UN.2 UN.2 --PATRIMÓNIO GENÉTICO E PATRIMÓNIO GENÉTICO E ALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICOALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICO

Cap.1.1.Transmissão das Características Hereditárias (2ªParte)

Extensões da Genética Mendeliana

Biologia 12º ano

2009/2010 Prof. Leonor Martins

Extensões da Genética Extensões da Genética MendelianaMendeliana

� Se cruzamos flores brancas com flores vermelhas, como surgem descendentes cor-de-rosa ?

� Como é que dois alelos se expressam em três tipos de fenótipos?

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Dominância IncompletaDominância Incompleta

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Dominância IncompletaDominância Incompleta

O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos.

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CodominânciaCodominância

Expressão de ambos os alelos de um dado de um dado gene.

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Alelos múltiplosAlelos múltiplos

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AAlelos múltiploslelos múltiplos

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AAlelos múltiploslelos múltiplos

No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. É um facto importante nas transfusões sanguíneas.

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Alelos múltiplosAlelos múltiplos

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Alelos letaisAlelos letaisO Gato de Manx é

originário da ilha

de Man (UK) –

encurtamento da

medula espinal

A combinação de determinados alelos pode originar fenótipos mortais.

No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de Huntington e a anemia falciforme alguns dos exemplos.

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EEpistasia pistasia ––interacção génicainteracção génica

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EEpistasia pistasia ––interacção génicainteracção génica

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Ligação factorialLigação factorial

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Drosophila Drosophila melamogastermelamogasterMosca da fruta

Ciclo de vida

Embrião

Adultos

Pupa

Larva

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Ligação factorialLigação factorial

Cariótipo de Drosophiilla mellanogaster

n = 4

2n = 8

Cromossomas

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Ligação factorialLigação factorial

Drosophiilla mellanogaster

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Ligação factorialLigação factorial

Formas das asas em Drosophiilla mellanogaster

Forma mutanteAsas enroladasAsas enroladas

Forma mutanteAsas vestigiais

Forma selvagemAsas longas

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Ligação factorialLigação factorial

Cor do corpo em Drosophiilla mellanogaster

Forma mutanteCorpo amarelo

Forma mutanteCorpo negro

Forma selvagemCorpo cinzento

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Ligação factorialLigação factorial

Cor dos olhos em Drosophiilla mellanogaster

Forma mutanteOlhos laranja

Forma mutanteOlhos brancos

Forma selvagemOlhos vermelhos

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Ligação factorialLigação factorial

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Ligação factorialLigação factorial

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Ligação factorialLigação factorial

Crossing-overe

recombinação génica

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Ligação factorialLigação factorial

Gâmetas

Genótipos

Fenótipos

Fenótipos parentais Fenótipos recombinantes

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Ligação factorialLigação factorial

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Ligação factorialLigação factorial

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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo

Forma mutanteOlhos brancos

Forma selvagemOlhos vermelhos

100% Olhos vermelhos

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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo

Forma selvagemOlhos vermelhos

Forma mutanteOlhos brancos

50% Olhos brancos

50% Olhos vermelhos

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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo

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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo

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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo

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Hereditariedade humanaHereditariedade humana

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Hereditariedade humanaHereditariedade humanaCaracteres Dominantes / Recessivos observáveis:

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Hereditariedade humanaHereditariedade humana

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Hereditariedade humanaHereditariedade humana

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Hereditariedade humanaHereditariedade humanaÁrvore genealógica

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Hereditariedade humanaHereditariedade humanaÁrvore genealógica

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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica

Sistema ABO

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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica

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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica

Albinismo

- Apresentam a pele, o cabelo e os restantes pêlos brancos e os olhos vermelhos.- Resulta da incapacidade dos indivíduos produzirem melanina.- Resulta da presença de um alelo mutante que não codifica a enzima necessária para a produção de melanina.

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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica

Fenilcetonúria (PKU)

- Esta doença resulta da ausência de um gene responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase, que transforma a fenilalanina em tirosina.- A acumulação de fenilalanina origina ácido fenilpirúvico, que afecta o desenvolvimento do sistema nervoso central.

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Hereditariedade Hereditariedade autossómicaautossómica

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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica

Doença de Huntington

Manifesta-se entre os 35 e os 45anos e conduz à perda

progressiva das capacidades intelectuais e motoras, levando à

invalidez.

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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica

Doença de Huntington

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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica

- Caracteriza-se pelo aparecimento de mais do que cinco dedos nas mãos e / ou nos pés.

Polidactilia

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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica

Polidactilia

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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo

Transmissão de cromossomas sexuais

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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo

Geração I

Geração II

Geração III

Hereditariedade ligada ao cromossoma X

Geração IV

Geração III

Normais

Afectados

Portadora

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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo

Normais

Portadora

Afectados

Portadora

Hereditariedadeligada ao

cromossoma X

Anomalia/AleloRECESSIVO

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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo

Afectados

Normais

Hereditariedadeligada ao

cromossoma X

Anomalia/AleloDOMINANTE

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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo

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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo

Resulta de um alelo localizado no cromossoma X, que impossibilita os

indivíduos de distinguir determinadas cores.Por exemplo, não distinguirem o verde do

vermelho.

Daltonismo

Afecta:10% dos homens

0,3% das mulheres

Teste para detecção do daltonismo

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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo

Transmissão do daltonismo

Daltonismo

Portadora

Normais

Afectados

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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexoDoença hereditária sanguínea,em que a anomalia de um genecondiciona a síntese de umaproteína necessária para acoagulação sanguínea.

Hemofilia

Normais

Afectados

Portadora

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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo

Transmissão da hemofilia

Hemofilia

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