Genética EvolutivaDisciplina: Estudo da Genética e da Evolução

Turma: Terapia Ocupacional (1o Ano)

Docente: Profa. Dra. Marilanda Ferreira Bellini

E-mail: marilanda_bellini@yahoo.com

Blog: http://marilandabellini.wordpress.com

O que é Evolução?

� MUDANÇA

� galáxias, linguagens, economia,

tecnologia, sistemas políticos...

O que é Evolução?

MUDANÇAS NOS ORGANISMOS

ENTRE GERAÇÕES

EVOLUÇÃO BIOLÓGICA

Evolução Biológica

“ nada na biologia faz sentido, exceto à luz da evolução” (Theodosius Dobzhansky, 1973)

� 1859, Darwin � descendência com modificação;� 1859, Darwin � descendência com modificação;

� 2001, Harrison � mudança ao longo do tempo por meio de descendência com modificação

Evolução ≠ Progresso

Evolução Biológica

FATO

� Biodiversidade

TEORIA

� Mecanismos de evolução:� mutação,

� seleção natural,

recombinação,� recombinação,

� deriva genética

sujeitos a debates

não são consideradas fatos

JEAN BAPTISTE PIERRE JEAN BAPTISTE PIERRE ANTOINE DE MONET, CHEVALIER DE LAMARCK

O PRIMEIRO DEFENSOR DA EVOLUÇÃOLEI DO USO E DESUSO

Lamarck

� 1809

Filosofia Zoológica

� progressão é � progressão é guiada pelo ambiente

Ambiente em mudança altera as necessidades do organismo

Organismo responde mudando seu comportamento

LAMARCKO PRIMEIRO DEFENSOR DA EVOLUÇÃO

� Erro: supor que o meio poderia exercer uma influência direta sobre o mecanismo hereditário.

� Mérito: reconhecer o processo evolutivo como uma decorrência necessária das mudanças constantes a que está sujeito o meio.

CHARLES DARWINCHARLES DARWIN

“CREIO...QUE AGIREI DA MANEIRA COMO PENSO AGORA, DIFERENTEMENTE DE ORA EM DIANTE, POIS UM HOMEM QUE DESPERDICE UMA HORA DE SEU TEMPO, AINDA NÃO DESCOBRIU O VALOR DA VIDA”

A Viagem de Darwin

� H.M.S. Beagle

� 27/12/31 - partida (Plymouth) 02/10/36 - retorno.

A viagem de Darwin

Costa leste e sul da América do Sul, Ilhas Malvinas, Terra do fogo, Chile, Peru, escalou os Andes, Taiti, Nova Zelândia, Austrália, Tasmânia, Ilhas de Keeling, ilhas Maldivas, Maurício, Santa Helena e novamente Brasil

�1835: Ilhas Galápagos

“A zoologia dos arquipélagos vale

a pena ser examinada, pois, tais

fatos, podem destruir a crença na

A Viagem de Darwin

fatos, podem destruir a crença na

estabilidade das espécies”

A Viagem de DarwinTentilhões de Galápagos

� Originados de um pequeno bando que invadiu o

arquipélago há cerca de 2,3 milhões de anos,

partindo da América Central ou do Sul

Descendentes desse bando: 13 espécies vivem nas� Descendentes desse bando: 13 espécies vivem nas

Galápagos e 1 na Ilha de Cocos

� Todas as espécies são semelhantes quanto ao

tamanho e à coloração

� Notável variação: tamanho e forma do BICO

Variação deBicos

A Viagem de DarwinTentilhões de Galápagos

DiversidadeAlimentar

A Viagem de Darwin

� Outubro de 1835 � Inglaterra� análise do material coletado;

� como explicar a imensa diversidade das formas e as variações graduais?as variações graduais?

� os fósseis se modificavam ao longo das camadas geológicas: quanto mais recentes, mais parecidos com as formas viventes e as adaptações?

� cada vez mais evidente era que os organismos modificavam-se com o tempo

Estudos de Darwin1978 -“ Essay on the Principle of population”

População = PGAlimentos = PA

“Aconteceu de eu ler, como entretenimento, o ensaio de Malthus sobre

população e, estando bem preparado para avaliar a luta pela existência

que prossegue em toda parte pela longa e continuada observação dos

Estudos de Darwin28 de Setembro de 1838 - “ Essay on the Principle of population” (1978)

que prossegue em toda parte pela longa e continuada observação dos

hábitos de animais e plantas, imediatamente percebi que, sob estas

condições,variações favoráveis tenderiam a ser preservadas e as

desfavoráveis, destruídas.”

“Nunca vi tamanha coincidência, se Wallace

tivesse lido meu esboço em 1842, não teria

feito melhor resumo dele! Mesmo os termos

Estudos de DarwinJunho de 1858 - “ Sobre a Tendência das Variedades de se Afastarem Indefinidamente do Tipo Original”

feito melhor resumo dele! Mesmo os termos

usados eram praticamente os títulos dos

meus capítulos.”

(Darwin)

Alfred R. Wallace (1823Alfred R. Wallace (1823--1913)1913)

Publicação

� 1º de julho de 1858

� A teoria da Evolução através da seleção natural foi anunciada por Charles Darwin e natural foi anunciada por Charles Darwin e Wallace em uma reunião da Linnaean

Society de Londres.

A Origem das Espécies por

meio da Seleção Natural,

ou

Publicação24 de Novembro de 1859

ou

A Preservação das Raças

Favorecidas na Luta pela Vida

� Duas Teses:

� Todos os organismos descenderam com modificações a partir de ancestrais comuns

Publicação24 de Novembro de 1859

modificações a partir de ancestrais comuns

� O principal agente de modificação é a ação da seleção natural sobre a variação individual

a. A teoria de Darwin

b. Idéia popular

(época de Darwin)

Lamarck x

DarwinDarwin

Darwin:Seleção Artificial

� Criação de pombos;

� Selecionava os indivíduos com as características mais

desejáveis;

� Cruzava-os entre si para produzir descendentes;

� Na próxima geração: indivíduos com características

desejáveis em maior frequência na população.

Darwin: na natureza ocorre um processo muito semelhante à Seleção Artificial

A TEORIA DA SELEÇÃO NATURALA TEORIA DA SELEÇÃO NATURAL

4 POSTULADOS4 POSTULADOS4 POSTULADOS4 POSTULADOS

1. Nas populações, os indivíduos são variáveis;

2. As variações entre os indivíduos são transmitidas, pelo menosparcialmente, dos genitores à prole;

A TEORIA DA SELEÇÃO NATURALA TEORIA DA SELEÇÃO NATURAL

4 POSTULADOS4 POSTULADOS

parcialmente, dos genitores à prole;

3. Em cada geração, alguns indivíduos são mais bem sucedidosdo que outros na sobrevivência e na reprodução;

4. A sobrevivência e a reprodução dos indivíduos não sãoaleatórias; ao contrário, estão ligadas às variações individuais.Os indivíduos com variações mais favoráveis, aqueles que sãomelhores em sobreviver e em reproduzir-se, são selecionadosnaturalmente.

1. Existe variação entre os indivíduos

Suaves Picantes

XX XX

2. Essa variação é hereditária

3. Algumas variantes sobrevivem e se reproduzem em taxas mais altas do que outras

Análise da Seleção Natural

CONSEQUÊNCIA: a composição da população muda de uma geração para outra

Suaves Picantes Picantes

A SELEÇÃO NATURAL NÃO PREVÊ O FUTURO

� Cada geração descende dos sobreviventes àseleção exercida pelas condições ambientaisque predominavam na geração anterior.

� No entanto, se o ambiente se modificar outravez, durante a existência dessas proles, talvezessas não se adaptem às novas condições.

NOVAS CARACTERÍSTICAS PODEM EVOLUIR

� A seleção natural atua sobre característicasjá existentes.

� Entretanto, as mutações e a recombinaçãoproduzem novos conjuntos de característicaspara a seleção atuar.

A SELEÇÃO NATURAL NÃO LEVA A SELEÇÃO NATURAL NÃO LEVA À PERFEIÇÃOÀ PERFEIÇÃO

� A seleção natural não consegue otimizarsimultaneamente todas as características, ela leva àadaptação, não à perfeição

�Ex: Gambusia affinis�Nadadeira anal modificada em

Um macho perfeito seria tanto irresistível às fêmeas Um macho perfeito seria tanto irresistível às fêmeas quanto suficientemente rápido para escapar de quanto suficientemente rápido para escapar de

qualquer predadorqualquer predador

�Nadadeira anal modificada emórgão copulador ou gonopódio;�Fêmeas preferem machos comgonopódio maior;�Predadores: gonopódio grandedificulta fuga, lento.

ATENÇÃO

A Seleção Natural em si própria – a sobrevivência e a

reprodução – ocorre nos indivíduos, porém o que

muda é a POPULAÇÃO

Mudança a cada geração

⇓⇓⇓⇓

Modificação gradual nas populações ao

longo do tempo

Genética de Populações

� Estuda, matematicamente, as freqüências dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam.

� Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população, acervo genético ou gene pool.

Genética de Populações

� Uma população estará em equilíbrio genético quando seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas.

� Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo.

Genética de Populações

Teorema de Hardy-Weinberg

� 1908

� matemático inglês Godfrey H. Hardy� matemático inglês Godfrey H. Hardy

� médico alemão Wilhem Weinberg

� Em duas gerações a população atingiuum estado de equilíbrio, chamado deHardy-Weinberg

Genética de Populações

Teorema de Hardy-Weinberg

� Em populações infinitamente grandes,com cruzamentos ao acaso, que nãoestiverem sofrendo influência dosestiverem sofrendo influência dosfatores evolutivos (mutações, seleçãonatural, migrações, etc...), não haveráalteração do pool gênico, isto é, asfreqüências gênicas e genotípicas semanterão constantes.

Genética de Populações

Teorema de Hardy-Weinberg

� As frequências de alelos e genótiposserão constantes ao longo das geraçõesserão constantes ao longo das geraçõesquando uma população apresentar:� Uma grande número de indivíduos;

� Reprodução aleatória;

� Nenhuma seleção;

� Nenhuma mutação;

� Não apresentar migração entre populações.

Genética de Populações

Teorema de Hardy-Weinberg

� A reprodução sexuada, em si, não trazmudanças evolutivas;

Mudanças nas frequências dos alelos� Mudanças nas frequências dos alelossurgem somente de forças externasatuando no pool gênico de umapopulação;

� A maioria das populações naturaisfoge ao equilíbrio de Hardy-Weinberg.

Genética de PopulaçõesEquilíbrio de Hardy-Weinberg

� Numa população em equilíbrio, para uma determinada característica existem dois genes, o dominante (A) e o recessivo (a).

� A soma das freqüências dos dois genes (freqüência gênica) na população é 100%.população é 100%.

f(A) + f(a) = 100%

� Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:

p + q = 1

Genética de PopulaçõesEquilibrio de Hardy-Weinberg

� Na mesma população existem 3 genótipos possíveis: homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa).

� A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência genotípica) na população é 100%.população é 100%.

f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%

� Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então:

p2 + 2pq + q2 = 1

Como saber se a população está em Equilíbrio de Hardy-Weinberg?

Modelo Matemático

(a+b)n

(A+a)2

p2 + 2pq + q2 = 1

Frequências Genotípicas

p2 = Frequência (AA)2pq = Frequência (Aa)

f (A) f (a)

f (A) AA Aa

f (a) Aa aa

(A+a)2

(p+q)2

p= Frequência alelo (A)

q= Frequência alelo (a)

q2 = Freqüência (aa)

Genética de PopulaçõesEquilíbrio de Hardy-Weinberg

Aplicações� Uma população em equilíbrio está assim distribuída para

um determinado par de alelos:

� Quais as freqüências gênicas e genotípicas?

AA 640 indivíduos

Aa 320 indivíduos

aa 40 indivíduos

Total 1.000 indivíduos

Genética de PopulaçõesEquilíbrio de Hardy-Weinberg

Aplicações� Freqüências Gênicas:

� Número total de genes (A+a) = 2.000

� Número de genes A = (640x2) + 320 � 1.280 + 320 = � Número de genes A = (640x2) + 320 � 1.280 + 320 = 1.600

� Número de genes a = (40x2) + 320 � 80 + 320 = 400

� f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%

� f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%

AA 640 indivíduos

Aa 320 indivíduos

aa 40 indivíduos

Total 1.000 indivíduos

Genética de PopulaçõesEquilíbrio de Hardy-Weinberg

Aplicações

� f(A) = p = 0,8

� f(a) = q = 0,2

� f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64%

� f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%

� f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%

AA 640 indivíduos

Aa 320 indivíduos

aa 40 indivíduos

Total 1.000 indivíduos

Genética de PopulaçõesEquilíbrio de Hardy-Weinberg

Teste do Qui-Quadrado

Genética de PopulaçõesEquilíbrio de Hardy-Weinberg

Teste do Qui-Quadrado

Teste χ2

FrequênciaObservada (FO)

Frequência Esperada(FE = frequência genotípica x Total)

χ2(FO-FE)2/FE

AA 640 p2xTotal = (0,64x1000)= 640 0

Aa 320 2pqx Total (0,32x1000)= 320 0

aa 40 q2x Total(0,04x1000)= 40 0

Total 1000 1000 0

Genética de PopulaçõesEquilíbrio de Hardy-Weinberg

Teste χ2

FrequênciaObservada (FO)

Frequência Esperada(FE = frequência genotípica x Total)

χ2(FO-FE)2/FE

AA 640 p2xTotal = (0,64x1000)= 640 0

Aa 320 2pqx Total (0,32x1000)= 320 0

aa 40 q2x Total(0,04x1000)= 40 0

Total 1000 1000 0

Como Qui2 obs (0,000) < Qui2 Tab (0,020) = População em equilíbrio

Onchorhynchus gorbusha (salmão rosado)

Noroeste Pacífico

Fenótipo extremo é favorecido

Tipos de Seleção NaturalDirecional

1945: nova técnica de pesca

Peixes >>>> rede especial

Peixes <<<< favorecidos

Tamanho médio diminuiu

1/3 em 25 anos

Biston betularia

• Inglaterra: séc. XVII →→→→ mariposas claras

•séc XX:

áreas poluídas →→→→ 90% escuras

Tipos de Seleção NaturalDirecional

Biston betulariaáreas poluídas →→→→ 90% escuras

áreas ñ poluídas →→→→ claras comuns

• fim séc XX: leis purificação ar: ↓↓↓↓ escuras

ambientes poluídos

• Fenótipos intermediários > aptidão que os extremos

Tipos de Seleção NaturalEstabilizadora

• A seleção age contra os genótipos extremos e mantém a população constante ao longo do tempo.

Ex: Peso no nascimento

Padrão clássico de seleção estabilizadora sobre o peso do recém nascido humano

13.700 crianças nascidas em um hospital Londres 1936 - 1946

Relaxamento da seleção estabilizadora em países ricos, segunda metade séc XX

Melhora no cuidado a partos prematuros e aumento da frequência de partos por cesaria

Karn e Penrose (1951) e Ulizzi e Manzotti (1988)

1990: A seleção estabilizadora que vinha agindo sobre o peso humano no nascimento

por milhões de anos, praticamente desapareceu nos países ricos.

•Ocorre quando os extremos são favorecidosem relação aos tipos intermediários

�Pyrenestes ostrynus, tentilhão africano, quebrador de sementes de

barriga preta

�Sementes de ciperáceas

�Distribuição bimodal de recursos,

Tipos de Seleção NaturalDisruptiva

�Distribuição bimodal de recursos, distribuição bimodal de tamanhos de bico

�Pode aumentar a divergência genética da população e promover a especiação

Smith e Girman, 2000

•A aptidão foi medida pela sobrevivência de indivíduos jovens marcados ao longo do período de 1983 a 1990.

•O desempenho foi medido como o inverso do tempo gasto na quebra de sementes.

VANTAGEM DO HETEROZIGOTO

•A seleção pode manter um polimorfismo quando oheterozigoto é mais bem adaptado do que os homozigotos.

A anemia falciforme é um polimorfismo com vantagem do heterozigoto

•É uma condição quase letal para as pessoas, responsável por quase 2 milhões de mortes anualmente

•É causada por uma variante genética da alfa-hemoglobina

•A hemoglobina S faz com que as hemáceas fiquem com forma de foice, elas podem entupir os capilares e provocar uma anemia severa

•Cerca de 80% dos indivíduos SS morrem antes de se reproduzirem

Allison (1954): primeira demonstração da seleção

natural agindo em populações humanas

Por que mesmo com uma seleção tão forte contra a hemoglobina S, ela tem persistido em algumas populações humanas com uma

frequência elevada (10%)?

•Embora SS seja quase sempre letal, o heterozigoto AS é mais resistente à malária do que o homozigoto AA

A incidência global da malária (b)coincide com a da célula falcêmica(a)da hemoglobina

malária do que o homozigoto AA

•Em baixas concentrações de oxigênio, a hemoglobina S forma cristais alongados, que transportam menos eficientemente o oxigênio, e as hemáceas são quebradas mais rapidamente

•Pelo fato das hemáceas AS se quebrarem mais rapidamente, elas impedem o ciclo reprodutivo do Plasmodium falciparum (causador da malária), inibindo a infecção

Modos de seleção natural

Fatores que Interferem na Seleção Natural

� Deriva Genética:

� Efeito do Fundador:

� Mutações:

Fatores que Interferem na Seleção Natural

Deriva Genética

Se todos os genótipos de um loco tiverem o mesmo valor adaptativo

As frequências gênicas evoluem por deriva

genética aleatória.

10 heterozigotos

p = 0,5

q = 0,5

Neutralidade Seletiva

Efeitos de amostragem aleatória são mais evidentes em populações

** **p = 0,6

q = 0,4

FrequênciasFrequências alélicasalélicas mudammudam devidodevido a a flutuaçõesflutuaçõesaoao acasoacaso nana amostragemamostragem de de gametasgametas

Efeitos de amostragem aleatória são mais evidentes em populações

PEQUENAS

Fatores que Influenciam na Seleção NaturalEfeito do fundador

� O estabelecimento de uma nova populaçãopor poucos fundadores originais (em umcaso extremo, por apenas uma única fêmeafertilizada), que contém somente umapequena fração da variação genética total dapequena fração da variação genética total dapopulação parental.

(Mayr, 1963)

Aborígenes Australianos e Sistema ABOAborígenes atuais:

• Não possuem os tipos sanguíneos B ou AB

Fatores que Influenciam na Seleção NaturalEfeito do fundador

• Não possuem os tipos sanguíneos B ou AB• Portanto, não possuem o alelo IB

Aparentemente a pequena população fundadora que colonizou a Austrália perdeu esse alelo por deriva

Fatores que influenciam na Seleção NaturalTeoria Moderna da Seleção Molecular -Mutações

� 1983: Kimura e Nei

� A maioria das modificações evolutivas do DNA ocorre por meio de fluxo aleatório dos alelos neutros;neutros;

� Ainda não está clara qual a quantidade de variação molecular produzida pelo fluxo aleatório e qual a quantidade produzida pela evolução adaptativa;

Resumindo

� Em nenhuma população opera exclusivamente um único fator;

� A evolução de uma população resulta da � A evolução de uma população resulta da interação entre diferentes fatores, ainda que

predomine um ou outro.

Referências...

� SNUSTAD, P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 4ª ed., Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2008.

� Ridley, M. - Evolução� Ridley, M. - Evolução

� Futuyma, D. J. - Biologia Evolutiva

� Frankham, R. et al – Genética da Conservação