8/19/2019 3. Medis (2)

1/29

BAB I

ILUSTRASI KASUS

1.1. Identitas pasien

 Nama : An. N

Jenis Kelamin : Laki-laki

Umur : 10 Tahun

 No. Medrec : 53215

Alama! : "esa U#un$ %ara&an

'eker#aan : 'ela#ar  

(!a!us : -

A$ama : )slam

Tan$$al Masuk : 11 *e+ruari 201

1.2. Anamnesis

Keluhan u!ama: Tim+ul +in!ik-+in!ik hi!am

Anamnesis Khusus:

,adan !im+ul +in!ik-+in!ik cokla! se#ak 1 min$$u ll a/alna +eru&a +in!ik- +in!ik merah an$ !er#adi 2 min$$u ll dan men#adi cokla! sam&ai sekaran$ !im+ul 2

hari se!elah &asien men$alami demam &er!amakali di&i&i men#alar ke /a#ah dan ke

seluruh !u+uh !idak men$hilan$ den$an &enekanan &ada kuli!.

Keluhan diser!ai den$an &anas +adan an$ hilan$ !im+ul se#ak 2 hari ll !im+ul

 #ika sore men#elan$ malam hari dan +eran$sur-an$sur !urun &ada &a$i hari +adan &e$al-

 &e$al !eru!ama &ersendian saki! ke&ala saki! &eru! dan suli! ,A, se#ak 2 hari ll.

Menan$kal adana +adan kunin$ $usi +erdarah mimisan sesak naas #an!un$

 +erde+ar-de+ar. ,AK !idak ada kelainan

'" : !idak &ernah men$alami keluhan seru&a se+elumna

'K : !idak ada keluar$a an$ men$alami keluhan seru&a

.Lin$ : &asien !in$$al di daerah &erindus!rian

.4+a! : !idak sedan$ men$$unakan o+a!-o+a!an se&er!i o+a! ke#an$ !iroid dll

dalam #an$ka /ak!u lama.

.Aler$i : disan$kal

Pemeriksaan Fisik 

(!a!us eneralis

1

8/19/2019 3. Medis (2)

2/29

Kesan saki!: sedan$

Tanda-!anda 6i!al:

• Tekanan darah: 120780 mm%$

•  Nadi: 12097m!

• es&irasi: 20 97m!

• (uhu: 3;kimosis disluruh !u+uh !idak hilan$ d$n &enekanan ukuran +er6ariasi

Ke&ala : ?ene!aksi Tem&oral @-7-

Ma!a : kon#un$!i6a anemis @B7B sklera ik!erik @-

Mulu! : 6renulum !idak ik!erik  

Leher : K, !era+a mem+esar lunak ra!a mo+ile neri !ekan @B

Thora9 : +en!uk dan &er$erakan sime!ris re!raksi @-

=or : +uni #an!un$ murni (1 (2 re$uler murmur @-

'ulmo : ?,( kanan C kiri ronkhi -7- /heeDin$ -7-

A+domen :

)ns&eksi : =em+un$ !idak !am&ak massa darm kon!ur @- darm s!eiun$

@-

Auskul!asi : +isin$ usus @B normal

'erkusi : !m&ani ruan$ !rau+e &ekak  

'al&asi : soe&el !idak !era+a masa neri !ekan @-

  %e&ar : !era+a 2 #ari ,A=" !e&i !um&ul &ermukaan licin

  Lien : !idak !era+a mem+esar neri !ekan @- ruan$ !rau+e

 &ekak 

>ks!remi!as : akral han$a! =T E 2F

1.3. Pemeriksaan Penunjang%ema!olo$i 1170272015

%emo$lo+in : 3 $r7dl

%ema!okri! : 112 G

>ri!rosi! : 18 #u!a7mm3

Leukosi! : 2.2007mm3

Trom+osi! : 30.0007mm3

Gamaran !ara" Tepi

2

8/19/2019 3. Medis (2)

3/29

>ri!rosi! : Normokrom Normosi!er.

Leukosi! : Jumlah kuran$ morolo$i normal

  %i!un$ Jenis +asoil 0G eosinoil 0G +a!an$ 0G

se$men 30G limosi! H1G monosi! ;G.

Trom+osi! : Jumlah kuran$ morolo$i normal.

Kesan : Anemia normokrom normosi!er !rom+osi!o&enia

leuko&enia @&ansi!o&enia anemia a&las!ik +elum da&a!

  disin$kirkan.

(aran : ,one Marro/ 'unc!ion.

1.#. !iagn$sis

(us& Anemia A&las!ik ec ?iral inec!ion

"" 7 )dio&a!ic Trom+osi!o&eni 'ur&ura

Leukemia

  "en$ue %aemora$hic *e6er

1.%. Penata&aksanaan

!i UG! '

)?*" L 20 !&m

Transusi 'acked ed =ell 200 cc 7 hari sam&ai %+ I 10 m$ 7 dl

'arace!amol sr 9 c!h 1 +ila &erlu

ani!idine )? 50 m$ 2 9 am&ul

'asien diru#uk ke ( =i&!o Man$unkusumo

1.(. Pr$gn$sis

3

8/19/2019 3. Medis (2)

4/29

uo ad 6i!am : du+ia ad +onam

uo ad unc!ionam : du+ia ad +onam

uo ad sana!ionam : du+ia ad +onam

4

8/19/2019 3. Medis (2)

5/29

BAB II

TI)*AUA) PUSTAKA

2.1. !e+inisi

Anemia a&las!ik meru&akan #enis anemia an$ di!andai den$an ke$a$alan

sumsum !ulan$ den$an &enurunan sel sel hema!o&oie!ik dan &en$$an!ianna

oleh lemak mene+a+kan &ansi!o&enia dan serin$ diser!ai den$an

$ranulosi!o&enia dan !rom+osi!o&enia. Ter#adina anemia a&las!ik da&a!

dikarenakan ak!or heredi!er @$ene!ik ak!or sekunder oleh +er+a$ai se+a+ se&er!i

!oksisi!as radiasi a!au reaksi imunolo$ik &ada sel sel induk sumsum !ulan$

 +erhu+un$an den$an +era$am &enaki! &ener!a a!au ak!or idio&a!ik.

'ansi!o&enia meru&akan sua!u keadaan dimana !er#adi deisiensi &ada

semua elemen sel darah akni er!hro&enia leuko&enia dan !hrom+oc!o&enia.

)ndi6idu den$an anemia a&las!ik men$alami &ansi!o&enia. 'ene+a+ !er#adina

 &ansi!o&enia dikarenakan :

• Menurunna &roduksi sumsum !ulan$ aki+a! a&lasia leukemia aku!

mielodis&lasia mieloma inil!rasi oleh limoma !umor &ada!

!u+erkulosis anemia me$alo+las!ik hemo$lo+inuria &aroksismal

nok!urnal mieloi+rosis @kasus an$ #aran$ sindrom hemoa$osi!ik.

• Menin$ka!na des!ruksi &erier den$an di!emukanna s&lenome$ali.

5

8/19/2019 3. Medis (2)

6/29

2.2. ,ti$&$gi

(ecara e!iolo$ik &enaki! anemia a&las!ik ini da&a! di+a$i men#adi 2 $olon$an

 +esar ai!u:

1. Anemia a&las!ik heredi!er a!au anemia a&las!ik an$ di!urunkan

meru&akan ak!or kon$eni!al an$ di!im+ulkan sindrom ke$a$alan

sumsum !ulan$ heredi!er an!ara lain : sindroma *anconi @anemia *anconi

an$ +iasana diser!ai den$an kelainan +a/aan lain se&er!i mikroseali

s!ra+ismus anomali #ari dan kelainan $in#al diskera!osis kon$eni!al

sindrom (h/achman-"iamond dan !rom+osi!o&enia ame$akarosi!ik.

Kelainan kelainan ini san$a! #aran$ di!emukan dan #u$a #aran$ +eres&ons

!erhada& !era&i imunosu&resi. Ke$a$alan sumsum !ulan$ heredi!er 

 +iasana muncul &ada usia se&uluh !ahun &er!ama dan kera& diser!ai

anomali isik @!u+uh &endek kelainan len$an hi&o$onadisme +in!ik-

 +in!ik café-au-lait  &ada anemia *anconi @sindroma *anconi. ,e+era&a

 &asien mun$kin mem&unai ri/aa! keluar$a den$an si!o&enia.

"alam kelom&ok ini anemia *anconi @sindroma *anconi adalah &enaki!

an$ &alin$ serin$ di!emukan. Anemia *anconi @sindroma *anconi

meru&akan kelainan au!osomal resesi an$ di!andai oleh deek &ada "NA

repair  dan memiliki &redis&osisi ke arah leukemia dan !umor &ada!. 'ada

 &asien anemia *anconi @sindroma *anconi akan di!emukan $an$$uan

resesi lan$ka den$an &ro$nosis +uruk an$ di!andai den$an &ansi!o&enia

hi&o&lasia sumsum !ulan$ dan &eru+ahan /arna kuli! an$ +er+ercak  

 +ercak cokla! aki+a! de&osisi melanin @+in!ik +in!ik café-au-lait .

12

 Diskeratosis kongenital   adalah sindrom ke$a$alan sumsum !ulan$

di/ariskan secara klasik an$ muncul den$an !riad &i$men!asi kuli!

a+normal dis!roi kuku dan leuko&lakia mukosa. Kelainan ini memiliki

he!ero$eni!as dan manies!asi klinik an$ +era$am. Terda&a! +en!uk  

 +en!uk  X-linked recessive au!osomal dominan dan au!osomal resesi.

,en!uk -linked recessive diaki+a!kan oleh mu!asi &ada $en DKC 1 an$

men$hasilkan &ro!ein dyskerin an$ &en!in$ un!uk s!a+ilisasi !elomerase.

an$$uan !elomerase mene+a+kan !er#adina &emendekan !elomer le+ih

6

8/19/2019 3. Medis (2)

7/29

ce&a! ke$a$alan sumsum !ulan$ dan &enuaan dini @ premature aging .

"iskera!osis kon$eni!al au!osomal dominan dise+a+kan oleh mu!asi $en

TERC  @an$ menandi kom&onen NA !elomerase an$ &ada akhirna

men$$an$$u ak!i6i!as !elomerase dan &emendekan !elomer a+normal.

(e#umlah kecil &asien @kuran$ dari 5G an$ dicuri$ai menderi!a anemia

a&las!ik memiliki mu!asi TERC .12

Trombositopenia amegakaryositik   diwariskan  meru&akan kelainan an$

di!andai oleh !rom+osi!o&enia +era! dan !idak adana me$akarosi! &ada

saa! lahir. (e+a$ian +esar &asien men$alami missense  a!au nonsense

mutations &ada $en =-M'L. ,anak dian!ara &enderi!a !rom+osi!o&enia

ame$akarosi!ik di/ariskan men$alami ke$a$alan sumsum !ulan$

mul!ilinea$e.12

indrom !wac!man-Diamond   adalah kelainan au!osomal resesi an$

di!andai den$an disun$si eksokrin &ankreas disos!osis me!aiseal dan

ke$a$alan sumsum !ulan$. (e&er!i &ada anemia *anconi @sindroma

*anconi &enderi!a sindrom (h/achman-"iamond #u$a men$alami

 &enin$ka!an resiko !er#adina melodis&lasia a!au leukemia &ada usia dini.

,elum di!emukan lesi $ene!ik an$ dian$$a& men#adi &ene+a+na !e!a&i

mu!asi se+uah $en di kromosom !elah dikai!kan den$an &enaki! ini. 12

2. Anemia a&las!ik dida&a!

Tim+ulna anemia a&las!ik dida&a! &ada seoran$ anak da&a! dikarenakan

oleh :- 'en$$unaan o+a! anemia a&las!ik !erkai! o+a! !er#adi karena

hi&ersensi!i6i!as a!au &en$$unaan dosis o+a! an$ +erle+ihan. 4+a!

an$ &alin$ +anak mene+a+kan anemia a&las!ik adalah

kloramenikol. 4+a! o+a!an lain an$ #u$a serin$ dila&orkan adalah

enil+u!aDon sena/a sulur an!i-rema!ik an!i-!iroid &re&ara! emas

dan an!ikon6ulsan o+a! o+a!an si!o!oksik se&er!i mileran a!au

ni!rosourea.- (ena/a kimia +eru&a +enDene an$ &alin$ !erkenal da&a!

mene+a+kan anemia a&las!ik. "an #u$a insek!isida @or$anoosa!.- 'enaki! ineksi an$ +isa mene+a+kan anemia a&las!ik semen!ara

a!au &ermanen akni 6irus >&s!ein-,arr 6irus "aemop!illus influen#a

7

8/19/2019 3. Medis (2)

8/29

A !u+erkulosis milier =!ome$alo6irus @=M? an$ da&a! menekan

 &roduksi sel sumsum !ulan$ melalui $an$$uan &ada sel sel s!roma

sumsum !ulan$  "uman $mmunodeficiency virus @%)? an$

 +erkem+an$ men#adi  %c&uired $mmuno-Deficiency yndrome @A)"(

6irus he&a!i!is non-A non-, dan non-= ineksi parvovirus.

)neksi parvovirus '() da&a! menim+ulkan Transien! A&las!ic =risis.

Keadaan ini +iasana di!emukan &ada &asien den$an kelainan

hemoli!ik an$ dise+a+kan oleh +er+a$ai hal. 'emeriksaan den$an

mikrosko& elek!ron akan di!emukan 6irus dalam eri!ro+las dan den$an

 &emeriksaan serolo$i akan di#um&ai an!i+odi 6irus ini. "NA

 &ar6o6irus da&a! mem&en$aruhi &ro$eni!or eri!roid den$an

men$$an$$u re&likasi dan &ema!an$anna.- Tera&i radiasi den$an radioak!i dan &emakaian sinar on!$en.- *ak!or ia!ro$enik aki+a! transfusion * associated graft-versus-!ost 

disease.12

Jika &ada seoran$ &asien !idak dike!ahui &ene+a+ anemia a&las!ikna

maka &asien !erse+u! akan di$olon$kan ke dalam kelom&ok anemia a&las!ik idio&a!ik.

2.3. K&asi+ikasi

,erdasarkan dera#a! &ansi!o&enia darah !e&i anemia a&las!ik dida&a!

diklasiikasikan men#adi !idak +era! +era! a!au san$a! +era!. isiko mor+idi!as

dan mor!ali!as le+ih +erkorelasi den$an dera#a! ke&arahan si!o&enia dari&ada

selulari!as sumsum !ulan$. An$ka kema!ian se!elah dua !ahun den$an &era/a!an

su&or!i sa#a un!uk &asien anemia a&las!ik +era! a!au san$a! +era! menca&ai 80G

den$an ineksi #amur dan se&sis +ak!erial meru&akan &ene+a+ kema!ian u!ama.

Anemia a&las!ik !idak +era! #aran$ men$ancam #i/a dan se+a$ian +esar !idak 

mem+u!uhkan !era&i.2

K&asi+ikasi Anemia Ap&astik 

K&asi+ikasi Kriteria

8

8/19/2019 3. Medis (2)

9/29

Anemia A&las!ik ,era!

• (elulari!as sumsum !ulan$

• (i!o&enia sediki!na duadari !i$a seri sel darah

E 25G

• %i!un$ neu!roil E 5007µl• %i!un$ !rom+osi! E 20.0007µl

• %i!un$ re!ikulosi! a+solu! E

H0.0007µl

Anemia A&las!ik (an$a! ,era! (ama se&er!i dia!as kecuali hi!un$

neu!roil E 2007µl

Anemia A&las!ik Tidak ,era! (umsum !ulan$ hi&oselular namun

si!o&enia !idak memenuhi kri!eria

 +era!2

2.#. ,pidemi$&$gi

"i!emukan le+ih dari 0G anak anak menderi!a anemia a&las!ik dera#a!

 +era! &ada saa! didia$nosis. Tidak ada &er+edaan secara +ermakna an!ara anak laki

  laki dan &erem&uan namun dalam +e+era&a &eneli!ian !am&ak insidens &ada

anak laki laki le+ih +anak di+andin$kan anak &erem&uan. 'enaki! ini

!ermasuk &enaki! an$ #aran$ di#um&ai di ne$ara +ara! den$an insiden 1 3 7 1

 #u!a 7 !ahun. Namun di Ne$ara Timur se&er!i Thailand ne$ara Asia lainna

!ermasuk )ndonesia Tai/an dan =ina insidensna #auh le+ih !in$$i. 'eneli!ian

 &ada !ahun 1;;1 di ,an$kok dida&a!kan insidens 3.71 #u!a7!ahun. 'er+edaan

insiden ini di&erkirakan oleh karena adana ak!or lin$kun$an se&er!i &emakaian

o+a! o+a! an$ !idak &ada !em&a!na &emakaian &es!isida ser!a insidens 6irus

he&a!i!is an$ le+ih !in$$i.

2.%. Pat$genesis dan Pat$+isi$&$gi

"i akhir !ahun 1;H0-an Ma!hO e! al memunculkan !eori +aru +erdasarkan

kelainan au!oimun se!elah melakukan !rans&lan!asi sumsum !ulan$ ke&ada &asien

anemia a&las!ik. Ke+erhasilan !rans&lan!asi sumsum !ulan$ un!uk menem+uhkan

anemia a&las!ik mem&erliha!kan adana kondisi deisiensi sel induk asal @s!em

cell.

Adana reaksi au!oimuni!as &ada anemia a&las!ik #u$a di+uk!ikan oleh

 &erco+aan in vitro  an$ mem&erliha!kan +ah/a limosi! da&a! men$ham+a!

9

8/19/2019 3. Medis (2)

10/29

8/19/2019 3. Medis (2)

11/29

ham&ir !idak ada an$ +erar!i +ah/a sel sel induk &em+en!uk koloni eri!roid

meloid dan me$akarosi!ik san$a! kuran$ #umlahna. %ssay lain un!uk sel sel

hema!o&oie!ik an$ san$a! &rimi!i dan P!enan$F @&uiescent  an$ san$a! miri&

 #ika !idak da&a! dika!akan iden!ik den$an sel sel asal #u$a mem&erliha!kan

adana &enurunan #umlah sel. 'asien an$ men$alami &ansi!o&enia mun$kin !elah

men$alami &enurunan &o&ulasi sel asal dan sel induk sam&ai seki!ar 1G a!au

kuran$. "eisiensi +era! ini mem&unai konsekuensi kuali!a!i an$ dicerminkan

oleh &emendekan !elomer $ranulosi! &ada &asien anemia a&las!ik.

!estruksi Imun

,anak da!a &emeriksaan la+ora!orium an$ menokon$ hi&o!esis +ah/a

 &ada &asien anemia a&las!ik dida&a! limosi! +er!an$$un$ #a/a+ a!as des!ruksi

kom&ar!emen sel hema!o&oie!ik. >ks&erimen a/al mem&erliha!kan +ah/a

limosi! &asien menekan hema!o&oiesis. (el sel ini mem&roduksi ak!or 

 &en$ham+a! an$ akhirna dike!ahui adalah in!ereron-γ . Adana ak!i6asi res&ons

sel T-!elper -1 @Th1 disim&ulkan dari sia! imunoeno!i&ik sel T dan &roduksi

in!ereron tumor necrosis factor  @TN* dan in!erleukin-2 @)L2 an$ +erle+ihan.

"e!eksi in!ereron-γ   in!raselular &ada sam&el &asien secara  flow cytometry

mun$kin +erkorelasi den$an res&ons !era&i imunosu&resi dan da&a! mem&rediksi

rela&s.

'ada anemia a&las!ik sel sel ="3B  dan sel sel induk @&ro$eni!or

hemo&oie!ik san$a! sediki! #umlahna. Namun meski&un deisiensi meloid

@$ranulosi!ik eri!roid dan me$akariosi!ik +ersia! uni6ersal &ada kelainan inideisiensi imunolo$ik !idak laDim !er#adi. %i!un$ limosi! umumna normal &ada

ham&ir semua kasus demikian &ula un$si sel , dan sel T. "an &emulihan

hemo&oiesis an$ normal da&a! !er#adi den$an !era&i imunosu&resi an$ eek!i.

4leh karena i!u sel sel asal hemo&oie!ik akan !am&ak masih ada &ada se+a$ian

 &asien anemia a&las!ik.

'eru+ahan imuni!as mene+a+kan des!ruksi khususna kema!ian sel

="3B  an$ di&eran!arai li$an *as dan ak!i6asi alur in!raselular an$

11

8/19/2019 3. Medis (2)

12/29

mene+a+kan &en$hen!ian siklus sel @cell-cycle arrest . (el sel T dalam !u+uh

 &asien mem+unuh sel sel asal hemo&oie!ik den$an ak!i6asi %LA-"-restricted 

melalui li$an *as. (el sel asal hemo&oie!ik an$ &alin$ &rimi!i !idak a!au

sediki! men$eks&resikan %LA-" a!au *as dan eks&resi keduana menin$ka!

sesuai &ema!an$an sel sel asal. 4leh karena i!u sel sel asal hemo&oie!ik 

 &rimi!i an$ normalna +er#umlah kuran$ dari 10G sel sel ="3B !o!al rela!i 

!idak !er$an$$u oleh sel sel T au!oreak!i dan di lain &ihak sel sel asal

hemo&oie!ik an$ le+ih ma!ur da&a! men#adi !ar$e! u!ama seran$an sel sel imun.

(el sel asal hemo&oie!ik &rimi!i an$ selama! dari seran$an au!oimun

memun$kinkan &emulihan hemo&oie!ik &erlahan lahan an$ !er#adi &ada &asien

anemia a&las!ik se!elah !era&i imunosu&resi.

am+ar 1 "es!ruksi )mun 'ada (el %ema!o&oie!ik

@h!!&:77///.&harmac-and-dru$s.com7illnessessima$es7a&las!ic-anemia.#&$

2.(. Geja&a K&inis dan -emat$&$gis

12

8/19/2019 3. Medis (2)

13/29

8/19/2019 3. Medis (2)

14/29

2.0. Pemeriksaan Penunjang

2..1. 'emeriksaan La+ora!orium

• A&usan "arah Te&i

'ada s!adium a/al &enaki! &ansi!o&enia !idak selalu di!emukan.

Jenis anemiana adalah normokrom normosi!er. Terkadan$ di!emukan

makrosi!osis anisosi!osis dan &oikilosi!osis. Adana eri!rosi! muda

a!au leukosi! muda dalam darah !e&i menandakan +ukan anemia

a&las!ik. ranulosi! dan !rom+osi! di!emukan rendah. Limosi!osis

rela!i !erda&a! &ada le+ih dari 5G kasus.'resen!ase re!ikulosi! umumna normal a!au rendah. 'ada se+a$ian

kecil kasus &ersen!ase re!ikulosi! di!emukan le+ih dari 2G. Akan

!e!a&i +ila nilai ini dikoreksi !erhada& +era!na anemia @corrected 

reticulocyte count  maka di&eroleh &ersen!ase re!ikulosi! normal a!au

rendah #u$a. Adana re!ikulosi!osis se!elah dikoreksi menandakan

 +ukan anemia a&las!ik.2

am+ar 2 A&usan "arah Te&i Anemia A&las!ik @h!!&:77///.heal!hss!em.6ir$inia.edu7in!erne!7hema!olo$7%ess)ma$es7A&las!ic-

Anemia-'anc!o&enia-and-macroc!es-09-/e+si!e.#&$

• La#u >nda& "arah

%asil &emeriksaan la#u enda& darah &ada &asien anemia a&las!ik 

selalu menin$ka!. 'ada &eneli!ian an$ dilakukan di la+ora!orium

14

8/19/2019 3. Medis (2)

15/29

8/19/2019 3. Medis (2)

16/29

• 'emeriksaan Kromosom

'ada &asien anemia a&las!ik !idak di!emukan kelainan kromosom.

'emeriksaan si!o$ene!ik den$an  fluorescence in situ !ybridi#ation

@*)(% dan imunoeno!i&ik den$an  flow cytometry  di&erlukan un!uk 

menin$kirkan dia$nosis +andin$ se&er!i melodis&lasia hi&oseluler.2

• 'emeriksaan "eisiensi )mun

Adana deisiensi imun dalam !u+uh &asien anemia a&las!ik da&a!

dike!ahui melalui &enen!uan !i!er immuno$lo+ulin dan &emeriksaan

imuni!as sel T.2

• 'emeriksaan an$ Lain

'emeriksaan darah !am+ahan +eru&a &emeriksaan kadar 

hemo$lo+in e!us @%+* dan kadar eri!ro&oe!in an$ cenderun$

menin$ka! &ada anemia a&las!ik anak.2

2..2. 'emeriksaan adiolo$is

•  uclear +agnetic Resonance $maging 

Jenis &emeriksaan &enun#an$ ini meru&akan cara !er+aik un!uk 

men$e!ahui luasna &erlemakan karena da&a! mem+ua! &emisahan

!e$as an!ara daerah sumsum !ulan$ +erlemak aki+a! anemia a&las!ik 

dan sumsum !ulan$ selular normal.

•  Radionuclide 'one +arrow $maging .'one +arrow canning/

Luasna kelainan sumsum !ulan$ da&a! di!en!ukan oleh scannin$

!u+uh se!elah disun!uk den$an koloid radioak!i !echne!ium sulur an$

akan !erika! &ada makroa$ sumsum !ulan$ a!au iodium c!loride an$

akan !erika! &ada !ranserin. "en$an +an!uan &emindaian sumsum

!ulan$ da&a! di!en!ukan daerah hemo&oiesis ak!i un!uk mem&eroleh

sel sel $una &emeriksaan si!o$ene!ik a!au kul!ur sel sel induk. 2

2.5. !iagn$sis

2.8.1. 'ene$akan "ia$nosis dan Manies!asi Klinis

'ene$akan dia$nosis di+ua! +erdasarkan $e#ala klinis +eru&a &anas &uca!

 &erdarahan !an&a adana or$anome$ali @he&a!o s&lenome$ali. am+aran darah

16

8/19/2019 3. Medis (2)

17/29

!e&i menun#ukkan &ansi!o&enia dan limosi!osis rela!i. "ia$nosis &as!i di!en!ukan

den$an &emeriksaan +io&si sumsum !ulan$ ai!u $am+aran sel san$a! kuran$

 +anak #arin$an &enokon$ dan #arin$an lemak a&lasia sis!em eri!ro&oi!ik

$ranulo&oi!ik dan !rom+o&oi!ik. "i an!ara sel sumsum !ulan$ an$ sediki! ini

 +anak di!emukan limosi! sel (> @sel &lasma i+rosi! os!eoklas sel endo!el.

%endakna di+edakan an!ara sediaan sumsum !ulan$ an$ a&las!ik dan an$

!ercam&ur darah.

Anemia a&las!ik da&a! muncul !i+a !i+a dalam hi!un$an hari a!au secara

 &erlahan @+ermin$$u min$$u hin$$a +er+ulan +ulan. %i!un$ #enis darah akan

menen!ukan manies!asi klinis. Anemia mene+a+kan kelelahan dis&nea dan

 #an!un$ +erde+ar de+ar. Trom+osi!o&enia mene+a+kan &asien mudah

men$alami memar dan &erdarahan mukosa. Neu!ro&enia menin$ka!kan

keren!anan !erhada& ineksi. 'asien #u$a mun$kin men$eluh saki! ke&ala dan

demam.

'ene$akan dia$nosis memerlukan &emeriksaan darah len$ka& den$an

hi!un$ #enis leukosi! hi!un$ re!ikulosi! dan as&irasi ser!a +io&si sumsum !ulan$.

'emeriksaan  flow cytometry  darah !e&i da&a! menin$kirkan hemo$lo+inuria

nok!urnal &aroksismal dan karyotyping   sumsum !ulan$ da&a! mem+an!u

menin$kirkan sindrom melodis&las!ik. Adana ri/aa! keluar$a si!o&enia da&a!

menin$ka!kan kecuri$aan adana kelainan di/ariskan /alau&un !idak ada

kelainan isik an$ !am&ak.

Anemia a&las!ik mun$kin +ersia! asim&!oma!ik dan di!emukan saa!

 &emeriksaan ru!in. Keluhan keluhan &asien anemia a&las!ik san$a! +er6ariasi.

'erdarahan +adan lemah dan &usin$ meru&akan keluhan keluhan an$ &alin$

serin$ di!emukan.

Ke&u"an Pasien Anemia Ap&astik )/0 Sa&$nder 1453

Jenis Keluhan G

17

8/19/2019 3. Medis (2)

18/29

'erdarahan

,adan lemah

'usin$Jan!un$ +erde+ar 

"emam

 Nasu makan +erkuran$

'uca!

(esak naas

'en$liha!an ka+ur 

Telin$a +erden$un$

83

30

H;3H

33

2;

2H

23

1;

132

2.8.2. "ia$nosis ,andin$

1. 'ur&ura Trom+osi!o&enik )mun @'T) dan 'lasma Trom+o&las!in

An!eceden! @'TA. 'emeriksaan darah !e&i dari kedua kelainan ini hana

menun#ukkan !rom+osi!o&enia !an&a re!ikulosi!o&enia a!au

$ranulosi!o&enia7leuko&enia. 'emeriksaan sumsum !ulan$ dari 'T)

menun#ukkan $am+aran an$ normal a!au ada &enin$ka!an me$akariosi!

sedan$kan &ada 'TA !idak a!au kuran$ di!emukan me$akariosi!.

2. Leukemia aku! #enis aleukemik !eru!ama Leukemia Limo+las!ik Aku!

@LLA den$an #umlah leukosi! an$ kuran$ dari H0007mm 3. Kecuali &ada

s!adium dini +iasana &ada LLA di!emukan s&lenome$ali. 'emeriksaan

darah !e&i sukar di+edakan karena kedua &enaki! mem&unai $am+aran

an$ seru&a @&ansi!o&enia dan rela!i limosi!osis kecuali +ila !erda&a! sel

 +las dan limosi!osis an$ dari ;0G dia$nosis le+ih cenderun$ &ada LLA.

3. (!adium &raleukemik dari leukemia aku!.

Keadaan ini sukar di+edakan +aik $am+aran klinis darah !e&i mau&un

sumsum !ulan$ karena masih menun#ukkan $a+aran si!o&enia dari ke!i$a

sis!em hema!o&oie!ik. ,iasana se!elah +e+era&a +ulan kemudian +aru

!erliha! $am+aran khas LLA.

2.4. Penata&aksanaan

Tera&i (u&or!i

18

8/19/2019 3. Medis (2)

19/29

Adana !era&i su&or!i +er!u#uan un!uk mence$ah dan men$o+a!i

!er#adina ineksi dan &erdarahan. Tera&i su&or!i an$ di+erikan un!uk &asien

anemia a&las!ik an!ara lain:

- 'en$o+a!an !erhada& ineksi

Un!uk men$hindarkan &asien dari ineksi se+aikna &asien dira/a!

dalam ruan$an isolasi an$ +ersia! Psuci hamaF. 'em+erian o+a!

an!i+io!ika hendakna di&ilih an$ !idak memiliki eek sam&in$

mende&resi sumsum !ulan$ se&er!i kloramenikol.- Transusi darah

unakan kom&onen darah +ila harus melakukan !ransusi darah.

%endakna harus dike!ahui +ah/a !idak ada manaa!na

mem&er!ahankan kadar hemo$lo+in an$ !in$$i karena den$an

!ransusi darah an$ !erlam&au serin$ akan !im+ul de&resi !erhada&

sumsum !ulan$ a!au da&a! mene+a+kan !im+ulna reaksi hemoli!ik 

@reaksi !ransusi aki+a! di+en!ukna an!i+odi !erhada& eri!rosi!

leukosi! dan !rom+osi!. 4leh karena i!u !ransusi darah di+erikan a!as

indikasi !er!en!u. 'ada keadaan an$ san$a! $a/a! se&er!i &erdarahanmasi &erdarahan o!ak &erdarahan saluran cerna dan lain se+a$aina

da&a! di+erikan sus&ensi !rom+osi!.- Trans&lan!asi sumsum !ulan$

Me!ode !rans&lan!asi sumsum !ulan$ di!e!a&kan se+a$ai !era&i !er+aik 

 &ada &asien anemia a&las!ik se#ak !ahun 1;0. "onor sumsum !ulan$

!er+aik +erasal dari saudara sekandun$ den$an  "uman 0eucocyte

 %ntigen @%LA an$ cocok.

2.1. Pr$gn$sis dan Perja&anan Pen6akit

'ro$nosis &enaki! anemia a&las!ik +er$an!un$ &ada:

1. am+aran sumsum !ulan$ hi&oseluler a!au aseluler.

2. Kadar %+ * an$ le+ih dari 200m$G mem&erliha!kan &ro$nosis an$

le+ih +aik.

3. Jumlah $ranulosi! le+ih dari 20007mm3 menun#ukkan &ro$nosis an$ le+ih

 +aik.

19

8/19/2019 3. Medis (2)

20/29

. 'ence$ahan ineksi sekunder !eru!ama di )ndonesia karena ke#adian

ineksi masih !in$$i.

am+aran sumsum !ulan$ meru&akan &arame!er an$ !er+aik un!uk 

menen!ukan &ro$nosis.

i/aa! alamiah &enderi!a anemia a&las!ik da&a! +eru&a:

1. ,erakhir den$an remisi sem&urna. %al ini #aran$ !er#adi kecuali #ika

dikarenakan ak!or ia!ro$enik aki+a! kemo!era&i a!au radiasi. emisi

sem&urna +iasana !er#adi se$era.

2. Menin$$al dalam 1 !ahun. %al ini !er#adi &ada se+a$ian +esar kasus.3. "a&a! +er!ahan hidu& selama 20 !ahun a!au le+ih. Kondisi &enderi!a

anemia a&las!ik da&a! mem+aik dan +er!ahan hidu& lama namun masih

di!emukan &ada ke+anakan kasus men$alami remisi !idak sem&urna.

emisi anemia a&las!ik +iasana !er#adi +e+era&a +ulan se!elah

 &en$o+a!an @den$an oksime!olon se!elah 2-3 +ulan mula mula !erliha!

 &er+aikan &ada sis!em eri!ro&oi!ik kemudian sis!em $ranulo&oi!ik dan !erakhir 

sis!em !rom+o&oi!ik. Kadan$ kadan$ remisi !erliha! &ada sis!em $ranulo&oi!ik 

le+ih dahulu lalu disusul oleh sis!em eri!ro&oi!ik dan !rom+o&oi!ik. Un!uk meliha!

adana remisi hendakna di&erha!ikan #umlah re!ikulosi! $ranulosi!7leukosi!

den$an hi!un$ #enisna dan #umlah !rom+osi!. 'emeriksaan sumsum !ulan$

se+ulan sekali meru&akan indika!or !er+aik un!uk menilai keadaan remisi ini. ,ila

remisi &arsial !elah !erca&ai ai!u !im+ulna ak!i6i!as eri!ro&oi!ik dan

$ranulo&oi!ik +ahaa &erdarahan an$ a!al masih !e!a& ada karena &er+aikan

sis!em !rom+o&oi!ik !er#adi &alin$ akhir. (e+aikna &asien di+olehkan &ulan$ dari

rumah saki! se!elah hi!un$ !rom+osi! menca&ai 50.000 100.0007mm

3

.'ro$nosis +uruk dari &enaki! anemia a&las!ik ini da&a! +eraki+a! &ada

kema!ian an$ serin$kali dise+a+kan oleh keadaan &ener!a +eru&a:

1. )neksi +iasana oleh +roncho&neumonia a!au se&sis. %arus /as&ada

!erhada& !u+erkulosis aki+a! &em+erian kor!ikos!eroid @&rednison #an$ka

 &an#an$.

2. Tim+ulna ke$anasan sekunder aki+a! &en$$unaan imunosu&resi. 'ada

se+uah &eneli!ian an$ dilakukan di luar ne$eri dari 103 &asien an$

dio+a!i den$an AL 20 &enderi!a an$ di!era&i #an$ka &an#an$ +eru+ah

20

8/19/2019 3. Medis (2)

21/29

men#adi leukemia aku! mielodis&lasia 'N% dan adana risiko !er#adi

he&a!oma. Ke#adian ini mun$kin meru&akan ri/aa! alamiah &enaki!

anemia a&las!ik namun kom&likasi ini #aran$ di!emukan &ada &enderi!a

an$ !elah men#alani !rans&lan!asi sumsum !ulan$.

3. 'erdarahan o!ak a!au a+domen an$ dikarenakan kondisi

!rom+osi!o&enia.

21

8/19/2019 3. Medis (2)

22/29

8/19/2019 3. Medis (2)

23/29

8/19/2019 3. Medis (2)

24/29

!ransusi darah dan !indakan !rans&lan!asi sumsum !ulan$ den$an %LA

saudara kandun$ an$ cocok.

B. !iskusi Pemeriksaan Penunjang

• %emo$lo+in : 3 $r7dl

• %ema!okri! : 112 G

• >ri!rosi! : 18 #u!a7mm3

• Leukosi! : 2.2007mm3

• Trom+osi! : 30.0007mm3

Gamaran !ara" Tepi

>ri!rosi! : Normokrom Normosi!er.

Leukosi! : Jumlah kuran$ morolo$i normal

  %i!un$ Jenis +asoil 0G eosinoil 0G +a!an$ 0G

se$men 30G limosi! H1G monosi! ;G.

Trom+osi! : Jumlah kuran$ morolo$i normal.

Kesan : Anemia normokrom normosi!er !rom+osi!o&enia

leuko&enia @&ansi!o&enia anemia a&las!ik +elum da&a!

  disin$kirkan.

(aran : ,one Marro/ 'unc!ion.

"ari hasil dia!as &asien men$alami &ansi!o&enia dan disarankan un!uk dilakukan

,one Marro/ 'unc!ion.

:. !iskusi !iagn$sis(us& Anemia A&las!ik ec ?iral inec!ion

"" 7 )dio&a!ic Trom+osi!o&eni 'ur&ura

Leukemia

  "en$ue %aemora$hic *e6er

!. !iskusi Penata&aksanaan

24

8/19/2019 3. Medis (2)

25/29

!i UG! '

)?*" L 20 !&m

Transusi 'acked ed =ell 200 cc 7 hari sam&ai %+ I 10 m$ 7 dl

'arace!amol sr 9 c!h 1 +ila &erlu

ani!idine )? 50 m$ 2 9 am&ul

'ada &asien ini di+erikan Tranusi '= un!uk men$kom&ensasi %+ an$ !urun

dan di+erikan anal$e!ik an!i&ire!ik un!uk men$uran$i demam an$ !im+ul &ada &asien.

,. !iskusi Pr$gn$sis

uo ad 6i!am : du+ia ad +onam

uo ad unc!ionam : du+ia ad +onam

uo ad sana!ionam : ad +onam

'ro$nosis &enaki! anemia a&las!ik +er$an!un$ &ada:

1. am+aran sumsum !ulan$ hi&oseluler a!au aseluler.

2. Kadar %+ * an$ le+ih dari 200m$G mem&erliha!kan &ro$nosis an$

le+ih +aik.

3. Jumlah $ranulosi! le+ih dari 20007mm3 menun#ukkan &ro$nosis an$ le+ih

 +aik.

. 'ence$ahan ineksi sekunder !eru!ama di )ndonesia karena ke#adian

ineksi masih !in$$i.

am+aran sumsum !ulan$ meru&akan &arame!er an$ !er+aik un!uk 

menen!ukan &ro$nosis.

25

8/19/2019 3. Medis (2)

26/29

BAB I;

!ISKUSI P,RS,)TASI

dr. Siska ' Kenapa pada pasien ini tidak di&akukan i$psi sumsum

tu&ang<

• Karena asili!as di (U" ka+ +ekasi an$ !idak menun#an$

sehin$$a &asien diru#uk ke ( =i&!o Man$unkusumo.

dr. Tiara ' Apaka" ada parameter kadar -F pada pasien ini agar

pr$gn$sisn6a aik<

• Kadar %+ * an$ le+ih dari 200m$G mem&erliha!kan

 &ro$nosis an$ le+ih +aik.

dr. A=a&ia ' Apaka" ,kim$sis dapat meng"i&ang dengan peng$atan<

• >kimosis !idak da&a! men$hilan$ den$an &en$o+a!an !im+ul

karena !er#adi $an$$uan &em+ekuan darah.

dr. *essi9a ' Pada pasien ini apa 6ang men6jadi pen6ea Anemia

Ap&astik<

• ,erdasarkan anamnesis dan &emeriksaan isik kemun$kinan

 &asien ini dise+a+kan oleh ineksi 6irus an$ +erulan$ dan

!idak di!an$ani den$an +aik.

26

8/19/2019 3. Medis (2)

27/29

BAB ;

K,SI7PULA)

Anemia a&las!ik meru&akan #enis anemia an$ di!andai den$an

ke$a$alan sumsum !ulan$ den$an &enurunan sel sel hema!o&oie!ik dan

 &en$$an!ianna oleh lemak mene+a+kan &ansi!o&enia dan serin$

diser!ai den$an $ranulosi!o&enia dan !rom+osi!o&enia. Ter#adina anemia

a&las!ik da&a! dikarenakan ak!or heredi!er @$ene!ik ak!or sekunder oleh +er+a$ai se+a+ se&er!i !oksisi!as radiasi a!au reaksi imunolo$ik &ada sel  

sel induk sumsum !ulan$ +erhu+un$an den$an +era$am &enaki!

 &ener!a a!au ak!or idio&a!ik.

(ecara e!iolo$ik anemia a&las!ik di+a$i men#adi dua ai!u anemia

a&las!ik heredi!er dan anemia a&las!ik dida&a!. Jika !idak dike!ahui

 &ene+a+ !im+ulna anema a&las!ik dalam !u+uh seoran$ &asien da&a!

dicuri$ai se+a$ai anemia a&las!ik idio&a!ik.

Tidak ada &er+edaan secara +ermakna an!ara anak laki laki dan &erem&uan an$ menderi!a anemia a&las!ik namun dalam +e+era&a

 &eneli!ian !am&ak insidens &ada anak laki laki le+ih +anak 

di+andin$kan anak &erem&uan.

e#ala $e#ala klinik an$ !am&ak &ada !u+uh seoran$ &asien

anemia a&las!ik +eru&a !am&ak &uca! adana !anda !anda &erdarahan

dan diser!ai den$an demam.

'ene$akan dia$nosis anemia a&las!ik di+ua! +erdasarkan $e#ala

klinis +eru&a &anas &uca! &erdarahan !an&a adana or$anome$ali @he&a!o

s&lenome$ali adana $am+aran darah !e&i an$ menun#ukkan

 &ansi!o&enia dan limosi!osis rela!i. "ia$nosis &as!i di!en!ukan den$an

 &emeriksaan +io&si sumsum !ulan$ ai!u $am+aran sel san$a! kuran$

 +anak #arin$an &enokon$ dan #arin$an lemak a&lasia sis!em

eri!ro&oi!ik $ranulo&oi!ik dan !rom+o&oi!ik.

'em+erian !era&i secara su&or!i &ada &asien anemia a&las!ik 

 +eru&a &en$o+a!an ineksi &em+erian !ransusi darah dan !indakan

27

8/19/2019 3. Medis (2)

28/29

!rans&lan!asi sumsum !ulan$ den$an %LA saudara kandun$ an$ cocok.

'ro$nosis &asien anemia a&las!ik +er$an!un$ &ada:

a. am+aran sumsum !ulan$ hi&oseluler a!au aseluler.

 +. Kadar %+ * an$ le+ih dari 200m$G mem&erliha!kan &ro$nosis

an$ le+ih +aik.

c. Jumlah $ranulosi! le+ih dari 20007mm3 menun#ukkan &ro$nosis

an$ le+ih +aik.

d. 'ence$ahan ineksi sekunder !eru!ama di )ndonesia karena

ke#adian ineksi masih !in$$i.

28

8/19/2019 3. Medis (2)

29/29

!AFTAR PUSTAKA

1. U$rasena )". %nemia %plastik .,uku A#ar %ema!olo$i 4nkolo$i Anak 

)"A).=e!akan Kedua.,adan 'ener+i! )"A).Jakar!a.200H.%al:10-15.

2. A+idin Qid#anarko Aru Q. (udoo %ans (alonder. %nemia %plastik .,uku

A#ar )lmu 'enaki! "alam Jilid )).>disi )?.'usa! 'ener+i!an "e&ar!emen

)lmu 'enaki! "alam *akul!as Kedok!eran Uni6ersi!as

)ndonesia.Jakar!a.200H.%al:H2-H33.

3. A.?. %o+rand J.>. 'e!!i! '.A.%. Moss. %nemia %plastik dan Kegagalan

umsum Tulang  .Ka&i!a (elek!a %ema!olo$i.>disi

)?.>=.Jakar!a.200H.%al: 83-8.

. Kamus Kedok!eran "orland.>disi ke 2.Jakar!a:>=.2005

5. (l6ia A. 'rice Lorraine M. Qilson.'a!oisiolo$i: Konse& Klinis 'roses-

'roses 'enaki! ?olume ).>disi ?).>=.Jakar!a.200H.%al: 258-2H0.