ÁCIDOS NUCLEICOS• Son sustancias ácido fosfatadas presentes en el núcleo,

constituyendo parte de los cromosomas, así también en mitocondrias, ribosomas, nucléolos y cloroplastos.

• Estas macromoléculas lineales de elevado peso molecular, contienen toda la información genética para la producción de enzimas, proteínas y aminoácidos

• La longitud del ADN es variable, 4 milímetros en bacterias y 1,7 metros en los cromosomas humanos.

Casi todos lo seres tanto unicelulares como pluricelulares contiene dos ácidos nucleicos:– El ser humano posee ADN y ARN.– Las Bacterias como Escherichia coli tiene un

cromosoma constituido posee 3’400.000 pares de nucleótidos de ADN.

– Únicamente los virus contienen un solo ácido; la mayoría de los virus que parasitan en animales contienen ARN.

COMPOSICIÓN QUÍMICA DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

Están formados por carbono, hidrógeno, oxígeno, fosforo y mínimas cantidades de cationes sodio, potasio y otros.Estos átomos se organizan de modo que constituyen tres moléculas diferentes y de gran importancia que son:

1. Un carbohidrato de configuración cíclica que pertenece al grupo de las pentosas: ribosa (en el ADN) y la desoxirribosa (en el ADN).

2. Bases nitrogenadas púricas y pirimídicas: púricas como Adenina y Guanina; pirimídicas como Uracilo, Timina y Citosina.

3. Acido Fosfórico

ADN ARN

Acido DesoxirribonucleicoCarbohidrato: DesoxirribosaPúricas: Adenina y GuaninaPirimídicas: Timina y CitosinaAcido FosfóricoFunción: Código GenéticoLocalización: Núcleo, cromosomas, mitocondrias y cloroplastos.

Acido RibonucleicoRibosaAdenina y GuaninaUracilo y CitosinaAcido FosfóricoSíntesis ProteicaCitoplasma, ribosomas, nuecleolo

Fórmulas químicas del adn y arn

La hidrólisis parcial de los ácidos nucleicos da como resultado nucleósidos y nucleótidos.

Base nitrogenada + Pentosa = NucleósidoBase nitrogenada + Pentosa + Fosfato = Nucleótido

Principales nucleósidos y nucleótidos son:NUCLEOSIDOS NUCLEOTIDOS

AdenosinaGuanidinaTimidinaCitidinaUridina

Adenosin mono – di – tri fosfato AMP-ADP-ATPGuanidin mono – di – tri fosfato GMP-GDP-GTPTimidin mono – di – tri fosfato TMP-TDP-TTPCitidin mono – di – tri fosfato CMP-CDP-CTPUridin mono – di – tri fosfato UMP-UDP-UTP

EL MODELO DE ADN SEGÚN WATSON - CRICK

El modelo del ADN fue relizado en 1953 por dos investigadores James Watson y Francis Crick en Cambridge, Inglaterra y fue reconocido en 1962 con el premio Nobel.Fundametaron sobre la base de los datos de difracción de rayos X.Según el modelo, la molécula de ADN, está constituida por dos cadenas helicoidales de polinucleótidos de bases nitrogenadas que giran sobre su propio eje hacia a la derecha.Estas cadenas son antiparalelas debido a que las uniones 5’ – 3’ fosfodiéster de los grupos fosfatos y pentosas, siguen direcciones opuestas.

En el interior de las cadenas manera de peldaños de escalera se alteran bases nitrogenadas púricas y pirimídicas en igual proporción.A más de los enlaces de hidrógeno se establecen interacciones hidrofóbicas entre las bases lo cual permite mantener la doble estructura helicoidal.Alexander Rich descubrió que existen hélices son giros a la izquierda Z ADN sugiriendo que podría ser el sitio donde los carcinógenos se unen al ADN y también sería el locus donde ocurren las mutaciones.

Ácido ribonucleico (arnEs una molécula monocatenaria, liviana y de gran movilidad, constituida por ribosa, bases nitrogenadas, ácido fosfórico.Se encuentra en el citoplasma, nucléolo y cromosomas.Su función es leer el Código Genético e intervenir en la síntesis de proteínas. Se encuentran en todos los organismos eucariotas y en los bacteriófagos.Existen tres tipos de ARN:• ARN mensajero• ARN de transferencia• ARN ribosómico

El ARN se ordena en secuencia de trip`letes de nuclkeótidos. Cada cordon codifica un aminoácido específico.

DUPLICACIÓN DEL ADNEn la división celular también se dividen los cromosomas. Cada célula recibe la mitad del ADN el mismo que será duplicado.La duplicación se inicia en el desenrollamiento del ADN por medio de enzimas o las ARN polimerasas.Se ronpen los enlaces de hidrógeno que unen las bases púricas y pirimídicas de las dos cadenas de ADN y cada una, a manera de molde. (sintetizan su respectiva copia)

Una vez obtenidas las copias, las cadenas originales enlazan sus nucleótidos al tiempo que lo hacen las cadenas neo formadas.Los lugares donde se producen las replicas se llaman replicones.Este mecanismo de duplicación del ADN que sirve como molde para formar la mitad de las otras moléculas de ADN se lo conoce como replicación semiconservativa.

La síntesis del nuevo ADN se produce por la actividad enzimática de las ADN polimerasas, para lo cual primero debe existir la molécula de ADN molde, un ARN cebador y los cuatro desoxirribonucleótidos.La síntesis de ADN sigue la dirección 5’ – 3’ y es bidireccional.La presencia de ARN cebador se debe a la necesidad de controlar errores genéticos que pueden darse en la secuencia de nucleótidos copiados.

En caso de existir errores en la copia por parte del ARN cebador y los fragmentos OKASAKI, las ADN polimerasas corrigen el daño a través de exonucleasas, desplazándose en dirección contraria 3’ – 5’ y eliminando el nucleótido incorrecto y reemplazando por otro.Las ADN polimerasas cumplen funciones de replicación y reparación de ADN.

SÍNTESIS DE PROTEÍNAS Y CÓDIGO GENÉTICO

La producción de proteínas estructurales o funcionales están regulados a través del código genético.Los organismos eucariotas y procariotas (excepto los que tienen ARN como molécula principal), realizan la síntesis proteica a partir del ADN de la siguiente manera:

Transcripción del adn en arnm

La transcripción del ADN se efectúa en la dirección 5’ – 3’ y en varias regiones del cromosoma.Durante la transcripción del ARNm se identifica cuatro regiones que son: Una secuencia de ribonucleótidos llamada de reconocimiento para unirse al ribosoma.A continuacion la secuencia codificadora que lleva el código genético, luego una secuencia de terminación que señala el final de la proteina, seguida finalmente por secuencias rezagadas no codificadoras.

TRADUCCIÓN DEL ARN EN PROTEÍNASTraducción es la decodificación de secuencias de codones del ARNm para transformarse en una cadena polipeptídica de aminoácidos.Se requiere de moléculas de ARNm, ARNr, ARNt, ribosomas, enzimas, aminoácidos, así como moléculas energéticas.

SÍNTESIS DE PROTEÍNASSe produce en los ribosomas en tres etapas:a) INICIACIÓN.- se produce con el apareamiento de un anticodón de

iniciación del ARNt con el codón de iniciación.b) ALARGAMIENTO.- se aparean codones y anticodones depositando así los

aminoácidos.c) TERMINACIÓN.- aparecen los codones de terminación UAA, UGA, UAG

los cuales codifican aminoácidos, luego el ribosoma se disocia en sus subunidades y está listo para iniciar otra síntesis de acuerdo al ARNm que se presente.

RIBOSOMAS Y POLIRRIBOSOMASLos ribosomas son organoides citoplasmáticos que intervienen en la síntesis de proteínas.Se encuentran libres en el citoplasma o asociados al retículo endoplasmatico rugoso.Están constituidos por dos subunidades llamadas 40s y 60s, que hace referencia a las unidades de medida de sedimentación.Químicamente están formados por ARN ribosómico y proteínas histónicas básicas.

LOS GENESLos genes se los considera como secuencias de nucleótidos de bases de nitrogenadas capaces de codificar y dirigir la síntesis de proteínas, enzimas, ARNt, ARNr y otros.En el hombre existe aproximadamente unos 100,000 genes.Se define al gene como la unidad de transcripción con capacidad de producir productos celulares de funciones específicas.

• Intrones y exones: fragmentos de ADN que se encuentra en un gene.

• Mutón: es el elemento mas pequeño del ADN capaz de mutación, corresponde a una base nitrogenada sencilla contenida en un nucleótido.

• Recón: es la unidad más pequeña, invisible de ADN, corresponde también a una base sencilla que da origen a una nueva forma de recombinación.

• Cistrón: son las unidades de ADN que llevan la información recesiva para la síntesis proteica. Los genes alelos son los citrones.

Código genéticoLa unidad hereditaria que contiene la información para codificar un aminoácido es el codón. Está formado por tres nucleótidos.

La longitud de los genes codificadores depende del número de aminoácidos que conforman las proteínas.

Los aminoácidos no tienen la capacidad de identificar su respectivo codón, por ello necesitan unirse a la molécula del ARNt que actúa como adaptador, el mismo que acerca a los aminoácidos hacia los ribosomas, según la secuencia de codones del ARNm.

Proteína Número de aa Número de codones

Número de nucleótidos

MioglobinaInsulinaHemoglobinaCitocromo c

15051

574140

15051

574140

450153

1722420

Principales codones codificadores de los veinte aminoácidos

MUTACIONES EN EL CÓDIGO GENÉTICOSe define a las mutaciones como “cambios en las secuencias de nucleótidos del ADN”; de hecho esto afecta al ARN y por consiguiente a la síntesis de proteínas.Las mutaciones se producen por diferentes causas, por ejemplo factores físicos, como los rayos X, gama, cósmicos, ultravioletas, radiaciones ionizantes.La tasa de mutaciones en el hombre es de 5 x a 5 x por cada 100.000 genes.

Tipos de mutacionesMUTACIONES PUNTIFORMESLlamadas también silenciosas y son las que han cambiado un solo nucleótido. Ejemplo: anemia falciforme, el triplete de bases que codifica al ácido glutámico es GUA, el mismo que es modificado una base nitrogenada, originando GAA, el cual codifica a la valina produciendo daño en la hemoglobina.

MUTACIONES DE SENTIDO O NEUTRAS

Estan cambian la disposición del primer nucleótido de un codón, afectando la secuencia de aminoácidos. Sin embargo este cambio no es deletéreo.

MUTACIONES SIN SENTIDO

Se produce cuando en una secuencia codificadora aparece espontáneamente el codón de terminación, produciéndose proteínas anormales.

MUTACIONES POR CAMBIO DE ENCUADRE

Se origina por adición o deleción de nucleótidos en las secuencias de codones codificadores, produciendo un desplazamiento de la cadena ARNm lo que afecta a la síntesis de proteínas.

MUTACIONES ESTRUCTURALESSon las que modifican segmentos grandes del ADN; se dividen en deleciones, inversiones, translocaciones, duplicaciones, etc.

La célula cuenta con un equipo biológico de reparaciones; la ADN polimerasas: endonucleasas, polimerasas y ligasas.El proceso de reparación empieza por el reconocimiento de la mutación por parte de una endonuclesa y el consiguiente corte de la cadena; luego una exonucleasa amplia la zona afectada y repara los dímeros de pirimidas seguido por la duplicación del ADN por medio de los ADN polimerasas y finalmente las ligasas unen los sitios antes cortados.

TRANSCRIPCIÓN INVERTIDA DEL CÓDIGO GENÉTICO