicaccedilotildees o Brasil cresceu na quantidade de publicaccedilotildees mas a qualidade natildeo
acompanhou e noacutes que submetemos artigos sabemos a dificuldade que eacute ter um paper publicado
numa revista que tenha um fator de impacto alto
Meu muito obrigado porque nada disso teria acontecido sem esse grupinho que estaacute por
traacutes de mim meus pacientes
Mara Gabrilli7 ndash Bom primeiro eacute uma honra para mim poder vir aqui e falar desse tema
que eacute tatildeo caro para todos noacutes
Eu hoje fiquei muito feliz na comissatildeo de seguridade social e da famiacutelia porque o Deputado
Perondi fez a leitura do projeto de lei de autoria do Deputado Marccedilal Filho que cria a poliacutetica
puacuteblica para doenccedilas raras e dispensaccedilatildeo de medicamentos para doenccedilas raras
Na hora que eu entrei o senhor estava falando que natildeo adianta fazer lei soacute a gente sabe que
em nenhum seguimento e em nenhum assunto fazer soacute a lei resolve Aaqui no Brasil a leieacute soacute
uma parte de todo o trabalho Desde que fui Vereadora sinto muito isso que aleacutem de fazer lei
a gente tem que entrar no universo do executivo para que a lei seja exequiacutevel e se consiga
cumprir essa lei Depois de feita a lei a gente tem que ficar no executivo trabalhando e
principalmente levando informaccedilatildeo
Eu tendo uma deficiecircncia eu quebrei o pescoccedilo e perdi os movimentos do pescoccedilo para
baixo e eu venho aprendendo nesse caminho que a minha funccedilatildeo muitas vezes eacute pedagoacutegica
Eacute uma funccedilatildeo de levar informaccedilatildeo de ensinar e eu acho que muito muito do que a gente tem
hoje foi agrave custa da peregrinaccedilatildeo e do sofrimento de muitas famiacutelias e do conteuacutedo que as
associaccedilotildees puderam trazer para o governo de alguma forma O pouquiacutessimo que tem eacute por
conta de vocecircs Eu acho que vocecircs merecem uma salva de palmas de vocecircs mesmos
Eacute tanto preconceito que a gente tem que ultrapassar na questatildeo das doenccedilas raras Desde o
ocorrido com um menino haacute semana atraacutes que tem epidermoacutelise bolhosa e que passou por um
constrangimento muito desagradaacutevel na Gol8 por conta de falta de informaccedilatildeo daqueles que
estavam dentro da companhia aeacuterea e dentro da aeronave Eu tenho certeza que natildeo eacute o
6 Treinamento e Capacitaccedilatildeo Teacutecnica 7 Deputada Federal 8 Gol Linhas Aeacutereas
122
pensamento do presidente da companhia mas falta de informaccedilatildeo Para a informaccedilatildeo conseguir
chegar em todas as pontas demora eacute trabalhoso A gente tem que ficar fazendo seminaacuterio
workshop levando informaccedilatildeo Por isso eu fico muito feliz de ter junto comigo e com vocecircs
parlamentares que vecircm trabalhando para isso
O livro que o Deputado Romaacuterio lanccedilou ontem eacute de extrema importacircncia o projeto de lei
do Dep Marccedilal eacute de extrema importacircncia Tem o projeto de lei do Dep Jean Willis que tambeacutem
eacute de extrema importacircncia e natildeo adianta vocecircs eacute que trazem a demanda Eu pedi vistas do
projeto de lei do Dep Marccedilal e eu pedir vistas para que serve Para poder aprimorar o projeto
de alguma forma
Esse projeto estaacute disponiacutevel e o seu aprimoramento tem que vir de vocecircs Para que vocecircs
saibam que esse projeto estaacute disponiacutevel no site da Cacircmara para que vocecircs leiam E vocecircs satildeo
os maiores conhecedores de toda a dureza do processo de conseguir e principalmente de natildeo
conseguir as coisas Eacute importante que vocecircs tenham conhecimento desse projeto que jaacute tem
qualidade mas que talvez tenha alguma coisa que a gente ainda natildeo pensou
Eacute impressionante porque nos Estados Unidos desde 83 jaacute se existe uma poliacutetica puacuteblica
para doenccedilas raras Eu estava vendo aqui que ateacute na Colocircmbia tem poliacutetica puacuteblica para doenccedilas
raras E a gente estaacute aqui ainda engatinhando nessa questatildeo Soacute que tudo bem a gente tem
doenccedilas em que existem poucas pesquisas cientiacuteficas tem doenccedilas que jaacute tecircm bastante pesquisa
cientiacutefica mas poucos resultados existem doenccedilas que realmente natildeo tem cura mas o que
importa eacute o hoje e a gente tem que aprender a viver Ter uma vida com qualidade natildeo importa
ateacute quando
Acho que esta eacute uma outra questatildeo que a gente vai ter que trabalhar dentro do Ministeacuterio
dentro do Governo dentro da Sociedade que eacute acabar com o preconceito e que o importante eacute
poder ter estrutura para viver bem Uma forma de fazer isso e eu natildeo consigo natildeo deixar de
falar eacute a possibilidade de vocecirc ter um cuidador E isso eu posso falar com bastante maestria
sobre a diferenccedila que faz Por exemplo se eu natildeo tivesse a Gil para ficar segurando o microfone
para mim eu natildeo poderia ser deputada e natildeo poderia fazer absolutamente nada eu natildeo ia sair
da cama Faz muita diferenccedila Natildeo importa a gravidade da situaccedilatildeo da pessoa Se for uma
severidade muito grande de limitaccedilatildeo faz diferenccedila e se for pouca tambeacutem faz muita diferenccedila
E a gente sabe que nas famiacutelias brasileiras algueacutem paacutera de trabalhar para que possa cuidar
dessa pessoa que tem uma doenccedila rara Com isso a renda da famiacutelia diminui a despesa aumenta
e vira um inferno um cenaacuterio muito dramaacutetico Eacute claro que se a gente tem essa ajudinha faz
uma diferenccedila muito grande Agraves vezes as pessoas me perguntam poxa mas natildeo eacute difiacutecil vocecirc
ter a sua liberdade tolhida porque precisa de algueacutem 24 horas por dia Eu tenho muita gratidatildeo
por poder ter algueacutem ao meu lado 24 horas por dia E ter essa pessoa eacute o contraacuterio eacute ter
autonomia e liberdade de ir e vir de viver e de poder ser a primeira deputada tetrapleacutegica desse
paiacutes Eacute oacutebvio que eu fiz dois projetos de lei pensando nisso que o Governo tem que fornecer
cuidador agraves pessoas que tecircm uma situaccedilatildeo de vulnerabilidade mas tambeacutem tecircm que oferecer
uma espeacutecie de bolsa cuidador para aqueles que satildeo contribuintes e que podem ter essa bolsa
O cuidador pode ser ateacute um familiar mas pode ser uma outra pessoa e eacute uma forma da gente
conseguir apesar de viver com qualidade
Eu queria contar isso para vocecircs para vocecircs me ajudarem a lutar por isso porque com
certeza vai ter muita importacircncia A gente vecirc por exemplo a falta de informaccedilatildeo Vocecirc pega
a hipertensatildeo arterial pulmonar a gente tem oito medicamentos que jaacute satildeo aprovados pela
ANVISA mas soacute dois deles satildeo distribuiacutedos e tem dispensaccedilatildeo pelo SUS E a gente sabe de
casos absurdos de pessoas que acabam morrendo por natildeo terem conseguido o acesso ao
medicamento e hoje existem vaacuterios medicamentos
A gente precisa muito dessa poliacutetica puacuteblica que vai ordenar e vai facilitar muito para o
Ministeacuterio da Sauacutede a questatildeo das demandas judiciais Porque a demanda judicial existe porque
123
a publicaccedilatildeo a poliacutetica puacuteblica natildeo existe Se a gente consegue sanar determinadas questotildees a
gente evolui
Eu estava vendoo governador Geraldo Alckmin que eacute o governador do meu Estado que eacute
uma pessoa que eu admiro mas eu fiquei super chateada porque ele vetou no Estado de Satildeo
Paulo a poliacutetica puacuteblica para doenccedilas raras E por quecirc Porque ele natildeo tem dinheiro para
medicaccedilatildeo oacuterfatilde ele natildeo tem recurso- Mas isso eacute um problema dele ele que se vire que ache
esse recurso porque as pessoas tem urgecircncia nisso
Eu acho que haacute tanto recurso mal utilizado Temos que forccedilar a barra para que o recurso
seja bem utilizado e com certeza se o Brasil soubesse utilizar bem todos os seus recursos a
gente natildeo estaria passando a dificuldade que a gente passa no dia a dia por conta das doenccedilas
raras
Tem uma coisa com que eu fico nervosa Eacute uma frase que a gente vive ouvindo que vem
laacute do Ministeacuterio da Sauacutede com relaccedilatildeo a equipamento e a medicamentos que eacute aquela frase
fatiacutedica Natildeo temos evidecircncias cientiacuteficas nacionais suficientes para dizer que esse remeacutedio
funciona Enquanto isso as pessoas vatildeo esperando E satildeo vaacuterios equipamentos e medicamentos
que a gente vem trabalhando Quando eu falo a gente sou eu e a minha equipe Eacute que a gente
ouve essa afirmaccedilatildeo e a gente natildeo possui evidecircncias cientiacuteficas nacionais porque natildeo tem o
equipamento aqui mas a gente tem evidecircncias cientiacuteficas internacionais Por exemplo um
trabalho que a gente vem fazendo haacute quase trecircs anos eacute o de tentar incorporar o COFF ASIST
que eacute um equipamento importantiacutessimo para ajudar as pessoas a tossir Eu por exemplo tenho
dificuldade de tossir Tem muitas doenccedilas neurodegenerativas que trazem paralisias e
dificuldade de tossir e a pessoa quando natildeo consegue tossir e eliminar secreccedilatildeo vai ficar com
uma pneumonia vai ter uma infecccedilatildeo pulmonar vai parar no hospital vai parar na UTI e ela
fica muito mais cara para o governo Um equipamento que aparentemente parece ser caro ele
sai muito mais barato porque o governo vai economizar em leitos de UTI e sobre isso jaacute tem
evidecircncias cientiacuteficas no mundo inteiro Eacute esse tipo de informaccedilatildeo de exemplos que eu acho
que a gente natildeo pode parar de insistir e de ter esperanccedila e de ficar levando para o Ministeacuterio
para tentar convencer
Simples pessoas que usam cadeiras de rodas por exemplo se todas tivessem a
possibilidade de ter uma almofada com uma tecnologia de gomos de ar como eacute a almofada em
que eu estou sentada ningueacutem teria escaras Isso as pessoas ateacute estranham dentro de hospitais
porque eacute como se fosse uma condiccedilatildeo sine qua non vocecirc ficar hospitalizado ou ficar muito
sentado e ter escaras mas natildeo eacute Natildeo necessariamente
Esta eacute uma almofada cariacutessima mas tratar escara e ter a pessoa totalmente fora de
circulaccedilatildeo durante meses por conta de uma ferida eacute muito mais caro para o governo Entatildeo
muitas vezes a poliacutetica puacuteblica essa que natildeo existe chega a ser ldquoburrardquo porque ela vecirc as coisas
de uma forma invertida Porque se a gente consegue fazer as dispensaccedilotildees dos equipamentos
medicamentos ter um atendimento mais adequado levar conhecimentohellip Nossos meacutedicos natildeo
tecircm como disciplina obrigatoacuteria doenccedila rara na faculdade e aiacute o que acontece Onde isso vai
refletir Vai refletir no diagnoacutestico precoce80 das doenccedilas raras tecircm cunho geneacutetico e sem
esse diagnoacutestico precoce a sauacutede e a qualidade de vida ficam totalmente comprometidas
Entatildeo o que eacute isso Olha onde estaacute onde habita a gecircnese o iniacutecio do problema Na
faculdade de medicina A gente natildeo tem na faculdade de Medicina como disciplina obrigatoacuteria
a reabilitaccedilatildeo E olha o nuacutemero de pessoas com deficiecircncia que precisam de reabilitaccedilatildeo no
nosso paiacutes e eacute essa reabilitaccedilatildeo pode trazecirc-lo de volta ao trabalho de volta agrave cidadania e tal natildeo
acontece por uma lacuna que existe nas disciplinas de medicina E posso disser tambeacutem que
acessibilidade natildeo eacute disciplina obrigatoacuteria na faculdade de arquitetura e engenharia e por isso
temos um paiacutes tatildeo inacessiacutevel onde eacute tatildeo difiacutecil o ir e vir de pessoas que tecircm alguma limitaccedilatildeo
de movimento Nas calccediladas brasileiras que natildeo tecircm limitaccedilatildeo nenhuma de movimento as
124
mulheres de salto alto sofrem os homens distraiacutedos sofrem e todo mundo sofre com a falta de
acessibilidade
A gente tem uma lista de doenccedilas raras que jaacute satildeo atendidas pelo SUS vocecircs jaacute devem
estar cansados de saber porque satildeo mais de 6000 doenccedilas raras e a lista tem apenas 18 doenccedilas
ictioses hereditaacuterias hipoparatireoidismo insuficiecircncia adrenal primaacuteria que eacute a doenccedila de
Adson hiperplasia adrenal congecircnita hipotireoidismo congecircnito angioederma deficiecircncia de
hormocircnio do crescimento que eacute hipopituitarismo Siacutendrome de Tanner fibrose ciacutestica que haacute
manifestaccedilotildees pulmonares fibrose ciacutestica de insuficiecircncia pancreaacutetica miastemias graves
doenccedila celiacuteaca esclerose multipla doenccedila de Cron fenilcetonuacuteria doenccedila de Gaucher doenccedila
de Wilson e osteogenese imperfecta Infelizmente satildeo soacute essas as doenccedilas que satildeo atendidas
pelo SUS
Eu natildeo vim trazer palavra de ldquonatildeo esperanccedilardquo Temos muito trabalho a fazer e conto com
vocecircs para isso Vocecircs satildeo os principais guerreiros Eu vi com muito otimismo a audiecircncia
puacuteblica que foi realizada em abril pelo Ministeacuterio da Sauacutede que visa a Poliacutetica Nacional de
Diretrizes de atenccedilatildeo integral para pessoas com doenccedilas raras na rede puacuteblica prevenccedilatildeo
tratamento multidisciplinar e reabilitaccedilatildeo Mas natildeo pode ficar no papel como a Portaria 81 de
atenccedilatildeo em geneacutetica Eu acho que paralelamente a tudo que a gente precisa de doenccedila rara a
gente precisa de investimento em pesquisa cientiacutefica para doenccedila rara E isso eacute outro lado que
a gente vem trabalhando tambeacutem o deputado Romaacuterio tem um projeto de lei que eu sou a
relatora que eacute um projeto que desburocratiza a importaccedilatildeo de insumos para laboratoacuterios de
pesquisa Parece uma coisa muito complexa mas a gente quer eacute cura para doenccedilas rarasAs
pesquisas brasileiras satildeo muito lentas muitas vezes e na maioria das vezes o que os
pesquisadores pedem natildeo eacute recurso eles pedem condiccedilotildees para que consigam fazer as
pesquisas para que eles consigam importar reagentes por exemplo Nos Estados Unidos vocecirc
encomenda um reagente de manhatilde e agrave tarde ele estaacute no laboratoacuterio Aqui fica dois trecircs meses
preso no aeroporto e muitas vezes satildeo produtos pereciacuteveis que na hora que consegue retirar
jaacute estaacute estragado Eacuteisso que mais prejudica a pesquisa cientiacutefica no Brasil
Esse projeto estaacute na comissatildeo de seguridade social e famiacutelia para ser votado e quem sabe
eacute mais um incremento mais uma accedilatildeo para gente trabalhar em prol das doenccedilas raras para
poder ter a esperanccedila de contar com a pesquisa cientiacutefica no Brasil que eacute um paiacutes que tem
pesquisadores de alta competecircncia mas onde eacute tudo tatildeo engessado e dificultoso que muitas
vezes a nossa pesquisa natildeo desponta Eu acho que ela eacute competitiva com pesquisas no mundo
inteiro e que o Brasil tem chances inclusive de contribuir para a pesquisa em outros paiacuteses
Agora o Brasil atraveacutes de uma resoluccedilatildeo da ANVISA vai poder participar de estudos em fase
trecircs para medicamentos de uso compassivo Isso vai ser muito bom aqui no Brasil para a
pesquisa cliacutenica com pacientes porque eu vejo muitos pacientes de ELA que ficam em contato
com pacientes de outros paiacuteses que estatildeo sempre participando de protocolos de uso de
medicamentos novos E eu natildeo sei se haacute uma auto sugestatildeo ou natildeo mas estatildeo sempre
melhorando Os brasileiros natildeo podiam participar disso porque natildeo era aprovado no Brasil e
agora isso foi aprovado e a gente vai poder participar
Tambeacutem temos que ficar trazendo estiacutemulo para os nossos pesquisadores e para os nossos
laboratoacuterios para que possamos participar desse uso compassivo de medicamentos em fase trecircs
Eu vou continuar aqui e qualquer duacutevida qualquer coisa que vocecircs queiram me falar eu estou
a disposiccedilatildeo
Obrigada
Entatildeo acabo de receber uma pergunta e vou responder A pessoa pergunta que legislaccedilatildeo
existe hoje para famiacutelias que precisam de cuidadores ou home care e natildeo tecircm condiccedilotildees
financeiras
Na verdade de cuidador natildeo tem uma legislaccedilatildeo tem os projetos de lei que eu protocolei
Um na assistecircncia social para quem realmente natildeo tem recurso para pagar e outro na
125
previdecircncia para aquele que eacute contribuinte e pode vir a receber esse auxiacutelio cuidador para ele
mesmo pagar a algueacutem que pode ser um familiar ou um outro profissional Agora o que existe
na previdecircncia eacute um acreacutescimo de 25 para o segurado contribuinte que precise de uma
assistente pessoal Isso funciona para quem tem deficiecircncia severa doenccedilas raras e idosos
tambeacutem Hoje ainda natildeo existe esse tipo de lei que garanta o cuidador Existe uma portaria do
Ministeacuterio da Sauacutede que garante assistecircncia domiciliar e nessa portaria estatildeo cobertas vaacuterias
doenccedilas Poreacutem ela exclui o ventilador invasivo Muitas pessoas com distrofia muscular com
amiotrofia espinhal progressiva com esclerose lateral amiotroacutefica precisam de um respirador
volumeacutetrico para ficar 24 horas por dia na maacutequina Quem usa respiraccedilatildeo mecacircnica 24 horas
por dia precisa desse equipamento Esse equipamento estaacute excluiacutedo da portaria de atendimento
domiciliar Entatildeo eacute outro olhar que vem do lado do avesso porque o que que acontece Laacute em
fortaleza a Sra Faacutetima que tem um filho com amiotrofia espinhal progressiva fez uma
revoluccedilatildeo laacute e conseguiu tirar da UTI sete crianccedilas que como o filho dela tem AMP e estatildeo
morando em casa com muito mais qualidade de vida Hoje a gente natildeo consegue levar todas as
crianccedilas com amiotrofia que estatildeo na UTI para casa porque a gente tem essa portaria que natildeo
permite que ela funcione para quem usa respiraccedilatildeo invasiva E isso eacute um outro trabalho
Eu fui laacute e entreguei na matildeo do Ministro e tanto ele quanto a equipe dele me garantiu que
ateacute o fim do ano vai sair da portaria essa exclusatildeo da respiraccedilatildeo volumeacutetrica Eacute mais uma
inversatildeo de valores porquecirc Porque uma pessoa dentro da UTI custa 3300 reais por dia
enquanto que o atendimento domiciliar custa 272 reais por dia Olha a diferenccedila Eacute muito mais
saudaacutevel eacute muito mais humano eacute mais felicidade para pessoa que tem a doenccedila Entatildeo a gente
tem sim atendimento domiciliar mas precisa melhorar
Ieda Bussman9 ndash Boa tarde
Eacute com grande alegria que vejo acontecer hoje um dos grandes projetos do Rogeacuterio Desde
o iniacutecio da AMAVI ele desejava e planejava esse congresso Mais uma vez parabeacutens Rogeacuterio
Eu ainda espero ver um outro
Tambeacutem eacute grande a alegria de assistir agrave comprovaccedilatildeo de que a uniatildeo faz a forccedila Noacute
estamos hoje aqui reunidas diversas associaccedilotildees e vimos sendo merecedores de um olhar
especial finalmente pela parte do governo A uniatildeo tambeacutem do governo dos meacutedicos
pesquisadores e da induacutestria farmacecircutica
Ao aceitar o convite para proferir como paciente algumas palavras nesse Congresso
aceitei tambeacutem a sugestatildeo de que fosse sobre as pesquisas e os pacientes A importacircncia das
pesquisas para os pacientes o envolvimento dos pacientes nas pesquisas e a responsabilidade
dos pesquisadores para com os pacientes Natildeo haacute como negar a importacircncia das pesquisas para
os pacientes pois eacute por meio dela que se adquire o conhecimento a que se chega a investigaccedilatildeo
tratamento prevenccedilatildeo e finalmente eu espero a cura pelo menos de algumas doenccedilas
Enquanto natildeo chega a cura a qualidade de vida e a atenccedilatildeo que todos merecem
Com a uniatildeo novamente a uniatildeo dos cientistas das vaacuterias aacutereas a gente vem chegando a
grandes avanccedilos Na parte das doenccedilas raras muito aconteceu apoacutes o sequenciamento do
genoma humano As terapias celulares tirando outras terapias tambeacutem mas as terapias
celulares a princiacutepio com ceacutelulas tronco embrionaacuterias satildeo a partir de ceacutelulas adultas regredidas
ateacute agrave condiccedilatildeo semelhante agrave das ceacutelulas embrionaacuterias Terapias gecircnicas quando eacute a inserccedilatildeo de
um gene que funcional vai corrigir um gene mutado da proacutepria porfiria de que eu sou paciente
por exemplo Jaacute temos terapia geneacutetica ou gecircnica em andamento Haacute outras como
neuromodulaccedilatildeo nanotecnologia aplicada agrave sauacutede em que satildeo usadas nanopartiacuteculas em
9 Presidente da Associaccedilatildeo Brasileira de Porfiacuteria
126
medicamentos transplantes e contrastesA pesquisa realmente eacute muito importante para noacutes os
pacientes Eacute a porta que se abre para a cura
Eu estive olhando vaacuterias notiacutecias recentes que satildeo pouquiacutessimas e eu selecionei algumas
Satildeo notiacutecias boas que enchem a gente de esperanccedila Para mim qualquer coisinha qualquer
luzinha sobre uma cura um medicamento jaacute eacute uma coisa muito importante E eu acredito eu
acho que natildeo eacute hoje nem amanhatilde mas a gente vai chegar a muita coisa boa Todos os dias
temos notiacutecias mas ainda haacute muita coisa para ser descoberta Nada eacute possiacutevel sem a
participaccedilatildeo dos pacientes
Uma notiacutecia eacute que pesquisadores identificaram mecanismos e possiacuteveis medicamentos para
tumores da neurofibromatose notiacutecia de 2008 Outra eacute sobre a Siacutendrome de Down onde foram
usadas ceacutelulas tronco pluripotentes de uma pessoa com Siacutendrome de Down e foi inativada a
coacutepia extra do cromossoma 21 inserindo nela o gene Essa notiacutecia eacute recente de setembro Outra
eacute que cientistas usam o HIV para cura da leucodistrofia metapromatica e Siacutendrome de Willliams
Aldreans Consta aqui que foi usado como vetor viral do viacuterus da AIDS Essa aqui eacute da porfiria
que eu jaacute comentei antes e eacute um estudo que vem sendo feito desde 2007 na Universidade
Navarra na Espanha que eacute uma terapia para tratar a porfiria plurintermitente que eacute a porfiria
da qual eu sou portadora Jaacute foram realizadas as fases um e dois Natildeo eacute faacutecil Desde 2007 e noacutes
estamos em 2012
Existem muitas muitas notiacutecias Eu selecionei aqui algumas boas e mais tarde eu vou falar
de algumas natildeo tatildeo boas
Para falar do envolvimento dos pacientes nas pesquisas a gente se pergunta seria possiacutevel
que os novos tratamentos fosses testados apenas em cobaias Natildeo seria possiacutevel Quer dizer
satildeo feitos primeiro os testes em laboratoacuterios depois em cobaias mas como eacute um tratamento
para seres humanos ele tem que ser testado em humanos se natildeo natildeo vai valer E no caso das
doenccedilas raras mas natildeo soacute das doenccedilas raras os pacientes em geral tecircm muita preocupaccedilatildeo em
participar das pesquisas No caso das doenccedilas raras eacute mais difiacutecil ainda porque satildeo raras as
pessoas aiacute fica muito mais difiacutecil
Os fatos ruins que eu estou falando satildeo experiecircncias do passado que ficaram como marca
e ajudaram as pessoas a ter esse receio de participar das pesquisas Sob o regime Nazista
durante a Segunda Guerra Mundial cobaias humanas participaram contra a vontade de
experiecircncias Os meacutedicos apoacutes o teacutermino da Guerra foram julgados pelo julgamento de
Nuremberg O Governo dos Estados Unidos financiou experimentos na Guatemala de 1946 a
1948 para determinar se a penicilina era uacutetil contra doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis Os
experimentos natildeo foram publicados e soacute foram divulgados em 2010 depois que uma professora
da Universidade os encontrou por acaso Outra experiecircncia draacutestica tambeacutem aconteceu com 600
negros saudaacuteveis e natildeo saudaacuteveis que foram acompanhados por cientistas durante 40 anos na
observaccedilatildeo da progressatildeo natural da siacutefilis sem tratamento algum A pesquisa foi suspensa apoacutes
denuacutencia do caso por um membro da equipe O Jardineiro Fiel que acho que todo mundo jaacute
conhece a histoacuteria o livro fala de um processo contra a induacutestria farmacecircutica que teria
realizado testes ilegais com pessoas na Nigeacuteria e nos testes constava que era para impedir a
disseminaccedilatildeo da AIDS Distribuiacuteam medicamentos gratuitamente e na verdade eram
medicamentos para testar um novo medicamento contra tuberculose e que tinha graves efeitos
colaterais Para que as pesquisas pudessem ter continuidade e as pessoas estivessem dispostas
a participar sem ter o medo e diante de uma justiccedila social foi necessaacuterio criar regras e coacutedigos
de eacutetica
Os Coacutedigos de Eacutetica jaacute existiam desde Hipoacutecrates Declaraccedilatildeo de Direitos dos Homens
declaraccedilatildeo de Genebra declaraccedilatildeo de Useink e suas atualizaccedilotildees Os princiacutepios baacutesicos das
pesquisas com seres humanos estatildeo na Resoluccedilatildeo 196 de 1996 do Conselho Nacional de Sauacutede
Atualmente parece que houve alguma coisinha mais mas os princiacutepios continuam os mesmos
respeito a dignidade e autonomia ponderaccedilatildeo entre riscos e benefiacutecios da pesquisa garantia de
127
que danos previsiacuteveis seratildeo evitados e igual consideraccedilatildeo entre os interesses envolvidos O
voluntaacuterio da pesquisa ele deve saber tudo o que vai acontecer na pesquisa antes de se decidir
qual a importacircncia da pesquisa o que os pesquisadores querem descobrir como aconteceraacute a
pesquisa que tipos de riscos e benefiacutecios existem se existem outras alternativas aleacutem dessa
como seraacute a assistecircncia meacutedica hospitalar sendo necessaacuteria quem faraacute o acompanhamento
quem seraacute o responsaacutevel pela pesquisa e como entrar em contato com eles 10
O participante tem direito a esclarecimento sobre a pesquisa em que estaacute participando a
qualquer momento desejado ele tem direito agrave privacidade e anonimato a respeito de suas
decisotildees haacutebitos e crenccedilas informaccedilotildees sobre o andamento e resultado exclusividade a
contribuiccedilatildeo dele deve ser usada apenas para aquele projeto que ele autorizou tratamento e
indenizaccedilatildeo para complicaccedilotildees previstas A garantia do respeito aos direitos se faz atraveacutes do
preenchimento e assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido Crianccedilas
adolescentes e portadores de doenccedila mental tecircm o direito de serem informados ateacute onde forem
capazes de compreender e natildeo devem ser forccedilados a aceitar a participaccedilatildeo seratildeo assistidos
pelos pais ou responsaacuteveis legais que assinaratildeo o TCLE Natildeo deveraacute haver discriminaccedilatildeo entre
sexo idade raccedila etnia religiatildeo pobreza analfabetismo ou qualquer outro motivo Para evitar
que pessoas sejam pagas pela participaccedilatildeo em estudos e pesquisas eacute proibido o recebimento de
dinheiro presentes objetos ou favores Todo o estudo deve ser indiciado e aprovado pelo
comitecirc de eacutetica em pesquisa da instituiccedilatildeo na qual seraacute realizado e em algumas situaccedilotildees deve
ser aprovado pela CONEP11
Muito obrigado pela atenccedilatildeo
Maacuterio Saporta12 - Boa tarde a todos
Eu vou rapidamente agradecer agrave AMAVI pelo convite
Eu represento um dos trecircs braccedilos que eu acredito que formam o movimento proacuteprio de
doenccedilas raras Eu estou aqui representando a Universidade a pesquisa Noacutes temos pacientes e
familiares noacutes temos o governo aqui tambeacutem Entatildeo todos os elementos estatildeo aiacute juntos para
conseguir desenvolver o campo das doenccedilas raras O que eu vou apresentar hoje eacute o trabalho
que a gente desenvolve na UFRJ no laboratoacuterio nacional de ceacutelulas tronco13 e essa teacutecnica
nova chamada reproduccedilatildeo celular Eu quero mostrar para vocecircs o que ela pode oferecer em
relaccedilatildeo agrave pesquisa para novos tratamentos em doenccedilas raras Eu natildeo vou me concentrar aqui no
uso de ceacutelulas tronco que esse eacute um campo que a gente chama de terapia celular Eacute um campo
que ainda estaacute em desenvolvimento e que eu acho que provavelmente vai gerar frutos bem
mais tarde que o campo da reprogramaccedilatildeo celular Entatildeo o que eu quero falar durante esses 10
a 15 minutos eacute um pouco sobre pesquisa em doenccedilas raras focando no uso da reprogramaccedilatildeo
celular Vou explicar para vocecircs o que eacute reprogramaccedilatildeo celular e como ela pode ser usada no
estudo das doenccedilas raras E vou terminar falando um pouquinho tambeacutem do que eu conversei
com a plateia ontem na audiecircncia como fomentar como investir como financiar pesquisas em
doenccedilas raras
As doenccedilas raras individualmente satildeo raras mas coletivamente satildeo significativas em
relaccedilatildeo agrave frequecircncia delas em relaccedilatildeo agrave populaccedilatildeo geral Eacute importante dizer que ela tem um
vieacutes ainda mais importante que acomete preferencialmente crianccedilas e isso com certeza gera
um senso de urgecircncia ainda maior em relaccedilatildeo agrave busca por tratamentos das doenccedilas raras 95
delas natildeo possui nenhum tipo de tratamento aprovado
10 Informaccedilotildees retiradas de um folder do Ministeacuterio da Sauacutede Conselho Nacional de Sauacutede ldquoVoluntaacuterio em pesquisa informe-
se para decidirrdquo 11 Comissatildeo Nacional de Eacutetica em Pesquisa httpconselhosaudegovbrweb_comissoesconepindexhtml 12 Laboratoacuterio Nacional de Ceacutelulas Tronco ndash UFRJ 13 httpwwwlance-ufrjorg
128
O que satildeo Ceacutelulas Tronco e o que satildeo Ceacutelulas Pluripotentes Ceacutelulas Pluripotentes satildeo
ceacutelulas que podem se transformar em qualquer outra ceacutelula do organismo humano Entatildeo com
essas ceacutelulas se a gente manipular quimicamente e de maneira especiacutefica a gente pode criar
tipos de ceacutelulas especiacuteficas Por exemplo se eu quero estudar uma doenccedila neuroloacutegica eu posso
criar neurocircnios a partir dessa ceacutelula se eu quiser estudar uma doenccedila cardiacuteaca eu posso criar
ceacutelulas do coraccedilatildeo para o estudo in vitro no laboratoacuterio em busca de novos tratamentos Elas
satildeo ceacutelulas com um potencial enorme para se estudar uma doenccedila porque a gente pode ser
extremamente especiacutefico usando uma ceacutelula humana que eacute um diferencial em relaccedilatildeo a
modelos animais
Para entender a programaccedilatildeo celular vamos fazer um paralelo com a informaacutetica que eacute uma
coisa que todo mundo usa no dia a dia Nossas ceacutelulas tecircm o que a gente chama de coacutedigo
geneacutetico e que funciona como a programaccedilatildeo de um computador Como na programaccedilatildeo de um
computador a gente pode usar ferramentas da geneacutetica para modificar esse coacutedigo essa
programaccedilatildeo Se a gente pegar por exemplo uma ceacutelula da pele que eacute faacutecil da gente tirar ou
ateacute da urina que eacute mais faacutecil ainda que eacute soacute coletar a amostra da urina e separar essas ceacutelulas
noacutes podemos introduzir alguns genes nessas ceacutelulas e fazer com que se reprogramem ou seja
mude a programaccedilatildeo a maneira com que o DNA dela eacute expresso e essas ceacutelulas se tornam
entatildeo como se fossem ceacutelulas tronco embrionaacuterias ou seja ceacutelulas que tecircm o potencial de virar
qualquer outro tipo celular que a gente queira estudar E daiacute a gente consegue mais uma vez
usando o estiacutemulo quiacutemico correto transformar essas ceacutelulas no tipo celular que a gente quer
estudar
Eu sou Neurologista estudo uma doenccedila rara neurogeneacutetica a doenccedila de Charcot-Marie-
Tooth Para mim especificamente eacute interessante estudar os neurocircnios e as ceacutelulas de Schwann
para outros pesquisadores vai ser outros tipos celulares mas a tecnologia se aplica do mesmo
jeito Desde a descriccedilatildeo dessa nova tecnologia em 2007 uma enormidade de doenccedilas a maioria
delas geneacuteticas e raras jaacute foram modeladas dessa maneira usando essa tecnologia
Soacute para mostrar a potencialidade dessa tecnologia com ela a gente consegue modelar natildeo
soacute a doenccedila mas o doente Podemos pegar um paciente e estudar especificamente naquele
paciente como a doenccedila se manifesta nas suas ceacutelulas E o que a gente pretende fazer mais para
frente eacute usar essa mesma plataforma para procurar medicamentos e substacircncias que possam
corrigir essa anormalidade celular Esse aqui eacute um exemplo com Um dos primeiros trabalhos
com reprogramaccedilatildeo celular foi um paciente com atrofia muscular espinhal de que os
pesquisadores reproduziram ceacutelulas Satildeo ceacutelulas IPS ou ceacutelulas de Pluripotecircncia Induzida de
um paciente com AME14 e da matildee dele que natildeo tinha a mutaccedilatildeo e isto mostrou que as ceacutelulas
desses pacientes se comportavam de maneiras diferentes Especificamente vocecircs conseguem
ver aqui15 que o azul eacute o nuacutecleo de uma ceacutelula e essas setas estatildeo apontando para uns pontinhos
verdes dentro desse nuacutecleo Essas ceacutelulas normalmente em pessoas natildeo afetadas pela AME
possuem esses pontinhos e eacute esperado que elas tenham isso Em pacientes com a Atrofia
Muscular Espinhal esses pontinhos desaparecem e isso tem repercussatildeo pela doenccedila eacute causado
pela doenccedila Os pesquisadores usaram isso como uma maneira de buscar tratamento Entatildeo eles
colocaram essas ceacutelulas numa placa e jogaram diferentes medicamentos e viram quais
medicamentos poderiam fazer com que esses pontinhos reaparecessem e com isso eles acharam
alguns medicamentos que podem potencialmente ter um efeito de tratamento para esse paciente
Isso daqui natildeo eacute obviamente um produto pronto Ah esse medicamento vai funcionar com
grande certeza mas eacute um grande avanccedilo por ser uma ceacutelula humana e do paciente ao inveacutes
de se fazer essa primeira testagem por exemplo em animais O que a gente tem identificado e
o que a gente espera mostrar em mais trabalhos eacute que essa tecnologia vai conseguir encurtar o
14 Atrofia Muscular Espinhal 15 Slide 8
129
tempo em que a gente identifica uma droga passa para um estudo animal e para um estudo
cliacutenico E natildeo eacute soacute encurtar o tempo mas aumentar a chance de que aquele primeiro achado
positivo venha a se confirmar num estudo cliacutenico mais para frente O que acontece muito em
doenccedila rara eacute a gente achar uma medicaccedilatildeo que funciona super bem em camundongo e quando
vai testar no ser humano natildeo funciona nada Utilizando o modelo humano de preacute-testagem de
drogas ou de medicamentos a gente espera conseguir aumentar nossa chance de acerto
Esse eacute o modelo que a gente estaacute desenvolvendo no nosso laboratoacuterio A gente coleta
amostra de pacientes tanto de pele quanto de urina faz aquela manipulaccedilatildeo geneacutetica mexe laacute
no coacutedigo geneacutetico das ceacutelulas e faz elas virarem ceacutelulas IPS ou ceacutelulas tronco induzidas A
diferenccedila no tipo celular que a gente quer estudar no nosso caso satildeo neurocircnios E outra coisa
que a gente tambeacutem pode fazer eacute usar outros tipos celulares que tambeacutem vatildeo servir para dizer
para a gente se a droga eacute segura do ponto de vista cardiacuteaco e do ponto de vista renal para que
essa droga tenha o miacutenimo de toxicidade possiacutevel quando ela for para um ensaio cliacutenico Essa
identificaccedilatildeo de drogas vai voltar para o paciente como um estudo cliacutenico primeiro e
eventualmente uma terapia Obviamente todo mundo deve estar pensando Entatildeo porque que
natildeo usa essas ceacutelulas para terapia celular e injetar essas ceacutelulas no pacienterdquo Com certeza esse
eacute um objetivo para o futuro e o futuro natildeo estaacute tatildeo distante A gente jaacute tem um estudo
comeccedilando no Japatildeo em que essas ceacutelulas estatildeo sendo usadas para tratar um tipo de
degeneraccedilatildeo retiniana quer dizer doenccedila oftalmoloacutegica e a gente imagina que esse vai ser o
caminho natural das coisas Mas a gente ainda aposta que identificar drogas medicamentos vai
ser mais raacutepido e vai surtir efeitos e resultados para os pacientes mais raacutepido que a terapia
celular que eacute uma coisa que a gente ainda precisa aprender muito sobre o como que essas
ceacutelulas se comportam no organismo humano
Esse aqui eacute o robocirc A gente tem um parecido no laboratoacuterio O que ele faz basicamente eacute
pegar uma placa com ceacutelulas e enfiar no microscoacutepio para fazer a leitura dessas placas tirar e
colocar de novo E com isso a gente pode fazer uma triagem de 3000 7000 mudanccedilas diferentes
durante uma noite enquanto a gente estaacute em casa dormindo por exemplo para voltar no
laboratoacuterio no dia seguinte e jaacute ter todos os dados para serem analisado E parece coisa de ficccedilatildeo
cientiacutefica mas jaacute tem um estudo utilizando essa plataforma que eu estou descrevendo aqui e
que foi capaz de identificar algumas substacircncias que no caso de pacientes com Esclerose Lateral
Amiotroacutefica reduzia a perda neuronal a perda de neurocircnios que eacute uma caracteriacutestica da doenccedila
Entatildeo o que eles fizeram foi colocar neurocircnios de pacientes com Esclerose Lateral Amiotroacutefica
e observaram que essas ceacutelulas morriam mais rapidamente em cultura que as ceacutelulas de
pacientes natildeo afetados e conseguiram identificar medicamentos que reduziam a velocidade com
que essa morte acontecia
Identificando potenciais candidatos a ensaios cliacutenicos em esclerose lateral amiotroacutefica
Aqui eacute o exemplo de como a gente pode fazer desses candidatos que a gente identifica como o
potencial tratamento para alguma medicaccedilatildeo eacute seguro do ponto de vista por exemplo
cardioloacutegico Eu quero que vocecircs observem essa regiatildeo da placa Tem uma regiatildeo da placa que
estaacute batendo ritmicamente Essa placa eacute uma placa com muacutesculo cardiacuteaco ceacutelulas do muacutesculo
cardiacuteaco Ela estaacute reproduzindo em uma placa de cultura o funcionamento de um coraccedilatildeo e
com isso a gente consegue fazer um eletrocardiograma dessa placa Agrave medida que a gente joga
diferentes compostos daacute para notar se estaacute havendo alguma alteraccedilatildeo desse funcionamento
cardiacuteaco E essa eacute uma maneira de se tentar identificar se uma droga tem efeito ruim no caso
efeito de toxicidade para o coraccedilatildeo e se sim ela jaacute natildeo seria usada no ensaio cliacutenico
A minha experiecircncia eacute com a doenccedila de Charcot-Marie-Tooth (CMT) que eacute uma
neuropatia hereditaacuteria uma doenccedila neurogeneacutetica que estaacute junto com a neurofibromatose
como as duas doenccedilas geneacuteticas mais comuns a afetar pacientes no mundo Eacute uma doenccedila que
natildeo eacute fatal mas que causa muita debilidade e muita incapacidade por degeneraccedilatildeo de nervos e
de muacutesculos E o nosso interesse aleacutem desse fator humano oacutebvio eacute que ela oferece um modelo
130
para a gente estudar nosso sistema nervoso Entatildeo cada gene mutado que causa a CMT eacute um
gene que estaacute associado a uma funccedilatildeo do neurocircnio ou da ceacutelula de Schwann que satildeo ceacutelulas do
sistema nervoso perifeacuterico Estudando a CMT a gente tambeacutem estaacute estudando como nosso
sistema nervoso funciona e como a gente pode tratar natildeo soacute a CMT mas outras doenccedilas
neuroloacutegicas raras e tambeacutem comuns
Durante o meu Poacutes Doutorado eu fiquei cinco anos nos Estados Unidos e dois anos eu
dediquei para produzir essas ceacutelulas reprogramadas essas ceacutelulas IPS de pacientes com
Charcot-Marie-Tooth e a gente conseguiu fazer isso com 14 pacientes e agora temos um
projeto tanto aqui no Brasil como laacute fora para expandir esse banco de ceacutelulas para serem usadas
natildeo soacute em pesquisa de como uma doenccedila funciona mas tambeacutem de como tratar essa doenccedila
O que a gente pode fazer para estimular as pesquisas em doenccedilas raras
Obviamente a gente precisa de dinheiro A elaboraccedilatildeo de editais de fomento das agecircncias
governamentais eacute fundamental para que a gente tenha a capacidade de comprar insumos e
produzir ciecircncia aqui no Brasil Mas mais importante que isso noacutes precisamos de redes de
colaboraccedilatildeo entre centros de excelecircncia ao redor do Brasil porque uma andorinha soacute natildeo faz
veratildeo e isso eacute verdade para qualquer coisa inclusive para a ciecircncia A gente precisa de gente
boa que saiba ver um paciente e saiba estudar a doenccedila desse paciente Noacutes temos quefortalecer
ndash e acho que o dia de hoje eacute tudo sobre isso ndash fortalecer o papel das associaccedilotildees de pacientes e
familiares no fomento de pesquisa em doenccedilas raras E uma coisa que a Deputada Mara jaacute
comentou eacute viabilizar mecanismos que tornem a nossa pesquisa mais competitiva que eacute
facilitar a entrada de insumos aqui no Brasil
Este eacute o modelo de apoio que eu mencionei no comeccedilo Estatildeo assistecircncia pesquisa e apoio
pacientes governo meacutedicos e pesquisadores E a conclusatildeo que todo mundo chega eacute essa que
paciente com doenccedila rara precisa de pesquisa e atendimento especializado Noacutes precisamos da
participaccedilatildeo do governo dos pacientes familiares meio acadecircmico fomento agrave pesquisa jaacute que
essas novas tecnologias que eu apresentei aqui hoje prometem revolucionar o estudo das
doenccedilas raras e aumentar a velocidade de descoberta de novos medicamentos Este eacute o nosso
grupo o grupo do professor Steven Hans da UFRJ de que eu faccedilo parte e eu agradeccedilo a atenccedilatildeo
de vocecircs aqui hoje
Obrigado
131
5ordf Mesa A realidade brasileira para doenccedilas raras
Marcos Burle Aguiar1 ndash Inicialmente eu gostaria de agradecer agrave AMAVI especialmente
ao Rogeacuterio que me convidou para participar desse evento que eacute um evento que trata de um
assunto pelo qual eu sou realmente apaixonado
Euvou abordar aqui dois aspectos da poliacutetica de atenccedilatildeo agraves pessoas com doenccedilas raras no
acircmbito do SUS Vou abordar primeiro as caracteriacutesticas dessa poliacutetica e segundo a
implantaccedilatildeo da mesma e os problemas que a gente tem nesta implantaccedilatildeo
Qual foi a origem dessa poliacutetica Foi exatamente a semana internacional de doenccedilas raras
do ano passado e coincidentemente exatamente naquele dia foi lanccedilado na Inglaterra o seu
projeto para doenccedilas raras uma consulta que deve ter se encerrado a 31 de dezembro do ano
passado E isso eacute uma coisa muito interessante porque a Inglaterra jaacute tinha uma experiecircncia
muito grande em diagnosticar em tratar as doenccedilas raras mas eles tentam transformar isso num
projeto mais denso
O que a gente tinha ateacute a criaccedilatildeo desse grupo Na verdade a gente natildeo tinha nenhuma
poliacutetica como continuamos sem tecirc-la hoje natildeo eacute verdade E a gente tinha muitas
reinvindicaccedilotildees de demandas judiciais Vocecircs sabem mais do que eu que a poliacutetica de doenccedila
rara estaacute sendo criada pelos juiacutezes e natildeo pelo legislador do Ministeacuterio da Sauacutede A gente tinha
pacientes e associaccedilotildees mal atendidos e o que eacute pior eacute que isso natildeo permitia ganhos reais
ganhos no sentido de que cada decisatildeo beneficiava um paciente ou um grupo de pacientes E
essas iniciativas soacute tinham efeitos locais e imediatos a longo prazo elas eram ineficazes
O que a gente poderia fazer nesse grupo e esse debate passou no iniacutecio do grupo que era o
seguinte A gente vai fazer uma poliacutetica baseada apenas na divulgaccedilatildeo de educaccedilatildeo nas doenccedilas
raras Se a gente fizesse isso o que noacutes fariacuteamos Basicamente copiar o que os paiacuteses
desenvolvidos jaacute fizeram A gente ia pegar em muita coisa do orphanet2 coisa de muito boa
qualidade que a gente ia divulgar mas para fazer isso natildeo precisava de um grupo de trabalho
Se a gente trabalhasse tambeacutem numa poliacutetica baseada apenas no diagnoacutestico dessas doenccedilas
quem ia tratar esses pacientes E aqui eu digo tratamento como um todo natildeo eacute tratamento
medicamentoso apenas eacute o tratamento da pessoa Se a gente fosse fazer uma poliacutetica baseada
nas demandas judiciais mais comuns a gente ia tambeacutem fazer uma colcha de retalho Se a gente
fosse fazer uma poliacutetica baseada no tratamento de doenccedilas raras a gente ia atender mais ou
menos um e meio por cento das doenccedilas ou seja um grande nuacutemero de doenccedilas importantes
um grande nuacutemero de pacientes ficaria de fora Mas por outro lado a gente tinha que
compreender que a gente natildeo partia do zero vocecirc tinha no Brasil inuacutemeras Associaccedilotildees de
apoio as doenccedilas raras tanto com doenccedilas geneacuteticas e natildeo geneacuteticas que acumulavam
experiecircncia Essa experiecircncia que vocecircs tecircm hoje eacute importante para noacutes A gente tinha diversos
serviccedilos de geneacutetica no Brasil e isso mostrava para gente de que era necessaacuterio o quecirc Uma
poliacutetica abrangente Que significasse um passo inicial mas que previsse o seu desdobramento
E uma das preocupaccedilotildees da gente era aproveitar toda e qualquer iniciativa Se existe um lugar
em que tem um grupo pequeno uma Associaccedilatildeo que lida com uma doenccedila x a gente natildeo vai
proibir porque aquele grupo natildeo tem capacidade Aquele grupo vai poder existir e a gente vai
ver um jeito de como aproveitar a sua experiecircncia a longo prazo
A gente deveria entatildeo ter uma poliacutetica que permitisse essa organizaccedilatildeo e associar os
serviccedilos de geneacutetica que trabalham com doenccedilas raras e as associaccedilotildees numa poliacutetica uacutenica
1 Representante do Ministeacuterio da Sauacutede no Grupo de Trabalho para criaccedilatildeo da poliacutetica puacuteblica para doenccedilas raras 2 httpwwworphanetconsorcgi-binindexphp
132
Entatildeo a gente de uma certa forma de um ponto de vista ateacute mais da idade separou as doenccedilas
geneacuteticas das natildeo geneacuteticas Noacutes tiacutenhamos naquela eacutepoca 81 serviccedilos de geneacutetica mais de
metade situados no Sudeste mas todas as regiotildees do Brasil tinham pelo menos algum centro de
geneacutetica ou serviccedilo de geneacutetica Aleacutem disso existia a niacutevel do governo federal uma seacuterie de
programas tambeacutem voltados para doenccedilas raras O programa Viver sem limites com a sua rede
de deficientes os centros especializados de reabilitaccedilatildeo o transporte sanitaacuterio para tentar
abordar a questatildeo do transporte desses pacientes que tecircm dificuldade programa de recuperaccedilatildeo
da audiccedilatildeo programa de recuperaccedilatildeo da visatildeo coordenaccedilatildeo geral de alimentaccedilatildeo e nutriccedilatildeo
que eacute importante porque um conjunto grande das doenccedilas raras de natureza metaboacutelica depende
principalmente disso e tambeacutem a gente tinha grupos de definiccedilatildeo de protocolos
Vejam soacute satildeo todos programas novos que estavam comeccedilando e que natildeo tinha sentido
natildeo procurar natildeo se integrar com eles todos Na verdade a gente procura na poliacutetica o quecirc
Envolver tanto a atenccedilatildeo baacutesica quanto a atenccedilatildeo domiciliar a atenccedilatildeo especializada tanto a
niacutevel ambulatorial quanto a niacutevel hospitalar os centro especializados em reabilitaccedilatildeo que estatildeo
sendo criados no paiacutes e todos os centros jaacute existentes no paiacutes que lidassem com isso
O que a gente fez Primeiro a gente dividiu em dois grupos de doenccedilas as doenccedilas
geneacuteticas e as natildeo geneacuteticas Cada grupo tem trecircs eixos As doenccedilas geneacuteticas eixo das
anomalias congecircnitas deficiecircncia intelectual e erro inato do metabolismo As doenccedilas natildeo
geneacuteticas doenccedilas infecciosas auto imunes e auto inflamatoacuterias E ficou muito claro para noacutes
que principalmente na aacuterea das doenccedilas natildeo geneacuteticas essa separaccedilatildeo por grupo eacute mais difiacutecil
e que fica aberto para vocecircs criarem outros eixos outros serviccedilos e centros especializados
Para cada eixo satildeo definidos protocolos e quem ler a poliacutetica vai ver isso A gente tem
quais satildeo as funccedilotildees da atenccedilatildeo baacutesica os criteacuterios de encaminhamento da atenccedilatildeo baacutesica por
centro especializado e as interfaces que satildeo recomendadas Na atenccedilatildeo especializada as
funccedilotildees os procedimentos que ela pode realizar os criteacuterios de encaminhamento para
devoluccedilatildeo e o apoio diagnoacutestico tanto especiacutefico quanto geral
A atenccedilatildeo especializada seria a responsaacutevel por accedilotildees diagnoacutesticas e terapecircuticas de
indiviacuteduos com ou sob risco de doenccedilas raras Noacutes seguimos dois grandes setores o setor da
atenccedilatildeo especializada em doenccedilas raras e aqui esse serviccedilo pode atender apenas uma doenccedila
ou um grupo de doenccedilas de um mesmo eixo e os centros de referecircncias de doenccedilas raras que
satildeo centros mais complexos onde ele atende um grupo maior dois eixos dois setores daqueles
eixos ou mais do que isso
O que foi definido Portas de entrada O papel da atenccedilatildeo baacutesica o papel da meacutedia e alta
complexidade e isso tem que ter uma relaccedilatildeo tanto com o hospital como maternidade porque
o paciente com doenccedila rara natildeo vem soacute do ambulatoacuterio ou da atenccedilatildeo baacutesica ele pode vir do
berccedilaacuterio quando teve o diagnoacutestico de doenccedila rara da enfermaria ou de um CTI Aleacutem disso
deve-se fazer o treinamento de profissionais de sauacutede elaborar protocolos realizar pesquisa e
divulgar doenccedilas raras Aqui numa associaccedilatildeo estreita com as Associaccedilotildees Civis
O que a gente constata depois disso Que a gente propocircs uma poliacutetica integral criou-se
uma poliacutetica nova no SUS Cada conquista a gente entende que ela tem que representar um
avanccedilo e ela tem que estar aberta a modificaccedilotildees Ela natildeo vai estar focada apenas na
divulgaccedilatildeo nem no diagnoacutestico nem nas demandas judiciais e nem apenas no tratamento Ela
estaraacute centrada no acolhimento do paciente e no atendimento integral a esse paciente incluindo
a prevenccedilatildeo da doenccedila o tratamento etc Ela deve estar ligada tambeacutem ao conhecimento agrave
pesquisa e agrave divulgaccedilatildeo
A poliacutetica deve envolver todo o SUS tanto atenccedilatildeo baacutesica e especializada Ela tem vaacuterias
portas de entrada assegura interface assegura tratamento hospitalar de urgecircncia e ciruacutergico
assegura reabilitaccedilatildeo terapia ocupacional fonoaudiologia e outras especialidades de apoio
Aleacutem disso e esse eacute um ponto importante ela procura ampliar os testes geneacuteticos no SUS Natildeo
133
sei se vocecircs sabem mas o SUS hoje soacute reconhece carioacutetipo e a gente tem uma seacuterie de outros
exames que estatildeo defasados inclusive a nossa medicina suplementar natildeo cobre todos
Quais satildeo as questotildees atuais A primeira questatildeo eacute a seguinte a poliacutetica estaacute pronta A
poliacutetica vai vingar Porque todo mundo todo brasileiro sabe que a gente tem lei que vinga e
tem lei que natildeo vinga Tem lei que vai agrave praacutetica e tem lei que natildeo vai E o que eacute que a gente tem
que dizer para que essa poliacutetica vingue
A primeira questatildeo eacute que a poliacutetica natildeo estaacute pronta ela eacute soacute um primeiro passo Ela tenta
estruturar as linhas gerais de como vai se desenvolver o atendimento agraves pessoas com doenccedilas
raras no acircmbito do SUS A partir dele vocecirc pode construir um caminho longo e seguro E cada
conquista deve significar o quecirc Um avanccedilo consolidado das Associaccedilotildees Trata-se de uma
poliacutetica aberta sujeita portanto a desdobramentos Bem e aiacute vem a parte mais importante que
eacute o papel de vocecircs a poliacutetica vai vingar Quais satildeo os proacuteximos passos Olha para essa poliacutetica
vingar a gente tem duas coisas que satildeo fundamentais Primeiro o reconhecimento dos exames
de diagnoacutestico Se a gente faz a poliacutetica e natildeo tem exame de diagnoacutestico a gente natildeo tem
poliacutetica e a comissatildeo da tripartite eacute que vai colocar isso Mas eacute necessaacuterio o quecirc A adesatildeo dos
vaacuterios municiacutepios eacute esclarecer os gestores porque eacute preciso que o gestor saiba que noacutes natildeo
criamos doentes novos e nem doenccedilas novas noacutes estamos abordando e organizando doenccedilas
que jaacute existem que estatildeo no SUS o tempo inteiro de um lado para o outro gastando tempo
sofrendo e muitas vezes tendo o dinheiro gasto de uma forma desorganizada certo Entatildeo para
essa poliacutetica vingar o papel fundamental eacute de vocecircs isso porquecirc Porque o SUS tem base no
municiacutepio e natildeo adianta o Ministeacuterio da Sauacutede aprovar a poliacutetica porque se ela natildeo tiver um
apoio um financiamento e o municiacutepio natildeo aderir natildeo vai haver poliacutetica Isso jaacute aconteceu com
a poliacutetica de geneacutetica no SUS
Entatildeo eacute o seguinte qual eacute o papel de vocecircs Ou vocecircs organizam os gestores a niacutevel
municipal para poder valer e fazer com que o municiacutepio adira agrave poliacutetica ou a poliacutetica natildeo vai
existir Poliacutetica natildeo cai do ceacuteu eu fiz movimento estudantil na eacutepoca da ditadura e existia um
ditado que era assim ldquoLiberdade natildeo se pede conquista-serdquo Eu digo pra vocecircs essa poliacutetica
natildeo pode ser pedida ela tem de ser conquistada E satildeo as associaccedilotildees que vatildeo ter que pressionar
natildeo soacute o Ministeacuterio da Sauacutede mas as Secretarias estaduais e municipais de sauacutede para que ela
funcione senatildeo natildeo adianta Entatildeo a gente precisa estar unida ter uma visatildeo de conjunto e
acima de tudo ser perseverante
Obrigado
Maria Teresinha de Oliveira Cardos3 - Boa tarde a todos
Eu quero parabenizar a organizaccedilatildeo do Congresso por esse evento que eacute o primeiro em
Brasiacutelia Eu acho extremamente importante Agradecer ao Rogeacuterio o convite de estar aqui com
vocecircs conversar com vocecircs mostrando como funciona a rede puacuteblica de sauacutede no atendimento
de doenccedilas raras que eacute um trabalho que noacutes estamos fazendo haacute 20 anos dentro do Distrito
Federal Eacute o nosso dia a dia e a cada dia com maior nuacutemero de indiviacuteduos Hoje noacutes jaacute temos
oito geneticistas temos nossos residentes que estatildeo aqui Dr Rose Dra Romina Dr Gerson
que satildeo os novos geneticistas que se agregaram ao serviccedilo E para mim eacute extremamente
prazeroso estar aqui falando com vocecircs poder contar um pouco dessa histoacuteria e oferecer o
serviccedilo a vocecircs
Tem vaacuterias definiccedilotildees de doenccedilas raras noacutes jaacute vimos vaacuterias nesse congresso Para a Uniatildeo
Europeia por exemplo satildeo cinco casos para cada 10 mil habitantes Para os Estado Unidos eacute
menos de 200 mil pessoas no paiacutes e para a Organizaccedilatildeo Mundial da Sauacutede 13 a cada 2000
indiviacuteduos De qualquer jeito elas satildeo doenccedilas mesmo que natildeo muito raras agraves vezes um para
3 Coordenadora do nuacutecleo de doenccedilas raras da Secretaria de Estado da Sauacutede do Distrito Federal
134
2000 e outras satildeo um para 40000 ou 50000 Todas elas para o indiviacuteduo e para a famiacutelia satildeo
uacutenicas Por isso que eacute importante que a gente rebata essa definiccedilatildeo para mostrar que tem vaacuterios
trabalhos a niacutevel mundial mostrando isso
Qual que eacute o impacto populacional dessas doenccedilas
Cerca de 6 da populaccedilatildeo apresenta uma doenccedila rara entatildeo natildeo eacute tatildeo raro assim num
contexto global Todas elas se caracterizam por uma diversidade de sintomas e algumas a
maioria delas tem muitas manifestaccedilotildees que satildeo comuns a doenccedilas natildeo raras
Para a classe meacutedica que natildeo tem uma formaccedilatildeo baacutesica na graduaccedilatildeo de doenccedilas raras o
paciente realmente passa sem diagnosticar Tem um caraacuteter crocircnico progressivo em geral satildeo
incapacitantes a grande parte delas afeta muacuteltiplos sistemas e afeta loacutegico a qualidade de vida
dos familiares e do paciente em si Entatildeo ela tem um impacto social muito grande Entatildeo dessas
6000 a 8000 doenccedilas raras que jaacute estatildeo catalogadas e que jaacute estatildeo estabelecidas 80 tem uma
etiologia geneacutetica ndash vocecircs viram no trabalho anterior do Dr Marcos que o Ministeacuterio da Sauacutede
separou entre geneacuteticas e natildeo geneacuteticas ndash soacute que naquele bolo das natildeo geneacuteticas tambeacutem tem o
dedinho da geneacutetica porque as doenccedilas autoimunes as doenccedilas auto inflamatoacuterias elas tambeacutem
tecircm um componente geneacutetico da mesma forma que muitas doenccedilas infecciosas elas tecircm alguns
pacientes que tecircm maior predisposiccedilatildeo a doenccedilas infecciosas do que outros pacientes entatildeo
sobra o quecirc Mais os processos de acidentes que satildeo adquiridos coisas de acidentes de
trabalho acidentes de tracircnsito que vatildeo dar doenccedilas que natildeo tem nenhum componente geneacutetico
Tem trabalhos mostrando que cinco novas doenccedilas estatildeo sendo descritas a cada mecircs e a
cada semana Natildeo eacute que as doenccedilas estatildeo aparecendo elas estatildeo sendo identificadas em sua
etiopatogenia ou em sua etiologia geneacutetica 65 delas tem uma expressatildeo grave e 66 tem
trabalhos mostrando uma incidecircncia maior de 70 se manifestam antes dos dois anos de idade
10 vatildeo se manifestar entre um e cinco anos 12 entre cinco e quinze anos 35 delas vatildeo a
oacutebito no primeiro ano entatildeo eacute uma causa de mortalidade infantil elevada e 33 tem um certo
grau de limitaccedilatildeo Em todas elas o indiviacuteduo nasce com a predisposiccedilatildeo geneacutetica Quer dizer
com a mensagem ali truncada Ela vai se manifestar dependendo de cada tipo de patologia
numa eacutepoca da vida soacute que a maioria delas se manifesta ateacute aos dois anos de idade Ainda
falando do impacto populacional a gente vecirc que tanto eacute maior esse impacto quando tardio o
diagnoacutestico Por quecirc Porque ela se torna mais incapacitante e eacute menos um ser uacutetil socialmente
aleacutem do impacto familiar que eacute muito grande agravado pela carecircncia de Centros de referecircncia
No nosso serviccedilo e no Brasil elas podem ser divididas ndash e foi mais ou menos o que o Dr
Marcos apresentou para vocecircs que dentro das doenccedilas raras 3 a 5 dos receacutem nascidos nascem
com anomalia congecircnita ndash em dois grupos aqueles que tecircm anomalias congecircnitas e aqueles que
nascem perfeitos do ponto de vista de exame fiacutesico e morfoloacutegico ao nascimento mas vatildeo
apresentar uma alteraccedilatildeo metaboacutelica posterior
Entatildeo noacutes temos o grupo das anomalias congecircnitas que representa 3 a 5 na populaccedilatildeo
que eacute a segunda causa de oacutebito infantil no Brasil jaacute que a primeira eacute a infecciosa e um terccedilo
das internaccedilotildees pediaacutetricas se devem a crianccedilas com defeitos congecircnitos No nosso serviccedilo
aqui em Brasiacutelia noacutes temos um serviccedilo totalmente em rede SUS pode ser que o SUS natildeo tenha
os seus Centros de Referecircncia mas noacutes jaacute existimos haacute duas deacutecadas desde 1990 com o serviccedilo
de geneacutetica totalmente inserido do SUS Ele eacute plenamente SUS Loacutegico que tem parceria com
as Universidades Eu sou professora da Universidade Catoacutelica mas o Serviccedilo em si eacute um
serviccedilo da Rede Puacuteblica de Sauacutede do Distrito Federal
Os erros inatos do metabolismo que eacute o segundo grupo de pacientes ocorrem com a
frequecircncia se for somar no total de um para 1500 para 2000 receacutem-nascidos um percentual
alto de oacutebito ocorre no primeiro ano de vida decorrente dessas doenccedilas metaboacutelicas Entatildeo ele
natildeo tem defeitos ele tem alteraccedilotildees nos seus ciclos bioquiacutemicos Sequelas graves neuroloacutegicas
que podem ocorrer quando natildeo tratadas um exemplo delas eacute a fenilcetonuacuteria que eacute muito bem
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conhecida de vocecircs E a triagem neonatal ampliada eacute um instrumento de atenccedilatildeo primaacuteria
porque ela eacute preventiva ela faz o diagnoacutestico antes da manifestaccedilatildeo cliacutenica
No Distrito Federal noacutes jaacute temos essa rede de triagem neonatal ampliada funcionando desde
2012 2011 e ela eacute totalmente inserida no SUS com 27 doenccedilas triadas pela triagem neonatal
ampliada
Aqui eu vou mostrar para vocecircs como funciona o nosso fluxo de atendimento dos pacientes
dentro da rede SUS no Distrito Federal no Nuacutecleo de Geneacutetica nos hospitais da rede Os
pacientes podem chegar via as Unidades Baacutesicas de Sauacutede grande parte desses pacientes satildeo
encaminhados das unidades baacutesicas noacutes temos uma rede muito grande de hospitais unidades
baacutesicas hospital primaacuterio secundaacuterio e terciaacuterio dentro da rede elas vecircm das cliacutenicas de
pediatria ou das UTIs emergecircncias e das cliacutenicas especializadas Entatildeo elas satildeo encaminhadas
dos vaacuterios graus de complexidade e elas vatildeo ser distribuiacutedas nos ambulatoacuterios no Nuacutecleo de
Geneacutetica que tem no HMIB4 no ambulatoacuterio geral o ambulatoacuterio de neonatal e tem o
ambulatoacuterio de erro inato do metabolismo No hospital da crianccedila eacute um hospital especializado
e noacutes estamos montando laacute aleacutem das doenccedilas neurogeneacuteticas monogeneacuteticas oncogeneacuteticas e
as endocrinopatias noacutes estamos criando agora o centro de referecircncias em infusatildeo e terapia de
reposiccedilatildeo enzimaacutetica
No hospital de apoio noacutes temos a triagem neonatal e todo o grupo multidisciplinar
dedicado a triagem neonatal e ao tratamento dos casos positivos e no Hospital de Base aleacutem
dos internos noacutes temos a geneacutetica dos adultos que natildeo pode ser deixado de fora Entatildeo eles
satildeo encaminhados baseados na especialidade na idade e no tipo de doenccedila As doenccedilas raras
estatildeo inseridas dentro do Nuacutecleo haacute 20 anos como doenccedilas geneacuteticas vindo desses vaacuterios locais
que depois satildeo encaminhadas agraves equipes multidisciplinares que trabalham em parceria com a
gente a neuropediatria a endocrinologia a cardiologia a oftalmologia a nefrologia todas
essas especialidades dependendo da necessidade do paciente Temos um grupo de apoio com
fonoaudioacutelogos psicoacutelogos odontologistas e a nutricionistas que trabalha com parceria direta
com a gente no ambulatoacuterio e aleacutem dos exames de imagem que fazem parte do diagnoacutestico
confirmatoacuterio
A coordenaccedilatildeo de doenccedilas raras foi criada pela Secretaria de Sauacutede agora em marccedilo de
2013 tudo isso em diaacuterio oficial Entatildeo eacute tudo reconhecido oficialmente para exatamente
coordenar o fluxo de referecircncia e contra referecircncia desses pacientes implementar os exames a
facilitaccedilatildeo de ter consultas e o acesso a terapias especiacuteficas em que globalize o paciente e a
famiacutelia Eacute o Projeto Nacional de Doenccedilas Raras e eacute isso que estaacute no Ministeacuterio da Sauacutede e que
na verdade a gente vai colaborar para que isso seja realmente implementado com a ajuda de
vocecircs
As perspectivas para o centro para a coordenaccedilatildeo de doenccedilas raras eacute exatamente tornar-se
um centro de reposiccedilatildeo enzimaacutetica um laboratoacuterio de neuromuscular integrado com as equipes
de apoio monogeneacutetica e as parcerias de investigaccedilatildeo e diagnoacutestico
Noacutes temos aqui a Dra Juliana que tambeacutem eacute da UnB e faz um trabalho de pesquisa Noacutes
jaacute temos vaacuterios projetos com a UnB a Dra Juliana eacute capitatilde nessas pesquisas em relaccedilatildeo as
doenccedilas dismorfoloacutegicas diagnoacutestico molecular dessas doenccedilas
Na Universidade Catoacutelica noacutes temos um grupo estudando displasias oacutesseas erros inatos do
metabolismo e um grande projeto que centralizou o nuacutecleo de geneacutetica da UnB e da
Universidade catoacutelica numa grande rede de investigaccedilatildeo diagnoacutestica das doenccedilas geneacuteticas em
geral principalmente dismorfoloacutegicas Entatildeo a gente tem todo esse arcabouccedilo noacutes temos
residecircncia temos a parte de pesquisa e temos os ambulatoacuterios de cliacutenica Eacute um centro completo
integrado de investigaccedilatildeo das doenccedilas raras
4 Hospital Materno Infantil de Brasiacutelia
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Aqui estaacute o nosso site5 o nosso email que eacute do nuacutecleo de geneacutetica estaacute o telefone os
telefones do serviccedilo de geneacutetica do hospital de apoio
Eu quero agradecer vocecircs por terem me escutado e a gente daqui para a frente vai caminhar
junto para que essa coordenaccedilatildeo de doenccedilas raras no Distrito Federal faccedila parte de todo esse
processo de integraccedilatildeo social do paciente
5 saudedfgovbr nucleodegeneticadfyahoocombr
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6ordf Mesa A rede de apoio ao paciente
Ana Maria Martins1 - Boa tarde a todos e a todas
Eu agradeccedilo ao Rogeacuterio por ter lembrado de mim para poder falar para vocecircs
Eu sou pediatra de formaccedilatildeoe depois especializado em geneacutetica cliacutenica e venho me
dedicando a essas doenccedilas jaacute haacute algum tempo
Na verdade o meu primeiro contato com doenccedila rara foi quando eu tinha nove anos de
idade Eu tenho uma irmatilde que nasceu com uma doenccedila rara Entatildeo esse foi o meu primeiro
contato e logicamente eu me envolvi muito porque eu tinha nove anos Eu era uma irmatilde assim
muito ansiosa Eu queria uma irmatilde pequena para poder ainda brincar e ela acabou precisando
fazer vaacuterias cirurgias Quer dizer eacute uma doenccedila bem complexa estaacute comigo haacute 49 anos Ela ia
fazer uma cirurgia com um mecircs e meio de vida e mamatildee tinha medo que ela natildeo voltasse da
cirurgia porque os meacutedicos disseram que era muito grave Uma cirurgia na cabeccedila naquela
eacutepoca era um pouco mais complicado E eu fui ao hospital para me despedir dela e entrei numa
sala que tinha muitas crianccedilas neuroloacutegicas para cirurgia muito hidrocefalia e eu falei para
minha matildee quando eu sai de laacute que eu ia crescer e ia realmente cuidar desse tipo de paciente
Entatildeo minha histoacuteria vem de haacute muito tempo E eu fui para a escola paulista de medicina laacute
eu fiz minha residecircncia em pediatria depois logo da residecircncia eu comecei a especializaccedilatildeo em
geneacutetica cliacutenica e comecei a tomar conta ndashporque a escola tinha uma cooperaccedilatildeo com a APAE2
de Satildeo Paulo ndash comecei a tomar conta dos pacientes com fenilcetonuacuteria Fui na APAE durante
sete anos como voluntaacuteria e atendendo esses pacientes Acabei fazendo meu doutorado em
fenilcetonuacuteria e na verdade esse foi o meu grande contato com as doenccedilas e os erros inatos do
metabolismo Fiz o meu poacutes-doutorado dentro da aacuterea de geneacutetica geral e natildeo do metabolismo
e em 1997 pela necessidade de se criar um serviccedilo que cuidasse desse grupo de pacientes a
gente acabou abrindo um centro de referecircncia em erro inato do metabolismo Em 1999 eu
comecei a fazer tratamento da doenccedila de Gaucher e aiacute comeccedilou a surgir um problema porque
eu dividia o ambulatoacuterio com o pessoal da dismorfologia Eu atendia segunda e quarta
trabalhava o dia todo e o pessoal da dismorfologia terccedilas e quintas Sexta era o dia das reuniotildees
cientiacuteficas Eu comecei a ter um problema que era local para fazer o tratamento que eacute
endovenoso dessas doenccedilas Em 2005 por essa necessidade a gente foi impulsionado a abrir
uma ONG que se chama Instituto de Geneacutetica e Erro Inato de Metabolismo Essa ONG existe
para dar suporte para ao ambulatoacuterio que eacute o CREIM3 que eacute o de erro inato de metabolismo
do SUS e da Universidade Federal de Satildeo Paulo
E o que satildeo essas doenccedilas
Satildeo todas doenccedilas geneacuteticas hereditaacuterias satildeo mais de 700 doenccedilas hoje Como toda a
doenccedila rara tem sintomas parecidos com doenccedilas mais frequentes e isso acaba dificultando o
diagnoacutestico
50 dessas doenccedilas tem tratamento Desse grupo de metabolismo um nuacutemero bastante
importante e a uacutenica coisa que eu posso dizer para o meacutedico para o profissional de sauacutede eacute que
toda vez que ele tem um caso um paciente com um quadro cliacutenico ou agudo que ele natildeo entende
o que estaacute acontecendo ele tem que pensar em erro inato ou em uma doenccedila rara Esta eacute a
caracteriacutestica Se manifesta diferente daquilo que eacute a maioria do conhecimento do meacutedico ou
do profissional de sauacutede e a gente natildeo tem essa dedicaccedilatildeo na Universidade
1 Universidade Federal de Satildeo Paulo 2 Associaccedilatildeo de Pais e Amigos dos Excepcionais 3 Centro de Referecircncia em Erros Inatos do Metabolismo httpwwwunifespbrcentroscreim
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Entatildeo tudo depende aqui dessa nossa constituiccedilatildeo geneacutetica 80 das doenccedilas raras satildeo de
origem geneacutetica e aquelas que satildeo ambientais muitas vezes tecircm um papel de alguma
predisposiccedilatildeo que pode tornar a doenccedila mais grave E tudo vem da nossa formaccedilatildeo dos cerca
de 25000 genes que vieram do nosso pai e que se juntaram com 25000 da nossa matildee e formaram
um ser humano com 25000 pares de genes Isso vai determinar com quem a gente parece dentro
da nossa famiacutelia como a gente funciona e como eacute que eacute o nosso metabolismo
Da mesma forma aqui eu comeccedilo um pouco essa histoacuteria essa minha histoacuteria com o erro
inato de metabolismo Quando eu comecei quando eu abri o ambulatoacuterio era uma manhatilde por
semana no ano seguinte que foi em 98 jaacute era dois dias Nesse primeiro ano foi uma coisa
muito difiacutecil porque eram pacientes muito diferentes que vinham e eu nunca tinha atendido
eles os erros inatos do metabolismo todos juntos eu conhecia um ou outro E aiacute a gente ficou
meio perdido o primeiro ano foi um ano bastante difiacutecil Se trabalhava muito estudava muito
para entender o que era aquilo Aiacute a gente encontrou a informaccedilatildeo que mostrava uma
classificaccedilatildeo que pegava aquelas 700 doenccedilas e dividia em trecircs grupos E esse primeiro grupo
estaacute relacionado com a ingestatildeo de proteiacutena e accediluacutecar Eacute um grupo que se manifesta muito cedo
porque a crianccedila nasce e ela vai mamar e aiacute comeccedilam a acontecer os problemas porque ela tem
problema no metabolismo para proteiacutena ou o accediluacutecar Esse grupo relacionado a produccedilatildeo de
energia essa energia que manteacutem a gente de peacute manteacutem a gente vivo e que eacute uma energia
importante ou que nos mantm funcionando mesmo dormindo ou em jejum
Eacutesse grupo de doenccedilas vai aparecer em jejum prolongado E essas doenccedilas esses exames
que estatildeo em laranja eacute o que a grande maioria dos hospitais faz mas com algumas dificuldades
Os que estatildeo em azul satildeo os que a gente natildeo faz e aiacute a gente vai depender de algumas parcerias
ou de alguns favores porque satildeo exames que natildeo estatildeo disponiacuteveis no SUS
O terceiro grupo eacute completamente diferente do outro grupo inclusive a investigaccedilatildeo Satildeo
doenccedilas onde o acuacutemulo eacute de uma moleacutecula maior Os pacientes vatildeo ter alteraccedilotildees visiacuteveis um
fiacutegado e um baccedilo grande uma estatura pequena um fundo de olho alterado uma alteraccedilatildeo na
coacuternea que vai dar uma opacidade de coacuternea Entatildeo eu vou ter situaccedilotildees de um depoacutesito e esse
depoacutesito pode ateacute ser visiacutevel
Muito importante nesse grupo satildeo as doenccedilas lisossocircmicas Elas trouxeram a terapia de
reposiccedilatildeo enzimaacutetica que teve um papel muito importante principalmente nos paiacuteses em
desenvolvimento porque acabou trazendo um desenvolvimento maior para as doenccedilas
geneacuteticas Porque aqui comeccedilou um estiacutemulo em relaccedilatildeo agrave diagnoacutestico As coisas comeccedilaram
a melhorar ateacute a informaccedilatildeo para os meacutedicos de maneira geral por conta desse tratamento A
gente tem alguns pacientes um grupo que eacute bastante conhecido jaacute encontrei umas amigas aqui
de associaccedilotildees de pacientes com mucopolissacaridose
O que que nos fez abrir essa ONG esse CREIM ou buscar esse tipo de tratamento
Eu jaacute tinha uma experiecircncia que vinha da APAE de Satildeo Paulo que era assistir e participar
das discurssotildees do atendimento multidisciplinar que eacute muito diferente do que a gente tem na
universidade Na residecircncia de pediatria eu natildeo via o atendimento multidisciplinar As pessoas
natildeo estavam juntas atendendo e conversando a respeito daquela situaccedilatildeo E aiacute eu comecei a
perceber que os pacientes quando eles chegam eles jaacute fizeram uma peregrinaccedilatildeo muito grande
por muitos serviccedilos meacutedicos ou consultoacuterios meacutedicos que tecircm uma falta de informaccedilatildeo muito
grande Todos os profissionais de sauacutede natildeo soacute dos meacutedicos todos de maneira geral Ficaram
muitos anos em busca do diagnoacutestico os que chegam para mim Tem paciente adulto que chega
com 45 anos Quando a gente consegue fazer o diagnoacutestico que ele procura desde os oito anos
de idade jaacute tem um atraso muito grande Eacute uma anguacutestia vocecirc ter um problema de sauacutede seacuterio
e descobrir o que eacute que eacute aquilo Muitos exames geralmente chegam com um pacote de exames
sem resultado ainda sem fechar aquele diagnoacutestico Anguacutestia muito grande decepcionados e
obviamente muito cansados Agraves vezes eles ateacute chegam bravos com o serviccedilo porque aquele eacute
o que ele chegou agora entatildeo agora ele vai descontar naquele laacute Tem essa questatildeo E muito
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aacutevidos para ter informaccedilatildeo sobre aquele problema que estaacute na famiacutelia dele ou nele ou estaacute em
algueacutem da famiacutelia
Quando eu comecei a trabalhar em 97 a gente tinha alguns voluntaacuterios fono e fisioterapeuta
que iam trabalhar com a gente Isso sempre te agonia um pouco porque natildeo te daacute uma seguranccedila
de que o serviccedilo vai se manter mas ele funcionou assim ateacute 2005 Em 2005 quando a gente
abriu a ONG a gente alugou uma casa e passou a pagar a alguns profissionais para ficarem com
a gente soacute a atender os nossos pacientes A nutricionista a fono que trata dos problemas natildeo
soacute de fala mas daqueles que tem dificuldade para engolir A disfagia eacute muito frequente no meu
ambulatoacuterio a fisioterapia a psicologia e eacute aquilo que a gente conseguiu ateacute hoje de
multidisciplinar
O diagnoacutestico a gente ainda tem muita dificuldade Melhorou em relaccedilatildeo ao que era em 97
mas ainda tem por falta de recursos A maioria dos exames natildeo estatildeo disponiacuteveis no SUS
entatildeo a gente acaba dependendo de alguns favores
O tratamento tem ainda muitas dificuldades Vocecircs jaacute cansaram de ouvir mas a
judicializaccedilatildeo atrasa muito a introduccedilatildeo do tratamento Muitas vezes chega e natildeo daacute tempo
Entatildeo realmente eacute uma anguacutestia para quem trabalha laacute na linha da frente com o paciente
A gente divulga muito a informaccedilatildeo com relaccedilatildeo aos erros inatos do metabolismo temos
algumas publicaccedilotildees fizemos um livro de dietas Como no Brasil a gente natildeo tinha muita coisa
onde ir buscar esse tipo de informaccedilatildeo e a nossa missatildeo eacute ter um atendimento multidisciplinar
de excelecircncia para melhorar a qualidade de vida tanto do paciente como de seus familiares
fizemos esse livro E foi aiacute que a gente percebeu que realmente existia um deacuteficit muito grande
porque na verdade quem melhora a qualidade de vida do paciente satildeo os outros profissionais
de sauacutede natildeo o meacutedico O meacutedico faz diagnoacutestico mas quem melhora a qualidade de vida eacute a
fisioterapia eacute a nutriccedilatildeo sem duacutevida nenhuma e por isso eles satildeo tatildeo necessaacuterios e eacute nisso que
a gente acredita
As doenccedilas raras a gente pode falar agora no geral o que precisam
Informaccedilatildeo do profissional de sauacutede para que ele saiba identificar aquela doenccedila rara para
que aquele que estaacute laacute na Unidade Baacutesica de Sauacutede possa dizer Nossa isso daqui deve ser
uma doenccedila rara E aiacute ele encaminha porque senatildeo a gente natildeo vai sair de onde estaacute vamos
ter centros de referecircncia e natildeo vai ter como encaminhar porque ele natildeo identifica que aquilo eacute
uma doenccedila rara que essa situaccedilatildeo eacute uma doenccedila rara Se ele identificar ele encaminha para o
local disponiacutevel O meacutedico primeiro ele tem que querer descobrir o diagnoacutestico daquilo que
ele natildeo conhece porque ele natildeo sabe o que eacute mas ele tem que ter esse impulso de querer
descobrir Hoje se ele natildeo sabe ele fala para o paciente Natildeo precisa mais vir aqui porque eu
natildeo sei o que o seu filho tem ou Eu natildeo sei o que vocecirc tem e isso eacute uma coisa que natildeo pode
mais acontecer Ele vai ter que se envolver tambeacutem com as doenccedilas raras Ele vai ter que querer
descobrir o diagnoacutestico e a gente descobre estudando indo agrave internet conversando com os
colegas fazendo discussatildeo de caso quer dizer essa ferramenta de informaccedilatildeo ela tem que
chegar laacute na Unidade Baacutesica de Sauacutede O prognoacutestico a gente soacute vai poder falar para famiacutelia
E como eacute que vai ser o futuro
Se eu tiver o diagnoacutestico aiacute eu posso prevenir graves complicaccedilotildees posso fazer
aconselhamento geneacutetico posso fazer maiores orientaccedilotildees agrave famiacutelia Essa questatildeo do
diagnoacutestico eacute fundamental para vocecirc incluir esse indiviacuteduo dentro dessa rede de atendimento
A gente tem um 0800 e email para profissionais de sauacutede para gente ajudar nessa parte de
orientaccedilatildeo com relaccedilatildeo a conduzir um paciente que ele suspeite de erro inato de metabolismo
que eu acho que eacute o que vai precisar para as doenccedilas raras uma linha que a pessoa possa entrar
em contato e ter orientaccedilatildeo
Obrigada
140
Adriana Ueda4 - Boa tarde e obrigada
Hoje a gente jaacute falou de absolutamente de tudo a respeito de doenccedila rara poliacutetica puacuteblica
e tudo mais u tenho que contar a minha histoacuteria e explicar porque que eu vim parar aqui hoje
Meu menino nasceu e com o tempo natildeo se desenvolvia da forma que era esperado que uma
crianccedila se desenvolvesse normalmente Fomos a um neuropediatra que nos encaminhou para
o IGEIM justamente porque ele falou Natildeo eacute nada do que eu conheccedilo entatildeo vou suspeitar de
um erro inato de metabolismo ou uma doenccedila rara iniciando primeiro a pesquisa com o erro
inato de metabolismo
Foram feitos alguns exames A Dra Ana Maria ateacute era uma das meacutedicas que atendiam o
Guilherme Houve alguma alteraccedilatildeozinha e ele ficou com o diagnoacutestico de intoleracircncia a
proteiacutena lisinuacuterica Fez uma dieta restritiva de proteiacutena durante um ano que natildeo adiantou nada
o menino quase morreu perdeu ciacutelios sobrancelha unha porque ela era restritiva de proteiacutena
Retiramos aquela dieta e fomos procurar outra coisa
Acidentalmente no Hospital das Cliacutenicas de Satildeo Paulo uma meacutedica olhou e falou Nossa
que menino bonito o que ele tem Eu respondi ldquonatildeo seirdquo e Ele tem cara de ser Angelman
Ali foi a primeira vez que eu ouvi falar nessa Siacutendrome
Passei em outro meacutedico que olhou o eletro dele e falou Ah eletro de Angelman Fui para
outro geneticista e ele falou Eacute Algelman manda para o genoma para fazer o exame Fizemos
os exames para Siacutendrome de Angelman e deu negativo Mas como saiu o diagnoacutestico cliacutenico
de Angelman foi para Angelman e ficamos cuidado de Angelman ateacute que oito anos depois que
foi o tempo que demorou para conseguir trazer os reagentes para o Brasil porque por causa da
demora do Processo da ANVISA natildeo conseguia trazer esses reagentes Levou oito anos
Fecharam o diagnoacutestico fizeram o sequenciamento molecular e realmente o Gordo ndash o
Guilherme que eu chamo de Gordo ndash tem a Siacutendrome de Angelman na modalidade mutaccedilatildeo
Eacute uma crianccedila que tem uma Siacutendrome que se vocecirc der uma olhada ele vai parecer com inuacutemeras
outras Siacutendromes e porquecirc a dificuldade
Aleacutem de ser rara ela aparece com um monte de outra coisa Ele tem deficiecircncia intelectual
severa atraso psicomotor grave ausecircncia de fala problema de marcha falta de equiliacutebrio
ataxia deacuteficit de atenccedilatildeo hiperatividade hipermotricidade crises convulsivas epilepsia
espectro autista que varia de um leve a severo hipopigmentaccedilatildeo de pele e cabelos dificuldade
para dormir ndash e dificuldade para dormir significa que ele dorme trecircs horas por noite ndash
hipersensibilidade ao calor temperatura luz e exposiccedilatildeo solar estrabismo isotroacutepico
movimento aleatoacuterio de matildeos e microcefalia
Depois disso daqui vocecirc fala assim Quanta crianccedila tem com essa mesma caracteriacutestica
Tem inuacutemeras Siacutendrome de West os proacuteprios autistas o autista tiacutepico tem muita coisa aiacute
entatildeo eacute muito difiacutecil o meacutedico conseguir ir ali na cabeccedila e acertar Eu consegui depois de muitos
anos de luta E assim como eu tive todos esses anos de luta eu tive a sorte de ter apoio de pai e
de matildee que ficavam cuidando dele enquanto eu ficava passando email para o mundo inteiro
Tinha o meu carro que eu podia levar ele para todos os lados podia fazer os exames eu podia
pagar alguns exames com exceccedilatildeo do exame especiacutefico de sequenciamento molecular que estaacute
custando por volta de 17 mil reais e esse eu natildeo tinha dinheiro para pagar Eu soacute consegui fazer
porque foi um exame para a tese de poacutes-doutorado de uma meacutedica pesquisadora do genoma
que usou a verba do CNPQ dela porque senatildeo eu tambeacutem natildeo teria feito esse exame e outras
tantas pessoas com outras tantas crianccedilas com Siacutendromes raras tambeacutem natildeo vatildeo conseguir e
vatildeo ficar soacute com o diagnoacutestico cliacutenico porque elas natildeo tem condiccedilotildees de bancar um exame
desses
4 Instituto Canguru
141
Depois de estar envolvida com tudo isso eu vi a dificuldade que outras matildees tinham
Porque talvez natildeo tivesse o mesmo desembaraccedilo que eu tive ou natildeo tinham as mesmas
oportunidades entatildeo o que que eu fiz Eu comecei a entrar em contato com outras matildees com a
Siacutendrome de Angelman e montei na eacutepoca era o Orkut montei uma Associaccedilatildeo e tudo o mais
Soacute que o negoacutecio foi crescendo demais e eu falei Eu agora natildeo quero mais ficar soacute com a
Siacutendrome de Angelman Aiacute recebi o convite para ser presidente do Instituto Canguru que natildeo
eacute uma Associaccedilatildeo de pacientes eacute uma associaccedilatildeo para pacientes com erros inatos do
metabolismo e doenccedilas raras
Entatildeo o que aconteceu laacute no Instituto Canguru
Se aparece para mim algueacutem falando de homicistinuacuteria loacutegico que eacuteSimonee jaacute entro em
contado direto com ela Porfiria eacute a Dona Ieda neurofibromatose eacute a Lilian Entatildeo a gente jaacute
faz o encaminhamento e quando natildeo tem ningueacutem e quando natildeo tem associaccedilatildeo vai para
dentro da bolsa do Canguru e aiacute a gente abraccedila aquilo e vai atraacutes daquela doenccedila Fazemos
principalmente o serviccedilo de judicializaccedilatildeo para obtenccedilatildeo de medicamentos que eacute aquela coisa
que haacute 12 anos atraacutes que eacute o tempo que o Canguru temnatildeo se fazia era muito difiacutecil vocecirc
tinha que contratar
As associaccedilotildees natildeo estavam preparadas para lidar com esse tipo de problema que eacute o das
doenccedilas raras Agora no Instituto Canguru a gente jaacute estaacute passando para um outro enfoque
Agente jaacute estaacute pegando as deficiecircncias de uma forma geral porquecirc Porque todas as doenccedilas
raras podem causar deficiecircncia intelectual visual fiacutesica Oleque eacute gigantesco E qual eacute a
importacircncia das Associaccedilotildees de termos eventos como este
Vocecirc fica sabendo que a amiga da sua prima tem uma crianccedila que tem um problema assim
Vocecirc pode natildeo lembrar do nome da Siacutendrome de Angelman vocecirc pode natildeo lembrar do nome
da crianccedila o meu nome mas vocecirc vai lembrar de algueacutem que alguma vez contou uma histoacuteria
parecida dessa busca e de ir atraacutes e de natildeo conseguir o diagnoacutestico e aiacute vocecirc vai poder indicar
algueacutem e falar assim Olha tem o Rogeacuterio da AMAVI que vai de repente entrar em contato
com a Adriana daquela outrahellip bom a mulher do cabelo roxo Eacute para isso que as associaccedilotildees
estatildeo aqui A gente estaacute aqui para unir Entatildeo se bate em mim uma coisa que natildeo eacute minha eu
encaminho ela eacute quem sabe as outras e noacutes temos muita forccedila nisso E doenccedilas raras elas satildeo
raras mas se juntar todos noacutes noacutes somos muitos e a gente tem que cada vez se unir mais Vou
contar uma histoacuteria soacute para terminar Na eacutepoca que eu montei a associaccedilatildeo da Siacutendrome de
Angelman a minha vice-presidente era do Rio de Janeiro e laacute no Rio de Janeiro eles tecircm uma
certa facilidade com matildeo de obra para diaristas e ela tinha uma diarista que jaacute estava com ela
laacute coisa de sete anos coisa assim e uma amiga dela arrumou um emprego perto da casa da
minha vice-presidente Bem no primeiro dia ela falou para a amiga Vamos embora para casa
juntas eu passo aiacute Ela passou na casa da patroa da colega e falou Vamos embora e ela
respondeu Natildeo posso o filho da patroa estaacute passando mal e a mulher estaacute desesperada Taacute
ok mas o que eacute Eu natildeo sei eacute o meu primeiro dia acho que eu sou peacute frio neacute Bom nisso
entra a mulher trazendo o menino o menino se debatendo tendo uma crise convulsiva Como
essa diarista jaacute tinha experiecircncia com o filho da minha vice-presidente ela tomou a posiccedilatildeo
acalmou ajudou a matildee e tudo o mais Portanto satildeo esses casos que acontecem no dia a dia e a
informaccedilatildeo sobre a doenccedila rara pode vir de lugares que nem imaginamos Eacute preciso ficarmos
atentos Obrigado
Siacutelvia Portugal5 ndash Quando fui convidada para escrever o texto sobre doenccedilas raras procurei
nos dicionaacuterios as definiccedilotildees do que eacute raro Retomo aqui algumas questotildees do texto para pensar
um pouco sobre quais satildeo os problemas de alguns dos olhares sobre o raro e quais satildeo os
5 Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra
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desafios que ele coloca E portanto isto que jaacute foi aqui falado muitas vezes esta ideia do raro
com que noacutes poucas vezes nos confrontamos eacute de fato o problema
Falou-se muito de poliacuteticas puacuteblicas e como eacute que noacutes compatibilizamos uma poliacutetica que
tem que ser universal que tem que garantir tudo para todos com a questatildeo que natildeo eacute especiacutefica
soacute das doenccedilas raras mas que aqui assume um caraacuteter fundamental que eacute cada caso eacute um caso
Esta eacute uma dificuldade grande para as poliacuteticas e portanto o desafio eacute este eacute conseguirmos
simultaneamente garantir o universal e o singular E portanto isso nos faz olhar para a questatildeo
da integralidade da pessoa e do cuidado
Outra questatildeo importante eacute esta ideia de que o raro eacute o que foge agrave norma e o fugir agrave norma
nas nossas sociedades eacute dramaacutetico Noacutes somos sociedades cada vez mais normalizadas e os
impactos meacutedicos que foram aqui falados sobretudo os sociais resultam tambeacutem do fugir agrave
norma Tudo isto jaacute foi aqui falado a questatildeo dos diagnoacutesticos a questatildeo das relaccedilotildees sociais
o estigma fortiacutessimo que enfrentam estas pessoas e estas famiacutelias no cotidiano ao longo da
vida sistematicamente Se a doenccedila eacute rara a exclusatildeo social eacute de fato muito muito frequente
Depois este problema dos nuacutemeros e esta ideia de ldquonatildeo sei quantos por cento ser 100 na nossa
casardquo eacute de fato muito expressiva do que eacute doenccedila rara Mas a questatildeo da minoria natildeo eacute
meramente estatiacutestica ela faz com que a capacidade de pressatildeo seja de fato minoritaacuteria e
portanto isso eacute pretexto para o desinteresse o desconhecimento ndash dos governos da academia
da populaccedilatildeo em geral daqueles para quem o 100 estaacute muito longe da sua casa E os desafios
tambeacutem jaacute foram aqui sobejamente identificados investigar conhecer investir informar
divulgar e conhecer as doenccedilas Esta ideia que eacute a ideia deste seminaacuterio de um olhar social
Conhecer essas pessoas eacute essencial natildeo eacute soacute importante conhecermos as doenccedilas
obviamente que eacute conhecendo as doenccedilas que podemos melhorar a qualidade de vida das
pessoas mas saber quem satildeo essas pessoas como eacute que elas vivem quantas satildeo quem satildeo elas
como vivem quais satildeo as suas condiccedilotildees de vida quais satildeo as suas relaccedilotildees sociais quais satildeo
os apoios que elas tecircm quais satildeo os apoios que elas natildeo tecircm Isto eacute fundamental para melhorar
a qualidade de vida dessas pessoas e para combater o estigma a que a maioria delas estaacute sujeita
E esta ideia do raramente do raro enquanto adveacuterbio eacute para mim o que eacute mais dramaacutetico nesta
situaccedilatildeo Eacute o fato de as pessoas serem muito pouco ouvidas ou seja raramente a voz dos
pacientes a voz e as vozes das famiacutelias satildeo ouvidas seja pelos poliacuteticos seja pelos acadecircmicos
seja pelos profissionais do campo Muitas vezes e foram aqui os cartoons do professor Luiz
Oswaldo reveladores disso muitas vezes o olhar ou o ouvir natildeo eacute exatamente um olhar e um
ouvir eacute algo que eacute distante natildeo eacute proacuteximo natildeo eacute afetivo E o ouvir eacute ter como princiacutepio que as
pessoas sabem mais sobre a doenccedila do que muitas vezes eacute conhecido pelos outros e este
exemplo da diarista foi fenomenal Ou seja quem convive diariamente com a doenccedila os
proacuteprios ou aqueles que estatildeo proacuteximos sabem mais sobre aquela doenccedila e sobre aquela pessoa
viver aquela doenccedila do que um meacutedico que dispensa 10 a 15 minutos num consultoacuterio
Agora eu imagino o que eacute uma matildee ou um pai chegar a um consultoacuterio meacutedico e dizer o
diagnoacutestico que foi feito pela diarista como ouvimo haacute pouco Obviamente que haacute bons
exemplos em todas as profissotildees mas de fato as praacuteticas meacutedicas eacute disso que estamos aqui a
falar e a colocaccedilatildeo do Prof Luiz Osvaldo mostrou bem isso os profissionais meacutedicos estatildeo
muito pouco disponiacuteveis para ouvir outras vozes sobretudo para reconhecer o conhecimento
dessas vozes E natildeo eacute soacute saber que as pessoas sabem sobre as suas doenccedilas eacute tambeacutem pensar
que aquelas pessoas satildeo mais do que a doenccedila ou seja o diagnoacutestico jaacute foi aqui sobejamente
visto eacute fundamental mas as pessoas quando vivem com uma doenccedila quando vivem com o
diagnoacutestico continuam tendo vida para aleacutem desse diagnoacutestico Satildeo filhos satildeo matildees satildeo pais
satildeo avoacutes satildeo parentes satildeo amigos satildeo vizinhos gostam de trabalhar ou gostariam de trabalhar
de conviver de sair de ter momentos de prazer Por isso eacute tatildeo importante conhecer-las como
eacute importante conhecer a sua doenccedila aquilo que elas vivem e aquilo que elas natildeo vivem por
causa da sua doenccedila
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Eu acho que um olhar que permite pelo menos refletir sobre esses problemas eacute de fato um
olhar a partir do cuidado e a partir das redes E tal como a definiccedilatildeo de raro enfrenta problemas
a definiccedilatildeo de cuidado tambeacutem enfrenta problemas ou seja a definiccedilatildeo generalizada do que eacute
o cuidado e esta ideia de que cuidar eacute algo pontual ou seja temos um problema e entatildeo
cuidamos e resolvemos ou entatildeo que o cuidado eacute assistecircncia eacute apoio eacute tratamento e eacute o
essencial o que foi mais falado aqui E isso tem a ver com o quecirc
Tem a ver com esta ideologia da independecircncia da autonomia que vigora nas nossas
sociedades nas quais noacutes temos que ser independentes uns dos outros natildeo podemos depender
uns dos outros E essa noccedilatildeo do cuidado como algo pontual e que noacutes soacute precisamos muito
episodicamente obscurece invisibiliza as necessidades das pessoas que precisam do cuidado a
tempo inteiro cotidiano prolongado ao longo da sua vida E portanto uma forma de combater
esta ideia do cuidado eacute exatamente reconhecer que todos noacutes somos dependentes uns dos outros
todos noacutes somos vulneraacuteveis e reconhecer tambeacutem que quem eacute cuidado quem precisa de
cuidados tambeacutem cuida de si proacuteprio Muitas vezes noacutes esquecemos disso As pessoas tambeacutem
satildeo agentes do seu proacuteprio cuidado administram medicaccedilatildeo procuram informaccedilatildeo dialogam
com os meacutedicos discutem com os meacutedicos apresentam outras perspectivas e portanto cuidam
tambeacutem de si proacuteprias e satildeo agentes do seu proacuteprio cuidado
O cuidado eacute absolutamente central e transversal na vida de todos natildeo soacute daqueles que satildeo
doentes tambeacutem dos outros noacutes todos Noacutes todos precisamos de algueacutem que nos alimente que
nos vista que nos transporte etc E o cuidado tem todas essas dimensotildees o conhecimento os
saberes saber olhar para uma pessoa e saber que ela tem um determinado tipo de doenccedila e natildeo
eacute preciso ser meacutedico para se ver isso As praacuteticas o que eu faccedilo no cotidiano como eacute que eu
alimento como eacute que eu visto como eacute que eu administro a medicaccedilatildeo onde eacute que eu vou quem
eacute que estaacute envolvido nisto as relaccedilotildees e os significados E estas dimensotildees tornam difiacutecil uma
definiccedilatildeo consensual
Eu trabalho com uma estudante de Doutoramento a Joana Alves que trabalha sobre isto
Ela fez uma tese de mestrado e estaacute a fazer uma tese de doutorado sobre o cuidado e ela trabalha
muito sobre esta noccedilatildeo do cuidado tentando combater exatamente esta divisatildeo entre os
cuidados formais e os cuidados informais
O que eu queria passar aqui era a necessidade de desconstruir essa dicotomia
formalinformal O que eu penso que pode de fato estilhaccedilar essa separaccedilatildeo entre os
profissionais e os outros eacute um olhar a partir das redes ou seja um olhar a partir do sujeito da
pessoa doente da sua famiacutelia focando na integralidade da pessoa na integralidade das suas
necessidades E um olhar a partir da rede permite colocar o sujeito no centro O conceito de
Rede Social eacute um instrumento analiacutetico que permite olhar para a realidade social a partir de
duas dimensotildees a forma das relaccedilotildees sociais quais eacute que satildeo as relaccedilotildees e o conteuacutedo das
relaccedilotildees o que eacute que circula no interior das relaccedilotildees os noacutes e os laccedilos ou seja os membros das
redes e os laccedilos que os unem E assim basta experimentar fazer trecircs questotildees simples quem
o quecirc e como Ou seja olhar para uma pessoa e pensar Quem satildeo os membros da sua rede
Eacute a matildee eacute o pai eacute uma tia satildeo os parentes satildeo os amigos satildeo os vizinhos eacute o meacutedico que
meacutedico eacute esse Que especialista Que psicoacutelogo Quem satildeo os membros da rede E depois O
que ela precisa O quecirc Quais satildeo os recursos que eacute preciso mobilizar Informaccedilatildeo apoio nas
tarefas cotidianas Medicaccedilatildeo O que for E entatildeo vamos ver Quem eacute que faz o quecirc E quem
eacute melhor a fazer o quecirc Eu natildeo diria que as diaristas satildeo melhores que os meacutedicos em fazer
diagnoacutesticos acho que isso deve ser caso uacutenico mas olhar muitas coisas que as pessoas da rede
informal fazem melhor do que os meacutedicos E portanto eacute isso que eacute olhar a partir das redes
O trabalho que tenho desenvolvido natildeo eacute especificamente sobre as doenccedilas raras mas
sobre a deficiecircncia e tambeacutem sobre a doenccedila mental mostra que quando noacutes olhamos para esta
rede quando noacutes olhamos para a prestaccedilatildeo de cuidados a famiacutelia estaacute sempre na primeira linha
Afamiacutelia eacute sempre a primeira a principal cuidadora a famiacutelia permanece no espaccedilo e no tempo
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Como tal o Sistema de Sauacutede as poliacuteticas puacuteblicas os profissionais tecircm a obrigaccedilatildeo de tratar
as famiacutelias e os pacientes como parceiros
A rede eacute um instrumento analiacutetico mas eacute tambeacutem um instrumento de intervenccedilatildeo ou seja
colocar as pessoas no centro significa construir uma rede de cuidado O que eacute essencial na rede
eacute essa ideia de natildeo haver uma hierarquia de poderes dos saberes serem todos eles reconhecidos
e conheciacuteveis por todos aqueles que participam na rede E o saber tem que circular e as praacuteticas
tem que ser partilhadas E aqui eu pareccedilo que sou a grande defensora das famiacutelias e que estou
sempre a colocar os olhos nos profissionais que natildeo cumprem seu papel mas muitas vezes as
famiacutelias tambeacutem natildeo partilham com os profissionais de sauacutede tudo aquilo que fazem tudo
aquilo que procuram e escondem muitas vezes Como sabem que a hegemonia do modelo
meacutedico eacute muito forte por exemplo procuram terapias alternativas e tendem a esconder isso
dos profissionais de sauacutede o que muitas vezes tambeacutem complica e prejudica os itineraacuterios
terapecircuticos
Para terminar acabo voltando agrave definiccedilatildeo de raro essa ideia do raro como extraordinaacuterio
Eu acho que o dia de hoje foi um exemplo disso Isso eu jaacute sabia porque haacute muitos anos que
ouccedilo histoacuteria de famiacutelias cuidadoras e de fato as histoacuterias das famiacutelias e dos doentes com
doenccedilas raras Satildeo histoacuterias extraordinaacuterias que nos ensinam a viver num mundo que eacute
diferente que eacute um mundo de solidariedade que eacute um mundo de daacutediva e essa eacute uma realidade
que todos deviacuteamos conhecer e que a sociedade devia conhecer E este eacute de fato um desafio
para o futuro eacute perceber o que haacute de bom neste tipo de cuidado integraacute-lo no cuidado e nas
poliacuteticas puacuteblicas
Ouvi aqui hoje as posiccedilotildees acerca das poliacuteticas puacuteblicas no Brasil e elas parecem
corresponder a isso tudo No fundo o meu olhar natildeo foi muito diferente do do representante
do Ministeacuterio da Sauacutede no iniacutecio da manhatilde Soacute que eu devo dizer uma coisa o desenho das
poliacuteticas eacute muito diferente daquilo que eacute a praacutetica das poliacuteticas e portanto o grande desafio
para o futuro natildeo eacute o desenho da sua poliacutetica que de fato parece muito boa e que integra
muitos desses princiacutepios que eu aqui enunciei mas o desafio para a poliacutetica puacuteblica no Brasil
como em qualquer outro lugar (noacutes em Portugal temos poliacuteticas fantaacutesticas que depois colapsam
por praacuteticas que as pervertem) eacute o risco da recusa de partilha de praacuteticas de saberes que no
fundo por questotildees que muitas vezes satildeo questotildees de poder que natildeo fazem sentido pervertem
as poliacuteticas e deixam de colocar as pessoas no centro Muito obrigada por esta oportunidade e
por este fantaacutestico dia de debate e partilha
Maria Helena6 - Boa noite
Eu quero agradecer inicialmente ao Rogeacuterio por esta oportunidade de estar aqui
representando a associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil e num evento que jaacute eacute exitoso mesmo antes
de acontecer Imagina depois de ter acontecido o que eacute que ele natildeo vai ser
A minha apresentaccedilatildeo aqui hoje estaacute voltada para o apoio das Associaccedilotildees de pacientes
na Rede de apoio ao paciente Eu estou representando a Associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil que
eacute uma associaccedilatildeo de apoio a familiares e amigos de pacientes com Niemann Pick uma doenccedila
ultra rara que afeta uma pessoa em 120 mil no mundo Os objetivos da minha apresentaccedilatildeo satildeo
destacar na rede de apoio ao paciente as associaccedilotildees de familiares e amigos evidenciando a
importacircncia das associaccedilotildees no apoio para os pacientes e elencar possiacuteveis formas de apoio
porque satildeo inuacutemeras as formas de apoio e eu vou elencar aqui apenas algumas possiacuteveis
O diagnoacutestico de uma doenccedila rara eacute arrasador para o paciente e sua famiacutelia todos noacutes
sabemos disso Todo o mundo que tem uma pessoa com doenccedila rara na famiacutelia ao receber um
diagnoacutestico muda todo o seu trajeto toda a sua caminhada Noacutes somos parte de um mundo de
raridades somos muitos raros no mundo pelo que vencer desafios passa a ser imperativo mas
6 Associaccedilatildeo de Niemann Pick Brasil
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sem sombra de duacutevidas eacute uma coisa amedrontadora Soacute o amor e a feacute podem tornar os caminhos
menos tortuosos e isso a gente vecirc em todas as associaccedilotildees de apoio onde impera o amor onde
impera a feacute antes de mais nada a feacute e depois o amor porque soacute assim a gente consegue lidar
com as doenccedilas soacute assim a gente consegue caminhar
Na rede de apoios eu aqui desenhei uma rede que eacute aberta ela natildeo estaacute fechada de forma
nenhuma mas eu coloquei aqui alguns pontos de apoio e destaquei as associaccedilotildees de pacientes
Entatildeo todos esses pontos se relacionam eles interagem Noacutes temos as associaccedilotildees de apoio
que interagem com as instituiccedilotildees de pesquisa que interagem com profissionais de sauacutede que
interagem com o governo que interagem com o centro de referecircncia e que interagem com os
laboratoacuterios farmacecircuticos
O que leva algueacutem a buscar o apoio de uma associaccedilatildeo de pacientes
O diagnoacutestico Eacute aiacute que a pessoa consciente de um diagnoacutestico de doenccedila rara se vecirc num
mundo completamente novo e se pergunta Onde eu estou para onde eu vou e o que eacute que eu
quero achar Eacute aiacute que comeccedila a busca por iguais pessoas que tecircm e padecem da mesma
situaccedilatildeo e que podem compartilhar alguma coisa trocar experiecircncias e dar apoio muacutetuo
O diagnoacutestico de uma doenccedila rara motiva na pessoa inicialmente um sentimento de
solidatildeo A pessoa se acha sozinha no mundo depois tem duacutevidas sobre a doenccedila e surgem as
necessidades de troca de experiecircncias porque cada um quer saber o que o outro tem como eacute
que ele age como eacute que ele faz e entatildeo quer trocar quer interagir quer compartilhar e por
fim a busca de informaccedilotildees porque as doenccedilas raras de modo geral natildeo tecircm informaccedilotildees
disponiacuteveis Quando descobrimos que existe uma doenccedila rara na famiacutelia a primeira coisa que
se faz eacute cair na internet e buscar informaccedilatildeo Quem pode traduz textos internacionais quem
natildeo pode vai atraacutes de quem possa dar alguma informaccedilatildeo de trocar alguma experiecircncia de
fazer alguma coisa
Qual eacute a expectativa do paciente eda famiacutelia com relaccedilatildeo agrave associaccedilatildeo de apoio Apoio nas
dificuldades e desafios luta por dias melhores quer dizer lutar junto por dias melhores e unir
esforccedilos para vencer a caminhada que eacute difiacutecil
A associaccedilatildeo pode possibilitar ao paciente o acesso atratamentos e eu vou explicar como
reivindicaccedilatildeo dos direitos dos pacientes interface com associaccedilotildees congecircneres e busca de um
olhar social sobre o paciente
Entatildeo como eacute que as associaccedilotildees vatildeo atuar considerando esses aspectos
O acesso aos profissionais de sauacutede acontece quando a associaccedilatildeo congrega os
profissionais de sauacutede que tratam da doenccedila congrega em encontros procura saber onde eles
estatildeo e presta informaccedilotildees sobre a existecircncia daqueles meacutedicos daqueles profissionais
fisioterapeutas fonoaudioacutelogos nutricionista e toda a gama de profissionais de sauacutede que se
dediquem ao tratamento das doenccedilas raras Estimulando a interaccedilatildeo entre os profissionais de
sauacutede e pacientes o que eacute muito importante essa inter-relaccedilatildeo acontece nos encontros
promovidos pelas associaccedilotildees nos seminaacuterios porque aiacute satildeo trazidos os profissionais de sauacutede
para informar muito mais ainda sobre as doenccedilas para trocar experiecircncias para saber aprender
tambeacutem com as famiacutelias e esta eacute uma inter-relaccedilatildeo fundamental que as associaccedilotildees sempre
procuram fazer
Como eacute que as associaccedilotildees conseguem que os pacientes tenham acesso aos tratamentos
Evidentemente que a associaccedilatildeo natildeo vai possibilitar tratamentos porque natildeo tem condiccedilatildeo
de fazer isso a maioria Pelo menos a maioria mas tem condiccedilatildeo de saber quais satildeo os
tratamentos que existem de informar sobre eles para que os pacientes busquem esses
tratamentos e prestam muita atenccedilatildeo para o progresso que existe nos tratamentos da doenccedila
porque a cada dia aparece uma coisinha nova que vai se acrescentando que vai trazendo
alguma novidade e que pode realmente mudar em alguma coisa a vida daquele paciente
Reinvindicaccedilatildeo dos direitos dos pacientes como a associaccedilatildeo reivindica esses direitos
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Atuando junto agraves instituiccedilotildees puacuteblicas em defesa da paridade de tratamento dos pacientes
defendendo os direitos dos pacientes ao atendimento atraveacutes dos serviccedilos puacuteblicos de sauacutede
reivindicando os direitos de participaccedilatildeo na definiccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas relativas a doenccedilas
raras Atuando em conjunto com as instituiccedilotildees congecircneres como a gente estaacute fazendo aqui
hoje junto ao governo todo mundo aqui buscando o mesmo objetivo de conseguir a definiccedilatildeo
e a aplicaccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas na busca do atendimento igualitaacuterio e continuado para todos
os pacientes com doenccedilas raras
Na realidade eacute um atendimento que tem que ser igual para todo o mundo e continuado natildeo
eacute uma coisa que vai acontecer hoje nesse governo e depois no proacuteximo governo acabou
ningueacutem mais estaacute fazendo nada e fica por aiacute Tem que ser uma coisa igual e contiacutenua
continuada E finalmente disponibilizando assistecircncia juriacutedica aos pacientes uma coisa
tambeacutem importante porque infelizmente os medicamentos de alto custo precisam de
judicializaccedilatildeo
As Associaccedilotildees tem que estar preparadas tecircm que ter no miacutenimo uma assessoria juriacutedica
que possa reivindicar esse direito dos pacientes E a interface com as associaccedilotildees congecircneres
se faz pelo fortalecimento das iniciativas e articulaccedilatildeo entre as instituiccedilotildees no paiacutes e no mundo
A gente procura saber o que estaacute acontecendo aqui no paiacutes o que as nossas ldquoirmatildesrdquo fazem aqui
e o que acontece no mundo De que forma tambeacutem a gente pode buscar beber do saber do
universo O que a gente pode trazer para o nosso cotidiano Apoiar eventos relativos a doenccedilas
raras no Brasil e em outros paiacuteses tambeacutem eacute uma atribuiccedilatildeo eacute uma coisa que noacutes podemos
fazer
Finalmente noacutes temos a busca de um olhar social para o paciente que eacute o tema um olhar
social para o paciente A gente tem essa busca quando a gente investe na consolidaccedilatildeo do
conhecimento sobre a doenccedila na sociedade quando a gente informa a sociedade sobre a doenccedila
para que a sociedade possa responder conhecendo o paciente conhecendo a pessoa que tem a
doenccedila rara Fortalecendo as accedilotildees da sociedade civil em defesa dos interesses do paciente
buscando apoio e solidariedade de todos os segmentos sociais sensibilizando a sociedade para
a necessidade de inclusatildeo do paciente com doenccedila rara Inclusatildeo na escola inclusatildeo em todos
aspectos da vida do ser humano em sociedade E lutando para que o paciente com doenccedila rara
seja considerado um ser igual ainda que raro
Isso daqui eacute fundamental igualdade para todos mesmo sendo um ser raro para todas as
pessoas com doenccedilas raras Eu quero dizer que admiro esse pensamento Gosto do que se diz
aqui porque acredito que eacute por aiacute que a gente tem que andar ldquoO sonho de igualdade soacute cresce
no terreno do respeito pelas diferenccedilasrdquo Este eacute um pensamento de Augusto Cury e eacute aquilo que
sintetiza a nossa missatildeo como associaccedilatildeo Aigualdade soacute cresce no terreno do respeito as
diferenccedilas
Obrigada
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Perguntas e Respostas do I CIADR
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Pergunta para a representante da Interfarma
Qual o custo dos medicamentos para Doenccedilas Raras O SUS cobre os custos
Maria Joseacute Delgado1 - Prestar assistecircncia adequada aos pacientes com doenccedilas raras significa
formular uma poliacutetica capaz de combinar as duas principais facetas da questatildeo cuidados e
tratamentos por um lado e oferta de medicamentos oacuterfatildeos pelo outro O fato do Brasil natildeo
possuir uma poliacutetica puacuteblica especiacutefica para doenccedilas raras natildeo significa que os pacientes natildeo
recebam cuidados e tratamentos Os medicamentos acabam chegando ateacute eles por via judicial
na maioria das vezes E o SUS de uma maneira ou de outra atende essas pessoas poreacutem de
forma fragmentada sem planejamento com grandes desperdiacutecios de recursos puacuteblicos e
prejuiacutezos para os pacientes
A oferta de medicamentos oacuterfatildeos pelo SUS depende da sua incorporaccedilatildeo em um protocolo
cliacutenico que por sua vez depende de uma avaliaccedilatildeo teacutecnica e econocircmica de viabilidade Poreacutem
os criteacuterios empregados pelo Governo para avaliar a disponibilizaccedilatildeo de medicamentos oacuterfatildeos
pelo sistema puacuteblico ndash baseados em custo-efetividade ndash tecircm na maioria dos casos excluiacutedo os
pacientes da possibilidade de obter este tipo de tratamento
A legislaccedilatildeo brasileira estabelece que os medicamentos destinados a doenccedilas de baixa
prevalecircncia sejam analisados para efeitos de incorporaccedilatildeo no SUS pelos mesmos paracircmetros
usados para os de grande prevalecircncia Satildeo levados em conta quesitos como eficaacutecia do
tratamento e impacto de custos em comparaccedilatildeo com outros medicamentos de mesma natureza
Se na teoria esses paracircmetros satildeo justificaacuteveis para planejar e priorizar os gastos puacuteblicos
na praacutetica tecircm funcionado como um enorme obstaacuteculo para os pacientes com doenccedilas raras A
baixa prevalecircncia das doenccedilas natildeo possibilita que os testes cliacutenicos de comprovaccedilatildeo de eficaacutecia
dos medicamentos oacuterfatildeos tenham a mesma duraccedilatildeo e nuacutemero de pacientes envolvidos que os
de grande prevalecircncia
Por se destinarem a poucas pessoas e natildeo terem seu custo de desenvolvimento diluiacutedo entre
grandes grupos populacionais os medicamentos oacuterfatildeos acabam sendo mais caros que os
convencionais Aleacutem disso a maioria dessas drogas natildeo conta com outro medicamento com a
mesma funccedilatildeo que permita a realizaccedilatildeo de uma anaacutelise comparativa de custo-efetividade como
determina a legislaccedilatildeo
Para tentar romper esse ciacuterculo vicioso que dificulta o acesso aos medicamentos oacuterfatildeos
muitos pacientes tecircm recorrido agrave justiccedila com consideraacutevel impacto financeiro para o poder
puacuteblico Uma medida do problema estaacute no fato de o Ministeacuterio da Sauacutede ter desembolsado
apenas em 2011 R$ 167 milhotildees para atender 433 accedilotildees judiciais que determinavam a compra
de remeacutedios para pessoas com doenccedilas raras
De acordo com o estudo da Interfarma para facilitar o acesso dos pacientes agraves drogas oacuterfatildes
e evitar os custos elevados decorrentes da judicializaccedilatildeo seria necessaacuterio ajustar os paracircmetros
de anaacutelise agraves particularidades das doenccedilas raras substituindo os criteacuterios de custo-efetividade
por outros mais adequados como o da efetividade cliacutenica
A falta de uma poliacutetica oficial para doenccedilas raras tem transformado a vida dos pacientes
em uma excruciante corrida de obstaacuteculos seja no tocante a cuidados e tratamento seja em
relaccedilatildeo a medicamentos estes uacuteltimos sujeitos a inuacutemeros entraves regulatoacuterios que dificultam
a sua entrada no mercado e no SUS
1 mariadelgadointerfarmaorgbr
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Perguntas para asos representantes de pacientes
Em tudo que vocecirc falou entra a grande dificuldade das famiacutelias para cuidar de suas crianccedilas
especiais A assistecircncia domiciliar (home care) eacute a grande chave para tudo isso uma equipe
multidisciplinar que venha atender esses pacientes em casa com qualidade de assistencia e
humanizaccedilatildeo do cuidado Hoje soacute existe isso na assistecircncia privada O que podemos fazer
para implantar isso no SUS
Beatriz (fisiotrapeuta)
Tacircnia Almeida2 - Na realidade Beatriz hoje tambeacutem temos ldquodisponiacutevelrdquo este atendimento
pelo SUS O problema eacute que natildeo se tem estrutura e pela cabeccedila quadrada de nossos
governantes que entendem que uma Home Care eacute cara acabam colocando mil dificuldades
para levar este paciente para casa Independente disto o sistema de Home Care no Brasil ainda
estaacute muito aqueacutem de ser um serviccedilo de excelecircncia
No meu caso eu prefiro mil vezes que meu filho esteja em casa com Home Care mas eacute
muito despreparo de teacutecnicos de enfermagem e da proacutepria equipe multidisciplinar Quem tem
o paciente em casa tem que ser muito criterioso com quem vai deixar trabalhar com o paciente
Um plano de sauacutede paga por visita a um fisioterapeuta no Rio de Janeiro o valor de R$ 1800
Geralmente o bom fisioterapeuta natildeo quer sair das UTIs para vir receber R$ 1800 por visita
de paciente Eacute tudo muito sucateado e daiacute acabamos natildeo tendo bons profissionais e ateacute escassez
dos mesmos para o atendimento domiciliar
Considerando que 75 das doenccedilas raras acometem crianccedilas e geralmente satildeo
incapacitantes vocecirc acha importante a existecircncia de um serviccedilo com assistencia
especializada em pediatria
Anna Beatriz (fisioterapeuta Prime Home Care)
Tacircnia Almeida - Com certeza eacute importante mas o problema eacute a falta de estrutura para viabilizar
isto Hoje o governo investe na sauacutede de base ou seja projeto ldquosauacutede da famiacuteliardquo Eacute legal Eacute
legal mas esses meacutedicos da base que deveriam conseguir identificar uma crianccedila sindrocircmica
natildeo tem capacitaccedilatildeo para tal infelizmente Fora a escassez de meacutedicos pediatras que estamos
tendo A maioria soacute quer seguir carreiras como otorrino cirurgia esteacutetica Pediatra Obstetra
Estatildeo em extinccedilatildeo
2 almeidaadvogadaigcombr
150
Perguntas para o representante do Ministeacuterio da Sauacutede
Ficou notoacuterio o interesse na construccedilatildeo dessa nova poliacutetica de atenccedilatildeo agraves pessoas com
doenccedilas raras no SUS Eu queria saber seesta nova poliacutetica puacuteblica leva e incorpora os
determinantes sociais e determinantes de sauacutede na construccedilatildeo da mesma
Aluno da Universidade de Brasiacutelia Campus Ceilacircndia
Joseacute Eduardo Fogolin1 - Para a Comissatildeo Nacional sobre os Determinantes Sociais da Sauacutede
(CNDSS) os DSS satildeo os fatores sociais econocircmicos culturais eacutetnico-raciais psicoloacutegicos e
comportamentais que influenciam a ocorrecircncia de problemas de sauacutede e seus fatores de risco
na populaccedilatildeo Cerca de 80 das doenccedilas raras satildeo causadas por fatores geneacuteticos e 20 por
fatores natildeo geneacuteticos As doenccedilas geneacuteticas apresentam uma interaccedilatildeo grande com os fatores
ambientais Assim os determinantes e condicionantes sociais da sauacutede satildeo considerados na
Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras no SUS jaacute que tecircm papel
importante nas causas centrais daquelas doenccedilas
Como seraacute organizado o cuidado com os pacientes tendo em vista que as doenccedilas raras satildeo
agrupadas por caracteriacutesticas em comum mas os sintomas e prognoacutesticos satildeo diferenciados
Clara (estudante de medicina)
Joseacute Eduardo Fogolin - Conforme a Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras no SUS que estaacute sendo construiacuteda a organizaccedilatildeo da atenccedilatildeo deve seguir a loacutegica de
cuidados produzindo sauacutede de forma sistecircmica por meio de processos dinacircmicos voltados ao
fluxo de assistecircncia ao usuaacuterio A assistecircncia ao usuaacuterio deve ser centrada em seu campo de
necessidades vistas de forma ampla
No que se refere agrave atenccedilatildeo especializada em doenccedila rara seratildeo propostos Serviccedilos de
Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras como componentes
estruturantes complementares agrave Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede
A atenccedilatildeo aos familiares e pacientes com DR deveraacute garantir
- Estruturaccedilatildeo da atenccedilatildeo de forma integrada e coordenada em todos os niacuteveis desde a
prevenccedilatildeo acolhimento diagnoacutestico tratamento (baseado em protocolos cliacutenicos e diretrizes
terapecircuticas) suporte e apoio ateacute a resoluccedilatildeo seguimento e reabilitaccedilatildeo
- Acesso a recursos diagnoacutesticos e terapecircuticos
- Acesso agrave informaccedilatildeo e ao cuidado
- Aconselhamento geneacutetico quando indicado
Os Serviccedilos de Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras seratildeo
componentes da Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede na Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com
Doenccedilas Raras no SUS e deveratildeo oferecer assistecircncia especializada e integral prestada por
equipe multidisciplinar Seratildeo responsaacuteveis por accedilotildees preventivas diagnoacutesticas e terapecircuticas
aos indiviacuteduos com doenccedilas raras ou com risco de desenvolvecirc-las e seus familiares de acordo
com os seguintes eixos assistenciais I - Anomalias Congecircnitas II - Deficiecircncia Intelectual
associada a doenccedila rara III - Erros Inatos do Metabolismo e IV - Doenccedilas Raras natildeo Geneacuteticas
ou com risco de desenvolvecirc-las
Assim a organizaccedilatildeo da poliacutetica em eixos assistenciais classificando as doenccedilas dentro
desses eixos eacute uma forma de organizar a atenccedilatildeo Contudo considerando os princiacutepios do SUS
da equidade e da integralidade o cuidado aos usuaacuterios deveraacute levar em conta as necessidades
1 joseeduardosaudegovbr
151
de sauacutede especiacuteficas de cada sujeito e seus familiares Organizar a atenccedilatildeo em eixos natildeo
significa homogeneizar o cuidado
Tendo em vista a divisatildeo dos eixos de complexidade como eacute feita a triagem para a
classificaccedilatildeo desses eixos (sabendo das dificuldades de diagnoacutestico) Como ocorre a
capacitaccedilatildeo dos profissionais para o acolhimento desses pacientes
Marcelo ndash estudante de enfermagem
Joseacute Eduardo Fogolin - Juntamente com a Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas
com Doenccedilas Raras deveratildeo ser incorporados no SUS a depender de parecer favoraacutevel da
Comissatildeo Nacional de Incorporaccedilatildeo de Tecnologias no SUS (CONITEC) 15 novos
procedimentos aleacutem do Aconselhamento Geneacutetico Esses procedimentos permitiratildeo o correto
diagnoacutestico das doenccedilas raras e o tratamento adequado de acordo com os serviccedilos
disponibilizados pelo SUS A capacitaccedilatildeo dos profissionais seraacute feita pela divulgaccedilatildeo de
materiais instrutivos entre os profissionais da Atenccedilatildeo Baacutesica Atenccedilatildeo Especializada
maternidades e outros
Na medida em que nem todas as doenccedilas raras estatildeo incluiacutedas nos eixos estruturantes
definidos existem doenccedilas que sequer conhecemos a etiologia profissionais de atenccedilatildeo
baacutesica que natildeo conhecem obrigatoriamente a etiologia das doenccedilas raras e e que teratildeo
dificuldade em fazer o encaminhamento natildeo estatildeo se criando barreiras adicionais de acesso
ao paciente ao se definir diferentes eixos estruturantes para qualificaccedilatildeo de centros de
atenccedilatildeo especializada
Simone (tcherniakovskysalxncom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Tendo em vista o princiacutepio da Universalidade a Poliacutetica de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras no SUS natildeo restringe os tipos de doenccedilas a serem
atendidas isto eacute todos os usuaacuterios devem ser acolhidos independente de sua doenccedila
O nuacutemero exato de doenccedilas raras natildeo eacute conhecido Estima-se que existam entre 6000 e
8000 tipos diferentes de DR 80 delas decorrem de fatores geneacuteticos as demais advecircm de
causas ambientais infecciosas imunoloacutegicas entre outras Sendo assim natildeo seria possiacutevel
organizar a atenccedilatildeo por doenccedilas sendo entatildeo organizada por eixos assistenciais I - Anomalias
Congecircnitas II - Deficiecircncia Intelectual associada a doenccedila rara III - Erros Inatos do
Metabolismo e IV - Doenccedilas Raras natildeo Geneacuteticas ou com risco de desenvolvecirc-las
Desta forma a organizaccedilatildeo da poliacutetica em eixos assistenciais classificando as doenccedilas
dentro desses eixos eacute uma forma de organizar a atenccedilatildeo Contudo considerando os princiacutepios
do SUS da equidade e da integralidade o cuidado aos usuaacuterios deveraacute levar em conta as
necessidades de sauacutede especiacuteficas de cada sujeito e seus familiares Para aleacutem de sua doenccedila a
atenccedilatildeo integral deveraacute considerar em primeiro lugar o sujeito que entre suas necessidades
possui a de cuidado em sauacutede em funccedilatildeo de sua doenccedila Organizar a atenccedilatildeo em eixos natildeo
significa homogeneizar o cuidado
Para isso o SUS jaacute tem propiciado processos de formaccedilatildeo mais ampla para melhorar em
primeiro lugar o acolhimento a humanizaccedilatildeo da atenccedilatildeo e o respeito agraves diferenccedilas Aleacutem disso
os profissionais de sauacutede deveratildeo ser incluiacutedos em processos de formaccedilatildeo especiacutefica sobre a
poliacutetica em questatildeo como forma de garantir a identificaccedilatildeo de possiacuteveis doenccedilas raras na
atenccedilatildeo baacutesica fazendo-se os encaminhamentos adequados
152
Foi mencionada a incorporaccedilatildeo de remeacutedios para a poliacutetica de atenccedilatildeo agraves pessoas com
doenccedilas raras Haacute tambeacutem alguma vertente que prevecirc processos terapecircuticos
multifuncionais que saia do baacutesico
Luiz Vargas (luisvargasgmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - De acordo com Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras no SUS a assistecircncia ao usuaacuterio deve ser centrada em suas necessidades vistas de forma
ampla No que se refere agrave atenccedilatildeo especializada em doenccedila rara seratildeo propostos Serviccedilos de
Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras como componentes
estruturantes complementares agrave Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede que deveratildeo oferecer assistecircncia
especializada e integral prestada por equipe multidisciplinar Esses serviccedilos e Centros seratildeo
responsaacuteveis por accedilotildees preventivas diagnoacutesticas e terapecircuticas aos indiviacuteduos com doenccedilas
raras ou com risco de desenvolvecirc-las e seus familiares
Portanto a Poliacutetica natildeo se restringe agrave medicaccedilatildeo Ela prevecirc atenccedilatildeo integral com equipe
multidisciplinar conforme as necessidades do usuaacuterio
Como ter acesso aos documentos da Poliacutetica Puacuteblica e como poder participar do Grupo de
Trabalho
Anna Carolina F da Rocha (portadora de epidermoacutelise bolhosa ndash APPEB ndash Associaccedilatildeo
de Portadores de Epidermoacutelise Bolhosa annarochagmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Os documentos formulados pelo Grupo de Trabalho em Doenccedilas
Raras foram colocados em Consulta Puacuteblica no dia 10 de abril de 2013 (Consulta Puacuteblica nordm
07) e estatildeo disponiacuteveis na internet na paacutegina da Secretaria de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede (SASMS) O
acesso pode ser feito por meio do link2
Infelizmente a reuniatildeo do Grupo de Trabalho Ampliado sobre a Poliacutetica Nacional de
Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras ocorreu no dia 23 de outubro de 2013 De
qualquer forma representantes de diversas associaccedilotildees estiveram presentes na reuniatildeo e
representaram natildeo soacute as suas respectivas associaccedilotildees mas todos os pacientes e demais
associaccedilotildees muito bem
Como estaacute a articulaccedilatildeo deste GT com o Conselho Nacional de Sauacutede na elaboraccedilatildeo desta
Poliacutetica
Tacircnia Dornellas (Associaccedilatildeo Brasileira dos Portadores de Charcot ndash Marie ndash Tooth)
Joseacute Eduardo Fogolin - A discussatildeo e pactuaccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves
Pessoas com Doenccedilas Raras seratildeo feitas com a Comissatildeo Intergestores Tripartite (CIT)
conforme preconizado pela Lei Orgacircnica da Sauacutede (Lei 8080 de 19 de setembro de 1990)
Por que natildeo tem nutricionista especializada no grupo O que estaacute sendo feito para as doenccedilas
metaboacutelicas para as quais a dieta eacute o tratamento
Joseacute Eduardo Fogolin - O grupo que elaborou os textos norteadores da Poliacutetica Nacional de
Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras foi composto por teacutecnicos do Ministeacuterio da
Sauacutede meacutedicos especialistas e associaccedilotildees de apoio agraves pessoas com doenccedilas raras Como seria
inviaacutevel a participaccedilatildeo de um nuacutemero maior de pessoas em todas as reuniotildees surgiu a
2 httpportalsaudegovbrportalarquivospdfcp07_re_retificado30dpdf
153
necessidade da reuniatildeo do Grupo de Trabalho Ampliado cujos membros foram indicados pelos
membros titulares do Grupo de Trabalho original
Vale ressaltar que nutricionistas poderatildeo estar presentes na equipe complementar dos
Serviccedilos Especializados e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras de acordo com as
necessidades do cuidado Na equipe miacutenima assistencial dos Centros de Referecircncia em Doenccedilas
Raras que atenderem ao Eixo III ndashErros Inatos do Metabolismo ndash sua presenccedila eacute indispensaacutevel
Em relaccedilatildeo agraves doenccedilas cujo tratamento eacute a foacutermula nutricional o Ministeacuterio da Sauacutede
publicou a Portaria nordm 850 de 3 de maio de 2012 instituindo um Grupo de Trabalho (GT) com
a finalidade de orientar quanto agrave estruturaccedilatildeo de serviccedilos para Terapia Nutricional ambulatorial
e domiciliar no acircmbito do SUS De acordo com o Art 2ordm dessa portaria o GT apresentou agrave
Secretaria de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede (SAS) orientaccedilotildees quanto agrave disponibilizaccedilatildeo de foacutermulas
nutricionais especiais destacando-se o Grupo de Dispensaccedilatildeo Permanente ndash Erros Inatos do
Metabolismo Foi encaminhado Parecer Teacutecnico Cientiacutefico agrave CONITEC (Comissatildeo Nacional
de Incorporaccedilatildeo de Tecnologias no SUS) solicitando o fornecimento da foacutermula alimentar
necessaacuteria a pacientes com homocistinuacuteria e o processo estaacute em avaliaccedilatildeo quanto ao impacto
financeiro que essa iraacute causar ao SUS De forma geral os resultados das discussotildees do GT
apontam a necessidade de organizaccedilatildeo de serviccedilos estruturados baseados em Protocolos
Cliacutenicos e Diretrizes Terapecircuticas (PCDT) nos estados e municiacutepios como passo inicial para
consolidaccedilatildeo de um fluxo de triagem diagnoacutestico tratamento dispensaccedilatildeo de produtos e
acompanhamento desses pacientes na rede puacuteblica de sauacutede ao niacutevel domiciliar e ambulatorial
Vocecirc tem data para iniciar o Protocolo ou seja o atendimento no SUS Vocecirc sabe que
continuam morrendo pacientes por falta do protocolo para atendimento e a demora em
conseguir medicamento feito famiacutelias estarem doentes E com isso a fila cresce nos hospitais
Maacutercia (Associaccedilatildeo Baiana de Mucopolissacaridose samarcia1gmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - O Ministeacuterio da Sauacutede tem consciecircncia do sofrimento dessas pessoas
e famiacutelias e natildeo eacute indiferente a esta situaccedilatildeo Por este motivo criou o Grupo de Trabalho para
elaborar a poliacutetica para pessoas com Doenccedilas Raras
Os textos norteadores da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras submetidos agrave Consulta Puacuteblica foram discutidos pelo Grupo de Trabalho Ampliado da
referida poliacutetica no dia 23 de outubro de 2013 e as contribuiccedilotildees seratildeo consolidadas pelo
Ministeacuterio da Sauacutede Em seguida devem ser discutidos no Grupo de Trabalho de Atenccedilatildeo da
Comissatildeo Intergestores Tripartite (CIT) em novembro e no mesmo mecircs devem ser pactuados
na CIT Depois de concluiacutedo esse processo seraacute publicada a portaria que institui a Poliacutetica
Como o Senhor pode trabalhar junto a Conitec para acelerar a criaccedilatildeo de PCDTS
(Protocolos Cliacutenicos e Diretrizes Terapecircuticas) para doenccedilas raras
Roberto Larreta
Joseacute Edurado Fogolin - A Coordenaccedilatildeo-Geral de Meacutedia e Alta Complexidade (CGMAC)
encaminha continuamente demandas para incorporaccedilatildeo de tecnologias e elaboraccedilatildeo de
protocolos no SUS para a CONITEC aleacutem da incorporaccedilatildeo de novos exames na tabela do
Sistema Uacutenico de Sauacutede Relativo agraves doenccedilas raras a CGMAC jaacute solicitou a inclusatildeo de 15
procedimentos para apoio diagnoacutestico a essas doenccedilas aleacutem do aconselhamento geneacutetico Jaacute a
solicitaccedilatildeo de elaboraccedilatildeo de PCDT pode ser feita pela CGMAC (como vem sendo feita) e pela
sociedade interessada (maiores informaccedilotildees no siacutetio eletrocircnico)3
3 httpportalsaudegovbrportalsaudeGestorareacfmid_area=1611
154
Entende-se que se trata de um processo que seraacute continuamente ampliado com a
implantaccedilatildeo da poliacutetica
Para contemplar o apoio diagnoacutestico especiacutefico da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves
Pessoas com Doenccedilas Raras atualmente encontra-se em anaacutelise na CONITEC a solicitaccedilatildeo de
incorporaccedilatildeo dos seguintes procedimentos
1 Identificaccedilatildeo de gliciacutedios urinaacuterios por cromatografia (camada delgada)
2 Identificaccedilatildeo de glicosaminoglicanos urinaacuterios por cromatografia em camada delgada
eletroforese e dosagem quantitativa
3 Identificaccedilatildeo de oligossacariacutedeos e Sialoligossacariacutedeos por cromatografia (camada
delgada)
4 Focalizaccedilatildeo Isoeleacutetrica da Transferrina
5 Dosagem quantitativa de carnitina perfil de acilcarnitinas
6 Dosagem quantitativa de aminoaacutecidos para diagnoacutestico de Erros Inatos do Metabolismo
7 Dosagem quantitativa de aacutecidos orgacircnicos para o diagnoacutestico de erros inatos do
metabolismo
8 Ensaios enzimaacuteticos no plasma leucoacutecitos e tecidos para erros inatos do metabolismo
9 Ensaios enzimaacuteticos em eritroacutecitos para erros inatos do metabolismo
10 Ensaios enzimaacuteticos em tecido cultivado para erros inatos do metabolismo
11 Anaacutelise de DNA pela teacutecnica De Southern Blot
12 Anaacutelise de DNA por MLPA
13 Identificaccedilatildeo de mutaccedilatildeorearranjos por PCRQPCRPCR sensiacutevel a metilaccedilatildeoQPCR
sensiacutevel agrave metilaccedilatildeo
14 Identificaccedilatildeo de Alteraccedilatildeo Cromossocircmica Submicroscoacutepica por Array-Cg
15 Identificaccedilatildeo de mutaccedilatildeo por sequenciamento por amplicon ateacute 500 pares de bases
16 Aconselhamento Geneacutetico
Como resultado dessa articulaccedilatildeo jaacute existe tratamento protocolado para as seguintes
doenccedilas Angioedema Hereditaacuterio Artrite Reativa - Doenccedila de Reiter Dermatomiosite e
Polimiosite Deficiecircncia de Hormocircnio do Crescimento ndash Hipopituitarismo Diabete Insiacutepido
Distonias Focais e Espasmo Hemifacial Doenccedila Celiacuteaca Doenccedila de Gaucher Doenccedila de
Parkinson Doenccedila de Crohn Doenccedila de Wilson Esclerose Muacuteltipla Esclerose Lateral
Amiotroacutefica Fenilcetonuacuteria Fibrose Ciacutestica Hepatite Autoimune Hiperplasia Adrenal
Congecircnita Hipotireoidismo Congecircnito Ictioses Hereditaacuterias Imunodeficiecircncias Primaacuterias com
Deficiecircncia de Anticorpos Insuficiecircncia Adrenal Primaacuteria (Doenccedila de Addison) Miastenia
Gravis Siacutendrome de Guillain-Barreacute Siacutendrome de Turner e Luacutepus Eritematoso Sistecircmico
O Doutor ressaltou em sua fala a falta de disciplinas acadecircmicas no decorrer de sua
graduaccedilatildeo Eu estudante de Sauacutede Coletiva da Universidade de Brasiacutelia tambeacutem sinto essa
falta Em sua opiniatildeo qual a importacircncia dos alunos que estudam o SUS terem em sua
graduaccedilatildeo aulas que orientem e informem sobre doenccedilas raras e seus desafios no SUS
Joseacute Eduardo Fogolin - De acordo com a Organizaccedilatildeo Mundial de Sauacutede (OMS) doenccedila rara
eacute aquela que afeta ateacute 65 a cada 100 000 indiviacuteduos (ou 13 a cada 2000 indiviacuteduos) O nuacutemero
exato de doenccedilas raras natildeo eacute conhecido Estima-se que exista entre 6000 e 8000 doenccedilas sendo
que 80 delas decorrem de fatores geneacuteticos e as demais advecircm de causas ambientais
infecciosas imunoloacutegicas dentre outras Muito embora algumas sejam individualmente raras
como um grupo elas acometem um percentual significativo da populaccedilatildeo o que resulta em um
problema de sauacutede relevante Por isso eacute tatildeo importante o estudo acerca das doenccedilas raras nas
graduaccedilotildees e poacutes-graduaccedilotildees na aacuterea de sauacutede bem como os desafios enfrentados diariamente
pelos profissionais de sauacutede e pacientes no SUS
155
Espera-se que com a praacutetica da Poliacutetica das Doenccedilas Raras as Instituiccedilotildees de Ensino
venham gradativamente a integrar os conhecimentos gerados em seus curriacuteculosconteuacutedos
programaacuteticos
Sabendo que os profissionais de sauacutede pouco conhecem sobre as distrofias musculares que
acometem uma a cada 2000 pessoas e que no ranking das doenccedilas que mais matam ficam
em segundo lugar tendo como primeira causa as doenccedilas do coraccedilatildeo e perdendo para o
cacircncer noacutes pais lutamos pela conscientizaccedilatildeo da sociedade da classe meacutedica e poliacutetica
pelo apoio agraves pesquisas tratamentos instituiccedilotildees e direitos O que estaacute sendo feito para
conscientizar a classe meacutedica sobre doenccedilas raras
Tenho como experiecircncia pessoal na rede Sarah aqui de Brasiacutelia que eacute considerada
referecircncia no Brasil a ausecircncia de uma equipe capacitada e informada sobre as distrofias
musculares Quero ressaltar que sou filha de meacutedico
(ouroaninhagmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - A capacitaccedilatildeo dos profissionais de sauacutede em relaccedilatildeo ao cuidado das
doenccedilas raras seraacute feita por meio da divulgaccedilatildeo de materiais instrutivos entre os profissionais
da Atenccedilatildeo Baacutesica Atenccedilatildeo Especializada maternidades e outros Aleacutem disso a Poliacutetica
pretende garantir que o atendimento seja feito por equipes multidisciplinares como forma de
melhor acolher e humanizar o cuidado a esses pacientes para que sejam atendidos em suas
necessidades
Espera-se que com a praacutetica da Poliacutetica das Doenccedilas Raras as Instituiccedilotildees de Ensino
venham gradativamente a integrar os conhecimentos gerados em seus curriacuteculosconteuacutedos
programaacuteticos
Atenccedilatildeo MS ou SUS A questatildeo das poliacuteticas de sauacutede voltadas para formaccedilatildeo de
profissionais de sauacutede no contexto prevenccedilatildeo Existem perspectivas em formaccedilatildeo de
profissionais de Educaccedilatildeo Fiacutesica para essas aacutereas de doenccedilas raras Teriacuteamos acesso a essas
Poliacuteticas
Professora Germana (UNIP e UNIPLAN germanabrouzadayahoocombr)
Joseacute Eduardo Fogolin - O Ministeacuterio da Sauacutede entende que a formaccedilatildeo dos profissionais de
Educaccedilatildeo Fiacutesica bem como dos demais profissionais da sauacutede para o cuidado das pessoas com
doenccedilas raras eacute fundamental para uma assistecircncia agrave sauacutede integral incluindo medidas de
prevenccedilatildeo Eacute esperado que a implementaccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves
Pessoas com Doenccedilas Raras induza ao processo formativo e agrave inclusatildeo dos referidos
profissionais da rede de atenccedilatildeo agrave sauacutede e em especial ao cuidado das pessoas com doenccedilas
raras
Cabe informar que a capacitaccedilatildeo dos profissionais de sauacutede em relaccedilatildeo ao cuidado das
doenccedilas raras seraacute feita por meio da divulgaccedilatildeo de materiais instrutivos entre os profissionais
da Atenccedilatildeo Baacutesica Atenccedilatildeo Especializada maternidades e outros
Com o desenvolvimento da Poliacutetica de Doenccedilas Raras esta questatildeo poderaacute ser melhor
abordada e acreditamos que esses profissionais poderatildeo ser incorporados
Vale destacar no acircmbito de atuaccedilatildeo dos profissionais envolvidos nas praacuteticas de atividade
fiacutesica que o Ministeacuterio da Sauacutede instituiu o Programa Academia da Sauacutede na Atenccedilatildeo Baacutesica
Esse programa visa contribuir para a promoccedilatildeo da sauacutede da populaccedilatildeo a partir da implantaccedilatildeo
de espaccedilos puacuteblicos construiacutedos com infraestrutura equipamentos e profissionais qualificados
para o desenvolvimento de praacuteticas corporais orientaccedilatildeo de atividade fiacutesica promoccedilatildeo de accedilotildees
de seguranccedila alimentar e nutricional e de educaccedilatildeo alimentar bem como outras temaacuteticas que
envolvam a realidade local aleacutem de praacuteticas artiacutesticas e culturais (teatro muacutesica pintura e
156
artesanato) Os polos do programa satildeo parte integrante da atenccedilatildeo baacutesica compondo mais um
ponto de atenccedilatildeo agrave sauacutede A organizaccedilatildeo e o planejamento dos polos satildeo coordenados pela
atenccedilatildeo baacutesica e devem ser articulados com os demais pontos de atenccedilatildeo agrave sauacutede aleacutem de
estarem vinculados a um Nuacutecleo de Apoio agrave Sauacutede da Famiacutelia (NASF) ou a uma Unidade
Baacutesica de Sauacutede (UBS)
Existe a possibilidade das entidades de apoio muacutetuo atuarem na capacitaccedilatildeo dos
profissionais da rede jaacute que as entidades tecircm tido ecircxito nas accedilotildees desenvolvidas Como
fazer
Marcelo Dunas (graduando em enfermagem - marceloslima10yahoocombr)
Joseacute Eduardo Fogolin - As entidades e associaccedilotildees de apoio agraves pessoas com doenccedilas raras
podem buscar estabelecer parcerias com as Secretarias Municipais e Estaduais de Sauacutede para
contribuir nos processos de formaccedilatildeo planejados pelos gestores locais
O desenvolvimento da poliacutetica dependeraacute muito dos diversos Estados e Municiacutepios ela
teraacute peculiaridades regionais Natildeo eacute o objetivo criar mecanismos riacutegidos mas flexiacuteveis e
amplos
Em princiacutepio a atuaccedilatildeo das entidades de apoio muacutetuo na capacitaccedilatildeo dos profissionais de
sauacutede natildeo eacute impossiacutevel os profissionais vinculados a essas associaccedilotildees com experiecircncia
comprovada na aacuterea poderatildeo atuar na capacitaccedilatildeo desde que em acordo com os demais
profissionais dos Municiacutepios e Estados e sob a orientaccedilatildeo das Secretarias Municipais e
Estaduais de Sauacutede Para tal as associaccedilotildees poderatildeo estabelecer parcerias com suas Secretarias
de Sauacutede a depender dos mecanismos locais de estabelecimento dessas parcerias
Assim a resposta completa a esta pergunta seraacute variaacutevel e dependente da evoluccedilatildeo da
Poliacutetica nos diversos locais
Que tipo de incentivo o Ministeacuterio pretende dar para Estados e Municiacutepios que
implementarem uma Poliacutetica direcionada agraves doenccedilas raras Tem dinheiro novo Estaacute sendo
discutido financiamento
(Mardones ndash Belford Roxo ndash RJ)
Joseacute Eduardo Fogolin - As poliacuteticas puacuteblicas instituiacutedas pelo Ministeacuterio da Sauacutede contam com
estrutura e financiamento Este Ministeacuterio alocaraacute recursos adicionais para as accedilotildees da Poliacutetica
Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras de acordo com a Portaria a ser
publicada do mesmo modo que ocorre com suas demais poliacuteticas de sauacutede
Vale ressaltar que o Ministeacuterio da Sauacutede jaacute repassa recursos relativos ao cuidado das
pessoas com doenccedilas raras pois hoje elas satildeo atendidas pela rede de sauacutede bem como novos
recursos alocados pela implementaccedilatildeo da Rede de Atenccedilatildeo agrave Pessoa com Deficiecircncia e Rede
Cegonha Toda articulaccedilatildeo e pactuaccedilatildeo acontece em seus respectivos colegiados intergestores
regional e bipartite
Dr Fogolin dentro da Poliacutetica de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede existe projeto de levantar o nuacutemero de
doentes ou famiacutelias portadoras de CADA doenccedila rara Sou da UPADHABH e natildeo temos a
menor ideia de quantas famiacutelias portadoras existem no Brasil portadoras de Huntington
(mirandaediliayahoocom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Como natildeo seria possiacutevel organizar as diretrizes abordando as doenccedilas
raras de forma individual devido ao grande nuacutemero de doenccedilas a Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras estaacute sendo organizada na forma de eixos estruturantes
157
que permitem classificar as doenccedilas raras de acordo com suas caracteriacutesticas comuns com a
finalidade de maximizar os benefiacutecios aos usuaacuterios
O Ministeacuterio da Sauacutede sabe da importacircncia de se conhecer a incidecircncia e a prevalecircncia das
doenccedilas especialmente as raras que natildeo possuem esse tipo de dados na literatura cientiacutefica No
entanto um desafio encontrado eacute o fato de vaacuterias das doenccedilas raras natildeo possuiacuterem coacutedigo
especiacutefico na Classificaccedilatildeo Internacional de Doenccedilas (CID-10) sendo informadas sob coacutedigos
gerais Eacute esse sistema de classificaccedilatildeo que eacute informado pelo profissional de sauacutede que atende
o paciente que permite que o Ministeacuterio da Sauacutede conheccedila o nuacutemero de pacientes com
determinada doenccedila atendidos na rede do SUS
Aleacutem disso eacute necessaacuterio observar a Lei nordm 8080 de 19 de setembro de 1990 Lei Orgacircnica
da Sauacutede no que diz respeito agrave informaccedilatildeo sobre a sauacutede dos pacientes O Art 7ordm V estabelece
que accedilotildees e serviccedilos puacuteblicos de sauacutede e os serviccedilos privados contratados ou conveniados que
integram o Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) deveratildeo obedecer ao princiacutepio do direito agrave
informaccedilatildeo agraves pessoas assistidas sobre sua sauacutede Isso garante que o paciente tenha acesso a
informaccedilotildees sobre sua sauacutede e que elas natildeo sejam divulgadas a terceiros a natildeo ser com
autorizaccedilatildeo do paciente
Quais os locais de tratamento em Brasiacutelia para as pessoas com doenccedilas raras
Thamyres Ferreira ( Teacutecnica em Enfermagem)
Joseacute Eduardo Fogolin - A Secretaria de Sauacutede do Distrito Federal tem uma Coordenaccedilatildeo de
Doenccedilas Raras que estaacute subordinada a Gerecircncia de Recursos Meacutedico-Hospitalares da Diretoria
de Assistecircncia Especializada Todas as doenccedilas geneacuteticas atendidas nos ambulatoacuterios de
Geneacutetica Cliacutenica da rede puacuteblica de sauacutede estatildeo sob essa coordenaccedilatildeo
Aleacutem de criar a coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras a rede de sauacutede do DF oferece um serviccedilo
puacuteblico de geneacutetica cliacutenica iniciado em 1989 e oficializado como Nuacutecleo de Geneacutetica em 2007
com uma residecircncia em Geneacutetica Meacutedica reconhecida pelo MEC no Hospital de Base Tambeacutem
passou a disponibilizar desde 2010 o teste de triagem neonatal ampliado e oferece a triagem de
27 doenccedilas raras a todas as crianccedilas nascidas no DF
Os locais de atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras variam com a idade do paciente e
o quadro cliacutenico Existem atendimentos nos seguintes locais
- HMIB ambulatoacuterio geral de crianccedilas para triagem e direcionamento
- Hospital de Base do DF ambulatoacuterio para pacientes acima de 13 anos
- HCB satildeo atendidos pacientes das especialidades pediaacutetricas
- HAB satildeo atendidos receacutem-nascidos com teste de triagem neonatal realizado no Nuacutecleo de
Geneacutetica e que apresentam alguma alteraccedilatildeo
Os pacientes podem ser encaminhados via parecer para esses locais conforme a idade
Para ter acesso aos ambulatoacuterios de geneacutetica o paciente deve ser encaminhado por Unidades
Baacutesicas de Sauacutede Cliacutenicas de Pediatria UTIS Emergecircncias Cliacutenicas Especializadas
Em todos os locais os pacientes satildeo atendidos pelo meacutedico geneticista A equipe de apoio
a esses pacientes estaacute lotada no HAB e eacute composta de nutricionista odontopediatra terapeuta
ocupacional fisiatra assistente social fonoaudioacutelogo e psicoacutelogo Esses profissionais satildeo
agendados por solicitaccedilatildeo do geneticista
Para maiores informaccedilotildees e sobre como acessar os serviccedilos puacuteblicos de sauacutede do Distrito
Federal sugere-se entrar em contato com Maria Terezinha de Oliveira Cardoso que eacute a
Coordenadora de Doenccedilas Raras na SESDF Os telefones de contato satildeo (61) 3905-
466846694681 e 3343-2104
Cumpre informar que com a publicaccedilatildeo da Portaria da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras o gestor de sauacutede do Distrito Federal teraacute autonomia
para solicitar a habilitaccedilatildeo no termos da referida Portaria dos serviccedilos mencionados e de
158
demais serviccedilos que julgar necessaacuterios para o atendimento agrave sauacutede das pessoas com doenccedilas
raras
Tenho dois filhos com distrofia muscular (distrofia muscular de Steinert) Nos sentimos um
pouco sem apoio pois sabemos que a siacutendrome por enquanto natildeo tem cura mas devem ser
tratadas as doenccedilas que satildeo desencadeadas em funccedilatildeo da siacutendrome Soacute que quando
procuramos o especialista ele fica meio perdido Aqui em Brasiacutelia eu encontro pelo hospital
puacuteblico profissionais (neurologista ortopedistas otorrino gastroenterologista) que
entendam como um todo e que podemos tambeacutem ter acesso
Nadir
Joseacute Eduardo Fogolin - A Secretaria de Sauacutede do Distrito Federal tem uma Coordenaccedilatildeo de
Doenccedilas Raras que estaacute subordinada a Gerecircncia de Recursos Meacutedico-Hospitalares da Diretoria
de Assistecircncia Especializada Todas as doenccedilas geneacuteticas atendidas nos ambulatoacuterios de
Geneacutetica Cliacutenica da rede puacuteblica de sauacutede estatildeo sob essa coordenaccedilatildeo
Aleacutem de criar a coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras a rede de sauacutede do DF oferece um serviccedilo
puacuteblico de geneacutetica cliacutenica iniciado em 1989 e oficializado como Nuacutecleo de Geneacutetica em 2007
com uma residecircncia em Geneacutetica Meacutedica reconhecida pelo MEC no Hospital de Base Tambeacutem
passou a disponibilizar desde 2010 o teste de triagem neonatal ampliado e oferece a triagem
de 27 doenccedilas raras a todas as crianccedilas nascidas no DF
Os locais de atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras variam com a idade do paciente e
o quadro cliacutenico Existem atendimentos nos seguintes locais
- HMIB ambulatoacuterio geral de crianccedilas para triagem e direcionamento
- Hospital de Base do DF ambulatoacuterio para pacientes acima de 13 anos
- HCB satildeo atendidos pacientes das especialidades pediaacutetricas
- HAB satildeo atendidos receacutem-nascidos com teste de triagem neonatal realizado no Nuacutecleo de
Geneacutetica e que apresentam alguma alteraccedilatildeo
Os pacientes podem ser encaminhados via parecer para esses locais conforme a idade
Para ter acesso aos ambulatoacuterios de geneacutetica o paciente deve ser encaminhado por Unidades
Baacutesicas de Sauacutede Cliacutenicas de Pediatria UTIS Emergecircncias Cliacutenicas Especializadas
Em todos os locais os pacientes satildeo atendidos pelo meacutedico geneticista A equipe de apoio
a esses pacientes estaacute lotada no HAB e eacute composta de nutricionista odontopediatra terapeuta
ocupacional fisiatra assistente social fonoaudioacutelogo e psicoacutelogo Esses profissionais satildeo
agendados por solicitaccedilatildeo do geneticista
Para maiores informaccedilotildees e sobre como acessar os serviccedilos puacuteblicos de sauacutede do Distrito
Federal sugere-se entrar em contato com Maria Terezinha de Oliveira Cardoso que eacute a
Coordenadora de Doenccedilas Raras na SESDF Os telefones de Contato satildeo (61) 3905-
466846694681 e 3343-2104
Como paciente sinto falta de um olhar mais cuidadoso Muitos profissionais ficam focados
no tratamento com remeacutedios Quais seriam os objetivos relacionados ao olhar humanizado
dos envolvidos Isso deveria ser parte do perfil da formaccedilatildeo dos estudantes
Luiz Vargas (luisvargasgmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Com certeza a humanizaccedilatildeo da atenccedilatildeo em sauacutede deve fazer parte da
formaccedilatildeo dos profissionais desde a universidade No que diz respeito aos profissionais do SUS
as poliacuteticas relativas agrave formaccedilatildeo ao desenvolvimento profissional e agrave educaccedilatildeo permanente dos
trabalhadores do Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) eacute responsabilidade do Departamento de Gestatildeo
da Educaccedilatildeo na Sauacutede (DegesSGTES) que tem atuado em parceria com estados municiacutepios e
159
instituiccedilotildees formadoras no desenvolvimento de processos de formaccedilatildeo e de uma poliacutetica
nacional de educaccedilatildeo permanente
No que diz respeito agrave humanizaccedilatildeo do cuidado a Poliacutetica Nacional de Humanizaccedilatildeo (PNH)
do Ministeacuterio da Sauacutede busca colocar em praacutetica os princiacutepios do SUS no cotidiano dos serviccedilos
de sauacutede produzindo mudanccedilas nos modos de gerir e cuidar
Formaccedilatildeo eacute intervenccedilatildeo e intervenccedilatildeo eacute mudanccedila Atraveacutes de cursos e oficinas de
formaccedilatildeointervenccedilatildeo e a partir da discussatildeo dos processos de trabalho as diretrizes e
dispositivos da Poliacutetica Nacional de Humanizaccedilatildeo satildeo vivenciados e reinventados no cotidiano
dos serviccedilos de sauacutede Em todo o Brasil os trabalhadores satildeo formados teacutecnica e politicamente
e reconhecidos como multiplicadores e apoiadores da PNH pois satildeo os construtores de novas
realidades em sauacutede e poderatildeo se tornar os futuros formadores da PNH em suas localidades A
PNH investe em diversos materiais de formaccedilatildeo como cartilhas documento base e outras
publicaccedilotildees4
No que se refere especificamente agrave Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras no SUS as diretrizes e normas de habilitaccedilatildeo de serviccedilos e centros estatildeo sendo pensados
na perspectiva de garantir o acolhimento cuidado humanizado e acesso agrave informaccedilatildeo aos
usuaacuterios e seus familiares por meio da garantia de equipes multidisciplinares e formaccedilatildeo dos
profissionais
Quais as medidas que o Ministeacuterio da Sauacutede pode tomar quanto a Profissionais que preacute-
determinam o diagnoacutestico sem exames e condicionam o paciente a morte e tentam convencer
a famiacutelia dessa verdadeQuando se recorre ao Ministeacuterio da Sauacutede para intervir junto ao
SUS em casos urgentes o Ministeacuterio daacute um retorno soacute alguns meses depois Que chances
um paciente com doenccedilas raras tem quando os profissionais mesmo apoacutes o diagnoacutestico nada
fazem para ter um miacutenimo de conhecimento sobre a doenccedila para natildeo incorrer em erros
baacutesicos
Marla (Tia de paciente com acidemia glutaacuterica II)
Joseacute Eduardo Fogolin - O SUS tem alguns mecanismos de controle social e canais de denuacutencia
dos quais os usuaacuterios podem se utilizar tais como os Conselhos Municipais e Estaduais de
Sauacutede e as Ouvidorias Aleacutem disso o SUS eacute um sistema descentralizado composto pelos trecircs
niacuteveis de gestatildeo municipal estadual e federal Nesse sentido os usuaacuterios devem recorrer agraves
Secretarias Municipais de Sauacutede para efetivar suas reclamaccedilotildees denuacutencias sugestotildees e
contribuiccedilotildees A busca pelas Secretarias Municipais por estes gestores estarem mais proacuteximos
dos usuaacuterios e conhecerem a realidade local facilita e agiliza a resoluccedilatildeo dos problemas locais
Acredita-se que a melhor forma de fazer isso de forma organizada e efetiva eacute por meio da
participaccedilatildeo dos usuaacuterios e seus familiares nas instacircncias de controle social tais como os
Conselhos de Sauacutede seja diretamente ou por meio de suas associaccedilotildees
Quanto agrave postura dos profissionais acredita-se que com a implantaccedilatildeo da Poliacutetica de
Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras haveraacute uma melhoria no atendimento
proporcionada pela organizaccedilatildeo da atenccedilatildeo e inclusatildeo de aspectos tais como possibilidade da
realizaccedilatildeo de exames diagnoacutesticos tratamentos protocolados melhor articulaccedilatildeo da rede
disponibilizaccedilatildeo de materiais informativos e formativos e outras modalidades de formaccedilatildeo dos
profissionais
4 Publicaccedilotildees disponiacuteveis em httpbvsmssaudegovbrbvshumanizacaopub_destaquesphp
160
Em se tratando de inserccedilatildeo de tecnologias no SUS qual a previsatildeo de inserccedilatildeo do Cough
Assist na Portaria MS 1370 (Programa de Assistecircncia Ventilatoacuteria a Pacientes com Doenccedilas
Neuromusculares)
Maria Clara (Associaccedilatildeo Carioca de Distrofia Muscular clarinhampbacadimcombr)
Joseacute Eduardo Fogolin - A Portaria GMMS nordm 1370 de 3 de julho de 2008 que institui o
Programa de Assistecircncia Ventilatoacuteria Natildeo Invasiva aos Portadores de Doenccedilas
Neuromusculares foi regulamentada pela Portaria SAS nordm 370 de 4 de julho de 2008 Esta
uacuteltima estabelece o rol de doenccedilas neuromusculares incluiacutedas no Programa e as indicaccedilotildees
cliacutenicas para a utilizaccedilatildeo de ventilaccedilatildeo natildeo invasiva em pacientes portadores de doenccedilas
neuromusculares Atualmente o Cough Assist natildeo estaacute incluiacutedo nos procedimentos da Portaria
370 essa incorporaccedilatildeo ainda estaacute sendo analisada internamente
Como ficaratildeo os pacientes com doenccedilas raras dependentes de ventilaccedilatildeo mecacircnica e
assistecircncia domiciliar
Faacutetima Braga (Presidente da Abrame fatima-abramehotmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Atualmente esses pacientes satildeo amparados pelas seguintes Portarias
Portaria GMMS nordm 13702008 (institui o programa de assistecircncia ventilatoacuteria natildeo invasiva aos
portadores de doenccedilas neuromusculares) Portaria SASMS nordm 3702008 (estabelece na forma
do anexo i desta portaria o rol de doenccedilas neuromusculares incluiacutedas no programa de
assistecircncia ventilatoacuteria natildeo invasiva aos portadores de doenccedilas neuromusculares) e Portaria
GMMS nordm 9632013 (Redefine a Atenccedilatildeo Domiciliar no acircmbito do Sistema Uacutenico de Sauacutede)
No entanto o Ministeacuterio da Sauacutede por meio da articulaccedilatildeo entre a Coordenaccedilatildeo-Geral de Meacutedia
e Alta Complexidade Coordenaccedilatildeo-Geral de Sauacutede da Pessoa com Deficiecircncia e Coordenaccedilatildeo-
Geral de Atenccedilatildeo Domiciliar estaacute revendo as portarias relativas agrave assistecircncia ventilatoacuteria
Qual a dificuldade de se criar uma Secretaria de Doenccedilas Raras dentro do Ministeacuterio da
Sauacutede onde se poderia centralizar as demandas
Tacircnia (matildee de paciente)
Joseacute Eduardo Fogolin - A criaccedilatildeo de uma Secretaria de Doenccedilas Raras na estrutura do
Ministeacuterio da Sauacutede natildeo garante a efetiva implementaccedilatildeo da Poliacutetica nos municiacutepios O que se
busca eacute a inclusatildeo da atenccedilatildeo integral agraves pessoas com doenccedilas raras na rede de sauacutede tanto para
atendimento baacutesico quanto especializado Para isso eacute fundamental a articulaccedilatildeo de todas as
aacutereas e natildeo a fragmentaccedilatildeo O SUS deve estar preparado para atender a todos os usuaacuterios
independente de sua necessidade de sauacutede A criaccedilatildeo de unidades especiacuteficas e isoladas seria
um retrocesso pois natildeo se pretende implantar unidades ou instituiccedilotildees totais mas sim garantir
o direito dos usuaacuterios com doenccedilas raras de serem integrados na rede e ter suas necessidades
de sauacutede atendidas Desta forma a loacutegica de articulaccedilatildeo em rede deve ser pensada desde a
estrutura interna no Ministeacuterio da Sauacutede ateacute os serviccedilos que compotildee a rede de sauacutede nos
municiacutepios como forma de otimizar os atendimentos e garantir o direito dos usuaacuterios
Considerando que 75 das doenccedilas raras se manifestam em crianccedilas e satildeo incapacitantes
o que o senhor acha da existecircncia de uma empresa de assistecircncia especializada em pediatria
Ana Beatriz (Fisioterapeuta da Prime Home)
Joseacute Eduardo Fogolin - A Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras no SUS
estaacute sendo construiacuteda com a participaccedilatildeo da sociedade por meio das contribuiccedilotildees agrave Consulta
Puacuteblica e com participaccedilatildeo de especialistas usuaacuterios e seus familiares por meio de suas
161
associaccedilotildees As diretrizes da referida poliacutetica incluem o acolhimento e cuidado que deve ser
disponibilizado desde a atenccedilatildeo baacutesica agrave especializada Na atenccedilatildeo especializada seratildeo
propostos Serviccedilos de Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras como
componentes estruturantes complementares agrave Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede que deveratildeo oferecer
assistecircncia especializada e integral prestada por equipe multidisciplinar Esses serviccedilos e
Centros seratildeo responsaacuteveis por accedilotildees preventivas diagnoacutesticas e terapecircuticas aos indiviacuteduos
com doenccedilas raras ou com risco de desenvolvecirc-las e seus familiares
Portanto natildeo se inclui na Poliacutetica a contrataccedilatildeo de empresas de assistecircncia especializada
em pediatria uma vez que a atenccedilatildeo nessa aacuterea deveraacute estar incluiacuteda na rede e serviccedilos
propostos
Eu tenho curiosidade sobre o teste do pezinho Ateacute que ponto ele pode ajudar no diagnoacutestico
de doenccedilas raras Quais as doenccedilas raras podem ser detectadas
Edna Santana Santos (edsantanasantoshotmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - O teste do pezinho obrigatoacuterio no paiacutes eacute apenas a primeira etapa de
qualquer programa de triagem neonatal Eacute uma accedilatildeo preventiva que permite fazer o diagnoacutestico
de doenccedilas a tempo de se interferir na evoluccedilatildeo delas por meio do tratamento precoce
especiacutefico permitindo a diminuiccedilatildeo ou a eliminaccedilatildeo das sequelas a elas associadas
O teste implica na coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebecirc na idade ideal
do 3ordm ao 5ordm dia de vida e possibilita o diagnoacutestico de certas doenccedilas geneacuteticas endocrinoloacutegicas
e doenccedilas metaboacutelicas que natildeo apresentam evidecircncias cliacutenicas ao nascimento Pode ser feito
em hospitais maternidades ou nos postos de sauacutede
O Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministeacuterio da Sauacutede tem a missatildeo de
promover implantar e implementar a poliacutetica de triagem neonatal para doenccedilas geneacuteticas
metaboacutelicas e congecircnitas no acircmbito do SUS visando o acesso universal integral e equacircnime
com foco na prevenccedilatildeo na intervenccedilatildeo precoce e no acompanhamento permanente das pessoas
com as doenccedilas incluiacutedas no Programa Nacional de Triagem Neonatal
As doenccedilas detectadas pelo teste do pezinho realizado na rede puacuteblica satildeo
Fenilcetonuacuteria Doenccedila geneacutetica que envolve falha no metabolismo das proteiacutenas ingeridas
Se natildeo tratada leva a lesotildees graves e irreversiacuteveis no sistema nervoso central (inclusive a
deficiecircncia intelectual) e o seu tratamento precoce pode prevenir estas sequelas
Hipotireoidismo Congecircnito Eacute um distuacuterbio causado pela produccedilatildeo deficiente de hormocircnios
da tireoacuteide que pode provocar lesatildeo grave e irreversiacutevel levando agrave deficiecircncia intelectual Se
instituiacutedo bem cedo o tratamento eacute eficaz e pode evitar estas sequelas
Hemoglobinopatias A doenccedila falciforme eacute a principal delas provocada por uma alteraccedilatildeo
na hemoglobina As complicaccedilotildees cliacutenicas satildeo tratadas com medidas profilaacuteticas antibioacuteticos
aacutecido foacutelico analgeacutesicos oxigenaccedilatildeo hipertransfusatildeo e uso de hidroxiureia
Fibrose Ciacutestica Eacute uma doenccedila geneacutetica tambeacutem conhecida como mucoviscidose cuja
alteraccedilatildeo leva a uma insuficiecircncia pancreaacutetica e faz com que se produza um muco espesso nos
brocircnquios e nos pulmotildees facilitando infecccedilotildees de repeticcedilatildeo e causando problemas respiratoacuterios
e digestivos entre outros
Deficiecircncia de Biotinidase doenccedila geneacutetica que consiste na deficiecircncia da enzima
biotinidase envolvida no metabolismo da vitamina B6 (biotina) Provoca nos quadros mais
graves convulsotildees retardo mental e lesotildees de pele O diagnoacutestico eacute difiacutecil a partir de sinais
cliacutenicos que satildeo poucos caracteriacutesticos
Hiperplasia Adrenal Congecircnita engloba um grupo de siacutendromes caracterizadas por defeitos
hereditaacuterios em diferentes passos enzimaacuteticos na biossiacutentese do cortisol Em meninas essas
162
alteraccedilotildees podem levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos ndash como pelos e
aumento do clitoacuteris ndash e em ambos os sexos pode levar a uma perda acentuada de sal e ao oacutebito
Qual o caminho mais adequado que uma associaccedilatildeo pode ou deve percorrer em procura de
ajuda para suspender uma portaria do Ministeacuterio da Sauacutede que retira a distribuiccedilatildeo de uma
medicaccedilatildeo fundamental para pacientes com Deficiecircncia de BH4
Graccedila Afonso ( Safe Brasil)
Joseacute Eduardo Fogolin - Caso a autora da pergunta esteja se referindo agrave Portaria nordm 38 de 6 de
agosto de 2013 que torna puacuteblica a decisatildeo de natildeo incorporar o medicamento sapropterina no
tratamento da hiperfenilalaninemia com deficiecircncia de BH4 no Sistema Uacutenico de Sauacutede ndash SUS
esclarece-se que
A CONITEC em sua 14ordf reuniatildeo ordinaacuteria realizada no dia 4 de abril de 2013 recomendou
a natildeo incorporaccedilatildeo no SUS da sapropterina para o tratamento de hiperfenilalaninemia (HFA)
com deficiecircncia em tetrahidrobiopterina (BH4) A Comissatildeo considerou que os estudos a
maioria de baixa qualidade metodoloacutegica natildeo conseguiram comprovar a superioridade do
tratamento principalmente no que diz respeito agrave ausecircncia de dados especiacuteficos para o subgrupo
com deficiecircncia de BH4 Assim os membros da CONITEC presentes na 15ordf reuniatildeo do plenaacuterio
do dia 09052013 deliberaram por unanimidade natildeo recomendar a sapropterina para o
tratamento de hiperfenilalaninemia (HFA) com deficiecircncia em tetrahidrobiopterina (BH4)5
Tendo em vista o Relatoacuterio de recomendaccedilatildeo da CONITEC foi publicada a portaria
conforme coacutepia abaixo
PORTARIA Nordm 38 DE 6 DE AGOSTO DE 2013
Torna puacuteblica a decisatildeo de natildeo incorporar o medicamento sapropterina no tratamento da
hiperfenilalaninemia com deficiecircncia de BH4 no Sistema Uacutenico de Sauacutede - SUS
O SECRETAacuteRIO DE CIEcircNCIA TECNOLOGIA E INSUMOS ESTRATEacuteGICOS DO
MINISTEacuteRIO DA SAUacuteDE no uso de suas atribuiccedilotildees legais e com base nos termos dos art 20
e art 23 do Decreto 7646 de 21 de dezembro de 2011 resolve
Art 1ordm Fica natildeo incorporado o medicamento sapropterina no tratamento da
hiperfenilalaninemia com deficiecircncia de BH4 no acircmbito no Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS)
Art 2ordm O relatoacuterio de recomendaccedilatildeo da Comissatildeo Nacional de Incorporaccedilatildeo de
Tecnologias no SUS (CONITEC) sobre essa tecnologia estaraacute disponiacutevel no endereccedilo
eletrocircnico httpportalsaudegovbrportalsaudeGestorareacfm id_ area=1611
Art 3ordm A mateacuteria poderaacute ser submetida a novo processo de avaliaccedilatildeo pela CONITEC caso
sejam apresentados fatos novos que possam alterar o resultado da anaacutelise efetuada
Art 4ordm Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicaccedilatildeo
CARLOS AUGUSTO GRABOIS GADELHA
Conforme a Portaria a mateacuteria poderaacute ser submetida a novo processo de avaliaccedilatildeo pela
CONITEC caso sejam apresentados fatos novos que possam alterar o resultado da anaacutelise
efetuada Desta forma uma associaccedilatildeo pode realizar essa solicitaccedilatildeo apresentando esses fatos
5 O Relatoacuterio da CONITEC estaacute disponiacutevel em
httpportalsaudegovbrportalarquivospdfRelatorio_Sapropterina_FINALpdf
163
O Senhor falou das grandiosas perspectivas em relaccedilatildeo agrave atenccedilatildeo baacutesica e especializada no
SUS para pessoas com doenccedilas raras Atualmente constata-se um verdadeiro sucateamento
do SUS com falta de equipamentos baacutesicos para diagnoacutestico materiais e profissionais Quais
as providecircncias que estatildeo sendo tomadas pelo Ministeacuterio da Sauacutede na praacutetica e a curto prazo
para mudar essa realidade
Riane Nataacutelia (Professora e fisioterapeuta Coordenadora das Aacutereas cliacutenicas da APAED -
Associaccedilatildeo de Pais e Amigos dos Excepcionais e Deficientes rianenataacuteliagmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Em relaccedilatildeo agrave Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras tema da palestra proferida em 26 de abril de 2012 o Ministeacuterio da Sauacutede instituiu um
Grupo de Trabalho organizado pelo Departamento de Atenccedilatildeo EspecializadaCoordenaccedilatildeo de
Meacutedia e Alta Complexidade (CGMAC) contando com a participaccedilatildeo de representantes de
SociedadesEspecialistas e Associaccedilotildees de Apoio agraves Pessoas com Doenccedilas Raras (entre elas a
AMAVI) para a construccedilatildeo de uma Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com
Doenccedilas Raras no acircmbito do SUS
A partir das discussotildees do Grupo de Trabalho (GT) o Ministeacuterio da Sauacutede colocou em
Consulta Puacuteblica ndeg 07 de 10 de abril de 2013 os seguintes documentos ldquoNormas para
Habilitaccedilatildeo de Serviccedilos de atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras
no Sistema Uacutenico de Sauacutederdquo e ldquoDiretrizes para Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras
no acircmbito do Sistema Uacutenico de Sauacutede ndash SUSrdquo A consulta puacuteblica ficou disponiacutevel para o envio
de contribuiccedilotildees aos textos citados ateacute ao dia 9 de junho de 2013
As contribuiccedilotildees advindas da Consulta Puacuteblica foram consolidadas e o documento foi
discutido em reuniatildeo do Grupo de Trabalho Ampliado (GTA) da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras realizada no dia 23 de outubro de 2013 Sendo assim
as contribuiccedilotildees do GTA seratildeo avaliadas pelo Ministeacuterio da Sauacutede e o documento final seraacute
levado para discussatildeo e posterior pactuaccedilatildeo na Comissatildeo Intergestores Tripartite (CIT) em
novembro
Essa Poliacutetica pretende compatibilizar o cuidado integral (promoccedilatildeo prevenccedilatildeo tratamento
e reabilitaccedilatildeo) em todos os niacuteveis de atenccedilatildeo com equipe multiprofissional e atuaccedilatildeo
interdisciplinar possibilitando equacionar os principais problemas de sauacutede As doenccedilas raras
seratildeo classificadas em sua natureza como de origem geneacutetica e de origem natildeo geneacutetica Desta
forma foram elencados quatro eixos de DR sendo os trecircs primeiros compostos por DR de
origem geneacutetica e o uacuteltimo formado por DR de origem natildeo geneacutetica
I- Anomalias Congecircnitas
II- Deficiecircncia Intelectual
III- Doenccedilas Metaboacutelicas
IV- Doenccedilas Raras de Natureza natildeo Geneacutetica
a) Infecciosas
b) Inflamatoacuterias
c) Autoimunes
Na atenccedilatildeo especializada os Serviccedilos de Atenccedilatildeo Especializada e os Centros de Referecircncia
em Doenccedilas Raras ofereceratildeo atenccedilatildeo diagnoacutestica e terapecircutica especiacutefica para uma ou mais
doenccedilas raras em caraacuteter multidisciplinar de acordo com os eixos assistenciais acima
especificados
Para o diagnoacutestico das doenccedilas raras no acircmbito dessa Poliacutetica seraacute necessaacuteria incorporaccedilatildeo
de novos procedimentos no SUS A proposta eacute a criaccedilatildeo de trecircs procedimentos principais com
finalidade diagnoacutestica de acordo com os eixos estruturantes e um procedimento relativo ao
aconselhamento geneacutetico Para cada procedimento principal com finalidade diagnoacutestica seraacute
permitida a execuccedilatildeo de um rol de exames (procedimentos secundaacuterios)Os procedimentos
164
orientaratildeo os Gestores do SUS quanto ao encaminhamento dos pacientes para os Centros de
Referecircncias ou Serviccedilo Especializado no SUS estabelecendo os criteacuterios diagnoacutesticos miacutenimos
para o encaminhamento
A inclusatildeo dos referidos exames dependem do parecer da CONITEC previsto para
novembro de 2013
Atualmente o Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) jaacute disponibiliza tratamentos protocolados
(Cliacutenicos e Diretrizes Terapecircuticas - PCDT) para as seguintes doenccedilas rarasgeneacuteticas
Angioedema Hereditaacuterio Artrite Reativa - Doenccedila de Reiter Dermatomiosite e Polimiosite
Deficiecircncia de Hormocircnio do Crescimento ndash Hipopituitarismo Diabete Insiacutepido Distonias
Focais e Espasmo Hemifacial Doenccedila Celiacuteaca Doenccedila de Gaucher Doenccedila de Parkinson
Doenccedila de Crohn Doenccedila de Wilson Esclerose Muacuteltipla Esclerose Lateral Amiotroacutefica
Fenilcetonuacuteria Fibrose Ciacutestica Hepatite Autoimune Hiperplasia Adrenal Congecircnita
Hipotireoidismo Congecircnito Ictioses Hereditaacuterias Imunodeficiecircncias Primaacuterias com
Deficiecircncia de Anticorpos Insuficiecircncia Adrenal Primaacuteria (Doenccedila de Addison) Miastenia
Gravis Siacutendrome de Guillain-Barreacute Siacutendrome de Turner e Luacutepus Eritematoso Sistecircmico
Consideraccedilatildeo Foi mencionada a humanizaccedilatildeo de todos os profissionais mas haacute tambeacutem
uma intenccedilatildeo em encorajar tratamentos como por exemplo hidroterapias que natildeo satildeo
oferecidas Sabemos que os pacientes apresentam melhora ateacute mesmo socialmente mas
sinto uma certa negligecircncia O que pode mudar com a atuaccedilatildeo das Associaccedilotildees
Joseacute Eduardo Fogolin - Eacute preciso lembrar que as doenccedilas raras com tratamento baseado em
drogas representam apenas uma pequena fraccedilatildeo das doenccedilas raras de modo que uma assistecircncia
puramente farmacecircutica beneficiaria um nuacutemero limitado de pessoas com esse tipo de doenccedila
Natildeo soacute os tratamentos medicamentosos satildeo importantes para o cuidado das pessoas com
doenccedilas raras mas tambeacutem os tratamentos psicoloacutegicos fonoaudioloacutegicos fisioteraacutepicos entre
outros
Um dos objetivos da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras
eacute estabelecer um cuidado integral com accedilotildees de promoccedilatildeo prevenccedilatildeo diagnoacutestico tratamento
e reabilitaccedilatildeo em todos os niacuteveis de atenccedilatildeo com equipe multiprofissional atuaccedilatildeo
interdisciplinar possibilitando equacionar os principais problemas de sauacutede relacionados a
doenccedilas raras Isso deveraacute ser oferecido pela rede de assistecircncia do SUS incluindo os Serviccedilos
Especializados e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras
As associaccedilotildees podem participar ativamente do controle social nos municiacutepios por meio do
diaacutelogo com os gestores locais e participaccedilatildeo em conselhos de sauacutede Essa participaccedilatildeo de
forma organizada eacute fundamental para aprimorar e garantir a implementaccedilatildeo contiacutenua da
poliacutetica
A Cescontexto eacute uma publicaccedilatildeo online de resultados de
investigaccedilatildeo e de eventos cientiacuteficos realizados pelo Centro de
Estudos Sociais (CES) ou em que o CES foi parceiro A
Cescontexto tem duas linhas de ediccedilatildeo com orientaccedilotildees
distintas a linha ldquoEstudosrdquo que se destina agrave publicaccedilatildeo de
relatoacuterios de investigaccedilatildeo e a linha ldquoDebatesrdquo orientada para a
memoacuteria escrita de eventos
2
Agradecimentos
Esta publicaccedilatildeo documenta o I Congresso Iberoamericano de Doenccedilas Raras (CIADR) Os
agradecimentos destinam-se aquelesas que o tornaram possiacutevel O I CIADR foi o primeiro
evento que conseguiu reunir no Brasil num debate transcontinental e interdisciplinar osas
representantes das associaccedilotildees civis do Ministeacuterio da Sauacutede do poder legislativo
investigadoresas acadeacutemicosas pacientes e cuidadoresas Realizado a partir de uma ideia
que nasceu a par do iniacutecio da Associaccedilatildeo MariaVitoacuteria ndash AMAVI ndash em 2010 devemos o nosso
agradecimento aosagraves pesquisadoresas e profissionais que natildeo medem esforccedilos para realizarem
um bom atendimento ao paciente e em especial a pessoas como a Lauda Santos que foi
incansaacutevel na busca de alternativas para conseguirmos manter o nosso orccedilamento a Sandra
Mota e o querido Joseacute Leda que levam o sorriso e o bom astral por onde passam ao Professor
Natan Monsores que abriu as portas do Departamento de Sauacutede Coletiva da Universidade de
Brasiacutelia para nos oferecer uma sala de reuniatildeo ao Anderson Bertoluzzi ao Mateus Silva e agrave
Mariana Silva que na confianccedila de conseguirem realizar o impossiacutevel organizaram um
batalhatildeo de pessoas para receberem osas participantes do Congresso da melhor maneira
possiacutevel agrave Roberta Milhomem que com toda a paciecircncia conseguiu criar uma identidade
visual que natildeo somente foi perfeita para o Congresso como tambeacutem se transformou numa
figura que representa uniatildeo e trabalho em rede passando a ser utilizada pelo Observatoacuterio de
Doenccedilas Raras da UnB Rede Raras Institucionalmente agradecemos ao Ministeacuterio da Sauacutede
pela confianccedila e interesse na realizaccedilatildeo de um evento com o foco na participaccedilatildeo social agrave
Associaccedilatildeo de Induacutestria Farmacecircutica de Pesquisa e suas associadas pelo apoio com os
recursos necessaacuterios para dar vida a uma ideia ao Centro Universitaacuterio Planalto pelo
acolhimento e disponibilidade de infraestruturas para realizarmos o Congresso e a todas as
Associaccedilotildees que estiveram presentes no evento Tambeacutem agradecemos aosagraves palestrantes que
nos apoiaram fazendo com que o grande volume de trabalhos natildeo fosse impeditivo da
qualidade do Congresso Por fim um especial agradecimento ao amigo Miguel Fontes que com
toda a sua originalidade e paciecircncia conduziu os trabalhos de maneira serena assegurando a
participaccedilatildeo de todosas
3
Comissatildeo Organizadora
Anderson Bertoluzzi
Lauda Santos
Mariana Silva
Mateus Silva
Natan Monsores
Rogeacuterio Lima Barbosa (Coord Geral)
Sandra Motta
Siacutelvia Portugal
Moderadorases
Cristina Cagliari
Martha Carvalho
Natan Monsores
Sandra Motta
Palestrantes
Adriana Ueda
Ana Maria Martins
Ieda Bussmann
Joseacute Eduardo Fogolin
Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues
Marcelo Neves
Marcos Burle Aguiar
Mara Gabrilli
Maacutercia Ribeiro
Maria Helena Dourado
Maria Joseacute Delgado
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
Maacuterio Saporta
Muna Odeh
Natan Monsores
Segolene Aymeacute
Siacutelvia Portugal
Tacircnia Almeida
Viacuterginia Llera
Yan Lee Cam
4
Iacutendice
Rogeacuterio Silva Barbosa e Siacutelvia Portugal
Introduccedilatildeo 7
Um olhar social sobre as doenccedilas raras
contributos para a construccedilatildeo de uma agenda
Paulo Henrique Martins
Dom do reconhecimento e sauacutede elementos para entender o cuidado como mediaccedilatildeo 10
Rogeacuterio Lima Barbosa
Associaccedilotildees de Pacientes Associaccedilotildees de Doentes Organizaccedilotildees de Pacientes Grupos
Consumidores de Sauacutede afinal sobre o que se estaacute falando 20
Siacutelvia Portugal e Joana Alves
Doenccedilas raras e cuidado um olhar a partir das redes sociais 34
Um Olhar Social para o Paciente de Doenccedilas Raras
textos dosas palestrantes do I CIADR
Ana Maria Martins
Rede de Apoio ao Paciente - Modelo de cuidado e acessibilidade a familiares e pacientes com
doenccedilas raras 42
Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues
As pessoas com neurofibromatoses na luta de todos com doenccedilas raras 45
5
Maacutercia Gonccedilalves Rodrigues
Pesquisa Universitaacuteria e o Sistema Uacutenico de Sauacutede 50
Maria Helena de Magalhatildees Dourado
O Papel das Associaccedilotildees na Rede de Apoio ao Paciente com Doenccedila Rara 55
Maria Joseacute Delgado Fagundes e Marcela Simotildees
Para um pacto social no capo das Doenccedilas Raras Mercado Pesquisa e Associaccedilotildees Civis 58
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
Atendimento a Doenccedilas Raras no Distrito Federal 67
Maacuterio Andreacute C Saporta
Pesquisa em Doenccedilas Raras Desafios e Perspectivas 72
Tacircnia Maria Francisca Almeida
A inclusatildeo juriacutedica de pessoas com doenccedilas raras 75
Um Olhar Social para o Paciente de Doenccedilas Raras
transcriccedilatildeo das intervenccedilotildees do I CIADR
Rogeacuterio Lima Barbosa Sadi Del Roso Maria Joseacute Delgado Leonardo Batista
Marisa Carvalho Joseacute Eduardo Fogolin e Siacutelvia Portugal
Mesa de abertura 81
Joseacute Eduardo Fogolin Maria Joseacute Delgado Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e
Natan Monsores
1ordf Mesa A Construccedilatildeo Conjunta no Campo das Doenccedilas Raras 89
Yan Lee Kam Virgiacutenia Llera e Segolene Aymeacute
2ordf Mesa O que acontece no mundo 105
6
Marcelo Neves Muna Odeh e Tacircnia Almeida
3ordm Mesa A inclusatildeo juriacutedica das pessoas com doenccedilas raras e as tecnologias sociais 112
Maacutercia Ribeiro Mara Gabrilli Ieda Bussman e Maacuterio Saporta
4ordm Mesa Pesquisas no SUS 119
Marcos Burle Aguiar e Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
5ordm Mesa A realidade brasileira para doenccedilas raras 131
Ana Maria Martins Adriana Ueda Siacutelvia Portugal e Maria Helena Dourado
6ordm Mesa A rede de apoio ao paciente 137
Perguntas e respostas
Pergunta para a representante da Interfarma 148
Perguntas para asos representantes de pacientes 149
Perguntas para o representante do Ministeacuterio da Sauacutede 150
7
Introduccedilatildeo
O I Congresso Iberoamericano de Doenccedilas Raras ndash I CIADR ndash aconteceu no Brasil no dia 25
de setembro de 2013 em Brasiacutelia O Congresso foi realizado no acircmbito das actividades da
AMAVI ndash Associaccedilatildeo Maria Vitoacuteria Brasil com o apoio do Centro de Estudos Sociais da
Universidade de Coimbra Portugal Sob o tema Um Olhar Social para o Paciente contou com
a participaccedilatildeo de representantes de grandes associaccedilotildees da Europa como a EURORDIS e
EUCERD cientistas dirigentes do poder executivo legislativo representantes das associaccedilotildees
civis e da induacutestria farmacecircutica familiares e pacientes com doenccedilas raras O puacuteblico presente
ultrapassou as 700 pessoas Assim o I CIADR constituiu um marco no campo das Doenccedilas
Raras pelo nuacutemero de pessoas presentes pela sua diversidade mas tambeacutem pela originalidade
no modelo organizativo Registos e fontes diversas mostram que no Brasil os eventos
promovidos neste domiacutenio tinham tido ateacute ao momento tendecircncia para sofrer uma forte
interferecircncia de associaccedilotildees estrangeiras da induacutestria farmacecircutica ou do poder legislativo O
I CIADR foi o primeiro evento intercontinental no Brasil organizado por uma Associaccedilatildeo
brasileira e apartidaacuteria
O I CIADR pretendeu marcar a diferenccedila de dois modos no tipo de participantes e na
abordagem da temaacutetica No primeiro ao conseguir reunir agentes do governo mercado
academia e sociedade civil e sobretudo ao conseguir o apoio de dois atores que possuem
interesses antagoacutenicos no campo das Doenccedilas Raras ndash a Induacutestria Farmacecircutica e o Estado
atraveacutes da participaccedilatildeo do Ministeacuterio da Sauacutede Na abordagem do tema ao tentar ultrapassar o
tradicional centramento no tratamento cliacutenico e sobretudo medicamentoso O projeto do I
CIADR centra-se na necessidade de criar modelos de cuidado no Sistema de Sauacutede nos quais
o medicamento seja apenas uma via entre outras necessaacuterias para a garantia da qualidade de
vida A proposta eacute que antes do remeacutedio seja a pessoa o centro de todas as atenccedilotildees e
discussotildees sobre as doenccedilas raras
Com este propoacutesito o programa do I CIADR baseou-se em duas linhas de accedilatildeo que marcam
a sua diferenccedila relativamente a outros eventos Em primeiro lugar a procura de um olhar social
e o afastamento de uma perspetiva simbioacutetica entre Doenccedilas Daras e medicamentos oacuterfatildeos que
tem alimentado as atividades de advocacy neste domiacutenio e feito disparar os lucros com a venda
de medicamentos sabendo-se hoje que o aumento anual das receitas com os medicamentos
oacuterfatildeos seraacute ateacute 2020 igual ou maior do que o das provenientes dos medicamentos ldquonatildeo oacuterfatildeosrdquo
Em segundo lugar decorrente da primeira opccedilatildeo enfatizar a necessidade de construir uma
abordagem multidisciplinar do cuidado das Doenccedilas Raras Assim 75 dos palestrantes
posicionavam-se fora da aacuterea meacutedica abrangendo aacutereas diversas como o direito a sociologia
a sauacutede coletiva a biologia o poder legislativo o poder executivo e os movimentos sociais
Com base nesta estrutura o Congresso pretendeu sinalizar que a temaacutetica das Doenccedilas Raras eacute
complexa e natildeo deve manter-se confinada ao diaacutelogo pontual entre alguns atores devendo pelo
contraacuterio ser alvo de debate puacuteblico orientado para o seu enfrentamento numa perspetiva
ampla direcionada para o bem-estar doa paciente
Embora assente nas linhas estruturais traccediladas acima e tendo sido organizado por uma
Associaccedilatildeo o I CIADR procurou reconhecer o papel central que as associaccedilotildees civis
desempenham no atendimento ao paciente com Doenccedilas Daras Desta maneira aleacutem de todos
os debates serem moderados por pessoas ligadas a associaccedilotildees em cada uma das mesas houve
sempre um dirigente associativo A experiecircncia revelou-se rica tanto na troca de informaccedilotildees
como na demonstraccedilatildeo do papel ativo que as associaccedilotildees desempenham
Esta publicaccedilatildeo pretende documentar as propostas acima enunciadas e dar eco agraves vozes
ouvidas no Congresso Todas as pessoas que realizaram uma comunicaccedilatildeo foram convidadas a
escrever um artigo para publicaccedilatildeo neste volume Lidaacutemos tanto com a familiaridade
8
daquelesas para quem a escrita e a publicaccedilatildeo faz parte do trabalho diaacuterio como com a
ansiedade daquelesas que estranharam a proposta O convite foi uma maneira de agradecer o
esforccedilo que as pessoam realizam no seu dia-a-dia para natildeo somente encontrarem forccedilas para
cuidar dos seus ou de si proacuteprios como tambeacutem para ajudar o proacuteximo e defender uma causa
socialmente invisiacutevel Alguns natildeo conseguiram responder ao desafio Natildeo quisemos no
entanto que as suas vozes fossem excluiacutedas Ouvir foi o verbo mais adequado para ilustrar o
que se passou no dia 25 de setembro de 2013 nos trabalhos do I CIADR e tentamos que esta
publicaccedilatildeo traduza esse ambiente vivido Para tanto as comunicaccedilotildees aqui apresentadas
preservam o tom coloquial que permeou todo o congresso
Assim este nuacutemero da Cescontexto organiza-se em quatro partes distintas Na primeira ndash
Um olhar social sobre as doenccedilas raras contributos para a construccedilatildeo de uma agenda ndash
constam trecircs artigos da autoria dos organizadores do Congresso (de Rogeacuterio Lima Barbosa e
de Siacutelvia Portugal em co-autoria com Joana Alves) e de Paulo Henrique Martins Os trecircs textos
pretendem responder aos reptos principais do I CIADR desenvolvendo abordagens que
(re)significam os conceitos de sauacutede doenccedila cuidado e associativismo
Na segunda parte ndash Um Olhar Social para o Paciente de Doenccedilas Raras textos dosas
palestrantes do I CIADR ndash encontram-se todos os textos que recebemos das pessoas que
realizaram comunicaccedilotildees no Congresso O conjunto estaacute longe de seguir as caracteriacutesticas
usuais de uma publicaccedilatildeo acadeacutemica e revela a diversidade dosas palestrantes e da sua ligaccedilatildeo
com o campo das doenccedilas raras Destes textos emerge um conjunto de saberes de praacuteticas e de
representaccedilotildees que mostra a complexidade do campo e dos atores que o experienciam Ao
lermos os textos vemos como muitas vezes os papeacuteis se sobrepotildeem doente meacutedicoa familiar
investigadora dirigente membro de associaccedilatildeo especialista burocrata poliacuteticoa jurista As
pessoas que se movem no campo das Doenccedilas Raras assumem variados papeacuteis para o cuidar e
mobilizam-se para uma luta aacuterdua que natildeo cabe nas fronteiras tradicionais das definiccedilotildees
meacutedicas e poliacuteticas
A terceira parte desta publicaccedilatildeo daacute conta daquele que eacute o seu propoacutesito fundamental
documentar o debate que ocorreu no I CIADR Assim em Um Olhar Social para o Paciente
de Doenccedilas Raras transcriccedilatildeo das intervenccedilotildees do I CIADR transcrevem-se na iacutentegra as
intervenccedilotildees realizadas durante o Congresso As comunicaccedilotildees foram organizadas em seis
mesas temaacuteticas 1ordf) A construccedilatildeo conjunta no campo das doenccedilas raras 2ordf) O que acontece no
mundo 3ordf) A inclusatildeo juriacutedica das pessoas com doenccedilas raras e tecnologias sociais 4ordf)
Pesquisas no SUS 5ordf) A realidade brasileira para as doenccedilas raras 6ordf) A rede de apoio ao
paciente As comunicaccedilotildees apresentadas datildeo a conhecer reflexotildees experiecircncias exemplos de
boas praacuteticas instituiccedilotildees associaccedilotildees projectos inovaccedilotildees cliacutenicas e sociais
Finalmente a uacuteltima parte ndash Perguntas e respostas ndash transcreve o debate e tambeacutem
perguntas do puacuteblico que foram depois respondidas pelosas participantes por escrito Dado o
elevado nuacutemero de questotildees dirigidas a algumas das pessoas nomeadamente ao representante
do Ministeacuterio da Sauacutede estas foram recolhidas e posteriormente alvo de resposta pelos
envolvidosas A sua transcriccedilatildeo pretende tambeacutem ser uma forma de divulgar e esclarecer as
muitas duacutevidas e anguacutestias que acometem pacientes familiares e profissionais
Rogeacuterio Lima Barbosa
Siacutelvia Portugal
9
Um olhar social sobre as doenccedilas raras
contributos para a construccedilatildeo de uma agenda
10
Dom do reconhecimento e sauacutede elementos para entender o
cuidado como mediaccedilatildeo
Paulo Henrique Martins1 Universidade Federal de Pernambuco ndash UFPE
paulohenriquemargmailcom
Diz um ditado popular que as mais belas palavras se tornam inoacutecuas quando deixam de se referir
a uma experiecircncia concreta servindo apenas como moldura para ilustraccedilatildeo de velhos modos de
agir e de pensar Neste texto queremos propor desdobrando esta maacutexima que a inovaccedilatildeo dos
processos de gestatildeo puacuteblica na sauacutede na perspectiva participativa e de integralidade
envolvendo simultaneamente profissionais da sauacutede e usuaacuterios natildeo pode ser garantida apenas
com a recriaccedilatildeo de organogramas e com a adoccedilatildeo de um vocabulaacuterio com apelo participativo
Ao contraacuterio como buscaremos demonstrar a inovaccedilatildeo para ser efetiva tem que considerar
necessariamente o usuaacuterio natildeo como mero objeto da intervenccedilatildeo estatal mas como ator
corresponsaacutevel na accedilatildeo em sauacutede Ou seja sem a adoccedilatildeo de um entendimento mais amplo da
sauacutede na praacutetica capaz de superar o vieacutes assistencialista tradicional ou o vieacutes mercantilista as
reformas em sauacutede perdem sua forccedila renovadora
As anaacutelises empiacutericas que tecircm sido realizadas pelos grupos de pesquisadores da Rede
Multicecircntrica voltadas para a apreciaccedilatildeo do papel do usuaacuterio na avaliaccedilatildeo em sauacutede2 revelam
que a mudanccedila paradigmaacutetica na sauacutede implicando a superaccedilatildeo da abordagem assistencialista
e tecnicista por outra voltada para o cuidado e o acolhimento ainda eacute incerta exigindo novos
entendimentos teoacutericos De fato o futuro da descentralizaccedilatildeo na perspectiva de um cuidado
integral eacute tema que precisa ser mais bem discutido pois a desconexatildeo entre a teoria e a praacutetica
gera incertezas que podem comprometer a democratizaccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas em sauacutede
Entre as hipoacuteteses que explicam essas incertezas nos avanccedilos do movimento sanitarista na
sauacutede gostariacuteamos de lembrar duas entre vaacuterias outras possiacuteveis de serem relacionadas a saber
a ausecircncia de um programa teoacuterico-praacutetico forte que evidencie o cuidado como metaacutefora e como
mediaccedilatildeo na sauacutede e a desconexatildeo entre as atividades de pesquisa formaccedilatildeo e incubaccedilatildeo
De fato a perspectiva de avanccedilo do cuidado natildeo como retoacuterica mas como metaacutefora
constitutiva de novas linguagens na sauacutede depende da adoccedilatildeo de um programa teoacuterico-praacutetico
forte que permita entender a praacutetica do cuidado como uma simboacutelica relacional que apenas se
configura quando se estabelece a sinergia discursiva entre o gestor o profissional da sauacutede e o
usuaacuterio Para noacutes este programa teoacuterico-praacutetico forte eacute oferecido pelas teorias do dom e do
reconhecimento numa formulaccedilatildeo chamada dom do reconhecimento na sauacutede a qual se apoia
em duas exigecircncias a do dom como alianccedila entre anocircnimos gerando a esfera puacuteblica e a do
reconhecimento como constructo moral que redefine a perspectiva da sauacutede pela inclusatildeo do
diferente e pela promoccedilatildeo da dignidade independentemente das hierarquias de valorizaccedilatildeo
social
No entanto a elaboraccedilatildeo de poliacuteticas inovadoras efetivas depende do modo como as
atividades de planejamento gestatildeo e avaliaccedilatildeo das accedilotildees satildeo capazes de se apoiar em accedilotildees
integradas de pesquisa formaccedilatildeo e incubaccedilatildeo Isto significa que os avanccedilos dos programas
1 Paulo Henrique Martins eacute Professor Titular de Sociologia da Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) foi Presidente da
Associaccedilatildeo Latino-Americana de Sociologia (ALAS) (2011-2013) eacute Vice-Presidente da Associaccedilatildeo Movimento Anti-
Utilitarista nas Ciecircncias Sociais (MAUSS) e Coordenador do NUCEM (Nuacutecleo de Cidadania e Processos de Mudanccedila) (UFPE) 2 Ver a respeito o livro organizado por Roseni Pinheiro e Paulo Henrique Martins Avaliaccedilatildeo em sauacutede na perspectiva do
usuaacuterio abordagem multicecircntrica (Pinheiro e Martins 2009)
11
puacuteblicos nas perspectivas participativa e reflexiva deveriam implicar necessariamente um
diaacutelogo permanente entre a Academia o Serviccedilo Puacuteblico e a Sociedade Civil em torno de
atividades de pesquisa de formaccedilatildeo e de incubaccedilatildeo de experiecircncias sistematizadas No nosso
entender esta segunda hipoacutetese que eacute crucial para o avanccedilo da avaliaccedilatildeo em sauacutede depende
prioritariamente da definiccedilatildeo do programa teoacuterico-praacutetico forte sobre o cuidado como mediaccedilatildeo
da sauacutede pelo dom do reconhecimento como buscaremos desenvolver a seguir
O cuidado como retoacuterica e o cuidado como metaacutefora
Satildeo muitos os sinais que sugerem que a descentralizaccedilatildeo em sauacutede promovida pelo SUS nem
sempre tem significado uma ruptura programaacutetica com a antiga loacutegica hieraacuterquica e funcional
que marca as decisotildees estatais em geral e aquelas no campo da sauacutede em particular Ao
contraacuterio observando-se o funcionamento do sistema de sauacutede percebe-se sem muitas
dificuldades que a inovaccedilatildeo conceitual eacute com frequecircncia esvaziada por uma hierarquia teacutecnica
e vertical de poder [gestor ndash meacutedico(a) ndash enfermeiro(a) ndash agente de sauacutede ndash usuaacuterio(a)] que
esconde mesmo involuntariamente um saber colonizador que inspirou o modelo
hospitalocecircntrico na sauacutede Por outro lado noccedilotildees como a de cuidado satildeo muito importantes
por gerarem um efeito simpaacutetico imediato sobre a opiniatildeo puacuteblica e por constituir em princiacutepio
um dispositivo anticolonial isto eacute que inspira reformas importantes das compreensotildees dos
processos interativos na sauacutede a partir da valorizaccedilatildeo dos saberes e praacuteticas ateacute entatildeo
marginalizadas e desperdiccediladas
No entanto noccedilotildees como esta e outras usadas no discurso da Atenccedilatildeo Primaacuteria ndash como a
de acolhimento por exemplo ndash podem se tornar meras peccedilas de retoacuterica se natildeo forem
acompanhadas de uma mudanccedila efetiva de compreensatildeo do cuidado como metaacutefora como
mediaccedilatildeo de processos simboacutelicos afetivos pedagoacutegicos poliacuteticos e biofiacutesicos na organizaccedilatildeo
da Sauacutede Coletiva Este comentaacuterio nos leva a outro plano o de saber se as reformas
doutrinaacuterias na sauacutede estatildeo sendo acompanhadas de mudanccedilas efetivas de atitudes na gestatildeo
dos programas nas praacuteticas dos profissionais da sauacutede e na participaccedilatildeo dos usuaacuterios As
mudanccedilas na gestatildeo na perspectiva do cuidado estatildeo incluindo o usuaacuterio como ator qualificado
da construccedilatildeo do cuidado Esta eacute uma pergunta crucial por remeter diretamente a um fato
concreto a saber que no modelo tradicional de gestatildeo na sauacutede o usuaacuterio natildeo eacute interlocutor
legiacutetimo na organizaccedilatildeo do atendimento meacutedico mas apenas um objeto de intervenccedilatildeo
De modo geral a praacutetica do cuidado continua largamente dependente da loacutegica hieraacuterquica
herdada da Cliacutenica Meacutedica moderna que divide tarefas a partir de funccedilotildees estritamente teacutecnicas
que refletem diversos niacuteveis de prestiacutegio social e profissional O termo cuidado perde sua forccedila
metafoacuterica e seu potencial de inovaccedilatildeo institucional e poliacutetica quando permanece prisioneiro da
loacutegica funcionalista produtivista e fragmentaacuteria que ainda rege em certos niacuteveis a organizaccedilatildeo
das poliacuteticas puacuteblicas em sauacutede no Brasil Esvaziado de seu potencial inovador o cuidado natildeo
oferece contribuiccedilatildeo nem para a formaccedilatildeo de uma esfera puacuteblica participativa que reconheccedila a
dignidade dos atores envolvidos nem para gerar justiccedila igualitaacuteria Nessa leitura conservadora
o termo serve para reforccedilar mecanismos hieraacuterquicos e corporativistas que negam o valor do
usuaacuterio como sujeito ativo e reflexivo da praacutetica de sauacutede
Na praacutetica constata-se que o termo cuidado se oferece a diversas interpretaccedilotildees que natildeo
apontam necessariamente para o sentido do termo care sugerido no debate contemporacircneo3
Analisando-se o desenvolvimento programaacutetico do cuidado natildeo eacute faacutecil fazer esta analogia entre
cuidado e care pois a forccedila do poder hieraacuterquico e funcional tradicional termina
3 Para autoras como Tronto (1993) uma das pioneiras nesta discussatildeo este termo deve apontar necessariamente para uma
atividade geneacuterica que compreende tudo que fazemos para reparar nosso mundo com o objetivo de uma vida com mais
possibilidades de auto-realizaccedilatildeo
12
comprometendo os esforccedilos de reorganizaccedilatildeo das praacuteticas locais em sauacutede Em outras palavras
queremos propor que os avanccedilos na Sauacutede Coletiva e na Atenccedilatildeo Primaacuteria ficam relativamente
comprometidos caso as inovaccedilotildees conceituais que acompanham os esforccedilos de passagem de
um paradigma tradicional de caraacuteter meacutedico-assistencialista para outro contemporacircneo de
promoccedilatildeo e de participaccedilatildeo natildeo se realizarem efetivamente como praacutexis produzida por uma
reflexatildeo envolvendo diferentes atores ndash especialistas militantes ativistas mediadores de rede
e usuaacuterios ndash em torno da produccedilatildeo do bem comum Para sair deste dilema e promover mudanccedilas
nas praacuteticas dos profissionais na perspectiva do cuidado como metaacutefora e como mediaccedilatildeo eacute
importante considerar a possibilidade de requalificaccedilatildeo das teacutecnicas e das rotinas de modo a
permitir que o usuaacuterio ganhe visibilidade como ator solidaacuterio e corresponsaacutevel pelo cuidado
Entre os atores do movimento sanitarista haacute a expectativa de que a palavra cuidado apareccedila
como uma metaacutefora estrateacutegica para o delineamento de um novo modo de fazer a sauacutede
confirmando o ideal do SUS Este modo deveria expressar tanto a ampliaccedilatildeo da ideia de
atendimento meacutedico pela incorporaccedilatildeo de fatores como meio ambiente habitaccedilatildeo entre outros
como pela maior aproximaccedilatildeo entre especialista e o usuaacuterio Com a emergecircncia do cuidado
como dispositivo de mediaccedilatildeo a relaccedilatildeo entre profissional e usuaacuterio na sauacutede natildeo se limitaria
a um mero exerciacutecio prescritivo mas envolveria a participaccedilatildeo solidaacuteria e a responsabilizaccedilatildeo
do usuaacuterio no funcionamento do sistema de sauacutede local Estaacute presente no discurso do cuidado
na sauacutede uma expectativa moral relacionada com a promoccedilatildeo do bem viver refletindo o desejo
da ampliaccedilatildeo conceitual e praacutetica da tradicional relaccedilatildeo ldquomeacutedico x pacienterdquo
Para que a palavra cuidado se revista de sua forccedila metafoacuterica ndash que valoriza os aspectos
simboacutelicos e intersubjetivos ndash e de seu potencial inovador como mediaccedilatildeo ndash que exalta a
integralidade e democratizaccedilatildeo da accedilatildeo puacuteblica ndash precisamos todavia de deslocar o olhar sobre
as interaccedilotildees do cotidiano na sauacutede Eacute importante repensar o termo numa perspectiva que
valorize mais as pessoas que os bens que se centre prioritariamente nos valores da confianccedila e
da solidariedade que emanam de uma experiecircncia autorreflexiva e contextualizada como aquela
oferecida pelo dom4 Em particular vamos buscar demonstrar que a possibilidade do cuidado
como praacutexis mediadora e inovadora da accedilatildeo em sauacutede exige que a mesma se apresente como
um sistema particular de dom fundado na corresponsabilidade dos atores envolvidos na criaccedilatildeo
e reproduccedilatildeo de dispositivos de trocas e de reconhecimentos que respeitam a diferenccedila e que
avanccedilam pelas igualdades de direitos de acesso aos direitos da cidadania O dom do
reconhecimento como se discutiraacute a seguir significa a capacidade de perceber o outro como
extensatildeo diferente e igualmente valorizada de si mesmo o que implica accedilotildees sucessivas de
inclusatildeo dignificaccedilatildeo e liberaccedilatildeo desse mesmo outro
Para avanccedilarmos no entendimento do cuidado como mediaccedilatildeo de daacutedivas temos que
aprofundar a discussatildeo das bases da troca solidaacuteria e de suas possibilidades de uso em sistemas
puacuteblicos locais formados pelas interaccedilotildees entre Sociedade Civil e Estado Para essa
demonstraccedilatildeo temos contudo que superar dois problemas um deles eacute o da presenccedila nos
estudos sobre a Sauacutede Coletiva do dualismo metodoloacutegico vivido classicamente pela
sociologia aquele da agecircncia x estrutura que leva necessariamente a se entender a praacutetica
social em geral e aquela do atendimento em sauacutede em particular de modo enviesado e
simplificado Por este vieacutes a praacutetica do atendimento em sauacutede ou eacute vista como resultado dos
esforccedilos e estrateacutegias dos atores em interaccedilatildeo ou eacute vista como produto das regras crenccedilas e
obrigaccedilotildees juriacutedicas e institucionais Para resgatar o cuidado como metaacutefora de mediaccedilatildeo eacute
importante pois superarmos esta limitaccedilatildeo conceitual e entendermos que o cuidado somente
aparece como mediaccedilatildeo da sauacutede quando se assume como dom de reconhecimento como
4 Dom ou daacutediva eacute um sistema de accedilatildeo fundado em prestaccedilotildees ao mesmo tempo livres e obrigatoacuterias que se desenvolvem em
trecircs movimentos o da doaccedilatildeo (de um bem ou serviccedilo material ou simboacutelico) o da recepccedilatildeo e o da retribuiccedilatildeo Marcel Mauss
um dos fundadores da sociologia francesa foi quem primeiramente sistematizou esta teoria (Mauss 2003)
13
veremos a seguir Para isso vamos discutir a importacircncia do dom como programa forte que
ultrapassa os dilemas dualistas entre agecircncia e estrutura e a seguir vamos analisar o dom do
reconhecimento como modelo para o cuidado como praacutexis inovadora
Dom um programa teoacuterico-praacutetico forte para contextualizar a accedilatildeo social
em sauacutede
A daacutediva eacute um sistema teoacuterico e praacutetico original na medida em que a possibilidade de teorizaccedilatildeo
se funda na observaccedilatildeo concreta e imediata das modalidades de relacionamentos e dos fatores
materiais e simboacutelicos objetivos e subjetivos que interferem nos mecanismos de trocas entre
atores individuais e grupais (Cailleacute 2002 Godbout 2007 Martins 2008) A daacutediva renova as
teorias socioloacutegicas ao valorizar a experiecircncia da troca direta entre os indiviacuteduos e grupos
ampliando a significaccedilatildeo do que se troca para o campo do simbolismo por um lado e para a
valorizaccedilatildeo do contexto por outro A daacutediva constitui um programa teoacuterico-praacutetico forte pois
ao se focar diretamente no que circula contribui para a superaccedilatildeo do dilema socioloacutegico acima
lembrado entre agecircncia e estrutura que eacute teoricamente problemaacutetico O dilema dualista
condiciona a anaacutelise da praacutetica social a duas opccedilotildees complicadas uma propotildee que a praacutetica
social eacute produto dos indiviacuteduos interessados a outra que o sistema de obrigaccedilotildees institucionais
eacute que define a praacutetica e que os indiviacuteduos tecircm pouca margem de manobra Ora nem uma nem
outra dessas opccedilotildees permite se entender as exigecircncias teoacutericas do cuidado como mediaccedilatildeo Por
isso a importacircncia da daacutediva como programa forte Ela favorece entender que a qualidade da
troca impacta sobre os lugares e identidades dos indiviacuteduos e grupos de indiviacuteduos em
interaccedilatildeo5
A superaccedilatildeo deste dilema socioloacutegico entre agecircncia e estrutura eacute decisiva no campo das
lutas por reconhecimento na sauacutede para se fazer a criacutetica teoacuterica de dois pressupostos
equivocados Uma delas eacute o de que o saber teacutecnico especializado [meacutedico(a) enfermeiro(a)
agente etc] eacute sempre mais legiacutetimo que o saber comum do usuaacuterio o outro o de que as regras
burocraacuteticas e administrativas satildeo sempre mais eficazes para o bom funcionamento do serviccedilo
puacuteblico em sauacutede que as regras produzidas pelo consenso ou alianccedila gerada pela daacutediva Ora
pelo entendimento do cuidado como estrutura relacional e mediadora estas crenccedilas satildeo revistas
continuamente na proacutepria interaccedilatildeo entre os atores envolvidos permitindo uma transmissatildeo
fluida de informaccedilotildees entre os saberes cientiacuteficos e os saberes praacuteticos equalizando os saberes
na praacutetica No entanto tais saberes hiacutebridos refazem as regras burocraacuteticas para liberar regras
associativas mais flexiacuteveis entre as instituiccedilotildees e indiviacuteduos
A teoria da daacutediva tem grande contribuiccedilatildeo a oferecer agrave renovaccedilatildeo paradigmaacutetica da
Atenccedilatildeo Primaacuteria quando permite entender que o sucesso do cuidado na sauacutede depende
diretamente do modo como o profissional fixa sua atenccedilatildeo no usuaacuterio para inseri-lo num sistema
horizontal de trocas interpessoais aquele do dom ou do sistema tripartite de obrigaccedilotildees
coletivas sistematizado por Marcel Mauss em seu Ensaio sobre a daacutediva (Mauss 2003) Ao
voltar sua atenccedilatildeo para o usuaacuterio e buscar interagir com o mesmo o profissional imbuiacutedo do
sentido do dom desencadeia um mecanismo de doaccedilotildees (olhar palavra orientaccedilatildeo
medicamento etc) que gera obrigaccedilotildees de solidariedade a todas as partes envolvidas na
5 As abordagens claacutessicas dualistas ndash agecircncia x estrutura ndash valorizam ou o peso da obrigaccedilatildeo estrutural sobre a liberdade
individual ou no lado contraacuterio a liberdade de cada um sobre as injunccedilotildees coletivas Nessas teorias tradicionais dependendo
do enfoque tanto a sociedade aparece como um conjunto de obrigaccedilotildees coletivas como crenccedilas valores e regras (enfatizando
o peso da estrutura) como pode aparecer diferentemente como as capacidades de cada indiviacuteduo de definir racionalmente as
opccedilotildees que mais lhes interessam (enfatizando a importacircncia da liberdade de escolha de cada indiviacuteduo) Por essas interpretaccedilotildees
reducionistas o ser humano se apresenta seja como uma vocaccedilatildeo essencialmente egoiacutesta como propotildee o utilitarismo
mercantilista inglecircs ou no lado contraacuterio como expressatildeo de certa incapacidade de construir utopias libertaacuterias como sugerem
as anaacutelises autoritaacuterias e totalizantes (que podemos propor ser a expressatildeo de certo utilitarismo burocraacutetico)
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mediaccedilatildeo do cuidar como o demonstrou Lacerda com a sistematizaccedilatildeo do conceito de ldquoredes
de apoio socialrdquo (Lacerda 2010) Na perspectiva da daacutediva o profissional da sauacutede e o usuaacuterio
natildeo satildeo categorias que se excluem No processo de mediaccedilatildeo pelo dom todos os elementos
teacutecnicos afetivos funcionais presentes naquele momento satildeo reconfigurados pela experiecircncia
da troca de bens simboacutelicos e materiais O agente social em cada movimento de realizaccedilatildeo da
accedilatildeo ndash na doaccedilatildeo na recepccedilatildeo ou na retribuiccedilatildeo ndash se defronta com o dilema insoluacutevel de ter
que tomar decisotildees voluntaacuterias ndash ou natildeo ndash dentro de contextos coercitivos que limitam mais ou
menos sua capacidade de agir que eacute ao mesmo tempo livre e obrigatoacuteria
A ecircnfase na praacutetica dos atores revela a complexidade da accedilatildeo social permitindo sair de
modelos abstratos que desconsideram o valor do cotidiano para a organizaccedilatildeo da vida social O
dom do reconhecimento que pretendemos explorar neste texto se realiza mediante a
capacidade do profissional-doador de reconhecer o outro-usuaacuterio para lhe dar visibilidade e
dignidade permitindo que o donataacuterio faccedila por sua vez seu movimento de inclusatildeo e de
reconhecimento No campo da sauacutede propomos que o cuidado apenas aparece como renovaccedilatildeo
paradigmaacutetica e programaacutetica quando ele eacute percebido como uma modalidade de dom a do dom
do reconhecimento Nesta oacutetica o cuidado eacute visto como motivo de reorganizaccedilatildeo dos
significados das trocas e como significante de lugares igualmente reconhecidos como legiacutetimos
por gestores por profissionais da sauacutede e por usuaacuterios
Haacute daacutedivas que podem ser estimuladas para que a accedilatildeo puacuteblica em sauacutede seja organizada
na perspectiva de valorizaccedilatildeo do viacutenculo social ou seja na oacutetica de que o valor social das
pessoas seja considerado como mais importante que os valores dos bens serviccedilos e funccedilotildees
teacutecnicas Optar pelo valor da pessoa significa que a avaliaccedilatildeo da accedilatildeo puacuteblica e no caso a accedilatildeo
puacuteblica em sauacutede seja feita natildeo somente a partir de criteacuterios de produtividade econocircmica
financeira e teacutecnica e de desempenho funcional mas sobretudo a partir de criteacuterios de aumento
das forccedilas morais afetivas e psiacutequicas dos indiviacuteduos e dos grupos de pertencimento tanto no
plano da sociedade civil como naquele da accedilatildeo estatal descentralizada E tambeacutem entre as
instacircncias da Ciecircncia e do Mundo da Vida
Entre as daacutedivas que podem ter papel destacado com esta finalidade de permitir uma
mudanccedila qualitativa da loacutegica da avaliaccedilatildeo e dos sentidos da accedilatildeo puacuteblica apoiada no cuidado
como mediaccedilatildeo podemos enunciar dois tipos a daacutediva da alianccedila e a daacutediva-doaccedilatildeo anocircnima
A alianccedila eacute para Mauss uma categoria central para a fundaccedilatildeo da vida em sociedade No Ensaio
sobre a daacutediva Mauss revela grande preocupaccedilatildeo em explicar os motivos pelos quais as tribos
passam da paz para a guerra e da guerra para a paz O que interrompe o viacutenculo pergunta ele
E no lado contraacuterio o que permite restaurar o viacutenculo A curiosidade do autor eacute procedente na
medida em que na perspectiva do dom o proacuteprio do ser humano natildeo eacute a tendecircncia ao
isolamento e agrave separaccedilatildeo mas ao acordo em torno da instauraccedilatildeo do fenocircmeno social A
intuiccedilatildeo de Mauss nos parece correta na medida em que diferentemente do que pensam os
liberais o pacto social natildeo eacute produto da soma de interesses individuais mas de uma obrigaccedilatildeo
coletiva livremente consentida Esta ambiguidade moral constitutiva do dom ndash obrigaccedilatildeo e
liberdade ndash explica que o fenocircmeno social se impotildee como um movimento coletivo e que o que
chamamos de indiviacuteduo apenas surge no interior de sociedades que admitem a socializaccedilatildeo
como individuaccedilatildeo
Eacute nesta perspectiva pois que podemos falar da daacutediva da alianccedila ou seja da predisposiccedilatildeo
de indiviacuteduos e grupos a se associarem livre e espontaneamente para fundarem a vida social
mediante o benefiacutecio dos presentes dos serviccedilos e hospitalidades das disposiccedilotildees para acolher
reconhecer e dignificar o outro e ndash por que natildeo ndash a si mesmo como sujeito social (que existe
como indiviacuteduo quando se reconhece no espelho do coletivo humano) A daacutediva visa sempre agrave
alianccedila mas pelo termo daacutediva da alianccedila estamos buscando enfatizar a accedilatildeo intencional com
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relaccedilatildeo ao outro na perspectiva de valorizaacute-lo6 Este dado eacute fundamental para integrar novos
sentidos do cuidado A cada movimento de liberdade produzido por doaccedilotildees conscientes
outros ambivalentes de obrigaccedilatildeo livre e de interesse de retribuir se estabelecem E por esses
movimentos ambivalentes entre liberdade e obrigaccedilatildeo interesse e desinteresse satildeo seladas as
alianccedilas entre sujeitos transformando os inimigos em amigos os excluiacutedos em incluiacutedos o
ldquooutro em proacuteximordquo Nesta perspectiva eacute possiacutevel chamarmos a daacutediva da alianccedila de daacutediva da
generosidade comunitaacuteria pois a predisposiccedilatildeo para se vincular eacute ela mesma um siacutembolo de
generosidade que faz emergir a experiecircncia do cuidar como uma experiecircncia de totalidade
O outro tipo de daacutediva que consideramos importante para se repensar o cuidado como
mediaccedilatildeo eacute aquele da daacutediva-doaccedilatildeo anocircnima Trata-se de uma modalidade de daacutediva proacutepria
da modernidade revelando a presenccedila de uma figura social inexistente nas sociedades
comunitaacuterias que eacute a do sujeito anocircnimo (Godbout e Cailleacute 1998) O anocircnimo eacute aquele
indiviacuteduo que natildeo se afirma por quaisquer pertencimentos comunitaacuterios particulares que o
distinguem hierarquicamente dos demais mas por uma condiccedilatildeo de invisibilidade social
igualitaacuteria permitida pelo direito reflexivo moderno O anocircnimo apenas surge em sociedades
complexas nas quais o processo de socializaccedilatildeo aparece natildeo somente como processo de coerccedilatildeo
coletiva mas como processo de individualizaccedilatildeo coletiva que eacute revelado pela emergecircncia de
unidades atomizadas e reflexivas que pensam o todo social a partir de experiecircncias singulares
e inovadoras
Pensando no caso da accedilatildeo em sauacutede podemos propor que a esfera puacuteblica em sauacutede resulta
da organizaccedilatildeo de um aparato institucional voltado para inserir o anonimato como condiccedilatildeo das
trocas de bens de sauacutede Certamente neste momento o anocircnimo ganha rosto e passa a ser
protagonista de uma operaccedilatildeo de obrigaccedilotildees muacutetuas que geram reconhecimentos e
visibilidades A socializaccedilatildeo passa a se realizar nas fronteiras do compromisso ciacutevico com o
coletivo e do respeito agrave liberaccedilatildeo das individualidades e a partir de um ato de cuidar que gera
alianccedilas e transformaccedilatildeo necessaacuteria de indiviacuteduos excluiacutedos em atores visiacuteveis da poliacutetica7 O
dom do reconhecimento que discutiremos a seguir surge desta condensaccedilatildeo provocada pela
circulaccedilatildeo da daacutediva em contextos de intensas demandas por visibilidade dignidade e
reconhecimento
Dom do reconhecimento o cuidado como mediaccedilatildeo
A teoria do reconhecimento eacute um constructo teoacuterico que se afirma com os avanccedilos da filosofia
moral contemporacircnea de Taylor (2005) e outros Sua sistematizaccedilatildeo acompanha a criacutetica agraves
teses utilitaristas que reduzem a vida social a pensamentos monoloacutegicos ndash como aquele
economicista que reduz o interesse da troca a uma questatildeo econocircmica ndash visando em paralelo
a resgatar temas como eticidade multiculturalidade e dignidade A articulaccedilatildeo entre
reconhecimento e dom eacute decisiva para avanccedilarmos na perspectiva do cuidado como mediador
simboacutelico na sauacutede
No campo da sociologia deve-se a Honneth (2003) os meacuteritos de ampliaccedilatildeo do debate para
temas do cotidiano mediante releituras apropriadas de Hegel e dos pragmatistas norte-
6 Este interesse pela associaccedilatildeo lembra (Cailleacute 2002) nos rastros de Mauss ndash mas tambeacutem de Simmel ndash natildeo eacute funcional Esse
interesse eacute paradoxal pois a luta pela alianccedila gera tensotildees permanentes A cada momento da accedilatildeo tripartite ndash do doar do receber
e do retribuir ndash os indiviacuteduos e grupos se defrontam com conflitos de consciecircncia produzidos por determinantes estruturais
pelos quais a cada movimento interessado se opotildee um movimento de desprendimento ou de ldquodesinteressamentordquo (Cailleacute 2006) 7 Avanccedilando nesta discussatildeo podemos igualmente sugerir que o dom da alianccedila num contexto de trocas anocircnimas que
produzem o fenocircmeno do puacuteblico comunitaacuterio e da democracia associativa local tem impacto importante na passagem da
comunidade fechada (eacutetnica corporativa cultural religiosa etc) para a associaccedilatildeo democraacutetica e aberta Isto significa que a
circulaccedilatildeo do dom natildeo se restringe a fortalecer a alianccedila entre os mais proacuteximos (loacutegica comunitaacuteria) mas visa a refazer
permanentemente a alianccedila pela inclusatildeo e reconhecimento de novos agentes sociais marcados pelas diferenccedilas culturais
(gecircnero etnia religiatildeo sexualidade etc) no processo de construccedilatildeo da praacutetica democraacutetica
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americanos como J Dewey (1991)8 Haacute de se destacar que a discussatildeo moral de Honneth sobre
a vida social natildeo eacute concebida abstratamente mas concretamente a partir do esforccedilo de
entendimento das patologias sociais que afligem os indiviacuteduos na contemporaneidade Para ele
os indiviacuteduos satildeo objetos de violecircncias que atingem a) a autoconfianccedila ainda na infacircncia
comprometendo sua capacidade de amar b) o autorrespeito como cidadatildeo impedindo que lute
adequadamente por seus direitos e c) a autoestima na vida profissional impedindo que
desenvolva a capacidade de se solidarizar com o outro (Honneth 2003) Nesta direccedilatildeo
podemos sugerir que o cuidado natildeo pode emergir como mediaccedilatildeo simboacutelica central de um novo
paradigma em sauacutede caso permaneccedila prisioneiro de visotildees monoloacutegicas como a da cliacutenica
meacutedica moderna ou a da medicina utilitarista que natildeo datildeo conta do fenocircmeno da totalidade do
social
Para que o cuidado apareccedila como care na accedilatildeo primaacuteria eacute necessaacuterio que se amplie o
entendimento da praacutetica cliacutenica para introduzir elementos pedagoacutegicos morais e poliacuteticos que
satildeo justamente oferecidos pela criacutetica teoacuterica do reconhecimento A saiacuteda para tais dificuldades
operacionais eacute o entendimento do valor simboacutelico do reconhecimento na geraccedilatildeo de um tipo de
bem-estar que eacute aquele da visibilidade poliacutetica e da dignidade moral Tal bem-estar natildeo se
restringe agrave dimensatildeo biofiacutesica mas se define e se corporifica com a ampliaccedilatildeo das significaccedilotildees
de solidariedade e de reconhecimento no ldquomundo da vidardquo O bem-estar que alarga as
significaccedilotildees da sauacutede apenas emerge por signos de reconhecimento que circulam como
daacutedivas permitindo formular ritmicamente as praacuteticas os lugares dos atores e os processos de
organizaccedilatildeo das instituiccedilotildees Nesta direccedilatildeo pode-se dizer que a interpretaccedilatildeo do
reconhecimento como simbolismo da accedilatildeo leva necessariamente a uma aproximaccedilatildeo entre
reconhecimento e dom pois o ato de reconhecer eacute uma daacutediva estruturante primordial
Trazendo esta discussatildeo para o campo da sauacutede eacute possiacutevel afirmar que o cuidado como
simbolismo mediador eacute antes de tudo a doaccedilatildeo de significaccedilotildees como aquelas da visibilidade
poliacutetica e da dignidade moral do outro9 Cailleacute propotildee que os temas morais da confianccedila do
respeito e da estima satildeo redimensionados na praacutetica pela gratidatildeo gerada por uma doaccedilatildeo que
valoriza o outro (dar ao outro como sendo mais importante que meu prazer pessoal em doar) e
uma recepccedilatildeo que valoriza a doaccedilatildeo (receber do outro eacute mais importante que se recusar a
receber) ldquoDar o reconhecimento natildeo eacute apenas identificar ou valorizar eacute tambeacutem e talvez
inicialmente provar e testemunhar nossa gratidatildeordquo (Cailleacute 2008 158) Isto se faz
complementamos na expectativa de que a recepccedilatildeo do gesto valorizador motive o donataacuterio a
agradecer e retribuir um contra-dom em forma de confianccedila solidariedade e responsabilidade
A abertura para o reconhecimento e para a inclusatildeo do Outro-diferente amplia as
experiecircncias de gratidatildeo do donataacuterio daquele que recebe o cuidado Isto eacute no lado da
recepccedilatildeo o impacto do dom do reconhecimento ndash que se funda sobre a alianccedila entre anocircnimos
ndash gera uma obrigaccedilatildeo de gratidatildeo para com o doador o que se traduz em gestos de lealdade
com o social ou de solidariedade com o proacuteximo anocircnimo favorecendo a responsabilizaccedilatildeo
8 Com isso ele avanccedilou na criacutetica moral da tradiccedilatildeo racionalista iluminista rearticulando a relaccedilatildeo entre instrumentalidade e
expressividade nas esferas da socializaccedilatildeo e da individualizaccedilatildeo Esta criacutetica permitiu ao autor explicar que haacute hierarquias
morais desiguais subjacentes agraves praacuteticas sociais e que sem a criacutetica das mesmas eacute impossiacutevel se conceber uma discursividade
organizada em bases igualitaacuterias Tais hierarquias impedem que os indiviacuteduos possam realizar espontaneamente seus potenciais
cognitivos e defender por conseguinte suas capacidades de se apresentar nas esferas coletivas como indiviacuteduos livres e dotados
de forccedila originais de arguiccedilatildeo poliacutetica e cultural 9 Neste sentido a teoria do valor eacute revista ampliada e atualizada pela linguagem simboacutelica sendo o valor social das pessoas
em interaccedilatildeo mais importante que o valor dos bens o valor do usuaacuterio sendo mais importante que aqueles das tecnologias
saberes especializados e medicamentos No caso o reconhecimento passa a ser uma condiccedilatildeo de visibilidade social para o
usuaacuterio e a luta por status ou lugar antecede a luta de classes ou a definiccedilatildeo do direito privado e individual Aqui as teorias de
escolhas racionais e estrateacutegicas se submetem agrave teoria do reconhecimento pois antes de escolherem os homens buscam ser
reconhecidos para poderem reconhecer (escolher) A luta natildeo eacute apenas de valor moral mas de valor de socializaccedilatildeo
(reconhecimento de si do outro e de noacutes)
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comunitaacuteria e ampliando a legitimidade da poliacutetica puacuteblica Ou seja o sentimento da gratidatildeo
eacute significativo para soldar laccedilos e gerar novas solidariedades e associaccedilotildees E isto eacute visiacutevel no
campo da sauacutede quando se observa o modo de agradecimento dos usuaacuterios quando satildeo
acolhidos pelos profissionais da sauacutede no espiacuterito da daacutediva e do reconhecimento
A articulaccedilatildeo das teorias do dom e do reconhecimento eacute muito profiacutecua ao permitir
entender que a circulaccedilatildeo dos bens da sauacutede (afetos teacutecnicas medicamentos gestos etc) em
contextos de empobrecimento e de exclusatildeo social produz doaccedilotildees de visibilidade e dignidade
que eacute o dom do reconhecimento gerando agradecimentos inclusotildees e participaccedilotildees Pelo dom
do reconhecimento natildeo apenas se faz justiccedila moral aos injusticcedilados mas se abre a perspectiva
de se fazer justiccedila poliacutetica aos oprimidos e abandonados pelos direitos da cidadania
Neste contexto de produccedilatildeo e reproduccedilatildeo do dom do reconhecimento observam-se dois
registros paralelos Num deles a circulaccedilatildeo do dom do reconhecimento ndash envolvendo os grupos
de pertencimento antigos ou novos e os indiviacuteduos que por suas redes de pertencimento
contribuem para remodelar as instituiccedilotildees coletivas ndash amplia o nuacutemero de atores dos processos
de troca e de solidariedade na sauacutede favorecendo o surgimento de uma cidadania democraacutetica
No segundo registro a circulaccedilatildeo do dom do reconhecimento amplia o escopo da accedilatildeo em sauacutede
para outros domiacutenios da vida social e cultural articulando a totalidade dos elementos
constitutivos da cidadania democraacutetica (educaccedilatildeo saneamento trabalho lazer etc) em torno
de um projeto coletivo e puacuteblico do bem viver que exige um ldquosaber fazendordquo Assim a
circulaccedilatildeo do dom do reconhecimento entre profissionais de sauacutede e usuaacuterios gera com
frequecircncia novos movimentos de dons entre terceiros proacuteximos ou anocircnimos ampliando os
ldquociacuterculos hermenecircuticosrdquo como o provam o surgimento de grupos de cuidados voltados para
as questotildees de gecircnero violecircncia sexualidade entre outros
Claro quando estes processos de dom do reconhecimento satildeo sabotados pela accedilatildeo estatal
ou mercantil a alianccedila entre anocircnimos a favor do viacutenculo social pode se traduzir em
desfiguraccedilatildeo do pacto coletivo com aumento da violecircncia na vida cotidiana e surgimento de
patologias sociais que se refletem no aumento das doenccedilas psicossomaacuteticas Neste caso
pensando com Mauss diriacuteamos que a sociedade passa da paz para a guerra pelo fato de o doador
reconhecido (o Estado os cidadatildeos a Igreja etc) natildeo ser capaz de doar na intensidade
necessaacuteria os bens necessaacuterios ao reconhecimento do donataacuterio levando este a padecer na
incerteza e no desacircnimo
Daacutediva e accedilatildeo puacuteblica no cuidado algumas consideraccedilotildees finais
Para finalizar retomaremos o tema do cuidado que abordamos no iniacutecio deste texto de modo a
fixar algumas reflexotildees sobre os desafios da gestatildeo puacuteblica descentralizada nesses contextos
complexos de organizaccedilatildeo de esferas puacuteblicas locais que se apoiam nas circulaccedilotildees das daacutedivas
de reconhecimento para ampliar as alianccedilas entre anocircnimos Tais daacutedivas satildeo necessaacuterias para
o surgimento dos puacuteblicos democraacuteticos e tambeacutem para mediante este processo de inclusatildeo
social e cultural ampliar as redes de solidariedade e de mediaccedilatildeo social
Podemos propor entatildeo que o cuidado apenas se revela como experiecircncia inovadora na
accedilatildeo em sauacutede quando ele passa a refletir o dom entre anocircnimos a favor da alianccedila comunitaacuteria
e associativa gerando inclusotildees e corrigindo injusticcedilas ndash enfim permitindo que se passe da
guerra para a paz Aqui estaacute a chave para a compreensatildeo do enigma maussiano nos tempos de
modernidades Claro esta reflexatildeo exige necessariamente se pensar o cuidado desde a praacutetica
e desde a teoria ou seja desde o Serviccedilo e a Sociedade Civil e desde a Academia desde a
produccedilatildeo da accedilatildeo que se faz pela intervenccedilatildeo reflexiva sobre o real e desde a reproduccedilatildeo da
accedilatildeo que se faz pela formaccedilatildeo e pela incubaccedilatildeo do real pensado e construiacutedo coletivamente
Neste plano cuidar deixa de ser mera retoacuterica que esconde antigas praacuteticas hieraacuterquicas e
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funcionais no serviccedilo em sauacutede para designar a experiecircncia concreta e reflexiva da accedilatildeo em
sauacutede que se realiza em trecircs movimentos do doar (como escuta como palavra como
disponibilidade para acolher integralmente ao outro) do receber (como direito inato do ser
humano a viver como possibilidade de agradecer para aparecer e ser incluiacutedo) e do retribuir
(como direito e possibilidade a demonstrar sua presenccedila seu poder sua singularidade dentro
do sistema social)
Esta releitura do cuidado como dom do cuidado abre perspectivas interessantes para se
reavaliar o tema da justiccedila pois esta deixa de ser mera aplicaccedilatildeo de normas coletivamente
sancionadas num territoacuterio nacional para aparecer como accedilatildeo de inclusatildeo social igualitaacuteria dos
diferentes Este entendimento permite sair da ideia do mal-estar da cultura formulada por Freud
na fundaccedilatildeo da psicanaacutelise para se pensar o bem-estar produzido pela poliacutetica do
cuidadorealizada com a consciecircncia do dom do reconhecimento10 Enfim haacute que se apostar no
dom do reconhecimento para se avanccedilar na democratizaccedilatildeo das accedilotildees em sauacutede e do cuidado
como care permitindo passar de um entendimento assistencialista do usuaacuterio dos serviccedilos que
estaacute sempre na posiccedilatildeo do sacrifiacutecio (da condenaccedilatildeo agrave pobreza e ao assistencialismo) para um
entendimento reflexivo e expressivo que libera o usuaacuterio da posiccedilatildeo sacrificial e o insere como
ator corresponsaacutevel na produccedilatildeo da vida cotidiana em contexto de justiccedila igualitaacuteria que integra
as diferenccedilas
Apostar no reconhecimento eacute buscar a diferenccedila no igual no confiar no respeitar no
solidarizar independentemente das diversidades sociais e culturais Tal aposta permite que se
formem culturas poliacuteticas mais saudaacuteveis e inspiradas na justiccedila social igualitaacuteria Essas
culturas satildeo importantes para se pensar os sistemas comunitaacuterios locais que se estabelecem agrave
base do puacuteblico democraacutetico que constitui uma experiecircncia coletiva supraegoacuteica Por isso para
terminar lembramos o filoacutesofo italiano F Fistetti que inspirado em Mauss afirma que cada
cultura conteacutem o dom de alguma coisa que compreende a pluralidade humana obras obras de
arte siacutembolos coacutedigos de comportamento etc (Fistetti 2009 179) Isto significa dizer que se
cada cultura conteacutem o todo cada cultura conteacutem o cuidado como atividade geral de produccedilatildeo
do bem comum ela conteacutem o dom de alguma coisa que compreende a pluralidade humana na
sua singularidade
Assim pensar o cuidado como metaacutefora e mediaccedilatildeo como projeto permanente inspirado
no dom do reconhecimento significa igualmente pensar uma cultura poliacutetica da daacutediva Uma
cultura como sistema de valor de uma esfera puacuteblica participativa que seja gerada por sua vez
por reciprocidades estabelecidas entre os sistemas organizacionais complexos como o Estado
que formula poliacuteticas comuns e o Mundo da Vida onde se formatam as praacuteticas espontacircneas
da vida social e cultural
10 Tal compreensatildeo inovadora do cuidado eacute particularmente pertinente para se pensar as diferenccedilas entre justiccedila nacional ndash
como poliacutetica redistributivista limitada que elimina as diferenccedilas identitaacuterias para promover a integraccedilatildeo comunitaacuteria nacional
ndash e justiccedila global ndash como poliacutetica redistributivista aberta a novos territoacuterios transnacionais que promovem o cuidado como dom
do reconhecimento para aleacutem das fronteiras nacionais Pensar a justiccedila global natildeo como concessatildeo de Estados nacionais na
cena mundial mas como direitos do ser humano ao bem viver (Arendt 2010) como direito ao dom do reconhecimento fundado
na alianccedila entre anocircnimos que vivem a gratidatildeo significa fazer a passagem de poliacuteticas sacrificiais (que sacrificam os diferentes
e os humilhados) para poliacuteticas antissacrificiais baseadas no dom incondicional e na alianccedila que gera o mundo comum e que
libera os diferentes e humilhados
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Associaccedilotildees de Pacientes Associaccedilotildees de Doentes Organizaccedilotildees de
Pacientes Grupos Consumidores de Sauacutede afinal sobre o que se
estaacute falando
Rogeacuterio Lima Barbosa1 Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra rogeriobarbosacesucpt
Apresentaccedilatildeo
Os estudos que abrangem as doenccedilas raras parecem tomar cada vez mais importacircncia na aacuterea
social Uma das possiacuteveis causas deste crescimento eacute explicada pelo impacto das associaccedilotildees
civis de doenccedilas raras na sociedade Por meio da atuaccedilatildeo destas associaccedilotildees houve um
consideraacutevel avanccedilo nas pesquisas geneacuteticas que culminaram na descoberta de tratamentos
medicamentosos para doenccedilas consideradas incuraacuteveis Tambeacutem foram criados protocolos de
atendimento a familiares e pessoas com doenccedilas raras nos serviccedilos de sauacutede e planos nacionais
de atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras para a Uniatildeo Europeia Em qualquer paiacutes toda
accedilatildeo voltada para as doenccedilas raras seja por meio de pesquisas criaccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas ou
desenvolvimento de tratamentos eacute resultado das atividades das associaccedilotildees civis O contributo
dessas associaccedilotildees para a melhora do atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras e seus
familiares por meio de accedilotildees que impactam a sociedade justifica a atenccedilatildeo para o
desenvolvimento de suas accedilotildees no campo social Contudo aleacutem de perceber o resultado das
atividades na sociedade eacute preciso conhecer as associaccedilotildees a partir das motivaccedilotildees que os seus
integrantes possuem A partir de um olhar para ldquodentrordquo das associaccedilotildees para as pessoas que a
formam eacute possiacutevel encontrar natildeo somente diferentes motivaccedilotildees como tambeacutem estruturas
associativas muito diversas
Se por um lado as pessoas organizam-se em associaccedilotildees que visam tratar de doenccedilas
especiacuteficas como a Associaccedilatildeo Mineira de Apoio aos Pacientes com Neurofibromatose -
AMANF por exemplo por outro existem associaccedilotildees que possuem o objetivo de representar
todas as doenccedilas raras em um formato ldquoguarda-chuvardquo2 Tanto em uma como em outra os
dirigentes das associaccedilotildees podem ser os proacuteprios pacientes seus pais ou matildees profissionais da
aacuterea da sauacutede ou qualquer pessoa que tenha interesse no campo das doenccedilas raras Em uma
realidade tatildeo difusa para os dirigentes a produccedilatildeo das ciecircncias sociais que alcanccedila tanto as
associaccedilotildees de doenccedilas especiacuteficas quanto as do modelo ldquoguarda-chuvardquo ldquoabrange vaacuterias
formas ldquoaproximadasrdquo de pacientesrdquo (Epstein 2008) Assim o termo paciente natildeo se restringe
ao doente e possui um sentido alargado que abarca qualquer pessoa que atue em uma
associaccedilatildeo e tenha interesse no desenvolvimento de accedilotildees para a sauacutede Portanto as associaccedilotildees
civis formadas por indiviacuteduos que militam no campo das doenccedilas raras satildeo conhecidas nas
Ciecircncias Sociais como Organizaccedilotildees de Pacientes (PO) em Epstein (2008) Nunes (2007)
Rabeharisoa et al (2008 2012 e 2013) Grupos Consumidores de Sauacutede3 para Allsop et al
1 Rogeacuterio Lima Barbosa eacute Mestre e Doutorando em Sociologia pelo programa Relaccedilotildees de Trabalho Sindicalismo e
Desigualdades Sociais da Faculdade de Economia e do Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra Eacute bolsista da
CAPES processo BEX 10006-133 2 Em relaccedilatildeo aos estudos que analisam as associaccedilotildees civis que possuem o objetivo de representar todas as doenccedilas raras em
um formato de ldquoguarda-chuvardquo as mais citadas satildeo a Eurordis e a AFM ndash Associaccedilatildeo Francesa de Distrofia Muscular 3 Health consumer groups
21
(2004) Associaccedilotildees de Doentes em Filipe (2009) ou Associaccedilotildees de Pacientes para Novas
(2006)4
O frame alargado do paciente5 sinaliza o trabalho em rede que essas associaccedilotildees realizam
Assim como eacute necessaacuterio buscar na rede de contatos as pessoas para formalizarem uma
associaccedilatildeo civil os indiviacuteduos que iniciam a militacircncia pelas doenccedilas raras experimentam jaacute
na busca pelo diagnoacutestico da doenccedila6 a forccedila existente dos laccedilos de sua rede de contatos A
partir de sua rede de contatos os indiviacuteduos conseguem chegar ateacute ao diagnoacutestico ao tratamento
e as melhores formas de cuidado para o doente Assim satildeo os laccedilos existentes na rede que datildeo
condiccedilotildees para a formaccedilatildeo das associaccedilotildees civis e geram as respostas que natildeo foram
encontradas nos processos formais dos sistemas de sauacutede Considerando que o Estado eacute o
responsaacutevel por coordenar os cuidados nos sistemas de sauacutede a sua ausecircncia eacute o gatilho que
despoleta uma seacuterie de accedilotildees individuais que acabam impactando a sociedade
Juntamente com o Estado a Induacutestria FarmacecircuticaBiotecnologia (Induacutestria) a Academia
e as Associaccedilotildees satildeo os principais atores no campo das doenccedilas raras Assim como a associaccedilatildeo
civil surge a partir da falta de informaccedilatildeo promovida pelo Estado a ausecircncia deste daacute condiccedilotildees
para uma forte presenccedila da Induacutestria na coordenaccedilatildeo dos serviccedilos de atendimento agrave populaccedilatildeo
Essa presenccedila acaba por minar o campo das doenccedilas raras com os seus interesses Em particular
as associaccedilotildees do campo das doenccedilas raras como a induacutestria possui um interesse especiacutefico em
influenciaacute-las na produccedilatildeo de accedilotildees que visam a regulamentaccedilatildeo do mercado para as drogas
oacuterfatildes acabam por se estruturarem conforme a relaccedilatildeo que se cria com a induacutestria Se por um
lado existem associaccedilotildees que possuem um modelo de atuaccedilatildeo centrado na ajuda muacutetua
autoajuda e portanto mantendo-se distantes da induacutestria por outro haacute as associaccedilotildees que
optam por um modelo empresarial utilizando as ferramentas das empresas capitalistas como
planejamentos estrateacutegicos relatoacuterios de atividades trabalhadores remunerados CEOs e outras
caracteriacutesticas dessa aacuterea Neste modelo a Eurordis associaccedilatildeo europeia com sede em Franccedila
e as associaccedilotildees de distrofia muscular7 em Franccedila e nos EUA satildeo exemplares A associaccedilatildeo de
distrofia muscular dos EUA eacute a mais antiga Foi criada nos anos 50 e natildeo somente serviu como
modelo para as outras duas como tambeacutem participou da fundaccedilatildeo de ambas As trecircs possuem
o mesmo formato de atuaccedilatildeo Estruturado sobre a batuta da associaccedilatildeo americana essas
associaccedilotildees possuem o advocacy como atividade principal atuando de maneira significativa na
formulaccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas que favoreccedilam os seus interesses que natildeo raros estatildeo
alinhados com o pensamento capitalista8 Os recursos financeiros da Eurordis proveacutem
4 Apesar de compreender a necessidade de se conseguir um ponto de contato ou linha estrutural que possa reunir as diferentes
associaccedilotildees e fortalecer o proacuteprio movimento social a visatildeo sobre o impacto na sociedade impede a percepccedilatildeo sobre as suas
dinacircmicas internas Se existir o entendimento que a oferta do cuidado ou a sua melhoria eacute o ponto central das pessoas que
lidam com as associaccedilotildees voltadas para a melhoria de vida do doente natildeo haacute duacutevidas que eacute o Cuidado que une todas essas
pessoas Assim opto por pensar em Associaccedilotildees de Cuidadores como uma alternativa para identificar as Associaccedilotildees que
atuam no campo da sauacutede Com isso haacute a (re)estruturaccedilatildeo das accedilotildees sobre o cuidado ao mesmo tempo que ressegnifica a
relaccedilatildeo pacientefamiliaresmeacutedicosAo mesmo tempo natildeo impede que essas associaccedilotildees tenham suas particularidades e
diferentes como seraacute abordado adiante 5 Apesar do consenso sobre o termo paciente eacute preciso alertar que aleacutem de dificultar o entendimento sobre as motivaccedilotildees que
impulsionam o ldquopacienterdquo utilizar esse termo em sentido alargado pode gerar problemas mais profundos como a invisibilizaccedilatildeo
do proacuteprio doente Sem desconsiderar que algumas doenccedilas podem impossibilitar a expressatildeo integral do doente a ecircnfase no
paciente alargado pode fazer com que os interesses do doente sejam suplantados por outros que ao fim acabam por
instrumentalizar ele proacuteprio Uma discussatildeo mais profunda sobre esse tema eacute discutido em outros trabalhos nomeadamente
os dedicados ao Modelo Utilitaacuterio do Cuidado ndash MUC 6 De acordo com Faurisson (2000) a dificuldade de encontrar o diagnoacutestico para uma doenccedila rara deve-se a pouca informaccedilatildeo
ou a dispersatildeo de informaccedilotildees existente entre os profissionais de sauacutede e a sociedade 7 wwweurordisorg httpwwwafm-telethoncom httpmdaorg 8 Nos mesmos moldes de sua congecircnere americana desde 1987 a AFM realiza a maratona televisiva AFM-Telethon visando
a angariaccedilatildeo de fundos Com os recursos conseguidos por meio desta maratona a AFM cria entre outros o Genethon Bioprod
o maior laboratoacuterio do mundo na produccedilatildeo de medicamentos para terapias genicas Em 2012 a Genethon torna-se a primeira
organizaccedilatildeo natildeo governamental a receber autorizaccedilatildeo para ser fabricante de produtos farmacecircuticos De acordo com o site da
AFM Com a Geacuteneacutethon BioProd o laboratoacuterio AFM-Telethon tem a maior capacidade de medicamentos para a terapia geacutenica
no mundo Da prova de conceito de desenvolvimento cliacutenico e em conformidade com as Boas Praacuteticas de Fabricaccedilatildeo (BPF)
22
principalmente da Induacutestria da AFM e da Comissatildeo Europeia Foi uma das principais
responsaacuteveis pela aprovaccedilatildeo do Orphan Drug Act na Uniatildeo Europeia e estaacute presente em todos
os assuntos que envolvem as doenccedilas raras na regiatildeo Assim como essa associaccedilatildeo possui
objetivos muito distintos de outras associaccedilotildees que lidam nas aacutereas da sauacutede e ateacute mesmo no
campo das doenccedilas raras enquadraacute-las em uma mesma denominaccedilatildeo como Organizaccedilotildees de
Pacientes parece natildeo ser a melhor opccedilatildeo
Diante de um quadro tatildeo disperso e para um estudo que assuma um posicionamento
diferente daqueles que existem no momento neste trabalho transponho a barreira das
associaccedilotildees e o olhar exclusivo para o resultado das associaccedilotildees na sociedade ou seja para o
seu ldquolado de forardquo A partir do interior das associaccedilotildees como militante dirigente de uma
associaccedilatildeo pai de uma crianccedila com uma doenccedila rara e acadecircmico tento abrir as suas portas
natildeo somente para expor as motivaccedilotildees que encontrei em diferentes pessoas e momentos de
militacircncia como tambeacutem sinalizar que as associaccedilotildees satildeo diferentes na sua proacutepria formaccedilatildeo
e na relaccedilatildeo com a induacutestria farmacecircutica Desta maneira neste artigo resgato parte de minha
dissertaccedilatildeo de mestrado apresentada agrave Universidade de Coimbra e estruturada a partir de uma
observaccedilatildeo ldquoauto-etnograacuteficardquo agrave frente de uma associaccedilatildeo de doenccedilas raras a AMAVI9 e
entrevistas com dirigentes de Associaccedilotildees Civis de apoio aos pacientes com Neurofibromatose
uma doenccedila rara
Em busca da motivaccedilatildeo
Novas (2006) com base nos estudos das atividades realizadas pelas associaccedilotildees das doenccedilas
raras de Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) e de Canavan nos Estados Unidos afirma que as
atividades destas associaccedilotildees e de outras sob o mesmo cariz alteraccedilatildeo geneacutetica e rara satildeo
baseadas na esperanccedila dos pacientes10 em conseguirem a cura para as doenccedilas A vida dessas
pessoas eacute pautada pela esperanccedila que melhores dias viratildeo Assim as melhorias futuras
dependem da forma como as suas accedilotildees satildeo realizadas no presente ldquoAleacutem disso a esperanccedila eacute
individual e coletiva ela une biografias pessoais esperanccedilas coletivas para um futuro melhor
e os processos sociais econocircmicos e poliacuteticos mais amplos (Novas 2006 291) O autor cunha
o termo ldquoA Economia poliacutetica da esperanccedilardquo11 como uma forma de ativismo que aquelas
associaccedilotildees utilizam para influenciarem e modificarem as biopoliacuteticas12 por meio dos pacientes
que se engajam na promoccedilatildeo da sauacutede bem-estar individual e geral Esses pacientes contribuem
diretamente natildeo soacute para a produccedilatildeo de conhecimento mas tambeacutem para capitalizaccedilatildeo dos
recursos para a biomedicina A partir das atividades realizadas pelas associaccedilotildees o autor
descreve a Economia poliacutetica da esperanccedila em trecircs dimensotildees a) a promoccedilatildeo da sauacutede e bem
estar como um ato poliacutetico que contribui para o aumento do entendimento sobre a doenccedila e faz
com que as associaccedilotildees passem natildeo soacute a influenciar as pesquisas meacutedicas como tambeacutem a
alterar o contexto em que estatildeo inseridas b) o investimento financeiro que as organizaccedilotildees
realizam no desenvolvimento de pesquisas em busca da cura ou tratamento eacute uma forma
que recebeu o Prix Galien France 2012 fortalece sua posiccedilatildeo como liacuteder mundial no domiacutenio das bioterapias para doenccedilas
raras Eacute o primeiro laboratoacuterio de uma associaccedilatildeo civil sem fins lucrativos que obteacutem esse status de estabelecimento
farmacecircutico de acordo com a lei de 22 de Marccedilo de 2011httpwwwafm-telethoncomnewsgenethon-the-french-afm-
telethon-laboratory-becomes-the-first-not-for-profit-to-obtain-authorization-from-ansm-to-be-a-pharmaceutical-
manufacturerhtml 9 Associaccedilatildeo Maria Vitoacuteria wwwamaviorg 10 Relembrando que para esse ator como para outros o paciente natildeo se trata da pessoa doente mas de outros que possuem
contato com a doenccedila Em especiacutefico neste estudo o paciente eacute entendido com osas paismatildees das crianccedilas que sofrem com
essas doenccedilas 11 Traduccedilatildeo livre de Political economy of hope 12 Para biopoliacutetica o autor utiliza os argumentos de Foucault (1978) como o termo para significar a entrada da vida no campo
da poliacutetica
23
especiacutefica de capitalizaccedilatildeo do sangue tecidos e DNA13 c) a esperanccedila que os pacientes
investem na ciecircncia possui uma dimensatildeo normativa uma vez que contribui para a elaboraccedilatildeo
de normas para a forma como as pesquisas devem ser conduzidas e como os benefiacutecios
terapecircuticos e econocircmicos devem ser distribuiacutedos Outra contribuiccedilatildeo do texto eacute o
reconhecimento que grande parte das pessoas que se engajam nos desafios da biomedicina satildeo
brancos da classe meacutedia escolarizados e com grande capacidade de mobilizaccedilatildeo nas redes
sociais seja pessoalmente ou por meio da internet Acresce a essas caracteriacutesticas o fato da
lideranccedila das mulheres ser uma constante14
A perspectiva de Novas eacute interessante porque (1) aponta para as diferentes formas de
atuaccedilatildeo das associaccedilotildees e (2) sinaliza a conflitualidade vivida pelos pacientes quanto realizam
as suas accedilotildees no presente pautadas pelos sentimentos futuros Mas como abordado no iniacutecio
deste artigo possui a limitaccedilatildeo de buscar esquadrinhar o ldquolado de forardquo das associaccedilotildees O
enredo criado pelo autor eacute o mesmo que outros utilizam quando estudam as associaccedilotildees do
campo das doenccedilas raras Conforme Rabeharisoa e colegas
[hellip] uma seacuterie de estudos tecircm-se centrado em como e em quecirc as organizaccedilotildees de paciente os usuaacuterios e
grupos de ativistas intervecircm na criaccedilatildeo e monitoramento das poliacuteticas de sauacutede [] os estudos estatildeo
preocupados principalmente com a representatividade dessas organizaccedilotildees e grupo bem como o seu poder
de lobby vis-agrave-vis junto agraves instituiccedilotildees (Rabeharisoa et al 2013 6)
As associaccedilotildees para doenccedilas raras fundam-se sobre um quadro de falta de informaccedilatildeo
generalizada e os pacientes (pessoas com diagnoacutestico familiares ou outros interessados)
assumem a responsabilidade por conseguirem encontrar por meios proacuteprios o que procuram
O proacuteprio Novas confirma esse entendimento ao fazer um breve relato da constituiccedilatildeo das
associaccedilotildees que fazem parte de seus estudos e ndash ao concluir que o iniacutecio das associaccedilotildees
somente foi possiacutevel pelo envolvimento dos pais das crianccedilas em sua constituiccedilatildeo ndash consolida
a percepccedilatildeo de que a rotina familiar eacute alterada pelo diagnoacutestico da doenccedila O momento do
diagnoacutestico eacute significativo porque apresenta aos pacientes uma realidade que natildeo eacute a deles ou
no melhor dos casos uma que natildeo conseguem entender e os profissionais de sauacutede natildeo
conseguem explicar
[quando a associaccedilatildeo recebe algum contato haacute a preocupaccedilatildeo] se as palavras estatildeo sendo bem usadas porque
eacute muito perigoso eacute muito perigoso como vamos usar as palavras como vamos falar com familiares de
portadores Satildeo pessoas que estatildeo sofrendo muito satildeo pessoas que estatildeo pedindo socorro satildeo pessoas
desesperadas satildeo pessoas completamente fora do meio delas estatildeo sendo satildeo excluiacutedas exclusatildeo total
(Entrevistado 3 sublinhado nosso)
A perspectiva de Novas sobre o desdobramento do sentimento de esperanccedila sobre as accedilotildees
dos paismatildees eacute ateacute certo ponto verdadeiro Contudo sinalizar que esse sentimento eacute
predominante agraves associaccedilotildees que lidam com as doenccedilas consideradas raras reforccedila a visatildeo
poeacutetica predominante e minimiza as proacuteprias dificuldades e carga de medo que recai sobre
aqueles que assumem a responsabilidade por atuar no campo No caso dos pais e matildees o medo
13 Nas duas associaccedilotildees apresentadas pelo autor os fundadores pais e matildees de crianccedilas diagnosticadas com a doenccedila
incentivam a participaccedilatildeo dos pacientes nos procedimentos de doaccedilatildeo de sangue tecidos e DNA para desenvolvimento das
pesquisas Ambas possuem atenccedilatildeo especial na guarda dos dados dos pacientes A associaccedilatildeo de PXE conseguiu posicionar-se
como coordenadora dos esforccedilos entre os diversos pesquisadores laboratoacuterios autoridades e pacientes para o desenvolvimento
da pesquisa e manteacutem o registro dos pacientes com a Associaccedilatildeo A associaccedilatildeo de Canavan estaacute em disputa com os
pesquisadores ldquosobre como os benefiacutecios terapecircuticos e econoacutemicos derivados da pesquisa biomeacutedica devem ser distribuiacutedos
entre aqueles que participaram e contribuiram para a empresa de pesquisa biomeacutedicardquo (Novas 2006 298) A formaccedilatildeo e guarda
de dados dos pacientes visa a constituiccedilatildeo dos Biobancos 14 Essa caracteriacutestica pode ser percebida pela maciccedila presenccedila das mulheres nos encontros de associaccedilotildees em diferentes
contextos conforme citado por um dos entrevistados ldquona carta que eu fiz para vocecirc eu falei assim [O nome de Maria Vitoacuteria
para uma associaccedilatildeo eacute muito importante significa] as Marias de muitas vitoacuterias ou as vitoacuterias das muitas Marias porque satildeo
matildees [a frente das associaccedilotildees] de um modo geral As exceccedilotildees satildeo poucas []rdquo
24
refere-se ao periacuteodo de vida da crianccedila que de maneira repentina se descobre ser menor que o
esperado fazendo com que passem a conviver com um cronoacutemetro imaginaacuterio Atrelado ao
cronocircmetro haacute a preocupaccedilatildeo sobre como seraacute a aceitaccedilatildeo das dificuldades de sua crianccedila pela
sociedade como a crianccedila teraacute suporte na falta de um ou de ambos os responsaacuteveis e como seraacute
a reaccedilatildeo da famiacutelia no momento de necessidade Vencido o medo a coragem eacute o sentimento
que os paismatildees encontram para conseguir buscar as formas de poder ajudar osas seusuas
filhosas e ateacute de iniciar a contestar os profissionais de sauacutede A resignaccedilatildeo combina com a
consciecircncia que apesar de todos os esforccedilos que possam realizar a uacutenica forma de poder ajudar
suas crianccedilas eacute a promoccedilatildeo de sua qualidade de vida E por fim a frustraccedilatildeo e o sentimento de
culpa em imaginar que foram os responsaacuteveis por transmitir a doenccedila em forma de sofrimento
para as suas crianccedilas eacute o sentimento que embala os seus sonos sob a questionamento do
Porquecirc Muitos sentimentos satildeo motivadores para a criaccedilatildeo das associaccedilotildees Seguramente a
esperanccedila eacute um deles contudo natildeo eacute o sentimento prevalecente ou norteador das accedilotildees dos
familiares e pacientes
O argumento de Novas sobre a busca da cura eacute fraacutegil Apesar de citar que as associaccedilotildees
buscam a cura ou o tratamento enfatiza que a busca da cura eacute o fator mobilizador dos esforccedilos
das associaccedilotildees Todavia ao trazermos o entendimento sobre a impossibilidade de cura15 para
as doenccedilas geneacuteticas eacute mais prudente observar que as associaccedilotildees direcionam suas atividades
em busca da melhoria da qualidade de vida das pessoas dado que os remeacutedios natildeo satildeo
desenvolvidos para a cura mas para impedir o avanccedilo da doenccedila ou paralisar os seus sintomas
Com a atenccedilatildeo em um futuro distante seja pela esperanccedila ou pela busca da cura o texto de
Novas deixa de perceber a atual complexidade que permeia o campo das doenccedilas raras
Por outra perspectiva sobre as formas de organizaccedilatildeo das associaccedilotildees e reconhecendo a
complexidade ausente em Novas o texto de Vololona et al (2012)16 destaca-se como uma
amostra comparativa O texto refere-se a um estudo comparativo entre Franccedila e Portugal sobre
a forma de ativismo que as Organizaccedilotildees de Pacientes desenvolvem nos dois paiacuteses Os autores
fundamentam os argumentos para conceituarem a forma de ativismo colaborativo entre
pacientes e especialistas realizados pelas associaccedilotildees como um ldquoModelo Hiacutebrido Coletivordquo17
(MHC) Esse modelo tem duas caracteriacutesticas a constituiccedilatildeo de comunidades que alinham
pacientes e especialistas na ldquoguerra contra a doenccedilardquo e a combinaccedilatildeo de interesses entre os
especialistas e as POs na produccedilatildeo de conhecimento sobre as doenccedilas O MHC eacute portanto
diferente do modelo em que os pacientes deixam as questotildees de sauacutede como uma aacuterea exclusiva
do saber meacutedico ndash Modelo por Delegaccedilatildeo (MD)18 O texto apresenta as diferentes formas do
MHC e que diferem de um paiacutes para o outro
Em Franccedila o MHC assume quatro formas A primeira refere-se ao desenvolvimento de
mecanismos que auxiliam os pacientes a entender a doenccedila natildeo somente sobre os sintomas e
efeitos mas tambeacutem que tenham condiccedilotildees de se posicionarem em peacute de igualdade com os
profissionais de sauacutede Essa forma de atuaccedilatildeo eacute encontrada no trabalho da Associaccedilatildeo Mineira
de Neurofibromatose ndashAMANF ndash na divulgaccedilatildeo da sua cartilha ldquoAs Manchinhas da Marianardquo19
15 Como jaacute mencionado e corroborado pela Dra Karin Cunha especialista em Neurofibromatose que durante a palestra
realizada no Dia das Doenccedilas Raras em 2011 em Brasiacutelia esclareceu que pela questatildeo geneacutetica envolvida nas doenccedilas raras
ainda natildeo existe cura e continuamos longe de conseguir algo que possa modificar os genes alterados por cada doenccedila 16 The dynamics of causes and conditions the rareness of diseases in French and Portuguese patientsrsquo organizations
engagement in research 17 Traduccedilatildeo livre de Hybrid Collective Model Apesar de acreditar que o termo mais adequado eacute Modelo Hiacutebrido de Ativismo
por dar um maior entendimento para o leitor a opccedilatildeo do uso literal da traduccedilatildeo pretende mitigar qualquer vieacutes que possa existir
em seu uso 18 Delegation Model 19 Essa cartilha apresenta todos os sintomas da doenccedila por meio de Cartoons de maneira didaacutetica sendo direcionada para os
familiares das crianccedilas Mas pelo cartoon tambeacutem conquista as crianccedilas Quando a minha filha com 5 anos conheceu esse
trabalho passou mais de uma semana com a cartilha para mostraacute-la na escola para famiacutelia e em todas as atividades que
participava Aleacutem da versatildeo impressa estaacute disponiacutevel em httpwwwamanforgbrCartilhaPacientesMai2011pdf
25
Muitas vezes o aprofundamento dos pacientes nos estudos sobre a doenccedila faz com que se
tornem referecircncia para os proacuteprios profissionais de sauacutede
Entatildeo eu me senti eacute lisonjeada porque eles viam todo trabalho que eu fazia porque eu ajudei a ensinar
meacutedico eu ajudei a ajudar paciente [] ateacute os meacutedicos chegam a me procurar [] Eu levava para o Hospital
do Cacircncer estudava eu estudava o meacutedico mas o que estava escrito na literatura [] E a gente comeccedilou a
ver que com ano de 1996 que nem tudo estava escrito na literatura O da [] era um Mas por que Porque
ela tem uma mutaccedilatildeo geneacutetica E essa mutaccedilatildeo geneacutetica eacute diferente ela muda a patologia entendeu [] o
tumor dela jaacute cresceu em 4 meses 12 centiacutemetros taacute O tumor dela natildeo tinha na literatura agora eu acho que
jaacute tem a gente conseguiu ver isso no hospital do cacircncer com pesquisas (Entrevistado 1 sublinhado nosso)
A segunda forma faz referecircncia ao apoio financeiro para a realizaccedilatildeo de pesquisas Este
tipo de apoio eacute construiacutedo e resulta do alinhamento de interesses entre as associaccedilotildees de
pacientes e os grupos de pesquisa No Brasil isso ainda natildeo eacute realidade porque as Associaccedilotildees
natildeo conseguiram desenvolver os meios para garantir os recursos financeiros de maneira regular
A gente natildeo tem dinheiro porque a gente podia pedir para a famiacutelia para os associados 10 reais para cada um
[e ateacute pedimos por algum tempo][] Mas eu cheguei em uma fase que eu pensei natildeo tem condiccedilotildees de pedir
10 reais porque as vezes a pessoa natildeo tem dinheiro para vir aqui em uma reuniatildeo no saacutebado por causa de
dinheiro (Entrevistado 1)
Quem faz parte da associaccedilatildeo Os pobres No maacuteximo classe meacutedia classe meacutedia baixa Quem vai no nosso
centro de referecircncia de neurofibromatose Os pobres classe meacutedia baixa [o rico] senta ali o cara ali do lado
com vitligo outro com lesatildeo de pele outro com natildeo sei o quecirc Ele olha ele assim no banco de madeira
serviccedilo puacuteblico Ou ele vai acreditar em mim que atende ali e fala que ele natildeo precisa fazer ressonacircncia
magneacutetica ou ele vai ao consultoacuterio do neurologista que ele paga 300 reais a consulta mesa de blindex duas
secretaacuterias muacutesica ambiente consulta por natildeo sei o quecirc mesa para poder ver a ressonacircncia jalecatildeo com
siacutembolo aqui de bacana da faculdade Em quem acredita No velhinho laacute do SUS ou no Dr neurologista Aiacute
vocecirc natildeo tem dinheiro nessa associaccedilatildeo porque vocecirc soacute tem pobre laacute Natildeo tem ningueacutem para doar
ningueacutem eacute amigo de empresaacuterio (Entrevistado 2)20
Pessoas com poder aquisitivo baixiacutessimo que quebram seu cofrinho para vir de ocircnibus participar da reuniatildeo
e contar seus problemas e choram tem os fibromas (Entrevistado 3)
A posiccedilatildeo social do paciente tende a influenciar a forma como ele se relaciona com a
associaccedilatildeo Relembrando Novas (2006) as pessoas que participam nas POs satildeo
essencialmente da classe meacutedia e possuem grande poder de mobilizaccedilatildeo Na realidade
brasileira enquanto os indiviacuteduos da classe meacutedia ao envolverem-se com uma associaccedilatildeo
optam por fazer parte da diretoria corpo dirigente ou na fundaccedilatildeo da entidade os indiviacuteduos
que buscam o apoio a orientaccedilatildeo e participam das reuniotildees satildeo na sua maioria oriundos de
classes sociais mais baixas
Em terceiro lugar estaacute a realizaccedilatildeo de accedilotildees para abordagem de novos temas e levar alguns
assuntos para fora do campo restrito da biomedicina Neste formato as associaccedilotildees tendem a
agir de forma transversal e em busca da melhoria do cuidado para o paciente Nesse quadro em
especiacutefico pode-se citar a percepccedilatildeo de um crescimento sobre o debate da vinculaccedilatildeo das
doenccedilas raras com as deficiecircncias Apesar de ser uma tentativa de melhoria real da qualidade
de vida do doente e distante da manipulaccedilatildeo de medicamentos pode natildeo gerar resultados devido
ao proacuteprio contexto do campo da deficiecircncia A vinculaccedilatildeo em si tambeacutem gera um intenso
debate natildeo soacute pela dificuldade de se encontrar um entendimento comum que define o que eacute uma
doenccedila rara como tambeacutem em responder agrave pergunta Se a maioria das doenccedilas raras possuem
20 Essa entrevista abordou a discriminaccedilatildeo das pessoas face aos serviccedilos puacuteblicos O que eacute exposto pelo entrevistado faz parte
dos fundamentos do complexo social-industrial como uma alianccedila entre o Estado e o capital privado no qual os serviccedilos
ofertados pelo Estado satildeo de baixa qualidade ldquoEsta divisatildeo da produccedilatildeo eacute essencial ao capital privado quer porque reserva
para si as produccedilotildees lucrativas quer porque ajuda a perpetuar a ideia de que o Estado eacute incompetente como produtor de
bens e serviccedilosrdquo (Santos e Hespanha 1987 30 sublinhado nosso)
26
causas geneacuteticas e portanto a pessoa nasce com ela qual o momento que poderaacute utilizar o
status da deficiecircncia ao nascer ou somente na manifestaccedilatildeo dos sintomas
A quarta forma refere-se ao envolvimento das POs na produccedilatildeo de conhecimento definiccedilatildeo
de protocolos e procedimentos de pesquisa Para os autores ldquoo quarto modo de envolvimento
entra na caixa preta do complexo mecanismo bioloacutegico e que ainda eacute desconhecido e permanece
por ser exploradordquo (Rabeharisoa et al 2012 16)
Relativamente a Portugal percebeu-se que as associaccedilotildees estatildeo entre o MHC e o MD
Influenciadas pelas accedilotildees da EURORDIS foram criadas duas associaccedilotildees nacionais a APDR
ndash Alianccedila Portuguesa de Doenccedilas Raras ndash e a Rariacutessimas Essa juntamente com outras
associaccedilotildees fundou a FEDRA ndash Federaccedilatildeo Portuguesa de Doenccedilas Raras21 De acordo com
Rabeharisoa et al (2012) uma das razotildees para a fundaccedilatildeo de duas associaccedilotildees com modelos
de accedilatildeo diferentes foi justamente o (des)entendimento sobre a percepccedilatildeo de doenccedilas raras que
fez a APDR dirigir as suas accedilotildees para algo mais proacuteximo ao MHC Aleacutem da diferenccedila na forma
de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees francesas em Portugal o atendimento aos pacientes e familiares
possui o suporte psicoloacutegico e a autoajuda como prioridades Natildeo possuem interesse de
participar em pesquisas ou pelo menos o interesse das associaccedilotildees de doenccedilas raras natildeo difere
da grande maioria das associaccedilotildees que tratam de doenccedilas ldquonatildeo-rarasrdquo
No caso brasileiro a relaccedilatildeo com a induacutestria farmacecircutica em geral eacute vista como ldquoum
ramo meio perigosordquo (Entrevistado 3) As investidas da induacutestria sobre as associaccedilotildees satildeo
conhecidas por todas as pessoas envolvidas no campo das doenccedilas raras e o seu interesse sobre
as associaccedilotildees natildeo eacute uniforme e muito menos possui os mesmos objetivos O caso da
Neurofibromatose ndash NF eacute exemplar Mesmo natildeo tendo uma medicaccedilatildeo especiacutefica que paralise
os avanccedilos da doenccedila todos os entrevistados afirmaram que haacute uma grande procura da induacutestria
pelos pacientes mas muitas vezes o interesse natildeo estaacute relacionado em ajudar o paciente ou a
busca de informaccedilotildees sobre a doenccedila mas de fazer do paciente um meio para se conseguir as
respostas para outras perguntas
Eacute como se fosse um rato de laboratoacuterio Vocecirc faz um camundongo geneticamente modificado para estudar e
para poder aplicar nos pacientes O rato vocecirc natildeo estaacute interessado nele Estou fazendo uma comparaccedilatildeo
grosseira meio caricatural mas que eacute mais ou menos isso Quer dizer Opa NF1 eacute o modelo estudado de
doenccedila geneacutetica com a cadeia metaboacutelica da reproduccedilatildeo da divisatildeo e multiplicaccedilatildeo celular que se quer
entender para tratar os cacircnceres Soacute que na verdade quando vocecirc abre o mapa dos processos metaboacutelicos
celulares eacute um verdadeiro universo e as proteiacutenas ligadas agrave neurofibromina e agrave mielina satildeo parte desse
processo Entatildeo eles querem dizer assim Olha seraacute que se noacutes controlarmos aqui seraacute que a gente mexe
no cacircncer laacute na ponta Entatildeo eu acho que haacute um interesse dos laboratoacuterios porque eles estatildeo pensando
em outra coisa natildeo estatildeo pensando na doenccedila (Entrevistado 2 sublinhado nosso)
A NF possui um contexto diferente de outras doenccedilas porque natildeo eacute o produto final da
medicaccedilatildeo e por seus sintomas acontecerem de diferentes maneiras a sua manifestaccedilatildeo eacute
motivo de grande discriminaccedilatildeo pela sociedade familiares e ateacute profissionais de sauacutede22
O olhar acorrentado da sociedade para noacutes eacute perturbador Eacute a discriminaccedilatildeo inclusive no meio meacutedico Noacutes
sabemos de casos que a pessoa com a Neurofibromatose chegando no consultoacuterio do SUS o meacutedico colocou
luvas de procedimento porque viu aquela pessoa cheia de neurotumores neurofibromas no rosto foi
colocado luva de procedimento O portador de Neurofibromatose ele eacute excluiacutedo da sociedade a niacutevelhellip em
todos os niacuteveis em todos os segmentos da sociedade (Entrevistado 3 sublinhado nosso)
21 APDR - httpapnptapn httpwwwrarissimaspt httpfedrapt 22 O cuidado que o profissional de sauacutede deve ter ao tratar pacientes que possuem uma situaccedilatildeo fragilizada desde a sua infacircncia
muitas vezes eacute substituiacutedo pela total falta de informaccedilatildeo e discriminaccedilatildeo Um fato contado por uma paciente de NF ex-diretora
da AMAVI eacute que ao recusar o pedido para fazer parte de uma pesquisa o questionamento do meacutedico foi simples direto e
totalmente avesso ao cuidado ldquoMas porquecirc Vai virar um monstro mesmordquo
27
Para o paciente a NF impacta na sua proacutepria identidade Isso faz com que a melhoria da
qualidade de vida seja fundamental nas atividades das associaccedilotildees e a luta contra o preconceito
inclusive para a proacutepria aceitaccedilatildeo da doenccedila pelo paciente faz parte desta melhoria
Em uma outra realidade diferente da NF haacute um grande envolvimento entre as associaccedilotildees
civis e a induacutestria Esse envolvimento eacute percebido notadamente nas associaccedilotildees que lidam com
as doenccedilas que possuem medicamentos especiacuteficos ou que podem desenvolver accedilotildees de
interesse da induacutestria nomeadamente os trabalhos de advocacy Essa disparidade gera uma
situaccedilatildeo perversa As Associaccedilotildees que possuem medicaccedilatildeo especiacutefica mesmo para doenccedilas
consideradas ultra-raras tecircm mais recursos e condiccedilotildees de agir que aquelas onde o nuacutemero de
pacientes eacute maior mas ainda natildeo haacute medicaccedilatildeo disponiacutevel
As associaccedilotildees de pacientes em Portugal conforme o trabalho posicionam-se entre o
caminho do Modelo por Delegaccedilatildeo e o Modelo Hiacutebrido Coletivo porque natildeo utilizam a
integralidade do MD o qual a ideia da coletividade eacute excluiacuteda e nem do MHC que se
caracteriza pela formaccedilatildeo de uma comunidade baseada na combinaccedilatildeo entre competecircncias e
prerrogativas Diferente do que ocorre em Franccedila o MHC em Portugal natildeo estaacute vinculado ao
criteacuterio de raridade e aleacutem disso quando as associaccedilotildees optam por utilizarem este modelo ldquoeles
rejeitam claramente a condiccedilatildeo de rara como um criteacuterio que justifica as suas escolhasrdquo
(Rabeharisoa et al 2012 21)23
De acordo com o disposto o conceito de MHC construiacutedo a partir dos estudos sobre a
forma de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees civis caracteriza-se pela formaccedilatildeo de comunidades que
promovem a cooperaccedilatildeo entre os pacientes especialistas e associaccedilotildees de pacientes para a
produccedilatildeo de conhecimento e desenvolvimento de pesquisas Eacute portanto uma relaccedilatildeo em que
os pacientes posicionam-se como ldquoexperts pela experiecircnciardquo ou ldquopacientes especialistasrdquo
detentores do poder de influenciar os mecanismos para o melhor tratamento e melhoria da
qualidade de vida
Na Franccedila por exemplo a AFM criada em 1958 participou activamente na investigaccedilatildeo para pocircr fim ao
que chamou de o ciacuterculo vicioso da ignoracircncia e indiferenccedila (Paterson amp Barral 1994 Rabeharisoa amp
Callon 1999 Rabeharisoa amp Callon 2004 ) Ele foi fundamental para a invenccedilatildeo do MHC que se consolidou
ao longo dos anos 1980 e 1990 e na criaccedilatildeo da Alianccedila Francesa Maladies Rares e de EURORDIS Ele
contribuiu para o desenvolvimento de laccedilos fortes tanto em Franccedila como noutros paiacuteses europeus entre a
causa de doenccedilas raras e a criaccedilatildeo do MHC (Rabeharisoa et al 2012 5)
Como as associaccedilotildees de pacientes com doenccedilas raras formam o tecido que define o MHC
e considerando que a proacutepria definiccedilatildeo de doenccedilas raras possui grande influecircncia dessas
associaccedilotildees principalmente da Eurordis eacute interessante observar que haacute motivaccedilotildees que
passaram ao largo do MHC e que geram problemas para os proacuteprios pacientes Um deles eacute a
definiccedilatildeo de doenccedilas raras O criteacuterio estatiacutestico utilizado pela Eurordis (para a Europa eacute
considerara rara aquela doenccedila que alcanccedila 1 em cada 2000 nascidos) eacute um problema ainda a
ser resolvido Ele eacute utilizado como uma ferramenta para conseguir principalmente sensibilizar
o Estado para a necessidade de desenvolver poliacuteticas que favoreccedilam a comercializaccedilatildeo de
medicamentos Somente pela definiccedilatildeo ldquoobjetivardquo da prevalecircncia eacute possiacutevel criar criteacuterios
estatiacutesticos sobre a populaccedilatildeo que podem ser usados em dois sentidos O da singularidade para
demonstrar que a doenccedila natildeo eacute comum e faz com que a realidade vivida pelo doente e seus
familiares seja de difiacutecil conhecimento uma vez que impacta 1 em cada 2000 nascidos e o da
generalidade24 quando haacute a partilha da doenccedila com outros indiviacuteduos que utilizando o mesmo
23 Semelhante ao que aconteceu em Portugal representantes da Fedra e da Rariacutessimas a partir de 2012 comeccedilam a influenciar
as associaccedilotildees que tratam de doenccedilas raras no Brasil E como aconteceu em Portugal essa aproximaccedilatildeo impacta natildeo soacute no
distanciamento entre as associaccedilotildees nacionais como tambeacutem na mudanccedila da forma de atuaccedilatildeo daquelas que se vinculam a
associaccedilatildeo portuguesa passando a assumir um formato muito mais aberto ao mercado e na busca por captaccedilatildeo de pacientes 24 Vololona et al (2012) realizam uma abordagem mais aprofundada sobre singularizaccedilatildeo e generalizaccedilatildeo
28
dado estatiacutestico chega a 2000 pessoas vivendo com a mesma situaccedilatildeo de exclusatildeo
discriminaccedilatildeo e falta de tratamento Conhecendo portanto o tamanho da populaccedilatildeo eacute faacutecil
chegamos ao total de pessoas afetadas Outro problema refere-se ao paciente alargado Apesar
dos responsaacuteveis pelo doente e outras pessoas poderem ser somados agraves estatiacutesticas por
sofrerem com o diagnoacutestico da doenccedila devido agrave falta de informaccedilatildeo a ideia do paciente
alargado (pais matildees e demais interessados) deve ser refutada uma vez que acoberta aquele que
sofre os sintomas da doenccedila o proacuteprio paciente Com tal refutaccedilatildeo pretende-se voltar a atenccedilatildeo
natildeo somente para o paciente mas tambeacutem identificar a rede de apoio agrave sua volta que tem como
sentimento baacutesico o amor que faz os seus familiares lanccedilarem-se em uma ldquopesquisa na selvardquo
dentro da perspectiva colocada por (Callon e Rabeharisoa 2003) E por fim a identificaccedilatildeo
dos laccedilos que tentam ser captados pelo uso da ideia alargada de paciente deve ser realizada sob
a perspectiva de Epstein (2008) quando declara que opta por dar atenccedilatildeo as conexotildees que essas
associaccedilotildees influenciam e satildeo influenciadas
Eu prefiro seguir tanto os analistas e os atores para cada vez mais pensar fora da caixa de grupos de
pacientes no sentido estrito do termo de forma a desenhar conexotildees bem como contrastes em uma ampla
variedade de casos (Epstein 2008 504)
As formas de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees
As abordagens sobre as Associaccedilotildees Civis que atuam no campo das doenccedilas raras natildeo facilitam
o entendimento sobre a influecircncia que a induacutestria exerce sobre elas Uma das principais
interessadas no desenvolvimento de accedilotildees para a regulamentaccedilatildeo dos medicamentos para
doenccedilas raras a induacutestria possui envolvimento tanto com associaccedilotildees civis e profissionais de
sauacutede quanto com agentes do governo Para atingir o seu puacuteblico e gerar accedilotildees que favoreccedilam
a aprovaccedilatildeo de seus medicamentos frequentemente realizam eventos especiacuteficos para os
medicamentos ldquooacuterfatildeosrdquo25 Assim aleacutem do poder financeiro jaacute conhecido que exercem sobre o
governo e profissionais da sauacutede a grande influecircncia no proacuteprio direcionamento das atividades
das associaccedilotildees civis leva alguns cientistas sociais a questionarem se ldquoas associaccedilotildees de
pacientes satildeo Cavalos de Troia do neoliberalismordquo (Rabeharisoa 2008) Essa pergunta ainda
natildeo possui uma resposta conclusiva mas os caminhos que satildeo traccedilados no campo das doenccedilas
raras por algumas associaccedilotildees sinalizam uma tendecircncia afirmativa para a questatildeo
Aleacutem dos estudos que ainda natildeo conseguem fornecer uma conclusatildeo para o cruzamento de
interesses entre as associaccedilotildees de pacientes e a induacutestria muitos deles atribuem caracteriacutesticas
semelhantes de atuaccedilatildeo para associaccedilotildees que possuem interesses e objetivos muito distintos
reforccedilando a confusatildeo construiacuteda sobre o campo das doenccedilas raras Como o jaacute citado caso do
paciente alargado que faz da proacutepria pessoa que sofre os sintomas da doenccedila um ser invisiacutevel
uma vez que em muitos casos natildeo eacute ouvida e acaba por se tornar uma peccedila adjacente agraves
discussotildees que ao fim e ao cabo o transformam em um ldquoapecircndicerdquo da medicaccedilatildeo
Diante de um quadro generalizante eacute preciso uma nova concepccedilatildeo para as associaccedilotildees civis
de doenccedilas raras de forma a ser possiacutevel clarear os interesses em jogo porque
1 A relaccedilatildeo doenccedila = medicamento26 esconde as necessidades dos pacientes Tendo a
doenccedila rara uma necessidade de acompanhamento multidisciplinar e que impacta em outros
25 O termo oacuterfatildeo eacute utilizado pela induacutestria farmacecircutica para designar os medicamentos destinados para um pequeno nuacutemero
de pessoas Incialmente vistos como produtos natildeo rentaacuteveis nos uacuteltimos a induacutestria apercebeu-se do seu valor de mercado
Atualmente eacute um setor bastante competitivo dominado pelas grandes empresas farmacecircuticas da Europa e dos EUA
destacando-se Shire Sanofi Genzyme e Novartis A rentabilidade desses medicamentos eacute considerada maior que a dos
medicamentos ldquonatildeo-oacuterfatildeosrdquo Como pode ser visto pelo Orphan Drug Report 2013 disponiacutevel nesta reportagem
httpwwwfiercepharmacomspecial-reportstop-20-orphan-drugs-2018 26 Essa relaccedilatildeo eacute fortemente influenciada pela induacutestria farmacecircutica principalmente quando comeccedilam a denominar as doenccedilas
raras como doenccedilas oacuterfatildes Aleacutem dessa formataccedilatildeo deliberada que se extende ateacute o indiacuteduo como para cada pessoa com doenccedila
rara haacute uma rentabilidade atrelada os encontros realizados para as associaccedilotildees de doenccedilas raras independente do paiacutes sempre
29
campos como a construccedilatildeo da identidade luta contra o preconceito e a construccedilatildeo da cidadania
o tratamento medicamentoso eacute apenas uma parte de todo o tratamento
2 O foco nos medicamentos oacuterfatildeos faz do paciente a resposta para o lucro Quando haacute o
trabalho para implementaccedilatildeo de uma poliacutetica especiacutefica baseada em conceitos equivocados os
dados estatiacutesticos de incidecircncia natildeo baseados em estudos estruturados e a concepccedilatildeo de que a
induacutestria natildeo tem interesse em desenvolver remeacutedios para doenccedilas raras faz com que o paciente
se torne no meio pelo qual as empresas alcanccedilam os seus lucros
3 A ideia da simbiose entre o medicamento e a doenccedila oacuterfatilde esconde a pessoa A
desconstruccedilatildeo dessa ideia torna-se urgente para colocar o paciente no centro das discussotildees e
fazer com que sejam produzidas as respostas adequadas agraves necessidades existentes Eacute preciso
olhar a pessoa e natildeo a doenccedila
4 A loacutegica neoliberal de exploraccedilatildeo do homem suplanta as necessidades do cuidado A
utilizaccedilatildeo do termo organizaccedilatildeo refere-se a instituiccedilotildees privadas ou puacuteblicas mais as privadas
que as puacuteblicas que possuem os seus proacuteprios ditames e filosofias de trabalho Sendo a
associaccedilatildeo civil uma reuniatildeo de indiviacuteduos ao chamaacute-las de organizaccedilotildees os laccedilos que satildeo
(re)construiacutedos entre as pessoas quase que diariamente satildeo substituiacutedos pela loacutegica da
hierarquizaccedilatildeo e produccedilatildeo27 A utilizaccedilatildeo do termo associaccedilatildeo deixa evidente que se trata de
uma associaccedilatildeo da sociedade civil delimita o campo para fora da influecircncia do capital e passa
a inverter a loacutegica encontrada por Rabeharisoa e Callon (apud Epstein 2008) quando
perceberam que muitas das associaccedilotildees possuem grandes similaridades com organizaccedilotildees
empresariais
5 A construccedilatildeo de uma identidade do Raro eacute um assalto agrave cidadania Percebe-se que no
Brasil haacute uma intenccedilatildeo de criar a identidade do Raro Desta maneira em muitos discursos e
eventos para a comunidade comeccedilamos a perceber o crescente uso do termo Raroa(s) para
identificar o paciente a famiacutelia e toda a comunidade Tendo como fundamento Giddens (2002)
o eu eacute construiacutedoreconstruiacutedo por processos psicoloacutegicos que ajudam a (re)organizaccedilatildeo do eu
para o futuro As vivecircncias que temos no nosso passado ajudam o nosso posicionamento no
futuro Portanto forccedilar a aceitaccedilatildeo do raro como identidade eacute o mesmo que tirar a pessoa da
construccedilatildeo de um cidadatildeo ativo para inseri-lo numa condiccedilatildeo de diferenccedila exclusatildeo e ainda
centrado na doenccedila
6 Eacute necessaacuterio a apropriaccedilatildeo do Bios pelo social Apesar de todos os assuntos que satildeo
discutidos para esse tipo de associaccedilatildeo ter a forte influecircncia da biotecnologia em todos os
campos (cidadania socialidade valor banco etc) vincular as associaccedilotildees ao Bios sob a
perspectiva de Michel Foucault como a entrada da vida nos campos de saber tende a eliminar
a utilizaccedilatildeo de dados imprecisos como objetivos e consequentemente democratizar os debates
sobre as pesquisas bioloacutegicas
8 A identificaccedilatildeo da influecircncia da Biotecnologia como um assunto transversal A
evidenciaccedilatildeo de uma influecircncia comum e que natildeo seja focada no conceito de raras eacute relevante
para a consciencializaccedilatildeo aleacutem dos nuacutemeros e apoia a convergecircncia das accedilotildees para um campo
de atuaccedilatildeo comum entre todos uma vez que conforme Akrich et al (2008 234) A forma das
satildeo vinculados aos medicamentos oacuterfatildeos Um exemplo eacute o ICORD ndash International Conference on Rare Disease and Orphan
Drugs encontro anual com especialistas de diferentes partes do mundo Nesse sentido tambeacutem haacute o Consoacutercio Internacional
de Pesquisa em Doenccedilas Raras (IRDiRC) iniciado pela Comissatildeo Europeia e o Instituto Nacional para Pesquisa em Sauacutede dos
EUA em abril de 2011 para promover a colaboraccedilatildeo internacional na aacuterea das doenccedilas raras e atingir dois objetivos principais
entregar 200 novas terapias para as doenccedilas raras e os meios para diagnosticar doenccedilas mais raras ateacute o ano de 2020
httpeceuropaeuresearchhealthmedical-researchrare-diseasesirdirc_enhtml 27 O consenso que o termo Organizaccedilatildeo eacute da aacuterea empresarial pode ser colocado agrave prova num teste simples Ao inserir ldquodefine
organizationrdquo em um site de busca como o Google por exemplo o primeiro dicionaacuterio a aparecer eacute ligado aos negoacutecios
(Business Dictionary) Ao fazer o mesmo processo com ldquodefine associationrdquo o primeiro link refere-se a um dicionaacuterio livre
(The Free Dictionary) e o Business Dictionary da pesquisa anterior aparece em nono dos dez links da paacutegina
30
questotildees comuns natildeo eacute autoevidente A partilha de questotildees transversais natildeo existe
naturalmente Elas devem ser definidas trabalhadas e negociadas
A necessidade sobre a melhoria do entendimento do campo das associaccedilotildees de doenccedilas
raras e consequente melhor definiccedilatildeo para a sua atuaccedilatildeo eacute compartilhada por Rabeharisoa et al
(2013) ao proporem o uso do termo Evidecircncia baseada em ativismo para capturar todos os
grupos e ativistas que atuam no campo biomeacutedico O termo ainda pretende abrir o campo de
visatildeo para aleacutem das pesquisas biomeacutedicas e reconhece que a busca pela ldquocurardquo28 natildeo eacute o uacutenico
motivo que orienta os pacientes Desta maneira eacute um avanccedilo em relaccedilatildeo aos trabalhos que
standartizam as atividades das associaccedilotildees e imprimem as mesmas perspectivas para diferentes
contextos
Uma vez que a forma de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees influencia inclusive a sua relaccedilatildeo com
a induacutestria perceber as atividades para a sociedade com a motivaccedilatildeo como pano de fundo
auxilia-nos a encontrar formas diferentes de accedilatildeo Desta maneira as atividades das associaccedilotildees
podem ser agrupadas em trecircs eixos que aqui denomino como o do advocacy da garantia de vida
e da qualidade de vida Esta tipificaccedilatildeo possui o objetivo de explicitar a diferenciaccedilatildeo entre as
associaccedilotildees e natildeo criar rigidificaccedilotildees para um campo que ainda carece de pesquisas sob uma
perspectiva diferente da que encontramos na atualidade
O eixo do Advocacy possui uma frente voltada para a mobilizaccedilatildeo da comunidade e outra
para a sensibilizaccedilatildeo do Estado Quanto maior a mobilizaccedilatildeo de pessoas para a causa das
doenccedilas raras maior seraacute a possibilidade de sensibilizar os agentes do Estado principalmente
nos poderes legislativo e executivo Considerando que o resultado das atividades relacionadas
com este eixo tem como uacuteltimo resultado a aprovaccedilatildeo do Orphan Drug Act o envolvimento
com a induacutestria eacute muito estreita Nesse eixo as associaccedilotildees utilizam os mesmos mecanismos
da governaccedilatildeo empresarial como a departamentalizaccedilatildeo das funccedilotildees visatildeo empresarial com a
definiccedilatildeo de visatildeo missatildeo valores e planejamento estrateacutegico comunicaccedilatildeo de massa e a
formaccedilatildeo de redes nacionais e internacionais visando a criaccedilatildeo de um problema global O foco
do mercado natildeo estaacute nos projetos que essas associaccedilotildees desenvolvem mas na sua influecircncia
que realizam junto ao Estado Certamente satildeo as associaccedilotildees que atuam neste eixo que
fomentam a duacutevida sobre a validade como cavalos de troacuteia do neoliberalismo Tanto a Eurordis
quanto a AFM possuem o eixo do advocacy como base de accedilatildeo
Na Garantia da vida encontram-se as associaccedilotildees que lidam com doenccedilas fatais ou que
diminuem a expectativa de vida de maneira significativa Dividem-se em a) garantia de vida
pela pesquisa satildeo aquelas que optam por natildeo se alinharem com as associaccedilotildees guarda-chuva
A princiacutepio desenvolvem suas atividades para conhecer a doenccedila Agrave partida comeccedilam pela
procura de cientistas que tenham ou estejam interessados em desenvolver pesquisas sobre a
doenccedila e passam a conhecer todos os sintomas da enfermidade A abrangecircncia de atuaccedilatildeo
depende da quantidade e qualidade de informaccedilotildees disponiacuteveis Por concentrarem as suas accedilotildees
em apenas uma doenccedila a capacidade de mobilizaccedilatildeo torna-se reduzida Contando largamente
com a participaccedilatildeo das mulheres na lideranccedila a relaccedilatildeo com a induacutestria eacute quase nula ou
potencialmente existente quando haacute o interesse no desenvolvimento de medicamento pela
induacutestria b) garantia de vida pelo medicamento satildeo as associaccedilotildees que dependem da
medicaccedilatildeo para a vida do paciente ser garantida ou o avanccedilo da doenccedila ser paralisado
Fortemente influenciadas pelas induacutestrias farmacecircuticas natildeo soacute na constituiccedilatildeo da associaccedilatildeo
como tambeacutem no direcionamento das suas atividades algumas vezes e dependendo da
disposiccedilatildeo dos dirigentes da associaccedilatildeo podem trabalhar como agentes de campo da induacutestria
para conseguir encontrar os pacientes para os seus medicamentos Possuem portanto o maior
28 O reconhecimento que as associaccedilotildees possuem mais motivaccedilotildees que a busca exclusiva pela cura ainda mais por ela natildeo
existir enriquece de maneira significativa a percepccedilatildeo sobre essas associaccedilotildees
31
alinhamento com o modo de produccedilatildeo capitalista na qual o paciente acaba sendo a mais valia
com o seu preccedilo vinculado ao valor do remeacutedio
Finalmente o uacuteltimo eixo eacute o da luta pela qualidade de vida Esse eixo tem a participaccedilatildeo
das associaccedilotildees que tratam com doenccedilas que natildeo possuem risco de morte mas possuem forte
fator de cronicidade com manifestaccedilotildees cliacutenicas evidentes que muitas vezes satildeo motivo de
discriminaccedilatildeo e exclusatildeo social Possuem grande foco na autoajuda e no apoio muacutetuo O
relacionamento com a induacutestria farmacecircutica eacute quase nulo ou de aversatildeo Natildeo por falta de
interesse da induacutestria mas pelo receio das associaccedilotildees serem utilizadas como ratos de
laboratoacuterio As accedilotildees deste eixo estatildeo mais centradas no trabalho com a sociedade e para
mostrar que a doenccedila eacute mais uma questatildeo social que individual
Conclusatildeo
Manter a percepccedilatildeo sobre as associaccedilotildees de doenccedilas raras focalizada nos resultados que
promovem na sociedade sem conhecer os pacientes ou as motivaccedilotildees que levam os pais matildees
ou os militantes a iniciar uma associaccedilatildeo civil eacute prosseguir ou ateacute mesmo incentivar o avanccedilo
do mercado sobre a sauacutede A anaacutelise das associaccedilotildees e a tipificaccedilatildeo de suas atividades
realizadas nesse trabalho baseiam-se conforme exposto por Epstein (2008) na necessidade de
criar uma anaacutelise na perspectiva do ativista em uma visatildeo de dentro do grupo de pacientes
sobre a negociaccedilatildeo vis-agrave-vis com a aacuterea Biomeacutedica Estado e Mercado Ao colocar as
motivaccedilotildees que gerem as associaccedilotildees civis para doenccedilas raras encontra-se uma gama de
interesses que muitas vezes deixam o paciente longe de qualquer discussatildeo A influecircncia da
biotecnologia e seu mercado assume um papel estruturante porque atua justamente na
reconfiguraccedilatildeo da influecircncia da biomedicina e do bios na ldquoredefiniccedilatildeo da vida e da sauacutede como
poliacuteticardquo (Felipe 2009)
Apesar do eixo da biotecnologia ser comum aos trabalhos desenvolvidos por diferentes
cientistas que estudam as associaccedilotildees de doenccedilas raras de partida natildeo haacute aqueles que se
dedicam em escrutinar a dimensatildeo do ldquobiosrdquo das associaccedilotildees Tomando o Bios dentro de uma
perspectiva foucaultiana como a luta pela vida ou melhor dizendo a entrada da vida nos
campos do (bio)poder da (bio)cidadania da (bio)poliacutetica (bio)socialidade e como
reconhecimento de uma forte influecircncia da biotecnologia a assimilaccedilatildeo radical do BIOs para o
contexto das associaccedilotildees pode facilitar o entendimento sobre as forccedilas que as influenciam e os
mecanismos que utilizam para alcanccedilarem os seus objetivos Ao mesmo tempo que reconheccedilo
a necessidade de realizar um estudo sistemaacutetico sobre o BIOs percebo os evidentes ldquosinaisrdquo
(Ginzburg 1989) que satildeo deixados no campo e que me levam a crer na necessidade da tomada
natildeo somente do BIOs como uma questatildeo social mas tambeacutem do termo BIOassociaccedilotildees como
uma necessidade identitaacuteria das associaccedilotildees civis que atuam no campo das doenccedilas raras
Como visto as BIOassociaccedilotildees satildeo criadas como uma resposta a falta de informaccedilotildees que
paismatildees ou pacientes encontram no campo das doenccedilas raras Apesar da esperanccedila em uma
melhoria futura ser uma de suas motivaccedilotildees as BIOassociaccedilotildees possuem como motor de
arranque o medo a coragem a resignaccedilatildeo e a frustraccedilatildeo que as pessoas experimentam quando
satildeo inseridas na realidade de uma doenccedila incuraacutevel Embaladas sob o manto do cuidado os
paismatildees dos pacientes com doenccedilas raras jogam-se em uma verdadeira ldquopesquisa na selvardquo
em busca de informaccedilotildees que podem ajudar as suas crianccedilas Se a informaccedilatildeo eacute mais importante
que o tratamento29 e a sua falta a origem de toda a anguacutestia pessoal que acaba por se tornar
num problema social cabe ao Estado organizar-se para que as suas informaccedilotildees sejam as
29 Durante quatro anos a enquete ldquoEm sua opiniatildeo o que possui o maior impacto negativo A falta de tratamento ou A falta de
informaccedilatildeordquo ficou disponiacutevel no site da AMAVI Durante esse periacuteodo 60 das respostas indicavam que a falta de
informaccedilatildeo gerava um impacto negativo maior que a falta de tratamento
32
primeiras a chegarem ao paciente e demais interessados nas doenccedilas raras Caso contraacuterio a
sua ausecircncia eacute um incentivo para o capital continuar a fazer dos paismatildees e associaccedilotildees
agentes de produccedilatildeo do lucro e de suas crianccedilas e pacientes a mateacuteria-prima para a criaccedilatildeo do
biovalor como colocado por Novas (2006)
A questatildeo das bioassociaccedilotildees eacute definitivamente um problema social Mas natildeo do social
para conseguir gerar os lucros para o capital como vem sendo realizado ateacute ao momento pela
regulamentaccedilatildeo do Orphan Drug Act mas como a necessidade do Estado apoiar as famiacutelias
que convivem com a biomedicina de maneira direta e natildeo por intermediaccedilatildeo do mercado Desta
maneira alinho-me agraves recomendaccedilotildees realizadas por Akrich et al (2008)
Reconhecer a regra das organizaccedilotildees de pacientes na governaccedilatildeo do conhecimento e poliacuteticas de sauacutede faz
das POs os proacuteprios atores no seu proacuteprio direito de produccedilatildeo de conhecimento Centros de pesquisa devem
ser chamados para aprimorar a mediaccedilatildeo entre pacientes e induacutestrias e entre pacientes e pesquisadores Os
procedimentos para definir os patrocinadores devem ser definidos e transparentes
Tambeacutem tendo o medicamento como pano de fundo e para uma visatildeo mais abrangente eacute
necessaacuterio incentivar as pesquisas sociais que como assinalado por Epstein (2008) realizem
estudos comparativos entre a mesma perspectiva em paiacuteses diferentes ou perspectivas diferentes
no mesmo paiacutes30 incentivar a produccedilatildeo cientiacutefica em outros paiacuteses uma vez que grande parte
dos estudos estatildeo concentrados nos EUA e nos paiacuteses do oeste europeu analisar a dinacircmica
entre Movimento e Contramovimento e analisar as diferentes fases de atividades entre
movimentos da sauacutede e sucessivos regimes de doenccedila
Enquanto a preocupaccedilatildeo estiver exclusivamente na accedilatildeo das associaccedilotildees e seus resultados
na sociedade a pessoa que sofre os sintomas da doenccedila continuaraacute sendo invisiacutevel e os
sentimentos de seus familiares e grupos de apoio mais proacuteximos continuaratildeo relegados
Referecircncias Biograacuteficas
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30 Deve-se chamar a atenccedilatildeo para a grande variedade de trabalhos realizados na perspectiva dos estudos entre paiacuteses diferentes
mas europeus ou paiacuteses diferentes e do ldquonorterdquo Muitas accedilotildees estatildeo em andamento em paiacuteses de todos os continentes mas
ainda sem grande interesse dos pesquisadores Haacute o risco de nos paiacuteses da Ameacuterica Latina o modelo europeu ser implantado
na sua totalidade sem considerar as caracteriacutesticas locais Esse argumento eacute reforccedilado quando se percebe que as induacutestrias que
investem nas associaccedilotildees independentes do paiacutes satildeo praticamente as mesmas A globalizaccedilatildeo da doenccedila natildeo pode superar a
regionalizaccedilatildeo dos problemas
33
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Doenccedilas raras e cuidado um olhar a partir das redes sociais
Siacutelvia Portugal1 Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra spfeucpt Joana Pimentel Alves2 Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra joanapimentelalvesgmailcom
Introduccedilatildeo
Este texto parte do princiacutepio que um olhar a partir das redes sociais pode contribuir para a
superaccedilatildeo de (pre)conceitos acerca do cuidado das doenccedilas raras
A associaccedilatildeo de ldquorarordquo a doenccedila levanta problemas especiacuteficos que se constituem em
obstaacuteculos ao cuidado e agrave plena integraccedilatildeo social dosas doentes e das suas famiacutelias (Portugal
2013) As doenccedilas raras satildeo definidas pelo nuacutemero da sua ocorrecircncia pelo significado
estatiacutestico da sua incidecircncia na populaccedilatildeo Fogem portanto agrave norma Eacute o impacto do
significado meacutedico e social de estar fora da norma que marca a vida das pessoas com doenccedilas
raras e das suas famiacutelias Estar fora da norma implica que os diagnoacutesticos tardam os exames
as consultas e as opiniotildees se multiplicam as respostas natildeo satildeo adequadas as necessidades natildeo
satildeo atendidas a urgecircncia do cuidado contrasta com o tempo longo da espera Estar fora da
norma revela-se no corpo implica olhares furtivos contactos evitados oportunidades perdidas
gera estigma cria vidas escondidas quotidianos que giram agrave volta da doenccedila
O desafio eacute fazer com que o desvio da norma estatiacutestica natildeo se traduza em exclusatildeo social
assumindo para tal o princiacutepio da integralidade do cuidado e das necessidades da pessoa com
doenccedila e da sua famiacutelia Neste texto defende-se que um olhar a partir da rede social doa doente
permite responder a esse desafio Esta abordagem ancora-se em dois pressupostos as pessoas
sabem mais sobre a sua doenccedila do que os outros as pessoas satildeo mais do que a doenccedila
Doenccedilas raras e cuidado
Na sua acepccedilatildeo mais comum a noccedilatildeo de cuidado tem algumas proximidades com a definiccedilatildeo
de doenccedila rara O cuidado eacute excepcional episoacutedico pontual resulta de ldquoacidentesrdquo que
suscitam assistecircncia e apoio Esta noccedilatildeo tem obscurecido realidades que precisam de
visibilidade ndash a das pessoas que precisam de cuidados quotidianos continuados e ao longo da
vida e a dosas seusas cuidadoresas
Olhar para estas pessoas e para as suas necessidades obriga a uma construccedilatildeo ampla do
cuidado que reconheccedila que este eacute transversal na vida e no quotidiano de todas as pessoas natildeo
soacute dosas doentes Os desafios satildeo muacuteltiplos 1) reconhecer a vulnerabilidade de todosas noacutes
ao longo do ciclo de vida (Kittay 1999 Tronto 1993) 2) reconhecer que quem eacute cuidado
tambeacutem cuida (Lovell 2013) 3) sair das generalidades concetuais para prestar atenccedilatildeo aos
detalhes da vida (Laugier 2009) 4) construir uma linguagem diferente que ultrapasse os
modelos tradicionais da bio-medicina e da assistecircncia social que compartimentaliza as
1 Siacutelvia Portugal eacute doutorada em Sociologia pela Universidade de Coimbra Professora Auxiliar da Faculdade de Economia da
Universidade de Coimbra (FEUC) Investigadora do Centro de Estudos Sociais (CES) no Nuacutecleo de Estudos sobre Poliacuteticas
Sociais Trabalho e Desigualdades (POSTRADE) 2 Joana Alves eacute Mestre e Doutoranda em Sociologia pela Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra bolseira da
Fundaccedilatildeo para a Ciecircncia e Tecnologia (SFRHBD778392011)
35
necessidades e objectifica os sujeitos A linguagem do cuidado ldquopermite manter o fio da vida
ordinaacuteriardquo (Tronto 1993)
O cuidado eacute complexo e possui muacuteltiplas dimensotildees que mostram a complexidade do
fenoacutemeno e explicam a dificuldade em estabelecer uma definiccedilatildeo consensual (Alves 2011) o
contexto social e poliacutetico a natureza e extensatildeo do cuidado o domiacutenio em que ocorre as
relaccedilotildees entre quem cuida e quem eacute cuidado as razotildees para cuidar A tendecircncia predominante
na definiccedilatildeo de cuidado constroacutei-se em torno da oposiccedilatildeo entre duas vias de prestaccedilatildeo de
cuidados ndash a via formal e a via informal (OECD 2005 European Comission 2010
Triantafillou et al 2010)
O Quadro 1 segue esta distinccedilatildeo para identificar diferentes caracteriacutesticas do cuidado
Quadro 1 ndash Caracteriacutesticas do cuidado formal e informal
No entanto um olhar a partir das pessoas com doenccedilas raras relativiza esta distinccedilatildeo Na
praacutetica o apoio envolve sempre cuidados dos dois tipos mas tambeacutem porque a ldquoraridaderdquo das
doenccedilas torna mais especiacuteficas constantes e diversificadas as necessidades de cuidado o que
pode obrigar a um maior nuacutemero de intervenccedilotildees dos dois tipos e a que essas aconteccedilam com
maior frequecircncia Deste modo o que no quotidiano diferencia estes dois modos de prestaccedilatildeo
de cuidados satildeo o tipo e a intensidade de cuidados prestados que revelam niacuteveis de
36
envolvimento diferenciados entre cuidadoresas formais e informais E sobre isto os estudos
desenvolvidos tecircm sido muito claros quanto mais grave for a situaccedilatildeo de dependecircncia e mais
exigentes forem as necessidades maior eacute o envolvimento da famiacutelia na prestaccedilatildeo de cuidados
(Hooyman et al 1995 Goodhead et al 2007 Glendinning et al 2009 Triantafillou et al
2010 Alves 2011) O caraacutecter ldquorarordquo da doenccedila estende-se agraves respostas formais disponiacuteveis
quanto mais exigente eacute o tipo de apoio menos respostas existem e maior eacute a responsabilizaccedilatildeo
da esfera informal e da famiacutelia
A prestaccedilatildeo formal de cuidados apresenta portanto um quadro de intervenccedilatildeo que revela
escassa capacidade para integrar as especificidades e necessidades individuais produzindo uma
atenccedilatildeo normalizada e normalizadora que dificilmente atende agraves circunstacircncias de vida das
pessoas com doenccedilas raras A atenccedilatildeo da famiacutelia tende a contrariar este modo de agir O cuidado
prestado pela rede familiar parte das necessidades de quem eacute cuidado dando origem a uma
atenccedilatildeo especiacutefica As vidas de quem cuida satildeo construiacutedas na relaccedilatildeo com o outro e na resposta
agraves suas necessidades o que tem consequecircncias nas suas proacuteprias vidas Os impactos do cuidado
satildeo por isso inuacutemeros e em diferentes esferas relaccedilotildees pessoais e familiares trabalho e
emprego sauacutede dinheiro etc
As exigecircncias de um cuidado muito especiacutefico e especializado resultam sempre em
mudanccedilas no quotidiano e nas vidas de quem cuida Uma reestruturaccedilatildeo natildeo soacute ao niacutevel do tipo
e da intensidade das tarefas desenvolvidas como na forma como as pessoas passam a entender
o seu papel Ao entenderem o cuidado e o papel de cuidadoresas como o centro das suas vidas
sobra pouco espaccedilo para outras pessoas ou outras actividades
As suas rotinas tornam-se por isso riacutegidas natildeo soacute pelo tipo de tarefas realizadas mas
tambeacutem pelo ritmo a que as realizam ndash o apoio eacute quotidiano continuado e de longa duraccedilatildeo
Os tempos dos cuidados acabam por se sobrepor aos tempos pessoais dosas cuidadoresas e
isso isola os indiviacuteduos As sociabilidades e os tempos de lazer quando existem satildeo centradas
na famiacutelia Mas o isolamento natildeo se alimenta apenas da falta de tempo das pessoas para outras
coisas que natildeo o cuidado O preconceito para com o desconhecido para com o ldquorarordquo exclui
oa doente e a famiacutelia
Outra das aacutereas da vida de quem cuida mais afetada pelo cuidado eacute o trabalho e o emprego
Os impactos satildeo diversos e as poliacuteticas natildeo tecircm conseguido regulaacute-los revelando-se ineficazes
na proteccedilatildeo dosas trabalhadoresas com filhosas com necessidades de cuidado quotidiano
permanente e de longa duraccedilatildeo Pela dificuldade em combinar-se o cuidado com o emprego
algunsmas cuidadoresas veem-se excluiacutedos do mercado de trabalho com especial incidecircncia
para as matildees trabalhadoras Quando a pessoa a cuidar exige uma atenccedilatildeo muito particular satildeo
na maioria as mulheres a reduzir o seu horaacuterio de trabalho ou a deixar o seu lugar no mercado
de trabalho formal para se dedicarem a tempo inteiro ao cuidado familiar
Isso eacute sobretudo gravoso dado os custos acrescidos que as famiacutelias das pessoas com
doenccedilas raras tecircm que comportar para proporcionarem as mesmas condiccedilotildees de igualdade de
oportunidades ou para salvaguardarem garantias baacutesicas de dignidade humana a essas pessoas
Estas famiacutelias pagam mais em aacutereas como a sauacutede a educaccedilatildeo alimentaccedilatildeo etc custos
acrescidos que o niacutevel de apoios pecuniaacuterios atribuiacutedos pelo Estado natildeo permitem colmatar
(Portugal et al 2010)
Para aleacutem dos apoios pecuniaacuterios serem insuficientes tambeacutem o niacutevel das estruturas
especiacuteficas para situaccedilotildees de doenccedila que exigem uma assistecircncia permanente de outra pessoa
fica aqueacutem das necessidades reais As instituiccedilotildees organizam-se de modo a responder agraves
necessidades de todosas o que acaba por excluir todas as pessoas que tecircm necessidades de
atenccedilatildeo muito especializada A desadequaccedilatildeo entre a resposta necessaacuteria e o niacutevel de apoio
recebido leva a que quem cuida acabe muitas vezes por desistir de recorrer aos serviccedilos de
apoio especializado optando por ficar a cuidar muitas vezes a tempo inteiro
37
A sobrecarga de trabalho a estruturaccedilatildeo do quotidiano em torno dos cuidados e o estigma
social produzem efeitos fortes de desgaste fiacutesico e psicoloacutegico Os impactos ao niacutevel da sauacutede
de quem cuida satildeo assim elevados quer ao niacutevel fiacutesico quer ao niacutevel mental formando um ciclo
vicioso com outras dimensotildees acima mencionadas trabalho e sociabilidades Quanto mais
debilitada eacute a sauacutede dos indiviacuteduos maiores dificuldades encontram a outros niacuteveis quanto
mais precaacuterias satildeo as suas condiccedilotildees a niacutevel profissional e relacional mais fraacutegil se torna a sua
sauacutede (Portugal et al 2010)
Assim quando o foco passa a ser na integralidade do indiviacuteduo nas necessidades de quem
cuida e eacute cuidado e na procura da sua satisfaccedilatildeo a distinccedilatildeo entre cuidado formal e informal
parece fazer pouco sentido Uma abordagem a partir da rede de cuidados permite colocar os
sujeitos no centro e identificar as potencialidades e constrangimentos de cada tipo de prestaccedilatildeo
de cuidados
O cuidado um olhar a partir das redes sociais
O conceito de rede social constitui um instrumento analiacutetico que permite olhar para forma e
conteuacutedo das relaccedilotildees sociais ndash os noacutes e os laccedilos os elementos da rede as relaccedilotildees entre eles
os fluxos Partindo de trecircs perguntas simples Quem O quecirc Como Enunciamos questotildees que
permitem construir um olhar social sobre a pessoa que sofre de uma doenccedila rara e as suas
necessidades de cuidado Quem faz parte da rede Quem faz o quecirc Que recursos satildeo
mobilizados Como fazem Que praacuteticas Que normas O que se faz Por que se faz
Quando observamos as trajetoacuterias de vida das pessoas com doenccedilas raras e analisamos a
sua rede social vemos na famiacutelia o principal prestador de cuidados na procura de informaccedilatildeo
na busca de um diagnoacutestico na construccedilatildeo de itineraacuterios terapecircuticos no cuidado quotidiano
permanente e de longa duraccedilatildeo (Alves 2011 Barbosa 2013) A famiacutelia eacute perene no espaccedilo e
no tempo e os laccedilos de parentesco satildeo sinoacutenimo de confianccedila (Portugal 2014) As relaccedilotildees
familiares oferecem assim garantias de estabilidade e continuidade que amortecem os efeitos
dos percursos cliacutenicos erraacuteticos a que frequentemente as pessoas estatildeo sujeitas
Como acima foi referido observando a rede verificamos que os elementos da famiacutelia satildeo
os atores mais ativos mobilizam recursos materiais e afetivos datildeo resposta a muacuteltiplas
necessidades A rede familiar caracteriza-se pela sua diversidade e plasticidade No interior dos
laccedilos de parentesco circulam fluxos diversos que asseguram o cuidado da pessoa com doenccedila
bens serviccedilos afecto apoio emocional sociabilidade informaccedilatildeo A famiacutelia provem diferentes
recursos que garantem o quotidiano das pessoas na doenccedila e para aleacutem da doenccedila alimentaccedilatildeo
vestuaacuterio habitaccedilatildeo transporte medicaccedilatildeo tratamentos informaccedilatildeo aconselhamento apoio
afectivo mediaccedilatildeo com o sistema de sauacutede e seguranccedila social Os laccedilos familiares revelam uma
elevada capacidade de resposta e de adaptaccedilatildeo agraves necessidades
Assim se o cuidado biomeacutedico tem dificuldades em lidar com as especificidades das
doenccedilas raras o cuidado familiar ao assentar na atenccedilatildeo agrave singularidade permite integrar a
diferenccedila e responder-lhe adequadamente As histoacuterias de cuidado(s) das pessoas com doenccedilas
raras revelam uma constelaccedilatildeo de praacuteticas e de saberes que permitem colocar no centro as
necessidades individuais Conjugando o tradicional e o moderno novas e velhas praacuteticas
saberes leigos e cientiacuteficos vias tecnoloacutegicas fontes formais e informais os exemplos da
aptidatildeo da rede familiar para encontrar soluccedilotildees que garantem o bem-estar dosas doentes satildeo
muacuteltiplos imaginativos e eficazes um alimento que se inclui ou retira da dieta uma teacutecnica
que permite vestir e despir mais raacutepido uma forma mais confortaacutevel de deitar levantar sentar
deslocar um medicamento que alivia uma associaccedilatildeo que ajuda um profissional de sauacutede que
eacute (mais) atento uma escola que natildeo discrimina um local de trabalho com boas praacuteticas um
local de lazer com boas acessibilidades um restaurante que responde a pedidos de dieta
38
O que faz mover as redes sociais Que normas regulam a sua acccedilatildeo Encontramos no
cuidado das doenccedilas raras a normatividade que regula a daacutediva familiar (Portugal 2014) O
cuidado familiar funda-se num sistema de daacutediva e deve ser entendido natildeo como uma seacuterie de
actos unilaterais e descontiacutenuos mas como relaccedilatildeo ldquoo dom natildeo eacute uma coisa mas uma relaccedilatildeo
socialrdquo (Godbout 1992 15) Marcel Mauss em Ensaio sobre a Daacutediva (1988) afirmou a
centralidade da daacutediva nas sociedades arcaicas e a importacircncia do princiacutepio ldquodar receber
retribuirrdquo mas teve dificuldade em reconhecer que a sua existecircncia nas sociedades modernas
fosse aleacutem do estatuto de manifestaccedilatildeo residual do passado No entanto ldquoo dom eacute tatildeo moderno
e contemporacircneo como caracteriacutestico das sociedades arcaicasrdquo (Godbout 1992 20)
Fenoacutemenos como a oferta de prendas a prestaccedilatildeo de cuidados agraves crianccedilas aos idosos e aos
doentes os convites para festas e a hospitalidade o voluntariado a doaccedilatildeo de sangue e de
orgatildeos constituem formas de troca social que natildeo satildeo hoje residuais nem quantitativamente
(dada a sua frequecircncia no quotidiano) nem qualitativamente (dada a sua importacircncia na vida
dos indiviacuteduos) A definiccedilatildeo de daacutediva proposta por Godbout em Lrsquo Esprit du don (1992) e
que Cailleacute retoma (2000) ndash ldquotoda a prestaccedilatildeo de bem ou serviccedilo efectuada sem garantia de
retorno com vista a criar alimentar ou recriar o viacutenculo social entre as pessoasrdquo (Godbout
1992 32 Cailleacute 2000 124) ndash permite mostrar como o dom assim caracterizado como modo
de circulaccedilatildeo dos bens ao serviccedilo do laccedilo social constitui um elemento essencial para a
compreensatildeo do cuidado
Neste contexto o conceito de diacutevida positiva utilizado por Godbout (2000) revela-se
bastante produtivo para analisar a circulaccedilatildeo da daacutediva no interior da famiacutelia mais do que o
conceito de reciprocidade (Portugal 2014) Numa relaccedilatildeo de dom o estado de diacutevida positiva
escapa agrave equivalecircncia e faz com que cada um considere que recebe mais do que daacute embora
esteja sempre disposto a retribuir Elementos materiais afetivos e simboacutelicos misturam-se num
jogo complexo que no entanto natildeo deixa totalmente de lado a reciprocidade Na reciprocidade
familiar por um lado daacutediva e retribuiccedilatildeo fazem circular e equivaler coisas muitos diferentes
por outro lado entre dom e contra-dom o tempo pode correr sem que o ciclo se quebre Natildeo
conta o que se troca nem quando se troca Nesta daacutediva o tempo conta tanto menos quanto
mais se confia no outro Mediada pela afectividade e pela confianccedila a reciprocidade entre
parentes realiza-se muitas vezes agrave ldquoescala de uma vidardquo e transforma a ajuda numa espeacutecie de
ldquocreacutedito a longo prazordquo que natildeo necessita de ser retribuiacuteda no imediato nem de ser simeacutetrica
o contra-dom pode vir muito mais tarde ou mesmo ser destinado a outra pessoa (Finch1989
Deacutechaux 1990 Bawin-Legros 2003 Portugal 2014)
Notas finais
O cuidado das pessoas com doenccedilas raras assenta essencialmente na dedicaccedilatildeo e amor das suas
famiacutelias As histoacuterias das vidas das pessoas com doenccedilas raras das suas famiacutelias dos seus
proacuteximos satildeo admiraacuteveis pelo exemplo que oferecem de luta contra a adversidade As suas
biografias revelam trajetoacuterias extraordinaacuterias de conquista quotidiana de esperanccedila e de vida
contra o desconhecimento o desinteresse o preconceito o desespero Agrave ausecircncia de respostas
e de apoios formais agrave escassa garantia de direitos contrapotildeem-se percursos de vida assentes na
solidariedade e na daacutediva que recusam a derrota (Portugal 2013)
Quando se reivindica apoio e assistecircncia muitas vezes a primeira leitura orienta-se para a
demissatildeo das famiacutelias Ela natildeo podia ser mais erroacutenea As famiacutelias natildeo se querem ver
substituiacutedas no seu papel no entanto para o poderem desempenhar da melhor forma para natildeo
adoecerem conjuntamente com os seus familiares necessitam de condiccedilotildees e de meios para a
prestaccedilatildeo do cuidado Eacute esse o desafio que as poliacuteticas puacuteblicas tecircm que assumir tomar as
famiacutelias como parceiras
39
O conceito de rede pode tambeacutem permitir uma resposta a esse desafio fornecendo
instrumentos para uma intervenccedilatildeo assente na integralidade do cuidado As doenccedilas raras
colocam em accedilatildeo um conjunto de atores (doentes famiacutelias profissionais de sauacutede profissionais
da assistecircncia social associaccedilotildees Estado mercado comunidade) de saberes (leigos e
cientiacuteficos) de praacuteticas (formais e informais) de relaccedilotildees (sociais materiais e simboacutelicas) que
importa conciliar O cuidado em rede eacute um repto agrave articulaccedilatildeo entre atores e recursos que parta
do sujeito para regressar ao sujeito
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Rede de Apoio ao Paciente - Modelo de cuidado e acessibilidade a
familiares e pacientes com doenccedilas raras
Ana Maria Martins1 Universidade Federal de Satildeo Paulo ndash UNIFESP anamartinsunifespbr
A minha histoacuteria com as doenccedilas raras comeccedila aos meus nove anos de idade com o nascimento
da minha irmatilde com Siacutendrome de Aspert Provavelmente ter escolhido medicina pediatria e
geneacutetica cliacutenica foram desdobramentos desse fato Realizei meu treinamento em pediatria e a
especializaccedilatildeo em Geneacutetica Cliacutenica na Escola Paulista de Medicina em Satildeo Paulo Fui
responsaacutevel pelo Ambulatoacuterio de Fenilcetonuacuteria da APAE ndash SP (Associaccedilatildeo de Pais e Amigos
dos Excepcionais de Satildeo Paulo) e realizei meu Mestrado em Deficiecircncia fiacutesica e mental em
uma comunidade de Satildeo Paulo O Doutorado foi baseado no acompanhamento de 80 pacientes
com Fenilcetonuacuteria O meu Poacutes-doutorado foi em Pittsburgh-EUA no West Penn Hospital e na
Universidade da Califoacuternia de San Diego em geneacutetica cliacutenica
Em 1997 pela carecircncia de serviccedilos que cuidassem de pacientes com erros inatos do
metabolismo (EIM) e como eu tinha experiecircncia com a Fenilcetonuacuteria por indicaccedilatildeo da minha
universidade iniciei um ambulatoacuterio para esse grupo de doenccedilas A Fenilcetonuacuteria foi a
primeira doenccedila a responder a uma dieta especiacutefica Com potencial para prevenccedilatildeo do grave
retardo mental foi desenvolvido um meacutetodo para diagnosticar a doenccedila no periacuteodo neonatal a
partir do teste de triagem neonatal e assim o tratamento ser precoce Nesse momento nasceu a
possibilidade de tratamento de outros EIM natildeo soacute pela ingestatildeo alimentar como tambeacutem por
medicamento
Na deacutecada de 90 surge a terapia de reposiccedilatildeo da enzima que eacute deficiente em determinadas
doenccedilas o que impulsionou a pesquisa na aacuterea das doenccedilas geneacuteticas criaccedilatildeo de implementos
para o diagnoacutestico de algumas doenccedilas nos paiacuteses em desenvolvimento e a maior divulgaccedilatildeo
entre os meacutedicos que lidam com as doenccedilas geneacuteticas
O ambulatoacuterio de EIM transformou-se no Centro de Referecircncia em Erros Inatos do
Metabolismo (CREIM) e durante 10 anos contou com a colaboraccedilatildeo de cerca de 10
profissionais de sauacutede voluntaacuterios dentre neurologistas nutricionistas psicoacutelogasos
fonoaudioacutelogasos e fisioterapeutas Com o surgimento da terapia de reposiccedilatildeo enzimaacutetica
houve a necessidade de encontrar um local para realizaccedilatildeo deste tratamento De iniacutecio tivemos
como parceiro o Instituto do Sono do Departamento de Psicobiologia da UNIFESP utilizando
os leitos de dia para nossosas pacientes receberem medicaccedilatildeo Depois o GRAAC (Grupo de
Apoio agrave Crianccedila com CancecircrInstituto de Oncologia da UNIFESP) tornou-se nosso parceiro
aquando do iniacutecio da Terapia de Reposiccedilatildeo Enzimaacutetica (TRE) para a Mucopolissacaridose do
tipo I
Como os locais para TER eram garantidos por acordos pessoais havia a nossa preocupaccedilatildeo
em perdecirc-los a qualquer momento Essa preocupaccedilatildeo aumentava na medida que a quantidade
de pacientes tambeacutem crescia Os profissionais voluntaacuterios tambeacutem eram fonte de inseguranccedila
porque tambeacutem podiacuteamos perdecirc-los a qualquer momento Impulsionados por este cenaacuterio um
grupo de pessoas ligados ao CREIM decidiu constituir uma organizaccedilatildeo natildeo governamental o
1 Ana Maria Martins eacute professora do Departamento de Pediatria da UNIFESP e Diretora do Centro de Referecircncia em Erros
Inatos do Metabolismo - IGEIM
43
Instituto de Geneacutetica e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM) que veio dar suporte ao
funcionamento do CREIM com instalaccedilotildees adequadas agraves necessidades dos nossos pacientes
Fig 1 - Instalaccedilotildees do IGEIM - Entrada Fig 2 - Instalaccedilotildees do IGEIM ndash Sala de espera
A missatildeo do IGEIM eacute melhorar a qualidade de vida de pessoas com erros inatos do
metabolismo e dos seus familiares por meio do atendimento multidisciplinar com padratildeo
cientiacutefico de excelecircncia As suas aacutereas de atuaccedilatildeo satildeo a assistecircncia o ensino a pesquisa e a
educaccedilatildeo Atraveacutes do suporte ao CREIM o IGEIM estabelece uma interface com a proacutepria
UNIFESP
Os EIM que satildeo o nosso foco principal de atuaccedilatildeo no momento contam com mais de 700
doenccedilas diferentes e podem ser classificados em trecircs grupos permitindo uma abordagem cliacutenica
praacutetica dos pacientes
Grupo 1 Defeito no metabolismo intermediaacuterio relacionado a ingestatildeo alimentar de
proteiacutena e accediluacutecares levando a quadros de intoxicaccedilatildeo aguda e crocircnica A doenccedila pode se
manifestar jaacute no berccedilaacuterio ou nos primeiros dias meses ou ateacute anos de vida A crianccedila quando
inicia a amamentaccedilatildeo vai receber proteiacutena que eacute formada por aminoaacutecidos Se o paciente tem
uma enzima (substacircncia que possibilita as reaccedilotildees no nosso metabolismo) deficiente em sua
atividade natildeo conseguiraacute metabolizar um ou mais aminoaacutecidos e faraacute quadros agudos que
necessitam de hospitalizaccedilatildeo com diminuiccedilatildeo da glicose do sangue (hipoglicemia) ou acidez
do sangue (acidose metaboacutelica) e outros distuacuterbios que vatildeo comprometer o funcionamento do
metabolismo podendo ateacute levar a morte ou sequelas neuroloacutegicas graves para a crianccedila Se a
deficiecircncia de atividade da enzima natildeo eacute tatildeo grave as manifestaccedilotildees cliacutenicas podem acontecer
mais tarde e podem ser mais leves do que aquelas que se manifestam no berccedilaacuterio O tratamento
precoce neste grupo deve ser instituiacutedo tatildeo logo seja feito o diagnoacutestico que em muitas doenccedilas
eacute feito no teste de triagem neonatal ampliado natildeo disponiacutevel infelizmente para o territoacuterio
nacional A fenilcetonuacuteria tirosinemia homocistinuacuteria aciduacuterias orgacircnicas doenccedila do xarope
de bordo intoleracircncia a galactose e frutose fazem parte deste grupo O tratamento consta de
dietas restritivas naquele(s) aminoaacutecido(s) ou accediluacutecares (galactose ou frutose) o que possibilita
uma sobrevida com qualidade de vida maior desses pacientes
Grupo 2 defeito na produccedilatildeo ou utilizaccedilatildeo de energia e quadros cliacutenicos variaacuteveis Com
frequecircncia aparece a hipoglicemia porque a glicose eacute a unidade baacutesica de energia do nosso
corpo A mitococircndria eacute uma estrutura dentro da ceacutelula responsaacutevel por produccedilatildeo de energia
para o funcionamento das ceacutelulas O glicogecircnio eacute um pacote de glicose que fica guardado no
fiacutegado com o que sobra de glicose da nossa refeiccedilatildeo e durante o periacuteodo de jejum essa glicose
vai sendo liberada no sangue pela accedilatildeo de uma enzima que quebra o glicogecircnio em moleacuteculas
de glicose O defeito na oxidaccedilatildeo dos aacutecidos graxos (trigliceacuterides) estaacute relacionado a siacutendrome
da morte suacutebita porque quando acaba o glicogecircnio o organismo lanccedila matildeo dos aacutecidos graxos
para gerar energia Defeitos na mitococircndria nos metabolismos do glicogecircnio e dos aacutecidos
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graxos podem levar a sinais e sintomas graves O tratamento neste grupo utiliza dieta pobre em
carboidrato para diminuir o depoacutesito de glicogecircnio no fiacutegado orientaccedilatildeo para dietas frequentes
evitando jejum prolongado e o uso de algumas vitaminas especiacuteficas (co-fatores) para as
doenccedilas mitocondriais
A suspeita do diagnoacutestico das doenccedilas dos grupos 1 e 2 podem ser realizadas pelo meacutedico
que conhece essas doenccedilas atraveacutes de exames que satildeo realizados na maioria dos serviccedilos
meacutedicos como a glicemia (dosagem da glicose do sangue) e avaliaccedilatildeo da acidez do sangue
(gasometria) O diagnoacutestico eacute confirmado em exames especiacuteficos como o teste de triagem
neonatal ampliado dosagem de aacutecidos orgacircnicos ou cromatografia de aminoaacutecidos
Grupo 3 defeito na siacutentese ou degradaccedilatildeo de moleacuteculas complexas ocorrendo em
estruturas especiacuteficas da ceacutelula lisossomos peroxissomos e retiacuteculo endoplasmaacutetico Os
quadros aqui tambeacutem satildeo variaacuteveis mas com frequecircncia haacute problemas no crescimento retardo
mental aumento do tamanho do fiacutegado eou baccedilo entre outros O tratamento deste grupo de
maior impacto eacute a TRE que quanto mais precoce eacute introduzida melhores satildeo os resultados A
terapia de reduccedilatildeo da produccedilatildeo do substrato que se acumula nas ceacutelulas tem mostrado bons
resultados em algumas doenccedilas
O diagnoacutestico no grupo 3 eacute confirmado atraveacutes de dosagem da atividade da enzima no
sangue mais a presenccedila de substacircncias especiacuteficas na urina raio X da coluna quadril e outros
As caracteriacutesticas de uma paciente com EIM satildeo as mesmas de qualquer paciente com uma
doenccedila rara a famiacutelia faz uma verdadeira peregrinaccedilatildeo por serviccedilos meacutedicos e ou consultoacuterios
haacute falta de informaccedilatildeo dos profissionais de sauacutede satildeo muitos anos em busca de um diagnoacutestico
e realizaccedilatildeo de muitos exames sem nenhum resultado do problema familiares eou pacientes
com anguacutestia decepccedilatildeo cansaccedilo e muito aacutevidos por informaccedilatildeo sobre problema de sauacutede
Para a mudanccedila desse quadro eacute necessaacuterio gerar informaccedilatildeo para os profissionais de sauacutede
para que saibam identificar uma doenccedila rara e encaminhar para o serviccedilo de referecircncia
disponiacutevel o meacutedico deve buscar o diagnoacutestico do que ele natildeo conhece e fornecer aos
familiares eou paciente informaccedilotildees sobre o prognoacutestico prevenir as graves complicaccedilotildees
fornecer orientaccedilatildeo e fazer aconselhamento geneacutetico O tratamento das doenccedilas raras quando
disponiacutevel tem acesso dificultado por ser de alto custo sendo que o medicamento eacute conseguido
por meio de processos judiciais
O tratamento aleacutem do medicamentoso para ser completo e atender as necessidades dos
pacientes com doenccedilas raras precisa de ser multidisciplinar com profissionais das aacutereas entre
outras de nutriccedilatildeo fonoaudiologia fisioterapia enfermagem terapia ocupacional e psicologia
Assim aumentam as chances de proporcionar a melhoria de qualidade de vida do paciente e
sua famiacutelia
Referecircncia Bibliograacutefica
Saudubray J M Sedel F Walter J H (2006) ldquoClinical approach to tratable inborn
metabolic disesaes an introductionrdquo J Inherit Metab Dis 29 261-274
45
As pessoas com neurofibromatoses na luta de todos com doenccedilas
raras
Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues1 Universidade Federal de Minas Gerais ndash UFMG rodrigueslocgmailcom
A Associaccedilatildeo Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose (AMANF) completou 10
anos de existecircncia e este periacuteodo foi repleto de boa vontade desejo de ajudar e esperanccedila de
institucionalizarmos o apoio agraves pessoas com neurofibromatoses Aprendemos muito neste
percurso
Aprendemos que a maioria das pessoas incluindo os profissionais de sauacutede e as autoridades
relacionadas agrave sauacutede puacuteblica desconhecem o que satildeo as neurofibromatoses (NF) As NF
constituem trecircs doenccedilas geneacuteticas que afetam cerca de 80 mil brasileiros e por acometerem
cerca de 13000 pessoas satildeo tecnicamente consideradas doenccedilas raras (Geller e Bonalumi Filho
2004)
Assim como as demais doenccedilas raras as NF enfrentam um conjunto de dificuldades que
denominamos DOR
D - Desconhecimento cientiacutefico
O - Omissatildeo institucional
R - Representaccedilatildeo social inexistente
Esta combinaccedilatildeo de desinformaccedilatildeo desamparo e desconhecimento pela sociedade resulta
em sofrimento crocircnico e reduccedilatildeo da qualidade de vida para as pessoas com NF e seus familiares
O desconhecimento cientiacutefico
Constitui uma experiecircncia bastante comum agraves pessoas com NF e seus familiares a constataccedilatildeo
de que haacute falta de informaccedilatildeo atualizada sobre NF por parte dos meacutedicosas e outros
profissionais de sauacutede (Souza et al 2009) Eacute claro que natildeo esperamos que todosas osas
meacutedicos conheccedilam os milhares de doenccedilas raras mas gostariacuteamos que diante de uma pessoa
com sinais e sintomas raros osas profissionais da sauacutede admitissem seu desconhecimento
solicitando outras opiniotildees especializadas Esta postura franca auxiliaria a pessoa com NF e sua
famiacutelia assim como permitiria ao proacuteprio profissional da sauacutede crescer cientificamente ao
buscar informaccedilotildees sobre aquilo que desconhece ou encaminhar a pessoa para outros
profissionais ou centros de referecircncia
Neste sentido recomendamos o alerta das pessoas com NF e seus familiares para alguns
sinais sugestivos de que oa profissional da sauacutede estaacute desatualizado quanto agraves NF
1 Quando elea natildeo sabe as grandes diferenccedilas entre os tipos 1 e 2 da NF
2 Quando elea natildeo sabe da existecircncia da Schwannomatose
3 Quando elea confunde a NF com a Doenccedila do Homem Elefante
4 Quando elea quer realizar imediatamente cirurgia quimioterapia ou radioterapia em
tumores benignos das NF apenas porque os tumores ldquoestatildeo laacuterdquo
1 Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues eacute meacutedico e professor titular aposentado na UFMG membro da Associaccedilatildeo Mineira de
Apoio agraves Pessoas com Neurofibromatoses ndash AMANF wwwamanforgbr Coordenador Cliacutenico do Centro de Referecircncia em
Neurofibromatoses pesquisador do CNPQ Eacute pai de uma pessoa com Neurofibromatose do Tipo 1 e Cartunista Para
correspondecircncia Alameda Aacutelvaro Celso 55 - Belo Horizonte MG - CEP 30150-260 Tel (31) 3409 9560 e 3409 9199
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5 Quando elea usa termos desatualizados como chamar todas as NF de Doenccedila de Von
Recklinghausen
6 Quando elea denomina de forma incorreta os tumores das NF por exemplo chamando
os schwannomas vestibulares bilaterais da NF2 de ldquoneurinomas do acuacutesticordquo ou chamando
um neurofibroma plexiforme da NF1 de ldquohemangiomardquo
7 Principalmente quando elea confunde a impossibilidade de cura com a ausecircncia de
tratamento pois embora as doenccedilas geneacuteticas ainda sejam incuraacuteveis elas tecircm
tratamentos inclusive multidisciplinares os quais prolongam e melhoram a vida das
pessoas acometidas (Ferner 2011)
A omissatildeo institucional
Reconhecendo a impossibilidade de todos osas profissionais da sauacutede possuiacuterem conhecimento
cientiacutefico adequado sobre as doenccedilas raras torna-se evidente a necessidade de centros de
referecircncias em doenccedilas raras para onde as pessoas possam ser encaminhadas sempre que
houver duacutevida quanto ao seu diagnoacutestico No entanto as instituiccedilotildees responsaacuteveis pela sauacutede
puacuteblica doa meacutedicoa aosagraves governantes federais passando pelos municiacutepios e universidades
colocam em segundo plano as doenccedilas raras porque as consideram de forma isolada preferindo
destinar os recursos para as doenccedilas majoritaacuterias que podem resultar em maior popularidade e
mais votos
Somente quando informadas de que cerca de 3 da populaccedilatildeo satildeo acometidos por doenccedilas
raras que as transformam num conjunto de alguns milhotildees de pessoas eacute que as autoridades se
espantam embora ainda permaneccedilam de matildeos atadas
A representaccedilatildeo social inexistente
A mobilizaccedilatildeo social diante de um desafio coletivo depende do grau de empatia que as pessoas
possuem pela causa em questatildeo eacute preciso conhecer para sentir eacute preciso amar para ajudar No
entanto constatamos que as NF assim como a quase totalidade das doenccedilas raras satildeo
completamente desconhecidas pela sociedade (Cerello 2011) A pergunta mais frequente
sempre que pronunciamos a palavra neurofibromatose eacute ldquoNeuro O quecirc Natildeo deve ser
diferente para a as pessoas com Homocisteinuacuteria Porfiria Siacutendrome do X Fraacutegil Mastocitose
e tantas outrasrdquo
Ao contraacuterio quando algueacutem diz por exemplo ldquoinfarto derrame diabetes cacircncer ou
tuberculoserdquo imediatamente nos vem agrave mente determinada representaccedilatildeo social daquela
doenccedila o que desencadeia nossas reaccedilotildees emocionais especiacuteficas As doenccedilas raras sem
conhecimento puacuteblico natildeo conseguem mobilizar os sentimentos coletivos impossibilitando
uma eventual simpatia e apoio O resultado eacute a solidatildeo
Diante destas mazelas abre-se como alternativa aosagraves acometidosas pelas
neurofibromatoses a uniatildeo e a constituiccedilatildeo de entidades de apoio muacutetuo as quais procuram
assim compensar a falta de informaccedilotildees a solidatildeo das pessoas portadoras das doenccedilas e o
atendimento agrave sua sauacutede de forma eficaz Entidades de apoio muacutetuo como a AMANF AMAVI
e tantas outras procuram compensar
A falta de conhecimento dosas profissionais de sauacutede com atendimento pesquisa e
ensino divulgaccedilatildeo de informaccedilotildees seguras em paacuteginas na internet cartilhas de faacutecil
compreensatildeo por parte de pacientes e familiares realizaccedilatildeo de simpoacutesios palestras para
profissionais da aacuterea de sauacutede escolas e instituiccedilotildees puacuteblicas
A solidatildeo das pessoas portadoras das doenccedilas com reuniotildees e suporte emocional
O preconceito puacuteblico com divulgaccedilatildeo popular e defesa dos direitos sociais
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A AMANF que se tornou Entidade de Utilidade Puacuteblica Municipal e Federal tem
procurado cumprir estes objetivos Dentre nossas principais conquistas encontra-se a
regularidade de 11 anos consecutivos de nossas reuniotildees mensais porto seguro para todosas
osas associadosas ainda que a frequecircncia dosas associadosas tenha sido oscilante e reduzida
em alguns momentos
Aleacutem disso conseguimos implantar o Centro de Referecircncia em Neurofibromatoses no
Hospital das Cliacutenicas da Universidade Federal de Minas Gerais centro este que vem se
tornando uma referecircncia nacional no cuidado aos pacientes com as diversas doenccedilas reunidas
sob o nome de neurofibromatoses Aleacutem disso conseguimos realizar um Simpoacutesio
Internacional em 2009 e um Simpoacutesio Brasileiro em 2012
Alguns indicadores do nosso trabalho no CRNF satildeo
Atendimento (parceria HC UFMG e Sistema Uacutenico de Sauacutede)
o 800 famiacutelias atendidas e acompanhadas no ambulatoacuterio
o 300 famiacutelias acompanhadas pela internet
o Convecircnio com Centro de Imagem Molecular da FM UFMG
Ensino
o Palestras para cursos de Medicina Psicologia Fonoaudiologia Nutriccedilatildeo Educaccedilatildeo
Fiacutesica Fisioterapia Pedagogia Associaccedilatildeo de Acadecircmicos de Medicina e outros
Pesquisa
o Bolsistas de iniciaccedilatildeo cientiacutefica
o Alunos de mestrado e doutorado
o Participaccedilatildeo em congressos
o Publicaccedilotildees cientiacuteficas
Em 2012 conseguimos a criaccedilatildeo da Sociedade Brasileira de Pesquisa em
Neurofibromatoses quem vem realizando alguns estudos em conjunto e em breve nossos
resultados seratildeo tornados puacuteblicos
Associaccedilatildeo Maria Vitoacuteria de Doenccedilas Raras a vitoacuteria de muitas Marias
Estivemos presentes minha esposa e eu no primeiro congresso Ibero-Americano de Doenccedilas
Raras em Brasiacutelia dia 25 de setembro de 2013 representando a AMANF e o CRNF
O congresso promovido pela Associaccedilatildeo MariaVitoacuteria de Doenccedilas Raras (AMAVI) foi
um momento dos mais marcantes em nossas vidas A equipe da AMAVI liderada pelo amoroso
Rogeacuterio Lima realizou um trabalho que evidenciou seu entusiasmo humanismo e espiacuterito
democraacutetico na construccedilatildeo deste espaccedilo fundamental para a conquista de direitos cidadatildeos para
as pessoas com doenccedilas raras
Estiveram presentes muitas associaccedilotildees de apoio as quais tecircm sido criadas e conduzidas
com raras exceccedilotildees por mulheres Estas mulheres valorosas podem atender pelos nomes de
Marisa Ieda Martha Adriana Maria Helena Virgiacutenia Tacircnia Mara Siacutelvia Lilian Mocircnica
Thalma Cristina Sandra ou tantos outros mas na verdade todas elas satildeo as nossas Marias
guerreiras Satildeo nossas Marias incansaacuteveis na defesa de filhos ou filhas netos ou netas
porventura acometidosas por uma dentre os milhares de doenccedilas raras E as Marias venceram
mais uma etapa na sua jornada em busca de amor e conhecimento para seus entes queridos
O que foi dito no congresso confirma que estaacute em andamento uma nova maneira de
lutarmos pelas pessoas com doenccedilas pouco compreendidas e que atualmente recebem pouca
atenccedilatildeo da sociedade Temos certeza agora que estamos unidos pelo motivo comum de
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construirmos redes sociais de apoio a partir do nuacutecleo fundamental das famiacutelias atingidas em
busca de poliacuteticas puacuteblicas destinadas agraves doenccedilas raras
Tivemos a alegria de participar das manifestaccedilotildees realizadas pelas diversas associaccedilotildees
durante o congresso contribuindo cada uma delas com o seu conhecimento especiacutefico para a
construccedilatildeo da compreensatildeo geral das doenccedilas raras Voltamos com a certeza de que precisamos
continuar cuidando das neurofibromatoses nosso dever especiacutefico mas que temos que nos unir
sob esta grande bandeira das doenccedilas raras pois estaremos participando de uma luta de milhotildees
de brasileirosas
E esta uniatildeo precisa ser em torno da Associaccedilatildeo MariaVitoacuteria porque ela jaacute mostrou a sua
capacidade de nos reunir porque ela possui uma face humana ao apresentar a sociedade seu
lindo nome Maria porque ela traz a nossa Vitoacuteria no proacuteprio nome
Devemos fortalecer as entidades de apoio muacutetuo a partir da AMAVI para tentarmos
compensar a falta de conhecimento sobre as doenccedilas raras a solidatildeo das pessoas com doenccedilas
raras o preconceito puacuteblico a omissatildeo institucional e a falta de atendimento especializado
Devemos lutar para a criaccedilatildeo de centros de referecircncias regionais e mecanismos de intercacircmbio
de informaccedilotildees entre eles
Como resultado de nossa participaccedilatildeo no congresso a AMANF aprovou a decisatildeo que
devemos abraccedilar este caminho que devemos aumentar nossa participaccedilatildeo na luta geral das
doenccedilas raras pois isso nos traraacute uniatildeo de forccedilas maior visibilidade conquista de espaccedilo
puacuteblico e avanccedilos nas proacuteprias questotildees das neurofibromatoses
Com a inserccedilatildeo mais ativa da AMANF no campo das doenccedilas raras atraveacutes da AMAVI
creio que haveria a oportunidade de troca de experiecircncias e principalmente um ganho enorme
na construccedilatildeo da nossa humanidade e solidariedade
Base de accedilatildeo fortalecer a rede social das pessoas com NF1
Natildeo haacute duacutevida que se constitui um imenso desafio a mobilizaccedilatildeo da sociedade para
conquistarmos a cidadania para as pessoas com um nuacutemero tatildeo grande de doenccedilas com
caracteriacutesticas proacuteprias Sabemos que eacute preciso agir contra os trecircs fatores comuns a todas as
doenccedilas raras desconhecimento cientiacutefico omissatildeo institucional e representaccedilatildeo social
inexistente Mas natildeo podemos perder de vista o princiacutepio de que as poliacuteticas puacuteblicas somente
tecircm a chance de serem eficazes se levarem em conta a rede social das pessoas acometidas
(Portugal 2011)
Neste sentido em nossa Associaccedilatildeo e em nosso Centro de Referecircncia temos procurado
realizar accedilotildees no sentido de conhecermos melhor e aumentarmos nossa atenccedilatildeo agrave rede social de
cada pessoa acometida por NF Sobre esta base de accedilatildeo esperamos ajudar a reconstruccedilatildeo da
cidadania e maior qualidade de vida para as pessoas com NF
Referecircncias Bibliograacuteficas
Cerello A C (2011) Neurofibromatose tipo 1 sobre o que natildeo se vecirc e o que se sente - Uma
travessia entre a invisibilidade social e o conhecimento sobre a doenccedila Faculdade de
Medicina Programa de Poacutes Graduaccedilatildeo em Ciecircncias Aplicadas agrave Sauacutede do Adulto Belo
Horizonte UFMG
Ferner RE (2011) ldquoNeurofibromatosis 1rdquo in RE Ferner SM Huson e DG Evans
Neurofibromatosis in Clinical Practice (1 ed) Londres Springer-Verlag London Limited 162
Geller M Bonalumi Filho A (2004) Neurofibromatose cliacutenica geneacutetica e terapecircutica Rio
de Janeiro Guanabara Koogan
49
Portugal S (2011) ldquoDaacutediva famiacutelia e redes sociaisrdquo in S Portugal e P H Martins Cidadania
poliacuteticas puacuteblicas e redes sociais Coimbra Universidade de Coimbra 39-53
Souza JF Toledo LL Ferreira MC Rodrigues LO Rezende NA (2009)
ldquoNeurofibromatose do tipo 1 mais comum e grave do que se imaginardquo Revista da Associaccedilatildeo
Meacutedica Brasileira 55 394-399
50
Pesquisa Universitaacuteria e o Sistema Uacutenico de Sauacutede
Maacutercia Gonccedilalves Ribeiro1 Universidade Federal do Rio de Janeiro ndash UFRJ marciagenyahoocombr
Existe toda uma engrenagem de incentivo agrave pesquisa na aacuterea da sauacutede por parte dosas
gestoresas e das agecircncias de fomento Faz parte desta engrenagem a definiccedilatildeo dos temas de
pesquisa condizentes com as necessidades da populaccedilatildeo de modo que os resultados sejam
aplicaacuteveis no SUS As pesquisas financiadas que tecircm como campo de estudo o SUS
contribuem para a integraccedilatildeo dosas pesquisadoresas profissionais de sauacutede e gestoresas aleacutem
de auxiliarem o processo de aprimoramento do sistema O financiamento para as pesquisas em
todo o paiacutes ocorre atraveacutes de Editais que contam com o apoio administrativo do CNPq da
FINEP2 e das Fundaccedilotildees de Amparo agrave Pesquisa de representaccedilatildeo estadual
A definiccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de Ciecircncia Tecnologia e Inovaccedilatildeo em Sauacutede (PNCTIS)
somada agrave elaboraccedilatildeo da Agenda Nacional de Prioridades de Pesquisa em Sauacutede (ANPPS) levou
ao reforccedilo no orccedilamento do Departamento de Ciecircncia e Tecnologia (Decit) e consequente
aumento no investimento em pesquisa De 2004 a 2007 foram publicados 45 editais em temas
prioritaacuterios para o SUS e apoiados mais de 1200 projetos em Sauacutede Mental Sauacutede dos Povos
Indiacutegenas Alimentaccedilatildeo e Nutriccedilatildeo Dengue e Doenccedilas negligenciadas Desde 2007 o Decit
tem priorizado projetos com potencial de inovaccedilatildeo aleacutem do investimento na disseminaccedilatildeo do
conhecimento resultante das pesquisas Com o objetivo de fortalecer e qualificar accedilotildees em
temas de pesquisa considerados prioritaacuterios para o SUS o Ministeacuterio da Sauacutede investe na
organizaccedilatildeo de Redes de Pesquisadoresas e Estudos Cooperativos Multicecircntricos e de caraacuteter
Nacional Dentre os projetos do Ministeacuterio da Sauacutede gostaria de citar o EPIGEN
(Epidemiologia Geneacutetica) que tem o objetivo de investigar os efeitos conjuntos da arquitetura
geneacutetica e do ambiente na ocorrecircncia de doenccedilas complexas em crianccedilas adultos jovens e
idosos com ecircnfase nas desigualdades sociais Esse projeto eacute pioneiro na aacuterea de epidemiologia
geneacutetica voltada para a sauacutede puacuteblica e sabemos como eacute importante conhecer a dimensatildeo da
frequecircncia das doenccedilas geneacuteticas raras em sua grande maioria
O Programa de Pesquisa para o SUS merece o seguinte destaque gestatildeo compartilhada em
sauacutede (PPSUS) cujos objetivos principais satildeo a) Contribuir para a diminuiccedilatildeo das
desigualdades regionais na aacuterea da ciecircncia e tecnologia em sauacutede b) fortalecer a capacidade de
gestatildeo da poliacutetica cientiacutefica e tecnoloacutegica em sauacutede nos estados da Federaccedilatildeo e c) descentralizar
recursos em busca da equidade e respeito agraves vocaccedilotildees regionais Este programa conta com a
participaccedilatildeo de todas as unidades federativas e em termos de apoio de 2001 a 2003 foram
financiadas 147 pesquisas e de 2004 a 2007 o financiamento ocorreu para mais de 1000
pesquisas o que denota o crescente incentivo agrave pesquisa no Brasil
Atraveacutes da Portaria Interministerial ndeg 421 de 03032010 eacute criado o Programa de Educaccedilatildeo
pelo Trabalho para a Sauacutede (PET-SAUacuteDE) inspirado no Programa de Educaccedilatildeo Tutorial (PET
do Ministeacuterio da Educaccedilatildeo) Este programa disponibiliza bolsas para tutores (docentes e
teacutecnico-administrativos das IES) preceptoresas (profissionais de sauacutede que trabalham na rede
puacuteblica) e para estudantes dos cursos de graduaccedilatildeo na aacuterea da sauacutede Eacute um instrumento de
1 Maacutercia Gonccedilalves Ribeiro eacute Professora Associada de Geneacutetica Cliacutenica do Departamento de Pediatria da Faculdade de
Medicina da UFRJ Chefe do Serviccedilo de Geneacutetica Meacutedica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagatildeo Gesteira da UFRJ
e Bolsista de Produtividade em Pesquisa do CNPQ niacutevel 2 2 Financiadora de Estudos e Projetos httpwwwfinepgovbr
51
aprendizagem tutorial de qualificaccedilatildeo em serviccedilos iniciaccedilatildeo ao trabalho e vivecircncias dirigidas
de estudantes dos cursos de graduaccedilatildeo em sauacutede Favorece portanto a integraccedilatildeo real dos
profissionais da aacuterea da sauacutede lotados na rede (SUS) dos profissionais das universidades e dos
alunos de graduaccedilatildeo Satildeo os seguintes os editais deste programa que jaacute ocorreram 2009 ndash Sauacutede
da Famiacutelia 2010 ndash Sauacutede da Famiacutelia 2010 ndash Vigilacircncia em Sauacutede 2010 ndash Sauacutede MentalCrack
e 2013 ndash Redes de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede A Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) teve
participaccedilatildeo expressiva nestes editais de um modo geral O depoimento de um aluno do Curso
de Graduaccedilatildeo de Medicina da UFRJ ilustra bem o significado e abrangecircncia deste programa
ldquodespertou o interesse para o exerciacutecio da Medicina de Famiacutelia como especialidade possiacutevel
de atuaccedilatildeo futura relativizando assim a formaccedilatildeo hospitalocecircntricardquo
Em 2012 o PET-SAUacuteDE se juntou ao Programa Nacional de Reorientaccedilatildeo da Formaccedilatildeo
Profissional em Sauacutede (PROacute-Sauacutede) e foi lanccedilado um edital onde a UFRJ participou com
alunosas e profissionais de diversos cursos Medicina Enfermagem Odontologia Psicologia
Serviccedilo Social Farmaacutecia Fonoaudiologia Fisioterapia Nutriccedilatildeo Terapia Ocupacional
Educaccedilatildeo Fiacutesica e Sauacutede Coletiva Com isso foram gerados novos cenaacuterios de praacutetica e
consolidaccedilatildeo de estaacutegios interdisciplinares aleacutem da iniciaccedilatildeo ao trabalho cientiacutefico
Sem duacutevida estes modelos contribuem bastante para o desenvolvimento das pesquisas e
inserccedilatildeo dosas alunosas no cenaacuterio de praacutetica profissional sem deixar de existir a
aprendizagem e o meacutetodo cientiacutefico Seria extremamente interessante podermos contar com um
ldquoPET ndash Doenccedilas Rarasrdquo onde poderia ser abordada toda a linha de atenccedilatildeo e cuidado aos
indiviacuteduos com doenccedilas raras a pesquisa e o aprendizado neste tema pouco ressaltado nos
cursos de graduaccedilatildeo na aacuterea da sauacutede
A Universidade Federal do Rio de Janeiro possui um dos mais tradicionais institutos de
pediatria do paiacutes o Instituto de Puericultura e Pediatria Martagatildeo Gesteira (IPPMG)
inaugurado em 02 de outubro de 1953 que oferece atendimento em todas as especialidades
pediaacutetricas em todos os niacuteveis de assistecircncia aleacutem de desenvolver ensino pesquisa e extensatildeo
nessa aacuterea A missatildeo do IPPMG eacute cuidar da crianccedila e doa adolescente de forma integral e da
maneira mais abrangente possiacutevel
O IPPMG eacute considerado Centro de Referecircncia para o Ministeacuterio da Sauacutede em Sauacutede da
Crianccedila (Centro de Referecircncia Ceacutesar Pernetta) Centro de Referecircncia em Doenccedila Falciforme e
Centro de Referecircncia para Atendimento Pediaacutetrico dos indiviacuteduos cadastrados no Centro
Nacional de Neurofibromatose Coopera com as Organizaccedilotildees Pan-Americana e Mundial de
Sauacutede (OPAS e OMS) na elaboraccedilatildeo e promoccedilatildeo de poliacuteticas de sauacutede nesta aacuterea Participa
desde 1995 do Programa de Assistecircncia Integral agrave Gestante e Crianccedila Infectadas pelo HIV e eacute
referecircncia para toxoplasmose em gestantes de toda a Aacuterea Programaacutetica 313 do Municiacutepio do
Rio de Janeiro e dos receacutem-natos expostos agrave toxoplasmose em todo o Municiacutepio do Rio de
Janeiro e referecircncia para siacutefilis congecircnita tambeacutem na Aacuterea Programaacutetica 31 do Municiacutepio do
Rio de Janeiro e dos pacientes nascidos na Maternidade Escola da UFRJ Na cidade do Rio de
Janeiro eacute a instituiccedilatildeo que presta o maior nuacutemero de atendimentos pediaacutetricos e possui a maior
diversidade de especialidades pediaacutetricas Eacute uma instituiccedilatildeo de perfil abrangente que perpassa
os trecircs niacuteveis de complexidade
a) Unidade de Pacientes Externos com ambulatoacuterios emergecircncia Quimioterapia e
Hospital-Dia Assistecircncia ambulatorial preventiva e curativa em Pediatria Geral e sub-
especialidades pediaacutetricas o Serviccedilo de Emergecircncia Pediaacutetrica permanece aberto 24 horas Satildeo
atendidos em meacutedia por mecircs 10 mil crianccedilas e adolescentes em regime ambulatorial 3300 na
3 A Aacuterea Programaacutetica 31 (AP 31) abrange do bairro de Bonsucesso ateacute Jardim Ameacuterica incluindo a Ilha do Governador na
Zona Norte da cidade As unidades de sauacutede realizam a cobertura assistencial do Complexo do Alematildeo Complexo da Mareacute
Complexo da Penha Parque Royal Dendecirc Morro do Barbante Vigaacuterio Geral e Parada de Lucas
52
Emergecircncia e 600 em pronto-atendimento e realizados 250 procedimentos ciruacutergicos
ambulatoriais
b) Unidade de Pacientes Internos com enfermarias de Pediatria Onco-Hematologia
Unidade de Terapia Intensiva e Cirurgia Pediaacutetrica Satildeo realizadas mensalmente uma meacutedia de
200 internaccedilotildees e 40 cirurgias
c) Serviccedilo de Medicina Transfusional (SMT) Apresenta qualidades diferenciadas por ser
um serviccedilo adequado ao atendimento de pacientes pediaacutetricos com pessoal qualificado para
realizaccedilatildeo de exames especiacuteficos desde a escolha do sangue realizaccedilatildeo de transfusotildees de
componentes e derivados sanguiacuteneos aliquotagem realizaccedilatildeo de procedimentos ambulatoriais
como transfusotildees de substituiccedilatildeo parcial e avaliaccedilatildeo de pacientes em regime de hipertransfusatildeo
Em meacutedia realiza 250 transfusotildees por mecircs Satildeo feitos 1200 exames mensais na sua maioria
imuno-hematoloacutegicos Participa do ensino teoacuterico e praacutetico para alunos dos cursos de Medicina
Biomedicina Farmaacutecia e Biologia
d) Nuacutecleo RDN cuja incumbecircncia eacute a reabilitaccedilatildeo com abordagem interdisciplinar para
a prevenccedilatildeo eou minimizaccedilatildeo de incapacidades em crianccedilas e adolescentes com deficiecircncias
eacute constituiacutedo por seis serviccedilos Fisiatria Fisioterapia Terapia Ocupacional Fonoaudiologia
Psicologia e Pediatria do Desenvolvimento
e) Laboratoacuterio de Anaacutelises Cliacutenicas Citogeneacutetica Biologia Celular e Molecular e
Citometria de Fluxo (os quatro uacuteltimos fazem parte do Nuacutecleo Transdisciplinar de Investigaccedilatildeo
em Sauacutede da Crianccedila e do Adolescente)
Em relaccedilatildeo a financiamento por agecircncias de fomentoos projetos ldquoUnidade de Pesquisa
Cliacutenica em Doenccedilas Crocircnicas da Infacircncia e da Adolescecircnciardquo e ldquoNuacutecleo Transdisciplinar de
Investigaccedilatildeo em Sauacutede da Crianccedila e do Adolescenterdquo foram agraciados pela FAPERJ e
contribuiacuteram para a estruturaccedilatildeo do Hospital-Dia e implantaccedilatildeo do Nuacutecleo Transdisciplinar de
Investigaccedilatildeo em Sauacutede da Crianccedila e do Adolescente Ressalta-se tambeacutem as formas de obtenccedilatildeo
de recursos atraveacutes dos pesquisadores da instituiccedilatildeo Jovem Cientista do Nosso Estado
(FAPERJ) Bolsa de Produtividade em Pesquisa (CNPq) Auxiacutelio agrave Pesquisa (APQ1FAPERJ)
Edital Universal (CNPq) Treinamento e Capacitaccedilatildeo Teacutecnica (FAPERJ) e Bolsas de Iniciaccedilatildeo
Cientiacutefica (FAPERJ CNPq UFRJ)
O Serviccedilo de Geneacutetica Meacutedica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagatildeo Gesteira
foi fundado em 1969 e desde entatildeo tem participaccedilatildeo ativa na assistecircncia no ensino e mais
recentemente na pesquisa e na extensatildeo Eacute constituiacutedo atualmente por dois docentes do
Departamento de Pediatria e um docente colaborador voluntaacuterio Em 1989 foi fundado o
Laboratoacuterio de Citogeneacutetica que atualmente integra o Nuacutecleo Transdisciplinar de Atenccedilatildeo agrave
Sauacutede da Crianccedila e do Adolescente com desenvolvimento de novas atividades em biologia
molecular
Dentre as atividades assistenciais realizadas pelo referido serviccedilo destacamos a
investigaccedilatildeo diagnoacutestica aconselhamento geneacutetico e o acompanhamento de siacutendromes
geneacuteticas regularmente aleacutem da realizaccedilatildeo da Terapia de Reposiccedilatildeo Enzimaacutetica (desde 2006)
nas Mucopolissacaridoses e Doenccedila de Fabry aleacutem de ser considerado como Centro de
Referecircncia do Centro Nacional de Neurofibromatose para o atendimento pediaacutetrico Temos
cadastrados ateacute ao momento 3840 pacientes
Os exames complementares necessaacuterios ao diagnoacutestico das doenccedilas geneacuteticas satildeo
realizados no proacuteprio hospital (Laboratoacuterio de Geneacutetica Serviccedilo de Radiologia Laboratoacuterio de
Anaacutelises Cliacutenicas) no Hospital Universitaacuterio Clementino Fraga Filho (HUCFF) ndash UFRJ
(Laboratoacuterio de Patologia Cliacutenica Serviccedilo de Medicina Nuclear) e no Laboratoacuterio de Erros
Inatos do Metabolismo (LABEIM) do Instituto de Quiacutemica Departamento de Bioquiacutemica da
UFRJ
O Laboratoacuterio de Geneacutetica iniciou seu funcionamento em 1989 e atualmente realiza
carioacutetipo convencional e estimulado com brometo de etiacutedio em cultura de linfoacutecitos e
53
fibroblastos cultura de linfoacutecitos da expressatildeo do X-Fraacutegil com a utilizaccedilatildeo de dois meios de
cultura (TC-199 e RPMIFudR) teacutecnicas de Bandeamento-G e C e teacutecnica de FISH
Em relaccedilatildeo ao ensino satildeo recebidos alunos da graduaccedilatildeo da Faculdade de Medicina da
UFRJ atraveacutes da Disciplina de Escolha Condicionada em Geneacutetica Cliacutenica e do Programa de
Iniciaccedilatildeo Cientiacutefica Osas alunosas da poacutes-graduaccedilatildeo que frequentam o serviccedilo satildeo alunosas
de Mestrado e Doutorado que desenvolvem estudos na aacuterea de geneacutetica Residentes de Pediatria
e Especializandos em Geneacutetica Meacutedica
Todos os estudos desenvolvidos estatildeo inseridos na Linha de Pesquisa ldquoEstudo Cliacutenico e
Epidemioloacutegico das Doenccedilas Geneacuteticas na Infacircncia e na Adolescecircnciardquo cadastrada no
Programa de Poacutes-Graduaccedilatildeo em Cliacutenica Meacutedica da Faculdade de Medicina da UFRJ (2006)
Merecem destaque os estudos realizados diretamente na Rede Municipal do Rio de Janeiro
ldquoAtenccedilatildeo fisioterapecircutica agrave siacutendrome de Down no Municiacutepio do Rio de Janeirordquo e ldquoFisioterapia
motora na siacutendrome de Downrdquo (aluna de Mestrado e posteriormente de Doutorado Carla
Trevisan Martins Ribeiro) ldquoObservaccedilatildeo do fluxo de pacientes entre as maternidades da SMSRJ
e o Programa de Sauacutede Auditiva do HUCFFrdquo (aluna de Mestrado Priscila Tavares Lima) e
ldquoEstudo da oferta e anaacutelise de programas de reabilitaccedilatildeo para a populaccedilatildeo infanto-juvenil do
Municiacutepio do Rio de Janeirordquo (aluna de Mestrado Liacutevia Borgneth)
Estudos relevantes satildeo desenvolvidos em doenccedilas raras a saber a) Mucopolissacaridoses
antropometria avaliaccedilatildeo postural equiliacutebrio qualidade de vida desenvolvimento puberal b)
Aminoacidopatias niacuteveis de referecircncia no periacuteodo neonatal (carnitina e acilcarnitinas)
deficiecircncia de carnitina livre plasmaacutetica qualidade de vida e desempenho cognitivo na
Fenilcetonuacuteria c) Cromossomopatias caracterizaccedilatildeo da constituiccedilatildeo de cromossomos
anocircmalos na siacutendrome de Turner implantaccedilatildeo da teacutecnica de FISH e d) Neurofibromatose
antropometria desempenho motor funccedilatildeo auditiva processamento auditivo perfil de pacientes
acompanhados
Ressaltam-se os marcos importantes na histoacuteria das doenccedilas raras que iratildeo auxiliar no
desenvolvimento de pesquisas o ldquoGrupo de Trabalho de Atenccedilatildeo agraves Doenccedilas Raras
(26042012)rdquo que se propocircs a discutir Poliacutetica de Sauacutede Puacuteblica que atenda a demanda dos
indiviacuteduos que tenham doenccedilas raras no acircmbito do SUS e o ldquoPrograma de Fomento agrave Pesquisa
em Sauacutederdquo cuja proposta eacute fomentar estudos para o tratamento de doenccedilas raras e
negligenciadas
Como produtos de todo este investimento em pesquisa cita-se a colaboraccedilatildeo entre
instituiccedilotildees duas das quais tive a oportunidade de fazer parte a) Edital MCTCNPqMS-
SCTIE-DECITMS 0382008 (Avaliaccedilatildeo em Tecnologias em Sauacutede) ndash Estudo de Qualidade de
Vida na Mucopolissacaridose UFRGS UERJ UFF IFFFIOCRUZ e b) Chamada
MCTICNPqMS-SCTIE ndash Decit Ndeg 082013 ndash Pesquisa em Educaccedilatildeo Permanente para o SUS
e dimensionamento da forccedila de trabalho em sauacutede ndash Competecircncias em Geneacutetica de profissionais
da Atenccedilatildeo Primaacuteria no Brasil UFSCar UFRGS UFAL UESC UNICAMP
Outro produto igualmente importante que eacute capaz de lanccedilar o Brasil no cenaacuterio
internacional eacute o conhecimento gerado atraveacutes da pesquisa cientiacutefica designadamente as
publicaccedilotildees O Brasil responde por 27 da produccedilatildeo cientiacutefica mundial e em relaccedilatildeo agrave
quantidade de artigos publicados passou do 17deg lugar ndash 13846 artigos (2001) para o 13deg lugar
ndash 49664 artigos (2011) Entretanto a qualidade dos artigos publicados (Fator de Impacto) ainda
merece maior atenccedilatildeo Em 2001 ocupava o 31deg lugar e em 2011 o paiacutes passoupara o 40deg lugar4
4 Como exemplos de publicaccedilotildees do Serviccedilo de Geneacutetica Meacutedica temos a) Familial study of paracentric inversion in
chromosome 3p British Journal of Medicine and Medical Research v 3 p 760-770 2013 b) The Mental Retardation in
Duchenne Muscular Dystrophy Jornal de Pediatria (Impresso) v 88 p 6-16 2012 c) Analysis of acylcarnitine profiles in
umbilical cord blood and early neonatal period by electrospray ionization tandem mass spectrometry Brazilian Journal of
Medical and Biological Research (Impresso) v 45 p 473-564 2012 d) Dental findings and oral health conditions in patients
with mucopolysaccharidosis a case series Acta Odontologica Scandinavica (Trykt utg) v 1 p 1-11 2012 e) Moderately
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Somos atores deste processo e como tal devemos manter sua continuidade assim como a
curiosidade para lanccedilar perguntas a cada resposta gerada pelo processo de busca incessante que
eacute a pesquisa
Referecircncias Bibliograacuteficas
Base de dados Scimago Folha de Satildeo Paulo ndash 22042013
Damaso EJR (2013) Anaacutelise da Percepccedilatildeo dos Internos da Faculdade de Medicina da UFRJ
sobre sua Formaccedilatildeo Profissional a partir do Estaacutegio em Sauacutede da Famiacutelia Dissertaccedilatildeo de
Mestrado em Cliacutenica Meacutedica Rio de Janeiro Universidade Federal do Rio de Janeiro
Damaso EJR et al (2012) ldquoO Projeto de Educaccedilatildeo pelo Trabalho e a Inserccedilatildeo dos
Acadecircmicos de Medicina na Atenccedilatildeo Primaacuteria agrave Sauacutederdquo Revista Espaccedilo Cientiacutefico Livre 2(8)
37-44
Internet
httpagenciabrasilebccombrnoticia2013-07-22
httpnoticiasterracombrcienciapesquisa
httpportalsaudegovbrportalsaudeprofissional
httpwwwneurolipidosescombrpacientesreportagensmaterias_exclusivas177ministrio-
da-sade-cria-grupo-de-trabalho-de-ateno-s-doenas-raras
progressive Ullrich congenital muscular dystrophy Jornal de Pediatria (Impresso) v 88 p 93-96 2012 f) A novel nonsense
mutation in KDM5CJARID1C gene causing intelectual disability short stature and speech delay Neuroscience Letters (Print)
v 498 p 67-71 2011 g) The National Public Health System and rehabilitation in Brazil Revista Panamericana de Salud
Puacuteblica (Impresa) Pan American Journal of Public Health (Impresa) v 28 p 43-48 2010 h) Differential integrin expression
by T lymphocytes potential role in DMD muscle damage Journal of Neuroimmunology (Print) v 223 p 128-130 2010 i)
Mucopolysaccharidosis I II and VI Brief review and guidelines for treatment Genetics and Molecular Biology (Impresso)
v 33 p 589-604 2010 e j) Plexiform neurofibroma in the ear canal of a patient with Type I Neurofibromatosis Brazilian
Journal of otorhinolaryngology (Online) v 75 p 158-158 2009
55
O Papel das Associaccedilotildees na Rede de Apoio ao Paciente com Doenccedila
Rara
Maria Helena de Magalhatildees Dourado1 Associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil ndash ANPB hdourado10gmailcom
As associaccedilotildees de apoio aos pacientes com doenccedila rara desempenham um papel fundamental
na vida dessas pessoas em todo o mundo A famiacutelia que tem algueacutem diagnosticado com
alguma doenccedila rara sente a necessidade de contar com alguma entidade voltada
especificamente para a luta em favor do seu familiar e deposita na associaccedilatildeo as esperanccedilas
de vencer as barreiras impostas pela doenccedila quase sempre devastadora e agraves vezes sem
possibilidade de cura
O objetivo deste texto eacute destacar a importacircncia das associaccedilotildees como parte da rede de apoio
ao paciente elencando as suas possiacuteveis formas de atuaccedilatildeo como entidade destinada a trabalhar
pela melhor qualidade de vida das pessoas com doenccedilas raras
O diagnoacutestico de uma doenccedila rara implica inuacutemeros desafios a vencer transtorna o
ambiente familiar amedronta e conduz a pessoa afetada e sua famiacutelia a uma busca angustiante
das razotildees pelas quais estatildeo destinados a ser raridade bem como dos caminhos a seguir O
sentimento que prevalece no momento do diagnoacutestico eacute o da extrema solidatildeo Por isso torna-
se imperativo compartilhar os sentimentos e as duacutevidas com outras pessoas que estatildeo na mesma
situaccedilatildeo e que passam pelas mesmas anguacutestias A troca que se estabelece entre osas
semelhantes na dor ameniza o sofrimento e fortalece a luta para enfrentar e vencer desafios
Essa eacute a grande motivaccedilatildeo que estimula a criaccedilatildeo das associaccedilotildees de apoio
Ao formarem uma associaccedilatildeo as famiacutelias normalmente buscam natildeo soacute mais informaccedilotildees
e orientaccedilotildees sobre a doenccedila como tambeacutem o fortalecimento para reivindicar direitos As
associaccedilotildees datildeo respaldo agraves reivindicaccedilotildees e congregam todosas aquelesas que se dispotildeem a
trabalhar para que oa paciente seja vistoa como uma cidadatildeoatilde que precisa ter os seus direitos
respeitados A expectativa das famiacutelias que se agregam ao grupo eacute encontrar o apoio nas lutas
por dias melhores o que soacute eacute possiacutevel com a perspectiva de melhor qualidade de vida para os
seus entes queridos
Na caminhada a favor das pessoas com doenccedilas raras as associaccedilotildees fazem parte de uma
grande rede de apoio onde se encontram segmentos da sociedade entre eles osas diversosas
profissionais de sauacutede que tratam da sintomatologia das doenccedilas as instituiccedilotildees de pesquisa
que se dedicam a experimentos e ensaios cliacutenicos com vistas agrave descoberta de medicamentos que
minimizem e ateacute possam curar as doenccedilas os centros de referecircncia voltados para o atendimento
a essesas pacientes e dos seus familiares os laboratoacuterios farmacecircuticos que se responsabilizam
pela produccedilatildeo das terapias e medicamentos destinados agraves doenccedilas e finalmente os oacutergatildeos do
governo que existem para cuidar da sauacutede da populaccedilatildeo do paiacutes
Um dos papeacuteis das associaccedilotildees eacute o de estabelecer as interfaces com os demais componentes
da rede de apoio aoagrave paciente Assim elas conseguem o suporte necessaacuterio agraves demandas das
pessoas que apoiam possibilitando-lhes o acesso a informaccedilotildees orientaccedilotildees meacutedicas e o
1 Maria Helena Dourado eacute vice-presidente da Associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil wwwniemannpickbrasilorgbr
wwwniemannpickbrasilblogspotcombr
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contato com diferentes profissionais como fisioterapeutas nutricionistas fonoaudioacutelogos
psicoacutelogos e educadores Tambeacutem disseminam as informaccedilotildees relativas a pesquisas e ensaios
cliacutenicos para o desenvolvimento de medicamentos atraveacutes do contato constante que mantecircm
com pesquisadoresas ligadosas a essas pesquisas e esses ensaios cliacutenicos Outras formas de
apoio agraves pessoas que convivem com alguma doenccedila rara satildeo a articulaccedilatildeo com os centros de
referecircncias e oacutergatildeos de sauacutede do paiacutes para garantir o atendimento aosagraves pacientes com
seguranccedila e qualidade a manutenccedilatildeo do contato com os laboratoacuterios produtores dos
medicamentos natildeo somente para o momento da falta desses medicamentos como tambeacutem para
conhecer os avanccedilos no desenvolvimento de novas drogas e atuar em conjunto com outras
associaccedilotildees na busca da soluccedilatildeo de problemas relativos ao atendimento das necessidades dosas
pacientes o tratamento igualitaacuterio e continuado das pessoas com doenccedilas raras
Entre as competecircncias das associaccedilotildees de apoio estaacute a de reivindicar os direitos dos
pacientes junto agraves instacircncias governamentais de sauacutede e junto aos segmentos da sociedade para
garantir tratamento igualitaacuterio no atendimento das necessidades dessas pessoas que satildeo raras
no universo mas que satildeo iguais aos seus semelhantes A luta pelo reconhecimento dos direitos
das pessoas com doenccedilas raras eacute constante em todo o mundo principalmente quanto ao acesso
a medicamentos e terapias de alto custo tendo as famiacutelias que ingressar com accedilotildees judiciais
para obterem os tratamentos existentes Para isso as associaccedilotildees tecircm que disponibilizar os
serviccedilos advocatiacutecios de profissionais experientes no assunto e somente por esse meio
conseguem a devida atenccedilatildeo dos governos para as suas demandas
A inexistecircncia de cura para uma doenccedila eacute cruel para quem vive o problema Tambeacutem crueacuteis
satildeo o descaso a falta de compromisso e a desatenccedilatildeo com osas pacientes com doenccedilas raras
que se observam em todo o mundo quando se trata principalmente da relaccedilatildeo paciente -
governo Tudo isso tem como base a falta de compromisso o desconhecimento das doenccedilas e
a falta de informaccedilatildeo Compete agraves associaccedilotildees atuarem com muito empenho para que essas
doenccedilas sejam conhecidas por toda a sociedade
O desconhecimento comeccedila no acircmbito da classe meacutedica e de outros profissionais de sauacutede
que na maioria concluem os seus cursos acadecircmicos sem terem tido a oportunidade de
conhecer e aprofundar conhecimento sobre essas doenccedilas Poucos satildeo osas meacutedicosas que
se dedicam ao trabalho com doenccedilas raras e quando isso acontece eacute muitas vezes porque
tiveram a oportunidade de apoacutes deixarem a academia se depararem com uma paciente com
doenccedila rara e se sentirem interessadosas em contribuir para a melhoria de qualidade de vida
dessea paciente Felizmente esses profissionais existem em todo o mundo
Um dos esforccedilos das associaccedilotildees de apoio para proporcionar a interface dosas pacientes
com osas profissionais de sauacutede bem como com outrosas profissionais que podem ajudar na
melhoria da sua qualidade de vida como educadoresas psicoacutelogosas e assistentes sociais satildeo
os encontros entre as famiacutelias e osas amigosas dessesas pacientes onde se estabelece a inter-
relaccedilatildeo das famiacutelias com osas profissionais para orientaccedilotildees esclarecimento de duacutevidas e
conhecimento das novidades relativas agraves pesquisas realizadas em todo o mundo Eacute fundamental
que esses encontros ocorram pelo menos uma vez por ano
Alguns anos jaacute se foram desde o iniacutecio do trabalho entre as associaccedilotildees de apoio agraves doenccedilas
raras brasileiras que trabalham de matildeos dadas para que osas pacientes tenham os seus direitos
de cidadatildeosatildes garantidos Finalmente em 2012 o Ministeacuterio da Sauacutede do Brasil instituiu um
grupo de trabalho com vistas agrave definiccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas especiacuteficas para essas doenccedilas
Para essa tomada de decisatildeo do governo brasileiro concorreram tambeacutem solicitaccedilotildees inclusive
de parlamentares que se solidarizaram com a causa das associaccedilotildees Os trabalhos do grupo
instituiacutedo desenvolveram-se durante o ano de 2012 sendo que a implantaccedilatildeo do atendimento
atraveacutes do Sistema Uacutenico de Sauacutede em todo o territoacuterio nacional eacute aguardada com muita
ansiedade por todos a serem beneficiados E se espera que isso aconteccedila ateacute o final de 2013
57
Como referido anteriormente o trabalho isolado de uma associaccedilatildeo de apoio aoagrave paciente
jamais conseguiraacute fluir com relaccedilatildeo agraves questotildees das doenccedilas raras Eacute fundamental a interaccedilatildeo
entre as associaccedilotildees no seu conjunto e em rede com os outros segmentos da sociedade para
fazer com que a sua voz se torne efetivamente audiacutevel pelosas que satildeo responsaacuteveis pela
tomada de decisotildees referentes agraves suas necessidades Estar junto trabalhar junto sempre traz
benefiacutecios para osas pacientes de cada uma delas e quando se trata de doenccedilas raras o tempo
eacute demasiadamente curto para que se protelem accedilotildees e decisotildees
A participaccedilatildeo conjunta das associaccedilotildees brasileiras de apoio aosagraves pacientes com doenccedilas
raras fortaleceu a reivindicaccedilatildeo pela definiccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas junto ao governo brasileiro
A luta pelos direitos igualitaacuterios para esses pacientes continuaraacute com o acompanhamento da
implantaccedilatildeo dessas poliacuteticas e da funcionalidade de todo o atendimento a ser prestado pelo
governo atraveacutes dos setores puacuteblicos de sauacutede jaacute existentes e da criaccedilatildeo do que for necessaacuterio
para o atendimento pleno
A participaccedilatildeo das associaccedilotildees em eventos como o I Congresso Ibero Americano de
Doenccedilas Raras e em outros similares no Brasil e no exterior consolida a sua importacircncia no
contexto nacional e mundial O tema destacado pelo I Congresso Ibero Americano de Doenccedilas
Raras evidencia a necessidade de se lanccedilar um olhar social para as pessoas com doenccedilas raras
como cidadatildeosatildes
Considerando as associaccedilotildees de pacientes buscar um olhar social para as doenccedilas raras
pressupotildee como referid anteriormente que elas atuem em rede interagindo com os segmentos
sociais e isso se concretiza atraveacutes da divulgaccedilatildeo de informaccedilotildees sobre as doenccedilas mobilizaccedilatildeo
da sociedade sensibilizaccedilatildeo dos segmentos sociais para a importacircncia da inclusatildeo das pessoas
com doenccedilas raras no sistema de sauacutede no sistema educacional no trabalho quando possiacutevel
e ainda disseminando a ideia de que essa pessoa eacute antes de tudo um ser igual ainda que raro
O sonho de igualdade eacute constante para todosas osas que se sentem excluiacutedosas e soacute a
perseveranccedila eacute capaz de tornar esse sonho realidade Eacute uma luta aacuterdua com caminhos tortuosos
e cheios de desafios mas a vontade de vencer as dificuldades das doenccedilas fortalece e anima
Fundamental eacute entender que o tratamento igualitaacuterio e continuado dentro da sociedade da qual
participam tambeacutem as pessoas com doenccedilas raras eacute imprescindiacutevel por se tratar
prioritariamente de um direito
O importante eacute sensibilizar para conseguir que todos os terrenos se tornem feacuterteis e
receptivos agraves demandas Antes de tudo eacute necessaacuterio entender que pessoas com doenccedilas raras
satildeo iguais aos seus semelhantes As associaccedilotildees de apoio trabalham unidas e com muita
disposiccedilatildeo para que a sociedade se conscientize que ldquoO sonho de igualdade soacute cresce no
respeito pelas diferenccedilasrdquo (Augusto Cury)
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Para um pacto social no campo das Doenccedilas Raras
Mercado Pesquisa e Associaccedilotildees Civis
Maria Joseacute Delgado Fagundes1 Associaccedilatildeo da Induacutestria Farmacecircutica de Pesquisa ndash INTERFARMA mariadelgadointerfarmaorgbr Marcela Simotildees2 Associaccedilatildeo da Induacutestria Farmacecircutica de Pesquisa ndash INTERFARMA marcelasimoesinterfarmaorgbr
Histoacuterico das Doenccedilas Raras Atores desafios do movimento social e
poliacuteticas puacuteblicas
No Brasil estima-se que satildeo 13 milhotildees as pessoas com doenccedilas raras sendo que 75 se
manifestam em crianccedilas e contribuem para a morbidade nos primeiros 18 anos de vida Apesar
disso as pessoas com doenccedilas raras natildeo faziam parte da agenda das autoridades governamentais
brasileiras ateacute o iniacutecio dos anos 2000
A atuaccedilatildeo das organizaccedilotildees de pacientes e movimentos sociais ao redor do mundo foi muito
importante para a mudanccedila desse cenaacuterio pois natildeo apenas deu voz agraves necessidades dessas
pessoas como contribuiu para que as doenccedilas raras fossem consideradas uma questatildeo de sauacutede
puacuteblica ndash ainda que se tenha optado por trataacute-las a princiacutepio pelo vieacutes das doenccedilas geneacuteticas
Essa nova abordagem impulsionou a criaccedilatildeo de inuacutemeros programas oficiais voltados agrave
assistecircncia dessesas pacientes e o advento de incentivos regulatoacuterios e econocircmicos para o
desenvolvimento de drogas destinadas ao tratamento de doenccedilas raras os designados
medicamentos oacuterfatildeos Tambeacutem impeliu o Brasil para esse desenvolvimento permitindo
avanccedilos como a Portaria Nordm 8120093 mas apesar disso o caminho a ser percorrido ainda eacute
bastante longo
Em maior ou menor grau como resultado desse conjunto de medidas das inovaccedilotildees da
medicina e de uma maior conscientizaccedilatildeo por parte da sociedade governos instituiccedilotildees
empresas pacientes e familiares a questatildeo das doenccedilas raras estaacute sendo discutida no paiacutes
trazendo agrave tona questotildees como a proacutepria definiccedilatildeo do conceito de doenccedila rara o preccedilo dos
medicamentos e o seu impacto no sistema de sauacutede
Aleacutem das questotildees anteriormente citadas diversas barreiras dificultam o acesso dosas
pacientes a tratamentos especializados e a medicamentos no paiacutes osas profissionais da aacuterea
carecem de treinamento e capacitaccedilatildeo ndash o que compromete ou retarda o diagnoacutestico dosas
pacientes falta informaccedilatildeo sobre essas doenccedilas para a famiacutelia e apenas 2 das doenccedilas raras
podem beneficiar de medicamentos oacuterfatildeos capazes de interferir na evoluccedilatildeo da doenccedila
O principal desafio aos olhos da Interfarma estaacute na equaccedilatildeo de um binocircmio equilibrar a
necessidade de atender adequadamente agraves demandas dosas pacientes com os custos crescentes
do setor decorrentes do progresso cientiacutefico e do avanccedilo tecnoloacutegico Para aleacutem disso
1 Maria Fagundes eacute diretora de Responsabilidade Social e Empresarial da INTERFARMA wwwinterfarmaorgbr 2 Marcela Simotildees eacute Analista de Acesso e Inovaccedilatildeo da INTERFARMA 3 Portaria de geneacutetica no SUS
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conciliar essas questotildees com os entraves burocraacuteticos a duplicidade de funccedilotildees e uma
infinidade de meandros e exigecircncias que fazem com que o tempo para aprovaccedilatildeo dos protocolos
de pesquisa cliacutenica praticamente inviabilize a participaccedilatildeo brasileira na produccedilatildeo de
medicamentos inclusive aqueles para doenccedilas raras os supramencionados medicamentos
oacuterfatildeos
Cenaacuterio das doenccedilas raras no Brasil e no mundo acesso a tratamentos
medicamentosos e procedimentos tecnoloacutegicos
Prestar assistecircncia adequada aosagraves pacientes com doenccedilas raras significa formular uma poliacutetica
capaz de combinar as duas principais facetas da questatildeo cuidados e tratamento por um lado
oferta de medicamentos oacuterfatildeos por outro
Na praacutetica esse binocircmio requer a organizaccedilatildeo de uma rede de serviccedilos que mescle
tratamentos e medicamentos de alto teor tecnoloacutegico com procedimentos de baixa
complexidade que possam suprir as principais necessidades dosas pacientes diagnoacutestico
preciso e precoce ndash um dos grandes problemas enfrentados por essas pessoas profissionais
qualificados - haacute um deacuteficit de conhecimento meacutedico e cientiacutefico acerca dessas doenccedilas
infraestrutura condizente com as diferentes necessidades de sauacutede dosas pacientes acesso a
medicamentos e acompanhamento dos tratamentos ministrados
O fato de o Brasil natildeo possuir uma poliacutetica oficial especiacutefica para doenccedilas raras natildeo
significa poreacutem que osas pacientes natildeo recebam cuidados e tratamento Os medicamentos
acabam chegando ateacute elesas na maioria por via judicial E o SUS de uma maneira ou de outra
atende essas pessoas poreacutem de forma fragmentada sem planejamento com grande desperdiacutecio
de recursos puacuteblicos e prejuiacutezo para osas pacientes
Embora possuam diferentes definiccedilotildees e abordagens em torno do tema as poliacuteticas
puacuteblicas desenvolvidas ao redor do mundo tecircm apresentado uma gama de soluccedilotildees para ampliar
o acesso dosas pacientes agrave assistecircncia O desafio eacute consideraacutevel levando-se em conta que 95
das doenccedilas raras natildeo possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que
garantam ou melhorem a qualidade de vida dosas pacientes
Na outra ponta do espectro estaacute uma pequena percentagem das doenccedilas raras que dispotildee
de tratamentos medicamentosos capazes de interferir na sua progressatildeo mas o custo elevado
das drogas tem exigido dos governos decisotildees poliacuteticas e procedimentos especiacuteficos para
garantir seu fornecimento contiacutenuo Entre um grupo e outro encontram-se certas modalidades
de doenccedilas raras que podem ser tratadas cirurgicamente ou com medicamentos regulares que
ajudam apenas a atenuar os sintomas
Existem na experiecircncia internacional alguns benchmarkings que merecem ser destacados
como
bull Para agilizar o acesso dos pacientes a medicamentos alguns paiacuteses adotam estrateacutegias
destinadas a facilitar o registro ndash preacute-requisito para a comercializaccedilatildeo
bull Revisatildeo acelerada da documentaccedilatildeo e reduccedilatildeo das exigecircncias em relaccedilatildeo a estudos
cliacutenicos satildeo as praacuteticas mais frequentes
bull Haacute casos que a designaccedilatildeo de droga oacuterfatilde em outros paiacuteses eacute suficiente para a aprovaccedilatildeo
de um medicamento
bull Muitos paiacuteses concedem incentivos agraves empresas fabricantes como reduccedilatildeo de taxas e
exclusividade de mercado em relaccedilatildeo agrave concorrecircncia
bull O modelo de poliacutetica adotado em vaacuterios paiacuteses em relaccedilatildeo aos medicamentos oacuterfatildeos eacute
conforme a particularidade do sistema de sauacutede ndash se eacute puacuteblico ou privado e quem eacute o
pagador majoritaacuterio dos custos
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Definiccedilatildeo de Drogas Oacuterfatildes
Segundo Garau e Ferrandiz (2009 3 apud Wiest 2010) um produto adquire o status de oacuterfatildeo
quando atende a quatro criteacuterios O primeiro deles eacute o criteacuterio da severidade ou seja todo
medicamento destinado a tratamento de uma doenccedila crocircnica que represente uma ameaccedila de
morte aoagrave paciente e exija que o mesmo se mantenha em tratamento ao longo de toda a sua
vida O segundo eacute o criteacuterio da necessidade natildeo atendida que corresponde agraves doenccedilas cuja
inexistecircncia de meacutetodos satisfatoacuterios de diagnoacutesticos prevenccedilatildeo ou tratamento datildeo a este
faacutermaco a alcunha de oacuterfatildeo O terceiro trata da questatildeo da prevalecircncia que institui que todo
aquele medicamento desenvolvido para o tratamento de doenccedilas atinge uma pequena parcela
da populaccedilatildeo Por fim o quarto criteacuterio corresponde ao retorno financeiro esperado que trata
do medicamento cujas vendas natildeo apresentem expectativa de cobertura dos custos iniciais de
pesquisa e desenvolvimento
Processo de desenvolvimento de um medicamento
Diante dos dados discutidos acima se torna importante discutir o processo de desenvolvimento
de um medicamento Isso porque no caso de drogas oacuterfatildes o alto custo de desenvolvimento dos
mesmos para o tratamento de doenccedilas raras eacute agravado pela dificuldade de conduzir ensaios
cliacutenicos para comprovar o funcionamento de um medicamento ndash sendo este um fator
determinante para a aprovaccedilatildeo e posterior lanccedilamento do produto no mercado ndash numa
populaccedilatildeo pequena de pacientes O problema eacute uma barreira para evidecircncias cientiacuteficas e
portanto deve ser caracterizado como um problema de sauacutede puacuteblica
O processo eacute tecnicamente dividido em cinco fases Segundo WIEST (2010) a fase 1 leva
cerca de 2 anos e corresponde ao periacuteodo no qual identifica-se o produto ou a doenccedila ldquoalvordquo
para conduzir as pesquisas de ordem baacutesica Na fase 2 ocorre a delimitaccedilatildeo do estudo e o iniacutecio
dos ensaios preacute-cliacutenicos nos quais os princiacutepios ativos satildeo testados em animais para verificar a
sua eficaacutecia e seguranccedila Esta fase leva entre 3 e 6 anos para ser desenvolvida A fase 3 leva de
6 a 7 anos e corresponde ao periacuteodo no qual ocorrem os ensaios cliacutenicos ou seja os produtos
passam a ser testados em seres humanos Jaacute na fase 4 que decorre em aproximadamente 2 a 4
anos satildeo verificados os ensaios realizados na fase anterior Caso o resultado tenha sido positivo
a induacutestria farmacecircutica busca o registro e a autorizaccedilatildeo para a comercializaccedilatildeo junto agraves
Fig 1 - Fonte Doenccedilas Raras Contribuiccedilotildees para uma Poliacutetica Nacional ndash Interfarma 2013
61
autoridades de sauacutede Por fim a fase 5 trata da introduccedilatildeo deste medicamento no mercado
Destaca-se que todo o processo leva em torno de 14 anos o que evidencia a sua complexidade
e a necessidade de um elevado dispecircndio de capital humano e monetaacuterio para a sua conclusatildeo
Na figura 2 eacute possiacutevel visualizar as fases da produccedilatildeo de um medicamento
Eacute possiacutevel afirmar que diante do cenaacuterio descrito acima nos casos das drogas oacuterfatildes o
tempo de produccedilatildeo do medicamento e o nuacutemero restrito de pacientes disponiacuteveis para participar
das fases de estudos cliacutenicos dificultam ainda mais a produccedilatildeo de um medicamento Aleacutem
disso outros entraves como a falta de incentivo governamental para a pesquisa cliacutenica e os
aspectos burocraacuteticos de aprovaccedilatildeo de registros e preccedilos tornam o cenaacuterio ainda mais agravante
para as pessoas com doenccedilas
Entraves agrave Pesquisa Cliacutenica
O Brasil eacute a sexta economia do mundo mas ocupa a 42ordf posiccedilatildeo quando se trata de pesquisa
cliacutenica A pesquisa cliacutenica eacute uma das entradas para novas tecnologias no paiacutes no setor da sauacutede
onde delas dependem potenciais medicamentos contra o cacircncer diabetes doenccedilas
cardiovasculares e AIDS que lideram o ranking dos ensaios
Ainda assim o tempo meacutedio gasto atualmente no Brasil para aprovar um protocolo de
pesquisa cliacutenica varia de um a dois anos o dobro da meacutedia mundial sendo as consequecircncias
muacuteltiplas como por exemplo o Brasil tem sido descartado de ensaios cliacutenicos de menor
duraccedilatildeo devido ao risco de que a autorizaccedilatildeo natildeo saia a tempo e a desistecircncia dos centros
internacionais de pesquisa de realizar em parceria com o Brasil estudos multicecircntricos e
globais que envolvem muitos paiacuteses e prazos preacute-determinados
Figura 2 Fases de produccedilatildeo do medicamento
62
No caso das doenccedilas raras esse cenaacuterio agrava-se esta via de acesso dosas doentes agraves
drogas oacuterfatildes e acompanhamento por um corpo cliacutenico de excelecircncia eacute ainda mais estreito pois
os estudos que envolvem muacuteltiplos paiacuteses e centros tecircm grande peso uma vez que devido agrave
baixa prevalecircncia osas pacientes satildeo recrutadosas em diversas partes do mundo
Para muitosas pacientes que natildeo respondem bem aos tratamentos convencionais a
participaccedilatildeo em um protocolo de pesquisa pode representar a uacuteltima esperanccedila e osas que
dispotildeem de mais recursos tecircm possibilidade de ir ao exterior e participar natildeo sendo este o
cenaacuterio da maioria da populaccedilatildeo brasileira
Por outro lado segundo (Heemstra 2008) devido agrave raridade e ao reduzido mercado
consumidor torna-se difiacutecil caro e arriscado o desenvolvimento de pesquisas que viabilizem a
produccedilatildeo de medicamentos para o seu tratamento fazendo com que esta questatildeo passe a ser
natildeo somente um problema de sauacutede puacuteblica mas econocircmico e social
Enquanto a meacutedia mundial para aprovaccedilatildeo de pesquisas cliacutenicas varia de 3 a 4 meses no
Brasil eacute preciso esperar o triplo do tempo Mas este natildeo eacute o uacutenico desestiacutemulo no paiacutes aos
patrocinadores das pesquisas e ao desenvolvimento de medicamentos oacuterfatildeos Por forccedila de uma
resoluccedilatildeo do Conselho Nacional de Sauacutede os patrocinadores de estudos cliacutenicos devem
Figura 3 Pesquisas acadecircmicas no Brasil
63
continuar a fornecer aos pacientes para o resto de suas vidas o tratamento testado quando
houver algum benefiacutecio aoagrave paciente mesmo sem aprovaccedilatildeo da ANVISA Diante da baixa
incidecircncia das doenccedilas raras esta eacute uma questatildeo problemaacutetica uma vez que o patrocinador teraacute
que fornecer o medicamento gratuitamente para a quase totalidade do seu mercado consumidor
A incerteza e a inseguranccedila dosas empresaacuteriosas diante desse cenaacuterio e da capacidade do
Estado de proteger as inovaccedilotildees tambeacutem reduz o investimento privado em pesquisas no Brasil
A avaliaccedilatildeo de reestruturaccedilatildeo da maacutequina governamental em termos de infraestrutura e
dos processos burocraacuteticos que a envolvem visando a eficiecircncia a eficaacutecia e a efetividade nos
processos se mostram cada vez mais necessaacuterios para estimular a parceria entre governo
universidades e iniciativa privada tatildeo necessaacuteria para a aacuterea da pesquisa cliacutenica no paiacutes
Abaixo eacute possiacutevel ver o cenaacuterio de pesquisa cliacutenica no paiacutes
Figura 4 Pesquisas cliacutenicas
64
Fortalecimento do Movimento Social
Aleacutem dos jaacute explicitados acima o fortalecimento dos grupos de defesa dosas pacientes eacute um
uacuteltimo ponto que merece destaque Isso porque como jaacute comentado anteriormente a
participaccedilatildeo dos atores sociais no processo eacute sempre fundamental para a inclusatildeo de um
determinado tema na agenda governamental e para formulaccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas No caso
das doenccedilas raras isso natildeo foge agrave regra
Segundo (Wiest 2010) na maioria dos Estados democraacuteticos o direito agrave sauacutede eacute
constitucionalmente assegurado sendo atribuiccedilatildeo do governo garantir o acesso igualitaacuterio agrave
populaccedilatildeo O direito de proteccedilatildeo a sauacutede eacute considerado um dos princiacutepios fundamentais dos
Estados modernos
O artigo 251 da Declaraccedilatildeo Universal dos Direitos Humanos prevecirc que cada cidadatildeoatilde
tem direito agrave sauacutede e agrave assistecircncia meacutedica Assim cabe ao governo assegurar condiccedilotildees para o
desenvolvimento de um tratamento efetivo atraveacutes de medidas que garantam a avaliaccedilatildeo segura
de novas drogas bem como o seu fornecimento e distribuiccedilatildeo junto ao mercado
Aleacutem disso as decisotildees das autoridades devem ser tomadas no intuito de zelar pela sauacutede
puacuteblica sem conflitar com os interesses dos demais agentes do processo poliacutetico
Figura 5 Pesquisa e desenvolvimento de medicamento
65
No Brasil o artigo 196 da Constituiccedilatildeo Federal estaacute expressamente instituiacutedo que eacute papel
do Estado brasileiro prover a populaccedilatildeo com assistecircncia agrave sauacutede o que significa dizer
assistecircncia meacutedica e farmacecircutica e que isso deve ser realizado por meio de medidas
econocircmicas e sociais natildeo podendo haver qualquer forma de discriminaccedilatildeo ou favorecimento a
um setor ou classe social
Pode-se dizer que satildeo parcerias importantes para um modelo fortalecido de atuaccedilatildeo social
as existentes entre os diversos elos de participaccedilatildeo os atores sociais (pacientes cuidadoresas
e organizaccedilotildees sociais) o controle social a Responsabilidade Social Empresarial (RSE) e o
diaacutelogo Social
A discussatildeo baacutesica das parcerias estaacute relacionada neste caso ao uso de novas tecnologias
em sauacutede de forma viaacutevel para o sistema de sauacutede como um todo a ponto de assegurar a
universalidade a equidade e a qualidade do atendimento a populaccedilatildeo Desta forma tratamentos
inovadores para doenccedilas raras necessitam de uma abordagem diferenciada por parte dos
tomadores de decisatildeo do sistema puacuteblico de sauacutede
Eacute pertinente ao controle social fiscalizar e colaborar com o aprimoramento das resoluccedilotildees
das agecircncias governamentais e da gestatildeo das tecnologias participar ativamente das decisotildees
que definam ou natildeo o acesso agraves tecnologias com dados reais do paciente ampliar o
conhecimento e opinar nos criteacuterios de escolha para incorporar ou abandonar uma tecnologia
expressar seu posicionamento nas consultas puacuteblicas disponibilizadas na ANVISA e ANS
entre outras formas de participaccedilatildeo social Ressalta-se que o diaacutelogo social eacute um importante
exerciacutecio de negociaccedilatildeo em prol do interesse comum para um resultado de consenso
O Pacto Social para doenccedilas raras deve ter por objetivo aleacutem de oferecer suporte
assistencial aos pacientes e familiares a contribuiccedilatildeo para disseminar o conhecimento e as
informaccedilotildees para oa pacientes o treinamento profissional a promoccedilatildeo de pesquisa o
desenvolvimento de tratamento e por fim realizar o contato entre as diversas organizaccedilotildees de
pacientes
Figura 6 Pacto social para Doenccedilas Raras
66
Conclusatildeo
Em suma existem muitos entraves presentes nesse tema e muitos pontos ainda a serem
discutidos Apesar disso eacute possiacutevel destacar de tudo que foi explicitado os seguintes pontos
bull Eacute importante que se estabeleccedilam poliacuteticas de incentivo ao desenvolvimento de Drogas
Oacuterfatildes (incentivos econocircmicos para pesquisa agilizaccedilatildeo da aprovaccedilatildeo da nova droga
isenccedilatildeo tributaacuteria definiccedilatildeo de fundos para financiamento de pesquisa produccedilatildeo a partir
da canalizaccedilatildeo de recursos puacuteblicos e privados etc) Eacute um importante mecanismo para
a induacutestria farmacecircutica produzir novos medicamentos oacuterfatildeos
bull A ampliaccedilatildeo de parcerias puacuteblico-privadas na aacuterea de pesquisa cliacutenica eacute essencial para
a inovaccedilatildeo e o desenvolvimento de novas tecnologias que melhorem a qualidade de vida
dosas pacientes quando possiacutevel o tratamento medicamentoso
bull A melhoria no recrutamento de pacientes para os ensaios cliacutenicos por meio da
internacionalizaccedilatildeo dos estudos e nichos de mercado inclusive o das doenccedilas raras
deve ser considerada vital e eficiente
bull E o mais importante o fortalecimento dos grupos de defesa dosas pacientes estaacute
diretamente ligado com o sucesso da estrateacutegia social de garantir um direito
constitucional a sauacutede
Lembramos como setor que o papel da induacutestria farmacecircutica eacute buscar compreender
melhor as doenccedilas e sempre que possiacutevel trazer a perspectiva doa paciente
Aleacutem disso deve buscar participar do processo de formulaccedilatildeo de Poliacuteticas Puacuteblicas para
doenccedilas raras dentro dos padrotildees regidos por lei e da forma mais eacutetica possiacutevel Buscar o acesso
agrave informaccedilatildeo diagnoacutestico e melhores tratamentos para osas pacientes visando contribuir e
participar do pacto social para as doenccedilas raras no paiacutes e no mundo
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Federal do Rio Grande do Sul
Heemstra H E et al (2008) ldquoOrphan drug development across Europe bottlenecks and
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67
Atendimento a doenccedilas raras no Distrito Federal
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso1 Secretaria de Estado de Sauacutede do Distrito Federal nucleodegeneticadfyahoocombr
Doenccedilas raras - Conceituaccedilatildeo
Existem vaacuterias conceituaccedilotildees para Doenccedilas raras
Na Uniatildeo Europeacuteia (EU) classifica-se como Doenccedila Rara aquela com prevalecircncia inferior
a 5 casos por 10000 habitantes (Domenica et al 2011)
A OMS define doenccedila rara como aquela que afeta 13 pessoas para cada 2000 indiviacuteduos
O Orphan Drug Act (ODA) define doenccedila rara como uma doenccedila que afeta menos que
200000 pessoas no paiacutes (EUA) (De luca 2001)
As doenccedilas raras representam risco para a sobrevivecircncia e satildeo condiccedilotildees cronicamente
debilitantes (Domenica et al 2011) Estima-se que existam entre 6000 a 8000 distintas doenccedilas
raras afetando mais de 6 de toda a populaccedilatildeo A cada semana cinco novas doenccedilas satildeo
descritas 80 das quais satildeo de etiologia geneacutetica (Stakišaitis et al 2007) Portanto essas
condiccedilotildees podem ser consideradas raras quando avaliadas individualmente mas afetam uma
proporccedilatildeo significante da populaccedilatildeo quando consideradas como um grupo uacutenico 30 milhotildees
de europeus e 25 milhotildees de norte americanos (Weely e Leufkens 2004)
Doenccedilas Raras - Impacto populacional
As doenccedilas raras produzem um grande impacto na populaccedilatildeo pois 6 apresenta uma doenccedila
rara que se caracteriza por apresentar uma diversidade de sinais e sintomas muitos deles
comuns a doenccedilas frequentes
Em geral apresentam um caraacuteter crocircnico progressivo muitas vezes degenerativo e
incapacitante Afeta muacuteltiplos sistemas e interfere na qualidade de vida do paciente e familiares
O impacto populacional torna-se tanto maior quanto mais tardio o diagnoacutestico agravado
pelo desconhecimento dos profissionais de sauacutede carecircncia de serviccedilos e centros de referecircncia
em doenccedilas raras no paiacutes (Regulation (EC) Nordm 1412000)
No Brasil como na Ameacuterica Latina 3 a 5 dos receacutem-nascidos (RN) apresentam um
defeito congecircnito O impacto desses defeitos congecircnitos vem aumentando no Brasil e estes jaacute
representam a segunda causa de oacutebito infantil sendo responsaacuteveis por um terccedilo (13) das
internaccedilotildees pediaacutetricas (Horovitz 2005)
Poliacuteticas Puacuteblicas
Uma poliacutetica europeia em doenccedilas raras foi efetivamente regulamentada e colocada em accedilatildeo
em 1999 provendo incentivos para pesquisas desenvolvimento e marketing para drogas oacuterfatildes
com base na experiecircncia dos Estados Unidos
1 Maria Teresinha de Oliveira Cardoso eacute presidente do Departamento de Geneacutetica Cliacutenica do Distrito Federal Chefe do Nuacutecleo
de Geneacutetica da Secretaria de Estado de Sauacutede do Distrito Federal Chefe do Serviccedilo de Geneacutetica do Hospital Central de Brasiacutelia
Coordenadora de Doenccedilas Raras da Secretaria de Estado de Sauacutede do Distrito Federal e Professora da Faculdade de Medicina
da Universidade Catoacutelica
68
Em 2008 o Projeto Europeu para o Desenvolvimento do Plano Nacional de Doenccedilas Raras
(EUROPLAN) foi conduzido pela Comissatildeo Europeia A adoccedilatildeo de um plano nacional ocorreu
na Franccedila como Plano Nacional Francecircs liberado em 2011 Outros planos nacionais foram
adotados em diversos paiacuteses europeus incluindo Beacutelgica Bulgaacuteria Repuacuteblica Tcheca
Alemanha Greacutecia Luxemburgo Portugal Romeacutenia e Espanha
A partir de 2013 a Uniatildeo Europeia passou a recomendar que todos os estados membros
desenvolvessem uma estrateacutegia nacional para doenccedilas raras (Weely e Leufkens 2004)
No Brasil uma poliacutetica nacional para Doenccedilas Raras teve iniacutecio oficial com a publicaccedilatildeo
da Portaria do Ministeacuterio da Sauacutede devendo ser implantada atraveacutes das DIRETRIZES PARA
ATENCcedilAtildeO INTEGRAL AgraveS PESSOAS COM DOENCcedilAS RARAS NO SISTEMA UacuteNICO
DE SAUacuteDE ndash SUS
Esse Projeto Nacional para Doenccedilas Raras deveraacute implementar
Centros de Referecircncia Regionais
Atendimentos Multidisciplinares
Centros de Reabilitaccedilatildeo
Protocolos de Accedilatildeo
Terapias de Apoio
No Distrito Federal (DF) o Nuacutecleo de Geneacutetica representa o primeiro serviccedilo puacuteblico
destinado ao diagnoacutestico tratamento e aconselhamento geneacutetico de crianccedilas e adultos com
Doenccedilas Raras incluindo o Serviccedilo de Triagem Neonatal Ampliada para 27 doenccedilas
metaboacutelicas raras destinado a todas as crianccedilas nascidas no DF
O atendimento agraves Doenccedilas Raras iniciou-se em 1989 como Serviccedilo de Geneacutetica e em 2007
esse Serviccedilo foi oficialmente reconhecido como ldquoNuacutecleo de Geneacuteticardquo composto de uma
Residecircncia em Geneacutetica Meacutedica e seis pilares destinados ao atendimento e ao diagnoacutestico de
crianccedilas e adultos com doenccedilas geneacuteticas
Como descritos a seguir
1 Imunogeneacutetica para o diagnoacutestico e acompanhamento de casos de Imunodeficiecircncias
primaacuterias
2 Geneacutetica Molecular e Oncogeneacutetica realizando a identificaccedilatildeo de marcadores de
Leucemias por tecnologia molecular (PCR)
3 Citogeneacutetica a Citogeneacutetica Convencional para Cromossomopatias e estudo de
translocaccedilotildees e marcadores cromossocircmicos das Leucemias
4 Geneacutetica Bioquiacutemica abrangendo
a Teste de Triagem Neonatal do Programa Nacional de Triagem Neonatal e do
Programa de Triagem Neonatal Ampliado do Distrito Federal uacutenico no paiacutes em
sistema puacuteblico
b Serviccedilo de Referecircncia de Erros Inatos do Metabolismo destinado ao diagnoacutestico e
tratamento em seus vaacuterios niacuteveis de complexidade de pacientes com Doenccedilas
metaboacutelicas hereditaacuterias
5 Geneacutetica da Reproduccedilatildeo e Medicina Fetal para estudo cromossocircmico de casais
infeacuterteis ou com perdas muacuteltiplas e participaccedilatildeo na equipe de diagnoacutestico preacute-natal das
malformaccedilotildees congecircnitas
6 Geneacutetica Cliacutenica compreende o atendimento nos vaacuterios ambulatoacuterios semanais em trecircs
Hospitais da Rede acompanhamento de crianccedilas internadas em enfermarias UTIs Pediaacutetricas
e UTIs Neonatais perfazendo uma meacutedia de atendimentos mensais de 500 pacientes incluindo
o atendimento de crianccedilas em diferentes faixas etaacuterias e adultos
69
Formaccedilatildeo de recursos humanos
O Nuacutecleo de Geneacutetica tambeacutem se destina ao ensino e capacitaccedilatildeo teacutecnica orientando estagiaacuterios
de aacutereas da Sauacutede internos de graduaccedilatildeo de Medicina e Residentes de Pediatria e em especial
o Programa de Residecircncia em Geneacutetica Meacutedica
O Nuacutecleo de Geneacutetica eacute uma entidade ligada ao Sistema Puacuteblico de Sauacutede (SUS) que
trabalha em parceria com a Universidade Catoacutelica de Brasiacutelia e a Universidade de Brasiacutelia em
grandes projetos multicecircntricos de pesquisa em especial no campo do diagnoacutestico avanccedilado
por teacutecnicas moleculares de doenccedilas raras
A participaccedilatildeo em grandes projetos no formato de Redes possibilita o avanccedilo tanto na aacuterea
assistencial de diagnoacutestico e terapecircutica como na qualidade do Ensino
A Coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras do Distrito Federal foi instituiacuteda pelo Diaacuterio Oficial do
Distrito Federal em 4 de marccedilo de 2013 com o objetivo de normatizar e implementar fluxo
de referecircncia e contra-referecircncia dos atendimentos (Fig 1) exames complementares e
confirmatoacuterios de diagnoacutestico interconsultas nos vaacuterios niacuteveis de complexidade (Fig 2)
acesso a terapias especiacuteficas e de apoio a pessoas com doenccedilas raras e seus familiares famiacutelias
e aconselhamento geneacutetico das pessoas com doenccedilas raras e seus familiares
Figura 1 Fluxo de atendimento ambulatorial dos pacientes nos diversos hospitais da rede hospitalar
DO ENCcedil AS RARAS NUGEN
EMERG AMBUL UTIS
Neuropediatria Endocrinopediatria
CardiopediatriaOftalmologia
PsicologaFonoaudiolOdontopedFisioterap
TO
ImagensENM
EcocardiogHormoniosBioquimica
MSMSMolecular
70
Figura 2 Atendimento multidisciplinar dos pacientes no Nugen
Grupos de Doenccedilas Raras jaacute em atendimento sistemaacutetico no Nuacutecleo de
Geneacutetica
bull Dismorfologia (malformaccedilotildees congecircnitas)Cromossomopatias
bull Distuacuterbios de Diferencial Sexual
bull Distuacuterbios do Crescimento
bull Displasias oacutesseas
bull Distuacuterbios de Comportamento
bull Deficiecircncia Intelectual
bull Distuacuterbios do Aprendizado
bull Doenccedilas Metaboacutelicas Hereditaacuterias(EIM)
bull Doenccedilas Neurometaboacutelicas da Infacircncia
bull Doenccedilas Neurodegenerativas
bull Doenccedilas Neuromusculares
bull Imunodeficiecircncias Primaacuterias
bull Siacutendrome de Predisposiccedilatildeo ao Cacircncer
bull Siacutendromes Neurocutacircneas
bull Infertilidade de Casais e Abortamento de Repeticcedilatildeo
71
Perspectivas
A Coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras tem como perspectivas a organizaccedilatildeo de serviccedilos como
Centro Regional de Referecircncia em Doenccedilas Raras Centro de Terapia de Reposiccedilatildeo Enzimaacutetica
Ambulatoacuterio Integrado de Doenccedilas Neuromusculares Ambulatoacuterio Integrado de
Imunogeneacutetica e Ambulatoacuterio Integrado de Oncogeneacutetica Tambeacutem visa a formaccedilatildeo de equipes
multidisciplinares parcerias de investigaccedilatildeo diagnoacutestica avanccedilada e grupos de apoio a
pacientes e familiares
Referecircncias bibliograacuteficas
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Legislaccedilatildeo
REGULATION (EC) No 1412000 of the European Parliament of the Council of December 16
1999 on Orphan medicinal products OJ L 181-5 2212000
72
Pesquisa em doenccedilas raras Desafios e Perspectivas
Maacuterio Andreacute C Saporta1 Laboratoacuterio Nacional de Ceacutelulas-Tronco da Universidade Federal do Rio de Janeiro ndash UFRJ mariosaportalance-ufrjorg
Apesar de coletivamente afetarem cerca de 8 a 10 da populaccedilatildeo mundial as doenccedilas raras
apresentam individualmente prevalecircncia inferior a 005 ou seja menos de 1 em cada 2000
indiviacuteduos em uma dada populaccedilatildeo Este reduzido nuacutemero de pessoas afetadas oferece desafios
proacuteprios para a pesquisa baacutesica e cliacutenica em doenccedilas raras A ausecircncia de massa criacutetica e forccedila
poliacutetica torna o financiamento de pesquisas em doenccedilas raras problemaacutetico do ponto de vista
de poliacuteticas de Estado Eacute difiacutecil imaginar que pesquisas em mais de 7000 diferentes
enfermidades poderatildeo ser financiadas exclusivamente por editais de fomento de agecircncias
governamentais Estes editais satildeo de suma importacircncia para o desenvolvimento de pesquisas
nesta aacuterea temaacutetica mas natildeo podem ser a fonte exclusiva de financiamento O pequeno nuacutemero
amostral (nuacutemero de pacientes incluiacutedos em um estudo) tambeacutem dificulta a realizaccedilatildeo de
ensaios cliacutenicos para investigaccedilatildeo de novos tratamentos Neste texto discutiremos alternativas
para a viabilizaccedilatildeo de pesquisas em doenccedilas raras e apresentaremos uma nova tecnologia com
potencial de revolucionar os estudos destas enfermidades em busca de um maior conhecimento
sobre os mecanismos bioloacutegicos envolvidos e possiacuteveis novos tratamentos a reprogramaccedilatildeo
celular
A assistecircncia e a pesquisa em doenccedilas raras satildeo campos continuamente negligenciados no
Brasil dependentes muito mais do interesse especiacutefico de grupos de pesquisas e meacutedicos
integrantes do Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) do que de poliacuteticas puacuteblicas propriamente ditas
A necessidade de inclusatildeo das doenccedilas raras no planejamento da gestatildeo do SUS eacute evidente e
urgente Com o desenvolvimento tecnoloacutegico e cientiacutefico desta aacuterea nos uacuteltimos anos uma
seacuterie de novos tratamentos para alguns tipos de doenccedilas raras jaacute satildeo uma realidade e alguns
fazem inclusive parte da lista de medicamentos oferecidos pelo SUS Entretanto a ausecircncia
de centros de referecircncia para o estudo e o acompanhamento de pacientes que podem beneficiar
destes tratamentos dificulta a identificaccedilatildeo destes atrasando ou inviabilizando o tratamento O
correto diagnoacutestico da maioria das doenccedilas raras depende de serviccedilos especializados com
meacutedicos experientes e estrutura laboratorial avanccedilada Eacute portanto necessaacuteria a organizaccedilatildeo de
uma rede de centros de referecircncia em doenccedilas raras com abrangecircncia nacional e integradas
atraveacutes de sistemas de gerenciamento de informaccedilotildees ligados agraves centrais de marcaccedilatildeo do SUS
Desta forma o fluxo de referecircncia e contra-referecircncia de pacientes ocorreria da maneira mais
efetiva possiacutevel agilizando o diagnoacutestico e o manejo de indiviacuteduos com doenccedilas raras Esta
rede poderia ser tambeacutem utilizada para viabilizar a realizaccedilatildeo de pesquisas em doenccedilas raras
ao facilitar a identificaccedilatildeo e a inclusatildeo de pacientes em ensaios cliacutenicos e pesquisas
transacionais
Este tipo de sistema em rede para pesquisa e atendimento em doenccedilas raras natildeo eacute algo
ineacutedito no mundo O National Institutes of Health dos Estados Unidos oacutergatildeo semelhante ao
nosso Ministeacuterio da Sauacutede possui um departamento exclusivo para o estudo e fomento de
pesquisas em doenccedilas raras O escritoacuterio de pesquisas em doenccedilas raras2 organiza o acesso a
informaccedilotildees sobre as doenccedilas raras e oferece financiamento para a criaccedilatildeo de redes de
1 Maacuterio Saporta eacute meacutedico neurologista atua no serviccedilo de neurologia da Universidade Federal Fluminense eacute poacutes-doutorado
em Neurogeneacutetica e Reprogramaccedilatildeo Celular em Satildeo Francisco ndash EUA 2 Office of Rare Diseases Research httprarediseasesinfonihgov
73
atendimento e pesquisa em tipos especiacuteficos de doenccedilas raras atraveacutes da rede de pesquisa
cliacutenica em doenccedilas raras (Rare Disease Clinical Research Network) Atraveacutes desta iniciativa
grupos de pesquisa especializados em uma doenccedila rara especiacutefica se reuacutenem em uma rede
colaborativa para promover o atendimento regionalizado a pacientes e familiares e viabilizar a
realizaccedilatildeo de pesquisas em alta escala com abrangecircncia nacional Iniciativas similares podem
ser encontradas na Uniatildeo Europeia mas satildeo raras ou inexistentes no Brasil
Aleacutem do financiamento governamental direcionado atraveacutes destas redes especializadas de
pesquisa e atendimento em doenccedilas raras especiacuteficas outra fonte fundamental para a
viabilizaccedilatildeo destas atividades deve vir das associaccedilotildees civis de pacientes e familiares Atraveacutes
de eventos beneficentes atividades de conscientizaccedilatildeo e engajamento da sociedade civil e lobby
poliacutetico as associaccedilotildees de pacientes e familiares tem o poder de captar a atenccedilatildeo da opiniatildeo
puacuteblica e de fontes de fomento tradicionalmente natildeo disponiacuteveis aos centros acadecircmicas no
Brasil como doaccedilotildees de empresas ou individuais Esta obviamente natildeo eacute uma tarefa trivial e
o contato e troca de experiecircncias com associaccedilotildees mais experientes no exterior eacute altamente
recomendaacutevel Exemplos de associaccedilotildees americanas de pacientes e familiares que tecircm sido bem
sucedidas na captaccedilatildeo de recursos e no incentivo a pesquisas em doenccedilas raras neuromusculares
em alta escala incluem a Muscular Dystrophy Association3 e a Charcot-Marie-Tooth
Association5
Em resumo o financiamento de pesquisas em doenccedilas raras deve se basear na interaccedilatildeo
entre trecircs elementos A relaccedilatildeo entre o governo e os centros acadecircmicos atraveacutes dos editais de
fomento eacute a uacutenica destas interaccedilotildees a ocorrer no Brasil mesmo que de forma insuficiente A
interaccedilatildeo entre as associaccedilotildees de pacientes e familiares e o governo atraveacutes de pressatildeo poliacutetica
e com os centros acadecircmicos atraveacutes da captaccedilatildeo e disponibilizaccedilatildeo de novos recursos para
pesquisa satildeo duas estrateacutegias subutilizadas no Brasil mas jaacute comeccedilam a gerar importantes
frutos em outros paiacuteses
Na segunda parte deste artigo abordaremos uma nova teacutecnica em biologia celular que
promete revolucionar as pesquisas em doenccedilas raras denominada reprogramaccedilatildeo celular
Como um coacutedigo de software a informaccedilatildeo geneacutetica de uma ceacutelula pode ser editada atraveacutes do
uso de ferramentas de biologia molecular Viacuterus produzidos para carregar informaccedilotildees
geneacuteticas especiacuteficas por exemplo podem realizar esta ediccedilatildeo do coacutedigo geneacutetico das ceacutelulas
ao infectaacute-las Foi utilizando esta estrateacutegia que o pesquisador japonecircs Shinya Yamanaka
conseguiu ldquoreprogramarrdquo ceacutelulas humanas da pele conhecidas como fibroblastos e fazecirc-las
assumir caracteriacutesticas de ceacutelulas-tronco embrionaacuterias Desde a comunicaccedilatildeo dos resultados de
seu trabalho em 2007 apenas cinco anos se passaram para que Yamanaka fosse reconhecido
com o precircmio Nobel de Medicina ou Fisiologia em 2012 A grande revoluccedilatildeo causada pelos
resultados de Yamanaka adveacutem de trecircs caracteriacutesticas das ceacutelulas-tronco reprogramadas Como
ceacutelulas embrionaacuterias estas ceacutelulas podem ser replicadas em laboratoacuterio de forma indefinida
sem sofrer envelhecimento celular Aleacutem disso estas ceacutelulas tambeacutem podem ser transformadas
em todos os tipos celulares presentes em um indiviacuteduo adulto incluindo neurocircnios ceacutelulas do
muacutesculo cardiacuteaco ceacutelulas do fiacutegado rim pulmatildeo etc Mas ao contraacuterio das ceacutelulas-tronco
embrionaacuterias as ceacutelulas-tronco reprogramadas podem ser obtidas de indiviacuteduos de qualquer
idade sem a necessidade de destruiccedilatildeo de embriotildees
O verdadeiro trunfo das ceacutelulas reprogramadas que as coloca no topo da piracircmide dos
modelos de estudo em biologia humana atualmente eacute o fato de que elas preservam todas as
caracteriacutesticas geneacuteticas do indiviacuteduo que as originou Desta forma temos agora a possibilidade
de estudar ceacutelulas humanas especiacuteficas de indiviacuteduos acometidos por diferentes doenccedilas
3 MDA ndash mdaorg 4 CMTA ndash wwwcmtausaorg 5 CMTA ndash wwwcmtausaorg
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mantendo todos os fatores bioloacutegicos associados ao desenvolvimento da doenccedila em questatildeo
Estas caracteriacutesticas das ceacutelulas reprogramadas satildeo de grande importacircncia para o estudo de
doenccedilas raras que satildeo na sua maioria (entre 80 e 90) de origem geneacutetica Outra vantagem da
teacutecnica eacute que podemos estudar tipos celulares antes inacessiacuteveis aos pesquisadores pela
dificuldade em obtecirc-las de pacientes vivos O principal exemplo deste tipo de ceacutelulas satildeo os
neurocircnios componentes do tecido nervoso e presentes no ceacuterebro tronco cerebral e medula
espinhal A retirada de neurocircnios de indiviacuteduos vivos eacute extremamente arriscada natildeo soacute pela
posiccedilatildeo protegida que eles ocupam dentro do cracircnio ou da coluna vertebral mas principalmente
pelo risco de sequelas graves apoacutes sua remoccedilatildeo dos circuitos funcionais a que estatildeo integrados
Neste momento laboratoacuterios do mundo inteiro estatildeo produzindo ceacutelulas-tronco reprogramadas
de indiviacuteduos com diversas doenccedilas raras neuroloacutegicas por exemplo e transformando-as em
neurocircnios para estudar o que haacute de errado nestas ceacutelulas que causa em uacuteltima anaacutelise a doenccedila
do paciente Ainda mais importante estas ceacutelulas estatildeo sendo usadas para o desenvolvimento
de novos tratamentos
Tomando como exemplo o campo das doenccedilas neuroloacutegicas poucos satildeo os tratamentos
disponiacuteveis no momento que vatildeo aleacutem do controle momentacircneo dos sintomas e ofereccedilam a
chance de cura para os pacientes Isso eacute ainda mais verdade para doenccedilas neurodegenerativas e
neurogeneacuteticas como doenccedila de Charcot-Marie-Tooth Esclerose Lateral Amiotroacutefica (ELA) e
outras formas graves de doenccedilas raras do sistema nervoso O uso da reprogramaccedilatildeo celular para
geraccedilatildeo e estudo de neurocircnios humanos promete modificar este cenaacuterio ao oferecer um modelo
humano para a investigaccedilatildeo em alta escala de tratamentos que atuem nos mecanismos causais
das doenccedilas e natildeo apenas em seus sintomas
A teacutecnica de reprogramaccedilatildeo celular oferece tambeacutem a possibilidade de gerar vaacuterios tipos
celulares de um indiviacuteduo especiacutefico para determinar qual tratamento seraacute mais eficaz ou
ofereceraacute o melhor perfil de seguranccedila para ele Semelhante ao que eacute feito atualmente para
determinar qual o melhor antibioacutetico a ser utilizado para tratar uma infecccedilatildeo quando testa-se
diferentes compostos em culturas de bacteacuteria para identificar qual agente eacute mais eficaz culturas
de neurocircnios poderatildeo ser utilizadas para determinar para um paciente especiacutefico qual
medicaccedilatildeo seraacute mais eficaz para tratar sua doenccedila rara por exemplo Aleacutem disso ceacutelulas
musculares cardiacuteacas derivadas das ceacutelulas-tronco reprogramadas poderatildeo ser utilizadas para
identificar quais destas drogas satildeo seguras ou perigosas de um ponto de vista cardiovascular
Estudos tratando exatamente deste tipo de experimentos vecircm sendo publicados com frequecircncia
na literatura cientiacutefica mundial nos uacuteltimos anos Este uso da reprogramaccedilatildeo celular abre
caminho para um novo paradigma de medicina personalizada particularmente uacutetil no estudo e
tratamento de doenccedilas raras onde o paciente eacute a plataforma de estudo para o desenvolvimento
do seu proacuteprio tratamento
A uacuteltima fronteira a ser alcanccedilada em relaccedilatildeo agraves ceacutelulas reprogramadas eacute o seu uso em
terapia celular Em um futuro natildeo tatildeo distante indiviacuteduos com doenccedilas que levam agrave perda de
tipos celulares especiacuteficos (como eacute o caso de vaacuterias doenccedilas raras degenerativas) poderatildeo ter
ceacutelulas reprogramadas a partir de ceacutelulas da pele ou ateacute mesmo da urina diferenciadas no tipo
celular necessaacuterio e este transplantado no seu organismo Este ano o primeiro estudo cliacutenico
utilizando ceacutelulas derivadas de ceacutelulas reprogramadas recebeu autorizaccedilatildeo do governo japonecircs
para ter iniacutecio Neste estudo pacientes com um tipo de doenccedila da retina chamada degeneraccedilatildeo
macular receberatildeo injeccedilotildees com ceacutelulas derivadas de suas proacuteprias ceacutelulas reprogramadas como
forma de regenerar a retina danificada Seraacute o primeiro de muitos trabalhados aplicando a
teacutecnica de reprogramaccedilatildeo celular no tratamento de doenccedilas humanas
Em resumo avanccedilos na geneacutetica e na biologia celular oferecem um novo paradigma para
a forma de tratar indiviacuteduos direcionando o tratamento natildeo para a doenccedila mas para o paciente
com doenccedila rara
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A inclusatildeo juriacutedica de pessoas com doenccedilas raras
Tacircnia Maria Francisca Almeida1 almeidaadvogadaigcombr
Quando me propus falar sobre o tema ldquoA inclusatildeo juriacutedica de pessoas com doenccedilas rarasrdquo me
deparei com o fato de que na realidade iria falar sobre ldquoA dificuldade da inclusatildeo juriacutedica de
pessoas com doenccedilas rarasrdquo Isto porque quando se trata de doenccedilas raras temos uma
infinidade de unicidades que transpotildeem o cotidiano o que gera um contra-senso que algueacutem
legisle sobre aquele determinado ponto
Tal fato infelizmente gera a judicialidade tatildeo debatida das doenccedilas raras Apesar de natildeo
ser a soluccedilatildeo ideal pois o ideal seria a existecircncia de poliacuteticas puacuteblicas que atendessem os
pacientes e seus familiares torna-se a uacutenica soluccedilatildeo para pessoas que necessitam de um
atendimento especial e urgente que muitas das vezes foge do que estaacute previsto na legislaccedilatildeo
E o que fazer quando um paciente por exemplo estaacute em Home Care pelo SUS (o que tambeacutem
geralmente soacute se consegue por liminar) e precisa de uma ldquoventilaccedilatildeo mecacircnica invasivardquo (o
chamado ldquorespiradorrdquo) A pergunta se daacute pelo fato de que o SUS natildeo tem o ldquocoacutedigordquo para tal
item ou seja o ldquorespiradorrdquo natildeo estaacute elencado na lista de aparelhos dispensados pelo SUS E
por este ldquoentraverdquo legal pois a gestatildeo puacuteblica soacute pode agir diante de uma previsibilidade legal
quando o paciente precisa do ldquorespiradorrdquo em casa ele eacute negado E os planos de sauacutede por
conseguinte acompanham a lista do SUS Entatildeo como fazer Particularmente meu filho que
foi diagnosticado com a Siacutendrome de Krabbe aos dois anos e meio apesar de apresentar sinais
desde um mecircs e meio de idade estaacute em Home Care desde que completou um ano de vida Ele
usava um aparelho chamado de bipap que o auxiliava na respiraccedilatildeo por 24 horas Ele fazia
muita apneia e nos uacuteltimos tempos o aparelho bipap natildeo estava segurando as apneias O
fisioterapeuta fez vaacuterios testes e fez um laudo solicitando o ldquorespiradorrdquo Solicitaccedilatildeo feita
ficamos quinze dias aguardando uma posiccedilatildeo do plano que por fim disse natildeo ter o tal coacutedigo
para faturar o ldquorespiradorrdquo O fisioterapeuta fez outro laudo e juntou com mais um laudo meacutedico
sobre a necessidade ldquourgenterdquo de um ldquorespiradorrdquo Mais uma semana aguardando e meu filho
fez uma apneia que quase natildeo conseguimos reverter Ele natildeo se movia mais o oxiacutemetro natildeo lia
os paracircmetros por conta das extremidades dele terem ficado sem perfusatildeo e extremamente
geladas Ou seja vi meu filho praticamente morto Mas ainda natildeo estava previsto por Deus que
aquele seria o dia dele nos deixar e meu filho voltou a respirar depois de muitas manobras com
o ldquoamburdquo e massagens cardiacuteacas Isto aconteceu por volta das 20 horas Passamos a noite inteira
ao lado dele para observar qualquer sinal de uma possiacutevel apneia No dia seguinte pela manhatilde
fui ao Foacuterum da cidade entrei com mais uma liminar Liminar deferida E o ldquorespiradorrdquo estava
na minha casa no final da tarde Como fazer de outro jeito Muitas famiacutelias acabam mantendo
o paciente internado em hospitais por falta de condiccedilotildees legais de manter o paciente em casa
com um ldquorespiradorrdquo mas a conta do Hospital para a Sauacutede Puacuteblica acaba sendo muito maior
que manter o paciente em casa com o ldquorespiradorrdquo Sem falar em outros fatores como o desgaste
do proacuteprio paciente e da famiacutelia em estar longe de casa Economicamente o fato de natildeo
existirem poliacuteticas puacuteblicas em torno do assunto acaba gerando gastos desnecessaacuterios ao
governo e encarecendo o tratamento do paciente
1 Tacircnia Almeida eacute advogada e matildee de Samuel diagnosticado com Siacutendrome de Krabbe
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Muitas pessoas criticam a judicializaccedilatildeo das doenccedilas raras pois defendem que gera um
custo para o Estado em razatildeo de multas por liminares natildeo cumpridas a tempo para atender a
uma uacutenica pessoa ao passo de que aquela verba poderia estar sendo destinada ao tratamento da
coletividade O problema eacute que para as doenccedilas raras natildeo existe coletividade Muitas vezes o
paciente eacute uacutenico mas dentro das unicidades formam uma populaccedilatildeo jaacute bastante expressiva na
sociedade Se os governantes natildeo acordarem para tal fato vai sim gerar um deacuteficit difiacutecil de
fechar no final do mecircs uma vez que as accedilotildees judiciais vatildeo crescer e talvez esta seja uma das
formas de fazer com que nossos governantes ldquoacordemrdquo para o assunto e comecem a pensar em
soluccedilotildees na esfera legislativa e executiva para que se diminua a resoluccedilatildeo destes problemas na
esfera judicial
Para um melhor entendimento do problema para aqueles que natildeo convivem com uma
doenccedila rara vou expor outros exemplos veriacutedicos
Para o paciente que estaacute em Home Care e necessita de aparelhos ligados por 24 horas na
residecircncia como o ldquorespiradorrdquo oximetro concentrador de ar bomba de infusatildeo aspirador
etc imagine quanto deve ser a conta de energia eleacutetrica desta famiacutelia Um concentrador de ar
por exemplo gasta o mesmo que um ar condicionado e o concentrador de ar que eacute o que
fornece oxigecircnio para o paciente tem que ficar ligado por 24 horas Diante de tal fato a famiacutelia
que antes tinha uma conta de energia eleacutetrica de em meacutedia R$ 15000 (cento e cinquumlenta
reais)mecircs passou a ter uma conta em torno de R$ 160000 (um mil e seiscentos reais)mecircs E
o que fazer quando a renda da famiacutelia natildeo comporta tal gasto Natildeo tem como economizar
energia neste caso porque a famiacutelia natildeo tem como deixar o concentrador de ar ou o ldquorespiradorrdquo
ligado apenas algumas horas por dia Em um caso concreto desta situaccedilatildeo a famiacutelia se dirigiu
ateacute a empresa fornecedora de energia eleacutetrica Light e explicou o problema levou laudos e a
relaccedilatildeo de equipamentos que a crianccedila fazia uso A Companhia de energia eleacutetrica disse que
existe a ldquotarifa socialrdquo onde se pagaria apenas uma taxa Mas para ter direito a ldquotarifa socialrdquo eacute
necessaacuterio que a famiacutelia esteja inscrita em algum programa do governo como o bolsa famiacutelia
ou estar recebendo o LOAS pelo INSS Para quem natildeo tem conhecimento a respeito para fazer
parte do bolsa famiacutelia a famiacutelia tem que ser muito pobre e para ter direito ao LOAS a famiacutelia
soacute pode ter renda de ateacute frac14 do salaacuterio miacutenimo ou seja a famiacutelia tem que ser extremamente
pobre estar sobrevivendo com menos de frac14 do salaacuterio miacutenimo por mecircs A famiacutelia em questatildeo
recebia um pouco mais de trecircs salaacuterios miacutenimos por mecircs juntando todas as rendas e portanto
natildeo tinha direito a ldquotarifa socialrdquo Soluccedilatildeo dada pela empresa fornecedora de energia eleacutetrica
nenhuma Soluccedilatildeo dada pela famiacutelia que natildeo podia pagar a conta mas tambeacutem natildeo podia ficar
sem luz pois o filho depende de aparelhos para manter-se vivo entrou com liminar para que a
Light natildeo deixasse de fornecer energia eleacutetrica agrave residecircncia em razatildeo de existir pessoa
dependente de aparelhos que satildeo ligados agrave energia eleacutetrica Liminar deferida A conta chega a
famiacutelia paga quando tem condiccedilotildees de pagar porque vem bastante alta e as inadimplecircncias
fazem com que o nome do titular da conta vaacute para o SPCSerasa (que eacute um cadastro de maus
pagadores) mas o filho estaacute coberto pela liminar em razatildeo do direito a vida se sobrepor a
qualquer pagamento de conta
Tal caso nos faz remeter a um dos princiacutepios do Direito que eacute o principio da igualdade
Este principio tem como pilar a afirmaccedilatildeo para se ter igualdade eacute preciso tratar os desiguais
como desiguais e os iguais como iguais Para quem natildeo trabalha ou natildeo tem qualquer vinculo
com o Direito tal frase soa bastante estranha mas basta entender a essecircncia da coisa natildeo tem
como tratar a exceccedilatildeo dentro da formalidade das leis existentes para a sociedade em geral Neste
caso da energia eleacutetrica existe uma exceccedilatildeo para esta famiacutelia Ela natildeo gasta luz porque quer
Ela gasta a luz por necessidade de manter vivo um filho Eacute justa impor para essa famiacutelia a lei
usada para a populaccedilatildeo em geral referente a ldquotarifa socialrdquo E isto eacute soacute um exemplo Percebo
que natildeo haacute como criar leis especiacuteficas para cada exceccedilatildeo relacionada com doenccedilas raras
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Para que entendam melhor um exemplo de como a lei trata uma exceccedilatildeo especiacutefica eacute o
caso do Coacutedigo de Defesa do Consumidor A lei geral (Coacutedigo de Processo Civil) diz que quem
alega o fato eacute que deve provar ou seja o ocircnus da prova eacute de quem alega No Coacutedigo de Defesa
do Consumidor onde tem o escopo de proteger o consumidor de poliacuteticas desleais em razatildeo
da magnitude e poderio econocircmico das empresas existe a inversatildeo do ocircnus da prova em que o
consumidor alega o fato ocorrido e a empresa eacute quem tem que fazer a prova em contraacuterio se tal
fato natildeo for verdadeiro Neste caso estamos tratando os desiguais como desiguais pois natildeo haacute
como colocar o consumidor e as empresas no mesmo patamar de Direito pois as empresas
sempre sairiam vencedoras
Infelizmente quando falamos em doenccedilas raras ainda natildeo temos qualquer proteccedilatildeo para
tratar as exceccedilotildees que satildeo ldquojogadasrdquo na lei geral e que natildeo atendem as necessidades dos
pacientes e de suas famiacutelias
Outro exemplo bem gritante eacute o caso ocorrido com a ANVISA (Agecircncia Nacional de
Vigilacircncia Sanitaacuteria) No Estado do Rio de Janeiro existe uma crianccedila com uma doenccedila rara
que depende de um determinado medicamento Existia um laboratoacuterio que fornecia o
medicamento para o governo Ocorre que por se tratar de um ldquomedicamento oacuterfatildeordquo ou seja
aquele que por atender uma populaccedilatildeo miacutenima quando natildeo apenas um paciente na localidade
passa a ser inviaacutevel economicamente para o laboratoacuterio e o laboratoacuterio deixou de fornececirc-lo
A matildee desesperada comeccedilou a buscar ajuda em vaacuterios poacutelos pois o medicamento poderia ateacute
ser importado mas levaria dias para chegar ao Estado em decorrecircncia dos entraves legais pelo
caminho Diante da situaccedilatildeo da crianccedila e os apelos desesperados da matildee outro laboratoacuterio
conhecendo a foacutermula do medicamento se propocircs a fabricaacute-lo e entregaacute-lo agrave famiacutelia ateacute que se
resolvesse de fato os entraves juriacutedicos referentes ao medicamento do exterior Ao tomar
ciecircncia de tal fato a ANVISA multou o laboratoacuterio porque ele natildeo tinha a ldquolicenccedilardquo para
fabricar o medicamento Ou seja sabemos que qualquer laboratoacuterio tem que ter a licenccedila para
fabricar qualquer que seja a foacutermula mas no caso em questatildeo tratava-se da vida de uma crianccedila
que tinha o avanccedilo de uma doenccedila fatal caso ficasse sem o medicamento Legalmente este
laboratoacuterio agiu indevidamente mas como a pessoa que existe por traacutes de um nome em um
CNPJ ela agiu com humanidade Seraacute que se fosse o filho do responsaacutevel pela ANVISA o
laboratoacuterio seria multado Se fosse o filho do Presidente da Repuacuteblica teriam multado o
laboratoacuterio Duvido O laboratoacuterio quase foi fechado e continuou recebendo multas mas natildeo
deixou de fornecer o medicamento para a crianccedila enquanto natildeo se resolveu o problema
Hoje pela falta de Poliacuteticas Publicas que atendam a esta populaccedilatildeo rara o que vemos satildeo
os familiares ou os proacuteprios doentes tendo que buscar soluccedilotildees agraves vezes natildeo solucionaacuteveis
legalmente para atenderem as suas necessidades e agraves de seus entes queridos Com isso
constatamos a criaccedilatildeo de diversas Associaccedilotildees que visam buscar ajuda muacutetua para diversas
necessidades Estas pessoas tentam se associar para que de alguma forma natildeo lutem sozinhas
diante a falta de tudo que se possa imaginar quando se fala de doenccedilas raras falta de
informaccedilatildeo falta de estrutura emocional e financeira falta de meacutedicos que saibam diagnosticar
falta de tratamento devido falta de exames especiacuteficos etc O que notamos eacute que o apoio
emocional encontrado em todas as associaccedilotildees eacute muito importante mas o apoio estrutural fica
difiacutecil de se conseguir senatildeo por vias judiciais
Isto resulta na triste realidade de hospitais que ldquotecircmrdquo que ldquoabrigarrdquo vaacuterios pacientes com
doenccedilas raras simplesmente abandonados pela famiacutelia pelo fato de as mesmas natildeo terem
qualquer estrutura seja emocional ou financeira ou de ambos de abrigar este paciente em casa
Quando crianccedilas geralmente natildeo possuem nem a oportunidade de serem adotadas porque
necessitam de cuidados permanentes e acabam ldquovivendordquo num hospital A falta de informaccedilatildeo
o medo do desconhecido e a total falta de apoio por parte do governo leva a atitudes de
abandono Essa realidade poderia ser minimizada se existisse um miacutenimo de direcionamento e
apoio
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Quando defendo a criaccedilatildeo de uma secretaria ou oacutergatildeo (ou qualquer nome que queiram
chamar) dentro no Ministeacuterio da Sauacutede que seja voltado exclusivamente para o aspecto das
doenccedilas raras eacute justamente pelo fato de precisarmos de um oacutergatildeo que tenha um norte e seja um
ldquofarolrdquo que direcione os pacientes e as famiacutelias para soluccedilotildees concretas e corretas Hoje quando
uma crianccedila chega com sinais de maus tratos num hospital os meacutedicos satildeo obrigados por lei a
avisar a policia Quando um paciente chega com Dengue ou com tuberculose os meacutedicos tem
que avisar o oacutergatildeo da sauacutede para que exista um controle de tais doenccedilas Isto eacute importante para
se detectar onde existe o problema e criar estudos para resolver a questatildeo de determinada
populaccedilatildeo Com as doenccedilas raras temos que ter este ldquofarolrdquo para que se comecem a criar
estatiacutesticas das diversas siacutendromes que acometem nossa populaccedilatildeo e se possa estudar a melhor
forma de atender os pacientes e familiares Como pensar em poliacutetica puacuteblica se natildeo se sabe nem
a qual ou a quanto da populaccedilatildeo se vai chegar
Outro problema que existe dentro das famiacutelias com algum paciente de doenccedilas raras eacute o
fato que na maioria das vezes algueacutem ter que parar de trabalhar para cuidar do paciente ou
para administrar a rotina que se altera quando se tem um familiar com doenccedila rara No meu
caso por exemplo tenho um filho com doenccedila rara que eacute dependente de ldquorespiradorrdquo e de
oxigecircnio Ele tem enfermagem por 24 horas Meu filho natildeo se move natildeo chora natildeo ri tem
gastrostomia traqueostomia uma vaacutelvula DVP e ainda faz apneia A enfermagem de Home
Care hoje em dia infelizmente ainda deixa muito a desejar quanto ao treinamento de teacutecnicos
de enfermagem para trabalhar com paciente grave Quando chega alguma teacutecnica de
enfermagem nova para ficar no plantatildeo eu natildeo tenho como sair de casa para trabalhar E
quando estou no trabalho e a teacutecnica me liga dizendo ldquoEstaacute com falta de energia eleacutetricardquo eu
largo o trabalho e saio correndo para casa porque tenho que monitorar as baterias dos aparelhos
e manobrar outros que natildeo tecircm bateria para o ldquono breakrdquo Fora quando a teacutecnica liga dizendo
que os batimentos cardiacuteacos estatildeo baixos ou a saturaccedilatildeo estaacute caindo muito Eu largo tudo e saio
correndo para casa Sem contar com as inuacutemeras vezes que ele eacute internado para fazer algum
tipo de procedimento (troca de vaacutelvula colocaccedilatildeo de cateter infecccedilotildees que pega etc) A
ldquosorterdquo eacute que eu trabalho numa empresa puacuteblica e tenho chefes diretos muito compreensivos
com a situaccedilatildeo Se eu estivesse numa empresa privada eu jaacute teria sido mandada embora haacute
muito tempo Eu preciso do emprego pois dele vem o plano de sauacutede do meu filho mas natildeo
sei por quanto tempo ainda seraacute possiacutevel administrar tal situaccedilatildeo Quando o filho de uma pessoa
que tem sua rotina normal tem uma febre geralmente esta pessoa fica em casa e tem um atestado
de acompanhamento para levar o filho ao meacutedico ou ateacute acompanhaacute-lo por alguns dias uma
vez ou outra pois ningueacutem com filho doente tem cabeccedila para ir trabalhar despreocupadamente
O que eu que tenho um filho que necessita de cuidado extremos por vinte e quatro horas faccedilo
Daacute para imaginar como saio de casa para trabalhar Aleacutem de que a rotina da casa muda
completamente Se antes meus outros filhos iam para a escola eu ia trabalhar e no final do dia
todos nos encontravaacutemos novamente Hoje eu preciso administrar as condiccedilotildees para um
teacutecnico de enfermagem ficar na minha casa ininterruptamente ter o atendimento do
fisioterapeuta duas vezes ao dia a fonoaudioacuteloga trecircs vezes por semana a nutricionista o
atendimento semanal da meacutedica e do enfermeiro recebimento de material semanalmente
recebimento de dieta e outras tarefas esporaacutedicas Aleacutem eacute claro de prestar atenccedilatildeo nos sinais
do meu filho pois a meacutedica soacute vem vecirc-lo uma vez por semana e neste meio tempo ele pode ter
febre pode ficar mais secretivo que o normal entre outras coisas Tenho que estar em contato
constante com a meacutedica para tomar as providecircncias necessaacuterias mesmo antes da proacutexima visita
dela e ainda preciso sair de casa para trabalhar Eacute um tanto complicado
Tenho outros exemplos como a de uma famiacutelia que conheci no Hospital na qual a esposa
era funcionaacuteria puacuteblica e o marido trabalhava em uma empresa privada Apesar do salaacuterio do
marido ser maior que o da esposa a famiacutelia ldquooptourdquo pela saiacuteda do marido do emprego para
cuidar da filha acometida por uma doenccedila rara porque a esposa mesmo ganhando menos tinha
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estabilidade no emprego ao passo que o marido na empresa privada natildeo tinha qualquer
estabilidade Eacute justo que este encargo de ldquoescolhardquo fique somente nas costas das famiacutelias que
jaacute estatildeo tatildeo fragilizadas com a proacutepria doenccedila Sem contar quando um dos pais (geralmente o
pai) natildeo aguenta ou natildeo aceita a nova realidade e simplesmente deixa o outro sozinho E este
geralmente precisa largar o seu emprego para cuidar do filho doente mas de contra partida
precisa manter o lar e daiacute passa a fazer serviccedilos como bolos salgados e doces caseiros para
vender para a famiacutelia e amigos Chega a ser desumano o indiviacuteduo ldquoarcarrdquo sozinho com este
encargo que faz com muito amor mas sob muito sofrimento e privaccedilatildeo
Existem vaacuterios projetos de lei no Congresso que tratam do que chamamos de ldquoauxiacutelio
acompanhamentordquo Mas esses projetos sempre esbarram em inconstitucionalidades pois geram
despesas para a empresa ou para o INSS (Instituto Nacional de Seguridade Social) para manter
o trabalhador em casa como acompanhante
Quando bato na tecla sobre a importacircncia da existecircncia de uma secretaria voltada para
doenccedilas raras eacute porque teriacuteamos condiccedilotildees de criar comissotildees para estudar tais casos e buscar
soluccedilotildees para estas famiacutelias Apesar de termos boa vontade de alguns parlamentares nota-se
que muitas vezes os mesmos natildeo tecircm conhecimento de campo das necessidades reais das
pessoas com doenccedilas raras A Portaria 9712012 do Ministeacuterio da Sauacutede que trata do programa
ldquoFarmaacutecia Popularrdquo eacute um exemplo disso Uma famiacutelia buscou a liberaccedilatildeo de fraldas
descartaacuteveis pelo Programa ldquoFarmaacutecia Popularrdquo para o filho de quatro anos que eacute acamado
deixou de usar fraldas pediaacutetricas e iniciou o uso de fraldas geriaacutetricas que satildeo muito mais
caras A famiacutelia precisou juntar laudos meacutedicos e tirar o CPF da crianccedila Passou em trecircs
farmaacutecias que participavam do programa e em nenhuma delas conseguiu a liberaccedilatildeo das fraldas
pelo sistema Foi indicado que ligassem para o Ministeacuterio da Sauacutede e depois de muitas ligaccedilotildees
a famiacutelia descobriu que existe o artigo 26 da portaria em seu paraacutegrafo II que cita ldquopara a
dispensaccedilatildeo de fraldas geriaacutetricas para incontinecircncia o paciente deveraacute ter idade igual ou
superior a 60 (sessenta) anosrdquo Pergunta-se seraacute que ao fazerem tal portaria ningueacutem
ldquolembrourdquo que existem crianccedilas adolescentes e ateacute jovens adultos que necessitam de usar
fraldas Isto somente acontece porque as pessoas natildeo ldquovivemrdquo o cotidiano da doenccedila rara
Analisando todos os pontos envolvidos chego agrave conclusatildeo que natildeo haacute como buscar
soluccedilotildees de maneira macro quando se trata de doenccedila rara Eacute necessaacuterio que se tenha um olhar
mais focado nas especificidades que acometem diretamente a famiacutelia Para construir o
conhecimento sobre essa realidade eacute preciso que as instituiccedilotildees estejam interligadas e tenham
um ponto de referecircncia para direcionar e amparar corretamente o paciente e sua famiacutelia a niacutevel
nacional ou internacional
80
Transcriccedilatildeo da mesa de abertura e comunicaccedilotildees do I CIADR
81
Mesa de abertura
Rogeacuterio Lima1 ndash Bom dia
Primeiro quero agradecer a presenccedila de todos Esse evento existe pelo menos em
pensamento haacute dois anos Percebemos que poderia tomar corpo e ser real se noacutes
participaacutessemos de um movimento de sensibilizaccedilatildeo e mobilizaccedilatildeo E hoje eacute o resultado desse
movimento O movimento eacute dentro da academia desde o comeccedilo noacutes queriacuteamos trazer a
conversa e o diaacutelogo para a academia Natildeo faltou convite para levarmos esse evento para o
Congresso para a CLDF Por opccedilatildeo noacutes procuramos e estamos hoje na Uniplan agradeccedilo
imensamente ao Professor Sadi que foi o primeiro que me estendeu a matildeo e socorro Ofereceu
muito abertamente o Instituto de Ciecircncias Sociais da Universidade de Brasiacutelia e quando
chegou ao nuacutemero de 600 inscriccedilotildees foi quando eu comecei a ficar um pouco ansioso E olha
que eu sou o pessimista de todo mundo que estaacute organizando E entatildeo precisaacutevamos correr
para um outro lugar Meus agradecimentos ao Professor Leonardo e agrave Professora Marisa que
junto com a Uniplan estatildeo oferecendo esse espaccedilo para noacutes
Hoje eacute um dia de muito agradecimento Agradeccedilo a todas as pessoas agradeccedilo a presenccedila
de vocecircs E eu vim pensando que hoje eacute um dia bem marcante Vieram pessoas todas as pessoas
aqui deixaram as suas casas os pacientes que estatildeo aqui as associaccedilotildees de pacientes e
principalmente os alunos que estatildeo aqui hoje Esse evento eacute para sensibilizaacute-los e eu natildeo sei se
a loucura estaacute em noacutes em acreditar que poderia ser feito um evento desse tamanho ou se o
louco eacute quem vecirc as informaccedilotildees que noacutes passaacutemos sobre a realidade que existe e natildeo faz nada
A AMAVI nunca foi soacute eu e muito menos o movimento que hoje faz parte E eu queria
agradecer imensamente toda a diretoria da AMAVI que estaacute aqui hojeSoacute o Warley natildeo
conseguiu estar presente porque tem que cumprir com sua vida laboral Mas a Lauda que eacute
nossa diretora A Flaacutevia nossa assessora de imprensa Entatildeo satildeo essas pessoas que realmente
estatildeo connosco E dentro disso hoje o formato vai ser este Eacute um formato aberto para
incentivar principalmente o diaacutelogo Sempre vai ter espaccedilo para as Associaccedilotildees poderem se
manifestar E por fim eu tambeacutem agradeccedilo a Interfarma e o Ministeacuterio da Sauacutede Agradeccedilo a
todas as pessoas que nos ajudam porque em nome da Interfarma agradecemos a todos os outros
que nos apoiam financeiramente E agradeccedilo muito o Fogolin de estar aqui hoje Acho que
estamos fazendo histoacuteria E seguramente este evento natildeo eacute comum no mundo E ele estaacute sendo
transmitido pela internet Agradeccedilo realmente a todo mundo E nos meus quinze minutos finais
eu gostaria de agradecer muito fortemente aquela pessoa que tem meus quinze minutos e
quando eu penso nela eu penso muito naquele jeito brasiliense de ser que eacute um jeito simples e
um jeito focado no trabalho A gente trabalha a gente fala de vez em quando mas a gente
trabalha Agradeccedilo ao Miguel Miguel vocecirc eacute doutor por John Hopkins e estaacute connosco fazendo
um cerimonial desde sempre Suas orientaccedilotildees sempre foram importantes Muito obrigado
Sadi Del Roso2 ndash Bom dia senhoras e senhores participantes do primeiro encontro sobre
Doenccedilas Raras
Tenho a satisfaccedilatildeo de saudar os participantes desse congresso em nome do Instituto de
Ciecircncias Sociais da Universidade de Brasiacutelia Represento a Universidade que eacute por excelecircncia
o local da pesquisa por outro lado a pesquisa eacute absolutamente fundamental para o
conhecimento a respeito de doenccedilas raras Sabe-se que o impulso da pesquisa ocorre entre
1 Presidente da AMAVI e doutorando em Sociologia na Universidade de Coimbra ndash Portugal 2 Professor Titular de Sociologia da Universidade de Brasiacutelia
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outras razotildees pela pressatildeo social Embora a AIDS natildeo faccedila parte do rol de doenccedilas raras o
movimento Gay e movimentos similares ligados agrave liberdade de escolha sexual realizaram uma
pressatildeo fantaacutestica para a destinaccedilatildeo de verbas para a pesquisa que tem como objeto o controle
da AIDS assim como doutras doenccedilas Participo neste Primeiro Congresso representando o
Instituto de Ciecircncias Sociais Para as Ciecircncias Sociais a dor a doenccedila o sofrimento pessoal e
coletivo satildeo objetos de inegada relevacircncia e pertinecircncia social Noacutes todos que estudamos classes
sociais lutas de classes relaccedilotildees poliacuteticas relaccedilotildees intereacutetnicas trabalho cultura
desenvolvimento econocircmico e problemas sociais semelhantes ficamos abalados ficamos
prostrados de joelhos e ficamos calados impotentes perante as manifestaccedilotildees da dor Perante a
doenccedila perante o sofrimento e ainda mais perante a morte Esses fenocircmenos todos satildeo
fenocircmenos que tecircm a ver com a natureza humana e com a cultura das sociedades e representam
possibilidades de agregaccedilatildeo das pessoas nos grupos sociais Neste sentido as Ciecircncias Sociais
tambeacutem podem contribuir explicitando o sentido da organizaccedilatildeo e dos movimentos sociais na
construccedilatildeo das sociedades democraacuteticas Ao falar de movimentos sociais somos levados aos
grandes movimentos poliacuteticos As Jornadas de junho e julho de 2013 a Primavera Aacuterabe ao
movimento dos jovens rebeldes nos Estados Unidos com o Oculpy Wall Streat aos movimentos
de jovens nos paiacuteses europeus Portugal Espanha Greacutecia e Itaacutelia e outros Tambeacutem podemos
pensar como movimento sociais congregaccedilotildees de pessoas em torno a determinadas causas
entre as quais as doenccedilas raras Gostaria de enfatizar a importacircncia das atividades voluntaacuterias
da participaccedilatildeo espontacircnea ainda que organizadas em movimentos e associaccedilotildees Isto pensando
menos na estrutura e o que eacute mais importante na ideia organizativa As boas causas das doenccedilas
raras despendem destas atitudes coletivas Por uacuteltimo quero confessar que o motivo maior de
minha presenccedila aqui neste primeiro congresso natildeo foi tanto o fato de ser pesquisador em
Ciecircncias Sociais mas um fato muito mais proacuteximo muito mais carne e muito mais sangue
Maria Emiacutelia minha sobrinha de quinze anos eacute portadora de Down e eacute pra ela que eu dedico
essa participaccedilatildeo Maria Emiacutelia este congresso eacute para vocecirc Obrigado
Maria Joseacute Delgado3 ndash Bom dia a todos e a todas
Eu gostaria de agradecer ao Rogeacuterio a oportunidade de estar aqui conversando com vocecircs
e contando um pouco do que eacute a Interfarma que eacute a Associaccedilatildeo das Induacutestrias de Pesquisas e
ela com certeza tem na sua missatildeo a tarefa de fazer o que eacute de produzir o que tem de melhor
de medicamentos mas tambeacutem de compor com aqueles que representam a necessidade do
paciente de compor com o governo de compor com todos os atores que tratam desse tema no
paiacutes As melhores oportunidades e as melhores soluccedilotildees para que o Brasil possa entregar a sua
populaccedilatildeo entregar especialmente a esta populaccedilatildeo de pessoas com doenccedilas raras o que ele
tem de melhor dentro da assistecircncia meacutedica como da assistecircncia farmacecircutica eacute a Interfarma
contribuindo com o SUS Induacutestrias entregando tambeacutem o que tem de melhor que satildeo os
medicamentos Dentro da nossa tarefa na Interfarma eu coordeno alguns trabalhos e dentro
desses o de doenccedilas raras O grupo de doenccedilas raras estaacute sob a minha coordenaccedilatildeo na
Interfarma Entatildeo ao longo desses uacuteltimos anos estamos nos dedicando fortemente ao tema
Temos vaacuterias iniciativas e dentre elas eu acho que os senhores devem ter recebido fizemos
um estudo global para entender como que o mundo trata isso e como seriam as melhores
soluccedilotildees para aplicarmos no Brasil Noacutes trouxemos alguns exemplares estatildeo disponiacuteveis
espero que vocecircs tenham a oportunidade de ler Esse talvez foi o produto que qualificou muito
mais aquilo que noacutes gostariacuteamos de discutir sobre doenccedilas raras e a partir dele noacutes estamos
desdobrando outras accedilotildees ao longo de alguns anos E entre elas estar presente junto sempre
em atividades como este evento Com certeza seraacute um divisor de aacuteguas naquilo que a gente
acha que eacute importante que eacute o paciente o paciente bem assistido um paciente que encontre
3 Diretora de Inovaccedilatildeo e Responsabilidade Social da Interfarma
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respostas que encontre acolhimento e que possa se sentir protegido por aqueles que tecircm a
obrigaccedilatildeo de fazecirc-lo E eacute neste sentido que eu agradeccedilo ao Rogeacuterio a oportunidade de estar
aqui E principalmente de olhar para cada um de vocecircs e dizer do nosso compromisso Muito
obrigada e bom dia e acho que na sequecircncia a gente conversa mais um pouco Obrigada
Leonardo Batista4 ndash Bom dia a todos
Meu nome eacute Leonardo estou na coordenaccedilatildeo de enfermagem juntamente com a Professora
Marisa e exercendo o papel social do Centro Universitaacuterio Planalto do Distrito Federal
representando o magniacutefico reitor Yugo Okida e nosso diretor geral Geraldo Magela eacute que eu
agradeccedilo a presenccedila de cada um de vocecircs na mudanccedila da histoacuteria de poliacuteticas de doenccedilas raras
no Brasil Todos noacutes definimos como raridade aquilo que eacute uacutenico ou de que existem poucos
exemplares no mundo Mas se noacutes pensarmos bem noacutes somos bilhotildees de habitantes no mundo
mas ningueacutem tem a digital igual agrave outra A nossa iacuteris tambeacutem eacute diferenciada Entatildeo quer dizer
pessoal que todos noacutes somos raros Entatildeo ser raro eacute igual e natildeo diferente Agradeccedilo a todos
vocecircs imensamente a colaboraccedilatildeo neste evento e espero que todos participem muito E saibam
que a partir de hoje raridade eacute algo comum entre noacutes Muito obrigado
Marisa Carvalho5 ndash Bom dia a todos
Eu quero recebecirc-los com muita alegria aqui em nome do curso de enfermagem da Uniplan
e para natildeo ficar soacute nas minhas palavras eu gostaria de mostrar algumas imagens que eu
preparei Como o Professor bem colocou a homenagem agrave sobrinha dele eu quero fazer uma
homenagem agrave minha filha tambeacutem O nome da minha filha era Baacuterbara ela faleceu tem trecircs
anos com vinte anos portadora da Siacutendrome Prader Willi E aiacute eu soacute queria compartilhar
alguma coisa porque quando a gente fala em doenccedilas raras acontece uma outra coisa tambeacutem
raro eacute o conhecimento que se tem adequado para tratar para se lidar Natildeo soacute com o paciente
mas com a famiacutelia em si Sobre Prader Willi eu tenho um pouco de conhecimento mas
sobretudo muita vivecircncia Entatildeo eacute uma doenccedila cromossocircmica ela atinge o cromossomo quinze
e em decorrecircncia dessa alteraccedilatildeo alguns sinais satildeo evidenciados como peacutes e matildeos pequenos
e a crianccedila desenvolve uma obesidade moacuterbida O metabolismo dela eacute diminuiacutedo e haacute uma
hiperfagia ou seja ela come muito O hipotaacutelamo o centro da fome natildeo funciona como se vecirc
na maioria das pessoas entatildeo ela sente fome o tempo todo E como o metabolismo eacute
diminuiacutedo ela desenvolve obesidade moacuterbida Uma hipotonia ela natildeo sabia sugar a
mamadeira Minha filha natildeo soube o que eacute sugar um peito por causa Se eu me emocionar
vocecircs descontam um pouquinhohellip Entatildeo as dificuldades que noacutes passaacutemos inicialmente foi
por desconhecimento Soacute que a vivecircncia e o amor foram assim decisivos para que uma
vivecircncia uma vida a qualidade de vida fosse estabelecida Entatildeo a dificuldade de
aprendizagem e fala a instabilidade emocional a alteraccedilatildeo hormonal a baixa estatura as matildeos
e peacutes pequenos a pele eacute mais clara satildeo alguns sinais que depois eu vou disponibilizar mas eacute
tudo isso que os livros trazem Falam sobre a Prader Willi mas o que eacute que os livros natildeo falam
Eacute o que a vivecircncia nos ensina Se a gente vecirc essa figura aqui o que nos reporta essa imagem
O que nos achamos que eacute Coca-Cola neacute Esse eacute o grande problema os roacutetulos que noacutes
colocamos O grande problema das famiacutelias que tecircm crianccedilas com doenccedilas raras e das proacuteprias
crianccedilas satildeo os roacutetulos que a sociedade coloca As pessoas olham de fora e pensam
ldquoCoitadosrdquo As pessoas olham de fora e pensam ldquoNatildeo tem perspectiva de vidardquo E natildeo eacute
assim natildeo deve ser assim E com isso vecircm os preconceitos Acham que as pessoas satildeo infelizes
4 Coordenador do Curso de Enfermagem e representante do Reitor do Centro Universitaacuterio Planalto do Distrito Federal ndash
UNIPLAN 5 Coordenadora do Curso de Enfermagem do Centro Universitaacuterio Planalto do Distrito Federal ndash UNIPLAN
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ou que podem ter menos qualidade de vida por apresentar uma diferenccedila Eacute como o Professor
bem colocou o Professor Leonardo quem de noacutes eacute igual ao outro Entatildeo a falta de
conhecimento que a gente que eu observei particularmente nos profissionais de sauacutede na
eacutepoca que a Baacuterbara nasceu foi muito grande Foi uma dificuldade muito grande que eu
enfrentei Porque como natildeo conseguia amamentar os profissionais de sauacutede as pessoas que eu
conhecia achavam que eu natildeo queria amamentar por uma questatildeo esteacutetica e a coisa que eu mais
queria era amamentar a minha filha mas ela natildeo conseguia sugar O fato de ela natildeo exercitar o
maxilar implicou que a fala dela foi diferenciada Tudo isso contribuiu para que somente depois
de as pessoas conhecerem ela percebiam o que era ter uma crianccedila especial E ela falava assim
ldquoMamatildee eu sou especialrdquo E eu falava ldquoMinha filha vocecirc eacute muito especialrdquo Deus nos
capacitou para gerar outras vidas entatildeo natildeo devemos tratar os filhos pelo que seus corpos
apresentam mas pelo que eles essencialmente satildeo filhos E eacute assim que o portador de doenccedila
rara e sua famiacutelia querem ser tratados como pessoas que tecircm direitos que tecircm desejos que
tecircm sonhos e que querem ir adiante Aqui estaacute a Baacuterbara com um aninho toda charmosa
Aqui ela jaacute brincava com a mamadeira porque sugar mesmo ela natildeo conseguia sugar era
tudo na colherzinha Aqui ela eacute aquela de oacuteculos laacute em cima Estaacute no meio das primas e das
irmatildes
Eu lembro que quando eu engravidei da Baacuterbara uma professora minha da faculdade falou
ldquoVocecirc eacute louca Vocecirc jaacute teve uma filha sindrocircmica e vocecirc vai ter mais filhosrdquo E eu falei
Professora se eu tiver todos os filhos sindrocircmicos eles vatildeo ser amados do mesmo jeitordquo
Aqui ela mexendo no computador Tinha o computador dela
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Aqui por volta de seis ou sete anos
E depois a beleza de uma vida estaacute no modo como ela eacute vivida aqui fazendo pose para
foto Aqui com as duas outras irmatildes fazendo careta e fazendo careta para o mau humor
fazendo careta para o preconceito fazendo careta para a falta de conhecimento para a falta de
perspectiva para a vida eacute para isso que elas fazem careta
Eudeixo esta mensagem para vocecircs Todos noacutes almejamos grandes vitoacuterias todavia Deus
nos ensina atraveacutes de seus anjos que as verdadeiras vitoacuterias satildeo os desafios diaacuterios que se
apresentam diante de noacutes e nos ensinam o que eacute ser feliz para que ao final do dia possamos ser
gratos e saber que somos vitoriosos Sabe o que eacute a vitoacuteria diaacuteria Eacute todo dia de manhatilde quando
amanhece vocecirc olhar no berccedilo para ver se o seu bebecirc se movimentou Essa era a minha vitoacuteria
diaacuteria porque do jeito que eu colocava a Baacuterbara para dormir ela amanhecia o dia que ela
amanhecia de lado era uma alegria Que bom ela estaacute reagindo E aiacute eu deixo aqui a foto da
minha Baacuterbara como uma grande vitoriosa que me ensinou muito E eu espero que esse
congresso porque hoje eacute um marco na vida de muitas pessoas natildeo soacute em termos de
aprendizagem mas em termos de vivecircncia de palavras que seratildeo ditas Que se abra o
conhecimento que se abra o entendimento o coraccedilatildeo Para a gente saber tratar bem de quem
merece todo o nosso respeito Obrigada a vocecircs
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Joseacute Eduardo Fogolin6 ndash Bom dia a todos bom dia a todas Em especial bom dia e um
grande abraccedilo ao Rogeacuterio Lima um grande parceiro que durante esses dois anos eu tive uma
oportunidade o grande prazer de aproximar cada vez mais Natildeo apenas um grande conhecedor
sobre aquilo que a gente vem discutindo mas uma pessoa que dentro das nossas pequenas
diferenccedilas mas dentro da nossa construccedilatildeo com quem mais aprendi natildeo apenas como membro
e gestor do Ministeacuterio da Sauacutede mas como pessoa
Agradeccedilo tambeacutem agrave Dra Siacutelvia representando a Universidade de Coimbra agrave Dra Maria
Joseacute da Interfarma e em especial ao Professor Leonardo e agrave Professora Marisa que
representam a Uniplan
Queria deixar um abraccedilo aos meus companheiros do grupo teacutecnico que a gente vem
trabalhando em especial ao Professor Marcos Aguiar a todos os demais em nome deles
represento todos os meus colegas Pois bem eu vejo hoje aqui Rogeacuterio essa plateia e esse
plenaacuterio repleto de pessoas repleto de representantes tanto do berccedilo acadecircmico como
representantes de toda a sociedade E a cada ano que a gente vem acompanhando e discutindo
cada vez mais a atenccedilatildeo a famiacutelias e a pessoas com doenccedilas raras a gente percebe que cada vez
que a gente participa dos eventos a gente vecirc uma participaccedilatildeo cada vez mais expressiva e este
eacute o grande fundamento
Durante todo este periacuteodo e dada a oportunidade que noacutes tivemos para nos debruccedilarmos
cada vez mais em relaccedilatildeo agrave percepccedilatildeo e agrave avaliaccedilatildeo do quanto natildeo somente o Sistema Uacutenico de
Sauacutede mas todos os sistemas de sauacutede natildeo apenas no Brasil mas no Mundo haacute uma diacutevida
eterna em relaccedilatildeo ao cuidado e ao cuidar das pessoas e famiacutelias com doenccedilas raras Para que a
gente tenha uma relaccedilatildeo equacircnime igualitaacuteria a gente tem que partir do princiacutepio de natildeo
igualdade para atingir plenamente a igualdade de direitos O Sistema Uacutenico de Sauacutede tem
muitos desafios a serem conquistados no paiacutes mas eacute o uacutenico sistema que ousou dar atenccedilatildeo de
sauacutede igualitaacuteria e universal Esse eacute o nosso grande desafio E mais desafiador ainda eacute nos
debruccedilarmos em oferecer uma igualdade de direitos a todas as pessoas com doenccedilas raras e
suas famiacutelias que buscam e ateacute entatildeo natildeo tiveram acolhida necessaacuteria e principalmente natildeo
apenas o tratamento que natildeo eacute este o ponto fundamental mas o acolhimento e a informaccedilatildeo
que perpassa a necessidade primeira de todo o cuidado e informaccedilatildeo a estes usuaacuterios
O que eu tenho a dizer eacute que pela formaccedilatildeo que tenho na aacuterea de sauacutede pela cadeira que
passei durante todos os dez anos de minha vida iniciais da minha formaccedilatildeo em sauacutede muito
pouco se passou em informaccedilatildeo em relaccedilatildeo agraves doenccedilas raras Falo a partir de um Centro
Acadecircmico pela formaccedilatildeo que tive dentro da Universidade de Satildeo Paulo como meacutedico e
depois como especialista e posso declararque muito pouco se passou e muito pouco se passa
do conhecimento natildeo apenas sobre as doenccedilas mas principalmente de como acolher as
famiacutelias e pessoas com doenccedilas raras A gente sabe que o campo das doenccedilas raras estaacute pouco
permeado principalmente em profissionais da aacuterea sauacutede mas muito pouco ainda em relaccedilatildeo
agraves informaccedilotildees que possam chegar nas casas nas pessoas e familiares com doenccedilas raras Eacute
nesse sentido que noacutes queremos com a poliacutetica nos debruccedilarmos na discussatildeo das doenccedilas
raras e natildeo apenas na questatildeo teacutecnica cientiacutefica e este Congresso tem um nome fundamental
Porque o Primeiro Congresso Ibero-americano ele traz um olhar social para o paciente E esse
olhar social para o paciente ele traz e carreia um olhar fundamental do que eacute cuidar junto a uma
pessoa e familiar com doenccedila rara Trago ainda uma palavra do ministro Alexandre Padilha
que desde o comeccedilo desde 2012 que a gente vem discutindo o ministro Padilha sentou comigo
e falou ldquoFogolin de todas as estrateacutegias e de todas as poliacuteticas que a gente discute uma que eacute
fundamental que a gente tem uma diacutevida eterna eacute a atenccedilatildeo agraves pessoas com doenccedilas rarasrdquo Eu
fico emocionado porque dois anos da minha vida eu passei aprendendo com vocecircs Peccedilo
desculpa pela minha emoccedilatildeo Porque haacute dois anos que a gente discute no grupo teacutecnico (GT)
6 Coordenador Nacional de Meacutedia e Alta Complexidade do Ministeacuterio da Sauacutede
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Eu conheci os pacientes eu conheci as famiacutelias e eu aprendi com vocecircs Aprendi muito A cada
noite cada dificuldade que a gente teve nesse GT eu transbordo aqui Porque fazer poliacutetica
puacuteblica natildeo eacute difiacutecil difiacutecil eacute transpor as dificuldades que se colocam muitas vezes para as
pessoas Mas eu posso dizer aqui a vocecircs que de todo o meu trabalho discutir doenccedilas raras e
discutir as pessoas com doenccedilas raras posso estar daqui alguns anos em qualquer lugar eacute isso
eu levo para mim
Eu estou muito emocionado porque entrar aqui e olhar para cada um de vocecircshellip Eacute preciso
que vocecircs saibam que as Associaccedilotildees tecircm um papel fundamental nas poliacuteticas puacuteblicas O grupo
teacutecnico que noacutes formaacutemos no Ministeacuterio foi um grupo que tinha especialista tinha gestor mas
o que realmente fez a diferenccedila foi a participaccedilatildeo de associaccedilotildees e usuaacuterios Sem este olhar
que eacute o olhar social verdadeiro noacutes natildeo seriacuteamos verdadeiramente representativos E se o
Sistema Uacutenico de Sauacutede traz que a representatividade faz parte da poliacutetica esta foi e seraacute a
primeira poliacutetica realizada construiacuteda participativamente Esse eacute um ponto de partida
Haacute dois anos noacutes construiacutemos dois documentos fundamentais que foram para consulta
puacuteblica que foram finalizados e o Ministeacuterio da Sauacutede olhando a importacircncia que tecircm as
associaccedilotildees e usuaacuterios natildeo os quis levar para a pactuaccedilatildeo porque ainda tem muita associaccedilatildeo
e usuaacuterio para participar E o grupo teve uma responsabilidade de elaborar um documento e
apresentar agora no dia 23 de outubro para um grupo teacutecnico ampliadopara dizer que o
Ministeacuterio da Sauacutede pode levar para pactuar E documento comeccedila uma nova paacutegina Este eacute um
documento que institui uma poliacutetica integral
Ontem tive a oportunidade no Conselho Nacional de Secretaacuterios Estaduais de Sauacutede de
iniciar a discussatildeo de que existe uma avidez por parte dos gestores de que esta poliacutetica integral
natildeo perpasse apenas o tratamento mas que perpasse fundamentalmente a informaccedilatildeo a
orientaccedilatildeo e o acolhimento Porque natildeo trataremos de doenccedilas mas acolheremos as pessoas e
familiares com doenccedilas raras Eacute uma poliacutetica desafiadora mas que ao longo do tempo faz
crescer mais ainda as pessoas que tecircm a obrigaccedilatildeo de colocaacute-la em vigor de realizaacute-la
Eu fico muito contente em estar aqui e a cada evento sobre doenccedilas raras que eu vou cada
rosto cada criacutetica faz cada vez mais repensar as doenccedilas raras e natildeo soacute Refletir sobre doenccedilas
raras foi um divisor de aacuteguas fundamental para refletir toda a poliacutetica puacuteblica A doenccedila rara
modifica natildeo apenas uma pessoa mas o modo como a gente observa a necessidade das poliacuteticas
puacuteblicas
Muito obrigado
Siacutelvia Portugal7 ndash Bom dia a todas e a todos
Natildeo quero alongar-me jaacute que sou a uacuteltima soacute quero dizer que eacute com muito prazer e tambeacutem
com muita emoccedilatildeo que estou aqui a representar o Centro de Estudos Sociais da Universidade
de Coimbra que se associou desde o iniacutecio a esta ideia a esta vontade do Rogeacuterio em organizar
este Primeiro Congresso Ibero-americano de Doenccedilas Raras
O Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra o CES eacute um Centro de Ciecircncias
Sociais e Humanidades um centro que aposta da interdisciplinaridade na
transdisciplinariedade que estaacute aberto a uma ecologia dos saberes como diz o nosso Director
Boaventura de Sousa Santos Eacute um Centro aberto ao mundo aberto aos saberes aberto agraves
pessoas Eacute um centro que aposta na interdisciplinaridade e na colaboraccedilatildeo e portanto o nosso
lugar eacute estar onde estaacute quem precisa de noacutes e quem quer colaborar connosco O CES eacute um
centro de investigaccedilatildeo aberto agrave comunidade aberto agrave sociedade civil aberto agrave iniciativa aberto
agraves propostas dos nossos estudantes nos quais o Rogeacuterio se inclui brilhantemente Eacute por isso
7 Professora Auxiliar da Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra (FEUC) Investigadora do Centro de Estudos
Sociais (CES) no Nuacutecleo de Estudos sobre Poliacuteticas Sociais Trabalho e Desigualdades (POSTRADE)
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que eu viajei do outro lado do oceano com muito gosto com muito prazer para estar aqui hoje
convosco
Queria desejar um bom dia de trabalhos e queria dizer que estes trabalhos se tudo correr
bem e acho que vai correr bem seratildeo publicados numa publicaccedilatildeo do CES que se chama
CESContexto uma publicaccedilatildeo relativamente nova que eu estou a coordenar juntamente com
duas colegas Existe uma linha que se chama Debates que serve justamente para dar voz a estes
tipo de eventos O que eu e o Rogeacuterio pretendemos fazer eacute recolher as falas de toda a gente e
poder publicaacute-las porque seraacute bom ter um documento nas matildeos que prove que noacutes estivemos
aqui
Muito obrigada por esta oportunidade dada ao CES de poder colaborar com este evento
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1ordf Mesa A Construccedilatildeo Conjunta no Campo das Doenccedilas Raras
Joseacute Eduardo Fogolin1 ndash Bom mais uma vez bom dia a todos
A gente tem quinze minutos eu acredito que o importante aleacutem da apresentaccedilatildeo eacute
justamente essa possibilidade do debate e da discussatildeo A apresentaccedilatildeo eacute um pouco longa e eu
gostaria de pegar principalmente os pontos que satildeo fundamentais na estrateacutegia Antes de mais
nada e dada a participaccedilatildeo de representantes de outros paiacuteses como Estados Unidos Portugal
Argentina e Franccedila queria colocar soacute um pouco o que eacute o nosso Sistema Uacutenico de Sauacutede
O Brasil eacute o uacutenico paiacutes do mundo com mais de cem milhotildees de habitantes Natildeo falo
duzentos que eacute a nossa populaccedilatildeo mas mais de cem um paiacutes que ousou uma poliacutetica puacuteblica
universal constituinte uma lei magna a Constituiccedilatildeo Federal que traz como direito ldquoa sauacutederdquo
O direito agrave sauacutede haacute 22 anos passou a permear esse processo que eacute fundamental para que
a gente possacobrar e exigir E essa eacute a dialeacutetica A gente cobra sabendo que tem um potencial
de melhoria Para termos a noccedilatildeo da dimensatildeo do Sistema Uacutenico de Sauacutede por ano mais de
32 bilhotildees de procedimentos satildeo realizados nesse sistema mais de 500 milhotildees de consultas
de especialidade por ano e mais de um milhatildeo de internaccedilotildees por mecircs
Eacute importante dizer que temos muitos desafios natildeo apenas pela caracteriacutestica continental
mas por uma diversidade fundamental caracteriacutestica do Brasil que eacute a diversidade entre as
pessoas A diversidade regional a diversidade de cultura e a diversidade principalmente de
como cuidar Um exemplo na atenccedilatildeo agrave sauacutede das pessoas dos povos indiacutegenas noacutes temos
como caracteriacutesticas realizar atendimento diferenciado porque ser igual eacute justamente poder
ofertar a diferenccedila de cuidado Mas mais do que isso quanto aos nuacutemeros o Brasil tambeacutem eacute
responsaacutevel pelo maior nuacutemero de transplante de oacutergatildeos puacuteblicos do mundo
Esses satildeo os nossos desafios Desafios que trouxeram todos para pensar estrateacutegias para
cuidar estrateacutegias de ofertar uma poliacutetica fundamental e integral dentro desse sistema de como
cuidar natildeo apenas as pessoas e famiacutelias com doenccedilas raras mas tambeacutem como induzir que os
profissionais de sauacutede tenham natildeo apenas o conhecimento mas que mudem fundamentalmente
a forma de como pensam e abordam o cuidado de pessoas com doenccedilas raras A mudanccedila da
estrateacutegia dessa poliacutetica natildeo eacute apenas trazer a poliacutetica e implementaacute-la eacute em especial mudar o
paradigma de como cuidar Um paradigma que dentro do sistema ao longo do periacuteodo fez
emergir o modelo de se fazer sauacutede o modelo correto de se fazer e atender as pessoasNatildeo eacute
apenas caracteriacutestica do Brasil mas de todos os paiacuteses o facto de ter prevalecido uma sauacutede
centrada na medicina centrada no papel do meacutedico centrada no papel do tratamento como
resultado Eacute importante e faz parte do processo mas cuidar eacute muito mais do que um processo
especiacutefico de tratar num consultoacuterio Cuidar eacute muito mais do que fazer um diagnoacutestico Cuidar
eacute entender de todo um processo e isso significa mudanccedila de um modelo
Eacute importante que todos saibam qual o caminho que estamos seguindo em relaccedilatildeo ao modelo
de gestatildeo da sauacutede Historicamente o Sistema Uacutenico de Sauacutede foi tanto do ponto de vista de
construccedilatildeo de poliacutetica como do ponto de vista de financiamento pautado por procedimentos
Isso historicamente ocasionou essa conduta de se tratar e de se financiar a sauacutede atraveacutes de
procedimentos ou seja um usuaacuterio do sistema quando chegava ao hospital passava por uma
combinaccedilatildeo de procedimentos A mudanccedila desse modelo de gestatildeo eacute o que o Ministeacuterio da
Sauacutede em conjunto com os outros atores desse sistema ndash secretaacuterios estaduais de sauacutede
secretaacuterios municipais representativos do CONASS2 e CONASEMS3 ndash vem discutindo A
1 Coordenador Nacional de Meacutedia e Alta Complexidade do Ministeacuterio da Sauacutede 2 Conselho Nacional dos Secretaacuterios de Sauacutede - httpwwwconassorgbr 3 Conselho Nacional de Secretarias Municipais de Sauacutede - httpwwwconasemsorgbr
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mudanccedila de como instituir poliacutetica puacuteblica natildeo apenas baseada em procedimentos em um
pacote de exames s em um pacote de financiamento mas como integrar de facto a organizaccedilatildeo
desse sistema de sauacutede E noacutes trouxemos o novo modelo que natildeo eacute novo mas nova a forma de
se organizar atraveacutes de accedilotildees e serviccedilos numa rede de atenccedilatildeo a sauacutede Isto jaacute estava descrito
na lei 8080 nos regimentos que fazem do Sistema Uacutenico de Sauacutede um sistema e organizaccedilatildeo
Mas a aplicabilidade e a organizaccedilatildeo desse sistema em rede essa mudanccedila eacute o grande desafio
do sistema E o que eacute essa rede Toda a estrateacutegia e poliacutetica que o Ministeacuterio institui satildeo
pautadas na loacutegica da construccedilatildeo da rede tanto na organizaccedilatildeo no seu planejamento como no
seu financiamento e cuidado Eacute atraveacutes desse arranjo organizativo que os serviccedilos dos
estabelecimentos de sauacutede devem se organizar para que as accedilotildees sejam feitas dentro de um
cuidado continuado dentro de uma loacutegica de diferentes tendecircncias tecnoloacutegicas integradas por
apoio teacutecnico Ou seja dentro dessa rede cada um deve ter um papel fundamental para que seja
de fato organizada uma rede de atenccedilatildeo
O usuaacuterio desse sistema independente d a poliacutetica no acircmbito da rede de atenccedilatildeo deve ser
encontrado e natildeo procurar o cuidado Mas deve ser encontrado atraveacutes de uma rede integral
em que cada ponto da atenccedilatildeo baacutesica agrave atenccedilatildeo especializada do posto de sauacutede ao hospital o
usuaacuterio encontre um cuidado contiacutenuo numa rede integrada
O que eu coloco como caracteriacutestica fundamental eacute justamente isso a rede implica uma
relaccedilatildeo horizontal Em relaccedilatildeo agraves doenccedilas raras o cuidado que existioa quando se alcanccedilava
estava em centros especiacuteficos fossem de pesquisa ou grandes centros muito distantes de um
cuidado e um acolhimento adequado Mas aatenccedilatildeo em sauacutede mais proacutexima de qualquer usuaacuterio
sempre seraacute a Atenccedilatildeo Baacutesica independente da necessidade e da complexidade do cuidado E
se noacutes formos discutir as doenccedilas raras a atenccedilatildeo baacutesica faz parte do cuidado porque eacute ali que
funciona a porta de entrada seja da gestante seja do usuaacuterio na fase inicial Portanto eacute
fundamental que a informaccedilatildeo e o cuidado de doenccedila rara tambeacutem chegue para que tenhamos
principalmente um diagnoacutestico que se quer um diagnoacutestico precoce a orientaccedilatildeo adequada
em cada porta de entrada desse Sistema Uacutenico de Sauacutede Aleacutem disso essa rede eacute centrada na
necessidade e natildeo apenas na oferta porque o sistema trouxe ateacute entatildeo sempre uma oferta que
recorta justamente essa demanda Torna-se importante natildeo apenas financiar a poliacutetica puacuteblica
mas organizar e planejar uma poliacutetica puacuteblica em relaccedilatildeo com as necessidades de um dado
territoacuterio para aiacute comeccedilamos a organizar o processo
De acordo com a OMS doenccedila rara eacute aquela doenccedila que afeta ateacute sessenta e cinco pessoas
por cem mil pessoas proporccedilatildeo de 13 a cada 2 mil Essa definiccedilatildeo natildeo eacute homogecircnea em todos
os paiacuteses e noacutes colocamos em consulta puacuteblica essa definiccedilatildeo para iniciar o processo Daqui a
dois anos noacutes poderemos assim mudar a definiccedilatildeo porque a poliacutetica eacute dinacircmica mas
justamente acomete 6 a 8 da populaccedilatildeo Se noacutes fossemos pensar como muitas vezes ldquoNatildeo
poliacutetica puacuteblica se faz em cima de epidemiologiardquo natildeo estariacuteamos aqui hoje ateacute porque embora
ela seja individualmente rara constitui um grupo muito significativo da populaccedilatildeo Esse era um
ponto que eu queria discutir quando comeccedilamos com esse grupo teacutecnico formado por
especialistas representantes de associaccedilotildees e gestores essencialmente do Ministeacuterio da Sauacutede
mais concretamente por onde vamos traccedilar uma poliacutetica Noacutes temos quase mais de oito mil
doenccedilas conhecidas nuacutemero que cada vez mais vai aumentar em relaccedilatildeo ao nuacutemero de doenccedilas
raras Como eacute que podemos comeccedilar a discutir essa estrateacutegia
Seeu for pensar no tratamento medicamentoso e fazer uma poliacutetica para quem trata apenas
com medicamento somente 100 doenccedilas raras hojetecircm um tratamento medicamentoso Ou
seja eu deixaria de fora 7900 doenccedilas Eacute importante eacute fundamental mas uma poliacutetica integral
muito mais importante porque eu natildeo faccedilo cuidado apenas com medicamento eu faccedilo o
cuidado com integralidade com diagnoacutestico com habilitaccedilatildeo com reabilitaccedilatildeo com discussatildeo
de caso ecom outros fatores
91
Quando esse grupo foi formado noacutes tiacutenhamos trecircs prioridades primeiro instituir uma
poliacutetica nacional de atenccedilatildeo integral agraves pessoas com doenccedilas raras no Sistema Uacutenico de Sauacutede
segundo elaborar dois documentos norteadores o grupo tinha esse papel e ao fim desta
elaboraccedilatildeo noacutes temos que colocar em consulta puacuteblica dois documentos norteadores um de
diretrizes ao cuidado e o outro de normas para habilitaccedilatildeo dentro do Sistema Uacutenico de Sauacutede
de serviccedilos e centros de doenccedilas raras terceiro a inclusatildeo de procedimentos porque a poliacutetica
de integralidade do cuidado perpassa os serviccedilos de acesso por necessidade de diagnoacutestico por
habilitaccedilatildeo e reabilitaccedilatildeo e muitas vezes por tratamento medicamentoso
Natildeo se exclui da poliacutetica a necessidade de tratamento medicamentoso Mas a gente tem
que propor ao Sistema respaldado no diagnoacutestico Entatildeo faz parte da poliacutetica a incorporaccedilatildeo
de novos exames Novos exames estatildeo sendo discutidos em uma comissatildeo estatildeo na comissatildeo
nacional de incorporaccedilatildeo de tecnologia no Sistema Uacutenico de Sauacutede que eacute uma lei federal para
a incorporaccedilatildeo de toda tecnologia no SUS Essa discussatildeo fizemos paralelamente porque tem
todo um processo de aprovaccedilatildeo e jaacute vimos discutindo a poliacutetica dentro do sistema A poliacutetica
envolve desde a atenccedilatildeo baacutesica agrave atenccedilatildeo especializada incluindo a questatildeo do aconselhamento
geneacutetico ateacute a habilitaccedilatildeo e instruccedilatildeo de centros de serviccedilos em doenccedilas raras
O que pautou a estrateacutegia da poliacutetica
Alguns eixos estruturantes passam por ver o lado macro desse cuidado Nessa poliacutetica noacutes
temos dois eixos fundamentais doenccedilas raras de origem geneacutetica e doenccedilas raras de origem
natildeo geneacutetica Dentro de doenccedilas raras de origem geneacutetica temos um eixo vinculado a anomalias
congecircnitas outro a deficiecircncia intelectual e outro a erros inatos de metabolismo Haacute outro grupo
maior de doenccedilas raras que satildeo de origem natildeo geneacutetica perpasso infecciosos inflamatoacuterios e
autoimunes Isso balizou o quecirc Fundamentalmente para traccedilarmos a linha dos eixos em que
assentaria o cuidado para que a gente pudesse pensar como seria organizado o sistema atraveacutes
de uma rede e como eacute que a atenccedilatildeo integral agraves pessoas com doenccedilas raras integraria o processo
nessa rede de atenccedilatildeo
O Ministeacuterio da Sauacutede atraveacutes de poliacuteticas habilita os serviccedilos e os centos especializados
em doenccedilas raras Hoje existem determinados serviccedilos que prestam cuidado a uma ou mais
doenccedilas para um eixo ou mais eixos de cuidado dependendo da sua complexidade Mas mais
do que isso a poliacutetica tem um poder de induccedilatildeo jaacute que ela induz todo um processo desde a
formaccedilatildeo que eacute fundamental e natildeo eacute a formaccedilatildeo do especialista do geneticista mas de pessoas
e profissionais vinculados ao cuidado tanto da aacuterea meacutedica como natildeo meacutedica
A poliacutetica tem dois documentos norteadores que foram colocados em consulta puacuteblica No
dia 23 de outubro noacutes faremos uma reuniatildeo ampliada Porquecirc essa reuniatildeo ampliada
Justamente quando noacutes elaboraacutemos o grupo noacutes o grupo Ministeacuterio da Sauacutede representantes
e gestores representantes de especialidades associaccedilotildees constituiacutemos um nuacutecleo duro e esse
nuacutecleo tem a responsabilidade de construir a proposta inicial Porque para chancelar o processo
noacutes precisamos de uma aprovaccedilatildeo e de uma discussatildeo maior por isso eacute que desde o primeiro
dia noacutes construiacutemos os dois documentos a) Como habilitar serviccedilos e centros de atenccedilatildeo
especializada em atenccedilatildeo agraves pessoas com doenccedilas raras e as diretrizes para cada um dos pontos
de atenccedilatildeo da atenccedilatildeo baacutesica agrave atenccedilatildeo especializada e o centro de serviccedilos em especialidades
b) Qual o papel de cada um no cuidado na atenccedilatildeo das pessoas com doenccedilas raras
Habilitaccedilatildeo e reabilitaccedilatildeo cuidado continuado necessidades adicionais natildeo apenas o
tratamento especiacutefico da doenccedila rara mas o contexto integral desse cuidado eacute a nossa proposta
E aiacute noacutes falamos ldquoNo uacuteltimo dia quando a gente for para a pactuaccedilatildeo ao niacutevel de sistema
uacutenico CONASS CONASEM e a tripartite noacutes faremos o GT ampliado para mostrar que esse
eacute o processordquo E entatildeo teremos a posiccedilatildeo criacutetica de todos
Jaacute tivemos a consulta puacuteblica Foi a consulta puacuteblica nesse Ministeacuterio que teve a maior
participaccedilatildeo e colaboraccedilatildeo Foram mais de 180 contribuiccedilotildees Foi um trabalho aacuterduo do grupo
de trabalho que se dividiu em trecircs grandes grupos para consolidar a consulta puacuteblica e
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finalizamos os documentos que seratildeo apresentados na reuniatildeo ampliada Aprovado nesta
reuniatildeo no mecircs 11 a gente faz a discussatildeo na plenaacuteria da CONITEC4 de incorporaccedilatildeo
tecnoloacutegica e ainda no mecircs 11 eu vou agrave comissatildeo intergestora tripartite para pactuar e aiacute sim
a gente passa para a histoacuteria do Sistema Uacutenico de Sauacutede uma poliacutetica integral uma uacutenica
poliacutetica integral que perde de poucas no mundo de atenccedilatildeo integral de pessoas com doenccedilas
raras Uma poliacutetica que vai do cuidado para o acolhimento e o diagnoacutestico do aconselhamento
ateacute a necessidade de medicamentos baseada no protocolo cliacutenico Foi um trabalho ndash e eu me
emocionei na fala porque quem participou sabe e eu agradeccedilo a cada um desses colegas o
Rogeacuterio Prof Marcos Sidney a Martha e a todos em nome deles ndash que realmente a gente
pensou da base agrave atenccedilatildeo especializada Aleacutem desse trabalho a gente vai ter que modificar
muito porque a poliacutetica puacuteblica eacute dinacircmica O grande desafio agora eacute que cada um pactue na
tripartite que a gente vaacute para o territoacuterio e induza a implementaccedilatildeo desse processo e que
monitore a implementaccedilatildeo desse processo
Se estamos fazendo poliacutetica puacuteblica esta tem que ser feita tambeacutem com a academia com
o gestor com as pessoas Somente dessa forma a gente vai conseguir implementar e mudar a
realidade
Muito obrigado e eu fico a disposiccedilatildeo para discussatildeo
Maria Joseacute Delgado5 ndash Bom dia
Eu vou comeccedilar a apresentaccedilatildeo mostrando um filme Eacute um filme raacutepido Eu pedi que o
Rogeacuterio me desse essa licenccedila para que vocecircs conhecessem um pouco mais da Interfarma de
uma maneira um pouco mais interessante do que eu ficar falando de nuacutemeros ficar falando de
percentuais Depois a gente vai entrar numa outra parte da apresentaccedilatildeo em que eu trago alguns
nuacutemeros de pesquisa e alguns dados referentes ao desenvolvimento dos produtos
Bom somente para contar um pouquinho do que noacutes fazemos e como noacutes fazemos
Principalmente o que noacutes fazemos eacute estar junto Estar fazendo junto tambeacutem eacute uma meta e eacute
uma necessidade que a Interfarma tem na sua gestatildeo Por isso pedimos tanto ao Ministeacuterio da
Sauacutede para participar do grupo que esteve pensando a proposta de poliacutetica Naquele momento
natildeo foi oportuno mas no dia 23 com certez noacutes estaremos juntos estaremos conversando
estaremos tentando alinhar tambeacutem algo daquelas contribuiccedilotildees que noacutes jaacute envimos que o
Fogolin conhece e que todo o mundo conhece
O Rogeacuterio me pediu para que eu traccedilasse um cenaacuterio em relaccedilatildeo a quecirc e como noacutes
investimos como noacutes desenvolvemos os produtos como satildeo os dados e quais satildeo esses dados
Mas antes desses dados eu vou tentar desenhar um cenaacuterio que eu acho que vocecircs conhecem
Ateacute os anos 80 as pessoas com doenccedilas raras natildeo faziam parte das agendas governamentais o
que pode ser encontrado em estudos que demonstram isso A partir dessa data dessa deacutecada
vaacuterios esforccedilos vaacuterias estrateacutegias foram sendo implementadas para que esse pudesse ser um
tema e um tema que fosse visto com mais dedicaccedilatildeo cada vez mais pensando em soluccedilotildees para
o cenaacuterio que se apresentava
No Brasil como o Fogolin jaacute falou estimam-se treze milhotildees de pessoas com doenccedilas raras
e destas 75 se manifestam-se em crianccedilas Esse eacute o indicador que talvez mais nos comova e
eacute o indicador que talvez mais nos mova a fazer o que fazemos E contribui ainda para maior
morbidade nos primeiros 18 anos de vida que tambeacutem eacute um dado que nos impulsiona a tentar
dar soluccedilotildees e a tentar trazer benefiacutecios ou longevidade com qualidade para essas pessoas
No Brasil assim como no mundo quem movimentou e colocou essa agenda dentro do
governo foram as associaccedilotildees de pacientes os estudos tambeacutem demonstram isso As
4 Comissatildeo Nacional de Incorporaccedilatildeo de Tecnologias no Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) 5 Diretora de Inovaccedilatildeo e Responsabilidade Social da Interfarma
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associaccedilotildees satildeo aquelas que estatildeo levando o tema e fazendo o tema acontecer Entatildeo eacute
importante que vocecircs continuem nesse ritmo e continuem fazendo cada vez mais o
posicionamento da necessidade e o posicionamento do interesse de cada um de vocecircs E essa
nova abordagem vinda das associaccedilotildees de pacientes tambeacutem trouxe para o Brasil vaacuterios
avanccedilos do que se iniciou em 2000 mas apenas em 2009 foi formalizada e publicada pelo
Ministeacuterio da sauacutede a Portaria 81 Conhecemos todo o esforccedilo e reconhecemos o esforccedilo para
que isso tivesse sido feito e que agora entra numa outra fase de execuccedilatildeo
A poliacutetica que agora estaacute desenhada e que propotildee um desenho talvez seja exequiacutevel sendo
que a anterior a portaria 81 natildeo era A gente sabe que eacute um caminho longo que eacute um caminho
recente da deacutecada de 80 e que temos que andar muito Diversas barreiras dificultam o acesso
dos pacientes a tratamentos especializados desde a assistecircncia ateacute medicamentos Os
profissionais da aacuterea carecem de capacitaccedilatildeo para natildeo comprometer ou retardar o diagnoacutestico
Eacute angustiante chegar em um serviccedilo de assistecircncia seja unidade baacutesica seja um hospital e
aquele que vai te atender olhar para vocecirc e fica talvez mais inseguro do que vocecirc mesmo que
foi buscar alguma soluccedilatildeo para a sua situaccedilatildeo de sauacutede A capacitaccedilatildeo e treinamento dos
profissionais eacute um alvo que deve estar dentro da discussatildeo do que estaacute em construccedilatildeo Falta de
informaccedilatildeo sobre as doenccedilas para as famiacutelias eacute angustiante Eacute uma afliccedilatildeo muito grande o que
fazer como fazer o que tem depois de ter diagnosticado para onde ir como dar soluccedilatildeo a
essa situaccedilatildeo que eacute muito complexa
Apenas 2 das doenccedilas pode beneficiar de medicamentos oacuterfatildeos capazes de interferir na
sua evoluccedilatildeo Estamos falando de um percentual muito pequeno e que pesa todo o esforccedilo de
pesquisa e desenvolvimento mas por ser tatildeo recente o setor ainda carece de mais investimento
e de mais pesquisas E quando eu falo dessa agonia de chegar numa unidade baacutesica eu falo natildeo
na teoria eu falo tambeacutem porque eu sou uma usuaacuteria do serviccedilo de sauacutede os meus filhos satildeo
os meus netos satildeo Antes de tudo eu como uma cidadatilde me angustia e eacute realmente uma
constataccedilatildeo da vida real porque aqui ningueacutem estaacute dizendo de hipoacutetese ou de situaccedilatildeo que natildeo
conheccedila realmente Como eacute o cenaacuterio de desenvolvimento de pesquisa no Brasil Quando eu
digo que ele natildeo possui robustez eacute porque noacutes natildeo temos a robustez que o paiacutes merece e que a
populaccedilatildeo e que a proacutepria academia tambeacutem precisam Noacutes somos mais ou menos o deacutecimo
terceiro paiacutes em produccedilatildeo Noacutes somos em pesquisa e artigos cientiacuteficos o deacutecimo terceiro no
mundo Noacutes somos muito bons a produzir artigos cientiacuteficos mas no ranking mundial de
depoacutesito de patentes que se faz o registro quando haacute uma descoberta quando haacute possibilidade
de um novo produto noacutes estamos no vigeacutesimo quarto lugar E o paiacutes perde a oportunidade de
inovaccedilatildeo noacutes fizemos um estudo com os nossos associados com quinze empresas noacutes
perdemos por conta de tramitaccedilatildeo burocraacutetica nas vaacuterias instacircncias que satildeo necessaacuterias passar
um processo e o projeto de pesquisa Noacutes perdemos uma quantidade importante de estudos e
chegamos a estimar um prejuiacutezo de 2500 pacientes aproximadamente E vamos perder mais
alguns inclusive para produtos oncoloacutegicos de hepatite C problemas importantes tambeacutem de
sauacutede puacuteblica A pesquisa cliacutenica movimenta cerca de 40 bilhotildees de investimento no mundo e
no Brasil satildeo investidos pouco mais de 139 milhotildees de doacutelares A participaccedilatildeo do Brasil em
estudos cliacutenicos no mundo representa 15 e atinge a deacutecima quarta posiccedilatildeo O tempo gasto
com a pesquisa cliacutenica no Brasil estaacute entre 10 a 14 meses enquanto que a meacutedia mundial eacute de
4 a 6 meses E o que acontece no quadro anterior demora tanto para aprovar que noacutes natildeo
conseguimos nem fazer e nem participar das pesquisas mundiais
A nossa populaccedilatildeo que tem um perfil epidemioloacutegico que tem uma caracteriacutestica
especiacutefica muitas vezes a gente natildeo consegue participar dos estudos multicecircntricos Tem um
dado interessante quando falamos de doenccedilas cardiovasculares que satildeo doenccedilas
tradicionalmente em maior nuacutemero e cuidadas haacute muito mais tempo temos um indicador de
para cada 24 euros gastos no desenvolvimento de todos os novos medicamentos 89 satildeo
economizados em internaccedilatildeo e outros serviccedilos de sauacutede
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Entatildeo pensando na pesquisa no desenvolvimento e no impacto financeiro dentro do
processo da elaboraccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas sabemos que existe uma limitaccedilatildeo orccedilamentaacuteria
mas a gente entende tambeacutem que eacute preciso encontrar as soluccedilotildees para uma medida para que
esse orccedilamento possa ser elaacutestico e atender a necessidade de um conjunto de pessoas
A induacutestria farmacecircutica gastou em 2011 aproximadamente 130 bilhotildees de doacutelares e
foram lanccedilados aproximadamente 35 novos produtos farmacecircuticos dentre os mais de 3200
compostos em desenvolvimento Entre 2007 e 2011 noacutes temos um decliacutenio de pesquisa que
caiu para 149 e o custo meacutedio do desenvolvimento de um medicamento gira em torno de 13
bilhotildees de doacutelares Noacutes temos 460 medicamentos que estatildeo sendo desenvolvidos para doenccedilas
raras e que a gente espera que muitos deles possam chegar ao mercado
Essa eacute uma curva de tempo como que comeccedila laacute na pesquisa baacutesica que o Fogolin estaacute
dizendo aqui do financiamento do incentivo ao financiamento a pesquisa baacutesica e qual eacute o
percurso que se tem para chegar ateacute que o produto chegue ao balcatildeo ao mercado eacute o processo
e eacute o trajeto da bancada ao mercado
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E isso vai levar mais ou menos entre dez a quinze anos para se desenvolver um
medicamento ou uma vacina nova e somente um a cada dez mil compostos chega ateacute os
pacientes Vamos investir num esforccedilo que eacute super importante e tem que acontecer mesmo
porque noacutes temos aquele deacuteficit de pesquisa O nosso investimento eacute pouco mas tem essa linha
e essa trajetoacuteria de desenvolvimento Tem que ter muito investimento para que tenhamos
inovaccedilotildees sendo disponibilizadas
Deixo soacute algumas consideraccedilotildees finais que eu acho importante deixar na agenda O Brasil
natildeo discute medicamentos oacuterfatildeos como um tema macro Ele eacute discutido dentro das poliacuteticas
puacuteblicas O medicamento oacuterfatildeo que vai cuidar de doenccedilas raras negligenciadas
principalmente precisa duma pauta especiacutefica Precisamos fortalecer a assistecircncia meacutedica e
farmacecircutica e isso com certeza depende dos grupos de defesa e das associaccedilotildees de pacientes
Noacutes precisamos de parcerias para um modelo fortalecido de atuaccedilatildeo Esse modelo deve
envolver o governo as associaccedilotildees de pacientes as representaccedilotildees do seguimento produtivo
do Conselho Federal de Medicina de farmaacutecia e todos aqueles que fazem parte do paiacutes satildeo
aqueles que moram aqui e aqueles que querem que isso daqui desenvolva e que esse paiacutes avance
cada vez mais Os pacientes e a responsabilidade social das empresas tambeacutem tem a sua missatildeo
importante O diaacutelogo social tambeacutem eacute importante e ele existe para negociaccedilatildeo em prol do
interesse comum Na verdade o que precisamos eacute que a voz desse conjunto de pessoas possa
estabelecer um impacto social para as doenccedilas raras que eacute uma provocaccedilatildeo que eu faccedilo e que
eu deixo aqui no encerramento da minha fala
As vozes satildeo necessaacuterias elas existem cada vez mais elas tecircm que ter forccedila para dizer o
que precisam mas para isso noacutes precisamos estabelecer um impacto social e dizer para onde
noacutes queremos ir e como noacutes vamos Isso foram assuntos que noacutes fizemos foram temas de
movimentos com que noacutes trabalhamos A publicaccedilatildeo6 que vocecircs receberam teve como objetivo
qualificar o nosso debate e a meta era ocupar o espaccedilo que eacute devido agraves doenccedilas raras na agenda
do paiacutes
Noacutes fizemos um seminaacuterio grande em marccedilo e esses satildeo resultados do seminaacuterio Noacutes
fizemos publicaccedilotildees que atingiram mais de um milhatildeo de pessoas difundindo otema dizendo
6 Doenccedilas Raras contribuiccedilotildees para uma poliacutetica nacional disponiacutevel em wwwinterfarmaorgbr
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que existem doenccedilas raras que eacute preciso discutir e que eacute preciso avanccedilar Aqui satildeo dados que a
gente sabe que estatildeo nesse estudo e dentro desse fortalecimento das accedilotildees eu acho que o mais
importante eacute que a gente precisa continuar discutindo contribuir sistematicamente para o debate
deste complexo cenaacuterio entender e construir junto as saiacutedas Por uacuteltimo e jaacute que o evento eacute
uma parceria com Coimbra eu queria deixar aqui a boa fala do Professor Boaventura que diz
que devemos ldquoLutar pela igualdade quando a diferenccedila nos discrimina e lutar pela diferenccedila
sempre que a igualdade nos descaracterizerdquo
Muito obrigada Rogeacuterio Muito obrigada pela oportunidade de estar aqui com vocecircs Fico
agrave disposiccedilatildeo para qualquer intervenccedilatildeo
Luiz Oswaldo Rodrigues7 ndash Bom dia a todos
Meu nome eacute Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues Quem deveria estar aqui hoje era o Sr
Paulo Roberto Ferreira Couto que eacute o presidente da AMANF Eu sou um dos membros da
associaccedilatildeo Eu e minha esposa Thalma estamos aqui e temos uma filha com Neurofibromatose
(NF) do tipo I Tambeacutem sou meacutedico e haacute dez anos encontramos outro meacutedico com o filho com
NF tambeacutem Entatildeo noacutes criamos o Centro de Referecircncia em NF no Hospital das Cliacutenicas na
Universidade Federal de Minas Gerais
Eu estou aqui falando em nome da Associaccedilatildeo Mineira de Apoio as Pessoas com NF -
AMANF e estou falando em nome do Centro de Referecircncia tambeacutem
Eu quero agradecer ao Rogeacuterio particularmente pelo convite pessoal em nome da nossa
Associaccedilatildeo e eacute uma satisfaccedilatildeo estar aqui nesta mesa com Dr Joseacute Eduardo Fogolin com a Dra
Maria Joseacute e com o Prof Dr Natan Monsores participando desse debate
A primeira pergunta que a nossa Associaccedilatildeo se fez foi se noacutes somos uma doenccedila rara
Como vocecircs jaacute viram na palestra do Professor Maacuterio ontem na audiecircncia puacuteblica a gente fica
agraves vezes na duacutevida se nos encontramos entre as doenccedilas raras Natildeo haacute um consenso como noacutes
aprendemos com o Dr Saporta ontem natildeo haacute um consenso e satildeo 80 mil brasileiros mais ou
menos tanto quanto a doenccedila de charcot-marie-tooth Temos uma populaccedilatildeo bastante grande
daacute para encher um estaacutedio de futebol com o nuacutemero de pessoas que tem NF Isso eacute raro Pelos
criteacuterios internacionais essa eacute uma doenccedila daquelas com frequecircncia rara portando estamos
dentro das doenccedilas raras Elas satildeo trecircs doenccedilas geneacuteticas que afetam cerca de 80 mil brasileiros
e apesar desse nuacutemero de pessoas acometidas elas satildeo tecnicamente consideradas doenccedilas
raras
As NFs padecem de dificuldades semelhantes agraves demais doenccedilas raras as quais noacutes
denominamos DOR Uma sigla que noacutes fizemos pra designar essa dificuldade comum que noacutes
temos entre todas as doenccedilas raras Que seria isso D - de desconhecimento cientiacutefico por parte
dos profissionais de sauacutede ou as vezes por todos O - de omissatildeo institucional que a gente fica
feliz de saber que aqui tem um representante do Ministeacuterio e que existem comitecircs trabalhando
e que estatildeo tentando superar isso mas ainda eacute uma dificuldade a omissatildeo institucional E
finalmente R - representaccedilatildeo social inexistente O que quer dizer isso Quando vocecirc fala a
palavra NF por exemplo mas poderia ser Niemann-pick ou qualquer outra dessas doenccedilas
que vocecircs compartilham conosco que noacutes compartilhamos nesse Congresso nesse evento as
pessoas natildeo sabem o que significa
A psicoacuteloga Alessandra Cerello fez uma dissertaccedilatildeo de mestrado8 mostrando que as
pessoas natildeo sabem o que eacute NF profissionais de sauacutede ou as famiacutelias A sociedade natildeo sabe E
quando vocecirc natildeo sabe o que uma coisa significa vocecirc natildeo tem emoccedilatildeo sobre ela entatildeo a falta
de emoccedilatildeo faz com que vocecirc natildeo se incomode com aquela pessoa vocecirc natildeo estabelece uma
7 Diretor Teacutecnico da Associaccedilatildeo Mineira de Neurofibromatose 8 Disponiacutevel em httpwwwbibliotecadigitalufmgbrdspacebitstreamhandle1843BUOS-
8N2FVWdisserta__o_alessandra_cerellopdfsequence=1
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relaccedilatildeo de empatia vocecirc natildeo estabelece uma conexatildeo humana de pessoa para pessoa Entatildeo a
maior parte das doenccedilas raras ou se natildeo todas tem essa dificuldade Para dar um exemplo eu
fiquei muito feliz quando o Rogeacuterio denominou a Associaccedilatildeo de Associaccedilatildeo MariaVitoacuteria
porque Maria Vitoacuteria tem o rosto noacutes pensamos que existe uma pessoa por traacutes deste nome
dessa associaccedilatildeo Isso eacute fundamental dar rosto agraves pessoas
aacute no Centro de Referecircncia noacutes temos algumas queixas das pessoas que nos procuram e vou falar
de NF mas possivelmente vocecircs vatildeo identificar essas dificuldades em outras doenccedilas Por
exemplo a atitude acadecircmica excessivamente acadecircmica dos profissionais da sauacutede os
meacutedicos particularmente que tratam os pacientes de uma forma fria num tubo de ensaio A
pressa no atendimento vejam esse meacutedico ele tem quantos reloacutegios que ele tem que dar conta
ao mesmo tempo para um paciente soacute Ele tem vaacuterios reloacutegios eacute uma pressa uma coisa atraacutes
da outra entatildeo a pressa natildeo permite que vocecirc olhe para o paciente e diga assim Eu natildeo sei o
que vocecirc tem eu preciso de estudar eu preciso de consultar um colega eu preciso de fazer uma
interconsulta para gente poder saber o que vocecirc temA pressa natildeo nos permite fazer isso
A indiferenccedila eacute como se agraves vezes no caso da NF por exemplo muitos pacientes apresentam
lesotildees cutacircneas e quem desconhece a doenccedila natildeo sabe se elas satildeo contagiosas ou natildeo e a atitude
espontacircnea humana e natural eacute o medo do desconhecido medo de pegar aquela doenccedila entatildeo
haacute um isolamento Muitos pacientes com NF dizem assim Doutor nenhum meacutedico nunca
tocou em mim nunca encostou a minha pele Olha de longe e tira retrato Ou a doenccedila eacute
retratada apenas pelo seu lado patoloacutegico pela patologia pela lacircmina da bioacutepsia Entatildeo o
meacutedico olha para o paciente mas o que ele vecirc natildeo eacute uma pessoa ele vecirc a lacircmina ele vecirc a
anatomia a doenccedila ele natildeo vecirc o ser humano que estaacute ali diante dele Essa eacute outra queixa Os
pacientes satildeo voluntaacuterios em pesquisa e depois satildeo abandonados Eles participam como
voluntaacuterios oferecem o seu sangue o seu suor as suas laacutegrimas o seu tecido para o estudo e
depois eles satildeo ignorados natildeo recebem nenhum retorno Agraves vezes natildeo precisa ter um
medicamento pronto mas basta ter um Olha obrigado fizemos isso publicamos aquilo etc
Os planos de sauacutede tambeacutem jaacute que os planos de sauacutede costumam ser armadilhas para os
pacientes Os que tecircm SUS contam com as dificuldades de reparticcedilatildeo do dinheiro puacuteblico para
as doenccedilas os que natildeo tecircm os que tecircm dinheiro particular satildeo explorados pelos meacutedicos que
vatildeo de especialista em especialista O dermatologista pede para o neurocirurgiatildeo o neuro pede
para outro profissional E os planos de sauacutede ficam indiferentes a essas doenccedilas raras na
maioria das vezes
Vocecircs estatildeo vendo uma cartilha9 que estaacute em distribuiccedilatildeo no Brasil com o apoio da
Unimed de Belo Horizonte - um dos planos que tem apoiado o nosso Centro de Referecircncia A
Interfarma falou agora haacute pouco em nome da induacutestria farmacecircutica mas uma grande
9 As Manchinhas da Mariana Disponiacutevel em httpwwwamanforgbrCartilhaPacientesMai2011pdf
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preocupaccedilatildeo que noacutes temos eacute que noacutes sabemos que a induacutestria caminha para um lado e que eacute
preciso ter um remo muito forte aqui para segurar o barquinho da eacutetica para que a induacutestria natildeo
arraste a eacutetica na sua potecircncia econocircmica e no seu poder de fogo Finalmente a proacutepria
tecnologia eacute um grande problema veja soacute o que o Doutor estaacute procurando nesses exames O
paciente
Entatildeo tem gente que faz tanto exame que cai na matildeo da tecnologia quando a medicina
tecnoloacutegica excessivamente tecnoloacutegica vocecirc faz tanto exame que vocecirc se perde Agraves vezes os
pacientes chegam com pacotes de exames Eu tive um paciente uma vez que chegou com um
pacote de 45kg de exame segurando o pacote para me mostrar Aiacute eu disse Natildeo vamos te
examinar primeiro e depois eu vejo os exames
Entatildeo com estas questotildees em mente como enfrentar a DOR Eu acho que satildeo as
entidadesde pacientes com alguma doenccedila de familiares de pessoas portadores das mais
diversas doenccedilas que tecircm que se apoderar do seu proacuteprio corpo da sua pessoa da sua sauacutede
acreditar que cada um de noacutes eacute maior do que a sua doenccedila e assumir o poder sobre o seu corpo
assumir o poder sobre a sua sauacutede Esse eacute o projeto das associaccedilotildees Esta eacute uma das reuniotildees
da AMANF Noacutes temos aqui o fundador da AMANF o Andreacute noacutes temos o Nilton e a Andreacuteia
que satildeo pais de portador tambeacutem a Alessandra eu e a Thalma a minha filha o Paulo Couto
que eacute o nosso presidente que deveria estar aqui hoje e por motivos de sauacutede natildeo pode estar
presente
99
Essa entidade tenta enfrentar a DOR procurando aumentar o conhecimento sobre a doenccedila o
conhecimento puacuteblico o conhecimento dos profissionais de sauacutede fazendo palestras em
faculdades em hospitais em cliacutenicas em escolas onde for necessaacuterio noacutes vamos fazer
palestras diminuir a solidatildeo das pessoas que tecircm essas doenccedilas raras porque muitas vezes
mesmo com NF falam assim Eu nunca tinha visto algueacutem como eu Saber que existe outro
como vocecirc jaacute ajuda a sair um pouco da solidatildeo E vencer o preconceito puacuteblico com a
divulgaccedilatildeo e a comunicaccedilatildeo Noacutes criamos a AMANF haacute dez anos totalmente com trabalho
voluntaacuterio e nossas principais conquistas satildeo reuniotildees mensais divulgaccedilatildeo temos uma paacutegina
na internet cartilhas educativas Uma dasnossas cartilhas estaacute na segunda ediccedilatildeo agora
atualizada e pode ser baixada gratuitamente da internet Essa cartilha jaacute estaacute sendo usada haacute
alguns anos e ela jaacute foi traduzida para o inglecircs dos Estados Unidos e estaacute sendo usada do estado
de Utah
A paacutegina na internet de 2008 a 2012 recebeu 25414 visitas de vaacuterias partes do mundo mas
principalmente do estado de Minas Gerais O nosso endereccedilo para quem quiser acessar eacute
wwwamanforgbr
Fizemos dois simpoacutesios o primeiro foi em 2009 e no Segundo Simpoacutesio Internacional de
NF contamos com a presenccedila do Prof Visconti do Prof Riccardi que eacute o pioneiro em NF
segunda fase da existecircncia das doenccedilas de 78 para caacute e o Dr Bruce Korf O Korf e o Visconti
fazem parte da equipe que descobriu os genes da doenccedila O segundo evento que noacutes
promovemos foi o Terceiro Simpoacutesio Brasileiro em NF no ano passado em comemoraccedilatildeo aos
dez anos da nossa entidade Aqui eacute a faculdade de medicina da Universidade Federal de Minas
Gerais - UFMG onde fica localizado o Centro de Referecircncia em NF no Hospital das Cliacutenicas
na faculdade de Medicina em Belo Horizonte
100
O atendimento eacute totalmente pelo SUS Noacutes temos 700 famiacutelias atendidas e acompanhadas
no ambulatoacuterio ateacute agora Hoje jaacute satildeo mais de 700 200 famiacutelias aproximadamente
acompanhadas pela internet Eu envio o laudo para os meacutedicos das famiacutelias e noacutes
acompanhamos agrave distacircncia
Temos um convecircnio com o Centro de Imagem Molecular onde podemos fazer exames de
imagem dos pacientes Temos ensino para medicina psicologia fonoaudiologia e nutriccedilatildeo
pessoas que fazem mestrado e poacutes-graduaccedilatildeo e doutorado connosco E temos pesquisas
bolsistas de iniciaccedilatildeo cientiacutefica alunos de mestrado e doutorado participaccedilatildeo em congressos
publicaccedilotildees cientiacuteficas
O ano passado noacutes criamos a Sociedade Brasileira de Pesquisa em NF que estaacute comeccedilando
a funcionar o nosso primeiro artigo deve sair em breve um artigo coletivo
Apresentei algumas realizaccedilotildees mas gostaria de falar que a nossa entidade quando
discutimos a nossa participaccedilatildeo na AMAVI nas doenccedilas raras teve um certo medo e que medo
eacute esse Eacute porque aqui noacutes temos uma displasia da tiacutebia que eacute um dos sinais felizmente natildeo
muito comum 2 dos pacientes com NF1 apresenta
Eacute um dos sinais tiacutepicos da doenccedila que eacute uma displasia com uma pseudo-artrose uma
fratura espontacircnea da tiacutebia de uma crianccedila Ela nasce assim Esta foto serve para mostrar que
por mais que a gente tenha vontade de ajudar existem limites proacuteprios Nossa Associaccedilatildeo tem
101
muita dificuldade em reunir tem muita dificuldade para arranjar recursos financeiros entatildeo
essa luta de participaccedilatildeo natildeo eacute faacutecil No primeiro momento noacutes tivemos receio ateacute de nos
integrarmos nas doenccedilas raras a luta geral das doenccedilas raras mas hoje ndash e eu vou falar agora
particularmente em nome do centro de referecircncia em NF ndash noacutes estamos convencidos de que
somente sobre esse grande guarda-chuva das doenccedilas raras eacute que noacutes podemos fazer alguma
coisa em conjunto e dar uma representaccedilatildeo social a essas doenccedilas Noacutes acreditamos hoje que
podemos ajudar e podemos ser ajudados nesse processo dentro da grande luta que estaacute sendo
travada e hoje aqui eacute um momento histoacuterico e fantaacutestico e eu quero agradecer mais uma vez
a oportunidade
Obrigado
Natan Monsores10 ndash Bom dia a todos
Eu vou ser bem sucinto na minha apresentaccedilatildeo Na verdade eacute muito mais de uma demanda
trazida a noacutes pelo Rogeacuterio e por algumas Associaccedilotildees do que fazer uma exposiccedilatildeo cientifica
uma exposiccedilatildeo teacutecnica Em grande parte das falas a gente ouve a informaccedilatildeo aparecendo como
elemento central a necessidade de comunicar a necessidade de informar a necessidade de
trazer ao puacuteblico informaccedilotildees sobre doenccedilas raras A necessidade eacute transversal e perpassa todas
as falas que ouvimos e que eu tenho ouvido esses uacuteltimos anos sobre doenccedilas raras
Seguindo essa loacutegica eu vou aproveitar mais esse momento para fazer um lanccedilamento O
Rogeacuterio me pediu que a gente trouxesse essa ferramenta que tem sido construiacuteda
colaborativamente com o Rogeacuterio e com as Associaccedilotildees trazer para apresentar a vocecircs e fazer
um pedido um grande pedido a todas as Associaccedilotildees aqui presentes aos profissionais de sauacutede
e a todas as pessoas interessadas no tema de doenccedilas raras As discussotildees que temos na Caacutetedra
de Bioeacutetica no departamento de Sauacutede coletiva na UnB e eu tenho a oportunidade de ter aqui
alguns professores da Universidade de Brasiacutelia como a Professora Muna e o Professor Claacuteudio
que desde o comeccedilo tecircm participado destas iniciativas dentro da Universidade de Brasiacutelia Eu
queria apresentar para vocecircs a proposta do observatoacuterio de doenccedilas raras Eacute a proposta de
construccedilatildeo de uma rede que estamos chamando de Rede Raras Uma rede de informaccedilatildeo e
comunicaccedilatildeo sobre doenccedilas raras com produccedilatildeo cientiacutefica brasileira com informaccedilotildees
oriundas das Associaccedilotildees de pacientes dos profissionais de sauacutede para que a gente consiga
mesmo que num vislumbre do futuro alcanccedilar o trabalho que tem sido feito pela EURORDIS
Entatildeo quais satildeo as metas desse observatoacuterio sobre as doenccedilas raras Reunir pesquisadores no
campo de doenccedilas raras a fim de agregar expertises nesse campo
A gente sabe que desde a deacutecada de 90 pesquisas sobre doenccedilas raras e medicamentos
oacuterfatildeos tecircm sido feitas no mundo inteiro e aqui no Brasil esse evento esse fenocircmeno eacute muito
recente como jaacute foi comentado aqui Temos a segunda meta que eacute formar pesquisadores no
campo de sauacutede coletiva A nossa intenccedilatildeo natildeo eacute formar geneticistas meacutedicos especialistas eacute
formar profissionais de campos o mais variados possiacuteveis Serviccedilo Social Nutriccedilatildeo Psicologia
Sociologia Antropologia entre outros que tenham o interesse de trabalhar com esse tema e ver
as questotildees sociais as questotildees fundamentais ao campo das doenccedilas raras A terceira meta desse
observatoacuterio eacute fomentar a pesquisa em trecircs aacutereas principais que satildeo aacutereas que pertencem ao
campo de sauacutede coletiva ou que pelo menos perpassam o campo da sauacutede coletiva A primeira
eacute fomentar a pesquisa epidemioloacutegica que decirc subsiacutedio agraves poliacuteticas puacuteblicas em doenccedilas raras
Mesmo sem informaccedilatildeo epidemioloacutegica jaacute estamos aqui discutindo Se natildeo tivermos a pesquisa
epidemioloacutegica para qualificar toda a discussatildeo qualificar o pensamento de formulaccedilatildeo de
poliacuteticas especiacuteficas para patologias especiacuteficas ou entatildeo para doenccedilas raras no geral natildeo
vamos conseguir Sem essas informaccedilotildees natildeo teremos vislumbres muito interessantes ou muito
10 Professor do Departamento de Sauacutede Coletiva e do Programa de Poacutes-graduaccedilatildeo em Bioeacutetica da UnB
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promissores sobre o que pode ser feito em termos de investimentos em sauacutede alocaccedilatildeo de
recursos especiacuteficos entre outras coisas
Outra meta eacute a produccedilatildeo de informaccedilatildeo qualificada como eu jaacute falei aqui no iniacutecio Boa
parte da reclamaccedilatildeo das Associaccedilotildees e dos profissionais de sauacutede eacute a falta de informaccedilatildeo E por
que natildeo centralizar essa produccedilatildeo
Por fim promover a reflexatildeo bioeacutetica sobre o tema Jaacute foi comentado aqui tambeacutem que as
questotildees eacuteticas satildeo fundamentais nas relaccedilotildees entre as ssociaccedilotildees de pacientes a Induacutestria
Farmacecircutica o Governo e a Comunidade Cientiacutefica E tambeacutem eacute importante que essa
discussatildeo seja fomentada com liberdade e com responsabilidade entre todos os parceiros
Agregar e organizar a produccedilatildeo brasileira em doenccedilas raras A informaccedilatildeo as produccedilotildees
cientiacuteficas que a gente tem no Brasil hoje estatildeo fragmentadas em repositoacuterios de teses em
dissertaccedilotildees no Scielo em alguns outros repositoacuterios institucionais que satildeo da academia ndash satildeo
feitos na academia para a academia estaacute dentro da universidade para a universidade com
linguagem voltada para o campo da ciecircncia E por que natildeo trazer essa informaccedilatildeo fazer
comentaacuterios fazer uma discussatildeo sobre essa informaccedilatildeo num lugar centralizado
E por fim e talvez seja a missatildeo mais importante do observatoacuterio eacute apoiar as Associaccedilotildees
de pacientes e os demais interlocutores interessados nessa discussatildeo de doenccedilas raras
Trago em primeira matildeo uma iniciativa ainda embrionaacuteria Eacute rudimentar Ainda estamos
trabalhando com a equipe de Tecnologia da Informaccedilatildeo da Universidade de Brasiacutelia e vamos
precisar do apoio das Associaccedilotildees da induacutestria farmacecircutica e do Ministeacuterio da Sauacutede para
consolidar essa iniciativa Falar em rede rede de uma pessoa rede de uma associaccedilatildeo rede de
um grupo soacute natildeo eacute falar de rede Rede natildeo eacute isso Entatildeo eu Professor Natan da caacutetedra de
bioeacutetica da Universidade de Brasiacutelia a AMAVI natildeo tem a intenccedilatildeo de montar uma rede nesse
sentido Uma rede centralizadora na qual as Associaccedilotildees ououtros interlocutores soacute se
aproximam e a gente fica mandando ordenando e organizando natildeo eacute a nossa intenccedilatildeo Muito
menos fazer essa rede descentralizada na qual a gente tem conversas pontuais entre alguns
grupos e mesmo assim com uma hierarquia com algueacutem centralizando esse processo A nossa
visatildeo de rede assenta numa construccedilatildeo distribuiacuteda a rede do coletivo rede que tem poder na
matildeo de ningueacutem na matildeo de nenhuma associaccedilatildeo sem disputas poliacuteticas sem ideologias
partidaacuterias sem qualquer perspectiva que desagregue Falar de poder falar de empoderamento
no caso de redes eacute passar o poder passar a construccedilatildeo dessa noccedilatildeo de rede dessa noccedilatildeo de
informaccedilatildeo e comunicaccedilatildeo para as matildeos de quem eacute de direito que satildeo as Associaccedilotildees satildeo as
pessoas com doenccedilas raras
Natildeo cabe agrave Universidade natildeo cabe ao Ministeacuterio da Sauacutede natildeo cabe agrave Induacutestria
Farmacecircutica pautar as Associaccedilotildees com aquilo que pensam ser mais importante pelo
contraacuterio as Associaccedilotildees eacute quem devem dizer a esses interlocutores aquilo que eacute necessaacuterio a
informaccedilatildeo que querem que tipo de construccedilatildeo de conhecimento cientifico e de conhecimento
sobre doenccedilas raras precisam
Haacute quatro elementos que vatildeo ser principais na consolidaccedilatildeo da Rede Raras Primeiro o
Clustering ou seja deixar que a organizaccedilatildeo dessa rede apareccedila por si soacute deixar que vocecircs
das Associaccedilotildees de pacientes vocecircs aqui que se interessam pelo tema de doenccedilas raras que
vocecircs tragam elementos informaccedilatildeo e discussotildees para esse universo e espaccedilo que vamos
construir colaborativamente A segunda coisa importante eacute o Swarming que eacute permitir que essa
Rede se auto conduza Noacutes da Universidade de Brasiacutelia natildeo temos o menor interesse em
centralizar essas informaccedilotildees nos nossos repositoacuterios acadecircmicos NatildeoA gente quer que essa
informaccedilatildeo seja publicada partilhada e produzida por vocecircs e para vocecircs Cloning noacutes
queremos que os ramos dessa rede surjam espontaneamente Noacutes queremos que as associaccedilotildees
venham espontaneamente participar desse processo ajudem a construir essa Rede E por fim
o Crunching quanto maior a interatividade nessa Rede quando maior a troca de informaccedilatildeo
quanto maior a troca de expertises dessa futura Rede Raras mais forte ela vai ficar mais firme
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os noacutes e as relaccedilotildees dessa rede vatildeo se estabelecer Essa eacute a noccedilatildeo de rede social que trazemos
aqui e que seraacute a base da Rede Raras Social natildeo eacute soacute um conjunto de pessoas mas eacute a interaccedilatildeo
entre essas pessoas
A construccedilatildeo de uma rede social somente existe se as associaccedilotildees de pacientes e as pessoas
interagirem Redes sociais tambeacutem natildeo satildeo somente ferramentas natildeo satildeo soacute o espaccedilo natildeo satildeo
soacute repositoacuterios satildeo pessoas interagindo Portanto natildeo adianta colocarmos um espaccedilo criar um
Facebook cover um Orkut cover ou alguma coisa parecida se eu natildeo tenho as pessoas
agregadas Redes sociais satildeo redes de comunicaccedilatildeo natildeo somente de informaccedilatildeo Eu natildeo posso
pretender que essa Rede Raras seja apenas um repositoacuterio de produccedilatildeo cientiacutefica Ela tem que
ser comentada por vocecircs tem que ser criticada por vocecircs ela tem que ser construiacuteda
conjuntamente Redes sociais satildeo ambientes de interaccedilatildeo natildeo somente de participaccedilatildeo Se
criarmos esse espaccedilo e ele ficar morto na internet perdido na internet isso natildeo vai fazer o
menor sentido Pedimos que as associaccedilotildees participem interajam Conhecimento eacute relaccedilatildeo
social Quando eu falo de rede social o conhecimento soacute emerge dessas interaccedilotildees Se eu falar
como eu jaacute falei aqui no iniacutecio que a Universidade de Brasiacutelia tem a pretensatildeo de agregar de
controlar essa rede eu estarei indo contra os princiacutepios de formaccedilatildeo de qualquer rede social
Porquecirc Porque eacute uma medida de natildeo rede Se eu concentrar essa rede na Universidade de
Brasiacutelia significa que eu tirei o poder de vocecircs que eu tirei o poder das Associaccedilotildees de
Pacientes de construir aquilo que elas querem aquilo que eacute a informaccedilatildeo necessaacuteria Entatildeo essa
perspectiva mais global eacute a ideia que trazemos agrave Rede Raras
Em suma eacute uma rede social online baseada em software livre com informaccedilatildeo livre
disponiacutevel para todos Cada interessado pode criar e moderar o seu proacuteprio espaccedilo esse espaccedilo
promove a formaccedilatildeo de grupos de blogs de paacuteginas envio de arquivos criaccedilatildeo de book
marcas links para as associaccedilotildees de vocecircs E ainda tem o microblog para comunicaccedilatildeo interna
de quem quiser participar dessa rede Essa aqui eacute a carinha da ferramenta A ferramenta bruta
Ela prevecirc espaccedilos especiacuteficos que devem ser preenchidos pelas associaccedilotildees A nossa eacute um
espaccedilo muito semelhante Quem frequenta Facebook quem frequenta Google Plus quem jaacute
frequentou Orkut vai conseguir se achar aqui sem nenhum problema Eacute uma rede um foacuterum
um grupo de discussatildeo Eacute um sistema que agrega diversas ferramentas Eacute possiacutevel criar perfisAgrave
medida que as pessoas agregarem informaccedilotildees conteuacutedos conhecimentos e forem
compartilhando as informaccedilotildees que tecircm sobre doenccedilas raras essa rede vai crescendo vai
agregando valor Por isso que eu faccedilo um apelo para vocecircs Eu natildeo estou preocupado em fazer
uma apresentaccedilatildeo muito acadecircmica Eacute mais um apelo eacute mais um chamado A gente precisa dos
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Netweavers Quem que satildeo os Netweavers Satildeo as pessoas que articulam essa rede que estatildeo
trazendo esses elementos trazendo informaccedilatildeo11
Qual que eacute a nossa meta O representante da EURORDIS falou haacute pouco que eles possuem
essa rede em funcionamento na Europa que agrega participantes tambeacutem dos Estados Unidos
do Canadaacute da NORD12 e da CORD13 Como estamos usando o sistema Elgg que eacute todo
modular a nossa ideia eacute um dia aqui no Brasil termos uma rede de colaboraccedilatildeo nos moldes da
Rare Conect
O que temos nessa rede (wwwrareconnectorg) Tem informaccedilotildees trazidas pelos
pacientes tem informaccedilotildees trazidas pelos especialistas tem a contribuiccedilatildeo muacutetua entre
associaccedilotildees de pacientes Eacute esse espaccedilo livre onde as informaccedilotildees sobre as doenccedilas raras seratildeo
produzidas onde a comunicaccedilatildeo sobre doenccedilas raras vai ser feita onde as pessoas poderatildeo
buscar informaccedilotildees sobre as suas proacuteprias condiccedilotildees Eu vou encerrar por aqui Vou deixar o
endereccedilo e vou deixar aqui o apelo para vocecircs Na construccedilatildeo desse congresso fizemos muitas
discussotildees sobre como a gente iria conduzir essa questatildeo da rede dessa possibilidade futura
Mas eu queria fazer um apelo que as associaccedilotildees de pacientes aqui representadas fizessem pelo
menos a tentativa de explorar o espaccedilo dar sugestotildees ver as dificuldades de acesso para que a
gente consiga avanccedilar para uma rede como a Rare Connect
Obrigado gente e desculpem a informalidade
11 http16441147224fsrederaras 12 National Organization for Rare Disease wwwrarediseaseorg 13 Canadian Organization for Rare Disorders wwwraredisordersca
105
2ordf Mesa O que acontece no mundo
Yann Lee1 ndash Eacute um grande prazer estar com vocecircs
Pediram que eu apresentasse a Organizaccedilatildeo Europeia para Doenccedilas Raras e como tentamos
fazer o cuidado dos pacientes
Quem somos noacutes
EURORDIS eacute uma organizaccedilatildeo natildeo governamental dirigida para os pacientes A nossa
missatildeo eacute construir uma forte comunidade Europeia entre as Associaccedilotildees de pacientes e
diretamente ou indiretamente lutar contra o espaccedilo de doenccedilas raras na vida desses pacientes e
de suas famiacutelias Como vocecircs jaacute sabem haacute mais ou menos trinta milhotildees de pessoas que vivem
na Europa e satildeo afetadas por doenccedilas raras Quando noacutes falamos da Europa falamos em
quarenta e oito paiacuteses compondo esse conjunto A EURORDIS foi fundada em 1997 tem mais
de quinze anos e atualmente temos quase 600 organizaccedilotildees de pacientes e associaccedilotildees Estamos
em 54 paiacuteses ateacute fora da Europa em alguns casos e tambeacutem em 38 paiacuteses europeus Dentro da
nossa organizaccedilatildeo temos duas redes Uma chamada Alianccedilas Nacionais que eacute composta por 30
alianccedilas nacionais Tambeacutem temos 44 federaccedilotildees europeias Cada uma aborda um grupo ou
uma doenccedila rara ou um grupo de doenccedilas raras Juntos noacutes representamos mais de 4000
doenccedilas raras Para fazer as nossas atividades temos uma equipe de 26 pessoas em escritoacuterios
de Bruxelas e Barcelona e 130 voluntaacuterios Estes provavelmente satildeo a parte que eu mais me
orgulho porque satildeo eles que ajudam nas nossas atividades e na construccedilatildeo da nossa
comunidade
Uma das nossas formas de compor esta comunidade eacute organizando uma reuniatildeo anual de
membros que eacute uma reuniatildeo de dois dias com vaacuterios workshops e oficinas de capacitaccedilatildeo que
tentam envolver o maacuteximo possiacutevel de pacientes e famiacutelia de pacientes Noacutes comeccedilamos em
Barcelona em 2014 em Berlim e em 2015 seraacute em Madrid Organizamos esta reuniatildeo dedicada
aos pacientes agraves famiacutelias dos pacientes e levaacutemos os criadores de poliacuteticas puacuteblicas e
palestrantes
A conferecircncia europeia de doenccedilas raras acontece a cada dois anos com todos os parceiros
dessa organizaccedilatildeo As Conferecircncias comeccedilaram em 2001 em Copenhagen em 2012 em
Bruxelas e seraacute ano que vem em Berlim do dia oito a dez de maio E esta reuniatildeo tem mais
ou menos 700 participantes da Europa Tambeacutem construiacutemos a nossa comunidade atraveacutes
desse conselho de alianccedilas nacionais ligado agraves Doenccedilas Raras Noacutes temos um Conselho que
inclui vaacuterias alianccedilas Uma grande parceria acontece em Toronto e na Ameacuterica Latina aleacutem de
Taiwan e do JapatildeoTemos uma parceria especiacutefica entre a EURORDIS e a National
Organization for Rare Disorders nos EUA onde fazemos progressivamente parcerias em
atividades especiacuteficas
Este trabalho de alianccedilas nacionais trabalha especificamente no conceito que vocecircs jaacute
conhecem e noacutes tentamos trabalhar com uma estrateacutegia de accedilotildees e tambeacutem trabalhamos criando
planos nacionais para as doenccedilas raras Essa eacute nossa meta Outra rede principal com a qual
trabalhamos eacute a rede de Federaccedilotildees Europeias Satildeo 44 federaccedilotildees que fazem pesquisas
trabalhos em rede e centros de especializaccedilatildeo para estudar cada uma das doenccedilas raras Tambeacutem
trabalhamos com legislaccedilatildeo para os pacientes Coletamos informaccedilotildees e fazemos nossa rede
atraveacutes de algumas ferramentas Temos um site em sete liacutenguas diferentes que inclui portuguecircs
Temos muitas publicaccedilotildees em portuguecircs e provavelmente podem ser acessadas em todo o
Brasil Tambeacutem temos o site em espanhol e em inglecircs com bastante informaccedilatildeo Mas nas
1 Presidente da Europe Rare Diseases ndash EURORDIS (via skype)
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outras liacutenguas tambeacutem temos bastante informaccedilatildeo traduzida Tambeacutem temos um email feito
nos sete idiomas incluindo portuguecircs Temos publicaccedilotildees documentos e brochuras e tudo
pode ser encontrado numa sessatildeo digital no site Noacutes temos um blog internacional mas mais
importante que isso noacutes temos comunidades online para os pacientes onde eles podem se
conectar ndash ldquoWe Are Connectrdquo
As principais conquistas ateacute agora tecircm sido para contribuir com a adoccedilatildeo de uma
regulaccedilatildeo na Uniatildeo Europeia direcionada agraves doenccedilas raras e para o desenvolvimento de
tecnologia para as doenccedilas raras na Europa Tambeacutem participamos de um documento sobre o
uso pediaacutetrico de produtos medicinais no acircmbito das doenccedilas raras em 2006 e em 2007 num
tratado de terapia avanccedilada meacutedica nessa aacuterea
Em 2012 trabalhamos um documento sobre os direitos dos pacientes que eacute transfronteiriccedilo
e abrange os direitos dos pacientes na Europa Tambeacutem contribuiacutemos para a adoccedilatildeodo uso de
um texto fundador que ajuda a formular a Poliacutetica Europeia sobre Doenccedilas Raras Hoje
trabalhamos muito de perto com vocecircs no desenvolvimento das poliacuteticas que estatildeo sendo
implementadas e criadas no Brasil E estamos trabalhando em conjunto como parceiros
Uma coisa muito importante para vocecircs do Brasil eacute que em conjunto com as legislaccedilotildees
noacutes tambeacutem estamos promovendo a doenccedila rara como prioridade na agenda poliacutetica em termos
de accedilotildees De 2007 a 2013 noacutes tivemos 500 milhotildees de euros dedicados agrave pesquisa atraveacutes da
promoccedilatildeo das doenccedilas raras Realmente eacute um crescimento muito grande no investimento e eu
acredito que no Brasil vocecircs tambeacutem querem ter essa mesma abordagem entre os principais
estados e a Federaccedilatildeo Nacional a niacutevel nacional Essa articulaccedilatildeo seria muito beneacutefica para
todos vocecircs O dia das doenccedilas raras acontece no uacuteltimo dia de fevereiro todos os anos porque
o dia das doenccedilas raras geralmente ou eacute dia 28 ou eacute dia 29 de fevereiro Foi criado no ano de
2008 pela EURORDIS junto com as suas Alianccedilas Nacionais Eu diria que esta foi nossa maior
contribuiccedilatildeo para a comunidade Vocecircs do Brasil satildeo muito participativos e a vossa influecircncia
providenciando diferentes ferramentas conteuacutedos mensagens viacutedeos e ideias apoiam as
discussotildees que ocorrem entre as Alianccedilas Nacionais
Na Ameacuterica do Norte nos Estados Unidos tambeacutem coordenamos alguns eventos desde o
ano de 2009 com os nossos parceiros No ano de 2013 tivemos uma participaccedilatildeo de 70 paiacuteses
no dia das doenccedilas raras Noacutes temos seis anos de experiecircncia em relaccedilatildeo a esse dia especiacutefico
das doenccedilas raras e a cada ano promovendo assuntos diferentes mas promovendo sempre o
cuidado por exemplo ldquoCuidado do Paciente - um Assunto Puacuteblicordquo ldquoPesquisa para os pacientes
- um assunto raro mais igual igual mas mais forterdquo Estamos focando este assunto de uma forma
local mas tambeacutem internacionalmente
Todos noacutes podemos melhorar a qualidade do cuidado dos pacientes com doenccedilas raras
Gostaria de concluir com aludindo ao poder das Associaccedilotildees de pacientes primeiramente
na pesquisa no diagnoacutestico no cuidado e no plano nacional A voz empoderada das
Organizaccedilotildees dos pacientes atraveacutes da anaacutelise natildeo somente baseada em anedotas ou
testemunhos eacute muito importante sobretudo o seu papel nas pesquisas atraveacutes da coleta de
dados Aleacutem disso estas organizaccedilotildees tecircm sido muito importantes no diagnoacutestico As
sssociaccedilotildees podem providenciar apoio financeiro agraves pesquisas e ajudar na criaccedilatildeo de uma
abordagem transacional
Tambeacutem temos observado junto com os colegas acadecircmicos que quando as organizaccedilotildees
de pacientes trabalham juntas e satildeo muito ativas na pesquisa e daqui resultauma rede que estaacute
crescendo e tudo isto satildeo fatores chave para o sucesso para promover mais a pesquisa cientiacutefica
e para gerar mais conhecimento na aacuterea Para dar um exemplo as organizaccedilotildees de pacientes
participam em diferentes redes de pesquisa elas participam em redes de pesquisa muito
teacutecnicas como terapia gecircnica ou a rede de pesquisa cliacutenica na Europa mas tambeacutem em projetos
especiacuteficos sobre doenccedilas raras concretas Com base nessas pesquisas nessas abordagens que
as Associaccedilotildees trazem sobre os pacientes e sobre as atividades de pesquisa noacutes podemos
107
promover documentos ajudar a criar as associaccedilotildees a formular poliacutetica de pesquisa Por
exemplo por que pesquisar doenccedilas raras Esta eacute uma aacuterea a que as associaccedilotildees podem dar
muito apoio
No ano passado noacutes organizamos uma pesquisa que contou com a participaccedilatildeo de 3000
pacientes e pais E por causa do levantamento que foi feito noacutes geraacutemos e publicaacutemos e a
primeira Declaraccedilatildeo Conjunta entre associaccedilotildees Uma declaraccedilatildeo de 10 chaves principais para
os pacientes de doenccedilas raras baseada em pesquisas em terapias mas que serve tambeacutem para
o apoio de serviccedilos de sauacutede Isso tem contribuiacutedo por exemplo para a elaboraccedilatildeo de uma
recomendaccedilatildeo europeia feita por uma comissatildeo de especialistas em doenccedilas raras Atraveacutes
deste exemplo vocecircs podem observar como os pacientes tecircm contribuiacutedo como parceiros junto
com os seus colegas acadecircmicos E natildeo soacute contribuindo como agentes de pesquisa mas
tambeacutem ajudando a formular uma poliacutetica e um processo
Noacutes tambeacutem temos trabalhado com cuidado e diagnoacutestico Fazemos levantamento junto
dos pacientes sobre o acesso ao cuidado e coletamos muita informaccedilatildeo para ser usada no nosso
trabalho de advocacy O fato de 25 dos pacientes terem dito que que estavam esperando entre
cinco a trinta anos desde os seus primeiros sintomas para conseguirem um diagnoacutestico eacute muito
seacuterio e sugere uma intervenccedilatildeo meacutedica incorreta ou ateacute cirurgias incorretas Este eacute um dado
muito interessante O resultado dessa pesquisa foi publicado num livro que pode ser baixado
no site e se chama ldquoA voz de doze mil pacientesrdquo Isto daacute uma ideia clara de alguns pontos
ligados ao diagnoacutestico e cuidado Esse livro tem sido muito importante para a formulaccedilatildeo de
uma poliacutetica europeia da Uniatildeo Europeia mas tambeacutem para as poliacuteticas nacionais
Eacute importante a anaacutelise da situaccedilatildeo para ver qual eacute a realidade das necessidades e quais satildeo
as prioridades Os pacientes satildeo quem tem uma visatildeo a longo prazo porque eles e as famiacutelias
realizam o cuidado dessas doenccedilas raras a tempo integral Eles possuem uma visatildeo muito mais
longo prazo do que os outros parceiros E isso provavelmente eacute uma das principais
contribuiccedilotildees dos pacientespara criar uma nova poliacutetica para o futuro Esta eacute a importacircncia de
envolver os pacientes no processo
A EURORDIS eacute o principal parceiro na organizaccedilatildeo de seminaacuterios nacionais e
internacionais sobre doenccedilas raras usando a metodologia e as melhores praacuteticas para conduzir
tais seminaacuterios Para que tudo isso possa acontecer de uma forma consistente e cooperativa os
pacientes tem oito representantesA participaccedilatildeo o empoderamento do paciente acontece a niacutevel
nacional internacional e para o desenvolvimento de poliacuteticas e realizaccedilatildeo de pesquisas
Sobre o desenvolvimento de medicamentos noacutes tambeacutem participamos ativamente em
diferentes comitecircs cientiacuteficos como o comitecirc para produtos pediaacutetricos o comitecirc para
medicamentos oacuterfatildeos e o comitecirc para terapias avanccediladas Aleacutem desta participaccedilatildeo em comitecircs
de medicamentos tambeacutem participamos no Consoacutercio internacional de pesquisa em doenccedilas
raras que foi estabelecido em diversos paiacuteses do mundo e que tem firmes objetivos
Convidamos vocecircs a participarem no proacuteximo dia de doenccedilas raras Se juntem a noacutes para
o melhor cuidado a doenccedilas raras
Muito obrigado
Virgiacutenia Llera2 ndash Em primeiro lugar muito obrigada Eacute uma honra estar no Brasil e com
vocecircs uma vez mais
Desde 2007 a Geiser que eacute a Organizaccedilatildeo latino-americana de doenccedilas raras trabalha com
os companheiros e colegas do Brasil Eu quero agradecer muito ao Rogeacuterio porque estou
realmente muito impressionada e contente pelo progresso que teve a AMAVI
2 Fundacion Geiser
108
A Geiser nasceu em 2002 na Argentina e agora estamos trabalhando em todo o continente
Temos delegados no Chile no Uruguai no Peru no Panamaacute no Brasil na Repuacuteblica
Dominicana no Equador no Meacutexico e tambeacutem em Washington Ao longo destes anos temos
gerado conhecimento acerca do que acontece em nosso continente Entatildeo por quecirc falar de
Ameacuterica Latina se jaacute temos bastantes problemas para pensar soacute aqui no Brasil Por quecirc
complicar
Eu na verdade acredito que tenho este papel o papel de complicar sobretudo o Ministeacuterio
da Sauacutede de cada um dos paiacuteses Na verdade ainda tem muito para fazer e se natildeo existe a
possibilidade de unir natildeo eacute possiacutevel gerar soluccedilotildees estrateacutegicas viaacuteveis a meacutedio e longo prazo
para as doenccedilas raras Para essas doenccedilas a medida para ser exitosa deve sair do niacutevel nacional
e gerar uma uniatildeo mais alargada
O que temos de positivo na Ameacuterica Latina eacute a proposta de trabalhar em conjunto com
todos os paiacuteses Em primeiro lugar temos a importante populaccedilatildeo de 600 milhotildees de habitantes
e temos um contexto paciacutefico ateacute ao momento As barreiras entre linguagens satildeo mais faacuteceis
Eu os entendo quando falam em portuguecircs e vocecircs me entendem E assim somos muito felizes
porque na realidade podemos facilmente nos entender pelo menos nos aspectos mais baacutesicos
Temos uma histoacuteria comum temos a possibilidade de argumentar possibilidades Temos
tambeacutem nossos desafios econocircmicos digamos que os desafios econocircmicos do Brasil
considerando que tem uma populaccedilatildeo muito maior satildeo similares aos demais paiacuteses latino-
americanos Tambeacutem temos paiacuteses que estatildeo liderando economicamente um protagonismo
internacional Temos a possibilidade de integrar estas iniciativas regionais a meacutedio e longo
prazo Lamento natildeo temos um levantamento seacuterio dos recursos jaacute existentes na Ameacuterica Latina
como por exemplo a EUROCAT3 na Europa Muitas das maacutes formaccedilotildees craniofaciais satildeo
doenccedilas raras Natildeo todas mas cerca de 80 de todas as doenccedilas raras satildeo geneacuteticase dependem
de muitos fatores que tecircm a ver com o ambiente e que natildeo podemos deixar todavia de estudar
Temostrabalhos epidemioloacutegicos em doenccedilas raras designadamentesobre o levantamento
de recursos exigidos para entender quais satildeo os recursos de que se necessita para saber quais
as combinaccedilotildees desses recursos exigidose ainda para fazer um levantamento das caracteriacutesticas
por nacionalidade e necessidades da populaccedilatildeo
Finalmente a Geiser como uma instituiccedilatildeo possui metas para alcanccedilar os seus objetivos
e uma delas eacute gerar relaccedilotildees institucionais entre os niacuteveis nacionais regionais e internacionais
Para alguns estudiosos dos 500 milhotildees de habitantes que temos na Ameacuterica Latina 218
milhotildees precisam de seguranccedila social Existe uma deficiecircncia na quantia financeira utilizada
pela Ameacuterica Latina e Caribe em 2008 Isso foi estimado em 73 milhotildees de doacutelares que
equivalem a 23 do gasto nacional em sauacutede para bens e serviccedilos nos Estado Unidos
A Ameacuterica Latina natildeo investe em sauacutede isto se falarmos de posiccedilatildeo poliacutetica e temos que
comeccedilar pensando que a sauacutede deve ser uma prioridade da naccedilatildeo 78 dos gastos correspondem
a mais ou menos sete doacutelares e meio E existe um problema importante a fragmentaccedilatildeo na
lideranccedila na persistecircncia da inequidades em sauacutede o que quer dizer que natildeo pode ser tratado
do mesmo jeito algueacutem que vive em qualquer capital de qualquer paiacutes Latino Americano e
algueacutem que vive no interior desses paiacuteses
92 dos paiacuteses da Ameacuterica Latina tem trabalhado em protocolos necessaacuterios para as
medicinas essenciais Na verdade isso varia entre 30 a 46 para cobrir 650 medicamentos e natildeo
estamos falando dos oacuterfatildeos mas dos medicamentos no total para cuidados essenciais
Finalmente a expiraccedilatildeo de algumas patentes nos Estados Unidos permitiu a introduccedilatildeo de
algumas patentes de biotecnologia no Brasil em 4 e na China com 24 Este slide mostra
onde se vecirc a inversatildeo que a Ameacuterica Latina tem feito em investigaccedilatildeo
3 httpwwweurocat-networkeu
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Embora o Brasil esteja melhor em termos de patentes e investigaccedilatildeo na realidade estamos
muito longe de poder gerar uma visatildeo estrateacutegica que possua investigaccedilotildees seacuterias e nos
permitam estar em outra posiccedilatildeo
Temos atualmente quatro paiacuteses com leis nacionais sobre doenccedilas raras Argentina
Colocircmbia Equador e Peru Quero dizer que este primeiro passo eacute muito importante que
estamos muito contentes Assumimos isto como um resultado de 11 anos em que a Geiser vem
trabalhando no continente
O que significa ter uma lei sobre doenccedilas raras E por que isso eacute tatildeo importante Porque
essas situaccedilotildees sociais almejam um documento de nacionalidade e identidade o que significa
que institucionalmente existem entidades legais para serem reclamadas Se natildeo existem leis
em um paiacutes a proacutepria denominaccedilatildeo desde a instituiccedilatildeo nacional do que satildeo as enfermidades
raras fica difiacutecil de entender Por outro lado todas estas leis incluem a definiccedilatildeo a produccedilatildeo
de registros os programas educacionais os reembolsos os serviccedilos de sauacutede a informaccedilatildeo e a
inclusatildeo social embora de forma variaacutevel
Quais satildeo os problemas entre essas leis e outras que poderiacuteamos analisar Em primeiro
lugar os conceitos das leis nacionais surgidas entre os diversos paiacuteses satildeo diferentes Criou-se
uma barreira interna para depois gerar projetos comuns e planos estrateacutegicos em conjunto As
leis nacionais natildeo possuem relaccedilatildeo Eu tenho feito parte do conselho assessor da uacutenica lei
provincial desse regulamento que basicamente busca ter registros que cumpram com as
instacircncias internacionais Na Ameacuterica Latina satildeo poucos os paiacuteses que tecircm as enfermidades
raras definidas sobretudo aqueles com maior populaccedilatildeo Aleacutem disso os dados que podemos
obter acerca do gasto econocircmico de cada paiacutes com enfermidades raras natildeo eacute acessiacutevel Natildeo haacute
inclusatildeo e quando haacute como eacute o caso por exemplo de algumas leis natildeo eacute clara a participaccedilatildeo
dos pacientes
Quero mostrar rapidamente a posiccedilatildeo dos pacientes como membro da Associaccedilatildeo
Internacional de Avaliaccedilotildees Tecnoloacutegicas em Sauacutede Sou parte de um grupo de cidadatildeos que
fiz uma Ementa internacional que natildeo tem validade sem ter alguns indicadores Participaram
14 paiacuteses da Ameacuterica Latina Na realidade os participantes foram na maioria pacientes mas
tambeacutem cuidadores e alguns profissionais Estes dados revelam que Entre 13e 44 estatildeo muito
inconformados e soacute entre um e 33 estavam satisfeitos e muito satisfeitos Este cenaacuterio soacute
muda se considerarmos aqui paiacuteses como a Austraacutelia e o Canadaacute
O que eacute que os pacientes dizem ser mais difiacutecil para eles Ou que eacute mais importante para
eles em termos de identificaccedilatildeo
63 disse que tem dificuldade em identificar um meacutedico 59 em conseguir um
diagnoacutestico 53 em aprender acerca de sua enfermidade e 52 em encontrar um tratamento
Portanto o tratamento natildeo estaacute no iniacutecio jaacute que 47 afirma ainda ter dificuldade em encontrar
um grupo de suporte Eacute portanto necessaacuterio que seja gerado suporte e cresccedilam os grupos
suporte
Quanto aos medicamentos oacuterfatildeos o Governo de diferentes paiacuteses da Ameacuterica Latina
tampouco tem legislaccedilatildeo clara acerca do que satildeo medicamentos oacuterfatildeos pelo que eacute muito
importante chegar a acordos nesse sentido A proposta eacute diferente daquela que se implanta
atualmente no Ministeacuterio da Sauacutede do Brasil A proposta da Organizaccedilatildeo Panamericana de
sauacutede eacute que existam oacutergatildeos centralizados para a negociaccedilatildeo e para a descentralizaccedilatildeo dos
recursos para o cuidado Torna-se importante senatildeo fundamental que exista um organismo que
seja especiacutefico das enfermidades raras
Em relaccedilatildeo aos pacientes todas as enfermidades crocircnicas estatildeo mal cobertas portanto eacute
necessaacuterio que surja um espaccedilo especiacutefico para as enfermidades raras porque senatildeo vatildeo ficar
imersos em patologias ou em problemas mais frequentes como as enfermidades crocircnicas
desvinculando-se de suas caracteriacutesticas proacuteprias
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Estas satildeo as propostas da Organizaccedilatildeo Mundial da Sauacutede em relaccedilatildeo aos medicamentos
oacuterfatildeos e as conclusotildees satildeo que na realidade as enfermidades raras e os medicamentos oacuterfatildeos
satildeo um problema de grande importacircncia que implicam um impacto econocircmico importante para
toda a populaccedilatildeo Existe uma separaccedilatildeo entre o Governo e as necessidades da populaccedilatildeo eas
Associaccedilotildees Latinoamericanas precisam ser mais visiacuteveis A Ameacuterica Latina precisa de planos
masters e natildeo soacute de accedilotildees pontuais que podem ser muito boas muito positivas sinal que temos
que aprender a trabalhar juntos e de uma maneira inteligente
Obrigada
Segolene Aymeacute4 ndash Primeiro eu gostaria de parabenizaacute-los pelo evento Na Europa a nossa
experiecircncia comeccedilou cautelosamente haacute 15 anos atraacutes
Eu vou abordar as soluccedilotildees que noacutes encontraacutemos e o quanto elas satildeo apropriadas para as
doenccedilas raras sendo assim um bom caminho para vocecircs seguirem
O nosso estatuto de drogas oacuterfatildes eacute de haacute 15 anos atraacutes mas claro que as drogas oacuterfatildes satildeo
apenas um elemento da poliacutetica Eacute necessaacuterio os pacientes terem acesso agraves drogas quando elas
satildeo desenvolvidas mas soacute 400 doenccedilas raras tecircm drogas O que eacute realmente importante eacute ter
publicaccedilotildees aprovadas porque o sistema tem que se adaptar agraves especificidades das doenccedilas
raras Nisto eu concordo com a apresentaccedilatildeo do Ministeacuterio que diz natildeo precisar de um
departamento oficial para as doenccedilas raras Na verdade precisam da sua implementaccedilatildeo oficial
e o sistema em geral eacute que tem que se adaptar agraves doenccedilas raras
Noacutes temos um programa para pensar como organizar o sistema e a primeira decisatildeo foi
melhorar os ambientes ambiente dos pacientes ambiente das enfermidades das poliacuteticas
promover informaccedilotildees principalmente pela internet A primeira coisa feita na Europa foi o
estabelecimento de um espaccedilo que na verdade era um site que estaacute tambeacutem em portuguecircs e eacute
muito visitado por pessoas do Brasil E este fez grandes diferenccedilas porque ali estatildeo informaccedilotildees
sobre deficiecircncias pacientes e os pacientes acessam os dados que abordam a deficiecircncia A
segunda coisa que fizemos foi montar um Network para sinalizar para os especialistas e cliacutenicos
que queriacuteamos especialistas colaborando na geraccedilatildeo de informaccedilotildees relevantes que incluem
vaacuterias corporaccedilotildees natildeo apenas com um paiacutes mas com os outros paiacuteses Entatildeo esta foi uma
decisatildeo muito relevante
Hoje em dia os hospitais fazem os diagnoacutesticos baseados na classificaccedilatildeo internacional de
doenccedilas raras mas essa classificaccedilatildeo de doenccedilas raras natildeo inclui as maacutes formaccedilotildees
craniofaciais Entatildeo se as doenccedilas craniofaciais natildeo constarem na classificaccedilatildeo internacional de
doenccedilas raras essas doenccedilas tornam-se invisiacuteveis Assim na publicaccedilatildeo seguinte da
classificaccedilatildeo de Doenccedilas raras as doenccedilas craniofaciais passaram a estar incluiacutedas Esta foi uma
vitoacuteria Noacutes estabelecemos um Comitecirc de peritos em doenccedilas craniofaciais e eu quero insistir
nisso porque acho que eacute importante vocecircs saberem isso eacute uma organizaccedilatildeo social onde as
pessoas se expressam dizem as suas necessidades onde a voz do povo eacute ativa Mas vocecircs natildeo
podem fazer isso se natildeo tiverem os peritos e cliacutenicos com vocecircs neste caminho Neste comitecirc
que temos na Europa noacutes temos mais de 50 e todos eles possuem voz e representam todo
mundo Na Franccedila somos mais avanccedilados em alguma aacutereas embora os japoneses sejam
melhores em outras aacutereas mas isso eacute fascinante e podemos copiar o que eacute trabalhado em outros
paiacuteses
Noacutes colocamos muita energia na promoccedilatildeo do network entre os paiacuteses sobre as doenccedilas
raras Conseguimos convencer os Estados Unidos a fazerem parte da Associaccedilatildeo Internacional
de Doenccedilas Raras e eu torccedilo para que o Brasil faccedila parte tambeacutem jaacute que estou convidando Esta
eacute uma iniciativa onde os paiacuteses discutem prioridades Temos uma plataforma para registrar e
encontrar as doenccedilas raras e este eacute um futuro muito bonito Noacutes podemos mensurar o efeito de
4 EU Committee of Experts of Rare Diseases ndash EUCERD
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todas estas iniciativas porque temos incentivos das induacutestrias Noacutes podemos dizer que nada
disso teria acontecido se natildeo tiveacutessemos trabalhado com as Organizaccedilotildees promovido o network
para construccedilatildeo das poliacuteticas e junto com os Ministeacuterios natildeo tiveacutessemos uma uacutenica voz
expressando o que a sociedade civil queria Entatildeo por favor faccedilam com que as organizaccedilotildees
trabalhem juntas
Em vaacuterios paiacuteses tivemos de instalar uma organizaccedilatildeo para os pacientes com doenccedilas raras
e estabelecer o contato com os Ministeacuterios da Sauacutede E fizemos um acordo Em dezembro noacutes
fechaacutemos algo que obriga os paiacuteses a terem um plano para doenccedilas raras Eacute claro que alguns
paiacuteses tecircm um plano mas natildeo o colocam em praacutetica o que mostra que o plano eacute pouco efetivo
mas tambeacutem haacute paiacuteses com estrateacutegias muito boas
Eacute preciso a que todos os meacutedicos e pacientes saibam onde estaacute a expertise Eacute muito
gratificante e difiacutecil de organizar isto tudo mas noacutes sabemos o trabalho que tivemos e os erros
que cometemos Se vocecircs estiverem interessados temos este relatoacuterio do que recomendamos
e eu estarei pronta a ajudar Noacutes temos documentos de qualidade para definir quatildeo expert eacute cada
centro Noacutes temos os laudos dos laboratoacuterios e aqui podemos ver os nuacutemeros com as doenccedilas
que foram testadas neste paiacutes e em paiacuteses natildeo europeus outros testes Entatildeo se vocecircs
escolherem doenccedilas craniofaciais vocecircs tecircm um leque de atividades e que assim noacutes podemos
colaborar Precisamos de mais corporaccedilotildees e melhores informaccedilotildees sobre doenccedilas raras Noacutes
oferecemos um site em sete liacutenguas Por favor usem este site O Brasil participa com o network
e tem acesso a todas as informaccedilotildees deste site e ele daacute conselhos sobre gastos organizaccedilatildeo
laboratoacuterios registros e isso eacute muito vaacutelido para as visitas do Brasil e noacutes temos cerca de 2000
visitas por dia
Noacutes disponibilizamos todos estes documentos no site que vocecircs podem usarTemos a lista
de doenccedilas raras em portuguecircs e isto eacute muito valioso para que possam mostrar para os
Ministeacuterios mas tem vaacuterios outros documentos
Concluindo eu posso dizer que eacute possiacutevel ter um impacto real sobre as poliacuteticas como noacutes
temos feito na Europa Com certeza a dinacircmica vai ser nacional porque eacute onde a poliacutetica vai
ser encontrada mas assim como jaacute disseram vocecircs podem contribuir para a evoluccedilatildeo
internacional porque muitas das colaboraccedilotildees satildeo testadas internacionalmente E insistam em
networks e organizaccedilotildees e usem a nossa experiecircncia e encontrem vosso caminho Porque com
certeza cada paiacutes eacute especiacutefico
Obrigada
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3ordf Mesa A inclusatildeo juriacutedica das pessoas com doenccedilas raras e as
tecnologias sociais
Marcelo Neves1 ndash A questatildeo que eu vou tratar aqui eacute sobre o problema de inclusatildeo juriacutedica
porque a questatildeo que noacutes estamos tratando eacute a questatildeo de acesso aos benefiacutecios sociais e acesso
a direitos Neste sentido o problema das doenccedilas raras passa por uma questatildeo de inclusatildeo social
e inclusatildeo juriacutedica Eacute claro que haacute as formas diversas de exclusatildeo a exclusatildeo que eacute fundada
economicamente em que a pessoa natildeo tem as condiccedilotildees de acesso agrave economia agrave sauacutede e agrave
educaccedilatildeo por fatores econocircmicos mas natildeo eacute soacute essa a forma de exclusatildeo embora tatildeo comum
na Ameacuterica Latina
Haacute a forma de exclusatildeo que decorre da falta do reconhecimento do outro como pessoa e
isso pode levar agrave exclusatildeo na medida em que se generaliza institucionalmente e natildeo fica apenas
numa esfera limitada privada Eacute aiacute que noacutes temos a exclusatildeo decorrente na negaccedilatildeo do
reconhecimento eacutetnico do reconhecimento do gecircnero exclusatildeo de grupos eacutetnicos da mulher
por opccedilatildeo sexual tambeacutem contra os homossexuais e ateacute mesmo decorrente de caracteriacutesticas
regionais
Uma dessas exclusotildees decorrente da falta de reconhecimento eacute aquela que atinge as pessoas
com deficiecircncias isso implica falta de acesso a benefiacutecios sociais e tambeacutem a falta de acesso a
direitos fundamentais Nesse plano natildeo se trata apenas de poliacuteticas de poliacuteticas gerais sociais
gerais mas de poliacuteticas especiais inclusive accedilotildees afirmativas pois estas no seu caraacuteter
compensatoacuterio natildeo satildeo contraacuterias agrave igualdade pelo contraacuterio possibilitam o exerciacutecio e a
efetivaccedilatildeo do princiacutepio da igualdade Para que haja inclusatildeo na aacuterea da sauacutede noacutes temos que
considerar o direito agrave sauacutede como um direito determinado Natildeo se trata de um direito civil
individualista que se realiza adjucatoriamente de uma maneira isolada como a defesa da
propriedade da liberdade de expressatildeo e da liberdade de consciecircncia Estes satildeo direitos
especificamente civis as chamadas liberdades negativas Aqui se trata de um direito agrave
prestaccedilatildeo do Estado aos direitos sociais
Os direitos sociais embora possam ser exercidos individualmente natildeo satildeo direitos
tipicamente individuais eles pressupotildeem toda uma estrutura social atuando a favor do
respectivo indiviacuteduo e neste sentido o direito agrave sauacutede eacute entendido como direito social Mas na
soluccedilatildeo dos problemas especialmente no caso de doenccedilas raras e considerando o direito agrave
sauacutede garantido universalmente e integralmente pela Constituiccedilatildeo noacutes temos dois caminhos no
Brasil Um eacute a soluccedilatildeo judicial O modelo que seria uma exceccedilatildeo excepcionaliacutessima passa a ser
a regra e neste momento que o modelo judicial que eacute muito mais adequado para as demandas
de direito civil passa a ser a regra noacutes temos um desastre no modelo de Sauacutede Puacuteblica Quer
dizer porque o judiciaacuterio natildeo estaacute pareado para resolver e oferecer poliacuteticas puacuteblicas ele decide
em cada caso concreto muitas vezes distorcendo todo o sistema de sauacutede com muitas vezes
indenizaccedilotildees ou pagamentos de tratamentos milionaacuterios para pessoas de classes mais elevadas
destruindo toda a poliacutetica municipal preventiva na aacuterea social como ocorreu nos municiacutepios
Esse modelo natildeo eacute um modelo que possa ser considerado consequente O que precisamos eacute que
o judiciaacuterio fique no pano de fundo secundaacuterio O que precisamos eacute de poliacuteticas puacuteblicas
fundadas na legislaccedilatildeo e na implementaccedilatildeo pelo executivo A legislaccedilatildeo tambeacutem eacute uma ilusatildeo
porque assim a gente cai no simbolismo na legislaccedilatildeo simboacutelica Vocecirc cria uma lei e sai todo
mundo feliz daqui criaram a lei tal criaram a convenccedilatildeo da pessoa deficiente Isso em si mesmo
1 Professor Titular de Direito puacuteblico da UnB
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eacute muito pouco porque a legislaccedilatildeo muitas vezes eacute feita para acalmar os acircnimos e para eleger
os poliacuteticos na proacutexima eleiccedilatildeo A isto se chama legislaccedilatildeo simboacutelica pois natildeo se criam as
condiccedilotildees para a sua efetividade A mesma coisa acontece com a nossa Constituiccedilatildeo que em
grande parte eacute uma constitucionalizaccedilatildeo simboacutelica jaacute que ela tem pouca eficaacutecia praacutetica em
vaacuterios dos seus dispositivos
Natildeo se trata entatildeo apenas de legislaccedilatildeo Tem que haver uma complementaccedilatildeo da poliacutetica
por um executivo que esteja disposto a realocar recursos neste sentido Noacutes precisamos de
transformaccedilotildees profundas na relaccedilatildeo com a sauacutede Evidentemente a relaccedilatildeo entre o legislativo
e o executivo nas poliacuteticas puacuteblicas natildeo daraacute certo se natildeo existir uma sociedade civil altamente
articulada principalmente no oferecimento de informaccedilatildeo e que possa pressionar os poderes
puacuteblicos Natildeo soacute oferecer elementos cognitivos elementos informacionais e modelos para
soluccedilatildeo do problema mas tambeacutem pressionar os poderes puacuteblicos
E quanto as doenccedilas raras
O Professor Maacuterio Saporta ontem falou de mais de 7000 doenccedilas raras e isso implica
custos altos na aacuterea de pesquisa Para enfrentar isso noacutes temos a sociedade civil evidentemente
Tecircm que existir redes de informaccedilotildees mas precisamos de pesquisas nos centros de pesquisa
das Universidades pesquisas intensas que precisam de financiamento E evidentemente
decorrente destas pesquisas noacutes poderemos ter unidades de sauacutede puacuteblica para diagnoacutestico e
tratamento Mas sem essa base que eacute cariacutessima de pesquisa como acentuou ontem o Professor
noacutes natildeo teremos condiccedilotildees de possibilitar modelos adequados de sauacutede puacuteblica e tambeacutem de
classificaccedilatildeo de medicamentos a entrar numa eventual futura lista do SUS N esse sentido isto
eacute algo caro
Um deputado ontem falava o deputado Pestana muito preparado ldquose eu dou muito
dinheiro para doenccedilas raras eu vou prejudicar o saneamento baacutesico o caraacuteter preventivo das
esquistossomoses dessas doenccedilas mais populares que atingem em massa a populaccedilatildeordquo Me
parece no entanto que eacute enganosa a ideia dele
Na sauacutede puacuteblica os recursos devem ser racionalizados e a racionalizaccedilatildeo de recursos natildeo
eacute tirar de uma aacuterea da sauacutede para pocircr na outra Eacute realmente realocar dinheiro que estaacute em
mordomias governamentais em gastos que paiacuteses desenvolvidos como a Escandinaacutevia a
Alemanha que tem um bom Sistema Puacuteblico de sauacutede natildeo existem Quer dizer o poliacutetico vai
de metrocirc para o Parlamento natildeo tem carro para poliacutetico carro para ministro do supremo eles
andam com seu taacutexi pagando com seu dinheiro Os custos de mordomias e a corrupccedilatildeo dentro
do proacuteprio Ministeacuterio da Sauacutede a alta corrupccedilatildeo prejudicam a falta de recursos na sauacutede Natildeo
se trata de tirar dinheiro daquela massa de excluiacutedos da sauacutede para trazer para as doenccedilas raras
Natildeo se trata disso se trata de realocar recursos que natildeo servem ao desenvolvimento do Brasil
mas sim a satisfaccedilatildeo de elites e de elites que satildeo privilegiadas ou sobreintegradas que estatildeo
acima da lei e estatildeo acima da proacutepria Constituiccedilatildeo Neste sentido eacute fundamental portanto a
reduccedilatildeo com gastos desnecessaacuterios e combate agrave corrupccedilatildeo para que noacutes tenhamos poliacuteticas
seacuterias e consequentes de acesso agrave sauacutede especialmente para as doenccedilas raras
Para terminar se trata da pessoa e natildeo da doenccedila rara eacute a pessoa com deficiecircncia e a
pessoa implica a natildeo animalizaccedilatildeo do outro a natildeo tratar o outro como mera corporeidade mas
tratar o outro como algueacutem que eacute reconhecido socialmente produtor de sentido e com
sentimentos Neste sentido eu concluo afirmando que todo o trabalho articulado entre
sociedade civil o legislativo e o executivo implica algo que eacute a afirmaccedilatildeo da pessoa com doenccedila
como incluiacuteda integralmente como pessoa partindo evidentemente do princiacutepio Constitucional
da dignidade da pessoa humana
Muito obrigado
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Muna Odeh2 ndash Boa tarde
O tema em questatildeo refere-se a tecnologias sociais Eu vou fazer uma introduccedilatildeo sobre o
que satildeo as tecnologias sociais qual eacute o cenaacuterio no contexto do Brasil e vou situar em que sentido
eu vejo a experiecircncia especiacutefica da AMAVI e como ela reflete ou como ela representa
caracteriacutesticas de uma tecnologia social E por fim o que isso significa
Eu gostaria de chamar a atenccedilatildeo de vocecircs que estiveram aqui hoje de manhatilde para um dado
que foi recorrente nas apresentaccedilotildees Tanto no contexto do Brasil como no cenaacuterio
internacional a questatildeo eacute o foco o papel e a importacircncia central dos movimentos sociais neste
cenaacuterio e qual eacute o impacto disso Eu vou tambeacutem assinalar que eu fiz uma extraccedilatildeo de muitas
das correspondecircncias que eu tenho recebido do Rogeacuterio representando a AMAVI e atraveacutes
disto vou mostrar como eu analiso a situaccedilatildeo desta Associaccedilatildeo
A AMAVI se identifica como organizaccedilatildeo natildeo governamental apartidaacuteria natildeo religiosa
com foco no fomento de atividades realizadas aos pacientes com doenccedilas raras de maneira
articulada e integrada com parceiros e demais interessados e fundaccedilatildeo agrave data de 26 de marccedilo
de 2011
A 9 de fevereiro de 2011 exatamente eu recebi no e-mail do departamento da UnB de
Sauacutede Coletiva uma correspondecircncia do Rogeacuterio que eacute o presidente da AMAVI comunicando
sobre a AMAVI e o trabalho que eles estatildeo fazendo sobre doenccedilas raras Eu respondi a ele no
mesmo dia e a partir daiacute comeccedilou nosso relacionamento e mais especificamente o meu
conhecimento desse trabalho Eu estou tomando a AMAVI como exemplo porque poderiam
ser outros movimentos sociais mas ocorre que eu estou analisando o contexto dessa associaccedilatildeo
em particular Ela se propotildee como finalidades promover a Assistecircncia Social contato entre
indiviacuteduos e alianccedilas com grupos nacionais e internacionais O leque eacute bem amplo orientar e
defender os direitos representar e defender os direitos dos pacientes Ela eacute ainda de caraacuteter
voluntaacuterio A questatildeo do conhecimento que vimos hoje de manhatilde eacute uma das questotildees
fundamentais em todo esse cenaacuterio Em termos de missatildeo a AMAVI diz que a missatildeo eacute acolher
e orientar os familiares e pacientes de doenccedilas raras por meio de accedilotildees de integralizaccedilatildeo e
mobilizaccedilatildeo dos diversos seguimentos da sociedade E a visatildeo eacute ser reconhecida pelos diversos
seguimentos da sociedade como importante fomentadora da discussatildeo sobre doenccedilas raras
Alguns clipes algumas notiacutecias que se encontram na paacutegina da AMAVI falam das realizaccedilotildees
ainda de 2011 e do crescimento do interesse das pessoas e da participaccedilatildeo tambeacutem destas
pessoas Interessa-me o olhar estrateacutegico a maneira que vai se identificando a atuaccedilatildeo da
AMAVI se baseando nas necessidades na formaccedilatildeo conhecimento capacitaccedilatildeo garantia de
direitos suporte construccedilatildeo de conhecimentos mobilizaccedilatildeo atendimento ao suporte assim
como a lista de todas as vertentes os pacientes as associaccedilotildees o Estado a academia a
sociedade a Induacutestria traccedilando as accedilotildees que satildeo precisas e como isso se articula com a AMAVI
e com o movimento
A minha proposta com esta fala e eacute tentativa mesmo eacute de propor o conjunto de
conhecimentos o conjunto de vivecircncias de experiecircncias que as Associaccedilotildees civis como a
AMAVI representam como tecnologias sociais
O que satildeo tecnologias sociais entatildeo Eu vou trabalhar com duas definiccedilotildees que existem
aqui no contexto do Brasil A primeira eacute da fundaccedilatildeo Banco do Brasil que eacute a mais conhecida
e que diz ldquoUma tecnologia social compreende produtos teacutecnicas ou metodologias reaplicaacuteveis
desenvolvidas na interaccedilatildeo com a comunidade e que representam efetivas soluccedilotildees de
transformaccedilatildeo socialrdquo Um exemplo claacutessico vou sair agora da questatildeo das doenccedilas raras mas
eacute preciso abrir um pouco o leque para entender quando se fala das tecnologias sociais o modelo
Omodelo claacutessico por exemplo eacute o soro caseiro de que todo mundo jaacute ouviu falar Sabiam que
2 Professora do Departamento de Sauacutede Coletiva da UnB
115
era uma tecnologia social baseada em conhecimento quase milenar Veio da Iacutendia e se espalhou
pelo mundo atraveacutes da Organizaccedilatildeo Mundial da Sauacutede De qualquer modo o soro caseiro eacute
classificado como uma tecnologia social e consiste na mistura de aacutegua accediluacutecar e sal que
combate a desidrataccedilatildeo e reduz a mortalidade infantil Outro exemplo satildeo as cisternas de
placas muito usadas nas regiotildees de seca no Brasil
As tecnologias sociais podem assim aliar saber popular organizaccedilatildeo social e
conhecimento tecnico-cientiacutefico Importa que sejam efetivas e reaplicaacuteveis propiciando
desenvolvimento social em escala
Retomando a questatildeo do soro caseiro em 197071 na fronteira entre o Paquistatildeo e o
Bangladesch que era Paquistatildeo houve uma guerra civil Laacute se implementou uma experiecircncia
muito bem sucedida que vingou depois tonando-se um exemplo de sucesso Apesar da
inexistente infraestrutura de hospitais e de cliacutenicas conseguiram atraveacutes do soro caseiro
trabalhar e superar problemas seacuterios que estavam acontecendo com a populaccedilatildeo porque era
uma regiatildeo que tambeacutem sofria muito de coacutelera
Vocecircs conhecem a figura do Mahatma Gandhi
Entatildeo fala-se da tecnologia como sendo uma abordagem uma metodologia um modo de
vivenciar e de trabalhar o problema uma problemaacutetica Mas no caso de Gandhi a roca de fiar
como siacutembolo de resistecircncia contra a presenccedila britacircnica na eacutepoca eacute um exemplo de tecnologia
social
Outra definiccedilatildeo no contexto do Brasil eacute a do Instituto de Tecnologia Social o ITS que diz
que ldquoo conjunto de teacutecnicas e metodologias transformadoras desenvolvidas ou aplicadas na
interaccedilatildeo com a populaccedilatildeo apropriadas por ela que representam soluccedilotildees para a inclusatildeo social
e melhoria para as condiccedilotildees de vidardquo
A ideia aplicar ou passar esse conjunto de conhecimento de experiecircncia de know how que
foi construiacutedo e trabalhar para que taal seja reaplicado em outros contextos e em outras
experiecircncias
O que qualifica entatildeo uma tecnologia social Ela busca as soluccedilotildees leva em conta as
tradiccedilotildees do contexto a peculiaridade daquele contexto em que ocorrem saberes locais e o
poder natural da regiatildeo Ela natildeo se define apenas pelo impacto dos resultados ela tece o
conjunto dos relacionamentos a disseminaccedilatildeo das informaccedilotildees do conhecimento das partes
envolvidas e a transformaccedilatildeo da realidade das pessoas De fato as experiecircncias que foram
trazidas realmente objetivam essa questatildeo da inclusatildeo da cidadania e a questatildeo da
transformaccedilatildeo da sociedade
Tacircnia Almeida3 ndash Boa tarde a todos
Eu quero apresentar para vocecircs o Samuel O Samuel eacute meu filho e tem quatro anos Com
um mecircs e meio ele entrou no hospital ningueacutem sabia o que el tinha Depois de dois anos e meio
ele foi diagnosticado com Siacutendrome de Crab Crab eacute uma doenccedila rara degenerativa natildeo tem
cura natildeo tem tratamento soacute paliativos e para deixaacute-lo estaacutevel Ele ouve e presta atenccedilatildeo no que
a gente fala Entatildeo eacute isso eu queria apenas apresentar o Samuel a vocecircs porque como um
palestrante falou hoje aqui muita gente natildeo conhece e natildeo tem noccedilatildeo do que eacute uma doenccedila
rara A gente conhece a Neurofibromatose o Siacutendrome de Down mas outras coisas especiacuteficas
natildeo conhecemos E eu tive isso muito presente quando meu filho fez trecircs anos Eu resolvi dar
uma festinha de aniversaacuterio para ele Um colega meu que sabia da situaccedilatildeo dele das vaacuterias
internaccedilotildees e que estava sempre presente com a gente conversando falando mas que nunca
tinha visto o Samuel no aniversaacuterio dele esse colega chegou laacute ele falou Tacircnia eu natildeo sei o
que eu faccedilo agora com o presente do Samuel E aiacute eu disse Porquecirc E ele Porque o que
3 Matildee de paciente e advogada
116
eu comprei para ele acho que natildeo eacute devido E eu Natildeo se vocecirc comprou para ele eacute dele
Quando eu abri era um estojinho de pintura onde a crianccedila mexia e tal Quer dizer por mais
que ele soubesse da situaccedilatildeo do Samuel ele natildeo tinha a visatildeo de como seria o Samuel
Eu natildeo sou palestrante sou a matildee do Samuel entatildeo se eu gaguejar ningueacutem vai achar estaacute
Eu vim para falar na mesa dobre Inclusatildeo Juriacutedica de Pessoas com Doenccedilas Raras mas na
realidade eu queria falar sobre a dificuldade da inclusatildeo juriacutedica a realidade da famiacutelia que
passa por isso com alguns exemplos
Eu coloquei ali ldquoTacircnia Maria matildee de Samuelrdquo porque apesar de advogar apesar de
participar de uma Associaccedilatildeo de consumidores ANACOTRA apesar de ser funcionaacuteria
puacuteblica apesar de Teacutecnica em Enfermagem para cuidar do Samuel hoje eu sou conhecida
apenas como ldquoa Tacircnia matildee do Samuelrdquo E hoje estou aqui como tal
O objetivo da minha apresentaccedilatildeo eacute mostrar o que jaacute foi bastante falado aqui que natildeo
existem poliacuteticas puacuteblicas que atendam as famiacutelias com portadores de doenccedilas raras E isso
deixou de ser uma questatildeo discutida no executivo e no legislativo para ser uma questatildeo
discutida no judiciaacuterio porque eacute a uacutenica saiacuteda que noacutes encontramos buscar liminares para
atender as nossas necessidades Como fazer com um filho que precisa sair do Bipap para ir para
o respirador mas o plano de sauacutede ou o SUS natildeo tem cadastrado o coacutedigo do respirador para
dar para Home Care
Meu filho hoje estaacute em Home Care entatildeo natildeo funciona Vocecirc fica laacute esperando e nada
acontece Ateacute incluir o coacutedigo do respirador para ser atendido ningueacutem atende E vocecirc eacute
colocado de forma generalista Vocecirc tem aquele hall e se vocecirc natildeo estiver incluiacutedo exatamente
naquele hall vocecirc natildeo eacute atendido Entatildeo apesar de natildeo ser o ideal hoje a uacutenica forma de
conseguirmos alguma coisa eacute atraveacutes do judiciaacuterio eacute atraveacutes de liminares atraveacutes de accedilotildees que
a proacutepria famiacutelia vai buscar Eacute a falta de apoio estrutural aleacutem da emocional
Noacutes hoje temos vaacuterias Associaccedilotildees que vecircm tratar o paciente vecircm buscar o paciente e
graccedilas a Deus noacutes temos a AMAVI e outras Associaccedilotildees que nos daacute esse apoio Mas a falta de
estrutura em si eacute uma coisa que talvez muita gente natildeo tem noccedilatildeo Alguns exemplos reais
algueacutem jaacute imaginou a conta de luz de quem tem um filho em casa precisando 24 horas por dia
Acho que jamais passou pela cabeccedila de algueacutem Por exemplo a Light tem a questatildeo da tarifa
social mas para vocecirc se incluir na tarifa social vocecirc tem que ser ou beneficiado do Loas ou do
Bolsa Famiacutelia Para vocecirc ser beneficiaacuterio do Loas ou do Bolsa Famiacutelia vocecirc tem que ser muito
pobre ou seja soacute ter um quarto de salaacuterio miacutenimo na famiacutelia Graccedilas a Deus eu natildeo estou dentro
desse um quarto de salaacuterio miacutenimo na famiacutelia eacute um pouquinho mais mas enfim natildeo fui inclusa
na tarifa social Entatildeo eu natildeo tenho como economizar energia eu natildeo tenho como ligar o ar
condicionado por duas horas deixar o ambiente fechado para refrescar o ar Meu filho precisa
de respirador 24 horas de um concentrador de oxigecircnio 24 horas e eu natildeo tenho como desligar
fora os outros aparelhos Entatildeo eacute uma coisa que ficou para encargo dessa famiacutelia porque
juridicamente isso natildeo eacute tratado
Outro exemplo que eu costumo dar eacute a ANVISA4 Noacutes tivemos um representante aqui que
jaacute foi da ANVISA e noacutes temos o exemplo no Rio de Janeiro duma crianccedila que precisava de
um determinado remeacutedio para a doenccedila natildeo evoluir e o distribuidor por ser um medicamento
oacuterfatildeo o distribuidor parou ou seja por ser um medicamento que natildeo estava sendo viaacutevel Para
importar esse medicamento demorava dois meses para chegar aqui e as burocracias enfim No
desespero a matildee conseguiu um laboratoacuterio que soubesse da foacutermula do remeacutedio e fizesse o
remeacutedio e entregasse para crianccedila A ANVISA multou o laboratoacuterio e quase fechou esse
laboratoacuterio porque ele natildeo tinha licenccedila de fato para fabricar o remeacutedio Esta eacute outra situaccedilatildeo
que juridicamente natildeo tem amparo nenhum
4 httpportalanvisagovbrwpsportalanvisahome
117
Auxiacutelio e acompanhamento eacute outro exemplo No Congresso existem inuacutemeros projetos de
lei em andamento sobre auxiacutelio e acompanhamento auxiacutelio de acompanhantes O que eacute o
auxiacutelio ao acompanhamento Vou dar o exemplo de uma matildee do Rio de Janeiro tambeacutem filho
uacutenico considerado milagre Conseguiu verba para viajar para o Hospital de Doenccedilas
Mitocondriais de Milatildeo ou seja ela conseguiu verbas natildeo foi o Governo que deu Ningueacutem
ajudou De acordo com o especialista da unidade italiana o problema de Harry estaacute na carecircncia
que seu organismo tem para produzir energia A Secretaria de Sauacutede alega que a natildeo
distribuiccedilatildeo do leite que ele precisa ndash porque ele precisa de um leite especial ndash eacute culpa do
distribuidor poreacutem ainda de acordo com a matildee o alimento eacute encontrado agrave venda na internet
em algumas farmaacutecias do Rio de Janeiro Este ano os amigos tecircm se virado para comprar as
latas de leite que duram apenas dois dias e custam R$17800 Ela fica pensando nas pessoas que
natildeo tem nenhuma condiccedilatildeo de comprar o leite Ela eacute ex-professora e tradutora atualmente
passa dia e noite soacute cuidando do filho que dorme cerca de cinco horas alternadas por dia tendo
como preocupaccedilatildeo maior o horaacuterio da alimentaccedilatildeo do menino que satildeo marcadas no despertador
a cada duas horas Ele natildeo come arroz feijatildeo verduras e outras coisas somente o leite O meu
maior medo eacute que se alimente fora do prazo porque corre o risco de enfraquecimento e
consequentemente de morte suacutebita Ningueacutem imagina que isso possa existir natildeo eacute
Conversei pessoalmente e essa matildee me relatou Tacircnia antigamente eu vivia no salto de
terninho andando para laacute e para caacute no meu trabalho Hoje eu vendo chocolate caseiro em casa
porque eu preciso cuidar do meu filho
Ningueacutem olha para isso ningueacutem enxerga isso Eu tento trabalhar tento estudar mas
assim eu tenho patrotildees muito legais e por trabalhar em uma empresa puacuteblica consigo adiantar
licenccedilas precircmio e feacuterias Acho que eu natildeo vou tirar feacuterias por uns dez anos ateacute porque meu
filho ficou internado um ano no hospital e eu fui tirando tudo que eu tinha direito mas natildeo
larguei ele laacute O pessoal fala assim Ah mas vocecirc pode deixar com algueacutem Como deixar
algueacutem Outro dia em uma das uacuteltimas internaccedilotildees dele ndash ele tambeacutem toma um leite especiacutefico
que ele tem problema de amocircnia e natildeo pode ingerir muita proteiacutena ndash quando eu olhei eu sei a
quantidade do frasco de leite e quando eu olhei estava cheio e ai eu falei Gente estaacute errado
isso daqui Quando eu fui ver o leite era de outra crianccedila Caramba a pessoa tem que estar
ligada e se eu natildeo estivesse ali Ele teria tomado o leite que poderia levaacute-lo a oacutebito porque
natildeo era o leite que ele pode tomar
Eacute muito importante essa questatildeo Quando se quer atingir a famiacutelia que se olhe esse aspecto
da famiacutelia poder cuidar do paciente Iisso vai esbarrar numa seacuterie de inconstitucionalidades
porque vai cair na questatildeo de quem paga a conta e vamos ver o que a gente consegue Soluccedilotildees
Quem sou eu para dar soluccedilotildees para um problema tatildeo complexo mas satildeo pontos que a gente
tenta jogar para ver se algueacutem escuta e tenta ouvir um pouco das nossas necessidades No direito
noacutes falamos muito sobre princiacutepio da igualdade que para ser atingido a gente precisa tratar os
desiguais como desiguais Eacute aquela velha histoacuteria do exemplo que eu dei da Light As pessoas
que passam por esse problema natildeo estatildeo inseridas no contexto que a Light coloca de tarifa
social entatildeo tem que ser tratada de uma forma diferente infelizmente Natildeo haacute como buscar
soluccedilotildees de maneira macro seria necessaacuterio que existisse uma verba destinada a atender
individualmente caso a caso dentro do grupo de casos
Eu fiquei muito feliz ontem ao saber na audiecircncia puacuteblica a que noacutes assistimos ao saber
que Eduardo Suplicy estaacute tentando destinar trinta por cento da verba do Ministeacuterio da Sauacutede
para a causa das doenccedilas raras Jaacute eacute alguma coisa Algueacutem estaacute jogando alguma coisa no ar
Assim como a tentativa de que as Instituiccedilotildees sejam interligadas para direcionar corretamente
pacientes seja a niacutevel nacional como internacional Isso eu tambeacutem fiquei sabendo hoje sobre
a Rede Raras o queque acabou vindo ao encontro a uma sugestatildeo que eu queria dar aqui mas
a gente fica feliz em saber que tem outras pessoas tambeacutem pensando junto com a gente e
tentando buscar soluccedilotildees
118
Todos noacutes temos de ter a consciecircncia de que qualquer um de noacutes ou algueacutem que nos eacute
proacuteximo pode ser acometido por alguma doenccedila rara de uma hora para outra portanto a luta
por mudanccedila tem que ser de todos
O Ministeacuterio da Sauacutede falou sobre a natildeo criaccedilatildeo da Secretaria de Doenccedilas Raras no
Ministeacuterio da Sauacutede Esse eacute um modelo que existe nos Estados Unidos e hoje eu sinto falta de
ter um foco para aonde eu possa me dirigir Porque se uma crianccedila eacute espancada chego ao
hospital o meacutedico informa ao oacutergatildeo responsaacutevel que a crianccedila foi espancada se chega uma
crianccedila com dengue ele eacute obrigado a informar que chegou uma pessoa com dengue se chega
uma crianccedila com a pessoa tendo alguma caracteriacutestica sindrocircmica tambeacutem deveria ter um oacutergatildeo
a quem ele pudesse informar ateacute para procurar informaccedilatildeo Eacute tanta falta a de informaccedilatildeo Vocecirc
natildeo tem um Centro para chegar e perguntar ldquoO que eacute isso Eu vou pra onde a partir daquirdquo
Eu natildeo conheccedilo Associaccedilatildeo aqui no Brasil da doenccedila de Crab eu natildeo sei onde ir buscar
informaccedilatildeo Devia existir uma secretaria de doenccedilas raras dentro do Ministeacuterio da Sauacutede Seria
ndashnatildeo sei se chama de secretaria ou se chama de outra coisa ndash mas seria um centro de
informaccedilotildees para ir buscar estatiacutesticas Eu acho que isso eacute importante para que as pessoas que
os proacuteprios meacutedicos pudessem se informar sobre as caracteriacutesticas da doenccedila expactativa de
tratamento laacute fora medicaccedilatildeo e tratamentos protocolozados Enfim seria um norte para a
partir daiacute as pessoas poderem seguir
Muito obrigado pela oportunidade
119
4ordf Mesa Pesquisas no SUS
Maacutercia Ribeiro1 ndash Boa tarde a todos
Eu gostaria de agradecer o fato de poder estar aqui falando de um tema tatildeo interessante
mas que realmente ainda necessita de uma seacuterie de atitudes para que seja mais pleno
Eu queria comeccedilar com toda a engrenagem que existe que move essa pesquisa dentro do
Sistema Uacutenico de Sauacutede Ela eacute ministrada pelo Ministeacuterio da Sauacutede Ministeacuterio da Educaccedilatildeo
como eacute o nosso caso que trabalhamos com a sauacutede Com a definiccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de
Ciecircncia Tecnologia e Inovaccedilatildeo em Sauacutede somadas as accedilotildees da Agecircncia Nacional de
Prioridades de pesquisa em Sauacutede noacutes tivemos um incremento nas verbas que vatildeo para o
departamento de ciecircncia e tecnologia e consequentemente um maior investimento em
pesquisas onde se revelam aacutereas estrateacutegicas necessaacuterias para a sauacutede puacuteblica
Dentro dessa engrenagem existe eacute importante definir esses temas de pesquisa condizentes
com as necessidades da populaccedilatildeo Quando a gente fala em populaccedilatildeo se pensa num numeraacuterio
muito extenso mas por que natildeo tambeacutem condizente com as necessidades das pessoas que tecircm
doenccedilas raras das pessoas que tecircm doenccedilas geneacuteticas Por que natildeo Isso tudo eacute muito bacana
porque facilita e promove a integraccedilatildeo dos pesquisadores dos profissionais de sauacutede e tambeacutem
dos gestores E sem duacutevida alguma auxilia no processo de aprimoramento do Sistema Uacutenico
de Sauacutede
As formas de fomento satildeo conhecidas por quem estaacute na aacuterea Eacute muito importante a
participaccedilatildeo do CNPq2 e das agecircncias que amparam a pesquisa Como sou carioca vou citar a
FAPERJ3 A ideia da promoccedilatildeo dessas pesquisas que satildeo resultados aplicaacuteveis no SUS tecircm a
ver com a inovaccedilatildeo ou seja que elas tragam um potencial de inovaccedilatildeo na aacuterea de tecnologia
em sauacutede Isso natildeo quer dizer que eacute soacute uma aacuterea dura que eacute soacute laboratoacuterio ou exame Natildeo Eacute a
aacuterea do soft tambeacutem que eacute aplicada ali no dia a dia do atendimento do acolhimento dos
pacientes Eu queria destacar o PPSUS4 que eacute um programa de pesquisa para o SUS e gestatildeo
compartilhada em sauacutede Quando ele foi criado ele era especiacutefico para alguns Estados era
separado atualmente ele eacute nacional Existem propostas esse eacute um edital que eacute aberto todo o
ano Satildeo feitas propostas do Brasil inteiro e satildeo escolhidos alguns estudos que seratildeo
financiados
Os objetivos do PPSUS satildeo o de contribuir para diminuiccedilatildeo das desigualdades regionais
em relaccedilatildeo agrave ciecircncia e agrave tecnologia em sauacutede fortalecer a capacidade de gestatildeo poliacutetica
cientiacutefica e tecnoloacutegica em sauacutede e tambeacutem descentralizar os recursos quer dizer se espalhar
por toda a naccedilatildeo em busca da equidade e respeito agraves vocaccedilotildees regionais Com isso entramos em
uma forma que natildeo tem como escapar que eacute a criaccedilatildeo das redes de pesquisa Essas redes vatildeo
propiciar aos pesquisadores um encontro com outros pesquisadores com outras realidades o
trabalhar junto a equipe multidisciplinar que eacute super importante
Jaacute foi mencionada aqui a Rede Raras Isso eacute de extrema importacircncia ateacute para que noacutes
conheccedilamos com o que estamos trabalhando Natildeo daacute para produzir conhecimento sozinho Satildeo
os estudos de cooperaccedilatildeo os estudos multicecircntricos e os de caraacuteter nacional que importam
porque o enfoque aqui eacute o Brasil eacute nacional Com isso noacutes podemos fortalecer e qualificar Noacutes
1 Universidade Federal do Rio de Janeiro ndash UFRJ 2 Conselho Nacional de Desenvolvimento Cientiacutefico e Tecnoloacutegico httpwwwcnpqbr 3 Fundaccedilatildeo de Amparo a Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro httpwwwfaperjbr 4 Programa de Pesquisa para o SUS
120
natildeo o Ministeacuterio as accedilotildees em termos de pesquisa consideradas prioritaacuterias para o SUS E jaacute
existe uma modalidade que se chama EpiGen que eacute em epidemiologia geneacutetica
Pelo pouco que eu conheccedilo eu acho que ela ainda natildeo estaacute em funcionamento porque
existem vaacuterias modalidades mas eu acho que esta ainda natildeo estaacute Eu acho que vale a pena eacute
um dever de casa para todo mundo procurar saber e procurar pensar em desenvolver alguma
coisa que vem muito de encontro com aquilo que tem sido falado desde ontem
Eu gostaria de ressaltar um outro ponto que eu considero bastante interessante e muito
importante O Ministeacuterio tem uma poliacutetica indutiva Essa poliacutetica de programa de educaccedilatildeo para
o trabalho e do trabalho para o Pet Sauacutede foram muito interessantes porque foram criados
editais onde instituiccedilotildees de ensino participam em conjunto com os municiacutepios e Estados na
reuniatildeo de profissionais das universidades das instituiccedilotildees de ensino dos profissionais que
trabalham na rede puacuteblica e dos alunos dessas universidades Os alunos passaram a partir de
projetos a frequentar a rede de atendimento com orientaccedilatildeo e capacitaccedilatildeo do preceptor que
trabalha na rede sob orientaccedilatildeo do tutor que eacute quem trabalha na universidade
Na verdade ela foi criada em 2009 mas depois a portaria foi substituiacuteda por uma de 2010
A ideia foi fomentar a formaccedilatildeo de grupos cuja aprendizagem eacute tutorial em aacutereas estrateacutegicas
para o SUS Ela funciona como instrumento de qualificaccedilatildeo em serviccedilo e isso eacute bastante
importante de iniciaccedilatildeo ao trabalho e vivecircncias dirigidas para o estudante de graduaccedilatildeo na aacuterea
de sauacutede Eu listei os Pet Sauacutede todos baseados em projetos Satildeo projetos de pesquisa onde essa
pesquisa eacute feita na rede ou seja no SUS com a orientaccedilatildeo do preceptor de quem trabalha ali
e o professor ou teacutecnico administrativo da universidade Existem dois Pets em sauacutede da famiacutelia
um em vigilacircncia um em sauacutede mental e o uacuteltimo em redes de atenccedilatildeo em sauacutede
Eu trouxe uma parte de um depoimento de uma aluna que participou do Pet Sauacutede da
famiacutelia onde ela diz ldquo despertou o interesse para o exerciacutecio da medicina de famiacutelia como
especialidade possiacutevel de atuaccedilatildeo futura relativizando assim a formaccedilatildeo hospitalocecircntricardquo
Eacute realmente uma fala que combina muito com o que jaacute foi dito Vamos para rede vamos
explorar tudo o que eacute possiacutevel explorar no sentido de fornecer conhecimento de aprender como
que estaacute acontecendo laacute de realmente poder ajudar E natildeo sei se vocecircs perceberam mas pareceu
haver um Gap mas natildeo no ano de 2012 o Pet Sauacutede se juntou ao Proacute-Sauacutede que eacute o Programa
Nacional de Reorientaccedilatildeo de Formaccedilatildeo Profissional em Sauacutede5 A UFRJ tambeacutem se candidatou
e aqui tem uma lista dos cursos que participaram quer dizer no momento estatildeo participando
ainda desse edital Quantos alunos satildeo lanccedilados quantas bolsas satildeo oferecidas Eacute bolsa para o
aluno bolsa para o tutor e para o preceptor Com isso satildeo criados novos cenaacuterios de praacutetica Os
alunos tecircm a possibilidade de uma iniciaccedilatildeo ao trabalho cientiacutefico e tambeacutem verificaccedilatildeo da
realidade e ao lado dele outros alunos de outros cursos trazendo a consolidaccedilatildeo dos estaacutegios
interdisciplinares
Eacute um programa bastante interessante e eu fiquei pensando ldquoPor que natildeo um Pet de Doenccedilas
raras Por que natildeordquo Eu acho que isso seria bastante interessante
Eu venho do Instituto de Puericultura e Pediatria Marta Gon e Gesteira e eu queria situar
esse hospital da UFRJ uma unidade hospitalar secundaacuteria e terciaacuteria dentro da histoacuteria da
pesquisa O nosso Instituto estaacute fazendo 60 anos no mecircs de outubro Conta com a pediatria geral
e diversas especialidades pediaacutetricas tem o serviccedilo especiacutefico de medicina transfusional tem o
nuacutecleo RDN que eacute de reabilitaccedilatildeo e ele eacute um centro de referecircncia para algumas doenccedilas aqui
jaacute listadas Com certeza muito do que noacutes somos hoje noacutes conseguimos atraveacutes de fomento
Eu trouxe dois exemplos que conseguimos atraveacutes do Ministeacuterio e tambeacutem da FAPERJ que foi
a criaccedilatildeo da Unidade de Pesquisa Cliacutenicas em Doenccedilas Crocircnicas da Infacircncia e da Adolescecircncia
que eacute do projeto do Hospital Dia e o nuacutecleo Transdisciplinar de Investigaccedilatildeo em Sauacutede da
Crianccedila e do adolescente onde noacutes envolvemos laboratoacuterio de geneacutetica citologia molecular e
5 httpwwwprosaudeorg
121
a biometria de fluxo Essas pessoas que trabalham docentes ou teacutecnico administrativos tecircm
tambeacutem a oportunidade de contribuir um pouco com um fomento individual como jovem
cientista bolsa de pro-atividade em pesquisa auxiacutelio agrave pesquisa edital universal o TCT6 da
FAPERJ e a bolsa de iniciaccedilatildeo cientiacutefica Tudo isso a gente vecirc que vai juntando que vai num
crescente que eacute muito interessante e todo mundo tem a ganhar
O meu serviccedilo de geneacutetica meacutedica foi fundado em 1969 Em 1989 foi criado o laboratoacuterio
de geneacutetica Em 2006 eu ganhei uma linha de pesquisa como docente da poacutes-graduaccedilatildeo dentro
da geneacutetica Em 2006 tambeacutem comeccedilou a terapia de reposiccedilatildeo enzimaacutetica e atualmente noacutes
temos no banco de dados 840 pacientes cadastrados
O programa de poacutes-graduaccedilatildeo em cliacutenica meacutedica que eacute o programa do qual eu faccedilo parte
tem essa oportunidade de com esses alunos todos que noacutes recebemos realizar pesquisas
diversas
Uma aluna minha que fez inicialmente o mestrado sobre o tema ldquoFisioterapia Motora na
Siacutendrome de Downrdquo depois ela fez o doutorado sobre Atenccedilatildeo Fisioterapecircutica a Siacutendrome de
Down e ela foi para rede Outra aluna minha Priscila trabalhou com sauacutede auditiva Outra uma
aluna neste momento que verificando qual eacute a oferta de reabilitaccedilatildeo no municiacutepio do Rio de
Janeiro Isto para ressaltar a importante ocorrecircncia do grupo de trabalho de atenccedilatildeo agraves doenccedilas
raras e tambeacutem porque acabou de se falar aqui no programa de fomento agrave pesquisa em sauacutede
Isso daacute uma visatildeo pelo menos para noacutes bastante positiva e mais otimista
Sobre as publicaccedilotildees o Brasil cresceu na quantidade de publicaccedilotildees mas a qualidade natildeo
acompanhou e noacutes que submetemos artigos sabemos a dificuldade que eacute ter um paper publicado
numa revista que tenha um fator de impacto alto
Meu muito obrigado porque nada disso teria acontecido sem esse grupinho que estaacute por
traacutes de mim meus pacientes
Mara Gabrilli7 ndash Bom primeiro eacute uma honra para mim poder vir aqui e falar desse tema
que eacute tatildeo caro para todos noacutes
Eu hoje fiquei muito feliz na comissatildeo de seguridade social e da famiacutelia porque o Deputado
Perondi fez a leitura do projeto de lei de autoria do Deputado Marccedilal Filho que cria a poliacutetica
puacuteblica para doenccedilas raras e dispensaccedilatildeo de medicamentos para doenccedilas raras
Na hora que eu entrei o senhor estava falando que natildeo adianta fazer lei soacute a gente sabe que
em nenhum seguimento e em nenhum assunto fazer soacute a lei resolve Aaqui no Brasil a leieacute soacute
uma parte de todo o trabalho Desde que fui Vereadora sinto muito isso que aleacutem de fazer lei
a gente tem que entrar no universo do executivo para que a lei seja exequiacutevel e se consiga
cumprir essa lei Depois de feita a lei a gente tem que ficar no executivo trabalhando e
principalmente levando informaccedilatildeo
Eu tendo uma deficiecircncia eu quebrei o pescoccedilo e perdi os movimentos do pescoccedilo para
baixo e eu venho aprendendo nesse caminho que a minha funccedilatildeo muitas vezes eacute pedagoacutegica
Eacute uma funccedilatildeo de levar informaccedilatildeo de ensinar e eu acho que muito muito do que a gente tem
hoje foi agrave custa da peregrinaccedilatildeo e do sofrimento de muitas famiacutelias e do conteuacutedo que as
associaccedilotildees puderam trazer para o governo de alguma forma O pouquiacutessimo que tem eacute por
conta de vocecircs Eu acho que vocecircs merecem uma salva de palmas de vocecircs mesmos
Eacute tanto preconceito que a gente tem que ultrapassar na questatildeo das doenccedilas raras Desde o
ocorrido com um menino haacute semana atraacutes que tem epidermoacutelise bolhosa e que passou por um
constrangimento muito desagradaacutevel na Gol8 por conta de falta de informaccedilatildeo daqueles que
estavam dentro da companhia aeacuterea e dentro da aeronave Eu tenho certeza que natildeo eacute o
6 Treinamento e Capacitaccedilatildeo Teacutecnica 7 Deputada Federal 8 Gol Linhas Aeacutereas
122
pensamento do presidente da companhia mas falta de informaccedilatildeo Para a informaccedilatildeo conseguir
chegar em todas as pontas demora eacute trabalhoso A gente tem que ficar fazendo seminaacuterio
workshop levando informaccedilatildeo Por isso eu fico muito feliz de ter junto comigo e com vocecircs
parlamentares que vecircm trabalhando para isso
O livro que o Deputado Romaacuterio lanccedilou ontem eacute de extrema importacircncia o projeto de lei
do Dep Marccedilal eacute de extrema importacircncia Tem o projeto de lei do Dep Jean Willis que tambeacutem
eacute de extrema importacircncia e natildeo adianta vocecircs eacute que trazem a demanda Eu pedi vistas do
projeto de lei do Dep Marccedilal e eu pedir vistas para que serve Para poder aprimorar o projeto
de alguma forma
Esse projeto estaacute disponiacutevel e o seu aprimoramento tem que vir de vocecircs Para que vocecircs
saibam que esse projeto estaacute disponiacutevel no site da Cacircmara para que vocecircs leiam E vocecircs satildeo
os maiores conhecedores de toda a dureza do processo de conseguir e principalmente de natildeo
conseguir as coisas Eacute importante que vocecircs tenham conhecimento desse projeto que jaacute tem
qualidade mas que talvez tenha alguma coisa que a gente ainda natildeo pensou
Eacute impressionante porque nos Estados Unidos desde 83 jaacute se existe uma poliacutetica puacuteblica
para doenccedilas raras Eu estava vendo aqui que ateacute na Colocircmbia tem poliacutetica puacuteblica para doenccedilas
raras E a gente estaacute aqui ainda engatinhando nessa questatildeo Soacute que tudo bem a gente tem
doenccedilas em que existem poucas pesquisas cientiacuteficas tem doenccedilas que jaacute tecircm bastante pesquisa
cientiacutefica mas poucos resultados existem doenccedilas que realmente natildeo tem cura mas o que
importa eacute o hoje e a gente tem que aprender a viver Ter uma vida com qualidade natildeo importa
ateacute quando
Acho que esta eacute uma outra questatildeo que a gente vai ter que trabalhar dentro do Ministeacuterio
dentro do Governo dentro da Sociedade que eacute acabar com o preconceito e que o importante eacute
poder ter estrutura para viver bem Uma forma de fazer isso e eu natildeo consigo natildeo deixar de
falar eacute a possibilidade de vocecirc ter um cuidador E isso eu posso falar com bastante maestria
sobre a diferenccedila que faz Por exemplo se eu natildeo tivesse a Gil para ficar segurando o microfone
para mim eu natildeo poderia ser deputada e natildeo poderia fazer absolutamente nada eu natildeo ia sair
da cama Faz muita diferenccedila Natildeo importa a gravidade da situaccedilatildeo da pessoa Se for uma
severidade muito grande de limitaccedilatildeo faz diferenccedila e se for pouca tambeacutem faz muita diferenccedila
E a gente sabe que nas famiacutelias brasileiras algueacutem paacutera de trabalhar para que possa cuidar
dessa pessoa que tem uma doenccedila rara Com isso a renda da famiacutelia diminui a despesa aumenta
e vira um inferno um cenaacuterio muito dramaacutetico Eacute claro que se a gente tem essa ajudinha faz
uma diferenccedila muito grande Agraves vezes as pessoas me perguntam poxa mas natildeo eacute difiacutecil vocecirc
ter a sua liberdade tolhida porque precisa de algueacutem 24 horas por dia Eu tenho muita gratidatildeo
por poder ter algueacutem ao meu lado 24 horas por dia E ter essa pessoa eacute o contraacuterio eacute ter
autonomia e liberdade de ir e vir de viver e de poder ser a primeira deputada tetrapleacutegica desse
paiacutes Eacute oacutebvio que eu fiz dois projetos de lei pensando nisso que o Governo tem que fornecer
cuidador agraves pessoas que tecircm uma situaccedilatildeo de vulnerabilidade mas tambeacutem tecircm que oferecer
uma espeacutecie de bolsa cuidador para aqueles que satildeo contribuintes e que podem ter essa bolsa
O cuidador pode ser ateacute um familiar mas pode ser uma outra pessoa e eacute uma forma da gente
conseguir apesar de viver com qualidade
Eu queria contar isso para vocecircs para vocecircs me ajudarem a lutar por isso porque com
certeza vai ter muita importacircncia A gente vecirc por exemplo a falta de informaccedilatildeo Vocecirc pega
a hipertensatildeo arterial pulmonar a gente tem oito medicamentos que jaacute satildeo aprovados pela
ANVISA mas soacute dois deles satildeo distribuiacutedos e tem dispensaccedilatildeo pelo SUS E a gente sabe de
casos absurdos de pessoas que acabam morrendo por natildeo terem conseguido o acesso ao
medicamento e hoje existem vaacuterios medicamentos
A gente precisa muito dessa poliacutetica puacuteblica que vai ordenar e vai facilitar muito para o
Ministeacuterio da Sauacutede a questatildeo das demandas judiciais Porque a demanda judicial existe porque
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a publicaccedilatildeo a poliacutetica puacuteblica natildeo existe Se a gente consegue sanar determinadas questotildees a
gente evolui
Eu estava vendoo governador Geraldo Alckmin que eacute o governador do meu Estado que eacute
uma pessoa que eu admiro mas eu fiquei super chateada porque ele vetou no Estado de Satildeo
Paulo a poliacutetica puacuteblica para doenccedilas raras E por quecirc Porque ele natildeo tem dinheiro para
medicaccedilatildeo oacuterfatilde ele natildeo tem recurso- Mas isso eacute um problema dele ele que se vire que ache
esse recurso porque as pessoas tem urgecircncia nisso
Eu acho que haacute tanto recurso mal utilizado Temos que forccedilar a barra para que o recurso
seja bem utilizado e com certeza se o Brasil soubesse utilizar bem todos os seus recursos a
gente natildeo estaria passando a dificuldade que a gente passa no dia a dia por conta das doenccedilas
raras
Tem uma coisa com que eu fico nervosa Eacute uma frase que a gente vive ouvindo que vem
laacute do Ministeacuterio da Sauacutede com relaccedilatildeo a equipamento e a medicamentos que eacute aquela frase
fatiacutedica Natildeo temos evidecircncias cientiacuteficas nacionais suficientes para dizer que esse remeacutedio
funciona Enquanto isso as pessoas vatildeo esperando E satildeo vaacuterios equipamentos e medicamentos
que a gente vem trabalhando Quando eu falo a gente sou eu e a minha equipe Eacute que a gente
ouve essa afirmaccedilatildeo e a gente natildeo possui evidecircncias cientiacuteficas nacionais porque natildeo tem o
equipamento aqui mas a gente tem evidecircncias cientiacuteficas internacionais Por exemplo um
trabalho que a gente vem fazendo haacute quase trecircs anos eacute o de tentar incorporar o COFF ASIST
que eacute um equipamento importantiacutessimo para ajudar as pessoas a tossir Eu por exemplo tenho
dificuldade de tossir Tem muitas doenccedilas neurodegenerativas que trazem paralisias e
dificuldade de tossir e a pessoa quando natildeo consegue tossir e eliminar secreccedilatildeo vai ficar com
uma pneumonia vai ter uma infecccedilatildeo pulmonar vai parar no hospital vai parar na UTI e ela
fica muito mais cara para o governo Um equipamento que aparentemente parece ser caro ele
sai muito mais barato porque o governo vai economizar em leitos de UTI e sobre isso jaacute tem
evidecircncias cientiacuteficas no mundo inteiro Eacute esse tipo de informaccedilatildeo de exemplos que eu acho
que a gente natildeo pode parar de insistir e de ter esperanccedila e de ficar levando para o Ministeacuterio
para tentar convencer
Simples pessoas que usam cadeiras de rodas por exemplo se todas tivessem a
possibilidade de ter uma almofada com uma tecnologia de gomos de ar como eacute a almofada em
que eu estou sentada ningueacutem teria escaras Isso as pessoas ateacute estranham dentro de hospitais
porque eacute como se fosse uma condiccedilatildeo sine qua non vocecirc ficar hospitalizado ou ficar muito
sentado e ter escaras mas natildeo eacute Natildeo necessariamente
Esta eacute uma almofada cariacutessima mas tratar escara e ter a pessoa totalmente fora de
circulaccedilatildeo durante meses por conta de uma ferida eacute muito mais caro para o governo Entatildeo
muitas vezes a poliacutetica puacuteblica essa que natildeo existe chega a ser ldquoburrardquo porque ela vecirc as coisas
de uma forma invertida Porque se a gente consegue fazer as dispensaccedilotildees dos equipamentos
medicamentos ter um atendimento mais adequado levar conhecimentohellip Nossos meacutedicos natildeo
tecircm como disciplina obrigatoacuteria doenccedila rara na faculdade e aiacute o que acontece Onde isso vai
refletir Vai refletir no diagnoacutestico precoce80 das doenccedilas raras tecircm cunho geneacutetico e sem
esse diagnoacutestico precoce a sauacutede e a qualidade de vida ficam totalmente comprometidas
Entatildeo o que eacute isso Olha onde estaacute onde habita a gecircnese o iniacutecio do problema Na
faculdade de medicina A gente natildeo tem na faculdade de Medicina como disciplina obrigatoacuteria
a reabilitaccedilatildeo E olha o nuacutemero de pessoas com deficiecircncia que precisam de reabilitaccedilatildeo no
nosso paiacutes e eacute essa reabilitaccedilatildeo pode trazecirc-lo de volta ao trabalho de volta agrave cidadania e tal natildeo
acontece por uma lacuna que existe nas disciplinas de medicina E posso disser tambeacutem que
acessibilidade natildeo eacute disciplina obrigatoacuteria na faculdade de arquitetura e engenharia e por isso
temos um paiacutes tatildeo inacessiacutevel onde eacute tatildeo difiacutecil o ir e vir de pessoas que tecircm alguma limitaccedilatildeo
de movimento Nas calccediladas brasileiras que natildeo tecircm limitaccedilatildeo nenhuma de movimento as
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mulheres de salto alto sofrem os homens distraiacutedos sofrem e todo mundo sofre com a falta de
acessibilidade
A gente tem uma lista de doenccedilas raras que jaacute satildeo atendidas pelo SUS vocecircs jaacute devem
estar cansados de saber porque satildeo mais de 6000 doenccedilas raras e a lista tem apenas 18 doenccedilas
ictioses hereditaacuterias hipoparatireoidismo insuficiecircncia adrenal primaacuteria que eacute a doenccedila de
Adson hiperplasia adrenal congecircnita hipotireoidismo congecircnito angioederma deficiecircncia de
hormocircnio do crescimento que eacute hipopituitarismo Siacutendrome de Tanner fibrose ciacutestica que haacute
manifestaccedilotildees pulmonares fibrose ciacutestica de insuficiecircncia pancreaacutetica miastemias graves
doenccedila celiacuteaca esclerose multipla doenccedila de Cron fenilcetonuacuteria doenccedila de Gaucher doenccedila
de Wilson e osteogenese imperfecta Infelizmente satildeo soacute essas as doenccedilas que satildeo atendidas
pelo SUS
Eu natildeo vim trazer palavra de ldquonatildeo esperanccedilardquo Temos muito trabalho a fazer e conto com
vocecircs para isso Vocecircs satildeo os principais guerreiros Eu vi com muito otimismo a audiecircncia
puacuteblica que foi realizada em abril pelo Ministeacuterio da Sauacutede que visa a Poliacutetica Nacional de
Diretrizes de atenccedilatildeo integral para pessoas com doenccedilas raras na rede puacuteblica prevenccedilatildeo
tratamento multidisciplinar e reabilitaccedilatildeo Mas natildeo pode ficar no papel como a Portaria 81 de
atenccedilatildeo em geneacutetica Eu acho que paralelamente a tudo que a gente precisa de doenccedila rara a
gente precisa de investimento em pesquisa cientiacutefica para doenccedila rara E isso eacute outro lado que
a gente vem trabalhando tambeacutem o deputado Romaacuterio tem um projeto de lei que eu sou a
relatora que eacute um projeto que desburocratiza a importaccedilatildeo de insumos para laboratoacuterios de
pesquisa Parece uma coisa muito complexa mas a gente quer eacute cura para doenccedilas rarasAs
pesquisas brasileiras satildeo muito lentas muitas vezes e na maioria das vezes o que os
pesquisadores pedem natildeo eacute recurso eles pedem condiccedilotildees para que consigam fazer as
pesquisas para que eles consigam importar reagentes por exemplo Nos Estados Unidos vocecirc
encomenda um reagente de manhatilde e agrave tarde ele estaacute no laboratoacuterio Aqui fica dois trecircs meses
preso no aeroporto e muitas vezes satildeo produtos pereciacuteveis que na hora que consegue retirar
jaacute estaacute estragado Eacuteisso que mais prejudica a pesquisa cientiacutefica no Brasil
Esse projeto estaacute na comissatildeo de seguridade social e famiacutelia para ser votado e quem sabe
eacute mais um incremento mais uma accedilatildeo para gente trabalhar em prol das doenccedilas raras para
poder ter a esperanccedila de contar com a pesquisa cientiacutefica no Brasil que eacute um paiacutes que tem
pesquisadores de alta competecircncia mas onde eacute tudo tatildeo engessado e dificultoso que muitas
vezes a nossa pesquisa natildeo desponta Eu acho que ela eacute competitiva com pesquisas no mundo
inteiro e que o Brasil tem chances inclusive de contribuir para a pesquisa em outros paiacuteses
Agora o Brasil atraveacutes de uma resoluccedilatildeo da ANVISA vai poder participar de estudos em fase
trecircs para medicamentos de uso compassivo Isso vai ser muito bom aqui no Brasil para a
pesquisa cliacutenica com pacientes porque eu vejo muitos pacientes de ELA que ficam em contato
com pacientes de outros paiacuteses que estatildeo sempre participando de protocolos de uso de
medicamentos novos E eu natildeo sei se haacute uma auto sugestatildeo ou natildeo mas estatildeo sempre
melhorando Os brasileiros natildeo podiam participar disso porque natildeo era aprovado no Brasil e
agora isso foi aprovado e a gente vai poder participar
Tambeacutem temos que ficar trazendo estiacutemulo para os nossos pesquisadores e para os nossos
laboratoacuterios para que possamos participar desse uso compassivo de medicamentos em fase trecircs
Eu vou continuar aqui e qualquer duacutevida qualquer coisa que vocecircs queiram me falar eu estou
a disposiccedilatildeo
Obrigada
Entatildeo acabo de receber uma pergunta e vou responder A pessoa pergunta que legislaccedilatildeo
existe hoje para famiacutelias que precisam de cuidadores ou home care e natildeo tecircm condiccedilotildees
financeiras
Na verdade de cuidador natildeo tem uma legislaccedilatildeo tem os projetos de lei que eu protocolei
Um na assistecircncia social para quem realmente natildeo tem recurso para pagar e outro na
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previdecircncia para aquele que eacute contribuinte e pode vir a receber esse auxiacutelio cuidador para ele
mesmo pagar a algueacutem que pode ser um familiar ou um outro profissional Agora o que existe
na previdecircncia eacute um acreacutescimo de 25 para o segurado contribuinte que precise de uma
assistente pessoal Isso funciona para quem tem deficiecircncia severa doenccedilas raras e idosos
tambeacutem Hoje ainda natildeo existe esse tipo de lei que garanta o cuidador Existe uma portaria do
Ministeacuterio da Sauacutede que garante assistecircncia domiciliar e nessa portaria estatildeo cobertas vaacuterias
doenccedilas Poreacutem ela exclui o ventilador invasivo Muitas pessoas com distrofia muscular com
amiotrofia espinhal progressiva com esclerose lateral amiotroacutefica precisam de um respirador
volumeacutetrico para ficar 24 horas por dia na maacutequina Quem usa respiraccedilatildeo mecacircnica 24 horas
por dia precisa desse equipamento Esse equipamento estaacute excluiacutedo da portaria de atendimento
domiciliar Entatildeo eacute outro olhar que vem do lado do avesso porque o que que acontece Laacute em
fortaleza a Sra Faacutetima que tem um filho com amiotrofia espinhal progressiva fez uma
revoluccedilatildeo laacute e conseguiu tirar da UTI sete crianccedilas que como o filho dela tem AMP e estatildeo
morando em casa com muito mais qualidade de vida Hoje a gente natildeo consegue levar todas as
crianccedilas com amiotrofia que estatildeo na UTI para casa porque a gente tem essa portaria que natildeo
permite que ela funcione para quem usa respiraccedilatildeo invasiva E isso eacute um outro trabalho
Eu fui laacute e entreguei na matildeo do Ministro e tanto ele quanto a equipe dele me garantiu que
ateacute o fim do ano vai sair da portaria essa exclusatildeo da respiraccedilatildeo volumeacutetrica Eacute mais uma
inversatildeo de valores porquecirc Porque uma pessoa dentro da UTI custa 3300 reais por dia
enquanto que o atendimento domiciliar custa 272 reais por dia Olha a diferenccedila Eacute muito mais
saudaacutevel eacute muito mais humano eacute mais felicidade para pessoa que tem a doenccedila Entatildeo a gente
tem sim atendimento domiciliar mas precisa melhorar
Ieda Bussman9 ndash Boa tarde
Eacute com grande alegria que vejo acontecer hoje um dos grandes projetos do Rogeacuterio Desde
o iniacutecio da AMAVI ele desejava e planejava esse congresso Mais uma vez parabeacutens Rogeacuterio
Eu ainda espero ver um outro
Tambeacutem eacute grande a alegria de assistir agrave comprovaccedilatildeo de que a uniatildeo faz a forccedila Noacute
estamos hoje aqui reunidas diversas associaccedilotildees e vimos sendo merecedores de um olhar
especial finalmente pela parte do governo A uniatildeo tambeacutem do governo dos meacutedicos
pesquisadores e da induacutestria farmacecircutica
Ao aceitar o convite para proferir como paciente algumas palavras nesse Congresso
aceitei tambeacutem a sugestatildeo de que fosse sobre as pesquisas e os pacientes A importacircncia das
pesquisas para os pacientes o envolvimento dos pacientes nas pesquisas e a responsabilidade
dos pesquisadores para com os pacientes Natildeo haacute como negar a importacircncia das pesquisas para
os pacientes pois eacute por meio dela que se adquire o conhecimento a que se chega a investigaccedilatildeo
tratamento prevenccedilatildeo e finalmente eu espero a cura pelo menos de algumas doenccedilas
Enquanto natildeo chega a cura a qualidade de vida e a atenccedilatildeo que todos merecem
Com a uniatildeo novamente a uniatildeo dos cientistas das vaacuterias aacutereas a gente vem chegando a
grandes avanccedilos Na parte das doenccedilas raras muito aconteceu apoacutes o sequenciamento do
genoma humano As terapias celulares tirando outras terapias tambeacutem mas as terapias
celulares a princiacutepio com ceacutelulas tronco embrionaacuterias satildeo a partir de ceacutelulas adultas regredidas
ateacute agrave condiccedilatildeo semelhante agrave das ceacutelulas embrionaacuterias Terapias gecircnicas quando eacute a inserccedilatildeo de
um gene que funcional vai corrigir um gene mutado da proacutepria porfiria de que eu sou paciente
por exemplo Jaacute temos terapia geneacutetica ou gecircnica em andamento Haacute outras como
neuromodulaccedilatildeo nanotecnologia aplicada agrave sauacutede em que satildeo usadas nanopartiacuteculas em
9 Presidente da Associaccedilatildeo Brasileira de Porfiacuteria
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medicamentos transplantes e contrastesA pesquisa realmente eacute muito importante para noacutes os
pacientes Eacute a porta que se abre para a cura
Eu estive olhando vaacuterias notiacutecias recentes que satildeo pouquiacutessimas e eu selecionei algumas
Satildeo notiacutecias boas que enchem a gente de esperanccedila Para mim qualquer coisinha qualquer
luzinha sobre uma cura um medicamento jaacute eacute uma coisa muito importante E eu acredito eu
acho que natildeo eacute hoje nem amanhatilde mas a gente vai chegar a muita coisa boa Todos os dias
temos notiacutecias mas ainda haacute muita coisa para ser descoberta Nada eacute possiacutevel sem a
participaccedilatildeo dos pacientes
Uma notiacutecia eacute que pesquisadores identificaram mecanismos e possiacuteveis medicamentos para
tumores da neurofibromatose notiacutecia de 2008 Outra eacute sobre a Siacutendrome de Down onde foram
usadas ceacutelulas tronco pluripotentes de uma pessoa com Siacutendrome de Down e foi inativada a
coacutepia extra do cromossoma 21 inserindo nela o gene Essa notiacutecia eacute recente de setembro Outra
eacute que cientistas usam o HIV para cura da leucodistrofia metapromatica e Siacutendrome de Willliams
Aldreans Consta aqui que foi usado como vetor viral do viacuterus da AIDS Essa aqui eacute da porfiria
que eu jaacute comentei antes e eacute um estudo que vem sendo feito desde 2007 na Universidade
Navarra na Espanha que eacute uma terapia para tratar a porfiria plurintermitente que eacute a porfiria
da qual eu sou portadora Jaacute foram realizadas as fases um e dois Natildeo eacute faacutecil Desde 2007 e noacutes
estamos em 2012
Existem muitas muitas notiacutecias Eu selecionei aqui algumas boas e mais tarde eu vou falar
de algumas natildeo tatildeo boas
Para falar do envolvimento dos pacientes nas pesquisas a gente se pergunta seria possiacutevel
que os novos tratamentos fosses testados apenas em cobaias Natildeo seria possiacutevel Quer dizer
satildeo feitos primeiro os testes em laboratoacuterios depois em cobaias mas como eacute um tratamento
para seres humanos ele tem que ser testado em humanos se natildeo natildeo vai valer E no caso das
doenccedilas raras mas natildeo soacute das doenccedilas raras os pacientes em geral tecircm muita preocupaccedilatildeo em
participar das pesquisas No caso das doenccedilas raras eacute mais difiacutecil ainda porque satildeo raras as
pessoas aiacute fica muito mais difiacutecil
Os fatos ruins que eu estou falando satildeo experiecircncias do passado que ficaram como marca
e ajudaram as pessoas a ter esse receio de participar das pesquisas Sob o regime Nazista
durante a Segunda Guerra Mundial cobaias humanas participaram contra a vontade de
experiecircncias Os meacutedicos apoacutes o teacutermino da Guerra foram julgados pelo julgamento de
Nuremberg O Governo dos Estados Unidos financiou experimentos na Guatemala de 1946 a
1948 para determinar se a penicilina era uacutetil contra doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis Os
experimentos natildeo foram publicados e soacute foram divulgados em 2010 depois que uma professora
da Universidade os encontrou por acaso Outra experiecircncia draacutestica tambeacutem aconteceu com 600
negros saudaacuteveis e natildeo saudaacuteveis que foram acompanhados por cientistas durante 40 anos na
observaccedilatildeo da progressatildeo natural da siacutefilis sem tratamento algum A pesquisa foi suspensa apoacutes
denuacutencia do caso por um membro da equipe O Jardineiro Fiel que acho que todo mundo jaacute
conhece a histoacuteria o livro fala de um processo contra a induacutestria farmacecircutica que teria
realizado testes ilegais com pessoas na Nigeacuteria e nos testes constava que era para impedir a
disseminaccedilatildeo da AIDS Distribuiacuteam medicamentos gratuitamente e na verdade eram
medicamentos para testar um novo medicamento contra tuberculose e que tinha graves efeitos
colaterais Para que as pesquisas pudessem ter continuidade e as pessoas estivessem dispostas
a participar sem ter o medo e diante de uma justiccedila social foi necessaacuterio criar regras e coacutedigos
de eacutetica
Os Coacutedigos de Eacutetica jaacute existiam desde Hipoacutecrates Declaraccedilatildeo de Direitos dos Homens
declaraccedilatildeo de Genebra declaraccedilatildeo de Useink e suas atualizaccedilotildees Os princiacutepios baacutesicos das
pesquisas com seres humanos estatildeo na Resoluccedilatildeo 196 de 1996 do Conselho Nacional de Sauacutede
Atualmente parece que houve alguma coisinha mais mas os princiacutepios continuam os mesmos
respeito a dignidade e autonomia ponderaccedilatildeo entre riscos e benefiacutecios da pesquisa garantia de
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que danos previsiacuteveis seratildeo evitados e igual consideraccedilatildeo entre os interesses envolvidos O
voluntaacuterio da pesquisa ele deve saber tudo o que vai acontecer na pesquisa antes de se decidir
qual a importacircncia da pesquisa o que os pesquisadores querem descobrir como aconteceraacute a
pesquisa que tipos de riscos e benefiacutecios existem se existem outras alternativas aleacutem dessa
como seraacute a assistecircncia meacutedica hospitalar sendo necessaacuteria quem faraacute o acompanhamento
quem seraacute o responsaacutevel pela pesquisa e como entrar em contato com eles 10
O participante tem direito a esclarecimento sobre a pesquisa em que estaacute participando a
qualquer momento desejado ele tem direito agrave privacidade e anonimato a respeito de suas
decisotildees haacutebitos e crenccedilas informaccedilotildees sobre o andamento e resultado exclusividade a
contribuiccedilatildeo dele deve ser usada apenas para aquele projeto que ele autorizou tratamento e
indenizaccedilatildeo para complicaccedilotildees previstas A garantia do respeito aos direitos se faz atraveacutes do
preenchimento e assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido Crianccedilas
adolescentes e portadores de doenccedila mental tecircm o direito de serem informados ateacute onde forem
capazes de compreender e natildeo devem ser forccedilados a aceitar a participaccedilatildeo seratildeo assistidos
pelos pais ou responsaacuteveis legais que assinaratildeo o TCLE Natildeo deveraacute haver discriminaccedilatildeo entre
sexo idade raccedila etnia religiatildeo pobreza analfabetismo ou qualquer outro motivo Para evitar
que pessoas sejam pagas pela participaccedilatildeo em estudos e pesquisas eacute proibido o recebimento de
dinheiro presentes objetos ou favores Todo o estudo deve ser indiciado e aprovado pelo
comitecirc de eacutetica em pesquisa da instituiccedilatildeo na qual seraacute realizado e em algumas situaccedilotildees deve
ser aprovado pela CONEP11
Muito obrigado pela atenccedilatildeo
Maacuterio Saporta12 - Boa tarde a todos
Eu vou rapidamente agradecer agrave AMAVI pelo convite
Eu represento um dos trecircs braccedilos que eu acredito que formam o movimento proacuteprio de
doenccedilas raras Eu estou aqui representando a Universidade a pesquisa Noacutes temos pacientes e
familiares noacutes temos o governo aqui tambeacutem Entatildeo todos os elementos estatildeo aiacute juntos para
conseguir desenvolver o campo das doenccedilas raras O que eu vou apresentar hoje eacute o trabalho
que a gente desenvolve na UFRJ no laboratoacuterio nacional de ceacutelulas tronco13 e essa teacutecnica
nova chamada reproduccedilatildeo celular Eu quero mostrar para vocecircs o que ela pode oferecer em
relaccedilatildeo agrave pesquisa para novos tratamentos em doenccedilas raras Eu natildeo vou me concentrar aqui no
uso de ceacutelulas tronco que esse eacute um campo que a gente chama de terapia celular Eacute um campo
que ainda estaacute em desenvolvimento e que eu acho que provavelmente vai gerar frutos bem
mais tarde que o campo da reprogramaccedilatildeo celular Entatildeo o que eu quero falar durante esses 10
a 15 minutos eacute um pouco sobre pesquisa em doenccedilas raras focando no uso da reprogramaccedilatildeo
celular Vou explicar para vocecircs o que eacute reprogramaccedilatildeo celular e como ela pode ser usada no
estudo das doenccedilas raras E vou terminar falando um pouquinho tambeacutem do que eu conversei
com a plateia ontem na audiecircncia como fomentar como investir como financiar pesquisas em
doenccedilas raras
As doenccedilas raras individualmente satildeo raras mas coletivamente satildeo significativas em
relaccedilatildeo agrave frequecircncia delas em relaccedilatildeo agrave populaccedilatildeo geral Eacute importante dizer que ela tem um
vieacutes ainda mais importante que acomete preferencialmente crianccedilas e isso com certeza gera
um senso de urgecircncia ainda maior em relaccedilatildeo agrave busca por tratamentos das doenccedilas raras 95
delas natildeo possui nenhum tipo de tratamento aprovado
10 Informaccedilotildees retiradas de um folder do Ministeacuterio da Sauacutede Conselho Nacional de Sauacutede ldquoVoluntaacuterio em pesquisa informe-
se para decidirrdquo 11 Comissatildeo Nacional de Eacutetica em Pesquisa httpconselhosaudegovbrweb_comissoesconepindexhtml 12 Laboratoacuterio Nacional de Ceacutelulas Tronco ndash UFRJ 13 httpwwwlance-ufrjorg
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O que satildeo Ceacutelulas Tronco e o que satildeo Ceacutelulas Pluripotentes Ceacutelulas Pluripotentes satildeo
ceacutelulas que podem se transformar em qualquer outra ceacutelula do organismo humano Entatildeo com
essas ceacutelulas se a gente manipular quimicamente e de maneira especiacutefica a gente pode criar
tipos de ceacutelulas especiacuteficas Por exemplo se eu quero estudar uma doenccedila neuroloacutegica eu posso
criar neurocircnios a partir dessa ceacutelula se eu quiser estudar uma doenccedila cardiacuteaca eu posso criar
ceacutelulas do coraccedilatildeo para o estudo in vitro no laboratoacuterio em busca de novos tratamentos Elas
satildeo ceacutelulas com um potencial enorme para se estudar uma doenccedila porque a gente pode ser
extremamente especiacutefico usando uma ceacutelula humana que eacute um diferencial em relaccedilatildeo a
modelos animais
Para entender a programaccedilatildeo celular vamos fazer um paralelo com a informaacutetica que eacute uma
coisa que todo mundo usa no dia a dia Nossas ceacutelulas tecircm o que a gente chama de coacutedigo
geneacutetico e que funciona como a programaccedilatildeo de um computador Como na programaccedilatildeo de um
computador a gente pode usar ferramentas da geneacutetica para modificar esse coacutedigo essa
programaccedilatildeo Se a gente pegar por exemplo uma ceacutelula da pele que eacute faacutecil da gente tirar ou
ateacute da urina que eacute mais faacutecil ainda que eacute soacute coletar a amostra da urina e separar essas ceacutelulas
noacutes podemos introduzir alguns genes nessas ceacutelulas e fazer com que se reprogramem ou seja
mude a programaccedilatildeo a maneira com que o DNA dela eacute expresso e essas ceacutelulas se tornam
entatildeo como se fossem ceacutelulas tronco embrionaacuterias ou seja ceacutelulas que tecircm o potencial de virar
qualquer outro tipo celular que a gente queira estudar E daiacute a gente consegue mais uma vez
usando o estiacutemulo quiacutemico correto transformar essas ceacutelulas no tipo celular que a gente quer
estudar
Eu sou Neurologista estudo uma doenccedila rara neurogeneacutetica a doenccedila de Charcot-Marie-
Tooth Para mim especificamente eacute interessante estudar os neurocircnios e as ceacutelulas de Schwann
para outros pesquisadores vai ser outros tipos celulares mas a tecnologia se aplica do mesmo
jeito Desde a descriccedilatildeo dessa nova tecnologia em 2007 uma enormidade de doenccedilas a maioria
delas geneacuteticas e raras jaacute foram modeladas dessa maneira usando essa tecnologia
Soacute para mostrar a potencialidade dessa tecnologia com ela a gente consegue modelar natildeo
soacute a doenccedila mas o doente Podemos pegar um paciente e estudar especificamente naquele
paciente como a doenccedila se manifesta nas suas ceacutelulas E o que a gente pretende fazer mais para
frente eacute usar essa mesma plataforma para procurar medicamentos e substacircncias que possam
corrigir essa anormalidade celular Esse aqui eacute um exemplo com Um dos primeiros trabalhos
com reprogramaccedilatildeo celular foi um paciente com atrofia muscular espinhal de que os
pesquisadores reproduziram ceacutelulas Satildeo ceacutelulas IPS ou ceacutelulas de Pluripotecircncia Induzida de
um paciente com AME14 e da matildee dele que natildeo tinha a mutaccedilatildeo e isto mostrou que as ceacutelulas
desses pacientes se comportavam de maneiras diferentes Especificamente vocecircs conseguem
ver aqui15 que o azul eacute o nuacutecleo de uma ceacutelula e essas setas estatildeo apontando para uns pontinhos
verdes dentro desse nuacutecleo Essas ceacutelulas normalmente em pessoas natildeo afetadas pela AME
possuem esses pontinhos e eacute esperado que elas tenham isso Em pacientes com a Atrofia
Muscular Espinhal esses pontinhos desaparecem e isso tem repercussatildeo pela doenccedila eacute causado
pela doenccedila Os pesquisadores usaram isso como uma maneira de buscar tratamento Entatildeo eles
colocaram essas ceacutelulas numa placa e jogaram diferentes medicamentos e viram quais
medicamentos poderiam fazer com que esses pontinhos reaparecessem e com isso eles acharam
alguns medicamentos que podem potencialmente ter um efeito de tratamento para esse paciente
Isso daqui natildeo eacute obviamente um produto pronto Ah esse medicamento vai funcionar com
grande certeza mas eacute um grande avanccedilo por ser uma ceacutelula humana e do paciente ao inveacutes
de se fazer essa primeira testagem por exemplo em animais O que a gente tem identificado e
o que a gente espera mostrar em mais trabalhos eacute que essa tecnologia vai conseguir encurtar o
14 Atrofia Muscular Espinhal 15 Slide 8
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tempo em que a gente identifica uma droga passa para um estudo animal e para um estudo
cliacutenico E natildeo eacute soacute encurtar o tempo mas aumentar a chance de que aquele primeiro achado
positivo venha a se confirmar num estudo cliacutenico mais para frente O que acontece muito em
doenccedila rara eacute a gente achar uma medicaccedilatildeo que funciona super bem em camundongo e quando
vai testar no ser humano natildeo funciona nada Utilizando o modelo humano de preacute-testagem de
drogas ou de medicamentos a gente espera conseguir aumentar nossa chance de acerto
Esse eacute o modelo que a gente estaacute desenvolvendo no nosso laboratoacuterio A gente coleta
amostra de pacientes tanto de pele quanto de urina faz aquela manipulaccedilatildeo geneacutetica mexe laacute
no coacutedigo geneacutetico das ceacutelulas e faz elas virarem ceacutelulas IPS ou ceacutelulas tronco induzidas A
diferenccedila no tipo celular que a gente quer estudar no nosso caso satildeo neurocircnios E outra coisa
que a gente tambeacutem pode fazer eacute usar outros tipos celulares que tambeacutem vatildeo servir para dizer
para a gente se a droga eacute segura do ponto de vista cardiacuteaco e do ponto de vista renal para que
essa droga tenha o miacutenimo de toxicidade possiacutevel quando ela for para um ensaio cliacutenico Essa
identificaccedilatildeo de drogas vai voltar para o paciente como um estudo cliacutenico primeiro e
eventualmente uma terapia Obviamente todo mundo deve estar pensando Entatildeo porque que
natildeo usa essas ceacutelulas para terapia celular e injetar essas ceacutelulas no pacienterdquo Com certeza esse
eacute um objetivo para o futuro e o futuro natildeo estaacute tatildeo distante A gente jaacute tem um estudo
comeccedilando no Japatildeo em que essas ceacutelulas estatildeo sendo usadas para tratar um tipo de
degeneraccedilatildeo retiniana quer dizer doenccedila oftalmoloacutegica e a gente imagina que esse vai ser o
caminho natural das coisas Mas a gente ainda aposta que identificar drogas medicamentos vai
ser mais raacutepido e vai surtir efeitos e resultados para os pacientes mais raacutepido que a terapia
celular que eacute uma coisa que a gente ainda precisa aprender muito sobre o como que essas
ceacutelulas se comportam no organismo humano
Esse aqui eacute o robocirc A gente tem um parecido no laboratoacuterio O que ele faz basicamente eacute
pegar uma placa com ceacutelulas e enfiar no microscoacutepio para fazer a leitura dessas placas tirar e
colocar de novo E com isso a gente pode fazer uma triagem de 3000 7000 mudanccedilas diferentes
durante uma noite enquanto a gente estaacute em casa dormindo por exemplo para voltar no
laboratoacuterio no dia seguinte e jaacute ter todos os dados para serem analisado E parece coisa de ficccedilatildeo
cientiacutefica mas jaacute tem um estudo utilizando essa plataforma que eu estou descrevendo aqui e
que foi capaz de identificar algumas substacircncias que no caso de pacientes com Esclerose Lateral
Amiotroacutefica reduzia a perda neuronal a perda de neurocircnios que eacute uma caracteriacutestica da doenccedila
Entatildeo o que eles fizeram foi colocar neurocircnios de pacientes com Esclerose Lateral Amiotroacutefica
e observaram que essas ceacutelulas morriam mais rapidamente em cultura que as ceacutelulas de
pacientes natildeo afetados e conseguiram identificar medicamentos que reduziam a velocidade com
que essa morte acontecia
Identificando potenciais candidatos a ensaios cliacutenicos em esclerose lateral amiotroacutefica
Aqui eacute o exemplo de como a gente pode fazer desses candidatos que a gente identifica como o
potencial tratamento para alguma medicaccedilatildeo eacute seguro do ponto de vista por exemplo
cardioloacutegico Eu quero que vocecircs observem essa regiatildeo da placa Tem uma regiatildeo da placa que
estaacute batendo ritmicamente Essa placa eacute uma placa com muacutesculo cardiacuteaco ceacutelulas do muacutesculo
cardiacuteaco Ela estaacute reproduzindo em uma placa de cultura o funcionamento de um coraccedilatildeo e
com isso a gente consegue fazer um eletrocardiograma dessa placa Agrave medida que a gente joga
diferentes compostos daacute para notar se estaacute havendo alguma alteraccedilatildeo desse funcionamento
cardiacuteaco E essa eacute uma maneira de se tentar identificar se uma droga tem efeito ruim no caso
efeito de toxicidade para o coraccedilatildeo e se sim ela jaacute natildeo seria usada no ensaio cliacutenico
A minha experiecircncia eacute com a doenccedila de Charcot-Marie-Tooth (CMT) que eacute uma
neuropatia hereditaacuteria uma doenccedila neurogeneacutetica que estaacute junto com a neurofibromatose
como as duas doenccedilas geneacuteticas mais comuns a afetar pacientes no mundo Eacute uma doenccedila que
natildeo eacute fatal mas que causa muita debilidade e muita incapacidade por degeneraccedilatildeo de nervos e
de muacutesculos E o nosso interesse aleacutem desse fator humano oacutebvio eacute que ela oferece um modelo
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para a gente estudar nosso sistema nervoso Entatildeo cada gene mutado que causa a CMT eacute um
gene que estaacute associado a uma funccedilatildeo do neurocircnio ou da ceacutelula de Schwann que satildeo ceacutelulas do
sistema nervoso perifeacuterico Estudando a CMT a gente tambeacutem estaacute estudando como nosso
sistema nervoso funciona e como a gente pode tratar natildeo soacute a CMT mas outras doenccedilas
neuroloacutegicas raras e tambeacutem comuns
Durante o meu Poacutes Doutorado eu fiquei cinco anos nos Estados Unidos e dois anos eu
dediquei para produzir essas ceacutelulas reprogramadas essas ceacutelulas IPS de pacientes com
Charcot-Marie-Tooth e a gente conseguiu fazer isso com 14 pacientes e agora temos um
projeto tanto aqui no Brasil como laacute fora para expandir esse banco de ceacutelulas para serem usadas
natildeo soacute em pesquisa de como uma doenccedila funciona mas tambeacutem de como tratar essa doenccedila
O que a gente pode fazer para estimular as pesquisas em doenccedilas raras
Obviamente a gente precisa de dinheiro A elaboraccedilatildeo de editais de fomento das agecircncias
governamentais eacute fundamental para que a gente tenha a capacidade de comprar insumos e
produzir ciecircncia aqui no Brasil Mas mais importante que isso noacutes precisamos de redes de
colaboraccedilatildeo entre centros de excelecircncia ao redor do Brasil porque uma andorinha soacute natildeo faz
veratildeo e isso eacute verdade para qualquer coisa inclusive para a ciecircncia A gente precisa de gente
boa que saiba ver um paciente e saiba estudar a doenccedila desse paciente Noacutes temos quefortalecer
ndash e acho que o dia de hoje eacute tudo sobre isso ndash fortalecer o papel das associaccedilotildees de pacientes e
familiares no fomento de pesquisa em doenccedilas raras E uma coisa que a Deputada Mara jaacute
comentou eacute viabilizar mecanismos que tornem a nossa pesquisa mais competitiva que eacute
facilitar a entrada de insumos aqui no Brasil
Este eacute o modelo de apoio que eu mencionei no comeccedilo Estatildeo assistecircncia pesquisa e apoio
pacientes governo meacutedicos e pesquisadores E a conclusatildeo que todo mundo chega eacute essa que
paciente com doenccedila rara precisa de pesquisa e atendimento especializado Noacutes precisamos da
participaccedilatildeo do governo dos pacientes familiares meio acadecircmico fomento agrave pesquisa jaacute que
essas novas tecnologias que eu apresentei aqui hoje prometem revolucionar o estudo das
doenccedilas raras e aumentar a velocidade de descoberta de novos medicamentos Este eacute o nosso
grupo o grupo do professor Steven Hans da UFRJ de que eu faccedilo parte e eu agradeccedilo a atenccedilatildeo
de vocecircs aqui hoje
Obrigado
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5ordf Mesa A realidade brasileira para doenccedilas raras
Marcos Burle Aguiar1 ndash Inicialmente eu gostaria de agradecer agrave AMAVI especialmente
ao Rogeacuterio que me convidou para participar desse evento que eacute um evento que trata de um
assunto pelo qual eu sou realmente apaixonado
Euvou abordar aqui dois aspectos da poliacutetica de atenccedilatildeo agraves pessoas com doenccedilas raras no
acircmbito do SUS Vou abordar primeiro as caracteriacutesticas dessa poliacutetica e segundo a
implantaccedilatildeo da mesma e os problemas que a gente tem nesta implantaccedilatildeo
Qual foi a origem dessa poliacutetica Foi exatamente a semana internacional de doenccedilas raras
do ano passado e coincidentemente exatamente naquele dia foi lanccedilado na Inglaterra o seu
projeto para doenccedilas raras uma consulta que deve ter se encerrado a 31 de dezembro do ano
passado E isso eacute uma coisa muito interessante porque a Inglaterra jaacute tinha uma experiecircncia
muito grande em diagnosticar em tratar as doenccedilas raras mas eles tentam transformar isso num
projeto mais denso
O que a gente tinha ateacute a criaccedilatildeo desse grupo Na verdade a gente natildeo tinha nenhuma
poliacutetica como continuamos sem tecirc-la hoje natildeo eacute verdade E a gente tinha muitas
reinvindicaccedilotildees de demandas judiciais Vocecircs sabem mais do que eu que a poliacutetica de doenccedila
rara estaacute sendo criada pelos juiacutezes e natildeo pelo legislador do Ministeacuterio da Sauacutede A gente tinha
pacientes e associaccedilotildees mal atendidos e o que eacute pior eacute que isso natildeo permitia ganhos reais
ganhos no sentido de que cada decisatildeo beneficiava um paciente ou um grupo de pacientes E
essas iniciativas soacute tinham efeitos locais e imediatos a longo prazo elas eram ineficazes
O que a gente poderia fazer nesse grupo e esse debate passou no iniacutecio do grupo que era o
seguinte A gente vai fazer uma poliacutetica baseada apenas na divulgaccedilatildeo de educaccedilatildeo nas doenccedilas
raras Se a gente fizesse isso o que noacutes fariacuteamos Basicamente copiar o que os paiacuteses
desenvolvidos jaacute fizeram A gente ia pegar em muita coisa do orphanet2 coisa de muito boa
qualidade que a gente ia divulgar mas para fazer isso natildeo precisava de um grupo de trabalho
Se a gente trabalhasse tambeacutem numa poliacutetica baseada apenas no diagnoacutestico dessas doenccedilas
quem ia tratar esses pacientes E aqui eu digo tratamento como um todo natildeo eacute tratamento
medicamentoso apenas eacute o tratamento da pessoa Se a gente fosse fazer uma poliacutetica baseada
nas demandas judiciais mais comuns a gente ia tambeacutem fazer uma colcha de retalho Se a gente
fosse fazer uma poliacutetica baseada no tratamento de doenccedilas raras a gente ia atender mais ou
menos um e meio por cento das doenccedilas ou seja um grande nuacutemero de doenccedilas importantes
um grande nuacutemero de pacientes ficaria de fora Mas por outro lado a gente tinha que
compreender que a gente natildeo partia do zero vocecirc tinha no Brasil inuacutemeras Associaccedilotildees de
apoio as doenccedilas raras tanto com doenccedilas geneacuteticas e natildeo geneacuteticas que acumulavam
experiecircncia Essa experiecircncia que vocecircs tecircm hoje eacute importante para noacutes A gente tinha diversos
serviccedilos de geneacutetica no Brasil e isso mostrava para gente de que era necessaacuterio o quecirc Uma
poliacutetica abrangente Que significasse um passo inicial mas que previsse o seu desdobramento
E uma das preocupaccedilotildees da gente era aproveitar toda e qualquer iniciativa Se existe um lugar
em que tem um grupo pequeno uma Associaccedilatildeo que lida com uma doenccedila x a gente natildeo vai
proibir porque aquele grupo natildeo tem capacidade Aquele grupo vai poder existir e a gente vai
ver um jeito de como aproveitar a sua experiecircncia a longo prazo
A gente deveria entatildeo ter uma poliacutetica que permitisse essa organizaccedilatildeo e associar os
serviccedilos de geneacutetica que trabalham com doenccedilas raras e as associaccedilotildees numa poliacutetica uacutenica
1 Representante do Ministeacuterio da Sauacutede no Grupo de Trabalho para criaccedilatildeo da poliacutetica puacuteblica para doenccedilas raras 2 httpwwworphanetconsorcgi-binindexphp
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Entatildeo a gente de uma certa forma de um ponto de vista ateacute mais da idade separou as doenccedilas
geneacuteticas das natildeo geneacuteticas Noacutes tiacutenhamos naquela eacutepoca 81 serviccedilos de geneacutetica mais de
metade situados no Sudeste mas todas as regiotildees do Brasil tinham pelo menos algum centro de
geneacutetica ou serviccedilo de geneacutetica Aleacutem disso existia a niacutevel do governo federal uma seacuterie de
programas tambeacutem voltados para doenccedilas raras O programa Viver sem limites com a sua rede
de deficientes os centros especializados de reabilitaccedilatildeo o transporte sanitaacuterio para tentar
abordar a questatildeo do transporte desses pacientes que tecircm dificuldade programa de recuperaccedilatildeo
da audiccedilatildeo programa de recuperaccedilatildeo da visatildeo coordenaccedilatildeo geral de alimentaccedilatildeo e nutriccedilatildeo
que eacute importante porque um conjunto grande das doenccedilas raras de natureza metaboacutelica depende
principalmente disso e tambeacutem a gente tinha grupos de definiccedilatildeo de protocolos
Vejam soacute satildeo todos programas novos que estavam comeccedilando e que natildeo tinha sentido
natildeo procurar natildeo se integrar com eles todos Na verdade a gente procura na poliacutetica o quecirc
Envolver tanto a atenccedilatildeo baacutesica quanto a atenccedilatildeo domiciliar a atenccedilatildeo especializada tanto a
niacutevel ambulatorial quanto a niacutevel hospitalar os centro especializados em reabilitaccedilatildeo que estatildeo
sendo criados no paiacutes e todos os centros jaacute existentes no paiacutes que lidassem com isso
O que a gente fez Primeiro a gente dividiu em dois grupos de doenccedilas as doenccedilas
geneacuteticas e as natildeo geneacuteticas Cada grupo tem trecircs eixos As doenccedilas geneacuteticas eixo das
anomalias congecircnitas deficiecircncia intelectual e erro inato do metabolismo As doenccedilas natildeo
geneacuteticas doenccedilas infecciosas auto imunes e auto inflamatoacuterias E ficou muito claro para noacutes
que principalmente na aacuterea das doenccedilas natildeo geneacuteticas essa separaccedilatildeo por grupo eacute mais difiacutecil
e que fica aberto para vocecircs criarem outros eixos outros serviccedilos e centros especializados
Para cada eixo satildeo definidos protocolos e quem ler a poliacutetica vai ver isso A gente tem
quais satildeo as funccedilotildees da atenccedilatildeo baacutesica os criteacuterios de encaminhamento da atenccedilatildeo baacutesica por
centro especializado e as interfaces que satildeo recomendadas Na atenccedilatildeo especializada as
funccedilotildees os procedimentos que ela pode realizar os criteacuterios de encaminhamento para
devoluccedilatildeo e o apoio diagnoacutestico tanto especiacutefico quanto geral
A atenccedilatildeo especializada seria a responsaacutevel por accedilotildees diagnoacutesticas e terapecircuticas de
indiviacuteduos com ou sob risco de doenccedilas raras Noacutes seguimos dois grandes setores o setor da
atenccedilatildeo especializada em doenccedilas raras e aqui esse serviccedilo pode atender apenas uma doenccedila
ou um grupo de doenccedilas de um mesmo eixo e os centros de referecircncias de doenccedilas raras que
satildeo centros mais complexos onde ele atende um grupo maior dois eixos dois setores daqueles
eixos ou mais do que isso
O que foi definido Portas de entrada O papel da atenccedilatildeo baacutesica o papel da meacutedia e alta
complexidade e isso tem que ter uma relaccedilatildeo tanto com o hospital como maternidade porque
o paciente com doenccedila rara natildeo vem soacute do ambulatoacuterio ou da atenccedilatildeo baacutesica ele pode vir do
berccedilaacuterio quando teve o diagnoacutestico de doenccedila rara da enfermaria ou de um CTI Aleacutem disso
deve-se fazer o treinamento de profissionais de sauacutede elaborar protocolos realizar pesquisa e
divulgar doenccedilas raras Aqui numa associaccedilatildeo estreita com as Associaccedilotildees Civis
O que a gente constata depois disso Que a gente propocircs uma poliacutetica integral criou-se
uma poliacutetica nova no SUS Cada conquista a gente entende que ela tem que representar um
avanccedilo e ela tem que estar aberta a modificaccedilotildees Ela natildeo vai estar focada apenas na
divulgaccedilatildeo nem no diagnoacutestico nem nas demandas judiciais e nem apenas no tratamento Ela
estaraacute centrada no acolhimento do paciente e no atendimento integral a esse paciente incluindo
a prevenccedilatildeo da doenccedila o tratamento etc Ela deve estar ligada tambeacutem ao conhecimento agrave
pesquisa e agrave divulgaccedilatildeo
A poliacutetica deve envolver todo o SUS tanto atenccedilatildeo baacutesica e especializada Ela tem vaacuterias
portas de entrada assegura interface assegura tratamento hospitalar de urgecircncia e ciruacutergico
assegura reabilitaccedilatildeo terapia ocupacional fonoaudiologia e outras especialidades de apoio
Aleacutem disso e esse eacute um ponto importante ela procura ampliar os testes geneacuteticos no SUS Natildeo
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sei se vocecircs sabem mas o SUS hoje soacute reconhece carioacutetipo e a gente tem uma seacuterie de outros
exames que estatildeo defasados inclusive a nossa medicina suplementar natildeo cobre todos
Quais satildeo as questotildees atuais A primeira questatildeo eacute a seguinte a poliacutetica estaacute pronta A
poliacutetica vai vingar Porque todo mundo todo brasileiro sabe que a gente tem lei que vinga e
tem lei que natildeo vinga Tem lei que vai agrave praacutetica e tem lei que natildeo vai E o que eacute que a gente tem
que dizer para que essa poliacutetica vingue
A primeira questatildeo eacute que a poliacutetica natildeo estaacute pronta ela eacute soacute um primeiro passo Ela tenta
estruturar as linhas gerais de como vai se desenvolver o atendimento agraves pessoas com doenccedilas
raras no acircmbito do SUS A partir dele vocecirc pode construir um caminho longo e seguro E cada
conquista deve significar o quecirc Um avanccedilo consolidado das Associaccedilotildees Trata-se de uma
poliacutetica aberta sujeita portanto a desdobramentos Bem e aiacute vem a parte mais importante que
eacute o papel de vocecircs a poliacutetica vai vingar Quais satildeo os proacuteximos passos Olha para essa poliacutetica
vingar a gente tem duas coisas que satildeo fundamentais Primeiro o reconhecimento dos exames
de diagnoacutestico Se a gente faz a poliacutetica e natildeo tem exame de diagnoacutestico a gente natildeo tem
poliacutetica e a comissatildeo da tripartite eacute que vai colocar isso Mas eacute necessaacuterio o quecirc A adesatildeo dos
vaacuterios municiacutepios eacute esclarecer os gestores porque eacute preciso que o gestor saiba que noacutes natildeo
criamos doentes novos e nem doenccedilas novas noacutes estamos abordando e organizando doenccedilas
que jaacute existem que estatildeo no SUS o tempo inteiro de um lado para o outro gastando tempo
sofrendo e muitas vezes tendo o dinheiro gasto de uma forma desorganizada certo Entatildeo para
essa poliacutetica vingar o papel fundamental eacute de vocecircs isso porquecirc Porque o SUS tem base no
municiacutepio e natildeo adianta o Ministeacuterio da Sauacutede aprovar a poliacutetica porque se ela natildeo tiver um
apoio um financiamento e o municiacutepio natildeo aderir natildeo vai haver poliacutetica Isso jaacute aconteceu com
a poliacutetica de geneacutetica no SUS
Entatildeo eacute o seguinte qual eacute o papel de vocecircs Ou vocecircs organizam os gestores a niacutevel
municipal para poder valer e fazer com que o municiacutepio adira agrave poliacutetica ou a poliacutetica natildeo vai
existir Poliacutetica natildeo cai do ceacuteu eu fiz movimento estudantil na eacutepoca da ditadura e existia um
ditado que era assim ldquoLiberdade natildeo se pede conquista-serdquo Eu digo pra vocecircs essa poliacutetica
natildeo pode ser pedida ela tem de ser conquistada E satildeo as associaccedilotildees que vatildeo ter que pressionar
natildeo soacute o Ministeacuterio da Sauacutede mas as Secretarias estaduais e municipais de sauacutede para que ela
funcione senatildeo natildeo adianta Entatildeo a gente precisa estar unida ter uma visatildeo de conjunto e
acima de tudo ser perseverante
Obrigado
Maria Teresinha de Oliveira Cardos3 - Boa tarde a todos
Eu quero parabenizar a organizaccedilatildeo do Congresso por esse evento que eacute o primeiro em
Brasiacutelia Eu acho extremamente importante Agradecer ao Rogeacuterio o convite de estar aqui com
vocecircs conversar com vocecircs mostrando como funciona a rede puacuteblica de sauacutede no atendimento
de doenccedilas raras que eacute um trabalho que noacutes estamos fazendo haacute 20 anos dentro do Distrito
Federal Eacute o nosso dia a dia e a cada dia com maior nuacutemero de indiviacuteduos Hoje noacutes jaacute temos
oito geneticistas temos nossos residentes que estatildeo aqui Dr Rose Dra Romina Dr Gerson
que satildeo os novos geneticistas que se agregaram ao serviccedilo E para mim eacute extremamente
prazeroso estar aqui falando com vocecircs poder contar um pouco dessa histoacuteria e oferecer o
serviccedilo a vocecircs
Tem vaacuterias definiccedilotildees de doenccedilas raras noacutes jaacute vimos vaacuterias nesse congresso Para a Uniatildeo
Europeia por exemplo satildeo cinco casos para cada 10 mil habitantes Para os Estado Unidos eacute
menos de 200 mil pessoas no paiacutes e para a Organizaccedilatildeo Mundial da Sauacutede 13 a cada 2000
indiviacuteduos De qualquer jeito elas satildeo doenccedilas mesmo que natildeo muito raras agraves vezes um para
3 Coordenadora do nuacutecleo de doenccedilas raras da Secretaria de Estado da Sauacutede do Distrito Federal
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2000 e outras satildeo um para 40000 ou 50000 Todas elas para o indiviacuteduo e para a famiacutelia satildeo
uacutenicas Por isso que eacute importante que a gente rebata essa definiccedilatildeo para mostrar que tem vaacuterios
trabalhos a niacutevel mundial mostrando isso
Qual que eacute o impacto populacional dessas doenccedilas
Cerca de 6 da populaccedilatildeo apresenta uma doenccedila rara entatildeo natildeo eacute tatildeo raro assim num
contexto global Todas elas se caracterizam por uma diversidade de sintomas e algumas a
maioria delas tem muitas manifestaccedilotildees que satildeo comuns a doenccedilas natildeo raras
Para a classe meacutedica que natildeo tem uma formaccedilatildeo baacutesica na graduaccedilatildeo de doenccedilas raras o
paciente realmente passa sem diagnosticar Tem um caraacuteter crocircnico progressivo em geral satildeo
incapacitantes a grande parte delas afeta muacuteltiplos sistemas e afeta loacutegico a qualidade de vida
dos familiares e do paciente em si Entatildeo ela tem um impacto social muito grande Entatildeo dessas
6000 a 8000 doenccedilas raras que jaacute estatildeo catalogadas e que jaacute estatildeo estabelecidas 80 tem uma
etiologia geneacutetica ndash vocecircs viram no trabalho anterior do Dr Marcos que o Ministeacuterio da Sauacutede
separou entre geneacuteticas e natildeo geneacuteticas ndash soacute que naquele bolo das natildeo geneacuteticas tambeacutem tem o
dedinho da geneacutetica porque as doenccedilas autoimunes as doenccedilas auto inflamatoacuterias elas tambeacutem
tecircm um componente geneacutetico da mesma forma que muitas doenccedilas infecciosas elas tecircm alguns
pacientes que tecircm maior predisposiccedilatildeo a doenccedilas infecciosas do que outros pacientes entatildeo
sobra o quecirc Mais os processos de acidentes que satildeo adquiridos coisas de acidentes de
trabalho acidentes de tracircnsito que vatildeo dar doenccedilas que natildeo tem nenhum componente geneacutetico
Tem trabalhos mostrando que cinco novas doenccedilas estatildeo sendo descritas a cada mecircs e a
cada semana Natildeo eacute que as doenccedilas estatildeo aparecendo elas estatildeo sendo identificadas em sua
etiopatogenia ou em sua etiologia geneacutetica 65 delas tem uma expressatildeo grave e 66 tem
trabalhos mostrando uma incidecircncia maior de 70 se manifestam antes dos dois anos de idade
10 vatildeo se manifestar entre um e cinco anos 12 entre cinco e quinze anos 35 delas vatildeo a
oacutebito no primeiro ano entatildeo eacute uma causa de mortalidade infantil elevada e 33 tem um certo
grau de limitaccedilatildeo Em todas elas o indiviacuteduo nasce com a predisposiccedilatildeo geneacutetica Quer dizer
com a mensagem ali truncada Ela vai se manifestar dependendo de cada tipo de patologia
numa eacutepoca da vida soacute que a maioria delas se manifesta ateacute aos dois anos de idade Ainda
falando do impacto populacional a gente vecirc que tanto eacute maior esse impacto quando tardio o
diagnoacutestico Por quecirc Porque ela se torna mais incapacitante e eacute menos um ser uacutetil socialmente
aleacutem do impacto familiar que eacute muito grande agravado pela carecircncia de Centros de referecircncia
No nosso serviccedilo e no Brasil elas podem ser divididas ndash e foi mais ou menos o que o Dr
Marcos apresentou para vocecircs que dentro das doenccedilas raras 3 a 5 dos receacutem nascidos nascem
com anomalia congecircnita ndash em dois grupos aqueles que tecircm anomalias congecircnitas e aqueles que
nascem perfeitos do ponto de vista de exame fiacutesico e morfoloacutegico ao nascimento mas vatildeo
apresentar uma alteraccedilatildeo metaboacutelica posterior
Entatildeo noacutes temos o grupo das anomalias congecircnitas que representa 3 a 5 na populaccedilatildeo
que eacute a segunda causa de oacutebito infantil no Brasil jaacute que a primeira eacute a infecciosa e um terccedilo
das internaccedilotildees pediaacutetricas se devem a crianccedilas com defeitos congecircnitos No nosso serviccedilo
aqui em Brasiacutelia noacutes temos um serviccedilo totalmente em rede SUS pode ser que o SUS natildeo tenha
os seus Centros de Referecircncia mas noacutes jaacute existimos haacute duas deacutecadas desde 1990 com o serviccedilo
de geneacutetica totalmente inserido do SUS Ele eacute plenamente SUS Loacutegico que tem parceria com
as Universidades Eu sou professora da Universidade Catoacutelica mas o Serviccedilo em si eacute um
serviccedilo da Rede Puacuteblica de Sauacutede do Distrito Federal
Os erros inatos do metabolismo que eacute o segundo grupo de pacientes ocorrem com a
frequecircncia se for somar no total de um para 1500 para 2000 receacutem-nascidos um percentual
alto de oacutebito ocorre no primeiro ano de vida decorrente dessas doenccedilas metaboacutelicas Entatildeo ele
natildeo tem defeitos ele tem alteraccedilotildees nos seus ciclos bioquiacutemicos Sequelas graves neuroloacutegicas
que podem ocorrer quando natildeo tratadas um exemplo delas eacute a fenilcetonuacuteria que eacute muito bem
135
conhecida de vocecircs E a triagem neonatal ampliada eacute um instrumento de atenccedilatildeo primaacuteria
porque ela eacute preventiva ela faz o diagnoacutestico antes da manifestaccedilatildeo cliacutenica
No Distrito Federal noacutes jaacute temos essa rede de triagem neonatal ampliada funcionando desde
2012 2011 e ela eacute totalmente inserida no SUS com 27 doenccedilas triadas pela triagem neonatal
ampliada
Aqui eu vou mostrar para vocecircs como funciona o nosso fluxo de atendimento dos pacientes
dentro da rede SUS no Distrito Federal no Nuacutecleo de Geneacutetica nos hospitais da rede Os
pacientes podem chegar via as Unidades Baacutesicas de Sauacutede grande parte desses pacientes satildeo
encaminhados das unidades baacutesicas noacutes temos uma rede muito grande de hospitais unidades
baacutesicas hospital primaacuterio secundaacuterio e terciaacuterio dentro da rede elas vecircm das cliacutenicas de
pediatria ou das UTIs emergecircncias e das cliacutenicas especializadas Entatildeo elas satildeo encaminhadas
dos vaacuterios graus de complexidade e elas vatildeo ser distribuiacutedas nos ambulatoacuterios no Nuacutecleo de
Geneacutetica que tem no HMIB4 no ambulatoacuterio geral o ambulatoacuterio de neonatal e tem o
ambulatoacuterio de erro inato do metabolismo No hospital da crianccedila eacute um hospital especializado
e noacutes estamos montando laacute aleacutem das doenccedilas neurogeneacuteticas monogeneacuteticas oncogeneacuteticas e
as endocrinopatias noacutes estamos criando agora o centro de referecircncias em infusatildeo e terapia de
reposiccedilatildeo enzimaacutetica
No hospital de apoio noacutes temos a triagem neonatal e todo o grupo multidisciplinar
dedicado a triagem neonatal e ao tratamento dos casos positivos e no Hospital de Base aleacutem
dos internos noacutes temos a geneacutetica dos adultos que natildeo pode ser deixado de fora Entatildeo eles
satildeo encaminhados baseados na especialidade na idade e no tipo de doenccedila As doenccedilas raras
estatildeo inseridas dentro do Nuacutecleo haacute 20 anos como doenccedilas geneacuteticas vindo desses vaacuterios locais
que depois satildeo encaminhadas agraves equipes multidisciplinares que trabalham em parceria com a
gente a neuropediatria a endocrinologia a cardiologia a oftalmologia a nefrologia todas
essas especialidades dependendo da necessidade do paciente Temos um grupo de apoio com
fonoaudioacutelogos psicoacutelogos odontologistas e a nutricionistas que trabalha com parceria direta
com a gente no ambulatoacuterio e aleacutem dos exames de imagem que fazem parte do diagnoacutestico
confirmatoacuterio
A coordenaccedilatildeo de doenccedilas raras foi criada pela Secretaria de Sauacutede agora em marccedilo de
2013 tudo isso em diaacuterio oficial Entatildeo eacute tudo reconhecido oficialmente para exatamente
coordenar o fluxo de referecircncia e contra referecircncia desses pacientes implementar os exames a
facilitaccedilatildeo de ter consultas e o acesso a terapias especiacuteficas em que globalize o paciente e a
famiacutelia Eacute o Projeto Nacional de Doenccedilas Raras e eacute isso que estaacute no Ministeacuterio da Sauacutede e que
na verdade a gente vai colaborar para que isso seja realmente implementado com a ajuda de
vocecircs
As perspectivas para o centro para a coordenaccedilatildeo de doenccedilas raras eacute exatamente tornar-se
um centro de reposiccedilatildeo enzimaacutetica um laboratoacuterio de neuromuscular integrado com as equipes
de apoio monogeneacutetica e as parcerias de investigaccedilatildeo e diagnoacutestico
Noacutes temos aqui a Dra Juliana que tambeacutem eacute da UnB e faz um trabalho de pesquisa Noacutes
jaacute temos vaacuterios projetos com a UnB a Dra Juliana eacute capitatilde nessas pesquisas em relaccedilatildeo as
doenccedilas dismorfoloacutegicas diagnoacutestico molecular dessas doenccedilas
Na Universidade Catoacutelica noacutes temos um grupo estudando displasias oacutesseas erros inatos do
metabolismo e um grande projeto que centralizou o nuacutecleo de geneacutetica da UnB e da
Universidade catoacutelica numa grande rede de investigaccedilatildeo diagnoacutestica das doenccedilas geneacuteticas em
geral principalmente dismorfoloacutegicas Entatildeo a gente tem todo esse arcabouccedilo noacutes temos
residecircncia temos a parte de pesquisa e temos os ambulatoacuterios de cliacutenica Eacute um centro completo
integrado de investigaccedilatildeo das doenccedilas raras
4 Hospital Materno Infantil de Brasiacutelia
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Aqui estaacute o nosso site5 o nosso email que eacute do nuacutecleo de geneacutetica estaacute o telefone os
telefones do serviccedilo de geneacutetica do hospital de apoio
Eu quero agradecer vocecircs por terem me escutado e a gente daqui para a frente vai caminhar
junto para que essa coordenaccedilatildeo de doenccedilas raras no Distrito Federal faccedila parte de todo esse
processo de integraccedilatildeo social do paciente
5 saudedfgovbr nucleodegeneticadfyahoocombr
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6ordf Mesa A rede de apoio ao paciente
Ana Maria Martins1 - Boa tarde a todos e a todas
Eu agradeccedilo ao Rogeacuterio por ter lembrado de mim para poder falar para vocecircs
Eu sou pediatra de formaccedilatildeoe depois especializado em geneacutetica cliacutenica e venho me
dedicando a essas doenccedilas jaacute haacute algum tempo
Na verdade o meu primeiro contato com doenccedila rara foi quando eu tinha nove anos de
idade Eu tenho uma irmatilde que nasceu com uma doenccedila rara Entatildeo esse foi o meu primeiro
contato e logicamente eu me envolvi muito porque eu tinha nove anos Eu era uma irmatilde assim
muito ansiosa Eu queria uma irmatilde pequena para poder ainda brincar e ela acabou precisando
fazer vaacuterias cirurgias Quer dizer eacute uma doenccedila bem complexa estaacute comigo haacute 49 anos Ela ia
fazer uma cirurgia com um mecircs e meio de vida e mamatildee tinha medo que ela natildeo voltasse da
cirurgia porque os meacutedicos disseram que era muito grave Uma cirurgia na cabeccedila naquela
eacutepoca era um pouco mais complicado E eu fui ao hospital para me despedir dela e entrei numa
sala que tinha muitas crianccedilas neuroloacutegicas para cirurgia muito hidrocefalia e eu falei para
minha matildee quando eu sai de laacute que eu ia crescer e ia realmente cuidar desse tipo de paciente
Entatildeo minha histoacuteria vem de haacute muito tempo E eu fui para a escola paulista de medicina laacute
eu fiz minha residecircncia em pediatria depois logo da residecircncia eu comecei a especializaccedilatildeo em
geneacutetica cliacutenica e comecei a tomar conta ndashporque a escola tinha uma cooperaccedilatildeo com a APAE2
de Satildeo Paulo ndash comecei a tomar conta dos pacientes com fenilcetonuacuteria Fui na APAE durante
sete anos como voluntaacuteria e atendendo esses pacientes Acabei fazendo meu doutorado em
fenilcetonuacuteria e na verdade esse foi o meu grande contato com as doenccedilas e os erros inatos do
metabolismo Fiz o meu poacutes-doutorado dentro da aacuterea de geneacutetica geral e natildeo do metabolismo
e em 1997 pela necessidade de se criar um serviccedilo que cuidasse desse grupo de pacientes a
gente acabou abrindo um centro de referecircncia em erro inato do metabolismo Em 1999 eu
comecei a fazer tratamento da doenccedila de Gaucher e aiacute comeccedilou a surgir um problema porque
eu dividia o ambulatoacuterio com o pessoal da dismorfologia Eu atendia segunda e quarta
trabalhava o dia todo e o pessoal da dismorfologia terccedilas e quintas Sexta era o dia das reuniotildees
cientiacuteficas Eu comecei a ter um problema que era local para fazer o tratamento que eacute
endovenoso dessas doenccedilas Em 2005 por essa necessidade a gente foi impulsionado a abrir
uma ONG que se chama Instituto de Geneacutetica e Erro Inato de Metabolismo Essa ONG existe
para dar suporte para ao ambulatoacuterio que eacute o CREIM3 que eacute o de erro inato de metabolismo
do SUS e da Universidade Federal de Satildeo Paulo
E o que satildeo essas doenccedilas
Satildeo todas doenccedilas geneacuteticas hereditaacuterias satildeo mais de 700 doenccedilas hoje Como toda a
doenccedila rara tem sintomas parecidos com doenccedilas mais frequentes e isso acaba dificultando o
diagnoacutestico
50 dessas doenccedilas tem tratamento Desse grupo de metabolismo um nuacutemero bastante
importante e a uacutenica coisa que eu posso dizer para o meacutedico para o profissional de sauacutede eacute que
toda vez que ele tem um caso um paciente com um quadro cliacutenico ou agudo que ele natildeo entende
o que estaacute acontecendo ele tem que pensar em erro inato ou em uma doenccedila rara Esta eacute a
caracteriacutestica Se manifesta diferente daquilo que eacute a maioria do conhecimento do meacutedico ou
do profissional de sauacutede e a gente natildeo tem essa dedicaccedilatildeo na Universidade
1 Universidade Federal de Satildeo Paulo 2 Associaccedilatildeo de Pais e Amigos dos Excepcionais 3 Centro de Referecircncia em Erros Inatos do Metabolismo httpwwwunifespbrcentroscreim
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Entatildeo tudo depende aqui dessa nossa constituiccedilatildeo geneacutetica 80 das doenccedilas raras satildeo de
origem geneacutetica e aquelas que satildeo ambientais muitas vezes tecircm um papel de alguma
predisposiccedilatildeo que pode tornar a doenccedila mais grave E tudo vem da nossa formaccedilatildeo dos cerca
de 25000 genes que vieram do nosso pai e que se juntaram com 25000 da nossa matildee e formaram
um ser humano com 25000 pares de genes Isso vai determinar com quem a gente parece dentro
da nossa famiacutelia como a gente funciona e como eacute que eacute o nosso metabolismo
Da mesma forma aqui eu comeccedilo um pouco essa histoacuteria essa minha histoacuteria com o erro
inato de metabolismo Quando eu comecei quando eu abri o ambulatoacuterio era uma manhatilde por
semana no ano seguinte que foi em 98 jaacute era dois dias Nesse primeiro ano foi uma coisa
muito difiacutecil porque eram pacientes muito diferentes que vinham e eu nunca tinha atendido
eles os erros inatos do metabolismo todos juntos eu conhecia um ou outro E aiacute a gente ficou
meio perdido o primeiro ano foi um ano bastante difiacutecil Se trabalhava muito estudava muito
para entender o que era aquilo Aiacute a gente encontrou a informaccedilatildeo que mostrava uma
classificaccedilatildeo que pegava aquelas 700 doenccedilas e dividia em trecircs grupos E esse primeiro grupo
estaacute relacionado com a ingestatildeo de proteiacutena e accediluacutecar Eacute um grupo que se manifesta muito cedo
porque a crianccedila nasce e ela vai mamar e aiacute comeccedilam a acontecer os problemas porque ela tem
problema no metabolismo para proteiacutena ou o accediluacutecar Esse grupo relacionado a produccedilatildeo de
energia essa energia que manteacutem a gente de peacute manteacutem a gente vivo e que eacute uma energia
importante ou que nos mantm funcionando mesmo dormindo ou em jejum
Eacutesse grupo de doenccedilas vai aparecer em jejum prolongado E essas doenccedilas esses exames
que estatildeo em laranja eacute o que a grande maioria dos hospitais faz mas com algumas dificuldades
Os que estatildeo em azul satildeo os que a gente natildeo faz e aiacute a gente vai depender de algumas parcerias
ou de alguns favores porque satildeo exames que natildeo estatildeo disponiacuteveis no SUS
O terceiro grupo eacute completamente diferente do outro grupo inclusive a investigaccedilatildeo Satildeo
doenccedilas onde o acuacutemulo eacute de uma moleacutecula maior Os pacientes vatildeo ter alteraccedilotildees visiacuteveis um
fiacutegado e um baccedilo grande uma estatura pequena um fundo de olho alterado uma alteraccedilatildeo na
coacuternea que vai dar uma opacidade de coacuternea Entatildeo eu vou ter situaccedilotildees de um depoacutesito e esse
depoacutesito pode ateacute ser visiacutevel
Muito importante nesse grupo satildeo as doenccedilas lisossocircmicas Elas trouxeram a terapia de
reposiccedilatildeo enzimaacutetica que teve um papel muito importante principalmente nos paiacuteses em
desenvolvimento porque acabou trazendo um desenvolvimento maior para as doenccedilas
geneacuteticas Porque aqui comeccedilou um estiacutemulo em relaccedilatildeo agrave diagnoacutestico As coisas comeccedilaram
a melhorar ateacute a informaccedilatildeo para os meacutedicos de maneira geral por conta desse tratamento A
gente tem alguns pacientes um grupo que eacute bastante conhecido jaacute encontrei umas amigas aqui
de associaccedilotildees de pacientes com mucopolissacaridose
O que que nos fez abrir essa ONG esse CREIM ou buscar esse tipo de tratamento
Eu jaacute tinha uma experiecircncia que vinha da APAE de Satildeo Paulo que era assistir e participar
das discurssotildees do atendimento multidisciplinar que eacute muito diferente do que a gente tem na
universidade Na residecircncia de pediatria eu natildeo via o atendimento multidisciplinar As pessoas
natildeo estavam juntas atendendo e conversando a respeito daquela situaccedilatildeo E aiacute eu comecei a
perceber que os pacientes quando eles chegam eles jaacute fizeram uma peregrinaccedilatildeo muito grande
por muitos serviccedilos meacutedicos ou consultoacuterios meacutedicos que tecircm uma falta de informaccedilatildeo muito
grande Todos os profissionais de sauacutede natildeo soacute dos meacutedicos todos de maneira geral Ficaram
muitos anos em busca do diagnoacutestico os que chegam para mim Tem paciente adulto que chega
com 45 anos Quando a gente consegue fazer o diagnoacutestico que ele procura desde os oito anos
de idade jaacute tem um atraso muito grande Eacute uma anguacutestia vocecirc ter um problema de sauacutede seacuterio
e descobrir o que eacute que eacute aquilo Muitos exames geralmente chegam com um pacote de exames
sem resultado ainda sem fechar aquele diagnoacutestico Anguacutestia muito grande decepcionados e
obviamente muito cansados Agraves vezes eles ateacute chegam bravos com o serviccedilo porque aquele eacute
o que ele chegou agora entatildeo agora ele vai descontar naquele laacute Tem essa questatildeo E muito
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aacutevidos para ter informaccedilatildeo sobre aquele problema que estaacute na famiacutelia dele ou nele ou estaacute em
algueacutem da famiacutelia
Quando eu comecei a trabalhar em 97 a gente tinha alguns voluntaacuterios fono e fisioterapeuta
que iam trabalhar com a gente Isso sempre te agonia um pouco porque natildeo te daacute uma seguranccedila
de que o serviccedilo vai se manter mas ele funcionou assim ateacute 2005 Em 2005 quando a gente
abriu a ONG a gente alugou uma casa e passou a pagar a alguns profissionais para ficarem com
a gente soacute a atender os nossos pacientes A nutricionista a fono que trata dos problemas natildeo
soacute de fala mas daqueles que tem dificuldade para engolir A disfagia eacute muito frequente no meu
ambulatoacuterio a fisioterapia a psicologia e eacute aquilo que a gente conseguiu ateacute hoje de
multidisciplinar
O diagnoacutestico a gente ainda tem muita dificuldade Melhorou em relaccedilatildeo ao que era em 97
mas ainda tem por falta de recursos A maioria dos exames natildeo estatildeo disponiacuteveis no SUS
entatildeo a gente acaba dependendo de alguns favores
O tratamento tem ainda muitas dificuldades Vocecircs jaacute cansaram de ouvir mas a
judicializaccedilatildeo atrasa muito a introduccedilatildeo do tratamento Muitas vezes chega e natildeo daacute tempo
Entatildeo realmente eacute uma anguacutestia para quem trabalha laacute na linha da frente com o paciente
A gente divulga muito a informaccedilatildeo com relaccedilatildeo aos erros inatos do metabolismo temos
algumas publicaccedilotildees fizemos um livro de dietas Como no Brasil a gente natildeo tinha muita coisa
onde ir buscar esse tipo de informaccedilatildeo e a nossa missatildeo eacute ter um atendimento multidisciplinar
de excelecircncia para melhorar a qualidade de vida tanto do paciente como de seus familiares
fizemos esse livro E foi aiacute que a gente percebeu que realmente existia um deacuteficit muito grande
porque na verdade quem melhora a qualidade de vida do paciente satildeo os outros profissionais
de sauacutede natildeo o meacutedico O meacutedico faz diagnoacutestico mas quem melhora a qualidade de vida eacute a
fisioterapia eacute a nutriccedilatildeo sem duacutevida nenhuma e por isso eles satildeo tatildeo necessaacuterios e eacute nisso que
a gente acredita
As doenccedilas raras a gente pode falar agora no geral o que precisam
Informaccedilatildeo do profissional de sauacutede para que ele saiba identificar aquela doenccedila rara para
que aquele que estaacute laacute na Unidade Baacutesica de Sauacutede possa dizer Nossa isso daqui deve ser
uma doenccedila rara E aiacute ele encaminha porque senatildeo a gente natildeo vai sair de onde estaacute vamos
ter centros de referecircncia e natildeo vai ter como encaminhar porque ele natildeo identifica que aquilo eacute
uma doenccedila rara que essa situaccedilatildeo eacute uma doenccedila rara Se ele identificar ele encaminha para o
local disponiacutevel O meacutedico primeiro ele tem que querer descobrir o diagnoacutestico daquilo que
ele natildeo conhece porque ele natildeo sabe o que eacute mas ele tem que ter esse impulso de querer
descobrir Hoje se ele natildeo sabe ele fala para o paciente Natildeo precisa mais vir aqui porque eu
natildeo sei o que o seu filho tem ou Eu natildeo sei o que vocecirc tem e isso eacute uma coisa que natildeo pode
mais acontecer Ele vai ter que se envolver tambeacutem com as doenccedilas raras Ele vai ter que querer
descobrir o diagnoacutestico e a gente descobre estudando indo agrave internet conversando com os
colegas fazendo discussatildeo de caso quer dizer essa ferramenta de informaccedilatildeo ela tem que
chegar laacute na Unidade Baacutesica de Sauacutede O prognoacutestico a gente soacute vai poder falar para famiacutelia
E como eacute que vai ser o futuro
Se eu tiver o diagnoacutestico aiacute eu posso prevenir graves complicaccedilotildees posso fazer
aconselhamento geneacutetico posso fazer maiores orientaccedilotildees agrave famiacutelia Essa questatildeo do
diagnoacutestico eacute fundamental para vocecirc incluir esse indiviacuteduo dentro dessa rede de atendimento
A gente tem um 0800 e email para profissionais de sauacutede para gente ajudar nessa parte de
orientaccedilatildeo com relaccedilatildeo a conduzir um paciente que ele suspeite de erro inato de metabolismo
que eu acho que eacute o que vai precisar para as doenccedilas raras uma linha que a pessoa possa entrar
em contato e ter orientaccedilatildeo
Obrigada
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Adriana Ueda4 - Boa tarde e obrigada
Hoje a gente jaacute falou de absolutamente de tudo a respeito de doenccedila rara poliacutetica puacuteblica
e tudo mais u tenho que contar a minha histoacuteria e explicar porque que eu vim parar aqui hoje
Meu menino nasceu e com o tempo natildeo se desenvolvia da forma que era esperado que uma
crianccedila se desenvolvesse normalmente Fomos a um neuropediatra que nos encaminhou para
o IGEIM justamente porque ele falou Natildeo eacute nada do que eu conheccedilo entatildeo vou suspeitar de
um erro inato de metabolismo ou uma doenccedila rara iniciando primeiro a pesquisa com o erro
inato de metabolismo
Foram feitos alguns exames A Dra Ana Maria ateacute era uma das meacutedicas que atendiam o
Guilherme Houve alguma alteraccedilatildeozinha e ele ficou com o diagnoacutestico de intoleracircncia a
proteiacutena lisinuacuterica Fez uma dieta restritiva de proteiacutena durante um ano que natildeo adiantou nada
o menino quase morreu perdeu ciacutelios sobrancelha unha porque ela era restritiva de proteiacutena
Retiramos aquela dieta e fomos procurar outra coisa
Acidentalmente no Hospital das Cliacutenicas de Satildeo Paulo uma meacutedica olhou e falou Nossa
que menino bonito o que ele tem Eu respondi ldquonatildeo seirdquo e Ele tem cara de ser Angelman
Ali foi a primeira vez que eu ouvi falar nessa Siacutendrome
Passei em outro meacutedico que olhou o eletro dele e falou Ah eletro de Angelman Fui para
outro geneticista e ele falou Eacute Algelman manda para o genoma para fazer o exame Fizemos
os exames para Siacutendrome de Angelman e deu negativo Mas como saiu o diagnoacutestico cliacutenico
de Angelman foi para Angelman e ficamos cuidado de Angelman ateacute que oito anos depois que
foi o tempo que demorou para conseguir trazer os reagentes para o Brasil porque por causa da
demora do Processo da ANVISA natildeo conseguia trazer esses reagentes Levou oito anos
Fecharam o diagnoacutestico fizeram o sequenciamento molecular e realmente o Gordo ndash o
Guilherme que eu chamo de Gordo ndash tem a Siacutendrome de Angelman na modalidade mutaccedilatildeo
Eacute uma crianccedila que tem uma Siacutendrome que se vocecirc der uma olhada ele vai parecer com inuacutemeras
outras Siacutendromes e porquecirc a dificuldade
Aleacutem de ser rara ela aparece com um monte de outra coisa Ele tem deficiecircncia intelectual
severa atraso psicomotor grave ausecircncia de fala problema de marcha falta de equiliacutebrio
ataxia deacuteficit de atenccedilatildeo hiperatividade hipermotricidade crises convulsivas epilepsia
espectro autista que varia de um leve a severo hipopigmentaccedilatildeo de pele e cabelos dificuldade
para dormir ndash e dificuldade para dormir significa que ele dorme trecircs horas por noite ndash
hipersensibilidade ao calor temperatura luz e exposiccedilatildeo solar estrabismo isotroacutepico
movimento aleatoacuterio de matildeos e microcefalia
Depois disso daqui vocecirc fala assim Quanta crianccedila tem com essa mesma caracteriacutestica
Tem inuacutemeras Siacutendrome de West os proacuteprios autistas o autista tiacutepico tem muita coisa aiacute
entatildeo eacute muito difiacutecil o meacutedico conseguir ir ali na cabeccedila e acertar Eu consegui depois de muitos
anos de luta E assim como eu tive todos esses anos de luta eu tive a sorte de ter apoio de pai e
de matildee que ficavam cuidando dele enquanto eu ficava passando email para o mundo inteiro
Tinha o meu carro que eu podia levar ele para todos os lados podia fazer os exames eu podia
pagar alguns exames com exceccedilatildeo do exame especiacutefico de sequenciamento molecular que estaacute
custando por volta de 17 mil reais e esse eu natildeo tinha dinheiro para pagar Eu soacute consegui fazer
porque foi um exame para a tese de poacutes-doutorado de uma meacutedica pesquisadora do genoma
que usou a verba do CNPQ dela porque senatildeo eu tambeacutem natildeo teria feito esse exame e outras
tantas pessoas com outras tantas crianccedilas com Siacutendromes raras tambeacutem natildeo vatildeo conseguir e
vatildeo ficar soacute com o diagnoacutestico cliacutenico porque elas natildeo tem condiccedilotildees de bancar um exame
desses
4 Instituto Canguru
141
Depois de estar envolvida com tudo isso eu vi a dificuldade que outras matildees tinham
Porque talvez natildeo tivesse o mesmo desembaraccedilo que eu tive ou natildeo tinham as mesmas
oportunidades entatildeo o que que eu fiz Eu comecei a entrar em contato com outras matildees com a
Siacutendrome de Angelman e montei na eacutepoca era o Orkut montei uma Associaccedilatildeo e tudo o mais
Soacute que o negoacutecio foi crescendo demais e eu falei Eu agora natildeo quero mais ficar soacute com a
Siacutendrome de Angelman Aiacute recebi o convite para ser presidente do Instituto Canguru que natildeo
eacute uma Associaccedilatildeo de pacientes eacute uma associaccedilatildeo para pacientes com erros inatos do
metabolismo e doenccedilas raras
Entatildeo o que aconteceu laacute no Instituto Canguru
Se aparece para mim algueacutem falando de homicistinuacuteria loacutegico que eacuteSimonee jaacute entro em
contado direto com ela Porfiria eacute a Dona Ieda neurofibromatose eacute a Lilian Entatildeo a gente jaacute
faz o encaminhamento e quando natildeo tem ningueacutem e quando natildeo tem associaccedilatildeo vai para
dentro da bolsa do Canguru e aiacute a gente abraccedila aquilo e vai atraacutes daquela doenccedila Fazemos
principalmente o serviccedilo de judicializaccedilatildeo para obtenccedilatildeo de medicamentos que eacute aquela coisa
que haacute 12 anos atraacutes que eacute o tempo que o Canguru temnatildeo se fazia era muito difiacutecil vocecirc
tinha que contratar
As associaccedilotildees natildeo estavam preparadas para lidar com esse tipo de problema que eacute o das
doenccedilas raras Agora no Instituto Canguru a gente jaacute estaacute passando para um outro enfoque
Agente jaacute estaacute pegando as deficiecircncias de uma forma geral porquecirc Porque todas as doenccedilas
raras podem causar deficiecircncia intelectual visual fiacutesica Oleque eacute gigantesco E qual eacute a
importacircncia das Associaccedilotildees de termos eventos como este
Vocecirc fica sabendo que a amiga da sua prima tem uma crianccedila que tem um problema assim
Vocecirc pode natildeo lembrar do nome da Siacutendrome de Angelman vocecirc pode natildeo lembrar do nome
da crianccedila o meu nome mas vocecirc vai lembrar de algueacutem que alguma vez contou uma histoacuteria
parecida dessa busca e de ir atraacutes e de natildeo conseguir o diagnoacutestico e aiacute vocecirc vai poder indicar
algueacutem e falar assim Olha tem o Rogeacuterio da AMAVI que vai de repente entrar em contato
com a Adriana daquela outrahellip bom a mulher do cabelo roxo Eacute para isso que as associaccedilotildees
estatildeo aqui A gente estaacute aqui para unir Entatildeo se bate em mim uma coisa que natildeo eacute minha eu
encaminho ela eacute quem sabe as outras e noacutes temos muita forccedila nisso E doenccedilas raras elas satildeo
raras mas se juntar todos noacutes noacutes somos muitos e a gente tem que cada vez se unir mais Vou
contar uma histoacuteria soacute para terminar Na eacutepoca que eu montei a associaccedilatildeo da Siacutendrome de
Angelman a minha vice-presidente era do Rio de Janeiro e laacute no Rio de Janeiro eles tecircm uma
certa facilidade com matildeo de obra para diaristas e ela tinha uma diarista que jaacute estava com ela
laacute coisa de sete anos coisa assim e uma amiga dela arrumou um emprego perto da casa da
minha vice-presidente Bem no primeiro dia ela falou para a amiga Vamos embora para casa
juntas eu passo aiacute Ela passou na casa da patroa da colega e falou Vamos embora e ela
respondeu Natildeo posso o filho da patroa estaacute passando mal e a mulher estaacute desesperada Taacute
ok mas o que eacute Eu natildeo sei eacute o meu primeiro dia acho que eu sou peacute frio neacute Bom nisso
entra a mulher trazendo o menino o menino se debatendo tendo uma crise convulsiva Como
essa diarista jaacute tinha experiecircncia com o filho da minha vice-presidente ela tomou a posiccedilatildeo
acalmou ajudou a matildee e tudo o mais Portanto satildeo esses casos que acontecem no dia a dia e a
informaccedilatildeo sobre a doenccedila rara pode vir de lugares que nem imaginamos Eacute preciso ficarmos
atentos Obrigado
Siacutelvia Portugal5 ndash Quando fui convidada para escrever o texto sobre doenccedilas raras procurei
nos dicionaacuterios as definiccedilotildees do que eacute raro Retomo aqui algumas questotildees do texto para pensar
um pouco sobre quais satildeo os problemas de alguns dos olhares sobre o raro e quais satildeo os
5 Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra
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desafios que ele coloca E portanto isto que jaacute foi aqui falado muitas vezes esta ideia do raro
com que noacutes poucas vezes nos confrontamos eacute de fato o problema
Falou-se muito de poliacuteticas puacuteblicas e como eacute que noacutes compatibilizamos uma poliacutetica que
tem que ser universal que tem que garantir tudo para todos com a questatildeo que natildeo eacute especiacutefica
soacute das doenccedilas raras mas que aqui assume um caraacuteter fundamental que eacute cada caso eacute um caso
Esta eacute uma dificuldade grande para as poliacuteticas e portanto o desafio eacute este eacute conseguirmos
simultaneamente garantir o universal e o singular E portanto isso nos faz olhar para a questatildeo
da integralidade da pessoa e do cuidado
Outra questatildeo importante eacute esta ideia de que o raro eacute o que foge agrave norma e o fugir agrave norma
nas nossas sociedades eacute dramaacutetico Noacutes somos sociedades cada vez mais normalizadas e os
impactos meacutedicos que foram aqui falados sobretudo os sociais resultam tambeacutem do fugir agrave
norma Tudo isto jaacute foi aqui falado a questatildeo dos diagnoacutesticos a questatildeo das relaccedilotildees sociais
o estigma fortiacutessimo que enfrentam estas pessoas e estas famiacutelias no cotidiano ao longo da
vida sistematicamente Se a doenccedila eacute rara a exclusatildeo social eacute de fato muito muito frequente
Depois este problema dos nuacutemeros e esta ideia de ldquonatildeo sei quantos por cento ser 100 na nossa
casardquo eacute de fato muito expressiva do que eacute doenccedila rara Mas a questatildeo da minoria natildeo eacute
meramente estatiacutestica ela faz com que a capacidade de pressatildeo seja de fato minoritaacuteria e
portanto isso eacute pretexto para o desinteresse o desconhecimento ndash dos governos da academia
da populaccedilatildeo em geral daqueles para quem o 100 estaacute muito longe da sua casa E os desafios
tambeacutem jaacute foram aqui sobejamente identificados investigar conhecer investir informar
divulgar e conhecer as doenccedilas Esta ideia que eacute a ideia deste seminaacuterio de um olhar social
Conhecer essas pessoas eacute essencial natildeo eacute soacute importante conhecermos as doenccedilas
obviamente que eacute conhecendo as doenccedilas que podemos melhorar a qualidade de vida das
pessoas mas saber quem satildeo essas pessoas como eacute que elas vivem quantas satildeo quem satildeo elas
como vivem quais satildeo as suas condiccedilotildees de vida quais satildeo as suas relaccedilotildees sociais quais satildeo
os apoios que elas tecircm quais satildeo os apoios que elas natildeo tecircm Isto eacute fundamental para melhorar
a qualidade de vida dessas pessoas e para combater o estigma a que a maioria delas estaacute sujeita
E esta ideia do raramente do raro enquanto adveacuterbio eacute para mim o que eacute mais dramaacutetico nesta
situaccedilatildeo Eacute o fato de as pessoas serem muito pouco ouvidas ou seja raramente a voz dos
pacientes a voz e as vozes das famiacutelias satildeo ouvidas seja pelos poliacuteticos seja pelos acadecircmicos
seja pelos profissionais do campo Muitas vezes e foram aqui os cartoons do professor Luiz
Oswaldo reveladores disso muitas vezes o olhar ou o ouvir natildeo eacute exatamente um olhar e um
ouvir eacute algo que eacute distante natildeo eacute proacuteximo natildeo eacute afetivo E o ouvir eacute ter como princiacutepio que as
pessoas sabem mais sobre a doenccedila do que muitas vezes eacute conhecido pelos outros e este
exemplo da diarista foi fenomenal Ou seja quem convive diariamente com a doenccedila os
proacuteprios ou aqueles que estatildeo proacuteximos sabem mais sobre aquela doenccedila e sobre aquela pessoa
viver aquela doenccedila do que um meacutedico que dispensa 10 a 15 minutos num consultoacuterio
Agora eu imagino o que eacute uma matildee ou um pai chegar a um consultoacuterio meacutedico e dizer o
diagnoacutestico que foi feito pela diarista como ouvimo haacute pouco Obviamente que haacute bons
exemplos em todas as profissotildees mas de fato as praacuteticas meacutedicas eacute disso que estamos aqui a
falar e a colocaccedilatildeo do Prof Luiz Osvaldo mostrou bem isso os profissionais meacutedicos estatildeo
muito pouco disponiacuteveis para ouvir outras vozes sobretudo para reconhecer o conhecimento
dessas vozes E natildeo eacute soacute saber que as pessoas sabem sobre as suas doenccedilas eacute tambeacutem pensar
que aquelas pessoas satildeo mais do que a doenccedila ou seja o diagnoacutestico jaacute foi aqui sobejamente
visto eacute fundamental mas as pessoas quando vivem com uma doenccedila quando vivem com o
diagnoacutestico continuam tendo vida para aleacutem desse diagnoacutestico Satildeo filhos satildeo matildees satildeo pais
satildeo avoacutes satildeo parentes satildeo amigos satildeo vizinhos gostam de trabalhar ou gostariam de trabalhar
de conviver de sair de ter momentos de prazer Por isso eacute tatildeo importante conhecer-las como
eacute importante conhecer a sua doenccedila aquilo que elas vivem e aquilo que elas natildeo vivem por
causa da sua doenccedila
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Eu acho que um olhar que permite pelo menos refletir sobre esses problemas eacute de fato um
olhar a partir do cuidado e a partir das redes E tal como a definiccedilatildeo de raro enfrenta problemas
a definiccedilatildeo de cuidado tambeacutem enfrenta problemas ou seja a definiccedilatildeo generalizada do que eacute
o cuidado e esta ideia de que cuidar eacute algo pontual ou seja temos um problema e entatildeo
cuidamos e resolvemos ou entatildeo que o cuidado eacute assistecircncia eacute apoio eacute tratamento e eacute o
essencial o que foi mais falado aqui E isso tem a ver com o quecirc
Tem a ver com esta ideologia da independecircncia da autonomia que vigora nas nossas
sociedades nas quais noacutes temos que ser independentes uns dos outros natildeo podemos depender
uns dos outros E essa noccedilatildeo do cuidado como algo pontual e que noacutes soacute precisamos muito
episodicamente obscurece invisibiliza as necessidades das pessoas que precisam do cuidado a
tempo inteiro cotidiano prolongado ao longo da sua vida E portanto uma forma de combater
esta ideia do cuidado eacute exatamente reconhecer que todos noacutes somos dependentes uns dos outros
todos noacutes somos vulneraacuteveis e reconhecer tambeacutem que quem eacute cuidado quem precisa de
cuidados tambeacutem cuida de si proacuteprio Muitas vezes noacutes esquecemos disso As pessoas tambeacutem
satildeo agentes do seu proacuteprio cuidado administram medicaccedilatildeo procuram informaccedilatildeo dialogam
com os meacutedicos discutem com os meacutedicos apresentam outras perspectivas e portanto cuidam
tambeacutem de si proacuteprias e satildeo agentes do seu proacuteprio cuidado
O cuidado eacute absolutamente central e transversal na vida de todos natildeo soacute daqueles que satildeo
doentes tambeacutem dos outros noacutes todos Noacutes todos precisamos de algueacutem que nos alimente que
nos vista que nos transporte etc E o cuidado tem todas essas dimensotildees o conhecimento os
saberes saber olhar para uma pessoa e saber que ela tem um determinado tipo de doenccedila e natildeo
eacute preciso ser meacutedico para se ver isso As praacuteticas o que eu faccedilo no cotidiano como eacute que eu
alimento como eacute que eu visto como eacute que eu administro a medicaccedilatildeo onde eacute que eu vou quem
eacute que estaacute envolvido nisto as relaccedilotildees e os significados E estas dimensotildees tornam difiacutecil uma
definiccedilatildeo consensual
Eu trabalho com uma estudante de Doutoramento a Joana Alves que trabalha sobre isto
Ela fez uma tese de mestrado e estaacute a fazer uma tese de doutorado sobre o cuidado e ela trabalha
muito sobre esta noccedilatildeo do cuidado tentando combater exatamente esta divisatildeo entre os
cuidados formais e os cuidados informais
O que eu queria passar aqui era a necessidade de desconstruir essa dicotomia
formalinformal O que eu penso que pode de fato estilhaccedilar essa separaccedilatildeo entre os
profissionais e os outros eacute um olhar a partir das redes ou seja um olhar a partir do sujeito da
pessoa doente da sua famiacutelia focando na integralidade da pessoa na integralidade das suas
necessidades E um olhar a partir da rede permite colocar o sujeito no centro O conceito de
Rede Social eacute um instrumento analiacutetico que permite olhar para a realidade social a partir de
duas dimensotildees a forma das relaccedilotildees sociais quais eacute que satildeo as relaccedilotildees e o conteuacutedo das
relaccedilotildees o que eacute que circula no interior das relaccedilotildees os noacutes e os laccedilos ou seja os membros das
redes e os laccedilos que os unem E assim basta experimentar fazer trecircs questotildees simples quem
o quecirc e como Ou seja olhar para uma pessoa e pensar Quem satildeo os membros da sua rede
Eacute a matildee eacute o pai eacute uma tia satildeo os parentes satildeo os amigos satildeo os vizinhos eacute o meacutedico que
meacutedico eacute esse Que especialista Que psicoacutelogo Quem satildeo os membros da rede E depois O
que ela precisa O quecirc Quais satildeo os recursos que eacute preciso mobilizar Informaccedilatildeo apoio nas
tarefas cotidianas Medicaccedilatildeo O que for E entatildeo vamos ver Quem eacute que faz o quecirc E quem
eacute melhor a fazer o quecirc Eu natildeo diria que as diaristas satildeo melhores que os meacutedicos em fazer
diagnoacutesticos acho que isso deve ser caso uacutenico mas olhar muitas coisas que as pessoas da rede
informal fazem melhor do que os meacutedicos E portanto eacute isso que eacute olhar a partir das redes
O trabalho que tenho desenvolvido natildeo eacute especificamente sobre as doenccedilas raras mas
sobre a deficiecircncia e tambeacutem sobre a doenccedila mental mostra que quando noacutes olhamos para esta
rede quando noacutes olhamos para a prestaccedilatildeo de cuidados a famiacutelia estaacute sempre na primeira linha
Afamiacutelia eacute sempre a primeira a principal cuidadora a famiacutelia permanece no espaccedilo e no tempo
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Como tal o Sistema de Sauacutede as poliacuteticas puacuteblicas os profissionais tecircm a obrigaccedilatildeo de tratar
as famiacutelias e os pacientes como parceiros
A rede eacute um instrumento analiacutetico mas eacute tambeacutem um instrumento de intervenccedilatildeo ou seja
colocar as pessoas no centro significa construir uma rede de cuidado O que eacute essencial na rede
eacute essa ideia de natildeo haver uma hierarquia de poderes dos saberes serem todos eles reconhecidos
e conheciacuteveis por todos aqueles que participam na rede E o saber tem que circular e as praacuteticas
tem que ser partilhadas E aqui eu pareccedilo que sou a grande defensora das famiacutelias e que estou
sempre a colocar os olhos nos profissionais que natildeo cumprem seu papel mas muitas vezes as
famiacutelias tambeacutem natildeo partilham com os profissionais de sauacutede tudo aquilo que fazem tudo
aquilo que procuram e escondem muitas vezes Como sabem que a hegemonia do modelo
meacutedico eacute muito forte por exemplo procuram terapias alternativas e tendem a esconder isso
dos profissionais de sauacutede o que muitas vezes tambeacutem complica e prejudica os itineraacuterios
terapecircuticos
Para terminar acabo voltando agrave definiccedilatildeo de raro essa ideia do raro como extraordinaacuterio
Eu acho que o dia de hoje foi um exemplo disso Isso eu jaacute sabia porque haacute muitos anos que
ouccedilo histoacuteria de famiacutelias cuidadoras e de fato as histoacuterias das famiacutelias e dos doentes com
doenccedilas raras Satildeo histoacuterias extraordinaacuterias que nos ensinam a viver num mundo que eacute
diferente que eacute um mundo de solidariedade que eacute um mundo de daacutediva e essa eacute uma realidade
que todos deviacuteamos conhecer e que a sociedade devia conhecer E este eacute de fato um desafio
para o futuro eacute perceber o que haacute de bom neste tipo de cuidado integraacute-lo no cuidado e nas
poliacuteticas puacuteblicas
Ouvi aqui hoje as posiccedilotildees acerca das poliacuteticas puacuteblicas no Brasil e elas parecem
corresponder a isso tudo No fundo o meu olhar natildeo foi muito diferente do do representante
do Ministeacuterio da Sauacutede no iniacutecio da manhatilde Soacute que eu devo dizer uma coisa o desenho das
poliacuteticas eacute muito diferente daquilo que eacute a praacutetica das poliacuteticas e portanto o grande desafio
para o futuro natildeo eacute o desenho da sua poliacutetica que de fato parece muito boa e que integra
muitos desses princiacutepios que eu aqui enunciei mas o desafio para a poliacutetica puacuteblica no Brasil
como em qualquer outro lugar (noacutes em Portugal temos poliacuteticas fantaacutesticas que depois colapsam
por praacuteticas que as pervertem) eacute o risco da recusa de partilha de praacuteticas de saberes que no
fundo por questotildees que muitas vezes satildeo questotildees de poder que natildeo fazem sentido pervertem
as poliacuteticas e deixam de colocar as pessoas no centro Muito obrigada por esta oportunidade e
por este fantaacutestico dia de debate e partilha
Maria Helena6 - Boa noite
Eu quero agradecer inicialmente ao Rogeacuterio por esta oportunidade de estar aqui
representando a associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil e num evento que jaacute eacute exitoso mesmo antes
de acontecer Imagina depois de ter acontecido o que eacute que ele natildeo vai ser
A minha apresentaccedilatildeo aqui hoje estaacute voltada para o apoio das Associaccedilotildees de pacientes
na Rede de apoio ao paciente Eu estou representando a Associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil que
eacute uma associaccedilatildeo de apoio a familiares e amigos de pacientes com Niemann Pick uma doenccedila
ultra rara que afeta uma pessoa em 120 mil no mundo Os objetivos da minha apresentaccedilatildeo satildeo
destacar na rede de apoio ao paciente as associaccedilotildees de familiares e amigos evidenciando a
importacircncia das associaccedilotildees no apoio para os pacientes e elencar possiacuteveis formas de apoio
porque satildeo inuacutemeras as formas de apoio e eu vou elencar aqui apenas algumas possiacuteveis
O diagnoacutestico de uma doenccedila rara eacute arrasador para o paciente e sua famiacutelia todos noacutes
sabemos disso Todo o mundo que tem uma pessoa com doenccedila rara na famiacutelia ao receber um
diagnoacutestico muda todo o seu trajeto toda a sua caminhada Noacutes somos parte de um mundo de
raridades somos muitos raros no mundo pelo que vencer desafios passa a ser imperativo mas
6 Associaccedilatildeo de Niemann Pick Brasil
145
sem sombra de duacutevidas eacute uma coisa amedrontadora Soacute o amor e a feacute podem tornar os caminhos
menos tortuosos e isso a gente vecirc em todas as associaccedilotildees de apoio onde impera o amor onde
impera a feacute antes de mais nada a feacute e depois o amor porque soacute assim a gente consegue lidar
com as doenccedilas soacute assim a gente consegue caminhar
Na rede de apoios eu aqui desenhei uma rede que eacute aberta ela natildeo estaacute fechada de forma
nenhuma mas eu coloquei aqui alguns pontos de apoio e destaquei as associaccedilotildees de pacientes
Entatildeo todos esses pontos se relacionam eles interagem Noacutes temos as associaccedilotildees de apoio
que interagem com as instituiccedilotildees de pesquisa que interagem com profissionais de sauacutede que
interagem com o governo que interagem com o centro de referecircncia e que interagem com os
laboratoacuterios farmacecircuticos
O que leva algueacutem a buscar o apoio de uma associaccedilatildeo de pacientes
O diagnoacutestico Eacute aiacute que a pessoa consciente de um diagnoacutestico de doenccedila rara se vecirc num
mundo completamente novo e se pergunta Onde eu estou para onde eu vou e o que eacute que eu
quero achar Eacute aiacute que comeccedila a busca por iguais pessoas que tecircm e padecem da mesma
situaccedilatildeo e que podem compartilhar alguma coisa trocar experiecircncias e dar apoio muacutetuo
O diagnoacutestico de uma doenccedila rara motiva na pessoa inicialmente um sentimento de
solidatildeo A pessoa se acha sozinha no mundo depois tem duacutevidas sobre a doenccedila e surgem as
necessidades de troca de experiecircncias porque cada um quer saber o que o outro tem como eacute
que ele age como eacute que ele faz e entatildeo quer trocar quer interagir quer compartilhar e por
fim a busca de informaccedilotildees porque as doenccedilas raras de modo geral natildeo tecircm informaccedilotildees
disponiacuteveis Quando descobrimos que existe uma doenccedila rara na famiacutelia a primeira coisa que
se faz eacute cair na internet e buscar informaccedilatildeo Quem pode traduz textos internacionais quem
natildeo pode vai atraacutes de quem possa dar alguma informaccedilatildeo de trocar alguma experiecircncia de
fazer alguma coisa
Qual eacute a expectativa do paciente eda famiacutelia com relaccedilatildeo agrave associaccedilatildeo de apoio Apoio nas
dificuldades e desafios luta por dias melhores quer dizer lutar junto por dias melhores e unir
esforccedilos para vencer a caminhada que eacute difiacutecil
A associaccedilatildeo pode possibilitar ao paciente o acesso atratamentos e eu vou explicar como
reivindicaccedilatildeo dos direitos dos pacientes interface com associaccedilotildees congecircneres e busca de um
olhar social sobre o paciente
Entatildeo como eacute que as associaccedilotildees vatildeo atuar considerando esses aspectos
O acesso aos profissionais de sauacutede acontece quando a associaccedilatildeo congrega os
profissionais de sauacutede que tratam da doenccedila congrega em encontros procura saber onde eles
estatildeo e presta informaccedilotildees sobre a existecircncia daqueles meacutedicos daqueles profissionais
fisioterapeutas fonoaudioacutelogos nutricionista e toda a gama de profissionais de sauacutede que se
dediquem ao tratamento das doenccedilas raras Estimulando a interaccedilatildeo entre os profissionais de
sauacutede e pacientes o que eacute muito importante essa inter-relaccedilatildeo acontece nos encontros
promovidos pelas associaccedilotildees nos seminaacuterios porque aiacute satildeo trazidos os profissionais de sauacutede
para informar muito mais ainda sobre as doenccedilas para trocar experiecircncias para saber aprender
tambeacutem com as famiacutelias e esta eacute uma inter-relaccedilatildeo fundamental que as associaccedilotildees sempre
procuram fazer
Como eacute que as associaccedilotildees conseguem que os pacientes tenham acesso aos tratamentos
Evidentemente que a associaccedilatildeo natildeo vai possibilitar tratamentos porque natildeo tem condiccedilatildeo
de fazer isso a maioria Pelo menos a maioria mas tem condiccedilatildeo de saber quais satildeo os
tratamentos que existem de informar sobre eles para que os pacientes busquem esses
tratamentos e prestam muita atenccedilatildeo para o progresso que existe nos tratamentos da doenccedila
porque a cada dia aparece uma coisinha nova que vai se acrescentando que vai trazendo
alguma novidade e que pode realmente mudar em alguma coisa a vida daquele paciente
Reinvindicaccedilatildeo dos direitos dos pacientes como a associaccedilatildeo reivindica esses direitos
146
Atuando junto agraves instituiccedilotildees puacuteblicas em defesa da paridade de tratamento dos pacientes
defendendo os direitos dos pacientes ao atendimento atraveacutes dos serviccedilos puacuteblicos de sauacutede
reivindicando os direitos de participaccedilatildeo na definiccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas relativas a doenccedilas
raras Atuando em conjunto com as instituiccedilotildees congecircneres como a gente estaacute fazendo aqui
hoje junto ao governo todo mundo aqui buscando o mesmo objetivo de conseguir a definiccedilatildeo
e a aplicaccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas na busca do atendimento igualitaacuterio e continuado para todos
os pacientes com doenccedilas raras
Na realidade eacute um atendimento que tem que ser igual para todo o mundo e continuado natildeo
eacute uma coisa que vai acontecer hoje nesse governo e depois no proacuteximo governo acabou
ningueacutem mais estaacute fazendo nada e fica por aiacute Tem que ser uma coisa igual e contiacutenua
continuada E finalmente disponibilizando assistecircncia juriacutedica aos pacientes uma coisa
tambeacutem importante porque infelizmente os medicamentos de alto custo precisam de
judicializaccedilatildeo
As Associaccedilotildees tem que estar preparadas tecircm que ter no miacutenimo uma assessoria juriacutedica
que possa reivindicar esse direito dos pacientes E a interface com as associaccedilotildees congecircneres
se faz pelo fortalecimento das iniciativas e articulaccedilatildeo entre as instituiccedilotildees no paiacutes e no mundo
A gente procura saber o que estaacute acontecendo aqui no paiacutes o que as nossas ldquoirmatildesrdquo fazem aqui
e o que acontece no mundo De que forma tambeacutem a gente pode buscar beber do saber do
universo O que a gente pode trazer para o nosso cotidiano Apoiar eventos relativos a doenccedilas
raras no Brasil e em outros paiacuteses tambeacutem eacute uma atribuiccedilatildeo eacute uma coisa que noacutes podemos
fazer
Finalmente noacutes temos a busca de um olhar social para o paciente que eacute o tema um olhar
social para o paciente A gente tem essa busca quando a gente investe na consolidaccedilatildeo do
conhecimento sobre a doenccedila na sociedade quando a gente informa a sociedade sobre a doenccedila
para que a sociedade possa responder conhecendo o paciente conhecendo a pessoa que tem a
doenccedila rara Fortalecendo as accedilotildees da sociedade civil em defesa dos interesses do paciente
buscando apoio e solidariedade de todos os segmentos sociais sensibilizando a sociedade para
a necessidade de inclusatildeo do paciente com doenccedila rara Inclusatildeo na escola inclusatildeo em todos
aspectos da vida do ser humano em sociedade E lutando para que o paciente com doenccedila rara
seja considerado um ser igual ainda que raro
Isso daqui eacute fundamental igualdade para todos mesmo sendo um ser raro para todas as
pessoas com doenccedilas raras Eu quero dizer que admiro esse pensamento Gosto do que se diz
aqui porque acredito que eacute por aiacute que a gente tem que andar ldquoO sonho de igualdade soacute cresce
no terreno do respeito pelas diferenccedilasrdquo Este eacute um pensamento de Augusto Cury e eacute aquilo que
sintetiza a nossa missatildeo como associaccedilatildeo Aigualdade soacute cresce no terreno do respeito as
diferenccedilas
Obrigada
147
Perguntas e Respostas do I CIADR
148
Pergunta para a representante da Interfarma
Qual o custo dos medicamentos para Doenccedilas Raras O SUS cobre os custos
Maria Joseacute Delgado1 - Prestar assistecircncia adequada aos pacientes com doenccedilas raras significa
formular uma poliacutetica capaz de combinar as duas principais facetas da questatildeo cuidados e
tratamentos por um lado e oferta de medicamentos oacuterfatildeos pelo outro O fato do Brasil natildeo
possuir uma poliacutetica puacuteblica especiacutefica para doenccedilas raras natildeo significa que os pacientes natildeo
recebam cuidados e tratamentos Os medicamentos acabam chegando ateacute eles por via judicial
na maioria das vezes E o SUS de uma maneira ou de outra atende essas pessoas poreacutem de
forma fragmentada sem planejamento com grandes desperdiacutecios de recursos puacuteblicos e
prejuiacutezos para os pacientes
A oferta de medicamentos oacuterfatildeos pelo SUS depende da sua incorporaccedilatildeo em um protocolo
cliacutenico que por sua vez depende de uma avaliaccedilatildeo teacutecnica e econocircmica de viabilidade Poreacutem
os criteacuterios empregados pelo Governo para avaliar a disponibilizaccedilatildeo de medicamentos oacuterfatildeos
pelo sistema puacuteblico ndash baseados em custo-efetividade ndash tecircm na maioria dos casos excluiacutedo os
pacientes da possibilidade de obter este tipo de tratamento
A legislaccedilatildeo brasileira estabelece que os medicamentos destinados a doenccedilas de baixa
prevalecircncia sejam analisados para efeitos de incorporaccedilatildeo no SUS pelos mesmos paracircmetros
usados para os de grande prevalecircncia Satildeo levados em conta quesitos como eficaacutecia do
tratamento e impacto de custos em comparaccedilatildeo com outros medicamentos de mesma natureza
Se na teoria esses paracircmetros satildeo justificaacuteveis para planejar e priorizar os gastos puacuteblicos
na praacutetica tecircm funcionado como um enorme obstaacuteculo para os pacientes com doenccedilas raras A
baixa prevalecircncia das doenccedilas natildeo possibilita que os testes cliacutenicos de comprovaccedilatildeo de eficaacutecia
dos medicamentos oacuterfatildeos tenham a mesma duraccedilatildeo e nuacutemero de pacientes envolvidos que os
de grande prevalecircncia
Por se destinarem a poucas pessoas e natildeo terem seu custo de desenvolvimento diluiacutedo entre
grandes grupos populacionais os medicamentos oacuterfatildeos acabam sendo mais caros que os
convencionais Aleacutem disso a maioria dessas drogas natildeo conta com outro medicamento com a
mesma funccedilatildeo que permita a realizaccedilatildeo de uma anaacutelise comparativa de custo-efetividade como
determina a legislaccedilatildeo
Para tentar romper esse ciacuterculo vicioso que dificulta o acesso aos medicamentos oacuterfatildeos
muitos pacientes tecircm recorrido agrave justiccedila com consideraacutevel impacto financeiro para o poder
puacuteblico Uma medida do problema estaacute no fato de o Ministeacuterio da Sauacutede ter desembolsado
apenas em 2011 R$ 167 milhotildees para atender 433 accedilotildees judiciais que determinavam a compra
de remeacutedios para pessoas com doenccedilas raras
De acordo com o estudo da Interfarma para facilitar o acesso dos pacientes agraves drogas oacuterfatildes
e evitar os custos elevados decorrentes da judicializaccedilatildeo seria necessaacuterio ajustar os paracircmetros
de anaacutelise agraves particularidades das doenccedilas raras substituindo os criteacuterios de custo-efetividade
por outros mais adequados como o da efetividade cliacutenica
A falta de uma poliacutetica oficial para doenccedilas raras tem transformado a vida dos pacientes
em uma excruciante corrida de obstaacuteculos seja no tocante a cuidados e tratamento seja em
relaccedilatildeo a medicamentos estes uacuteltimos sujeitos a inuacutemeros entraves regulatoacuterios que dificultam
a sua entrada no mercado e no SUS
1 mariadelgadointerfarmaorgbr
149
Perguntas para asos representantes de pacientes
Em tudo que vocecirc falou entra a grande dificuldade das famiacutelias para cuidar de suas crianccedilas
especiais A assistecircncia domiciliar (home care) eacute a grande chave para tudo isso uma equipe
multidisciplinar que venha atender esses pacientes em casa com qualidade de assistencia e
humanizaccedilatildeo do cuidado Hoje soacute existe isso na assistecircncia privada O que podemos fazer
para implantar isso no SUS
Beatriz (fisiotrapeuta)
Tacircnia Almeida2 - Na realidade Beatriz hoje tambeacutem temos ldquodisponiacutevelrdquo este atendimento
pelo SUS O problema eacute que natildeo se tem estrutura e pela cabeccedila quadrada de nossos
governantes que entendem que uma Home Care eacute cara acabam colocando mil dificuldades
para levar este paciente para casa Independente disto o sistema de Home Care no Brasil ainda
estaacute muito aqueacutem de ser um serviccedilo de excelecircncia
No meu caso eu prefiro mil vezes que meu filho esteja em casa com Home Care mas eacute
muito despreparo de teacutecnicos de enfermagem e da proacutepria equipe multidisciplinar Quem tem
o paciente em casa tem que ser muito criterioso com quem vai deixar trabalhar com o paciente
Um plano de sauacutede paga por visita a um fisioterapeuta no Rio de Janeiro o valor de R$ 1800
Geralmente o bom fisioterapeuta natildeo quer sair das UTIs para vir receber R$ 1800 por visita
de paciente Eacute tudo muito sucateado e daiacute acabamos natildeo tendo bons profissionais e ateacute escassez
dos mesmos para o atendimento domiciliar
Considerando que 75 das doenccedilas raras acometem crianccedilas e geralmente satildeo
incapacitantes vocecirc acha importante a existecircncia de um serviccedilo com assistencia
especializada em pediatria
Anna Beatriz (fisioterapeuta Prime Home Care)
Tacircnia Almeida - Com certeza eacute importante mas o problema eacute a falta de estrutura para viabilizar
isto Hoje o governo investe na sauacutede de base ou seja projeto ldquosauacutede da famiacuteliardquo Eacute legal Eacute
legal mas esses meacutedicos da base que deveriam conseguir identificar uma crianccedila sindrocircmica
natildeo tem capacitaccedilatildeo para tal infelizmente Fora a escassez de meacutedicos pediatras que estamos
tendo A maioria soacute quer seguir carreiras como otorrino cirurgia esteacutetica Pediatra Obstetra
Estatildeo em extinccedilatildeo
2 almeidaadvogadaigcombr
150
Perguntas para o representante do Ministeacuterio da Sauacutede
Ficou notoacuterio o interesse na construccedilatildeo dessa nova poliacutetica de atenccedilatildeo agraves pessoas com
doenccedilas raras no SUS Eu queria saber seesta nova poliacutetica puacuteblica leva e incorpora os
determinantes sociais e determinantes de sauacutede na construccedilatildeo da mesma
Aluno da Universidade de Brasiacutelia Campus Ceilacircndia
Joseacute Eduardo Fogolin1 - Para a Comissatildeo Nacional sobre os Determinantes Sociais da Sauacutede
(CNDSS) os DSS satildeo os fatores sociais econocircmicos culturais eacutetnico-raciais psicoloacutegicos e
comportamentais que influenciam a ocorrecircncia de problemas de sauacutede e seus fatores de risco
na populaccedilatildeo Cerca de 80 das doenccedilas raras satildeo causadas por fatores geneacuteticos e 20 por
fatores natildeo geneacuteticos As doenccedilas geneacuteticas apresentam uma interaccedilatildeo grande com os fatores
ambientais Assim os determinantes e condicionantes sociais da sauacutede satildeo considerados na
Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras no SUS jaacute que tecircm papel
importante nas causas centrais daquelas doenccedilas
Como seraacute organizado o cuidado com os pacientes tendo em vista que as doenccedilas raras satildeo
agrupadas por caracteriacutesticas em comum mas os sintomas e prognoacutesticos satildeo diferenciados
Clara (estudante de medicina)
Joseacute Eduardo Fogolin - Conforme a Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras no SUS que estaacute sendo construiacuteda a organizaccedilatildeo da atenccedilatildeo deve seguir a loacutegica de
cuidados produzindo sauacutede de forma sistecircmica por meio de processos dinacircmicos voltados ao
fluxo de assistecircncia ao usuaacuterio A assistecircncia ao usuaacuterio deve ser centrada em seu campo de
necessidades vistas de forma ampla
No que se refere agrave atenccedilatildeo especializada em doenccedila rara seratildeo propostos Serviccedilos de
Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras como componentes
estruturantes complementares agrave Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede
A atenccedilatildeo aos familiares e pacientes com DR deveraacute garantir
- Estruturaccedilatildeo da atenccedilatildeo de forma integrada e coordenada em todos os niacuteveis desde a
prevenccedilatildeo acolhimento diagnoacutestico tratamento (baseado em protocolos cliacutenicos e diretrizes
terapecircuticas) suporte e apoio ateacute a resoluccedilatildeo seguimento e reabilitaccedilatildeo
- Acesso a recursos diagnoacutesticos e terapecircuticos
- Acesso agrave informaccedilatildeo e ao cuidado
- Aconselhamento geneacutetico quando indicado
Os Serviccedilos de Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras seratildeo
componentes da Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede na Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com
Doenccedilas Raras no SUS e deveratildeo oferecer assistecircncia especializada e integral prestada por
equipe multidisciplinar Seratildeo responsaacuteveis por accedilotildees preventivas diagnoacutesticas e terapecircuticas
aos indiviacuteduos com doenccedilas raras ou com risco de desenvolvecirc-las e seus familiares de acordo
com os seguintes eixos assistenciais I - Anomalias Congecircnitas II - Deficiecircncia Intelectual
associada a doenccedila rara III - Erros Inatos do Metabolismo e IV - Doenccedilas Raras natildeo Geneacuteticas
ou com risco de desenvolvecirc-las
Assim a organizaccedilatildeo da poliacutetica em eixos assistenciais classificando as doenccedilas dentro
desses eixos eacute uma forma de organizar a atenccedilatildeo Contudo considerando os princiacutepios do SUS
da equidade e da integralidade o cuidado aos usuaacuterios deveraacute levar em conta as necessidades
1 joseeduardosaudegovbr
151
de sauacutede especiacuteficas de cada sujeito e seus familiares Organizar a atenccedilatildeo em eixos natildeo
significa homogeneizar o cuidado
Tendo em vista a divisatildeo dos eixos de complexidade como eacute feita a triagem para a
classificaccedilatildeo desses eixos (sabendo das dificuldades de diagnoacutestico) Como ocorre a
capacitaccedilatildeo dos profissionais para o acolhimento desses pacientes
Marcelo ndash estudante de enfermagem
Joseacute Eduardo Fogolin - Juntamente com a Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas
com Doenccedilas Raras deveratildeo ser incorporados no SUS a depender de parecer favoraacutevel da
Comissatildeo Nacional de Incorporaccedilatildeo de Tecnologias no SUS (CONITEC) 15 novos
procedimentos aleacutem do Aconselhamento Geneacutetico Esses procedimentos permitiratildeo o correto
diagnoacutestico das doenccedilas raras e o tratamento adequado de acordo com os serviccedilos
disponibilizados pelo SUS A capacitaccedilatildeo dos profissionais seraacute feita pela divulgaccedilatildeo de
materiais instrutivos entre os profissionais da Atenccedilatildeo Baacutesica Atenccedilatildeo Especializada
maternidades e outros
Na medida em que nem todas as doenccedilas raras estatildeo incluiacutedas nos eixos estruturantes
definidos existem doenccedilas que sequer conhecemos a etiologia profissionais de atenccedilatildeo
baacutesica que natildeo conhecem obrigatoriamente a etiologia das doenccedilas raras e e que teratildeo
dificuldade em fazer o encaminhamento natildeo estatildeo se criando barreiras adicionais de acesso
ao paciente ao se definir diferentes eixos estruturantes para qualificaccedilatildeo de centros de
atenccedilatildeo especializada
Simone (tcherniakovskysalxncom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Tendo em vista o princiacutepio da Universalidade a Poliacutetica de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras no SUS natildeo restringe os tipos de doenccedilas a serem
atendidas isto eacute todos os usuaacuterios devem ser acolhidos independente de sua doenccedila
O nuacutemero exato de doenccedilas raras natildeo eacute conhecido Estima-se que existam entre 6000 e
8000 tipos diferentes de DR 80 delas decorrem de fatores geneacuteticos as demais advecircm de
causas ambientais infecciosas imunoloacutegicas entre outras Sendo assim natildeo seria possiacutevel
organizar a atenccedilatildeo por doenccedilas sendo entatildeo organizada por eixos assistenciais I - Anomalias
Congecircnitas II - Deficiecircncia Intelectual associada a doenccedila rara III - Erros Inatos do
Metabolismo e IV - Doenccedilas Raras natildeo Geneacuteticas ou com risco de desenvolvecirc-las
Desta forma a organizaccedilatildeo da poliacutetica em eixos assistenciais classificando as doenccedilas
dentro desses eixos eacute uma forma de organizar a atenccedilatildeo Contudo considerando os princiacutepios
do SUS da equidade e da integralidade o cuidado aos usuaacuterios deveraacute levar em conta as
necessidades de sauacutede especiacuteficas de cada sujeito e seus familiares Para aleacutem de sua doenccedila a
atenccedilatildeo integral deveraacute considerar em primeiro lugar o sujeito que entre suas necessidades
possui a de cuidado em sauacutede em funccedilatildeo de sua doenccedila Organizar a atenccedilatildeo em eixos natildeo
significa homogeneizar o cuidado
Para isso o SUS jaacute tem propiciado processos de formaccedilatildeo mais ampla para melhorar em
primeiro lugar o acolhimento a humanizaccedilatildeo da atenccedilatildeo e o respeito agraves diferenccedilas Aleacutem disso
os profissionais de sauacutede deveratildeo ser incluiacutedos em processos de formaccedilatildeo especiacutefica sobre a
poliacutetica em questatildeo como forma de garantir a identificaccedilatildeo de possiacuteveis doenccedilas raras na
atenccedilatildeo baacutesica fazendo-se os encaminhamentos adequados
152
Foi mencionada a incorporaccedilatildeo de remeacutedios para a poliacutetica de atenccedilatildeo agraves pessoas com
doenccedilas raras Haacute tambeacutem alguma vertente que prevecirc processos terapecircuticos
multifuncionais que saia do baacutesico
Luiz Vargas (luisvargasgmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - De acordo com Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras no SUS a assistecircncia ao usuaacuterio deve ser centrada em suas necessidades vistas de forma
ampla No que se refere agrave atenccedilatildeo especializada em doenccedila rara seratildeo propostos Serviccedilos de
Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras como componentes
estruturantes complementares agrave Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede que deveratildeo oferecer assistecircncia
especializada e integral prestada por equipe multidisciplinar Esses serviccedilos e Centros seratildeo
responsaacuteveis por accedilotildees preventivas diagnoacutesticas e terapecircuticas aos indiviacuteduos com doenccedilas
raras ou com risco de desenvolvecirc-las e seus familiares
Portanto a Poliacutetica natildeo se restringe agrave medicaccedilatildeo Ela prevecirc atenccedilatildeo integral com equipe
multidisciplinar conforme as necessidades do usuaacuterio
Como ter acesso aos documentos da Poliacutetica Puacuteblica e como poder participar do Grupo de
Trabalho
Anna Carolina F da Rocha (portadora de epidermoacutelise bolhosa ndash APPEB ndash Associaccedilatildeo
de Portadores de Epidermoacutelise Bolhosa annarochagmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Os documentos formulados pelo Grupo de Trabalho em Doenccedilas
Raras foram colocados em Consulta Puacuteblica no dia 10 de abril de 2013 (Consulta Puacuteblica nordm
07) e estatildeo disponiacuteveis na internet na paacutegina da Secretaria de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede (SASMS) O
acesso pode ser feito por meio do link2
Infelizmente a reuniatildeo do Grupo de Trabalho Ampliado sobre a Poliacutetica Nacional de
Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras ocorreu no dia 23 de outubro de 2013 De
qualquer forma representantes de diversas associaccedilotildees estiveram presentes na reuniatildeo e
representaram natildeo soacute as suas respectivas associaccedilotildees mas todos os pacientes e demais
associaccedilotildees muito bem
Como estaacute a articulaccedilatildeo deste GT com o Conselho Nacional de Sauacutede na elaboraccedilatildeo desta
Poliacutetica
Tacircnia Dornellas (Associaccedilatildeo Brasileira dos Portadores de Charcot ndash Marie ndash Tooth)
Joseacute Eduardo Fogolin - A discussatildeo e pactuaccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves
Pessoas com Doenccedilas Raras seratildeo feitas com a Comissatildeo Intergestores Tripartite (CIT)
conforme preconizado pela Lei Orgacircnica da Sauacutede (Lei 8080 de 19 de setembro de 1990)
Por que natildeo tem nutricionista especializada no grupo O que estaacute sendo feito para as doenccedilas
metaboacutelicas para as quais a dieta eacute o tratamento
Joseacute Eduardo Fogolin - O grupo que elaborou os textos norteadores da Poliacutetica Nacional de
Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras foi composto por teacutecnicos do Ministeacuterio da
Sauacutede meacutedicos especialistas e associaccedilotildees de apoio agraves pessoas com doenccedilas raras Como seria
inviaacutevel a participaccedilatildeo de um nuacutemero maior de pessoas em todas as reuniotildees surgiu a
2 httpportalsaudegovbrportalarquivospdfcp07_re_retificado30dpdf
153
necessidade da reuniatildeo do Grupo de Trabalho Ampliado cujos membros foram indicados pelos
membros titulares do Grupo de Trabalho original
Vale ressaltar que nutricionistas poderatildeo estar presentes na equipe complementar dos
Serviccedilos Especializados e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras de acordo com as
necessidades do cuidado Na equipe miacutenima assistencial dos Centros de Referecircncia em Doenccedilas
Raras que atenderem ao Eixo III ndashErros Inatos do Metabolismo ndash sua presenccedila eacute indispensaacutevel
Em relaccedilatildeo agraves doenccedilas cujo tratamento eacute a foacutermula nutricional o Ministeacuterio da Sauacutede
publicou a Portaria nordm 850 de 3 de maio de 2012 instituindo um Grupo de Trabalho (GT) com
a finalidade de orientar quanto agrave estruturaccedilatildeo de serviccedilos para Terapia Nutricional ambulatorial
e domiciliar no acircmbito do SUS De acordo com o Art 2ordm dessa portaria o GT apresentou agrave
Secretaria de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede (SAS) orientaccedilotildees quanto agrave disponibilizaccedilatildeo de foacutermulas
nutricionais especiais destacando-se o Grupo de Dispensaccedilatildeo Permanente ndash Erros Inatos do
Metabolismo Foi encaminhado Parecer Teacutecnico Cientiacutefico agrave CONITEC (Comissatildeo Nacional
de Incorporaccedilatildeo de Tecnologias no SUS) solicitando o fornecimento da foacutermula alimentar
necessaacuteria a pacientes com homocistinuacuteria e o processo estaacute em avaliaccedilatildeo quanto ao impacto
financeiro que essa iraacute causar ao SUS De forma geral os resultados das discussotildees do GT
apontam a necessidade de organizaccedilatildeo de serviccedilos estruturados baseados em Protocolos
Cliacutenicos e Diretrizes Terapecircuticas (PCDT) nos estados e municiacutepios como passo inicial para
consolidaccedilatildeo de um fluxo de triagem diagnoacutestico tratamento dispensaccedilatildeo de produtos e
acompanhamento desses pacientes na rede puacuteblica de sauacutede ao niacutevel domiciliar e ambulatorial
Vocecirc tem data para iniciar o Protocolo ou seja o atendimento no SUS Vocecirc sabe que
continuam morrendo pacientes por falta do protocolo para atendimento e a demora em
conseguir medicamento feito famiacutelias estarem doentes E com isso a fila cresce nos hospitais
Maacutercia (Associaccedilatildeo Baiana de Mucopolissacaridose samarcia1gmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - O Ministeacuterio da Sauacutede tem consciecircncia do sofrimento dessas pessoas
e famiacutelias e natildeo eacute indiferente a esta situaccedilatildeo Por este motivo criou o Grupo de Trabalho para
elaborar a poliacutetica para pessoas com Doenccedilas Raras
Os textos norteadores da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras submetidos agrave Consulta Puacuteblica foram discutidos pelo Grupo de Trabalho Ampliado da
referida poliacutetica no dia 23 de outubro de 2013 e as contribuiccedilotildees seratildeo consolidadas pelo
Ministeacuterio da Sauacutede Em seguida devem ser discutidos no Grupo de Trabalho de Atenccedilatildeo da
Comissatildeo Intergestores Tripartite (CIT) em novembro e no mesmo mecircs devem ser pactuados
na CIT Depois de concluiacutedo esse processo seraacute publicada a portaria que institui a Poliacutetica
Como o Senhor pode trabalhar junto a Conitec para acelerar a criaccedilatildeo de PCDTS
(Protocolos Cliacutenicos e Diretrizes Terapecircuticas) para doenccedilas raras
Roberto Larreta
Joseacute Edurado Fogolin - A Coordenaccedilatildeo-Geral de Meacutedia e Alta Complexidade (CGMAC)
encaminha continuamente demandas para incorporaccedilatildeo de tecnologias e elaboraccedilatildeo de
protocolos no SUS para a CONITEC aleacutem da incorporaccedilatildeo de novos exames na tabela do
Sistema Uacutenico de Sauacutede Relativo agraves doenccedilas raras a CGMAC jaacute solicitou a inclusatildeo de 15
procedimentos para apoio diagnoacutestico a essas doenccedilas aleacutem do aconselhamento geneacutetico Jaacute a
solicitaccedilatildeo de elaboraccedilatildeo de PCDT pode ser feita pela CGMAC (como vem sendo feita) e pela
sociedade interessada (maiores informaccedilotildees no siacutetio eletrocircnico)3
3 httpportalsaudegovbrportalsaudeGestorareacfmid_area=1611
154
Entende-se que se trata de um processo que seraacute continuamente ampliado com a
implantaccedilatildeo da poliacutetica
Para contemplar o apoio diagnoacutestico especiacutefico da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves
Pessoas com Doenccedilas Raras atualmente encontra-se em anaacutelise na CONITEC a solicitaccedilatildeo de
incorporaccedilatildeo dos seguintes procedimentos
1 Identificaccedilatildeo de gliciacutedios urinaacuterios por cromatografia (camada delgada)
2 Identificaccedilatildeo de glicosaminoglicanos urinaacuterios por cromatografia em camada delgada
eletroforese e dosagem quantitativa
3 Identificaccedilatildeo de oligossacariacutedeos e Sialoligossacariacutedeos por cromatografia (camada
delgada)
4 Focalizaccedilatildeo Isoeleacutetrica da Transferrina
5 Dosagem quantitativa de carnitina perfil de acilcarnitinas
6 Dosagem quantitativa de aminoaacutecidos para diagnoacutestico de Erros Inatos do Metabolismo
7 Dosagem quantitativa de aacutecidos orgacircnicos para o diagnoacutestico de erros inatos do
metabolismo
8 Ensaios enzimaacuteticos no plasma leucoacutecitos e tecidos para erros inatos do metabolismo
9 Ensaios enzimaacuteticos em eritroacutecitos para erros inatos do metabolismo
10 Ensaios enzimaacuteticos em tecido cultivado para erros inatos do metabolismo
11 Anaacutelise de DNA pela teacutecnica De Southern Blot
12 Anaacutelise de DNA por MLPA
13 Identificaccedilatildeo de mutaccedilatildeorearranjos por PCRQPCRPCR sensiacutevel a metilaccedilatildeoQPCR
sensiacutevel agrave metilaccedilatildeo
14 Identificaccedilatildeo de Alteraccedilatildeo Cromossocircmica Submicroscoacutepica por Array-Cg
15 Identificaccedilatildeo de mutaccedilatildeo por sequenciamento por amplicon ateacute 500 pares de bases
16 Aconselhamento Geneacutetico
Como resultado dessa articulaccedilatildeo jaacute existe tratamento protocolado para as seguintes
doenccedilas Angioedema Hereditaacuterio Artrite Reativa - Doenccedila de Reiter Dermatomiosite e
Polimiosite Deficiecircncia de Hormocircnio do Crescimento ndash Hipopituitarismo Diabete Insiacutepido
Distonias Focais e Espasmo Hemifacial Doenccedila Celiacuteaca Doenccedila de Gaucher Doenccedila de
Parkinson Doenccedila de Crohn Doenccedila de Wilson Esclerose Muacuteltipla Esclerose Lateral
Amiotroacutefica Fenilcetonuacuteria Fibrose Ciacutestica Hepatite Autoimune Hiperplasia Adrenal
Congecircnita Hipotireoidismo Congecircnito Ictioses Hereditaacuterias Imunodeficiecircncias Primaacuterias com
Deficiecircncia de Anticorpos Insuficiecircncia Adrenal Primaacuteria (Doenccedila de Addison) Miastenia
Gravis Siacutendrome de Guillain-Barreacute Siacutendrome de Turner e Luacutepus Eritematoso Sistecircmico
O Doutor ressaltou em sua fala a falta de disciplinas acadecircmicas no decorrer de sua
graduaccedilatildeo Eu estudante de Sauacutede Coletiva da Universidade de Brasiacutelia tambeacutem sinto essa
falta Em sua opiniatildeo qual a importacircncia dos alunos que estudam o SUS terem em sua
graduaccedilatildeo aulas que orientem e informem sobre doenccedilas raras e seus desafios no SUS
Joseacute Eduardo Fogolin - De acordo com a Organizaccedilatildeo Mundial de Sauacutede (OMS) doenccedila rara
eacute aquela que afeta ateacute 65 a cada 100 000 indiviacuteduos (ou 13 a cada 2000 indiviacuteduos) O nuacutemero
exato de doenccedilas raras natildeo eacute conhecido Estima-se que exista entre 6000 e 8000 doenccedilas sendo
que 80 delas decorrem de fatores geneacuteticos e as demais advecircm de causas ambientais
infecciosas imunoloacutegicas dentre outras Muito embora algumas sejam individualmente raras
como um grupo elas acometem um percentual significativo da populaccedilatildeo o que resulta em um
problema de sauacutede relevante Por isso eacute tatildeo importante o estudo acerca das doenccedilas raras nas
graduaccedilotildees e poacutes-graduaccedilotildees na aacuterea de sauacutede bem como os desafios enfrentados diariamente
pelos profissionais de sauacutede e pacientes no SUS
155
Espera-se que com a praacutetica da Poliacutetica das Doenccedilas Raras as Instituiccedilotildees de Ensino
venham gradativamente a integrar os conhecimentos gerados em seus curriacuteculosconteuacutedos
programaacuteticos
Sabendo que os profissionais de sauacutede pouco conhecem sobre as distrofias musculares que
acometem uma a cada 2000 pessoas e que no ranking das doenccedilas que mais matam ficam
em segundo lugar tendo como primeira causa as doenccedilas do coraccedilatildeo e perdendo para o
cacircncer noacutes pais lutamos pela conscientizaccedilatildeo da sociedade da classe meacutedica e poliacutetica
pelo apoio agraves pesquisas tratamentos instituiccedilotildees e direitos O que estaacute sendo feito para
conscientizar a classe meacutedica sobre doenccedilas raras
Tenho como experiecircncia pessoal na rede Sarah aqui de Brasiacutelia que eacute considerada
referecircncia no Brasil a ausecircncia de uma equipe capacitada e informada sobre as distrofias
musculares Quero ressaltar que sou filha de meacutedico
(ouroaninhagmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - A capacitaccedilatildeo dos profissionais de sauacutede em relaccedilatildeo ao cuidado das
doenccedilas raras seraacute feita por meio da divulgaccedilatildeo de materiais instrutivos entre os profissionais
da Atenccedilatildeo Baacutesica Atenccedilatildeo Especializada maternidades e outros Aleacutem disso a Poliacutetica
pretende garantir que o atendimento seja feito por equipes multidisciplinares como forma de
melhor acolher e humanizar o cuidado a esses pacientes para que sejam atendidos em suas
necessidades
Espera-se que com a praacutetica da Poliacutetica das Doenccedilas Raras as Instituiccedilotildees de Ensino
venham gradativamente a integrar os conhecimentos gerados em seus curriacuteculosconteuacutedos
programaacuteticos
Atenccedilatildeo MS ou SUS A questatildeo das poliacuteticas de sauacutede voltadas para formaccedilatildeo de
profissionais de sauacutede no contexto prevenccedilatildeo Existem perspectivas em formaccedilatildeo de
profissionais de Educaccedilatildeo Fiacutesica para essas aacutereas de doenccedilas raras Teriacuteamos acesso a essas
Poliacuteticas
Professora Germana (UNIP e UNIPLAN germanabrouzadayahoocombr)
Joseacute Eduardo Fogolin - O Ministeacuterio da Sauacutede entende que a formaccedilatildeo dos profissionais de
Educaccedilatildeo Fiacutesica bem como dos demais profissionais da sauacutede para o cuidado das pessoas com
doenccedilas raras eacute fundamental para uma assistecircncia agrave sauacutede integral incluindo medidas de
prevenccedilatildeo Eacute esperado que a implementaccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves
Pessoas com Doenccedilas Raras induza ao processo formativo e agrave inclusatildeo dos referidos
profissionais da rede de atenccedilatildeo agrave sauacutede e em especial ao cuidado das pessoas com doenccedilas
raras
Cabe informar que a capacitaccedilatildeo dos profissionais de sauacutede em relaccedilatildeo ao cuidado das
doenccedilas raras seraacute feita por meio da divulgaccedilatildeo de materiais instrutivos entre os profissionais
da Atenccedilatildeo Baacutesica Atenccedilatildeo Especializada maternidades e outros
Com o desenvolvimento da Poliacutetica de Doenccedilas Raras esta questatildeo poderaacute ser melhor
abordada e acreditamos que esses profissionais poderatildeo ser incorporados
Vale destacar no acircmbito de atuaccedilatildeo dos profissionais envolvidos nas praacuteticas de atividade
fiacutesica que o Ministeacuterio da Sauacutede instituiu o Programa Academia da Sauacutede na Atenccedilatildeo Baacutesica
Esse programa visa contribuir para a promoccedilatildeo da sauacutede da populaccedilatildeo a partir da implantaccedilatildeo
de espaccedilos puacuteblicos construiacutedos com infraestrutura equipamentos e profissionais qualificados
para o desenvolvimento de praacuteticas corporais orientaccedilatildeo de atividade fiacutesica promoccedilatildeo de accedilotildees
de seguranccedila alimentar e nutricional e de educaccedilatildeo alimentar bem como outras temaacuteticas que
envolvam a realidade local aleacutem de praacuteticas artiacutesticas e culturais (teatro muacutesica pintura e
156
artesanato) Os polos do programa satildeo parte integrante da atenccedilatildeo baacutesica compondo mais um
ponto de atenccedilatildeo agrave sauacutede A organizaccedilatildeo e o planejamento dos polos satildeo coordenados pela
atenccedilatildeo baacutesica e devem ser articulados com os demais pontos de atenccedilatildeo agrave sauacutede aleacutem de
estarem vinculados a um Nuacutecleo de Apoio agrave Sauacutede da Famiacutelia (NASF) ou a uma Unidade
Baacutesica de Sauacutede (UBS)
Existe a possibilidade das entidades de apoio muacutetuo atuarem na capacitaccedilatildeo dos
profissionais da rede jaacute que as entidades tecircm tido ecircxito nas accedilotildees desenvolvidas Como
fazer
Marcelo Dunas (graduando em enfermagem - marceloslima10yahoocombr)
Joseacute Eduardo Fogolin - As entidades e associaccedilotildees de apoio agraves pessoas com doenccedilas raras
podem buscar estabelecer parcerias com as Secretarias Municipais e Estaduais de Sauacutede para
contribuir nos processos de formaccedilatildeo planejados pelos gestores locais
O desenvolvimento da poliacutetica dependeraacute muito dos diversos Estados e Municiacutepios ela
teraacute peculiaridades regionais Natildeo eacute o objetivo criar mecanismos riacutegidos mas flexiacuteveis e
amplos
Em princiacutepio a atuaccedilatildeo das entidades de apoio muacutetuo na capacitaccedilatildeo dos profissionais de
sauacutede natildeo eacute impossiacutevel os profissionais vinculados a essas associaccedilotildees com experiecircncia
comprovada na aacuterea poderatildeo atuar na capacitaccedilatildeo desde que em acordo com os demais
profissionais dos Municiacutepios e Estados e sob a orientaccedilatildeo das Secretarias Municipais e
Estaduais de Sauacutede Para tal as associaccedilotildees poderatildeo estabelecer parcerias com suas Secretarias
de Sauacutede a depender dos mecanismos locais de estabelecimento dessas parcerias
Assim a resposta completa a esta pergunta seraacute variaacutevel e dependente da evoluccedilatildeo da
Poliacutetica nos diversos locais
Que tipo de incentivo o Ministeacuterio pretende dar para Estados e Municiacutepios que
implementarem uma Poliacutetica direcionada agraves doenccedilas raras Tem dinheiro novo Estaacute sendo
discutido financiamento
(Mardones ndash Belford Roxo ndash RJ)
Joseacute Eduardo Fogolin - As poliacuteticas puacuteblicas instituiacutedas pelo Ministeacuterio da Sauacutede contam com
estrutura e financiamento Este Ministeacuterio alocaraacute recursos adicionais para as accedilotildees da Poliacutetica
Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras de acordo com a Portaria a ser
publicada do mesmo modo que ocorre com suas demais poliacuteticas de sauacutede
Vale ressaltar que o Ministeacuterio da Sauacutede jaacute repassa recursos relativos ao cuidado das
pessoas com doenccedilas raras pois hoje elas satildeo atendidas pela rede de sauacutede bem como novos
recursos alocados pela implementaccedilatildeo da Rede de Atenccedilatildeo agrave Pessoa com Deficiecircncia e Rede
Cegonha Toda articulaccedilatildeo e pactuaccedilatildeo acontece em seus respectivos colegiados intergestores
regional e bipartite
Dr Fogolin dentro da Poliacutetica de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede existe projeto de levantar o nuacutemero de
doentes ou famiacutelias portadoras de CADA doenccedila rara Sou da UPADHABH e natildeo temos a
menor ideia de quantas famiacutelias portadoras existem no Brasil portadoras de Huntington
(mirandaediliayahoocom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Como natildeo seria possiacutevel organizar as diretrizes abordando as doenccedilas
raras de forma individual devido ao grande nuacutemero de doenccedilas a Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras estaacute sendo organizada na forma de eixos estruturantes
157
que permitem classificar as doenccedilas raras de acordo com suas caracteriacutesticas comuns com a
finalidade de maximizar os benefiacutecios aos usuaacuterios
O Ministeacuterio da Sauacutede sabe da importacircncia de se conhecer a incidecircncia e a prevalecircncia das
doenccedilas especialmente as raras que natildeo possuem esse tipo de dados na literatura cientiacutefica No
entanto um desafio encontrado eacute o fato de vaacuterias das doenccedilas raras natildeo possuiacuterem coacutedigo
especiacutefico na Classificaccedilatildeo Internacional de Doenccedilas (CID-10) sendo informadas sob coacutedigos
gerais Eacute esse sistema de classificaccedilatildeo que eacute informado pelo profissional de sauacutede que atende
o paciente que permite que o Ministeacuterio da Sauacutede conheccedila o nuacutemero de pacientes com
determinada doenccedila atendidos na rede do SUS
Aleacutem disso eacute necessaacuterio observar a Lei nordm 8080 de 19 de setembro de 1990 Lei Orgacircnica
da Sauacutede no que diz respeito agrave informaccedilatildeo sobre a sauacutede dos pacientes O Art 7ordm V estabelece
que accedilotildees e serviccedilos puacuteblicos de sauacutede e os serviccedilos privados contratados ou conveniados que
integram o Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) deveratildeo obedecer ao princiacutepio do direito agrave
informaccedilatildeo agraves pessoas assistidas sobre sua sauacutede Isso garante que o paciente tenha acesso a
informaccedilotildees sobre sua sauacutede e que elas natildeo sejam divulgadas a terceiros a natildeo ser com
autorizaccedilatildeo do paciente
Quais os locais de tratamento em Brasiacutelia para as pessoas com doenccedilas raras
Thamyres Ferreira ( Teacutecnica em Enfermagem)
Joseacute Eduardo Fogolin - A Secretaria de Sauacutede do Distrito Federal tem uma Coordenaccedilatildeo de
Doenccedilas Raras que estaacute subordinada a Gerecircncia de Recursos Meacutedico-Hospitalares da Diretoria
de Assistecircncia Especializada Todas as doenccedilas geneacuteticas atendidas nos ambulatoacuterios de
Geneacutetica Cliacutenica da rede puacuteblica de sauacutede estatildeo sob essa coordenaccedilatildeo
Aleacutem de criar a coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras a rede de sauacutede do DF oferece um serviccedilo
puacuteblico de geneacutetica cliacutenica iniciado em 1989 e oficializado como Nuacutecleo de Geneacutetica em 2007
com uma residecircncia em Geneacutetica Meacutedica reconhecida pelo MEC no Hospital de Base Tambeacutem
passou a disponibilizar desde 2010 o teste de triagem neonatal ampliado e oferece a triagem de
27 doenccedilas raras a todas as crianccedilas nascidas no DF
Os locais de atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras variam com a idade do paciente e
o quadro cliacutenico Existem atendimentos nos seguintes locais
- HMIB ambulatoacuterio geral de crianccedilas para triagem e direcionamento
- Hospital de Base do DF ambulatoacuterio para pacientes acima de 13 anos
- HCB satildeo atendidos pacientes das especialidades pediaacutetricas
- HAB satildeo atendidos receacutem-nascidos com teste de triagem neonatal realizado no Nuacutecleo de
Geneacutetica e que apresentam alguma alteraccedilatildeo
Os pacientes podem ser encaminhados via parecer para esses locais conforme a idade
Para ter acesso aos ambulatoacuterios de geneacutetica o paciente deve ser encaminhado por Unidades
Baacutesicas de Sauacutede Cliacutenicas de Pediatria UTIS Emergecircncias Cliacutenicas Especializadas
Em todos os locais os pacientes satildeo atendidos pelo meacutedico geneticista A equipe de apoio
a esses pacientes estaacute lotada no HAB e eacute composta de nutricionista odontopediatra terapeuta
ocupacional fisiatra assistente social fonoaudioacutelogo e psicoacutelogo Esses profissionais satildeo
agendados por solicitaccedilatildeo do geneticista
Para maiores informaccedilotildees e sobre como acessar os serviccedilos puacuteblicos de sauacutede do Distrito
Federal sugere-se entrar em contato com Maria Terezinha de Oliveira Cardoso que eacute a
Coordenadora de Doenccedilas Raras na SESDF Os telefones de contato satildeo (61) 3905-
466846694681 e 3343-2104
Cumpre informar que com a publicaccedilatildeo da Portaria da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras o gestor de sauacutede do Distrito Federal teraacute autonomia
para solicitar a habilitaccedilatildeo no termos da referida Portaria dos serviccedilos mencionados e de
158
demais serviccedilos que julgar necessaacuterios para o atendimento agrave sauacutede das pessoas com doenccedilas
raras
Tenho dois filhos com distrofia muscular (distrofia muscular de Steinert) Nos sentimos um
pouco sem apoio pois sabemos que a siacutendrome por enquanto natildeo tem cura mas devem ser
tratadas as doenccedilas que satildeo desencadeadas em funccedilatildeo da siacutendrome Soacute que quando
procuramos o especialista ele fica meio perdido Aqui em Brasiacutelia eu encontro pelo hospital
puacuteblico profissionais (neurologista ortopedistas otorrino gastroenterologista) que
entendam como um todo e que podemos tambeacutem ter acesso
Nadir
Joseacute Eduardo Fogolin - A Secretaria de Sauacutede do Distrito Federal tem uma Coordenaccedilatildeo de
Doenccedilas Raras que estaacute subordinada a Gerecircncia de Recursos Meacutedico-Hospitalares da Diretoria
de Assistecircncia Especializada Todas as doenccedilas geneacuteticas atendidas nos ambulatoacuterios de
Geneacutetica Cliacutenica da rede puacuteblica de sauacutede estatildeo sob essa coordenaccedilatildeo
Aleacutem de criar a coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras a rede de sauacutede do DF oferece um serviccedilo
puacuteblico de geneacutetica cliacutenica iniciado em 1989 e oficializado como Nuacutecleo de Geneacutetica em 2007
com uma residecircncia em Geneacutetica Meacutedica reconhecida pelo MEC no Hospital de Base Tambeacutem
passou a disponibilizar desde 2010 o teste de triagem neonatal ampliado e oferece a triagem
de 27 doenccedilas raras a todas as crianccedilas nascidas no DF
Os locais de atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras variam com a idade do paciente e
o quadro cliacutenico Existem atendimentos nos seguintes locais
- HMIB ambulatoacuterio geral de crianccedilas para triagem e direcionamento
- Hospital de Base do DF ambulatoacuterio para pacientes acima de 13 anos
- HCB satildeo atendidos pacientes das especialidades pediaacutetricas
- HAB satildeo atendidos receacutem-nascidos com teste de triagem neonatal realizado no Nuacutecleo de
Geneacutetica e que apresentam alguma alteraccedilatildeo
Os pacientes podem ser encaminhados via parecer para esses locais conforme a idade
Para ter acesso aos ambulatoacuterios de geneacutetica o paciente deve ser encaminhado por Unidades
Baacutesicas de Sauacutede Cliacutenicas de Pediatria UTIS Emergecircncias Cliacutenicas Especializadas
Em todos os locais os pacientes satildeo atendidos pelo meacutedico geneticista A equipe de apoio
a esses pacientes estaacute lotada no HAB e eacute composta de nutricionista odontopediatra terapeuta
ocupacional fisiatra assistente social fonoaudioacutelogo e psicoacutelogo Esses profissionais satildeo
agendados por solicitaccedilatildeo do geneticista
Para maiores informaccedilotildees e sobre como acessar os serviccedilos puacuteblicos de sauacutede do Distrito
Federal sugere-se entrar em contato com Maria Terezinha de Oliveira Cardoso que eacute a
Coordenadora de Doenccedilas Raras na SESDF Os telefones de Contato satildeo (61) 3905-
466846694681 e 3343-2104
Como paciente sinto falta de um olhar mais cuidadoso Muitos profissionais ficam focados
no tratamento com remeacutedios Quais seriam os objetivos relacionados ao olhar humanizado
dos envolvidos Isso deveria ser parte do perfil da formaccedilatildeo dos estudantes
Luiz Vargas (luisvargasgmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Com certeza a humanizaccedilatildeo da atenccedilatildeo em sauacutede deve fazer parte da
formaccedilatildeo dos profissionais desde a universidade No que diz respeito aos profissionais do SUS
as poliacuteticas relativas agrave formaccedilatildeo ao desenvolvimento profissional e agrave educaccedilatildeo permanente dos
trabalhadores do Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) eacute responsabilidade do Departamento de Gestatildeo
da Educaccedilatildeo na Sauacutede (DegesSGTES) que tem atuado em parceria com estados municiacutepios e
159
instituiccedilotildees formadoras no desenvolvimento de processos de formaccedilatildeo e de uma poliacutetica
nacional de educaccedilatildeo permanente
No que diz respeito agrave humanizaccedilatildeo do cuidado a Poliacutetica Nacional de Humanizaccedilatildeo (PNH)
do Ministeacuterio da Sauacutede busca colocar em praacutetica os princiacutepios do SUS no cotidiano dos serviccedilos
de sauacutede produzindo mudanccedilas nos modos de gerir e cuidar
Formaccedilatildeo eacute intervenccedilatildeo e intervenccedilatildeo eacute mudanccedila Atraveacutes de cursos e oficinas de
formaccedilatildeointervenccedilatildeo e a partir da discussatildeo dos processos de trabalho as diretrizes e
dispositivos da Poliacutetica Nacional de Humanizaccedilatildeo satildeo vivenciados e reinventados no cotidiano
dos serviccedilos de sauacutede Em todo o Brasil os trabalhadores satildeo formados teacutecnica e politicamente
e reconhecidos como multiplicadores e apoiadores da PNH pois satildeo os construtores de novas
realidades em sauacutede e poderatildeo se tornar os futuros formadores da PNH em suas localidades A
PNH investe em diversos materiais de formaccedilatildeo como cartilhas documento base e outras
publicaccedilotildees4
No que se refere especificamente agrave Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras no SUS as diretrizes e normas de habilitaccedilatildeo de serviccedilos e centros estatildeo sendo pensados
na perspectiva de garantir o acolhimento cuidado humanizado e acesso agrave informaccedilatildeo aos
usuaacuterios e seus familiares por meio da garantia de equipes multidisciplinares e formaccedilatildeo dos
profissionais
Quais as medidas que o Ministeacuterio da Sauacutede pode tomar quanto a Profissionais que preacute-
determinam o diagnoacutestico sem exames e condicionam o paciente a morte e tentam convencer
a famiacutelia dessa verdadeQuando se recorre ao Ministeacuterio da Sauacutede para intervir junto ao
SUS em casos urgentes o Ministeacuterio daacute um retorno soacute alguns meses depois Que chances
um paciente com doenccedilas raras tem quando os profissionais mesmo apoacutes o diagnoacutestico nada
fazem para ter um miacutenimo de conhecimento sobre a doenccedila para natildeo incorrer em erros
baacutesicos
Marla (Tia de paciente com acidemia glutaacuterica II)
Joseacute Eduardo Fogolin - O SUS tem alguns mecanismos de controle social e canais de denuacutencia
dos quais os usuaacuterios podem se utilizar tais como os Conselhos Municipais e Estaduais de
Sauacutede e as Ouvidorias Aleacutem disso o SUS eacute um sistema descentralizado composto pelos trecircs
niacuteveis de gestatildeo municipal estadual e federal Nesse sentido os usuaacuterios devem recorrer agraves
Secretarias Municipais de Sauacutede para efetivar suas reclamaccedilotildees denuacutencias sugestotildees e
contribuiccedilotildees A busca pelas Secretarias Municipais por estes gestores estarem mais proacuteximos
dos usuaacuterios e conhecerem a realidade local facilita e agiliza a resoluccedilatildeo dos problemas locais
Acredita-se que a melhor forma de fazer isso de forma organizada e efetiva eacute por meio da
participaccedilatildeo dos usuaacuterios e seus familiares nas instacircncias de controle social tais como os
Conselhos de Sauacutede seja diretamente ou por meio de suas associaccedilotildees
Quanto agrave postura dos profissionais acredita-se que com a implantaccedilatildeo da Poliacutetica de
Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras haveraacute uma melhoria no atendimento
proporcionada pela organizaccedilatildeo da atenccedilatildeo e inclusatildeo de aspectos tais como possibilidade da
realizaccedilatildeo de exames diagnoacutesticos tratamentos protocolados melhor articulaccedilatildeo da rede
disponibilizaccedilatildeo de materiais informativos e formativos e outras modalidades de formaccedilatildeo dos
profissionais
4 Publicaccedilotildees disponiacuteveis em httpbvsmssaudegovbrbvshumanizacaopub_destaquesphp
160
Em se tratando de inserccedilatildeo de tecnologias no SUS qual a previsatildeo de inserccedilatildeo do Cough
Assist na Portaria MS 1370 (Programa de Assistecircncia Ventilatoacuteria a Pacientes com Doenccedilas
Neuromusculares)
Maria Clara (Associaccedilatildeo Carioca de Distrofia Muscular clarinhampbacadimcombr)
Joseacute Eduardo Fogolin - A Portaria GMMS nordm 1370 de 3 de julho de 2008 que institui o
Programa de Assistecircncia Ventilatoacuteria Natildeo Invasiva aos Portadores de Doenccedilas
Neuromusculares foi regulamentada pela Portaria SAS nordm 370 de 4 de julho de 2008 Esta
uacuteltima estabelece o rol de doenccedilas neuromusculares incluiacutedas no Programa e as indicaccedilotildees
cliacutenicas para a utilizaccedilatildeo de ventilaccedilatildeo natildeo invasiva em pacientes portadores de doenccedilas
neuromusculares Atualmente o Cough Assist natildeo estaacute incluiacutedo nos procedimentos da Portaria
370 essa incorporaccedilatildeo ainda estaacute sendo analisada internamente
Como ficaratildeo os pacientes com doenccedilas raras dependentes de ventilaccedilatildeo mecacircnica e
assistecircncia domiciliar
Faacutetima Braga (Presidente da Abrame fatima-abramehotmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Atualmente esses pacientes satildeo amparados pelas seguintes Portarias
Portaria GMMS nordm 13702008 (institui o programa de assistecircncia ventilatoacuteria natildeo invasiva aos
portadores de doenccedilas neuromusculares) Portaria SASMS nordm 3702008 (estabelece na forma
do anexo i desta portaria o rol de doenccedilas neuromusculares incluiacutedas no programa de
assistecircncia ventilatoacuteria natildeo invasiva aos portadores de doenccedilas neuromusculares) e Portaria
GMMS nordm 9632013 (Redefine a Atenccedilatildeo Domiciliar no acircmbito do Sistema Uacutenico de Sauacutede)
No entanto o Ministeacuterio da Sauacutede por meio da articulaccedilatildeo entre a Coordenaccedilatildeo-Geral de Meacutedia
e Alta Complexidade Coordenaccedilatildeo-Geral de Sauacutede da Pessoa com Deficiecircncia e Coordenaccedilatildeo-
Geral de Atenccedilatildeo Domiciliar estaacute revendo as portarias relativas agrave assistecircncia ventilatoacuteria
Qual a dificuldade de se criar uma Secretaria de Doenccedilas Raras dentro do Ministeacuterio da
Sauacutede onde se poderia centralizar as demandas
Tacircnia (matildee de paciente)
Joseacute Eduardo Fogolin - A criaccedilatildeo de uma Secretaria de Doenccedilas Raras na estrutura do
Ministeacuterio da Sauacutede natildeo garante a efetiva implementaccedilatildeo da Poliacutetica nos municiacutepios O que se
busca eacute a inclusatildeo da atenccedilatildeo integral agraves pessoas com doenccedilas raras na rede de sauacutede tanto para
atendimento baacutesico quanto especializado Para isso eacute fundamental a articulaccedilatildeo de todas as
aacutereas e natildeo a fragmentaccedilatildeo O SUS deve estar preparado para atender a todos os usuaacuterios
independente de sua necessidade de sauacutede A criaccedilatildeo de unidades especiacuteficas e isoladas seria
um retrocesso pois natildeo se pretende implantar unidades ou instituiccedilotildees totais mas sim garantir
o direito dos usuaacuterios com doenccedilas raras de serem integrados na rede e ter suas necessidades
de sauacutede atendidas Desta forma a loacutegica de articulaccedilatildeo em rede deve ser pensada desde a
estrutura interna no Ministeacuterio da Sauacutede ateacute os serviccedilos que compotildee a rede de sauacutede nos
municiacutepios como forma de otimizar os atendimentos e garantir o direito dos usuaacuterios
Considerando que 75 das doenccedilas raras se manifestam em crianccedilas e satildeo incapacitantes
o que o senhor acha da existecircncia de uma empresa de assistecircncia especializada em pediatria
Ana Beatriz (Fisioterapeuta da Prime Home)
Joseacute Eduardo Fogolin - A Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras no SUS
estaacute sendo construiacuteda com a participaccedilatildeo da sociedade por meio das contribuiccedilotildees agrave Consulta
Puacuteblica e com participaccedilatildeo de especialistas usuaacuterios e seus familiares por meio de suas
161
associaccedilotildees As diretrizes da referida poliacutetica incluem o acolhimento e cuidado que deve ser
disponibilizado desde a atenccedilatildeo baacutesica agrave especializada Na atenccedilatildeo especializada seratildeo
propostos Serviccedilos de Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras como
componentes estruturantes complementares agrave Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede que deveratildeo oferecer
assistecircncia especializada e integral prestada por equipe multidisciplinar Esses serviccedilos e
Centros seratildeo responsaacuteveis por accedilotildees preventivas diagnoacutesticas e terapecircuticas aos indiviacuteduos
com doenccedilas raras ou com risco de desenvolvecirc-las e seus familiares
Portanto natildeo se inclui na Poliacutetica a contrataccedilatildeo de empresas de assistecircncia especializada
em pediatria uma vez que a atenccedilatildeo nessa aacuterea deveraacute estar incluiacuteda na rede e serviccedilos
propostos
Eu tenho curiosidade sobre o teste do pezinho Ateacute que ponto ele pode ajudar no diagnoacutestico
de doenccedilas raras Quais as doenccedilas raras podem ser detectadas
Edna Santana Santos (edsantanasantoshotmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - O teste do pezinho obrigatoacuterio no paiacutes eacute apenas a primeira etapa de
qualquer programa de triagem neonatal Eacute uma accedilatildeo preventiva que permite fazer o diagnoacutestico
de doenccedilas a tempo de se interferir na evoluccedilatildeo delas por meio do tratamento precoce
especiacutefico permitindo a diminuiccedilatildeo ou a eliminaccedilatildeo das sequelas a elas associadas
O teste implica na coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebecirc na idade ideal
do 3ordm ao 5ordm dia de vida e possibilita o diagnoacutestico de certas doenccedilas geneacuteticas endocrinoloacutegicas
e doenccedilas metaboacutelicas que natildeo apresentam evidecircncias cliacutenicas ao nascimento Pode ser feito
em hospitais maternidades ou nos postos de sauacutede
O Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministeacuterio da Sauacutede tem a missatildeo de
promover implantar e implementar a poliacutetica de triagem neonatal para doenccedilas geneacuteticas
metaboacutelicas e congecircnitas no acircmbito do SUS visando o acesso universal integral e equacircnime
com foco na prevenccedilatildeo na intervenccedilatildeo precoce e no acompanhamento permanente das pessoas
com as doenccedilas incluiacutedas no Programa Nacional de Triagem Neonatal
As doenccedilas detectadas pelo teste do pezinho realizado na rede puacuteblica satildeo
Fenilcetonuacuteria Doenccedila geneacutetica que envolve falha no metabolismo das proteiacutenas ingeridas
Se natildeo tratada leva a lesotildees graves e irreversiacuteveis no sistema nervoso central (inclusive a
deficiecircncia intelectual) e o seu tratamento precoce pode prevenir estas sequelas
Hipotireoidismo Congecircnito Eacute um distuacuterbio causado pela produccedilatildeo deficiente de hormocircnios
da tireoacuteide que pode provocar lesatildeo grave e irreversiacutevel levando agrave deficiecircncia intelectual Se
instituiacutedo bem cedo o tratamento eacute eficaz e pode evitar estas sequelas
Hemoglobinopatias A doenccedila falciforme eacute a principal delas provocada por uma alteraccedilatildeo
na hemoglobina As complicaccedilotildees cliacutenicas satildeo tratadas com medidas profilaacuteticas antibioacuteticos
aacutecido foacutelico analgeacutesicos oxigenaccedilatildeo hipertransfusatildeo e uso de hidroxiureia
Fibrose Ciacutestica Eacute uma doenccedila geneacutetica tambeacutem conhecida como mucoviscidose cuja
alteraccedilatildeo leva a uma insuficiecircncia pancreaacutetica e faz com que se produza um muco espesso nos
brocircnquios e nos pulmotildees facilitando infecccedilotildees de repeticcedilatildeo e causando problemas respiratoacuterios
e digestivos entre outros
Deficiecircncia de Biotinidase doenccedila geneacutetica que consiste na deficiecircncia da enzima
biotinidase envolvida no metabolismo da vitamina B6 (biotina) Provoca nos quadros mais
graves convulsotildees retardo mental e lesotildees de pele O diagnoacutestico eacute difiacutecil a partir de sinais
cliacutenicos que satildeo poucos caracteriacutesticos
Hiperplasia Adrenal Congecircnita engloba um grupo de siacutendromes caracterizadas por defeitos
hereditaacuterios em diferentes passos enzimaacuteticos na biossiacutentese do cortisol Em meninas essas
162
alteraccedilotildees podem levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos ndash como pelos e
aumento do clitoacuteris ndash e em ambos os sexos pode levar a uma perda acentuada de sal e ao oacutebito
Qual o caminho mais adequado que uma associaccedilatildeo pode ou deve percorrer em procura de
ajuda para suspender uma portaria do Ministeacuterio da Sauacutede que retira a distribuiccedilatildeo de uma
medicaccedilatildeo fundamental para pacientes com Deficiecircncia de BH4
Graccedila Afonso ( Safe Brasil)
Joseacute Eduardo Fogolin - Caso a autora da pergunta esteja se referindo agrave Portaria nordm 38 de 6 de
agosto de 2013 que torna puacuteblica a decisatildeo de natildeo incorporar o medicamento sapropterina no
tratamento da hiperfenilalaninemia com deficiecircncia de BH4 no Sistema Uacutenico de Sauacutede ndash SUS
esclarece-se que
A CONITEC em sua 14ordf reuniatildeo ordinaacuteria realizada no dia 4 de abril de 2013 recomendou
a natildeo incorporaccedilatildeo no SUS da sapropterina para o tratamento de hiperfenilalaninemia (HFA)
com deficiecircncia em tetrahidrobiopterina (BH4) A Comissatildeo considerou que os estudos a
maioria de baixa qualidade metodoloacutegica natildeo conseguiram comprovar a superioridade do
tratamento principalmente no que diz respeito agrave ausecircncia de dados especiacuteficos para o subgrupo
com deficiecircncia de BH4 Assim os membros da CONITEC presentes na 15ordf reuniatildeo do plenaacuterio
do dia 09052013 deliberaram por unanimidade natildeo recomendar a sapropterina para o
tratamento de hiperfenilalaninemia (HFA) com deficiecircncia em tetrahidrobiopterina (BH4)5
Tendo em vista o Relatoacuterio de recomendaccedilatildeo da CONITEC foi publicada a portaria
conforme coacutepia abaixo
PORTARIA Nordm 38 DE 6 DE AGOSTO DE 2013
Torna puacuteblica a decisatildeo de natildeo incorporar o medicamento sapropterina no tratamento da
hiperfenilalaninemia com deficiecircncia de BH4 no Sistema Uacutenico de Sauacutede - SUS
O SECRETAacuteRIO DE CIEcircNCIA TECNOLOGIA E INSUMOS ESTRATEacuteGICOS DO
MINISTEacuteRIO DA SAUacuteDE no uso de suas atribuiccedilotildees legais e com base nos termos dos art 20
e art 23 do Decreto 7646 de 21 de dezembro de 2011 resolve
Art 1ordm Fica natildeo incorporado o medicamento sapropterina no tratamento da
hiperfenilalaninemia com deficiecircncia de BH4 no acircmbito no Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS)
Art 2ordm O relatoacuterio de recomendaccedilatildeo da Comissatildeo Nacional de Incorporaccedilatildeo de
Tecnologias no SUS (CONITEC) sobre essa tecnologia estaraacute disponiacutevel no endereccedilo
eletrocircnico httpportalsaudegovbrportalsaudeGestorareacfm id_ area=1611
Art 3ordm A mateacuteria poderaacute ser submetida a novo processo de avaliaccedilatildeo pela CONITEC caso
sejam apresentados fatos novos que possam alterar o resultado da anaacutelise efetuada
Art 4ordm Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicaccedilatildeo
CARLOS AUGUSTO GRABOIS GADELHA
Conforme a Portaria a mateacuteria poderaacute ser submetida a novo processo de avaliaccedilatildeo pela
CONITEC caso sejam apresentados fatos novos que possam alterar o resultado da anaacutelise
efetuada Desta forma uma associaccedilatildeo pode realizar essa solicitaccedilatildeo apresentando esses fatos
5 O Relatoacuterio da CONITEC estaacute disponiacutevel em
httpportalsaudegovbrportalarquivospdfRelatorio_Sapropterina_FINALpdf
163
O Senhor falou das grandiosas perspectivas em relaccedilatildeo agrave atenccedilatildeo baacutesica e especializada no
SUS para pessoas com doenccedilas raras Atualmente constata-se um verdadeiro sucateamento
do SUS com falta de equipamentos baacutesicos para diagnoacutestico materiais e profissionais Quais
as providecircncias que estatildeo sendo tomadas pelo Ministeacuterio da Sauacutede na praacutetica e a curto prazo
para mudar essa realidade
Riane Nataacutelia (Professora e fisioterapeuta Coordenadora das Aacutereas cliacutenicas da APAED -
Associaccedilatildeo de Pais e Amigos dos Excepcionais e Deficientes rianenataacuteliagmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Em relaccedilatildeo agrave Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras tema da palestra proferida em 26 de abril de 2012 o Ministeacuterio da Sauacutede instituiu um
Grupo de Trabalho organizado pelo Departamento de Atenccedilatildeo EspecializadaCoordenaccedilatildeo de
Meacutedia e Alta Complexidade (CGMAC) contando com a participaccedilatildeo de representantes de
SociedadesEspecialistas e Associaccedilotildees de Apoio agraves Pessoas com Doenccedilas Raras (entre elas a
AMAVI) para a construccedilatildeo de uma Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com
Doenccedilas Raras no acircmbito do SUS
A partir das discussotildees do Grupo de Trabalho (GT) o Ministeacuterio da Sauacutede colocou em
Consulta Puacuteblica ndeg 07 de 10 de abril de 2013 os seguintes documentos ldquoNormas para
Habilitaccedilatildeo de Serviccedilos de atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras
no Sistema Uacutenico de Sauacutederdquo e ldquoDiretrizes para Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras
no acircmbito do Sistema Uacutenico de Sauacutede ndash SUSrdquo A consulta puacuteblica ficou disponiacutevel para o envio
de contribuiccedilotildees aos textos citados ateacute ao dia 9 de junho de 2013
As contribuiccedilotildees advindas da Consulta Puacuteblica foram consolidadas e o documento foi
discutido em reuniatildeo do Grupo de Trabalho Ampliado (GTA) da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras realizada no dia 23 de outubro de 2013 Sendo assim
as contribuiccedilotildees do GTA seratildeo avaliadas pelo Ministeacuterio da Sauacutede e o documento final seraacute
levado para discussatildeo e posterior pactuaccedilatildeo na Comissatildeo Intergestores Tripartite (CIT) em
novembro
Essa Poliacutetica pretende compatibilizar o cuidado integral (promoccedilatildeo prevenccedilatildeo tratamento
e reabilitaccedilatildeo) em todos os niacuteveis de atenccedilatildeo com equipe multiprofissional e atuaccedilatildeo
interdisciplinar possibilitando equacionar os principais problemas de sauacutede As doenccedilas raras
seratildeo classificadas em sua natureza como de origem geneacutetica e de origem natildeo geneacutetica Desta
forma foram elencados quatro eixos de DR sendo os trecircs primeiros compostos por DR de
origem geneacutetica e o uacuteltimo formado por DR de origem natildeo geneacutetica
I- Anomalias Congecircnitas
II- Deficiecircncia Intelectual
III- Doenccedilas Metaboacutelicas
IV- Doenccedilas Raras de Natureza natildeo Geneacutetica
a) Infecciosas
b) Inflamatoacuterias
c) Autoimunes
Na atenccedilatildeo especializada os Serviccedilos de Atenccedilatildeo Especializada e os Centros de Referecircncia
em Doenccedilas Raras ofereceratildeo atenccedilatildeo diagnoacutestica e terapecircutica especiacutefica para uma ou mais
doenccedilas raras em caraacuteter multidisciplinar de acordo com os eixos assistenciais acima
especificados
Para o diagnoacutestico das doenccedilas raras no acircmbito dessa Poliacutetica seraacute necessaacuteria incorporaccedilatildeo
de novos procedimentos no SUS A proposta eacute a criaccedilatildeo de trecircs procedimentos principais com
finalidade diagnoacutestica de acordo com os eixos estruturantes e um procedimento relativo ao
aconselhamento geneacutetico Para cada procedimento principal com finalidade diagnoacutestica seraacute
permitida a execuccedilatildeo de um rol de exames (procedimentos secundaacuterios)Os procedimentos
164
orientaratildeo os Gestores do SUS quanto ao encaminhamento dos pacientes para os Centros de
Referecircncias ou Serviccedilo Especializado no SUS estabelecendo os criteacuterios diagnoacutesticos miacutenimos
para o encaminhamento
A inclusatildeo dos referidos exames dependem do parecer da CONITEC previsto para
novembro de 2013
Atualmente o Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) jaacute disponibiliza tratamentos protocolados
(Cliacutenicos e Diretrizes Terapecircuticas - PCDT) para as seguintes doenccedilas rarasgeneacuteticas
Angioedema Hereditaacuterio Artrite Reativa - Doenccedila de Reiter Dermatomiosite e Polimiosite
Deficiecircncia de Hormocircnio do Crescimento ndash Hipopituitarismo Diabete Insiacutepido Distonias
Focais e Espasmo Hemifacial Doenccedila Celiacuteaca Doenccedila de Gaucher Doenccedila de Parkinson
Doenccedila de Crohn Doenccedila de Wilson Esclerose Muacuteltipla Esclerose Lateral Amiotroacutefica
Fenilcetonuacuteria Fibrose Ciacutestica Hepatite Autoimune Hiperplasia Adrenal Congecircnita
Hipotireoidismo Congecircnito Ictioses Hereditaacuterias Imunodeficiecircncias Primaacuterias com
Deficiecircncia de Anticorpos Insuficiecircncia Adrenal Primaacuteria (Doenccedila de Addison) Miastenia
Gravis Siacutendrome de Guillain-Barreacute Siacutendrome de Turner e Luacutepus Eritematoso Sistecircmico
Consideraccedilatildeo Foi mencionada a humanizaccedilatildeo de todos os profissionais mas haacute tambeacutem
uma intenccedilatildeo em encorajar tratamentos como por exemplo hidroterapias que natildeo satildeo
oferecidas Sabemos que os pacientes apresentam melhora ateacute mesmo socialmente mas
sinto uma certa negligecircncia O que pode mudar com a atuaccedilatildeo das Associaccedilotildees
Joseacute Eduardo Fogolin - Eacute preciso lembrar que as doenccedilas raras com tratamento baseado em
drogas representam apenas uma pequena fraccedilatildeo das doenccedilas raras de modo que uma assistecircncia
puramente farmacecircutica beneficiaria um nuacutemero limitado de pessoas com esse tipo de doenccedila
Natildeo soacute os tratamentos medicamentosos satildeo importantes para o cuidado das pessoas com
doenccedilas raras mas tambeacutem os tratamentos psicoloacutegicos fonoaudioloacutegicos fisioteraacutepicos entre
outros
Um dos objetivos da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras
eacute estabelecer um cuidado integral com accedilotildees de promoccedilatildeo prevenccedilatildeo diagnoacutestico tratamento
e reabilitaccedilatildeo em todos os niacuteveis de atenccedilatildeo com equipe multiprofissional atuaccedilatildeo
interdisciplinar possibilitando equacionar os principais problemas de sauacutede relacionados a
doenccedilas raras Isso deveraacute ser oferecido pela rede de assistecircncia do SUS incluindo os Serviccedilos
Especializados e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras
As associaccedilotildees podem participar ativamente do controle social nos municiacutepios por meio do
diaacutelogo com os gestores locais e participaccedilatildeo em conselhos de sauacutede Essa participaccedilatildeo de
forma organizada eacute fundamental para aprimorar e garantir a implementaccedilatildeo contiacutenua da
poliacutetica
A Cescontexto eacute uma publicaccedilatildeo online de resultados de
investigaccedilatildeo e de eventos cientiacuteficos realizados pelo Centro de
Estudos Sociais (CES) ou em que o CES foi parceiro A
Cescontexto tem duas linhas de ediccedilatildeo com orientaccedilotildees
distintas a linha ldquoEstudosrdquo que se destina agrave publicaccedilatildeo de
relatoacuterios de investigaccedilatildeo e a linha ldquoDebatesrdquo orientada para a
memoacuteria escrita de eventos
3
Comissatildeo Organizadora
Anderson Bertoluzzi
Lauda Santos
Mariana Silva
Mateus Silva
Natan Monsores
Rogeacuterio Lima Barbosa (Coord Geral)
Sandra Motta
Siacutelvia Portugal
Moderadorases
Cristina Cagliari
Martha Carvalho
Natan Monsores
Sandra Motta
Palestrantes
Adriana Ueda
Ana Maria Martins
Ieda Bussmann
Joseacute Eduardo Fogolin
Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues
Marcelo Neves
Marcos Burle Aguiar
Mara Gabrilli
Maacutercia Ribeiro
Maria Helena Dourado
Maria Joseacute Delgado
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
Maacuterio Saporta
Muna Odeh
Natan Monsores
Segolene Aymeacute
Siacutelvia Portugal
Tacircnia Almeida
Viacuterginia Llera
Yan Lee Cam
4
Iacutendice
Rogeacuterio Silva Barbosa e Siacutelvia Portugal
Introduccedilatildeo 7
Um olhar social sobre as doenccedilas raras
contributos para a construccedilatildeo de uma agenda
Paulo Henrique Martins
Dom do reconhecimento e sauacutede elementos para entender o cuidado como mediaccedilatildeo 10
Rogeacuterio Lima Barbosa
Associaccedilotildees de Pacientes Associaccedilotildees de Doentes Organizaccedilotildees de Pacientes Grupos
Consumidores de Sauacutede afinal sobre o que se estaacute falando 20
Siacutelvia Portugal e Joana Alves
Doenccedilas raras e cuidado um olhar a partir das redes sociais 34
Um Olhar Social para o Paciente de Doenccedilas Raras
textos dosas palestrantes do I CIADR
Ana Maria Martins
Rede de Apoio ao Paciente - Modelo de cuidado e acessibilidade a familiares e pacientes com
doenccedilas raras 42
Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues
As pessoas com neurofibromatoses na luta de todos com doenccedilas raras 45
5
Maacutercia Gonccedilalves Rodrigues
Pesquisa Universitaacuteria e o Sistema Uacutenico de Sauacutede 50
Maria Helena de Magalhatildees Dourado
O Papel das Associaccedilotildees na Rede de Apoio ao Paciente com Doenccedila Rara 55
Maria Joseacute Delgado Fagundes e Marcela Simotildees
Para um pacto social no capo das Doenccedilas Raras Mercado Pesquisa e Associaccedilotildees Civis 58
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
Atendimento a Doenccedilas Raras no Distrito Federal 67
Maacuterio Andreacute C Saporta
Pesquisa em Doenccedilas Raras Desafios e Perspectivas 72
Tacircnia Maria Francisca Almeida
A inclusatildeo juriacutedica de pessoas com doenccedilas raras 75
Um Olhar Social para o Paciente de Doenccedilas Raras
transcriccedilatildeo das intervenccedilotildees do I CIADR
Rogeacuterio Lima Barbosa Sadi Del Roso Maria Joseacute Delgado Leonardo Batista
Marisa Carvalho Joseacute Eduardo Fogolin e Siacutelvia Portugal
Mesa de abertura 81
Joseacute Eduardo Fogolin Maria Joseacute Delgado Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e
Natan Monsores
1ordf Mesa A Construccedilatildeo Conjunta no Campo das Doenccedilas Raras 89
Yan Lee Kam Virgiacutenia Llera e Segolene Aymeacute
2ordf Mesa O que acontece no mundo 105
6
Marcelo Neves Muna Odeh e Tacircnia Almeida
3ordm Mesa A inclusatildeo juriacutedica das pessoas com doenccedilas raras e as tecnologias sociais 112
Maacutercia Ribeiro Mara Gabrilli Ieda Bussman e Maacuterio Saporta
4ordm Mesa Pesquisas no SUS 119
Marcos Burle Aguiar e Maria Teresinha de Oliveira Cardoso
5ordm Mesa A realidade brasileira para doenccedilas raras 131
Ana Maria Martins Adriana Ueda Siacutelvia Portugal e Maria Helena Dourado
6ordm Mesa A rede de apoio ao paciente 137
Perguntas e respostas
Pergunta para a representante da Interfarma 148
Perguntas para asos representantes de pacientes 149
Perguntas para o representante do Ministeacuterio da Sauacutede 150
7
Introduccedilatildeo
O I Congresso Iberoamericano de Doenccedilas Raras ndash I CIADR ndash aconteceu no Brasil no dia 25
de setembro de 2013 em Brasiacutelia O Congresso foi realizado no acircmbito das actividades da
AMAVI ndash Associaccedilatildeo Maria Vitoacuteria Brasil com o apoio do Centro de Estudos Sociais da
Universidade de Coimbra Portugal Sob o tema Um Olhar Social para o Paciente contou com
a participaccedilatildeo de representantes de grandes associaccedilotildees da Europa como a EURORDIS e
EUCERD cientistas dirigentes do poder executivo legislativo representantes das associaccedilotildees
civis e da induacutestria farmacecircutica familiares e pacientes com doenccedilas raras O puacuteblico presente
ultrapassou as 700 pessoas Assim o I CIADR constituiu um marco no campo das Doenccedilas
Raras pelo nuacutemero de pessoas presentes pela sua diversidade mas tambeacutem pela originalidade
no modelo organizativo Registos e fontes diversas mostram que no Brasil os eventos
promovidos neste domiacutenio tinham tido ateacute ao momento tendecircncia para sofrer uma forte
interferecircncia de associaccedilotildees estrangeiras da induacutestria farmacecircutica ou do poder legislativo O
I CIADR foi o primeiro evento intercontinental no Brasil organizado por uma Associaccedilatildeo
brasileira e apartidaacuteria
O I CIADR pretendeu marcar a diferenccedila de dois modos no tipo de participantes e na
abordagem da temaacutetica No primeiro ao conseguir reunir agentes do governo mercado
academia e sociedade civil e sobretudo ao conseguir o apoio de dois atores que possuem
interesses antagoacutenicos no campo das Doenccedilas Raras ndash a Induacutestria Farmacecircutica e o Estado
atraveacutes da participaccedilatildeo do Ministeacuterio da Sauacutede Na abordagem do tema ao tentar ultrapassar o
tradicional centramento no tratamento cliacutenico e sobretudo medicamentoso O projeto do I
CIADR centra-se na necessidade de criar modelos de cuidado no Sistema de Sauacutede nos quais
o medicamento seja apenas uma via entre outras necessaacuterias para a garantia da qualidade de
vida A proposta eacute que antes do remeacutedio seja a pessoa o centro de todas as atenccedilotildees e
discussotildees sobre as doenccedilas raras
Com este propoacutesito o programa do I CIADR baseou-se em duas linhas de accedilatildeo que marcam
a sua diferenccedila relativamente a outros eventos Em primeiro lugar a procura de um olhar social
e o afastamento de uma perspetiva simbioacutetica entre Doenccedilas Daras e medicamentos oacuterfatildeos que
tem alimentado as atividades de advocacy neste domiacutenio e feito disparar os lucros com a venda
de medicamentos sabendo-se hoje que o aumento anual das receitas com os medicamentos
oacuterfatildeos seraacute ateacute 2020 igual ou maior do que o das provenientes dos medicamentos ldquonatildeo oacuterfatildeosrdquo
Em segundo lugar decorrente da primeira opccedilatildeo enfatizar a necessidade de construir uma
abordagem multidisciplinar do cuidado das Doenccedilas Raras Assim 75 dos palestrantes
posicionavam-se fora da aacuterea meacutedica abrangendo aacutereas diversas como o direito a sociologia
a sauacutede coletiva a biologia o poder legislativo o poder executivo e os movimentos sociais
Com base nesta estrutura o Congresso pretendeu sinalizar que a temaacutetica das Doenccedilas Raras eacute
complexa e natildeo deve manter-se confinada ao diaacutelogo pontual entre alguns atores devendo pelo
contraacuterio ser alvo de debate puacuteblico orientado para o seu enfrentamento numa perspetiva
ampla direcionada para o bem-estar doa paciente
Embora assente nas linhas estruturais traccediladas acima e tendo sido organizado por uma
Associaccedilatildeo o I CIADR procurou reconhecer o papel central que as associaccedilotildees civis
desempenham no atendimento ao paciente com Doenccedilas Daras Desta maneira aleacutem de todos
os debates serem moderados por pessoas ligadas a associaccedilotildees em cada uma das mesas houve
sempre um dirigente associativo A experiecircncia revelou-se rica tanto na troca de informaccedilotildees
como na demonstraccedilatildeo do papel ativo que as associaccedilotildees desempenham
Esta publicaccedilatildeo pretende documentar as propostas acima enunciadas e dar eco agraves vozes
ouvidas no Congresso Todas as pessoas que realizaram uma comunicaccedilatildeo foram convidadas a
escrever um artigo para publicaccedilatildeo neste volume Lidaacutemos tanto com a familiaridade
8
daquelesas para quem a escrita e a publicaccedilatildeo faz parte do trabalho diaacuterio como com a
ansiedade daquelesas que estranharam a proposta O convite foi uma maneira de agradecer o
esforccedilo que as pessoam realizam no seu dia-a-dia para natildeo somente encontrarem forccedilas para
cuidar dos seus ou de si proacuteprios como tambeacutem para ajudar o proacuteximo e defender uma causa
socialmente invisiacutevel Alguns natildeo conseguiram responder ao desafio Natildeo quisemos no
entanto que as suas vozes fossem excluiacutedas Ouvir foi o verbo mais adequado para ilustrar o
que se passou no dia 25 de setembro de 2013 nos trabalhos do I CIADR e tentamos que esta
publicaccedilatildeo traduza esse ambiente vivido Para tanto as comunicaccedilotildees aqui apresentadas
preservam o tom coloquial que permeou todo o congresso
Assim este nuacutemero da Cescontexto organiza-se em quatro partes distintas Na primeira ndash
Um olhar social sobre as doenccedilas raras contributos para a construccedilatildeo de uma agenda ndash
constam trecircs artigos da autoria dos organizadores do Congresso (de Rogeacuterio Lima Barbosa e
de Siacutelvia Portugal em co-autoria com Joana Alves) e de Paulo Henrique Martins Os trecircs textos
pretendem responder aos reptos principais do I CIADR desenvolvendo abordagens que
(re)significam os conceitos de sauacutede doenccedila cuidado e associativismo
Na segunda parte ndash Um Olhar Social para o Paciente de Doenccedilas Raras textos dosas
palestrantes do I CIADR ndash encontram-se todos os textos que recebemos das pessoas que
realizaram comunicaccedilotildees no Congresso O conjunto estaacute longe de seguir as caracteriacutesticas
usuais de uma publicaccedilatildeo acadeacutemica e revela a diversidade dosas palestrantes e da sua ligaccedilatildeo
com o campo das doenccedilas raras Destes textos emerge um conjunto de saberes de praacuteticas e de
representaccedilotildees que mostra a complexidade do campo e dos atores que o experienciam Ao
lermos os textos vemos como muitas vezes os papeacuteis se sobrepotildeem doente meacutedicoa familiar
investigadora dirigente membro de associaccedilatildeo especialista burocrata poliacuteticoa jurista As
pessoas que se movem no campo das Doenccedilas Raras assumem variados papeacuteis para o cuidar e
mobilizam-se para uma luta aacuterdua que natildeo cabe nas fronteiras tradicionais das definiccedilotildees
meacutedicas e poliacuteticas
A terceira parte desta publicaccedilatildeo daacute conta daquele que eacute o seu propoacutesito fundamental
documentar o debate que ocorreu no I CIADR Assim em Um Olhar Social para o Paciente
de Doenccedilas Raras transcriccedilatildeo das intervenccedilotildees do I CIADR transcrevem-se na iacutentegra as
intervenccedilotildees realizadas durante o Congresso As comunicaccedilotildees foram organizadas em seis
mesas temaacuteticas 1ordf) A construccedilatildeo conjunta no campo das doenccedilas raras 2ordf) O que acontece no
mundo 3ordf) A inclusatildeo juriacutedica das pessoas com doenccedilas raras e tecnologias sociais 4ordf)
Pesquisas no SUS 5ordf) A realidade brasileira para as doenccedilas raras 6ordf) A rede de apoio ao
paciente As comunicaccedilotildees apresentadas datildeo a conhecer reflexotildees experiecircncias exemplos de
boas praacuteticas instituiccedilotildees associaccedilotildees projectos inovaccedilotildees cliacutenicas e sociais
Finalmente a uacuteltima parte ndash Perguntas e respostas ndash transcreve o debate e tambeacutem
perguntas do puacuteblico que foram depois respondidas pelosas participantes por escrito Dado o
elevado nuacutemero de questotildees dirigidas a algumas das pessoas nomeadamente ao representante
do Ministeacuterio da Sauacutede estas foram recolhidas e posteriormente alvo de resposta pelos
envolvidosas A sua transcriccedilatildeo pretende tambeacutem ser uma forma de divulgar e esclarecer as
muitas duacutevidas e anguacutestias que acometem pacientes familiares e profissionais
Rogeacuterio Lima Barbosa
Siacutelvia Portugal
9
Um olhar social sobre as doenccedilas raras
contributos para a construccedilatildeo de uma agenda
10
Dom do reconhecimento e sauacutede elementos para entender o
cuidado como mediaccedilatildeo
Paulo Henrique Martins1 Universidade Federal de Pernambuco ndash UFPE
paulohenriquemargmailcom
Diz um ditado popular que as mais belas palavras se tornam inoacutecuas quando deixam de se referir
a uma experiecircncia concreta servindo apenas como moldura para ilustraccedilatildeo de velhos modos de
agir e de pensar Neste texto queremos propor desdobrando esta maacutexima que a inovaccedilatildeo dos
processos de gestatildeo puacuteblica na sauacutede na perspectiva participativa e de integralidade
envolvendo simultaneamente profissionais da sauacutede e usuaacuterios natildeo pode ser garantida apenas
com a recriaccedilatildeo de organogramas e com a adoccedilatildeo de um vocabulaacuterio com apelo participativo
Ao contraacuterio como buscaremos demonstrar a inovaccedilatildeo para ser efetiva tem que considerar
necessariamente o usuaacuterio natildeo como mero objeto da intervenccedilatildeo estatal mas como ator
corresponsaacutevel na accedilatildeo em sauacutede Ou seja sem a adoccedilatildeo de um entendimento mais amplo da
sauacutede na praacutetica capaz de superar o vieacutes assistencialista tradicional ou o vieacutes mercantilista as
reformas em sauacutede perdem sua forccedila renovadora
As anaacutelises empiacutericas que tecircm sido realizadas pelos grupos de pesquisadores da Rede
Multicecircntrica voltadas para a apreciaccedilatildeo do papel do usuaacuterio na avaliaccedilatildeo em sauacutede2 revelam
que a mudanccedila paradigmaacutetica na sauacutede implicando a superaccedilatildeo da abordagem assistencialista
e tecnicista por outra voltada para o cuidado e o acolhimento ainda eacute incerta exigindo novos
entendimentos teoacutericos De fato o futuro da descentralizaccedilatildeo na perspectiva de um cuidado
integral eacute tema que precisa ser mais bem discutido pois a desconexatildeo entre a teoria e a praacutetica
gera incertezas que podem comprometer a democratizaccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas em sauacutede
Entre as hipoacuteteses que explicam essas incertezas nos avanccedilos do movimento sanitarista na
sauacutede gostariacuteamos de lembrar duas entre vaacuterias outras possiacuteveis de serem relacionadas a saber
a ausecircncia de um programa teoacuterico-praacutetico forte que evidencie o cuidado como metaacutefora e como
mediaccedilatildeo na sauacutede e a desconexatildeo entre as atividades de pesquisa formaccedilatildeo e incubaccedilatildeo
De fato a perspectiva de avanccedilo do cuidado natildeo como retoacuterica mas como metaacutefora
constitutiva de novas linguagens na sauacutede depende da adoccedilatildeo de um programa teoacuterico-praacutetico
forte que permita entender a praacutetica do cuidado como uma simboacutelica relacional que apenas se
configura quando se estabelece a sinergia discursiva entre o gestor o profissional da sauacutede e o
usuaacuterio Para noacutes este programa teoacuterico-praacutetico forte eacute oferecido pelas teorias do dom e do
reconhecimento numa formulaccedilatildeo chamada dom do reconhecimento na sauacutede a qual se apoia
em duas exigecircncias a do dom como alianccedila entre anocircnimos gerando a esfera puacuteblica e a do
reconhecimento como constructo moral que redefine a perspectiva da sauacutede pela inclusatildeo do
diferente e pela promoccedilatildeo da dignidade independentemente das hierarquias de valorizaccedilatildeo
social
No entanto a elaboraccedilatildeo de poliacuteticas inovadoras efetivas depende do modo como as
atividades de planejamento gestatildeo e avaliaccedilatildeo das accedilotildees satildeo capazes de se apoiar em accedilotildees
integradas de pesquisa formaccedilatildeo e incubaccedilatildeo Isto significa que os avanccedilos dos programas
1 Paulo Henrique Martins eacute Professor Titular de Sociologia da Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) foi Presidente da
Associaccedilatildeo Latino-Americana de Sociologia (ALAS) (2011-2013) eacute Vice-Presidente da Associaccedilatildeo Movimento Anti-
Utilitarista nas Ciecircncias Sociais (MAUSS) e Coordenador do NUCEM (Nuacutecleo de Cidadania e Processos de Mudanccedila) (UFPE) 2 Ver a respeito o livro organizado por Roseni Pinheiro e Paulo Henrique Martins Avaliaccedilatildeo em sauacutede na perspectiva do
usuaacuterio abordagem multicecircntrica (Pinheiro e Martins 2009)
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puacuteblicos nas perspectivas participativa e reflexiva deveriam implicar necessariamente um
diaacutelogo permanente entre a Academia o Serviccedilo Puacuteblico e a Sociedade Civil em torno de
atividades de pesquisa de formaccedilatildeo e de incubaccedilatildeo de experiecircncias sistematizadas No nosso
entender esta segunda hipoacutetese que eacute crucial para o avanccedilo da avaliaccedilatildeo em sauacutede depende
prioritariamente da definiccedilatildeo do programa teoacuterico-praacutetico forte sobre o cuidado como mediaccedilatildeo
da sauacutede pelo dom do reconhecimento como buscaremos desenvolver a seguir
O cuidado como retoacuterica e o cuidado como metaacutefora
Satildeo muitos os sinais que sugerem que a descentralizaccedilatildeo em sauacutede promovida pelo SUS nem
sempre tem significado uma ruptura programaacutetica com a antiga loacutegica hieraacuterquica e funcional
que marca as decisotildees estatais em geral e aquelas no campo da sauacutede em particular Ao
contraacuterio observando-se o funcionamento do sistema de sauacutede percebe-se sem muitas
dificuldades que a inovaccedilatildeo conceitual eacute com frequecircncia esvaziada por uma hierarquia teacutecnica
e vertical de poder [gestor ndash meacutedico(a) ndash enfermeiro(a) ndash agente de sauacutede ndash usuaacuterio(a)] que
esconde mesmo involuntariamente um saber colonizador que inspirou o modelo
hospitalocecircntrico na sauacutede Por outro lado noccedilotildees como a de cuidado satildeo muito importantes
por gerarem um efeito simpaacutetico imediato sobre a opiniatildeo puacuteblica e por constituir em princiacutepio
um dispositivo anticolonial isto eacute que inspira reformas importantes das compreensotildees dos
processos interativos na sauacutede a partir da valorizaccedilatildeo dos saberes e praacuteticas ateacute entatildeo
marginalizadas e desperdiccediladas
No entanto noccedilotildees como esta e outras usadas no discurso da Atenccedilatildeo Primaacuteria ndash como a
de acolhimento por exemplo ndash podem se tornar meras peccedilas de retoacuterica se natildeo forem
acompanhadas de uma mudanccedila efetiva de compreensatildeo do cuidado como metaacutefora como
mediaccedilatildeo de processos simboacutelicos afetivos pedagoacutegicos poliacuteticos e biofiacutesicos na organizaccedilatildeo
da Sauacutede Coletiva Este comentaacuterio nos leva a outro plano o de saber se as reformas
doutrinaacuterias na sauacutede estatildeo sendo acompanhadas de mudanccedilas efetivas de atitudes na gestatildeo
dos programas nas praacuteticas dos profissionais da sauacutede e na participaccedilatildeo dos usuaacuterios As
mudanccedilas na gestatildeo na perspectiva do cuidado estatildeo incluindo o usuaacuterio como ator qualificado
da construccedilatildeo do cuidado Esta eacute uma pergunta crucial por remeter diretamente a um fato
concreto a saber que no modelo tradicional de gestatildeo na sauacutede o usuaacuterio natildeo eacute interlocutor
legiacutetimo na organizaccedilatildeo do atendimento meacutedico mas apenas um objeto de intervenccedilatildeo
De modo geral a praacutetica do cuidado continua largamente dependente da loacutegica hieraacuterquica
herdada da Cliacutenica Meacutedica moderna que divide tarefas a partir de funccedilotildees estritamente teacutecnicas
que refletem diversos niacuteveis de prestiacutegio social e profissional O termo cuidado perde sua forccedila
metafoacuterica e seu potencial de inovaccedilatildeo institucional e poliacutetica quando permanece prisioneiro da
loacutegica funcionalista produtivista e fragmentaacuteria que ainda rege em certos niacuteveis a organizaccedilatildeo
das poliacuteticas puacuteblicas em sauacutede no Brasil Esvaziado de seu potencial inovador o cuidado natildeo
oferece contribuiccedilatildeo nem para a formaccedilatildeo de uma esfera puacuteblica participativa que reconheccedila a
dignidade dos atores envolvidos nem para gerar justiccedila igualitaacuteria Nessa leitura conservadora
o termo serve para reforccedilar mecanismos hieraacuterquicos e corporativistas que negam o valor do
usuaacuterio como sujeito ativo e reflexivo da praacutetica de sauacutede
Na praacutetica constata-se que o termo cuidado se oferece a diversas interpretaccedilotildees que natildeo
apontam necessariamente para o sentido do termo care sugerido no debate contemporacircneo3
Analisando-se o desenvolvimento programaacutetico do cuidado natildeo eacute faacutecil fazer esta analogia entre
cuidado e care pois a forccedila do poder hieraacuterquico e funcional tradicional termina
3 Para autoras como Tronto (1993) uma das pioneiras nesta discussatildeo este termo deve apontar necessariamente para uma
atividade geneacuterica que compreende tudo que fazemos para reparar nosso mundo com o objetivo de uma vida com mais
possibilidades de auto-realizaccedilatildeo
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comprometendo os esforccedilos de reorganizaccedilatildeo das praacuteticas locais em sauacutede Em outras palavras
queremos propor que os avanccedilos na Sauacutede Coletiva e na Atenccedilatildeo Primaacuteria ficam relativamente
comprometidos caso as inovaccedilotildees conceituais que acompanham os esforccedilos de passagem de
um paradigma tradicional de caraacuteter meacutedico-assistencialista para outro contemporacircneo de
promoccedilatildeo e de participaccedilatildeo natildeo se realizarem efetivamente como praacutexis produzida por uma
reflexatildeo envolvendo diferentes atores ndash especialistas militantes ativistas mediadores de rede
e usuaacuterios ndash em torno da produccedilatildeo do bem comum Para sair deste dilema e promover mudanccedilas
nas praacuteticas dos profissionais na perspectiva do cuidado como metaacutefora e como mediaccedilatildeo eacute
importante considerar a possibilidade de requalificaccedilatildeo das teacutecnicas e das rotinas de modo a
permitir que o usuaacuterio ganhe visibilidade como ator solidaacuterio e corresponsaacutevel pelo cuidado
Entre os atores do movimento sanitarista haacute a expectativa de que a palavra cuidado apareccedila
como uma metaacutefora estrateacutegica para o delineamento de um novo modo de fazer a sauacutede
confirmando o ideal do SUS Este modo deveria expressar tanto a ampliaccedilatildeo da ideia de
atendimento meacutedico pela incorporaccedilatildeo de fatores como meio ambiente habitaccedilatildeo entre outros
como pela maior aproximaccedilatildeo entre especialista e o usuaacuterio Com a emergecircncia do cuidado
como dispositivo de mediaccedilatildeo a relaccedilatildeo entre profissional e usuaacuterio na sauacutede natildeo se limitaria
a um mero exerciacutecio prescritivo mas envolveria a participaccedilatildeo solidaacuteria e a responsabilizaccedilatildeo
do usuaacuterio no funcionamento do sistema de sauacutede local Estaacute presente no discurso do cuidado
na sauacutede uma expectativa moral relacionada com a promoccedilatildeo do bem viver refletindo o desejo
da ampliaccedilatildeo conceitual e praacutetica da tradicional relaccedilatildeo ldquomeacutedico x pacienterdquo
Para que a palavra cuidado se revista de sua forccedila metafoacuterica ndash que valoriza os aspectos
simboacutelicos e intersubjetivos ndash e de seu potencial inovador como mediaccedilatildeo ndash que exalta a
integralidade e democratizaccedilatildeo da accedilatildeo puacuteblica ndash precisamos todavia de deslocar o olhar sobre
as interaccedilotildees do cotidiano na sauacutede Eacute importante repensar o termo numa perspectiva que
valorize mais as pessoas que os bens que se centre prioritariamente nos valores da confianccedila e
da solidariedade que emanam de uma experiecircncia autorreflexiva e contextualizada como aquela
oferecida pelo dom4 Em particular vamos buscar demonstrar que a possibilidade do cuidado
como praacutexis mediadora e inovadora da accedilatildeo em sauacutede exige que a mesma se apresente como
um sistema particular de dom fundado na corresponsabilidade dos atores envolvidos na criaccedilatildeo
e reproduccedilatildeo de dispositivos de trocas e de reconhecimentos que respeitam a diferenccedila e que
avanccedilam pelas igualdades de direitos de acesso aos direitos da cidadania O dom do
reconhecimento como se discutiraacute a seguir significa a capacidade de perceber o outro como
extensatildeo diferente e igualmente valorizada de si mesmo o que implica accedilotildees sucessivas de
inclusatildeo dignificaccedilatildeo e liberaccedilatildeo desse mesmo outro
Para avanccedilarmos no entendimento do cuidado como mediaccedilatildeo de daacutedivas temos que
aprofundar a discussatildeo das bases da troca solidaacuteria e de suas possibilidades de uso em sistemas
puacuteblicos locais formados pelas interaccedilotildees entre Sociedade Civil e Estado Para essa
demonstraccedilatildeo temos contudo que superar dois problemas um deles eacute o da presenccedila nos
estudos sobre a Sauacutede Coletiva do dualismo metodoloacutegico vivido classicamente pela
sociologia aquele da agecircncia x estrutura que leva necessariamente a se entender a praacutetica
social em geral e aquela do atendimento em sauacutede em particular de modo enviesado e
simplificado Por este vieacutes a praacutetica do atendimento em sauacutede ou eacute vista como resultado dos
esforccedilos e estrateacutegias dos atores em interaccedilatildeo ou eacute vista como produto das regras crenccedilas e
obrigaccedilotildees juriacutedicas e institucionais Para resgatar o cuidado como metaacutefora de mediaccedilatildeo eacute
importante pois superarmos esta limitaccedilatildeo conceitual e entendermos que o cuidado somente
aparece como mediaccedilatildeo da sauacutede quando se assume como dom de reconhecimento como
4 Dom ou daacutediva eacute um sistema de accedilatildeo fundado em prestaccedilotildees ao mesmo tempo livres e obrigatoacuterias que se desenvolvem em
trecircs movimentos o da doaccedilatildeo (de um bem ou serviccedilo material ou simboacutelico) o da recepccedilatildeo e o da retribuiccedilatildeo Marcel Mauss
um dos fundadores da sociologia francesa foi quem primeiramente sistematizou esta teoria (Mauss 2003)
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veremos a seguir Para isso vamos discutir a importacircncia do dom como programa forte que
ultrapassa os dilemas dualistas entre agecircncia e estrutura e a seguir vamos analisar o dom do
reconhecimento como modelo para o cuidado como praacutexis inovadora
Dom um programa teoacuterico-praacutetico forte para contextualizar a accedilatildeo social
em sauacutede
A daacutediva eacute um sistema teoacuterico e praacutetico original na medida em que a possibilidade de teorizaccedilatildeo
se funda na observaccedilatildeo concreta e imediata das modalidades de relacionamentos e dos fatores
materiais e simboacutelicos objetivos e subjetivos que interferem nos mecanismos de trocas entre
atores individuais e grupais (Cailleacute 2002 Godbout 2007 Martins 2008) A daacutediva renova as
teorias socioloacutegicas ao valorizar a experiecircncia da troca direta entre os indiviacuteduos e grupos
ampliando a significaccedilatildeo do que se troca para o campo do simbolismo por um lado e para a
valorizaccedilatildeo do contexto por outro A daacutediva constitui um programa teoacuterico-praacutetico forte pois
ao se focar diretamente no que circula contribui para a superaccedilatildeo do dilema socioloacutegico acima
lembrado entre agecircncia e estrutura que eacute teoricamente problemaacutetico O dilema dualista
condiciona a anaacutelise da praacutetica social a duas opccedilotildees complicadas uma propotildee que a praacutetica
social eacute produto dos indiviacuteduos interessados a outra que o sistema de obrigaccedilotildees institucionais
eacute que define a praacutetica e que os indiviacuteduos tecircm pouca margem de manobra Ora nem uma nem
outra dessas opccedilotildees permite se entender as exigecircncias teoacutericas do cuidado como mediaccedilatildeo Por
isso a importacircncia da daacutediva como programa forte Ela favorece entender que a qualidade da
troca impacta sobre os lugares e identidades dos indiviacuteduos e grupos de indiviacuteduos em
interaccedilatildeo5
A superaccedilatildeo deste dilema socioloacutegico entre agecircncia e estrutura eacute decisiva no campo das
lutas por reconhecimento na sauacutede para se fazer a criacutetica teoacuterica de dois pressupostos
equivocados Uma delas eacute o de que o saber teacutecnico especializado [meacutedico(a) enfermeiro(a)
agente etc] eacute sempre mais legiacutetimo que o saber comum do usuaacuterio o outro o de que as regras
burocraacuteticas e administrativas satildeo sempre mais eficazes para o bom funcionamento do serviccedilo
puacuteblico em sauacutede que as regras produzidas pelo consenso ou alianccedila gerada pela daacutediva Ora
pelo entendimento do cuidado como estrutura relacional e mediadora estas crenccedilas satildeo revistas
continuamente na proacutepria interaccedilatildeo entre os atores envolvidos permitindo uma transmissatildeo
fluida de informaccedilotildees entre os saberes cientiacuteficos e os saberes praacuteticos equalizando os saberes
na praacutetica No entanto tais saberes hiacutebridos refazem as regras burocraacuteticas para liberar regras
associativas mais flexiacuteveis entre as instituiccedilotildees e indiviacuteduos
A teoria da daacutediva tem grande contribuiccedilatildeo a oferecer agrave renovaccedilatildeo paradigmaacutetica da
Atenccedilatildeo Primaacuteria quando permite entender que o sucesso do cuidado na sauacutede depende
diretamente do modo como o profissional fixa sua atenccedilatildeo no usuaacuterio para inseri-lo num sistema
horizontal de trocas interpessoais aquele do dom ou do sistema tripartite de obrigaccedilotildees
coletivas sistematizado por Marcel Mauss em seu Ensaio sobre a daacutediva (Mauss 2003) Ao
voltar sua atenccedilatildeo para o usuaacuterio e buscar interagir com o mesmo o profissional imbuiacutedo do
sentido do dom desencadeia um mecanismo de doaccedilotildees (olhar palavra orientaccedilatildeo
medicamento etc) que gera obrigaccedilotildees de solidariedade a todas as partes envolvidas na
5 As abordagens claacutessicas dualistas ndash agecircncia x estrutura ndash valorizam ou o peso da obrigaccedilatildeo estrutural sobre a liberdade
individual ou no lado contraacuterio a liberdade de cada um sobre as injunccedilotildees coletivas Nessas teorias tradicionais dependendo
do enfoque tanto a sociedade aparece como um conjunto de obrigaccedilotildees coletivas como crenccedilas valores e regras (enfatizando
o peso da estrutura) como pode aparecer diferentemente como as capacidades de cada indiviacuteduo de definir racionalmente as
opccedilotildees que mais lhes interessam (enfatizando a importacircncia da liberdade de escolha de cada indiviacuteduo) Por essas interpretaccedilotildees
reducionistas o ser humano se apresenta seja como uma vocaccedilatildeo essencialmente egoiacutesta como propotildee o utilitarismo
mercantilista inglecircs ou no lado contraacuterio como expressatildeo de certa incapacidade de construir utopias libertaacuterias como sugerem
as anaacutelises autoritaacuterias e totalizantes (que podemos propor ser a expressatildeo de certo utilitarismo burocraacutetico)
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mediaccedilatildeo do cuidar como o demonstrou Lacerda com a sistematizaccedilatildeo do conceito de ldquoredes
de apoio socialrdquo (Lacerda 2010) Na perspectiva da daacutediva o profissional da sauacutede e o usuaacuterio
natildeo satildeo categorias que se excluem No processo de mediaccedilatildeo pelo dom todos os elementos
teacutecnicos afetivos funcionais presentes naquele momento satildeo reconfigurados pela experiecircncia
da troca de bens simboacutelicos e materiais O agente social em cada movimento de realizaccedilatildeo da
accedilatildeo ndash na doaccedilatildeo na recepccedilatildeo ou na retribuiccedilatildeo ndash se defronta com o dilema insoluacutevel de ter
que tomar decisotildees voluntaacuterias ndash ou natildeo ndash dentro de contextos coercitivos que limitam mais ou
menos sua capacidade de agir que eacute ao mesmo tempo livre e obrigatoacuteria
A ecircnfase na praacutetica dos atores revela a complexidade da accedilatildeo social permitindo sair de
modelos abstratos que desconsideram o valor do cotidiano para a organizaccedilatildeo da vida social O
dom do reconhecimento que pretendemos explorar neste texto se realiza mediante a
capacidade do profissional-doador de reconhecer o outro-usuaacuterio para lhe dar visibilidade e
dignidade permitindo que o donataacuterio faccedila por sua vez seu movimento de inclusatildeo e de
reconhecimento No campo da sauacutede propomos que o cuidado apenas aparece como renovaccedilatildeo
paradigmaacutetica e programaacutetica quando ele eacute percebido como uma modalidade de dom a do dom
do reconhecimento Nesta oacutetica o cuidado eacute visto como motivo de reorganizaccedilatildeo dos
significados das trocas e como significante de lugares igualmente reconhecidos como legiacutetimos
por gestores por profissionais da sauacutede e por usuaacuterios
Haacute daacutedivas que podem ser estimuladas para que a accedilatildeo puacuteblica em sauacutede seja organizada
na perspectiva de valorizaccedilatildeo do viacutenculo social ou seja na oacutetica de que o valor social das
pessoas seja considerado como mais importante que os valores dos bens serviccedilos e funccedilotildees
teacutecnicas Optar pelo valor da pessoa significa que a avaliaccedilatildeo da accedilatildeo puacuteblica e no caso a accedilatildeo
puacuteblica em sauacutede seja feita natildeo somente a partir de criteacuterios de produtividade econocircmica
financeira e teacutecnica e de desempenho funcional mas sobretudo a partir de criteacuterios de aumento
das forccedilas morais afetivas e psiacutequicas dos indiviacuteduos e dos grupos de pertencimento tanto no
plano da sociedade civil como naquele da accedilatildeo estatal descentralizada E tambeacutem entre as
instacircncias da Ciecircncia e do Mundo da Vida
Entre as daacutedivas que podem ter papel destacado com esta finalidade de permitir uma
mudanccedila qualitativa da loacutegica da avaliaccedilatildeo e dos sentidos da accedilatildeo puacuteblica apoiada no cuidado
como mediaccedilatildeo podemos enunciar dois tipos a daacutediva da alianccedila e a daacutediva-doaccedilatildeo anocircnima
A alianccedila eacute para Mauss uma categoria central para a fundaccedilatildeo da vida em sociedade No Ensaio
sobre a daacutediva Mauss revela grande preocupaccedilatildeo em explicar os motivos pelos quais as tribos
passam da paz para a guerra e da guerra para a paz O que interrompe o viacutenculo pergunta ele
E no lado contraacuterio o que permite restaurar o viacutenculo A curiosidade do autor eacute procedente na
medida em que na perspectiva do dom o proacuteprio do ser humano natildeo eacute a tendecircncia ao
isolamento e agrave separaccedilatildeo mas ao acordo em torno da instauraccedilatildeo do fenocircmeno social A
intuiccedilatildeo de Mauss nos parece correta na medida em que diferentemente do que pensam os
liberais o pacto social natildeo eacute produto da soma de interesses individuais mas de uma obrigaccedilatildeo
coletiva livremente consentida Esta ambiguidade moral constitutiva do dom ndash obrigaccedilatildeo e
liberdade ndash explica que o fenocircmeno social se impotildee como um movimento coletivo e que o que
chamamos de indiviacuteduo apenas surge no interior de sociedades que admitem a socializaccedilatildeo
como individuaccedilatildeo
Eacute nesta perspectiva pois que podemos falar da daacutediva da alianccedila ou seja da predisposiccedilatildeo
de indiviacuteduos e grupos a se associarem livre e espontaneamente para fundarem a vida social
mediante o benefiacutecio dos presentes dos serviccedilos e hospitalidades das disposiccedilotildees para acolher
reconhecer e dignificar o outro e ndash por que natildeo ndash a si mesmo como sujeito social (que existe
como indiviacuteduo quando se reconhece no espelho do coletivo humano) A daacutediva visa sempre agrave
alianccedila mas pelo termo daacutediva da alianccedila estamos buscando enfatizar a accedilatildeo intencional com
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relaccedilatildeo ao outro na perspectiva de valorizaacute-lo6 Este dado eacute fundamental para integrar novos
sentidos do cuidado A cada movimento de liberdade produzido por doaccedilotildees conscientes
outros ambivalentes de obrigaccedilatildeo livre e de interesse de retribuir se estabelecem E por esses
movimentos ambivalentes entre liberdade e obrigaccedilatildeo interesse e desinteresse satildeo seladas as
alianccedilas entre sujeitos transformando os inimigos em amigos os excluiacutedos em incluiacutedos o
ldquooutro em proacuteximordquo Nesta perspectiva eacute possiacutevel chamarmos a daacutediva da alianccedila de daacutediva da
generosidade comunitaacuteria pois a predisposiccedilatildeo para se vincular eacute ela mesma um siacutembolo de
generosidade que faz emergir a experiecircncia do cuidar como uma experiecircncia de totalidade
O outro tipo de daacutediva que consideramos importante para se repensar o cuidado como
mediaccedilatildeo eacute aquele da daacutediva-doaccedilatildeo anocircnima Trata-se de uma modalidade de daacutediva proacutepria
da modernidade revelando a presenccedila de uma figura social inexistente nas sociedades
comunitaacuterias que eacute a do sujeito anocircnimo (Godbout e Cailleacute 1998) O anocircnimo eacute aquele
indiviacuteduo que natildeo se afirma por quaisquer pertencimentos comunitaacuterios particulares que o
distinguem hierarquicamente dos demais mas por uma condiccedilatildeo de invisibilidade social
igualitaacuteria permitida pelo direito reflexivo moderno O anocircnimo apenas surge em sociedades
complexas nas quais o processo de socializaccedilatildeo aparece natildeo somente como processo de coerccedilatildeo
coletiva mas como processo de individualizaccedilatildeo coletiva que eacute revelado pela emergecircncia de
unidades atomizadas e reflexivas que pensam o todo social a partir de experiecircncias singulares
e inovadoras
Pensando no caso da accedilatildeo em sauacutede podemos propor que a esfera puacuteblica em sauacutede resulta
da organizaccedilatildeo de um aparato institucional voltado para inserir o anonimato como condiccedilatildeo das
trocas de bens de sauacutede Certamente neste momento o anocircnimo ganha rosto e passa a ser
protagonista de uma operaccedilatildeo de obrigaccedilotildees muacutetuas que geram reconhecimentos e
visibilidades A socializaccedilatildeo passa a se realizar nas fronteiras do compromisso ciacutevico com o
coletivo e do respeito agrave liberaccedilatildeo das individualidades e a partir de um ato de cuidar que gera
alianccedilas e transformaccedilatildeo necessaacuteria de indiviacuteduos excluiacutedos em atores visiacuteveis da poliacutetica7 O
dom do reconhecimento que discutiremos a seguir surge desta condensaccedilatildeo provocada pela
circulaccedilatildeo da daacutediva em contextos de intensas demandas por visibilidade dignidade e
reconhecimento
Dom do reconhecimento o cuidado como mediaccedilatildeo
A teoria do reconhecimento eacute um constructo teoacuterico que se afirma com os avanccedilos da filosofia
moral contemporacircnea de Taylor (2005) e outros Sua sistematizaccedilatildeo acompanha a criacutetica agraves
teses utilitaristas que reduzem a vida social a pensamentos monoloacutegicos ndash como aquele
economicista que reduz o interesse da troca a uma questatildeo econocircmica ndash visando em paralelo
a resgatar temas como eticidade multiculturalidade e dignidade A articulaccedilatildeo entre
reconhecimento e dom eacute decisiva para avanccedilarmos na perspectiva do cuidado como mediador
simboacutelico na sauacutede
No campo da sociologia deve-se a Honneth (2003) os meacuteritos de ampliaccedilatildeo do debate para
temas do cotidiano mediante releituras apropriadas de Hegel e dos pragmatistas norte-
6 Este interesse pela associaccedilatildeo lembra (Cailleacute 2002) nos rastros de Mauss ndash mas tambeacutem de Simmel ndash natildeo eacute funcional Esse
interesse eacute paradoxal pois a luta pela alianccedila gera tensotildees permanentes A cada momento da accedilatildeo tripartite ndash do doar do receber
e do retribuir ndash os indiviacuteduos e grupos se defrontam com conflitos de consciecircncia produzidos por determinantes estruturais
pelos quais a cada movimento interessado se opotildee um movimento de desprendimento ou de ldquodesinteressamentordquo (Cailleacute 2006) 7 Avanccedilando nesta discussatildeo podemos igualmente sugerir que o dom da alianccedila num contexto de trocas anocircnimas que
produzem o fenocircmeno do puacuteblico comunitaacuterio e da democracia associativa local tem impacto importante na passagem da
comunidade fechada (eacutetnica corporativa cultural religiosa etc) para a associaccedilatildeo democraacutetica e aberta Isto significa que a
circulaccedilatildeo do dom natildeo se restringe a fortalecer a alianccedila entre os mais proacuteximos (loacutegica comunitaacuteria) mas visa a refazer
permanentemente a alianccedila pela inclusatildeo e reconhecimento de novos agentes sociais marcados pelas diferenccedilas culturais
(gecircnero etnia religiatildeo sexualidade etc) no processo de construccedilatildeo da praacutetica democraacutetica
16
americanos como J Dewey (1991)8 Haacute de se destacar que a discussatildeo moral de Honneth sobre
a vida social natildeo eacute concebida abstratamente mas concretamente a partir do esforccedilo de
entendimento das patologias sociais que afligem os indiviacuteduos na contemporaneidade Para ele
os indiviacuteduos satildeo objetos de violecircncias que atingem a) a autoconfianccedila ainda na infacircncia
comprometendo sua capacidade de amar b) o autorrespeito como cidadatildeo impedindo que lute
adequadamente por seus direitos e c) a autoestima na vida profissional impedindo que
desenvolva a capacidade de se solidarizar com o outro (Honneth 2003) Nesta direccedilatildeo
podemos sugerir que o cuidado natildeo pode emergir como mediaccedilatildeo simboacutelica central de um novo
paradigma em sauacutede caso permaneccedila prisioneiro de visotildees monoloacutegicas como a da cliacutenica
meacutedica moderna ou a da medicina utilitarista que natildeo datildeo conta do fenocircmeno da totalidade do
social
Para que o cuidado apareccedila como care na accedilatildeo primaacuteria eacute necessaacuterio que se amplie o
entendimento da praacutetica cliacutenica para introduzir elementos pedagoacutegicos morais e poliacuteticos que
satildeo justamente oferecidos pela criacutetica teoacuterica do reconhecimento A saiacuteda para tais dificuldades
operacionais eacute o entendimento do valor simboacutelico do reconhecimento na geraccedilatildeo de um tipo de
bem-estar que eacute aquele da visibilidade poliacutetica e da dignidade moral Tal bem-estar natildeo se
restringe agrave dimensatildeo biofiacutesica mas se define e se corporifica com a ampliaccedilatildeo das significaccedilotildees
de solidariedade e de reconhecimento no ldquomundo da vidardquo O bem-estar que alarga as
significaccedilotildees da sauacutede apenas emerge por signos de reconhecimento que circulam como
daacutedivas permitindo formular ritmicamente as praacuteticas os lugares dos atores e os processos de
organizaccedilatildeo das instituiccedilotildees Nesta direccedilatildeo pode-se dizer que a interpretaccedilatildeo do
reconhecimento como simbolismo da accedilatildeo leva necessariamente a uma aproximaccedilatildeo entre
reconhecimento e dom pois o ato de reconhecer eacute uma daacutediva estruturante primordial
Trazendo esta discussatildeo para o campo da sauacutede eacute possiacutevel afirmar que o cuidado como
simbolismo mediador eacute antes de tudo a doaccedilatildeo de significaccedilotildees como aquelas da visibilidade
poliacutetica e da dignidade moral do outro9 Cailleacute propotildee que os temas morais da confianccedila do
respeito e da estima satildeo redimensionados na praacutetica pela gratidatildeo gerada por uma doaccedilatildeo que
valoriza o outro (dar ao outro como sendo mais importante que meu prazer pessoal em doar) e
uma recepccedilatildeo que valoriza a doaccedilatildeo (receber do outro eacute mais importante que se recusar a
receber) ldquoDar o reconhecimento natildeo eacute apenas identificar ou valorizar eacute tambeacutem e talvez
inicialmente provar e testemunhar nossa gratidatildeordquo (Cailleacute 2008 158) Isto se faz
complementamos na expectativa de que a recepccedilatildeo do gesto valorizador motive o donataacuterio a
agradecer e retribuir um contra-dom em forma de confianccedila solidariedade e responsabilidade
A abertura para o reconhecimento e para a inclusatildeo do Outro-diferente amplia as
experiecircncias de gratidatildeo do donataacuterio daquele que recebe o cuidado Isto eacute no lado da
recepccedilatildeo o impacto do dom do reconhecimento ndash que se funda sobre a alianccedila entre anocircnimos
ndash gera uma obrigaccedilatildeo de gratidatildeo para com o doador o que se traduz em gestos de lealdade
com o social ou de solidariedade com o proacuteximo anocircnimo favorecendo a responsabilizaccedilatildeo
8 Com isso ele avanccedilou na criacutetica moral da tradiccedilatildeo racionalista iluminista rearticulando a relaccedilatildeo entre instrumentalidade e
expressividade nas esferas da socializaccedilatildeo e da individualizaccedilatildeo Esta criacutetica permitiu ao autor explicar que haacute hierarquias
morais desiguais subjacentes agraves praacuteticas sociais e que sem a criacutetica das mesmas eacute impossiacutevel se conceber uma discursividade
organizada em bases igualitaacuterias Tais hierarquias impedem que os indiviacuteduos possam realizar espontaneamente seus potenciais
cognitivos e defender por conseguinte suas capacidades de se apresentar nas esferas coletivas como indiviacuteduos livres e dotados
de forccedila originais de arguiccedilatildeo poliacutetica e cultural 9 Neste sentido a teoria do valor eacute revista ampliada e atualizada pela linguagem simboacutelica sendo o valor social das pessoas
em interaccedilatildeo mais importante que o valor dos bens o valor do usuaacuterio sendo mais importante que aqueles das tecnologias
saberes especializados e medicamentos No caso o reconhecimento passa a ser uma condiccedilatildeo de visibilidade social para o
usuaacuterio e a luta por status ou lugar antecede a luta de classes ou a definiccedilatildeo do direito privado e individual Aqui as teorias de
escolhas racionais e estrateacutegicas se submetem agrave teoria do reconhecimento pois antes de escolherem os homens buscam ser
reconhecidos para poderem reconhecer (escolher) A luta natildeo eacute apenas de valor moral mas de valor de socializaccedilatildeo
(reconhecimento de si do outro e de noacutes)
17
comunitaacuteria e ampliando a legitimidade da poliacutetica puacuteblica Ou seja o sentimento da gratidatildeo
eacute significativo para soldar laccedilos e gerar novas solidariedades e associaccedilotildees E isto eacute visiacutevel no
campo da sauacutede quando se observa o modo de agradecimento dos usuaacuterios quando satildeo
acolhidos pelos profissionais da sauacutede no espiacuterito da daacutediva e do reconhecimento
A articulaccedilatildeo das teorias do dom e do reconhecimento eacute muito profiacutecua ao permitir
entender que a circulaccedilatildeo dos bens da sauacutede (afetos teacutecnicas medicamentos gestos etc) em
contextos de empobrecimento e de exclusatildeo social produz doaccedilotildees de visibilidade e dignidade
que eacute o dom do reconhecimento gerando agradecimentos inclusotildees e participaccedilotildees Pelo dom
do reconhecimento natildeo apenas se faz justiccedila moral aos injusticcedilados mas se abre a perspectiva
de se fazer justiccedila poliacutetica aos oprimidos e abandonados pelos direitos da cidadania
Neste contexto de produccedilatildeo e reproduccedilatildeo do dom do reconhecimento observam-se dois
registros paralelos Num deles a circulaccedilatildeo do dom do reconhecimento ndash envolvendo os grupos
de pertencimento antigos ou novos e os indiviacuteduos que por suas redes de pertencimento
contribuem para remodelar as instituiccedilotildees coletivas ndash amplia o nuacutemero de atores dos processos
de troca e de solidariedade na sauacutede favorecendo o surgimento de uma cidadania democraacutetica
No segundo registro a circulaccedilatildeo do dom do reconhecimento amplia o escopo da accedilatildeo em sauacutede
para outros domiacutenios da vida social e cultural articulando a totalidade dos elementos
constitutivos da cidadania democraacutetica (educaccedilatildeo saneamento trabalho lazer etc) em torno
de um projeto coletivo e puacuteblico do bem viver que exige um ldquosaber fazendordquo Assim a
circulaccedilatildeo do dom do reconhecimento entre profissionais de sauacutede e usuaacuterios gera com
frequecircncia novos movimentos de dons entre terceiros proacuteximos ou anocircnimos ampliando os
ldquociacuterculos hermenecircuticosrdquo como o provam o surgimento de grupos de cuidados voltados para
as questotildees de gecircnero violecircncia sexualidade entre outros
Claro quando estes processos de dom do reconhecimento satildeo sabotados pela accedilatildeo estatal
ou mercantil a alianccedila entre anocircnimos a favor do viacutenculo social pode se traduzir em
desfiguraccedilatildeo do pacto coletivo com aumento da violecircncia na vida cotidiana e surgimento de
patologias sociais que se refletem no aumento das doenccedilas psicossomaacuteticas Neste caso
pensando com Mauss diriacuteamos que a sociedade passa da paz para a guerra pelo fato de o doador
reconhecido (o Estado os cidadatildeos a Igreja etc) natildeo ser capaz de doar na intensidade
necessaacuteria os bens necessaacuterios ao reconhecimento do donataacuterio levando este a padecer na
incerteza e no desacircnimo
Daacutediva e accedilatildeo puacuteblica no cuidado algumas consideraccedilotildees finais
Para finalizar retomaremos o tema do cuidado que abordamos no iniacutecio deste texto de modo a
fixar algumas reflexotildees sobre os desafios da gestatildeo puacuteblica descentralizada nesses contextos
complexos de organizaccedilatildeo de esferas puacuteblicas locais que se apoiam nas circulaccedilotildees das daacutedivas
de reconhecimento para ampliar as alianccedilas entre anocircnimos Tais daacutedivas satildeo necessaacuterias para
o surgimento dos puacuteblicos democraacuteticos e tambeacutem para mediante este processo de inclusatildeo
social e cultural ampliar as redes de solidariedade e de mediaccedilatildeo social
Podemos propor entatildeo que o cuidado apenas se revela como experiecircncia inovadora na
accedilatildeo em sauacutede quando ele passa a refletir o dom entre anocircnimos a favor da alianccedila comunitaacuteria
e associativa gerando inclusotildees e corrigindo injusticcedilas ndash enfim permitindo que se passe da
guerra para a paz Aqui estaacute a chave para a compreensatildeo do enigma maussiano nos tempos de
modernidades Claro esta reflexatildeo exige necessariamente se pensar o cuidado desde a praacutetica
e desde a teoria ou seja desde o Serviccedilo e a Sociedade Civil e desde a Academia desde a
produccedilatildeo da accedilatildeo que se faz pela intervenccedilatildeo reflexiva sobre o real e desde a reproduccedilatildeo da
accedilatildeo que se faz pela formaccedilatildeo e pela incubaccedilatildeo do real pensado e construiacutedo coletivamente
Neste plano cuidar deixa de ser mera retoacuterica que esconde antigas praacuteticas hieraacuterquicas e
18
funcionais no serviccedilo em sauacutede para designar a experiecircncia concreta e reflexiva da accedilatildeo em
sauacutede que se realiza em trecircs movimentos do doar (como escuta como palavra como
disponibilidade para acolher integralmente ao outro) do receber (como direito inato do ser
humano a viver como possibilidade de agradecer para aparecer e ser incluiacutedo) e do retribuir
(como direito e possibilidade a demonstrar sua presenccedila seu poder sua singularidade dentro
do sistema social)
Esta releitura do cuidado como dom do cuidado abre perspectivas interessantes para se
reavaliar o tema da justiccedila pois esta deixa de ser mera aplicaccedilatildeo de normas coletivamente
sancionadas num territoacuterio nacional para aparecer como accedilatildeo de inclusatildeo social igualitaacuteria dos
diferentes Este entendimento permite sair da ideia do mal-estar da cultura formulada por Freud
na fundaccedilatildeo da psicanaacutelise para se pensar o bem-estar produzido pela poliacutetica do
cuidadorealizada com a consciecircncia do dom do reconhecimento10 Enfim haacute que se apostar no
dom do reconhecimento para se avanccedilar na democratizaccedilatildeo das accedilotildees em sauacutede e do cuidado
como care permitindo passar de um entendimento assistencialista do usuaacuterio dos serviccedilos que
estaacute sempre na posiccedilatildeo do sacrifiacutecio (da condenaccedilatildeo agrave pobreza e ao assistencialismo) para um
entendimento reflexivo e expressivo que libera o usuaacuterio da posiccedilatildeo sacrificial e o insere como
ator corresponsaacutevel na produccedilatildeo da vida cotidiana em contexto de justiccedila igualitaacuteria que integra
as diferenccedilas
Apostar no reconhecimento eacute buscar a diferenccedila no igual no confiar no respeitar no
solidarizar independentemente das diversidades sociais e culturais Tal aposta permite que se
formem culturas poliacuteticas mais saudaacuteveis e inspiradas na justiccedila social igualitaacuteria Essas
culturas satildeo importantes para se pensar os sistemas comunitaacuterios locais que se estabelecem agrave
base do puacuteblico democraacutetico que constitui uma experiecircncia coletiva supraegoacuteica Por isso para
terminar lembramos o filoacutesofo italiano F Fistetti que inspirado em Mauss afirma que cada
cultura conteacutem o dom de alguma coisa que compreende a pluralidade humana obras obras de
arte siacutembolos coacutedigos de comportamento etc (Fistetti 2009 179) Isto significa dizer que se
cada cultura conteacutem o todo cada cultura conteacutem o cuidado como atividade geral de produccedilatildeo
do bem comum ela conteacutem o dom de alguma coisa que compreende a pluralidade humana na
sua singularidade
Assim pensar o cuidado como metaacutefora e mediaccedilatildeo como projeto permanente inspirado
no dom do reconhecimento significa igualmente pensar uma cultura poliacutetica da daacutediva Uma
cultura como sistema de valor de uma esfera puacuteblica participativa que seja gerada por sua vez
por reciprocidades estabelecidas entre os sistemas organizacionais complexos como o Estado
que formula poliacuteticas comuns e o Mundo da Vida onde se formatam as praacuteticas espontacircneas
da vida social e cultural
10 Tal compreensatildeo inovadora do cuidado eacute particularmente pertinente para se pensar as diferenccedilas entre justiccedila nacional ndash
como poliacutetica redistributivista limitada que elimina as diferenccedilas identitaacuterias para promover a integraccedilatildeo comunitaacuteria nacional
ndash e justiccedila global ndash como poliacutetica redistributivista aberta a novos territoacuterios transnacionais que promovem o cuidado como dom
do reconhecimento para aleacutem das fronteiras nacionais Pensar a justiccedila global natildeo como concessatildeo de Estados nacionais na
cena mundial mas como direitos do ser humano ao bem viver (Arendt 2010) como direito ao dom do reconhecimento fundado
na alianccedila entre anocircnimos que vivem a gratidatildeo significa fazer a passagem de poliacuteticas sacrificiais (que sacrificam os diferentes
e os humilhados) para poliacuteticas antissacrificiais baseadas no dom incondicional e na alianccedila que gera o mundo comum e que
libera os diferentes e humilhados
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Associaccedilotildees de Pacientes Associaccedilotildees de Doentes Organizaccedilotildees de
Pacientes Grupos Consumidores de Sauacutede afinal sobre o que se
estaacute falando
Rogeacuterio Lima Barbosa1 Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra rogeriobarbosacesucpt
Apresentaccedilatildeo
Os estudos que abrangem as doenccedilas raras parecem tomar cada vez mais importacircncia na aacuterea
social Uma das possiacuteveis causas deste crescimento eacute explicada pelo impacto das associaccedilotildees
civis de doenccedilas raras na sociedade Por meio da atuaccedilatildeo destas associaccedilotildees houve um
consideraacutevel avanccedilo nas pesquisas geneacuteticas que culminaram na descoberta de tratamentos
medicamentosos para doenccedilas consideradas incuraacuteveis Tambeacutem foram criados protocolos de
atendimento a familiares e pessoas com doenccedilas raras nos serviccedilos de sauacutede e planos nacionais
de atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras para a Uniatildeo Europeia Em qualquer paiacutes toda
accedilatildeo voltada para as doenccedilas raras seja por meio de pesquisas criaccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas ou
desenvolvimento de tratamentos eacute resultado das atividades das associaccedilotildees civis O contributo
dessas associaccedilotildees para a melhora do atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras e seus
familiares por meio de accedilotildees que impactam a sociedade justifica a atenccedilatildeo para o
desenvolvimento de suas accedilotildees no campo social Contudo aleacutem de perceber o resultado das
atividades na sociedade eacute preciso conhecer as associaccedilotildees a partir das motivaccedilotildees que os seus
integrantes possuem A partir de um olhar para ldquodentrordquo das associaccedilotildees para as pessoas que a
formam eacute possiacutevel encontrar natildeo somente diferentes motivaccedilotildees como tambeacutem estruturas
associativas muito diversas
Se por um lado as pessoas organizam-se em associaccedilotildees que visam tratar de doenccedilas
especiacuteficas como a Associaccedilatildeo Mineira de Apoio aos Pacientes com Neurofibromatose -
AMANF por exemplo por outro existem associaccedilotildees que possuem o objetivo de representar
todas as doenccedilas raras em um formato ldquoguarda-chuvardquo2 Tanto em uma como em outra os
dirigentes das associaccedilotildees podem ser os proacuteprios pacientes seus pais ou matildees profissionais da
aacuterea da sauacutede ou qualquer pessoa que tenha interesse no campo das doenccedilas raras Em uma
realidade tatildeo difusa para os dirigentes a produccedilatildeo das ciecircncias sociais que alcanccedila tanto as
associaccedilotildees de doenccedilas especiacuteficas quanto as do modelo ldquoguarda-chuvardquo ldquoabrange vaacuterias
formas ldquoaproximadasrdquo de pacientesrdquo (Epstein 2008) Assim o termo paciente natildeo se restringe
ao doente e possui um sentido alargado que abarca qualquer pessoa que atue em uma
associaccedilatildeo e tenha interesse no desenvolvimento de accedilotildees para a sauacutede Portanto as associaccedilotildees
civis formadas por indiviacuteduos que militam no campo das doenccedilas raras satildeo conhecidas nas
Ciecircncias Sociais como Organizaccedilotildees de Pacientes (PO) em Epstein (2008) Nunes (2007)
Rabeharisoa et al (2008 2012 e 2013) Grupos Consumidores de Sauacutede3 para Allsop et al
1 Rogeacuterio Lima Barbosa eacute Mestre e Doutorando em Sociologia pelo programa Relaccedilotildees de Trabalho Sindicalismo e
Desigualdades Sociais da Faculdade de Economia e do Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra Eacute bolsista da
CAPES processo BEX 10006-133 2 Em relaccedilatildeo aos estudos que analisam as associaccedilotildees civis que possuem o objetivo de representar todas as doenccedilas raras em
um formato de ldquoguarda-chuvardquo as mais citadas satildeo a Eurordis e a AFM ndash Associaccedilatildeo Francesa de Distrofia Muscular 3 Health consumer groups
21
(2004) Associaccedilotildees de Doentes em Filipe (2009) ou Associaccedilotildees de Pacientes para Novas
(2006)4
O frame alargado do paciente5 sinaliza o trabalho em rede que essas associaccedilotildees realizam
Assim como eacute necessaacuterio buscar na rede de contatos as pessoas para formalizarem uma
associaccedilatildeo civil os indiviacuteduos que iniciam a militacircncia pelas doenccedilas raras experimentam jaacute
na busca pelo diagnoacutestico da doenccedila6 a forccedila existente dos laccedilos de sua rede de contatos A
partir de sua rede de contatos os indiviacuteduos conseguem chegar ateacute ao diagnoacutestico ao tratamento
e as melhores formas de cuidado para o doente Assim satildeo os laccedilos existentes na rede que datildeo
condiccedilotildees para a formaccedilatildeo das associaccedilotildees civis e geram as respostas que natildeo foram
encontradas nos processos formais dos sistemas de sauacutede Considerando que o Estado eacute o
responsaacutevel por coordenar os cuidados nos sistemas de sauacutede a sua ausecircncia eacute o gatilho que
despoleta uma seacuterie de accedilotildees individuais que acabam impactando a sociedade
Juntamente com o Estado a Induacutestria FarmacecircuticaBiotecnologia (Induacutestria) a Academia
e as Associaccedilotildees satildeo os principais atores no campo das doenccedilas raras Assim como a associaccedilatildeo
civil surge a partir da falta de informaccedilatildeo promovida pelo Estado a ausecircncia deste daacute condiccedilotildees
para uma forte presenccedila da Induacutestria na coordenaccedilatildeo dos serviccedilos de atendimento agrave populaccedilatildeo
Essa presenccedila acaba por minar o campo das doenccedilas raras com os seus interesses Em particular
as associaccedilotildees do campo das doenccedilas raras como a induacutestria possui um interesse especiacutefico em
influenciaacute-las na produccedilatildeo de accedilotildees que visam a regulamentaccedilatildeo do mercado para as drogas
oacuterfatildes acabam por se estruturarem conforme a relaccedilatildeo que se cria com a induacutestria Se por um
lado existem associaccedilotildees que possuem um modelo de atuaccedilatildeo centrado na ajuda muacutetua
autoajuda e portanto mantendo-se distantes da induacutestria por outro haacute as associaccedilotildees que
optam por um modelo empresarial utilizando as ferramentas das empresas capitalistas como
planejamentos estrateacutegicos relatoacuterios de atividades trabalhadores remunerados CEOs e outras
caracteriacutesticas dessa aacuterea Neste modelo a Eurordis associaccedilatildeo europeia com sede em Franccedila
e as associaccedilotildees de distrofia muscular7 em Franccedila e nos EUA satildeo exemplares A associaccedilatildeo de
distrofia muscular dos EUA eacute a mais antiga Foi criada nos anos 50 e natildeo somente serviu como
modelo para as outras duas como tambeacutem participou da fundaccedilatildeo de ambas As trecircs possuem
o mesmo formato de atuaccedilatildeo Estruturado sobre a batuta da associaccedilatildeo americana essas
associaccedilotildees possuem o advocacy como atividade principal atuando de maneira significativa na
formulaccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas que favoreccedilam os seus interesses que natildeo raros estatildeo
alinhados com o pensamento capitalista8 Os recursos financeiros da Eurordis proveacutem
4 Apesar de compreender a necessidade de se conseguir um ponto de contato ou linha estrutural que possa reunir as diferentes
associaccedilotildees e fortalecer o proacuteprio movimento social a visatildeo sobre o impacto na sociedade impede a percepccedilatildeo sobre as suas
dinacircmicas internas Se existir o entendimento que a oferta do cuidado ou a sua melhoria eacute o ponto central das pessoas que
lidam com as associaccedilotildees voltadas para a melhoria de vida do doente natildeo haacute duacutevidas que eacute o Cuidado que une todas essas
pessoas Assim opto por pensar em Associaccedilotildees de Cuidadores como uma alternativa para identificar as Associaccedilotildees que
atuam no campo da sauacutede Com isso haacute a (re)estruturaccedilatildeo das accedilotildees sobre o cuidado ao mesmo tempo que ressegnifica a
relaccedilatildeo pacientefamiliaresmeacutedicosAo mesmo tempo natildeo impede que essas associaccedilotildees tenham suas particularidades e
diferentes como seraacute abordado adiante 5 Apesar do consenso sobre o termo paciente eacute preciso alertar que aleacutem de dificultar o entendimento sobre as motivaccedilotildees que
impulsionam o ldquopacienterdquo utilizar esse termo em sentido alargado pode gerar problemas mais profundos como a invisibilizaccedilatildeo
do proacuteprio doente Sem desconsiderar que algumas doenccedilas podem impossibilitar a expressatildeo integral do doente a ecircnfase no
paciente alargado pode fazer com que os interesses do doente sejam suplantados por outros que ao fim acabam por
instrumentalizar ele proacuteprio Uma discussatildeo mais profunda sobre esse tema eacute discutido em outros trabalhos nomeadamente
os dedicados ao Modelo Utilitaacuterio do Cuidado ndash MUC 6 De acordo com Faurisson (2000) a dificuldade de encontrar o diagnoacutestico para uma doenccedila rara deve-se a pouca informaccedilatildeo
ou a dispersatildeo de informaccedilotildees existente entre os profissionais de sauacutede e a sociedade 7 wwweurordisorg httpwwwafm-telethoncom httpmdaorg 8 Nos mesmos moldes de sua congecircnere americana desde 1987 a AFM realiza a maratona televisiva AFM-Telethon visando
a angariaccedilatildeo de fundos Com os recursos conseguidos por meio desta maratona a AFM cria entre outros o Genethon Bioprod
o maior laboratoacuterio do mundo na produccedilatildeo de medicamentos para terapias genicas Em 2012 a Genethon torna-se a primeira
organizaccedilatildeo natildeo governamental a receber autorizaccedilatildeo para ser fabricante de produtos farmacecircuticos De acordo com o site da
AFM Com a Geacuteneacutethon BioProd o laboratoacuterio AFM-Telethon tem a maior capacidade de medicamentos para a terapia geacutenica
no mundo Da prova de conceito de desenvolvimento cliacutenico e em conformidade com as Boas Praacuteticas de Fabricaccedilatildeo (BPF)
22
principalmente da Induacutestria da AFM e da Comissatildeo Europeia Foi uma das principais
responsaacuteveis pela aprovaccedilatildeo do Orphan Drug Act na Uniatildeo Europeia e estaacute presente em todos
os assuntos que envolvem as doenccedilas raras na regiatildeo Assim como essa associaccedilatildeo possui
objetivos muito distintos de outras associaccedilotildees que lidam nas aacutereas da sauacutede e ateacute mesmo no
campo das doenccedilas raras enquadraacute-las em uma mesma denominaccedilatildeo como Organizaccedilotildees de
Pacientes parece natildeo ser a melhor opccedilatildeo
Diante de um quadro tatildeo disperso e para um estudo que assuma um posicionamento
diferente daqueles que existem no momento neste trabalho transponho a barreira das
associaccedilotildees e o olhar exclusivo para o resultado das associaccedilotildees na sociedade ou seja para o
seu ldquolado de forardquo A partir do interior das associaccedilotildees como militante dirigente de uma
associaccedilatildeo pai de uma crianccedila com uma doenccedila rara e acadecircmico tento abrir as suas portas
natildeo somente para expor as motivaccedilotildees que encontrei em diferentes pessoas e momentos de
militacircncia como tambeacutem sinalizar que as associaccedilotildees satildeo diferentes na sua proacutepria formaccedilatildeo
e na relaccedilatildeo com a induacutestria farmacecircutica Desta maneira neste artigo resgato parte de minha
dissertaccedilatildeo de mestrado apresentada agrave Universidade de Coimbra e estruturada a partir de uma
observaccedilatildeo ldquoauto-etnograacuteficardquo agrave frente de uma associaccedilatildeo de doenccedilas raras a AMAVI9 e
entrevistas com dirigentes de Associaccedilotildees Civis de apoio aos pacientes com Neurofibromatose
uma doenccedila rara
Em busca da motivaccedilatildeo
Novas (2006) com base nos estudos das atividades realizadas pelas associaccedilotildees das doenccedilas
raras de Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) e de Canavan nos Estados Unidos afirma que as
atividades destas associaccedilotildees e de outras sob o mesmo cariz alteraccedilatildeo geneacutetica e rara satildeo
baseadas na esperanccedila dos pacientes10 em conseguirem a cura para as doenccedilas A vida dessas
pessoas eacute pautada pela esperanccedila que melhores dias viratildeo Assim as melhorias futuras
dependem da forma como as suas accedilotildees satildeo realizadas no presente ldquoAleacutem disso a esperanccedila eacute
individual e coletiva ela une biografias pessoais esperanccedilas coletivas para um futuro melhor
e os processos sociais econocircmicos e poliacuteticos mais amplos (Novas 2006 291) O autor cunha
o termo ldquoA Economia poliacutetica da esperanccedilardquo11 como uma forma de ativismo que aquelas
associaccedilotildees utilizam para influenciarem e modificarem as biopoliacuteticas12 por meio dos pacientes
que se engajam na promoccedilatildeo da sauacutede bem-estar individual e geral Esses pacientes contribuem
diretamente natildeo soacute para a produccedilatildeo de conhecimento mas tambeacutem para capitalizaccedilatildeo dos
recursos para a biomedicina A partir das atividades realizadas pelas associaccedilotildees o autor
descreve a Economia poliacutetica da esperanccedila em trecircs dimensotildees a) a promoccedilatildeo da sauacutede e bem
estar como um ato poliacutetico que contribui para o aumento do entendimento sobre a doenccedila e faz
com que as associaccedilotildees passem natildeo soacute a influenciar as pesquisas meacutedicas como tambeacutem a
alterar o contexto em que estatildeo inseridas b) o investimento financeiro que as organizaccedilotildees
realizam no desenvolvimento de pesquisas em busca da cura ou tratamento eacute uma forma
que recebeu o Prix Galien France 2012 fortalece sua posiccedilatildeo como liacuteder mundial no domiacutenio das bioterapias para doenccedilas
raras Eacute o primeiro laboratoacuterio de uma associaccedilatildeo civil sem fins lucrativos que obteacutem esse status de estabelecimento
farmacecircutico de acordo com a lei de 22 de Marccedilo de 2011httpwwwafm-telethoncomnewsgenethon-the-french-afm-
telethon-laboratory-becomes-the-first-not-for-profit-to-obtain-authorization-from-ansm-to-be-a-pharmaceutical-
manufacturerhtml 9 Associaccedilatildeo Maria Vitoacuteria wwwamaviorg 10 Relembrando que para esse ator como para outros o paciente natildeo se trata da pessoa doente mas de outros que possuem
contato com a doenccedila Em especiacutefico neste estudo o paciente eacute entendido com osas paismatildees das crianccedilas que sofrem com
essas doenccedilas 11 Traduccedilatildeo livre de Political economy of hope 12 Para biopoliacutetica o autor utiliza os argumentos de Foucault (1978) como o termo para significar a entrada da vida no campo
da poliacutetica
23
especiacutefica de capitalizaccedilatildeo do sangue tecidos e DNA13 c) a esperanccedila que os pacientes
investem na ciecircncia possui uma dimensatildeo normativa uma vez que contribui para a elaboraccedilatildeo
de normas para a forma como as pesquisas devem ser conduzidas e como os benefiacutecios
terapecircuticos e econocircmicos devem ser distribuiacutedos Outra contribuiccedilatildeo do texto eacute o
reconhecimento que grande parte das pessoas que se engajam nos desafios da biomedicina satildeo
brancos da classe meacutedia escolarizados e com grande capacidade de mobilizaccedilatildeo nas redes
sociais seja pessoalmente ou por meio da internet Acresce a essas caracteriacutesticas o fato da
lideranccedila das mulheres ser uma constante14
A perspectiva de Novas eacute interessante porque (1) aponta para as diferentes formas de
atuaccedilatildeo das associaccedilotildees e (2) sinaliza a conflitualidade vivida pelos pacientes quanto realizam
as suas accedilotildees no presente pautadas pelos sentimentos futuros Mas como abordado no iniacutecio
deste artigo possui a limitaccedilatildeo de buscar esquadrinhar o ldquolado de forardquo das associaccedilotildees O
enredo criado pelo autor eacute o mesmo que outros utilizam quando estudam as associaccedilotildees do
campo das doenccedilas raras Conforme Rabeharisoa e colegas
[hellip] uma seacuterie de estudos tecircm-se centrado em como e em quecirc as organizaccedilotildees de paciente os usuaacuterios e
grupos de ativistas intervecircm na criaccedilatildeo e monitoramento das poliacuteticas de sauacutede [] os estudos estatildeo
preocupados principalmente com a representatividade dessas organizaccedilotildees e grupo bem como o seu poder
de lobby vis-agrave-vis junto agraves instituiccedilotildees (Rabeharisoa et al 2013 6)
As associaccedilotildees para doenccedilas raras fundam-se sobre um quadro de falta de informaccedilatildeo
generalizada e os pacientes (pessoas com diagnoacutestico familiares ou outros interessados)
assumem a responsabilidade por conseguirem encontrar por meios proacuteprios o que procuram
O proacuteprio Novas confirma esse entendimento ao fazer um breve relato da constituiccedilatildeo das
associaccedilotildees que fazem parte de seus estudos e ndash ao concluir que o iniacutecio das associaccedilotildees
somente foi possiacutevel pelo envolvimento dos pais das crianccedilas em sua constituiccedilatildeo ndash consolida
a percepccedilatildeo de que a rotina familiar eacute alterada pelo diagnoacutestico da doenccedila O momento do
diagnoacutestico eacute significativo porque apresenta aos pacientes uma realidade que natildeo eacute a deles ou
no melhor dos casos uma que natildeo conseguem entender e os profissionais de sauacutede natildeo
conseguem explicar
[quando a associaccedilatildeo recebe algum contato haacute a preocupaccedilatildeo] se as palavras estatildeo sendo bem usadas porque
eacute muito perigoso eacute muito perigoso como vamos usar as palavras como vamos falar com familiares de
portadores Satildeo pessoas que estatildeo sofrendo muito satildeo pessoas que estatildeo pedindo socorro satildeo pessoas
desesperadas satildeo pessoas completamente fora do meio delas estatildeo sendo satildeo excluiacutedas exclusatildeo total
(Entrevistado 3 sublinhado nosso)
A perspectiva de Novas sobre o desdobramento do sentimento de esperanccedila sobre as accedilotildees
dos paismatildees eacute ateacute certo ponto verdadeiro Contudo sinalizar que esse sentimento eacute
predominante agraves associaccedilotildees que lidam com as doenccedilas consideradas raras reforccedila a visatildeo
poeacutetica predominante e minimiza as proacuteprias dificuldades e carga de medo que recai sobre
aqueles que assumem a responsabilidade por atuar no campo No caso dos pais e matildees o medo
13 Nas duas associaccedilotildees apresentadas pelo autor os fundadores pais e matildees de crianccedilas diagnosticadas com a doenccedila
incentivam a participaccedilatildeo dos pacientes nos procedimentos de doaccedilatildeo de sangue tecidos e DNA para desenvolvimento das
pesquisas Ambas possuem atenccedilatildeo especial na guarda dos dados dos pacientes A associaccedilatildeo de PXE conseguiu posicionar-se
como coordenadora dos esforccedilos entre os diversos pesquisadores laboratoacuterios autoridades e pacientes para o desenvolvimento
da pesquisa e manteacutem o registro dos pacientes com a Associaccedilatildeo A associaccedilatildeo de Canavan estaacute em disputa com os
pesquisadores ldquosobre como os benefiacutecios terapecircuticos e econoacutemicos derivados da pesquisa biomeacutedica devem ser distribuiacutedos
entre aqueles que participaram e contribuiram para a empresa de pesquisa biomeacutedicardquo (Novas 2006 298) A formaccedilatildeo e guarda
de dados dos pacientes visa a constituiccedilatildeo dos Biobancos 14 Essa caracteriacutestica pode ser percebida pela maciccedila presenccedila das mulheres nos encontros de associaccedilotildees em diferentes
contextos conforme citado por um dos entrevistados ldquona carta que eu fiz para vocecirc eu falei assim [O nome de Maria Vitoacuteria
para uma associaccedilatildeo eacute muito importante significa] as Marias de muitas vitoacuterias ou as vitoacuterias das muitas Marias porque satildeo
matildees [a frente das associaccedilotildees] de um modo geral As exceccedilotildees satildeo poucas []rdquo
24
refere-se ao periacuteodo de vida da crianccedila que de maneira repentina se descobre ser menor que o
esperado fazendo com que passem a conviver com um cronoacutemetro imaginaacuterio Atrelado ao
cronocircmetro haacute a preocupaccedilatildeo sobre como seraacute a aceitaccedilatildeo das dificuldades de sua crianccedila pela
sociedade como a crianccedila teraacute suporte na falta de um ou de ambos os responsaacuteveis e como seraacute
a reaccedilatildeo da famiacutelia no momento de necessidade Vencido o medo a coragem eacute o sentimento
que os paismatildees encontram para conseguir buscar as formas de poder ajudar osas seusuas
filhosas e ateacute de iniciar a contestar os profissionais de sauacutede A resignaccedilatildeo combina com a
consciecircncia que apesar de todos os esforccedilos que possam realizar a uacutenica forma de poder ajudar
suas crianccedilas eacute a promoccedilatildeo de sua qualidade de vida E por fim a frustraccedilatildeo e o sentimento de
culpa em imaginar que foram os responsaacuteveis por transmitir a doenccedila em forma de sofrimento
para as suas crianccedilas eacute o sentimento que embala os seus sonos sob a questionamento do
Porquecirc Muitos sentimentos satildeo motivadores para a criaccedilatildeo das associaccedilotildees Seguramente a
esperanccedila eacute um deles contudo natildeo eacute o sentimento prevalecente ou norteador das accedilotildees dos
familiares e pacientes
O argumento de Novas sobre a busca da cura eacute fraacutegil Apesar de citar que as associaccedilotildees
buscam a cura ou o tratamento enfatiza que a busca da cura eacute o fator mobilizador dos esforccedilos
das associaccedilotildees Todavia ao trazermos o entendimento sobre a impossibilidade de cura15 para
as doenccedilas geneacuteticas eacute mais prudente observar que as associaccedilotildees direcionam suas atividades
em busca da melhoria da qualidade de vida das pessoas dado que os remeacutedios natildeo satildeo
desenvolvidos para a cura mas para impedir o avanccedilo da doenccedila ou paralisar os seus sintomas
Com a atenccedilatildeo em um futuro distante seja pela esperanccedila ou pela busca da cura o texto de
Novas deixa de perceber a atual complexidade que permeia o campo das doenccedilas raras
Por outra perspectiva sobre as formas de organizaccedilatildeo das associaccedilotildees e reconhecendo a
complexidade ausente em Novas o texto de Vololona et al (2012)16 destaca-se como uma
amostra comparativa O texto refere-se a um estudo comparativo entre Franccedila e Portugal sobre
a forma de ativismo que as Organizaccedilotildees de Pacientes desenvolvem nos dois paiacuteses Os autores
fundamentam os argumentos para conceituarem a forma de ativismo colaborativo entre
pacientes e especialistas realizados pelas associaccedilotildees como um ldquoModelo Hiacutebrido Coletivordquo17
(MHC) Esse modelo tem duas caracteriacutesticas a constituiccedilatildeo de comunidades que alinham
pacientes e especialistas na ldquoguerra contra a doenccedilardquo e a combinaccedilatildeo de interesses entre os
especialistas e as POs na produccedilatildeo de conhecimento sobre as doenccedilas O MHC eacute portanto
diferente do modelo em que os pacientes deixam as questotildees de sauacutede como uma aacuterea exclusiva
do saber meacutedico ndash Modelo por Delegaccedilatildeo (MD)18 O texto apresenta as diferentes formas do
MHC e que diferem de um paiacutes para o outro
Em Franccedila o MHC assume quatro formas A primeira refere-se ao desenvolvimento de
mecanismos que auxiliam os pacientes a entender a doenccedila natildeo somente sobre os sintomas e
efeitos mas tambeacutem que tenham condiccedilotildees de se posicionarem em peacute de igualdade com os
profissionais de sauacutede Essa forma de atuaccedilatildeo eacute encontrada no trabalho da Associaccedilatildeo Mineira
de Neurofibromatose ndashAMANF ndash na divulgaccedilatildeo da sua cartilha ldquoAs Manchinhas da Marianardquo19
15 Como jaacute mencionado e corroborado pela Dra Karin Cunha especialista em Neurofibromatose que durante a palestra
realizada no Dia das Doenccedilas Raras em 2011 em Brasiacutelia esclareceu que pela questatildeo geneacutetica envolvida nas doenccedilas raras
ainda natildeo existe cura e continuamos longe de conseguir algo que possa modificar os genes alterados por cada doenccedila 16 The dynamics of causes and conditions the rareness of diseases in French and Portuguese patientsrsquo organizations
engagement in research 17 Traduccedilatildeo livre de Hybrid Collective Model Apesar de acreditar que o termo mais adequado eacute Modelo Hiacutebrido de Ativismo
por dar um maior entendimento para o leitor a opccedilatildeo do uso literal da traduccedilatildeo pretende mitigar qualquer vieacutes que possa existir
em seu uso 18 Delegation Model 19 Essa cartilha apresenta todos os sintomas da doenccedila por meio de Cartoons de maneira didaacutetica sendo direcionada para os
familiares das crianccedilas Mas pelo cartoon tambeacutem conquista as crianccedilas Quando a minha filha com 5 anos conheceu esse
trabalho passou mais de uma semana com a cartilha para mostraacute-la na escola para famiacutelia e em todas as atividades que
participava Aleacutem da versatildeo impressa estaacute disponiacutevel em httpwwwamanforgbrCartilhaPacientesMai2011pdf
25
Muitas vezes o aprofundamento dos pacientes nos estudos sobre a doenccedila faz com que se
tornem referecircncia para os proacuteprios profissionais de sauacutede
Entatildeo eu me senti eacute lisonjeada porque eles viam todo trabalho que eu fazia porque eu ajudei a ensinar
meacutedico eu ajudei a ajudar paciente [] ateacute os meacutedicos chegam a me procurar [] Eu levava para o Hospital
do Cacircncer estudava eu estudava o meacutedico mas o que estava escrito na literatura [] E a gente comeccedilou a
ver que com ano de 1996 que nem tudo estava escrito na literatura O da [] era um Mas por que Porque
ela tem uma mutaccedilatildeo geneacutetica E essa mutaccedilatildeo geneacutetica eacute diferente ela muda a patologia entendeu [] o
tumor dela jaacute cresceu em 4 meses 12 centiacutemetros taacute O tumor dela natildeo tinha na literatura agora eu acho que
jaacute tem a gente conseguiu ver isso no hospital do cacircncer com pesquisas (Entrevistado 1 sublinhado nosso)
A segunda forma faz referecircncia ao apoio financeiro para a realizaccedilatildeo de pesquisas Este
tipo de apoio eacute construiacutedo e resulta do alinhamento de interesses entre as associaccedilotildees de
pacientes e os grupos de pesquisa No Brasil isso ainda natildeo eacute realidade porque as Associaccedilotildees
natildeo conseguiram desenvolver os meios para garantir os recursos financeiros de maneira regular
A gente natildeo tem dinheiro porque a gente podia pedir para a famiacutelia para os associados 10 reais para cada um
[e ateacute pedimos por algum tempo][] Mas eu cheguei em uma fase que eu pensei natildeo tem condiccedilotildees de pedir
10 reais porque as vezes a pessoa natildeo tem dinheiro para vir aqui em uma reuniatildeo no saacutebado por causa de
dinheiro (Entrevistado 1)
Quem faz parte da associaccedilatildeo Os pobres No maacuteximo classe meacutedia classe meacutedia baixa Quem vai no nosso
centro de referecircncia de neurofibromatose Os pobres classe meacutedia baixa [o rico] senta ali o cara ali do lado
com vitligo outro com lesatildeo de pele outro com natildeo sei o quecirc Ele olha ele assim no banco de madeira
serviccedilo puacuteblico Ou ele vai acreditar em mim que atende ali e fala que ele natildeo precisa fazer ressonacircncia
magneacutetica ou ele vai ao consultoacuterio do neurologista que ele paga 300 reais a consulta mesa de blindex duas
secretaacuterias muacutesica ambiente consulta por natildeo sei o quecirc mesa para poder ver a ressonacircncia jalecatildeo com
siacutembolo aqui de bacana da faculdade Em quem acredita No velhinho laacute do SUS ou no Dr neurologista Aiacute
vocecirc natildeo tem dinheiro nessa associaccedilatildeo porque vocecirc soacute tem pobre laacute Natildeo tem ningueacutem para doar
ningueacutem eacute amigo de empresaacuterio (Entrevistado 2)20
Pessoas com poder aquisitivo baixiacutessimo que quebram seu cofrinho para vir de ocircnibus participar da reuniatildeo
e contar seus problemas e choram tem os fibromas (Entrevistado 3)
A posiccedilatildeo social do paciente tende a influenciar a forma como ele se relaciona com a
associaccedilatildeo Relembrando Novas (2006) as pessoas que participam nas POs satildeo
essencialmente da classe meacutedia e possuem grande poder de mobilizaccedilatildeo Na realidade
brasileira enquanto os indiviacuteduos da classe meacutedia ao envolverem-se com uma associaccedilatildeo
optam por fazer parte da diretoria corpo dirigente ou na fundaccedilatildeo da entidade os indiviacuteduos
que buscam o apoio a orientaccedilatildeo e participam das reuniotildees satildeo na sua maioria oriundos de
classes sociais mais baixas
Em terceiro lugar estaacute a realizaccedilatildeo de accedilotildees para abordagem de novos temas e levar alguns
assuntos para fora do campo restrito da biomedicina Neste formato as associaccedilotildees tendem a
agir de forma transversal e em busca da melhoria do cuidado para o paciente Nesse quadro em
especiacutefico pode-se citar a percepccedilatildeo de um crescimento sobre o debate da vinculaccedilatildeo das
doenccedilas raras com as deficiecircncias Apesar de ser uma tentativa de melhoria real da qualidade
de vida do doente e distante da manipulaccedilatildeo de medicamentos pode natildeo gerar resultados devido
ao proacuteprio contexto do campo da deficiecircncia A vinculaccedilatildeo em si tambeacutem gera um intenso
debate natildeo soacute pela dificuldade de se encontrar um entendimento comum que define o que eacute uma
doenccedila rara como tambeacutem em responder agrave pergunta Se a maioria das doenccedilas raras possuem
20 Essa entrevista abordou a discriminaccedilatildeo das pessoas face aos serviccedilos puacuteblicos O que eacute exposto pelo entrevistado faz parte
dos fundamentos do complexo social-industrial como uma alianccedila entre o Estado e o capital privado no qual os serviccedilos
ofertados pelo Estado satildeo de baixa qualidade ldquoEsta divisatildeo da produccedilatildeo eacute essencial ao capital privado quer porque reserva
para si as produccedilotildees lucrativas quer porque ajuda a perpetuar a ideia de que o Estado eacute incompetente como produtor de
bens e serviccedilosrdquo (Santos e Hespanha 1987 30 sublinhado nosso)
26
causas geneacuteticas e portanto a pessoa nasce com ela qual o momento que poderaacute utilizar o
status da deficiecircncia ao nascer ou somente na manifestaccedilatildeo dos sintomas
A quarta forma refere-se ao envolvimento das POs na produccedilatildeo de conhecimento definiccedilatildeo
de protocolos e procedimentos de pesquisa Para os autores ldquoo quarto modo de envolvimento
entra na caixa preta do complexo mecanismo bioloacutegico e que ainda eacute desconhecido e permanece
por ser exploradordquo (Rabeharisoa et al 2012 16)
Relativamente a Portugal percebeu-se que as associaccedilotildees estatildeo entre o MHC e o MD
Influenciadas pelas accedilotildees da EURORDIS foram criadas duas associaccedilotildees nacionais a APDR
ndash Alianccedila Portuguesa de Doenccedilas Raras ndash e a Rariacutessimas Essa juntamente com outras
associaccedilotildees fundou a FEDRA ndash Federaccedilatildeo Portuguesa de Doenccedilas Raras21 De acordo com
Rabeharisoa et al (2012) uma das razotildees para a fundaccedilatildeo de duas associaccedilotildees com modelos
de accedilatildeo diferentes foi justamente o (des)entendimento sobre a percepccedilatildeo de doenccedilas raras que
fez a APDR dirigir as suas accedilotildees para algo mais proacuteximo ao MHC Aleacutem da diferenccedila na forma
de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees francesas em Portugal o atendimento aos pacientes e familiares
possui o suporte psicoloacutegico e a autoajuda como prioridades Natildeo possuem interesse de
participar em pesquisas ou pelo menos o interesse das associaccedilotildees de doenccedilas raras natildeo difere
da grande maioria das associaccedilotildees que tratam de doenccedilas ldquonatildeo-rarasrdquo
No caso brasileiro a relaccedilatildeo com a induacutestria farmacecircutica em geral eacute vista como ldquoum
ramo meio perigosordquo (Entrevistado 3) As investidas da induacutestria sobre as associaccedilotildees satildeo
conhecidas por todas as pessoas envolvidas no campo das doenccedilas raras e o seu interesse sobre
as associaccedilotildees natildeo eacute uniforme e muito menos possui os mesmos objetivos O caso da
Neurofibromatose ndash NF eacute exemplar Mesmo natildeo tendo uma medicaccedilatildeo especiacutefica que paralise
os avanccedilos da doenccedila todos os entrevistados afirmaram que haacute uma grande procura da induacutestria
pelos pacientes mas muitas vezes o interesse natildeo estaacute relacionado em ajudar o paciente ou a
busca de informaccedilotildees sobre a doenccedila mas de fazer do paciente um meio para se conseguir as
respostas para outras perguntas
Eacute como se fosse um rato de laboratoacuterio Vocecirc faz um camundongo geneticamente modificado para estudar e
para poder aplicar nos pacientes O rato vocecirc natildeo estaacute interessado nele Estou fazendo uma comparaccedilatildeo
grosseira meio caricatural mas que eacute mais ou menos isso Quer dizer Opa NF1 eacute o modelo estudado de
doenccedila geneacutetica com a cadeia metaboacutelica da reproduccedilatildeo da divisatildeo e multiplicaccedilatildeo celular que se quer
entender para tratar os cacircnceres Soacute que na verdade quando vocecirc abre o mapa dos processos metaboacutelicos
celulares eacute um verdadeiro universo e as proteiacutenas ligadas agrave neurofibromina e agrave mielina satildeo parte desse
processo Entatildeo eles querem dizer assim Olha seraacute que se noacutes controlarmos aqui seraacute que a gente mexe
no cacircncer laacute na ponta Entatildeo eu acho que haacute um interesse dos laboratoacuterios porque eles estatildeo pensando
em outra coisa natildeo estatildeo pensando na doenccedila (Entrevistado 2 sublinhado nosso)
A NF possui um contexto diferente de outras doenccedilas porque natildeo eacute o produto final da
medicaccedilatildeo e por seus sintomas acontecerem de diferentes maneiras a sua manifestaccedilatildeo eacute
motivo de grande discriminaccedilatildeo pela sociedade familiares e ateacute profissionais de sauacutede22
O olhar acorrentado da sociedade para noacutes eacute perturbador Eacute a discriminaccedilatildeo inclusive no meio meacutedico Noacutes
sabemos de casos que a pessoa com a Neurofibromatose chegando no consultoacuterio do SUS o meacutedico colocou
luvas de procedimento porque viu aquela pessoa cheia de neurotumores neurofibromas no rosto foi
colocado luva de procedimento O portador de Neurofibromatose ele eacute excluiacutedo da sociedade a niacutevelhellip em
todos os niacuteveis em todos os segmentos da sociedade (Entrevistado 3 sublinhado nosso)
21 APDR - httpapnptapn httpwwwrarissimaspt httpfedrapt 22 O cuidado que o profissional de sauacutede deve ter ao tratar pacientes que possuem uma situaccedilatildeo fragilizada desde a sua infacircncia
muitas vezes eacute substituiacutedo pela total falta de informaccedilatildeo e discriminaccedilatildeo Um fato contado por uma paciente de NF ex-diretora
da AMAVI eacute que ao recusar o pedido para fazer parte de uma pesquisa o questionamento do meacutedico foi simples direto e
totalmente avesso ao cuidado ldquoMas porquecirc Vai virar um monstro mesmordquo
27
Para o paciente a NF impacta na sua proacutepria identidade Isso faz com que a melhoria da
qualidade de vida seja fundamental nas atividades das associaccedilotildees e a luta contra o preconceito
inclusive para a proacutepria aceitaccedilatildeo da doenccedila pelo paciente faz parte desta melhoria
Em uma outra realidade diferente da NF haacute um grande envolvimento entre as associaccedilotildees
civis e a induacutestria Esse envolvimento eacute percebido notadamente nas associaccedilotildees que lidam com
as doenccedilas que possuem medicamentos especiacuteficos ou que podem desenvolver accedilotildees de
interesse da induacutestria nomeadamente os trabalhos de advocacy Essa disparidade gera uma
situaccedilatildeo perversa As Associaccedilotildees que possuem medicaccedilatildeo especiacutefica mesmo para doenccedilas
consideradas ultra-raras tecircm mais recursos e condiccedilotildees de agir que aquelas onde o nuacutemero de
pacientes eacute maior mas ainda natildeo haacute medicaccedilatildeo disponiacutevel
As associaccedilotildees de pacientes em Portugal conforme o trabalho posicionam-se entre o
caminho do Modelo por Delegaccedilatildeo e o Modelo Hiacutebrido Coletivo porque natildeo utilizam a
integralidade do MD o qual a ideia da coletividade eacute excluiacuteda e nem do MHC que se
caracteriza pela formaccedilatildeo de uma comunidade baseada na combinaccedilatildeo entre competecircncias e
prerrogativas Diferente do que ocorre em Franccedila o MHC em Portugal natildeo estaacute vinculado ao
criteacuterio de raridade e aleacutem disso quando as associaccedilotildees optam por utilizarem este modelo ldquoeles
rejeitam claramente a condiccedilatildeo de rara como um criteacuterio que justifica as suas escolhasrdquo
(Rabeharisoa et al 2012 21)23
De acordo com o disposto o conceito de MHC construiacutedo a partir dos estudos sobre a
forma de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees civis caracteriza-se pela formaccedilatildeo de comunidades que
promovem a cooperaccedilatildeo entre os pacientes especialistas e associaccedilotildees de pacientes para a
produccedilatildeo de conhecimento e desenvolvimento de pesquisas Eacute portanto uma relaccedilatildeo em que
os pacientes posicionam-se como ldquoexperts pela experiecircnciardquo ou ldquopacientes especialistasrdquo
detentores do poder de influenciar os mecanismos para o melhor tratamento e melhoria da
qualidade de vida
Na Franccedila por exemplo a AFM criada em 1958 participou activamente na investigaccedilatildeo para pocircr fim ao
que chamou de o ciacuterculo vicioso da ignoracircncia e indiferenccedila (Paterson amp Barral 1994 Rabeharisoa amp
Callon 1999 Rabeharisoa amp Callon 2004 ) Ele foi fundamental para a invenccedilatildeo do MHC que se consolidou
ao longo dos anos 1980 e 1990 e na criaccedilatildeo da Alianccedila Francesa Maladies Rares e de EURORDIS Ele
contribuiu para o desenvolvimento de laccedilos fortes tanto em Franccedila como noutros paiacuteses europeus entre a
causa de doenccedilas raras e a criaccedilatildeo do MHC (Rabeharisoa et al 2012 5)
Como as associaccedilotildees de pacientes com doenccedilas raras formam o tecido que define o MHC
e considerando que a proacutepria definiccedilatildeo de doenccedilas raras possui grande influecircncia dessas
associaccedilotildees principalmente da Eurordis eacute interessante observar que haacute motivaccedilotildees que
passaram ao largo do MHC e que geram problemas para os proacuteprios pacientes Um deles eacute a
definiccedilatildeo de doenccedilas raras O criteacuterio estatiacutestico utilizado pela Eurordis (para a Europa eacute
considerara rara aquela doenccedila que alcanccedila 1 em cada 2000 nascidos) eacute um problema ainda a
ser resolvido Ele eacute utilizado como uma ferramenta para conseguir principalmente sensibilizar
o Estado para a necessidade de desenvolver poliacuteticas que favoreccedilam a comercializaccedilatildeo de
medicamentos Somente pela definiccedilatildeo ldquoobjetivardquo da prevalecircncia eacute possiacutevel criar criteacuterios
estatiacutesticos sobre a populaccedilatildeo que podem ser usados em dois sentidos O da singularidade para
demonstrar que a doenccedila natildeo eacute comum e faz com que a realidade vivida pelo doente e seus
familiares seja de difiacutecil conhecimento uma vez que impacta 1 em cada 2000 nascidos e o da
generalidade24 quando haacute a partilha da doenccedila com outros indiviacuteduos que utilizando o mesmo
23 Semelhante ao que aconteceu em Portugal representantes da Fedra e da Rariacutessimas a partir de 2012 comeccedilam a influenciar
as associaccedilotildees que tratam de doenccedilas raras no Brasil E como aconteceu em Portugal essa aproximaccedilatildeo impacta natildeo soacute no
distanciamento entre as associaccedilotildees nacionais como tambeacutem na mudanccedila da forma de atuaccedilatildeo daquelas que se vinculam a
associaccedilatildeo portuguesa passando a assumir um formato muito mais aberto ao mercado e na busca por captaccedilatildeo de pacientes 24 Vololona et al (2012) realizam uma abordagem mais aprofundada sobre singularizaccedilatildeo e generalizaccedilatildeo
28
dado estatiacutestico chega a 2000 pessoas vivendo com a mesma situaccedilatildeo de exclusatildeo
discriminaccedilatildeo e falta de tratamento Conhecendo portanto o tamanho da populaccedilatildeo eacute faacutecil
chegamos ao total de pessoas afetadas Outro problema refere-se ao paciente alargado Apesar
dos responsaacuteveis pelo doente e outras pessoas poderem ser somados agraves estatiacutesticas por
sofrerem com o diagnoacutestico da doenccedila devido agrave falta de informaccedilatildeo a ideia do paciente
alargado (pais matildees e demais interessados) deve ser refutada uma vez que acoberta aquele que
sofre os sintomas da doenccedila o proacuteprio paciente Com tal refutaccedilatildeo pretende-se voltar a atenccedilatildeo
natildeo somente para o paciente mas tambeacutem identificar a rede de apoio agrave sua volta que tem como
sentimento baacutesico o amor que faz os seus familiares lanccedilarem-se em uma ldquopesquisa na selvardquo
dentro da perspectiva colocada por (Callon e Rabeharisoa 2003) E por fim a identificaccedilatildeo
dos laccedilos que tentam ser captados pelo uso da ideia alargada de paciente deve ser realizada sob
a perspectiva de Epstein (2008) quando declara que opta por dar atenccedilatildeo as conexotildees que essas
associaccedilotildees influenciam e satildeo influenciadas
Eu prefiro seguir tanto os analistas e os atores para cada vez mais pensar fora da caixa de grupos de
pacientes no sentido estrito do termo de forma a desenhar conexotildees bem como contrastes em uma ampla
variedade de casos (Epstein 2008 504)
As formas de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees
As abordagens sobre as Associaccedilotildees Civis que atuam no campo das doenccedilas raras natildeo facilitam
o entendimento sobre a influecircncia que a induacutestria exerce sobre elas Uma das principais
interessadas no desenvolvimento de accedilotildees para a regulamentaccedilatildeo dos medicamentos para
doenccedilas raras a induacutestria possui envolvimento tanto com associaccedilotildees civis e profissionais de
sauacutede quanto com agentes do governo Para atingir o seu puacuteblico e gerar accedilotildees que favoreccedilam
a aprovaccedilatildeo de seus medicamentos frequentemente realizam eventos especiacuteficos para os
medicamentos ldquooacuterfatildeosrdquo25 Assim aleacutem do poder financeiro jaacute conhecido que exercem sobre o
governo e profissionais da sauacutede a grande influecircncia no proacuteprio direcionamento das atividades
das associaccedilotildees civis leva alguns cientistas sociais a questionarem se ldquoas associaccedilotildees de
pacientes satildeo Cavalos de Troia do neoliberalismordquo (Rabeharisoa 2008) Essa pergunta ainda
natildeo possui uma resposta conclusiva mas os caminhos que satildeo traccedilados no campo das doenccedilas
raras por algumas associaccedilotildees sinalizam uma tendecircncia afirmativa para a questatildeo
Aleacutem dos estudos que ainda natildeo conseguem fornecer uma conclusatildeo para o cruzamento de
interesses entre as associaccedilotildees de pacientes e a induacutestria muitos deles atribuem caracteriacutesticas
semelhantes de atuaccedilatildeo para associaccedilotildees que possuem interesses e objetivos muito distintos
reforccedilando a confusatildeo construiacuteda sobre o campo das doenccedilas raras Como o jaacute citado caso do
paciente alargado que faz da proacutepria pessoa que sofre os sintomas da doenccedila um ser invisiacutevel
uma vez que em muitos casos natildeo eacute ouvida e acaba por se tornar uma peccedila adjacente agraves
discussotildees que ao fim e ao cabo o transformam em um ldquoapecircndicerdquo da medicaccedilatildeo
Diante de um quadro generalizante eacute preciso uma nova concepccedilatildeo para as associaccedilotildees civis
de doenccedilas raras de forma a ser possiacutevel clarear os interesses em jogo porque
1 A relaccedilatildeo doenccedila = medicamento26 esconde as necessidades dos pacientes Tendo a
doenccedila rara uma necessidade de acompanhamento multidisciplinar e que impacta em outros
25 O termo oacuterfatildeo eacute utilizado pela induacutestria farmacecircutica para designar os medicamentos destinados para um pequeno nuacutemero
de pessoas Incialmente vistos como produtos natildeo rentaacuteveis nos uacuteltimos a induacutestria apercebeu-se do seu valor de mercado
Atualmente eacute um setor bastante competitivo dominado pelas grandes empresas farmacecircuticas da Europa e dos EUA
destacando-se Shire Sanofi Genzyme e Novartis A rentabilidade desses medicamentos eacute considerada maior que a dos
medicamentos ldquonatildeo-oacuterfatildeosrdquo Como pode ser visto pelo Orphan Drug Report 2013 disponiacutevel nesta reportagem
httpwwwfiercepharmacomspecial-reportstop-20-orphan-drugs-2018 26 Essa relaccedilatildeo eacute fortemente influenciada pela induacutestria farmacecircutica principalmente quando comeccedilam a denominar as doenccedilas
raras como doenccedilas oacuterfatildes Aleacutem dessa formataccedilatildeo deliberada que se extende ateacute o indiacuteduo como para cada pessoa com doenccedila
rara haacute uma rentabilidade atrelada os encontros realizados para as associaccedilotildees de doenccedilas raras independente do paiacutes sempre
29
campos como a construccedilatildeo da identidade luta contra o preconceito e a construccedilatildeo da cidadania
o tratamento medicamentoso eacute apenas uma parte de todo o tratamento
2 O foco nos medicamentos oacuterfatildeos faz do paciente a resposta para o lucro Quando haacute o
trabalho para implementaccedilatildeo de uma poliacutetica especiacutefica baseada em conceitos equivocados os
dados estatiacutesticos de incidecircncia natildeo baseados em estudos estruturados e a concepccedilatildeo de que a
induacutestria natildeo tem interesse em desenvolver remeacutedios para doenccedilas raras faz com que o paciente
se torne no meio pelo qual as empresas alcanccedilam os seus lucros
3 A ideia da simbiose entre o medicamento e a doenccedila oacuterfatilde esconde a pessoa A
desconstruccedilatildeo dessa ideia torna-se urgente para colocar o paciente no centro das discussotildees e
fazer com que sejam produzidas as respostas adequadas agraves necessidades existentes Eacute preciso
olhar a pessoa e natildeo a doenccedila
4 A loacutegica neoliberal de exploraccedilatildeo do homem suplanta as necessidades do cuidado A
utilizaccedilatildeo do termo organizaccedilatildeo refere-se a instituiccedilotildees privadas ou puacuteblicas mais as privadas
que as puacuteblicas que possuem os seus proacuteprios ditames e filosofias de trabalho Sendo a
associaccedilatildeo civil uma reuniatildeo de indiviacuteduos ao chamaacute-las de organizaccedilotildees os laccedilos que satildeo
(re)construiacutedos entre as pessoas quase que diariamente satildeo substituiacutedos pela loacutegica da
hierarquizaccedilatildeo e produccedilatildeo27 A utilizaccedilatildeo do termo associaccedilatildeo deixa evidente que se trata de
uma associaccedilatildeo da sociedade civil delimita o campo para fora da influecircncia do capital e passa
a inverter a loacutegica encontrada por Rabeharisoa e Callon (apud Epstein 2008) quando
perceberam que muitas das associaccedilotildees possuem grandes similaridades com organizaccedilotildees
empresariais
5 A construccedilatildeo de uma identidade do Raro eacute um assalto agrave cidadania Percebe-se que no
Brasil haacute uma intenccedilatildeo de criar a identidade do Raro Desta maneira em muitos discursos e
eventos para a comunidade comeccedilamos a perceber o crescente uso do termo Raroa(s) para
identificar o paciente a famiacutelia e toda a comunidade Tendo como fundamento Giddens (2002)
o eu eacute construiacutedoreconstruiacutedo por processos psicoloacutegicos que ajudam a (re)organizaccedilatildeo do eu
para o futuro As vivecircncias que temos no nosso passado ajudam o nosso posicionamento no
futuro Portanto forccedilar a aceitaccedilatildeo do raro como identidade eacute o mesmo que tirar a pessoa da
construccedilatildeo de um cidadatildeo ativo para inseri-lo numa condiccedilatildeo de diferenccedila exclusatildeo e ainda
centrado na doenccedila
6 Eacute necessaacuterio a apropriaccedilatildeo do Bios pelo social Apesar de todos os assuntos que satildeo
discutidos para esse tipo de associaccedilatildeo ter a forte influecircncia da biotecnologia em todos os
campos (cidadania socialidade valor banco etc) vincular as associaccedilotildees ao Bios sob a
perspectiva de Michel Foucault como a entrada da vida nos campos de saber tende a eliminar
a utilizaccedilatildeo de dados imprecisos como objetivos e consequentemente democratizar os debates
sobre as pesquisas bioloacutegicas
8 A identificaccedilatildeo da influecircncia da Biotecnologia como um assunto transversal A
evidenciaccedilatildeo de uma influecircncia comum e que natildeo seja focada no conceito de raras eacute relevante
para a consciencializaccedilatildeo aleacutem dos nuacutemeros e apoia a convergecircncia das accedilotildees para um campo
de atuaccedilatildeo comum entre todos uma vez que conforme Akrich et al (2008 234) A forma das
satildeo vinculados aos medicamentos oacuterfatildeos Um exemplo eacute o ICORD ndash International Conference on Rare Disease and Orphan
Drugs encontro anual com especialistas de diferentes partes do mundo Nesse sentido tambeacutem haacute o Consoacutercio Internacional
de Pesquisa em Doenccedilas Raras (IRDiRC) iniciado pela Comissatildeo Europeia e o Instituto Nacional para Pesquisa em Sauacutede dos
EUA em abril de 2011 para promover a colaboraccedilatildeo internacional na aacuterea das doenccedilas raras e atingir dois objetivos principais
entregar 200 novas terapias para as doenccedilas raras e os meios para diagnosticar doenccedilas mais raras ateacute o ano de 2020
httpeceuropaeuresearchhealthmedical-researchrare-diseasesirdirc_enhtml 27 O consenso que o termo Organizaccedilatildeo eacute da aacuterea empresarial pode ser colocado agrave prova num teste simples Ao inserir ldquodefine
organizationrdquo em um site de busca como o Google por exemplo o primeiro dicionaacuterio a aparecer eacute ligado aos negoacutecios
(Business Dictionary) Ao fazer o mesmo processo com ldquodefine associationrdquo o primeiro link refere-se a um dicionaacuterio livre
(The Free Dictionary) e o Business Dictionary da pesquisa anterior aparece em nono dos dez links da paacutegina
30
questotildees comuns natildeo eacute autoevidente A partilha de questotildees transversais natildeo existe
naturalmente Elas devem ser definidas trabalhadas e negociadas
A necessidade sobre a melhoria do entendimento do campo das associaccedilotildees de doenccedilas
raras e consequente melhor definiccedilatildeo para a sua atuaccedilatildeo eacute compartilhada por Rabeharisoa et al
(2013) ao proporem o uso do termo Evidecircncia baseada em ativismo para capturar todos os
grupos e ativistas que atuam no campo biomeacutedico O termo ainda pretende abrir o campo de
visatildeo para aleacutem das pesquisas biomeacutedicas e reconhece que a busca pela ldquocurardquo28 natildeo eacute o uacutenico
motivo que orienta os pacientes Desta maneira eacute um avanccedilo em relaccedilatildeo aos trabalhos que
standartizam as atividades das associaccedilotildees e imprimem as mesmas perspectivas para diferentes
contextos
Uma vez que a forma de atuaccedilatildeo das associaccedilotildees influencia inclusive a sua relaccedilatildeo com
a induacutestria perceber as atividades para a sociedade com a motivaccedilatildeo como pano de fundo
auxilia-nos a encontrar formas diferentes de accedilatildeo Desta maneira as atividades das associaccedilotildees
podem ser agrupadas em trecircs eixos que aqui denomino como o do advocacy da garantia de vida
e da qualidade de vida Esta tipificaccedilatildeo possui o objetivo de explicitar a diferenciaccedilatildeo entre as
associaccedilotildees e natildeo criar rigidificaccedilotildees para um campo que ainda carece de pesquisas sob uma
perspectiva diferente da que encontramos na atualidade
O eixo do Advocacy possui uma frente voltada para a mobilizaccedilatildeo da comunidade e outra
para a sensibilizaccedilatildeo do Estado Quanto maior a mobilizaccedilatildeo de pessoas para a causa das
doenccedilas raras maior seraacute a possibilidade de sensibilizar os agentes do Estado principalmente
nos poderes legislativo e executivo Considerando que o resultado das atividades relacionadas
com este eixo tem como uacuteltimo resultado a aprovaccedilatildeo do Orphan Drug Act o envolvimento
com a induacutestria eacute muito estreita Nesse eixo as associaccedilotildees utilizam os mesmos mecanismos
da governaccedilatildeo empresarial como a departamentalizaccedilatildeo das funccedilotildees visatildeo empresarial com a
definiccedilatildeo de visatildeo missatildeo valores e planejamento estrateacutegico comunicaccedilatildeo de massa e a
formaccedilatildeo de redes nacionais e internacionais visando a criaccedilatildeo de um problema global O foco
do mercado natildeo estaacute nos projetos que essas associaccedilotildees desenvolvem mas na sua influecircncia
que realizam junto ao Estado Certamente satildeo as associaccedilotildees que atuam neste eixo que
fomentam a duacutevida sobre a validade como cavalos de troacuteia do neoliberalismo Tanto a Eurordis
quanto a AFM possuem o eixo do advocacy como base de accedilatildeo
Na Garantia da vida encontram-se as associaccedilotildees que lidam com doenccedilas fatais ou que
diminuem a expectativa de vida de maneira significativa Dividem-se em a) garantia de vida
pela pesquisa satildeo aquelas que optam por natildeo se alinharem com as associaccedilotildees guarda-chuva
A princiacutepio desenvolvem suas atividades para conhecer a doenccedila Agrave partida comeccedilam pela
procura de cientistas que tenham ou estejam interessados em desenvolver pesquisas sobre a
doenccedila e passam a conhecer todos os sintomas da enfermidade A abrangecircncia de atuaccedilatildeo
depende da quantidade e qualidade de informaccedilotildees disponiacuteveis Por concentrarem as suas accedilotildees
em apenas uma doenccedila a capacidade de mobilizaccedilatildeo torna-se reduzida Contando largamente
com a participaccedilatildeo das mulheres na lideranccedila a relaccedilatildeo com a induacutestria eacute quase nula ou
potencialmente existente quando haacute o interesse no desenvolvimento de medicamento pela
induacutestria b) garantia de vida pelo medicamento satildeo as associaccedilotildees que dependem da
medicaccedilatildeo para a vida do paciente ser garantida ou o avanccedilo da doenccedila ser paralisado
Fortemente influenciadas pelas induacutestrias farmacecircuticas natildeo soacute na constituiccedilatildeo da associaccedilatildeo
como tambeacutem no direcionamento das suas atividades algumas vezes e dependendo da
disposiccedilatildeo dos dirigentes da associaccedilatildeo podem trabalhar como agentes de campo da induacutestria
para conseguir encontrar os pacientes para os seus medicamentos Possuem portanto o maior
28 O reconhecimento que as associaccedilotildees possuem mais motivaccedilotildees que a busca exclusiva pela cura ainda mais por ela natildeo
existir enriquece de maneira significativa a percepccedilatildeo sobre essas associaccedilotildees
31
alinhamento com o modo de produccedilatildeo capitalista na qual o paciente acaba sendo a mais valia
com o seu preccedilo vinculado ao valor do remeacutedio
Finalmente o uacuteltimo eixo eacute o da luta pela qualidade de vida Esse eixo tem a participaccedilatildeo
das associaccedilotildees que tratam com doenccedilas que natildeo possuem risco de morte mas possuem forte
fator de cronicidade com manifestaccedilotildees cliacutenicas evidentes que muitas vezes satildeo motivo de
discriminaccedilatildeo e exclusatildeo social Possuem grande foco na autoajuda e no apoio muacutetuo O
relacionamento com a induacutestria farmacecircutica eacute quase nulo ou de aversatildeo Natildeo por falta de
interesse da induacutestria mas pelo receio das associaccedilotildees serem utilizadas como ratos de
laboratoacuterio As accedilotildees deste eixo estatildeo mais centradas no trabalho com a sociedade e para
mostrar que a doenccedila eacute mais uma questatildeo social que individual
Conclusatildeo
Manter a percepccedilatildeo sobre as associaccedilotildees de doenccedilas raras focalizada nos resultados que
promovem na sociedade sem conhecer os pacientes ou as motivaccedilotildees que levam os pais matildees
ou os militantes a iniciar uma associaccedilatildeo civil eacute prosseguir ou ateacute mesmo incentivar o avanccedilo
do mercado sobre a sauacutede A anaacutelise das associaccedilotildees e a tipificaccedilatildeo de suas atividades
realizadas nesse trabalho baseiam-se conforme exposto por Epstein (2008) na necessidade de
criar uma anaacutelise na perspectiva do ativista em uma visatildeo de dentro do grupo de pacientes
sobre a negociaccedilatildeo vis-agrave-vis com a aacuterea Biomeacutedica Estado e Mercado Ao colocar as
motivaccedilotildees que gerem as associaccedilotildees civis para doenccedilas raras encontra-se uma gama de
interesses que muitas vezes deixam o paciente longe de qualquer discussatildeo A influecircncia da
biotecnologia e seu mercado assume um papel estruturante porque atua justamente na
reconfiguraccedilatildeo da influecircncia da biomedicina e do bios na ldquoredefiniccedilatildeo da vida e da sauacutede como
poliacuteticardquo (Felipe 2009)
Apesar do eixo da biotecnologia ser comum aos trabalhos desenvolvidos por diferentes
cientistas que estudam as associaccedilotildees de doenccedilas raras de partida natildeo haacute aqueles que se
dedicam em escrutinar a dimensatildeo do ldquobiosrdquo das associaccedilotildees Tomando o Bios dentro de uma
perspectiva foucaultiana como a luta pela vida ou melhor dizendo a entrada da vida nos
campos do (bio)poder da (bio)cidadania da (bio)poliacutetica (bio)socialidade e como
reconhecimento de uma forte influecircncia da biotecnologia a assimilaccedilatildeo radical do BIOs para o
contexto das associaccedilotildees pode facilitar o entendimento sobre as forccedilas que as influenciam e os
mecanismos que utilizam para alcanccedilarem os seus objetivos Ao mesmo tempo que reconheccedilo
a necessidade de realizar um estudo sistemaacutetico sobre o BIOs percebo os evidentes ldquosinaisrdquo
(Ginzburg 1989) que satildeo deixados no campo e que me levam a crer na necessidade da tomada
natildeo somente do BIOs como uma questatildeo social mas tambeacutem do termo BIOassociaccedilotildees como
uma necessidade identitaacuteria das associaccedilotildees civis que atuam no campo das doenccedilas raras
Como visto as BIOassociaccedilotildees satildeo criadas como uma resposta a falta de informaccedilotildees que
paismatildees ou pacientes encontram no campo das doenccedilas raras Apesar da esperanccedila em uma
melhoria futura ser uma de suas motivaccedilotildees as BIOassociaccedilotildees possuem como motor de
arranque o medo a coragem a resignaccedilatildeo e a frustraccedilatildeo que as pessoas experimentam quando
satildeo inseridas na realidade de uma doenccedila incuraacutevel Embaladas sob o manto do cuidado os
paismatildees dos pacientes com doenccedilas raras jogam-se em uma verdadeira ldquopesquisa na selvardquo
em busca de informaccedilotildees que podem ajudar as suas crianccedilas Se a informaccedilatildeo eacute mais importante
que o tratamento29 e a sua falta a origem de toda a anguacutestia pessoal que acaba por se tornar
num problema social cabe ao Estado organizar-se para que as suas informaccedilotildees sejam as
29 Durante quatro anos a enquete ldquoEm sua opiniatildeo o que possui o maior impacto negativo A falta de tratamento ou A falta de
informaccedilatildeordquo ficou disponiacutevel no site da AMAVI Durante esse periacuteodo 60 das respostas indicavam que a falta de
informaccedilatildeo gerava um impacto negativo maior que a falta de tratamento
32
primeiras a chegarem ao paciente e demais interessados nas doenccedilas raras Caso contraacuterio a
sua ausecircncia eacute um incentivo para o capital continuar a fazer dos paismatildees e associaccedilotildees
agentes de produccedilatildeo do lucro e de suas crianccedilas e pacientes a mateacuteria-prima para a criaccedilatildeo do
biovalor como colocado por Novas (2006)
A questatildeo das bioassociaccedilotildees eacute definitivamente um problema social Mas natildeo do social
para conseguir gerar os lucros para o capital como vem sendo realizado ateacute ao momento pela
regulamentaccedilatildeo do Orphan Drug Act mas como a necessidade do Estado apoiar as famiacutelias
que convivem com a biomedicina de maneira direta e natildeo por intermediaccedilatildeo do mercado Desta
maneira alinho-me agraves recomendaccedilotildees realizadas por Akrich et al (2008)
Reconhecer a regra das organizaccedilotildees de pacientes na governaccedilatildeo do conhecimento e poliacuteticas de sauacutede faz
das POs os proacuteprios atores no seu proacuteprio direito de produccedilatildeo de conhecimento Centros de pesquisa devem
ser chamados para aprimorar a mediaccedilatildeo entre pacientes e induacutestrias e entre pacientes e pesquisadores Os
procedimentos para definir os patrocinadores devem ser definidos e transparentes
Tambeacutem tendo o medicamento como pano de fundo e para uma visatildeo mais abrangente eacute
necessaacuterio incentivar as pesquisas sociais que como assinalado por Epstein (2008) realizem
estudos comparativos entre a mesma perspectiva em paiacuteses diferentes ou perspectivas diferentes
no mesmo paiacutes30 incentivar a produccedilatildeo cientiacutefica em outros paiacuteses uma vez que grande parte
dos estudos estatildeo concentrados nos EUA e nos paiacuteses do oeste europeu analisar a dinacircmica
entre Movimento e Contramovimento e analisar as diferentes fases de atividades entre
movimentos da sauacutede e sucessivos regimes de doenccedila
Enquanto a preocupaccedilatildeo estiver exclusivamente na accedilatildeo das associaccedilotildees e seus resultados
na sociedade a pessoa que sofre os sintomas da doenccedila continuaraacute sendo invisiacutevel e os
sentimentos de seus familiares e grupos de apoio mais proacuteximos continuaratildeo relegados
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30 Deve-se chamar a atenccedilatildeo para a grande variedade de trabalhos realizados na perspectiva dos estudos entre paiacuteses diferentes
mas europeus ou paiacuteses diferentes e do ldquonorterdquo Muitas accedilotildees estatildeo em andamento em paiacuteses de todos os continentes mas
ainda sem grande interesse dos pesquisadores Haacute o risco de nos paiacuteses da Ameacuterica Latina o modelo europeu ser implantado
na sua totalidade sem considerar as caracteriacutesticas locais Esse argumento eacute reforccedilado quando se percebe que as induacutestrias que
investem nas associaccedilotildees independentes do paiacutes satildeo praticamente as mesmas A globalizaccedilatildeo da doenccedila natildeo pode superar a
regionalizaccedilatildeo dos problemas
33
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34
Doenccedilas raras e cuidado um olhar a partir das redes sociais
Siacutelvia Portugal1 Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra spfeucpt Joana Pimentel Alves2 Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra joanapimentelalvesgmailcom
Introduccedilatildeo
Este texto parte do princiacutepio que um olhar a partir das redes sociais pode contribuir para a
superaccedilatildeo de (pre)conceitos acerca do cuidado das doenccedilas raras
A associaccedilatildeo de ldquorarordquo a doenccedila levanta problemas especiacuteficos que se constituem em
obstaacuteculos ao cuidado e agrave plena integraccedilatildeo social dosas doentes e das suas famiacutelias (Portugal
2013) As doenccedilas raras satildeo definidas pelo nuacutemero da sua ocorrecircncia pelo significado
estatiacutestico da sua incidecircncia na populaccedilatildeo Fogem portanto agrave norma Eacute o impacto do
significado meacutedico e social de estar fora da norma que marca a vida das pessoas com doenccedilas
raras e das suas famiacutelias Estar fora da norma implica que os diagnoacutesticos tardam os exames
as consultas e as opiniotildees se multiplicam as respostas natildeo satildeo adequadas as necessidades natildeo
satildeo atendidas a urgecircncia do cuidado contrasta com o tempo longo da espera Estar fora da
norma revela-se no corpo implica olhares furtivos contactos evitados oportunidades perdidas
gera estigma cria vidas escondidas quotidianos que giram agrave volta da doenccedila
O desafio eacute fazer com que o desvio da norma estatiacutestica natildeo se traduza em exclusatildeo social
assumindo para tal o princiacutepio da integralidade do cuidado e das necessidades da pessoa com
doenccedila e da sua famiacutelia Neste texto defende-se que um olhar a partir da rede social doa doente
permite responder a esse desafio Esta abordagem ancora-se em dois pressupostos as pessoas
sabem mais sobre a sua doenccedila do que os outros as pessoas satildeo mais do que a doenccedila
Doenccedilas raras e cuidado
Na sua acepccedilatildeo mais comum a noccedilatildeo de cuidado tem algumas proximidades com a definiccedilatildeo
de doenccedila rara O cuidado eacute excepcional episoacutedico pontual resulta de ldquoacidentesrdquo que
suscitam assistecircncia e apoio Esta noccedilatildeo tem obscurecido realidades que precisam de
visibilidade ndash a das pessoas que precisam de cuidados quotidianos continuados e ao longo da
vida e a dosas seusas cuidadoresas
Olhar para estas pessoas e para as suas necessidades obriga a uma construccedilatildeo ampla do
cuidado que reconheccedila que este eacute transversal na vida e no quotidiano de todas as pessoas natildeo
soacute dosas doentes Os desafios satildeo muacuteltiplos 1) reconhecer a vulnerabilidade de todosas noacutes
ao longo do ciclo de vida (Kittay 1999 Tronto 1993) 2) reconhecer que quem eacute cuidado
tambeacutem cuida (Lovell 2013) 3) sair das generalidades concetuais para prestar atenccedilatildeo aos
detalhes da vida (Laugier 2009) 4) construir uma linguagem diferente que ultrapasse os
modelos tradicionais da bio-medicina e da assistecircncia social que compartimentaliza as
1 Siacutelvia Portugal eacute doutorada em Sociologia pela Universidade de Coimbra Professora Auxiliar da Faculdade de Economia da
Universidade de Coimbra (FEUC) Investigadora do Centro de Estudos Sociais (CES) no Nuacutecleo de Estudos sobre Poliacuteticas
Sociais Trabalho e Desigualdades (POSTRADE) 2 Joana Alves eacute Mestre e Doutoranda em Sociologia pela Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra bolseira da
Fundaccedilatildeo para a Ciecircncia e Tecnologia (SFRHBD778392011)
35
necessidades e objectifica os sujeitos A linguagem do cuidado ldquopermite manter o fio da vida
ordinaacuteriardquo (Tronto 1993)
O cuidado eacute complexo e possui muacuteltiplas dimensotildees que mostram a complexidade do
fenoacutemeno e explicam a dificuldade em estabelecer uma definiccedilatildeo consensual (Alves 2011) o
contexto social e poliacutetico a natureza e extensatildeo do cuidado o domiacutenio em que ocorre as
relaccedilotildees entre quem cuida e quem eacute cuidado as razotildees para cuidar A tendecircncia predominante
na definiccedilatildeo de cuidado constroacutei-se em torno da oposiccedilatildeo entre duas vias de prestaccedilatildeo de
cuidados ndash a via formal e a via informal (OECD 2005 European Comission 2010
Triantafillou et al 2010)
O Quadro 1 segue esta distinccedilatildeo para identificar diferentes caracteriacutesticas do cuidado
Quadro 1 ndash Caracteriacutesticas do cuidado formal e informal
No entanto um olhar a partir das pessoas com doenccedilas raras relativiza esta distinccedilatildeo Na
praacutetica o apoio envolve sempre cuidados dos dois tipos mas tambeacutem porque a ldquoraridaderdquo das
doenccedilas torna mais especiacuteficas constantes e diversificadas as necessidades de cuidado o que
pode obrigar a um maior nuacutemero de intervenccedilotildees dos dois tipos e a que essas aconteccedilam com
maior frequecircncia Deste modo o que no quotidiano diferencia estes dois modos de prestaccedilatildeo
de cuidados satildeo o tipo e a intensidade de cuidados prestados que revelam niacuteveis de
36
envolvimento diferenciados entre cuidadoresas formais e informais E sobre isto os estudos
desenvolvidos tecircm sido muito claros quanto mais grave for a situaccedilatildeo de dependecircncia e mais
exigentes forem as necessidades maior eacute o envolvimento da famiacutelia na prestaccedilatildeo de cuidados
(Hooyman et al 1995 Goodhead et al 2007 Glendinning et al 2009 Triantafillou et al
2010 Alves 2011) O caraacutecter ldquorarordquo da doenccedila estende-se agraves respostas formais disponiacuteveis
quanto mais exigente eacute o tipo de apoio menos respostas existem e maior eacute a responsabilizaccedilatildeo
da esfera informal e da famiacutelia
A prestaccedilatildeo formal de cuidados apresenta portanto um quadro de intervenccedilatildeo que revela
escassa capacidade para integrar as especificidades e necessidades individuais produzindo uma
atenccedilatildeo normalizada e normalizadora que dificilmente atende agraves circunstacircncias de vida das
pessoas com doenccedilas raras A atenccedilatildeo da famiacutelia tende a contrariar este modo de agir O cuidado
prestado pela rede familiar parte das necessidades de quem eacute cuidado dando origem a uma
atenccedilatildeo especiacutefica As vidas de quem cuida satildeo construiacutedas na relaccedilatildeo com o outro e na resposta
agraves suas necessidades o que tem consequecircncias nas suas proacuteprias vidas Os impactos do cuidado
satildeo por isso inuacutemeros e em diferentes esferas relaccedilotildees pessoais e familiares trabalho e
emprego sauacutede dinheiro etc
As exigecircncias de um cuidado muito especiacutefico e especializado resultam sempre em
mudanccedilas no quotidiano e nas vidas de quem cuida Uma reestruturaccedilatildeo natildeo soacute ao niacutevel do tipo
e da intensidade das tarefas desenvolvidas como na forma como as pessoas passam a entender
o seu papel Ao entenderem o cuidado e o papel de cuidadoresas como o centro das suas vidas
sobra pouco espaccedilo para outras pessoas ou outras actividades
As suas rotinas tornam-se por isso riacutegidas natildeo soacute pelo tipo de tarefas realizadas mas
tambeacutem pelo ritmo a que as realizam ndash o apoio eacute quotidiano continuado e de longa duraccedilatildeo
Os tempos dos cuidados acabam por se sobrepor aos tempos pessoais dosas cuidadoresas e
isso isola os indiviacuteduos As sociabilidades e os tempos de lazer quando existem satildeo centradas
na famiacutelia Mas o isolamento natildeo se alimenta apenas da falta de tempo das pessoas para outras
coisas que natildeo o cuidado O preconceito para com o desconhecido para com o ldquorarordquo exclui
oa doente e a famiacutelia
Outra das aacutereas da vida de quem cuida mais afetada pelo cuidado eacute o trabalho e o emprego
Os impactos satildeo diversos e as poliacuteticas natildeo tecircm conseguido regulaacute-los revelando-se ineficazes
na proteccedilatildeo dosas trabalhadoresas com filhosas com necessidades de cuidado quotidiano
permanente e de longa duraccedilatildeo Pela dificuldade em combinar-se o cuidado com o emprego
algunsmas cuidadoresas veem-se excluiacutedos do mercado de trabalho com especial incidecircncia
para as matildees trabalhadoras Quando a pessoa a cuidar exige uma atenccedilatildeo muito particular satildeo
na maioria as mulheres a reduzir o seu horaacuterio de trabalho ou a deixar o seu lugar no mercado
de trabalho formal para se dedicarem a tempo inteiro ao cuidado familiar
Isso eacute sobretudo gravoso dado os custos acrescidos que as famiacutelias das pessoas com
doenccedilas raras tecircm que comportar para proporcionarem as mesmas condiccedilotildees de igualdade de
oportunidades ou para salvaguardarem garantias baacutesicas de dignidade humana a essas pessoas
Estas famiacutelias pagam mais em aacutereas como a sauacutede a educaccedilatildeo alimentaccedilatildeo etc custos
acrescidos que o niacutevel de apoios pecuniaacuterios atribuiacutedos pelo Estado natildeo permitem colmatar
(Portugal et al 2010)
Para aleacutem dos apoios pecuniaacuterios serem insuficientes tambeacutem o niacutevel das estruturas
especiacuteficas para situaccedilotildees de doenccedila que exigem uma assistecircncia permanente de outra pessoa
fica aqueacutem das necessidades reais As instituiccedilotildees organizam-se de modo a responder agraves
necessidades de todosas o que acaba por excluir todas as pessoas que tecircm necessidades de
atenccedilatildeo muito especializada A desadequaccedilatildeo entre a resposta necessaacuteria e o niacutevel de apoio
recebido leva a que quem cuida acabe muitas vezes por desistir de recorrer aos serviccedilos de
apoio especializado optando por ficar a cuidar muitas vezes a tempo inteiro
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A sobrecarga de trabalho a estruturaccedilatildeo do quotidiano em torno dos cuidados e o estigma
social produzem efeitos fortes de desgaste fiacutesico e psicoloacutegico Os impactos ao niacutevel da sauacutede
de quem cuida satildeo assim elevados quer ao niacutevel fiacutesico quer ao niacutevel mental formando um ciclo
vicioso com outras dimensotildees acima mencionadas trabalho e sociabilidades Quanto mais
debilitada eacute a sauacutede dos indiviacuteduos maiores dificuldades encontram a outros niacuteveis quanto
mais precaacuterias satildeo as suas condiccedilotildees a niacutevel profissional e relacional mais fraacutegil se torna a sua
sauacutede (Portugal et al 2010)
Assim quando o foco passa a ser na integralidade do indiviacuteduo nas necessidades de quem
cuida e eacute cuidado e na procura da sua satisfaccedilatildeo a distinccedilatildeo entre cuidado formal e informal
parece fazer pouco sentido Uma abordagem a partir da rede de cuidados permite colocar os
sujeitos no centro e identificar as potencialidades e constrangimentos de cada tipo de prestaccedilatildeo
de cuidados
O cuidado um olhar a partir das redes sociais
O conceito de rede social constitui um instrumento analiacutetico que permite olhar para forma e
conteuacutedo das relaccedilotildees sociais ndash os noacutes e os laccedilos os elementos da rede as relaccedilotildees entre eles
os fluxos Partindo de trecircs perguntas simples Quem O quecirc Como Enunciamos questotildees que
permitem construir um olhar social sobre a pessoa que sofre de uma doenccedila rara e as suas
necessidades de cuidado Quem faz parte da rede Quem faz o quecirc Que recursos satildeo
mobilizados Como fazem Que praacuteticas Que normas O que se faz Por que se faz
Quando observamos as trajetoacuterias de vida das pessoas com doenccedilas raras e analisamos a
sua rede social vemos na famiacutelia o principal prestador de cuidados na procura de informaccedilatildeo
na busca de um diagnoacutestico na construccedilatildeo de itineraacuterios terapecircuticos no cuidado quotidiano
permanente e de longa duraccedilatildeo (Alves 2011 Barbosa 2013) A famiacutelia eacute perene no espaccedilo e
no tempo e os laccedilos de parentesco satildeo sinoacutenimo de confianccedila (Portugal 2014) As relaccedilotildees
familiares oferecem assim garantias de estabilidade e continuidade que amortecem os efeitos
dos percursos cliacutenicos erraacuteticos a que frequentemente as pessoas estatildeo sujeitas
Como acima foi referido observando a rede verificamos que os elementos da famiacutelia satildeo
os atores mais ativos mobilizam recursos materiais e afetivos datildeo resposta a muacuteltiplas
necessidades A rede familiar caracteriza-se pela sua diversidade e plasticidade No interior dos
laccedilos de parentesco circulam fluxos diversos que asseguram o cuidado da pessoa com doenccedila
bens serviccedilos afecto apoio emocional sociabilidade informaccedilatildeo A famiacutelia provem diferentes
recursos que garantem o quotidiano das pessoas na doenccedila e para aleacutem da doenccedila alimentaccedilatildeo
vestuaacuterio habitaccedilatildeo transporte medicaccedilatildeo tratamentos informaccedilatildeo aconselhamento apoio
afectivo mediaccedilatildeo com o sistema de sauacutede e seguranccedila social Os laccedilos familiares revelam uma
elevada capacidade de resposta e de adaptaccedilatildeo agraves necessidades
Assim se o cuidado biomeacutedico tem dificuldades em lidar com as especificidades das
doenccedilas raras o cuidado familiar ao assentar na atenccedilatildeo agrave singularidade permite integrar a
diferenccedila e responder-lhe adequadamente As histoacuterias de cuidado(s) das pessoas com doenccedilas
raras revelam uma constelaccedilatildeo de praacuteticas e de saberes que permitem colocar no centro as
necessidades individuais Conjugando o tradicional e o moderno novas e velhas praacuteticas
saberes leigos e cientiacuteficos vias tecnoloacutegicas fontes formais e informais os exemplos da
aptidatildeo da rede familiar para encontrar soluccedilotildees que garantem o bem-estar dosas doentes satildeo
muacuteltiplos imaginativos e eficazes um alimento que se inclui ou retira da dieta uma teacutecnica
que permite vestir e despir mais raacutepido uma forma mais confortaacutevel de deitar levantar sentar
deslocar um medicamento que alivia uma associaccedilatildeo que ajuda um profissional de sauacutede que
eacute (mais) atento uma escola que natildeo discrimina um local de trabalho com boas praacuteticas um
local de lazer com boas acessibilidades um restaurante que responde a pedidos de dieta
38
O que faz mover as redes sociais Que normas regulam a sua acccedilatildeo Encontramos no
cuidado das doenccedilas raras a normatividade que regula a daacutediva familiar (Portugal 2014) O
cuidado familiar funda-se num sistema de daacutediva e deve ser entendido natildeo como uma seacuterie de
actos unilaterais e descontiacutenuos mas como relaccedilatildeo ldquoo dom natildeo eacute uma coisa mas uma relaccedilatildeo
socialrdquo (Godbout 1992 15) Marcel Mauss em Ensaio sobre a Daacutediva (1988) afirmou a
centralidade da daacutediva nas sociedades arcaicas e a importacircncia do princiacutepio ldquodar receber
retribuirrdquo mas teve dificuldade em reconhecer que a sua existecircncia nas sociedades modernas
fosse aleacutem do estatuto de manifestaccedilatildeo residual do passado No entanto ldquoo dom eacute tatildeo moderno
e contemporacircneo como caracteriacutestico das sociedades arcaicasrdquo (Godbout 1992 20)
Fenoacutemenos como a oferta de prendas a prestaccedilatildeo de cuidados agraves crianccedilas aos idosos e aos
doentes os convites para festas e a hospitalidade o voluntariado a doaccedilatildeo de sangue e de
orgatildeos constituem formas de troca social que natildeo satildeo hoje residuais nem quantitativamente
(dada a sua frequecircncia no quotidiano) nem qualitativamente (dada a sua importacircncia na vida
dos indiviacuteduos) A definiccedilatildeo de daacutediva proposta por Godbout em Lrsquo Esprit du don (1992) e
que Cailleacute retoma (2000) ndash ldquotoda a prestaccedilatildeo de bem ou serviccedilo efectuada sem garantia de
retorno com vista a criar alimentar ou recriar o viacutenculo social entre as pessoasrdquo (Godbout
1992 32 Cailleacute 2000 124) ndash permite mostrar como o dom assim caracterizado como modo
de circulaccedilatildeo dos bens ao serviccedilo do laccedilo social constitui um elemento essencial para a
compreensatildeo do cuidado
Neste contexto o conceito de diacutevida positiva utilizado por Godbout (2000) revela-se
bastante produtivo para analisar a circulaccedilatildeo da daacutediva no interior da famiacutelia mais do que o
conceito de reciprocidade (Portugal 2014) Numa relaccedilatildeo de dom o estado de diacutevida positiva
escapa agrave equivalecircncia e faz com que cada um considere que recebe mais do que daacute embora
esteja sempre disposto a retribuir Elementos materiais afetivos e simboacutelicos misturam-se num
jogo complexo que no entanto natildeo deixa totalmente de lado a reciprocidade Na reciprocidade
familiar por um lado daacutediva e retribuiccedilatildeo fazem circular e equivaler coisas muitos diferentes
por outro lado entre dom e contra-dom o tempo pode correr sem que o ciclo se quebre Natildeo
conta o que se troca nem quando se troca Nesta daacutediva o tempo conta tanto menos quanto
mais se confia no outro Mediada pela afectividade e pela confianccedila a reciprocidade entre
parentes realiza-se muitas vezes agrave ldquoescala de uma vidardquo e transforma a ajuda numa espeacutecie de
ldquocreacutedito a longo prazordquo que natildeo necessita de ser retribuiacuteda no imediato nem de ser simeacutetrica
o contra-dom pode vir muito mais tarde ou mesmo ser destinado a outra pessoa (Finch1989
Deacutechaux 1990 Bawin-Legros 2003 Portugal 2014)
Notas finais
O cuidado das pessoas com doenccedilas raras assenta essencialmente na dedicaccedilatildeo e amor das suas
famiacutelias As histoacuterias das vidas das pessoas com doenccedilas raras das suas famiacutelias dos seus
proacuteximos satildeo admiraacuteveis pelo exemplo que oferecem de luta contra a adversidade As suas
biografias revelam trajetoacuterias extraordinaacuterias de conquista quotidiana de esperanccedila e de vida
contra o desconhecimento o desinteresse o preconceito o desespero Agrave ausecircncia de respostas
e de apoios formais agrave escassa garantia de direitos contrapotildeem-se percursos de vida assentes na
solidariedade e na daacutediva que recusam a derrota (Portugal 2013)
Quando se reivindica apoio e assistecircncia muitas vezes a primeira leitura orienta-se para a
demissatildeo das famiacutelias Ela natildeo podia ser mais erroacutenea As famiacutelias natildeo se querem ver
substituiacutedas no seu papel no entanto para o poderem desempenhar da melhor forma para natildeo
adoecerem conjuntamente com os seus familiares necessitam de condiccedilotildees e de meios para a
prestaccedilatildeo do cuidado Eacute esse o desafio que as poliacuteticas puacuteblicas tecircm que assumir tomar as
famiacutelias como parceiras
39
O conceito de rede pode tambeacutem permitir uma resposta a esse desafio fornecendo
instrumentos para uma intervenccedilatildeo assente na integralidade do cuidado As doenccedilas raras
colocam em accedilatildeo um conjunto de atores (doentes famiacutelias profissionais de sauacutede profissionais
da assistecircncia social associaccedilotildees Estado mercado comunidade) de saberes (leigos e
cientiacuteficos) de praacuteticas (formais e informais) de relaccedilotildees (sociais materiais e simboacutelicas) que
importa conciliar O cuidado em rede eacute um repto agrave articulaccedilatildeo entre atores e recursos que parta
do sujeito para regressar ao sujeito
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Um Olhar Social para o Paciente de Doenccedilas Raras
textos dosas palestrantes do I CIADR
42
Rede de Apoio ao Paciente - Modelo de cuidado e acessibilidade a
familiares e pacientes com doenccedilas raras
Ana Maria Martins1 Universidade Federal de Satildeo Paulo ndash UNIFESP anamartinsunifespbr
A minha histoacuteria com as doenccedilas raras comeccedila aos meus nove anos de idade com o nascimento
da minha irmatilde com Siacutendrome de Aspert Provavelmente ter escolhido medicina pediatria e
geneacutetica cliacutenica foram desdobramentos desse fato Realizei meu treinamento em pediatria e a
especializaccedilatildeo em Geneacutetica Cliacutenica na Escola Paulista de Medicina em Satildeo Paulo Fui
responsaacutevel pelo Ambulatoacuterio de Fenilcetonuacuteria da APAE ndash SP (Associaccedilatildeo de Pais e Amigos
dos Excepcionais de Satildeo Paulo) e realizei meu Mestrado em Deficiecircncia fiacutesica e mental em
uma comunidade de Satildeo Paulo O Doutorado foi baseado no acompanhamento de 80 pacientes
com Fenilcetonuacuteria O meu Poacutes-doutorado foi em Pittsburgh-EUA no West Penn Hospital e na
Universidade da Califoacuternia de San Diego em geneacutetica cliacutenica
Em 1997 pela carecircncia de serviccedilos que cuidassem de pacientes com erros inatos do
metabolismo (EIM) e como eu tinha experiecircncia com a Fenilcetonuacuteria por indicaccedilatildeo da minha
universidade iniciei um ambulatoacuterio para esse grupo de doenccedilas A Fenilcetonuacuteria foi a
primeira doenccedila a responder a uma dieta especiacutefica Com potencial para prevenccedilatildeo do grave
retardo mental foi desenvolvido um meacutetodo para diagnosticar a doenccedila no periacuteodo neonatal a
partir do teste de triagem neonatal e assim o tratamento ser precoce Nesse momento nasceu a
possibilidade de tratamento de outros EIM natildeo soacute pela ingestatildeo alimentar como tambeacutem por
medicamento
Na deacutecada de 90 surge a terapia de reposiccedilatildeo da enzima que eacute deficiente em determinadas
doenccedilas o que impulsionou a pesquisa na aacuterea das doenccedilas geneacuteticas criaccedilatildeo de implementos
para o diagnoacutestico de algumas doenccedilas nos paiacuteses em desenvolvimento e a maior divulgaccedilatildeo
entre os meacutedicos que lidam com as doenccedilas geneacuteticas
O ambulatoacuterio de EIM transformou-se no Centro de Referecircncia em Erros Inatos do
Metabolismo (CREIM) e durante 10 anos contou com a colaboraccedilatildeo de cerca de 10
profissionais de sauacutede voluntaacuterios dentre neurologistas nutricionistas psicoacutelogasos
fonoaudioacutelogasos e fisioterapeutas Com o surgimento da terapia de reposiccedilatildeo enzimaacutetica
houve a necessidade de encontrar um local para realizaccedilatildeo deste tratamento De iniacutecio tivemos
como parceiro o Instituto do Sono do Departamento de Psicobiologia da UNIFESP utilizando
os leitos de dia para nossosas pacientes receberem medicaccedilatildeo Depois o GRAAC (Grupo de
Apoio agrave Crianccedila com CancecircrInstituto de Oncologia da UNIFESP) tornou-se nosso parceiro
aquando do iniacutecio da Terapia de Reposiccedilatildeo Enzimaacutetica (TRE) para a Mucopolissacaridose do
tipo I
Como os locais para TER eram garantidos por acordos pessoais havia a nossa preocupaccedilatildeo
em perdecirc-los a qualquer momento Essa preocupaccedilatildeo aumentava na medida que a quantidade
de pacientes tambeacutem crescia Os profissionais voluntaacuterios tambeacutem eram fonte de inseguranccedila
porque tambeacutem podiacuteamos perdecirc-los a qualquer momento Impulsionados por este cenaacuterio um
grupo de pessoas ligados ao CREIM decidiu constituir uma organizaccedilatildeo natildeo governamental o
1 Ana Maria Martins eacute professora do Departamento de Pediatria da UNIFESP e Diretora do Centro de Referecircncia em Erros
Inatos do Metabolismo - IGEIM
43
Instituto de Geneacutetica e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM) que veio dar suporte ao
funcionamento do CREIM com instalaccedilotildees adequadas agraves necessidades dos nossos pacientes
Fig 1 - Instalaccedilotildees do IGEIM - Entrada Fig 2 - Instalaccedilotildees do IGEIM ndash Sala de espera
A missatildeo do IGEIM eacute melhorar a qualidade de vida de pessoas com erros inatos do
metabolismo e dos seus familiares por meio do atendimento multidisciplinar com padratildeo
cientiacutefico de excelecircncia As suas aacutereas de atuaccedilatildeo satildeo a assistecircncia o ensino a pesquisa e a
educaccedilatildeo Atraveacutes do suporte ao CREIM o IGEIM estabelece uma interface com a proacutepria
UNIFESP
Os EIM que satildeo o nosso foco principal de atuaccedilatildeo no momento contam com mais de 700
doenccedilas diferentes e podem ser classificados em trecircs grupos permitindo uma abordagem cliacutenica
praacutetica dos pacientes
Grupo 1 Defeito no metabolismo intermediaacuterio relacionado a ingestatildeo alimentar de
proteiacutena e accediluacutecares levando a quadros de intoxicaccedilatildeo aguda e crocircnica A doenccedila pode se
manifestar jaacute no berccedilaacuterio ou nos primeiros dias meses ou ateacute anos de vida A crianccedila quando
inicia a amamentaccedilatildeo vai receber proteiacutena que eacute formada por aminoaacutecidos Se o paciente tem
uma enzima (substacircncia que possibilita as reaccedilotildees no nosso metabolismo) deficiente em sua
atividade natildeo conseguiraacute metabolizar um ou mais aminoaacutecidos e faraacute quadros agudos que
necessitam de hospitalizaccedilatildeo com diminuiccedilatildeo da glicose do sangue (hipoglicemia) ou acidez
do sangue (acidose metaboacutelica) e outros distuacuterbios que vatildeo comprometer o funcionamento do
metabolismo podendo ateacute levar a morte ou sequelas neuroloacutegicas graves para a crianccedila Se a
deficiecircncia de atividade da enzima natildeo eacute tatildeo grave as manifestaccedilotildees cliacutenicas podem acontecer
mais tarde e podem ser mais leves do que aquelas que se manifestam no berccedilaacuterio O tratamento
precoce neste grupo deve ser instituiacutedo tatildeo logo seja feito o diagnoacutestico que em muitas doenccedilas
eacute feito no teste de triagem neonatal ampliado natildeo disponiacutevel infelizmente para o territoacuterio
nacional A fenilcetonuacuteria tirosinemia homocistinuacuteria aciduacuterias orgacircnicas doenccedila do xarope
de bordo intoleracircncia a galactose e frutose fazem parte deste grupo O tratamento consta de
dietas restritivas naquele(s) aminoaacutecido(s) ou accediluacutecares (galactose ou frutose) o que possibilita
uma sobrevida com qualidade de vida maior desses pacientes
Grupo 2 defeito na produccedilatildeo ou utilizaccedilatildeo de energia e quadros cliacutenicos variaacuteveis Com
frequecircncia aparece a hipoglicemia porque a glicose eacute a unidade baacutesica de energia do nosso
corpo A mitococircndria eacute uma estrutura dentro da ceacutelula responsaacutevel por produccedilatildeo de energia
para o funcionamento das ceacutelulas O glicogecircnio eacute um pacote de glicose que fica guardado no
fiacutegado com o que sobra de glicose da nossa refeiccedilatildeo e durante o periacuteodo de jejum essa glicose
vai sendo liberada no sangue pela accedilatildeo de uma enzima que quebra o glicogecircnio em moleacuteculas
de glicose O defeito na oxidaccedilatildeo dos aacutecidos graxos (trigliceacuterides) estaacute relacionado a siacutendrome
da morte suacutebita porque quando acaba o glicogecircnio o organismo lanccedila matildeo dos aacutecidos graxos
para gerar energia Defeitos na mitococircndria nos metabolismos do glicogecircnio e dos aacutecidos
44
graxos podem levar a sinais e sintomas graves O tratamento neste grupo utiliza dieta pobre em
carboidrato para diminuir o depoacutesito de glicogecircnio no fiacutegado orientaccedilatildeo para dietas frequentes
evitando jejum prolongado e o uso de algumas vitaminas especiacuteficas (co-fatores) para as
doenccedilas mitocondriais
A suspeita do diagnoacutestico das doenccedilas dos grupos 1 e 2 podem ser realizadas pelo meacutedico
que conhece essas doenccedilas atraveacutes de exames que satildeo realizados na maioria dos serviccedilos
meacutedicos como a glicemia (dosagem da glicose do sangue) e avaliaccedilatildeo da acidez do sangue
(gasometria) O diagnoacutestico eacute confirmado em exames especiacuteficos como o teste de triagem
neonatal ampliado dosagem de aacutecidos orgacircnicos ou cromatografia de aminoaacutecidos
Grupo 3 defeito na siacutentese ou degradaccedilatildeo de moleacuteculas complexas ocorrendo em
estruturas especiacuteficas da ceacutelula lisossomos peroxissomos e retiacuteculo endoplasmaacutetico Os
quadros aqui tambeacutem satildeo variaacuteveis mas com frequecircncia haacute problemas no crescimento retardo
mental aumento do tamanho do fiacutegado eou baccedilo entre outros O tratamento deste grupo de
maior impacto eacute a TRE que quanto mais precoce eacute introduzida melhores satildeo os resultados A
terapia de reduccedilatildeo da produccedilatildeo do substrato que se acumula nas ceacutelulas tem mostrado bons
resultados em algumas doenccedilas
O diagnoacutestico no grupo 3 eacute confirmado atraveacutes de dosagem da atividade da enzima no
sangue mais a presenccedila de substacircncias especiacuteficas na urina raio X da coluna quadril e outros
As caracteriacutesticas de uma paciente com EIM satildeo as mesmas de qualquer paciente com uma
doenccedila rara a famiacutelia faz uma verdadeira peregrinaccedilatildeo por serviccedilos meacutedicos e ou consultoacuterios
haacute falta de informaccedilatildeo dos profissionais de sauacutede satildeo muitos anos em busca de um diagnoacutestico
e realizaccedilatildeo de muitos exames sem nenhum resultado do problema familiares eou pacientes
com anguacutestia decepccedilatildeo cansaccedilo e muito aacutevidos por informaccedilatildeo sobre problema de sauacutede
Para a mudanccedila desse quadro eacute necessaacuterio gerar informaccedilatildeo para os profissionais de sauacutede
para que saibam identificar uma doenccedila rara e encaminhar para o serviccedilo de referecircncia
disponiacutevel o meacutedico deve buscar o diagnoacutestico do que ele natildeo conhece e fornecer aos
familiares eou paciente informaccedilotildees sobre o prognoacutestico prevenir as graves complicaccedilotildees
fornecer orientaccedilatildeo e fazer aconselhamento geneacutetico O tratamento das doenccedilas raras quando
disponiacutevel tem acesso dificultado por ser de alto custo sendo que o medicamento eacute conseguido
por meio de processos judiciais
O tratamento aleacutem do medicamentoso para ser completo e atender as necessidades dos
pacientes com doenccedilas raras precisa de ser multidisciplinar com profissionais das aacutereas entre
outras de nutriccedilatildeo fonoaudiologia fisioterapia enfermagem terapia ocupacional e psicologia
Assim aumentam as chances de proporcionar a melhoria de qualidade de vida do paciente e
sua famiacutelia
Referecircncia Bibliograacutefica
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As pessoas com neurofibromatoses na luta de todos com doenccedilas
raras
Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues1 Universidade Federal de Minas Gerais ndash UFMG rodrigueslocgmailcom
A Associaccedilatildeo Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose (AMANF) completou 10
anos de existecircncia e este periacuteodo foi repleto de boa vontade desejo de ajudar e esperanccedila de
institucionalizarmos o apoio agraves pessoas com neurofibromatoses Aprendemos muito neste
percurso
Aprendemos que a maioria das pessoas incluindo os profissionais de sauacutede e as autoridades
relacionadas agrave sauacutede puacuteblica desconhecem o que satildeo as neurofibromatoses (NF) As NF
constituem trecircs doenccedilas geneacuteticas que afetam cerca de 80 mil brasileiros e por acometerem
cerca de 13000 pessoas satildeo tecnicamente consideradas doenccedilas raras (Geller e Bonalumi Filho
2004)
Assim como as demais doenccedilas raras as NF enfrentam um conjunto de dificuldades que
denominamos DOR
D - Desconhecimento cientiacutefico
O - Omissatildeo institucional
R - Representaccedilatildeo social inexistente
Esta combinaccedilatildeo de desinformaccedilatildeo desamparo e desconhecimento pela sociedade resulta
em sofrimento crocircnico e reduccedilatildeo da qualidade de vida para as pessoas com NF e seus familiares
O desconhecimento cientiacutefico
Constitui uma experiecircncia bastante comum agraves pessoas com NF e seus familiares a constataccedilatildeo
de que haacute falta de informaccedilatildeo atualizada sobre NF por parte dos meacutedicosas e outros
profissionais de sauacutede (Souza et al 2009) Eacute claro que natildeo esperamos que todosas osas
meacutedicos conheccedilam os milhares de doenccedilas raras mas gostariacuteamos que diante de uma pessoa
com sinais e sintomas raros osas profissionais da sauacutede admitissem seu desconhecimento
solicitando outras opiniotildees especializadas Esta postura franca auxiliaria a pessoa com NF e sua
famiacutelia assim como permitiria ao proacuteprio profissional da sauacutede crescer cientificamente ao
buscar informaccedilotildees sobre aquilo que desconhece ou encaminhar a pessoa para outros
profissionais ou centros de referecircncia
Neste sentido recomendamos o alerta das pessoas com NF e seus familiares para alguns
sinais sugestivos de que oa profissional da sauacutede estaacute desatualizado quanto agraves NF
1 Quando elea natildeo sabe as grandes diferenccedilas entre os tipos 1 e 2 da NF
2 Quando elea natildeo sabe da existecircncia da Schwannomatose
3 Quando elea confunde a NF com a Doenccedila do Homem Elefante
4 Quando elea quer realizar imediatamente cirurgia quimioterapia ou radioterapia em
tumores benignos das NF apenas porque os tumores ldquoestatildeo laacuterdquo
1 Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues eacute meacutedico e professor titular aposentado na UFMG membro da Associaccedilatildeo Mineira de
Apoio agraves Pessoas com Neurofibromatoses ndash AMANF wwwamanforgbr Coordenador Cliacutenico do Centro de Referecircncia em
Neurofibromatoses pesquisador do CNPQ Eacute pai de uma pessoa com Neurofibromatose do Tipo 1 e Cartunista Para
correspondecircncia Alameda Aacutelvaro Celso 55 - Belo Horizonte MG - CEP 30150-260 Tel (31) 3409 9560 e 3409 9199
46
5 Quando elea usa termos desatualizados como chamar todas as NF de Doenccedila de Von
Recklinghausen
6 Quando elea denomina de forma incorreta os tumores das NF por exemplo chamando
os schwannomas vestibulares bilaterais da NF2 de ldquoneurinomas do acuacutesticordquo ou chamando
um neurofibroma plexiforme da NF1 de ldquohemangiomardquo
7 Principalmente quando elea confunde a impossibilidade de cura com a ausecircncia de
tratamento pois embora as doenccedilas geneacuteticas ainda sejam incuraacuteveis elas tecircm
tratamentos inclusive multidisciplinares os quais prolongam e melhoram a vida das
pessoas acometidas (Ferner 2011)
A omissatildeo institucional
Reconhecendo a impossibilidade de todos osas profissionais da sauacutede possuiacuterem conhecimento
cientiacutefico adequado sobre as doenccedilas raras torna-se evidente a necessidade de centros de
referecircncias em doenccedilas raras para onde as pessoas possam ser encaminhadas sempre que
houver duacutevida quanto ao seu diagnoacutestico No entanto as instituiccedilotildees responsaacuteveis pela sauacutede
puacuteblica doa meacutedicoa aosagraves governantes federais passando pelos municiacutepios e universidades
colocam em segundo plano as doenccedilas raras porque as consideram de forma isolada preferindo
destinar os recursos para as doenccedilas majoritaacuterias que podem resultar em maior popularidade e
mais votos
Somente quando informadas de que cerca de 3 da populaccedilatildeo satildeo acometidos por doenccedilas
raras que as transformam num conjunto de alguns milhotildees de pessoas eacute que as autoridades se
espantam embora ainda permaneccedilam de matildeos atadas
A representaccedilatildeo social inexistente
A mobilizaccedilatildeo social diante de um desafio coletivo depende do grau de empatia que as pessoas
possuem pela causa em questatildeo eacute preciso conhecer para sentir eacute preciso amar para ajudar No
entanto constatamos que as NF assim como a quase totalidade das doenccedilas raras satildeo
completamente desconhecidas pela sociedade (Cerello 2011) A pergunta mais frequente
sempre que pronunciamos a palavra neurofibromatose eacute ldquoNeuro O quecirc Natildeo deve ser
diferente para a as pessoas com Homocisteinuacuteria Porfiria Siacutendrome do X Fraacutegil Mastocitose
e tantas outrasrdquo
Ao contraacuterio quando algueacutem diz por exemplo ldquoinfarto derrame diabetes cacircncer ou
tuberculoserdquo imediatamente nos vem agrave mente determinada representaccedilatildeo social daquela
doenccedila o que desencadeia nossas reaccedilotildees emocionais especiacuteficas As doenccedilas raras sem
conhecimento puacuteblico natildeo conseguem mobilizar os sentimentos coletivos impossibilitando
uma eventual simpatia e apoio O resultado eacute a solidatildeo
Diante destas mazelas abre-se como alternativa aosagraves acometidosas pelas
neurofibromatoses a uniatildeo e a constituiccedilatildeo de entidades de apoio muacutetuo as quais procuram
assim compensar a falta de informaccedilotildees a solidatildeo das pessoas portadoras das doenccedilas e o
atendimento agrave sua sauacutede de forma eficaz Entidades de apoio muacutetuo como a AMANF AMAVI
e tantas outras procuram compensar
A falta de conhecimento dosas profissionais de sauacutede com atendimento pesquisa e
ensino divulgaccedilatildeo de informaccedilotildees seguras em paacuteginas na internet cartilhas de faacutecil
compreensatildeo por parte de pacientes e familiares realizaccedilatildeo de simpoacutesios palestras para
profissionais da aacuterea de sauacutede escolas e instituiccedilotildees puacuteblicas
A solidatildeo das pessoas portadoras das doenccedilas com reuniotildees e suporte emocional
O preconceito puacuteblico com divulgaccedilatildeo popular e defesa dos direitos sociais
47
A AMANF que se tornou Entidade de Utilidade Puacuteblica Municipal e Federal tem
procurado cumprir estes objetivos Dentre nossas principais conquistas encontra-se a
regularidade de 11 anos consecutivos de nossas reuniotildees mensais porto seguro para todosas
osas associadosas ainda que a frequecircncia dosas associadosas tenha sido oscilante e reduzida
em alguns momentos
Aleacutem disso conseguimos implantar o Centro de Referecircncia em Neurofibromatoses no
Hospital das Cliacutenicas da Universidade Federal de Minas Gerais centro este que vem se
tornando uma referecircncia nacional no cuidado aos pacientes com as diversas doenccedilas reunidas
sob o nome de neurofibromatoses Aleacutem disso conseguimos realizar um Simpoacutesio
Internacional em 2009 e um Simpoacutesio Brasileiro em 2012
Alguns indicadores do nosso trabalho no CRNF satildeo
Atendimento (parceria HC UFMG e Sistema Uacutenico de Sauacutede)
o 800 famiacutelias atendidas e acompanhadas no ambulatoacuterio
o 300 famiacutelias acompanhadas pela internet
o Convecircnio com Centro de Imagem Molecular da FM UFMG
Ensino
o Palestras para cursos de Medicina Psicologia Fonoaudiologia Nutriccedilatildeo Educaccedilatildeo
Fiacutesica Fisioterapia Pedagogia Associaccedilatildeo de Acadecircmicos de Medicina e outros
Pesquisa
o Bolsistas de iniciaccedilatildeo cientiacutefica
o Alunos de mestrado e doutorado
o Participaccedilatildeo em congressos
o Publicaccedilotildees cientiacuteficas
Em 2012 conseguimos a criaccedilatildeo da Sociedade Brasileira de Pesquisa em
Neurofibromatoses quem vem realizando alguns estudos em conjunto e em breve nossos
resultados seratildeo tornados puacuteblicos
Associaccedilatildeo Maria Vitoacuteria de Doenccedilas Raras a vitoacuteria de muitas Marias
Estivemos presentes minha esposa e eu no primeiro congresso Ibero-Americano de Doenccedilas
Raras em Brasiacutelia dia 25 de setembro de 2013 representando a AMANF e o CRNF
O congresso promovido pela Associaccedilatildeo MariaVitoacuteria de Doenccedilas Raras (AMAVI) foi
um momento dos mais marcantes em nossas vidas A equipe da AMAVI liderada pelo amoroso
Rogeacuterio Lima realizou um trabalho que evidenciou seu entusiasmo humanismo e espiacuterito
democraacutetico na construccedilatildeo deste espaccedilo fundamental para a conquista de direitos cidadatildeos para
as pessoas com doenccedilas raras
Estiveram presentes muitas associaccedilotildees de apoio as quais tecircm sido criadas e conduzidas
com raras exceccedilotildees por mulheres Estas mulheres valorosas podem atender pelos nomes de
Marisa Ieda Martha Adriana Maria Helena Virgiacutenia Tacircnia Mara Siacutelvia Lilian Mocircnica
Thalma Cristina Sandra ou tantos outros mas na verdade todas elas satildeo as nossas Marias
guerreiras Satildeo nossas Marias incansaacuteveis na defesa de filhos ou filhas netos ou netas
porventura acometidosas por uma dentre os milhares de doenccedilas raras E as Marias venceram
mais uma etapa na sua jornada em busca de amor e conhecimento para seus entes queridos
O que foi dito no congresso confirma que estaacute em andamento uma nova maneira de
lutarmos pelas pessoas com doenccedilas pouco compreendidas e que atualmente recebem pouca
atenccedilatildeo da sociedade Temos certeza agora que estamos unidos pelo motivo comum de
48
construirmos redes sociais de apoio a partir do nuacutecleo fundamental das famiacutelias atingidas em
busca de poliacuteticas puacuteblicas destinadas agraves doenccedilas raras
Tivemos a alegria de participar das manifestaccedilotildees realizadas pelas diversas associaccedilotildees
durante o congresso contribuindo cada uma delas com o seu conhecimento especiacutefico para a
construccedilatildeo da compreensatildeo geral das doenccedilas raras Voltamos com a certeza de que precisamos
continuar cuidando das neurofibromatoses nosso dever especiacutefico mas que temos que nos unir
sob esta grande bandeira das doenccedilas raras pois estaremos participando de uma luta de milhotildees
de brasileirosas
E esta uniatildeo precisa ser em torno da Associaccedilatildeo MariaVitoacuteria porque ela jaacute mostrou a sua
capacidade de nos reunir porque ela possui uma face humana ao apresentar a sociedade seu
lindo nome Maria porque ela traz a nossa Vitoacuteria no proacuteprio nome
Devemos fortalecer as entidades de apoio muacutetuo a partir da AMAVI para tentarmos
compensar a falta de conhecimento sobre as doenccedilas raras a solidatildeo das pessoas com doenccedilas
raras o preconceito puacuteblico a omissatildeo institucional e a falta de atendimento especializado
Devemos lutar para a criaccedilatildeo de centros de referecircncias regionais e mecanismos de intercacircmbio
de informaccedilotildees entre eles
Como resultado de nossa participaccedilatildeo no congresso a AMANF aprovou a decisatildeo que
devemos abraccedilar este caminho que devemos aumentar nossa participaccedilatildeo na luta geral das
doenccedilas raras pois isso nos traraacute uniatildeo de forccedilas maior visibilidade conquista de espaccedilo
puacuteblico e avanccedilos nas proacuteprias questotildees das neurofibromatoses
Com a inserccedilatildeo mais ativa da AMANF no campo das doenccedilas raras atraveacutes da AMAVI
creio que haveria a oportunidade de troca de experiecircncias e principalmente um ganho enorme
na construccedilatildeo da nossa humanidade e solidariedade
Base de accedilatildeo fortalecer a rede social das pessoas com NF1
Natildeo haacute duacutevida que se constitui um imenso desafio a mobilizaccedilatildeo da sociedade para
conquistarmos a cidadania para as pessoas com um nuacutemero tatildeo grande de doenccedilas com
caracteriacutesticas proacuteprias Sabemos que eacute preciso agir contra os trecircs fatores comuns a todas as
doenccedilas raras desconhecimento cientiacutefico omissatildeo institucional e representaccedilatildeo social
inexistente Mas natildeo podemos perder de vista o princiacutepio de que as poliacuteticas puacuteblicas somente
tecircm a chance de serem eficazes se levarem em conta a rede social das pessoas acometidas
(Portugal 2011)
Neste sentido em nossa Associaccedilatildeo e em nosso Centro de Referecircncia temos procurado
realizar accedilotildees no sentido de conhecermos melhor e aumentarmos nossa atenccedilatildeo agrave rede social de
cada pessoa acometida por NF Sobre esta base de accedilatildeo esperamos ajudar a reconstruccedilatildeo da
cidadania e maior qualidade de vida para as pessoas com NF
Referecircncias Bibliograacuteficas
Cerello A C (2011) Neurofibromatose tipo 1 sobre o que natildeo se vecirc e o que se sente - Uma
travessia entre a invisibilidade social e o conhecimento sobre a doenccedila Faculdade de
Medicina Programa de Poacutes Graduaccedilatildeo em Ciecircncias Aplicadas agrave Sauacutede do Adulto Belo
Horizonte UFMG
Ferner RE (2011) ldquoNeurofibromatosis 1rdquo in RE Ferner SM Huson e DG Evans
Neurofibromatosis in Clinical Practice (1 ed) Londres Springer-Verlag London Limited 162
Geller M Bonalumi Filho A (2004) Neurofibromatose cliacutenica geneacutetica e terapecircutica Rio
de Janeiro Guanabara Koogan
49
Portugal S (2011) ldquoDaacutediva famiacutelia e redes sociaisrdquo in S Portugal e P H Martins Cidadania
poliacuteticas puacuteblicas e redes sociais Coimbra Universidade de Coimbra 39-53
Souza JF Toledo LL Ferreira MC Rodrigues LO Rezende NA (2009)
ldquoNeurofibromatose do tipo 1 mais comum e grave do que se imaginardquo Revista da Associaccedilatildeo
Meacutedica Brasileira 55 394-399
50
Pesquisa Universitaacuteria e o Sistema Uacutenico de Sauacutede
Maacutercia Gonccedilalves Ribeiro1 Universidade Federal do Rio de Janeiro ndash UFRJ marciagenyahoocombr
Existe toda uma engrenagem de incentivo agrave pesquisa na aacuterea da sauacutede por parte dosas
gestoresas e das agecircncias de fomento Faz parte desta engrenagem a definiccedilatildeo dos temas de
pesquisa condizentes com as necessidades da populaccedilatildeo de modo que os resultados sejam
aplicaacuteveis no SUS As pesquisas financiadas que tecircm como campo de estudo o SUS
contribuem para a integraccedilatildeo dosas pesquisadoresas profissionais de sauacutede e gestoresas aleacutem
de auxiliarem o processo de aprimoramento do sistema O financiamento para as pesquisas em
todo o paiacutes ocorre atraveacutes de Editais que contam com o apoio administrativo do CNPq da
FINEP2 e das Fundaccedilotildees de Amparo agrave Pesquisa de representaccedilatildeo estadual
A definiccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de Ciecircncia Tecnologia e Inovaccedilatildeo em Sauacutede (PNCTIS)
somada agrave elaboraccedilatildeo da Agenda Nacional de Prioridades de Pesquisa em Sauacutede (ANPPS) levou
ao reforccedilo no orccedilamento do Departamento de Ciecircncia e Tecnologia (Decit) e consequente
aumento no investimento em pesquisa De 2004 a 2007 foram publicados 45 editais em temas
prioritaacuterios para o SUS e apoiados mais de 1200 projetos em Sauacutede Mental Sauacutede dos Povos
Indiacutegenas Alimentaccedilatildeo e Nutriccedilatildeo Dengue e Doenccedilas negligenciadas Desde 2007 o Decit
tem priorizado projetos com potencial de inovaccedilatildeo aleacutem do investimento na disseminaccedilatildeo do
conhecimento resultante das pesquisas Com o objetivo de fortalecer e qualificar accedilotildees em
temas de pesquisa considerados prioritaacuterios para o SUS o Ministeacuterio da Sauacutede investe na
organizaccedilatildeo de Redes de Pesquisadoresas e Estudos Cooperativos Multicecircntricos e de caraacuteter
Nacional Dentre os projetos do Ministeacuterio da Sauacutede gostaria de citar o EPIGEN
(Epidemiologia Geneacutetica) que tem o objetivo de investigar os efeitos conjuntos da arquitetura
geneacutetica e do ambiente na ocorrecircncia de doenccedilas complexas em crianccedilas adultos jovens e
idosos com ecircnfase nas desigualdades sociais Esse projeto eacute pioneiro na aacuterea de epidemiologia
geneacutetica voltada para a sauacutede puacuteblica e sabemos como eacute importante conhecer a dimensatildeo da
frequecircncia das doenccedilas geneacuteticas raras em sua grande maioria
O Programa de Pesquisa para o SUS merece o seguinte destaque gestatildeo compartilhada em
sauacutede (PPSUS) cujos objetivos principais satildeo a) Contribuir para a diminuiccedilatildeo das
desigualdades regionais na aacuterea da ciecircncia e tecnologia em sauacutede b) fortalecer a capacidade de
gestatildeo da poliacutetica cientiacutefica e tecnoloacutegica em sauacutede nos estados da Federaccedilatildeo e c) descentralizar
recursos em busca da equidade e respeito agraves vocaccedilotildees regionais Este programa conta com a
participaccedilatildeo de todas as unidades federativas e em termos de apoio de 2001 a 2003 foram
financiadas 147 pesquisas e de 2004 a 2007 o financiamento ocorreu para mais de 1000
pesquisas o que denota o crescente incentivo agrave pesquisa no Brasil
Atraveacutes da Portaria Interministerial ndeg 421 de 03032010 eacute criado o Programa de Educaccedilatildeo
pelo Trabalho para a Sauacutede (PET-SAUacuteDE) inspirado no Programa de Educaccedilatildeo Tutorial (PET
do Ministeacuterio da Educaccedilatildeo) Este programa disponibiliza bolsas para tutores (docentes e
teacutecnico-administrativos das IES) preceptoresas (profissionais de sauacutede que trabalham na rede
puacuteblica) e para estudantes dos cursos de graduaccedilatildeo na aacuterea da sauacutede Eacute um instrumento de
1 Maacutercia Gonccedilalves Ribeiro eacute Professora Associada de Geneacutetica Cliacutenica do Departamento de Pediatria da Faculdade de
Medicina da UFRJ Chefe do Serviccedilo de Geneacutetica Meacutedica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagatildeo Gesteira da UFRJ
e Bolsista de Produtividade em Pesquisa do CNPQ niacutevel 2 2 Financiadora de Estudos e Projetos httpwwwfinepgovbr
51
aprendizagem tutorial de qualificaccedilatildeo em serviccedilos iniciaccedilatildeo ao trabalho e vivecircncias dirigidas
de estudantes dos cursos de graduaccedilatildeo em sauacutede Favorece portanto a integraccedilatildeo real dos
profissionais da aacuterea da sauacutede lotados na rede (SUS) dos profissionais das universidades e dos
alunos de graduaccedilatildeo Satildeo os seguintes os editais deste programa que jaacute ocorreram 2009 ndash Sauacutede
da Famiacutelia 2010 ndash Sauacutede da Famiacutelia 2010 ndash Vigilacircncia em Sauacutede 2010 ndash Sauacutede MentalCrack
e 2013 ndash Redes de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede A Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) teve
participaccedilatildeo expressiva nestes editais de um modo geral O depoimento de um aluno do Curso
de Graduaccedilatildeo de Medicina da UFRJ ilustra bem o significado e abrangecircncia deste programa
ldquodespertou o interesse para o exerciacutecio da Medicina de Famiacutelia como especialidade possiacutevel
de atuaccedilatildeo futura relativizando assim a formaccedilatildeo hospitalocecircntricardquo
Em 2012 o PET-SAUacuteDE se juntou ao Programa Nacional de Reorientaccedilatildeo da Formaccedilatildeo
Profissional em Sauacutede (PROacute-Sauacutede) e foi lanccedilado um edital onde a UFRJ participou com
alunosas e profissionais de diversos cursos Medicina Enfermagem Odontologia Psicologia
Serviccedilo Social Farmaacutecia Fonoaudiologia Fisioterapia Nutriccedilatildeo Terapia Ocupacional
Educaccedilatildeo Fiacutesica e Sauacutede Coletiva Com isso foram gerados novos cenaacuterios de praacutetica e
consolidaccedilatildeo de estaacutegios interdisciplinares aleacutem da iniciaccedilatildeo ao trabalho cientiacutefico
Sem duacutevida estes modelos contribuem bastante para o desenvolvimento das pesquisas e
inserccedilatildeo dosas alunosas no cenaacuterio de praacutetica profissional sem deixar de existir a
aprendizagem e o meacutetodo cientiacutefico Seria extremamente interessante podermos contar com um
ldquoPET ndash Doenccedilas Rarasrdquo onde poderia ser abordada toda a linha de atenccedilatildeo e cuidado aos
indiviacuteduos com doenccedilas raras a pesquisa e o aprendizado neste tema pouco ressaltado nos
cursos de graduaccedilatildeo na aacuterea da sauacutede
A Universidade Federal do Rio de Janeiro possui um dos mais tradicionais institutos de
pediatria do paiacutes o Instituto de Puericultura e Pediatria Martagatildeo Gesteira (IPPMG)
inaugurado em 02 de outubro de 1953 que oferece atendimento em todas as especialidades
pediaacutetricas em todos os niacuteveis de assistecircncia aleacutem de desenvolver ensino pesquisa e extensatildeo
nessa aacuterea A missatildeo do IPPMG eacute cuidar da crianccedila e doa adolescente de forma integral e da
maneira mais abrangente possiacutevel
O IPPMG eacute considerado Centro de Referecircncia para o Ministeacuterio da Sauacutede em Sauacutede da
Crianccedila (Centro de Referecircncia Ceacutesar Pernetta) Centro de Referecircncia em Doenccedila Falciforme e
Centro de Referecircncia para Atendimento Pediaacutetrico dos indiviacuteduos cadastrados no Centro
Nacional de Neurofibromatose Coopera com as Organizaccedilotildees Pan-Americana e Mundial de
Sauacutede (OPAS e OMS) na elaboraccedilatildeo e promoccedilatildeo de poliacuteticas de sauacutede nesta aacuterea Participa
desde 1995 do Programa de Assistecircncia Integral agrave Gestante e Crianccedila Infectadas pelo HIV e eacute
referecircncia para toxoplasmose em gestantes de toda a Aacuterea Programaacutetica 313 do Municiacutepio do
Rio de Janeiro e dos receacutem-natos expostos agrave toxoplasmose em todo o Municiacutepio do Rio de
Janeiro e referecircncia para siacutefilis congecircnita tambeacutem na Aacuterea Programaacutetica 31 do Municiacutepio do
Rio de Janeiro e dos pacientes nascidos na Maternidade Escola da UFRJ Na cidade do Rio de
Janeiro eacute a instituiccedilatildeo que presta o maior nuacutemero de atendimentos pediaacutetricos e possui a maior
diversidade de especialidades pediaacutetricas Eacute uma instituiccedilatildeo de perfil abrangente que perpassa
os trecircs niacuteveis de complexidade
a) Unidade de Pacientes Externos com ambulatoacuterios emergecircncia Quimioterapia e
Hospital-Dia Assistecircncia ambulatorial preventiva e curativa em Pediatria Geral e sub-
especialidades pediaacutetricas o Serviccedilo de Emergecircncia Pediaacutetrica permanece aberto 24 horas Satildeo
atendidos em meacutedia por mecircs 10 mil crianccedilas e adolescentes em regime ambulatorial 3300 na
3 A Aacuterea Programaacutetica 31 (AP 31) abrange do bairro de Bonsucesso ateacute Jardim Ameacuterica incluindo a Ilha do Governador na
Zona Norte da cidade As unidades de sauacutede realizam a cobertura assistencial do Complexo do Alematildeo Complexo da Mareacute
Complexo da Penha Parque Royal Dendecirc Morro do Barbante Vigaacuterio Geral e Parada de Lucas
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Emergecircncia e 600 em pronto-atendimento e realizados 250 procedimentos ciruacutergicos
ambulatoriais
b) Unidade de Pacientes Internos com enfermarias de Pediatria Onco-Hematologia
Unidade de Terapia Intensiva e Cirurgia Pediaacutetrica Satildeo realizadas mensalmente uma meacutedia de
200 internaccedilotildees e 40 cirurgias
c) Serviccedilo de Medicina Transfusional (SMT) Apresenta qualidades diferenciadas por ser
um serviccedilo adequado ao atendimento de pacientes pediaacutetricos com pessoal qualificado para
realizaccedilatildeo de exames especiacuteficos desde a escolha do sangue realizaccedilatildeo de transfusotildees de
componentes e derivados sanguiacuteneos aliquotagem realizaccedilatildeo de procedimentos ambulatoriais
como transfusotildees de substituiccedilatildeo parcial e avaliaccedilatildeo de pacientes em regime de hipertransfusatildeo
Em meacutedia realiza 250 transfusotildees por mecircs Satildeo feitos 1200 exames mensais na sua maioria
imuno-hematoloacutegicos Participa do ensino teoacuterico e praacutetico para alunos dos cursos de Medicina
Biomedicina Farmaacutecia e Biologia
d) Nuacutecleo RDN cuja incumbecircncia eacute a reabilitaccedilatildeo com abordagem interdisciplinar para
a prevenccedilatildeo eou minimizaccedilatildeo de incapacidades em crianccedilas e adolescentes com deficiecircncias
eacute constituiacutedo por seis serviccedilos Fisiatria Fisioterapia Terapia Ocupacional Fonoaudiologia
Psicologia e Pediatria do Desenvolvimento
e) Laboratoacuterio de Anaacutelises Cliacutenicas Citogeneacutetica Biologia Celular e Molecular e
Citometria de Fluxo (os quatro uacuteltimos fazem parte do Nuacutecleo Transdisciplinar de Investigaccedilatildeo
em Sauacutede da Crianccedila e do Adolescente)
Em relaccedilatildeo a financiamento por agecircncias de fomentoos projetos ldquoUnidade de Pesquisa
Cliacutenica em Doenccedilas Crocircnicas da Infacircncia e da Adolescecircnciardquo e ldquoNuacutecleo Transdisciplinar de
Investigaccedilatildeo em Sauacutede da Crianccedila e do Adolescenterdquo foram agraciados pela FAPERJ e
contribuiacuteram para a estruturaccedilatildeo do Hospital-Dia e implantaccedilatildeo do Nuacutecleo Transdisciplinar de
Investigaccedilatildeo em Sauacutede da Crianccedila e do Adolescente Ressalta-se tambeacutem as formas de obtenccedilatildeo
de recursos atraveacutes dos pesquisadores da instituiccedilatildeo Jovem Cientista do Nosso Estado
(FAPERJ) Bolsa de Produtividade em Pesquisa (CNPq) Auxiacutelio agrave Pesquisa (APQ1FAPERJ)
Edital Universal (CNPq) Treinamento e Capacitaccedilatildeo Teacutecnica (FAPERJ) e Bolsas de Iniciaccedilatildeo
Cientiacutefica (FAPERJ CNPq UFRJ)
O Serviccedilo de Geneacutetica Meacutedica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagatildeo Gesteira
foi fundado em 1969 e desde entatildeo tem participaccedilatildeo ativa na assistecircncia no ensino e mais
recentemente na pesquisa e na extensatildeo Eacute constituiacutedo atualmente por dois docentes do
Departamento de Pediatria e um docente colaborador voluntaacuterio Em 1989 foi fundado o
Laboratoacuterio de Citogeneacutetica que atualmente integra o Nuacutecleo Transdisciplinar de Atenccedilatildeo agrave
Sauacutede da Crianccedila e do Adolescente com desenvolvimento de novas atividades em biologia
molecular
Dentre as atividades assistenciais realizadas pelo referido serviccedilo destacamos a
investigaccedilatildeo diagnoacutestica aconselhamento geneacutetico e o acompanhamento de siacutendromes
geneacuteticas regularmente aleacutem da realizaccedilatildeo da Terapia de Reposiccedilatildeo Enzimaacutetica (desde 2006)
nas Mucopolissacaridoses e Doenccedila de Fabry aleacutem de ser considerado como Centro de
Referecircncia do Centro Nacional de Neurofibromatose para o atendimento pediaacutetrico Temos
cadastrados ateacute ao momento 3840 pacientes
Os exames complementares necessaacuterios ao diagnoacutestico das doenccedilas geneacuteticas satildeo
realizados no proacuteprio hospital (Laboratoacuterio de Geneacutetica Serviccedilo de Radiologia Laboratoacuterio de
Anaacutelises Cliacutenicas) no Hospital Universitaacuterio Clementino Fraga Filho (HUCFF) ndash UFRJ
(Laboratoacuterio de Patologia Cliacutenica Serviccedilo de Medicina Nuclear) e no Laboratoacuterio de Erros
Inatos do Metabolismo (LABEIM) do Instituto de Quiacutemica Departamento de Bioquiacutemica da
UFRJ
O Laboratoacuterio de Geneacutetica iniciou seu funcionamento em 1989 e atualmente realiza
carioacutetipo convencional e estimulado com brometo de etiacutedio em cultura de linfoacutecitos e
53
fibroblastos cultura de linfoacutecitos da expressatildeo do X-Fraacutegil com a utilizaccedilatildeo de dois meios de
cultura (TC-199 e RPMIFudR) teacutecnicas de Bandeamento-G e C e teacutecnica de FISH
Em relaccedilatildeo ao ensino satildeo recebidos alunos da graduaccedilatildeo da Faculdade de Medicina da
UFRJ atraveacutes da Disciplina de Escolha Condicionada em Geneacutetica Cliacutenica e do Programa de
Iniciaccedilatildeo Cientiacutefica Osas alunosas da poacutes-graduaccedilatildeo que frequentam o serviccedilo satildeo alunosas
de Mestrado e Doutorado que desenvolvem estudos na aacuterea de geneacutetica Residentes de Pediatria
e Especializandos em Geneacutetica Meacutedica
Todos os estudos desenvolvidos estatildeo inseridos na Linha de Pesquisa ldquoEstudo Cliacutenico e
Epidemioloacutegico das Doenccedilas Geneacuteticas na Infacircncia e na Adolescecircnciardquo cadastrada no
Programa de Poacutes-Graduaccedilatildeo em Cliacutenica Meacutedica da Faculdade de Medicina da UFRJ (2006)
Merecem destaque os estudos realizados diretamente na Rede Municipal do Rio de Janeiro
ldquoAtenccedilatildeo fisioterapecircutica agrave siacutendrome de Down no Municiacutepio do Rio de Janeirordquo e ldquoFisioterapia
motora na siacutendrome de Downrdquo (aluna de Mestrado e posteriormente de Doutorado Carla
Trevisan Martins Ribeiro) ldquoObservaccedilatildeo do fluxo de pacientes entre as maternidades da SMSRJ
e o Programa de Sauacutede Auditiva do HUCFFrdquo (aluna de Mestrado Priscila Tavares Lima) e
ldquoEstudo da oferta e anaacutelise de programas de reabilitaccedilatildeo para a populaccedilatildeo infanto-juvenil do
Municiacutepio do Rio de Janeirordquo (aluna de Mestrado Liacutevia Borgneth)
Estudos relevantes satildeo desenvolvidos em doenccedilas raras a saber a) Mucopolissacaridoses
antropometria avaliaccedilatildeo postural equiliacutebrio qualidade de vida desenvolvimento puberal b)
Aminoacidopatias niacuteveis de referecircncia no periacuteodo neonatal (carnitina e acilcarnitinas)
deficiecircncia de carnitina livre plasmaacutetica qualidade de vida e desempenho cognitivo na
Fenilcetonuacuteria c) Cromossomopatias caracterizaccedilatildeo da constituiccedilatildeo de cromossomos
anocircmalos na siacutendrome de Turner implantaccedilatildeo da teacutecnica de FISH e d) Neurofibromatose
antropometria desempenho motor funccedilatildeo auditiva processamento auditivo perfil de pacientes
acompanhados
Ressaltam-se os marcos importantes na histoacuteria das doenccedilas raras que iratildeo auxiliar no
desenvolvimento de pesquisas o ldquoGrupo de Trabalho de Atenccedilatildeo agraves Doenccedilas Raras
(26042012)rdquo que se propocircs a discutir Poliacutetica de Sauacutede Puacuteblica que atenda a demanda dos
indiviacuteduos que tenham doenccedilas raras no acircmbito do SUS e o ldquoPrograma de Fomento agrave Pesquisa
em Sauacutederdquo cuja proposta eacute fomentar estudos para o tratamento de doenccedilas raras e
negligenciadas
Como produtos de todo este investimento em pesquisa cita-se a colaboraccedilatildeo entre
instituiccedilotildees duas das quais tive a oportunidade de fazer parte a) Edital MCTCNPqMS-
SCTIE-DECITMS 0382008 (Avaliaccedilatildeo em Tecnologias em Sauacutede) ndash Estudo de Qualidade de
Vida na Mucopolissacaridose UFRGS UERJ UFF IFFFIOCRUZ e b) Chamada
MCTICNPqMS-SCTIE ndash Decit Ndeg 082013 ndash Pesquisa em Educaccedilatildeo Permanente para o SUS
e dimensionamento da forccedila de trabalho em sauacutede ndash Competecircncias em Geneacutetica de profissionais
da Atenccedilatildeo Primaacuteria no Brasil UFSCar UFRGS UFAL UESC UNICAMP
Outro produto igualmente importante que eacute capaz de lanccedilar o Brasil no cenaacuterio
internacional eacute o conhecimento gerado atraveacutes da pesquisa cientiacutefica designadamente as
publicaccedilotildees O Brasil responde por 27 da produccedilatildeo cientiacutefica mundial e em relaccedilatildeo agrave
quantidade de artigos publicados passou do 17deg lugar ndash 13846 artigos (2001) para o 13deg lugar
ndash 49664 artigos (2011) Entretanto a qualidade dos artigos publicados (Fator de Impacto) ainda
merece maior atenccedilatildeo Em 2001 ocupava o 31deg lugar e em 2011 o paiacutes passoupara o 40deg lugar4
4 Como exemplos de publicaccedilotildees do Serviccedilo de Geneacutetica Meacutedica temos a) Familial study of paracentric inversion in
chromosome 3p British Journal of Medicine and Medical Research v 3 p 760-770 2013 b) The Mental Retardation in
Duchenne Muscular Dystrophy Jornal de Pediatria (Impresso) v 88 p 6-16 2012 c) Analysis of acylcarnitine profiles in
umbilical cord blood and early neonatal period by electrospray ionization tandem mass spectrometry Brazilian Journal of
Medical and Biological Research (Impresso) v 45 p 473-564 2012 d) Dental findings and oral health conditions in patients
with mucopolysaccharidosis a case series Acta Odontologica Scandinavica (Trykt utg) v 1 p 1-11 2012 e) Moderately
54
Somos atores deste processo e como tal devemos manter sua continuidade assim como a
curiosidade para lanccedilar perguntas a cada resposta gerada pelo processo de busca incessante que
eacute a pesquisa
Referecircncias Bibliograacuteficas
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Damaso EJR (2013) Anaacutelise da Percepccedilatildeo dos Internos da Faculdade de Medicina da UFRJ
sobre sua Formaccedilatildeo Profissional a partir do Estaacutegio em Sauacutede da Famiacutelia Dissertaccedilatildeo de
Mestrado em Cliacutenica Meacutedica Rio de Janeiro Universidade Federal do Rio de Janeiro
Damaso EJR et al (2012) ldquoO Projeto de Educaccedilatildeo pelo Trabalho e a Inserccedilatildeo dos
Acadecircmicos de Medicina na Atenccedilatildeo Primaacuteria agrave Sauacutederdquo Revista Espaccedilo Cientiacutefico Livre 2(8)
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Internet
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da-sade-cria-grupo-de-trabalho-de-ateno-s-doenas-raras
progressive Ullrich congenital muscular dystrophy Jornal de Pediatria (Impresso) v 88 p 93-96 2012 f) A novel nonsense
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Puacuteblica (Impresa) Pan American Journal of Public Health (Impresa) v 28 p 43-48 2010 h) Differential integrin expression
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Mucopolysaccharidosis I II and VI Brief review and guidelines for treatment Genetics and Molecular Biology (Impresso)
v 33 p 589-604 2010 e j) Plexiform neurofibroma in the ear canal of a patient with Type I Neurofibromatosis Brazilian
Journal of otorhinolaryngology (Online) v 75 p 158-158 2009
55
O Papel das Associaccedilotildees na Rede de Apoio ao Paciente com Doenccedila
Rara
Maria Helena de Magalhatildees Dourado1 Associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil ndash ANPB hdourado10gmailcom
As associaccedilotildees de apoio aos pacientes com doenccedila rara desempenham um papel fundamental
na vida dessas pessoas em todo o mundo A famiacutelia que tem algueacutem diagnosticado com
alguma doenccedila rara sente a necessidade de contar com alguma entidade voltada
especificamente para a luta em favor do seu familiar e deposita na associaccedilatildeo as esperanccedilas
de vencer as barreiras impostas pela doenccedila quase sempre devastadora e agraves vezes sem
possibilidade de cura
O objetivo deste texto eacute destacar a importacircncia das associaccedilotildees como parte da rede de apoio
ao paciente elencando as suas possiacuteveis formas de atuaccedilatildeo como entidade destinada a trabalhar
pela melhor qualidade de vida das pessoas com doenccedilas raras
O diagnoacutestico de uma doenccedila rara implica inuacutemeros desafios a vencer transtorna o
ambiente familiar amedronta e conduz a pessoa afetada e sua famiacutelia a uma busca angustiante
das razotildees pelas quais estatildeo destinados a ser raridade bem como dos caminhos a seguir O
sentimento que prevalece no momento do diagnoacutestico eacute o da extrema solidatildeo Por isso torna-
se imperativo compartilhar os sentimentos e as duacutevidas com outras pessoas que estatildeo na mesma
situaccedilatildeo e que passam pelas mesmas anguacutestias A troca que se estabelece entre osas
semelhantes na dor ameniza o sofrimento e fortalece a luta para enfrentar e vencer desafios
Essa eacute a grande motivaccedilatildeo que estimula a criaccedilatildeo das associaccedilotildees de apoio
Ao formarem uma associaccedilatildeo as famiacutelias normalmente buscam natildeo soacute mais informaccedilotildees
e orientaccedilotildees sobre a doenccedila como tambeacutem o fortalecimento para reivindicar direitos As
associaccedilotildees datildeo respaldo agraves reivindicaccedilotildees e congregam todosas aquelesas que se dispotildeem a
trabalhar para que oa paciente seja vistoa como uma cidadatildeoatilde que precisa ter os seus direitos
respeitados A expectativa das famiacutelias que se agregam ao grupo eacute encontrar o apoio nas lutas
por dias melhores o que soacute eacute possiacutevel com a perspectiva de melhor qualidade de vida para os
seus entes queridos
Na caminhada a favor das pessoas com doenccedilas raras as associaccedilotildees fazem parte de uma
grande rede de apoio onde se encontram segmentos da sociedade entre eles osas diversosas
profissionais de sauacutede que tratam da sintomatologia das doenccedilas as instituiccedilotildees de pesquisa
que se dedicam a experimentos e ensaios cliacutenicos com vistas agrave descoberta de medicamentos que
minimizem e ateacute possam curar as doenccedilas os centros de referecircncia voltados para o atendimento
a essesas pacientes e dos seus familiares os laboratoacuterios farmacecircuticos que se responsabilizam
pela produccedilatildeo das terapias e medicamentos destinados agraves doenccedilas e finalmente os oacutergatildeos do
governo que existem para cuidar da sauacutede da populaccedilatildeo do paiacutes
Um dos papeacuteis das associaccedilotildees eacute o de estabelecer as interfaces com os demais componentes
da rede de apoio aoagrave paciente Assim elas conseguem o suporte necessaacuterio agraves demandas das
pessoas que apoiam possibilitando-lhes o acesso a informaccedilotildees orientaccedilotildees meacutedicas e o
1 Maria Helena Dourado eacute vice-presidente da Associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil wwwniemannpickbrasilorgbr
wwwniemannpickbrasilblogspotcombr
56
contato com diferentes profissionais como fisioterapeutas nutricionistas fonoaudioacutelogos
psicoacutelogos e educadores Tambeacutem disseminam as informaccedilotildees relativas a pesquisas e ensaios
cliacutenicos para o desenvolvimento de medicamentos atraveacutes do contato constante que mantecircm
com pesquisadoresas ligadosas a essas pesquisas e esses ensaios cliacutenicos Outras formas de
apoio agraves pessoas que convivem com alguma doenccedila rara satildeo a articulaccedilatildeo com os centros de
referecircncias e oacutergatildeos de sauacutede do paiacutes para garantir o atendimento aosagraves pacientes com
seguranccedila e qualidade a manutenccedilatildeo do contato com os laboratoacuterios produtores dos
medicamentos natildeo somente para o momento da falta desses medicamentos como tambeacutem para
conhecer os avanccedilos no desenvolvimento de novas drogas e atuar em conjunto com outras
associaccedilotildees na busca da soluccedilatildeo de problemas relativos ao atendimento das necessidades dosas
pacientes o tratamento igualitaacuterio e continuado das pessoas com doenccedilas raras
Entre as competecircncias das associaccedilotildees de apoio estaacute a de reivindicar os direitos dos
pacientes junto agraves instacircncias governamentais de sauacutede e junto aos segmentos da sociedade para
garantir tratamento igualitaacuterio no atendimento das necessidades dessas pessoas que satildeo raras
no universo mas que satildeo iguais aos seus semelhantes A luta pelo reconhecimento dos direitos
das pessoas com doenccedilas raras eacute constante em todo o mundo principalmente quanto ao acesso
a medicamentos e terapias de alto custo tendo as famiacutelias que ingressar com accedilotildees judiciais
para obterem os tratamentos existentes Para isso as associaccedilotildees tecircm que disponibilizar os
serviccedilos advocatiacutecios de profissionais experientes no assunto e somente por esse meio
conseguem a devida atenccedilatildeo dos governos para as suas demandas
A inexistecircncia de cura para uma doenccedila eacute cruel para quem vive o problema Tambeacutem crueacuteis
satildeo o descaso a falta de compromisso e a desatenccedilatildeo com osas pacientes com doenccedilas raras
que se observam em todo o mundo quando se trata principalmente da relaccedilatildeo paciente -
governo Tudo isso tem como base a falta de compromisso o desconhecimento das doenccedilas e
a falta de informaccedilatildeo Compete agraves associaccedilotildees atuarem com muito empenho para que essas
doenccedilas sejam conhecidas por toda a sociedade
O desconhecimento comeccedila no acircmbito da classe meacutedica e de outros profissionais de sauacutede
que na maioria concluem os seus cursos acadecircmicos sem terem tido a oportunidade de
conhecer e aprofundar conhecimento sobre essas doenccedilas Poucos satildeo osas meacutedicosas que
se dedicam ao trabalho com doenccedilas raras e quando isso acontece eacute muitas vezes porque
tiveram a oportunidade de apoacutes deixarem a academia se depararem com uma paciente com
doenccedila rara e se sentirem interessadosas em contribuir para a melhoria de qualidade de vida
dessea paciente Felizmente esses profissionais existem em todo o mundo
Um dos esforccedilos das associaccedilotildees de apoio para proporcionar a interface dosas pacientes
com osas profissionais de sauacutede bem como com outrosas profissionais que podem ajudar na
melhoria da sua qualidade de vida como educadoresas psicoacutelogosas e assistentes sociais satildeo
os encontros entre as famiacutelias e osas amigosas dessesas pacientes onde se estabelece a inter-
relaccedilatildeo das famiacutelias com osas profissionais para orientaccedilotildees esclarecimento de duacutevidas e
conhecimento das novidades relativas agraves pesquisas realizadas em todo o mundo Eacute fundamental
que esses encontros ocorram pelo menos uma vez por ano
Alguns anos jaacute se foram desde o iniacutecio do trabalho entre as associaccedilotildees de apoio agraves doenccedilas
raras brasileiras que trabalham de matildeos dadas para que osas pacientes tenham os seus direitos
de cidadatildeosatildes garantidos Finalmente em 2012 o Ministeacuterio da Sauacutede do Brasil instituiu um
grupo de trabalho com vistas agrave definiccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas especiacuteficas para essas doenccedilas
Para essa tomada de decisatildeo do governo brasileiro concorreram tambeacutem solicitaccedilotildees inclusive
de parlamentares que se solidarizaram com a causa das associaccedilotildees Os trabalhos do grupo
instituiacutedo desenvolveram-se durante o ano de 2012 sendo que a implantaccedilatildeo do atendimento
atraveacutes do Sistema Uacutenico de Sauacutede em todo o territoacuterio nacional eacute aguardada com muita
ansiedade por todos a serem beneficiados E se espera que isso aconteccedila ateacute o final de 2013
57
Como referido anteriormente o trabalho isolado de uma associaccedilatildeo de apoio aoagrave paciente
jamais conseguiraacute fluir com relaccedilatildeo agraves questotildees das doenccedilas raras Eacute fundamental a interaccedilatildeo
entre as associaccedilotildees no seu conjunto e em rede com os outros segmentos da sociedade para
fazer com que a sua voz se torne efetivamente audiacutevel pelosas que satildeo responsaacuteveis pela
tomada de decisotildees referentes agraves suas necessidades Estar junto trabalhar junto sempre traz
benefiacutecios para osas pacientes de cada uma delas e quando se trata de doenccedilas raras o tempo
eacute demasiadamente curto para que se protelem accedilotildees e decisotildees
A participaccedilatildeo conjunta das associaccedilotildees brasileiras de apoio aosagraves pacientes com doenccedilas
raras fortaleceu a reivindicaccedilatildeo pela definiccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas junto ao governo brasileiro
A luta pelos direitos igualitaacuterios para esses pacientes continuaraacute com o acompanhamento da
implantaccedilatildeo dessas poliacuteticas e da funcionalidade de todo o atendimento a ser prestado pelo
governo atraveacutes dos setores puacuteblicos de sauacutede jaacute existentes e da criaccedilatildeo do que for necessaacuterio
para o atendimento pleno
A participaccedilatildeo das associaccedilotildees em eventos como o I Congresso Ibero Americano de
Doenccedilas Raras e em outros similares no Brasil e no exterior consolida a sua importacircncia no
contexto nacional e mundial O tema destacado pelo I Congresso Ibero Americano de Doenccedilas
Raras evidencia a necessidade de se lanccedilar um olhar social para as pessoas com doenccedilas raras
como cidadatildeosatildes
Considerando as associaccedilotildees de pacientes buscar um olhar social para as doenccedilas raras
pressupotildee como referid anteriormente que elas atuem em rede interagindo com os segmentos
sociais e isso se concretiza atraveacutes da divulgaccedilatildeo de informaccedilotildees sobre as doenccedilas mobilizaccedilatildeo
da sociedade sensibilizaccedilatildeo dos segmentos sociais para a importacircncia da inclusatildeo das pessoas
com doenccedilas raras no sistema de sauacutede no sistema educacional no trabalho quando possiacutevel
e ainda disseminando a ideia de que essa pessoa eacute antes de tudo um ser igual ainda que raro
O sonho de igualdade eacute constante para todosas osas que se sentem excluiacutedosas e soacute a
perseveranccedila eacute capaz de tornar esse sonho realidade Eacute uma luta aacuterdua com caminhos tortuosos
e cheios de desafios mas a vontade de vencer as dificuldades das doenccedilas fortalece e anima
Fundamental eacute entender que o tratamento igualitaacuterio e continuado dentro da sociedade da qual
participam tambeacutem as pessoas com doenccedilas raras eacute imprescindiacutevel por se tratar
prioritariamente de um direito
O importante eacute sensibilizar para conseguir que todos os terrenos se tornem feacuterteis e
receptivos agraves demandas Antes de tudo eacute necessaacuterio entender que pessoas com doenccedilas raras
satildeo iguais aos seus semelhantes As associaccedilotildees de apoio trabalham unidas e com muita
disposiccedilatildeo para que a sociedade se conscientize que ldquoO sonho de igualdade soacute cresce no
respeito pelas diferenccedilasrdquo (Augusto Cury)
58
Para um pacto social no campo das Doenccedilas Raras
Mercado Pesquisa e Associaccedilotildees Civis
Maria Joseacute Delgado Fagundes1 Associaccedilatildeo da Induacutestria Farmacecircutica de Pesquisa ndash INTERFARMA mariadelgadointerfarmaorgbr Marcela Simotildees2 Associaccedilatildeo da Induacutestria Farmacecircutica de Pesquisa ndash INTERFARMA marcelasimoesinterfarmaorgbr
Histoacuterico das Doenccedilas Raras Atores desafios do movimento social e
poliacuteticas puacuteblicas
No Brasil estima-se que satildeo 13 milhotildees as pessoas com doenccedilas raras sendo que 75 se
manifestam em crianccedilas e contribuem para a morbidade nos primeiros 18 anos de vida Apesar
disso as pessoas com doenccedilas raras natildeo faziam parte da agenda das autoridades governamentais
brasileiras ateacute o iniacutecio dos anos 2000
A atuaccedilatildeo das organizaccedilotildees de pacientes e movimentos sociais ao redor do mundo foi muito
importante para a mudanccedila desse cenaacuterio pois natildeo apenas deu voz agraves necessidades dessas
pessoas como contribuiu para que as doenccedilas raras fossem consideradas uma questatildeo de sauacutede
puacuteblica ndash ainda que se tenha optado por trataacute-las a princiacutepio pelo vieacutes das doenccedilas geneacuteticas
Essa nova abordagem impulsionou a criaccedilatildeo de inuacutemeros programas oficiais voltados agrave
assistecircncia dessesas pacientes e o advento de incentivos regulatoacuterios e econocircmicos para o
desenvolvimento de drogas destinadas ao tratamento de doenccedilas raras os designados
medicamentos oacuterfatildeos Tambeacutem impeliu o Brasil para esse desenvolvimento permitindo
avanccedilos como a Portaria Nordm 8120093 mas apesar disso o caminho a ser percorrido ainda eacute
bastante longo
Em maior ou menor grau como resultado desse conjunto de medidas das inovaccedilotildees da
medicina e de uma maior conscientizaccedilatildeo por parte da sociedade governos instituiccedilotildees
empresas pacientes e familiares a questatildeo das doenccedilas raras estaacute sendo discutida no paiacutes
trazendo agrave tona questotildees como a proacutepria definiccedilatildeo do conceito de doenccedila rara o preccedilo dos
medicamentos e o seu impacto no sistema de sauacutede
Aleacutem das questotildees anteriormente citadas diversas barreiras dificultam o acesso dosas
pacientes a tratamentos especializados e a medicamentos no paiacutes osas profissionais da aacuterea
carecem de treinamento e capacitaccedilatildeo ndash o que compromete ou retarda o diagnoacutestico dosas
pacientes falta informaccedilatildeo sobre essas doenccedilas para a famiacutelia e apenas 2 das doenccedilas raras
podem beneficiar de medicamentos oacuterfatildeos capazes de interferir na evoluccedilatildeo da doenccedila
O principal desafio aos olhos da Interfarma estaacute na equaccedilatildeo de um binocircmio equilibrar a
necessidade de atender adequadamente agraves demandas dosas pacientes com os custos crescentes
do setor decorrentes do progresso cientiacutefico e do avanccedilo tecnoloacutegico Para aleacutem disso
1 Maria Fagundes eacute diretora de Responsabilidade Social e Empresarial da INTERFARMA wwwinterfarmaorgbr 2 Marcela Simotildees eacute Analista de Acesso e Inovaccedilatildeo da INTERFARMA 3 Portaria de geneacutetica no SUS
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conciliar essas questotildees com os entraves burocraacuteticos a duplicidade de funccedilotildees e uma
infinidade de meandros e exigecircncias que fazem com que o tempo para aprovaccedilatildeo dos protocolos
de pesquisa cliacutenica praticamente inviabilize a participaccedilatildeo brasileira na produccedilatildeo de
medicamentos inclusive aqueles para doenccedilas raras os supramencionados medicamentos
oacuterfatildeos
Cenaacuterio das doenccedilas raras no Brasil e no mundo acesso a tratamentos
medicamentosos e procedimentos tecnoloacutegicos
Prestar assistecircncia adequada aosagraves pacientes com doenccedilas raras significa formular uma poliacutetica
capaz de combinar as duas principais facetas da questatildeo cuidados e tratamento por um lado
oferta de medicamentos oacuterfatildeos por outro
Na praacutetica esse binocircmio requer a organizaccedilatildeo de uma rede de serviccedilos que mescle
tratamentos e medicamentos de alto teor tecnoloacutegico com procedimentos de baixa
complexidade que possam suprir as principais necessidades dosas pacientes diagnoacutestico
preciso e precoce ndash um dos grandes problemas enfrentados por essas pessoas profissionais
qualificados - haacute um deacuteficit de conhecimento meacutedico e cientiacutefico acerca dessas doenccedilas
infraestrutura condizente com as diferentes necessidades de sauacutede dosas pacientes acesso a
medicamentos e acompanhamento dos tratamentos ministrados
O fato de o Brasil natildeo possuir uma poliacutetica oficial especiacutefica para doenccedilas raras natildeo
significa poreacutem que osas pacientes natildeo recebam cuidados e tratamento Os medicamentos
acabam chegando ateacute elesas na maioria por via judicial E o SUS de uma maneira ou de outra
atende essas pessoas poreacutem de forma fragmentada sem planejamento com grande desperdiacutecio
de recursos puacuteblicos e prejuiacutezo para osas pacientes
Embora possuam diferentes definiccedilotildees e abordagens em torno do tema as poliacuteticas
puacuteblicas desenvolvidas ao redor do mundo tecircm apresentado uma gama de soluccedilotildees para ampliar
o acesso dosas pacientes agrave assistecircncia O desafio eacute consideraacutevel levando-se em conta que 95
das doenccedilas raras natildeo possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que
garantam ou melhorem a qualidade de vida dosas pacientes
Na outra ponta do espectro estaacute uma pequena percentagem das doenccedilas raras que dispotildee
de tratamentos medicamentosos capazes de interferir na sua progressatildeo mas o custo elevado
das drogas tem exigido dos governos decisotildees poliacuteticas e procedimentos especiacuteficos para
garantir seu fornecimento contiacutenuo Entre um grupo e outro encontram-se certas modalidades
de doenccedilas raras que podem ser tratadas cirurgicamente ou com medicamentos regulares que
ajudam apenas a atenuar os sintomas
Existem na experiecircncia internacional alguns benchmarkings que merecem ser destacados
como
bull Para agilizar o acesso dos pacientes a medicamentos alguns paiacuteses adotam estrateacutegias
destinadas a facilitar o registro ndash preacute-requisito para a comercializaccedilatildeo
bull Revisatildeo acelerada da documentaccedilatildeo e reduccedilatildeo das exigecircncias em relaccedilatildeo a estudos
cliacutenicos satildeo as praacuteticas mais frequentes
bull Haacute casos que a designaccedilatildeo de droga oacuterfatilde em outros paiacuteses eacute suficiente para a aprovaccedilatildeo
de um medicamento
bull Muitos paiacuteses concedem incentivos agraves empresas fabricantes como reduccedilatildeo de taxas e
exclusividade de mercado em relaccedilatildeo agrave concorrecircncia
bull O modelo de poliacutetica adotado em vaacuterios paiacuteses em relaccedilatildeo aos medicamentos oacuterfatildeos eacute
conforme a particularidade do sistema de sauacutede ndash se eacute puacuteblico ou privado e quem eacute o
pagador majoritaacuterio dos custos
60
Definiccedilatildeo de Drogas Oacuterfatildes
Segundo Garau e Ferrandiz (2009 3 apud Wiest 2010) um produto adquire o status de oacuterfatildeo
quando atende a quatro criteacuterios O primeiro deles eacute o criteacuterio da severidade ou seja todo
medicamento destinado a tratamento de uma doenccedila crocircnica que represente uma ameaccedila de
morte aoagrave paciente e exija que o mesmo se mantenha em tratamento ao longo de toda a sua
vida O segundo eacute o criteacuterio da necessidade natildeo atendida que corresponde agraves doenccedilas cuja
inexistecircncia de meacutetodos satisfatoacuterios de diagnoacutesticos prevenccedilatildeo ou tratamento datildeo a este
faacutermaco a alcunha de oacuterfatildeo O terceiro trata da questatildeo da prevalecircncia que institui que todo
aquele medicamento desenvolvido para o tratamento de doenccedilas atinge uma pequena parcela
da populaccedilatildeo Por fim o quarto criteacuterio corresponde ao retorno financeiro esperado que trata
do medicamento cujas vendas natildeo apresentem expectativa de cobertura dos custos iniciais de
pesquisa e desenvolvimento
Processo de desenvolvimento de um medicamento
Diante dos dados discutidos acima se torna importante discutir o processo de desenvolvimento
de um medicamento Isso porque no caso de drogas oacuterfatildes o alto custo de desenvolvimento dos
mesmos para o tratamento de doenccedilas raras eacute agravado pela dificuldade de conduzir ensaios
cliacutenicos para comprovar o funcionamento de um medicamento ndash sendo este um fator
determinante para a aprovaccedilatildeo e posterior lanccedilamento do produto no mercado ndash numa
populaccedilatildeo pequena de pacientes O problema eacute uma barreira para evidecircncias cientiacuteficas e
portanto deve ser caracterizado como um problema de sauacutede puacuteblica
O processo eacute tecnicamente dividido em cinco fases Segundo WIEST (2010) a fase 1 leva
cerca de 2 anos e corresponde ao periacuteodo no qual identifica-se o produto ou a doenccedila ldquoalvordquo
para conduzir as pesquisas de ordem baacutesica Na fase 2 ocorre a delimitaccedilatildeo do estudo e o iniacutecio
dos ensaios preacute-cliacutenicos nos quais os princiacutepios ativos satildeo testados em animais para verificar a
sua eficaacutecia e seguranccedila Esta fase leva entre 3 e 6 anos para ser desenvolvida A fase 3 leva de
6 a 7 anos e corresponde ao periacuteodo no qual ocorrem os ensaios cliacutenicos ou seja os produtos
passam a ser testados em seres humanos Jaacute na fase 4 que decorre em aproximadamente 2 a 4
anos satildeo verificados os ensaios realizados na fase anterior Caso o resultado tenha sido positivo
a induacutestria farmacecircutica busca o registro e a autorizaccedilatildeo para a comercializaccedilatildeo junto agraves
Fig 1 - Fonte Doenccedilas Raras Contribuiccedilotildees para uma Poliacutetica Nacional ndash Interfarma 2013
61
autoridades de sauacutede Por fim a fase 5 trata da introduccedilatildeo deste medicamento no mercado
Destaca-se que todo o processo leva em torno de 14 anos o que evidencia a sua complexidade
e a necessidade de um elevado dispecircndio de capital humano e monetaacuterio para a sua conclusatildeo
Na figura 2 eacute possiacutevel visualizar as fases da produccedilatildeo de um medicamento
Eacute possiacutevel afirmar que diante do cenaacuterio descrito acima nos casos das drogas oacuterfatildes o
tempo de produccedilatildeo do medicamento e o nuacutemero restrito de pacientes disponiacuteveis para participar
das fases de estudos cliacutenicos dificultam ainda mais a produccedilatildeo de um medicamento Aleacutem
disso outros entraves como a falta de incentivo governamental para a pesquisa cliacutenica e os
aspectos burocraacuteticos de aprovaccedilatildeo de registros e preccedilos tornam o cenaacuterio ainda mais agravante
para as pessoas com doenccedilas
Entraves agrave Pesquisa Cliacutenica
O Brasil eacute a sexta economia do mundo mas ocupa a 42ordf posiccedilatildeo quando se trata de pesquisa
cliacutenica A pesquisa cliacutenica eacute uma das entradas para novas tecnologias no paiacutes no setor da sauacutede
onde delas dependem potenciais medicamentos contra o cacircncer diabetes doenccedilas
cardiovasculares e AIDS que lideram o ranking dos ensaios
Ainda assim o tempo meacutedio gasto atualmente no Brasil para aprovar um protocolo de
pesquisa cliacutenica varia de um a dois anos o dobro da meacutedia mundial sendo as consequecircncias
muacuteltiplas como por exemplo o Brasil tem sido descartado de ensaios cliacutenicos de menor
duraccedilatildeo devido ao risco de que a autorizaccedilatildeo natildeo saia a tempo e a desistecircncia dos centros
internacionais de pesquisa de realizar em parceria com o Brasil estudos multicecircntricos e
globais que envolvem muitos paiacuteses e prazos preacute-determinados
Figura 2 Fases de produccedilatildeo do medicamento
62
No caso das doenccedilas raras esse cenaacuterio agrava-se esta via de acesso dosas doentes agraves
drogas oacuterfatildes e acompanhamento por um corpo cliacutenico de excelecircncia eacute ainda mais estreito pois
os estudos que envolvem muacuteltiplos paiacuteses e centros tecircm grande peso uma vez que devido agrave
baixa prevalecircncia osas pacientes satildeo recrutadosas em diversas partes do mundo
Para muitosas pacientes que natildeo respondem bem aos tratamentos convencionais a
participaccedilatildeo em um protocolo de pesquisa pode representar a uacuteltima esperanccedila e osas que
dispotildeem de mais recursos tecircm possibilidade de ir ao exterior e participar natildeo sendo este o
cenaacuterio da maioria da populaccedilatildeo brasileira
Por outro lado segundo (Heemstra 2008) devido agrave raridade e ao reduzido mercado
consumidor torna-se difiacutecil caro e arriscado o desenvolvimento de pesquisas que viabilizem a
produccedilatildeo de medicamentos para o seu tratamento fazendo com que esta questatildeo passe a ser
natildeo somente um problema de sauacutede puacuteblica mas econocircmico e social
Enquanto a meacutedia mundial para aprovaccedilatildeo de pesquisas cliacutenicas varia de 3 a 4 meses no
Brasil eacute preciso esperar o triplo do tempo Mas este natildeo eacute o uacutenico desestiacutemulo no paiacutes aos
patrocinadores das pesquisas e ao desenvolvimento de medicamentos oacuterfatildeos Por forccedila de uma
resoluccedilatildeo do Conselho Nacional de Sauacutede os patrocinadores de estudos cliacutenicos devem
Figura 3 Pesquisas acadecircmicas no Brasil
63
continuar a fornecer aos pacientes para o resto de suas vidas o tratamento testado quando
houver algum benefiacutecio aoagrave paciente mesmo sem aprovaccedilatildeo da ANVISA Diante da baixa
incidecircncia das doenccedilas raras esta eacute uma questatildeo problemaacutetica uma vez que o patrocinador teraacute
que fornecer o medicamento gratuitamente para a quase totalidade do seu mercado consumidor
A incerteza e a inseguranccedila dosas empresaacuteriosas diante desse cenaacuterio e da capacidade do
Estado de proteger as inovaccedilotildees tambeacutem reduz o investimento privado em pesquisas no Brasil
A avaliaccedilatildeo de reestruturaccedilatildeo da maacutequina governamental em termos de infraestrutura e
dos processos burocraacuteticos que a envolvem visando a eficiecircncia a eficaacutecia e a efetividade nos
processos se mostram cada vez mais necessaacuterios para estimular a parceria entre governo
universidades e iniciativa privada tatildeo necessaacuteria para a aacuterea da pesquisa cliacutenica no paiacutes
Abaixo eacute possiacutevel ver o cenaacuterio de pesquisa cliacutenica no paiacutes
Figura 4 Pesquisas cliacutenicas
64
Fortalecimento do Movimento Social
Aleacutem dos jaacute explicitados acima o fortalecimento dos grupos de defesa dosas pacientes eacute um
uacuteltimo ponto que merece destaque Isso porque como jaacute comentado anteriormente a
participaccedilatildeo dos atores sociais no processo eacute sempre fundamental para a inclusatildeo de um
determinado tema na agenda governamental e para formulaccedilatildeo de poliacuteticas puacuteblicas No caso
das doenccedilas raras isso natildeo foge agrave regra
Segundo (Wiest 2010) na maioria dos Estados democraacuteticos o direito agrave sauacutede eacute
constitucionalmente assegurado sendo atribuiccedilatildeo do governo garantir o acesso igualitaacuterio agrave
populaccedilatildeo O direito de proteccedilatildeo a sauacutede eacute considerado um dos princiacutepios fundamentais dos
Estados modernos
O artigo 251 da Declaraccedilatildeo Universal dos Direitos Humanos prevecirc que cada cidadatildeoatilde
tem direito agrave sauacutede e agrave assistecircncia meacutedica Assim cabe ao governo assegurar condiccedilotildees para o
desenvolvimento de um tratamento efetivo atraveacutes de medidas que garantam a avaliaccedilatildeo segura
de novas drogas bem como o seu fornecimento e distribuiccedilatildeo junto ao mercado
Aleacutem disso as decisotildees das autoridades devem ser tomadas no intuito de zelar pela sauacutede
puacuteblica sem conflitar com os interesses dos demais agentes do processo poliacutetico
Figura 5 Pesquisa e desenvolvimento de medicamento
65
No Brasil o artigo 196 da Constituiccedilatildeo Federal estaacute expressamente instituiacutedo que eacute papel
do Estado brasileiro prover a populaccedilatildeo com assistecircncia agrave sauacutede o que significa dizer
assistecircncia meacutedica e farmacecircutica e que isso deve ser realizado por meio de medidas
econocircmicas e sociais natildeo podendo haver qualquer forma de discriminaccedilatildeo ou favorecimento a
um setor ou classe social
Pode-se dizer que satildeo parcerias importantes para um modelo fortalecido de atuaccedilatildeo social
as existentes entre os diversos elos de participaccedilatildeo os atores sociais (pacientes cuidadoresas
e organizaccedilotildees sociais) o controle social a Responsabilidade Social Empresarial (RSE) e o
diaacutelogo Social
A discussatildeo baacutesica das parcerias estaacute relacionada neste caso ao uso de novas tecnologias
em sauacutede de forma viaacutevel para o sistema de sauacutede como um todo a ponto de assegurar a
universalidade a equidade e a qualidade do atendimento a populaccedilatildeo Desta forma tratamentos
inovadores para doenccedilas raras necessitam de uma abordagem diferenciada por parte dos
tomadores de decisatildeo do sistema puacuteblico de sauacutede
Eacute pertinente ao controle social fiscalizar e colaborar com o aprimoramento das resoluccedilotildees
das agecircncias governamentais e da gestatildeo das tecnologias participar ativamente das decisotildees
que definam ou natildeo o acesso agraves tecnologias com dados reais do paciente ampliar o
conhecimento e opinar nos criteacuterios de escolha para incorporar ou abandonar uma tecnologia
expressar seu posicionamento nas consultas puacuteblicas disponibilizadas na ANVISA e ANS
entre outras formas de participaccedilatildeo social Ressalta-se que o diaacutelogo social eacute um importante
exerciacutecio de negociaccedilatildeo em prol do interesse comum para um resultado de consenso
O Pacto Social para doenccedilas raras deve ter por objetivo aleacutem de oferecer suporte
assistencial aos pacientes e familiares a contribuiccedilatildeo para disseminar o conhecimento e as
informaccedilotildees para oa pacientes o treinamento profissional a promoccedilatildeo de pesquisa o
desenvolvimento de tratamento e por fim realizar o contato entre as diversas organizaccedilotildees de
pacientes
Figura 6 Pacto social para Doenccedilas Raras
66
Conclusatildeo
Em suma existem muitos entraves presentes nesse tema e muitos pontos ainda a serem
discutidos Apesar disso eacute possiacutevel destacar de tudo que foi explicitado os seguintes pontos
bull Eacute importante que se estabeleccedilam poliacuteticas de incentivo ao desenvolvimento de Drogas
Oacuterfatildes (incentivos econocircmicos para pesquisa agilizaccedilatildeo da aprovaccedilatildeo da nova droga
isenccedilatildeo tributaacuteria definiccedilatildeo de fundos para financiamento de pesquisa produccedilatildeo a partir
da canalizaccedilatildeo de recursos puacuteblicos e privados etc) Eacute um importante mecanismo para
a induacutestria farmacecircutica produzir novos medicamentos oacuterfatildeos
bull A ampliaccedilatildeo de parcerias puacuteblico-privadas na aacuterea de pesquisa cliacutenica eacute essencial para
a inovaccedilatildeo e o desenvolvimento de novas tecnologias que melhorem a qualidade de vida
dosas pacientes quando possiacutevel o tratamento medicamentoso
bull A melhoria no recrutamento de pacientes para os ensaios cliacutenicos por meio da
internacionalizaccedilatildeo dos estudos e nichos de mercado inclusive o das doenccedilas raras
deve ser considerada vital e eficiente
bull E o mais importante o fortalecimento dos grupos de defesa dosas pacientes estaacute
diretamente ligado com o sucesso da estrateacutegia social de garantir um direito
constitucional a sauacutede
Lembramos como setor que o papel da induacutestria farmacecircutica eacute buscar compreender
melhor as doenccedilas e sempre que possiacutevel trazer a perspectiva doa paciente
Aleacutem disso deve buscar participar do processo de formulaccedilatildeo de Poliacuteticas Puacuteblicas para
doenccedilas raras dentro dos padrotildees regidos por lei e da forma mais eacutetica possiacutevel Buscar o acesso
agrave informaccedilatildeo diagnoacutestico e melhores tratamentos para osas pacientes visando contribuir e
participar do pacto social para as doenccedilas raras no paiacutes e no mundo
Referecircncias Bibliograacuteficas
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of select European countriesrdquo Office of Health Economics 52 1-24
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Consultado a 9032014 disponiacutevel em
httpwwwinterfarmaorgbrsite2cadernosDoencas_Raraspdf
Interfarma (2013) ldquoGuia Interfarma 2013rdquo Interfarma Consultado a 9032015 disponiacutevel em
httpwwwinterfarmaorgbruploadsbiblioteca33-guia-interfarma-2013-sitepdf
Wiest R (2010) A Economia das Doenccedilas Raras Teoria Evidecircncias e Poliacuteticas Puacuteblicas
Dissertaccedilatildeo de bacharelado do curso de Ciecircncias Econocircmicas Porto Alegre Universidade
Federal do Rio Grande do Sul
Heemstra H E et al (2008) ldquoOrphan drug development across Europe bottlenecks and
opportunitiesrdquo Drug Discovery Today 13 15-16 670-676
67
Atendimento a doenccedilas raras no Distrito Federal
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso1 Secretaria de Estado de Sauacutede do Distrito Federal nucleodegeneticadfyahoocombr
Doenccedilas raras - Conceituaccedilatildeo
Existem vaacuterias conceituaccedilotildees para Doenccedilas raras
Na Uniatildeo Europeacuteia (EU) classifica-se como Doenccedila Rara aquela com prevalecircncia inferior
a 5 casos por 10000 habitantes (Domenica et al 2011)
A OMS define doenccedila rara como aquela que afeta 13 pessoas para cada 2000 indiviacuteduos
O Orphan Drug Act (ODA) define doenccedila rara como uma doenccedila que afeta menos que
200000 pessoas no paiacutes (EUA) (De luca 2001)
As doenccedilas raras representam risco para a sobrevivecircncia e satildeo condiccedilotildees cronicamente
debilitantes (Domenica et al 2011) Estima-se que existam entre 6000 a 8000 distintas doenccedilas
raras afetando mais de 6 de toda a populaccedilatildeo A cada semana cinco novas doenccedilas satildeo
descritas 80 das quais satildeo de etiologia geneacutetica (Stakišaitis et al 2007) Portanto essas
condiccedilotildees podem ser consideradas raras quando avaliadas individualmente mas afetam uma
proporccedilatildeo significante da populaccedilatildeo quando consideradas como um grupo uacutenico 30 milhotildees
de europeus e 25 milhotildees de norte americanos (Weely e Leufkens 2004)
Doenccedilas Raras - Impacto populacional
As doenccedilas raras produzem um grande impacto na populaccedilatildeo pois 6 apresenta uma doenccedila
rara que se caracteriza por apresentar uma diversidade de sinais e sintomas muitos deles
comuns a doenccedilas frequentes
Em geral apresentam um caraacuteter crocircnico progressivo muitas vezes degenerativo e
incapacitante Afeta muacuteltiplos sistemas e interfere na qualidade de vida do paciente e familiares
O impacto populacional torna-se tanto maior quanto mais tardio o diagnoacutestico agravado
pelo desconhecimento dos profissionais de sauacutede carecircncia de serviccedilos e centros de referecircncia
em doenccedilas raras no paiacutes (Regulation (EC) Nordm 1412000)
No Brasil como na Ameacuterica Latina 3 a 5 dos receacutem-nascidos (RN) apresentam um
defeito congecircnito O impacto desses defeitos congecircnitos vem aumentando no Brasil e estes jaacute
representam a segunda causa de oacutebito infantil sendo responsaacuteveis por um terccedilo (13) das
internaccedilotildees pediaacutetricas (Horovitz 2005)
Poliacuteticas Puacuteblicas
Uma poliacutetica europeia em doenccedilas raras foi efetivamente regulamentada e colocada em accedilatildeo
em 1999 provendo incentivos para pesquisas desenvolvimento e marketing para drogas oacuterfatildes
com base na experiecircncia dos Estados Unidos
1 Maria Teresinha de Oliveira Cardoso eacute presidente do Departamento de Geneacutetica Cliacutenica do Distrito Federal Chefe do Nuacutecleo
de Geneacutetica da Secretaria de Estado de Sauacutede do Distrito Federal Chefe do Serviccedilo de Geneacutetica do Hospital Central de Brasiacutelia
Coordenadora de Doenccedilas Raras da Secretaria de Estado de Sauacutede do Distrito Federal e Professora da Faculdade de Medicina
da Universidade Catoacutelica
68
Em 2008 o Projeto Europeu para o Desenvolvimento do Plano Nacional de Doenccedilas Raras
(EUROPLAN) foi conduzido pela Comissatildeo Europeia A adoccedilatildeo de um plano nacional ocorreu
na Franccedila como Plano Nacional Francecircs liberado em 2011 Outros planos nacionais foram
adotados em diversos paiacuteses europeus incluindo Beacutelgica Bulgaacuteria Repuacuteblica Tcheca
Alemanha Greacutecia Luxemburgo Portugal Romeacutenia e Espanha
A partir de 2013 a Uniatildeo Europeia passou a recomendar que todos os estados membros
desenvolvessem uma estrateacutegia nacional para doenccedilas raras (Weely e Leufkens 2004)
No Brasil uma poliacutetica nacional para Doenccedilas Raras teve iniacutecio oficial com a publicaccedilatildeo
da Portaria do Ministeacuterio da Sauacutede devendo ser implantada atraveacutes das DIRETRIZES PARA
ATENCcedilAtildeO INTEGRAL AgraveS PESSOAS COM DOENCcedilAS RARAS NO SISTEMA UacuteNICO
DE SAUacuteDE ndash SUS
Esse Projeto Nacional para Doenccedilas Raras deveraacute implementar
Centros de Referecircncia Regionais
Atendimentos Multidisciplinares
Centros de Reabilitaccedilatildeo
Protocolos de Accedilatildeo
Terapias de Apoio
No Distrito Federal (DF) o Nuacutecleo de Geneacutetica representa o primeiro serviccedilo puacuteblico
destinado ao diagnoacutestico tratamento e aconselhamento geneacutetico de crianccedilas e adultos com
Doenccedilas Raras incluindo o Serviccedilo de Triagem Neonatal Ampliada para 27 doenccedilas
metaboacutelicas raras destinado a todas as crianccedilas nascidas no DF
O atendimento agraves Doenccedilas Raras iniciou-se em 1989 como Serviccedilo de Geneacutetica e em 2007
esse Serviccedilo foi oficialmente reconhecido como ldquoNuacutecleo de Geneacuteticardquo composto de uma
Residecircncia em Geneacutetica Meacutedica e seis pilares destinados ao atendimento e ao diagnoacutestico de
crianccedilas e adultos com doenccedilas geneacuteticas
Como descritos a seguir
1 Imunogeneacutetica para o diagnoacutestico e acompanhamento de casos de Imunodeficiecircncias
primaacuterias
2 Geneacutetica Molecular e Oncogeneacutetica realizando a identificaccedilatildeo de marcadores de
Leucemias por tecnologia molecular (PCR)
3 Citogeneacutetica a Citogeneacutetica Convencional para Cromossomopatias e estudo de
translocaccedilotildees e marcadores cromossocircmicos das Leucemias
4 Geneacutetica Bioquiacutemica abrangendo
a Teste de Triagem Neonatal do Programa Nacional de Triagem Neonatal e do
Programa de Triagem Neonatal Ampliado do Distrito Federal uacutenico no paiacutes em
sistema puacuteblico
b Serviccedilo de Referecircncia de Erros Inatos do Metabolismo destinado ao diagnoacutestico e
tratamento em seus vaacuterios niacuteveis de complexidade de pacientes com Doenccedilas
metaboacutelicas hereditaacuterias
5 Geneacutetica da Reproduccedilatildeo e Medicina Fetal para estudo cromossocircmico de casais
infeacuterteis ou com perdas muacuteltiplas e participaccedilatildeo na equipe de diagnoacutestico preacute-natal das
malformaccedilotildees congecircnitas
6 Geneacutetica Cliacutenica compreende o atendimento nos vaacuterios ambulatoacuterios semanais em trecircs
Hospitais da Rede acompanhamento de crianccedilas internadas em enfermarias UTIs Pediaacutetricas
e UTIs Neonatais perfazendo uma meacutedia de atendimentos mensais de 500 pacientes incluindo
o atendimento de crianccedilas em diferentes faixas etaacuterias e adultos
69
Formaccedilatildeo de recursos humanos
O Nuacutecleo de Geneacutetica tambeacutem se destina ao ensino e capacitaccedilatildeo teacutecnica orientando estagiaacuterios
de aacutereas da Sauacutede internos de graduaccedilatildeo de Medicina e Residentes de Pediatria e em especial
o Programa de Residecircncia em Geneacutetica Meacutedica
O Nuacutecleo de Geneacutetica eacute uma entidade ligada ao Sistema Puacuteblico de Sauacutede (SUS) que
trabalha em parceria com a Universidade Catoacutelica de Brasiacutelia e a Universidade de Brasiacutelia em
grandes projetos multicecircntricos de pesquisa em especial no campo do diagnoacutestico avanccedilado
por teacutecnicas moleculares de doenccedilas raras
A participaccedilatildeo em grandes projetos no formato de Redes possibilita o avanccedilo tanto na aacuterea
assistencial de diagnoacutestico e terapecircutica como na qualidade do Ensino
A Coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras do Distrito Federal foi instituiacuteda pelo Diaacuterio Oficial do
Distrito Federal em 4 de marccedilo de 2013 com o objetivo de normatizar e implementar fluxo
de referecircncia e contra-referecircncia dos atendimentos (Fig 1) exames complementares e
confirmatoacuterios de diagnoacutestico interconsultas nos vaacuterios niacuteveis de complexidade (Fig 2)
acesso a terapias especiacuteficas e de apoio a pessoas com doenccedilas raras e seus familiares famiacutelias
e aconselhamento geneacutetico das pessoas com doenccedilas raras e seus familiares
Figura 1 Fluxo de atendimento ambulatorial dos pacientes nos diversos hospitais da rede hospitalar
DO ENCcedil AS RARAS NUGEN
EMERG AMBUL UTIS
Neuropediatria Endocrinopediatria
CardiopediatriaOftalmologia
PsicologaFonoaudiolOdontopedFisioterap
TO
ImagensENM
EcocardiogHormoniosBioquimica
MSMSMolecular
70
Figura 2 Atendimento multidisciplinar dos pacientes no Nugen
Grupos de Doenccedilas Raras jaacute em atendimento sistemaacutetico no Nuacutecleo de
Geneacutetica
bull Dismorfologia (malformaccedilotildees congecircnitas)Cromossomopatias
bull Distuacuterbios de Diferencial Sexual
bull Distuacuterbios do Crescimento
bull Displasias oacutesseas
bull Distuacuterbios de Comportamento
bull Deficiecircncia Intelectual
bull Distuacuterbios do Aprendizado
bull Doenccedilas Metaboacutelicas Hereditaacuterias(EIM)
bull Doenccedilas Neurometaboacutelicas da Infacircncia
bull Doenccedilas Neurodegenerativas
bull Doenccedilas Neuromusculares
bull Imunodeficiecircncias Primaacuterias
bull Siacutendrome de Predisposiccedilatildeo ao Cacircncer
bull Siacutendromes Neurocutacircneas
bull Infertilidade de Casais e Abortamento de Repeticcedilatildeo
71
Perspectivas
A Coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras tem como perspectivas a organizaccedilatildeo de serviccedilos como
Centro Regional de Referecircncia em Doenccedilas Raras Centro de Terapia de Reposiccedilatildeo Enzimaacutetica
Ambulatoacuterio Integrado de Doenccedilas Neuromusculares Ambulatoacuterio Integrado de
Imunogeneacutetica e Ambulatoacuterio Integrado de Oncogeneacutetica Tambeacutem visa a formaccedilatildeo de equipes
multidisciplinares parcerias de investigaccedilatildeo diagnoacutestica avanccedilada e grupos de apoio a
pacientes e familiares
Referecircncias bibliograacuteficas
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72
Pesquisa em doenccedilas raras Desafios e Perspectivas
Maacuterio Andreacute C Saporta1 Laboratoacuterio Nacional de Ceacutelulas-Tronco da Universidade Federal do Rio de Janeiro ndash UFRJ mariosaportalance-ufrjorg
Apesar de coletivamente afetarem cerca de 8 a 10 da populaccedilatildeo mundial as doenccedilas raras
apresentam individualmente prevalecircncia inferior a 005 ou seja menos de 1 em cada 2000
indiviacuteduos em uma dada populaccedilatildeo Este reduzido nuacutemero de pessoas afetadas oferece desafios
proacuteprios para a pesquisa baacutesica e cliacutenica em doenccedilas raras A ausecircncia de massa criacutetica e forccedila
poliacutetica torna o financiamento de pesquisas em doenccedilas raras problemaacutetico do ponto de vista
de poliacuteticas de Estado Eacute difiacutecil imaginar que pesquisas em mais de 7000 diferentes
enfermidades poderatildeo ser financiadas exclusivamente por editais de fomento de agecircncias
governamentais Estes editais satildeo de suma importacircncia para o desenvolvimento de pesquisas
nesta aacuterea temaacutetica mas natildeo podem ser a fonte exclusiva de financiamento O pequeno nuacutemero
amostral (nuacutemero de pacientes incluiacutedos em um estudo) tambeacutem dificulta a realizaccedilatildeo de
ensaios cliacutenicos para investigaccedilatildeo de novos tratamentos Neste texto discutiremos alternativas
para a viabilizaccedilatildeo de pesquisas em doenccedilas raras e apresentaremos uma nova tecnologia com
potencial de revolucionar os estudos destas enfermidades em busca de um maior conhecimento
sobre os mecanismos bioloacutegicos envolvidos e possiacuteveis novos tratamentos a reprogramaccedilatildeo
celular
A assistecircncia e a pesquisa em doenccedilas raras satildeo campos continuamente negligenciados no
Brasil dependentes muito mais do interesse especiacutefico de grupos de pesquisas e meacutedicos
integrantes do Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) do que de poliacuteticas puacuteblicas propriamente ditas
A necessidade de inclusatildeo das doenccedilas raras no planejamento da gestatildeo do SUS eacute evidente e
urgente Com o desenvolvimento tecnoloacutegico e cientiacutefico desta aacuterea nos uacuteltimos anos uma
seacuterie de novos tratamentos para alguns tipos de doenccedilas raras jaacute satildeo uma realidade e alguns
fazem inclusive parte da lista de medicamentos oferecidos pelo SUS Entretanto a ausecircncia
de centros de referecircncia para o estudo e o acompanhamento de pacientes que podem beneficiar
destes tratamentos dificulta a identificaccedilatildeo destes atrasando ou inviabilizando o tratamento O
correto diagnoacutestico da maioria das doenccedilas raras depende de serviccedilos especializados com
meacutedicos experientes e estrutura laboratorial avanccedilada Eacute portanto necessaacuteria a organizaccedilatildeo de
uma rede de centros de referecircncia em doenccedilas raras com abrangecircncia nacional e integradas
atraveacutes de sistemas de gerenciamento de informaccedilotildees ligados agraves centrais de marcaccedilatildeo do SUS
Desta forma o fluxo de referecircncia e contra-referecircncia de pacientes ocorreria da maneira mais
efetiva possiacutevel agilizando o diagnoacutestico e o manejo de indiviacuteduos com doenccedilas raras Esta
rede poderia ser tambeacutem utilizada para viabilizar a realizaccedilatildeo de pesquisas em doenccedilas raras
ao facilitar a identificaccedilatildeo e a inclusatildeo de pacientes em ensaios cliacutenicos e pesquisas
transacionais
Este tipo de sistema em rede para pesquisa e atendimento em doenccedilas raras natildeo eacute algo
ineacutedito no mundo O National Institutes of Health dos Estados Unidos oacutergatildeo semelhante ao
nosso Ministeacuterio da Sauacutede possui um departamento exclusivo para o estudo e fomento de
pesquisas em doenccedilas raras O escritoacuterio de pesquisas em doenccedilas raras2 organiza o acesso a
informaccedilotildees sobre as doenccedilas raras e oferece financiamento para a criaccedilatildeo de redes de
1 Maacuterio Saporta eacute meacutedico neurologista atua no serviccedilo de neurologia da Universidade Federal Fluminense eacute poacutes-doutorado
em Neurogeneacutetica e Reprogramaccedilatildeo Celular em Satildeo Francisco ndash EUA 2 Office of Rare Diseases Research httprarediseasesinfonihgov
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atendimento e pesquisa em tipos especiacuteficos de doenccedilas raras atraveacutes da rede de pesquisa
cliacutenica em doenccedilas raras (Rare Disease Clinical Research Network) Atraveacutes desta iniciativa
grupos de pesquisa especializados em uma doenccedila rara especiacutefica se reuacutenem em uma rede
colaborativa para promover o atendimento regionalizado a pacientes e familiares e viabilizar a
realizaccedilatildeo de pesquisas em alta escala com abrangecircncia nacional Iniciativas similares podem
ser encontradas na Uniatildeo Europeia mas satildeo raras ou inexistentes no Brasil
Aleacutem do financiamento governamental direcionado atraveacutes destas redes especializadas de
pesquisa e atendimento em doenccedilas raras especiacuteficas outra fonte fundamental para a
viabilizaccedilatildeo destas atividades deve vir das associaccedilotildees civis de pacientes e familiares Atraveacutes
de eventos beneficentes atividades de conscientizaccedilatildeo e engajamento da sociedade civil e lobby
poliacutetico as associaccedilotildees de pacientes e familiares tem o poder de captar a atenccedilatildeo da opiniatildeo
puacuteblica e de fontes de fomento tradicionalmente natildeo disponiacuteveis aos centros acadecircmicas no
Brasil como doaccedilotildees de empresas ou individuais Esta obviamente natildeo eacute uma tarefa trivial e
o contato e troca de experiecircncias com associaccedilotildees mais experientes no exterior eacute altamente
recomendaacutevel Exemplos de associaccedilotildees americanas de pacientes e familiares que tecircm sido bem
sucedidas na captaccedilatildeo de recursos e no incentivo a pesquisas em doenccedilas raras neuromusculares
em alta escala incluem a Muscular Dystrophy Association3 e a Charcot-Marie-Tooth
Association5
Em resumo o financiamento de pesquisas em doenccedilas raras deve se basear na interaccedilatildeo
entre trecircs elementos A relaccedilatildeo entre o governo e os centros acadecircmicos atraveacutes dos editais de
fomento eacute a uacutenica destas interaccedilotildees a ocorrer no Brasil mesmo que de forma insuficiente A
interaccedilatildeo entre as associaccedilotildees de pacientes e familiares e o governo atraveacutes de pressatildeo poliacutetica
e com os centros acadecircmicos atraveacutes da captaccedilatildeo e disponibilizaccedilatildeo de novos recursos para
pesquisa satildeo duas estrateacutegias subutilizadas no Brasil mas jaacute comeccedilam a gerar importantes
frutos em outros paiacuteses
Na segunda parte deste artigo abordaremos uma nova teacutecnica em biologia celular que
promete revolucionar as pesquisas em doenccedilas raras denominada reprogramaccedilatildeo celular
Como um coacutedigo de software a informaccedilatildeo geneacutetica de uma ceacutelula pode ser editada atraveacutes do
uso de ferramentas de biologia molecular Viacuterus produzidos para carregar informaccedilotildees
geneacuteticas especiacuteficas por exemplo podem realizar esta ediccedilatildeo do coacutedigo geneacutetico das ceacutelulas
ao infectaacute-las Foi utilizando esta estrateacutegia que o pesquisador japonecircs Shinya Yamanaka
conseguiu ldquoreprogramarrdquo ceacutelulas humanas da pele conhecidas como fibroblastos e fazecirc-las
assumir caracteriacutesticas de ceacutelulas-tronco embrionaacuterias Desde a comunicaccedilatildeo dos resultados de
seu trabalho em 2007 apenas cinco anos se passaram para que Yamanaka fosse reconhecido
com o precircmio Nobel de Medicina ou Fisiologia em 2012 A grande revoluccedilatildeo causada pelos
resultados de Yamanaka adveacutem de trecircs caracteriacutesticas das ceacutelulas-tronco reprogramadas Como
ceacutelulas embrionaacuterias estas ceacutelulas podem ser replicadas em laboratoacuterio de forma indefinida
sem sofrer envelhecimento celular Aleacutem disso estas ceacutelulas tambeacutem podem ser transformadas
em todos os tipos celulares presentes em um indiviacuteduo adulto incluindo neurocircnios ceacutelulas do
muacutesculo cardiacuteaco ceacutelulas do fiacutegado rim pulmatildeo etc Mas ao contraacuterio das ceacutelulas-tronco
embrionaacuterias as ceacutelulas-tronco reprogramadas podem ser obtidas de indiviacuteduos de qualquer
idade sem a necessidade de destruiccedilatildeo de embriotildees
O verdadeiro trunfo das ceacutelulas reprogramadas que as coloca no topo da piracircmide dos
modelos de estudo em biologia humana atualmente eacute o fato de que elas preservam todas as
caracteriacutesticas geneacuteticas do indiviacuteduo que as originou Desta forma temos agora a possibilidade
de estudar ceacutelulas humanas especiacuteficas de indiviacuteduos acometidos por diferentes doenccedilas
3 MDA ndash mdaorg 4 CMTA ndash wwwcmtausaorg 5 CMTA ndash wwwcmtausaorg
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mantendo todos os fatores bioloacutegicos associados ao desenvolvimento da doenccedila em questatildeo
Estas caracteriacutesticas das ceacutelulas reprogramadas satildeo de grande importacircncia para o estudo de
doenccedilas raras que satildeo na sua maioria (entre 80 e 90) de origem geneacutetica Outra vantagem da
teacutecnica eacute que podemos estudar tipos celulares antes inacessiacuteveis aos pesquisadores pela
dificuldade em obtecirc-las de pacientes vivos O principal exemplo deste tipo de ceacutelulas satildeo os
neurocircnios componentes do tecido nervoso e presentes no ceacuterebro tronco cerebral e medula
espinhal A retirada de neurocircnios de indiviacuteduos vivos eacute extremamente arriscada natildeo soacute pela
posiccedilatildeo protegida que eles ocupam dentro do cracircnio ou da coluna vertebral mas principalmente
pelo risco de sequelas graves apoacutes sua remoccedilatildeo dos circuitos funcionais a que estatildeo integrados
Neste momento laboratoacuterios do mundo inteiro estatildeo produzindo ceacutelulas-tronco reprogramadas
de indiviacuteduos com diversas doenccedilas raras neuroloacutegicas por exemplo e transformando-as em
neurocircnios para estudar o que haacute de errado nestas ceacutelulas que causa em uacuteltima anaacutelise a doenccedila
do paciente Ainda mais importante estas ceacutelulas estatildeo sendo usadas para o desenvolvimento
de novos tratamentos
Tomando como exemplo o campo das doenccedilas neuroloacutegicas poucos satildeo os tratamentos
disponiacuteveis no momento que vatildeo aleacutem do controle momentacircneo dos sintomas e ofereccedilam a
chance de cura para os pacientes Isso eacute ainda mais verdade para doenccedilas neurodegenerativas e
neurogeneacuteticas como doenccedila de Charcot-Marie-Tooth Esclerose Lateral Amiotroacutefica (ELA) e
outras formas graves de doenccedilas raras do sistema nervoso O uso da reprogramaccedilatildeo celular para
geraccedilatildeo e estudo de neurocircnios humanos promete modificar este cenaacuterio ao oferecer um modelo
humano para a investigaccedilatildeo em alta escala de tratamentos que atuem nos mecanismos causais
das doenccedilas e natildeo apenas em seus sintomas
A teacutecnica de reprogramaccedilatildeo celular oferece tambeacutem a possibilidade de gerar vaacuterios tipos
celulares de um indiviacuteduo especiacutefico para determinar qual tratamento seraacute mais eficaz ou
ofereceraacute o melhor perfil de seguranccedila para ele Semelhante ao que eacute feito atualmente para
determinar qual o melhor antibioacutetico a ser utilizado para tratar uma infecccedilatildeo quando testa-se
diferentes compostos em culturas de bacteacuteria para identificar qual agente eacute mais eficaz culturas
de neurocircnios poderatildeo ser utilizadas para determinar para um paciente especiacutefico qual
medicaccedilatildeo seraacute mais eficaz para tratar sua doenccedila rara por exemplo Aleacutem disso ceacutelulas
musculares cardiacuteacas derivadas das ceacutelulas-tronco reprogramadas poderatildeo ser utilizadas para
identificar quais destas drogas satildeo seguras ou perigosas de um ponto de vista cardiovascular
Estudos tratando exatamente deste tipo de experimentos vecircm sendo publicados com frequecircncia
na literatura cientiacutefica mundial nos uacuteltimos anos Este uso da reprogramaccedilatildeo celular abre
caminho para um novo paradigma de medicina personalizada particularmente uacutetil no estudo e
tratamento de doenccedilas raras onde o paciente eacute a plataforma de estudo para o desenvolvimento
do seu proacuteprio tratamento
A uacuteltima fronteira a ser alcanccedilada em relaccedilatildeo agraves ceacutelulas reprogramadas eacute o seu uso em
terapia celular Em um futuro natildeo tatildeo distante indiviacuteduos com doenccedilas que levam agrave perda de
tipos celulares especiacuteficos (como eacute o caso de vaacuterias doenccedilas raras degenerativas) poderatildeo ter
ceacutelulas reprogramadas a partir de ceacutelulas da pele ou ateacute mesmo da urina diferenciadas no tipo
celular necessaacuterio e este transplantado no seu organismo Este ano o primeiro estudo cliacutenico
utilizando ceacutelulas derivadas de ceacutelulas reprogramadas recebeu autorizaccedilatildeo do governo japonecircs
para ter iniacutecio Neste estudo pacientes com um tipo de doenccedila da retina chamada degeneraccedilatildeo
macular receberatildeo injeccedilotildees com ceacutelulas derivadas de suas proacuteprias ceacutelulas reprogramadas como
forma de regenerar a retina danificada Seraacute o primeiro de muitos trabalhados aplicando a
teacutecnica de reprogramaccedilatildeo celular no tratamento de doenccedilas humanas
Em resumo avanccedilos na geneacutetica e na biologia celular oferecem um novo paradigma para
a forma de tratar indiviacuteduos direcionando o tratamento natildeo para a doenccedila mas para o paciente
com doenccedila rara
75
A inclusatildeo juriacutedica de pessoas com doenccedilas raras
Tacircnia Maria Francisca Almeida1 almeidaadvogadaigcombr
Quando me propus falar sobre o tema ldquoA inclusatildeo juriacutedica de pessoas com doenccedilas rarasrdquo me
deparei com o fato de que na realidade iria falar sobre ldquoA dificuldade da inclusatildeo juriacutedica de
pessoas com doenccedilas rarasrdquo Isto porque quando se trata de doenccedilas raras temos uma
infinidade de unicidades que transpotildeem o cotidiano o que gera um contra-senso que algueacutem
legisle sobre aquele determinado ponto
Tal fato infelizmente gera a judicialidade tatildeo debatida das doenccedilas raras Apesar de natildeo
ser a soluccedilatildeo ideal pois o ideal seria a existecircncia de poliacuteticas puacuteblicas que atendessem os
pacientes e seus familiares torna-se a uacutenica soluccedilatildeo para pessoas que necessitam de um
atendimento especial e urgente que muitas das vezes foge do que estaacute previsto na legislaccedilatildeo
E o que fazer quando um paciente por exemplo estaacute em Home Care pelo SUS (o que tambeacutem
geralmente soacute se consegue por liminar) e precisa de uma ldquoventilaccedilatildeo mecacircnica invasivardquo (o
chamado ldquorespiradorrdquo) A pergunta se daacute pelo fato de que o SUS natildeo tem o ldquocoacutedigordquo para tal
item ou seja o ldquorespiradorrdquo natildeo estaacute elencado na lista de aparelhos dispensados pelo SUS E
por este ldquoentraverdquo legal pois a gestatildeo puacuteblica soacute pode agir diante de uma previsibilidade legal
quando o paciente precisa do ldquorespiradorrdquo em casa ele eacute negado E os planos de sauacutede por
conseguinte acompanham a lista do SUS Entatildeo como fazer Particularmente meu filho que
foi diagnosticado com a Siacutendrome de Krabbe aos dois anos e meio apesar de apresentar sinais
desde um mecircs e meio de idade estaacute em Home Care desde que completou um ano de vida Ele
usava um aparelho chamado de bipap que o auxiliava na respiraccedilatildeo por 24 horas Ele fazia
muita apneia e nos uacuteltimos tempos o aparelho bipap natildeo estava segurando as apneias O
fisioterapeuta fez vaacuterios testes e fez um laudo solicitando o ldquorespiradorrdquo Solicitaccedilatildeo feita
ficamos quinze dias aguardando uma posiccedilatildeo do plano que por fim disse natildeo ter o tal coacutedigo
para faturar o ldquorespiradorrdquo O fisioterapeuta fez outro laudo e juntou com mais um laudo meacutedico
sobre a necessidade ldquourgenterdquo de um ldquorespiradorrdquo Mais uma semana aguardando e meu filho
fez uma apneia que quase natildeo conseguimos reverter Ele natildeo se movia mais o oxiacutemetro natildeo lia
os paracircmetros por conta das extremidades dele terem ficado sem perfusatildeo e extremamente
geladas Ou seja vi meu filho praticamente morto Mas ainda natildeo estava previsto por Deus que
aquele seria o dia dele nos deixar e meu filho voltou a respirar depois de muitas manobras com
o ldquoamburdquo e massagens cardiacuteacas Isto aconteceu por volta das 20 horas Passamos a noite inteira
ao lado dele para observar qualquer sinal de uma possiacutevel apneia No dia seguinte pela manhatilde
fui ao Foacuterum da cidade entrei com mais uma liminar Liminar deferida E o ldquorespiradorrdquo estava
na minha casa no final da tarde Como fazer de outro jeito Muitas famiacutelias acabam mantendo
o paciente internado em hospitais por falta de condiccedilotildees legais de manter o paciente em casa
com um ldquorespiradorrdquo mas a conta do Hospital para a Sauacutede Puacuteblica acaba sendo muito maior
que manter o paciente em casa com o ldquorespiradorrdquo Sem falar em outros fatores como o desgaste
do proacuteprio paciente e da famiacutelia em estar longe de casa Economicamente o fato de natildeo
existirem poliacuteticas puacuteblicas em torno do assunto acaba gerando gastos desnecessaacuterios ao
governo e encarecendo o tratamento do paciente
1 Tacircnia Almeida eacute advogada e matildee de Samuel diagnosticado com Siacutendrome de Krabbe
76
Muitas pessoas criticam a judicializaccedilatildeo das doenccedilas raras pois defendem que gera um
custo para o Estado em razatildeo de multas por liminares natildeo cumpridas a tempo para atender a
uma uacutenica pessoa ao passo de que aquela verba poderia estar sendo destinada ao tratamento da
coletividade O problema eacute que para as doenccedilas raras natildeo existe coletividade Muitas vezes o
paciente eacute uacutenico mas dentro das unicidades formam uma populaccedilatildeo jaacute bastante expressiva na
sociedade Se os governantes natildeo acordarem para tal fato vai sim gerar um deacuteficit difiacutecil de
fechar no final do mecircs uma vez que as accedilotildees judiciais vatildeo crescer e talvez esta seja uma das
formas de fazer com que nossos governantes ldquoacordemrdquo para o assunto e comecem a pensar em
soluccedilotildees na esfera legislativa e executiva para que se diminua a resoluccedilatildeo destes problemas na
esfera judicial
Para um melhor entendimento do problema para aqueles que natildeo convivem com uma
doenccedila rara vou expor outros exemplos veriacutedicos
Para o paciente que estaacute em Home Care e necessita de aparelhos ligados por 24 horas na
residecircncia como o ldquorespiradorrdquo oximetro concentrador de ar bomba de infusatildeo aspirador
etc imagine quanto deve ser a conta de energia eleacutetrica desta famiacutelia Um concentrador de ar
por exemplo gasta o mesmo que um ar condicionado e o concentrador de ar que eacute o que
fornece oxigecircnio para o paciente tem que ficar ligado por 24 horas Diante de tal fato a famiacutelia
que antes tinha uma conta de energia eleacutetrica de em meacutedia R$ 15000 (cento e cinquumlenta
reais)mecircs passou a ter uma conta em torno de R$ 160000 (um mil e seiscentos reais)mecircs E
o que fazer quando a renda da famiacutelia natildeo comporta tal gasto Natildeo tem como economizar
energia neste caso porque a famiacutelia natildeo tem como deixar o concentrador de ar ou o ldquorespiradorrdquo
ligado apenas algumas horas por dia Em um caso concreto desta situaccedilatildeo a famiacutelia se dirigiu
ateacute a empresa fornecedora de energia eleacutetrica Light e explicou o problema levou laudos e a
relaccedilatildeo de equipamentos que a crianccedila fazia uso A Companhia de energia eleacutetrica disse que
existe a ldquotarifa socialrdquo onde se pagaria apenas uma taxa Mas para ter direito a ldquotarifa socialrdquo eacute
necessaacuterio que a famiacutelia esteja inscrita em algum programa do governo como o bolsa famiacutelia
ou estar recebendo o LOAS pelo INSS Para quem natildeo tem conhecimento a respeito para fazer
parte do bolsa famiacutelia a famiacutelia tem que ser muito pobre e para ter direito ao LOAS a famiacutelia
soacute pode ter renda de ateacute frac14 do salaacuterio miacutenimo ou seja a famiacutelia tem que ser extremamente
pobre estar sobrevivendo com menos de frac14 do salaacuterio miacutenimo por mecircs A famiacutelia em questatildeo
recebia um pouco mais de trecircs salaacuterios miacutenimos por mecircs juntando todas as rendas e portanto
natildeo tinha direito a ldquotarifa socialrdquo Soluccedilatildeo dada pela empresa fornecedora de energia eleacutetrica
nenhuma Soluccedilatildeo dada pela famiacutelia que natildeo podia pagar a conta mas tambeacutem natildeo podia ficar
sem luz pois o filho depende de aparelhos para manter-se vivo entrou com liminar para que a
Light natildeo deixasse de fornecer energia eleacutetrica agrave residecircncia em razatildeo de existir pessoa
dependente de aparelhos que satildeo ligados agrave energia eleacutetrica Liminar deferida A conta chega a
famiacutelia paga quando tem condiccedilotildees de pagar porque vem bastante alta e as inadimplecircncias
fazem com que o nome do titular da conta vaacute para o SPCSerasa (que eacute um cadastro de maus
pagadores) mas o filho estaacute coberto pela liminar em razatildeo do direito a vida se sobrepor a
qualquer pagamento de conta
Tal caso nos faz remeter a um dos princiacutepios do Direito que eacute o principio da igualdade
Este principio tem como pilar a afirmaccedilatildeo para se ter igualdade eacute preciso tratar os desiguais
como desiguais e os iguais como iguais Para quem natildeo trabalha ou natildeo tem qualquer vinculo
com o Direito tal frase soa bastante estranha mas basta entender a essecircncia da coisa natildeo tem
como tratar a exceccedilatildeo dentro da formalidade das leis existentes para a sociedade em geral Neste
caso da energia eleacutetrica existe uma exceccedilatildeo para esta famiacutelia Ela natildeo gasta luz porque quer
Ela gasta a luz por necessidade de manter vivo um filho Eacute justa impor para essa famiacutelia a lei
usada para a populaccedilatildeo em geral referente a ldquotarifa socialrdquo E isto eacute soacute um exemplo Percebo
que natildeo haacute como criar leis especiacuteficas para cada exceccedilatildeo relacionada com doenccedilas raras
77
Para que entendam melhor um exemplo de como a lei trata uma exceccedilatildeo especiacutefica eacute o
caso do Coacutedigo de Defesa do Consumidor A lei geral (Coacutedigo de Processo Civil) diz que quem
alega o fato eacute que deve provar ou seja o ocircnus da prova eacute de quem alega No Coacutedigo de Defesa
do Consumidor onde tem o escopo de proteger o consumidor de poliacuteticas desleais em razatildeo
da magnitude e poderio econocircmico das empresas existe a inversatildeo do ocircnus da prova em que o
consumidor alega o fato ocorrido e a empresa eacute quem tem que fazer a prova em contraacuterio se tal
fato natildeo for verdadeiro Neste caso estamos tratando os desiguais como desiguais pois natildeo haacute
como colocar o consumidor e as empresas no mesmo patamar de Direito pois as empresas
sempre sairiam vencedoras
Infelizmente quando falamos em doenccedilas raras ainda natildeo temos qualquer proteccedilatildeo para
tratar as exceccedilotildees que satildeo ldquojogadasrdquo na lei geral e que natildeo atendem as necessidades dos
pacientes e de suas famiacutelias
Outro exemplo bem gritante eacute o caso ocorrido com a ANVISA (Agecircncia Nacional de
Vigilacircncia Sanitaacuteria) No Estado do Rio de Janeiro existe uma crianccedila com uma doenccedila rara
que depende de um determinado medicamento Existia um laboratoacuterio que fornecia o
medicamento para o governo Ocorre que por se tratar de um ldquomedicamento oacuterfatildeordquo ou seja
aquele que por atender uma populaccedilatildeo miacutenima quando natildeo apenas um paciente na localidade
passa a ser inviaacutevel economicamente para o laboratoacuterio e o laboratoacuterio deixou de fornececirc-lo
A matildee desesperada comeccedilou a buscar ajuda em vaacuterios poacutelos pois o medicamento poderia ateacute
ser importado mas levaria dias para chegar ao Estado em decorrecircncia dos entraves legais pelo
caminho Diante da situaccedilatildeo da crianccedila e os apelos desesperados da matildee outro laboratoacuterio
conhecendo a foacutermula do medicamento se propocircs a fabricaacute-lo e entregaacute-lo agrave famiacutelia ateacute que se
resolvesse de fato os entraves juriacutedicos referentes ao medicamento do exterior Ao tomar
ciecircncia de tal fato a ANVISA multou o laboratoacuterio porque ele natildeo tinha a ldquolicenccedilardquo para
fabricar o medicamento Ou seja sabemos que qualquer laboratoacuterio tem que ter a licenccedila para
fabricar qualquer que seja a foacutermula mas no caso em questatildeo tratava-se da vida de uma crianccedila
que tinha o avanccedilo de uma doenccedila fatal caso ficasse sem o medicamento Legalmente este
laboratoacuterio agiu indevidamente mas como a pessoa que existe por traacutes de um nome em um
CNPJ ela agiu com humanidade Seraacute que se fosse o filho do responsaacutevel pela ANVISA o
laboratoacuterio seria multado Se fosse o filho do Presidente da Repuacuteblica teriam multado o
laboratoacuterio Duvido O laboratoacuterio quase foi fechado e continuou recebendo multas mas natildeo
deixou de fornecer o medicamento para a crianccedila enquanto natildeo se resolveu o problema
Hoje pela falta de Poliacuteticas Publicas que atendam a esta populaccedilatildeo rara o que vemos satildeo
os familiares ou os proacuteprios doentes tendo que buscar soluccedilotildees agraves vezes natildeo solucionaacuteveis
legalmente para atenderem as suas necessidades e agraves de seus entes queridos Com isso
constatamos a criaccedilatildeo de diversas Associaccedilotildees que visam buscar ajuda muacutetua para diversas
necessidades Estas pessoas tentam se associar para que de alguma forma natildeo lutem sozinhas
diante a falta de tudo que se possa imaginar quando se fala de doenccedilas raras falta de
informaccedilatildeo falta de estrutura emocional e financeira falta de meacutedicos que saibam diagnosticar
falta de tratamento devido falta de exames especiacuteficos etc O que notamos eacute que o apoio
emocional encontrado em todas as associaccedilotildees eacute muito importante mas o apoio estrutural fica
difiacutecil de se conseguir senatildeo por vias judiciais
Isto resulta na triste realidade de hospitais que ldquotecircmrdquo que ldquoabrigarrdquo vaacuterios pacientes com
doenccedilas raras simplesmente abandonados pela famiacutelia pelo fato de as mesmas natildeo terem
qualquer estrutura seja emocional ou financeira ou de ambos de abrigar este paciente em casa
Quando crianccedilas geralmente natildeo possuem nem a oportunidade de serem adotadas porque
necessitam de cuidados permanentes e acabam ldquovivendordquo num hospital A falta de informaccedilatildeo
o medo do desconhecido e a total falta de apoio por parte do governo leva a atitudes de
abandono Essa realidade poderia ser minimizada se existisse um miacutenimo de direcionamento e
apoio
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Quando defendo a criaccedilatildeo de uma secretaria ou oacutergatildeo (ou qualquer nome que queiram
chamar) dentro no Ministeacuterio da Sauacutede que seja voltado exclusivamente para o aspecto das
doenccedilas raras eacute justamente pelo fato de precisarmos de um oacutergatildeo que tenha um norte e seja um
ldquofarolrdquo que direcione os pacientes e as famiacutelias para soluccedilotildees concretas e corretas Hoje quando
uma crianccedila chega com sinais de maus tratos num hospital os meacutedicos satildeo obrigados por lei a
avisar a policia Quando um paciente chega com Dengue ou com tuberculose os meacutedicos tem
que avisar o oacutergatildeo da sauacutede para que exista um controle de tais doenccedilas Isto eacute importante para
se detectar onde existe o problema e criar estudos para resolver a questatildeo de determinada
populaccedilatildeo Com as doenccedilas raras temos que ter este ldquofarolrdquo para que se comecem a criar
estatiacutesticas das diversas siacutendromes que acometem nossa populaccedilatildeo e se possa estudar a melhor
forma de atender os pacientes e familiares Como pensar em poliacutetica puacuteblica se natildeo se sabe nem
a qual ou a quanto da populaccedilatildeo se vai chegar
Outro problema que existe dentro das famiacutelias com algum paciente de doenccedilas raras eacute o
fato que na maioria das vezes algueacutem ter que parar de trabalhar para cuidar do paciente ou
para administrar a rotina que se altera quando se tem um familiar com doenccedila rara No meu
caso por exemplo tenho um filho com doenccedila rara que eacute dependente de ldquorespiradorrdquo e de
oxigecircnio Ele tem enfermagem por 24 horas Meu filho natildeo se move natildeo chora natildeo ri tem
gastrostomia traqueostomia uma vaacutelvula DVP e ainda faz apneia A enfermagem de Home
Care hoje em dia infelizmente ainda deixa muito a desejar quanto ao treinamento de teacutecnicos
de enfermagem para trabalhar com paciente grave Quando chega alguma teacutecnica de
enfermagem nova para ficar no plantatildeo eu natildeo tenho como sair de casa para trabalhar E
quando estou no trabalho e a teacutecnica me liga dizendo ldquoEstaacute com falta de energia eleacutetricardquo eu
largo o trabalho e saio correndo para casa porque tenho que monitorar as baterias dos aparelhos
e manobrar outros que natildeo tecircm bateria para o ldquono breakrdquo Fora quando a teacutecnica liga dizendo
que os batimentos cardiacuteacos estatildeo baixos ou a saturaccedilatildeo estaacute caindo muito Eu largo tudo e saio
correndo para casa Sem contar com as inuacutemeras vezes que ele eacute internado para fazer algum
tipo de procedimento (troca de vaacutelvula colocaccedilatildeo de cateter infecccedilotildees que pega etc) A
ldquosorterdquo eacute que eu trabalho numa empresa puacuteblica e tenho chefes diretos muito compreensivos
com a situaccedilatildeo Se eu estivesse numa empresa privada eu jaacute teria sido mandada embora haacute
muito tempo Eu preciso do emprego pois dele vem o plano de sauacutede do meu filho mas natildeo
sei por quanto tempo ainda seraacute possiacutevel administrar tal situaccedilatildeo Quando o filho de uma pessoa
que tem sua rotina normal tem uma febre geralmente esta pessoa fica em casa e tem um atestado
de acompanhamento para levar o filho ao meacutedico ou ateacute acompanhaacute-lo por alguns dias uma
vez ou outra pois ningueacutem com filho doente tem cabeccedila para ir trabalhar despreocupadamente
O que eu que tenho um filho que necessita de cuidado extremos por vinte e quatro horas faccedilo
Daacute para imaginar como saio de casa para trabalhar Aleacutem de que a rotina da casa muda
completamente Se antes meus outros filhos iam para a escola eu ia trabalhar e no final do dia
todos nos encontravaacutemos novamente Hoje eu preciso administrar as condiccedilotildees para um
teacutecnico de enfermagem ficar na minha casa ininterruptamente ter o atendimento do
fisioterapeuta duas vezes ao dia a fonoaudioacuteloga trecircs vezes por semana a nutricionista o
atendimento semanal da meacutedica e do enfermeiro recebimento de material semanalmente
recebimento de dieta e outras tarefas esporaacutedicas Aleacutem eacute claro de prestar atenccedilatildeo nos sinais
do meu filho pois a meacutedica soacute vem vecirc-lo uma vez por semana e neste meio tempo ele pode ter
febre pode ficar mais secretivo que o normal entre outras coisas Tenho que estar em contato
constante com a meacutedica para tomar as providecircncias necessaacuterias mesmo antes da proacutexima visita
dela e ainda preciso sair de casa para trabalhar Eacute um tanto complicado
Tenho outros exemplos como a de uma famiacutelia que conheci no Hospital na qual a esposa
era funcionaacuteria puacuteblica e o marido trabalhava em uma empresa privada Apesar do salaacuterio do
marido ser maior que o da esposa a famiacutelia ldquooptourdquo pela saiacuteda do marido do emprego para
cuidar da filha acometida por uma doenccedila rara porque a esposa mesmo ganhando menos tinha
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estabilidade no emprego ao passo que o marido na empresa privada natildeo tinha qualquer
estabilidade Eacute justo que este encargo de ldquoescolhardquo fique somente nas costas das famiacutelias que
jaacute estatildeo tatildeo fragilizadas com a proacutepria doenccedila Sem contar quando um dos pais (geralmente o
pai) natildeo aguenta ou natildeo aceita a nova realidade e simplesmente deixa o outro sozinho E este
geralmente precisa largar o seu emprego para cuidar do filho doente mas de contra partida
precisa manter o lar e daiacute passa a fazer serviccedilos como bolos salgados e doces caseiros para
vender para a famiacutelia e amigos Chega a ser desumano o indiviacuteduo ldquoarcarrdquo sozinho com este
encargo que faz com muito amor mas sob muito sofrimento e privaccedilatildeo
Existem vaacuterios projetos de lei no Congresso que tratam do que chamamos de ldquoauxiacutelio
acompanhamentordquo Mas esses projetos sempre esbarram em inconstitucionalidades pois geram
despesas para a empresa ou para o INSS (Instituto Nacional de Seguridade Social) para manter
o trabalhador em casa como acompanhante
Quando bato na tecla sobre a importacircncia da existecircncia de uma secretaria voltada para
doenccedilas raras eacute porque teriacuteamos condiccedilotildees de criar comissotildees para estudar tais casos e buscar
soluccedilotildees para estas famiacutelias Apesar de termos boa vontade de alguns parlamentares nota-se
que muitas vezes os mesmos natildeo tecircm conhecimento de campo das necessidades reais das
pessoas com doenccedilas raras A Portaria 9712012 do Ministeacuterio da Sauacutede que trata do programa
ldquoFarmaacutecia Popularrdquo eacute um exemplo disso Uma famiacutelia buscou a liberaccedilatildeo de fraldas
descartaacuteveis pelo Programa ldquoFarmaacutecia Popularrdquo para o filho de quatro anos que eacute acamado
deixou de usar fraldas pediaacutetricas e iniciou o uso de fraldas geriaacutetricas que satildeo muito mais
caras A famiacutelia precisou juntar laudos meacutedicos e tirar o CPF da crianccedila Passou em trecircs
farmaacutecias que participavam do programa e em nenhuma delas conseguiu a liberaccedilatildeo das fraldas
pelo sistema Foi indicado que ligassem para o Ministeacuterio da Sauacutede e depois de muitas ligaccedilotildees
a famiacutelia descobriu que existe o artigo 26 da portaria em seu paraacutegrafo II que cita ldquopara a
dispensaccedilatildeo de fraldas geriaacutetricas para incontinecircncia o paciente deveraacute ter idade igual ou
superior a 60 (sessenta) anosrdquo Pergunta-se seraacute que ao fazerem tal portaria ningueacutem
ldquolembrourdquo que existem crianccedilas adolescentes e ateacute jovens adultos que necessitam de usar
fraldas Isto somente acontece porque as pessoas natildeo ldquovivemrdquo o cotidiano da doenccedila rara
Analisando todos os pontos envolvidos chego agrave conclusatildeo que natildeo haacute como buscar
soluccedilotildees de maneira macro quando se trata de doenccedila rara Eacute necessaacuterio que se tenha um olhar
mais focado nas especificidades que acometem diretamente a famiacutelia Para construir o
conhecimento sobre essa realidade eacute preciso que as instituiccedilotildees estejam interligadas e tenham
um ponto de referecircncia para direcionar e amparar corretamente o paciente e sua famiacutelia a niacutevel
nacional ou internacional
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Transcriccedilatildeo da mesa de abertura e comunicaccedilotildees do I CIADR
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Mesa de abertura
Rogeacuterio Lima1 ndash Bom dia
Primeiro quero agradecer a presenccedila de todos Esse evento existe pelo menos em
pensamento haacute dois anos Percebemos que poderia tomar corpo e ser real se noacutes
participaacutessemos de um movimento de sensibilizaccedilatildeo e mobilizaccedilatildeo E hoje eacute o resultado desse
movimento O movimento eacute dentro da academia desde o comeccedilo noacutes queriacuteamos trazer a
conversa e o diaacutelogo para a academia Natildeo faltou convite para levarmos esse evento para o
Congresso para a CLDF Por opccedilatildeo noacutes procuramos e estamos hoje na Uniplan agradeccedilo
imensamente ao Professor Sadi que foi o primeiro que me estendeu a matildeo e socorro Ofereceu
muito abertamente o Instituto de Ciecircncias Sociais da Universidade de Brasiacutelia e quando
chegou ao nuacutemero de 600 inscriccedilotildees foi quando eu comecei a ficar um pouco ansioso E olha
que eu sou o pessimista de todo mundo que estaacute organizando E entatildeo precisaacutevamos correr
para um outro lugar Meus agradecimentos ao Professor Leonardo e agrave Professora Marisa que
junto com a Uniplan estatildeo oferecendo esse espaccedilo para noacutes
Hoje eacute um dia de muito agradecimento Agradeccedilo a todas as pessoas agradeccedilo a presenccedila
de vocecircs E eu vim pensando que hoje eacute um dia bem marcante Vieram pessoas todas as pessoas
aqui deixaram as suas casas os pacientes que estatildeo aqui as associaccedilotildees de pacientes e
principalmente os alunos que estatildeo aqui hoje Esse evento eacute para sensibilizaacute-los e eu natildeo sei se
a loucura estaacute em noacutes em acreditar que poderia ser feito um evento desse tamanho ou se o
louco eacute quem vecirc as informaccedilotildees que noacutes passaacutemos sobre a realidade que existe e natildeo faz nada
A AMAVI nunca foi soacute eu e muito menos o movimento que hoje faz parte E eu queria
agradecer imensamente toda a diretoria da AMAVI que estaacute aqui hojeSoacute o Warley natildeo
conseguiu estar presente porque tem que cumprir com sua vida laboral Mas a Lauda que eacute
nossa diretora A Flaacutevia nossa assessora de imprensa Entatildeo satildeo essas pessoas que realmente
estatildeo connosco E dentro disso hoje o formato vai ser este Eacute um formato aberto para
incentivar principalmente o diaacutelogo Sempre vai ter espaccedilo para as Associaccedilotildees poderem se
manifestar E por fim eu tambeacutem agradeccedilo a Interfarma e o Ministeacuterio da Sauacutede Agradeccedilo a
todas as pessoas que nos ajudam porque em nome da Interfarma agradecemos a todos os outros
que nos apoiam financeiramente E agradeccedilo muito o Fogolin de estar aqui hoje Acho que
estamos fazendo histoacuteria E seguramente este evento natildeo eacute comum no mundo E ele estaacute sendo
transmitido pela internet Agradeccedilo realmente a todo mundo E nos meus quinze minutos finais
eu gostaria de agradecer muito fortemente aquela pessoa que tem meus quinze minutos e
quando eu penso nela eu penso muito naquele jeito brasiliense de ser que eacute um jeito simples e
um jeito focado no trabalho A gente trabalha a gente fala de vez em quando mas a gente
trabalha Agradeccedilo ao Miguel Miguel vocecirc eacute doutor por John Hopkins e estaacute connosco fazendo
um cerimonial desde sempre Suas orientaccedilotildees sempre foram importantes Muito obrigado
Sadi Del Roso2 ndash Bom dia senhoras e senhores participantes do primeiro encontro sobre
Doenccedilas Raras
Tenho a satisfaccedilatildeo de saudar os participantes desse congresso em nome do Instituto de
Ciecircncias Sociais da Universidade de Brasiacutelia Represento a Universidade que eacute por excelecircncia
o local da pesquisa por outro lado a pesquisa eacute absolutamente fundamental para o
conhecimento a respeito de doenccedilas raras Sabe-se que o impulso da pesquisa ocorre entre
1 Presidente da AMAVI e doutorando em Sociologia na Universidade de Coimbra ndash Portugal 2 Professor Titular de Sociologia da Universidade de Brasiacutelia
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outras razotildees pela pressatildeo social Embora a AIDS natildeo faccedila parte do rol de doenccedilas raras o
movimento Gay e movimentos similares ligados agrave liberdade de escolha sexual realizaram uma
pressatildeo fantaacutestica para a destinaccedilatildeo de verbas para a pesquisa que tem como objeto o controle
da AIDS assim como doutras doenccedilas Participo neste Primeiro Congresso representando o
Instituto de Ciecircncias Sociais Para as Ciecircncias Sociais a dor a doenccedila o sofrimento pessoal e
coletivo satildeo objetos de inegada relevacircncia e pertinecircncia social Noacutes todos que estudamos classes
sociais lutas de classes relaccedilotildees poliacuteticas relaccedilotildees intereacutetnicas trabalho cultura
desenvolvimento econocircmico e problemas sociais semelhantes ficamos abalados ficamos
prostrados de joelhos e ficamos calados impotentes perante as manifestaccedilotildees da dor Perante a
doenccedila perante o sofrimento e ainda mais perante a morte Esses fenocircmenos todos satildeo
fenocircmenos que tecircm a ver com a natureza humana e com a cultura das sociedades e representam
possibilidades de agregaccedilatildeo das pessoas nos grupos sociais Neste sentido as Ciecircncias Sociais
tambeacutem podem contribuir explicitando o sentido da organizaccedilatildeo e dos movimentos sociais na
construccedilatildeo das sociedades democraacuteticas Ao falar de movimentos sociais somos levados aos
grandes movimentos poliacuteticos As Jornadas de junho e julho de 2013 a Primavera Aacuterabe ao
movimento dos jovens rebeldes nos Estados Unidos com o Oculpy Wall Streat aos movimentos
de jovens nos paiacuteses europeus Portugal Espanha Greacutecia e Itaacutelia e outros Tambeacutem podemos
pensar como movimento sociais congregaccedilotildees de pessoas em torno a determinadas causas
entre as quais as doenccedilas raras Gostaria de enfatizar a importacircncia das atividades voluntaacuterias
da participaccedilatildeo espontacircnea ainda que organizadas em movimentos e associaccedilotildees Isto pensando
menos na estrutura e o que eacute mais importante na ideia organizativa As boas causas das doenccedilas
raras despendem destas atitudes coletivas Por uacuteltimo quero confessar que o motivo maior de
minha presenccedila aqui neste primeiro congresso natildeo foi tanto o fato de ser pesquisador em
Ciecircncias Sociais mas um fato muito mais proacuteximo muito mais carne e muito mais sangue
Maria Emiacutelia minha sobrinha de quinze anos eacute portadora de Down e eacute pra ela que eu dedico
essa participaccedilatildeo Maria Emiacutelia este congresso eacute para vocecirc Obrigado
Maria Joseacute Delgado3 ndash Bom dia a todos e a todas
Eu gostaria de agradecer ao Rogeacuterio a oportunidade de estar aqui conversando com vocecircs
e contando um pouco do que eacute a Interfarma que eacute a Associaccedilatildeo das Induacutestrias de Pesquisas e
ela com certeza tem na sua missatildeo a tarefa de fazer o que eacute de produzir o que tem de melhor
de medicamentos mas tambeacutem de compor com aqueles que representam a necessidade do
paciente de compor com o governo de compor com todos os atores que tratam desse tema no
paiacutes As melhores oportunidades e as melhores soluccedilotildees para que o Brasil possa entregar a sua
populaccedilatildeo entregar especialmente a esta populaccedilatildeo de pessoas com doenccedilas raras o que ele
tem de melhor dentro da assistecircncia meacutedica como da assistecircncia farmacecircutica eacute a Interfarma
contribuindo com o SUS Induacutestrias entregando tambeacutem o que tem de melhor que satildeo os
medicamentos Dentro da nossa tarefa na Interfarma eu coordeno alguns trabalhos e dentro
desses o de doenccedilas raras O grupo de doenccedilas raras estaacute sob a minha coordenaccedilatildeo na
Interfarma Entatildeo ao longo desses uacuteltimos anos estamos nos dedicando fortemente ao tema
Temos vaacuterias iniciativas e dentre elas eu acho que os senhores devem ter recebido fizemos
um estudo global para entender como que o mundo trata isso e como seriam as melhores
soluccedilotildees para aplicarmos no Brasil Noacutes trouxemos alguns exemplares estatildeo disponiacuteveis
espero que vocecircs tenham a oportunidade de ler Esse talvez foi o produto que qualificou muito
mais aquilo que noacutes gostariacuteamos de discutir sobre doenccedilas raras e a partir dele noacutes estamos
desdobrando outras accedilotildees ao longo de alguns anos E entre elas estar presente junto sempre
em atividades como este evento Com certeza seraacute um divisor de aacuteguas naquilo que a gente
acha que eacute importante que eacute o paciente o paciente bem assistido um paciente que encontre
3 Diretora de Inovaccedilatildeo e Responsabilidade Social da Interfarma
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respostas que encontre acolhimento e que possa se sentir protegido por aqueles que tecircm a
obrigaccedilatildeo de fazecirc-lo E eacute neste sentido que eu agradeccedilo ao Rogeacuterio a oportunidade de estar
aqui E principalmente de olhar para cada um de vocecircs e dizer do nosso compromisso Muito
obrigada e bom dia e acho que na sequecircncia a gente conversa mais um pouco Obrigada
Leonardo Batista4 ndash Bom dia a todos
Meu nome eacute Leonardo estou na coordenaccedilatildeo de enfermagem juntamente com a Professora
Marisa e exercendo o papel social do Centro Universitaacuterio Planalto do Distrito Federal
representando o magniacutefico reitor Yugo Okida e nosso diretor geral Geraldo Magela eacute que eu
agradeccedilo a presenccedila de cada um de vocecircs na mudanccedila da histoacuteria de poliacuteticas de doenccedilas raras
no Brasil Todos noacutes definimos como raridade aquilo que eacute uacutenico ou de que existem poucos
exemplares no mundo Mas se noacutes pensarmos bem noacutes somos bilhotildees de habitantes no mundo
mas ningueacutem tem a digital igual agrave outra A nossa iacuteris tambeacutem eacute diferenciada Entatildeo quer dizer
pessoal que todos noacutes somos raros Entatildeo ser raro eacute igual e natildeo diferente Agradeccedilo a todos
vocecircs imensamente a colaboraccedilatildeo neste evento e espero que todos participem muito E saibam
que a partir de hoje raridade eacute algo comum entre noacutes Muito obrigado
Marisa Carvalho5 ndash Bom dia a todos
Eu quero recebecirc-los com muita alegria aqui em nome do curso de enfermagem da Uniplan
e para natildeo ficar soacute nas minhas palavras eu gostaria de mostrar algumas imagens que eu
preparei Como o Professor bem colocou a homenagem agrave sobrinha dele eu quero fazer uma
homenagem agrave minha filha tambeacutem O nome da minha filha era Baacuterbara ela faleceu tem trecircs
anos com vinte anos portadora da Siacutendrome Prader Willi E aiacute eu soacute queria compartilhar
alguma coisa porque quando a gente fala em doenccedilas raras acontece uma outra coisa tambeacutem
raro eacute o conhecimento que se tem adequado para tratar para se lidar Natildeo soacute com o paciente
mas com a famiacutelia em si Sobre Prader Willi eu tenho um pouco de conhecimento mas
sobretudo muita vivecircncia Entatildeo eacute uma doenccedila cromossocircmica ela atinge o cromossomo quinze
e em decorrecircncia dessa alteraccedilatildeo alguns sinais satildeo evidenciados como peacutes e matildeos pequenos
e a crianccedila desenvolve uma obesidade moacuterbida O metabolismo dela eacute diminuiacutedo e haacute uma
hiperfagia ou seja ela come muito O hipotaacutelamo o centro da fome natildeo funciona como se vecirc
na maioria das pessoas entatildeo ela sente fome o tempo todo E como o metabolismo eacute
diminuiacutedo ela desenvolve obesidade moacuterbida Uma hipotonia ela natildeo sabia sugar a
mamadeira Minha filha natildeo soube o que eacute sugar um peito por causa Se eu me emocionar
vocecircs descontam um pouquinhohellip Entatildeo as dificuldades que noacutes passaacutemos inicialmente foi
por desconhecimento Soacute que a vivecircncia e o amor foram assim decisivos para que uma
vivecircncia uma vida a qualidade de vida fosse estabelecida Entatildeo a dificuldade de
aprendizagem e fala a instabilidade emocional a alteraccedilatildeo hormonal a baixa estatura as matildeos
e peacutes pequenos a pele eacute mais clara satildeo alguns sinais que depois eu vou disponibilizar mas eacute
tudo isso que os livros trazem Falam sobre a Prader Willi mas o que eacute que os livros natildeo falam
Eacute o que a vivecircncia nos ensina Se a gente vecirc essa figura aqui o que nos reporta essa imagem
O que nos achamos que eacute Coca-Cola neacute Esse eacute o grande problema os roacutetulos que noacutes
colocamos O grande problema das famiacutelias que tecircm crianccedilas com doenccedilas raras e das proacuteprias
crianccedilas satildeo os roacutetulos que a sociedade coloca As pessoas olham de fora e pensam
ldquoCoitadosrdquo As pessoas olham de fora e pensam ldquoNatildeo tem perspectiva de vidardquo E natildeo eacute
assim natildeo deve ser assim E com isso vecircm os preconceitos Acham que as pessoas satildeo infelizes
4 Coordenador do Curso de Enfermagem e representante do Reitor do Centro Universitaacuterio Planalto do Distrito Federal ndash
UNIPLAN 5 Coordenadora do Curso de Enfermagem do Centro Universitaacuterio Planalto do Distrito Federal ndash UNIPLAN
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ou que podem ter menos qualidade de vida por apresentar uma diferenccedila Eacute como o Professor
bem colocou o Professor Leonardo quem de noacutes eacute igual ao outro Entatildeo a falta de
conhecimento que a gente que eu observei particularmente nos profissionais de sauacutede na
eacutepoca que a Baacuterbara nasceu foi muito grande Foi uma dificuldade muito grande que eu
enfrentei Porque como natildeo conseguia amamentar os profissionais de sauacutede as pessoas que eu
conhecia achavam que eu natildeo queria amamentar por uma questatildeo esteacutetica e a coisa que eu mais
queria era amamentar a minha filha mas ela natildeo conseguia sugar O fato de ela natildeo exercitar o
maxilar implicou que a fala dela foi diferenciada Tudo isso contribuiu para que somente depois
de as pessoas conhecerem ela percebiam o que era ter uma crianccedila especial E ela falava assim
ldquoMamatildee eu sou especialrdquo E eu falava ldquoMinha filha vocecirc eacute muito especialrdquo Deus nos
capacitou para gerar outras vidas entatildeo natildeo devemos tratar os filhos pelo que seus corpos
apresentam mas pelo que eles essencialmente satildeo filhos E eacute assim que o portador de doenccedila
rara e sua famiacutelia querem ser tratados como pessoas que tecircm direitos que tecircm desejos que
tecircm sonhos e que querem ir adiante Aqui estaacute a Baacuterbara com um aninho toda charmosa
Aqui ela jaacute brincava com a mamadeira porque sugar mesmo ela natildeo conseguia sugar era
tudo na colherzinha Aqui ela eacute aquela de oacuteculos laacute em cima Estaacute no meio das primas e das
irmatildes
Eu lembro que quando eu engravidei da Baacuterbara uma professora minha da faculdade falou
ldquoVocecirc eacute louca Vocecirc jaacute teve uma filha sindrocircmica e vocecirc vai ter mais filhosrdquo E eu falei
Professora se eu tiver todos os filhos sindrocircmicos eles vatildeo ser amados do mesmo jeitordquo
Aqui ela mexendo no computador Tinha o computador dela
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Aqui por volta de seis ou sete anos
E depois a beleza de uma vida estaacute no modo como ela eacute vivida aqui fazendo pose para
foto Aqui com as duas outras irmatildes fazendo careta e fazendo careta para o mau humor
fazendo careta para o preconceito fazendo careta para a falta de conhecimento para a falta de
perspectiva para a vida eacute para isso que elas fazem careta
Eudeixo esta mensagem para vocecircs Todos noacutes almejamos grandes vitoacuterias todavia Deus
nos ensina atraveacutes de seus anjos que as verdadeiras vitoacuterias satildeo os desafios diaacuterios que se
apresentam diante de noacutes e nos ensinam o que eacute ser feliz para que ao final do dia possamos ser
gratos e saber que somos vitoriosos Sabe o que eacute a vitoacuteria diaacuteria Eacute todo dia de manhatilde quando
amanhece vocecirc olhar no berccedilo para ver se o seu bebecirc se movimentou Essa era a minha vitoacuteria
diaacuteria porque do jeito que eu colocava a Baacuterbara para dormir ela amanhecia o dia que ela
amanhecia de lado era uma alegria Que bom ela estaacute reagindo E aiacute eu deixo aqui a foto da
minha Baacuterbara como uma grande vitoriosa que me ensinou muito E eu espero que esse
congresso porque hoje eacute um marco na vida de muitas pessoas natildeo soacute em termos de
aprendizagem mas em termos de vivecircncia de palavras que seratildeo ditas Que se abra o
conhecimento que se abra o entendimento o coraccedilatildeo Para a gente saber tratar bem de quem
merece todo o nosso respeito Obrigada a vocecircs
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Joseacute Eduardo Fogolin6 ndash Bom dia a todos bom dia a todas Em especial bom dia e um
grande abraccedilo ao Rogeacuterio Lima um grande parceiro que durante esses dois anos eu tive uma
oportunidade o grande prazer de aproximar cada vez mais Natildeo apenas um grande conhecedor
sobre aquilo que a gente vem discutindo mas uma pessoa que dentro das nossas pequenas
diferenccedilas mas dentro da nossa construccedilatildeo com quem mais aprendi natildeo apenas como membro
e gestor do Ministeacuterio da Sauacutede mas como pessoa
Agradeccedilo tambeacutem agrave Dra Siacutelvia representando a Universidade de Coimbra agrave Dra Maria
Joseacute da Interfarma e em especial ao Professor Leonardo e agrave Professora Marisa que
representam a Uniplan
Queria deixar um abraccedilo aos meus companheiros do grupo teacutecnico que a gente vem
trabalhando em especial ao Professor Marcos Aguiar a todos os demais em nome deles
represento todos os meus colegas Pois bem eu vejo hoje aqui Rogeacuterio essa plateia e esse
plenaacuterio repleto de pessoas repleto de representantes tanto do berccedilo acadecircmico como
representantes de toda a sociedade E a cada ano que a gente vem acompanhando e discutindo
cada vez mais a atenccedilatildeo a famiacutelias e a pessoas com doenccedilas raras a gente percebe que cada vez
que a gente participa dos eventos a gente vecirc uma participaccedilatildeo cada vez mais expressiva e este
eacute o grande fundamento
Durante todo este periacuteodo e dada a oportunidade que noacutes tivemos para nos debruccedilarmos
cada vez mais em relaccedilatildeo agrave percepccedilatildeo e agrave avaliaccedilatildeo do quanto natildeo somente o Sistema Uacutenico de
Sauacutede mas todos os sistemas de sauacutede natildeo apenas no Brasil mas no Mundo haacute uma diacutevida
eterna em relaccedilatildeo ao cuidado e ao cuidar das pessoas e famiacutelias com doenccedilas raras Para que a
gente tenha uma relaccedilatildeo equacircnime igualitaacuteria a gente tem que partir do princiacutepio de natildeo
igualdade para atingir plenamente a igualdade de direitos O Sistema Uacutenico de Sauacutede tem
muitos desafios a serem conquistados no paiacutes mas eacute o uacutenico sistema que ousou dar atenccedilatildeo de
sauacutede igualitaacuteria e universal Esse eacute o nosso grande desafio E mais desafiador ainda eacute nos
debruccedilarmos em oferecer uma igualdade de direitos a todas as pessoas com doenccedilas raras e
suas famiacutelias que buscam e ateacute entatildeo natildeo tiveram acolhida necessaacuteria e principalmente natildeo
apenas o tratamento que natildeo eacute este o ponto fundamental mas o acolhimento e a informaccedilatildeo
que perpassa a necessidade primeira de todo o cuidado e informaccedilatildeo a estes usuaacuterios
O que eu tenho a dizer eacute que pela formaccedilatildeo que tenho na aacuterea de sauacutede pela cadeira que
passei durante todos os dez anos de minha vida iniciais da minha formaccedilatildeo em sauacutede muito
pouco se passou em informaccedilatildeo em relaccedilatildeo agraves doenccedilas raras Falo a partir de um Centro
Acadecircmico pela formaccedilatildeo que tive dentro da Universidade de Satildeo Paulo como meacutedico e
depois como especialista e posso declararque muito pouco se passou e muito pouco se passa
do conhecimento natildeo apenas sobre as doenccedilas mas principalmente de como acolher as
famiacutelias e pessoas com doenccedilas raras A gente sabe que o campo das doenccedilas raras estaacute pouco
permeado principalmente em profissionais da aacuterea sauacutede mas muito pouco ainda em relaccedilatildeo
agraves informaccedilotildees que possam chegar nas casas nas pessoas e familiares com doenccedilas raras Eacute
nesse sentido que noacutes queremos com a poliacutetica nos debruccedilarmos na discussatildeo das doenccedilas
raras e natildeo apenas na questatildeo teacutecnica cientiacutefica e este Congresso tem um nome fundamental
Porque o Primeiro Congresso Ibero-americano ele traz um olhar social para o paciente E esse
olhar social para o paciente ele traz e carreia um olhar fundamental do que eacute cuidar junto a uma
pessoa e familiar com doenccedila rara Trago ainda uma palavra do ministro Alexandre Padilha
que desde o comeccedilo desde 2012 que a gente vem discutindo o ministro Padilha sentou comigo
e falou ldquoFogolin de todas as estrateacutegias e de todas as poliacuteticas que a gente discute uma que eacute
fundamental que a gente tem uma diacutevida eterna eacute a atenccedilatildeo agraves pessoas com doenccedilas rarasrdquo Eu
fico emocionado porque dois anos da minha vida eu passei aprendendo com vocecircs Peccedilo
desculpa pela minha emoccedilatildeo Porque haacute dois anos que a gente discute no grupo teacutecnico (GT)
6 Coordenador Nacional de Meacutedia e Alta Complexidade do Ministeacuterio da Sauacutede
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Eu conheci os pacientes eu conheci as famiacutelias e eu aprendi com vocecircs Aprendi muito A cada
noite cada dificuldade que a gente teve nesse GT eu transbordo aqui Porque fazer poliacutetica
puacuteblica natildeo eacute difiacutecil difiacutecil eacute transpor as dificuldades que se colocam muitas vezes para as
pessoas Mas eu posso dizer aqui a vocecircs que de todo o meu trabalho discutir doenccedilas raras e
discutir as pessoas com doenccedilas raras posso estar daqui alguns anos em qualquer lugar eacute isso
eu levo para mim
Eu estou muito emocionado porque entrar aqui e olhar para cada um de vocecircshellip Eacute preciso
que vocecircs saibam que as Associaccedilotildees tecircm um papel fundamental nas poliacuteticas puacuteblicas O grupo
teacutecnico que noacutes formaacutemos no Ministeacuterio foi um grupo que tinha especialista tinha gestor mas
o que realmente fez a diferenccedila foi a participaccedilatildeo de associaccedilotildees e usuaacuterios Sem este olhar
que eacute o olhar social verdadeiro noacutes natildeo seriacuteamos verdadeiramente representativos E se o
Sistema Uacutenico de Sauacutede traz que a representatividade faz parte da poliacutetica esta foi e seraacute a
primeira poliacutetica realizada construiacuteda participativamente Esse eacute um ponto de partida
Haacute dois anos noacutes construiacutemos dois documentos fundamentais que foram para consulta
puacuteblica que foram finalizados e o Ministeacuterio da Sauacutede olhando a importacircncia que tecircm as
associaccedilotildees e usuaacuterios natildeo os quis levar para a pactuaccedilatildeo porque ainda tem muita associaccedilatildeo
e usuaacuterio para participar E o grupo teve uma responsabilidade de elaborar um documento e
apresentar agora no dia 23 de outubro para um grupo teacutecnico ampliadopara dizer que o
Ministeacuterio da Sauacutede pode levar para pactuar E documento comeccedila uma nova paacutegina Este eacute um
documento que institui uma poliacutetica integral
Ontem tive a oportunidade no Conselho Nacional de Secretaacuterios Estaduais de Sauacutede de
iniciar a discussatildeo de que existe uma avidez por parte dos gestores de que esta poliacutetica integral
natildeo perpasse apenas o tratamento mas que perpasse fundamentalmente a informaccedilatildeo a
orientaccedilatildeo e o acolhimento Porque natildeo trataremos de doenccedilas mas acolheremos as pessoas e
familiares com doenccedilas raras Eacute uma poliacutetica desafiadora mas que ao longo do tempo faz
crescer mais ainda as pessoas que tecircm a obrigaccedilatildeo de colocaacute-la em vigor de realizaacute-la
Eu fico muito contente em estar aqui e a cada evento sobre doenccedilas raras que eu vou cada
rosto cada criacutetica faz cada vez mais repensar as doenccedilas raras e natildeo soacute Refletir sobre doenccedilas
raras foi um divisor de aacuteguas fundamental para refletir toda a poliacutetica puacuteblica A doenccedila rara
modifica natildeo apenas uma pessoa mas o modo como a gente observa a necessidade das poliacuteticas
puacuteblicas
Muito obrigado
Siacutelvia Portugal7 ndash Bom dia a todas e a todos
Natildeo quero alongar-me jaacute que sou a uacuteltima soacute quero dizer que eacute com muito prazer e tambeacutem
com muita emoccedilatildeo que estou aqui a representar o Centro de Estudos Sociais da Universidade
de Coimbra que se associou desde o iniacutecio a esta ideia a esta vontade do Rogeacuterio em organizar
este Primeiro Congresso Ibero-americano de Doenccedilas Raras
O Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra o CES eacute um Centro de Ciecircncias
Sociais e Humanidades um centro que aposta da interdisciplinaridade na
transdisciplinariedade que estaacute aberto a uma ecologia dos saberes como diz o nosso Director
Boaventura de Sousa Santos Eacute um Centro aberto ao mundo aberto aos saberes aberto agraves
pessoas Eacute um centro que aposta na interdisciplinaridade e na colaboraccedilatildeo e portanto o nosso
lugar eacute estar onde estaacute quem precisa de noacutes e quem quer colaborar connosco O CES eacute um
centro de investigaccedilatildeo aberto agrave comunidade aberto agrave sociedade civil aberto agrave iniciativa aberto
agraves propostas dos nossos estudantes nos quais o Rogeacuterio se inclui brilhantemente Eacute por isso
7 Professora Auxiliar da Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra (FEUC) Investigadora do Centro de Estudos
Sociais (CES) no Nuacutecleo de Estudos sobre Poliacuteticas Sociais Trabalho e Desigualdades (POSTRADE)
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que eu viajei do outro lado do oceano com muito gosto com muito prazer para estar aqui hoje
convosco
Queria desejar um bom dia de trabalhos e queria dizer que estes trabalhos se tudo correr
bem e acho que vai correr bem seratildeo publicados numa publicaccedilatildeo do CES que se chama
CESContexto uma publicaccedilatildeo relativamente nova que eu estou a coordenar juntamente com
duas colegas Existe uma linha que se chama Debates que serve justamente para dar voz a estes
tipo de eventos O que eu e o Rogeacuterio pretendemos fazer eacute recolher as falas de toda a gente e
poder publicaacute-las porque seraacute bom ter um documento nas matildeos que prove que noacutes estivemos
aqui
Muito obrigada por esta oportunidade dada ao CES de poder colaborar com este evento
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1ordf Mesa A Construccedilatildeo Conjunta no Campo das Doenccedilas Raras
Joseacute Eduardo Fogolin1 ndash Bom mais uma vez bom dia a todos
A gente tem quinze minutos eu acredito que o importante aleacutem da apresentaccedilatildeo eacute
justamente essa possibilidade do debate e da discussatildeo A apresentaccedilatildeo eacute um pouco longa e eu
gostaria de pegar principalmente os pontos que satildeo fundamentais na estrateacutegia Antes de mais
nada e dada a participaccedilatildeo de representantes de outros paiacuteses como Estados Unidos Portugal
Argentina e Franccedila queria colocar soacute um pouco o que eacute o nosso Sistema Uacutenico de Sauacutede
O Brasil eacute o uacutenico paiacutes do mundo com mais de cem milhotildees de habitantes Natildeo falo
duzentos que eacute a nossa populaccedilatildeo mas mais de cem um paiacutes que ousou uma poliacutetica puacuteblica
universal constituinte uma lei magna a Constituiccedilatildeo Federal que traz como direito ldquoa sauacutederdquo
O direito agrave sauacutede haacute 22 anos passou a permear esse processo que eacute fundamental para que
a gente possacobrar e exigir E essa eacute a dialeacutetica A gente cobra sabendo que tem um potencial
de melhoria Para termos a noccedilatildeo da dimensatildeo do Sistema Uacutenico de Sauacutede por ano mais de
32 bilhotildees de procedimentos satildeo realizados nesse sistema mais de 500 milhotildees de consultas
de especialidade por ano e mais de um milhatildeo de internaccedilotildees por mecircs
Eacute importante dizer que temos muitos desafios natildeo apenas pela caracteriacutestica continental
mas por uma diversidade fundamental caracteriacutestica do Brasil que eacute a diversidade entre as
pessoas A diversidade regional a diversidade de cultura e a diversidade principalmente de
como cuidar Um exemplo na atenccedilatildeo agrave sauacutede das pessoas dos povos indiacutegenas noacutes temos
como caracteriacutesticas realizar atendimento diferenciado porque ser igual eacute justamente poder
ofertar a diferenccedila de cuidado Mas mais do que isso quanto aos nuacutemeros o Brasil tambeacutem eacute
responsaacutevel pelo maior nuacutemero de transplante de oacutergatildeos puacuteblicos do mundo
Esses satildeo os nossos desafios Desafios que trouxeram todos para pensar estrateacutegias para
cuidar estrateacutegias de ofertar uma poliacutetica fundamental e integral dentro desse sistema de como
cuidar natildeo apenas as pessoas e famiacutelias com doenccedilas raras mas tambeacutem como induzir que os
profissionais de sauacutede tenham natildeo apenas o conhecimento mas que mudem fundamentalmente
a forma de como pensam e abordam o cuidado de pessoas com doenccedilas raras A mudanccedila da
estrateacutegia dessa poliacutetica natildeo eacute apenas trazer a poliacutetica e implementaacute-la eacute em especial mudar o
paradigma de como cuidar Um paradigma que dentro do sistema ao longo do periacuteodo fez
emergir o modelo de se fazer sauacutede o modelo correto de se fazer e atender as pessoasNatildeo eacute
apenas caracteriacutestica do Brasil mas de todos os paiacuteses o facto de ter prevalecido uma sauacutede
centrada na medicina centrada no papel do meacutedico centrada no papel do tratamento como
resultado Eacute importante e faz parte do processo mas cuidar eacute muito mais do que um processo
especiacutefico de tratar num consultoacuterio Cuidar eacute muito mais do que fazer um diagnoacutestico Cuidar
eacute entender de todo um processo e isso significa mudanccedila de um modelo
Eacute importante que todos saibam qual o caminho que estamos seguindo em relaccedilatildeo ao modelo
de gestatildeo da sauacutede Historicamente o Sistema Uacutenico de Sauacutede foi tanto do ponto de vista de
construccedilatildeo de poliacutetica como do ponto de vista de financiamento pautado por procedimentos
Isso historicamente ocasionou essa conduta de se tratar e de se financiar a sauacutede atraveacutes de
procedimentos ou seja um usuaacuterio do sistema quando chegava ao hospital passava por uma
combinaccedilatildeo de procedimentos A mudanccedila desse modelo de gestatildeo eacute o que o Ministeacuterio da
Sauacutede em conjunto com os outros atores desse sistema ndash secretaacuterios estaduais de sauacutede
secretaacuterios municipais representativos do CONASS2 e CONASEMS3 ndash vem discutindo A
1 Coordenador Nacional de Meacutedia e Alta Complexidade do Ministeacuterio da Sauacutede 2 Conselho Nacional dos Secretaacuterios de Sauacutede - httpwwwconassorgbr 3 Conselho Nacional de Secretarias Municipais de Sauacutede - httpwwwconasemsorgbr
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mudanccedila de como instituir poliacutetica puacuteblica natildeo apenas baseada em procedimentos em um
pacote de exames s em um pacote de financiamento mas como integrar de facto a organizaccedilatildeo
desse sistema de sauacutede E noacutes trouxemos o novo modelo que natildeo eacute novo mas nova a forma de
se organizar atraveacutes de accedilotildees e serviccedilos numa rede de atenccedilatildeo a sauacutede Isto jaacute estava descrito
na lei 8080 nos regimentos que fazem do Sistema Uacutenico de Sauacutede um sistema e organizaccedilatildeo
Mas a aplicabilidade e a organizaccedilatildeo desse sistema em rede essa mudanccedila eacute o grande desafio
do sistema E o que eacute essa rede Toda a estrateacutegia e poliacutetica que o Ministeacuterio institui satildeo
pautadas na loacutegica da construccedilatildeo da rede tanto na organizaccedilatildeo no seu planejamento como no
seu financiamento e cuidado Eacute atraveacutes desse arranjo organizativo que os serviccedilos dos
estabelecimentos de sauacutede devem se organizar para que as accedilotildees sejam feitas dentro de um
cuidado continuado dentro de uma loacutegica de diferentes tendecircncias tecnoloacutegicas integradas por
apoio teacutecnico Ou seja dentro dessa rede cada um deve ter um papel fundamental para que seja
de fato organizada uma rede de atenccedilatildeo
O usuaacuterio desse sistema independente d a poliacutetica no acircmbito da rede de atenccedilatildeo deve ser
encontrado e natildeo procurar o cuidado Mas deve ser encontrado atraveacutes de uma rede integral
em que cada ponto da atenccedilatildeo baacutesica agrave atenccedilatildeo especializada do posto de sauacutede ao hospital o
usuaacuterio encontre um cuidado contiacutenuo numa rede integrada
O que eu coloco como caracteriacutestica fundamental eacute justamente isso a rede implica uma
relaccedilatildeo horizontal Em relaccedilatildeo agraves doenccedilas raras o cuidado que existioa quando se alcanccedilava
estava em centros especiacuteficos fossem de pesquisa ou grandes centros muito distantes de um
cuidado e um acolhimento adequado Mas aatenccedilatildeo em sauacutede mais proacutexima de qualquer usuaacuterio
sempre seraacute a Atenccedilatildeo Baacutesica independente da necessidade e da complexidade do cuidado E
se noacutes formos discutir as doenccedilas raras a atenccedilatildeo baacutesica faz parte do cuidado porque eacute ali que
funciona a porta de entrada seja da gestante seja do usuaacuterio na fase inicial Portanto eacute
fundamental que a informaccedilatildeo e o cuidado de doenccedila rara tambeacutem chegue para que tenhamos
principalmente um diagnoacutestico que se quer um diagnoacutestico precoce a orientaccedilatildeo adequada
em cada porta de entrada desse Sistema Uacutenico de Sauacutede Aleacutem disso essa rede eacute centrada na
necessidade e natildeo apenas na oferta porque o sistema trouxe ateacute entatildeo sempre uma oferta que
recorta justamente essa demanda Torna-se importante natildeo apenas financiar a poliacutetica puacuteblica
mas organizar e planejar uma poliacutetica puacuteblica em relaccedilatildeo com as necessidades de um dado
territoacuterio para aiacute comeccedilamos a organizar o processo
De acordo com a OMS doenccedila rara eacute aquela doenccedila que afeta ateacute sessenta e cinco pessoas
por cem mil pessoas proporccedilatildeo de 13 a cada 2 mil Essa definiccedilatildeo natildeo eacute homogecircnea em todos
os paiacuteses e noacutes colocamos em consulta puacuteblica essa definiccedilatildeo para iniciar o processo Daqui a
dois anos noacutes poderemos assim mudar a definiccedilatildeo porque a poliacutetica eacute dinacircmica mas
justamente acomete 6 a 8 da populaccedilatildeo Se noacutes fossemos pensar como muitas vezes ldquoNatildeo
poliacutetica puacuteblica se faz em cima de epidemiologiardquo natildeo estariacuteamos aqui hoje ateacute porque embora
ela seja individualmente rara constitui um grupo muito significativo da populaccedilatildeo Esse era um
ponto que eu queria discutir quando comeccedilamos com esse grupo teacutecnico formado por
especialistas representantes de associaccedilotildees e gestores essencialmente do Ministeacuterio da Sauacutede
mais concretamente por onde vamos traccedilar uma poliacutetica Noacutes temos quase mais de oito mil
doenccedilas conhecidas nuacutemero que cada vez mais vai aumentar em relaccedilatildeo ao nuacutemero de doenccedilas
raras Como eacute que podemos comeccedilar a discutir essa estrateacutegia
Seeu for pensar no tratamento medicamentoso e fazer uma poliacutetica para quem trata apenas
com medicamento somente 100 doenccedilas raras hojetecircm um tratamento medicamentoso Ou
seja eu deixaria de fora 7900 doenccedilas Eacute importante eacute fundamental mas uma poliacutetica integral
muito mais importante porque eu natildeo faccedilo cuidado apenas com medicamento eu faccedilo o
cuidado com integralidade com diagnoacutestico com habilitaccedilatildeo com reabilitaccedilatildeo com discussatildeo
de caso ecom outros fatores
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Quando esse grupo foi formado noacutes tiacutenhamos trecircs prioridades primeiro instituir uma
poliacutetica nacional de atenccedilatildeo integral agraves pessoas com doenccedilas raras no Sistema Uacutenico de Sauacutede
segundo elaborar dois documentos norteadores o grupo tinha esse papel e ao fim desta
elaboraccedilatildeo noacutes temos que colocar em consulta puacuteblica dois documentos norteadores um de
diretrizes ao cuidado e o outro de normas para habilitaccedilatildeo dentro do Sistema Uacutenico de Sauacutede
de serviccedilos e centros de doenccedilas raras terceiro a inclusatildeo de procedimentos porque a poliacutetica
de integralidade do cuidado perpassa os serviccedilos de acesso por necessidade de diagnoacutestico por
habilitaccedilatildeo e reabilitaccedilatildeo e muitas vezes por tratamento medicamentoso
Natildeo se exclui da poliacutetica a necessidade de tratamento medicamentoso Mas a gente tem
que propor ao Sistema respaldado no diagnoacutestico Entatildeo faz parte da poliacutetica a incorporaccedilatildeo
de novos exames Novos exames estatildeo sendo discutidos em uma comissatildeo estatildeo na comissatildeo
nacional de incorporaccedilatildeo de tecnologia no Sistema Uacutenico de Sauacutede que eacute uma lei federal para
a incorporaccedilatildeo de toda tecnologia no SUS Essa discussatildeo fizemos paralelamente porque tem
todo um processo de aprovaccedilatildeo e jaacute vimos discutindo a poliacutetica dentro do sistema A poliacutetica
envolve desde a atenccedilatildeo baacutesica agrave atenccedilatildeo especializada incluindo a questatildeo do aconselhamento
geneacutetico ateacute a habilitaccedilatildeo e instruccedilatildeo de centros de serviccedilos em doenccedilas raras
O que pautou a estrateacutegia da poliacutetica
Alguns eixos estruturantes passam por ver o lado macro desse cuidado Nessa poliacutetica noacutes
temos dois eixos fundamentais doenccedilas raras de origem geneacutetica e doenccedilas raras de origem
natildeo geneacutetica Dentro de doenccedilas raras de origem geneacutetica temos um eixo vinculado a anomalias
congecircnitas outro a deficiecircncia intelectual e outro a erros inatos de metabolismo Haacute outro grupo
maior de doenccedilas raras que satildeo de origem natildeo geneacutetica perpasso infecciosos inflamatoacuterios e
autoimunes Isso balizou o quecirc Fundamentalmente para traccedilarmos a linha dos eixos em que
assentaria o cuidado para que a gente pudesse pensar como seria organizado o sistema atraveacutes
de uma rede e como eacute que a atenccedilatildeo integral agraves pessoas com doenccedilas raras integraria o processo
nessa rede de atenccedilatildeo
O Ministeacuterio da Sauacutede atraveacutes de poliacuteticas habilita os serviccedilos e os centos especializados
em doenccedilas raras Hoje existem determinados serviccedilos que prestam cuidado a uma ou mais
doenccedilas para um eixo ou mais eixos de cuidado dependendo da sua complexidade Mas mais
do que isso a poliacutetica tem um poder de induccedilatildeo jaacute que ela induz todo um processo desde a
formaccedilatildeo que eacute fundamental e natildeo eacute a formaccedilatildeo do especialista do geneticista mas de pessoas
e profissionais vinculados ao cuidado tanto da aacuterea meacutedica como natildeo meacutedica
A poliacutetica tem dois documentos norteadores que foram colocados em consulta puacuteblica No
dia 23 de outubro noacutes faremos uma reuniatildeo ampliada Porquecirc essa reuniatildeo ampliada
Justamente quando noacutes elaboraacutemos o grupo noacutes o grupo Ministeacuterio da Sauacutede representantes
e gestores representantes de especialidades associaccedilotildees constituiacutemos um nuacutecleo duro e esse
nuacutecleo tem a responsabilidade de construir a proposta inicial Porque para chancelar o processo
noacutes precisamos de uma aprovaccedilatildeo e de uma discussatildeo maior por isso eacute que desde o primeiro
dia noacutes construiacutemos os dois documentos a) Como habilitar serviccedilos e centros de atenccedilatildeo
especializada em atenccedilatildeo agraves pessoas com doenccedilas raras e as diretrizes para cada um dos pontos
de atenccedilatildeo da atenccedilatildeo baacutesica agrave atenccedilatildeo especializada e o centro de serviccedilos em especialidades
b) Qual o papel de cada um no cuidado na atenccedilatildeo das pessoas com doenccedilas raras
Habilitaccedilatildeo e reabilitaccedilatildeo cuidado continuado necessidades adicionais natildeo apenas o
tratamento especiacutefico da doenccedila rara mas o contexto integral desse cuidado eacute a nossa proposta
E aiacute noacutes falamos ldquoNo uacuteltimo dia quando a gente for para a pactuaccedilatildeo ao niacutevel de sistema
uacutenico CONASS CONASEM e a tripartite noacutes faremos o GT ampliado para mostrar que esse
eacute o processordquo E entatildeo teremos a posiccedilatildeo criacutetica de todos
Jaacute tivemos a consulta puacuteblica Foi a consulta puacuteblica nesse Ministeacuterio que teve a maior
participaccedilatildeo e colaboraccedilatildeo Foram mais de 180 contribuiccedilotildees Foi um trabalho aacuterduo do grupo
de trabalho que se dividiu em trecircs grandes grupos para consolidar a consulta puacuteblica e
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finalizamos os documentos que seratildeo apresentados na reuniatildeo ampliada Aprovado nesta
reuniatildeo no mecircs 11 a gente faz a discussatildeo na plenaacuteria da CONITEC4 de incorporaccedilatildeo
tecnoloacutegica e ainda no mecircs 11 eu vou agrave comissatildeo intergestora tripartite para pactuar e aiacute sim
a gente passa para a histoacuteria do Sistema Uacutenico de Sauacutede uma poliacutetica integral uma uacutenica
poliacutetica integral que perde de poucas no mundo de atenccedilatildeo integral de pessoas com doenccedilas
raras Uma poliacutetica que vai do cuidado para o acolhimento e o diagnoacutestico do aconselhamento
ateacute a necessidade de medicamentos baseada no protocolo cliacutenico Foi um trabalho ndash e eu me
emocionei na fala porque quem participou sabe e eu agradeccedilo a cada um desses colegas o
Rogeacuterio Prof Marcos Sidney a Martha e a todos em nome deles ndash que realmente a gente
pensou da base agrave atenccedilatildeo especializada Aleacutem desse trabalho a gente vai ter que modificar
muito porque a poliacutetica puacuteblica eacute dinacircmica O grande desafio agora eacute que cada um pactue na
tripartite que a gente vaacute para o territoacuterio e induza a implementaccedilatildeo desse processo e que
monitore a implementaccedilatildeo desse processo
Se estamos fazendo poliacutetica puacuteblica esta tem que ser feita tambeacutem com a academia com
o gestor com as pessoas Somente dessa forma a gente vai conseguir implementar e mudar a
realidade
Muito obrigado e eu fico a disposiccedilatildeo para discussatildeo
Maria Joseacute Delgado5 ndash Bom dia
Eu vou comeccedilar a apresentaccedilatildeo mostrando um filme Eacute um filme raacutepido Eu pedi que o
Rogeacuterio me desse essa licenccedila para que vocecircs conhecessem um pouco mais da Interfarma de
uma maneira um pouco mais interessante do que eu ficar falando de nuacutemeros ficar falando de
percentuais Depois a gente vai entrar numa outra parte da apresentaccedilatildeo em que eu trago alguns
nuacutemeros de pesquisa e alguns dados referentes ao desenvolvimento dos produtos
Bom somente para contar um pouquinho do que noacutes fazemos e como noacutes fazemos
Principalmente o que noacutes fazemos eacute estar junto Estar fazendo junto tambeacutem eacute uma meta e eacute
uma necessidade que a Interfarma tem na sua gestatildeo Por isso pedimos tanto ao Ministeacuterio da
Sauacutede para participar do grupo que esteve pensando a proposta de poliacutetica Naquele momento
natildeo foi oportuno mas no dia 23 com certez noacutes estaremos juntos estaremos conversando
estaremos tentando alinhar tambeacutem algo daquelas contribuiccedilotildees que noacutes jaacute envimos que o
Fogolin conhece e que todo o mundo conhece
O Rogeacuterio me pediu para que eu traccedilasse um cenaacuterio em relaccedilatildeo a quecirc e como noacutes
investimos como noacutes desenvolvemos os produtos como satildeo os dados e quais satildeo esses dados
Mas antes desses dados eu vou tentar desenhar um cenaacuterio que eu acho que vocecircs conhecem
Ateacute os anos 80 as pessoas com doenccedilas raras natildeo faziam parte das agendas governamentais o
que pode ser encontrado em estudos que demonstram isso A partir dessa data dessa deacutecada
vaacuterios esforccedilos vaacuterias estrateacutegias foram sendo implementadas para que esse pudesse ser um
tema e um tema que fosse visto com mais dedicaccedilatildeo cada vez mais pensando em soluccedilotildees para
o cenaacuterio que se apresentava
No Brasil como o Fogolin jaacute falou estimam-se treze milhotildees de pessoas com doenccedilas raras
e destas 75 se manifestam-se em crianccedilas Esse eacute o indicador que talvez mais nos comova e
eacute o indicador que talvez mais nos mova a fazer o que fazemos E contribui ainda para maior
morbidade nos primeiros 18 anos de vida que tambeacutem eacute um dado que nos impulsiona a tentar
dar soluccedilotildees e a tentar trazer benefiacutecios ou longevidade com qualidade para essas pessoas
No Brasil assim como no mundo quem movimentou e colocou essa agenda dentro do
governo foram as associaccedilotildees de pacientes os estudos tambeacutem demonstram isso As
4 Comissatildeo Nacional de Incorporaccedilatildeo de Tecnologias no Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) 5 Diretora de Inovaccedilatildeo e Responsabilidade Social da Interfarma
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associaccedilotildees satildeo aquelas que estatildeo levando o tema e fazendo o tema acontecer Entatildeo eacute
importante que vocecircs continuem nesse ritmo e continuem fazendo cada vez mais o
posicionamento da necessidade e o posicionamento do interesse de cada um de vocecircs E essa
nova abordagem vinda das associaccedilotildees de pacientes tambeacutem trouxe para o Brasil vaacuterios
avanccedilos do que se iniciou em 2000 mas apenas em 2009 foi formalizada e publicada pelo
Ministeacuterio da sauacutede a Portaria 81 Conhecemos todo o esforccedilo e reconhecemos o esforccedilo para
que isso tivesse sido feito e que agora entra numa outra fase de execuccedilatildeo
A poliacutetica que agora estaacute desenhada e que propotildee um desenho talvez seja exequiacutevel sendo
que a anterior a portaria 81 natildeo era A gente sabe que eacute um caminho longo que eacute um caminho
recente da deacutecada de 80 e que temos que andar muito Diversas barreiras dificultam o acesso
dos pacientes a tratamentos especializados desde a assistecircncia ateacute medicamentos Os
profissionais da aacuterea carecem de capacitaccedilatildeo para natildeo comprometer ou retardar o diagnoacutestico
Eacute angustiante chegar em um serviccedilo de assistecircncia seja unidade baacutesica seja um hospital e
aquele que vai te atender olhar para vocecirc e fica talvez mais inseguro do que vocecirc mesmo que
foi buscar alguma soluccedilatildeo para a sua situaccedilatildeo de sauacutede A capacitaccedilatildeo e treinamento dos
profissionais eacute um alvo que deve estar dentro da discussatildeo do que estaacute em construccedilatildeo Falta de
informaccedilatildeo sobre as doenccedilas para as famiacutelias eacute angustiante Eacute uma afliccedilatildeo muito grande o que
fazer como fazer o que tem depois de ter diagnosticado para onde ir como dar soluccedilatildeo a
essa situaccedilatildeo que eacute muito complexa
Apenas 2 das doenccedilas pode beneficiar de medicamentos oacuterfatildeos capazes de interferir na
sua evoluccedilatildeo Estamos falando de um percentual muito pequeno e que pesa todo o esforccedilo de
pesquisa e desenvolvimento mas por ser tatildeo recente o setor ainda carece de mais investimento
e de mais pesquisas E quando eu falo dessa agonia de chegar numa unidade baacutesica eu falo natildeo
na teoria eu falo tambeacutem porque eu sou uma usuaacuteria do serviccedilo de sauacutede os meus filhos satildeo
os meus netos satildeo Antes de tudo eu como uma cidadatilde me angustia e eacute realmente uma
constataccedilatildeo da vida real porque aqui ningueacutem estaacute dizendo de hipoacutetese ou de situaccedilatildeo que natildeo
conheccedila realmente Como eacute o cenaacuterio de desenvolvimento de pesquisa no Brasil Quando eu
digo que ele natildeo possui robustez eacute porque noacutes natildeo temos a robustez que o paiacutes merece e que a
populaccedilatildeo e que a proacutepria academia tambeacutem precisam Noacutes somos mais ou menos o deacutecimo
terceiro paiacutes em produccedilatildeo Noacutes somos em pesquisa e artigos cientiacuteficos o deacutecimo terceiro no
mundo Noacutes somos muito bons a produzir artigos cientiacuteficos mas no ranking mundial de
depoacutesito de patentes que se faz o registro quando haacute uma descoberta quando haacute possibilidade
de um novo produto noacutes estamos no vigeacutesimo quarto lugar E o paiacutes perde a oportunidade de
inovaccedilatildeo noacutes fizemos um estudo com os nossos associados com quinze empresas noacutes
perdemos por conta de tramitaccedilatildeo burocraacutetica nas vaacuterias instacircncias que satildeo necessaacuterias passar
um processo e o projeto de pesquisa Noacutes perdemos uma quantidade importante de estudos e
chegamos a estimar um prejuiacutezo de 2500 pacientes aproximadamente E vamos perder mais
alguns inclusive para produtos oncoloacutegicos de hepatite C problemas importantes tambeacutem de
sauacutede puacuteblica A pesquisa cliacutenica movimenta cerca de 40 bilhotildees de investimento no mundo e
no Brasil satildeo investidos pouco mais de 139 milhotildees de doacutelares A participaccedilatildeo do Brasil em
estudos cliacutenicos no mundo representa 15 e atinge a deacutecima quarta posiccedilatildeo O tempo gasto
com a pesquisa cliacutenica no Brasil estaacute entre 10 a 14 meses enquanto que a meacutedia mundial eacute de
4 a 6 meses E o que acontece no quadro anterior demora tanto para aprovar que noacutes natildeo
conseguimos nem fazer e nem participar das pesquisas mundiais
A nossa populaccedilatildeo que tem um perfil epidemioloacutegico que tem uma caracteriacutestica
especiacutefica muitas vezes a gente natildeo consegue participar dos estudos multicecircntricos Tem um
dado interessante quando falamos de doenccedilas cardiovasculares que satildeo doenccedilas
tradicionalmente em maior nuacutemero e cuidadas haacute muito mais tempo temos um indicador de
para cada 24 euros gastos no desenvolvimento de todos os novos medicamentos 89 satildeo
economizados em internaccedilatildeo e outros serviccedilos de sauacutede
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Entatildeo pensando na pesquisa no desenvolvimento e no impacto financeiro dentro do
processo da elaboraccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas sabemos que existe uma limitaccedilatildeo orccedilamentaacuteria
mas a gente entende tambeacutem que eacute preciso encontrar as soluccedilotildees para uma medida para que
esse orccedilamento possa ser elaacutestico e atender a necessidade de um conjunto de pessoas
A induacutestria farmacecircutica gastou em 2011 aproximadamente 130 bilhotildees de doacutelares e
foram lanccedilados aproximadamente 35 novos produtos farmacecircuticos dentre os mais de 3200
compostos em desenvolvimento Entre 2007 e 2011 noacutes temos um decliacutenio de pesquisa que
caiu para 149 e o custo meacutedio do desenvolvimento de um medicamento gira em torno de 13
bilhotildees de doacutelares Noacutes temos 460 medicamentos que estatildeo sendo desenvolvidos para doenccedilas
raras e que a gente espera que muitos deles possam chegar ao mercado
Essa eacute uma curva de tempo como que comeccedila laacute na pesquisa baacutesica que o Fogolin estaacute
dizendo aqui do financiamento do incentivo ao financiamento a pesquisa baacutesica e qual eacute o
percurso que se tem para chegar ateacute que o produto chegue ao balcatildeo ao mercado eacute o processo
e eacute o trajeto da bancada ao mercado
95
E isso vai levar mais ou menos entre dez a quinze anos para se desenvolver um
medicamento ou uma vacina nova e somente um a cada dez mil compostos chega ateacute os
pacientes Vamos investir num esforccedilo que eacute super importante e tem que acontecer mesmo
porque noacutes temos aquele deacuteficit de pesquisa O nosso investimento eacute pouco mas tem essa linha
e essa trajetoacuteria de desenvolvimento Tem que ter muito investimento para que tenhamos
inovaccedilotildees sendo disponibilizadas
Deixo soacute algumas consideraccedilotildees finais que eu acho importante deixar na agenda O Brasil
natildeo discute medicamentos oacuterfatildeos como um tema macro Ele eacute discutido dentro das poliacuteticas
puacuteblicas O medicamento oacuterfatildeo que vai cuidar de doenccedilas raras negligenciadas
principalmente precisa duma pauta especiacutefica Precisamos fortalecer a assistecircncia meacutedica e
farmacecircutica e isso com certeza depende dos grupos de defesa e das associaccedilotildees de pacientes
Noacutes precisamos de parcerias para um modelo fortalecido de atuaccedilatildeo Esse modelo deve
envolver o governo as associaccedilotildees de pacientes as representaccedilotildees do seguimento produtivo
do Conselho Federal de Medicina de farmaacutecia e todos aqueles que fazem parte do paiacutes satildeo
aqueles que moram aqui e aqueles que querem que isso daqui desenvolva e que esse paiacutes avance
cada vez mais Os pacientes e a responsabilidade social das empresas tambeacutem tem a sua missatildeo
importante O diaacutelogo social tambeacutem eacute importante e ele existe para negociaccedilatildeo em prol do
interesse comum Na verdade o que precisamos eacute que a voz desse conjunto de pessoas possa
estabelecer um impacto social para as doenccedilas raras que eacute uma provocaccedilatildeo que eu faccedilo e que
eu deixo aqui no encerramento da minha fala
As vozes satildeo necessaacuterias elas existem cada vez mais elas tecircm que ter forccedila para dizer o
que precisam mas para isso noacutes precisamos estabelecer um impacto social e dizer para onde
noacutes queremos ir e como noacutes vamos Isso foram assuntos que noacutes fizemos foram temas de
movimentos com que noacutes trabalhamos A publicaccedilatildeo6 que vocecircs receberam teve como objetivo
qualificar o nosso debate e a meta era ocupar o espaccedilo que eacute devido agraves doenccedilas raras na agenda
do paiacutes
Noacutes fizemos um seminaacuterio grande em marccedilo e esses satildeo resultados do seminaacuterio Noacutes
fizemos publicaccedilotildees que atingiram mais de um milhatildeo de pessoas difundindo otema dizendo
6 Doenccedilas Raras contribuiccedilotildees para uma poliacutetica nacional disponiacutevel em wwwinterfarmaorgbr
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que existem doenccedilas raras que eacute preciso discutir e que eacute preciso avanccedilar Aqui satildeo dados que a
gente sabe que estatildeo nesse estudo e dentro desse fortalecimento das accedilotildees eu acho que o mais
importante eacute que a gente precisa continuar discutindo contribuir sistematicamente para o debate
deste complexo cenaacuterio entender e construir junto as saiacutedas Por uacuteltimo e jaacute que o evento eacute
uma parceria com Coimbra eu queria deixar aqui a boa fala do Professor Boaventura que diz
que devemos ldquoLutar pela igualdade quando a diferenccedila nos discrimina e lutar pela diferenccedila
sempre que a igualdade nos descaracterizerdquo
Muito obrigada Rogeacuterio Muito obrigada pela oportunidade de estar aqui com vocecircs Fico
agrave disposiccedilatildeo para qualquer intervenccedilatildeo
Luiz Oswaldo Rodrigues7 ndash Bom dia a todos
Meu nome eacute Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues Quem deveria estar aqui hoje era o Sr
Paulo Roberto Ferreira Couto que eacute o presidente da AMANF Eu sou um dos membros da
associaccedilatildeo Eu e minha esposa Thalma estamos aqui e temos uma filha com Neurofibromatose
(NF) do tipo I Tambeacutem sou meacutedico e haacute dez anos encontramos outro meacutedico com o filho com
NF tambeacutem Entatildeo noacutes criamos o Centro de Referecircncia em NF no Hospital das Cliacutenicas na
Universidade Federal de Minas Gerais
Eu estou aqui falando em nome da Associaccedilatildeo Mineira de Apoio as Pessoas com NF -
AMANF e estou falando em nome do Centro de Referecircncia tambeacutem
Eu quero agradecer ao Rogeacuterio particularmente pelo convite pessoal em nome da nossa
Associaccedilatildeo e eacute uma satisfaccedilatildeo estar aqui nesta mesa com Dr Joseacute Eduardo Fogolin com a Dra
Maria Joseacute e com o Prof Dr Natan Monsores participando desse debate
A primeira pergunta que a nossa Associaccedilatildeo se fez foi se noacutes somos uma doenccedila rara
Como vocecircs jaacute viram na palestra do Professor Maacuterio ontem na audiecircncia puacuteblica a gente fica
agraves vezes na duacutevida se nos encontramos entre as doenccedilas raras Natildeo haacute um consenso como noacutes
aprendemos com o Dr Saporta ontem natildeo haacute um consenso e satildeo 80 mil brasileiros mais ou
menos tanto quanto a doenccedila de charcot-marie-tooth Temos uma populaccedilatildeo bastante grande
daacute para encher um estaacutedio de futebol com o nuacutemero de pessoas que tem NF Isso eacute raro Pelos
criteacuterios internacionais essa eacute uma doenccedila daquelas com frequecircncia rara portando estamos
dentro das doenccedilas raras Elas satildeo trecircs doenccedilas geneacuteticas que afetam cerca de 80 mil brasileiros
e apesar desse nuacutemero de pessoas acometidas elas satildeo tecnicamente consideradas doenccedilas
raras
As NFs padecem de dificuldades semelhantes agraves demais doenccedilas raras as quais noacutes
denominamos DOR Uma sigla que noacutes fizemos pra designar essa dificuldade comum que noacutes
temos entre todas as doenccedilas raras Que seria isso D - de desconhecimento cientiacutefico por parte
dos profissionais de sauacutede ou as vezes por todos O - de omissatildeo institucional que a gente fica
feliz de saber que aqui tem um representante do Ministeacuterio e que existem comitecircs trabalhando
e que estatildeo tentando superar isso mas ainda eacute uma dificuldade a omissatildeo institucional E
finalmente R - representaccedilatildeo social inexistente O que quer dizer isso Quando vocecirc fala a
palavra NF por exemplo mas poderia ser Niemann-pick ou qualquer outra dessas doenccedilas
que vocecircs compartilham conosco que noacutes compartilhamos nesse Congresso nesse evento as
pessoas natildeo sabem o que significa
A psicoacuteloga Alessandra Cerello fez uma dissertaccedilatildeo de mestrado8 mostrando que as
pessoas natildeo sabem o que eacute NF profissionais de sauacutede ou as famiacutelias A sociedade natildeo sabe E
quando vocecirc natildeo sabe o que uma coisa significa vocecirc natildeo tem emoccedilatildeo sobre ela entatildeo a falta
de emoccedilatildeo faz com que vocecirc natildeo se incomode com aquela pessoa vocecirc natildeo estabelece uma
7 Diretor Teacutecnico da Associaccedilatildeo Mineira de Neurofibromatose 8 Disponiacutevel em httpwwwbibliotecadigitalufmgbrdspacebitstreamhandle1843BUOS-
8N2FVWdisserta__o_alessandra_cerellopdfsequence=1
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relaccedilatildeo de empatia vocecirc natildeo estabelece uma conexatildeo humana de pessoa para pessoa Entatildeo a
maior parte das doenccedilas raras ou se natildeo todas tem essa dificuldade Para dar um exemplo eu
fiquei muito feliz quando o Rogeacuterio denominou a Associaccedilatildeo de Associaccedilatildeo MariaVitoacuteria
porque Maria Vitoacuteria tem o rosto noacutes pensamos que existe uma pessoa por traacutes deste nome
dessa associaccedilatildeo Isso eacute fundamental dar rosto agraves pessoas
aacute no Centro de Referecircncia noacutes temos algumas queixas das pessoas que nos procuram e vou falar
de NF mas possivelmente vocecircs vatildeo identificar essas dificuldades em outras doenccedilas Por
exemplo a atitude acadecircmica excessivamente acadecircmica dos profissionais da sauacutede os
meacutedicos particularmente que tratam os pacientes de uma forma fria num tubo de ensaio A
pressa no atendimento vejam esse meacutedico ele tem quantos reloacutegios que ele tem que dar conta
ao mesmo tempo para um paciente soacute Ele tem vaacuterios reloacutegios eacute uma pressa uma coisa atraacutes
da outra entatildeo a pressa natildeo permite que vocecirc olhe para o paciente e diga assim Eu natildeo sei o
que vocecirc tem eu preciso de estudar eu preciso de consultar um colega eu preciso de fazer uma
interconsulta para gente poder saber o que vocecirc temA pressa natildeo nos permite fazer isso
A indiferenccedila eacute como se agraves vezes no caso da NF por exemplo muitos pacientes apresentam
lesotildees cutacircneas e quem desconhece a doenccedila natildeo sabe se elas satildeo contagiosas ou natildeo e a atitude
espontacircnea humana e natural eacute o medo do desconhecido medo de pegar aquela doenccedila entatildeo
haacute um isolamento Muitos pacientes com NF dizem assim Doutor nenhum meacutedico nunca
tocou em mim nunca encostou a minha pele Olha de longe e tira retrato Ou a doenccedila eacute
retratada apenas pelo seu lado patoloacutegico pela patologia pela lacircmina da bioacutepsia Entatildeo o
meacutedico olha para o paciente mas o que ele vecirc natildeo eacute uma pessoa ele vecirc a lacircmina ele vecirc a
anatomia a doenccedila ele natildeo vecirc o ser humano que estaacute ali diante dele Essa eacute outra queixa Os
pacientes satildeo voluntaacuterios em pesquisa e depois satildeo abandonados Eles participam como
voluntaacuterios oferecem o seu sangue o seu suor as suas laacutegrimas o seu tecido para o estudo e
depois eles satildeo ignorados natildeo recebem nenhum retorno Agraves vezes natildeo precisa ter um
medicamento pronto mas basta ter um Olha obrigado fizemos isso publicamos aquilo etc
Os planos de sauacutede tambeacutem jaacute que os planos de sauacutede costumam ser armadilhas para os
pacientes Os que tecircm SUS contam com as dificuldades de reparticcedilatildeo do dinheiro puacuteblico para
as doenccedilas os que natildeo tecircm os que tecircm dinheiro particular satildeo explorados pelos meacutedicos que
vatildeo de especialista em especialista O dermatologista pede para o neurocirurgiatildeo o neuro pede
para outro profissional E os planos de sauacutede ficam indiferentes a essas doenccedilas raras na
maioria das vezes
Vocecircs estatildeo vendo uma cartilha9 que estaacute em distribuiccedilatildeo no Brasil com o apoio da
Unimed de Belo Horizonte - um dos planos que tem apoiado o nosso Centro de Referecircncia A
Interfarma falou agora haacute pouco em nome da induacutestria farmacecircutica mas uma grande
9 As Manchinhas da Mariana Disponiacutevel em httpwwwamanforgbrCartilhaPacientesMai2011pdf
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preocupaccedilatildeo que noacutes temos eacute que noacutes sabemos que a induacutestria caminha para um lado e que eacute
preciso ter um remo muito forte aqui para segurar o barquinho da eacutetica para que a induacutestria natildeo
arraste a eacutetica na sua potecircncia econocircmica e no seu poder de fogo Finalmente a proacutepria
tecnologia eacute um grande problema veja soacute o que o Doutor estaacute procurando nesses exames O
paciente
Entatildeo tem gente que faz tanto exame que cai na matildeo da tecnologia quando a medicina
tecnoloacutegica excessivamente tecnoloacutegica vocecirc faz tanto exame que vocecirc se perde Agraves vezes os
pacientes chegam com pacotes de exames Eu tive um paciente uma vez que chegou com um
pacote de 45kg de exame segurando o pacote para me mostrar Aiacute eu disse Natildeo vamos te
examinar primeiro e depois eu vejo os exames
Entatildeo com estas questotildees em mente como enfrentar a DOR Eu acho que satildeo as
entidadesde pacientes com alguma doenccedila de familiares de pessoas portadores das mais
diversas doenccedilas que tecircm que se apoderar do seu proacuteprio corpo da sua pessoa da sua sauacutede
acreditar que cada um de noacutes eacute maior do que a sua doenccedila e assumir o poder sobre o seu corpo
assumir o poder sobre a sua sauacutede Esse eacute o projeto das associaccedilotildees Esta eacute uma das reuniotildees
da AMANF Noacutes temos aqui o fundador da AMANF o Andreacute noacutes temos o Nilton e a Andreacuteia
que satildeo pais de portador tambeacutem a Alessandra eu e a Thalma a minha filha o Paulo Couto
que eacute o nosso presidente que deveria estar aqui hoje e por motivos de sauacutede natildeo pode estar
presente
99
Essa entidade tenta enfrentar a DOR procurando aumentar o conhecimento sobre a doenccedila o
conhecimento puacuteblico o conhecimento dos profissionais de sauacutede fazendo palestras em
faculdades em hospitais em cliacutenicas em escolas onde for necessaacuterio noacutes vamos fazer
palestras diminuir a solidatildeo das pessoas que tecircm essas doenccedilas raras porque muitas vezes
mesmo com NF falam assim Eu nunca tinha visto algueacutem como eu Saber que existe outro
como vocecirc jaacute ajuda a sair um pouco da solidatildeo E vencer o preconceito puacuteblico com a
divulgaccedilatildeo e a comunicaccedilatildeo Noacutes criamos a AMANF haacute dez anos totalmente com trabalho
voluntaacuterio e nossas principais conquistas satildeo reuniotildees mensais divulgaccedilatildeo temos uma paacutegina
na internet cartilhas educativas Uma dasnossas cartilhas estaacute na segunda ediccedilatildeo agora
atualizada e pode ser baixada gratuitamente da internet Essa cartilha jaacute estaacute sendo usada haacute
alguns anos e ela jaacute foi traduzida para o inglecircs dos Estados Unidos e estaacute sendo usada do estado
de Utah
A paacutegina na internet de 2008 a 2012 recebeu 25414 visitas de vaacuterias partes do mundo mas
principalmente do estado de Minas Gerais O nosso endereccedilo para quem quiser acessar eacute
wwwamanforgbr
Fizemos dois simpoacutesios o primeiro foi em 2009 e no Segundo Simpoacutesio Internacional de
NF contamos com a presenccedila do Prof Visconti do Prof Riccardi que eacute o pioneiro em NF
segunda fase da existecircncia das doenccedilas de 78 para caacute e o Dr Bruce Korf O Korf e o Visconti
fazem parte da equipe que descobriu os genes da doenccedila O segundo evento que noacutes
promovemos foi o Terceiro Simpoacutesio Brasileiro em NF no ano passado em comemoraccedilatildeo aos
dez anos da nossa entidade Aqui eacute a faculdade de medicina da Universidade Federal de Minas
Gerais - UFMG onde fica localizado o Centro de Referecircncia em NF no Hospital das Cliacutenicas
na faculdade de Medicina em Belo Horizonte
100
O atendimento eacute totalmente pelo SUS Noacutes temos 700 famiacutelias atendidas e acompanhadas
no ambulatoacuterio ateacute agora Hoje jaacute satildeo mais de 700 200 famiacutelias aproximadamente
acompanhadas pela internet Eu envio o laudo para os meacutedicos das famiacutelias e noacutes
acompanhamos agrave distacircncia
Temos um convecircnio com o Centro de Imagem Molecular onde podemos fazer exames de
imagem dos pacientes Temos ensino para medicina psicologia fonoaudiologia e nutriccedilatildeo
pessoas que fazem mestrado e poacutes-graduaccedilatildeo e doutorado connosco E temos pesquisas
bolsistas de iniciaccedilatildeo cientiacutefica alunos de mestrado e doutorado participaccedilatildeo em congressos
publicaccedilotildees cientiacuteficas
O ano passado noacutes criamos a Sociedade Brasileira de Pesquisa em NF que estaacute comeccedilando
a funcionar o nosso primeiro artigo deve sair em breve um artigo coletivo
Apresentei algumas realizaccedilotildees mas gostaria de falar que a nossa entidade quando
discutimos a nossa participaccedilatildeo na AMAVI nas doenccedilas raras teve um certo medo e que medo
eacute esse Eacute porque aqui noacutes temos uma displasia da tiacutebia que eacute um dos sinais felizmente natildeo
muito comum 2 dos pacientes com NF1 apresenta
Eacute um dos sinais tiacutepicos da doenccedila que eacute uma displasia com uma pseudo-artrose uma
fratura espontacircnea da tiacutebia de uma crianccedila Ela nasce assim Esta foto serve para mostrar que
por mais que a gente tenha vontade de ajudar existem limites proacuteprios Nossa Associaccedilatildeo tem
101
muita dificuldade em reunir tem muita dificuldade para arranjar recursos financeiros entatildeo
essa luta de participaccedilatildeo natildeo eacute faacutecil No primeiro momento noacutes tivemos receio ateacute de nos
integrarmos nas doenccedilas raras a luta geral das doenccedilas raras mas hoje ndash e eu vou falar agora
particularmente em nome do centro de referecircncia em NF ndash noacutes estamos convencidos de que
somente sobre esse grande guarda-chuva das doenccedilas raras eacute que noacutes podemos fazer alguma
coisa em conjunto e dar uma representaccedilatildeo social a essas doenccedilas Noacutes acreditamos hoje que
podemos ajudar e podemos ser ajudados nesse processo dentro da grande luta que estaacute sendo
travada e hoje aqui eacute um momento histoacuterico e fantaacutestico e eu quero agradecer mais uma vez
a oportunidade
Obrigado
Natan Monsores10 ndash Bom dia a todos
Eu vou ser bem sucinto na minha apresentaccedilatildeo Na verdade eacute muito mais de uma demanda
trazida a noacutes pelo Rogeacuterio e por algumas Associaccedilotildees do que fazer uma exposiccedilatildeo cientifica
uma exposiccedilatildeo teacutecnica Em grande parte das falas a gente ouve a informaccedilatildeo aparecendo como
elemento central a necessidade de comunicar a necessidade de informar a necessidade de
trazer ao puacuteblico informaccedilotildees sobre doenccedilas raras A necessidade eacute transversal e perpassa todas
as falas que ouvimos e que eu tenho ouvido esses uacuteltimos anos sobre doenccedilas raras
Seguindo essa loacutegica eu vou aproveitar mais esse momento para fazer um lanccedilamento O
Rogeacuterio me pediu que a gente trouxesse essa ferramenta que tem sido construiacuteda
colaborativamente com o Rogeacuterio e com as Associaccedilotildees trazer para apresentar a vocecircs e fazer
um pedido um grande pedido a todas as Associaccedilotildees aqui presentes aos profissionais de sauacutede
e a todas as pessoas interessadas no tema de doenccedilas raras As discussotildees que temos na Caacutetedra
de Bioeacutetica no departamento de Sauacutede coletiva na UnB e eu tenho a oportunidade de ter aqui
alguns professores da Universidade de Brasiacutelia como a Professora Muna e o Professor Claacuteudio
que desde o comeccedilo tecircm participado destas iniciativas dentro da Universidade de Brasiacutelia Eu
queria apresentar para vocecircs a proposta do observatoacuterio de doenccedilas raras Eacute a proposta de
construccedilatildeo de uma rede que estamos chamando de Rede Raras Uma rede de informaccedilatildeo e
comunicaccedilatildeo sobre doenccedilas raras com produccedilatildeo cientiacutefica brasileira com informaccedilotildees
oriundas das Associaccedilotildees de pacientes dos profissionais de sauacutede para que a gente consiga
mesmo que num vislumbre do futuro alcanccedilar o trabalho que tem sido feito pela EURORDIS
Entatildeo quais satildeo as metas desse observatoacuterio sobre as doenccedilas raras Reunir pesquisadores no
campo de doenccedilas raras a fim de agregar expertises nesse campo
A gente sabe que desde a deacutecada de 90 pesquisas sobre doenccedilas raras e medicamentos
oacuterfatildeos tecircm sido feitas no mundo inteiro e aqui no Brasil esse evento esse fenocircmeno eacute muito
recente como jaacute foi comentado aqui Temos a segunda meta que eacute formar pesquisadores no
campo de sauacutede coletiva A nossa intenccedilatildeo natildeo eacute formar geneticistas meacutedicos especialistas eacute
formar profissionais de campos o mais variados possiacuteveis Serviccedilo Social Nutriccedilatildeo Psicologia
Sociologia Antropologia entre outros que tenham o interesse de trabalhar com esse tema e ver
as questotildees sociais as questotildees fundamentais ao campo das doenccedilas raras A terceira meta desse
observatoacuterio eacute fomentar a pesquisa em trecircs aacutereas principais que satildeo aacutereas que pertencem ao
campo de sauacutede coletiva ou que pelo menos perpassam o campo da sauacutede coletiva A primeira
eacute fomentar a pesquisa epidemioloacutegica que decirc subsiacutedio agraves poliacuteticas puacuteblicas em doenccedilas raras
Mesmo sem informaccedilatildeo epidemioloacutegica jaacute estamos aqui discutindo Se natildeo tivermos a pesquisa
epidemioloacutegica para qualificar toda a discussatildeo qualificar o pensamento de formulaccedilatildeo de
poliacuteticas especiacuteficas para patologias especiacuteficas ou entatildeo para doenccedilas raras no geral natildeo
vamos conseguir Sem essas informaccedilotildees natildeo teremos vislumbres muito interessantes ou muito
10 Professor do Departamento de Sauacutede Coletiva e do Programa de Poacutes-graduaccedilatildeo em Bioeacutetica da UnB
102
promissores sobre o que pode ser feito em termos de investimentos em sauacutede alocaccedilatildeo de
recursos especiacuteficos entre outras coisas
Outra meta eacute a produccedilatildeo de informaccedilatildeo qualificada como eu jaacute falei aqui no iniacutecio Boa
parte da reclamaccedilatildeo das Associaccedilotildees e dos profissionais de sauacutede eacute a falta de informaccedilatildeo E por
que natildeo centralizar essa produccedilatildeo
Por fim promover a reflexatildeo bioeacutetica sobre o tema Jaacute foi comentado aqui tambeacutem que as
questotildees eacuteticas satildeo fundamentais nas relaccedilotildees entre as ssociaccedilotildees de pacientes a Induacutestria
Farmacecircutica o Governo e a Comunidade Cientiacutefica E tambeacutem eacute importante que essa
discussatildeo seja fomentada com liberdade e com responsabilidade entre todos os parceiros
Agregar e organizar a produccedilatildeo brasileira em doenccedilas raras A informaccedilatildeo as produccedilotildees
cientiacuteficas que a gente tem no Brasil hoje estatildeo fragmentadas em repositoacuterios de teses em
dissertaccedilotildees no Scielo em alguns outros repositoacuterios institucionais que satildeo da academia ndash satildeo
feitos na academia para a academia estaacute dentro da universidade para a universidade com
linguagem voltada para o campo da ciecircncia E por que natildeo trazer essa informaccedilatildeo fazer
comentaacuterios fazer uma discussatildeo sobre essa informaccedilatildeo num lugar centralizado
E por fim e talvez seja a missatildeo mais importante do observatoacuterio eacute apoiar as Associaccedilotildees
de pacientes e os demais interlocutores interessados nessa discussatildeo de doenccedilas raras
Trago em primeira matildeo uma iniciativa ainda embrionaacuteria Eacute rudimentar Ainda estamos
trabalhando com a equipe de Tecnologia da Informaccedilatildeo da Universidade de Brasiacutelia e vamos
precisar do apoio das Associaccedilotildees da induacutestria farmacecircutica e do Ministeacuterio da Sauacutede para
consolidar essa iniciativa Falar em rede rede de uma pessoa rede de uma associaccedilatildeo rede de
um grupo soacute natildeo eacute falar de rede Rede natildeo eacute isso Entatildeo eu Professor Natan da caacutetedra de
bioeacutetica da Universidade de Brasiacutelia a AMAVI natildeo tem a intenccedilatildeo de montar uma rede nesse
sentido Uma rede centralizadora na qual as Associaccedilotildees ououtros interlocutores soacute se
aproximam e a gente fica mandando ordenando e organizando natildeo eacute a nossa intenccedilatildeo Muito
menos fazer essa rede descentralizada na qual a gente tem conversas pontuais entre alguns
grupos e mesmo assim com uma hierarquia com algueacutem centralizando esse processo A nossa
visatildeo de rede assenta numa construccedilatildeo distribuiacuteda a rede do coletivo rede que tem poder na
matildeo de ningueacutem na matildeo de nenhuma associaccedilatildeo sem disputas poliacuteticas sem ideologias
partidaacuterias sem qualquer perspectiva que desagregue Falar de poder falar de empoderamento
no caso de redes eacute passar o poder passar a construccedilatildeo dessa noccedilatildeo de rede dessa noccedilatildeo de
informaccedilatildeo e comunicaccedilatildeo para as matildeos de quem eacute de direito que satildeo as Associaccedilotildees satildeo as
pessoas com doenccedilas raras
Natildeo cabe agrave Universidade natildeo cabe ao Ministeacuterio da Sauacutede natildeo cabe agrave Induacutestria
Farmacecircutica pautar as Associaccedilotildees com aquilo que pensam ser mais importante pelo
contraacuterio as Associaccedilotildees eacute quem devem dizer a esses interlocutores aquilo que eacute necessaacuterio a
informaccedilatildeo que querem que tipo de construccedilatildeo de conhecimento cientifico e de conhecimento
sobre doenccedilas raras precisam
Haacute quatro elementos que vatildeo ser principais na consolidaccedilatildeo da Rede Raras Primeiro o
Clustering ou seja deixar que a organizaccedilatildeo dessa rede apareccedila por si soacute deixar que vocecircs
das Associaccedilotildees de pacientes vocecircs aqui que se interessam pelo tema de doenccedilas raras que
vocecircs tragam elementos informaccedilatildeo e discussotildees para esse universo e espaccedilo que vamos
construir colaborativamente A segunda coisa importante eacute o Swarming que eacute permitir que essa
Rede se auto conduza Noacutes da Universidade de Brasiacutelia natildeo temos o menor interesse em
centralizar essas informaccedilotildees nos nossos repositoacuterios acadecircmicos NatildeoA gente quer que essa
informaccedilatildeo seja publicada partilhada e produzida por vocecircs e para vocecircs Cloning noacutes
queremos que os ramos dessa rede surjam espontaneamente Noacutes queremos que as associaccedilotildees
venham espontaneamente participar desse processo ajudem a construir essa Rede E por fim
o Crunching quanto maior a interatividade nessa Rede quando maior a troca de informaccedilatildeo
quanto maior a troca de expertises dessa futura Rede Raras mais forte ela vai ficar mais firme
103
os noacutes e as relaccedilotildees dessa rede vatildeo se estabelecer Essa eacute a noccedilatildeo de rede social que trazemos
aqui e que seraacute a base da Rede Raras Social natildeo eacute soacute um conjunto de pessoas mas eacute a interaccedilatildeo
entre essas pessoas
A construccedilatildeo de uma rede social somente existe se as associaccedilotildees de pacientes e as pessoas
interagirem Redes sociais tambeacutem natildeo satildeo somente ferramentas natildeo satildeo soacute o espaccedilo natildeo satildeo
soacute repositoacuterios satildeo pessoas interagindo Portanto natildeo adianta colocarmos um espaccedilo criar um
Facebook cover um Orkut cover ou alguma coisa parecida se eu natildeo tenho as pessoas
agregadas Redes sociais satildeo redes de comunicaccedilatildeo natildeo somente de informaccedilatildeo Eu natildeo posso
pretender que essa Rede Raras seja apenas um repositoacuterio de produccedilatildeo cientiacutefica Ela tem que
ser comentada por vocecircs tem que ser criticada por vocecircs ela tem que ser construiacuteda
conjuntamente Redes sociais satildeo ambientes de interaccedilatildeo natildeo somente de participaccedilatildeo Se
criarmos esse espaccedilo e ele ficar morto na internet perdido na internet isso natildeo vai fazer o
menor sentido Pedimos que as associaccedilotildees participem interajam Conhecimento eacute relaccedilatildeo
social Quando eu falo de rede social o conhecimento soacute emerge dessas interaccedilotildees Se eu falar
como eu jaacute falei aqui no iniacutecio que a Universidade de Brasiacutelia tem a pretensatildeo de agregar de
controlar essa rede eu estarei indo contra os princiacutepios de formaccedilatildeo de qualquer rede social
Porquecirc Porque eacute uma medida de natildeo rede Se eu concentrar essa rede na Universidade de
Brasiacutelia significa que eu tirei o poder de vocecircs que eu tirei o poder das Associaccedilotildees de
Pacientes de construir aquilo que elas querem aquilo que eacute a informaccedilatildeo necessaacuteria Entatildeo essa
perspectiva mais global eacute a ideia que trazemos agrave Rede Raras
Em suma eacute uma rede social online baseada em software livre com informaccedilatildeo livre
disponiacutevel para todos Cada interessado pode criar e moderar o seu proacuteprio espaccedilo esse espaccedilo
promove a formaccedilatildeo de grupos de blogs de paacuteginas envio de arquivos criaccedilatildeo de book
marcas links para as associaccedilotildees de vocecircs E ainda tem o microblog para comunicaccedilatildeo interna
de quem quiser participar dessa rede Essa aqui eacute a carinha da ferramenta A ferramenta bruta
Ela prevecirc espaccedilos especiacuteficos que devem ser preenchidos pelas associaccedilotildees A nossa eacute um
espaccedilo muito semelhante Quem frequenta Facebook quem frequenta Google Plus quem jaacute
frequentou Orkut vai conseguir se achar aqui sem nenhum problema Eacute uma rede um foacuterum
um grupo de discussatildeo Eacute um sistema que agrega diversas ferramentas Eacute possiacutevel criar perfisAgrave
medida que as pessoas agregarem informaccedilotildees conteuacutedos conhecimentos e forem
compartilhando as informaccedilotildees que tecircm sobre doenccedilas raras essa rede vai crescendo vai
agregando valor Por isso que eu faccedilo um apelo para vocecircs Eu natildeo estou preocupado em fazer
uma apresentaccedilatildeo muito acadecircmica Eacute mais um apelo eacute mais um chamado A gente precisa dos
104
Netweavers Quem que satildeo os Netweavers Satildeo as pessoas que articulam essa rede que estatildeo
trazendo esses elementos trazendo informaccedilatildeo11
Qual que eacute a nossa meta O representante da EURORDIS falou haacute pouco que eles possuem
essa rede em funcionamento na Europa que agrega participantes tambeacutem dos Estados Unidos
do Canadaacute da NORD12 e da CORD13 Como estamos usando o sistema Elgg que eacute todo
modular a nossa ideia eacute um dia aqui no Brasil termos uma rede de colaboraccedilatildeo nos moldes da
Rare Conect
O que temos nessa rede (wwwrareconnectorg) Tem informaccedilotildees trazidas pelos
pacientes tem informaccedilotildees trazidas pelos especialistas tem a contribuiccedilatildeo muacutetua entre
associaccedilotildees de pacientes Eacute esse espaccedilo livre onde as informaccedilotildees sobre as doenccedilas raras seratildeo
produzidas onde a comunicaccedilatildeo sobre doenccedilas raras vai ser feita onde as pessoas poderatildeo
buscar informaccedilotildees sobre as suas proacuteprias condiccedilotildees Eu vou encerrar por aqui Vou deixar o
endereccedilo e vou deixar aqui o apelo para vocecircs Na construccedilatildeo desse congresso fizemos muitas
discussotildees sobre como a gente iria conduzir essa questatildeo da rede dessa possibilidade futura
Mas eu queria fazer um apelo que as associaccedilotildees de pacientes aqui representadas fizessem pelo
menos a tentativa de explorar o espaccedilo dar sugestotildees ver as dificuldades de acesso para que a
gente consiga avanccedilar para uma rede como a Rare Connect
Obrigado gente e desculpem a informalidade
11 http16441147224fsrederaras 12 National Organization for Rare Disease wwwrarediseaseorg 13 Canadian Organization for Rare Disorders wwwraredisordersca
105
2ordf Mesa O que acontece no mundo
Yann Lee1 ndash Eacute um grande prazer estar com vocecircs
Pediram que eu apresentasse a Organizaccedilatildeo Europeia para Doenccedilas Raras e como tentamos
fazer o cuidado dos pacientes
Quem somos noacutes
EURORDIS eacute uma organizaccedilatildeo natildeo governamental dirigida para os pacientes A nossa
missatildeo eacute construir uma forte comunidade Europeia entre as Associaccedilotildees de pacientes e
diretamente ou indiretamente lutar contra o espaccedilo de doenccedilas raras na vida desses pacientes e
de suas famiacutelias Como vocecircs jaacute sabem haacute mais ou menos trinta milhotildees de pessoas que vivem
na Europa e satildeo afetadas por doenccedilas raras Quando noacutes falamos da Europa falamos em
quarenta e oito paiacuteses compondo esse conjunto A EURORDIS foi fundada em 1997 tem mais
de quinze anos e atualmente temos quase 600 organizaccedilotildees de pacientes e associaccedilotildees Estamos
em 54 paiacuteses ateacute fora da Europa em alguns casos e tambeacutem em 38 paiacuteses europeus Dentro da
nossa organizaccedilatildeo temos duas redes Uma chamada Alianccedilas Nacionais que eacute composta por 30
alianccedilas nacionais Tambeacutem temos 44 federaccedilotildees europeias Cada uma aborda um grupo ou
uma doenccedila rara ou um grupo de doenccedilas raras Juntos noacutes representamos mais de 4000
doenccedilas raras Para fazer as nossas atividades temos uma equipe de 26 pessoas em escritoacuterios
de Bruxelas e Barcelona e 130 voluntaacuterios Estes provavelmente satildeo a parte que eu mais me
orgulho porque satildeo eles que ajudam nas nossas atividades e na construccedilatildeo da nossa
comunidade
Uma das nossas formas de compor esta comunidade eacute organizando uma reuniatildeo anual de
membros que eacute uma reuniatildeo de dois dias com vaacuterios workshops e oficinas de capacitaccedilatildeo que
tentam envolver o maacuteximo possiacutevel de pacientes e famiacutelia de pacientes Noacutes comeccedilamos em
Barcelona em 2014 em Berlim e em 2015 seraacute em Madrid Organizamos esta reuniatildeo dedicada
aos pacientes agraves famiacutelias dos pacientes e levaacutemos os criadores de poliacuteticas puacuteblicas e
palestrantes
A conferecircncia europeia de doenccedilas raras acontece a cada dois anos com todos os parceiros
dessa organizaccedilatildeo As Conferecircncias comeccedilaram em 2001 em Copenhagen em 2012 em
Bruxelas e seraacute ano que vem em Berlim do dia oito a dez de maio E esta reuniatildeo tem mais
ou menos 700 participantes da Europa Tambeacutem construiacutemos a nossa comunidade atraveacutes
desse conselho de alianccedilas nacionais ligado agraves Doenccedilas Raras Noacutes temos um Conselho que
inclui vaacuterias alianccedilas Uma grande parceria acontece em Toronto e na Ameacuterica Latina aleacutem de
Taiwan e do JapatildeoTemos uma parceria especiacutefica entre a EURORDIS e a National
Organization for Rare Disorders nos EUA onde fazemos progressivamente parcerias em
atividades especiacuteficas
Este trabalho de alianccedilas nacionais trabalha especificamente no conceito que vocecircs jaacute
conhecem e noacutes tentamos trabalhar com uma estrateacutegia de accedilotildees e tambeacutem trabalhamos criando
planos nacionais para as doenccedilas raras Essa eacute nossa meta Outra rede principal com a qual
trabalhamos eacute a rede de Federaccedilotildees Europeias Satildeo 44 federaccedilotildees que fazem pesquisas
trabalhos em rede e centros de especializaccedilatildeo para estudar cada uma das doenccedilas raras Tambeacutem
trabalhamos com legislaccedilatildeo para os pacientes Coletamos informaccedilotildees e fazemos nossa rede
atraveacutes de algumas ferramentas Temos um site em sete liacutenguas diferentes que inclui portuguecircs
Temos muitas publicaccedilotildees em portuguecircs e provavelmente podem ser acessadas em todo o
Brasil Tambeacutem temos o site em espanhol e em inglecircs com bastante informaccedilatildeo Mas nas
1 Presidente da Europe Rare Diseases ndash EURORDIS (via skype)
106
outras liacutenguas tambeacutem temos bastante informaccedilatildeo traduzida Tambeacutem temos um email feito
nos sete idiomas incluindo portuguecircs Temos publicaccedilotildees documentos e brochuras e tudo
pode ser encontrado numa sessatildeo digital no site Noacutes temos um blog internacional mas mais
importante que isso noacutes temos comunidades online para os pacientes onde eles podem se
conectar ndash ldquoWe Are Connectrdquo
As principais conquistas ateacute agora tecircm sido para contribuir com a adoccedilatildeo de uma
regulaccedilatildeo na Uniatildeo Europeia direcionada agraves doenccedilas raras e para o desenvolvimento de
tecnologia para as doenccedilas raras na Europa Tambeacutem participamos de um documento sobre o
uso pediaacutetrico de produtos medicinais no acircmbito das doenccedilas raras em 2006 e em 2007 num
tratado de terapia avanccedilada meacutedica nessa aacuterea
Em 2012 trabalhamos um documento sobre os direitos dos pacientes que eacute transfronteiriccedilo
e abrange os direitos dos pacientes na Europa Tambeacutem contribuiacutemos para a adoccedilatildeodo uso de
um texto fundador que ajuda a formular a Poliacutetica Europeia sobre Doenccedilas Raras Hoje
trabalhamos muito de perto com vocecircs no desenvolvimento das poliacuteticas que estatildeo sendo
implementadas e criadas no Brasil E estamos trabalhando em conjunto como parceiros
Uma coisa muito importante para vocecircs do Brasil eacute que em conjunto com as legislaccedilotildees
noacutes tambeacutem estamos promovendo a doenccedila rara como prioridade na agenda poliacutetica em termos
de accedilotildees De 2007 a 2013 noacutes tivemos 500 milhotildees de euros dedicados agrave pesquisa atraveacutes da
promoccedilatildeo das doenccedilas raras Realmente eacute um crescimento muito grande no investimento e eu
acredito que no Brasil vocecircs tambeacutem querem ter essa mesma abordagem entre os principais
estados e a Federaccedilatildeo Nacional a niacutevel nacional Essa articulaccedilatildeo seria muito beneacutefica para
todos vocecircs O dia das doenccedilas raras acontece no uacuteltimo dia de fevereiro todos os anos porque
o dia das doenccedilas raras geralmente ou eacute dia 28 ou eacute dia 29 de fevereiro Foi criado no ano de
2008 pela EURORDIS junto com as suas Alianccedilas Nacionais Eu diria que esta foi nossa maior
contribuiccedilatildeo para a comunidade Vocecircs do Brasil satildeo muito participativos e a vossa influecircncia
providenciando diferentes ferramentas conteuacutedos mensagens viacutedeos e ideias apoiam as
discussotildees que ocorrem entre as Alianccedilas Nacionais
Na Ameacuterica do Norte nos Estados Unidos tambeacutem coordenamos alguns eventos desde o
ano de 2009 com os nossos parceiros No ano de 2013 tivemos uma participaccedilatildeo de 70 paiacuteses
no dia das doenccedilas raras Noacutes temos seis anos de experiecircncia em relaccedilatildeo a esse dia especiacutefico
das doenccedilas raras e a cada ano promovendo assuntos diferentes mas promovendo sempre o
cuidado por exemplo ldquoCuidado do Paciente - um Assunto Puacuteblicordquo ldquoPesquisa para os pacientes
- um assunto raro mais igual igual mas mais forterdquo Estamos focando este assunto de uma forma
local mas tambeacutem internacionalmente
Todos noacutes podemos melhorar a qualidade do cuidado dos pacientes com doenccedilas raras
Gostaria de concluir com aludindo ao poder das Associaccedilotildees de pacientes primeiramente
na pesquisa no diagnoacutestico no cuidado e no plano nacional A voz empoderada das
Organizaccedilotildees dos pacientes atraveacutes da anaacutelise natildeo somente baseada em anedotas ou
testemunhos eacute muito importante sobretudo o seu papel nas pesquisas atraveacutes da coleta de
dados Aleacutem disso estas organizaccedilotildees tecircm sido muito importantes no diagnoacutestico As
sssociaccedilotildees podem providenciar apoio financeiro agraves pesquisas e ajudar na criaccedilatildeo de uma
abordagem transacional
Tambeacutem temos observado junto com os colegas acadecircmicos que quando as organizaccedilotildees
de pacientes trabalham juntas e satildeo muito ativas na pesquisa e daqui resultauma rede que estaacute
crescendo e tudo isto satildeo fatores chave para o sucesso para promover mais a pesquisa cientiacutefica
e para gerar mais conhecimento na aacuterea Para dar um exemplo as organizaccedilotildees de pacientes
participam em diferentes redes de pesquisa elas participam em redes de pesquisa muito
teacutecnicas como terapia gecircnica ou a rede de pesquisa cliacutenica na Europa mas tambeacutem em projetos
especiacuteficos sobre doenccedilas raras concretas Com base nessas pesquisas nessas abordagens que
as Associaccedilotildees trazem sobre os pacientes e sobre as atividades de pesquisa noacutes podemos
107
promover documentos ajudar a criar as associaccedilotildees a formular poliacutetica de pesquisa Por
exemplo por que pesquisar doenccedilas raras Esta eacute uma aacuterea a que as associaccedilotildees podem dar
muito apoio
No ano passado noacutes organizamos uma pesquisa que contou com a participaccedilatildeo de 3000
pacientes e pais E por causa do levantamento que foi feito noacutes geraacutemos e publicaacutemos e a
primeira Declaraccedilatildeo Conjunta entre associaccedilotildees Uma declaraccedilatildeo de 10 chaves principais para
os pacientes de doenccedilas raras baseada em pesquisas em terapias mas que serve tambeacutem para
o apoio de serviccedilos de sauacutede Isso tem contribuiacutedo por exemplo para a elaboraccedilatildeo de uma
recomendaccedilatildeo europeia feita por uma comissatildeo de especialistas em doenccedilas raras Atraveacutes
deste exemplo vocecircs podem observar como os pacientes tecircm contribuiacutedo como parceiros junto
com os seus colegas acadecircmicos E natildeo soacute contribuindo como agentes de pesquisa mas
tambeacutem ajudando a formular uma poliacutetica e um processo
Noacutes tambeacutem temos trabalhado com cuidado e diagnoacutestico Fazemos levantamento junto
dos pacientes sobre o acesso ao cuidado e coletamos muita informaccedilatildeo para ser usada no nosso
trabalho de advocacy O fato de 25 dos pacientes terem dito que que estavam esperando entre
cinco a trinta anos desde os seus primeiros sintomas para conseguirem um diagnoacutestico eacute muito
seacuterio e sugere uma intervenccedilatildeo meacutedica incorreta ou ateacute cirurgias incorretas Este eacute um dado
muito interessante O resultado dessa pesquisa foi publicado num livro que pode ser baixado
no site e se chama ldquoA voz de doze mil pacientesrdquo Isto daacute uma ideia clara de alguns pontos
ligados ao diagnoacutestico e cuidado Esse livro tem sido muito importante para a formulaccedilatildeo de
uma poliacutetica europeia da Uniatildeo Europeia mas tambeacutem para as poliacuteticas nacionais
Eacute importante a anaacutelise da situaccedilatildeo para ver qual eacute a realidade das necessidades e quais satildeo
as prioridades Os pacientes satildeo quem tem uma visatildeo a longo prazo porque eles e as famiacutelias
realizam o cuidado dessas doenccedilas raras a tempo integral Eles possuem uma visatildeo muito mais
longo prazo do que os outros parceiros E isso provavelmente eacute uma das principais
contribuiccedilotildees dos pacientespara criar uma nova poliacutetica para o futuro Esta eacute a importacircncia de
envolver os pacientes no processo
A EURORDIS eacute o principal parceiro na organizaccedilatildeo de seminaacuterios nacionais e
internacionais sobre doenccedilas raras usando a metodologia e as melhores praacuteticas para conduzir
tais seminaacuterios Para que tudo isso possa acontecer de uma forma consistente e cooperativa os
pacientes tem oito representantesA participaccedilatildeo o empoderamento do paciente acontece a niacutevel
nacional internacional e para o desenvolvimento de poliacuteticas e realizaccedilatildeo de pesquisas
Sobre o desenvolvimento de medicamentos noacutes tambeacutem participamos ativamente em
diferentes comitecircs cientiacuteficos como o comitecirc para produtos pediaacutetricos o comitecirc para
medicamentos oacuterfatildeos e o comitecirc para terapias avanccediladas Aleacutem desta participaccedilatildeo em comitecircs
de medicamentos tambeacutem participamos no Consoacutercio internacional de pesquisa em doenccedilas
raras que foi estabelecido em diversos paiacuteses do mundo e que tem firmes objetivos
Convidamos vocecircs a participarem no proacuteximo dia de doenccedilas raras Se juntem a noacutes para
o melhor cuidado a doenccedilas raras
Muito obrigado
Virgiacutenia Llera2 ndash Em primeiro lugar muito obrigada Eacute uma honra estar no Brasil e com
vocecircs uma vez mais
Desde 2007 a Geiser que eacute a Organizaccedilatildeo latino-americana de doenccedilas raras trabalha com
os companheiros e colegas do Brasil Eu quero agradecer muito ao Rogeacuterio porque estou
realmente muito impressionada e contente pelo progresso que teve a AMAVI
2 Fundacion Geiser
108
A Geiser nasceu em 2002 na Argentina e agora estamos trabalhando em todo o continente
Temos delegados no Chile no Uruguai no Peru no Panamaacute no Brasil na Repuacuteblica
Dominicana no Equador no Meacutexico e tambeacutem em Washington Ao longo destes anos temos
gerado conhecimento acerca do que acontece em nosso continente Entatildeo por quecirc falar de
Ameacuterica Latina se jaacute temos bastantes problemas para pensar soacute aqui no Brasil Por quecirc
complicar
Eu na verdade acredito que tenho este papel o papel de complicar sobretudo o Ministeacuterio
da Sauacutede de cada um dos paiacuteses Na verdade ainda tem muito para fazer e se natildeo existe a
possibilidade de unir natildeo eacute possiacutevel gerar soluccedilotildees estrateacutegicas viaacuteveis a meacutedio e longo prazo
para as doenccedilas raras Para essas doenccedilas a medida para ser exitosa deve sair do niacutevel nacional
e gerar uma uniatildeo mais alargada
O que temos de positivo na Ameacuterica Latina eacute a proposta de trabalhar em conjunto com
todos os paiacuteses Em primeiro lugar temos a importante populaccedilatildeo de 600 milhotildees de habitantes
e temos um contexto paciacutefico ateacute ao momento As barreiras entre linguagens satildeo mais faacuteceis
Eu os entendo quando falam em portuguecircs e vocecircs me entendem E assim somos muito felizes
porque na realidade podemos facilmente nos entender pelo menos nos aspectos mais baacutesicos
Temos uma histoacuteria comum temos a possibilidade de argumentar possibilidades Temos
tambeacutem nossos desafios econocircmicos digamos que os desafios econocircmicos do Brasil
considerando que tem uma populaccedilatildeo muito maior satildeo similares aos demais paiacuteses latino-
americanos Tambeacutem temos paiacuteses que estatildeo liderando economicamente um protagonismo
internacional Temos a possibilidade de integrar estas iniciativas regionais a meacutedio e longo
prazo Lamento natildeo temos um levantamento seacuterio dos recursos jaacute existentes na Ameacuterica Latina
como por exemplo a EUROCAT3 na Europa Muitas das maacutes formaccedilotildees craniofaciais satildeo
doenccedilas raras Natildeo todas mas cerca de 80 de todas as doenccedilas raras satildeo geneacuteticase dependem
de muitos fatores que tecircm a ver com o ambiente e que natildeo podemos deixar todavia de estudar
Temostrabalhos epidemioloacutegicos em doenccedilas raras designadamentesobre o levantamento
de recursos exigidos para entender quais satildeo os recursos de que se necessita para saber quais
as combinaccedilotildees desses recursos exigidose ainda para fazer um levantamento das caracteriacutesticas
por nacionalidade e necessidades da populaccedilatildeo
Finalmente a Geiser como uma instituiccedilatildeo possui metas para alcanccedilar os seus objetivos
e uma delas eacute gerar relaccedilotildees institucionais entre os niacuteveis nacionais regionais e internacionais
Para alguns estudiosos dos 500 milhotildees de habitantes que temos na Ameacuterica Latina 218
milhotildees precisam de seguranccedila social Existe uma deficiecircncia na quantia financeira utilizada
pela Ameacuterica Latina e Caribe em 2008 Isso foi estimado em 73 milhotildees de doacutelares que
equivalem a 23 do gasto nacional em sauacutede para bens e serviccedilos nos Estado Unidos
A Ameacuterica Latina natildeo investe em sauacutede isto se falarmos de posiccedilatildeo poliacutetica e temos que
comeccedilar pensando que a sauacutede deve ser uma prioridade da naccedilatildeo 78 dos gastos correspondem
a mais ou menos sete doacutelares e meio E existe um problema importante a fragmentaccedilatildeo na
lideranccedila na persistecircncia da inequidades em sauacutede o que quer dizer que natildeo pode ser tratado
do mesmo jeito algueacutem que vive em qualquer capital de qualquer paiacutes Latino Americano e
algueacutem que vive no interior desses paiacuteses
92 dos paiacuteses da Ameacuterica Latina tem trabalhado em protocolos necessaacuterios para as
medicinas essenciais Na verdade isso varia entre 30 a 46 para cobrir 650 medicamentos e natildeo
estamos falando dos oacuterfatildeos mas dos medicamentos no total para cuidados essenciais
Finalmente a expiraccedilatildeo de algumas patentes nos Estados Unidos permitiu a introduccedilatildeo de
algumas patentes de biotecnologia no Brasil em 4 e na China com 24 Este slide mostra
onde se vecirc a inversatildeo que a Ameacuterica Latina tem feito em investigaccedilatildeo
3 httpwwweurocat-networkeu
109
Embora o Brasil esteja melhor em termos de patentes e investigaccedilatildeo na realidade estamos
muito longe de poder gerar uma visatildeo estrateacutegica que possua investigaccedilotildees seacuterias e nos
permitam estar em outra posiccedilatildeo
Temos atualmente quatro paiacuteses com leis nacionais sobre doenccedilas raras Argentina
Colocircmbia Equador e Peru Quero dizer que este primeiro passo eacute muito importante que
estamos muito contentes Assumimos isto como um resultado de 11 anos em que a Geiser vem
trabalhando no continente
O que significa ter uma lei sobre doenccedilas raras E por que isso eacute tatildeo importante Porque
essas situaccedilotildees sociais almejam um documento de nacionalidade e identidade o que significa
que institucionalmente existem entidades legais para serem reclamadas Se natildeo existem leis
em um paiacutes a proacutepria denominaccedilatildeo desde a instituiccedilatildeo nacional do que satildeo as enfermidades
raras fica difiacutecil de entender Por outro lado todas estas leis incluem a definiccedilatildeo a produccedilatildeo
de registros os programas educacionais os reembolsos os serviccedilos de sauacutede a informaccedilatildeo e a
inclusatildeo social embora de forma variaacutevel
Quais satildeo os problemas entre essas leis e outras que poderiacuteamos analisar Em primeiro
lugar os conceitos das leis nacionais surgidas entre os diversos paiacuteses satildeo diferentes Criou-se
uma barreira interna para depois gerar projetos comuns e planos estrateacutegicos em conjunto As
leis nacionais natildeo possuem relaccedilatildeo Eu tenho feito parte do conselho assessor da uacutenica lei
provincial desse regulamento que basicamente busca ter registros que cumpram com as
instacircncias internacionais Na Ameacuterica Latina satildeo poucos os paiacuteses que tecircm as enfermidades
raras definidas sobretudo aqueles com maior populaccedilatildeo Aleacutem disso os dados que podemos
obter acerca do gasto econocircmico de cada paiacutes com enfermidades raras natildeo eacute acessiacutevel Natildeo haacute
inclusatildeo e quando haacute como eacute o caso por exemplo de algumas leis natildeo eacute clara a participaccedilatildeo
dos pacientes
Quero mostrar rapidamente a posiccedilatildeo dos pacientes como membro da Associaccedilatildeo
Internacional de Avaliaccedilotildees Tecnoloacutegicas em Sauacutede Sou parte de um grupo de cidadatildeos que
fiz uma Ementa internacional que natildeo tem validade sem ter alguns indicadores Participaram
14 paiacuteses da Ameacuterica Latina Na realidade os participantes foram na maioria pacientes mas
tambeacutem cuidadores e alguns profissionais Estes dados revelam que Entre 13e 44 estatildeo muito
inconformados e soacute entre um e 33 estavam satisfeitos e muito satisfeitos Este cenaacuterio soacute
muda se considerarmos aqui paiacuteses como a Austraacutelia e o Canadaacute
O que eacute que os pacientes dizem ser mais difiacutecil para eles Ou que eacute mais importante para
eles em termos de identificaccedilatildeo
63 disse que tem dificuldade em identificar um meacutedico 59 em conseguir um
diagnoacutestico 53 em aprender acerca de sua enfermidade e 52 em encontrar um tratamento
Portanto o tratamento natildeo estaacute no iniacutecio jaacute que 47 afirma ainda ter dificuldade em encontrar
um grupo de suporte Eacute portanto necessaacuterio que seja gerado suporte e cresccedilam os grupos
suporte
Quanto aos medicamentos oacuterfatildeos o Governo de diferentes paiacuteses da Ameacuterica Latina
tampouco tem legislaccedilatildeo clara acerca do que satildeo medicamentos oacuterfatildeos pelo que eacute muito
importante chegar a acordos nesse sentido A proposta eacute diferente daquela que se implanta
atualmente no Ministeacuterio da Sauacutede do Brasil A proposta da Organizaccedilatildeo Panamericana de
sauacutede eacute que existam oacutergatildeos centralizados para a negociaccedilatildeo e para a descentralizaccedilatildeo dos
recursos para o cuidado Torna-se importante senatildeo fundamental que exista um organismo que
seja especiacutefico das enfermidades raras
Em relaccedilatildeo aos pacientes todas as enfermidades crocircnicas estatildeo mal cobertas portanto eacute
necessaacuterio que surja um espaccedilo especiacutefico para as enfermidades raras porque senatildeo vatildeo ficar
imersos em patologias ou em problemas mais frequentes como as enfermidades crocircnicas
desvinculando-se de suas caracteriacutesticas proacuteprias
110
Estas satildeo as propostas da Organizaccedilatildeo Mundial da Sauacutede em relaccedilatildeo aos medicamentos
oacuterfatildeos e as conclusotildees satildeo que na realidade as enfermidades raras e os medicamentos oacuterfatildeos
satildeo um problema de grande importacircncia que implicam um impacto econocircmico importante para
toda a populaccedilatildeo Existe uma separaccedilatildeo entre o Governo e as necessidades da populaccedilatildeo eas
Associaccedilotildees Latinoamericanas precisam ser mais visiacuteveis A Ameacuterica Latina precisa de planos
masters e natildeo soacute de accedilotildees pontuais que podem ser muito boas muito positivas sinal que temos
que aprender a trabalhar juntos e de uma maneira inteligente
Obrigada
Segolene Aymeacute4 ndash Primeiro eu gostaria de parabenizaacute-los pelo evento Na Europa a nossa
experiecircncia comeccedilou cautelosamente haacute 15 anos atraacutes
Eu vou abordar as soluccedilotildees que noacutes encontraacutemos e o quanto elas satildeo apropriadas para as
doenccedilas raras sendo assim um bom caminho para vocecircs seguirem
O nosso estatuto de drogas oacuterfatildes eacute de haacute 15 anos atraacutes mas claro que as drogas oacuterfatildes satildeo
apenas um elemento da poliacutetica Eacute necessaacuterio os pacientes terem acesso agraves drogas quando elas
satildeo desenvolvidas mas soacute 400 doenccedilas raras tecircm drogas O que eacute realmente importante eacute ter
publicaccedilotildees aprovadas porque o sistema tem que se adaptar agraves especificidades das doenccedilas
raras Nisto eu concordo com a apresentaccedilatildeo do Ministeacuterio que diz natildeo precisar de um
departamento oficial para as doenccedilas raras Na verdade precisam da sua implementaccedilatildeo oficial
e o sistema em geral eacute que tem que se adaptar agraves doenccedilas raras
Noacutes temos um programa para pensar como organizar o sistema e a primeira decisatildeo foi
melhorar os ambientes ambiente dos pacientes ambiente das enfermidades das poliacuteticas
promover informaccedilotildees principalmente pela internet A primeira coisa feita na Europa foi o
estabelecimento de um espaccedilo que na verdade era um site que estaacute tambeacutem em portuguecircs e eacute
muito visitado por pessoas do Brasil E este fez grandes diferenccedilas porque ali estatildeo informaccedilotildees
sobre deficiecircncias pacientes e os pacientes acessam os dados que abordam a deficiecircncia A
segunda coisa que fizemos foi montar um Network para sinalizar para os especialistas e cliacutenicos
que queriacuteamos especialistas colaborando na geraccedilatildeo de informaccedilotildees relevantes que incluem
vaacuterias corporaccedilotildees natildeo apenas com um paiacutes mas com os outros paiacuteses Entatildeo esta foi uma
decisatildeo muito relevante
Hoje em dia os hospitais fazem os diagnoacutesticos baseados na classificaccedilatildeo internacional de
doenccedilas raras mas essa classificaccedilatildeo de doenccedilas raras natildeo inclui as maacutes formaccedilotildees
craniofaciais Entatildeo se as doenccedilas craniofaciais natildeo constarem na classificaccedilatildeo internacional de
doenccedilas raras essas doenccedilas tornam-se invisiacuteveis Assim na publicaccedilatildeo seguinte da
classificaccedilatildeo de Doenccedilas raras as doenccedilas craniofaciais passaram a estar incluiacutedas Esta foi uma
vitoacuteria Noacutes estabelecemos um Comitecirc de peritos em doenccedilas craniofaciais e eu quero insistir
nisso porque acho que eacute importante vocecircs saberem isso eacute uma organizaccedilatildeo social onde as
pessoas se expressam dizem as suas necessidades onde a voz do povo eacute ativa Mas vocecircs natildeo
podem fazer isso se natildeo tiverem os peritos e cliacutenicos com vocecircs neste caminho Neste comitecirc
que temos na Europa noacutes temos mais de 50 e todos eles possuem voz e representam todo
mundo Na Franccedila somos mais avanccedilados em alguma aacutereas embora os japoneses sejam
melhores em outras aacutereas mas isso eacute fascinante e podemos copiar o que eacute trabalhado em outros
paiacuteses
Noacutes colocamos muita energia na promoccedilatildeo do network entre os paiacuteses sobre as doenccedilas
raras Conseguimos convencer os Estados Unidos a fazerem parte da Associaccedilatildeo Internacional
de Doenccedilas Raras e eu torccedilo para que o Brasil faccedila parte tambeacutem jaacute que estou convidando Esta
eacute uma iniciativa onde os paiacuteses discutem prioridades Temos uma plataforma para registrar e
encontrar as doenccedilas raras e este eacute um futuro muito bonito Noacutes podemos mensurar o efeito de
4 EU Committee of Experts of Rare Diseases ndash EUCERD
111
todas estas iniciativas porque temos incentivos das induacutestrias Noacutes podemos dizer que nada
disso teria acontecido se natildeo tiveacutessemos trabalhado com as Organizaccedilotildees promovido o network
para construccedilatildeo das poliacuteticas e junto com os Ministeacuterios natildeo tiveacutessemos uma uacutenica voz
expressando o que a sociedade civil queria Entatildeo por favor faccedilam com que as organizaccedilotildees
trabalhem juntas
Em vaacuterios paiacuteses tivemos de instalar uma organizaccedilatildeo para os pacientes com doenccedilas raras
e estabelecer o contato com os Ministeacuterios da Sauacutede E fizemos um acordo Em dezembro noacutes
fechaacutemos algo que obriga os paiacuteses a terem um plano para doenccedilas raras Eacute claro que alguns
paiacuteses tecircm um plano mas natildeo o colocam em praacutetica o que mostra que o plano eacute pouco efetivo
mas tambeacutem haacute paiacuteses com estrateacutegias muito boas
Eacute preciso a que todos os meacutedicos e pacientes saibam onde estaacute a expertise Eacute muito
gratificante e difiacutecil de organizar isto tudo mas noacutes sabemos o trabalho que tivemos e os erros
que cometemos Se vocecircs estiverem interessados temos este relatoacuterio do que recomendamos
e eu estarei pronta a ajudar Noacutes temos documentos de qualidade para definir quatildeo expert eacute cada
centro Noacutes temos os laudos dos laboratoacuterios e aqui podemos ver os nuacutemeros com as doenccedilas
que foram testadas neste paiacutes e em paiacuteses natildeo europeus outros testes Entatildeo se vocecircs
escolherem doenccedilas craniofaciais vocecircs tecircm um leque de atividades e que assim noacutes podemos
colaborar Precisamos de mais corporaccedilotildees e melhores informaccedilotildees sobre doenccedilas raras Noacutes
oferecemos um site em sete liacutenguas Por favor usem este site O Brasil participa com o network
e tem acesso a todas as informaccedilotildees deste site e ele daacute conselhos sobre gastos organizaccedilatildeo
laboratoacuterios registros e isso eacute muito vaacutelido para as visitas do Brasil e noacutes temos cerca de 2000
visitas por dia
Noacutes disponibilizamos todos estes documentos no site que vocecircs podem usarTemos a lista
de doenccedilas raras em portuguecircs e isto eacute muito valioso para que possam mostrar para os
Ministeacuterios mas tem vaacuterios outros documentos
Concluindo eu posso dizer que eacute possiacutevel ter um impacto real sobre as poliacuteticas como noacutes
temos feito na Europa Com certeza a dinacircmica vai ser nacional porque eacute onde a poliacutetica vai
ser encontrada mas assim como jaacute disseram vocecircs podem contribuir para a evoluccedilatildeo
internacional porque muitas das colaboraccedilotildees satildeo testadas internacionalmente E insistam em
networks e organizaccedilotildees e usem a nossa experiecircncia e encontrem vosso caminho Porque com
certeza cada paiacutes eacute especiacutefico
Obrigada
112
3ordf Mesa A inclusatildeo juriacutedica das pessoas com doenccedilas raras e as
tecnologias sociais
Marcelo Neves1 ndash A questatildeo que eu vou tratar aqui eacute sobre o problema de inclusatildeo juriacutedica
porque a questatildeo que noacutes estamos tratando eacute a questatildeo de acesso aos benefiacutecios sociais e acesso
a direitos Neste sentido o problema das doenccedilas raras passa por uma questatildeo de inclusatildeo social
e inclusatildeo juriacutedica Eacute claro que haacute as formas diversas de exclusatildeo a exclusatildeo que eacute fundada
economicamente em que a pessoa natildeo tem as condiccedilotildees de acesso agrave economia agrave sauacutede e agrave
educaccedilatildeo por fatores econocircmicos mas natildeo eacute soacute essa a forma de exclusatildeo embora tatildeo comum
na Ameacuterica Latina
Haacute a forma de exclusatildeo que decorre da falta do reconhecimento do outro como pessoa e
isso pode levar agrave exclusatildeo na medida em que se generaliza institucionalmente e natildeo fica apenas
numa esfera limitada privada Eacute aiacute que noacutes temos a exclusatildeo decorrente na negaccedilatildeo do
reconhecimento eacutetnico do reconhecimento do gecircnero exclusatildeo de grupos eacutetnicos da mulher
por opccedilatildeo sexual tambeacutem contra os homossexuais e ateacute mesmo decorrente de caracteriacutesticas
regionais
Uma dessas exclusotildees decorrente da falta de reconhecimento eacute aquela que atinge as pessoas
com deficiecircncias isso implica falta de acesso a benefiacutecios sociais e tambeacutem a falta de acesso a
direitos fundamentais Nesse plano natildeo se trata apenas de poliacuteticas de poliacuteticas gerais sociais
gerais mas de poliacuteticas especiais inclusive accedilotildees afirmativas pois estas no seu caraacuteter
compensatoacuterio natildeo satildeo contraacuterias agrave igualdade pelo contraacuterio possibilitam o exerciacutecio e a
efetivaccedilatildeo do princiacutepio da igualdade Para que haja inclusatildeo na aacuterea da sauacutede noacutes temos que
considerar o direito agrave sauacutede como um direito determinado Natildeo se trata de um direito civil
individualista que se realiza adjucatoriamente de uma maneira isolada como a defesa da
propriedade da liberdade de expressatildeo e da liberdade de consciecircncia Estes satildeo direitos
especificamente civis as chamadas liberdades negativas Aqui se trata de um direito agrave
prestaccedilatildeo do Estado aos direitos sociais
Os direitos sociais embora possam ser exercidos individualmente natildeo satildeo direitos
tipicamente individuais eles pressupotildeem toda uma estrutura social atuando a favor do
respectivo indiviacuteduo e neste sentido o direito agrave sauacutede eacute entendido como direito social Mas na
soluccedilatildeo dos problemas especialmente no caso de doenccedilas raras e considerando o direito agrave
sauacutede garantido universalmente e integralmente pela Constituiccedilatildeo noacutes temos dois caminhos no
Brasil Um eacute a soluccedilatildeo judicial O modelo que seria uma exceccedilatildeo excepcionaliacutessima passa a ser
a regra e neste momento que o modelo judicial que eacute muito mais adequado para as demandas
de direito civil passa a ser a regra noacutes temos um desastre no modelo de Sauacutede Puacuteblica Quer
dizer porque o judiciaacuterio natildeo estaacute pareado para resolver e oferecer poliacuteticas puacuteblicas ele decide
em cada caso concreto muitas vezes distorcendo todo o sistema de sauacutede com muitas vezes
indenizaccedilotildees ou pagamentos de tratamentos milionaacuterios para pessoas de classes mais elevadas
destruindo toda a poliacutetica municipal preventiva na aacuterea social como ocorreu nos municiacutepios
Esse modelo natildeo eacute um modelo que possa ser considerado consequente O que precisamos eacute que
o judiciaacuterio fique no pano de fundo secundaacuterio O que precisamos eacute de poliacuteticas puacuteblicas
fundadas na legislaccedilatildeo e na implementaccedilatildeo pelo executivo A legislaccedilatildeo tambeacutem eacute uma ilusatildeo
porque assim a gente cai no simbolismo na legislaccedilatildeo simboacutelica Vocecirc cria uma lei e sai todo
mundo feliz daqui criaram a lei tal criaram a convenccedilatildeo da pessoa deficiente Isso em si mesmo
1 Professor Titular de Direito puacuteblico da UnB
113
eacute muito pouco porque a legislaccedilatildeo muitas vezes eacute feita para acalmar os acircnimos e para eleger
os poliacuteticos na proacutexima eleiccedilatildeo A isto se chama legislaccedilatildeo simboacutelica pois natildeo se criam as
condiccedilotildees para a sua efetividade A mesma coisa acontece com a nossa Constituiccedilatildeo que em
grande parte eacute uma constitucionalizaccedilatildeo simboacutelica jaacute que ela tem pouca eficaacutecia praacutetica em
vaacuterios dos seus dispositivos
Natildeo se trata entatildeo apenas de legislaccedilatildeo Tem que haver uma complementaccedilatildeo da poliacutetica
por um executivo que esteja disposto a realocar recursos neste sentido Noacutes precisamos de
transformaccedilotildees profundas na relaccedilatildeo com a sauacutede Evidentemente a relaccedilatildeo entre o legislativo
e o executivo nas poliacuteticas puacuteblicas natildeo daraacute certo se natildeo existir uma sociedade civil altamente
articulada principalmente no oferecimento de informaccedilatildeo e que possa pressionar os poderes
puacuteblicos Natildeo soacute oferecer elementos cognitivos elementos informacionais e modelos para
soluccedilatildeo do problema mas tambeacutem pressionar os poderes puacuteblicos
E quanto as doenccedilas raras
O Professor Maacuterio Saporta ontem falou de mais de 7000 doenccedilas raras e isso implica
custos altos na aacuterea de pesquisa Para enfrentar isso noacutes temos a sociedade civil evidentemente
Tecircm que existir redes de informaccedilotildees mas precisamos de pesquisas nos centros de pesquisa
das Universidades pesquisas intensas que precisam de financiamento E evidentemente
decorrente destas pesquisas noacutes poderemos ter unidades de sauacutede puacuteblica para diagnoacutestico e
tratamento Mas sem essa base que eacute cariacutessima de pesquisa como acentuou ontem o Professor
noacutes natildeo teremos condiccedilotildees de possibilitar modelos adequados de sauacutede puacuteblica e tambeacutem de
classificaccedilatildeo de medicamentos a entrar numa eventual futura lista do SUS N esse sentido isto
eacute algo caro
Um deputado ontem falava o deputado Pestana muito preparado ldquose eu dou muito
dinheiro para doenccedilas raras eu vou prejudicar o saneamento baacutesico o caraacuteter preventivo das
esquistossomoses dessas doenccedilas mais populares que atingem em massa a populaccedilatildeordquo Me
parece no entanto que eacute enganosa a ideia dele
Na sauacutede puacuteblica os recursos devem ser racionalizados e a racionalizaccedilatildeo de recursos natildeo
eacute tirar de uma aacuterea da sauacutede para pocircr na outra Eacute realmente realocar dinheiro que estaacute em
mordomias governamentais em gastos que paiacuteses desenvolvidos como a Escandinaacutevia a
Alemanha que tem um bom Sistema Puacuteblico de sauacutede natildeo existem Quer dizer o poliacutetico vai
de metrocirc para o Parlamento natildeo tem carro para poliacutetico carro para ministro do supremo eles
andam com seu taacutexi pagando com seu dinheiro Os custos de mordomias e a corrupccedilatildeo dentro
do proacuteprio Ministeacuterio da Sauacutede a alta corrupccedilatildeo prejudicam a falta de recursos na sauacutede Natildeo
se trata de tirar dinheiro daquela massa de excluiacutedos da sauacutede para trazer para as doenccedilas raras
Natildeo se trata disso se trata de realocar recursos que natildeo servem ao desenvolvimento do Brasil
mas sim a satisfaccedilatildeo de elites e de elites que satildeo privilegiadas ou sobreintegradas que estatildeo
acima da lei e estatildeo acima da proacutepria Constituiccedilatildeo Neste sentido eacute fundamental portanto a
reduccedilatildeo com gastos desnecessaacuterios e combate agrave corrupccedilatildeo para que noacutes tenhamos poliacuteticas
seacuterias e consequentes de acesso agrave sauacutede especialmente para as doenccedilas raras
Para terminar se trata da pessoa e natildeo da doenccedila rara eacute a pessoa com deficiecircncia e a
pessoa implica a natildeo animalizaccedilatildeo do outro a natildeo tratar o outro como mera corporeidade mas
tratar o outro como algueacutem que eacute reconhecido socialmente produtor de sentido e com
sentimentos Neste sentido eu concluo afirmando que todo o trabalho articulado entre
sociedade civil o legislativo e o executivo implica algo que eacute a afirmaccedilatildeo da pessoa com doenccedila
como incluiacuteda integralmente como pessoa partindo evidentemente do princiacutepio Constitucional
da dignidade da pessoa humana
Muito obrigado
114
Muna Odeh2 ndash Boa tarde
O tema em questatildeo refere-se a tecnologias sociais Eu vou fazer uma introduccedilatildeo sobre o
que satildeo as tecnologias sociais qual eacute o cenaacuterio no contexto do Brasil e vou situar em que sentido
eu vejo a experiecircncia especiacutefica da AMAVI e como ela reflete ou como ela representa
caracteriacutesticas de uma tecnologia social E por fim o que isso significa
Eu gostaria de chamar a atenccedilatildeo de vocecircs que estiveram aqui hoje de manhatilde para um dado
que foi recorrente nas apresentaccedilotildees Tanto no contexto do Brasil como no cenaacuterio
internacional a questatildeo eacute o foco o papel e a importacircncia central dos movimentos sociais neste
cenaacuterio e qual eacute o impacto disso Eu vou tambeacutem assinalar que eu fiz uma extraccedilatildeo de muitas
das correspondecircncias que eu tenho recebido do Rogeacuterio representando a AMAVI e atraveacutes
disto vou mostrar como eu analiso a situaccedilatildeo desta Associaccedilatildeo
A AMAVI se identifica como organizaccedilatildeo natildeo governamental apartidaacuteria natildeo religiosa
com foco no fomento de atividades realizadas aos pacientes com doenccedilas raras de maneira
articulada e integrada com parceiros e demais interessados e fundaccedilatildeo agrave data de 26 de marccedilo
de 2011
A 9 de fevereiro de 2011 exatamente eu recebi no e-mail do departamento da UnB de
Sauacutede Coletiva uma correspondecircncia do Rogeacuterio que eacute o presidente da AMAVI comunicando
sobre a AMAVI e o trabalho que eles estatildeo fazendo sobre doenccedilas raras Eu respondi a ele no
mesmo dia e a partir daiacute comeccedilou nosso relacionamento e mais especificamente o meu
conhecimento desse trabalho Eu estou tomando a AMAVI como exemplo porque poderiam
ser outros movimentos sociais mas ocorre que eu estou analisando o contexto dessa associaccedilatildeo
em particular Ela se propotildee como finalidades promover a Assistecircncia Social contato entre
indiviacuteduos e alianccedilas com grupos nacionais e internacionais O leque eacute bem amplo orientar e
defender os direitos representar e defender os direitos dos pacientes Ela eacute ainda de caraacuteter
voluntaacuterio A questatildeo do conhecimento que vimos hoje de manhatilde eacute uma das questotildees
fundamentais em todo esse cenaacuterio Em termos de missatildeo a AMAVI diz que a missatildeo eacute acolher
e orientar os familiares e pacientes de doenccedilas raras por meio de accedilotildees de integralizaccedilatildeo e
mobilizaccedilatildeo dos diversos seguimentos da sociedade E a visatildeo eacute ser reconhecida pelos diversos
seguimentos da sociedade como importante fomentadora da discussatildeo sobre doenccedilas raras
Alguns clipes algumas notiacutecias que se encontram na paacutegina da AMAVI falam das realizaccedilotildees
ainda de 2011 e do crescimento do interesse das pessoas e da participaccedilatildeo tambeacutem destas
pessoas Interessa-me o olhar estrateacutegico a maneira que vai se identificando a atuaccedilatildeo da
AMAVI se baseando nas necessidades na formaccedilatildeo conhecimento capacitaccedilatildeo garantia de
direitos suporte construccedilatildeo de conhecimentos mobilizaccedilatildeo atendimento ao suporte assim
como a lista de todas as vertentes os pacientes as associaccedilotildees o Estado a academia a
sociedade a Induacutestria traccedilando as accedilotildees que satildeo precisas e como isso se articula com a AMAVI
e com o movimento
A minha proposta com esta fala e eacute tentativa mesmo eacute de propor o conjunto de
conhecimentos o conjunto de vivecircncias de experiecircncias que as Associaccedilotildees civis como a
AMAVI representam como tecnologias sociais
O que satildeo tecnologias sociais entatildeo Eu vou trabalhar com duas definiccedilotildees que existem
aqui no contexto do Brasil A primeira eacute da fundaccedilatildeo Banco do Brasil que eacute a mais conhecida
e que diz ldquoUma tecnologia social compreende produtos teacutecnicas ou metodologias reaplicaacuteveis
desenvolvidas na interaccedilatildeo com a comunidade e que representam efetivas soluccedilotildees de
transformaccedilatildeo socialrdquo Um exemplo claacutessico vou sair agora da questatildeo das doenccedilas raras mas
eacute preciso abrir um pouco o leque para entender quando se fala das tecnologias sociais o modelo
Omodelo claacutessico por exemplo eacute o soro caseiro de que todo mundo jaacute ouviu falar Sabiam que
2 Professora do Departamento de Sauacutede Coletiva da UnB
115
era uma tecnologia social baseada em conhecimento quase milenar Veio da Iacutendia e se espalhou
pelo mundo atraveacutes da Organizaccedilatildeo Mundial da Sauacutede De qualquer modo o soro caseiro eacute
classificado como uma tecnologia social e consiste na mistura de aacutegua accediluacutecar e sal que
combate a desidrataccedilatildeo e reduz a mortalidade infantil Outro exemplo satildeo as cisternas de
placas muito usadas nas regiotildees de seca no Brasil
As tecnologias sociais podem assim aliar saber popular organizaccedilatildeo social e
conhecimento tecnico-cientiacutefico Importa que sejam efetivas e reaplicaacuteveis propiciando
desenvolvimento social em escala
Retomando a questatildeo do soro caseiro em 197071 na fronteira entre o Paquistatildeo e o
Bangladesch que era Paquistatildeo houve uma guerra civil Laacute se implementou uma experiecircncia
muito bem sucedida que vingou depois tonando-se um exemplo de sucesso Apesar da
inexistente infraestrutura de hospitais e de cliacutenicas conseguiram atraveacutes do soro caseiro
trabalhar e superar problemas seacuterios que estavam acontecendo com a populaccedilatildeo porque era
uma regiatildeo que tambeacutem sofria muito de coacutelera
Vocecircs conhecem a figura do Mahatma Gandhi
Entatildeo fala-se da tecnologia como sendo uma abordagem uma metodologia um modo de
vivenciar e de trabalhar o problema uma problemaacutetica Mas no caso de Gandhi a roca de fiar
como siacutembolo de resistecircncia contra a presenccedila britacircnica na eacutepoca eacute um exemplo de tecnologia
social
Outra definiccedilatildeo no contexto do Brasil eacute a do Instituto de Tecnologia Social o ITS que diz
que ldquoo conjunto de teacutecnicas e metodologias transformadoras desenvolvidas ou aplicadas na
interaccedilatildeo com a populaccedilatildeo apropriadas por ela que representam soluccedilotildees para a inclusatildeo social
e melhoria para as condiccedilotildees de vidardquo
A ideia aplicar ou passar esse conjunto de conhecimento de experiecircncia de know how que
foi construiacutedo e trabalhar para que taal seja reaplicado em outros contextos e em outras
experiecircncias
O que qualifica entatildeo uma tecnologia social Ela busca as soluccedilotildees leva em conta as
tradiccedilotildees do contexto a peculiaridade daquele contexto em que ocorrem saberes locais e o
poder natural da regiatildeo Ela natildeo se define apenas pelo impacto dos resultados ela tece o
conjunto dos relacionamentos a disseminaccedilatildeo das informaccedilotildees do conhecimento das partes
envolvidas e a transformaccedilatildeo da realidade das pessoas De fato as experiecircncias que foram
trazidas realmente objetivam essa questatildeo da inclusatildeo da cidadania e a questatildeo da
transformaccedilatildeo da sociedade
Tacircnia Almeida3 ndash Boa tarde a todos
Eu quero apresentar para vocecircs o Samuel O Samuel eacute meu filho e tem quatro anos Com
um mecircs e meio ele entrou no hospital ningueacutem sabia o que el tinha Depois de dois anos e meio
ele foi diagnosticado com Siacutendrome de Crab Crab eacute uma doenccedila rara degenerativa natildeo tem
cura natildeo tem tratamento soacute paliativos e para deixaacute-lo estaacutevel Ele ouve e presta atenccedilatildeo no que
a gente fala Entatildeo eacute isso eu queria apenas apresentar o Samuel a vocecircs porque como um
palestrante falou hoje aqui muita gente natildeo conhece e natildeo tem noccedilatildeo do que eacute uma doenccedila
rara A gente conhece a Neurofibromatose o Siacutendrome de Down mas outras coisas especiacuteficas
natildeo conhecemos E eu tive isso muito presente quando meu filho fez trecircs anos Eu resolvi dar
uma festinha de aniversaacuterio para ele Um colega meu que sabia da situaccedilatildeo dele das vaacuterias
internaccedilotildees e que estava sempre presente com a gente conversando falando mas que nunca
tinha visto o Samuel no aniversaacuterio dele esse colega chegou laacute ele falou Tacircnia eu natildeo sei o
que eu faccedilo agora com o presente do Samuel E aiacute eu disse Porquecirc E ele Porque o que
3 Matildee de paciente e advogada
116
eu comprei para ele acho que natildeo eacute devido E eu Natildeo se vocecirc comprou para ele eacute dele
Quando eu abri era um estojinho de pintura onde a crianccedila mexia e tal Quer dizer por mais
que ele soubesse da situaccedilatildeo do Samuel ele natildeo tinha a visatildeo de como seria o Samuel
Eu natildeo sou palestrante sou a matildee do Samuel entatildeo se eu gaguejar ningueacutem vai achar estaacute
Eu vim para falar na mesa dobre Inclusatildeo Juriacutedica de Pessoas com Doenccedilas Raras mas na
realidade eu queria falar sobre a dificuldade da inclusatildeo juriacutedica a realidade da famiacutelia que
passa por isso com alguns exemplos
Eu coloquei ali ldquoTacircnia Maria matildee de Samuelrdquo porque apesar de advogar apesar de
participar de uma Associaccedilatildeo de consumidores ANACOTRA apesar de ser funcionaacuteria
puacuteblica apesar de Teacutecnica em Enfermagem para cuidar do Samuel hoje eu sou conhecida
apenas como ldquoa Tacircnia matildee do Samuelrdquo E hoje estou aqui como tal
O objetivo da minha apresentaccedilatildeo eacute mostrar o que jaacute foi bastante falado aqui que natildeo
existem poliacuteticas puacuteblicas que atendam as famiacutelias com portadores de doenccedilas raras E isso
deixou de ser uma questatildeo discutida no executivo e no legislativo para ser uma questatildeo
discutida no judiciaacuterio porque eacute a uacutenica saiacuteda que noacutes encontramos buscar liminares para
atender as nossas necessidades Como fazer com um filho que precisa sair do Bipap para ir para
o respirador mas o plano de sauacutede ou o SUS natildeo tem cadastrado o coacutedigo do respirador para
dar para Home Care
Meu filho hoje estaacute em Home Care entatildeo natildeo funciona Vocecirc fica laacute esperando e nada
acontece Ateacute incluir o coacutedigo do respirador para ser atendido ningueacutem atende E vocecirc eacute
colocado de forma generalista Vocecirc tem aquele hall e se vocecirc natildeo estiver incluiacutedo exatamente
naquele hall vocecirc natildeo eacute atendido Entatildeo apesar de natildeo ser o ideal hoje a uacutenica forma de
conseguirmos alguma coisa eacute atraveacutes do judiciaacuterio eacute atraveacutes de liminares atraveacutes de accedilotildees que
a proacutepria famiacutelia vai buscar Eacute a falta de apoio estrutural aleacutem da emocional
Noacutes hoje temos vaacuterias Associaccedilotildees que vecircm tratar o paciente vecircm buscar o paciente e
graccedilas a Deus noacutes temos a AMAVI e outras Associaccedilotildees que nos daacute esse apoio Mas a falta de
estrutura em si eacute uma coisa que talvez muita gente natildeo tem noccedilatildeo Alguns exemplos reais
algueacutem jaacute imaginou a conta de luz de quem tem um filho em casa precisando 24 horas por dia
Acho que jamais passou pela cabeccedila de algueacutem Por exemplo a Light tem a questatildeo da tarifa
social mas para vocecirc se incluir na tarifa social vocecirc tem que ser ou beneficiado do Loas ou do
Bolsa Famiacutelia Para vocecirc ser beneficiaacuterio do Loas ou do Bolsa Famiacutelia vocecirc tem que ser muito
pobre ou seja soacute ter um quarto de salaacuterio miacutenimo na famiacutelia Graccedilas a Deus eu natildeo estou dentro
desse um quarto de salaacuterio miacutenimo na famiacutelia eacute um pouquinho mais mas enfim natildeo fui inclusa
na tarifa social Entatildeo eu natildeo tenho como economizar energia eu natildeo tenho como ligar o ar
condicionado por duas horas deixar o ambiente fechado para refrescar o ar Meu filho precisa
de respirador 24 horas de um concentrador de oxigecircnio 24 horas e eu natildeo tenho como desligar
fora os outros aparelhos Entatildeo eacute uma coisa que ficou para encargo dessa famiacutelia porque
juridicamente isso natildeo eacute tratado
Outro exemplo que eu costumo dar eacute a ANVISA4 Noacutes tivemos um representante aqui que
jaacute foi da ANVISA e noacutes temos o exemplo no Rio de Janeiro duma crianccedila que precisava de
um determinado remeacutedio para a doenccedila natildeo evoluir e o distribuidor por ser um medicamento
oacuterfatildeo o distribuidor parou ou seja por ser um medicamento que natildeo estava sendo viaacutevel Para
importar esse medicamento demorava dois meses para chegar aqui e as burocracias enfim No
desespero a matildee conseguiu um laboratoacuterio que soubesse da foacutermula do remeacutedio e fizesse o
remeacutedio e entregasse para crianccedila A ANVISA multou o laboratoacuterio e quase fechou esse
laboratoacuterio porque ele natildeo tinha licenccedila de fato para fabricar o remeacutedio Esta eacute outra situaccedilatildeo
que juridicamente natildeo tem amparo nenhum
4 httpportalanvisagovbrwpsportalanvisahome
117
Auxiacutelio e acompanhamento eacute outro exemplo No Congresso existem inuacutemeros projetos de
lei em andamento sobre auxiacutelio e acompanhamento auxiacutelio de acompanhantes O que eacute o
auxiacutelio ao acompanhamento Vou dar o exemplo de uma matildee do Rio de Janeiro tambeacutem filho
uacutenico considerado milagre Conseguiu verba para viajar para o Hospital de Doenccedilas
Mitocondriais de Milatildeo ou seja ela conseguiu verbas natildeo foi o Governo que deu Ningueacutem
ajudou De acordo com o especialista da unidade italiana o problema de Harry estaacute na carecircncia
que seu organismo tem para produzir energia A Secretaria de Sauacutede alega que a natildeo
distribuiccedilatildeo do leite que ele precisa ndash porque ele precisa de um leite especial ndash eacute culpa do
distribuidor poreacutem ainda de acordo com a matildee o alimento eacute encontrado agrave venda na internet
em algumas farmaacutecias do Rio de Janeiro Este ano os amigos tecircm se virado para comprar as
latas de leite que duram apenas dois dias e custam R$17800 Ela fica pensando nas pessoas que
natildeo tem nenhuma condiccedilatildeo de comprar o leite Ela eacute ex-professora e tradutora atualmente
passa dia e noite soacute cuidando do filho que dorme cerca de cinco horas alternadas por dia tendo
como preocupaccedilatildeo maior o horaacuterio da alimentaccedilatildeo do menino que satildeo marcadas no despertador
a cada duas horas Ele natildeo come arroz feijatildeo verduras e outras coisas somente o leite O meu
maior medo eacute que se alimente fora do prazo porque corre o risco de enfraquecimento e
consequentemente de morte suacutebita Ningueacutem imagina que isso possa existir natildeo eacute
Conversei pessoalmente e essa matildee me relatou Tacircnia antigamente eu vivia no salto de
terninho andando para laacute e para caacute no meu trabalho Hoje eu vendo chocolate caseiro em casa
porque eu preciso cuidar do meu filho
Ningueacutem olha para isso ningueacutem enxerga isso Eu tento trabalhar tento estudar mas
assim eu tenho patrotildees muito legais e por trabalhar em uma empresa puacuteblica consigo adiantar
licenccedilas precircmio e feacuterias Acho que eu natildeo vou tirar feacuterias por uns dez anos ateacute porque meu
filho ficou internado um ano no hospital e eu fui tirando tudo que eu tinha direito mas natildeo
larguei ele laacute O pessoal fala assim Ah mas vocecirc pode deixar com algueacutem Como deixar
algueacutem Outro dia em uma das uacuteltimas internaccedilotildees dele ndash ele tambeacutem toma um leite especiacutefico
que ele tem problema de amocircnia e natildeo pode ingerir muita proteiacutena ndash quando eu olhei eu sei a
quantidade do frasco de leite e quando eu olhei estava cheio e ai eu falei Gente estaacute errado
isso daqui Quando eu fui ver o leite era de outra crianccedila Caramba a pessoa tem que estar
ligada e se eu natildeo estivesse ali Ele teria tomado o leite que poderia levaacute-lo a oacutebito porque
natildeo era o leite que ele pode tomar
Eacute muito importante essa questatildeo Quando se quer atingir a famiacutelia que se olhe esse aspecto
da famiacutelia poder cuidar do paciente Iisso vai esbarrar numa seacuterie de inconstitucionalidades
porque vai cair na questatildeo de quem paga a conta e vamos ver o que a gente consegue Soluccedilotildees
Quem sou eu para dar soluccedilotildees para um problema tatildeo complexo mas satildeo pontos que a gente
tenta jogar para ver se algueacutem escuta e tenta ouvir um pouco das nossas necessidades No direito
noacutes falamos muito sobre princiacutepio da igualdade que para ser atingido a gente precisa tratar os
desiguais como desiguais Eacute aquela velha histoacuteria do exemplo que eu dei da Light As pessoas
que passam por esse problema natildeo estatildeo inseridas no contexto que a Light coloca de tarifa
social entatildeo tem que ser tratada de uma forma diferente infelizmente Natildeo haacute como buscar
soluccedilotildees de maneira macro seria necessaacuterio que existisse uma verba destinada a atender
individualmente caso a caso dentro do grupo de casos
Eu fiquei muito feliz ontem ao saber na audiecircncia puacuteblica a que noacutes assistimos ao saber
que Eduardo Suplicy estaacute tentando destinar trinta por cento da verba do Ministeacuterio da Sauacutede
para a causa das doenccedilas raras Jaacute eacute alguma coisa Algueacutem estaacute jogando alguma coisa no ar
Assim como a tentativa de que as Instituiccedilotildees sejam interligadas para direcionar corretamente
pacientes seja a niacutevel nacional como internacional Isso eu tambeacutem fiquei sabendo hoje sobre
a Rede Raras o queque acabou vindo ao encontro a uma sugestatildeo que eu queria dar aqui mas
a gente fica feliz em saber que tem outras pessoas tambeacutem pensando junto com a gente e
tentando buscar soluccedilotildees
118
Todos noacutes temos de ter a consciecircncia de que qualquer um de noacutes ou algueacutem que nos eacute
proacuteximo pode ser acometido por alguma doenccedila rara de uma hora para outra portanto a luta
por mudanccedila tem que ser de todos
O Ministeacuterio da Sauacutede falou sobre a natildeo criaccedilatildeo da Secretaria de Doenccedilas Raras no
Ministeacuterio da Sauacutede Esse eacute um modelo que existe nos Estados Unidos e hoje eu sinto falta de
ter um foco para aonde eu possa me dirigir Porque se uma crianccedila eacute espancada chego ao
hospital o meacutedico informa ao oacutergatildeo responsaacutevel que a crianccedila foi espancada se chega uma
crianccedila com dengue ele eacute obrigado a informar que chegou uma pessoa com dengue se chega
uma crianccedila com a pessoa tendo alguma caracteriacutestica sindrocircmica tambeacutem deveria ter um oacutergatildeo
a quem ele pudesse informar ateacute para procurar informaccedilatildeo Eacute tanta falta a de informaccedilatildeo Vocecirc
natildeo tem um Centro para chegar e perguntar ldquoO que eacute isso Eu vou pra onde a partir daquirdquo
Eu natildeo conheccedilo Associaccedilatildeo aqui no Brasil da doenccedila de Crab eu natildeo sei onde ir buscar
informaccedilatildeo Devia existir uma secretaria de doenccedilas raras dentro do Ministeacuterio da Sauacutede Seria
ndashnatildeo sei se chama de secretaria ou se chama de outra coisa ndash mas seria um centro de
informaccedilotildees para ir buscar estatiacutesticas Eu acho que isso eacute importante para que as pessoas que
os proacuteprios meacutedicos pudessem se informar sobre as caracteriacutesticas da doenccedila expactativa de
tratamento laacute fora medicaccedilatildeo e tratamentos protocolozados Enfim seria um norte para a
partir daiacute as pessoas poderem seguir
Muito obrigado pela oportunidade
119
4ordf Mesa Pesquisas no SUS
Maacutercia Ribeiro1 ndash Boa tarde a todos
Eu gostaria de agradecer o fato de poder estar aqui falando de um tema tatildeo interessante
mas que realmente ainda necessita de uma seacuterie de atitudes para que seja mais pleno
Eu queria comeccedilar com toda a engrenagem que existe que move essa pesquisa dentro do
Sistema Uacutenico de Sauacutede Ela eacute ministrada pelo Ministeacuterio da Sauacutede Ministeacuterio da Educaccedilatildeo
como eacute o nosso caso que trabalhamos com a sauacutede Com a definiccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de
Ciecircncia Tecnologia e Inovaccedilatildeo em Sauacutede somadas as accedilotildees da Agecircncia Nacional de
Prioridades de pesquisa em Sauacutede noacutes tivemos um incremento nas verbas que vatildeo para o
departamento de ciecircncia e tecnologia e consequentemente um maior investimento em
pesquisas onde se revelam aacutereas estrateacutegicas necessaacuterias para a sauacutede puacuteblica
Dentro dessa engrenagem existe eacute importante definir esses temas de pesquisa condizentes
com as necessidades da populaccedilatildeo Quando a gente fala em populaccedilatildeo se pensa num numeraacuterio
muito extenso mas por que natildeo tambeacutem condizente com as necessidades das pessoas que tecircm
doenccedilas raras das pessoas que tecircm doenccedilas geneacuteticas Por que natildeo Isso tudo eacute muito bacana
porque facilita e promove a integraccedilatildeo dos pesquisadores dos profissionais de sauacutede e tambeacutem
dos gestores E sem duacutevida alguma auxilia no processo de aprimoramento do Sistema Uacutenico
de Sauacutede
As formas de fomento satildeo conhecidas por quem estaacute na aacuterea Eacute muito importante a
participaccedilatildeo do CNPq2 e das agecircncias que amparam a pesquisa Como sou carioca vou citar a
FAPERJ3 A ideia da promoccedilatildeo dessas pesquisas que satildeo resultados aplicaacuteveis no SUS tecircm a
ver com a inovaccedilatildeo ou seja que elas tragam um potencial de inovaccedilatildeo na aacuterea de tecnologia
em sauacutede Isso natildeo quer dizer que eacute soacute uma aacuterea dura que eacute soacute laboratoacuterio ou exame Natildeo Eacute a
aacuterea do soft tambeacutem que eacute aplicada ali no dia a dia do atendimento do acolhimento dos
pacientes Eu queria destacar o PPSUS4 que eacute um programa de pesquisa para o SUS e gestatildeo
compartilhada em sauacutede Quando ele foi criado ele era especiacutefico para alguns Estados era
separado atualmente ele eacute nacional Existem propostas esse eacute um edital que eacute aberto todo o
ano Satildeo feitas propostas do Brasil inteiro e satildeo escolhidos alguns estudos que seratildeo
financiados
Os objetivos do PPSUS satildeo o de contribuir para diminuiccedilatildeo das desigualdades regionais
em relaccedilatildeo agrave ciecircncia e agrave tecnologia em sauacutede fortalecer a capacidade de gestatildeo poliacutetica
cientiacutefica e tecnoloacutegica em sauacutede e tambeacutem descentralizar os recursos quer dizer se espalhar
por toda a naccedilatildeo em busca da equidade e respeito agraves vocaccedilotildees regionais Com isso entramos em
uma forma que natildeo tem como escapar que eacute a criaccedilatildeo das redes de pesquisa Essas redes vatildeo
propiciar aos pesquisadores um encontro com outros pesquisadores com outras realidades o
trabalhar junto a equipe multidisciplinar que eacute super importante
Jaacute foi mencionada aqui a Rede Raras Isso eacute de extrema importacircncia ateacute para que noacutes
conheccedilamos com o que estamos trabalhando Natildeo daacute para produzir conhecimento sozinho Satildeo
os estudos de cooperaccedilatildeo os estudos multicecircntricos e os de caraacuteter nacional que importam
porque o enfoque aqui eacute o Brasil eacute nacional Com isso noacutes podemos fortalecer e qualificar Noacutes
1 Universidade Federal do Rio de Janeiro ndash UFRJ 2 Conselho Nacional de Desenvolvimento Cientiacutefico e Tecnoloacutegico httpwwwcnpqbr 3 Fundaccedilatildeo de Amparo a Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro httpwwwfaperjbr 4 Programa de Pesquisa para o SUS
120
natildeo o Ministeacuterio as accedilotildees em termos de pesquisa consideradas prioritaacuterias para o SUS E jaacute
existe uma modalidade que se chama EpiGen que eacute em epidemiologia geneacutetica
Pelo pouco que eu conheccedilo eu acho que ela ainda natildeo estaacute em funcionamento porque
existem vaacuterias modalidades mas eu acho que esta ainda natildeo estaacute Eu acho que vale a pena eacute
um dever de casa para todo mundo procurar saber e procurar pensar em desenvolver alguma
coisa que vem muito de encontro com aquilo que tem sido falado desde ontem
Eu gostaria de ressaltar um outro ponto que eu considero bastante interessante e muito
importante O Ministeacuterio tem uma poliacutetica indutiva Essa poliacutetica de programa de educaccedilatildeo para
o trabalho e do trabalho para o Pet Sauacutede foram muito interessantes porque foram criados
editais onde instituiccedilotildees de ensino participam em conjunto com os municiacutepios e Estados na
reuniatildeo de profissionais das universidades das instituiccedilotildees de ensino dos profissionais que
trabalham na rede puacuteblica e dos alunos dessas universidades Os alunos passaram a partir de
projetos a frequentar a rede de atendimento com orientaccedilatildeo e capacitaccedilatildeo do preceptor que
trabalha na rede sob orientaccedilatildeo do tutor que eacute quem trabalha na universidade
Na verdade ela foi criada em 2009 mas depois a portaria foi substituiacuteda por uma de 2010
A ideia foi fomentar a formaccedilatildeo de grupos cuja aprendizagem eacute tutorial em aacutereas estrateacutegicas
para o SUS Ela funciona como instrumento de qualificaccedilatildeo em serviccedilo e isso eacute bastante
importante de iniciaccedilatildeo ao trabalho e vivecircncias dirigidas para o estudante de graduaccedilatildeo na aacuterea
de sauacutede Eu listei os Pet Sauacutede todos baseados em projetos Satildeo projetos de pesquisa onde essa
pesquisa eacute feita na rede ou seja no SUS com a orientaccedilatildeo do preceptor de quem trabalha ali
e o professor ou teacutecnico administrativo da universidade Existem dois Pets em sauacutede da famiacutelia
um em vigilacircncia um em sauacutede mental e o uacuteltimo em redes de atenccedilatildeo em sauacutede
Eu trouxe uma parte de um depoimento de uma aluna que participou do Pet Sauacutede da
famiacutelia onde ela diz ldquo despertou o interesse para o exerciacutecio da medicina de famiacutelia como
especialidade possiacutevel de atuaccedilatildeo futura relativizando assim a formaccedilatildeo hospitalocecircntricardquo
Eacute realmente uma fala que combina muito com o que jaacute foi dito Vamos para rede vamos
explorar tudo o que eacute possiacutevel explorar no sentido de fornecer conhecimento de aprender como
que estaacute acontecendo laacute de realmente poder ajudar E natildeo sei se vocecircs perceberam mas pareceu
haver um Gap mas natildeo no ano de 2012 o Pet Sauacutede se juntou ao Proacute-Sauacutede que eacute o Programa
Nacional de Reorientaccedilatildeo de Formaccedilatildeo Profissional em Sauacutede5 A UFRJ tambeacutem se candidatou
e aqui tem uma lista dos cursos que participaram quer dizer no momento estatildeo participando
ainda desse edital Quantos alunos satildeo lanccedilados quantas bolsas satildeo oferecidas Eacute bolsa para o
aluno bolsa para o tutor e para o preceptor Com isso satildeo criados novos cenaacuterios de praacutetica Os
alunos tecircm a possibilidade de uma iniciaccedilatildeo ao trabalho cientiacutefico e tambeacutem verificaccedilatildeo da
realidade e ao lado dele outros alunos de outros cursos trazendo a consolidaccedilatildeo dos estaacutegios
interdisciplinares
Eacute um programa bastante interessante e eu fiquei pensando ldquoPor que natildeo um Pet de Doenccedilas
raras Por que natildeordquo Eu acho que isso seria bastante interessante
Eu venho do Instituto de Puericultura e Pediatria Marta Gon e Gesteira e eu queria situar
esse hospital da UFRJ uma unidade hospitalar secundaacuteria e terciaacuteria dentro da histoacuteria da
pesquisa O nosso Instituto estaacute fazendo 60 anos no mecircs de outubro Conta com a pediatria geral
e diversas especialidades pediaacutetricas tem o serviccedilo especiacutefico de medicina transfusional tem o
nuacutecleo RDN que eacute de reabilitaccedilatildeo e ele eacute um centro de referecircncia para algumas doenccedilas aqui
jaacute listadas Com certeza muito do que noacutes somos hoje noacutes conseguimos atraveacutes de fomento
Eu trouxe dois exemplos que conseguimos atraveacutes do Ministeacuterio e tambeacutem da FAPERJ que foi
a criaccedilatildeo da Unidade de Pesquisa Cliacutenicas em Doenccedilas Crocircnicas da Infacircncia e da Adolescecircncia
que eacute do projeto do Hospital Dia e o nuacutecleo Transdisciplinar de Investigaccedilatildeo em Sauacutede da
Crianccedila e do adolescente onde noacutes envolvemos laboratoacuterio de geneacutetica citologia molecular e
5 httpwwwprosaudeorg
121
a biometria de fluxo Essas pessoas que trabalham docentes ou teacutecnico administrativos tecircm
tambeacutem a oportunidade de contribuir um pouco com um fomento individual como jovem
cientista bolsa de pro-atividade em pesquisa auxiacutelio agrave pesquisa edital universal o TCT6 da
FAPERJ e a bolsa de iniciaccedilatildeo cientiacutefica Tudo isso a gente vecirc que vai juntando que vai num
crescente que eacute muito interessante e todo mundo tem a ganhar
O meu serviccedilo de geneacutetica meacutedica foi fundado em 1969 Em 1989 foi criado o laboratoacuterio
de geneacutetica Em 2006 eu ganhei uma linha de pesquisa como docente da poacutes-graduaccedilatildeo dentro
da geneacutetica Em 2006 tambeacutem comeccedilou a terapia de reposiccedilatildeo enzimaacutetica e atualmente noacutes
temos no banco de dados 840 pacientes cadastrados
O programa de poacutes-graduaccedilatildeo em cliacutenica meacutedica que eacute o programa do qual eu faccedilo parte
tem essa oportunidade de com esses alunos todos que noacutes recebemos realizar pesquisas
diversas
Uma aluna minha que fez inicialmente o mestrado sobre o tema ldquoFisioterapia Motora na
Siacutendrome de Downrdquo depois ela fez o doutorado sobre Atenccedilatildeo Fisioterapecircutica a Siacutendrome de
Down e ela foi para rede Outra aluna minha Priscila trabalhou com sauacutede auditiva Outra uma
aluna neste momento que verificando qual eacute a oferta de reabilitaccedilatildeo no municiacutepio do Rio de
Janeiro Isto para ressaltar a importante ocorrecircncia do grupo de trabalho de atenccedilatildeo agraves doenccedilas
raras e tambeacutem porque acabou de se falar aqui no programa de fomento agrave pesquisa em sauacutede
Isso daacute uma visatildeo pelo menos para noacutes bastante positiva e mais otimista
Sobre as publicaccedilotildees o Brasil cresceu na quantidade de publicaccedilotildees mas a qualidade natildeo
acompanhou e noacutes que submetemos artigos sabemos a dificuldade que eacute ter um paper publicado
numa revista que tenha um fator de impacto alto
Meu muito obrigado porque nada disso teria acontecido sem esse grupinho que estaacute por
traacutes de mim meus pacientes
Mara Gabrilli7 ndash Bom primeiro eacute uma honra para mim poder vir aqui e falar desse tema
que eacute tatildeo caro para todos noacutes
Eu hoje fiquei muito feliz na comissatildeo de seguridade social e da famiacutelia porque o Deputado
Perondi fez a leitura do projeto de lei de autoria do Deputado Marccedilal Filho que cria a poliacutetica
puacuteblica para doenccedilas raras e dispensaccedilatildeo de medicamentos para doenccedilas raras
Na hora que eu entrei o senhor estava falando que natildeo adianta fazer lei soacute a gente sabe que
em nenhum seguimento e em nenhum assunto fazer soacute a lei resolve Aaqui no Brasil a leieacute soacute
uma parte de todo o trabalho Desde que fui Vereadora sinto muito isso que aleacutem de fazer lei
a gente tem que entrar no universo do executivo para que a lei seja exequiacutevel e se consiga
cumprir essa lei Depois de feita a lei a gente tem que ficar no executivo trabalhando e
principalmente levando informaccedilatildeo
Eu tendo uma deficiecircncia eu quebrei o pescoccedilo e perdi os movimentos do pescoccedilo para
baixo e eu venho aprendendo nesse caminho que a minha funccedilatildeo muitas vezes eacute pedagoacutegica
Eacute uma funccedilatildeo de levar informaccedilatildeo de ensinar e eu acho que muito muito do que a gente tem
hoje foi agrave custa da peregrinaccedilatildeo e do sofrimento de muitas famiacutelias e do conteuacutedo que as
associaccedilotildees puderam trazer para o governo de alguma forma O pouquiacutessimo que tem eacute por
conta de vocecircs Eu acho que vocecircs merecem uma salva de palmas de vocecircs mesmos
Eacute tanto preconceito que a gente tem que ultrapassar na questatildeo das doenccedilas raras Desde o
ocorrido com um menino haacute semana atraacutes que tem epidermoacutelise bolhosa e que passou por um
constrangimento muito desagradaacutevel na Gol8 por conta de falta de informaccedilatildeo daqueles que
estavam dentro da companhia aeacuterea e dentro da aeronave Eu tenho certeza que natildeo eacute o
6 Treinamento e Capacitaccedilatildeo Teacutecnica 7 Deputada Federal 8 Gol Linhas Aeacutereas
122
pensamento do presidente da companhia mas falta de informaccedilatildeo Para a informaccedilatildeo conseguir
chegar em todas as pontas demora eacute trabalhoso A gente tem que ficar fazendo seminaacuterio
workshop levando informaccedilatildeo Por isso eu fico muito feliz de ter junto comigo e com vocecircs
parlamentares que vecircm trabalhando para isso
O livro que o Deputado Romaacuterio lanccedilou ontem eacute de extrema importacircncia o projeto de lei
do Dep Marccedilal eacute de extrema importacircncia Tem o projeto de lei do Dep Jean Willis que tambeacutem
eacute de extrema importacircncia e natildeo adianta vocecircs eacute que trazem a demanda Eu pedi vistas do
projeto de lei do Dep Marccedilal e eu pedir vistas para que serve Para poder aprimorar o projeto
de alguma forma
Esse projeto estaacute disponiacutevel e o seu aprimoramento tem que vir de vocecircs Para que vocecircs
saibam que esse projeto estaacute disponiacutevel no site da Cacircmara para que vocecircs leiam E vocecircs satildeo
os maiores conhecedores de toda a dureza do processo de conseguir e principalmente de natildeo
conseguir as coisas Eacute importante que vocecircs tenham conhecimento desse projeto que jaacute tem
qualidade mas que talvez tenha alguma coisa que a gente ainda natildeo pensou
Eacute impressionante porque nos Estados Unidos desde 83 jaacute se existe uma poliacutetica puacuteblica
para doenccedilas raras Eu estava vendo aqui que ateacute na Colocircmbia tem poliacutetica puacuteblica para doenccedilas
raras E a gente estaacute aqui ainda engatinhando nessa questatildeo Soacute que tudo bem a gente tem
doenccedilas em que existem poucas pesquisas cientiacuteficas tem doenccedilas que jaacute tecircm bastante pesquisa
cientiacutefica mas poucos resultados existem doenccedilas que realmente natildeo tem cura mas o que
importa eacute o hoje e a gente tem que aprender a viver Ter uma vida com qualidade natildeo importa
ateacute quando
Acho que esta eacute uma outra questatildeo que a gente vai ter que trabalhar dentro do Ministeacuterio
dentro do Governo dentro da Sociedade que eacute acabar com o preconceito e que o importante eacute
poder ter estrutura para viver bem Uma forma de fazer isso e eu natildeo consigo natildeo deixar de
falar eacute a possibilidade de vocecirc ter um cuidador E isso eu posso falar com bastante maestria
sobre a diferenccedila que faz Por exemplo se eu natildeo tivesse a Gil para ficar segurando o microfone
para mim eu natildeo poderia ser deputada e natildeo poderia fazer absolutamente nada eu natildeo ia sair
da cama Faz muita diferenccedila Natildeo importa a gravidade da situaccedilatildeo da pessoa Se for uma
severidade muito grande de limitaccedilatildeo faz diferenccedila e se for pouca tambeacutem faz muita diferenccedila
E a gente sabe que nas famiacutelias brasileiras algueacutem paacutera de trabalhar para que possa cuidar
dessa pessoa que tem uma doenccedila rara Com isso a renda da famiacutelia diminui a despesa aumenta
e vira um inferno um cenaacuterio muito dramaacutetico Eacute claro que se a gente tem essa ajudinha faz
uma diferenccedila muito grande Agraves vezes as pessoas me perguntam poxa mas natildeo eacute difiacutecil vocecirc
ter a sua liberdade tolhida porque precisa de algueacutem 24 horas por dia Eu tenho muita gratidatildeo
por poder ter algueacutem ao meu lado 24 horas por dia E ter essa pessoa eacute o contraacuterio eacute ter
autonomia e liberdade de ir e vir de viver e de poder ser a primeira deputada tetrapleacutegica desse
paiacutes Eacute oacutebvio que eu fiz dois projetos de lei pensando nisso que o Governo tem que fornecer
cuidador agraves pessoas que tecircm uma situaccedilatildeo de vulnerabilidade mas tambeacutem tecircm que oferecer
uma espeacutecie de bolsa cuidador para aqueles que satildeo contribuintes e que podem ter essa bolsa
O cuidador pode ser ateacute um familiar mas pode ser uma outra pessoa e eacute uma forma da gente
conseguir apesar de viver com qualidade
Eu queria contar isso para vocecircs para vocecircs me ajudarem a lutar por isso porque com
certeza vai ter muita importacircncia A gente vecirc por exemplo a falta de informaccedilatildeo Vocecirc pega
a hipertensatildeo arterial pulmonar a gente tem oito medicamentos que jaacute satildeo aprovados pela
ANVISA mas soacute dois deles satildeo distribuiacutedos e tem dispensaccedilatildeo pelo SUS E a gente sabe de
casos absurdos de pessoas que acabam morrendo por natildeo terem conseguido o acesso ao
medicamento e hoje existem vaacuterios medicamentos
A gente precisa muito dessa poliacutetica puacuteblica que vai ordenar e vai facilitar muito para o
Ministeacuterio da Sauacutede a questatildeo das demandas judiciais Porque a demanda judicial existe porque
123
a publicaccedilatildeo a poliacutetica puacuteblica natildeo existe Se a gente consegue sanar determinadas questotildees a
gente evolui
Eu estava vendoo governador Geraldo Alckmin que eacute o governador do meu Estado que eacute
uma pessoa que eu admiro mas eu fiquei super chateada porque ele vetou no Estado de Satildeo
Paulo a poliacutetica puacuteblica para doenccedilas raras E por quecirc Porque ele natildeo tem dinheiro para
medicaccedilatildeo oacuterfatilde ele natildeo tem recurso- Mas isso eacute um problema dele ele que se vire que ache
esse recurso porque as pessoas tem urgecircncia nisso
Eu acho que haacute tanto recurso mal utilizado Temos que forccedilar a barra para que o recurso
seja bem utilizado e com certeza se o Brasil soubesse utilizar bem todos os seus recursos a
gente natildeo estaria passando a dificuldade que a gente passa no dia a dia por conta das doenccedilas
raras
Tem uma coisa com que eu fico nervosa Eacute uma frase que a gente vive ouvindo que vem
laacute do Ministeacuterio da Sauacutede com relaccedilatildeo a equipamento e a medicamentos que eacute aquela frase
fatiacutedica Natildeo temos evidecircncias cientiacuteficas nacionais suficientes para dizer que esse remeacutedio
funciona Enquanto isso as pessoas vatildeo esperando E satildeo vaacuterios equipamentos e medicamentos
que a gente vem trabalhando Quando eu falo a gente sou eu e a minha equipe Eacute que a gente
ouve essa afirmaccedilatildeo e a gente natildeo possui evidecircncias cientiacuteficas nacionais porque natildeo tem o
equipamento aqui mas a gente tem evidecircncias cientiacuteficas internacionais Por exemplo um
trabalho que a gente vem fazendo haacute quase trecircs anos eacute o de tentar incorporar o COFF ASIST
que eacute um equipamento importantiacutessimo para ajudar as pessoas a tossir Eu por exemplo tenho
dificuldade de tossir Tem muitas doenccedilas neurodegenerativas que trazem paralisias e
dificuldade de tossir e a pessoa quando natildeo consegue tossir e eliminar secreccedilatildeo vai ficar com
uma pneumonia vai ter uma infecccedilatildeo pulmonar vai parar no hospital vai parar na UTI e ela
fica muito mais cara para o governo Um equipamento que aparentemente parece ser caro ele
sai muito mais barato porque o governo vai economizar em leitos de UTI e sobre isso jaacute tem
evidecircncias cientiacuteficas no mundo inteiro Eacute esse tipo de informaccedilatildeo de exemplos que eu acho
que a gente natildeo pode parar de insistir e de ter esperanccedila e de ficar levando para o Ministeacuterio
para tentar convencer
Simples pessoas que usam cadeiras de rodas por exemplo se todas tivessem a
possibilidade de ter uma almofada com uma tecnologia de gomos de ar como eacute a almofada em
que eu estou sentada ningueacutem teria escaras Isso as pessoas ateacute estranham dentro de hospitais
porque eacute como se fosse uma condiccedilatildeo sine qua non vocecirc ficar hospitalizado ou ficar muito
sentado e ter escaras mas natildeo eacute Natildeo necessariamente
Esta eacute uma almofada cariacutessima mas tratar escara e ter a pessoa totalmente fora de
circulaccedilatildeo durante meses por conta de uma ferida eacute muito mais caro para o governo Entatildeo
muitas vezes a poliacutetica puacuteblica essa que natildeo existe chega a ser ldquoburrardquo porque ela vecirc as coisas
de uma forma invertida Porque se a gente consegue fazer as dispensaccedilotildees dos equipamentos
medicamentos ter um atendimento mais adequado levar conhecimentohellip Nossos meacutedicos natildeo
tecircm como disciplina obrigatoacuteria doenccedila rara na faculdade e aiacute o que acontece Onde isso vai
refletir Vai refletir no diagnoacutestico precoce80 das doenccedilas raras tecircm cunho geneacutetico e sem
esse diagnoacutestico precoce a sauacutede e a qualidade de vida ficam totalmente comprometidas
Entatildeo o que eacute isso Olha onde estaacute onde habita a gecircnese o iniacutecio do problema Na
faculdade de medicina A gente natildeo tem na faculdade de Medicina como disciplina obrigatoacuteria
a reabilitaccedilatildeo E olha o nuacutemero de pessoas com deficiecircncia que precisam de reabilitaccedilatildeo no
nosso paiacutes e eacute essa reabilitaccedilatildeo pode trazecirc-lo de volta ao trabalho de volta agrave cidadania e tal natildeo
acontece por uma lacuna que existe nas disciplinas de medicina E posso disser tambeacutem que
acessibilidade natildeo eacute disciplina obrigatoacuteria na faculdade de arquitetura e engenharia e por isso
temos um paiacutes tatildeo inacessiacutevel onde eacute tatildeo difiacutecil o ir e vir de pessoas que tecircm alguma limitaccedilatildeo
de movimento Nas calccediladas brasileiras que natildeo tecircm limitaccedilatildeo nenhuma de movimento as
124
mulheres de salto alto sofrem os homens distraiacutedos sofrem e todo mundo sofre com a falta de
acessibilidade
A gente tem uma lista de doenccedilas raras que jaacute satildeo atendidas pelo SUS vocecircs jaacute devem
estar cansados de saber porque satildeo mais de 6000 doenccedilas raras e a lista tem apenas 18 doenccedilas
ictioses hereditaacuterias hipoparatireoidismo insuficiecircncia adrenal primaacuteria que eacute a doenccedila de
Adson hiperplasia adrenal congecircnita hipotireoidismo congecircnito angioederma deficiecircncia de
hormocircnio do crescimento que eacute hipopituitarismo Siacutendrome de Tanner fibrose ciacutestica que haacute
manifestaccedilotildees pulmonares fibrose ciacutestica de insuficiecircncia pancreaacutetica miastemias graves
doenccedila celiacuteaca esclerose multipla doenccedila de Cron fenilcetonuacuteria doenccedila de Gaucher doenccedila
de Wilson e osteogenese imperfecta Infelizmente satildeo soacute essas as doenccedilas que satildeo atendidas
pelo SUS
Eu natildeo vim trazer palavra de ldquonatildeo esperanccedilardquo Temos muito trabalho a fazer e conto com
vocecircs para isso Vocecircs satildeo os principais guerreiros Eu vi com muito otimismo a audiecircncia
puacuteblica que foi realizada em abril pelo Ministeacuterio da Sauacutede que visa a Poliacutetica Nacional de
Diretrizes de atenccedilatildeo integral para pessoas com doenccedilas raras na rede puacuteblica prevenccedilatildeo
tratamento multidisciplinar e reabilitaccedilatildeo Mas natildeo pode ficar no papel como a Portaria 81 de
atenccedilatildeo em geneacutetica Eu acho que paralelamente a tudo que a gente precisa de doenccedila rara a
gente precisa de investimento em pesquisa cientiacutefica para doenccedila rara E isso eacute outro lado que
a gente vem trabalhando tambeacutem o deputado Romaacuterio tem um projeto de lei que eu sou a
relatora que eacute um projeto que desburocratiza a importaccedilatildeo de insumos para laboratoacuterios de
pesquisa Parece uma coisa muito complexa mas a gente quer eacute cura para doenccedilas rarasAs
pesquisas brasileiras satildeo muito lentas muitas vezes e na maioria das vezes o que os
pesquisadores pedem natildeo eacute recurso eles pedem condiccedilotildees para que consigam fazer as
pesquisas para que eles consigam importar reagentes por exemplo Nos Estados Unidos vocecirc
encomenda um reagente de manhatilde e agrave tarde ele estaacute no laboratoacuterio Aqui fica dois trecircs meses
preso no aeroporto e muitas vezes satildeo produtos pereciacuteveis que na hora que consegue retirar
jaacute estaacute estragado Eacuteisso que mais prejudica a pesquisa cientiacutefica no Brasil
Esse projeto estaacute na comissatildeo de seguridade social e famiacutelia para ser votado e quem sabe
eacute mais um incremento mais uma accedilatildeo para gente trabalhar em prol das doenccedilas raras para
poder ter a esperanccedila de contar com a pesquisa cientiacutefica no Brasil que eacute um paiacutes que tem
pesquisadores de alta competecircncia mas onde eacute tudo tatildeo engessado e dificultoso que muitas
vezes a nossa pesquisa natildeo desponta Eu acho que ela eacute competitiva com pesquisas no mundo
inteiro e que o Brasil tem chances inclusive de contribuir para a pesquisa em outros paiacuteses
Agora o Brasil atraveacutes de uma resoluccedilatildeo da ANVISA vai poder participar de estudos em fase
trecircs para medicamentos de uso compassivo Isso vai ser muito bom aqui no Brasil para a
pesquisa cliacutenica com pacientes porque eu vejo muitos pacientes de ELA que ficam em contato
com pacientes de outros paiacuteses que estatildeo sempre participando de protocolos de uso de
medicamentos novos E eu natildeo sei se haacute uma auto sugestatildeo ou natildeo mas estatildeo sempre
melhorando Os brasileiros natildeo podiam participar disso porque natildeo era aprovado no Brasil e
agora isso foi aprovado e a gente vai poder participar
Tambeacutem temos que ficar trazendo estiacutemulo para os nossos pesquisadores e para os nossos
laboratoacuterios para que possamos participar desse uso compassivo de medicamentos em fase trecircs
Eu vou continuar aqui e qualquer duacutevida qualquer coisa que vocecircs queiram me falar eu estou
a disposiccedilatildeo
Obrigada
Entatildeo acabo de receber uma pergunta e vou responder A pessoa pergunta que legislaccedilatildeo
existe hoje para famiacutelias que precisam de cuidadores ou home care e natildeo tecircm condiccedilotildees
financeiras
Na verdade de cuidador natildeo tem uma legislaccedilatildeo tem os projetos de lei que eu protocolei
Um na assistecircncia social para quem realmente natildeo tem recurso para pagar e outro na
125
previdecircncia para aquele que eacute contribuinte e pode vir a receber esse auxiacutelio cuidador para ele
mesmo pagar a algueacutem que pode ser um familiar ou um outro profissional Agora o que existe
na previdecircncia eacute um acreacutescimo de 25 para o segurado contribuinte que precise de uma
assistente pessoal Isso funciona para quem tem deficiecircncia severa doenccedilas raras e idosos
tambeacutem Hoje ainda natildeo existe esse tipo de lei que garanta o cuidador Existe uma portaria do
Ministeacuterio da Sauacutede que garante assistecircncia domiciliar e nessa portaria estatildeo cobertas vaacuterias
doenccedilas Poreacutem ela exclui o ventilador invasivo Muitas pessoas com distrofia muscular com
amiotrofia espinhal progressiva com esclerose lateral amiotroacutefica precisam de um respirador
volumeacutetrico para ficar 24 horas por dia na maacutequina Quem usa respiraccedilatildeo mecacircnica 24 horas
por dia precisa desse equipamento Esse equipamento estaacute excluiacutedo da portaria de atendimento
domiciliar Entatildeo eacute outro olhar que vem do lado do avesso porque o que que acontece Laacute em
fortaleza a Sra Faacutetima que tem um filho com amiotrofia espinhal progressiva fez uma
revoluccedilatildeo laacute e conseguiu tirar da UTI sete crianccedilas que como o filho dela tem AMP e estatildeo
morando em casa com muito mais qualidade de vida Hoje a gente natildeo consegue levar todas as
crianccedilas com amiotrofia que estatildeo na UTI para casa porque a gente tem essa portaria que natildeo
permite que ela funcione para quem usa respiraccedilatildeo invasiva E isso eacute um outro trabalho
Eu fui laacute e entreguei na matildeo do Ministro e tanto ele quanto a equipe dele me garantiu que
ateacute o fim do ano vai sair da portaria essa exclusatildeo da respiraccedilatildeo volumeacutetrica Eacute mais uma
inversatildeo de valores porquecirc Porque uma pessoa dentro da UTI custa 3300 reais por dia
enquanto que o atendimento domiciliar custa 272 reais por dia Olha a diferenccedila Eacute muito mais
saudaacutevel eacute muito mais humano eacute mais felicidade para pessoa que tem a doenccedila Entatildeo a gente
tem sim atendimento domiciliar mas precisa melhorar
Ieda Bussman9 ndash Boa tarde
Eacute com grande alegria que vejo acontecer hoje um dos grandes projetos do Rogeacuterio Desde
o iniacutecio da AMAVI ele desejava e planejava esse congresso Mais uma vez parabeacutens Rogeacuterio
Eu ainda espero ver um outro
Tambeacutem eacute grande a alegria de assistir agrave comprovaccedilatildeo de que a uniatildeo faz a forccedila Noacute
estamos hoje aqui reunidas diversas associaccedilotildees e vimos sendo merecedores de um olhar
especial finalmente pela parte do governo A uniatildeo tambeacutem do governo dos meacutedicos
pesquisadores e da induacutestria farmacecircutica
Ao aceitar o convite para proferir como paciente algumas palavras nesse Congresso
aceitei tambeacutem a sugestatildeo de que fosse sobre as pesquisas e os pacientes A importacircncia das
pesquisas para os pacientes o envolvimento dos pacientes nas pesquisas e a responsabilidade
dos pesquisadores para com os pacientes Natildeo haacute como negar a importacircncia das pesquisas para
os pacientes pois eacute por meio dela que se adquire o conhecimento a que se chega a investigaccedilatildeo
tratamento prevenccedilatildeo e finalmente eu espero a cura pelo menos de algumas doenccedilas
Enquanto natildeo chega a cura a qualidade de vida e a atenccedilatildeo que todos merecem
Com a uniatildeo novamente a uniatildeo dos cientistas das vaacuterias aacutereas a gente vem chegando a
grandes avanccedilos Na parte das doenccedilas raras muito aconteceu apoacutes o sequenciamento do
genoma humano As terapias celulares tirando outras terapias tambeacutem mas as terapias
celulares a princiacutepio com ceacutelulas tronco embrionaacuterias satildeo a partir de ceacutelulas adultas regredidas
ateacute agrave condiccedilatildeo semelhante agrave das ceacutelulas embrionaacuterias Terapias gecircnicas quando eacute a inserccedilatildeo de
um gene que funcional vai corrigir um gene mutado da proacutepria porfiria de que eu sou paciente
por exemplo Jaacute temos terapia geneacutetica ou gecircnica em andamento Haacute outras como
neuromodulaccedilatildeo nanotecnologia aplicada agrave sauacutede em que satildeo usadas nanopartiacuteculas em
9 Presidente da Associaccedilatildeo Brasileira de Porfiacuteria
126
medicamentos transplantes e contrastesA pesquisa realmente eacute muito importante para noacutes os
pacientes Eacute a porta que se abre para a cura
Eu estive olhando vaacuterias notiacutecias recentes que satildeo pouquiacutessimas e eu selecionei algumas
Satildeo notiacutecias boas que enchem a gente de esperanccedila Para mim qualquer coisinha qualquer
luzinha sobre uma cura um medicamento jaacute eacute uma coisa muito importante E eu acredito eu
acho que natildeo eacute hoje nem amanhatilde mas a gente vai chegar a muita coisa boa Todos os dias
temos notiacutecias mas ainda haacute muita coisa para ser descoberta Nada eacute possiacutevel sem a
participaccedilatildeo dos pacientes
Uma notiacutecia eacute que pesquisadores identificaram mecanismos e possiacuteveis medicamentos para
tumores da neurofibromatose notiacutecia de 2008 Outra eacute sobre a Siacutendrome de Down onde foram
usadas ceacutelulas tronco pluripotentes de uma pessoa com Siacutendrome de Down e foi inativada a
coacutepia extra do cromossoma 21 inserindo nela o gene Essa notiacutecia eacute recente de setembro Outra
eacute que cientistas usam o HIV para cura da leucodistrofia metapromatica e Siacutendrome de Willliams
Aldreans Consta aqui que foi usado como vetor viral do viacuterus da AIDS Essa aqui eacute da porfiria
que eu jaacute comentei antes e eacute um estudo que vem sendo feito desde 2007 na Universidade
Navarra na Espanha que eacute uma terapia para tratar a porfiria plurintermitente que eacute a porfiria
da qual eu sou portadora Jaacute foram realizadas as fases um e dois Natildeo eacute faacutecil Desde 2007 e noacutes
estamos em 2012
Existem muitas muitas notiacutecias Eu selecionei aqui algumas boas e mais tarde eu vou falar
de algumas natildeo tatildeo boas
Para falar do envolvimento dos pacientes nas pesquisas a gente se pergunta seria possiacutevel
que os novos tratamentos fosses testados apenas em cobaias Natildeo seria possiacutevel Quer dizer
satildeo feitos primeiro os testes em laboratoacuterios depois em cobaias mas como eacute um tratamento
para seres humanos ele tem que ser testado em humanos se natildeo natildeo vai valer E no caso das
doenccedilas raras mas natildeo soacute das doenccedilas raras os pacientes em geral tecircm muita preocupaccedilatildeo em
participar das pesquisas No caso das doenccedilas raras eacute mais difiacutecil ainda porque satildeo raras as
pessoas aiacute fica muito mais difiacutecil
Os fatos ruins que eu estou falando satildeo experiecircncias do passado que ficaram como marca
e ajudaram as pessoas a ter esse receio de participar das pesquisas Sob o regime Nazista
durante a Segunda Guerra Mundial cobaias humanas participaram contra a vontade de
experiecircncias Os meacutedicos apoacutes o teacutermino da Guerra foram julgados pelo julgamento de
Nuremberg O Governo dos Estados Unidos financiou experimentos na Guatemala de 1946 a
1948 para determinar se a penicilina era uacutetil contra doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis Os
experimentos natildeo foram publicados e soacute foram divulgados em 2010 depois que uma professora
da Universidade os encontrou por acaso Outra experiecircncia draacutestica tambeacutem aconteceu com 600
negros saudaacuteveis e natildeo saudaacuteveis que foram acompanhados por cientistas durante 40 anos na
observaccedilatildeo da progressatildeo natural da siacutefilis sem tratamento algum A pesquisa foi suspensa apoacutes
denuacutencia do caso por um membro da equipe O Jardineiro Fiel que acho que todo mundo jaacute
conhece a histoacuteria o livro fala de um processo contra a induacutestria farmacecircutica que teria
realizado testes ilegais com pessoas na Nigeacuteria e nos testes constava que era para impedir a
disseminaccedilatildeo da AIDS Distribuiacuteam medicamentos gratuitamente e na verdade eram
medicamentos para testar um novo medicamento contra tuberculose e que tinha graves efeitos
colaterais Para que as pesquisas pudessem ter continuidade e as pessoas estivessem dispostas
a participar sem ter o medo e diante de uma justiccedila social foi necessaacuterio criar regras e coacutedigos
de eacutetica
Os Coacutedigos de Eacutetica jaacute existiam desde Hipoacutecrates Declaraccedilatildeo de Direitos dos Homens
declaraccedilatildeo de Genebra declaraccedilatildeo de Useink e suas atualizaccedilotildees Os princiacutepios baacutesicos das
pesquisas com seres humanos estatildeo na Resoluccedilatildeo 196 de 1996 do Conselho Nacional de Sauacutede
Atualmente parece que houve alguma coisinha mais mas os princiacutepios continuam os mesmos
respeito a dignidade e autonomia ponderaccedilatildeo entre riscos e benefiacutecios da pesquisa garantia de
127
que danos previsiacuteveis seratildeo evitados e igual consideraccedilatildeo entre os interesses envolvidos O
voluntaacuterio da pesquisa ele deve saber tudo o que vai acontecer na pesquisa antes de se decidir
qual a importacircncia da pesquisa o que os pesquisadores querem descobrir como aconteceraacute a
pesquisa que tipos de riscos e benefiacutecios existem se existem outras alternativas aleacutem dessa
como seraacute a assistecircncia meacutedica hospitalar sendo necessaacuteria quem faraacute o acompanhamento
quem seraacute o responsaacutevel pela pesquisa e como entrar em contato com eles 10
O participante tem direito a esclarecimento sobre a pesquisa em que estaacute participando a
qualquer momento desejado ele tem direito agrave privacidade e anonimato a respeito de suas
decisotildees haacutebitos e crenccedilas informaccedilotildees sobre o andamento e resultado exclusividade a
contribuiccedilatildeo dele deve ser usada apenas para aquele projeto que ele autorizou tratamento e
indenizaccedilatildeo para complicaccedilotildees previstas A garantia do respeito aos direitos se faz atraveacutes do
preenchimento e assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido Crianccedilas
adolescentes e portadores de doenccedila mental tecircm o direito de serem informados ateacute onde forem
capazes de compreender e natildeo devem ser forccedilados a aceitar a participaccedilatildeo seratildeo assistidos
pelos pais ou responsaacuteveis legais que assinaratildeo o TCLE Natildeo deveraacute haver discriminaccedilatildeo entre
sexo idade raccedila etnia religiatildeo pobreza analfabetismo ou qualquer outro motivo Para evitar
que pessoas sejam pagas pela participaccedilatildeo em estudos e pesquisas eacute proibido o recebimento de
dinheiro presentes objetos ou favores Todo o estudo deve ser indiciado e aprovado pelo
comitecirc de eacutetica em pesquisa da instituiccedilatildeo na qual seraacute realizado e em algumas situaccedilotildees deve
ser aprovado pela CONEP11
Muito obrigado pela atenccedilatildeo
Maacuterio Saporta12 - Boa tarde a todos
Eu vou rapidamente agradecer agrave AMAVI pelo convite
Eu represento um dos trecircs braccedilos que eu acredito que formam o movimento proacuteprio de
doenccedilas raras Eu estou aqui representando a Universidade a pesquisa Noacutes temos pacientes e
familiares noacutes temos o governo aqui tambeacutem Entatildeo todos os elementos estatildeo aiacute juntos para
conseguir desenvolver o campo das doenccedilas raras O que eu vou apresentar hoje eacute o trabalho
que a gente desenvolve na UFRJ no laboratoacuterio nacional de ceacutelulas tronco13 e essa teacutecnica
nova chamada reproduccedilatildeo celular Eu quero mostrar para vocecircs o que ela pode oferecer em
relaccedilatildeo agrave pesquisa para novos tratamentos em doenccedilas raras Eu natildeo vou me concentrar aqui no
uso de ceacutelulas tronco que esse eacute um campo que a gente chama de terapia celular Eacute um campo
que ainda estaacute em desenvolvimento e que eu acho que provavelmente vai gerar frutos bem
mais tarde que o campo da reprogramaccedilatildeo celular Entatildeo o que eu quero falar durante esses 10
a 15 minutos eacute um pouco sobre pesquisa em doenccedilas raras focando no uso da reprogramaccedilatildeo
celular Vou explicar para vocecircs o que eacute reprogramaccedilatildeo celular e como ela pode ser usada no
estudo das doenccedilas raras E vou terminar falando um pouquinho tambeacutem do que eu conversei
com a plateia ontem na audiecircncia como fomentar como investir como financiar pesquisas em
doenccedilas raras
As doenccedilas raras individualmente satildeo raras mas coletivamente satildeo significativas em
relaccedilatildeo agrave frequecircncia delas em relaccedilatildeo agrave populaccedilatildeo geral Eacute importante dizer que ela tem um
vieacutes ainda mais importante que acomete preferencialmente crianccedilas e isso com certeza gera
um senso de urgecircncia ainda maior em relaccedilatildeo agrave busca por tratamentos das doenccedilas raras 95
delas natildeo possui nenhum tipo de tratamento aprovado
10 Informaccedilotildees retiradas de um folder do Ministeacuterio da Sauacutede Conselho Nacional de Sauacutede ldquoVoluntaacuterio em pesquisa informe-
se para decidirrdquo 11 Comissatildeo Nacional de Eacutetica em Pesquisa httpconselhosaudegovbrweb_comissoesconepindexhtml 12 Laboratoacuterio Nacional de Ceacutelulas Tronco ndash UFRJ 13 httpwwwlance-ufrjorg
128
O que satildeo Ceacutelulas Tronco e o que satildeo Ceacutelulas Pluripotentes Ceacutelulas Pluripotentes satildeo
ceacutelulas que podem se transformar em qualquer outra ceacutelula do organismo humano Entatildeo com
essas ceacutelulas se a gente manipular quimicamente e de maneira especiacutefica a gente pode criar
tipos de ceacutelulas especiacuteficas Por exemplo se eu quero estudar uma doenccedila neuroloacutegica eu posso
criar neurocircnios a partir dessa ceacutelula se eu quiser estudar uma doenccedila cardiacuteaca eu posso criar
ceacutelulas do coraccedilatildeo para o estudo in vitro no laboratoacuterio em busca de novos tratamentos Elas
satildeo ceacutelulas com um potencial enorme para se estudar uma doenccedila porque a gente pode ser
extremamente especiacutefico usando uma ceacutelula humana que eacute um diferencial em relaccedilatildeo a
modelos animais
Para entender a programaccedilatildeo celular vamos fazer um paralelo com a informaacutetica que eacute uma
coisa que todo mundo usa no dia a dia Nossas ceacutelulas tecircm o que a gente chama de coacutedigo
geneacutetico e que funciona como a programaccedilatildeo de um computador Como na programaccedilatildeo de um
computador a gente pode usar ferramentas da geneacutetica para modificar esse coacutedigo essa
programaccedilatildeo Se a gente pegar por exemplo uma ceacutelula da pele que eacute faacutecil da gente tirar ou
ateacute da urina que eacute mais faacutecil ainda que eacute soacute coletar a amostra da urina e separar essas ceacutelulas
noacutes podemos introduzir alguns genes nessas ceacutelulas e fazer com que se reprogramem ou seja
mude a programaccedilatildeo a maneira com que o DNA dela eacute expresso e essas ceacutelulas se tornam
entatildeo como se fossem ceacutelulas tronco embrionaacuterias ou seja ceacutelulas que tecircm o potencial de virar
qualquer outro tipo celular que a gente queira estudar E daiacute a gente consegue mais uma vez
usando o estiacutemulo quiacutemico correto transformar essas ceacutelulas no tipo celular que a gente quer
estudar
Eu sou Neurologista estudo uma doenccedila rara neurogeneacutetica a doenccedila de Charcot-Marie-
Tooth Para mim especificamente eacute interessante estudar os neurocircnios e as ceacutelulas de Schwann
para outros pesquisadores vai ser outros tipos celulares mas a tecnologia se aplica do mesmo
jeito Desde a descriccedilatildeo dessa nova tecnologia em 2007 uma enormidade de doenccedilas a maioria
delas geneacuteticas e raras jaacute foram modeladas dessa maneira usando essa tecnologia
Soacute para mostrar a potencialidade dessa tecnologia com ela a gente consegue modelar natildeo
soacute a doenccedila mas o doente Podemos pegar um paciente e estudar especificamente naquele
paciente como a doenccedila se manifesta nas suas ceacutelulas E o que a gente pretende fazer mais para
frente eacute usar essa mesma plataforma para procurar medicamentos e substacircncias que possam
corrigir essa anormalidade celular Esse aqui eacute um exemplo com Um dos primeiros trabalhos
com reprogramaccedilatildeo celular foi um paciente com atrofia muscular espinhal de que os
pesquisadores reproduziram ceacutelulas Satildeo ceacutelulas IPS ou ceacutelulas de Pluripotecircncia Induzida de
um paciente com AME14 e da matildee dele que natildeo tinha a mutaccedilatildeo e isto mostrou que as ceacutelulas
desses pacientes se comportavam de maneiras diferentes Especificamente vocecircs conseguem
ver aqui15 que o azul eacute o nuacutecleo de uma ceacutelula e essas setas estatildeo apontando para uns pontinhos
verdes dentro desse nuacutecleo Essas ceacutelulas normalmente em pessoas natildeo afetadas pela AME
possuem esses pontinhos e eacute esperado que elas tenham isso Em pacientes com a Atrofia
Muscular Espinhal esses pontinhos desaparecem e isso tem repercussatildeo pela doenccedila eacute causado
pela doenccedila Os pesquisadores usaram isso como uma maneira de buscar tratamento Entatildeo eles
colocaram essas ceacutelulas numa placa e jogaram diferentes medicamentos e viram quais
medicamentos poderiam fazer com que esses pontinhos reaparecessem e com isso eles acharam
alguns medicamentos que podem potencialmente ter um efeito de tratamento para esse paciente
Isso daqui natildeo eacute obviamente um produto pronto Ah esse medicamento vai funcionar com
grande certeza mas eacute um grande avanccedilo por ser uma ceacutelula humana e do paciente ao inveacutes
de se fazer essa primeira testagem por exemplo em animais O que a gente tem identificado e
o que a gente espera mostrar em mais trabalhos eacute que essa tecnologia vai conseguir encurtar o
14 Atrofia Muscular Espinhal 15 Slide 8
129
tempo em que a gente identifica uma droga passa para um estudo animal e para um estudo
cliacutenico E natildeo eacute soacute encurtar o tempo mas aumentar a chance de que aquele primeiro achado
positivo venha a se confirmar num estudo cliacutenico mais para frente O que acontece muito em
doenccedila rara eacute a gente achar uma medicaccedilatildeo que funciona super bem em camundongo e quando
vai testar no ser humano natildeo funciona nada Utilizando o modelo humano de preacute-testagem de
drogas ou de medicamentos a gente espera conseguir aumentar nossa chance de acerto
Esse eacute o modelo que a gente estaacute desenvolvendo no nosso laboratoacuterio A gente coleta
amostra de pacientes tanto de pele quanto de urina faz aquela manipulaccedilatildeo geneacutetica mexe laacute
no coacutedigo geneacutetico das ceacutelulas e faz elas virarem ceacutelulas IPS ou ceacutelulas tronco induzidas A
diferenccedila no tipo celular que a gente quer estudar no nosso caso satildeo neurocircnios E outra coisa
que a gente tambeacutem pode fazer eacute usar outros tipos celulares que tambeacutem vatildeo servir para dizer
para a gente se a droga eacute segura do ponto de vista cardiacuteaco e do ponto de vista renal para que
essa droga tenha o miacutenimo de toxicidade possiacutevel quando ela for para um ensaio cliacutenico Essa
identificaccedilatildeo de drogas vai voltar para o paciente como um estudo cliacutenico primeiro e
eventualmente uma terapia Obviamente todo mundo deve estar pensando Entatildeo porque que
natildeo usa essas ceacutelulas para terapia celular e injetar essas ceacutelulas no pacienterdquo Com certeza esse
eacute um objetivo para o futuro e o futuro natildeo estaacute tatildeo distante A gente jaacute tem um estudo
comeccedilando no Japatildeo em que essas ceacutelulas estatildeo sendo usadas para tratar um tipo de
degeneraccedilatildeo retiniana quer dizer doenccedila oftalmoloacutegica e a gente imagina que esse vai ser o
caminho natural das coisas Mas a gente ainda aposta que identificar drogas medicamentos vai
ser mais raacutepido e vai surtir efeitos e resultados para os pacientes mais raacutepido que a terapia
celular que eacute uma coisa que a gente ainda precisa aprender muito sobre o como que essas
ceacutelulas se comportam no organismo humano
Esse aqui eacute o robocirc A gente tem um parecido no laboratoacuterio O que ele faz basicamente eacute
pegar uma placa com ceacutelulas e enfiar no microscoacutepio para fazer a leitura dessas placas tirar e
colocar de novo E com isso a gente pode fazer uma triagem de 3000 7000 mudanccedilas diferentes
durante uma noite enquanto a gente estaacute em casa dormindo por exemplo para voltar no
laboratoacuterio no dia seguinte e jaacute ter todos os dados para serem analisado E parece coisa de ficccedilatildeo
cientiacutefica mas jaacute tem um estudo utilizando essa plataforma que eu estou descrevendo aqui e
que foi capaz de identificar algumas substacircncias que no caso de pacientes com Esclerose Lateral
Amiotroacutefica reduzia a perda neuronal a perda de neurocircnios que eacute uma caracteriacutestica da doenccedila
Entatildeo o que eles fizeram foi colocar neurocircnios de pacientes com Esclerose Lateral Amiotroacutefica
e observaram que essas ceacutelulas morriam mais rapidamente em cultura que as ceacutelulas de
pacientes natildeo afetados e conseguiram identificar medicamentos que reduziam a velocidade com
que essa morte acontecia
Identificando potenciais candidatos a ensaios cliacutenicos em esclerose lateral amiotroacutefica
Aqui eacute o exemplo de como a gente pode fazer desses candidatos que a gente identifica como o
potencial tratamento para alguma medicaccedilatildeo eacute seguro do ponto de vista por exemplo
cardioloacutegico Eu quero que vocecircs observem essa regiatildeo da placa Tem uma regiatildeo da placa que
estaacute batendo ritmicamente Essa placa eacute uma placa com muacutesculo cardiacuteaco ceacutelulas do muacutesculo
cardiacuteaco Ela estaacute reproduzindo em uma placa de cultura o funcionamento de um coraccedilatildeo e
com isso a gente consegue fazer um eletrocardiograma dessa placa Agrave medida que a gente joga
diferentes compostos daacute para notar se estaacute havendo alguma alteraccedilatildeo desse funcionamento
cardiacuteaco E essa eacute uma maneira de se tentar identificar se uma droga tem efeito ruim no caso
efeito de toxicidade para o coraccedilatildeo e se sim ela jaacute natildeo seria usada no ensaio cliacutenico
A minha experiecircncia eacute com a doenccedila de Charcot-Marie-Tooth (CMT) que eacute uma
neuropatia hereditaacuteria uma doenccedila neurogeneacutetica que estaacute junto com a neurofibromatose
como as duas doenccedilas geneacuteticas mais comuns a afetar pacientes no mundo Eacute uma doenccedila que
natildeo eacute fatal mas que causa muita debilidade e muita incapacidade por degeneraccedilatildeo de nervos e
de muacutesculos E o nosso interesse aleacutem desse fator humano oacutebvio eacute que ela oferece um modelo
130
para a gente estudar nosso sistema nervoso Entatildeo cada gene mutado que causa a CMT eacute um
gene que estaacute associado a uma funccedilatildeo do neurocircnio ou da ceacutelula de Schwann que satildeo ceacutelulas do
sistema nervoso perifeacuterico Estudando a CMT a gente tambeacutem estaacute estudando como nosso
sistema nervoso funciona e como a gente pode tratar natildeo soacute a CMT mas outras doenccedilas
neuroloacutegicas raras e tambeacutem comuns
Durante o meu Poacutes Doutorado eu fiquei cinco anos nos Estados Unidos e dois anos eu
dediquei para produzir essas ceacutelulas reprogramadas essas ceacutelulas IPS de pacientes com
Charcot-Marie-Tooth e a gente conseguiu fazer isso com 14 pacientes e agora temos um
projeto tanto aqui no Brasil como laacute fora para expandir esse banco de ceacutelulas para serem usadas
natildeo soacute em pesquisa de como uma doenccedila funciona mas tambeacutem de como tratar essa doenccedila
O que a gente pode fazer para estimular as pesquisas em doenccedilas raras
Obviamente a gente precisa de dinheiro A elaboraccedilatildeo de editais de fomento das agecircncias
governamentais eacute fundamental para que a gente tenha a capacidade de comprar insumos e
produzir ciecircncia aqui no Brasil Mas mais importante que isso noacutes precisamos de redes de
colaboraccedilatildeo entre centros de excelecircncia ao redor do Brasil porque uma andorinha soacute natildeo faz
veratildeo e isso eacute verdade para qualquer coisa inclusive para a ciecircncia A gente precisa de gente
boa que saiba ver um paciente e saiba estudar a doenccedila desse paciente Noacutes temos quefortalecer
ndash e acho que o dia de hoje eacute tudo sobre isso ndash fortalecer o papel das associaccedilotildees de pacientes e
familiares no fomento de pesquisa em doenccedilas raras E uma coisa que a Deputada Mara jaacute
comentou eacute viabilizar mecanismos que tornem a nossa pesquisa mais competitiva que eacute
facilitar a entrada de insumos aqui no Brasil
Este eacute o modelo de apoio que eu mencionei no comeccedilo Estatildeo assistecircncia pesquisa e apoio
pacientes governo meacutedicos e pesquisadores E a conclusatildeo que todo mundo chega eacute essa que
paciente com doenccedila rara precisa de pesquisa e atendimento especializado Noacutes precisamos da
participaccedilatildeo do governo dos pacientes familiares meio acadecircmico fomento agrave pesquisa jaacute que
essas novas tecnologias que eu apresentei aqui hoje prometem revolucionar o estudo das
doenccedilas raras e aumentar a velocidade de descoberta de novos medicamentos Este eacute o nosso
grupo o grupo do professor Steven Hans da UFRJ de que eu faccedilo parte e eu agradeccedilo a atenccedilatildeo
de vocecircs aqui hoje
Obrigado
131
5ordf Mesa A realidade brasileira para doenccedilas raras
Marcos Burle Aguiar1 ndash Inicialmente eu gostaria de agradecer agrave AMAVI especialmente
ao Rogeacuterio que me convidou para participar desse evento que eacute um evento que trata de um
assunto pelo qual eu sou realmente apaixonado
Euvou abordar aqui dois aspectos da poliacutetica de atenccedilatildeo agraves pessoas com doenccedilas raras no
acircmbito do SUS Vou abordar primeiro as caracteriacutesticas dessa poliacutetica e segundo a
implantaccedilatildeo da mesma e os problemas que a gente tem nesta implantaccedilatildeo
Qual foi a origem dessa poliacutetica Foi exatamente a semana internacional de doenccedilas raras
do ano passado e coincidentemente exatamente naquele dia foi lanccedilado na Inglaterra o seu
projeto para doenccedilas raras uma consulta que deve ter se encerrado a 31 de dezembro do ano
passado E isso eacute uma coisa muito interessante porque a Inglaterra jaacute tinha uma experiecircncia
muito grande em diagnosticar em tratar as doenccedilas raras mas eles tentam transformar isso num
projeto mais denso
O que a gente tinha ateacute a criaccedilatildeo desse grupo Na verdade a gente natildeo tinha nenhuma
poliacutetica como continuamos sem tecirc-la hoje natildeo eacute verdade E a gente tinha muitas
reinvindicaccedilotildees de demandas judiciais Vocecircs sabem mais do que eu que a poliacutetica de doenccedila
rara estaacute sendo criada pelos juiacutezes e natildeo pelo legislador do Ministeacuterio da Sauacutede A gente tinha
pacientes e associaccedilotildees mal atendidos e o que eacute pior eacute que isso natildeo permitia ganhos reais
ganhos no sentido de que cada decisatildeo beneficiava um paciente ou um grupo de pacientes E
essas iniciativas soacute tinham efeitos locais e imediatos a longo prazo elas eram ineficazes
O que a gente poderia fazer nesse grupo e esse debate passou no iniacutecio do grupo que era o
seguinte A gente vai fazer uma poliacutetica baseada apenas na divulgaccedilatildeo de educaccedilatildeo nas doenccedilas
raras Se a gente fizesse isso o que noacutes fariacuteamos Basicamente copiar o que os paiacuteses
desenvolvidos jaacute fizeram A gente ia pegar em muita coisa do orphanet2 coisa de muito boa
qualidade que a gente ia divulgar mas para fazer isso natildeo precisava de um grupo de trabalho
Se a gente trabalhasse tambeacutem numa poliacutetica baseada apenas no diagnoacutestico dessas doenccedilas
quem ia tratar esses pacientes E aqui eu digo tratamento como um todo natildeo eacute tratamento
medicamentoso apenas eacute o tratamento da pessoa Se a gente fosse fazer uma poliacutetica baseada
nas demandas judiciais mais comuns a gente ia tambeacutem fazer uma colcha de retalho Se a gente
fosse fazer uma poliacutetica baseada no tratamento de doenccedilas raras a gente ia atender mais ou
menos um e meio por cento das doenccedilas ou seja um grande nuacutemero de doenccedilas importantes
um grande nuacutemero de pacientes ficaria de fora Mas por outro lado a gente tinha que
compreender que a gente natildeo partia do zero vocecirc tinha no Brasil inuacutemeras Associaccedilotildees de
apoio as doenccedilas raras tanto com doenccedilas geneacuteticas e natildeo geneacuteticas que acumulavam
experiecircncia Essa experiecircncia que vocecircs tecircm hoje eacute importante para noacutes A gente tinha diversos
serviccedilos de geneacutetica no Brasil e isso mostrava para gente de que era necessaacuterio o quecirc Uma
poliacutetica abrangente Que significasse um passo inicial mas que previsse o seu desdobramento
E uma das preocupaccedilotildees da gente era aproveitar toda e qualquer iniciativa Se existe um lugar
em que tem um grupo pequeno uma Associaccedilatildeo que lida com uma doenccedila x a gente natildeo vai
proibir porque aquele grupo natildeo tem capacidade Aquele grupo vai poder existir e a gente vai
ver um jeito de como aproveitar a sua experiecircncia a longo prazo
A gente deveria entatildeo ter uma poliacutetica que permitisse essa organizaccedilatildeo e associar os
serviccedilos de geneacutetica que trabalham com doenccedilas raras e as associaccedilotildees numa poliacutetica uacutenica
1 Representante do Ministeacuterio da Sauacutede no Grupo de Trabalho para criaccedilatildeo da poliacutetica puacuteblica para doenccedilas raras 2 httpwwworphanetconsorcgi-binindexphp
132
Entatildeo a gente de uma certa forma de um ponto de vista ateacute mais da idade separou as doenccedilas
geneacuteticas das natildeo geneacuteticas Noacutes tiacutenhamos naquela eacutepoca 81 serviccedilos de geneacutetica mais de
metade situados no Sudeste mas todas as regiotildees do Brasil tinham pelo menos algum centro de
geneacutetica ou serviccedilo de geneacutetica Aleacutem disso existia a niacutevel do governo federal uma seacuterie de
programas tambeacutem voltados para doenccedilas raras O programa Viver sem limites com a sua rede
de deficientes os centros especializados de reabilitaccedilatildeo o transporte sanitaacuterio para tentar
abordar a questatildeo do transporte desses pacientes que tecircm dificuldade programa de recuperaccedilatildeo
da audiccedilatildeo programa de recuperaccedilatildeo da visatildeo coordenaccedilatildeo geral de alimentaccedilatildeo e nutriccedilatildeo
que eacute importante porque um conjunto grande das doenccedilas raras de natureza metaboacutelica depende
principalmente disso e tambeacutem a gente tinha grupos de definiccedilatildeo de protocolos
Vejam soacute satildeo todos programas novos que estavam comeccedilando e que natildeo tinha sentido
natildeo procurar natildeo se integrar com eles todos Na verdade a gente procura na poliacutetica o quecirc
Envolver tanto a atenccedilatildeo baacutesica quanto a atenccedilatildeo domiciliar a atenccedilatildeo especializada tanto a
niacutevel ambulatorial quanto a niacutevel hospitalar os centro especializados em reabilitaccedilatildeo que estatildeo
sendo criados no paiacutes e todos os centros jaacute existentes no paiacutes que lidassem com isso
O que a gente fez Primeiro a gente dividiu em dois grupos de doenccedilas as doenccedilas
geneacuteticas e as natildeo geneacuteticas Cada grupo tem trecircs eixos As doenccedilas geneacuteticas eixo das
anomalias congecircnitas deficiecircncia intelectual e erro inato do metabolismo As doenccedilas natildeo
geneacuteticas doenccedilas infecciosas auto imunes e auto inflamatoacuterias E ficou muito claro para noacutes
que principalmente na aacuterea das doenccedilas natildeo geneacuteticas essa separaccedilatildeo por grupo eacute mais difiacutecil
e que fica aberto para vocecircs criarem outros eixos outros serviccedilos e centros especializados
Para cada eixo satildeo definidos protocolos e quem ler a poliacutetica vai ver isso A gente tem
quais satildeo as funccedilotildees da atenccedilatildeo baacutesica os criteacuterios de encaminhamento da atenccedilatildeo baacutesica por
centro especializado e as interfaces que satildeo recomendadas Na atenccedilatildeo especializada as
funccedilotildees os procedimentos que ela pode realizar os criteacuterios de encaminhamento para
devoluccedilatildeo e o apoio diagnoacutestico tanto especiacutefico quanto geral
A atenccedilatildeo especializada seria a responsaacutevel por accedilotildees diagnoacutesticas e terapecircuticas de
indiviacuteduos com ou sob risco de doenccedilas raras Noacutes seguimos dois grandes setores o setor da
atenccedilatildeo especializada em doenccedilas raras e aqui esse serviccedilo pode atender apenas uma doenccedila
ou um grupo de doenccedilas de um mesmo eixo e os centros de referecircncias de doenccedilas raras que
satildeo centros mais complexos onde ele atende um grupo maior dois eixos dois setores daqueles
eixos ou mais do que isso
O que foi definido Portas de entrada O papel da atenccedilatildeo baacutesica o papel da meacutedia e alta
complexidade e isso tem que ter uma relaccedilatildeo tanto com o hospital como maternidade porque
o paciente com doenccedila rara natildeo vem soacute do ambulatoacuterio ou da atenccedilatildeo baacutesica ele pode vir do
berccedilaacuterio quando teve o diagnoacutestico de doenccedila rara da enfermaria ou de um CTI Aleacutem disso
deve-se fazer o treinamento de profissionais de sauacutede elaborar protocolos realizar pesquisa e
divulgar doenccedilas raras Aqui numa associaccedilatildeo estreita com as Associaccedilotildees Civis
O que a gente constata depois disso Que a gente propocircs uma poliacutetica integral criou-se
uma poliacutetica nova no SUS Cada conquista a gente entende que ela tem que representar um
avanccedilo e ela tem que estar aberta a modificaccedilotildees Ela natildeo vai estar focada apenas na
divulgaccedilatildeo nem no diagnoacutestico nem nas demandas judiciais e nem apenas no tratamento Ela
estaraacute centrada no acolhimento do paciente e no atendimento integral a esse paciente incluindo
a prevenccedilatildeo da doenccedila o tratamento etc Ela deve estar ligada tambeacutem ao conhecimento agrave
pesquisa e agrave divulgaccedilatildeo
A poliacutetica deve envolver todo o SUS tanto atenccedilatildeo baacutesica e especializada Ela tem vaacuterias
portas de entrada assegura interface assegura tratamento hospitalar de urgecircncia e ciruacutergico
assegura reabilitaccedilatildeo terapia ocupacional fonoaudiologia e outras especialidades de apoio
Aleacutem disso e esse eacute um ponto importante ela procura ampliar os testes geneacuteticos no SUS Natildeo
133
sei se vocecircs sabem mas o SUS hoje soacute reconhece carioacutetipo e a gente tem uma seacuterie de outros
exames que estatildeo defasados inclusive a nossa medicina suplementar natildeo cobre todos
Quais satildeo as questotildees atuais A primeira questatildeo eacute a seguinte a poliacutetica estaacute pronta A
poliacutetica vai vingar Porque todo mundo todo brasileiro sabe que a gente tem lei que vinga e
tem lei que natildeo vinga Tem lei que vai agrave praacutetica e tem lei que natildeo vai E o que eacute que a gente tem
que dizer para que essa poliacutetica vingue
A primeira questatildeo eacute que a poliacutetica natildeo estaacute pronta ela eacute soacute um primeiro passo Ela tenta
estruturar as linhas gerais de como vai se desenvolver o atendimento agraves pessoas com doenccedilas
raras no acircmbito do SUS A partir dele vocecirc pode construir um caminho longo e seguro E cada
conquista deve significar o quecirc Um avanccedilo consolidado das Associaccedilotildees Trata-se de uma
poliacutetica aberta sujeita portanto a desdobramentos Bem e aiacute vem a parte mais importante que
eacute o papel de vocecircs a poliacutetica vai vingar Quais satildeo os proacuteximos passos Olha para essa poliacutetica
vingar a gente tem duas coisas que satildeo fundamentais Primeiro o reconhecimento dos exames
de diagnoacutestico Se a gente faz a poliacutetica e natildeo tem exame de diagnoacutestico a gente natildeo tem
poliacutetica e a comissatildeo da tripartite eacute que vai colocar isso Mas eacute necessaacuterio o quecirc A adesatildeo dos
vaacuterios municiacutepios eacute esclarecer os gestores porque eacute preciso que o gestor saiba que noacutes natildeo
criamos doentes novos e nem doenccedilas novas noacutes estamos abordando e organizando doenccedilas
que jaacute existem que estatildeo no SUS o tempo inteiro de um lado para o outro gastando tempo
sofrendo e muitas vezes tendo o dinheiro gasto de uma forma desorganizada certo Entatildeo para
essa poliacutetica vingar o papel fundamental eacute de vocecircs isso porquecirc Porque o SUS tem base no
municiacutepio e natildeo adianta o Ministeacuterio da Sauacutede aprovar a poliacutetica porque se ela natildeo tiver um
apoio um financiamento e o municiacutepio natildeo aderir natildeo vai haver poliacutetica Isso jaacute aconteceu com
a poliacutetica de geneacutetica no SUS
Entatildeo eacute o seguinte qual eacute o papel de vocecircs Ou vocecircs organizam os gestores a niacutevel
municipal para poder valer e fazer com que o municiacutepio adira agrave poliacutetica ou a poliacutetica natildeo vai
existir Poliacutetica natildeo cai do ceacuteu eu fiz movimento estudantil na eacutepoca da ditadura e existia um
ditado que era assim ldquoLiberdade natildeo se pede conquista-serdquo Eu digo pra vocecircs essa poliacutetica
natildeo pode ser pedida ela tem de ser conquistada E satildeo as associaccedilotildees que vatildeo ter que pressionar
natildeo soacute o Ministeacuterio da Sauacutede mas as Secretarias estaduais e municipais de sauacutede para que ela
funcione senatildeo natildeo adianta Entatildeo a gente precisa estar unida ter uma visatildeo de conjunto e
acima de tudo ser perseverante
Obrigado
Maria Teresinha de Oliveira Cardos3 - Boa tarde a todos
Eu quero parabenizar a organizaccedilatildeo do Congresso por esse evento que eacute o primeiro em
Brasiacutelia Eu acho extremamente importante Agradecer ao Rogeacuterio o convite de estar aqui com
vocecircs conversar com vocecircs mostrando como funciona a rede puacuteblica de sauacutede no atendimento
de doenccedilas raras que eacute um trabalho que noacutes estamos fazendo haacute 20 anos dentro do Distrito
Federal Eacute o nosso dia a dia e a cada dia com maior nuacutemero de indiviacuteduos Hoje noacutes jaacute temos
oito geneticistas temos nossos residentes que estatildeo aqui Dr Rose Dra Romina Dr Gerson
que satildeo os novos geneticistas que se agregaram ao serviccedilo E para mim eacute extremamente
prazeroso estar aqui falando com vocecircs poder contar um pouco dessa histoacuteria e oferecer o
serviccedilo a vocecircs
Tem vaacuterias definiccedilotildees de doenccedilas raras noacutes jaacute vimos vaacuterias nesse congresso Para a Uniatildeo
Europeia por exemplo satildeo cinco casos para cada 10 mil habitantes Para os Estado Unidos eacute
menos de 200 mil pessoas no paiacutes e para a Organizaccedilatildeo Mundial da Sauacutede 13 a cada 2000
indiviacuteduos De qualquer jeito elas satildeo doenccedilas mesmo que natildeo muito raras agraves vezes um para
3 Coordenadora do nuacutecleo de doenccedilas raras da Secretaria de Estado da Sauacutede do Distrito Federal
134
2000 e outras satildeo um para 40000 ou 50000 Todas elas para o indiviacuteduo e para a famiacutelia satildeo
uacutenicas Por isso que eacute importante que a gente rebata essa definiccedilatildeo para mostrar que tem vaacuterios
trabalhos a niacutevel mundial mostrando isso
Qual que eacute o impacto populacional dessas doenccedilas
Cerca de 6 da populaccedilatildeo apresenta uma doenccedila rara entatildeo natildeo eacute tatildeo raro assim num
contexto global Todas elas se caracterizam por uma diversidade de sintomas e algumas a
maioria delas tem muitas manifestaccedilotildees que satildeo comuns a doenccedilas natildeo raras
Para a classe meacutedica que natildeo tem uma formaccedilatildeo baacutesica na graduaccedilatildeo de doenccedilas raras o
paciente realmente passa sem diagnosticar Tem um caraacuteter crocircnico progressivo em geral satildeo
incapacitantes a grande parte delas afeta muacuteltiplos sistemas e afeta loacutegico a qualidade de vida
dos familiares e do paciente em si Entatildeo ela tem um impacto social muito grande Entatildeo dessas
6000 a 8000 doenccedilas raras que jaacute estatildeo catalogadas e que jaacute estatildeo estabelecidas 80 tem uma
etiologia geneacutetica ndash vocecircs viram no trabalho anterior do Dr Marcos que o Ministeacuterio da Sauacutede
separou entre geneacuteticas e natildeo geneacuteticas ndash soacute que naquele bolo das natildeo geneacuteticas tambeacutem tem o
dedinho da geneacutetica porque as doenccedilas autoimunes as doenccedilas auto inflamatoacuterias elas tambeacutem
tecircm um componente geneacutetico da mesma forma que muitas doenccedilas infecciosas elas tecircm alguns
pacientes que tecircm maior predisposiccedilatildeo a doenccedilas infecciosas do que outros pacientes entatildeo
sobra o quecirc Mais os processos de acidentes que satildeo adquiridos coisas de acidentes de
trabalho acidentes de tracircnsito que vatildeo dar doenccedilas que natildeo tem nenhum componente geneacutetico
Tem trabalhos mostrando que cinco novas doenccedilas estatildeo sendo descritas a cada mecircs e a
cada semana Natildeo eacute que as doenccedilas estatildeo aparecendo elas estatildeo sendo identificadas em sua
etiopatogenia ou em sua etiologia geneacutetica 65 delas tem uma expressatildeo grave e 66 tem
trabalhos mostrando uma incidecircncia maior de 70 se manifestam antes dos dois anos de idade
10 vatildeo se manifestar entre um e cinco anos 12 entre cinco e quinze anos 35 delas vatildeo a
oacutebito no primeiro ano entatildeo eacute uma causa de mortalidade infantil elevada e 33 tem um certo
grau de limitaccedilatildeo Em todas elas o indiviacuteduo nasce com a predisposiccedilatildeo geneacutetica Quer dizer
com a mensagem ali truncada Ela vai se manifestar dependendo de cada tipo de patologia
numa eacutepoca da vida soacute que a maioria delas se manifesta ateacute aos dois anos de idade Ainda
falando do impacto populacional a gente vecirc que tanto eacute maior esse impacto quando tardio o
diagnoacutestico Por quecirc Porque ela se torna mais incapacitante e eacute menos um ser uacutetil socialmente
aleacutem do impacto familiar que eacute muito grande agravado pela carecircncia de Centros de referecircncia
No nosso serviccedilo e no Brasil elas podem ser divididas ndash e foi mais ou menos o que o Dr
Marcos apresentou para vocecircs que dentro das doenccedilas raras 3 a 5 dos receacutem nascidos nascem
com anomalia congecircnita ndash em dois grupos aqueles que tecircm anomalias congecircnitas e aqueles que
nascem perfeitos do ponto de vista de exame fiacutesico e morfoloacutegico ao nascimento mas vatildeo
apresentar uma alteraccedilatildeo metaboacutelica posterior
Entatildeo noacutes temos o grupo das anomalias congecircnitas que representa 3 a 5 na populaccedilatildeo
que eacute a segunda causa de oacutebito infantil no Brasil jaacute que a primeira eacute a infecciosa e um terccedilo
das internaccedilotildees pediaacutetricas se devem a crianccedilas com defeitos congecircnitos No nosso serviccedilo
aqui em Brasiacutelia noacutes temos um serviccedilo totalmente em rede SUS pode ser que o SUS natildeo tenha
os seus Centros de Referecircncia mas noacutes jaacute existimos haacute duas deacutecadas desde 1990 com o serviccedilo
de geneacutetica totalmente inserido do SUS Ele eacute plenamente SUS Loacutegico que tem parceria com
as Universidades Eu sou professora da Universidade Catoacutelica mas o Serviccedilo em si eacute um
serviccedilo da Rede Puacuteblica de Sauacutede do Distrito Federal
Os erros inatos do metabolismo que eacute o segundo grupo de pacientes ocorrem com a
frequecircncia se for somar no total de um para 1500 para 2000 receacutem-nascidos um percentual
alto de oacutebito ocorre no primeiro ano de vida decorrente dessas doenccedilas metaboacutelicas Entatildeo ele
natildeo tem defeitos ele tem alteraccedilotildees nos seus ciclos bioquiacutemicos Sequelas graves neuroloacutegicas
que podem ocorrer quando natildeo tratadas um exemplo delas eacute a fenilcetonuacuteria que eacute muito bem
135
conhecida de vocecircs E a triagem neonatal ampliada eacute um instrumento de atenccedilatildeo primaacuteria
porque ela eacute preventiva ela faz o diagnoacutestico antes da manifestaccedilatildeo cliacutenica
No Distrito Federal noacutes jaacute temos essa rede de triagem neonatal ampliada funcionando desde
2012 2011 e ela eacute totalmente inserida no SUS com 27 doenccedilas triadas pela triagem neonatal
ampliada
Aqui eu vou mostrar para vocecircs como funciona o nosso fluxo de atendimento dos pacientes
dentro da rede SUS no Distrito Federal no Nuacutecleo de Geneacutetica nos hospitais da rede Os
pacientes podem chegar via as Unidades Baacutesicas de Sauacutede grande parte desses pacientes satildeo
encaminhados das unidades baacutesicas noacutes temos uma rede muito grande de hospitais unidades
baacutesicas hospital primaacuterio secundaacuterio e terciaacuterio dentro da rede elas vecircm das cliacutenicas de
pediatria ou das UTIs emergecircncias e das cliacutenicas especializadas Entatildeo elas satildeo encaminhadas
dos vaacuterios graus de complexidade e elas vatildeo ser distribuiacutedas nos ambulatoacuterios no Nuacutecleo de
Geneacutetica que tem no HMIB4 no ambulatoacuterio geral o ambulatoacuterio de neonatal e tem o
ambulatoacuterio de erro inato do metabolismo No hospital da crianccedila eacute um hospital especializado
e noacutes estamos montando laacute aleacutem das doenccedilas neurogeneacuteticas monogeneacuteticas oncogeneacuteticas e
as endocrinopatias noacutes estamos criando agora o centro de referecircncias em infusatildeo e terapia de
reposiccedilatildeo enzimaacutetica
No hospital de apoio noacutes temos a triagem neonatal e todo o grupo multidisciplinar
dedicado a triagem neonatal e ao tratamento dos casos positivos e no Hospital de Base aleacutem
dos internos noacutes temos a geneacutetica dos adultos que natildeo pode ser deixado de fora Entatildeo eles
satildeo encaminhados baseados na especialidade na idade e no tipo de doenccedila As doenccedilas raras
estatildeo inseridas dentro do Nuacutecleo haacute 20 anos como doenccedilas geneacuteticas vindo desses vaacuterios locais
que depois satildeo encaminhadas agraves equipes multidisciplinares que trabalham em parceria com a
gente a neuropediatria a endocrinologia a cardiologia a oftalmologia a nefrologia todas
essas especialidades dependendo da necessidade do paciente Temos um grupo de apoio com
fonoaudioacutelogos psicoacutelogos odontologistas e a nutricionistas que trabalha com parceria direta
com a gente no ambulatoacuterio e aleacutem dos exames de imagem que fazem parte do diagnoacutestico
confirmatoacuterio
A coordenaccedilatildeo de doenccedilas raras foi criada pela Secretaria de Sauacutede agora em marccedilo de
2013 tudo isso em diaacuterio oficial Entatildeo eacute tudo reconhecido oficialmente para exatamente
coordenar o fluxo de referecircncia e contra referecircncia desses pacientes implementar os exames a
facilitaccedilatildeo de ter consultas e o acesso a terapias especiacuteficas em que globalize o paciente e a
famiacutelia Eacute o Projeto Nacional de Doenccedilas Raras e eacute isso que estaacute no Ministeacuterio da Sauacutede e que
na verdade a gente vai colaborar para que isso seja realmente implementado com a ajuda de
vocecircs
As perspectivas para o centro para a coordenaccedilatildeo de doenccedilas raras eacute exatamente tornar-se
um centro de reposiccedilatildeo enzimaacutetica um laboratoacuterio de neuromuscular integrado com as equipes
de apoio monogeneacutetica e as parcerias de investigaccedilatildeo e diagnoacutestico
Noacutes temos aqui a Dra Juliana que tambeacutem eacute da UnB e faz um trabalho de pesquisa Noacutes
jaacute temos vaacuterios projetos com a UnB a Dra Juliana eacute capitatilde nessas pesquisas em relaccedilatildeo as
doenccedilas dismorfoloacutegicas diagnoacutestico molecular dessas doenccedilas
Na Universidade Catoacutelica noacutes temos um grupo estudando displasias oacutesseas erros inatos do
metabolismo e um grande projeto que centralizou o nuacutecleo de geneacutetica da UnB e da
Universidade catoacutelica numa grande rede de investigaccedilatildeo diagnoacutestica das doenccedilas geneacuteticas em
geral principalmente dismorfoloacutegicas Entatildeo a gente tem todo esse arcabouccedilo noacutes temos
residecircncia temos a parte de pesquisa e temos os ambulatoacuterios de cliacutenica Eacute um centro completo
integrado de investigaccedilatildeo das doenccedilas raras
4 Hospital Materno Infantil de Brasiacutelia
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Aqui estaacute o nosso site5 o nosso email que eacute do nuacutecleo de geneacutetica estaacute o telefone os
telefones do serviccedilo de geneacutetica do hospital de apoio
Eu quero agradecer vocecircs por terem me escutado e a gente daqui para a frente vai caminhar
junto para que essa coordenaccedilatildeo de doenccedilas raras no Distrito Federal faccedila parte de todo esse
processo de integraccedilatildeo social do paciente
5 saudedfgovbr nucleodegeneticadfyahoocombr
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6ordf Mesa A rede de apoio ao paciente
Ana Maria Martins1 - Boa tarde a todos e a todas
Eu agradeccedilo ao Rogeacuterio por ter lembrado de mim para poder falar para vocecircs
Eu sou pediatra de formaccedilatildeoe depois especializado em geneacutetica cliacutenica e venho me
dedicando a essas doenccedilas jaacute haacute algum tempo
Na verdade o meu primeiro contato com doenccedila rara foi quando eu tinha nove anos de
idade Eu tenho uma irmatilde que nasceu com uma doenccedila rara Entatildeo esse foi o meu primeiro
contato e logicamente eu me envolvi muito porque eu tinha nove anos Eu era uma irmatilde assim
muito ansiosa Eu queria uma irmatilde pequena para poder ainda brincar e ela acabou precisando
fazer vaacuterias cirurgias Quer dizer eacute uma doenccedila bem complexa estaacute comigo haacute 49 anos Ela ia
fazer uma cirurgia com um mecircs e meio de vida e mamatildee tinha medo que ela natildeo voltasse da
cirurgia porque os meacutedicos disseram que era muito grave Uma cirurgia na cabeccedila naquela
eacutepoca era um pouco mais complicado E eu fui ao hospital para me despedir dela e entrei numa
sala que tinha muitas crianccedilas neuroloacutegicas para cirurgia muito hidrocefalia e eu falei para
minha matildee quando eu sai de laacute que eu ia crescer e ia realmente cuidar desse tipo de paciente
Entatildeo minha histoacuteria vem de haacute muito tempo E eu fui para a escola paulista de medicina laacute
eu fiz minha residecircncia em pediatria depois logo da residecircncia eu comecei a especializaccedilatildeo em
geneacutetica cliacutenica e comecei a tomar conta ndashporque a escola tinha uma cooperaccedilatildeo com a APAE2
de Satildeo Paulo ndash comecei a tomar conta dos pacientes com fenilcetonuacuteria Fui na APAE durante
sete anos como voluntaacuteria e atendendo esses pacientes Acabei fazendo meu doutorado em
fenilcetonuacuteria e na verdade esse foi o meu grande contato com as doenccedilas e os erros inatos do
metabolismo Fiz o meu poacutes-doutorado dentro da aacuterea de geneacutetica geral e natildeo do metabolismo
e em 1997 pela necessidade de se criar um serviccedilo que cuidasse desse grupo de pacientes a
gente acabou abrindo um centro de referecircncia em erro inato do metabolismo Em 1999 eu
comecei a fazer tratamento da doenccedila de Gaucher e aiacute comeccedilou a surgir um problema porque
eu dividia o ambulatoacuterio com o pessoal da dismorfologia Eu atendia segunda e quarta
trabalhava o dia todo e o pessoal da dismorfologia terccedilas e quintas Sexta era o dia das reuniotildees
cientiacuteficas Eu comecei a ter um problema que era local para fazer o tratamento que eacute
endovenoso dessas doenccedilas Em 2005 por essa necessidade a gente foi impulsionado a abrir
uma ONG que se chama Instituto de Geneacutetica e Erro Inato de Metabolismo Essa ONG existe
para dar suporte para ao ambulatoacuterio que eacute o CREIM3 que eacute o de erro inato de metabolismo
do SUS e da Universidade Federal de Satildeo Paulo
E o que satildeo essas doenccedilas
Satildeo todas doenccedilas geneacuteticas hereditaacuterias satildeo mais de 700 doenccedilas hoje Como toda a
doenccedila rara tem sintomas parecidos com doenccedilas mais frequentes e isso acaba dificultando o
diagnoacutestico
50 dessas doenccedilas tem tratamento Desse grupo de metabolismo um nuacutemero bastante
importante e a uacutenica coisa que eu posso dizer para o meacutedico para o profissional de sauacutede eacute que
toda vez que ele tem um caso um paciente com um quadro cliacutenico ou agudo que ele natildeo entende
o que estaacute acontecendo ele tem que pensar em erro inato ou em uma doenccedila rara Esta eacute a
caracteriacutestica Se manifesta diferente daquilo que eacute a maioria do conhecimento do meacutedico ou
do profissional de sauacutede e a gente natildeo tem essa dedicaccedilatildeo na Universidade
1 Universidade Federal de Satildeo Paulo 2 Associaccedilatildeo de Pais e Amigos dos Excepcionais 3 Centro de Referecircncia em Erros Inatos do Metabolismo httpwwwunifespbrcentroscreim
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Entatildeo tudo depende aqui dessa nossa constituiccedilatildeo geneacutetica 80 das doenccedilas raras satildeo de
origem geneacutetica e aquelas que satildeo ambientais muitas vezes tecircm um papel de alguma
predisposiccedilatildeo que pode tornar a doenccedila mais grave E tudo vem da nossa formaccedilatildeo dos cerca
de 25000 genes que vieram do nosso pai e que se juntaram com 25000 da nossa matildee e formaram
um ser humano com 25000 pares de genes Isso vai determinar com quem a gente parece dentro
da nossa famiacutelia como a gente funciona e como eacute que eacute o nosso metabolismo
Da mesma forma aqui eu comeccedilo um pouco essa histoacuteria essa minha histoacuteria com o erro
inato de metabolismo Quando eu comecei quando eu abri o ambulatoacuterio era uma manhatilde por
semana no ano seguinte que foi em 98 jaacute era dois dias Nesse primeiro ano foi uma coisa
muito difiacutecil porque eram pacientes muito diferentes que vinham e eu nunca tinha atendido
eles os erros inatos do metabolismo todos juntos eu conhecia um ou outro E aiacute a gente ficou
meio perdido o primeiro ano foi um ano bastante difiacutecil Se trabalhava muito estudava muito
para entender o que era aquilo Aiacute a gente encontrou a informaccedilatildeo que mostrava uma
classificaccedilatildeo que pegava aquelas 700 doenccedilas e dividia em trecircs grupos E esse primeiro grupo
estaacute relacionado com a ingestatildeo de proteiacutena e accediluacutecar Eacute um grupo que se manifesta muito cedo
porque a crianccedila nasce e ela vai mamar e aiacute comeccedilam a acontecer os problemas porque ela tem
problema no metabolismo para proteiacutena ou o accediluacutecar Esse grupo relacionado a produccedilatildeo de
energia essa energia que manteacutem a gente de peacute manteacutem a gente vivo e que eacute uma energia
importante ou que nos mantm funcionando mesmo dormindo ou em jejum
Eacutesse grupo de doenccedilas vai aparecer em jejum prolongado E essas doenccedilas esses exames
que estatildeo em laranja eacute o que a grande maioria dos hospitais faz mas com algumas dificuldades
Os que estatildeo em azul satildeo os que a gente natildeo faz e aiacute a gente vai depender de algumas parcerias
ou de alguns favores porque satildeo exames que natildeo estatildeo disponiacuteveis no SUS
O terceiro grupo eacute completamente diferente do outro grupo inclusive a investigaccedilatildeo Satildeo
doenccedilas onde o acuacutemulo eacute de uma moleacutecula maior Os pacientes vatildeo ter alteraccedilotildees visiacuteveis um
fiacutegado e um baccedilo grande uma estatura pequena um fundo de olho alterado uma alteraccedilatildeo na
coacuternea que vai dar uma opacidade de coacuternea Entatildeo eu vou ter situaccedilotildees de um depoacutesito e esse
depoacutesito pode ateacute ser visiacutevel
Muito importante nesse grupo satildeo as doenccedilas lisossocircmicas Elas trouxeram a terapia de
reposiccedilatildeo enzimaacutetica que teve um papel muito importante principalmente nos paiacuteses em
desenvolvimento porque acabou trazendo um desenvolvimento maior para as doenccedilas
geneacuteticas Porque aqui comeccedilou um estiacutemulo em relaccedilatildeo agrave diagnoacutestico As coisas comeccedilaram
a melhorar ateacute a informaccedilatildeo para os meacutedicos de maneira geral por conta desse tratamento A
gente tem alguns pacientes um grupo que eacute bastante conhecido jaacute encontrei umas amigas aqui
de associaccedilotildees de pacientes com mucopolissacaridose
O que que nos fez abrir essa ONG esse CREIM ou buscar esse tipo de tratamento
Eu jaacute tinha uma experiecircncia que vinha da APAE de Satildeo Paulo que era assistir e participar
das discurssotildees do atendimento multidisciplinar que eacute muito diferente do que a gente tem na
universidade Na residecircncia de pediatria eu natildeo via o atendimento multidisciplinar As pessoas
natildeo estavam juntas atendendo e conversando a respeito daquela situaccedilatildeo E aiacute eu comecei a
perceber que os pacientes quando eles chegam eles jaacute fizeram uma peregrinaccedilatildeo muito grande
por muitos serviccedilos meacutedicos ou consultoacuterios meacutedicos que tecircm uma falta de informaccedilatildeo muito
grande Todos os profissionais de sauacutede natildeo soacute dos meacutedicos todos de maneira geral Ficaram
muitos anos em busca do diagnoacutestico os que chegam para mim Tem paciente adulto que chega
com 45 anos Quando a gente consegue fazer o diagnoacutestico que ele procura desde os oito anos
de idade jaacute tem um atraso muito grande Eacute uma anguacutestia vocecirc ter um problema de sauacutede seacuterio
e descobrir o que eacute que eacute aquilo Muitos exames geralmente chegam com um pacote de exames
sem resultado ainda sem fechar aquele diagnoacutestico Anguacutestia muito grande decepcionados e
obviamente muito cansados Agraves vezes eles ateacute chegam bravos com o serviccedilo porque aquele eacute
o que ele chegou agora entatildeo agora ele vai descontar naquele laacute Tem essa questatildeo E muito
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aacutevidos para ter informaccedilatildeo sobre aquele problema que estaacute na famiacutelia dele ou nele ou estaacute em
algueacutem da famiacutelia
Quando eu comecei a trabalhar em 97 a gente tinha alguns voluntaacuterios fono e fisioterapeuta
que iam trabalhar com a gente Isso sempre te agonia um pouco porque natildeo te daacute uma seguranccedila
de que o serviccedilo vai se manter mas ele funcionou assim ateacute 2005 Em 2005 quando a gente
abriu a ONG a gente alugou uma casa e passou a pagar a alguns profissionais para ficarem com
a gente soacute a atender os nossos pacientes A nutricionista a fono que trata dos problemas natildeo
soacute de fala mas daqueles que tem dificuldade para engolir A disfagia eacute muito frequente no meu
ambulatoacuterio a fisioterapia a psicologia e eacute aquilo que a gente conseguiu ateacute hoje de
multidisciplinar
O diagnoacutestico a gente ainda tem muita dificuldade Melhorou em relaccedilatildeo ao que era em 97
mas ainda tem por falta de recursos A maioria dos exames natildeo estatildeo disponiacuteveis no SUS
entatildeo a gente acaba dependendo de alguns favores
O tratamento tem ainda muitas dificuldades Vocecircs jaacute cansaram de ouvir mas a
judicializaccedilatildeo atrasa muito a introduccedilatildeo do tratamento Muitas vezes chega e natildeo daacute tempo
Entatildeo realmente eacute uma anguacutestia para quem trabalha laacute na linha da frente com o paciente
A gente divulga muito a informaccedilatildeo com relaccedilatildeo aos erros inatos do metabolismo temos
algumas publicaccedilotildees fizemos um livro de dietas Como no Brasil a gente natildeo tinha muita coisa
onde ir buscar esse tipo de informaccedilatildeo e a nossa missatildeo eacute ter um atendimento multidisciplinar
de excelecircncia para melhorar a qualidade de vida tanto do paciente como de seus familiares
fizemos esse livro E foi aiacute que a gente percebeu que realmente existia um deacuteficit muito grande
porque na verdade quem melhora a qualidade de vida do paciente satildeo os outros profissionais
de sauacutede natildeo o meacutedico O meacutedico faz diagnoacutestico mas quem melhora a qualidade de vida eacute a
fisioterapia eacute a nutriccedilatildeo sem duacutevida nenhuma e por isso eles satildeo tatildeo necessaacuterios e eacute nisso que
a gente acredita
As doenccedilas raras a gente pode falar agora no geral o que precisam
Informaccedilatildeo do profissional de sauacutede para que ele saiba identificar aquela doenccedila rara para
que aquele que estaacute laacute na Unidade Baacutesica de Sauacutede possa dizer Nossa isso daqui deve ser
uma doenccedila rara E aiacute ele encaminha porque senatildeo a gente natildeo vai sair de onde estaacute vamos
ter centros de referecircncia e natildeo vai ter como encaminhar porque ele natildeo identifica que aquilo eacute
uma doenccedila rara que essa situaccedilatildeo eacute uma doenccedila rara Se ele identificar ele encaminha para o
local disponiacutevel O meacutedico primeiro ele tem que querer descobrir o diagnoacutestico daquilo que
ele natildeo conhece porque ele natildeo sabe o que eacute mas ele tem que ter esse impulso de querer
descobrir Hoje se ele natildeo sabe ele fala para o paciente Natildeo precisa mais vir aqui porque eu
natildeo sei o que o seu filho tem ou Eu natildeo sei o que vocecirc tem e isso eacute uma coisa que natildeo pode
mais acontecer Ele vai ter que se envolver tambeacutem com as doenccedilas raras Ele vai ter que querer
descobrir o diagnoacutestico e a gente descobre estudando indo agrave internet conversando com os
colegas fazendo discussatildeo de caso quer dizer essa ferramenta de informaccedilatildeo ela tem que
chegar laacute na Unidade Baacutesica de Sauacutede O prognoacutestico a gente soacute vai poder falar para famiacutelia
E como eacute que vai ser o futuro
Se eu tiver o diagnoacutestico aiacute eu posso prevenir graves complicaccedilotildees posso fazer
aconselhamento geneacutetico posso fazer maiores orientaccedilotildees agrave famiacutelia Essa questatildeo do
diagnoacutestico eacute fundamental para vocecirc incluir esse indiviacuteduo dentro dessa rede de atendimento
A gente tem um 0800 e email para profissionais de sauacutede para gente ajudar nessa parte de
orientaccedilatildeo com relaccedilatildeo a conduzir um paciente que ele suspeite de erro inato de metabolismo
que eu acho que eacute o que vai precisar para as doenccedilas raras uma linha que a pessoa possa entrar
em contato e ter orientaccedilatildeo
Obrigada
140
Adriana Ueda4 - Boa tarde e obrigada
Hoje a gente jaacute falou de absolutamente de tudo a respeito de doenccedila rara poliacutetica puacuteblica
e tudo mais u tenho que contar a minha histoacuteria e explicar porque que eu vim parar aqui hoje
Meu menino nasceu e com o tempo natildeo se desenvolvia da forma que era esperado que uma
crianccedila se desenvolvesse normalmente Fomos a um neuropediatra que nos encaminhou para
o IGEIM justamente porque ele falou Natildeo eacute nada do que eu conheccedilo entatildeo vou suspeitar de
um erro inato de metabolismo ou uma doenccedila rara iniciando primeiro a pesquisa com o erro
inato de metabolismo
Foram feitos alguns exames A Dra Ana Maria ateacute era uma das meacutedicas que atendiam o
Guilherme Houve alguma alteraccedilatildeozinha e ele ficou com o diagnoacutestico de intoleracircncia a
proteiacutena lisinuacuterica Fez uma dieta restritiva de proteiacutena durante um ano que natildeo adiantou nada
o menino quase morreu perdeu ciacutelios sobrancelha unha porque ela era restritiva de proteiacutena
Retiramos aquela dieta e fomos procurar outra coisa
Acidentalmente no Hospital das Cliacutenicas de Satildeo Paulo uma meacutedica olhou e falou Nossa
que menino bonito o que ele tem Eu respondi ldquonatildeo seirdquo e Ele tem cara de ser Angelman
Ali foi a primeira vez que eu ouvi falar nessa Siacutendrome
Passei em outro meacutedico que olhou o eletro dele e falou Ah eletro de Angelman Fui para
outro geneticista e ele falou Eacute Algelman manda para o genoma para fazer o exame Fizemos
os exames para Siacutendrome de Angelman e deu negativo Mas como saiu o diagnoacutestico cliacutenico
de Angelman foi para Angelman e ficamos cuidado de Angelman ateacute que oito anos depois que
foi o tempo que demorou para conseguir trazer os reagentes para o Brasil porque por causa da
demora do Processo da ANVISA natildeo conseguia trazer esses reagentes Levou oito anos
Fecharam o diagnoacutestico fizeram o sequenciamento molecular e realmente o Gordo ndash o
Guilherme que eu chamo de Gordo ndash tem a Siacutendrome de Angelman na modalidade mutaccedilatildeo
Eacute uma crianccedila que tem uma Siacutendrome que se vocecirc der uma olhada ele vai parecer com inuacutemeras
outras Siacutendromes e porquecirc a dificuldade
Aleacutem de ser rara ela aparece com um monte de outra coisa Ele tem deficiecircncia intelectual
severa atraso psicomotor grave ausecircncia de fala problema de marcha falta de equiliacutebrio
ataxia deacuteficit de atenccedilatildeo hiperatividade hipermotricidade crises convulsivas epilepsia
espectro autista que varia de um leve a severo hipopigmentaccedilatildeo de pele e cabelos dificuldade
para dormir ndash e dificuldade para dormir significa que ele dorme trecircs horas por noite ndash
hipersensibilidade ao calor temperatura luz e exposiccedilatildeo solar estrabismo isotroacutepico
movimento aleatoacuterio de matildeos e microcefalia
Depois disso daqui vocecirc fala assim Quanta crianccedila tem com essa mesma caracteriacutestica
Tem inuacutemeras Siacutendrome de West os proacuteprios autistas o autista tiacutepico tem muita coisa aiacute
entatildeo eacute muito difiacutecil o meacutedico conseguir ir ali na cabeccedila e acertar Eu consegui depois de muitos
anos de luta E assim como eu tive todos esses anos de luta eu tive a sorte de ter apoio de pai e
de matildee que ficavam cuidando dele enquanto eu ficava passando email para o mundo inteiro
Tinha o meu carro que eu podia levar ele para todos os lados podia fazer os exames eu podia
pagar alguns exames com exceccedilatildeo do exame especiacutefico de sequenciamento molecular que estaacute
custando por volta de 17 mil reais e esse eu natildeo tinha dinheiro para pagar Eu soacute consegui fazer
porque foi um exame para a tese de poacutes-doutorado de uma meacutedica pesquisadora do genoma
que usou a verba do CNPQ dela porque senatildeo eu tambeacutem natildeo teria feito esse exame e outras
tantas pessoas com outras tantas crianccedilas com Siacutendromes raras tambeacutem natildeo vatildeo conseguir e
vatildeo ficar soacute com o diagnoacutestico cliacutenico porque elas natildeo tem condiccedilotildees de bancar um exame
desses
4 Instituto Canguru
141
Depois de estar envolvida com tudo isso eu vi a dificuldade que outras matildees tinham
Porque talvez natildeo tivesse o mesmo desembaraccedilo que eu tive ou natildeo tinham as mesmas
oportunidades entatildeo o que que eu fiz Eu comecei a entrar em contato com outras matildees com a
Siacutendrome de Angelman e montei na eacutepoca era o Orkut montei uma Associaccedilatildeo e tudo o mais
Soacute que o negoacutecio foi crescendo demais e eu falei Eu agora natildeo quero mais ficar soacute com a
Siacutendrome de Angelman Aiacute recebi o convite para ser presidente do Instituto Canguru que natildeo
eacute uma Associaccedilatildeo de pacientes eacute uma associaccedilatildeo para pacientes com erros inatos do
metabolismo e doenccedilas raras
Entatildeo o que aconteceu laacute no Instituto Canguru
Se aparece para mim algueacutem falando de homicistinuacuteria loacutegico que eacuteSimonee jaacute entro em
contado direto com ela Porfiria eacute a Dona Ieda neurofibromatose eacute a Lilian Entatildeo a gente jaacute
faz o encaminhamento e quando natildeo tem ningueacutem e quando natildeo tem associaccedilatildeo vai para
dentro da bolsa do Canguru e aiacute a gente abraccedila aquilo e vai atraacutes daquela doenccedila Fazemos
principalmente o serviccedilo de judicializaccedilatildeo para obtenccedilatildeo de medicamentos que eacute aquela coisa
que haacute 12 anos atraacutes que eacute o tempo que o Canguru temnatildeo se fazia era muito difiacutecil vocecirc
tinha que contratar
As associaccedilotildees natildeo estavam preparadas para lidar com esse tipo de problema que eacute o das
doenccedilas raras Agora no Instituto Canguru a gente jaacute estaacute passando para um outro enfoque
Agente jaacute estaacute pegando as deficiecircncias de uma forma geral porquecirc Porque todas as doenccedilas
raras podem causar deficiecircncia intelectual visual fiacutesica Oleque eacute gigantesco E qual eacute a
importacircncia das Associaccedilotildees de termos eventos como este
Vocecirc fica sabendo que a amiga da sua prima tem uma crianccedila que tem um problema assim
Vocecirc pode natildeo lembrar do nome da Siacutendrome de Angelman vocecirc pode natildeo lembrar do nome
da crianccedila o meu nome mas vocecirc vai lembrar de algueacutem que alguma vez contou uma histoacuteria
parecida dessa busca e de ir atraacutes e de natildeo conseguir o diagnoacutestico e aiacute vocecirc vai poder indicar
algueacutem e falar assim Olha tem o Rogeacuterio da AMAVI que vai de repente entrar em contato
com a Adriana daquela outrahellip bom a mulher do cabelo roxo Eacute para isso que as associaccedilotildees
estatildeo aqui A gente estaacute aqui para unir Entatildeo se bate em mim uma coisa que natildeo eacute minha eu
encaminho ela eacute quem sabe as outras e noacutes temos muita forccedila nisso E doenccedilas raras elas satildeo
raras mas se juntar todos noacutes noacutes somos muitos e a gente tem que cada vez se unir mais Vou
contar uma histoacuteria soacute para terminar Na eacutepoca que eu montei a associaccedilatildeo da Siacutendrome de
Angelman a minha vice-presidente era do Rio de Janeiro e laacute no Rio de Janeiro eles tecircm uma
certa facilidade com matildeo de obra para diaristas e ela tinha uma diarista que jaacute estava com ela
laacute coisa de sete anos coisa assim e uma amiga dela arrumou um emprego perto da casa da
minha vice-presidente Bem no primeiro dia ela falou para a amiga Vamos embora para casa
juntas eu passo aiacute Ela passou na casa da patroa da colega e falou Vamos embora e ela
respondeu Natildeo posso o filho da patroa estaacute passando mal e a mulher estaacute desesperada Taacute
ok mas o que eacute Eu natildeo sei eacute o meu primeiro dia acho que eu sou peacute frio neacute Bom nisso
entra a mulher trazendo o menino o menino se debatendo tendo uma crise convulsiva Como
essa diarista jaacute tinha experiecircncia com o filho da minha vice-presidente ela tomou a posiccedilatildeo
acalmou ajudou a matildee e tudo o mais Portanto satildeo esses casos que acontecem no dia a dia e a
informaccedilatildeo sobre a doenccedila rara pode vir de lugares que nem imaginamos Eacute preciso ficarmos
atentos Obrigado
Siacutelvia Portugal5 ndash Quando fui convidada para escrever o texto sobre doenccedilas raras procurei
nos dicionaacuterios as definiccedilotildees do que eacute raro Retomo aqui algumas questotildees do texto para pensar
um pouco sobre quais satildeo os problemas de alguns dos olhares sobre o raro e quais satildeo os
5 Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra
142
desafios que ele coloca E portanto isto que jaacute foi aqui falado muitas vezes esta ideia do raro
com que noacutes poucas vezes nos confrontamos eacute de fato o problema
Falou-se muito de poliacuteticas puacuteblicas e como eacute que noacutes compatibilizamos uma poliacutetica que
tem que ser universal que tem que garantir tudo para todos com a questatildeo que natildeo eacute especiacutefica
soacute das doenccedilas raras mas que aqui assume um caraacuteter fundamental que eacute cada caso eacute um caso
Esta eacute uma dificuldade grande para as poliacuteticas e portanto o desafio eacute este eacute conseguirmos
simultaneamente garantir o universal e o singular E portanto isso nos faz olhar para a questatildeo
da integralidade da pessoa e do cuidado
Outra questatildeo importante eacute esta ideia de que o raro eacute o que foge agrave norma e o fugir agrave norma
nas nossas sociedades eacute dramaacutetico Noacutes somos sociedades cada vez mais normalizadas e os
impactos meacutedicos que foram aqui falados sobretudo os sociais resultam tambeacutem do fugir agrave
norma Tudo isto jaacute foi aqui falado a questatildeo dos diagnoacutesticos a questatildeo das relaccedilotildees sociais
o estigma fortiacutessimo que enfrentam estas pessoas e estas famiacutelias no cotidiano ao longo da
vida sistematicamente Se a doenccedila eacute rara a exclusatildeo social eacute de fato muito muito frequente
Depois este problema dos nuacutemeros e esta ideia de ldquonatildeo sei quantos por cento ser 100 na nossa
casardquo eacute de fato muito expressiva do que eacute doenccedila rara Mas a questatildeo da minoria natildeo eacute
meramente estatiacutestica ela faz com que a capacidade de pressatildeo seja de fato minoritaacuteria e
portanto isso eacute pretexto para o desinteresse o desconhecimento ndash dos governos da academia
da populaccedilatildeo em geral daqueles para quem o 100 estaacute muito longe da sua casa E os desafios
tambeacutem jaacute foram aqui sobejamente identificados investigar conhecer investir informar
divulgar e conhecer as doenccedilas Esta ideia que eacute a ideia deste seminaacuterio de um olhar social
Conhecer essas pessoas eacute essencial natildeo eacute soacute importante conhecermos as doenccedilas
obviamente que eacute conhecendo as doenccedilas que podemos melhorar a qualidade de vida das
pessoas mas saber quem satildeo essas pessoas como eacute que elas vivem quantas satildeo quem satildeo elas
como vivem quais satildeo as suas condiccedilotildees de vida quais satildeo as suas relaccedilotildees sociais quais satildeo
os apoios que elas tecircm quais satildeo os apoios que elas natildeo tecircm Isto eacute fundamental para melhorar
a qualidade de vida dessas pessoas e para combater o estigma a que a maioria delas estaacute sujeita
E esta ideia do raramente do raro enquanto adveacuterbio eacute para mim o que eacute mais dramaacutetico nesta
situaccedilatildeo Eacute o fato de as pessoas serem muito pouco ouvidas ou seja raramente a voz dos
pacientes a voz e as vozes das famiacutelias satildeo ouvidas seja pelos poliacuteticos seja pelos acadecircmicos
seja pelos profissionais do campo Muitas vezes e foram aqui os cartoons do professor Luiz
Oswaldo reveladores disso muitas vezes o olhar ou o ouvir natildeo eacute exatamente um olhar e um
ouvir eacute algo que eacute distante natildeo eacute proacuteximo natildeo eacute afetivo E o ouvir eacute ter como princiacutepio que as
pessoas sabem mais sobre a doenccedila do que muitas vezes eacute conhecido pelos outros e este
exemplo da diarista foi fenomenal Ou seja quem convive diariamente com a doenccedila os
proacuteprios ou aqueles que estatildeo proacuteximos sabem mais sobre aquela doenccedila e sobre aquela pessoa
viver aquela doenccedila do que um meacutedico que dispensa 10 a 15 minutos num consultoacuterio
Agora eu imagino o que eacute uma matildee ou um pai chegar a um consultoacuterio meacutedico e dizer o
diagnoacutestico que foi feito pela diarista como ouvimo haacute pouco Obviamente que haacute bons
exemplos em todas as profissotildees mas de fato as praacuteticas meacutedicas eacute disso que estamos aqui a
falar e a colocaccedilatildeo do Prof Luiz Osvaldo mostrou bem isso os profissionais meacutedicos estatildeo
muito pouco disponiacuteveis para ouvir outras vozes sobretudo para reconhecer o conhecimento
dessas vozes E natildeo eacute soacute saber que as pessoas sabem sobre as suas doenccedilas eacute tambeacutem pensar
que aquelas pessoas satildeo mais do que a doenccedila ou seja o diagnoacutestico jaacute foi aqui sobejamente
visto eacute fundamental mas as pessoas quando vivem com uma doenccedila quando vivem com o
diagnoacutestico continuam tendo vida para aleacutem desse diagnoacutestico Satildeo filhos satildeo matildees satildeo pais
satildeo avoacutes satildeo parentes satildeo amigos satildeo vizinhos gostam de trabalhar ou gostariam de trabalhar
de conviver de sair de ter momentos de prazer Por isso eacute tatildeo importante conhecer-las como
eacute importante conhecer a sua doenccedila aquilo que elas vivem e aquilo que elas natildeo vivem por
causa da sua doenccedila
143
Eu acho que um olhar que permite pelo menos refletir sobre esses problemas eacute de fato um
olhar a partir do cuidado e a partir das redes E tal como a definiccedilatildeo de raro enfrenta problemas
a definiccedilatildeo de cuidado tambeacutem enfrenta problemas ou seja a definiccedilatildeo generalizada do que eacute
o cuidado e esta ideia de que cuidar eacute algo pontual ou seja temos um problema e entatildeo
cuidamos e resolvemos ou entatildeo que o cuidado eacute assistecircncia eacute apoio eacute tratamento e eacute o
essencial o que foi mais falado aqui E isso tem a ver com o quecirc
Tem a ver com esta ideologia da independecircncia da autonomia que vigora nas nossas
sociedades nas quais noacutes temos que ser independentes uns dos outros natildeo podemos depender
uns dos outros E essa noccedilatildeo do cuidado como algo pontual e que noacutes soacute precisamos muito
episodicamente obscurece invisibiliza as necessidades das pessoas que precisam do cuidado a
tempo inteiro cotidiano prolongado ao longo da sua vida E portanto uma forma de combater
esta ideia do cuidado eacute exatamente reconhecer que todos noacutes somos dependentes uns dos outros
todos noacutes somos vulneraacuteveis e reconhecer tambeacutem que quem eacute cuidado quem precisa de
cuidados tambeacutem cuida de si proacuteprio Muitas vezes noacutes esquecemos disso As pessoas tambeacutem
satildeo agentes do seu proacuteprio cuidado administram medicaccedilatildeo procuram informaccedilatildeo dialogam
com os meacutedicos discutem com os meacutedicos apresentam outras perspectivas e portanto cuidam
tambeacutem de si proacuteprias e satildeo agentes do seu proacuteprio cuidado
O cuidado eacute absolutamente central e transversal na vida de todos natildeo soacute daqueles que satildeo
doentes tambeacutem dos outros noacutes todos Noacutes todos precisamos de algueacutem que nos alimente que
nos vista que nos transporte etc E o cuidado tem todas essas dimensotildees o conhecimento os
saberes saber olhar para uma pessoa e saber que ela tem um determinado tipo de doenccedila e natildeo
eacute preciso ser meacutedico para se ver isso As praacuteticas o que eu faccedilo no cotidiano como eacute que eu
alimento como eacute que eu visto como eacute que eu administro a medicaccedilatildeo onde eacute que eu vou quem
eacute que estaacute envolvido nisto as relaccedilotildees e os significados E estas dimensotildees tornam difiacutecil uma
definiccedilatildeo consensual
Eu trabalho com uma estudante de Doutoramento a Joana Alves que trabalha sobre isto
Ela fez uma tese de mestrado e estaacute a fazer uma tese de doutorado sobre o cuidado e ela trabalha
muito sobre esta noccedilatildeo do cuidado tentando combater exatamente esta divisatildeo entre os
cuidados formais e os cuidados informais
O que eu queria passar aqui era a necessidade de desconstruir essa dicotomia
formalinformal O que eu penso que pode de fato estilhaccedilar essa separaccedilatildeo entre os
profissionais e os outros eacute um olhar a partir das redes ou seja um olhar a partir do sujeito da
pessoa doente da sua famiacutelia focando na integralidade da pessoa na integralidade das suas
necessidades E um olhar a partir da rede permite colocar o sujeito no centro O conceito de
Rede Social eacute um instrumento analiacutetico que permite olhar para a realidade social a partir de
duas dimensotildees a forma das relaccedilotildees sociais quais eacute que satildeo as relaccedilotildees e o conteuacutedo das
relaccedilotildees o que eacute que circula no interior das relaccedilotildees os noacutes e os laccedilos ou seja os membros das
redes e os laccedilos que os unem E assim basta experimentar fazer trecircs questotildees simples quem
o quecirc e como Ou seja olhar para uma pessoa e pensar Quem satildeo os membros da sua rede
Eacute a matildee eacute o pai eacute uma tia satildeo os parentes satildeo os amigos satildeo os vizinhos eacute o meacutedico que
meacutedico eacute esse Que especialista Que psicoacutelogo Quem satildeo os membros da rede E depois O
que ela precisa O quecirc Quais satildeo os recursos que eacute preciso mobilizar Informaccedilatildeo apoio nas
tarefas cotidianas Medicaccedilatildeo O que for E entatildeo vamos ver Quem eacute que faz o quecirc E quem
eacute melhor a fazer o quecirc Eu natildeo diria que as diaristas satildeo melhores que os meacutedicos em fazer
diagnoacutesticos acho que isso deve ser caso uacutenico mas olhar muitas coisas que as pessoas da rede
informal fazem melhor do que os meacutedicos E portanto eacute isso que eacute olhar a partir das redes
O trabalho que tenho desenvolvido natildeo eacute especificamente sobre as doenccedilas raras mas
sobre a deficiecircncia e tambeacutem sobre a doenccedila mental mostra que quando noacutes olhamos para esta
rede quando noacutes olhamos para a prestaccedilatildeo de cuidados a famiacutelia estaacute sempre na primeira linha
Afamiacutelia eacute sempre a primeira a principal cuidadora a famiacutelia permanece no espaccedilo e no tempo
144
Como tal o Sistema de Sauacutede as poliacuteticas puacuteblicas os profissionais tecircm a obrigaccedilatildeo de tratar
as famiacutelias e os pacientes como parceiros
A rede eacute um instrumento analiacutetico mas eacute tambeacutem um instrumento de intervenccedilatildeo ou seja
colocar as pessoas no centro significa construir uma rede de cuidado O que eacute essencial na rede
eacute essa ideia de natildeo haver uma hierarquia de poderes dos saberes serem todos eles reconhecidos
e conheciacuteveis por todos aqueles que participam na rede E o saber tem que circular e as praacuteticas
tem que ser partilhadas E aqui eu pareccedilo que sou a grande defensora das famiacutelias e que estou
sempre a colocar os olhos nos profissionais que natildeo cumprem seu papel mas muitas vezes as
famiacutelias tambeacutem natildeo partilham com os profissionais de sauacutede tudo aquilo que fazem tudo
aquilo que procuram e escondem muitas vezes Como sabem que a hegemonia do modelo
meacutedico eacute muito forte por exemplo procuram terapias alternativas e tendem a esconder isso
dos profissionais de sauacutede o que muitas vezes tambeacutem complica e prejudica os itineraacuterios
terapecircuticos
Para terminar acabo voltando agrave definiccedilatildeo de raro essa ideia do raro como extraordinaacuterio
Eu acho que o dia de hoje foi um exemplo disso Isso eu jaacute sabia porque haacute muitos anos que
ouccedilo histoacuteria de famiacutelias cuidadoras e de fato as histoacuterias das famiacutelias e dos doentes com
doenccedilas raras Satildeo histoacuterias extraordinaacuterias que nos ensinam a viver num mundo que eacute
diferente que eacute um mundo de solidariedade que eacute um mundo de daacutediva e essa eacute uma realidade
que todos deviacuteamos conhecer e que a sociedade devia conhecer E este eacute de fato um desafio
para o futuro eacute perceber o que haacute de bom neste tipo de cuidado integraacute-lo no cuidado e nas
poliacuteticas puacuteblicas
Ouvi aqui hoje as posiccedilotildees acerca das poliacuteticas puacuteblicas no Brasil e elas parecem
corresponder a isso tudo No fundo o meu olhar natildeo foi muito diferente do do representante
do Ministeacuterio da Sauacutede no iniacutecio da manhatilde Soacute que eu devo dizer uma coisa o desenho das
poliacuteticas eacute muito diferente daquilo que eacute a praacutetica das poliacuteticas e portanto o grande desafio
para o futuro natildeo eacute o desenho da sua poliacutetica que de fato parece muito boa e que integra
muitos desses princiacutepios que eu aqui enunciei mas o desafio para a poliacutetica puacuteblica no Brasil
como em qualquer outro lugar (noacutes em Portugal temos poliacuteticas fantaacutesticas que depois colapsam
por praacuteticas que as pervertem) eacute o risco da recusa de partilha de praacuteticas de saberes que no
fundo por questotildees que muitas vezes satildeo questotildees de poder que natildeo fazem sentido pervertem
as poliacuteticas e deixam de colocar as pessoas no centro Muito obrigada por esta oportunidade e
por este fantaacutestico dia de debate e partilha
Maria Helena6 - Boa noite
Eu quero agradecer inicialmente ao Rogeacuterio por esta oportunidade de estar aqui
representando a associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil e num evento que jaacute eacute exitoso mesmo antes
de acontecer Imagina depois de ter acontecido o que eacute que ele natildeo vai ser
A minha apresentaccedilatildeo aqui hoje estaacute voltada para o apoio das Associaccedilotildees de pacientes
na Rede de apoio ao paciente Eu estou representando a Associaccedilatildeo Niemann Pick Brasil que
eacute uma associaccedilatildeo de apoio a familiares e amigos de pacientes com Niemann Pick uma doenccedila
ultra rara que afeta uma pessoa em 120 mil no mundo Os objetivos da minha apresentaccedilatildeo satildeo
destacar na rede de apoio ao paciente as associaccedilotildees de familiares e amigos evidenciando a
importacircncia das associaccedilotildees no apoio para os pacientes e elencar possiacuteveis formas de apoio
porque satildeo inuacutemeras as formas de apoio e eu vou elencar aqui apenas algumas possiacuteveis
O diagnoacutestico de uma doenccedila rara eacute arrasador para o paciente e sua famiacutelia todos noacutes
sabemos disso Todo o mundo que tem uma pessoa com doenccedila rara na famiacutelia ao receber um
diagnoacutestico muda todo o seu trajeto toda a sua caminhada Noacutes somos parte de um mundo de
raridades somos muitos raros no mundo pelo que vencer desafios passa a ser imperativo mas
6 Associaccedilatildeo de Niemann Pick Brasil
145
sem sombra de duacutevidas eacute uma coisa amedrontadora Soacute o amor e a feacute podem tornar os caminhos
menos tortuosos e isso a gente vecirc em todas as associaccedilotildees de apoio onde impera o amor onde
impera a feacute antes de mais nada a feacute e depois o amor porque soacute assim a gente consegue lidar
com as doenccedilas soacute assim a gente consegue caminhar
Na rede de apoios eu aqui desenhei uma rede que eacute aberta ela natildeo estaacute fechada de forma
nenhuma mas eu coloquei aqui alguns pontos de apoio e destaquei as associaccedilotildees de pacientes
Entatildeo todos esses pontos se relacionam eles interagem Noacutes temos as associaccedilotildees de apoio
que interagem com as instituiccedilotildees de pesquisa que interagem com profissionais de sauacutede que
interagem com o governo que interagem com o centro de referecircncia e que interagem com os
laboratoacuterios farmacecircuticos
O que leva algueacutem a buscar o apoio de uma associaccedilatildeo de pacientes
O diagnoacutestico Eacute aiacute que a pessoa consciente de um diagnoacutestico de doenccedila rara se vecirc num
mundo completamente novo e se pergunta Onde eu estou para onde eu vou e o que eacute que eu
quero achar Eacute aiacute que comeccedila a busca por iguais pessoas que tecircm e padecem da mesma
situaccedilatildeo e que podem compartilhar alguma coisa trocar experiecircncias e dar apoio muacutetuo
O diagnoacutestico de uma doenccedila rara motiva na pessoa inicialmente um sentimento de
solidatildeo A pessoa se acha sozinha no mundo depois tem duacutevidas sobre a doenccedila e surgem as
necessidades de troca de experiecircncias porque cada um quer saber o que o outro tem como eacute
que ele age como eacute que ele faz e entatildeo quer trocar quer interagir quer compartilhar e por
fim a busca de informaccedilotildees porque as doenccedilas raras de modo geral natildeo tecircm informaccedilotildees
disponiacuteveis Quando descobrimos que existe uma doenccedila rara na famiacutelia a primeira coisa que
se faz eacute cair na internet e buscar informaccedilatildeo Quem pode traduz textos internacionais quem
natildeo pode vai atraacutes de quem possa dar alguma informaccedilatildeo de trocar alguma experiecircncia de
fazer alguma coisa
Qual eacute a expectativa do paciente eda famiacutelia com relaccedilatildeo agrave associaccedilatildeo de apoio Apoio nas
dificuldades e desafios luta por dias melhores quer dizer lutar junto por dias melhores e unir
esforccedilos para vencer a caminhada que eacute difiacutecil
A associaccedilatildeo pode possibilitar ao paciente o acesso atratamentos e eu vou explicar como
reivindicaccedilatildeo dos direitos dos pacientes interface com associaccedilotildees congecircneres e busca de um
olhar social sobre o paciente
Entatildeo como eacute que as associaccedilotildees vatildeo atuar considerando esses aspectos
O acesso aos profissionais de sauacutede acontece quando a associaccedilatildeo congrega os
profissionais de sauacutede que tratam da doenccedila congrega em encontros procura saber onde eles
estatildeo e presta informaccedilotildees sobre a existecircncia daqueles meacutedicos daqueles profissionais
fisioterapeutas fonoaudioacutelogos nutricionista e toda a gama de profissionais de sauacutede que se
dediquem ao tratamento das doenccedilas raras Estimulando a interaccedilatildeo entre os profissionais de
sauacutede e pacientes o que eacute muito importante essa inter-relaccedilatildeo acontece nos encontros
promovidos pelas associaccedilotildees nos seminaacuterios porque aiacute satildeo trazidos os profissionais de sauacutede
para informar muito mais ainda sobre as doenccedilas para trocar experiecircncias para saber aprender
tambeacutem com as famiacutelias e esta eacute uma inter-relaccedilatildeo fundamental que as associaccedilotildees sempre
procuram fazer
Como eacute que as associaccedilotildees conseguem que os pacientes tenham acesso aos tratamentos
Evidentemente que a associaccedilatildeo natildeo vai possibilitar tratamentos porque natildeo tem condiccedilatildeo
de fazer isso a maioria Pelo menos a maioria mas tem condiccedilatildeo de saber quais satildeo os
tratamentos que existem de informar sobre eles para que os pacientes busquem esses
tratamentos e prestam muita atenccedilatildeo para o progresso que existe nos tratamentos da doenccedila
porque a cada dia aparece uma coisinha nova que vai se acrescentando que vai trazendo
alguma novidade e que pode realmente mudar em alguma coisa a vida daquele paciente
Reinvindicaccedilatildeo dos direitos dos pacientes como a associaccedilatildeo reivindica esses direitos
146
Atuando junto agraves instituiccedilotildees puacuteblicas em defesa da paridade de tratamento dos pacientes
defendendo os direitos dos pacientes ao atendimento atraveacutes dos serviccedilos puacuteblicos de sauacutede
reivindicando os direitos de participaccedilatildeo na definiccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas relativas a doenccedilas
raras Atuando em conjunto com as instituiccedilotildees congecircneres como a gente estaacute fazendo aqui
hoje junto ao governo todo mundo aqui buscando o mesmo objetivo de conseguir a definiccedilatildeo
e a aplicaccedilatildeo das poliacuteticas puacuteblicas na busca do atendimento igualitaacuterio e continuado para todos
os pacientes com doenccedilas raras
Na realidade eacute um atendimento que tem que ser igual para todo o mundo e continuado natildeo
eacute uma coisa que vai acontecer hoje nesse governo e depois no proacuteximo governo acabou
ningueacutem mais estaacute fazendo nada e fica por aiacute Tem que ser uma coisa igual e contiacutenua
continuada E finalmente disponibilizando assistecircncia juriacutedica aos pacientes uma coisa
tambeacutem importante porque infelizmente os medicamentos de alto custo precisam de
judicializaccedilatildeo
As Associaccedilotildees tem que estar preparadas tecircm que ter no miacutenimo uma assessoria juriacutedica
que possa reivindicar esse direito dos pacientes E a interface com as associaccedilotildees congecircneres
se faz pelo fortalecimento das iniciativas e articulaccedilatildeo entre as instituiccedilotildees no paiacutes e no mundo
A gente procura saber o que estaacute acontecendo aqui no paiacutes o que as nossas ldquoirmatildesrdquo fazem aqui
e o que acontece no mundo De que forma tambeacutem a gente pode buscar beber do saber do
universo O que a gente pode trazer para o nosso cotidiano Apoiar eventos relativos a doenccedilas
raras no Brasil e em outros paiacuteses tambeacutem eacute uma atribuiccedilatildeo eacute uma coisa que noacutes podemos
fazer
Finalmente noacutes temos a busca de um olhar social para o paciente que eacute o tema um olhar
social para o paciente A gente tem essa busca quando a gente investe na consolidaccedilatildeo do
conhecimento sobre a doenccedila na sociedade quando a gente informa a sociedade sobre a doenccedila
para que a sociedade possa responder conhecendo o paciente conhecendo a pessoa que tem a
doenccedila rara Fortalecendo as accedilotildees da sociedade civil em defesa dos interesses do paciente
buscando apoio e solidariedade de todos os segmentos sociais sensibilizando a sociedade para
a necessidade de inclusatildeo do paciente com doenccedila rara Inclusatildeo na escola inclusatildeo em todos
aspectos da vida do ser humano em sociedade E lutando para que o paciente com doenccedila rara
seja considerado um ser igual ainda que raro
Isso daqui eacute fundamental igualdade para todos mesmo sendo um ser raro para todas as
pessoas com doenccedilas raras Eu quero dizer que admiro esse pensamento Gosto do que se diz
aqui porque acredito que eacute por aiacute que a gente tem que andar ldquoO sonho de igualdade soacute cresce
no terreno do respeito pelas diferenccedilasrdquo Este eacute um pensamento de Augusto Cury e eacute aquilo que
sintetiza a nossa missatildeo como associaccedilatildeo Aigualdade soacute cresce no terreno do respeito as
diferenccedilas
Obrigada
147
Perguntas e Respostas do I CIADR
148
Pergunta para a representante da Interfarma
Qual o custo dos medicamentos para Doenccedilas Raras O SUS cobre os custos
Maria Joseacute Delgado1 - Prestar assistecircncia adequada aos pacientes com doenccedilas raras significa
formular uma poliacutetica capaz de combinar as duas principais facetas da questatildeo cuidados e
tratamentos por um lado e oferta de medicamentos oacuterfatildeos pelo outro O fato do Brasil natildeo
possuir uma poliacutetica puacuteblica especiacutefica para doenccedilas raras natildeo significa que os pacientes natildeo
recebam cuidados e tratamentos Os medicamentos acabam chegando ateacute eles por via judicial
na maioria das vezes E o SUS de uma maneira ou de outra atende essas pessoas poreacutem de
forma fragmentada sem planejamento com grandes desperdiacutecios de recursos puacuteblicos e
prejuiacutezos para os pacientes
A oferta de medicamentos oacuterfatildeos pelo SUS depende da sua incorporaccedilatildeo em um protocolo
cliacutenico que por sua vez depende de uma avaliaccedilatildeo teacutecnica e econocircmica de viabilidade Poreacutem
os criteacuterios empregados pelo Governo para avaliar a disponibilizaccedilatildeo de medicamentos oacuterfatildeos
pelo sistema puacuteblico ndash baseados em custo-efetividade ndash tecircm na maioria dos casos excluiacutedo os
pacientes da possibilidade de obter este tipo de tratamento
A legislaccedilatildeo brasileira estabelece que os medicamentos destinados a doenccedilas de baixa
prevalecircncia sejam analisados para efeitos de incorporaccedilatildeo no SUS pelos mesmos paracircmetros
usados para os de grande prevalecircncia Satildeo levados em conta quesitos como eficaacutecia do
tratamento e impacto de custos em comparaccedilatildeo com outros medicamentos de mesma natureza
Se na teoria esses paracircmetros satildeo justificaacuteveis para planejar e priorizar os gastos puacuteblicos
na praacutetica tecircm funcionado como um enorme obstaacuteculo para os pacientes com doenccedilas raras A
baixa prevalecircncia das doenccedilas natildeo possibilita que os testes cliacutenicos de comprovaccedilatildeo de eficaacutecia
dos medicamentos oacuterfatildeos tenham a mesma duraccedilatildeo e nuacutemero de pacientes envolvidos que os
de grande prevalecircncia
Por se destinarem a poucas pessoas e natildeo terem seu custo de desenvolvimento diluiacutedo entre
grandes grupos populacionais os medicamentos oacuterfatildeos acabam sendo mais caros que os
convencionais Aleacutem disso a maioria dessas drogas natildeo conta com outro medicamento com a
mesma funccedilatildeo que permita a realizaccedilatildeo de uma anaacutelise comparativa de custo-efetividade como
determina a legislaccedilatildeo
Para tentar romper esse ciacuterculo vicioso que dificulta o acesso aos medicamentos oacuterfatildeos
muitos pacientes tecircm recorrido agrave justiccedila com consideraacutevel impacto financeiro para o poder
puacuteblico Uma medida do problema estaacute no fato de o Ministeacuterio da Sauacutede ter desembolsado
apenas em 2011 R$ 167 milhotildees para atender 433 accedilotildees judiciais que determinavam a compra
de remeacutedios para pessoas com doenccedilas raras
De acordo com o estudo da Interfarma para facilitar o acesso dos pacientes agraves drogas oacuterfatildes
e evitar os custos elevados decorrentes da judicializaccedilatildeo seria necessaacuterio ajustar os paracircmetros
de anaacutelise agraves particularidades das doenccedilas raras substituindo os criteacuterios de custo-efetividade
por outros mais adequados como o da efetividade cliacutenica
A falta de uma poliacutetica oficial para doenccedilas raras tem transformado a vida dos pacientes
em uma excruciante corrida de obstaacuteculos seja no tocante a cuidados e tratamento seja em
relaccedilatildeo a medicamentos estes uacuteltimos sujeitos a inuacutemeros entraves regulatoacuterios que dificultam
a sua entrada no mercado e no SUS
1 mariadelgadointerfarmaorgbr
149
Perguntas para asos representantes de pacientes
Em tudo que vocecirc falou entra a grande dificuldade das famiacutelias para cuidar de suas crianccedilas
especiais A assistecircncia domiciliar (home care) eacute a grande chave para tudo isso uma equipe
multidisciplinar que venha atender esses pacientes em casa com qualidade de assistencia e
humanizaccedilatildeo do cuidado Hoje soacute existe isso na assistecircncia privada O que podemos fazer
para implantar isso no SUS
Beatriz (fisiotrapeuta)
Tacircnia Almeida2 - Na realidade Beatriz hoje tambeacutem temos ldquodisponiacutevelrdquo este atendimento
pelo SUS O problema eacute que natildeo se tem estrutura e pela cabeccedila quadrada de nossos
governantes que entendem que uma Home Care eacute cara acabam colocando mil dificuldades
para levar este paciente para casa Independente disto o sistema de Home Care no Brasil ainda
estaacute muito aqueacutem de ser um serviccedilo de excelecircncia
No meu caso eu prefiro mil vezes que meu filho esteja em casa com Home Care mas eacute
muito despreparo de teacutecnicos de enfermagem e da proacutepria equipe multidisciplinar Quem tem
o paciente em casa tem que ser muito criterioso com quem vai deixar trabalhar com o paciente
Um plano de sauacutede paga por visita a um fisioterapeuta no Rio de Janeiro o valor de R$ 1800
Geralmente o bom fisioterapeuta natildeo quer sair das UTIs para vir receber R$ 1800 por visita
de paciente Eacute tudo muito sucateado e daiacute acabamos natildeo tendo bons profissionais e ateacute escassez
dos mesmos para o atendimento domiciliar
Considerando que 75 das doenccedilas raras acometem crianccedilas e geralmente satildeo
incapacitantes vocecirc acha importante a existecircncia de um serviccedilo com assistencia
especializada em pediatria
Anna Beatriz (fisioterapeuta Prime Home Care)
Tacircnia Almeida - Com certeza eacute importante mas o problema eacute a falta de estrutura para viabilizar
isto Hoje o governo investe na sauacutede de base ou seja projeto ldquosauacutede da famiacuteliardquo Eacute legal Eacute
legal mas esses meacutedicos da base que deveriam conseguir identificar uma crianccedila sindrocircmica
natildeo tem capacitaccedilatildeo para tal infelizmente Fora a escassez de meacutedicos pediatras que estamos
tendo A maioria soacute quer seguir carreiras como otorrino cirurgia esteacutetica Pediatra Obstetra
Estatildeo em extinccedilatildeo
2 almeidaadvogadaigcombr
150
Perguntas para o representante do Ministeacuterio da Sauacutede
Ficou notoacuterio o interesse na construccedilatildeo dessa nova poliacutetica de atenccedilatildeo agraves pessoas com
doenccedilas raras no SUS Eu queria saber seesta nova poliacutetica puacuteblica leva e incorpora os
determinantes sociais e determinantes de sauacutede na construccedilatildeo da mesma
Aluno da Universidade de Brasiacutelia Campus Ceilacircndia
Joseacute Eduardo Fogolin1 - Para a Comissatildeo Nacional sobre os Determinantes Sociais da Sauacutede
(CNDSS) os DSS satildeo os fatores sociais econocircmicos culturais eacutetnico-raciais psicoloacutegicos e
comportamentais que influenciam a ocorrecircncia de problemas de sauacutede e seus fatores de risco
na populaccedilatildeo Cerca de 80 das doenccedilas raras satildeo causadas por fatores geneacuteticos e 20 por
fatores natildeo geneacuteticos As doenccedilas geneacuteticas apresentam uma interaccedilatildeo grande com os fatores
ambientais Assim os determinantes e condicionantes sociais da sauacutede satildeo considerados na
Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras no SUS jaacute que tecircm papel
importante nas causas centrais daquelas doenccedilas
Como seraacute organizado o cuidado com os pacientes tendo em vista que as doenccedilas raras satildeo
agrupadas por caracteriacutesticas em comum mas os sintomas e prognoacutesticos satildeo diferenciados
Clara (estudante de medicina)
Joseacute Eduardo Fogolin - Conforme a Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras no SUS que estaacute sendo construiacuteda a organizaccedilatildeo da atenccedilatildeo deve seguir a loacutegica de
cuidados produzindo sauacutede de forma sistecircmica por meio de processos dinacircmicos voltados ao
fluxo de assistecircncia ao usuaacuterio A assistecircncia ao usuaacuterio deve ser centrada em seu campo de
necessidades vistas de forma ampla
No que se refere agrave atenccedilatildeo especializada em doenccedila rara seratildeo propostos Serviccedilos de
Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras como componentes
estruturantes complementares agrave Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede
A atenccedilatildeo aos familiares e pacientes com DR deveraacute garantir
- Estruturaccedilatildeo da atenccedilatildeo de forma integrada e coordenada em todos os niacuteveis desde a
prevenccedilatildeo acolhimento diagnoacutestico tratamento (baseado em protocolos cliacutenicos e diretrizes
terapecircuticas) suporte e apoio ateacute a resoluccedilatildeo seguimento e reabilitaccedilatildeo
- Acesso a recursos diagnoacutesticos e terapecircuticos
- Acesso agrave informaccedilatildeo e ao cuidado
- Aconselhamento geneacutetico quando indicado
Os Serviccedilos de Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras seratildeo
componentes da Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede na Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com
Doenccedilas Raras no SUS e deveratildeo oferecer assistecircncia especializada e integral prestada por
equipe multidisciplinar Seratildeo responsaacuteveis por accedilotildees preventivas diagnoacutesticas e terapecircuticas
aos indiviacuteduos com doenccedilas raras ou com risco de desenvolvecirc-las e seus familiares de acordo
com os seguintes eixos assistenciais I - Anomalias Congecircnitas II - Deficiecircncia Intelectual
associada a doenccedila rara III - Erros Inatos do Metabolismo e IV - Doenccedilas Raras natildeo Geneacuteticas
ou com risco de desenvolvecirc-las
Assim a organizaccedilatildeo da poliacutetica em eixos assistenciais classificando as doenccedilas dentro
desses eixos eacute uma forma de organizar a atenccedilatildeo Contudo considerando os princiacutepios do SUS
da equidade e da integralidade o cuidado aos usuaacuterios deveraacute levar em conta as necessidades
1 joseeduardosaudegovbr
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de sauacutede especiacuteficas de cada sujeito e seus familiares Organizar a atenccedilatildeo em eixos natildeo
significa homogeneizar o cuidado
Tendo em vista a divisatildeo dos eixos de complexidade como eacute feita a triagem para a
classificaccedilatildeo desses eixos (sabendo das dificuldades de diagnoacutestico) Como ocorre a
capacitaccedilatildeo dos profissionais para o acolhimento desses pacientes
Marcelo ndash estudante de enfermagem
Joseacute Eduardo Fogolin - Juntamente com a Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas
com Doenccedilas Raras deveratildeo ser incorporados no SUS a depender de parecer favoraacutevel da
Comissatildeo Nacional de Incorporaccedilatildeo de Tecnologias no SUS (CONITEC) 15 novos
procedimentos aleacutem do Aconselhamento Geneacutetico Esses procedimentos permitiratildeo o correto
diagnoacutestico das doenccedilas raras e o tratamento adequado de acordo com os serviccedilos
disponibilizados pelo SUS A capacitaccedilatildeo dos profissionais seraacute feita pela divulgaccedilatildeo de
materiais instrutivos entre os profissionais da Atenccedilatildeo Baacutesica Atenccedilatildeo Especializada
maternidades e outros
Na medida em que nem todas as doenccedilas raras estatildeo incluiacutedas nos eixos estruturantes
definidos existem doenccedilas que sequer conhecemos a etiologia profissionais de atenccedilatildeo
baacutesica que natildeo conhecem obrigatoriamente a etiologia das doenccedilas raras e e que teratildeo
dificuldade em fazer o encaminhamento natildeo estatildeo se criando barreiras adicionais de acesso
ao paciente ao se definir diferentes eixos estruturantes para qualificaccedilatildeo de centros de
atenccedilatildeo especializada
Simone (tcherniakovskysalxncom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Tendo em vista o princiacutepio da Universalidade a Poliacutetica de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras no SUS natildeo restringe os tipos de doenccedilas a serem
atendidas isto eacute todos os usuaacuterios devem ser acolhidos independente de sua doenccedila
O nuacutemero exato de doenccedilas raras natildeo eacute conhecido Estima-se que existam entre 6000 e
8000 tipos diferentes de DR 80 delas decorrem de fatores geneacuteticos as demais advecircm de
causas ambientais infecciosas imunoloacutegicas entre outras Sendo assim natildeo seria possiacutevel
organizar a atenccedilatildeo por doenccedilas sendo entatildeo organizada por eixos assistenciais I - Anomalias
Congecircnitas II - Deficiecircncia Intelectual associada a doenccedila rara III - Erros Inatos do
Metabolismo e IV - Doenccedilas Raras natildeo Geneacuteticas ou com risco de desenvolvecirc-las
Desta forma a organizaccedilatildeo da poliacutetica em eixos assistenciais classificando as doenccedilas
dentro desses eixos eacute uma forma de organizar a atenccedilatildeo Contudo considerando os princiacutepios
do SUS da equidade e da integralidade o cuidado aos usuaacuterios deveraacute levar em conta as
necessidades de sauacutede especiacuteficas de cada sujeito e seus familiares Para aleacutem de sua doenccedila a
atenccedilatildeo integral deveraacute considerar em primeiro lugar o sujeito que entre suas necessidades
possui a de cuidado em sauacutede em funccedilatildeo de sua doenccedila Organizar a atenccedilatildeo em eixos natildeo
significa homogeneizar o cuidado
Para isso o SUS jaacute tem propiciado processos de formaccedilatildeo mais ampla para melhorar em
primeiro lugar o acolhimento a humanizaccedilatildeo da atenccedilatildeo e o respeito agraves diferenccedilas Aleacutem disso
os profissionais de sauacutede deveratildeo ser incluiacutedos em processos de formaccedilatildeo especiacutefica sobre a
poliacutetica em questatildeo como forma de garantir a identificaccedilatildeo de possiacuteveis doenccedilas raras na
atenccedilatildeo baacutesica fazendo-se os encaminhamentos adequados
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Foi mencionada a incorporaccedilatildeo de remeacutedios para a poliacutetica de atenccedilatildeo agraves pessoas com
doenccedilas raras Haacute tambeacutem alguma vertente que prevecirc processos terapecircuticos
multifuncionais que saia do baacutesico
Luiz Vargas (luisvargasgmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - De acordo com Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras no SUS a assistecircncia ao usuaacuterio deve ser centrada em suas necessidades vistas de forma
ampla No que se refere agrave atenccedilatildeo especializada em doenccedila rara seratildeo propostos Serviccedilos de
Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras como componentes
estruturantes complementares agrave Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede que deveratildeo oferecer assistecircncia
especializada e integral prestada por equipe multidisciplinar Esses serviccedilos e Centros seratildeo
responsaacuteveis por accedilotildees preventivas diagnoacutesticas e terapecircuticas aos indiviacuteduos com doenccedilas
raras ou com risco de desenvolvecirc-las e seus familiares
Portanto a Poliacutetica natildeo se restringe agrave medicaccedilatildeo Ela prevecirc atenccedilatildeo integral com equipe
multidisciplinar conforme as necessidades do usuaacuterio
Como ter acesso aos documentos da Poliacutetica Puacuteblica e como poder participar do Grupo de
Trabalho
Anna Carolina F da Rocha (portadora de epidermoacutelise bolhosa ndash APPEB ndash Associaccedilatildeo
de Portadores de Epidermoacutelise Bolhosa annarochagmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Os documentos formulados pelo Grupo de Trabalho em Doenccedilas
Raras foram colocados em Consulta Puacuteblica no dia 10 de abril de 2013 (Consulta Puacuteblica nordm
07) e estatildeo disponiacuteveis na internet na paacutegina da Secretaria de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede (SASMS) O
acesso pode ser feito por meio do link2
Infelizmente a reuniatildeo do Grupo de Trabalho Ampliado sobre a Poliacutetica Nacional de
Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras ocorreu no dia 23 de outubro de 2013 De
qualquer forma representantes de diversas associaccedilotildees estiveram presentes na reuniatildeo e
representaram natildeo soacute as suas respectivas associaccedilotildees mas todos os pacientes e demais
associaccedilotildees muito bem
Como estaacute a articulaccedilatildeo deste GT com o Conselho Nacional de Sauacutede na elaboraccedilatildeo desta
Poliacutetica
Tacircnia Dornellas (Associaccedilatildeo Brasileira dos Portadores de Charcot ndash Marie ndash Tooth)
Joseacute Eduardo Fogolin - A discussatildeo e pactuaccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves
Pessoas com Doenccedilas Raras seratildeo feitas com a Comissatildeo Intergestores Tripartite (CIT)
conforme preconizado pela Lei Orgacircnica da Sauacutede (Lei 8080 de 19 de setembro de 1990)
Por que natildeo tem nutricionista especializada no grupo O que estaacute sendo feito para as doenccedilas
metaboacutelicas para as quais a dieta eacute o tratamento
Joseacute Eduardo Fogolin - O grupo que elaborou os textos norteadores da Poliacutetica Nacional de
Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras foi composto por teacutecnicos do Ministeacuterio da
Sauacutede meacutedicos especialistas e associaccedilotildees de apoio agraves pessoas com doenccedilas raras Como seria
inviaacutevel a participaccedilatildeo de um nuacutemero maior de pessoas em todas as reuniotildees surgiu a
2 httpportalsaudegovbrportalarquivospdfcp07_re_retificado30dpdf
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necessidade da reuniatildeo do Grupo de Trabalho Ampliado cujos membros foram indicados pelos
membros titulares do Grupo de Trabalho original
Vale ressaltar que nutricionistas poderatildeo estar presentes na equipe complementar dos
Serviccedilos Especializados e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras de acordo com as
necessidades do cuidado Na equipe miacutenima assistencial dos Centros de Referecircncia em Doenccedilas
Raras que atenderem ao Eixo III ndashErros Inatos do Metabolismo ndash sua presenccedila eacute indispensaacutevel
Em relaccedilatildeo agraves doenccedilas cujo tratamento eacute a foacutermula nutricional o Ministeacuterio da Sauacutede
publicou a Portaria nordm 850 de 3 de maio de 2012 instituindo um Grupo de Trabalho (GT) com
a finalidade de orientar quanto agrave estruturaccedilatildeo de serviccedilos para Terapia Nutricional ambulatorial
e domiciliar no acircmbito do SUS De acordo com o Art 2ordm dessa portaria o GT apresentou agrave
Secretaria de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede (SAS) orientaccedilotildees quanto agrave disponibilizaccedilatildeo de foacutermulas
nutricionais especiais destacando-se o Grupo de Dispensaccedilatildeo Permanente ndash Erros Inatos do
Metabolismo Foi encaminhado Parecer Teacutecnico Cientiacutefico agrave CONITEC (Comissatildeo Nacional
de Incorporaccedilatildeo de Tecnologias no SUS) solicitando o fornecimento da foacutermula alimentar
necessaacuteria a pacientes com homocistinuacuteria e o processo estaacute em avaliaccedilatildeo quanto ao impacto
financeiro que essa iraacute causar ao SUS De forma geral os resultados das discussotildees do GT
apontam a necessidade de organizaccedilatildeo de serviccedilos estruturados baseados em Protocolos
Cliacutenicos e Diretrizes Terapecircuticas (PCDT) nos estados e municiacutepios como passo inicial para
consolidaccedilatildeo de um fluxo de triagem diagnoacutestico tratamento dispensaccedilatildeo de produtos e
acompanhamento desses pacientes na rede puacuteblica de sauacutede ao niacutevel domiciliar e ambulatorial
Vocecirc tem data para iniciar o Protocolo ou seja o atendimento no SUS Vocecirc sabe que
continuam morrendo pacientes por falta do protocolo para atendimento e a demora em
conseguir medicamento feito famiacutelias estarem doentes E com isso a fila cresce nos hospitais
Maacutercia (Associaccedilatildeo Baiana de Mucopolissacaridose samarcia1gmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - O Ministeacuterio da Sauacutede tem consciecircncia do sofrimento dessas pessoas
e famiacutelias e natildeo eacute indiferente a esta situaccedilatildeo Por este motivo criou o Grupo de Trabalho para
elaborar a poliacutetica para pessoas com Doenccedilas Raras
Os textos norteadores da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras submetidos agrave Consulta Puacuteblica foram discutidos pelo Grupo de Trabalho Ampliado da
referida poliacutetica no dia 23 de outubro de 2013 e as contribuiccedilotildees seratildeo consolidadas pelo
Ministeacuterio da Sauacutede Em seguida devem ser discutidos no Grupo de Trabalho de Atenccedilatildeo da
Comissatildeo Intergestores Tripartite (CIT) em novembro e no mesmo mecircs devem ser pactuados
na CIT Depois de concluiacutedo esse processo seraacute publicada a portaria que institui a Poliacutetica
Como o Senhor pode trabalhar junto a Conitec para acelerar a criaccedilatildeo de PCDTS
(Protocolos Cliacutenicos e Diretrizes Terapecircuticas) para doenccedilas raras
Roberto Larreta
Joseacute Edurado Fogolin - A Coordenaccedilatildeo-Geral de Meacutedia e Alta Complexidade (CGMAC)
encaminha continuamente demandas para incorporaccedilatildeo de tecnologias e elaboraccedilatildeo de
protocolos no SUS para a CONITEC aleacutem da incorporaccedilatildeo de novos exames na tabela do
Sistema Uacutenico de Sauacutede Relativo agraves doenccedilas raras a CGMAC jaacute solicitou a inclusatildeo de 15
procedimentos para apoio diagnoacutestico a essas doenccedilas aleacutem do aconselhamento geneacutetico Jaacute a
solicitaccedilatildeo de elaboraccedilatildeo de PCDT pode ser feita pela CGMAC (como vem sendo feita) e pela
sociedade interessada (maiores informaccedilotildees no siacutetio eletrocircnico)3
3 httpportalsaudegovbrportalsaudeGestorareacfmid_area=1611
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Entende-se que se trata de um processo que seraacute continuamente ampliado com a
implantaccedilatildeo da poliacutetica
Para contemplar o apoio diagnoacutestico especiacutefico da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves
Pessoas com Doenccedilas Raras atualmente encontra-se em anaacutelise na CONITEC a solicitaccedilatildeo de
incorporaccedilatildeo dos seguintes procedimentos
1 Identificaccedilatildeo de gliciacutedios urinaacuterios por cromatografia (camada delgada)
2 Identificaccedilatildeo de glicosaminoglicanos urinaacuterios por cromatografia em camada delgada
eletroforese e dosagem quantitativa
3 Identificaccedilatildeo de oligossacariacutedeos e Sialoligossacariacutedeos por cromatografia (camada
delgada)
4 Focalizaccedilatildeo Isoeleacutetrica da Transferrina
5 Dosagem quantitativa de carnitina perfil de acilcarnitinas
6 Dosagem quantitativa de aminoaacutecidos para diagnoacutestico de Erros Inatos do Metabolismo
7 Dosagem quantitativa de aacutecidos orgacircnicos para o diagnoacutestico de erros inatos do
metabolismo
8 Ensaios enzimaacuteticos no plasma leucoacutecitos e tecidos para erros inatos do metabolismo
9 Ensaios enzimaacuteticos em eritroacutecitos para erros inatos do metabolismo
10 Ensaios enzimaacuteticos em tecido cultivado para erros inatos do metabolismo
11 Anaacutelise de DNA pela teacutecnica De Southern Blot
12 Anaacutelise de DNA por MLPA
13 Identificaccedilatildeo de mutaccedilatildeorearranjos por PCRQPCRPCR sensiacutevel a metilaccedilatildeoQPCR
sensiacutevel agrave metilaccedilatildeo
14 Identificaccedilatildeo de Alteraccedilatildeo Cromossocircmica Submicroscoacutepica por Array-Cg
15 Identificaccedilatildeo de mutaccedilatildeo por sequenciamento por amplicon ateacute 500 pares de bases
16 Aconselhamento Geneacutetico
Como resultado dessa articulaccedilatildeo jaacute existe tratamento protocolado para as seguintes
doenccedilas Angioedema Hereditaacuterio Artrite Reativa - Doenccedila de Reiter Dermatomiosite e
Polimiosite Deficiecircncia de Hormocircnio do Crescimento ndash Hipopituitarismo Diabete Insiacutepido
Distonias Focais e Espasmo Hemifacial Doenccedila Celiacuteaca Doenccedila de Gaucher Doenccedila de
Parkinson Doenccedila de Crohn Doenccedila de Wilson Esclerose Muacuteltipla Esclerose Lateral
Amiotroacutefica Fenilcetonuacuteria Fibrose Ciacutestica Hepatite Autoimune Hiperplasia Adrenal
Congecircnita Hipotireoidismo Congecircnito Ictioses Hereditaacuterias Imunodeficiecircncias Primaacuterias com
Deficiecircncia de Anticorpos Insuficiecircncia Adrenal Primaacuteria (Doenccedila de Addison) Miastenia
Gravis Siacutendrome de Guillain-Barreacute Siacutendrome de Turner e Luacutepus Eritematoso Sistecircmico
O Doutor ressaltou em sua fala a falta de disciplinas acadecircmicas no decorrer de sua
graduaccedilatildeo Eu estudante de Sauacutede Coletiva da Universidade de Brasiacutelia tambeacutem sinto essa
falta Em sua opiniatildeo qual a importacircncia dos alunos que estudam o SUS terem em sua
graduaccedilatildeo aulas que orientem e informem sobre doenccedilas raras e seus desafios no SUS
Joseacute Eduardo Fogolin - De acordo com a Organizaccedilatildeo Mundial de Sauacutede (OMS) doenccedila rara
eacute aquela que afeta ateacute 65 a cada 100 000 indiviacuteduos (ou 13 a cada 2000 indiviacuteduos) O nuacutemero
exato de doenccedilas raras natildeo eacute conhecido Estima-se que exista entre 6000 e 8000 doenccedilas sendo
que 80 delas decorrem de fatores geneacuteticos e as demais advecircm de causas ambientais
infecciosas imunoloacutegicas dentre outras Muito embora algumas sejam individualmente raras
como um grupo elas acometem um percentual significativo da populaccedilatildeo o que resulta em um
problema de sauacutede relevante Por isso eacute tatildeo importante o estudo acerca das doenccedilas raras nas
graduaccedilotildees e poacutes-graduaccedilotildees na aacuterea de sauacutede bem como os desafios enfrentados diariamente
pelos profissionais de sauacutede e pacientes no SUS
155
Espera-se que com a praacutetica da Poliacutetica das Doenccedilas Raras as Instituiccedilotildees de Ensino
venham gradativamente a integrar os conhecimentos gerados em seus curriacuteculosconteuacutedos
programaacuteticos
Sabendo que os profissionais de sauacutede pouco conhecem sobre as distrofias musculares que
acometem uma a cada 2000 pessoas e que no ranking das doenccedilas que mais matam ficam
em segundo lugar tendo como primeira causa as doenccedilas do coraccedilatildeo e perdendo para o
cacircncer noacutes pais lutamos pela conscientizaccedilatildeo da sociedade da classe meacutedica e poliacutetica
pelo apoio agraves pesquisas tratamentos instituiccedilotildees e direitos O que estaacute sendo feito para
conscientizar a classe meacutedica sobre doenccedilas raras
Tenho como experiecircncia pessoal na rede Sarah aqui de Brasiacutelia que eacute considerada
referecircncia no Brasil a ausecircncia de uma equipe capacitada e informada sobre as distrofias
musculares Quero ressaltar que sou filha de meacutedico
(ouroaninhagmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - A capacitaccedilatildeo dos profissionais de sauacutede em relaccedilatildeo ao cuidado das
doenccedilas raras seraacute feita por meio da divulgaccedilatildeo de materiais instrutivos entre os profissionais
da Atenccedilatildeo Baacutesica Atenccedilatildeo Especializada maternidades e outros Aleacutem disso a Poliacutetica
pretende garantir que o atendimento seja feito por equipes multidisciplinares como forma de
melhor acolher e humanizar o cuidado a esses pacientes para que sejam atendidos em suas
necessidades
Espera-se que com a praacutetica da Poliacutetica das Doenccedilas Raras as Instituiccedilotildees de Ensino
venham gradativamente a integrar os conhecimentos gerados em seus curriacuteculosconteuacutedos
programaacuteticos
Atenccedilatildeo MS ou SUS A questatildeo das poliacuteticas de sauacutede voltadas para formaccedilatildeo de
profissionais de sauacutede no contexto prevenccedilatildeo Existem perspectivas em formaccedilatildeo de
profissionais de Educaccedilatildeo Fiacutesica para essas aacutereas de doenccedilas raras Teriacuteamos acesso a essas
Poliacuteticas
Professora Germana (UNIP e UNIPLAN germanabrouzadayahoocombr)
Joseacute Eduardo Fogolin - O Ministeacuterio da Sauacutede entende que a formaccedilatildeo dos profissionais de
Educaccedilatildeo Fiacutesica bem como dos demais profissionais da sauacutede para o cuidado das pessoas com
doenccedilas raras eacute fundamental para uma assistecircncia agrave sauacutede integral incluindo medidas de
prevenccedilatildeo Eacute esperado que a implementaccedilatildeo da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves
Pessoas com Doenccedilas Raras induza ao processo formativo e agrave inclusatildeo dos referidos
profissionais da rede de atenccedilatildeo agrave sauacutede e em especial ao cuidado das pessoas com doenccedilas
raras
Cabe informar que a capacitaccedilatildeo dos profissionais de sauacutede em relaccedilatildeo ao cuidado das
doenccedilas raras seraacute feita por meio da divulgaccedilatildeo de materiais instrutivos entre os profissionais
da Atenccedilatildeo Baacutesica Atenccedilatildeo Especializada maternidades e outros
Com o desenvolvimento da Poliacutetica de Doenccedilas Raras esta questatildeo poderaacute ser melhor
abordada e acreditamos que esses profissionais poderatildeo ser incorporados
Vale destacar no acircmbito de atuaccedilatildeo dos profissionais envolvidos nas praacuteticas de atividade
fiacutesica que o Ministeacuterio da Sauacutede instituiu o Programa Academia da Sauacutede na Atenccedilatildeo Baacutesica
Esse programa visa contribuir para a promoccedilatildeo da sauacutede da populaccedilatildeo a partir da implantaccedilatildeo
de espaccedilos puacuteblicos construiacutedos com infraestrutura equipamentos e profissionais qualificados
para o desenvolvimento de praacuteticas corporais orientaccedilatildeo de atividade fiacutesica promoccedilatildeo de accedilotildees
de seguranccedila alimentar e nutricional e de educaccedilatildeo alimentar bem como outras temaacuteticas que
envolvam a realidade local aleacutem de praacuteticas artiacutesticas e culturais (teatro muacutesica pintura e
156
artesanato) Os polos do programa satildeo parte integrante da atenccedilatildeo baacutesica compondo mais um
ponto de atenccedilatildeo agrave sauacutede A organizaccedilatildeo e o planejamento dos polos satildeo coordenados pela
atenccedilatildeo baacutesica e devem ser articulados com os demais pontos de atenccedilatildeo agrave sauacutede aleacutem de
estarem vinculados a um Nuacutecleo de Apoio agrave Sauacutede da Famiacutelia (NASF) ou a uma Unidade
Baacutesica de Sauacutede (UBS)
Existe a possibilidade das entidades de apoio muacutetuo atuarem na capacitaccedilatildeo dos
profissionais da rede jaacute que as entidades tecircm tido ecircxito nas accedilotildees desenvolvidas Como
fazer
Marcelo Dunas (graduando em enfermagem - marceloslima10yahoocombr)
Joseacute Eduardo Fogolin - As entidades e associaccedilotildees de apoio agraves pessoas com doenccedilas raras
podem buscar estabelecer parcerias com as Secretarias Municipais e Estaduais de Sauacutede para
contribuir nos processos de formaccedilatildeo planejados pelos gestores locais
O desenvolvimento da poliacutetica dependeraacute muito dos diversos Estados e Municiacutepios ela
teraacute peculiaridades regionais Natildeo eacute o objetivo criar mecanismos riacutegidos mas flexiacuteveis e
amplos
Em princiacutepio a atuaccedilatildeo das entidades de apoio muacutetuo na capacitaccedilatildeo dos profissionais de
sauacutede natildeo eacute impossiacutevel os profissionais vinculados a essas associaccedilotildees com experiecircncia
comprovada na aacuterea poderatildeo atuar na capacitaccedilatildeo desde que em acordo com os demais
profissionais dos Municiacutepios e Estados e sob a orientaccedilatildeo das Secretarias Municipais e
Estaduais de Sauacutede Para tal as associaccedilotildees poderatildeo estabelecer parcerias com suas Secretarias
de Sauacutede a depender dos mecanismos locais de estabelecimento dessas parcerias
Assim a resposta completa a esta pergunta seraacute variaacutevel e dependente da evoluccedilatildeo da
Poliacutetica nos diversos locais
Que tipo de incentivo o Ministeacuterio pretende dar para Estados e Municiacutepios que
implementarem uma Poliacutetica direcionada agraves doenccedilas raras Tem dinheiro novo Estaacute sendo
discutido financiamento
(Mardones ndash Belford Roxo ndash RJ)
Joseacute Eduardo Fogolin - As poliacuteticas puacuteblicas instituiacutedas pelo Ministeacuterio da Sauacutede contam com
estrutura e financiamento Este Ministeacuterio alocaraacute recursos adicionais para as accedilotildees da Poliacutetica
Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras de acordo com a Portaria a ser
publicada do mesmo modo que ocorre com suas demais poliacuteticas de sauacutede
Vale ressaltar que o Ministeacuterio da Sauacutede jaacute repassa recursos relativos ao cuidado das
pessoas com doenccedilas raras pois hoje elas satildeo atendidas pela rede de sauacutede bem como novos
recursos alocados pela implementaccedilatildeo da Rede de Atenccedilatildeo agrave Pessoa com Deficiecircncia e Rede
Cegonha Toda articulaccedilatildeo e pactuaccedilatildeo acontece em seus respectivos colegiados intergestores
regional e bipartite
Dr Fogolin dentro da Poliacutetica de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede existe projeto de levantar o nuacutemero de
doentes ou famiacutelias portadoras de CADA doenccedila rara Sou da UPADHABH e natildeo temos a
menor ideia de quantas famiacutelias portadoras existem no Brasil portadoras de Huntington
(mirandaediliayahoocom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Como natildeo seria possiacutevel organizar as diretrizes abordando as doenccedilas
raras de forma individual devido ao grande nuacutemero de doenccedilas a Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras estaacute sendo organizada na forma de eixos estruturantes
157
que permitem classificar as doenccedilas raras de acordo com suas caracteriacutesticas comuns com a
finalidade de maximizar os benefiacutecios aos usuaacuterios
O Ministeacuterio da Sauacutede sabe da importacircncia de se conhecer a incidecircncia e a prevalecircncia das
doenccedilas especialmente as raras que natildeo possuem esse tipo de dados na literatura cientiacutefica No
entanto um desafio encontrado eacute o fato de vaacuterias das doenccedilas raras natildeo possuiacuterem coacutedigo
especiacutefico na Classificaccedilatildeo Internacional de Doenccedilas (CID-10) sendo informadas sob coacutedigos
gerais Eacute esse sistema de classificaccedilatildeo que eacute informado pelo profissional de sauacutede que atende
o paciente que permite que o Ministeacuterio da Sauacutede conheccedila o nuacutemero de pacientes com
determinada doenccedila atendidos na rede do SUS
Aleacutem disso eacute necessaacuterio observar a Lei nordm 8080 de 19 de setembro de 1990 Lei Orgacircnica
da Sauacutede no que diz respeito agrave informaccedilatildeo sobre a sauacutede dos pacientes O Art 7ordm V estabelece
que accedilotildees e serviccedilos puacuteblicos de sauacutede e os serviccedilos privados contratados ou conveniados que
integram o Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) deveratildeo obedecer ao princiacutepio do direito agrave
informaccedilatildeo agraves pessoas assistidas sobre sua sauacutede Isso garante que o paciente tenha acesso a
informaccedilotildees sobre sua sauacutede e que elas natildeo sejam divulgadas a terceiros a natildeo ser com
autorizaccedilatildeo do paciente
Quais os locais de tratamento em Brasiacutelia para as pessoas com doenccedilas raras
Thamyres Ferreira ( Teacutecnica em Enfermagem)
Joseacute Eduardo Fogolin - A Secretaria de Sauacutede do Distrito Federal tem uma Coordenaccedilatildeo de
Doenccedilas Raras que estaacute subordinada a Gerecircncia de Recursos Meacutedico-Hospitalares da Diretoria
de Assistecircncia Especializada Todas as doenccedilas geneacuteticas atendidas nos ambulatoacuterios de
Geneacutetica Cliacutenica da rede puacuteblica de sauacutede estatildeo sob essa coordenaccedilatildeo
Aleacutem de criar a coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras a rede de sauacutede do DF oferece um serviccedilo
puacuteblico de geneacutetica cliacutenica iniciado em 1989 e oficializado como Nuacutecleo de Geneacutetica em 2007
com uma residecircncia em Geneacutetica Meacutedica reconhecida pelo MEC no Hospital de Base Tambeacutem
passou a disponibilizar desde 2010 o teste de triagem neonatal ampliado e oferece a triagem de
27 doenccedilas raras a todas as crianccedilas nascidas no DF
Os locais de atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras variam com a idade do paciente e
o quadro cliacutenico Existem atendimentos nos seguintes locais
- HMIB ambulatoacuterio geral de crianccedilas para triagem e direcionamento
- Hospital de Base do DF ambulatoacuterio para pacientes acima de 13 anos
- HCB satildeo atendidos pacientes das especialidades pediaacutetricas
- HAB satildeo atendidos receacutem-nascidos com teste de triagem neonatal realizado no Nuacutecleo de
Geneacutetica e que apresentam alguma alteraccedilatildeo
Os pacientes podem ser encaminhados via parecer para esses locais conforme a idade
Para ter acesso aos ambulatoacuterios de geneacutetica o paciente deve ser encaminhado por Unidades
Baacutesicas de Sauacutede Cliacutenicas de Pediatria UTIS Emergecircncias Cliacutenicas Especializadas
Em todos os locais os pacientes satildeo atendidos pelo meacutedico geneticista A equipe de apoio
a esses pacientes estaacute lotada no HAB e eacute composta de nutricionista odontopediatra terapeuta
ocupacional fisiatra assistente social fonoaudioacutelogo e psicoacutelogo Esses profissionais satildeo
agendados por solicitaccedilatildeo do geneticista
Para maiores informaccedilotildees e sobre como acessar os serviccedilos puacuteblicos de sauacutede do Distrito
Federal sugere-se entrar em contato com Maria Terezinha de Oliveira Cardoso que eacute a
Coordenadora de Doenccedilas Raras na SESDF Os telefones de contato satildeo (61) 3905-
466846694681 e 3343-2104
Cumpre informar que com a publicaccedilatildeo da Portaria da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras o gestor de sauacutede do Distrito Federal teraacute autonomia
para solicitar a habilitaccedilatildeo no termos da referida Portaria dos serviccedilos mencionados e de
158
demais serviccedilos que julgar necessaacuterios para o atendimento agrave sauacutede das pessoas com doenccedilas
raras
Tenho dois filhos com distrofia muscular (distrofia muscular de Steinert) Nos sentimos um
pouco sem apoio pois sabemos que a siacutendrome por enquanto natildeo tem cura mas devem ser
tratadas as doenccedilas que satildeo desencadeadas em funccedilatildeo da siacutendrome Soacute que quando
procuramos o especialista ele fica meio perdido Aqui em Brasiacutelia eu encontro pelo hospital
puacuteblico profissionais (neurologista ortopedistas otorrino gastroenterologista) que
entendam como um todo e que podemos tambeacutem ter acesso
Nadir
Joseacute Eduardo Fogolin - A Secretaria de Sauacutede do Distrito Federal tem uma Coordenaccedilatildeo de
Doenccedilas Raras que estaacute subordinada a Gerecircncia de Recursos Meacutedico-Hospitalares da Diretoria
de Assistecircncia Especializada Todas as doenccedilas geneacuteticas atendidas nos ambulatoacuterios de
Geneacutetica Cliacutenica da rede puacuteblica de sauacutede estatildeo sob essa coordenaccedilatildeo
Aleacutem de criar a coordenaccedilatildeo de Doenccedilas Raras a rede de sauacutede do DF oferece um serviccedilo
puacuteblico de geneacutetica cliacutenica iniciado em 1989 e oficializado como Nuacutecleo de Geneacutetica em 2007
com uma residecircncia em Geneacutetica Meacutedica reconhecida pelo MEC no Hospital de Base Tambeacutem
passou a disponibilizar desde 2010 o teste de triagem neonatal ampliado e oferece a triagem
de 27 doenccedilas raras a todas as crianccedilas nascidas no DF
Os locais de atendimento agraves pessoas com doenccedilas raras variam com a idade do paciente e
o quadro cliacutenico Existem atendimentos nos seguintes locais
- HMIB ambulatoacuterio geral de crianccedilas para triagem e direcionamento
- Hospital de Base do DF ambulatoacuterio para pacientes acima de 13 anos
- HCB satildeo atendidos pacientes das especialidades pediaacutetricas
- HAB satildeo atendidos receacutem-nascidos com teste de triagem neonatal realizado no Nuacutecleo de
Geneacutetica e que apresentam alguma alteraccedilatildeo
Os pacientes podem ser encaminhados via parecer para esses locais conforme a idade
Para ter acesso aos ambulatoacuterios de geneacutetica o paciente deve ser encaminhado por Unidades
Baacutesicas de Sauacutede Cliacutenicas de Pediatria UTIS Emergecircncias Cliacutenicas Especializadas
Em todos os locais os pacientes satildeo atendidos pelo meacutedico geneticista A equipe de apoio
a esses pacientes estaacute lotada no HAB e eacute composta de nutricionista odontopediatra terapeuta
ocupacional fisiatra assistente social fonoaudioacutelogo e psicoacutelogo Esses profissionais satildeo
agendados por solicitaccedilatildeo do geneticista
Para maiores informaccedilotildees e sobre como acessar os serviccedilos puacuteblicos de sauacutede do Distrito
Federal sugere-se entrar em contato com Maria Terezinha de Oliveira Cardoso que eacute a
Coordenadora de Doenccedilas Raras na SESDF Os telefones de Contato satildeo (61) 3905-
466846694681 e 3343-2104
Como paciente sinto falta de um olhar mais cuidadoso Muitos profissionais ficam focados
no tratamento com remeacutedios Quais seriam os objetivos relacionados ao olhar humanizado
dos envolvidos Isso deveria ser parte do perfil da formaccedilatildeo dos estudantes
Luiz Vargas (luisvargasgmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Com certeza a humanizaccedilatildeo da atenccedilatildeo em sauacutede deve fazer parte da
formaccedilatildeo dos profissionais desde a universidade No que diz respeito aos profissionais do SUS
as poliacuteticas relativas agrave formaccedilatildeo ao desenvolvimento profissional e agrave educaccedilatildeo permanente dos
trabalhadores do Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) eacute responsabilidade do Departamento de Gestatildeo
da Educaccedilatildeo na Sauacutede (DegesSGTES) que tem atuado em parceria com estados municiacutepios e
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instituiccedilotildees formadoras no desenvolvimento de processos de formaccedilatildeo e de uma poliacutetica
nacional de educaccedilatildeo permanente
No que diz respeito agrave humanizaccedilatildeo do cuidado a Poliacutetica Nacional de Humanizaccedilatildeo (PNH)
do Ministeacuterio da Sauacutede busca colocar em praacutetica os princiacutepios do SUS no cotidiano dos serviccedilos
de sauacutede produzindo mudanccedilas nos modos de gerir e cuidar
Formaccedilatildeo eacute intervenccedilatildeo e intervenccedilatildeo eacute mudanccedila Atraveacutes de cursos e oficinas de
formaccedilatildeointervenccedilatildeo e a partir da discussatildeo dos processos de trabalho as diretrizes e
dispositivos da Poliacutetica Nacional de Humanizaccedilatildeo satildeo vivenciados e reinventados no cotidiano
dos serviccedilos de sauacutede Em todo o Brasil os trabalhadores satildeo formados teacutecnica e politicamente
e reconhecidos como multiplicadores e apoiadores da PNH pois satildeo os construtores de novas
realidades em sauacutede e poderatildeo se tornar os futuros formadores da PNH em suas localidades A
PNH investe em diversos materiais de formaccedilatildeo como cartilhas documento base e outras
publicaccedilotildees4
No que se refere especificamente agrave Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras no SUS as diretrizes e normas de habilitaccedilatildeo de serviccedilos e centros estatildeo sendo pensados
na perspectiva de garantir o acolhimento cuidado humanizado e acesso agrave informaccedilatildeo aos
usuaacuterios e seus familiares por meio da garantia de equipes multidisciplinares e formaccedilatildeo dos
profissionais
Quais as medidas que o Ministeacuterio da Sauacutede pode tomar quanto a Profissionais que preacute-
determinam o diagnoacutestico sem exames e condicionam o paciente a morte e tentam convencer
a famiacutelia dessa verdadeQuando se recorre ao Ministeacuterio da Sauacutede para intervir junto ao
SUS em casos urgentes o Ministeacuterio daacute um retorno soacute alguns meses depois Que chances
um paciente com doenccedilas raras tem quando os profissionais mesmo apoacutes o diagnoacutestico nada
fazem para ter um miacutenimo de conhecimento sobre a doenccedila para natildeo incorrer em erros
baacutesicos
Marla (Tia de paciente com acidemia glutaacuterica II)
Joseacute Eduardo Fogolin - O SUS tem alguns mecanismos de controle social e canais de denuacutencia
dos quais os usuaacuterios podem se utilizar tais como os Conselhos Municipais e Estaduais de
Sauacutede e as Ouvidorias Aleacutem disso o SUS eacute um sistema descentralizado composto pelos trecircs
niacuteveis de gestatildeo municipal estadual e federal Nesse sentido os usuaacuterios devem recorrer agraves
Secretarias Municipais de Sauacutede para efetivar suas reclamaccedilotildees denuacutencias sugestotildees e
contribuiccedilotildees A busca pelas Secretarias Municipais por estes gestores estarem mais proacuteximos
dos usuaacuterios e conhecerem a realidade local facilita e agiliza a resoluccedilatildeo dos problemas locais
Acredita-se que a melhor forma de fazer isso de forma organizada e efetiva eacute por meio da
participaccedilatildeo dos usuaacuterios e seus familiares nas instacircncias de controle social tais como os
Conselhos de Sauacutede seja diretamente ou por meio de suas associaccedilotildees
Quanto agrave postura dos profissionais acredita-se que com a implantaccedilatildeo da Poliacutetica de
Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras haveraacute uma melhoria no atendimento
proporcionada pela organizaccedilatildeo da atenccedilatildeo e inclusatildeo de aspectos tais como possibilidade da
realizaccedilatildeo de exames diagnoacutesticos tratamentos protocolados melhor articulaccedilatildeo da rede
disponibilizaccedilatildeo de materiais informativos e formativos e outras modalidades de formaccedilatildeo dos
profissionais
4 Publicaccedilotildees disponiacuteveis em httpbvsmssaudegovbrbvshumanizacaopub_destaquesphp
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Em se tratando de inserccedilatildeo de tecnologias no SUS qual a previsatildeo de inserccedilatildeo do Cough
Assist na Portaria MS 1370 (Programa de Assistecircncia Ventilatoacuteria a Pacientes com Doenccedilas
Neuromusculares)
Maria Clara (Associaccedilatildeo Carioca de Distrofia Muscular clarinhampbacadimcombr)
Joseacute Eduardo Fogolin - A Portaria GMMS nordm 1370 de 3 de julho de 2008 que institui o
Programa de Assistecircncia Ventilatoacuteria Natildeo Invasiva aos Portadores de Doenccedilas
Neuromusculares foi regulamentada pela Portaria SAS nordm 370 de 4 de julho de 2008 Esta
uacuteltima estabelece o rol de doenccedilas neuromusculares incluiacutedas no Programa e as indicaccedilotildees
cliacutenicas para a utilizaccedilatildeo de ventilaccedilatildeo natildeo invasiva em pacientes portadores de doenccedilas
neuromusculares Atualmente o Cough Assist natildeo estaacute incluiacutedo nos procedimentos da Portaria
370 essa incorporaccedilatildeo ainda estaacute sendo analisada internamente
Como ficaratildeo os pacientes com doenccedilas raras dependentes de ventilaccedilatildeo mecacircnica e
assistecircncia domiciliar
Faacutetima Braga (Presidente da Abrame fatima-abramehotmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Atualmente esses pacientes satildeo amparados pelas seguintes Portarias
Portaria GMMS nordm 13702008 (institui o programa de assistecircncia ventilatoacuteria natildeo invasiva aos
portadores de doenccedilas neuromusculares) Portaria SASMS nordm 3702008 (estabelece na forma
do anexo i desta portaria o rol de doenccedilas neuromusculares incluiacutedas no programa de
assistecircncia ventilatoacuteria natildeo invasiva aos portadores de doenccedilas neuromusculares) e Portaria
GMMS nordm 9632013 (Redefine a Atenccedilatildeo Domiciliar no acircmbito do Sistema Uacutenico de Sauacutede)
No entanto o Ministeacuterio da Sauacutede por meio da articulaccedilatildeo entre a Coordenaccedilatildeo-Geral de Meacutedia
e Alta Complexidade Coordenaccedilatildeo-Geral de Sauacutede da Pessoa com Deficiecircncia e Coordenaccedilatildeo-
Geral de Atenccedilatildeo Domiciliar estaacute revendo as portarias relativas agrave assistecircncia ventilatoacuteria
Qual a dificuldade de se criar uma Secretaria de Doenccedilas Raras dentro do Ministeacuterio da
Sauacutede onde se poderia centralizar as demandas
Tacircnia (matildee de paciente)
Joseacute Eduardo Fogolin - A criaccedilatildeo de uma Secretaria de Doenccedilas Raras na estrutura do
Ministeacuterio da Sauacutede natildeo garante a efetiva implementaccedilatildeo da Poliacutetica nos municiacutepios O que se
busca eacute a inclusatildeo da atenccedilatildeo integral agraves pessoas com doenccedilas raras na rede de sauacutede tanto para
atendimento baacutesico quanto especializado Para isso eacute fundamental a articulaccedilatildeo de todas as
aacutereas e natildeo a fragmentaccedilatildeo O SUS deve estar preparado para atender a todos os usuaacuterios
independente de sua necessidade de sauacutede A criaccedilatildeo de unidades especiacuteficas e isoladas seria
um retrocesso pois natildeo se pretende implantar unidades ou instituiccedilotildees totais mas sim garantir
o direito dos usuaacuterios com doenccedilas raras de serem integrados na rede e ter suas necessidades
de sauacutede atendidas Desta forma a loacutegica de articulaccedilatildeo em rede deve ser pensada desde a
estrutura interna no Ministeacuterio da Sauacutede ateacute os serviccedilos que compotildee a rede de sauacutede nos
municiacutepios como forma de otimizar os atendimentos e garantir o direito dos usuaacuterios
Considerando que 75 das doenccedilas raras se manifestam em crianccedilas e satildeo incapacitantes
o que o senhor acha da existecircncia de uma empresa de assistecircncia especializada em pediatria
Ana Beatriz (Fisioterapeuta da Prime Home)
Joseacute Eduardo Fogolin - A Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras no SUS
estaacute sendo construiacuteda com a participaccedilatildeo da sociedade por meio das contribuiccedilotildees agrave Consulta
Puacuteblica e com participaccedilatildeo de especialistas usuaacuterios e seus familiares por meio de suas
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associaccedilotildees As diretrizes da referida poliacutetica incluem o acolhimento e cuidado que deve ser
disponibilizado desde a atenccedilatildeo baacutesica agrave especializada Na atenccedilatildeo especializada seratildeo
propostos Serviccedilos de Atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras como
componentes estruturantes complementares agrave Rede de Atenccedilatildeo agrave Sauacutede que deveratildeo oferecer
assistecircncia especializada e integral prestada por equipe multidisciplinar Esses serviccedilos e
Centros seratildeo responsaacuteveis por accedilotildees preventivas diagnoacutesticas e terapecircuticas aos indiviacuteduos
com doenccedilas raras ou com risco de desenvolvecirc-las e seus familiares
Portanto natildeo se inclui na Poliacutetica a contrataccedilatildeo de empresas de assistecircncia especializada
em pediatria uma vez que a atenccedilatildeo nessa aacuterea deveraacute estar incluiacuteda na rede e serviccedilos
propostos
Eu tenho curiosidade sobre o teste do pezinho Ateacute que ponto ele pode ajudar no diagnoacutestico
de doenccedilas raras Quais as doenccedilas raras podem ser detectadas
Edna Santana Santos (edsantanasantoshotmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - O teste do pezinho obrigatoacuterio no paiacutes eacute apenas a primeira etapa de
qualquer programa de triagem neonatal Eacute uma accedilatildeo preventiva que permite fazer o diagnoacutestico
de doenccedilas a tempo de se interferir na evoluccedilatildeo delas por meio do tratamento precoce
especiacutefico permitindo a diminuiccedilatildeo ou a eliminaccedilatildeo das sequelas a elas associadas
O teste implica na coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebecirc na idade ideal
do 3ordm ao 5ordm dia de vida e possibilita o diagnoacutestico de certas doenccedilas geneacuteticas endocrinoloacutegicas
e doenccedilas metaboacutelicas que natildeo apresentam evidecircncias cliacutenicas ao nascimento Pode ser feito
em hospitais maternidades ou nos postos de sauacutede
O Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministeacuterio da Sauacutede tem a missatildeo de
promover implantar e implementar a poliacutetica de triagem neonatal para doenccedilas geneacuteticas
metaboacutelicas e congecircnitas no acircmbito do SUS visando o acesso universal integral e equacircnime
com foco na prevenccedilatildeo na intervenccedilatildeo precoce e no acompanhamento permanente das pessoas
com as doenccedilas incluiacutedas no Programa Nacional de Triagem Neonatal
As doenccedilas detectadas pelo teste do pezinho realizado na rede puacuteblica satildeo
Fenilcetonuacuteria Doenccedila geneacutetica que envolve falha no metabolismo das proteiacutenas ingeridas
Se natildeo tratada leva a lesotildees graves e irreversiacuteveis no sistema nervoso central (inclusive a
deficiecircncia intelectual) e o seu tratamento precoce pode prevenir estas sequelas
Hipotireoidismo Congecircnito Eacute um distuacuterbio causado pela produccedilatildeo deficiente de hormocircnios
da tireoacuteide que pode provocar lesatildeo grave e irreversiacutevel levando agrave deficiecircncia intelectual Se
instituiacutedo bem cedo o tratamento eacute eficaz e pode evitar estas sequelas
Hemoglobinopatias A doenccedila falciforme eacute a principal delas provocada por uma alteraccedilatildeo
na hemoglobina As complicaccedilotildees cliacutenicas satildeo tratadas com medidas profilaacuteticas antibioacuteticos
aacutecido foacutelico analgeacutesicos oxigenaccedilatildeo hipertransfusatildeo e uso de hidroxiureia
Fibrose Ciacutestica Eacute uma doenccedila geneacutetica tambeacutem conhecida como mucoviscidose cuja
alteraccedilatildeo leva a uma insuficiecircncia pancreaacutetica e faz com que se produza um muco espesso nos
brocircnquios e nos pulmotildees facilitando infecccedilotildees de repeticcedilatildeo e causando problemas respiratoacuterios
e digestivos entre outros
Deficiecircncia de Biotinidase doenccedila geneacutetica que consiste na deficiecircncia da enzima
biotinidase envolvida no metabolismo da vitamina B6 (biotina) Provoca nos quadros mais
graves convulsotildees retardo mental e lesotildees de pele O diagnoacutestico eacute difiacutecil a partir de sinais
cliacutenicos que satildeo poucos caracteriacutesticos
Hiperplasia Adrenal Congecircnita engloba um grupo de siacutendromes caracterizadas por defeitos
hereditaacuterios em diferentes passos enzimaacuteticos na biossiacutentese do cortisol Em meninas essas
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alteraccedilotildees podem levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos ndash como pelos e
aumento do clitoacuteris ndash e em ambos os sexos pode levar a uma perda acentuada de sal e ao oacutebito
Qual o caminho mais adequado que uma associaccedilatildeo pode ou deve percorrer em procura de
ajuda para suspender uma portaria do Ministeacuterio da Sauacutede que retira a distribuiccedilatildeo de uma
medicaccedilatildeo fundamental para pacientes com Deficiecircncia de BH4
Graccedila Afonso ( Safe Brasil)
Joseacute Eduardo Fogolin - Caso a autora da pergunta esteja se referindo agrave Portaria nordm 38 de 6 de
agosto de 2013 que torna puacuteblica a decisatildeo de natildeo incorporar o medicamento sapropterina no
tratamento da hiperfenilalaninemia com deficiecircncia de BH4 no Sistema Uacutenico de Sauacutede ndash SUS
esclarece-se que
A CONITEC em sua 14ordf reuniatildeo ordinaacuteria realizada no dia 4 de abril de 2013 recomendou
a natildeo incorporaccedilatildeo no SUS da sapropterina para o tratamento de hiperfenilalaninemia (HFA)
com deficiecircncia em tetrahidrobiopterina (BH4) A Comissatildeo considerou que os estudos a
maioria de baixa qualidade metodoloacutegica natildeo conseguiram comprovar a superioridade do
tratamento principalmente no que diz respeito agrave ausecircncia de dados especiacuteficos para o subgrupo
com deficiecircncia de BH4 Assim os membros da CONITEC presentes na 15ordf reuniatildeo do plenaacuterio
do dia 09052013 deliberaram por unanimidade natildeo recomendar a sapropterina para o
tratamento de hiperfenilalaninemia (HFA) com deficiecircncia em tetrahidrobiopterina (BH4)5
Tendo em vista o Relatoacuterio de recomendaccedilatildeo da CONITEC foi publicada a portaria
conforme coacutepia abaixo
PORTARIA Nordm 38 DE 6 DE AGOSTO DE 2013
Torna puacuteblica a decisatildeo de natildeo incorporar o medicamento sapropterina no tratamento da
hiperfenilalaninemia com deficiecircncia de BH4 no Sistema Uacutenico de Sauacutede - SUS
O SECRETAacuteRIO DE CIEcircNCIA TECNOLOGIA E INSUMOS ESTRATEacuteGICOS DO
MINISTEacuteRIO DA SAUacuteDE no uso de suas atribuiccedilotildees legais e com base nos termos dos art 20
e art 23 do Decreto 7646 de 21 de dezembro de 2011 resolve
Art 1ordm Fica natildeo incorporado o medicamento sapropterina no tratamento da
hiperfenilalaninemia com deficiecircncia de BH4 no acircmbito no Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS)
Art 2ordm O relatoacuterio de recomendaccedilatildeo da Comissatildeo Nacional de Incorporaccedilatildeo de
Tecnologias no SUS (CONITEC) sobre essa tecnologia estaraacute disponiacutevel no endereccedilo
eletrocircnico httpportalsaudegovbrportalsaudeGestorareacfm id_ area=1611
Art 3ordm A mateacuteria poderaacute ser submetida a novo processo de avaliaccedilatildeo pela CONITEC caso
sejam apresentados fatos novos que possam alterar o resultado da anaacutelise efetuada
Art 4ordm Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicaccedilatildeo
CARLOS AUGUSTO GRABOIS GADELHA
Conforme a Portaria a mateacuteria poderaacute ser submetida a novo processo de avaliaccedilatildeo pela
CONITEC caso sejam apresentados fatos novos que possam alterar o resultado da anaacutelise
efetuada Desta forma uma associaccedilatildeo pode realizar essa solicitaccedilatildeo apresentando esses fatos
5 O Relatoacuterio da CONITEC estaacute disponiacutevel em
httpportalsaudegovbrportalarquivospdfRelatorio_Sapropterina_FINALpdf
163
O Senhor falou das grandiosas perspectivas em relaccedilatildeo agrave atenccedilatildeo baacutesica e especializada no
SUS para pessoas com doenccedilas raras Atualmente constata-se um verdadeiro sucateamento
do SUS com falta de equipamentos baacutesicos para diagnoacutestico materiais e profissionais Quais
as providecircncias que estatildeo sendo tomadas pelo Ministeacuterio da Sauacutede na praacutetica e a curto prazo
para mudar essa realidade
Riane Nataacutelia (Professora e fisioterapeuta Coordenadora das Aacutereas cliacutenicas da APAED -
Associaccedilatildeo de Pais e Amigos dos Excepcionais e Deficientes rianenataacuteliagmailcom)
Joseacute Eduardo Fogolin - Em relaccedilatildeo agrave Poliacutetica de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas
Raras tema da palestra proferida em 26 de abril de 2012 o Ministeacuterio da Sauacutede instituiu um
Grupo de Trabalho organizado pelo Departamento de Atenccedilatildeo EspecializadaCoordenaccedilatildeo de
Meacutedia e Alta Complexidade (CGMAC) contando com a participaccedilatildeo de representantes de
SociedadesEspecialistas e Associaccedilotildees de Apoio agraves Pessoas com Doenccedilas Raras (entre elas a
AMAVI) para a construccedilatildeo de uma Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com
Doenccedilas Raras no acircmbito do SUS
A partir das discussotildees do Grupo de Trabalho (GT) o Ministeacuterio da Sauacutede colocou em
Consulta Puacuteblica ndeg 07 de 10 de abril de 2013 os seguintes documentos ldquoNormas para
Habilitaccedilatildeo de Serviccedilos de atenccedilatildeo Especializada e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras
no Sistema Uacutenico de Sauacutederdquo e ldquoDiretrizes para Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras
no acircmbito do Sistema Uacutenico de Sauacutede ndash SUSrdquo A consulta puacuteblica ficou disponiacutevel para o envio
de contribuiccedilotildees aos textos citados ateacute ao dia 9 de junho de 2013
As contribuiccedilotildees advindas da Consulta Puacuteblica foram consolidadas e o documento foi
discutido em reuniatildeo do Grupo de Trabalho Ampliado (GTA) da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo
Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras realizada no dia 23 de outubro de 2013 Sendo assim
as contribuiccedilotildees do GTA seratildeo avaliadas pelo Ministeacuterio da Sauacutede e o documento final seraacute
levado para discussatildeo e posterior pactuaccedilatildeo na Comissatildeo Intergestores Tripartite (CIT) em
novembro
Essa Poliacutetica pretende compatibilizar o cuidado integral (promoccedilatildeo prevenccedilatildeo tratamento
e reabilitaccedilatildeo) em todos os niacuteveis de atenccedilatildeo com equipe multiprofissional e atuaccedilatildeo
interdisciplinar possibilitando equacionar os principais problemas de sauacutede As doenccedilas raras
seratildeo classificadas em sua natureza como de origem geneacutetica e de origem natildeo geneacutetica Desta
forma foram elencados quatro eixos de DR sendo os trecircs primeiros compostos por DR de
origem geneacutetica e o uacuteltimo formado por DR de origem natildeo geneacutetica
I- Anomalias Congecircnitas
II- Deficiecircncia Intelectual
III- Doenccedilas Metaboacutelicas
IV- Doenccedilas Raras de Natureza natildeo Geneacutetica
a) Infecciosas
b) Inflamatoacuterias
c) Autoimunes
Na atenccedilatildeo especializada os Serviccedilos de Atenccedilatildeo Especializada e os Centros de Referecircncia
em Doenccedilas Raras ofereceratildeo atenccedilatildeo diagnoacutestica e terapecircutica especiacutefica para uma ou mais
doenccedilas raras em caraacuteter multidisciplinar de acordo com os eixos assistenciais acima
especificados
Para o diagnoacutestico das doenccedilas raras no acircmbito dessa Poliacutetica seraacute necessaacuteria incorporaccedilatildeo
de novos procedimentos no SUS A proposta eacute a criaccedilatildeo de trecircs procedimentos principais com
finalidade diagnoacutestica de acordo com os eixos estruturantes e um procedimento relativo ao
aconselhamento geneacutetico Para cada procedimento principal com finalidade diagnoacutestica seraacute
permitida a execuccedilatildeo de um rol de exames (procedimentos secundaacuterios)Os procedimentos
164
orientaratildeo os Gestores do SUS quanto ao encaminhamento dos pacientes para os Centros de
Referecircncias ou Serviccedilo Especializado no SUS estabelecendo os criteacuterios diagnoacutesticos miacutenimos
para o encaminhamento
A inclusatildeo dos referidos exames dependem do parecer da CONITEC previsto para
novembro de 2013
Atualmente o Sistema Uacutenico de Sauacutede (SUS) jaacute disponibiliza tratamentos protocolados
(Cliacutenicos e Diretrizes Terapecircuticas - PCDT) para as seguintes doenccedilas rarasgeneacuteticas
Angioedema Hereditaacuterio Artrite Reativa - Doenccedila de Reiter Dermatomiosite e Polimiosite
Deficiecircncia de Hormocircnio do Crescimento ndash Hipopituitarismo Diabete Insiacutepido Distonias
Focais e Espasmo Hemifacial Doenccedila Celiacuteaca Doenccedila de Gaucher Doenccedila de Parkinson
Doenccedila de Crohn Doenccedila de Wilson Esclerose Muacuteltipla Esclerose Lateral Amiotroacutefica
Fenilcetonuacuteria Fibrose Ciacutestica Hepatite Autoimune Hiperplasia Adrenal Congecircnita
Hipotireoidismo Congecircnito Ictioses Hereditaacuterias Imunodeficiecircncias Primaacuterias com
Deficiecircncia de Anticorpos Insuficiecircncia Adrenal Primaacuteria (Doenccedila de Addison) Miastenia
Gravis Siacutendrome de Guillain-Barreacute Siacutendrome de Turner e Luacutepus Eritematoso Sistecircmico
Consideraccedilatildeo Foi mencionada a humanizaccedilatildeo de todos os profissionais mas haacute tambeacutem
uma intenccedilatildeo em encorajar tratamentos como por exemplo hidroterapias que natildeo satildeo
oferecidas Sabemos que os pacientes apresentam melhora ateacute mesmo socialmente mas
sinto uma certa negligecircncia O que pode mudar com a atuaccedilatildeo das Associaccedilotildees
Joseacute Eduardo Fogolin - Eacute preciso lembrar que as doenccedilas raras com tratamento baseado em
drogas representam apenas uma pequena fraccedilatildeo das doenccedilas raras de modo que uma assistecircncia
puramente farmacecircutica beneficiaria um nuacutemero limitado de pessoas com esse tipo de doenccedila
Natildeo soacute os tratamentos medicamentosos satildeo importantes para o cuidado das pessoas com
doenccedilas raras mas tambeacutem os tratamentos psicoloacutegicos fonoaudioloacutegicos fisioteraacutepicos entre
outros
Um dos objetivos da Poliacutetica Nacional de Atenccedilatildeo Integral agraves Pessoas com Doenccedilas Raras
eacute estabelecer um cuidado integral com accedilotildees de promoccedilatildeo prevenccedilatildeo diagnoacutestico tratamento
e reabilitaccedilatildeo em todos os niacuteveis de atenccedilatildeo com equipe multiprofissional atuaccedilatildeo
interdisciplinar possibilitando equacionar os principais problemas de sauacutede relacionados a
doenccedilas raras Isso deveraacute ser oferecido pela rede de assistecircncia do SUS incluindo os Serviccedilos
Especializados e Centros de Referecircncia em Doenccedilas Raras
As associaccedilotildees podem participar ativamente do controle social nos municiacutepios por meio do
diaacutelogo com os gestores locais e participaccedilatildeo em conselhos de sauacutede Essa participaccedilatildeo de
forma organizada eacute fundamental para aprimorar e garantir a implementaccedilatildeo contiacutenua da
poliacutetica
A Cescontexto eacute uma publicaccedilatildeo online de resultados de
investigaccedilatildeo e de eventos cientiacuteficos realizados pelo Centro de
Estudos Sociais (CES) ou em que o CES foi parceiro A
Cescontexto tem duas linhas de ediccedilatildeo com orientaccedilotildees
distintas a linha ldquoEstudosrdquo que se destina agrave publicaccedilatildeo de
relatoacuterios de investigaccedilatildeo e a linha ldquoDebatesrdquo orientada para a
memoacuteria escrita de eventos
