Curso de Medicina

2014

Prof Leão HZ (Professor de Morfologia – ULBRA)

Doenças Genéticas

do colágeno

Elsevier 2015

OsteogêneseImperfeitatipo I

Escleras azuisEscoliose leveEncurtamento dos membros

Dentes normais ou opalescentes

Doença do colágeno

Ossos finos e osteoporóticos Leve escoliose(em grau variável)

Possível perda Deambulação normalauditiva no adulto ou com apoio

OsteogêneseImperfeitatipo III

Doença do colágeno

Escleras de cor variável

Dentes opalescentes

Face trianguladaDeformidades severas

Escleras de cor variável

Ossos muito finosAlta taxa de fratura

Dificuldade locomotora severa

Escoliose severaDeformidade torácica

Síndrome de Marfan

Doença do colágeno

Alto com extremidadesLongas (dolicoestenomelia), escoliose, peito escavado ou peito de pombo), lassidãoarticular, aracnodactilia,pé plano e hérnias inguinais

Ectopia da lente e miopia

Sinal de Walker-Murdoch.

dilatação do bulbo aórtico prolapso de valva mitral

protrusão acetabular(uni ou bilateral).

Marfan

Envergadura dos braços podeexceder a altura

Aracnodactilia

Sinal de Steinberga ponta do polegarprotrui quandoo polegar é cruzadona palma da mão

Marfan

Cicatrizes semelhantes apergaminhos na testa,hiperelasticidade dospavilhões auriculares

Hiperextensão dos cotovelosHiperelasticidade da pele Dorsiflexão passiva

exagerada dos tornozelos

Ehler - Danlos

Doença do colágeno

Cicatriz delaparotomia porruptura GI prévia

Facilidade desofrer contusão

Hiperextensibilidade dopolegar e dos dedos

Ehler - Danlos

Joelho recurvado

Osteopetrose

aumento marcante na densidade óssea, com cavidades medulares obliteradas.

Hepato e esplenomegaliapor causa dehematopoieseextramedular

Atrofia óptica com cegueira por causada compressão do nervo pela invasãoóssea do forame.A surdez também pode ser causadapor mecanismo similar.

Pode ocorrer paralisia facial e paralisia do nervo abducente.

Qualquer nervo craniano pode sercomprimido enquanto passa pelos fForames ósseos.

Osteopetrose

Envolvimento da coluna torácica.

A densidade dos corpos vertebrais, Ddos processos espinhosos e das costelas é extremamente aumentada, chamada de coluna em “rugger jersey” –camisa de presidiário americano.

Osteopetrose

A doenca de Pagetdo ossoou osteitedeformante, é asegunda doencaóssea metabólica mais comum nosEstados Unidos.

Cabeça aumentada, cefaleia

Surdez por causa da compressão do nervono meato acústico

Débito cardíaco aumentado por causa de grandevascularidade óssea (pode progredir para a falhade alto débito)

Cifose

Dor nos ossos, mais comumente nas costas ou nos quadris; dor radicular com envolvimento da Coluna

Arqueamento dos membros

Calor e sensibilidade aumentadossobre os ossos; volumeaumentado dos membros

Casos leves e assintomáticos (podem ser descobertos casualmente em radiografias Obtidas para outros propósitos)

Radiografia lateral mostradensidade irregular docrânio, com áreas deosteopenia (osteoporosecraniana circunscrita)

Ossos do crânio extremamente espessados, que podem invadir os forames nervosos ou o tronco encefálico e causar hidrocefalia pela compressão do aqueduto do mesencéfalo

Paget

Casos leves e assintomáticos (podem ser descobertos casualmente em radiografias Obtidas para outros propósitos)Paget

Achados radiográficos característicosna tíbia incluem espessamento, arqueamento e trabeculaçãogrosseira, com avanço de cunha radiolúcida

Fratura “de bastão degiz” cicatrizando

Úmero proximal parece espessado E grosseiramente trabeculado, comrarefação irregular.

Fêmur proximal mostramanifestações típicas da doença.

Radiografias acimaobtidas do mesmo paciente. Os achados correspondem àsáreas de captura aumentada deisótopos na cintilografia óssea(à direita).

Mielogramamostraobstrução do canalvertebral em L3

Corpo vertebral (L3) apareceaumentado em volume, com

densidade aumentada.

A doença é observada em toda a pelve e fêmur proximal, com envolvimento das articulações do quadril

A doença pode ser monostótica, afetando apenas um osso ou vértebra.

O envolvimento da tíbia direita é evidenciado pelo aumento de volume do membro e arqueamento. A fíbula não está envolvida.

Sarcoma do rádio pagético

A doença antiga pode ser submetidaà degeneração sarcomatosa(<1% dos casos sintomáticos

Fibrodisplasia OssificanteProgressiva- ossificação heterotópica

Hálux malformado, um traçocaracterístico que ajuda adistinguir a FOP de outrosdistúrbios ósseos e musculares

Característicosinchaços nascostas, semelhantesa tumores

Mutação da resposta imunológica faz com queo tecido fibroso ossifique, como aqui no cotovelo.

Características clínicas típicas de fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). À esquerda, formação óssea típica heterotópica extensa observada em tomografia computadorizada reconstruída tridimensionalmente das costas de uma criança de 12 anos de idade. À direita, radiografia anteroposterior dos pés de uma criança de 3 anos de idade mostra as malformações simétricas do hálux.